Λήψη χοριακών λαχνών

Η Λήψη χοριακών λαχνών, αλλιώς Λήψη (ή βιοψία) τροφοβλάστης και διεθνώς CVS (Chorionic Villus Sampling) είναι επεμβατική μέθοδος για την προγεννητική διάγνωση ορισμένων νόσων του εμβρύου.
Η εξέταση διενεργείται μεταξύ 10ης και 15ης εβδομάδας κυήσεως και συνίσταται σε λήψη χοριακών λαχνών του πλακούντα από την περιοχή πρόσφυσής του στο τοίχωμα της μήτρας. Οι χοριακές λάχνες αποτελούν μικρές προσεκβολές του πλακούντα και έχουν κύτταρα, που περιέχουν το ίδιο γενετικό υλικό (DNA) με το έμβρυο, αφού προέρχονται από το ίδιο αρχικό γονιμοποιημένο ωάριο. Κατά τον πολλαπλασιασμό αυτού κάποια κύτταρα διαφοροποιούνται για να σχηματίσουν τους ιστούς του εμβρύου και αποτελούν την "κυτταροτροφοβλάστη" ή "εμβρυοβλάστη", ενώ άλλα σχηματίζουν τον πλακούντα και λέγονται "συγκυτιοτροφοβλάστη" ή ενίοτε απλά "τροφοβλάστη".

Ιστορικά στοιχεία

Η μέθοδος είναι σχετικά νέα, καθώς η αρχική ιδέα λήψης τροφοβλαστικού ιστού σε πρώιμη κύηση για διαγνωστικούς σκοπούς τοποθετείται στο 1968. Παρουσιάστηκε από τον γενετιστή Γιαν Μορ (Jan Mohr), αλλά υπό την αρχική μορφή της εγκαταλείφθηκε γρήγορα, λόγω του υψηλού ποσοστού επιπλοκών που εμφάνιζε. Από το 1969 στην προσπάθεια βελτίωσης της λήψης χοριακών λαχνών τον συνέδραμε ο Niels Hahnemann. Η μέθοδος προέκυψε ως προσπάθεια ανεύρεσης εναλλακτικής λύσης έναντι της επίσης νέας τότε μεθόδου της αμνιοπαρακέντησης, στην προσπάθεια για διάγνωση σε πιο πρώιμη ηλικία κύησης.
Την ώθηση στην εξέλιξή της τελικά έδωσε η εισαγωγή του υπερηχογράφου στη Μαιευτική μετά το 1980. Η πρώτη διακολπική λήψη χοριακών λαχνών υπό υπερηχογραφικό έλεγχο καταγράφηκε το 1982 σε Νοσοκομείο του Λονδίνου, ενώ η διακοιλιακή λήψη ακολούθησε το 1984.

Διαγνωστική αξία - Ενδείξεις

Η λήψη χοριακών λαχνών δεν αποτελεί μέθοδο ρουτίνας στην προγεννητική διάγνωση, αλλά συνιστάται σε περιπτώσεις όπου προϋπάρχουν επιβαρυντικοί παράγοντες από το ιστορικό ή τα παρόντα ευρήματα. Εξυπηρετεί διαγνωστικά περίπου τον ίδιο σκοπό με την αμνιοπαρακέντηση, η οποία διενεργείται σε πιο προχωρημένη ηλικία κύησης (15η ως 21η εβδ.).
Θέτει διάγνωση για (συνολικά πάνω από 200) χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συγγενείς μεταβολικές παθήσεις και νόσους που άπτονται γονιδιακών βλαβών (γενετικές), όπως είναι ενδεικτικά η μεσογειακή και η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η Νόσος Tay-Sachs, η κυστική ίνωση και το Σύνδρομο Down. Η διαγνωστική ακρίβεια της μεθόδου υπολογίζεται σε 98%. Αντίθετα όμως από την αμνιοπαρακέντηση, η λήψη χοριακών λαχνών δεν είναι κατάλληλη για τη διάγνωση ανοικτών βλαβών του νωτιαίου σωλήνα, όπως η ανεγκεφαλία, η μηνιγγομυελοκήλη και η δισχιδής ράχη.
Επειδή η χρωμοσωμική ανάλυση προσδιορίζει και το φύλο του εμβρύου, μπορεί να βοηθήσει στην αναγνώριση φυλοσύνδετων νόσων (π.χ. ορισμένες μορφές μυικής δυστροφίας που απαντώνται μόνο σε άρρενες).
Πλεονέκτημα αποτελεί η πρωιμότερη διάγνωση βλαβών του εμβρύου, γεγονός που επιτρέπει πιο έγκαιρη, άρα και ασφαλέστερη παρέμβαση και παρέχει περισσότερο χρόνο για τη λήψη των κατάλληλων αποφάσεων. Η παρέμβαση αυτή μπορεί να αφορά είτε διακοπή της κύησης αν οι βλάβες είναι σοβαρές ή και ασύμβατες με τη ζωή, είτε ενδομήτρια θεραπευτική παρέμβαση στο έμβρυο, όπου αυτό είναι εφικτό. Παράδειγμα για τη δεύτερη περίπτωση αποτελεί η διάγνωση "συγγενούς υπερπλασίας επινεφριδίων", που οφείλεται σε έλλειψη ενός ενζύμου (της 21-Α-υδροξυλάσης) και οδηγεί τα θήλεα έμβρυα σε ανωμαλίες στη διάπλαση των έξω γεννητικών οργάνων (αρρενοποίηση) πριν την 16η εβδομάδα. Η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση με χορήγηση ορμονών στο έμβρυο μεταξύ 10ης και 16ης εβδομάδας κυήσεως, οπότε διαπλάσσονται τα γεννητικά όργανα, προλαμβάνει την ανωμαλία αυτή.

Τεχνική

Η λήψη μπορεί να γίνει είτε διακοιλιακά είτε διακολπικά μέσω του τραχηλικού στομίου.
Η τεχνική είναι παρόμοια στη διακοιλιακή και διακολπική λήψη. Η έγκυος είναι ξαπλωμένη στην εξεταστική κλίνη σε ύπτια θέση. Αρχικά γίνεται υπερηχογραφικός έλεγχος της κύησης και προσδιορισμός της ακριβούς θέσης εμβρύου και πλακούντα - προτιμάται για την ευκρινέστερη απεικόνιση να είναι γεμάτη η ουροδόχος κύστη της εξεταζόμενης.

Διακολπική λήψη

Στη διακολπική λήψη η έγκυος έχει τα σκέλη σε απαγωγή πάνω σε ειδικά στηρίγματα (θέση λιθοτριψίας). Εισάγεται μητροσκόπιο και μέσω αυτού υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο οδηγείται ένας επιμήκης λεπτός καθετήρας με εύκαμπτο στειλεό μέσα από το τραχηλικό στόμιο. Αφαιρείται ο στειλεός και προσαρμόζεται σύριγγα, η οποία περιέχει καλλιεργητικό υγρό, με μακριά βελόνα και υπό εφαρμογή αρνητικής πίεσης αναρροφά το επιθυμητό δείγμα. Εναλλακτικά η λήψη μπορεί να διενεργηθεί με λαβίδα ιστοληψίας.

Διακοιλιακή λήψη

Στη διακοιλιακή λήψη η έγκυος είναι ξαπλωμένη σε κανονική ύπτια θέση. Απολυμαίνεται το δέρμα της υπερηβικής χώρας με αντισηπτικό. Κατόπιν εισάγεται μια σχετικά ευρεία βελόνη (17G-18G) υπό υπερηχογραφικό έλεγχο μέσω του δέρματος ως το σημείο πρόσφυσης του πλακούντα στο εσωτερικό της μητριαίας κοιλότητας. Μέσω αυτής της βελόνας "οδηγού" εισάγεται λεπτότερη βελόνα (19G-20G) με προσαρμοσμένη σύριγγα, που αναρροφά τα ιστοτεμάχια, που η βελόνα με τους κατάλληλους χειρισμούς (συνδυασμός κινήσεων και αρνητικής πίεσης) αποσπά.
Η όλη εξέταση διαρκεί 30 λεπτά συνολικά -η διαδικασία λήψης απαιτεί περίπου 5 λεπτά- και γίνεται σε βάση εξωτερικού ιατρείου (δεν απαιτεί υπό φυσιολογικές συνθήκες νοσηλεία). Η έγκυος χρήζει ανάπαυσης για 1-2 ημέρες μετά την εξέταση.
Η διακολπική λήψη είναι τεχνικά πιο απαιτητική και ενέχει λίγο μεγαλύτερους κινδύνους επιπλοκών από τη διακοιλιακή. Επίσης ο κίνδυνος επιπλοκών είναι κατά τι μεγαλύτερος κατά τη λήψη χοριακών λαχνών από αυτόν της αμνιοπαρακέντησης (1-2% έναντι 0,5-1%). Αυτά τα δύο στοιχεία καθιστούν την διακοιλιακή λήψη χοριακών λαχνών και την αμνιοπαρακέντηση μεθόδους εκλογής για το πρώτο και δεύτερο τρίμηνο κυήσεως αντίστοιχα. Σε κάθε περίπτωση πάντως η κατάλληλη μέθοδος για κάθε γυναίκα καθορίζεται εξατομικευμένα από τον ιατρό της ανάλογα με την κλίση της μήτρας, την θέση του πλακούντα και άλλους παράγοντες.

Αποτελέσματα

Το λαμβανόμενο υλικό αποστέλλεται σε εργαστήριο γενετικής, όπου τα κύτταρα "καλλιεργούνται" σε ειδικό θρεπτικό υπόστρωμα, πριν συλλεχθούν για ανάλυση. Το αποτέλεσμα της εξέτασης γνωστοποιείται μετά από 8-15 ημέρες περίπου. Πρώιμα αποτελέσματα, που μπορούν να εξαχθούν από την άμεση μικροσκοπική παρατήρηση των χρωμοσωμάτων, δύναται να εξαχθούν μέσα σε λίγες ώρες.
Η εξέταση μπορεί να δώσει σπάνια ψευδώς θετικά αποτελέσματα σε περιπτώσεις μωσαϊκισμού, δηλαδή να δώσει παθολογική εικόνα για ένα ουσιαστικά υγιές έμβρυο. Μωσαϊκισμός καλείται η κατάσταση, όπου συνυπάρχουν μια φυσιολογική και μια παθολογική σειρά κυττάρων στον ίδιο οργανισμό και η βαρύτητά του μπορεί να ποικίλλει, ανάλογα με το ποσοστό των παθολογικών κυττάρων στο σύνολο. Η εμφάνισή του οφείλεται σε μετάλλαξη, που συνέβη μετά τη γονιμοποίηση σε κάποια φάση διαίρεσης του ζυγωτού κυττάρου. Η λανθασμένη ερμηνεία των αποτελεσμάτων λόγω μωσαϊκισμού εμπλέκεται συχνότερα στη λήψη χοριακών λαχνών, παρά στην αμνιοπαρακέντηση, γιατί η πρώτη γίνεται σε μικρότερη εβδομάδα κυήσεως, συνεπώς επί υπάρξεως μωσαϊκισμού είναι πιθανότερο να συλλεχθούν πάσχοντα κύτταρα. Η συχνότητα εμφάνισής του κατά την εφαρμογή της μεθόδου υπολογίζεται σε 2% των αποτελεσμάτων.
Σπάνια μπορεί να αποτύχει η εξέταση, λόγω αστοχίας λήψης κατάλληλου υλικού ή "επιμόλυνσης" με κύτταρα της μητέρας.

Επιπλοκές - Αντενδείξεις

Μερικές φορές μετά την εξέταση, ιδίως την διακολπική, η έγκυος μπορεί να εμφανίσει κολπική αιμόρροια, που δεν αποτελεί πρόβλημα αν είναι περιορισμένης έκτασης και δεν διαρκέσει πάνω από 1-2 ημέρες. Πολύ σπάνια μπορεί να εμφανιστούν σημεία φλεγμονής, όπως πυρετός και πόνος. Παλαιότερα αναφέρθηκαν μεμονωμένες περιπτώσεις βλαβών και ελλειμμάτων στα δάκτυλα των νεογνών, ιδίως σε διενέργεια της εξέτασης ως και την 9η εβδομάδα. Η παρατήρηση αυτή οδήγησε σε αύξηση του κατώτατου ορίου διεξαγωγής στην 10η εβδομάδα.
Επιπλοκές αφορούν κυρίως την αποβολή ή τον ενδομήτριο θάνατο του εμβρύου, τη λοίμωξη, την ρήξη του θυλακίου και την Rhesus ευαισθητοποίηση της μητέρας. Σε Rhesus-αρνητικές εγκύους χορηγείται προληπτικά μετά την διενέργεια της εξέτασης μια δόση (300 μg) Anti-D (Anti-Rh) ανοσοσφαιρίνης ενδομυικά ή ενδοφλέβια προς αποφυγήν της "Rh-ευαισθητοποίησης".
Συμπτώματα ενδεικτικά επιπλοκών αποτελούν η κολπική ροή αυξημένης ποσότητας αίματος ή υγρών, ο πυρετός και το υπογαστρικό άλγος (ενίοτε αντιληπτό ως συσπάσεις της μήτρας).
Στις αντενδείξεις της εξέτασης αξίζει να αναφερθούν κυρίως: προϋπάρχουσες επιπλοκές της κύησης (ιδίως κολπική αιμόρροια), μια ενεργός λοίμωξη και ως σχετική αντένδειξη τα ινομυώματα της μήτρας. Αντένδειξη αποτελεί επίσης η πολύδυμη κύηση.
Αποτρεπτικό παράγοντα για τη διενέργεια της εξέτασης αποτελεί και τυχόν ιστορικό αλλεργίας σε αναισθητικά φάρμακα, εναλλακτικά μπορεί να αποφευχθεί η χρήση τους στην προεπεμβατική τοπική αναισθησία.