Μεσογειακή αναιμία

Επιδημιολογία

Η θαλασσαιμία εντοπίζεται κυρίως σε ανθρώπους που ζουν σε υγρά κλίματα, όπου εμφανίζεται συχνά και η ελονοσία. Επηρεάζει όλες τις φυλές, καθώς η θαλασσαιμία προστατεύει όλους αυτούς τους ανθρώπους από την ελονοσία, εξαιτίας της καθίζησης των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Η Μεσογειακή αναιμία είναι ιδιαίτερα συνδεδεμένη με τους λαούς της Μεσογείου, τους Άραβες και τους Ασιάτες. Υπολογίζεται ότι πάσχουν 16% του πληθυσμού της Κύπρου, 1% στην Ταϊλάνδη και 3-8% στους πληθυσμούς από Κίνα, Μαλαισία, Μπανγκλαντές, Ινδία και Πακιστάν. Υπάρχουν και αλλού πάσχοντες όπως στην Νότια Αμερική και σε άλλες περιοχές της Μεσογείου(Αλβανία, Ελλάδα, Ιταλία, Πορτογαλία, Ισπανία και άλλες). Ένα πολύ μικρό ποσοστό υπάρχει επίσης στη Βόρεια Ευρώπη( 0,1%) και στην Αφρική( 0,9%).

Παθοφυσιολογία

Η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη αποτελείται φυσιολογικά από τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες, δύο α και δύο β συντεταγμένες σε ένα τετραμερές. Οι πάσχοντες από θαλασσαιμία παράγουν μειωμένη είτε την α είτε την β σφαιρίνη.
Η θαλασσαιμία χωρίζεται σε κατηγορίες ανάλογα με το ποια σφαιρίνη παράγεται σε χαμηλότερες ποσότητες από τις φυσιολογικές. Στην α-θαλασσαιμία παράγεται μειωμένη ποσότητα α-σφαιρίνης, αντίστοιχα προκύπτει και η β-θαλασσαιμία.
Η β-σφαιρίνη κωδικοποιείται από ένα μοναδικό γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11, ενώ η α-σφαιρίνη από δύο πολύ στενά συνδεδεμένα γονίδια στο χρωμόσωμα 16. Επομένως εξαιτίας του διπλασιασμού των χρωμοσωμάτων η β-σφαιρίνη κωδικοποιείται από δύο γονίδια ενώ η α-σφαιρίνη κωδικοποιείται από τέσσερα.

Α-Θαλασσαιμία

Στην α-θαλασσαιμία εμπλέκονται 2 γονίδια το HBA1 και το HBA2. Η α-θαλασσαιμία συνεπάγεται μειωμένη παραγωγή της α-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα την περίσσεια των β-αλυσίδων στους ενήλικες και των γ-αλυσίδων στα νεογέννητα. Υπάρχουν 4 είδη α-θαλασσαιμιών: ετερόζυγη α-Μεσογειακή αναιμία 2( μετάλλαξη στο 1 από τα α-γονίδια), ετερόζυγη α-Μεσογειακή αναιμία 1(μετάλλαξη σε 2 α-γονίδια), αιμοσφαιρινοπάθεια Η(μετάλλαξη στα 3 από τα 4 α-γονίδια) και ο εμβρυϊκός ύδρωπας(μετάλλαξη και στα 4 α-γονίδια) που είναι και θανατηφόρος.

Β-Θαλασσαιμία

Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HBB στο χρωμόσωμα 11. Η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από τη φύση της μετάλλαξης. Οι μεταλλάξεις αυτές έχουν ως συνέπεια τη μειωμένη παραγωγή (ή την αναστολή σύνθεσης) β-αλυσίδων, με αποτέλεσμα η περίσσεια των α-αλυσίδων να σχηματίζει τετραμερή με σφαιρίνες δ ή γ, σχηματίζοντας αντίστοιχα τις αιμοσφαιρίνες Α2( σπουδαία διαγνωστική αξία) και F.

Φαρμακευτική αγωγή

Για την θεραπεία ατόμων που πάσχουν από β-θαλασσαιμία είναι απαραίτητη η συνεχής απομάκρυνση  σιδήρου από τον οργανισμό τους καθώς λόγω συνεχών μεταγγίσεων, συγκεντρώνουν πολύ σίδηρο στο αίμα. Αυτό μπορεί να πραγματοποιηθεί με φάρμακα όπως είναι τα: Deferoxamine, Deferasirox, Deferiprone. Επίσης μπορούν να συνεισφέρουν η λήψη βιταμίνης C καθώς και το Trolox.

Καθοδήγηση φορέων

Στους φορείς της νόσου, δηλαδή σε αυτούς που έχουν το στίγμα, κρίνεται απαραίτητη η γενετική καθοδήγηση ώστε να έχουν πλήρη επίγνωση της γενετικής κατάστασης στην οποία βρίσκονται, να τους προτείνονται ενέργειες πρόληψης και να λαμβάνουν τα κατάλληλα μέτρα για την αποφυγή απογόνων που πάσχουν από την ασθένεια.