Σύνδρομο Peutz-Jeghers

Φυσική ιστορία

Οι περισσότεροι ασθενείς θα αναπτύξουν επίπεδες, καφέ κηλίδες ( μελανωτικές κηλίδες ) στο δέρμα, ειδικά στα χείλη και του βλεννογόνου του στόματος, κατά το πρώτο έτος της ζωής, και η πρώτη απόφραξη του εντέρου ενός ασθενούς που οφείλεται σε εγκολεασμό εμφανίζεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών από έξι και 18 ετών. Ο αθροιστικός κίνδυνος καρκίνου κατά τη διάρκεια της ζωής αρχίζει να αυξάνεται στη μέση ηλικία. Ο αθροιστικός κίνδυνος από την ηλικία των 70 για όλες τις μορφές καρκίνου, γαστρεντερικό ( GI ) καρκίνο και καρκίνου του παγκρέατος είναι 85 %, 57 % και 11 %, αντίστοιχα.

Γενετική βάση

Το 1998, ένα γονίδιο βρέθηκε να σχετίζεται με τη μετάλλαξη. Στο χρωμόσωμα 19, το γονίδιο γνωστό ως STK11 ( LKB1 ) είναι πιθανώς ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο. Κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο, πράγμα που σημαίνει ότι όποιος έχει PJS έχει μια πιθανότητα 50 % να μεταδώσει την ασθένεια στους απογόνους του.

Περιορισμένη βάση αποδείξεων

Το σύνδρομο Peutz - Jeghers είναι σπάνιο και οι μελέτες περιλαμβάνουν συνήθως μόνο ένα μικρό αριθμό ασθενών. Ακόμη και σε αυτές τις λίγες μελέτες που περιέχουν ένα μεγάλο αριθμό ασθενών, η ποιότητα των αποδεικτικών στοιχείων είναι περιορισμένη εξαιτίας της συγκέντρωσης ασθενών από πολλά κέντρα, της μεροληψίας επιλογής (μόνο ασθενείς με προβλήματα υγείας που προέρχονται από την επεξεργασία περιλαμβάνονται), και της ιστορικής στρέβλωσης (σε ασθενείς που αναφέρονται να είναι από έναν χρόνο πριν έγιναν πρόοδοι στη διάγνωση και θεραπεία του συνδρόμου Peutz - Jeghers). Πιθανώς λόγω αυτής της περιορισμένης βάσης αποδεικτικών στοιχείων , οι εκτιμήσεις για τον κίνδυνο καρκίνου στο σύνδρομο Peutz - Jeghers ποικίλλουν από μελέτη σε μελέτη.

Παρουσίαση

Οι κίνδυνοι που σχετίζονται με το σύνδρομο αυτό περιλαμβάνουν μια ισχυρή τάση ανάπτυξης καρκίνου σε έναν αριθμό τμημάτων του σώματος. Ενώ οι ίδιοι οι αμαρτωματώδεις πολύποδες έχουν μόνο ένα μικρό ποσοστό κακοήθους μετατροπής. (< 3 % - OHCM ), οι ασθενείς με το σύνδρομο αυτό έχουν έναν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκινωμάτων του παγκρέατος, του ήπατος, των πνευμόνων, του μαστού, των ωοθηκών, της μήτρας, των όρχεων και σε άλλα όργανα.
Η μέση ηλικία της πρώτης διάγνωσης είναι 23, αλλά οι βλάβες μπορεί να εντοπιστούν και κατά τη γέννηση από έναν έμπειρο παιδίατρο. Πριν από την εφηβεία, οι βλεννοδερματικές βλάβες μπορούν να βρεθούν στις παλάμες και τα πέλματα. Συχνά, η πρώτη εκδήλωση του συνδρόμου μπορεί να είναι η απόφραξη του εντέρου εξαιτίας εγκολεασμού, που είναι μια κοινή αιτία θνησιμότητας (ο εγκολεασμός είναι μια σύμπτυξη ενός βρόχου του εντέρου σε ένα άλλο τμήμα του εντέρου).

Θεραπεία

Η εκτομή πολυπόδων είναι απαραίτητη μόνο αν παρουσιαστεί σοβαρή αιμορραγία ή εγκολεασμός. Εντερεκτομή εκτελείται για αφαίρεση μεγάλων, μόνο οζιδίων. Μικρά τμήματα που περιλαμβάνονται στα ενεργά τμήματα του εντέρου μπορεί να υποστούν εκτομή. Η κολονοσκόπηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εκτέμνει τους πολύποδες αν είναι αυτό είναι εφικτό.

Ονομασία

Η ονομασία του προήλθε από Johannes Laurentius Augustinus Peutz (1886 – 1957), Ολλανδό Παθολόγο, ο οποίος εργάστηκε στο Οχάιο , των Ηνωμένων Πολιτειών της Αμερικής μαζί με τον συνεργάτη του, παθολόγο, Harold Joseph Jeghers (1904 - 1990).