Γλουταρική οξυουρία τύπου 1

Ιστορία και χαρακτηριστικά

Η Γλουταρική Οξυουρία Τύπου 1 διαγνώστηκε για πρώτη φορά το 1975 . Αδιάγνωστοι ασθενείς μπορούν να αναπτύξουν δυστονία κατά τη βρεφική ηλικία. Η ασθένεια είναι κληρονομική και για να παρουσιαστεί πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς (χωρίς την προϋπόθεση να είναι παθών) και τότε το παιδί έχει 25% πιθανότητα να είναι παθών.

Συμπτώματα

Η ασθένεια συνήθως παρουσιάζεται μετά τη γέννηση κατά τον τρίτο μέχρι τον τριακοστό-έκτο μήνα ζωής , χωρίς να υπάρχει οποιοδήποτε σημάδι αναγνώρισης της ασθένειας (ένα κύριο χαρακτηριστικό που πιθανόν αλλά όχι απαραίτητο να παρουσιάζεται σε αυτά τα βρέφη είναι η μακροκεφαλή). Η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί με επεισόδια όπως σπασμούς, υπνηλία (λήθαργο), οξέωση, υπογλυκαιμία συνήθως μετά από εμβολιασμούς και χειρουργικές επεμβάσεις ή και περιόδους που το βρέφος είναι νηστικό για αρκετές ώρες. Η Γλουταρική Οξυουρία τύπου Ι προκαλείται από κληρονομική ανεπάρκεια του συνενζύμου γλουταρυλο-α-δευροδρογενάση που συμμετέχει στα καταβολικά μονοπάτια των αμινοξέων λυσίνη, υδροξυλυσίνη (hydroxylysine) και τρυπτοφάνη. H φυσική πρωτεΐνη αποτελείται από 2-9% σε λυσίνη και 0,6 με 2% τρυπτοφάνη . Αυτό το νόσημα προκαλείται από αυξημένα στον οργανισμό: γλουταρικό οξύ, 3-hydroxyglutaric acid, γλουτακονικό οξύ, και glutarylcarnitine και μπορεί να ανιχνευθεί με αέρια χρωματογραφία / φασματομετρία μάζας (οργανικά οξέα) ή φασματομετρίας μαζών (acylcarnitines).

Ανίχνευση και θεραπεία

Η Γλουταρική Οξυουρία τύπου Ι περιλαμβάνονται στον πίνακα των ασθενειών που σε ορισμένες χώρες όπως στη Γερμανία, στην Αυστρία, στο Φλαμανδικό μέρος του Βελγίου, στη Τσεχία, στη Δανία, στην Ουγγαρία, στην Ισλανδία, στην Ολλανδία, στην Πορτογαλία, στην Ισπανία και σε κάποιες πολιτείες της Αμερικής ανιχνεύεται με νεογνικό έλεγχο και με την ορθή θεραπεία αυτά τα παιδιά έχει αποδειχθεί ότι στην πλειοψηφία αναπτύσσονται φυσιολογικά. Η μεταβολική θεραπεία περιλαμβάνει δίαιτα χαμηλή σε πρωτείνες και πιο συγκεκριμένα σε χαμηλή λυσίνη. Τροφές που αποφεύγονται είναι κυρίως το ψάρι, το κρέας και υποπροϊόντα τους. Πολύ σημαντική είναι η χορήγηση καρνιτίνης και σκευασμάτων αμινοξέων (με χαμηλή τρυπτοφάνη και ελεύθερα λυσίνης) εφ' όρου ζωής. Η λ-καρνιτίνη βοηθά μεταξύ άλλων στο να αποβάλλονται μέσω των ούρων οι μεταβολίτες που δημιουργούνται στον οργανισμό, έτσι ώστε να αποφευχθεί συσσώρευση τους και ενδεχόμενα εγκεφαλοπάθειας. Υπάρχεί εντατικοποιημένη θεραπεία έκτακτης ανάγκης κατά τη διάρκεια των επεισοδίων οξείας φάσεως όπου ο ασθενής σταματά να τρέφεται με πρωτεΐνες και παίρνει υδατάνθρακες (μαλτοδεξτρίνη) για 24-48 ώρες. Σε αρκετές περίπτωσης ασθένειας οξείας φάσεως ο ασθενής πρέπει να εισαχθεί στο νοσοκομείο και να του χορηγηθεί ενδοφλέβια δεξτρόζη 10% (σε περίπτωση υπεργλυκαιμίας >150 mg/dL, χορηγείται ινσουλίνη), και να παρακολουθείται από έμπειρο ιατρό με ειδίκευση σε μεταβολικά νοσήματα σε συνεργασία με ειδικευμένη διαιτολόγο. Η δευτεροβάθμια δυστονία είναι συχνά δύσκολο να αντιμετωπιστεί, και η αποτελεσματικότητα των διαθέσιμων φαρμάκων δεν μπορεί να προβλεφθεί με ακρίβεια σε μεμονωμένους ασθενείς.
Στην Κύπρο επηρεάζει 1:20.000 γεννήσεις, αριθμός που θεωρείται σχετικά μεγάλος για σπάνια πάθηση, λαμβάνοντας υπόψη τον πληθυσμό της Κύπρου