انعدام الأصابع

عرض

انعدام الأصابع يمكن أن يكون بسبب تغييرات مختلفة إلى 7q. عندما يتم تبديل 7q بحذف أو إزاحة انعدام الأصابع يمكن أن يرتبط أحيانًا بفقدان السمع.  انعدام الأصابع, أو تشوه اليد / تشوه القدم من النوع الأول هو النوع الوحيد من تشوه اليد المرتبط بفقدان السمع الحسي.

الفيزيولوجيا المرضية

يُعتقد أن الفيزيولوجيا المرضية لليد المشقوقة ناتجة عن عيب على شكل إسفين في الأديم الظاهر القمي لبرعم الأطراف (AER: سلسلة الأديم الظاهر الأديم القمي).  يمكن أن تحدث اليد المتعددة الشقوق، المتلازمية والشقوقية في نفس اليد، لذلك يشير بعض الباحثين إلى أن هذه الكيانات تحدث من نفس الآلية.  لم يتم تعريف هذه الآلية بعد.

علم الوراثة

يكمن سبب اليد المشقوقة، لما هو معروف، جزئياً في علم الوراثة. وراثة اليد المشقوقية هي صبغية مهيمنة ولديها توغل متغير بنسبة 70٪.  يمكن أن تكون اليد المشقوقة طفرة عفوية أثناء الحمل ( طفرة دي نوفو ). لم يتم بعد تحديد الخلل الصبغي الدقيق في اليد المعزولة المشقوقة. ومع ذلك، فإن الأسباب الوراثية لليد المشقوقة مرتبطة بمتلازمات لها المزيد من الوضوح.  الطفرة المحددة لمتلازمة SHSF (متلازمة الانقسام اليد / الانقسام القدم) هي تكرار في 10q24، وليس طفرة في جين tp63 كما هو الحال في العائلات المتضررة من متلازمة EEC (متلازمة خلل التنسج الظهاري الخارجي ـ متلازمة خلل التنسج الشوكي).  يلعب الجين p63 دورًا حاسمًا في تطور سلسلة الأديم الظاهر الأديم القمي (AER)، وقد وجد هذا في الفئران الشوهة مع دكتايلابلاسيا.

علم الأجنة

افترضت بعض الدراسات    أن يد تعدد الأصابع، ارتفاق الأصابع و الأصابع مشقوقة لها نفس آلية المسخية. في اختبارات الجسم الحي أظهرت أن الشذوذات في الأطراف وجدت وحدها أو مجتمعة مع اليد المشقوقة عندما أعطيت ميلران. تحدث هذه الحالات الشاذة في البشر بعد حوالي 41 يوم من الحمل.

العلاج

عادةً ما تكون معالجة اليد المشقوق غازية وقد تختلف في كل مرة بسبب عدم تجانس الحالة. غالبًا ما تكون وظيفة اليد المشقوقة غير مقيدة، إلا أن تحسين الوظيفة يعد أحد الأهداف عند غياب الإبهام أو مساحة الشبكية الأولى. 
الجوانب الاجتماعية ووصمة اليد المشقوقة تتطلب المزيد من الاهتمام. اليد هي جزء من الجسم الذي يظهر عادة أثناء التواصل. عندما تكون هذه اليد مختلفة ومشوهة بشكل واضح، يمكن أن يحدث الوصم أو الرفض. في بعض الأحيان، في العائلات ذات اليد المشقوقة ذات الوظيفة الجيدة، تعتبر العمليات التجميلية ثانوية  وتختار العائلات عدم إجراء عملية جراحية.

توقيت التدخلات الجراحية

توقيت التدخلات الجراحية قابلة للنقاش. يجب على الآباء اتخاذ قرار بشأن طفلهم في وقت هش للغاية من أبوتهم. مؤشرات العلاج المبكر هي تشوهات تقدمية، مثل الارتفاق بين السبابة والعظام الإبهامية أو العرضية بين الأشعة الرقمية.  التدخلات الجراحية الأخرى أقل إلحاحًا ويمكنها الانتظار لمدة عام أو عامين.

مصغر الثلوج

الهدف من هذا الإجراء هو إنشاء مساحة شبكية أولي واسعة وتقليل التشققات في اليد. سيتم نقل رقم السبابة إلى الجانب الزندي من الشق. في وقت واحد يتم إجراء تصحيح سوء الفهم والانحراف.  لتقليل التشقق، من الضروري أن يتم تصليح مشط القدم التي تستخدم لتحد المشقوق. من خلال تغيير موضع اللوحات، يمكن إغلاق الجرح.

يويبا

يوبا وصف عملية جراحية أقل تعقيدا.  تُستخدم اللوحات المستعرضة لإعادة ظهور راحة اليد والجانب الظهري للمفاصل المنقولة والجزء الزندي من مساحة الشبكية الأولى. يتم استخدام ترقيع الأوتار لتوصيل الأوتار الباسطة الشائعة للأرقام الحدودية للشق لمنع الفصل المفصلي أثناء التمديد. الإغلاق أبسط، لكن له عيوب تجميلية بسبب التبديل بين بشرة الكف والجلد الظهري.

ميورا وكومادا

يحتوي إصدار المساحة الشبكية الأولى على نفس مبدأ إجراء مصغر الثلج. الفرق هو إغلاق المساحة الشبكية الأولى ؛ يتم ذلك عن طريق الإغلاق البسيط أو الإغلاق باستخدام Z-plasties.

قصر والتصاق الأصابع

تاريخيا، كانت اليد المشقوقة على شكل حرف U معروفة أيضًا باسم اليد المشقوقة غير النمطية. تم استخدام التصنيف الذي تم وصفه في اليد المشقوقة التقليدية وغير التقليدية في الجوانب السريرية في الجدول الأول. ومع ذلك، في الوقت الحاضر، يشار إلى هذه "اليد المشقوقة الشاذة" باسم قصر والتصاق الأصابع وليست نوعًا فرعيًا من اليد المشقوقة.

حيوانات أخرى

انعدام الأصابع هو ليس فقط صفة الوراثية في البشر، ولكن يمكن أن يحدث أيضا في الضفادع والعلاجيم،  الفئران،  السلمندر،  الأبقار،  الدجاج،  الأرانب،  النسانيس، و  القطط والكلاب،  وحتى خراف الهند الغربية.  الأمثلة التالية هي الدراسات التي تبين حدوث الظواهر الطبيعية في الحيوانات، دون إعادة إنتاج المرض واختباره في المختبر. في الأمثلة الثلاثة، نرى مدى ندرة حدوث انعدام الأصابع.

ضفدع الخشب

أجرى قسم العلوم البيولوجية بجامعة ألبرتا في إدمونتون في ألبرتا دراسة لتقدير مستويات التشوه في ضفادع الأخشاب في المناطق ذات الاضطرابات المنخفضة نسبيًا.  بعد فحص ما يقرب من 22،733 فردًا خلال الدراسات الميدانية، وجد أن 49 من الضفادع الخشبية فقط كانت لديها تشوه انعدام الأصابع.

السلمندر

في دراسة أجراها قسم الغابات والموارد الطبيعية في جامعة بوردو، تم التقاط ما يقرب من 2,000 سمندل (687 من البالغين و 1,259 من اليرقات) من مجمع كبير للأراضي الرطبة وتقييمها لتشوهات.  من بين 687 من البالغين، 54 (7.9 ٪) كانوا مشوهين. من بين هؤلاء البالغين البالغ عددهم 54 شخصًا، كان 46 (85٪) في عداد المفقودين (انعدام الأصابع)، أو (تعدد الأصابع) إضافية أو مفاصل متقزمة (brachydactyly).  من بين اليرقات ال1,259، كان هناك 102 تشوه، مع 94 (92 ٪) من تشوهات انعدام الأصابع، تعدد الأصابع، و brachydactyly.  أظهرت النتائج وجود اختلافات قليلة في تواتر التشوهات بين التغيرات في تاريخ الحياة، مما يشير إلى أن اليرقات المشوهة لا تعاني من وفيات أعلى بكثير من معدلات الإصابة الخاصة بالبالغين.

القطط والكلاب

قام ديفيس وباري 1977 باختبار ترددات الأليل في القطط المنزلية. من بين 265 القطط التي لوحظت، كان هناك 101 من الذكور و 164 من الإناث. تم تسجيل قطة واحدة فقط لديها شذوذ انعدام الأصابع،  يوضح ندرة هذا المرض النادر. 
وفقا للنائب فيريرا، تم العثور على حالة انعدام الأصابع في كلب ترير مختلط يبلغ من العمر شهرين.  في دراسة أخرى، أبلغ كاريج وزملاؤه أيضًا عن سلسلة مكونة من 14 كلبًا  مع هذه الحالة الشاذة التي تثبت أنه على الرغم من أن حدوثها خارج الرحم أمر شائع بالنسبة للكلاب، إلا أنه لم يسمع به مطلقًا.