متلازمة ساثري - تشوتزين

تعظم الدروزالباكر

الجمجمة تتكون من ثلاثة مقاطع رئيسية تتضمن قاعدة الجمجمة(عظم القذالي)، الوجه(عظم الجبهي)، الجزء العلوي(عظام الجدارية)، جوانب الرأس (عظم الصدغي). معظم عظام الجمجمة يتم تعيينها في مكان محدد قبل الولادة. بينما، العظام الجدارية والصدغية تبقى مبتعدة عن بعضها بعض عن طريق دروز الجمجمة والتي لا تزال مفتوحة، للسماح بالتغييرات الطفيفة في شكل الرأس أثناء الولادة. الغرز الجمجمية تغلق في نهاية أول عامين بعد الولادة، بعد الإنتهاء من نمو الدماغ.
الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة، تغلق عندهم الدروز الجمجمية (التي تفصل العظام الصدغية عن الجدارية) قبل أن يؤون الأوان " تعظم الدروز الباكر" وأحيانا يحدث هذا حتى قبل الولادة. إذا أغلقت الدروز بشكل غير متماثل أو من جانب واحد، وجهه وجبهته ستتشكل بشكل غير متساو، جنبا إلى جنب. هؤلاء المصابون يكون رأسهم مدبب الشكل لأن دماغهم نما بشكل أسرع من جماجمهم، مما أدى إلى زيادة الضغط داخل الجمجمة ويسبب بانتفاخ أعلى الرأس أو الجبهة للسماح بنمو المخ. والوجه يظهر غير متكافئ الشكل وبخاصة في مناطق العينين والخدين، ويظهر الجبين واسع وطويل القامة.
بسبب الجين الغير صبغي، هنالك مساحة لملامح الوجه أن تتطور. وينتج عن ذلك أن تكون تجاويف العيون مسطحة وعظام الخدود مسطحة.
وهذه التجاويف المسطحة تجعل العيون أكثر بروزا أكثر تباعدا عن بعضهما من شكلها الطبيعي. وتجاويف العيون، عظام الخد، والفك السفلي، تكون غير متطورة بسبب الوجه الأكثر تسطحا. وعلاوة على ذلك، الميل الهابط البسيط للعيون مع الأجفان المتدلية بسبب عدم التساوي العام للوجه.

الإجراءات والعلاج

التشوهات الجسدية الناجمة عن SCS خفيفة عادة ولا تتطلب سوى إجراء عمليات جراحية بسيطة أو لا أي إجراء على الإطلاق. واحدة من الأعراض الشائعة لSCS هو تطوير القصير (قصر الأصابع)، وأصابع اليدين والقدمين واسعة الغشاء (ارتفاق الأصابع). هذه الخصائص لا تسبب أي مشاكل لوظيفة اليدين أو القدمين، وبالتالي، لا يلزم إجراء طبي لعلاج هذه التشوهات، ما لم يطلب المريض ذلك. ربط الأصابع قد يؤثر على قاعدة الأصابع، مما أدى إلى تأخرنمو في اليد خلال مرحلة الطفولة، ولكن هذا لا يسبب إعاقات وظيفية. في بعض الأحيان، الأفراد مع SCS يطورون أصابع واسعة لأن العظام في نهايات أصابع القدم تكرر نفسها. ويرى هذا خصوصا في إصبع القدم الكبير، ولكن لا يتطلب أي تدخل جراحي لأنه لا يؤثر سلبا على وظيفة القدم الكلية. الأفراد مع هذه التشوهات يمكنهم المشي بشكل طبيعي وارتداء الأحذية العادية.
في الحالات الأكثر شدة، يطلب عمليات جراحية متكررة ومراقبة سريرية أثناء التطور. وينبغي أن يكون الطفل المولود مع التحام العظام الاكليلية من جانب واحد غير متكافئ أن يخضع لرأب القحف داخل السنة الأولى من الحياة للحيلولة دون زيادة الضغط داخل الجمجمة، ومنع عدم تناسق الوجه التدريجي. رأب القحف هو إجراء جراحي لتصحيح اندماج عظام الجمجمة المبكر. تعمل العملية الجراحية على إعادة بناء العظام والدروز من أجل تعزيز النمو الطبيعي. رأب القحف هو ضروري من أجل مواصلة النمو ومهم لسببين رئيسيين. أولا وقبل كل شيء، يجب على الجمجمة أن تكون قادرة على استيعاب تنامي الدماغ بعد الولادة ، التي لا يمكن لأن الجمجمة لا تنمو بسرعة نموالمخ طالما لا تزال الغرز تندمج. وهذا يؤدي إلى زيادة في الضغط المحيط بالدماغ ويمنع المخ من النمو، مما تسبب للشخص لتجربة مشاكل كبيرة، وإذا تركت دون علاج يمكن أن يؤدي في نهاية المطاف إلى الموت. ثانيا، قد تكون هناك حاجة لرأب القحف لأغراض المظهر. وهذا هو الحال في الأفراد مع التحام العظام الإكليلية من جانب واحد غير المتكافئة، الأمر الذي يتطلب جراحة ترميمية للوجه والجمجمة خاصة. إذا لم يتم تنفيذ رأب القحف، وخاصة في الأشخاص الذين يعانون إلتحام العظام الإكليلية من جانب واحد، عدم تناسق الوجه سيزداد سوءا مع مرور الوقت، وهذا هو السبب لأن رأب القحف ينبغي أن يطبق في أقرب وقت ممكن.
قد تكون هناك حاجة أيضا لعملية جراحية في الأشخاص الذين يعانون مشاكل في الرؤية. تنشأ مشاكل في الرؤية عادة بسبب عدم وجود مساحة في مدار العين والجمجمة بسبب بنية العظام غير الطبيعية في الوجه. تقليل المساحة قد يؤدي أيضا إلى قنوات دمعية غير طبيعية أو مفقودة وتلف الأعصاب. وعادة ما يتطلب جراحة من أجل زيادة مساحة الجمجمة، تصحيح قنوات الدمع / أو تصحيح انخفاض الجفون للحيلولة دون الحول (العين الكسولة).
قد تكون هناك حاجة أيضا لعملية جراحية Midfacial خلال مرحلة الطفولة المبكرة لتصحيح مشاكل في الجهاز التنفسي، سوء الإطباق في الأسنان، وصعوبات في البلع. يتم تصحيح الحنك أيضا مع الجراحة، ويمكن أن تتضمن استخدام أنابيب فغر الطبلة. إذا لزم الأمر، سوف يتلقى الفرد العلاج التقويمي و / أو المعالجة التقويمية بعد تطوير الوجه الكامل. في حين ان فقدان السمع كثيرا ما يتم ربطه بال SCS، فمن المستحسن أن فحص السمع يستمر طوال مرحلة الطفولة. بعد جراحة في الجمجمة، قد تكون هناك حاجة للطفل على ارتداء خوذة أو أي شكل آخر من أشكال الحماية رأسه حتى عظام الجمجمة ترجع إلى مكانها. هذا يستغرق عادة حوالي ثلاثة أشهر ويعتمد على عمر الطفل وشدة الحالة. بعد العلاج، الأفراد مع SCS يبدون و يتصرفون بشكل طبيعي تماما، لذلك لا يمكن لأحد حتى يكون قادرا على أن أقول أن لديهم SCS.

الانتشار

SCS هو متلازمة تعظم الدروز الباكر الأكثر شيوعا ويصيب 1 من كل 25000 إلى 50000 الأفراد. ويحدث في جميع المجموعات العرقية والإثنية، ويصيب الذكور والإناث على حد سواء. إذا كان يحمل أحد الوالدين على نسخة من تحور الجين SCS هناك فرصة 50% أن أطفالهم سيحملون طفرة جينية أيضًا، وفي هذه الحالة، فإن الطفل قد تظهر أو لا تظهر عليه علامات SCS. وهناك أيضا فرصة 50٪ أن أطفالهم لديهم نسختان من الجين العامل، وسيكون لذلك، ليس لديهم SCS. إذا كان كلا الوالدين يحمل نسخة واحدة من تحور الجين SCS، هناك فرصة 25٪ أن أطفالهم لديهم نسختين تحور الجين (حتى الطفل سيتطور SCS شديد)، فرصة 25٪ أن أطفالهم لديهم نسختين عاديتين لل الجينات (ما من شأنه أن تكون طبيعية تماما)، وفرصة 50٪ طفلهما سيحمل أحد الجينات نسخة طفرة و1 نسخة عادية (بحيث يمكن أن يظهر طفل أو قد لا يظهر ال SCS . 
[1] وفي حالات نادرة، اثنين من الآباء الطبيعيين يمكن أن يكون له طفل مع SCS بسبب طفرة دي نوفو. السبب الدقيق لطفرة الدي نوفو غير معروف، ولكن لا يبدو أن له صلة إلى أي شيء الوالدين فعلا أو لم يفعلا أثناء الحمل. SCS بسبب طفرة دي نوفو من النادر جدا في نسبة الحالات السابقة غير معروف.

التاريخ

في عام 1931، هاكون سايثر، وهو طبيب نفسي نرويجي، وصف خصائص مماثلة بين الأم وابنتيها. كان لديهم ميزات طويلة ومتفاوتة في الوجه، وخطوط الشعر منخفضة، أصابع قصيرة، وربط بين الإصبع الثاني والثالث وبين الثانية والثالثة، والرابعة من أصابع القدم. وبعد مرور عام في عام 1932، F. Chotzen، وهو طبيب نفسي ألماني، وصف أب وابنيه لديهما خصائص مشابهة جدا للأم وبناتها، فضلا عن وجود فقدان السمع، قصر القامة، والتخلف العقلي البسيط. وبالتالي، تم اشتقاق اسم متلازمة Saethre-Chotzen من اثنين من العلماء، الذين وصفا الحالة بشكل منفصل دون أي معرفة سابقة ببعضهما.