Συριγγομυελία

Παθογένεση

Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) φυσιολογικά ρέει με παλμικό τρόπο διαμέσου του υπαραχνοειδούς χώρου ο οποίος περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό και τον εγκέφαλο, μεταφέροντας θρεπτικά συστατικά και παράγωγα προϊόντα. Το ΕΝΥ επίσης λειτουργεί ως μέσο απορρόφησης κραδασμών και δονήσεων για τον εγκέφαλο. Η υπερβολική ποσότητα ΕΝΥ στον κεντρικό σωλήνα του νωτιαίου μυελού ονομάζεται υδρομυελία. Αυτός ο όρος αναφέρεται στην αυξημένη ποσότητα ΕΝΥ που περιέχεται στο επένδυμα του κεντρικού σωλήνα. Όταν το υγρό διεισδύει μέσα στη λευκή ουσία σχηματίζοντας μία κυστική κοιλότητα ή συρίγγιο, εφαρμόζεται ο όρος συριγγομυελία. Καθώς στην πλειοψηφία των περιπτώσεων οι δύο καταστάσεις συνυπάρχουν, εφαρμόζεται ο όρος συριγγοϋδρομυελία. Ωστόσο, οι περισσότεροι ιατροί χρησιμοποιούν τους δύο όρους εναλλακτικά.
Η παλμική κίνηση του ΕΝΥ μέσα στον υπαραχνοειδή χώρο είναι αποτέλεσμα της διαφοράς φάσης μεταξύ της εισερχόμενης και της εξερχόμενης ροής του αίματος μέσα στον θόλο του κρανίου. Ο συνολικός όγκος παλμού του υγρού ανά καρδιακό κύκλο είναι περίπου 1 cc σε έναν υγιή ενήλικα. Από τη στιγμή που ο εγκέφαλος εμπεριέχεται σε μία σχεδόν άκαμπτη κρανιακή κοιλότητα, οι παλμοί του ΕΝΥ κινούνται προς το κεντρικό κανάλι που ενδίδει περισσότερο, επιτυγχάνοντας σχεδόν μηδενική αιματική ροή ανά καρδιακό κύκλο.
Έχει παρατηρηθεί ότι η παρεμπόδιση της παλμικής κίνησης του ΕΝΥ στον υπαραχνοειδή χώρο μπορεί να οδηγήσει σε σχηματισμό συριγγίου. Αρκετές παθολογικές καταστάσεις μπορεί να παρεμποδίσουν την φυσιολογική παλμική κίνηση του ΕΝΥ. Αυτές περιλαμβάνουν την δυσπλασία Chiari, τη νωτιαία αραχνοειδίτιδα, τη σκολίωση, τον αποπροσανατολισμό των σπονδύλων, τους νωτιαίους όγκους, τη δισχιδή ράχη, και άλλα. Οι λόγοι για τους οποίους αυτή η παρεμπόδιση της παλμικής κίνησης του ΕΝΥ μέσα στον υπαραχνοειδή χώρο μπορεί να οδηγήσει σε σχηματισμό συριγγίου δεν είναι γνωστοί. Επιπλέον, δεν είναι ξεκάθαρο το εάν το υγρό στο συρίγγιο προέρχεται από την κίνηση του ΕΝυ μέσα στον νωτιαίο μυελό, από την κίνηση υγρών του αίματος διαμέσου τοιχωμάτων της νωτιαίας αγγείωσης μέσα στο συρίγγιο, ή από συνδυασμό των δύο. Μόλις έχει σχηματιστεί το συρίγγιο, η διαφορά της πίεσης κατά μήκος της ράχης έχει προταθεί ως ένας μηχανισμός που προκαλεί την κίνηση του υγρού μέσα στην κύστη, πιθανώς οδηγώντας σε κάκωση του νωτιαίου μυελού.

Διαχωρισμός Αιτιολογίας

Σε γενικές γραμμές υπάρχουν δύο μορφές συριγγομυελίας: η συγγενής και η επίκτητη. Επιπρόσθετα, μία μορφή της διαταραχής περιλαμβάνει το τμήμα του εγκεφάλου που ονομάζεται εγκεφαλικό στέλεχος. Το εγκεφαλικό στέλεχος ελέγχει πολλές από τις ζωτικές λειτουργίες, όπως η αναπνοή και ο καρδιακός ρυθμός. Όταν τα συρίγγια επηρεάζουν το εγκεφαλικό στέλεχος, η κατάσταση ονομάζεται συριγγοπρομηκία.

Συγγενής

Η πρώτη κύρια μορφή σχετίζεται με μία εγκεφαλική ανωμαλία που ονομάζεται δυσπλασία Chiari, που πήρε το όνομά της από τον Αυστριακό Παθολόγο Hans Chiari. Αυτή είναι η πιο συχνή αιτία συριγγομυελίας, όπου η ανατομική ανωμαλία προκαλεί την προβολή του κατώτερου τμήματος της παρεγκεφαλίδας από την φυσιολογική της θέση στο οπίσθιο μέρος της κεφαλής μέσα στην αυχενική μοίρα του νωτιαίου σωλήνα. Τότε, στην αυχενική μοίρα του νωτιαίου μυελού μπορεί να δημιουργηθεί μία σύριγγα. Λόγω της σχέσης που κάποτε θεωρούνταν να υπάρχει μεταξύ του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού σε αυτόν τον τύπου συριγγομυελίας, οι ιατροί μερικές φορές αναφέρονται σε αυτή ως επικοινωνούσα συριγγομυελία. Εδώ τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν μεταξύ των 25 και 40 ετών και μπορεί να χειροτερέψουν με την επιβάρυνση ή με οποιαδήποτε δραστηριότητα που προκαλεί την ξαφνική παλινδρόμηση του ΕΝΥ. Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να έχουν μακρές περιόδους σταθερότητας. Ορισμένοι ασθενείς με αυτή τη μορφή διαταραχής επίσης έχουν υδροκέφαλο, στον οποίο το ΕΝΥ συσσωρεύεται στον εγκέφαλο, ή μία κατάσταση που ονομάζεται αραχνοειδίτιδα, δηλαδή φλεγμονή της αραχνοειδούς μήνιγγας.
Ορισμένες περιπτώσεις συριγγομυελίας έχουν παρατηρηθεί στις ίδιες οικογένειες, παρόλο που αυτό είναι σπάνιο.

Επίκτητη

Η δεύτερη κύρια μορφή συριγγομυελίας εμφανίζεται ως επιπλοκή τραύματος, μηνιγγίτιδας, αιμορραγίας, όγκου, ή αραχνοειδίτιδας. Στην περίπτωση αυτή, το συρίγγιο ή κύστη αναπτύσσεται σε ένα μυελοτόμιο του νωτιαίου μυελού που έχει υποστεί βλάβη λόγω κάποιας από τις παραπάνω καταστάσεις. Το συρίγγιο αρχίζει να διογκώνεται. Η κατάσταση αυτή μερικές φορές αναφέρεται ως μη-επικοινωνούσα συριγγομυελία. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μήνες ή ακόμη και χρόνια μετά τον αρχικό τραυματισμό, και περιλαμβάνουν πόνο, αδυναμία και αισθητικές βλάβες που ξεκινούν από το σημείο του τραύματος.
Το κύριο σύμπτωμα της μετατραυματικής συριγγομυελίας (συχνά αναφέρεται η συντομογραφία ΜΤΣ) είναι ο πόνος, ο οποίος μπορεί να επεκταθεί προς τα πάνω από το σημείο της κάκωσης. Συμπτώματα όπως ο πόνος, το μούδιασμα, η αδυναμία, και η διακοπή της αίσθησης της θερμοκρασίας, μπορεί να περιορίζονται στη μία πλευρά του σώματος. Η συριγγομυελία μπορεί επίσης να επηρεάσει αρνητικά την εφίδρωση, τη σεξουαλική λειτουργία, και, αργότερα, τον έλεγχο της κύστης και του εντέρου. Μία τυπική αιτία της ΜΤΣ είναι το τροχαίο ατύχημα ή παρόμοιο τραύμα που περιλαμβάνει κάκωση δίκην-μαστιγίου.
Αυτό που καθιστά δύσκολη τη διάγνωση της ΜΤΣ είναι το γεγονός ότι τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν για πρώτη φορά εφόσον περάσει μεγάλο χρονικό διάστημα μετά την αιτία που προκάλεσε το συρίγγιο, π.χ. παρουσία τροχαίου ατυχήματος και πολλούς μήνες αργότερα ο ασθενής αισθάνεται για πρώτη φορά τα συμπτώματα της ΜΤΣ όπως πόνος, απώλεια αισθητικότητας, μειωμένη ικανότητα του δέρματος να αισθάνεται διάφορους βαθμού θερμού και ψυχρού.

Συμπτώματα

Η συριγγομυελία προκαλεί ένα ευρύ φάσμα νευροπαθητικών συμπτωμάτων λόγω βλάβης του νωτιαίου μυελού. Οι ασθενείς μπορεί να αισθάνονται χρόνιο πόνο, παραισθησίες, και να έχουν απώλεια αισθητικότητας, ιδιαίτερα στα χέρια. Ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν παράλυση ή πάρεση, παροδικά ή μόνιμα. Ένα συρίγγιο μπορεί επίσης να προκαλέσει διακοπή στο αυτόνομο νευρικό σύστημα (συμπαθητικό και παρασυμπαθητικό), οδηγώντας σε μη-φυσιολογική θερμοκρασία του σώματος, διαταραχές εφίδρωσης, προβλήματα ελέγχου του εντέρου και άλλα. Εάν το συρίγγιο βρίσκεται ψηλότερα στον νωτιαίο μυελό ή επηρεάζει το εγκεφαλικό στέλεχος, όπως στην συριγγοπρομηκία, μπορεί να εμφανιστεί η πάρεση φωνητικών χορδών, ομόπλευρη φθορά της γλώσσας, απώλεια αισθητικότητας του τρίδυμου νεύρου και άλλα. Σπανίως, μπορεί να εμφανιστούν πέτρες στην ουροδόχο κύστη, με την εγκατάσταση της αδυναμίας στα κάτω άκρα. Τυπικά, η συριγγομυελία δεν προσβάλλει την οπίσθια κολώνα του νωτιαίου μυελού, αφήνοντας ανέπαφες τις αισθήσεις της πίεσης, δόνησης, αφής και ιδιοδεκτικότητας στα άνω άκρα.

Διάγνωση

Σήμερα, οι ιατροί χρησιμοποιούν την Απεικόνιση Μαγνητικού Συντονισμού (MRI) ή, όπως είναι περισσότερο γνωστή στην Ελλάδα, Μαγνητική Τομογραφία, για τη διάγνωση της συριγγομυελίας. Η MRI λαμβάνει εικόνες της ανατομίας του σώματος, όπως του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, με έντονες λεπτομέρειες. Η δοκιμασία αυτή θα απεικονίσει το συρίγγειο στον νωτιαίο μυελό ή οποιαδήποτε άλλη κατάσταση, όπως η παρουσία όγκου. Η MRI είναι ασφαλής, ανώδυνη, παρέχει πολλές πληροφορίες και έχει βελτιώσει κατά πολύ τη διάγνωση της συριγγομυελίας.
Ο ιατρός μπορεί να ζητήσει επιπρόσθετες δοκιμασίες που θα βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης. Μία από αυτές ονομάζεται ηλεκτρομυογραφία (EMG), η οποία μετράει την μυϊκή αδυναμία. Ο ιατρός μπορεί επίσης να επιθυμεί να ελέγξει τα επίπεδα πίεσης του ΕΝΥ και να αναλύσει το ΕΝΥ μέσω οσφυϊκής παρακέντησης. Επιπρόσθετα, οι σαρώσεις Υπολογιστικής Αξονικής Τομογραφίας (CAT) της κεφαλής του ασθενούς μπορεί να αποκαλύψει της παρουσία όγκων ή άλλων ανωμαλιών όπως ο υδροκέφαλος.
Όπως στην MRI και στην CT, μία άλλη δοκιμασία που ονομάζεται μυελογραφία, χρησιμοποιεί ακτινογραφίες και απαιτεί την εισαγωγή μίας αντιθετικής ουσίας μέσα στον υπαραχνοειδή χώρο. Μετά την εισαγωγή της MRI στον χώρο της ιατρικής απεικόνισης, αυτή η δοκιμασία χρησιμοποιείται πλέον μόνο σπάνια για την διάγνωση της συριγγομυελίας.
Οι πιθανές αιτίες είναι το τραύμα, οι όγκοι και οι συγγενείς ανωμαλίες. Παρατηρείται συχνότερα στο τμήμα της σπονδυλική στήλης που αντιστοιχεί στην περιοχή του αυχένα. Τα συμπτώματα λόγω της κάκωσης του νωτιαίου μυελού είναι: πόνος, μείωση στην αίσθηση της αφής, αδυναμία και απώλεια μυϊκού ιστού. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με CT, μυελογράφημα ή MRI του νωτιαίου μυελού.

Χειρουργείο

Το πρώτο βήμα μετά τη διάγνωση είναι η ανεύρεση νευροχειρουργού ο οποίος είναι εξειδικευμένος στη θεραπεία της συριγγομυελίας. Η χειρουργική επέμβαση είναι η μοναδική θεραπεία για τη συριγγομυελία. Δεν θα προχωρήσουν όλοι οι ασθενείς στο στάδιο όπου απαιτείται χειρουργική επέμβαση. Η εκτίμηση της κατάστασης είναι συχνά δύσκολη διότι η συριγγομυελία μπορεί να παραμείνει στάσιμη για παρατεταμένες χρονικές περιόδους, και σε ορισμένες περιπτώσεις να προοδεύει ταχέως.
Το χειρουργείο στον νωτιαίο μυελό φέρει ορισμένους χαρακτηριστικούς κινδύνους και επομένως τα οφέλη οποιασδήποτε χειρουργικής διαδικασίας θα πρέπει να σταθμίζονται έναντι των πιθανών επιπλοκών αυτής. Η χειρουργική θεραπεία στοχεύει στην επιδιόρθωση της κατάστασης που επέτρεψε στο συρίγγιο να σχηματιστεί. Είναι σημαντικό να έχει κανείς υπόψη του ότι η παροχέτευση της κύστης δεν σημαίνει απαραίτητα την εξάλειψη των συμπτωμάτων σχετιζόμενων με το συρίγγιο, αλλά περισσότερο στοχεύει στην διακοπή της εξέλιξης. Σε περιπτώσεις που περιλαμβάνουν δυσπλασία Arnold-Chiari, ο βασικός στόχους του χειρουργείου είναι να διασφαλιστεί περισσότερος χώρος για την παρεγκεφαλίδα στη βάση του κρανίου και την άνω αυχενική μοίρα, χωρίς να γίνεται προσπέλαση στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό. Αυτό συχνά οδηγεί, σε βάθος χρόνου, στην επιπέδωση ή εξαφάνιση του αρχικού συριγγίου ή κοιλότητας, καθώς αποκαθίσταται η φυσιολογική ροή του ENY. Εάν το αίτιο της συριγγομυελίας είναι κάποιος όγκος, τότε η αφαίρεσή του είναι η θεραπεία επιλογής και σχεδόν πάντοτε εξαλείφει το συρίγγιο.
Η χειρουργική επέμβαση οδηγεί σε σταθεροποίηση ή μέτριου βαθμού βελτίωση των συμπτωμάτων στους περισσότερους ασθενείς. Η καθυστέρηση της θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε μη-αναστρεπτή κάκωση του νωτιαίου μυελού. Η επανεμφάνιση της συριγγομυελίας μετά την επέμβαση μπορεί να καταστήσει απαραίτητα τα επιπρόσθετα χειρουργεία, τα οποία μπορεί να μην έχουν πλήρη μακροχρόνια επιτυχία.
Σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να είναι απαραίτητο να παροχετευτεί το συρίγγιο, το οποίο επιτυγχάνεται με χρήση καθετήρα, σωλήνων παροχέτευσης και βαλβίδων. Αυτό το σύστημα είναι επίσης γνωστό ως παράκαμψη. Η παράκαμψη χρησιμοποιούνται και στην επικοινωνούσα και στην μη-επικοινωνούσα μορφή της διαταραχής. Αρχικά ο χειρουργός θα πρέπει να εντοπίσει το συρίγγιο. Στη συνέχεια, η παράκαμψη εισάγεται μέσα στο συρίγγιο και η άλλη της άκρη παροχετεύει το ΕΝΥ σε μία κοιλότητα, συνήθως το στομάχι. Αυτού του τύπου η παράκαμψη ονομάζεται κοιλιοπεριτοναική παράκαμψη και είναι ιδιαίτερα χρήσιμη σε περιπτώσεις που περιλαμβάνουν υδροκέφαλο. Με την παροχέτευση του υγρού από τον συρίγγιο, η παράκαμψη μπορεί να σταματήσει την πρόοδο των συμπτωμάτων και να ανακουφίσει από τον πόνο. Χωρίς την παραπάνω επέμβαση τα συμπτώματα συνήθως συνεχίζονται.
Η απόφαση για χρήση της παράκαμψης απαιτεί εκτεταμένη συζήτηση μεταξύ του ασθενούς και του ιατρού, καθώς αυτή η διαδικασία εμπεριέχει υψηλού βαθμού κίνδυνο για κάκωση του νωτιαίου μυελού, λοίμωξη, απόφραξη ή αιμορραγία και δεν είναι απαραίτητο ότι θα είναι αποτελεσματική σε όλους τους ασθενείς. Η πιο γρήγορη παροχέτευση του συριγγίου δεν αποδίδει καλύτερα αποτελέσματα, ωστόσο η παράκαμψη μπορεί να είναι απαραίτητη εάν το υγρό στο συρίγγιο δεν μπορεί να παροχετευτεί με άλλον τρόπο.
Στην περίπτωση της συριγγομυελίας που σχετίζεται με τραυματισμό, ο χειρουργός παρεμβαίνει στο επίπεδο της αρχική κάκωσης. Με την επέμβαση το συρίγγιο συγκλίνει, ωστόσο η παράκαμψη είναι συνήθως απαραίτητη για πρόληψη της επαναδιόγκωσής του.

Άλλα

Το χειρουργείο δεν συνιστάται πάντα για τους ασθενείς με συριγγομυελία. Για πολλούς ασθενείς, η βασική θεραπεία είναι η αναλγησία. Η τυπική θεραπεία της συριγγομυελίας που εμπεριέχει βαρύ χρόνιο πόνο περιλαμβάνει δύο ή περισσότερα φάρμακα. Ένα φάρμακο για την «κλασσική» οσφυαλγία όπως ένα ασθενής ή ένα ισχυρό ιπούχο (π.χ. τραμαδόλη και οξυκοτίνη αντίστοιχα) σε συνδυασμό με ένα φάρμακο για αντιμετώπιση των συμπτωμάτων του νευροπαθητικού πόνου όπως ο σφύζων και ο σουβλερός πόνος (π.χ. γκαμπαπεντίνη ή πρεγκαμπαλίνη). Επιπλέον, η παρακεταμόλη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για αντιμετώπιση των πονοκεφάλων. Τέτοιου είδους μακροχρόνια θεραπεία του χρόνιου πόνου θα πρέπει να παρακολουθείται με εξετάσεις αίματος για την αξιολόγηση οποιονδήποτε αρνητικών επιδράσεων των φαρμάκων στο ήπαρ, με αλλαγές στις δόσεις, ανάλογα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων.
Τα φάρμακα δεν έχουν θεραπευτική αξία στην θεραπεία της συριγγομυελίας. Η ακτινοβολία χρησιμοποιείται σπάνια και έχει μικρό όφελος εκτός αν πρόκειται για παρουσία όγκου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μπορεί να συγκρατήσει την διόγκωση της κοιλότητας και μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση από τον πόνο.
Σε απουσία συμπτωμάτων, η συριγγομυελία συνήθως δεν θεραπεύεται. Επιπρόσθετα, ο ιατρός μπορεί να συνιστά την μη-θεραπεία της πάθησης σε ασθενείς προχωρημένης ηλικίας ή σε περιπτώσεις όπου δεν υπάρχει πρόοδος των συμπτωμάτων. Είτε βρίσκονται σε θεραπεία είτε όχι, σε πολλούς ασθενείς θα δοθούν οι οδηγίες να αποφεύγουν δραστηριότητες που εμπεριέχουν εντάσεις.
Από τη στιγμή που η φυσική ιστορία της συριγγομυελίας είναι ελλιπώς κατανοητή, ίσως να συνιστάται η συντηρητική προσέγγιση. Όταν το χειρουργείο δεν συνιστάται ακόμα, οι ασθενείς θα πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά από νευρολόγο ή από νευροχειρούργο. Θα πρέπει να προγραμματίζονται τακτικά MRI και φυσικές εξετάσεις υπό τις συστάσεις έμπειρου ιατρού.