Σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ

Συμπτώματα

Ένας άνδρας με σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ δεν είναι πάντα άμεσα αναγνωρίσιμος. Συχνά έχει μαστούς (γυναικομαστία). Διάφορα φυσικά συμπτώματα, όπως μικροί όρχεις και πέος μπορεί να υποδηλώνουν την ύπαρξη συνδρόμου Κλαϊνεφέλτερ. Ο συνδυασμός προβλημάτων γονιμότητας και ανεπαρκών επιπέδων ορμονών στο αίμα (υψηλά επίπεδα γοναδοτροπινών που διεγείρουν τη λειτουργία των όρχεων σε άνδρες) είναι οι σημαντικότερες ενδείξεις της πάθησης. Ως νεαρό αγόρι, ο άνδρας μπορεί να ήταν ψηλός και αδύνατος και να παρουσίαζε βραδύτητα στη μάθηση.

Αιτιολογία

Το σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ είναι γενετική πάθηση, δηλ. ο άνδρας το κληρονομεί από τους γονείς. Οφείλεται σε ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ (XXY αντί για XY). Εάν η μητέρα του ανδρός ήταν μεγάλης ηλικίας, αυτό αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης του συνδρόμου, ωστόσο, η αιτία εντοπίζεται εξίσου συχνά και στον πατέρα.
Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ διατηρείται εξαιτίας ενός γεγονότος μη σωστού διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της πρώτης μειωτικής διαίρεσης (γαμετογένεση) του άρρενος. Στο συγκεκριμένο σύνδρομο τα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ, αποτυγχάνουν να διαχωριστούν με αποτέλεσμα να παράγονται μη φυσιολογικοί γαμέτες. Η σύντηξη ενός τέτοιου μη φυσιολογικού γαμέτη με έναν φυσιολογικό ωάριο οδηγεί στην δημιουργία ζυγωτού με μη φυσιολογικό αριθμό φυλετικών χρωμοσωμάτων(ΧΧΥ).
Ένας άλλος μηχανισμός για τη διατήρηση του επιπλέον χρωμοσώματος Χ είναι μέσα από το μη ορθό των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της δεύτερης μειωτικής διαίρεσης στο ωάριο. Αυτό θα συμβεί όταν οι αδελφές χρωματίδες στα φυλετικά χρωμοσώματα, σε αυτή την περίπτωση δύο Χ, αποτυγχάνουν να διαχωριστούν. Έτσι παράγεται ένα μη φυσιολογικό ωάριο XX, το οποίο, όταν γονιμοποιηθεί με φυσιολογικό σπερματοζωάριο Υ, θα δημιουργήσει ζυγωτό XXY.
Η XXY χρωμοσωμική ανωμαλία είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές παραλλαγές από τον καρυότυπο ΧΥ, που εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 500 γεννήσεις ζωντανών αρρένων. 
Στα θηλαστικά με περισσότερα από ένα χρωμόσωμα Χ, τα γονίδια σε ένα από αυτά δεν εκφράζονται. Ο μηχανισμός αυτός είναι γνωστό ως αδρανοποίηση Χ. Αυτό συμβαίνει τόσο σε XXY αρσενικά όσο και σε φυσιολογικά θηλυκά άτομα XX.
Ωστόσο, σε XXY αρσενικά άτομα, μερικά γονίδια που βρίσκονται στις «ψευδοαυτοσωμικές» περιοχές των Χ χρωμοσωμάτων τους(γονίδια που βρίσκονται και στο Χ και στο Y χρωμόσωμα, κατ’ αντιστοιχία των όμοιων γονιδίων στα αυτοσωμικά χρωμοσώματα), έχουν αντίστοιχα γονίδια στο χρωμόσωμα Υ τους και να μπορούν να εκφράζονται.
Η πρώτη αναφορά σε άνθρωπο με 47, XXY καρυότυπο έγινε από τους Πατρίτσια Ανν Γιάκομπς και Δρ J. Α. Strong στη Γενικό Δυτικό Νοσοκομείο του Εδιμβούργου, στη Σκωτία το 1959. Αυτός ο καρυότυπος βρέθηκε σε έναν άνδρα 24 χρονών που είχε συμπτώματα του συνδρόμου Κλαϊνεφέλτερ. Ο Δρ Γιάκομπς περιέγραψε αυτήν του την ανακάλυψη στην πρώτη του αναφορά για ανευπλοειδία σε ανθρώπους ή θηλαστικά, το 1981 στο William Allan Memorial Award.

Θεραπεία

Αν και ένα ελάττωμα στο γονίδιο δεν μπορεί να αποκατασταθεί, χορηγούνται θεραπείες για τη βελτίωση της γονιμότητας του άνδρα. Σε αυτές τις θεραπείες, έμφαση δίνεται στη λήψη σπερματοζωάριο που μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε διαδικασίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, π.χ. Ενδοωαριακή έγχυση σπερματοζωαρίου – (ICSI). Εάν αυτό δεν είναι εφικτό, μια άλλη επιλογή είναι το σπέρμα δότη.
Συνολικά, το 7% των στείρων ανδρών έχουν κάποια μορφή χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Στο 10-15% των ανδρών με αζωοσπερμία υπάρχει ένα ελάττωμα, σε σύγκριση με το 5% των ανδρών με ολιγοζωοσπερμία (μικρός αριθμός σπερματοζωαρίων) και μόλις 1% των ανδρών με φυσιολογικό αριθμό σπερματοζωαρίων. Τα δύο τρίτα αυτών των χρωμοσωμικών ανωμαλιών αφορούν το σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ.