Σύνδρομο Τουρέτ

Ταξινόμηση

Τα τικ είναι αιφνίδιες, επαναλαμβανόμενες, μη ρυθμικές κινήσεις (κινητικά τικ) και αναφωνήσεις (φωνητικά τικ) που σχετίζονται με διακριτές μυϊκές ομάδες. Τα κινητικά βασίζονται στην κίνηση, ενώ τα φωνητικά συνιστούν ήχους που παράγονται ακούσια με το πέρασμα του αέρα μέσα από τη μύτη, το στόμα και το λαιμό.
Το Τουρέτ είναι μία από τις πολλές διαταραχές τικ που ταξινομούνται στο Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών (DSM) ως «διαταραχές συνήθως πρωτοεμφανιζόμενες στη βρεφική, παιδική ή εφηβική ηλικία», οι οποίες διακρίνονται ανάλογα με τον τύπο και τη διάρκεια σε κινητικά ή φωνητικά τικ και σε παροδική ή χρόνια μορφή της πάθησης αντιστοίχως. Η παροδική διαταραχή τικ χαρακτηρίζεται από πολλαπλές εκδηλώσεις του ενός ή συνδυασμού των δύο τύπων, με διάρκεια από τέσσερις εβδομάδες έως δώδεκα μήνες. Η διάγνωση της χρόνιας διαταραχής τικ περιλαμβάνει ένα ή πολλαπλά τικ, είτε αποκλειστικά κινητικά είτε αντιστοίχως φωνητικά που διαρκούν για περισσότερο από ένα χρόνο. Το Τουρέτ, υπό τον κωδικό 307.23 του DSM-IV, διαγιγνώσκεται όταν πολλαπλά κινητικά τικ και τουλάχιστον ένα φωνητικό εμφανίζονται για περισσότερο από ένα χρόνο.  Η πέμπτη έκδοση του DSM (DSM-5), που αναμένεται να κυκλοφορήσει το Μάιο του 2013, πιθανώς θα αναταξινομήσει το Τουρέτ ως νευροαναπτυξιακή διαταραχή και θα συμπεριλάβει επιπρόσθετες διαγνώσεις ώστε να καλύψει εκείνες τις διαταραχές τικ που οφείλονται σε κατάχρηση ουσιών ή άλλες γενικές ιατρικές παθήσεις.
Οι διαταραχές τικ ορίζονται ελαφρώς διαφορετικά  στη Διεθνή Στατιστική Ταξινόμηση Ασθενειών και Προβλημάτων σχετιζόμενων με την Υγεία (ICD-10), η οποία αποτελεί έκδοση του Παγκοσμίου Οργανισμού Υγείας. Συγκεκριμένα συμπεριλαμβάνονται υπό τον κωδικό F95,2 ως Συνδυασμός φωνητικών και πολλαπλών κινητικών τικ διαταραχών (ντε λα Τουρέτ).
Αν και το σύνδρομο Τουρέτ είναι η πιο σοβαρή έκφραση του φάσματος των διαταραχών τικ, τα περισσότερα περιστατικά είναι ήπια. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει σε μεγάλο βαθμό μεταξύ των πασχόντων και ήπια περιστατικά μπορεί να μην ανιχνευθούν.

Χαρακτηριστικά

Τα τικ είναι κινήσεις ή ήχοι «που εμφανίζονται κατά διαστήματα και απρόβλεπτα άσχετα από τη συνήθη κινητική δραστηριότητα», δίνοντας την εντύπωση της «κανονικής συμπεριφοράς που πήγε στραβά». Οι σπασμοί που σχετίζονται με το Τουρέτ αλλάζουν σε αριθμό, συχνότητα, σοβαρότητα και ανατομική θέση. Η έξαρση και η ύφεση –η συνεχής αύξηση και μείωση σε σοβαρότητα και συχνότητα των τικ- εμφανίζονται με διαφορετικό ρυθμό σε κάθε άτομο και συνδέονται με «περιόδους κρίσης», χρονικά διαστήματα κατά τα οποία αυτό υπόκειται σε διαφόρους ψυχοπιεστικούς παράγοντες που ποικίλουν μεταξύ των ανθρώπων.
Η κοπρολαλία, δηλαδή η αυθόρμητη έκφραση κοινωνικά απαράδεκτων ή ταμπού λέξεων και φράσεων, είναι το πιο γνωστό σύμπτωμα του Τουρέτ αλλά δεν είναι απαραίτητο για τη διάγνωση του, ενώ μόνο περίπου το 10% των ασθενών το παρουσιάζουν. Η ηχολαλία (η επανάληψη των λέξεων των άλλων) και η παλιλαλία (η επανάληψη των λέξεων του ίδιου του ατόμου) εμφανίζονται στη μειοψηφία των περιπτώσεων, ενώ τα συνηθέστερα αρχικά κινητικά και φωνητικά τικ είναι κατά σειρά το ανοιγοκλείσιμο των ματιών και ο καθαρισμός του φάρυγγα.
Σε αντίθεση με τις μη φυσιολογικές κινήσεις άλλων κινητικών διαταραχών (π.χ. χορείες, δυστονίες, μυοκλονίες και δυσκινησία), τα τικ του συνδρόμου Τουρέτ μπορούν να κατασταλούν προσωρινά, είναι μη ρυθμικά και συχνά ακολουθούν μια ανεπιθύμητη πρόδρομη παρόρμηση. Αμέσως πριν από την έναρξη των τικ, οι περισσότεροι ασθενείς αντιλαμβάνονται μια παρόρμηση παρόμοια με την ανάγκη να φτερνιστούν ή να ξύσουν το σημείο μιας φαγούρας. Τα άτομα περιγράφουν την ανάγκη του τικ ως μια συγκέντρωση της έντασης, της πίεσης ή της ενέργειας που συνειδητά επιλέγουν να απελευθερώσουν σαν να «έπρεπε να το κάνουν» για να ανακουφίσουν αυτήν την αίσθηση ή μέχρι να νιώσουν «καλύτερα». Παραδείγματα πρόδρομης παρόρμησης είναι η αίσθηση ότι κάποιος έχει κάτι στο φάρυγγά του ή μια εντοπισμένη δυσφορία στους ώμους που οδηγεί στην ανάγκη να καθαρίσει το φάρυγγά του ή να σηκώσει τους ώμους του. Το ίδιο το τικ μπορεί να γίνει αισθητό ως ανακούφιση αυτής της έντασης ή αίσθησης, παρόμοια με το να ξύνεις το σημείο της φαγούρας. Ένα άλλο παράδειγμα είναι το να ανοιγοκλείνει κάποιος τα μάτια του για να ανακουφίσει μία δυσάρεστη αίσθηση στο μάτι. Αυτές τα υποκειμενικά αισθήματα, τα οποία προηγούνται της εμφάνισης της κίνησης ή της εκφώνησης που χαρακτηρίζεται ως τικ, αναφέρονται ως «πρόδρομα αισθητικά φαινόμενα» ή πρόδρομες παρορμήσεις. Ως εκ τούτου τα τικ θεωρούνται ημι-εκούσια (αντί για πλήρως ακούσια) και σε βιωματικό επίπεδο μπορεί να συνιστούν εκούσια απάντηση στην ανεπιθύμητη πρόδρομη παρόρμηση, η οποία είναι δυνατόν ωστόσο να κατασταλεί. Δημοσιευμένες περιγραφές των τικ αναγνωρίζουν αυτά τα αισθητικά φαινόμενα ως το πυρηνικό σύμπτωμα του συνδρόμου, παρ’ όλο που δε συμπεριλαμβάνονται στα κριτήρια των διαγνωστικών εγχειριδίων.
Η πρακτική της καταστολής των τικ συνήθως οδηγεί σε αισθήματα έντασης ή ψυχική εξάντληση, οπότε οι πάσχοντες μπορεί να αναζητήσουν ένα απομονωμένο μέρος για να απελευθερώσουν τα συμπτώματά τους ή μία περίοδος καταστολής στο σχολείο ή τη δουλειά να ακολουθηθεί από αξιοσημείωτη έξαρση. Μερικοί ασθενείς μπορεί να μην έχουν επίγνωση της πρόδρομης παρόρμησης - όπως τα παιδιά, τα οποία μπορεί να είναι λιγότερο ευαισθητοποιημένα σε σχέση με αυτήν απ’ ότι οι ενήλικες - με την αντίληψη της ωστόσο να αυξάνει με την ωρίμανση. Είναι δυνατό να παρουσιάζουν τικ για αρκετά χρόνια πριν μάθουν για τις πρόδρομες παρορμήσεις, καθώς και το να τα καταπιέζουν ενώ βρίσκονται στο γραφείο του γιατρού, οπότε ίσως είναι απαραίτητη η παρατήρηση εν αγνοία τους. Αυτή η ικανότητα καταστολής ποικίλει μεταξύ των ατόμων και μπορεί να είναι πιο ανεπτυγμένη στους ενήλικες.
Μολονότι δεν υφίσταται περιγραφή ενός «τυπικού» περιστατικού του συνδρόμου Τουρέτ, όσον αφορά την ηλικία έναρξης και το ιστορικό της σοβαρότητας των συμπτωμάτων, η πάθηση ακολουθεί μια αρκετά προβλέψιμη πορεία. Τα τικ μπορεί να εμφανιστούν μέχρι και την ηλικία των δεκαοκτώ ετών, με πλέον συνηθισμένη ηλικία εκκίνησης όμως αυτή μεταξύ των πέντε και επτά. Μελέτη του 1998 έδειξε ότι οι ηλικίες με τα υψηλότερης σοβαρότητας τικ είναι αυτές μεταξύ οκτώ και δώδεκα, με μέσο όρο τα δέκα έτη, καθώς και σταθερή μείωση για τους περισσότερους ασθενείς στη διάρκεια της εφηβείας. Πιο συνηθισμένα πρωτοεμφανιζόμενα τικ είναι το ανοιγοκλείσιμο των ματιών, οι κινήσεις του προσώπου, το ρούφηγμα της μύτης και ο καθαρισμός του φάρυγγα. Έχει παρατηρηθεί ότι εμφανίζονται συχνότερα σε περιοχές του σώματος όπου υπάρχουν πολλοί μύες, όπως το κεφάλι, ο λαιμός και η περιοχή του προσώπου, γεγονός που αντιπαραβάλλεται με τις στερεοτυπικές κινήσεις άλλων παθήσεων (όπως οι αυτοδιεγερτικού χαρακτήρα στερεοτυπίες των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος), οι οποίες τυπικά ξεκινούν σε μικρότερη ηλικία, είναι πιο συμμετρικές, ρυθμικές και αμφοτερόπλευρες και συμπεριλαμβάνουν τα άκρα (π.χ. χτύπημα των χεριών). Τα τικ που εμφανίζονται νωρίς στην πορεία της πάθησης συχνά συγχέονται με άλλες παθήσεις όπως αλλεργίες, άσθμα και προβλήματα στην όραση με αποτέλεσμα παιδίατροι, αλλεργιολόγοι και οφθαλμίατροι να είναι συνήθως οι πρώτοι που εξετάζουν ένα παιδί.
Μεταξύ ασθενών των οποίων τα συμπτώματα είναι τόσο σοβαρά ώστε να δικαιολογούν την παραπομπή τους σε κλινικές, η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (ΟCD) και το σύνδρομο ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ADHD) σχετίζονται συχνά με το σύνδρομο Τουρέτ. Χωρίς να παρουσιάζουν όλοι οι πάσχοντες κλινική εικόνα που να δικαιολογεί τη διάγνωση αυτών ή άλλων συννοσηρών παθήσεων, ένα μεγάλο ποσοστό κλινικών πληθυσμών πάσχει από ΔΕΠΥ. Δεκαετής επισκόπηση των φακέλων ασθενών αποκάλυψε ότι περίπου το 40% των ασθενών με Τουρέτ έχουν «μόνο ΣΤ» ή «καθαρό ΣΤ», δηλαδή Σύνδρομο Τουρέτ με απουσία συννοσηρότητας. Άλλος συγγραφέας αναφέρει πως το 57% από 656 ασθενείς που παρουσίαζαν διαταραχές τικ είχαν απλά τικ ενώ το 43% είχαν τικ και άλλες συνυπάρχουσες παθήσεις. «Πλήρως αναπτυγμένο Τουρέτ» είναι όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει ασθενείς που πάσχουν από σημαντικές συνυπάρχουσες παθήσεις επιπλέον των τικ.

Αιτίες

Η ακριβής αιτία του συνδρόμου Τουρέτ είναι άγνωστη αλλά είναι αποδεδειγμένο ότι εμπλέκονται γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Μελέτες γενετικής επιδημιολογίας έχουν δείξει ότι η συντριπτική πλειοψηφία των περιστατικών Τουρέτ είναι κληρονομικές αν και ο ακριβής τρόπος κληρονομικότητας δεν είναι ακόμη γνωστός και δεν έχει ταυτοποιηθεί κανένα γονίδιο. Σε άλλα περιστατικά, τα τικ σχετίζονται με διαταραχές εκτός του συνδρόμου Τουρέτ, ένα φαινόμενο γνωστό ως τουρετισμός.
Ένα άτομο με Τουρέτ έχει περίπου 50% πιθανότητα να περάσει το/α γονίδιο/α σε ένα από τα παιδιά του, αλλά το σύνδρομο Τουρέτ είναι μία πάθηση μεταβλητής έκφρασης και ατελούς διεισδυτικότητας. Κατά συνέπεια καθένας που κληρονομεί τη γενετική ευπάθεια δεν σημαίνει ότι θα εμφανίσει τα συμπτώματα. Ακόμα και μέλη του στενού οικογενειακού κύκλου μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα διαφορετικής σοβαρότητας ή να μην εμφανίσουν κανένα σύμπτωμα. Το/α γονίδιο/α μπορεί να εκφραστούν ως σύνδρομο Τουρέτ, ως μια πιο ήπια διαταραχή τικ (παροδικά ή χρόνια τικ) ή ως ιδεοψυχαναγκαστικά συμπτώματα χωρίς τικ. Μόνο η μειοψηφία των παιδιών που κληρονομούν το/α γονίδιο/α έχουν συμπτώματα τόσο σοβαρά ώστε να απαιτείται ιατρική φροντίδα. Το φύλο παίζει ρόλο στην έκφραση της γενετικής ευπάθειας: οι άνδρες είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν τικ σε σχέση με τις γυναίκες.
Μη γενετικοί, περιβαλλοντικοί, μεταμολυσματικοί ή ψυχοκοινωνικοί παράγοντες - ενώ δεν προκαλούν σύνδρομο Τουρέτ- μπορούν να επηρεάσουν τη σοβαρότητά του. Διαδικασίες αυτοανοσίας μπορούν να επηρεάσουν την εμφάνιση και επιδείνωση των τικ σε κάποιες περιπτώσεις. Το 1998 μια ομάδα του Εθνικού Ινστιτούτου Ψυχικής Υγείας των Ηνωμένων Πολιτειών έκανε μια υπόθεση βασισμένη στην παρατήρηση 50 παιδιών σε ένα υποσύνολο των οποίων μπορεί να εμφανιστεί τόσο Ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (OCD) όσο και διαταραχές τικ ως αποτέλεσμα μιας μεταστρεπτοκοκκικής διαδικασίας αυτοανοσίας. Τα παιδιά που πληρούν πέντε διαγνωστικά κριτήρια ταξινομούνται, σύμφωνα με την υπόθεση, σαν να έχουν Παιδιατρικές Αυτοάνοσες Νευροψυχιατρικές Διαταραχές Σχετιζόμενες με Μολύνσεις από Στρεπτόκοκκο (PANDAS). Αυτή η αμφιλεγόμενη υπόθεση είναι το κέντρο των κλινικών και εργαστηριακών ερευνών, αλλά παραμένει αναπόδεικτη.
Κάποιες μορφές OCD μπορεί να συνδέονται γενετικά με το σύνδρομο Τουρέτ. Ένα υποσύνολο της OCD θεωρείται ότι σχετίζεται αιτιολογικά με το σύνδρομο Τουρέτ και μπορεί να είναι μια διαφορετική έκφραση των ίδιων παραγόντων που είναι σημαντικοί για την έκφραση των τικ. Ωστόσο η γενετική σχέση της ADHD με το σύνδρομο Τουρέτ δεν έχει καθοριστεί πλήρως.

Παθοφυσιολογία

Ο ακριβής μηχανισμός που επηρεάζει την κληρονομική ευπάθεια στο σύνδρομο Τουρέτ δεν έχει καθοριστεί και η ακριβής αιτιολογία είναι άγνωστη. Τα τικ θεωρούνται ότι είναι αποτέλεσμα της δυσλειτουργίας σε φλοιώδεις και υποφλοιώδεις περιοχές, στο θάλαμο, στα βασικά γάγγλια και στο μετωπιαίο λοβό. Νευροανατομικά μοντέλα υποδεικνύουν αποτυχίες σε κυκλώματα που συνδέουν τον εγκεφαλικό φλοιό με τον υποφλοιό και τεχνικές απεικόνισης υποδεικνύουν τα βασικά γάγγλια και το μετωπιαίο φλοιό.

Διάγνωση

Σύμφωνα με την τέταρτη αναθεωρημένη έκδοση του Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV-TR), το σύνδρομο Τουρέτ μπορεί να διαγνωστεί όταν ένα άτομο παρουσιάζει πολλαπλά κινητικά και ένα ή περισσότερα φωνητικά τικ (χωρίς ωστόσο να απαιτείται η ταυτόχρονη εμφάνισή τους) για χρονικό διάστημα ίσο με ένα έτος, εντός του οποίου δεν παρατηρείται διάστημα μεγαλύτερο των τριών μηνών χωρίς την εμφάνιση τικ. Η προηγούμενη έκδοση (DSM-IV) έθετε ως προϋπόθεση ένα «αξιοσημείωτο άγχος ή σημαντική δυσλειτουργία στους κοινωνικούς, εργασιακούς ή άλλους σημαντικούς λειτουργικούς τομείς», αλλά αυτή η προϋπόθεση αφαιρέθηκε από τις πιο πρόσφατες αναβαθμίσεις του εγχειριδίου, λόγω του ότι ο κλινικοί συναντούν ασθενείς οι οποίοι πληρούν όλα τα υπόλοιπα κριτήρια της διάγνωσης, χωρίς ωστόσο να παρουσιάζουν άγχος ή έκπτωση της συνολικής τους λειτουργικότητας. Η έναρξη πρέπει να προηγείται των 18 ετών και να μην εξηγείται από «άμεσες ψυχολογικές επιδράσεις μιας ουσίας ή μιας γενικότερης φαρμακευτικής κατάστασης». Συνεπώς, άλλες ιατρικές καταστάσεις που συμπεριλαμβάνουν τικ ή κινήσεις τύπου τικ- όπως ο αυτισμός ή άλλες αιτίες τουρετισμού- πρέπει να εξαιρεθούν πριν καταλήξουμε-αναφερθούμε σε μια διάγνωση Τουρέτ. 
Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες ιατρικές ή διαγνωστικές εξετάσεις που μπορούν να χρησιμοποιηθούν έτσι ώστε να διαγνωστεί το σύνδρομο Τουρέτ. Συχνά γίνεται λάθος διάγνωση ή  διάγνωση που δεν ανταποκρίνεται στο βαθμό σοβαρότητας της ασθένειας, εν μέρει εξαιτίας της ευρείας ποικιλομορφίας στην έκφραση της, η οποία εκτείνεται από ήπια (στην πλειοψηφία των περιπτώσεων) ή μέτρια, έως βαριά (στις σπάνιες, αλλά περισσότερο ευρέως αναγνωρισμένες και δημοσιοποιημένες περιπτώσεις). Ο βήχας, το βλεφάρισμα και τα τικ που εμφανίζονται και στο άσθμα συχνά οδηγούν σε λανθασμένη διάγνωση.
Η διάγνωση γίνεται με βάση την παρατήρηση των μεμονωμένων συμπτωμάτων και του οικογενειακού ιστορικού, και αφού αποκλειστούν δευτερεύουσες αιτίες για διαταραχές τικ. Στους ασθενείς με ένα χαρακτηριστικό ξεκίνημα και οικογενειακό ιστορικό με τικ ή ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, μια βασική σωματική και νευρολογική εξέταση μπορεί να είναι αρκετή.
Για να τεθεί η διάγνωση δεν απαιτείται η εμφάνιση συννοσηρών καταστάσεων (όπως η ADHD ή η OCD), αλλά αν ο θεράπων ιατρός θεωρεί ότι μπορεί να υπάρχει μια άλλη κατάσταση υπεύθυνη για τα τικ, τότε οι εξετάσεις πρέπει να ζητηθούν ως απαραίτητες για την επιτυχή διαφοροδιάγνωση. Ένα παράδειγμα αυτής της περίπτωσης είναι όταν υπάρχει διαγνωστική σύγχυση μεταξύ τικ και επιληπτικής κρίσης, οπότε είναι δυνατό να ζητηθεί ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, ή αν υπάρχουν συμπτώματα που απαιτούν μαγνητική εξέταση ώστε να αποκλειστεί η ύπαρξη εγκεφαλικών ανωμαλίών. Τα επίπεδα της  θυρεοειδοτρόπου ορμόνης (TSH) μπορούν να μετρηθούν για να αποκλειστεί ο υποθυρεοειδισμός, ο οποίος μπορεί να αποτελεί αιτία για την εμφάνιση των τικ. Οι μελέτες σε απεικονίσεις του εγκεφάλου συχνά δεν είναι αξιόπιστες. Στους εφήβους και στους ενήλικες που παρουσιάζουν ένα ξαφνικό ξεκίνημα τικ και άλλων προβλημάτων συμπεριφοράς, μία εξέταση ούρων για κοκαΐνη και διεγερτικά πιθανόν να είναι απαραίτητη. Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ηπατικής νόσου, τα επίπεδα χαλκού και κερουλοπλασμίνης στον ορό είναι ικανά να αποκλείσουν τη νόσο του Γουίλσον. Οι περισσότερες περιπτώσεις μπορούν να διαγνωστούν με την απλή παρατήρηση του ιστορικού για τικ.
Δευτερεύοντα αίτια για τικ (που δε σχετίζονται με την κληρονομικότητα του συνδρόμου Τουρέτ) συχνά αναφέρονται ως τουρετισμός. Δυστονία, χορείες, άλλες γενετικές διαταραχές, και οι δευτερεύουσες αιτίες για τικ θα πρέπει να εξαιρούνται στη διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Τουρέτ. Άλλες περιπτώσεις που μπορεί να προκαλέσουν την εκδήλωση τικ ή στερεοτύπων κινήσεων συμπεριλαμβάνουν τις διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές όπως αυτές που εμπίπτουν στο αυτιστικό φάσμα, οι στερεότυπες κινητικές διαταραχές, η χορεία του Σύντενχαμ, η ιδιοπαθής δυστονία και γενετικές καταστάσεις όπως η νόσος Huntington, η νευροακανθοκίτωση, το σύνδρομο Hallervorden-Spatz, και η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η νόσος του Γουίλσον και η οζώδης σκλήρυνση. Άλλες πιθανότητες συμπεριλαμβάνουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Klinefelter, το σύνδρομο XYY και το σύνδρομο ευθραύστου χρωματοσώματος X. Επίκτητες αιτίες τικ συμπεριλαμβάνουν τικ που προκαλούνται από φάρμακα, κρανιακό τραύμα, εγκεφαλίτιδα, έμφραγμα και δηλητηρίαση από μονοξείδιο του άνθρακα. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Lesch-Nyhan μπορεί επίσης να μπερδευτούν με αυτά του συνδρόμου Τουρέτ. Οι περισσότερες από αυτές τις ασθένειες-διαταραχές είναι σπανιότερες από τις διαταραχές τικ, και ένα λεπτομερές ιστορικό μαζί με τη φυσική εξέταση του ασθενούς ίσως να είναι αρκετά έτσι ώστε να αποκλειστούν χωρίς την πραγματοποίηση ιατρικών ή διαγνωστικών εξετάσεων.

Διαφορική διάγνωση

Παρόλο που δεν εμφανίζουν όλοι οι άνθρωποι με σύνδρομο Τουρέτ συννοσηρές καταστάσεις, οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Τουρέτ που βρίσκονται υπό κλινική φροντίδα κατόπιν παραπομπής τους σε ειδικά κέντρα, μπορεί να εμφανίζουν συμπτώματα που χαρακτηρίζουν άλλες καταστάσεις, ταυτόχρονα με τα κινητικά και φωνητικά τικ. Παρόμοιες καταστάσεις εμπεριέχουν διαταραχή υπερκινητικότητας με έλλειψη συγκέντρωσης (ADD ή ADHD), εμμονική-παρορμητική διαταραχή (OCD), μαθησιακές δυσκολίες και διαταραχές στον ύπνο. Διασπαστικές συμπεριφορές, μειωμένη λειτουργικότητα ή δυσλειτουργία την οποία αντιλαμβανόμαστε σε ασθενείς με παθολογικό σύνδρομο Τουρέτ και ADHD μπορεί να εξηγείται από το παθολογική κατάσταση ADHD, τονίζοντας την σημασία της αναγνώρισης και της θεραπείας αυτών των νοσηρών καταστάσεων. Η διαταραχή που δημιουργείται από τα τικ συχνά επισκιάζεται από τις παθολογικές καταστάσεις που παρουσιάζουν σοβαρότερα συμπτώματα στα παιδιά. Οι διαταραχές τικ ελλείψει ADHD δε φαίνεται να σχετίζονται με διασπαστική συμπεριφορά ή δυσλειτουργία, την ίδια στιγμή που η δυσλειτουργία στο σχολείο, την οικογένεια, ή τις φιλικές σχέσεις είναι εντονότερη σε ασθενείς που έχουν περισσότερο παθολογικές καταστάσεις και συχνά καθορίζει το πότε χρειάζεται η θεραπεία.
Επειδή παθολογικές καταστάσεις, όπως η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (OCD) και εκείνη της ελλειματικής προσοχής (ADHD) μπορεί να είναι πιο επικίνδυνες από τα τικ, αυτές οι καταστάσεις συμπεριλαμβάνονται στην αξιολόγηση ασθενών που παρουσιάζουν τικ. «Είναι ζωτικής σημασίας να σημειώσουμε ότι οι συννοσηρές παθολογικές καταστάσεις μπορεί να καθορίσουν τη λειτουργική κατάσταση πιο ισχυρά από ότι οι διαταραχές τικ», σύμφωνα με τον Samuel Zinner, MD. Η αρχική αξιολόγηση του ασθενούς που έχει παραπεμφθεί για διαταραχή τικ πρέπει να περιλαμβάνει λεπτομερή αξιολόγηση, συμπεριλαμβανομένου του οικογενειακού ιστορικού με τικ, ΔΕΠΥ(ADHD), παρορμητικά συμπτώματα και συμπτώματα εμμονής, και άλλες χρόνιες ιατρικές, ψυχιατρικές, και νευρολογικές καταστάσεις.
Τα παιδιά και οι έφηβοι με σύνδρομο Τουρέτ που έχουν μαθησιακές δυσκολίες είναι υποψήφιοι για ψυχολογικές και μαθησιακές-εκπαιδευτικές εξετάσεις, ειδικά εάν το παιδί έχει επίσης και ADHD. Οι παθολογικές καταστάσεις που δεν διαγιγνώσκονται μπορεί να καταλήξουν σε λειτουργικές διαταραχές, και είναι απαραίτητο να τις αναγνωρίσουμε και να τις θεραπεύσουμε, έτσι ώστε να βελτιώσουμε την λειτουργικότητα. Οι επιπλοκές μπορεί να περιέχουν κατάθλιψη, προβλήματα στον ύπνο, αντικοινωνική συμπεριφορά και αυτοτραυματισμό.

Διαχείριση

Η θεραπεία του συνδρόμου Τουρέτ επικεντρώνεται στο να αναγνωρίσει και να βοηθήσει τον ασθενή να διαχειριστεί τα συμπτώματα που του προκαλούν το μεγαλύτερο πρόβλημα ή τις μεγαλύτερες δυσλειτουργίες. Τα περισσότερα περιστατικά του συνδρόμου Τουρέτ είναι ήπια και δεν απαιτούν φαρμακευτική θεραπεία. Στη θέση της, η  συμπεριφοριστική ψυχοθεραπεία, η ψυχοεκπαίδευση, και η τόνωση της αυτοπεποίθησης μπορεί να είναι επαρκή. Οι θεραπείες, όπου είναι απαραίτητες, μπορούν να διαχωριστούν σ’ αυτές που έχουν ως στόχο τα τικ και σε εκείνες που στοχεύουν στις συννοσηρές παθολογικές καταστάσεις, οι οποίες, όταν εμφανίζονται, είναι συχνά αιτία μεγαλύτερης δυσλειτουργίας από ότι τα τικ μεμονωμένα. Δεν παρουσιάζουν όλοι οι άνθρωποι με τικ συννοσηρότητα, αλλά όταν αυτές οι καταστάσεις είναι παρούσες, συχνά αποτελούν θεραπευτική προτεραιότητα.
Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το σύνδρομο Τουρέτ και καμία αγωγή που να έχει αποτελέσματα παγκοσμίως για κάθε άτομο ξεχωριστά, χωρίς σημαντικές ανεπιθύμητες επιδράσεις. Η γνώση, η εκπαίδευση και η κατανόηση είναι πρωτεύοντα στοιχεία στη διαχείριση των διαταραχών τικ. Η διαχείριση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Τουρέτ μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτικές θεραπείες και θεραπείες για την αντιμετώπιση προβληματικής συμπεριφοράς, καθώς και ψυχολογικές θεραπείες. Την ίδια στιγμή που η φαρμακευτική παρέμβαση εφαρμόζεται μόνο για τα πιο έντονα συμπτώματα, άλλες θεραπείες (όπως η υποστηρικτική ψυχοθεραπεία ή γνωσιακή συμπεριφοριστική θεραπεία) μπορούν να βοηθήσουν στο να αποφευχθεί ή να μετριαστεί η κατάθλιψη και ο κοινωνικός αποκλεισμός, και να βελτιωθεί η οικογενειακή υποστήριξη. Η εκπαίδευση ενός ασθενούς, της οικογένειας, και της κοινωνίας που περικλείει τον ασθενή (όπως οι φίλοι, το σχολείο και η εκκλησία) είναι το «κλειδί» στη στρατηγική θεραπείας, και ίσως να είναι το μόνο που απαιτείται στις ήπιες υποθέσεις.
Η φαρμακευτική αγωγή χρησιμοποιείται όταν τα συμπτώματα διαταράσσουν τη συνολική λειτουργικότητα του ατόμου. Οι τάξεις φαρμάκων που έχουν την πλέον αποδεδειγμένη αποτελεσματικότητα στη θεραπεία των τικ - τα τυπικά και άτυπα νευροληπτικά (αντιψυχωσικά) φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων των ρισπεριδόνη (εμποτική ονομασία Risperdal), ζιπρασιδόνη (Geodon), αλοπεριδόλη (Haldol/Haloperidine), πιμοζίδη (Orap) και φθοριοφαιναζίνη (Prolixin) - μπορεί να έχουν μακροπρόθεσμες και βραχυπρόθεσμες ανεπιθύμητες ενέργειες. Τα αντιυπερτασικά σκευάσματα κλονιδίνη (εμπορική ονομασία Catapres) και γουανφασίνη (Tenex) χρησιμοποιούνται επίσης για τη θεραπεία των τικ. Οι μελέτες δείχνουν ποικίλη αποτελεσματικότητα, αλλά ένα μικρότερο φάσμα αρνητικών επιδράσεων απ’ ότι τα νευροληπτικά. Τα διεγερτικά και άλλα φάρμακα μπορεί να είναι χρήσιμα στη θεραπεία διαταραχής ελλειματικής προσοχής - υπερκινητικότητα (ADHD) όταν παρουσιάζεται ταυτόχρονα με διαταραχές τικ. Φάρμακα από διαφορετικές τάξεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν όταν αποτυγχάνουν οι δοκιμές των διεγερτικών φαρμάκων, συμπεριλαμβανομένης της γουανφασίνης (εμπορική ονομασία Tenex), της ατομοξετίνης (Strattera) και των τρικυκλικών αντικαταθλιπτικών. Η κλομιπραμίνη (Anafranil), ένα τρικυκλικό, και οι εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης της σεροτονίνης (SSRIs) - ομάδα αντικαταθλιπτικών που περιλαμβάνουν την φλουοξετίνη (Prozac/Ladose), τη σερτραλίνη (Zoloft) και τη φλουβοξαμίνη (Luvox) - μπορεί να συνταγογραφηθούν όταν ένας ασθενής με σύνδρομο παρουσιάζει επίσης συμπτώματα ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής. Διάφορες άλλες φαρμακευτικές αγωγές έχουν δοκιμαστεί, αλλά τα στοιχεία που υποστηρίζουν τη χρήση τους δεν είναι πειστικά.
Επειδή τα παιδιά με τικ συνήθως επισκέπτονται τους ιατρούς όταν τα τικ τους είναι πιο έντονα, και εξαιτίας της ήπιας φύσης και της φθίνουσας τάσης των τικ, συνίσταται η φαρμακευτική αγωγή να μην ξεκινά αμέσως ή να αλλάζει συχνά. Συχνά, τα τικ υποχωρούν με συζήτηση και πληροφόρηση, τόνωση της αυτοπεποίθησης, κατανόηση της κατάστασης και ένα υποστηρικτικό περιβάλλον. Όταν χρησιμοποιείται η φαρμακευτική αγωγή, η πλήρης εξάλειψη των συμπτωμάτων δεν αποτελεί στόχο. Πιο συγκεκριμένα τα σκευάσματα πρέπει να χορηγούνται στη μικρότερη δυνατή αποτελεσματική δόση χωρίς ανεπιθύμητες ενέργειες, καθώς αυτές μπορεί κατά περίπτωση να αποβούν περισσότερο σοβαρές από ότι τα συμπτώματα για τα οποία είχαν χορηγηθεί.
Η γνωσιακή συμπεριφοριστική ψυχοθεραπεία (CBT) είναι χρήσιμη όταν διαγιγνώσκεται συννοσηρότητα με την ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (OCD) και είναι διαρκώς αυξανόμενα τα στοιχεία που υποστηρίζουν ειδικότερα τις τεχνικές αντιστροφής των συνηθειών που περιλαμβάνει στην θεραπεία των τικ. Τεχνικές χαλάρωσης, όπως η άσκηση, η γιόγκα ή ο διαλογισμός, μπορεί να είναι χρήσιμες στο να καταπραΰνουν το άγχος που πιθανόν επιδεινώνει τα τικ, αλλά η πλειοψηφία των παρεμβάσεων στη συμπεριφορά (όπως η εκπαίδευση με στόχο τη χαλάρωση και η βιοανατροφοδότηση, με εξαίρεση τις τεχνικές αλλαγής των συνηθειών) δεν έχουν αξιολογηθεί συστηματικά και δεν αποτελούν θεραπείες του συνδρόμου Τουρέτ που υποστηρίζονται εμπειρικά.

Πρόγνωση

Το σύνδρομο Τουρέτ είναι μια διαταραχή ευρέως φάσματος – η σοβαρότητα της κυμαίνεται από ήπια σε πιο βαριά. Στην πλειοψηφία τους τα περιστατικά είναι ήπια και δεν απαιτούν θεραπεία. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το αντίκτυπο των συμπτωμάτων στον κάθε ασθενή μπορεί να είναι ήπιο, σε τέτοιο βαθμό ώστε ο απλός παρατηρητής πιθανό να μην αναγνωρίσει την κατάστασή τους. Η συνολική πρόγνωση είναι θετική, αλλά μία μειοψηφία των παιδιών με σύνδρομο Τουρέτ έχουν βαριά συμπτώματα τα οποία συνεχίζουν και στην ενήλικη ζωή τους. Με μία μελέτη 46 19χρονων ατόμων βρέθηκε ότι τα συμπτώματα των 80% αυτών είχαν από ελάχιστη έως ήπια επίδραση στη συνολική τους λειτουργία, και ότι το υπόλοιπο 20% βίωσε το λιγότερο μία μέτρια επίδραση στη συνολική του λειτουργικότητα. Η σπάνια μειοψηφία των βαρέων καταστάσεων μπορεί να περιορίσει ή να αποτρέψει τους ασθενείς από το να κρατήσουν μια δουλειά ή απ’ το να έχουν μια ολοκληρωμένη κοινωνική ζωή. Σε μία επόμενη μελέτη τριανταένα ενηλίκων με σύνδρομο Τουρέτ που ακολούθησε, όλοι οι ασθενείς τελείωσαν το λύκειο, το 52% ολοκλήρωσε τουλάχιστον δύο χρόνια πανεπιστημίου, και το 71% είχαν ολική εργασιακή απασχόληση ή ακολουθούσαν μία ανώτερη εκπαίδευση.
Ασχέτως από την σοβαρότητα των συμπτωμάτων, οι ασθενείς με σύνδρομο Τουρέτ έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Παρόλο που τα συμπτώματα μπορεί να έχουν διάρκεια για όλη τη ζωή κάποιων ή να είναι χρόνια, η κατάσταση δεν επιδεινώνεται ή είναι θανάσιμη. Η ευφυΐα είναι φυσιολογική σε ασθενείς με σύνδρομο Τουρέτ, παρόλο που μπορεί να υπάρχουν μαθησιακές δυσκολίες. Η σοβαρότητα των τικ σε νεαρή ηλικία δεν προμηνύει σοβαρότητα των τικ σε μεγαλύτερη ηλικία και η πρόγνωση είναι γενικά ευνοϊκή, παρόλο που δεν υπάρχουν αξιόπιστα μέσα που να κάνουν πρόγνωση της εξέλιξης σε έναν συγκεκριμένο ασθενή. Το γονίδιο ή τα γονίδια που συσχετίζονται με το σύνδρομο Τουρέτ δεν έχουν αναγνωριστεί, και δεν υπάρχει προοπτική «θεραπείας». Έχουν καταγραφεί ένας υψηλότερος δείκτης ημικρανιών σε σχέση με αυτόν του γενικού πληθυσμού καθώς και διαταραχές στον ύπνο.
Διάφορες μελέτες έχουν δείξει ότι η κατάσταση στα περισσότερα παιδιά βελτιώνεται με την ενηλικίωση. Τα τικ πιθανό να είναι στην πιο βαριά τους κατάσταση την περίοδο που διαγιγνώσκονται, και συχνά βελτιώνονται με την κατανόηση της κατάστασης από τους ασθενείς, τις οικογένειες και τους φίλους τους. Στατιστικά η ηλικία στην οποία έχουμε την εντονότερη εμφάνιση των τικ είναι μεταξύ οχτώ και δώδεκα ετών, με τους περισσότερους ασθενείς να εμφανίζουν σταδιακή μείωση εμφάνισης των τικ καθώς περνούν προς την εφηβεία. Μία μελέτη έδειξε ότι δεν υπάρχει συσχετισμός ανάμεσα στη σοβαρότητα των τικ και στην έναρξη της εφηβείας, σε αντίθεση με τη δημοφιλή άποψη ότι τα τικ αυξάνονται κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Σε πολλές περιπτώσεις, μία ολοκληρωτική ύφεση των συμπτωμάτων τικ συμβαίνει μετά την εφηβική ηλικία. Ωστόσο, μία μελέτη που χρησιμοποίησε βιντεοσκόπηση έτσι ώστε να καταγράψει τα τικ στους ενήλικες βρήκε ότι, παρόλο που τα τικ μειώθηκαν σε σχέση με την παιδική ηλικία, και όλο το φάσμα σοβαρότητας των τικ βελτιώθηκε μέχρι την ενηλικίωση, το 90% των ενηλίκων εξακολουθούσε να έχει τικ. Οι μισοί από τους ενήλικες που θεωρούσαν ότι δεν εμφάνιζαν τικ, παρουσίασαν στοιχεία τικ.
Δεν είναι ασυνήθιστο σε γονείς με παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο, να εμφάνισαν και οι ίδιοι τικ ως παιδιά. Επειδή το σύνδρομο τείνει να συμβαδίζει με την ηλικία, και επειδή ηπιότερες μορφές του μπορούν και αναγνωρίζονται σήμερα, το εύρημα ότι κάποιος γονιός είχε τικ ως παιδί, μπορεί να μην αποκαλυφθεί μέχρις ότου τα δικά του παιδιά διαγνωστούν θετικά στο σύνδρομο. Πολλές περιπτώσεις υπάρχουν ακόμα όπου η διάγνωση του συνδρόμου στους γονείς έγινε όταν ένας ιατρός διάγνωσε το σύνδρομο στα παιδιά τους.
Παιδιά με το σύνδρομο ενδέχεται να αντιμετωπίσουν κοινωνικές δυσκολίες, εάν τα τικ τους είναι «περίεργα». Σε πολλά παιδιά, η ψυχοθεραπεία, καθώς και εξειδικευμένες σχολικές εγκαταστάσεις μπορεί να βοηθήσουν την παραπάνω κατάσταση κοινωνικής προσαρμογής. Τα τικ που ήδη υπάρχουν μπορεί να χειροτερέψουν με την συννοσηρότητα , την συνύπαρξη δηλαδή και συμπτωμάτων από άλλες παθολογικές καταστάσεις.
Ένα περιβάλλον με υποστήριξη από την οικογένεια είναι δυνατόν να βοηθήσει έναν πάσχοντα να καμουφλάρει τα τικ του ή να τα αναπτύξει δημιουργικά. Πετυχημένοι μουσικοί, αθλητές και άλλοι επαγγελματίες έχουν βρεθεί να πάσχουν από το σύνδρομο. Γενικά, η αντιμετώπιση που χρήζουν τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο, συνδέεται άμεσα με την έκβαση που θα έχουν οι εκδηλώσεις των τικ τους καθώς μεγαλώνουν.

Επιδημιολογία

Τα τικ του συνδρόμου ξεκινούν κατά την παιδική ηλικία και τείνουν να υποχωρούν καθώς το άτομο μεγαλώνει. Έτσι, το σύμπτωμα αυτό παύει να είναι ένα διαγνωστικό στοιχείο για τους ενήλικους. Κατά την εφηβεία, το 25% των ασθενών παύουν να έχουν tic, στο 50% περίπου παρατηρείται εμφανής μείωση του, ενώ μόνο στο 5-14 % των ενηλίκων είναι εντονότερο απ’ ότι στην παιδική τους ηλικία.
Το σύνδρομο έχει παρατηρηθεί σε όλες τις κοινωνικές, φυλετικές και εθνικές ομάδες, σε όλα τα μέρη του κόσμου, αλλά είναι κατά 75% συχνότερο στους άρρενες. Η συχνότητα του ποικίλει ανάλογα με την ηλικία και το φύλο του άτομου, τις μεθόδους ανίχνευσης του και το διαγνωστικό σύστημα, κατά ένα ποσοστό μεταξύ 0,05 – 2,9 %.
Συνολικά, το 1% του πληθυσμού χαρακτηρίζεται από φωνητικές διαταραχές, μόνιμες (5%) ή προσωρινές (20%). Ο Robertson υποστηρίζει ότι η συχνότητα του ίδιου του συνδρόμου είναι 1% στον πληθυσμό, με εύρος 3,8-4%, ενώ ο Singer εκτιμά ότι κάθε στιγμή το εύρος αυτό κυμαίνεται από 0,1 (για όσους έχουν φωνητικές αλλοιώσεις) έως 0,6% (για όλους), και οι Bloch και συνεργάτες εκτιμούν ότι το ποσοστό αυτό είναι 0,3-1%. Σύμφωνα με τους Lombroso και Scahill, 0,1-1% των παιδιών πάσχουν από το σύνδρομο, και ως αποτέλεσμα το εύρος μικραίνει σε 0,6-0,8%.Επιπλέον, οι Bloch, Leckman και Swain εκτιμούν το ποσοστό με 0,4-0,6% και οι Du και συνεργάτες αναφέρουν ότι το 1-3% των παιδιών του Δυτικού κόσμου πάσχουν από το εν λόγω σύνδρομο.Τα δεδομένα του 2000 εκτιμούν ότι τα παιδιά των ΗΠΑ που πάσχουν από το σύνδρομο ανέρχονται σε 53.000 – 530.000, ενώ στο Ηνωμένο Βασίλειο ο αριθμός αυτός εκτιμάται σε 553.000 παιδιά κάτω των 5 ετών. Στους αντίστοιχους ενήλικους, οι περισσότερες περιπτώσεις δε θα διαγιγνώσκονταν εύκολα.
Κάποτε, το εν λόγω σύνδρομο θεωρούταν σπάνιο. Το 1972, το Διεθνές Ινστιτούτο Υγείας ( ΝΙΗ ) των ΗΠΑ εκτιμούσε ότι υπήρχαν λιγότερες από 100 εμφανίσεις του συνδρόμου στις ΗΠΑ, και ένα χρόνο αργότερα, είχαν καταγραφεί μόλις 485 περιστατικά παγκοσμίως. Παρ’ όλα αυτά, έρευνες από το 2000 έδειξαν ότι το ποσοστό εμφάνισης ήταν κατά πολύ μεγαλύτερο, και τα λάθη που κατά καιρούς συνέβαιναν στις μετρήσεις της συχνότητας του συνδρόμου αποδόθηκαν σε ποικίλους παράγοντες, όπως αποτυχία διάγνωσης ήπιων περιπτώσεων και ποικίλο εύρος όσον αφορά διάφορες σταθερές των μετρήσεων. Γενικά, μέχρι πριν το 2000 υπήρχαν επιδημιολογικές καταγραφές βασισμένες μόνο σε μεμονωμένα άτομα που αναζήτησαν φροντίδα στην τριτοβάθμια φροντίδα υγείας ή σε εξειδικευμένες κλινικές της εποχής. Παιδιά με ηπιότερα συμπτώματα σπάνια αναφέρονταν, καθώς οι καταγραφές ήταν βασισμένες μόνο σε σοβαρά περιστατικά. Οι εν λόγω μετρήσεις ήταν ακόμα επιρρεπείς σε λάθη καθώς υπήρχε μεγάλη ποικιλία στην εμφάνιση του φωνητικού tic και πολλές φορές περνούσε απαρατήρητο από τους κλινικούς, ακόμα και από τους ίδιους τους ασθενείς ( 20% ). Νεότερες μελέτες έδειξαν ότι οι εκδηλώσεις των τικ ορισμένες φορές απαιτούσαν τη συλλογή παρατηρήσεων τόσο από γιατρούς όσο και από το περιβάλλον του ασθενούς έτσι ώστε να διαγνωστούν.
Η διάγνωση του συνδρόμου συχνά συνυπάρχει με μία η περισσότερες άλλων παθολογικών καταστάσεων (διαταραχή προσοχής, διάφορες μορφές ψυχώσεων, σύνδρομο αυτοκαταστροφής, άγχος, κατάθλιψη, διαταραχές της προσωπικότητας, ελαττωμένη νευρική αγωγιμότητα κα. – 50% ) και έχει ως αποτέλεσμα οι επιπτώσεις του συνδρόμου να είναι αρκετά σοβαρότερες από όσους πάσχουν μόνο από το σύνδρομο (40%). Γενικά,επιπρόσθετα συμπτώματα από άλλα νοσήματα ταυτόχρονα του συνδρόμου, μπορούν να οδηγήσουν σε αυτοκαταστροφικές ή άλλες παρόμοιες τάσεις.

Κοινωνιολογικά και πολιτισμικά στοιχεία

Από όσους έπασχαν από το σύνδρομο, κάποιοι δεν αναζήτησαν θεραπεία ή κάτι παρεμφερές κατά τη διάρκεια επειδή πίστευαν ότι στη διάρκεια θα υπήρχαν άλλης φύσης επιπτώσεις. Παρ’ όλα αυτά, οι ερευνητές Leckman και Cohen, και η Kathryn Taubert, μέλος του συμβουλίου της Ένωσης του Συνδρόμου Τουρέτ πίστευαν ότι μετά τη θεραπεία ακολουθούσαν περαιτέρω βελτιώσεις όπως η γενετική θωράκιση του θεραπευμένου απέναντι στο σύνδρομο, καθώς και επίταση της προσοχής του απέναντι σε στοιχεία του περιβάλλοντος που ευνοούσαν την προσαρμοστικότητα. Ειδικότερα, μεταγενέστερες έρευνες έδειξαν ότι παιδιά που εμφάνιζαν μόνο τη συμπτωματολογία του συνδρόμου, χωρίς άλλης φύσης συμπτώματα, μετά τη θεραπεία, είχαν αυξημένη ικανότητα προσανατολισμού Σύμφωνα με τα ευρήματα μιας μελέτης βρέθηκε ότι παιδιά που πάσχουν από τον σύνδρομο και μόνον είναι ταχύτερα από το μέσο όρο της ηλικίας τους σε χρονομετρημένα τεστ μηχανικού συντονισμού. 
Σε όλες τις πτυχές της ζωής, έχουν αναφερθεί πολλά αξιοσημείωτα περιστατικά του συνδρόμου, συμπεριλαμβανομένου μουσικών, αθλητών, δημοσιογράφων, καθηγητών, ιατρών και συγγραφέων. Το περισσότερο αξιοσημείωτο όλων είναι ο Σάμιουελ Τζόνσον, ένας άνθρωπος των γραμμάτων του 18ου αιώνα, συγγραφέας του «Λεξικού της Αγγλικής» του 1747, καθώς και γνωστός ποιητής, λογοτεχνικός συγγραφέας και κριτικός.
Ακόμη και ο ίδιος ο Μότσαρτ λεγόταν ότι έπασχε από το σύνδρομο, χωρίς όμως κάποιος επίσημες πληροφορίες και καταγραφές να το αποδεικνύουν, καθώς η ίδια η διάγνωση από τους τότε θεράποντες ιατρούς θεωρείται δυσνόητη. Ειδικότερα, όσοι υποστηρίζουν το αντίθετο για την κατάσταση του Μότσαρτ, εμμένουν στο γεγονός ότι τόσο η γραπτή περιγραφή των τικ του Μότσαρτ είναι ανεπαρκής, όσο και τα υπόλοιπα μηχανικά τικ κατά τη διάρκεια της ζωής του δεν είναι σίγουρο αν υπήρξαν και σε ποιο βαθμό.
Τέλος, η βιομηχανία της διασκέδασης πολλές φορές κατηγορήθηκε για χλεύη έναντι όσων έπασχαν από το σύνδρομο, μιας και πολλές περιπτώσεις μεμονωμένης σάτιρας, οδήγησαν σε ευρύτερη παρεξήγηση του ίδιου του συνδρόμου. Τα περιστατικά είναι αρκετά, και τα περισσότερα εμφανίστηκαν στην τηλεόραση, το ραδιόφωνο και στα Βρετανικά μέσα ενημέρωσης.