Ατελής οστεογένεση

Διάγνωση

Η Ατελής Οστεογένεση (OI) προκαλείται από μια γενετική ατέλεια που έχει επιπτώσεις στο κολλαγόνο που παράγει το ανθρώπινο σώμα. Το κολλαγόνο είναι η σημαντικότερη πρωτεΐνη του συνδετικού ιστού του σώματος και μπορεί να παρομοιαστεί με το πλαίσιο γύρω από το οποίο κατασκευάζεται ένα κτήριο. Στην ατελή οστεογένεση, ένα άτομο έχει είτε λιγότερο κολλαγόνο από το κανονικό, είτε μια χειρότερη ποιότητα του κολλαγόνου από ότι κανονικά, οδηγώντας σε αδύνατα οστά που σπάζουν εύκολα.
Είναι συχνά, αν και όχι πάντα, δυνατό να διαγνωστεί η ατελής οστεογένεση βάσει απλώς κλινικών χαρακτηριστικών γνωρισμάτων. Οι κλινικοί γενετιστές μπορούν επίσης να εκτελέσουν τις βιοχημικές εξετάσεις (στο κολλαγόνο) ή μοριακές δοκιμές (DNA) που μπορούν να βοηθήσουν να επιβεβαιώσουν μια διάγνωση ατελούς οστεογένεσης σε μερικές περιπτώσεις. Αυτές οι εξετάσεις απαιτούν γενικά αρκετές εβδομάδες προτού να τα αποτελέσματα, και περίπου 10 έως 15 τοις εκατό των ατόμων με ήπιας μορφής ατελούς οστεογένεσης, που έχουν την εξέταση του κολλαγόνου, και περίπου 5 τοις εκατό εκείνων που έχουν κάνει την μοριακή εξέταση, παρουσιάζονται ως αρνητικοί στην ασθένεια παρά ύπαρξη της διαταραχής.

Κλινικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα

Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της Ατελούς Οστεογένεσης (OI) ποικίλλουν πολύ από το πρόσωπο στο πρόσωπο, ακόμη και μεταξύ των ανθρώπων με τον ίδιο τύπο ατελούς οστεογένεσης, και ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια και δεν είναι όλα τα χαρακτηριστικά εμφανή σε κάθε περίπτωση. Τα γενικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα των τεσσάρων αναγνωρισμένων τύπων ατελούς οστεογένεσης, που ποικίλλουν στα χαρακτηριστικά και τη δριμύτητα, είναι τα ακόλουθα:

Παράγοντες κληρονομικότητας

Οι περισσότερες περιπτώσεις ατελούς οστεογένεσης προκαλούνται από μια επικρατούσα γενετική ατέλεια. Μερικά παιδιά με ατελή οστεογένεση κληρονομούν την διαταραχή από έναν γονέα. Άλλα παιδιά γεννιούνται με ατελή οστεογένεση ακόμα κι αν δεν υπάρχει καμία οικογενειακή ιστορία της διαταραχής. Σε αυτά τα παιδιά, η γενετική ατέλεια εμφανίστηκε ως αυθόρμητη μετάλλαξη. Επειδή η ατέλεια, είτε κληρονομουμένη είτε λόγω μιας αυθόρμητη μετάλλαξης, είναι κυρίαρχη, ένα άτομο με ατελή οστεογένεση έχει μια πιθανότητα 50 τοις εκατό να περάσει την διαταραχή σε κάθε ένα από τα παιδιά του/της. Οι γενετιστές μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους με ατελή οστεογένεση και τα μέλη της οικογένειας τους να καταλάβουν περαιτέρω τη γενετική της ατελούς οστεογένεσης και τη πιθανότητες της επανάληψης, και να βοηθήσουν στην προ-γενετική διάγνωση για εκείνους που το επιθυμούν.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει ακόμα μια θεραπεία για την ατελή οστεογένεση. Η αγωγή κατευθύνεται προς την πρόληψη ή τον έλεγχο των συμπτωμάτων, τη μεγιστοποίηση της δυνατότητας ανεξάρτητης κίνησης και την ανάπτυξη της βέλτιστης οστικής μάζας και μυϊκής δύναμης. Η φροντίδα των καταγμάτων, οι εκτενείς χειρουργικές και οδοντικές επεμβάσεις και η φυσικοθεραπεία συστήνονται συχνά στα άτομα με ατελή οστεογένεση. Η χρήση των αναπηρικών καρεκλών, των στηριγμάτων και άλλων ενισχύσεων κινητικότητας είναι συνήθης, ιδιαίτερα (αν και όχι αποκλειστικά) μεταξύ των ανθρώπων με τους σοβαρότερους τύπους ατελούς οστεογένεσης.
Μια χειρουργική διαδικασία, αποκαλούμενη ως «rodding» εξετάζεται συχνά για τα άτομα με ατελή οστεογένεση. Αυτή η χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει την παρεμβολή μεταλλικών ράβδων κατά μήκος των μακριών οστών για να τα ενισχύσει και να αποτρέψει ή/και να διορθώσει τις παραμορφώσεις. Για περισσότερες πληροφορίες, δείτε «Rodding».
Διάφορα φάρμακα και άλλες αγωγές ερευνώνται για την πιθανή χρήση τους για τη θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης. Το ίδρυμα OIF  μπορεί να παρέχει τις τρέχουσες πληροφορίες για τις ερευνητικές μελέτες και τις πειραματικές θεραπείες για την ατελή οστεογένεση, καθώς επίσης και τις πληροφορίες ώστε βοηθήσει τα άτομα να αποφασίσουν εάν θα συμμετέχουν στις κλινικές δοκιμές.
Οι άνθρωποι με ατελή οστεογένεση ενθαρρύνονται να ασκούνται όσο το δυνατόν περισσότερο για να βοηθήσουν την ενδυνάμωση μυών και οστών, η οποία μπορεί να βοηθήσει στο να αποτραπούν τα κατάγματα. Η κολύμβηση και η υδροθεραπεία είναι συνήθεις επιλογές άσκησης για τα άτομα με ατελή οστεογένεση, δεδομένου ότι η άσκηση στο νερό επιτρέπει την ανεξάρτητη κίνηση με μικρό κίνδυνο κατάγματος. Για εκείνους που είναι σε θέση, το περπάτημα (με ή χωρίς βοηθήματα) είναι άριστη άσκηση. Τα άτομα με ατελή οστεογένεση πρέπει να συμβουλευθούν τον παθολόγο ή/και το φυσιοθεραπευτή τους για να συζητήσουν την κατάλληλη και ασφαλή άσκηση.
Τα παιδιά και οι ενήλικοι με ατελή οστεογένεση θα ωφεληθούν επίσης από τη διατήρηση ενός υγιούς βάρους, την κατανάλωση θρεπτικών τροφών και την αποφυγή δραστηριοτήτων όπως το κάπνισμα, η υπερβολική κατανάλωση οινοπνεύματος και καφεΐνης και η λήψη των στεροειδών φαρμάκων, που μπορούν να μειώσουν την οστική μάζα και να επιδεινώσουν την ευθραυστότητα των οστών.

Πρόγνωση

Η πρόγνωση για ένα άτομο με ατελή οστεογένεση ποικίλλει πολύ ανάλογα με τον αριθμό και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Παρά τα πολυάριθμα κατάγματα, την περιορισμένη δραστηριότητα και το κοντό ανάστημα, οι περισσότεροι ενήλικοι και παιδιά με ατελή οστεογένεση έχουν παραγωγικές και επιτυχείς ζωές.