Χρωμόσωμα

Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι περιελιγμένου DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες νουκλεοτιδίων. Τα χρωμοσώματα περιέχουν τις συνδεδεμένες πρωτεΐνες, οι οποίες χρησιμεύουν για να συσκευάσουν το DNA και να ελέγξουν τις λειτουργίες του. Η λέξη χρωμόσωμα προέρχεται από τις λέξεις χρώμα και σώμα και το όνομα οφείλεται στην ιδιότητα του  χρωμοσώματος  να χρωματίζεται πολύ έντονα από ιδιαίτερες χρωστικές ουσίες. 
Τα χρωμοσώματα ποικίλλουν μεταξύ διαφορετικών οργανισμών. Το μόριο DNA μπορεί να είναι κυκλικό ή γραμμικό, και μπορεί να αποτελείται από 10.000 έως 1.000.000.000 νουκλεοτίδια, σε μια μακριά αλυσίδα. Χαρακτηριστικά τα ευκαρυωτικά κύτταρα (κύτταρα που περιέχουν σχηματισμένο πυρήνα) έχουν μεγάλα, γραμμικά χρωμοσώματα. Τα προκαρυωτικά κύτταρα (κύτταρα χωρίς σχηματισμένο πυρήνα) έχουν μικρότερα κυκλικά χρωμοσώματα, αν και υπάρχουν πολλές εξαιρέσεις σε αυτόν τον κανόνα. Επιπλέον, τα κύτταρα μπορούν να περιέχουν περισσότερους από έναν τύπους χρωμοσώματος, για παράδειγμα τα μιτοχόνδρια στα περισσότερα ευκαρυωτικά κύτταρα, και επίσης οι χλωροπλάστες των φυτών διαθέτουν το δικό τους DNA, γι' αυτό και αποκαλούνται ημιαυτόνομα οργανίδια.
Στην πράξη "χρωμόσωμα" είναι ένας μάλλον αόριστα καθορισμένος όρος. Στα προκαρυωτικά κύτταρα ένα μικρό κυκλικό μόριο DNA ονομάζεται είτε πλασμίδιο είτε μικρό χρωμόσωμα. Αυτά τα μικρά κυκλικά γονιδιώματα βρίσκονται επίσης στα μιτοχόνδρια και στους χλωροπλάστες, απεικονίζοντας τη βακτηριακή προέλευσή τους. Τα απλούστερα χρωμοσώματα βρίσκονται στους ιούς: αυτά τα μόρια DNA ή RNA είναι κοντά γραμμικά ή κυκλικά χρωμοσώματα που στερούνται συχνά οποιεσδήποτε δομικές πρωτεΐνες.

Ο πυρήνας σαν φορέας της κληρονομικότητας

Η προέλευση αυτής της επαναστατικής ιδέας βρίσκεται σε κάποιες προτάσεις στο βιβλίο Generelle Morphologie του Ερνστ Χέκελ από το 1866. Τα στοιχεία για αυτήν την ιδέα συσσωρεύθηκαν βαθμιαία μέσα σε είκοσι χρόνια. Δύο από τους μεγαλύτερους Γερμανούς επιστήμονες επινόησαν την έννοια. O Άουγκουστ Βάισμαν πρότεινε ότι η γραμμή μικροβίων είναι χωριστή από το σώμα και ότι ο πυρήνας των κυττάρων είναι η αποθήκη του κληρονομικού υλικού, το οποίο τακτοποιείται κατά μήκος των χρωμοσωμάτων κατά τρόπο γραμμικό. Περαιτέρω, ο Άουγκουστ Βάισμαν πρότεινε ότι κατά την αναπαραγωγή διαμορφωνόταν ένας νέος συνδυασμός χρωμοσωμάτων (και κληρονομικού υλικού). 
Αυτό ήταν η εξήγηση για το τμήμα μείωσης (που περιγράφεται πρώτα με τον van Beneden).

Τα Χρωμοσώματα ως πηγές της κληρονομικότητας

Με μία σειρά πειραμάτων, ο Θίοντορ Μπόβερι έδωσε την οριστική απόδειξη ότι τα χρωμοσώματα είναι τα διανύσματα της κληρονομικότητας. Δύο αρχές του Μπόβερι βασίστηκαν στη συνοχή των χρωμοσωμάτων και την προσωπικότητα των χρωμοσωμάτων. Είναι η δεύτερη αυτών των αρχών που ήταν τόσο επαναστατική. Ο Μπόβερι ήταν σε θέση να εξετάσει την πρόταση που υποβλήθηκε από το Βίλχελμ Ρου, ότι κάθε χρωμόσωμα φέρνει ένα διαφορετικό γενετικό φορτίο, και έδειξε ότι ο Roux ήταν σωστός. Επάνω στη επανεύρεση του Μέντελ, ο Μπόβερι ήταν σε θέση να βασίσει τη σύνδεση μεταξύ των κανόνων της κληρονομιάς και της συμπεριφοράς των χρωμοσωμάτων. 
Είναι ενδιαφέρον να δει κανείς ότι ο Μπόβερι επηρέασε δύο γενεές αμερικανικών κυτολόγων: οι Έντμουντ Μπίτσερ Ουίλσον, Γουόλτερ Σάτον και Θεόφιλος Πέιντερ όλοι επηρεάστηκαν από τον Μπόβερι (Ουίλσον και Πέιντερ συνεργάζονταν). Στο διάσημο εγχειρίδιό του "The Cell" (Το Κύτταρο), ο Ουίλσον συνέδεσε τους Μπόβερι και Σάτον με τη θεωρία Μπόβερι-Σάτον. Ο Μάιρ παρατήρησε ότι η θεωρία αμφισβητήθηκε θερμά από μερικούς διάσημους γενετησιολόγους, όπως ο Γουίλιαμ Μπέιτσον, ο Βίλχελμ Γιόχανσεν, ο Ρίτσαρντ Γκόλντσμιτ και ο T.H. Μόργκαν. Η τελικά πλήρης απόδειξη προήλθε από τους χάρτες χρωμοσωμάτων στο εργαστήριο του Μόργκαν.

Χρωμοσώματα σε Ευκαρυωτικά κύτταρα

Τα ευκαρυωτικά κύτταρα (κύτταρα με σχηματισμένους πυρήνες όπως στα φυτά, στους μύκητες και στα ζώα) κατέχουν πολλαπλάσια μεγάλα γραμμικά χρωμοσώματα που περιλαμβάνονται στον πυρήνα τους. Κάθε χρωμόσωμα έχει ένα κεντρομερίδιο, με ένα ή δύο πλοκάμια που προβάλλουν από το κεντρομερίδιο, αν και, κάτω από τις περισσότερες περιστάσεις, τα πλοκάμια δεν είναι ορατά υπό αυτήν τη μορφή. 
Επιπλέον, οι περισσότεροι Ευκαρυώτες έχουν ένα μικρό κυκλικό μιτοχονδριακό γονιδίωμα, και μερικοί Ευκαρυώτες μπορούν να έχουν πρόσθετα μικρά κυκλικά ή γραμμικά κυτταροπλασματικά χρωμοσώματα. Στα πυρηνικά χρωμοσώματα των Ευκαρυωτών, το DNA υπάρχει σε μια ημι-διαταγμένη δομή, όπου είναι τυλιγμένο γύρω από ιστόνες (δομικές πρωτεΐνες), διαμορφώνοντας ένα σύνθετο υλικό, αποκαλούμενο χρωματίνη.

Χρωματίνη

Η χρωματίνη είναι η σύνδεση DNA και πρωτεϊνών που βρίσκονται στον ευκαρυωτικό πυρήνα και συσκευάζει τα χρωμοσώματα σε πακέτα. Η δομή της χρωματίνης ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των διαφορετικών σταδίων του κύκλου κυττάρων, σύμφωνα με τις απαιτήσεις του DNA.

Δομή, οργάνωση και λειτουργία

Το γονιδιακό DNA, οργανώνεται με ένα μοναδικό τρόπο στον πυρήνα των ευκαρυωτικών κυττάρων καθοδηγώντας με εντυπωσιακό τρόπο όλες τις κυτταρικές λειτουργίες.
Όπως έχει αποδειχθεί από πλήθος σχετικών μελετών, το DNA όλων των κυτταρικών τύπων των ευκαρυωτικών οργανισμών βρίσκεται αποθηκευμένο και συμπυκνωμένο(πακεταρισμένο) διά μέσου διαδοχικών επιπέδων συσπείρωσης εντός του κυτταρικού πυρήνα.
Βασική μονάδα της συμπύκνωσης του DNA στον πυρήνα αποτελεί το νουκλεόσωμα το οποίο περιλαμβάνει δύο συστατικά, το DNA εξωτερικά και τις "ιστόνες ψύχας" εσωτερικά. Ωστόσο, στην περίπτωση του νουκλεοσώματος, το DNA περιελίσσεται και πακετάρεται αρχικά γύρω από το οκταμερές των ιστόνων, ενώ ακολουθεί συσπείρωση με τη μορφή σωληνοειδούς(solenoid), διαδοχικό πακετάρισμα σε θηλιές(loops) και τελική συμπύκνωση σε χρωμοσώματα. Η οργάνωση αυτή επιτρέπει την άμεση και ακριβή πρόσβαση σε συγκεκριμένο σημείου του κάθε μορίου DNA, ώστε να πραγματοποιηθεί διαδοχική αποσυμπήκνωση και αποελίκωση(θηλιά-σωληνωειδές-νουκλεόσωμα-γυμνό-DNA), ώστε να επιστευχθεί η αντιγραφή ή μεταγραφή του DNA. Θεμελιώδη δομή στη διαμόρφωση και λειτουργία του συστήματος φαίνεται να αποτελεί το νουκλεόσωμα.
Ωστόσο, η διπλή έλικα οργανώνει το DNA σε νουκλεοσώματα, όπου κατά την διάρκεια της μεσόφασης διακρίνονται στα χρωμοσώματα ίνες χρωματίνης διαμέτρου 30nm, οι οποίες αποτελούνται από πακεταρισμένα νουκλεοσώματα, σε εξαγωνική διάταξη, που διατάσσονται και οργανώνονται διαδοχικά ας εύκαμπτους και μακροσκελείς σωληνοειδής σχηματισμούς. Στα μεταφασικά χρωμοσώματα, οι σωληνοειδείς σχηματισμοί αναδιπλώνονται στο χώρο, δημιουργώντας θηλιές, οι οποίες συνδέονται διαδοχικά με τα δομικά συστατικά του χρωμοσωμικού σκελετού.Στο επόμενο επίπεδο οργάνωσης, ο χρωμοσωμικός σκελετός και οι θηλιές της χρωματίνης αποκτούν ελικοειδή δομή, ενώ συμπυκνώνονται ακόμη περισσότερο σε διαμορφώσεις άγνωστης μοριακής γεωμετρίας και χωροταξικής διάταξης δημιουργώντας τελικά το μεταφασικό χρωμόσωμα.

Χρωμοσώματα σε Προκαρυώτες

Οι Προκαρυώτες - βακτήρια και archaea - τυπικά έχουν ένα ενιαίο κυκλικό χρωμόσωμα, αλλά υπάρχουν πολλές παραλλαγές. Τα περισσότερα βακτηρίδια έχουν ένα ενιαίο κυκλικό χρωμόσωμα που μπορεί να κυμανθεί σε μέγεθος από μόνο 160.000 ζευγάρια βάσεων στο βακτήριο endosymbiotic ruddii Candidatus Carsonella, μέχρι σε 12.200.000 ζευγάρια βάσεων στο βακτήριο Cellulosum Sorangium.

Συσκευασία DNA

Οι Προκαρυώτες δεν διαθέτουν σχηματισμένο πυρήνα. Για αυτό τον λόγο το DNA τους οργανώνεται σε μια δομή αποκαλούμενη πυρηνοειδή. Ο πυρηνοειδής είναι μια ευδιάκριτη δομή και καταλαμβάνει μια καθορισμένη περιοχή του βακτηριακού κυττάρου. Αυτή η δομή είναι, εντούτοις, δυναμική και διατηρείται και αναδιαμορφώνεται από τις ενέργειες μιας σειράς πρωτεϊνών, οι οποίες συνδέονται με το βακτηριακό χρωμόσωμα. Στα archaea, το DNA στα χρωμοσώματα είναι οργανωμένο, με το DNA να συσκευάζεται μέσα σε δομές παρόμοιες με τα ευκαρυωτικά νουκλεοσώματα. Τα βακτηριακά χρωμοσώματα τείνουν να δένονται στη μεμβράνη του πλάσματος των βακτηρίων.

Απλοομάδα στον Άνθρωπο

Στην ανθρώπινη γενετική, μία ανθρώπινη DNA Υ-χρωμοσωμάτων Απλοομάδα είναι μια ομάδα γονιδίων που καθορίζεται από τις διαφορές στα μη-επανασυνδυαζόμενα τμήματα του DNA στο χρωμόσωμα Υ (αποκαλούμενο Υ-DNA). 
Η απλοομάδα υποδηλώνει το γενετικό παρελθόν ενός ατόμου. Υπάρχει μια ειδική πλευρά της γενετικής που ασχολείται ειδικά με την απλοομάδα και πώς αυτή καθορίζει την γενετική καταγωγή.

Ανθρώπινο χρωμόσωμα

Τα ανθρώπινα κύτταρα έχουν 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων, που δίνουν συνολικά 46 χρωμοσώματα ανά κύτταρο. Εκτός από τα χρωμοσώματα, τα ανθρώπινα κύτταρα έχουν πολλές εκατοντάδες αντίγραφα του  μιτοχονδριακού γονιδίωματος. Η Αλληλοuχία DNA του ανθρώπινου γονιδιώματος παρέχει πολλές πληροφορίες για κάθε ένα από τα χρωμοσώματα. Ο παρακάτω  πίνακας παραθέτει μια στατιστική σύναψη των χρωμοσωμάτων, βασισμένο στο ίδρυμα Sanger. Ο αριθμός των γονιδίων δεν είναι πολύ ακριβής.