علم الوراثة

تاريخ علم الوراثة

على الرغم من أن علم الوراثة بدأ مع الأعمال التطبيقية والنظرية جريجور مندل في منتصف القرن 19 إلا أن نظريات أخرى للوراثة سبقت مندل. وكانت النظرة الشعبية خلال وقت مندل مفهوم الوراثة المتمازجة: وهي فكرة أن الأفراد يرثون مزيجاً سلساً من الصفات عن والديهم. أعمال مندل أعطت أمثلة لصفات لا تتمازج بشكل مؤكد بعد التهجين، وتبين أن تلك الصفات يتم إنتاجها من قبل مجموعات من جينات مميزة بدلا من مزيج مستمر. وتفسر الآن الصفات المتمازجة في ذرية ما بعمل جينات متعددة بأسلوب كُمِّي. وهناك نظرية أخرى لديها بعض الدعم في ذلك الزمان وهي الوراثة للخصائص المكتسبة: الاعتقاد بأن الأفراد يرثون صفات تعزز من قبل آبائهم. ومن المعروف الآن أن هذه النظرية (المرتبطة عادة مع جان باتيست لامارك) قد أثبتت خطأها، وأن ممارسات الأفراد لا تؤثر على الجينات التي تنتقل إلى أطفالهم.
بالرغم من أن هناك أدلة في مجال علم التخلق تؤجج بعض جوانب نظرية َلمارك 
.كانت من بين النظريات الأخرى نظرية شمولية التخلق لــ تشارلز داروين ( التي شملت جوانب التوريث والاكتساب) وشمولية التخلق لكل من الجسيمات والموروثات التي كان قد أعاد صياغتها فرانسيس غالتون

المندلية وعلم الوراثة الكلاسيكية

بدأ علم الوراثة الحديث مع غريغور يوهان مندل، وهو راهب أوغاستيني تشيكي-ألماني وعالم طبيعة الوراثة في النباتات. في دراسته بعنوان "تجارب حول تهجين النباتات" التي قدمها إلى جمعية أبحاث الطبيعة في برون في سنة 1865م؛ تتبع مندل الأنماط الوراثية في صفات نبات البازلاء ووصفها رياضيًا  وبالرغم من أنه لا يمكن ملاحظة هذه الأنماط الوراثية إلا لدى فصائل قليلة، إلا أن تجارب مندل اقترحت بأن الوراثة جزيئية، وهي غير مكتسبة، وأنه من الممكن تفسير السمات الوراثية في العديد من الأنماط من خلال بعض الأسس البسيطة والنسب.
لم يحظى عمل مندل بأهمية واسعة النطاق حتى تسعينات القرن التاسع عشر، وذلك بعد وفاته عندما بحث علماء آخرون في مسائل مشابهة مما أدى إلى إعادة اكتشاف أبحاثه. وليام باتسون، أحد مؤيدي أعمال مندل، كان من صاغ مصطلح علم الوراثة في سنة 1905م. (وهي كلمة مُشتقة من أصل يوناني وتعني "البداية" وقد تم استخدامها أول مرة في علم الأحياء في سنة 1860م). روَّج باتسون مصطلح علم الوراثة في خطابه الافتتاحي للمؤتمر الدولي الثالث في تهجين النباتات بلندن سنة 1906م .
بعد إعادة اكتشاف أعمال مندل، حاول العلماء تحديد الجزيئات المسؤولة في الخلية عن الوراثة. في سنة 1911م، ناقش توماس هَنت مورغن مسألة وجود الجينات على الكروموسومات، بناءً على ملاحظاته لطفرات العين البيضاء ذات العلاقة بالجنس في ذبابة الفواكه  (sex linked white eye mutation in fruit flies).
وفي سنة 1913م، استخدمت تلميذه آلفرد سترتيفانت ظاهرة الترابط الجيني لإظهار أن الجينات مصفوفة بشكل خطي على الكروموسومات

الوراثة المنفصلة وقوانين مندل

في أبسط مستوياتها الأساسية، تحدث الوراثة في الكائنات الحية عن طريق سمات منفصلة تسمى الجينات.  كان غريغور مندل هو أول من لاحظ هذه الخاصية من خلال دراساته لفصل السمات الموروثة في نبات البازلاء. لاحظ مندل في تجاربه التي كانت لدراسة سمة لون الوردة أن لون كل وردة في كل نبتة بازلاء كان أبيضا أو بنفسجيا – لكن لم يكن أبدا لونًا متوسطًا بين هذين اللونين. تسمى هذه النسخ المختلفة المنفصلة للجين الواحد الألائل.
في نبات البازلاء، وهي صنف دبلوئيد (ثنائي الصيغة الصبغية)، تمتلك كُل نبتة منفردة نسختين من كُل جين (مورثة)، تأتي من كلا الوالدين. تمتلك العديد من الأصناف، منها البشر، هذا النمط من الوراثة. تُسمى الكائنات الحية التي تمتلك نسختين من نفس الأليل لجين (مورثة) واحد بمتماثلة الزيجوت في الموضع الصبغوي، بينما تُسمى الكائنات التي تمتلك أليلين مختلفين من نفس الجين بمغاير الزيجوت.
تسمى مجموعة الألائل لأي كائن حي بالنمط الجيني، بينما تُسمى السمات التي يمكن ملاحظتها بالنمط الظاهري. عندما يكون الكائن مغاير الزيجوت في جين (مورث) معين، تُسمى إحدى الألائل صفة سائدة لأن خصائصها تسيد على النمط الظاهري للكائن، بينما يُسمى الأليل الآخر صفة متنحية لأن خصائصها تتنحى ولا يُمكن رؤيتها. بعض الألائل لا تمتلك صفة سائدة كاملة وتمتلك بدلاً من ذلك صفة سائدة غير تامة عن طريق تمثيلها بالنمط الظاهري المتوسط، أو بتمثيلها للصفة السائدة المشتركة عن طريق تمثيلها بأليلين اثنين في آن واحد.
عندما يتكاثر زوج من الكائنات الحية جنسياً، يرث نسلهما أليل واحد من كل والد بطريقة عشوائية . تُسمى هذه الاستدلالات عن الوراثة المنفصلة وانفصال الألائل عن بعضهما بقانون مندل الأول أو قانون الفصل .

التدوين والرسوم البيانية

يستخدم علماء الوراثة الرسوم البيانية والرموز لوصف الوراثة، يُمثَل الجين بحرف أو عدد من الأحرف القليلة، عادة يُستخدم الرمز " + " ليرمز إلى الأليلي غير المتحول المعتاد للجين .
في تجارب التربية والإخصاب ( وخصوصاً عند مناقشة قوانين مندل ) يُشار إلى الوالدين بجيل  " P " والنسل ( الفرع الأول )  بجيل " F1 " وعندما يتزاوج الفرع الأول " F1 " مع بعضهم البعض ، يُسمى الجيل الناتج ( الفرع الثاني ) بجيل " F2 " ، أحد الرسومات المعروفة المستخدمة للتنبّؤ بنتائج التهجين هو مربع بونيت. 
عند دراسة أمراض الإنسان الوراثية يستخدم علماء الوراثة عادةً الرسوم البيانية للأنساب ليشرحوا وراثة الصفات ، هذه الرسوم البيانية توضّح خريطة الوراثة لصفةٍ ما في شجرة العائلة.

تفاعلات الجينات المتعددة

تمتلك الكائنات الحية آلاف الجينات، التي تنقسم بشكل مستقل عن بعضها بعضاً أثناء عملية التكاثر الجنسي للكائنات الحية، هذا يعني بأن وراثة الأليل لبازلاء خضراء أو صفراء اللون لا علاقة لها بوراثة الأليلات للورود الحمراء أو البيضاء، وتُعرف هذه الظاهرة باسم " قانون مندل الثاني " أو " قانون الانقسام المستقل "،  بمعنى أن هذه الأليلات من الجينات المختلفة تُعدّل وراثياً بين الآباء لتُشكّل نسل جديد بتركيبات كثيرة مختلفة، (لا تنقسم بعض الجينات بشكل مستقل، مما يدل على الارتباط الجيني) تتم مناقشة هذا الموضوع لاحقا في هذه المقالة
تتفاعل عادةً الجينات (المورثات) بطرق مختلفة تؤدي إلى التأثير على نفس السمة، على سبيل المثال: جين نبات أومفالوديس فيرنا الذي يمتلك الأئل التي تتحكم بلون الزهور (أزرق أو أحمر أرجواني)، لكن هناك جين آخر يتحكّم في وجود اللون على الزهور في الأساس أو يُعطي زهوراً بيضاء اللون، عندما تمتلك النبتة نسختين من هذا الأليل الأبيض، تكون الزهور بيضاء، بغضّ النظر عن امتلاك الجين الأول ألألائل زرقاء أو أحمر أرجواني، يُسمى هذا التفاعل بين الجينات بتَوَقُّفُ الإِفْراز، حيث يوقِف الجين الثاني إفراز الجين الأول.
لا تُعد العديد من الصفات الوراثية  ذات سمات منفصلة (مثل: الزهور البيضاء أو الأرجوانية) بل تمتلك سمات متواصلة (مثل: طول الإنسان ولون البشرة)، تُعد هذه الصفات المعقدة نتاج العديد من الجينات. يتوسط تأثير هذه الجينات بدرجات متفاوتة من خلال البيئة التي عاشها الكائن الحي، تسمى الدرجة التي تساهم فيها جينات الكائن الحي بإحداث صفة معقدة بـالتوريث. يُعد قياس التوريث لصفة واحدة أمر نسبي في بيئة أكثر تقلبية، تملك البيئة المحيطة التأثير الأكبر على الاختلاف الكلي لهذه الصفة.
على سبيل المثال، يُعد طول الإنسان صفة بمسببات معقدة. تحتوي هذه الصفة نسبة 89٪ من التوريث في الولايات المتحدة، بينما في نيجيريا، حيث يعاني الناس من صعوبة أكثر للوصول إلى التغذية الجيدة والرعاية الصحية، تمتلك صفة الطول نسبة 62٪ فقط من التوريث.

الأحماض النووية والكروموسومات (الصبغيات)

الأساس الجزيئي للجينات هو (الحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين) أو DNA. يتكون الحمض النووي من سلسلة من النيوكليوتيدات، وهي عبارة عن أربعة أنواع: أدينين (A)، سايتوسين (C)، غوانين (G)، ثايمين (T). تتواجد المعلومات الوراثية في تسلسل (ترتيب) هذه النيوكليوتيدات، وتتواجد الجينات على شكل سلاسل (تعاقبات) ممتدة على طول سلسة الحمض النووي .  الفيروسات هي الاستثناء الوحيد من هذه القاعدة- فأحيانا تستخدم الفيروسات الحمض الريبي النووي RNA المماثل جدا للحمض الرايبوزي النووي DNA عوضا عنه، وذلك كمادة  وراثية . ومما تجدر الإشارة إليه أنه لا يمكن للفيروسات  التكاثر بدون وجود المضيف (العائل) ولا تُعد عامة مخلوقات "حية"، لذلك لا تخضع للكثير من مبادئ علم الوراثة.
يوجد الحمض النووي بشكل طبيعي كجزء مزدوج الأشرطة الملفوفة على شكل حلزوني مزدوج، كل نوكليوتيد في الحمض النووي يقترن بشكل تفضيلي مع شريكة النوكليوتيد آخر على الشريط المعاكس A المقترن مع T  ويقترن كذلك مع C و G. وبهذا الشكل المكون من شريطين الذي يحوي كل شريط منه على جميع المعلومات الضرورية، وهذا أيضًا ما يحصل مع شريطه الشريك. تعتبر هذه البنية للحمض  النووي الأساس الطبيعي للتوريث فيُكرر نسخ الحمض النووي المعلومات الوراثية عن طريق تقسيم شريط الحمض النووي واستخدام كل شريط كقالب لإنشاء شريط حمض نووي شريك جديد.
يتم ترتيب الجينات خطيا على شكل سلاسل طويلة من تسلسل  القواعد النيتروجينية في الحمض النووي. يكون منفرد، عادة ما تحتوي كل خلية على حامل جين دائري (genophore)، بينما في الكائنات حقيقية النواة (كالإنسان والحيوان) تملك الحمض النووي المرتب في كروموسومات خطية متعددة. وغالباً ما تكون شرائط الحمض النووي طويلة جدا، على سبيل المثال: يبلغ طول أطول كروموسوم في الإنسان 247 مليون زوج من القواعد النيتروجينية تقريباً  يرتبط الحمض النووي لكروموسوم ببروتينات هيكلية التي تقوم بالتنظيم، الجمع والتحكم بالدخول  الحمض النووي، مكون من مادة تسمى بالكروماتين (chromatin): في الكائنات حقيقية النواة الكروماتين  يكون مكون من نيوكليوزوم ( nucleosomes)، أجزاء من الحمض النووي تشق الطريق نحو بروتين الهستون  يطلق على المجموعة الكاملة من المواد الوراثية في الكائنات الحية (عادة ما تُسمى مجموعة سلسلة الحمض النووي لجميع الكروموسومات) بالجينوم (genome).
بينما  توجد كائنات تحتوي على نسخة واحدة من كل كروموسوم أما معظم الحيوانات وأنواع عديدة من النباتات تمتلك أعداد مضاعفة من النسخ وتحتوي على اثنين من كل كروموسوم ونسختين من الجينات  الثنائية في الأليليات يكون متموضعا بشكل هندسي في الكروموسومات المتماثلة. كل واحد من الأليليا يأتي وراثياً من أحد الوالدين.
الكثير من الشكوك تبقي حول ما يسمى بالكروموسومات الجنسية. ومهمة هذه الكروموسومات نوعية جداً وهي تحديد جنس الجنين .  في البشر والعديد من الحيوانات الكرموسوم واي يحتوي الجين الذكري والمحدد لخصائصه.  يفقد هذا الكروموسوم في التطور معظم خصائصه بينما الكرموسوم اكس الشبيه ببقية الكرموسومات فيحتوي على غالب الجينات. الكروموسومان اكس وواي  غير متجانسان من حيث تشكيلهما.

الطبيعة مقابل التنشئة

على الرغم من احتواء الجينات على جميع المعلومات اللازمة لوظائف الكائن الحي، إلا أن البيئة تلعب دوراً هاماً في تحديد الشكل النهائي لمظهر الكائن الحي، وغالباً ما يُشار إلى هذه الظاهرة بـ "الطبيعة مقابل الطبيعة".  يعتمد الشكل الظاهري للكائن الحي على التفاعل بين الجينات والبيئة المحيطة به، مثل تلون "وبر" القط السيامي. في هذه الحالة درجة حرارة جسم القط تمثل دور البيئة. الشفرة الجينية للشعر الأسود في القط، بالتالي الخلايا المنتجة للشعر في القط تصنع البروتينات الخلوية التي تنتج في الشعر الداكن. لكن هذه البروتينات المنتجة للشعر الداكن حساسيتها عالية لدرجة الحرارة فتفسد في البيئة ذات الحرارة المرتفعة وبالتالي تفشل في أداء وظيفتها من حيث إنتاج صبغة الشعر الداكنة في المناطق التي تكون ذات درجة حرارة عالية في جسم القط.  بينما في البيئة ذات درجة الحرارة المنخفضة، يبقى تركيب البروتين ثابت ويتم إنتاج صبغات الشعر الداكن بشكل طبيعي. يبقى البروتين فعال في المناطق الأبرد من البشرة (كالأقدام، الاذنين، الذيل والوجه) لذلك يمتلك القط الوبر الغامق في اطرافه
تلعب البيئة دوراً هاماً في آثار المرض الوراثي البشري، فينيلكيتونوريا . حيث  تؤدي الطفرة المسببة للمرض إلى حدوث خلل في مدى قابلية الجسم على تحليل الحمض الأميني فينيل الأمين، مما يتسبب في تراكم سام لجزيئية متوسطة والتي تتسبب بدورها في المعاناة من أعراض التخلف العقلي والصرع.  مع ذلك، لو التزم الشخص الذي يملك طفرة فينيل الأمين باتباع نظام غذائي صارم يتجنب فيه تناول المواد التي تحتوي على هذا الحمض الأميني، فسيبقى طبيعياً ومعافى.
تُعد دراسة التوائم المتطابقة والغير المتطابقة أو الأخوة في حالة تعدد المواليد طريقة مشهورة لتحديد كيفية مساهمة الجينات والبيئة في النمط الظاهري يكون الأخوان المتطابقان متماثلان وراثياً لانحدارهم من نفس اللاقحة، بينما يكون الأخوة الغير المتطابقين مختلفين وراثياً مثل الإخوة الطبيعيين. يستطيع العلماء تحديد ما إذا كان هذا الخلل ناتج عن عوامل وراثية أو بيئية من خلال تحليل الإحصائيات عن عدد المرات التي يمتلك فيها أحد التوائم من بين مجموعة من التوائم خللاً معيناً مقارنةً بمجموعات أخرى من التوائم . إحدى الأمثلة المشهورة هي دراسة تعدد المواليد للتوأم الرباعي غينان، الذين كانوا توأم رباعي متطابق شُخصوا جميعاً بمرض الفصام.

تنظيم الجينات

تحتوي المجموعات المورثة لكل كائن معين على الآلاف من الجينات، لكن لا تحتاج كل هذه الجينات إلى أن تكون نشطة في كل لحظة.  يحدث التعبير الجيني عندما يتم تحويله إلى مراسل الحمض الريبي النووي و بذلك تتوفر طرق عديدة للتحكم في تعبيير الجينات بحيث يتم إنتاج البروتينات فقط عند الحاجة من خلال الخلية. تعتبر عوامل نسخ  البروتينات التنظيمية و ترتبط بالحمض النووي، إما تشجع او تكبح عملية نسخ جين معين بداخل جينوم البكتيريا القولونية، على سبيل المثال توجد سلسلة من الجينات الهامة لتركيب أحماض التربتوفان الأمينية . وبالرغم من ذلك، عندما يتاح التربتوفان للخلية بشكل فعلي، لاتعود هناك فائدة لهذه الجينات المكونة للتربتوفان.  يؤثر وجود التربتوفان بشكل مباشر على نشاط الجينات و ترتبط جزيئات التريبتوفان بكابح التريبتوفان (عامل النسخ)، وتغيير هيكل الكابح  مثل ربط الكابح إلى الجينات.  يمنع كابح التربتوفان عملية النسخ والتعبير الجيني، وبالتالي ينشأ نتائج سلبية من تنظيم عملية تركيب التربتوفان.
تظهر اختلافات التعبير الجيني بوضوح في الكائنات متعددة الخلايا، حيث أن جميع الخلايا تمتلك نفس الجين لكنها تمتلك بنيات و سلوكيات مختلفة بسبب التعبير عن مجموعات مختلفة من المورثات. تُشتق جميع الخلايا في الكائنات متعددة الخلايا من خلية واحدة تتمايز خلوياً إلى أنواع من خلايا مختلفة، مستجيبة لإشارات خارجية و داخلية، تؤسس تدريجياً أنماطاً مختلفة من التعابير الوراثية لتنتج سلوكيات مختلفة.  بما أنه لا يوجد مورث معين مسؤول عن نمو البنيات في الكائن متعدد الخلايا، فإن هذه الأنماط تظهر من التفاعلات المعقدة بين العديد من الخلايا.
في حقيقيات النوى، هناك سمات بنيانية للكروماتين تؤثر على نسخ المورثات، عادة ما تكون على شكل تعديلات في الحمض النووي DNA(الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين) و الكروماتين اللذين ترثهما الخلايا الوليدة. تُسمى هذه السمات بالوراثة اللاجينية لأنه توجد "فوق" تسلسل الحمض النووي  DNA و تحافظ على الوراثة على امتداد الأجيال في الخلية. تستطيع أنواع خلايا مختلفة نمت في نفس المستنبت أن تُبقي على ميزات شديدة الإختلاف بسبب هذه السمات اللاجينية. مع أن السمات اللاجينية تكون غالباً متحركة على مدى النمو، إلا أن بعضها مثل ظاهرة  الطفرة الموازية، تمتلك توارثاً يمتد على أجيال عديدة و تتواجد كاستثناءات نادرة عن القاعدة العامة و هي إن الحمض النووي DNA هوأساس الوراثة.

النشوء الطبيعي والتطور

المقال الأساسي : التطور
معلومات اضافية: الانتقاء الطبيعي
تغير الطفرات التركيب الجيني للكائنات الحية ويسبب ذلك أحياناً في ظهور أنماط ظاهرية مختلفة. تؤثر معظم الطفرات على الكائنات الظاهرية قليلاً في أنماطها الظاهرية وصحتها ولياقتها الانجابية، أما الطفرات غير المؤثرة تكون عادةً ضارة ولكن قد يكون بعضها مفيدة. أظهرت الدراسات على ذباب الفاكهة السوداء البطن أنه اذا أحدثت الطفرة تغييراً في البروتين الذي ينتجه الجين فستكون تلك الطفرة ضارة بنسبة 70٪ والنسبة المتبقية تكون محايدة أو مفيدة بنسبة ضئيلة.
تدرس الجينات السكانية اختلاف توزيع الجينات ضمن السكان وكيفية تغير هذه التوزيعات مع مرور الوقت  حيث تتأثر التغيرات في التكرار الاليلي في السكان بشكل عام بالاصطفاء الطبيعي بحيث يعطي  اليل ميزة انتقائية او انجابية للكائن الحي  وكذلك كالعوامل الاخرى مثل الطفرة والانحراف الوراثي والترافق الجيني  
واصطفاء اصطناعي وانسياب المورثات 
تستطيع جينومات الكائنات الحية على مدى عدة اجيال التغير بشكل ملحوظ مؤدياُ إلى ظاهرة التطور. يمكن أن يسبب اختيار التحول المفيد نوع من التطور الذي يؤدي إلى اشكال أفضل قادرة على العيش في محيطها تسمى هذه العملية بالتكيف. تتكون الانواع الجديدة من خلال عملية  الانتواع والتي عادة ما تقع بسبب الفواصل الجغرافية التي تمنع السكان من تبادل الجينات مع بعضها ويعود التطبيق لمباديء الجينية لدراسة علم الاحياء السكنية والتطور لما مايسمى بالاصطناع التطوري الحديث.
بمقارنة التماثل والتشابه بين انواع جينومات مختلفة، من الممكن حساب مدى التطور بينها ومتى حدث  الاختلاف( تسمى بالساعة الجزيئية). تعتبر المقارنات الجينية عموما طريقة أكثر دقة لتمييز العلاقة بين الانواع عن مقارنة الخصائص المظهرية. يمكن أن تستخدم مسافات التطور بين الانواع  لتكوين شجرة التطور . هذه الاشجار تمثل السلف المشترك واختلاف الانواع على مدى الزمن، بالرغم من عدم اظهارها انتقال المادة الجينية بين الانواع غير المشتركة فيما بينها (تعرف بانتقال الجين العرضي والشائع في البكتيريا).

نموذج الكائنات الحية

على الرغم من أن علماء الوراثة يدرسون الوراثة عموماً على مجموعة كبيرة من الكائنات الحية؛ إلا أن الباحثين بدأوا التخصص في دراسة الوراثة على مجموعة فرعية معينة من الكائنات الحية. وفي واقع الأمر فإن البحوث الهامة الموجودة بالفعل لكائن معين تشجع الباحثين الجدد على اختيارها لعمل المزيد من الدراسة عليها، لذا فقد أصبح مؤخراً عدد قليل من نموذج الكائنات الحية هوالأساس لمعظم أبحاث الوراثة. الموضوعات البحثية العامة لنموذج الكائنات الحية في علم الوراثة تتضمن دراسة التنظيم الجيني ودور الجينات في النمو والسرطان.
تم اختيار كائنات تتميز بقصر فترات أجيالها جزئياً، وذلك لسهولة التعديل الجيني مما جعلها شائعة كأداة من أدوات البحث في علم الوراثة. ويشتمل استخدام نماذج الكائنات الحية وعلى نطاق واسع على: بكتيريا الإشريكية القولونية في الأمعاء، نبات الأرابيدوبسيس، خميرة الخباز (فطريات الخميرة)، ديدان الربداء الرشيقة، ذبابة الفاكهة المعروفة باسم (ذبابة الفاكهة سوداء البطن)، وفأر المنزل المعروف باسم (فأر المنازل).

الطب

[[ملف:العلاقة التخطيطية بين الكيمياء الحيوية وعلم الوراثة والبيولوجيا الجزيئية.]]
يسعى علم الوراثة الطبية لفهم كيفية الاختلاف الجيني ومدى تأثيره على صحة الإنسان والأمراض. عند البحث عن جين مجهول والذي قد يكون متضمن في مرض ما؛ عادةً ما يستخدم الباحثون الروابط الجينية ورسم الشجرة الوراثية للعثور على موقع الجينوم المرتبط بهذا المرض. وعلى مستوى السكان؛ يأخذ الباحثون عينة عشوائية للبحث عن مواقع الجينوم المرتبط بهذا المرض. وهذه الطريقة مخصصة للصفات متعددة الجينات غير المعروفة بشكل واضح من قبل جين واحد . ولحظة العثور على الجين المطلوب، من ناحية أخرى يتم اجراء البحوث على الجينات المماثلة ( تسمى جينات مشتركة التسلسل من الأجداد ) في الكائنات المماثلة. بالإضافة إلى دراسة الأمراض الوراثية وزيادة توافر أساليب التنميط الجيني مما أدى إلى مجال علم الوراثة الدوائي، أي دراسة كيفية التركيب الوراثي على مدى الاستجابة للأدوية.
يختلف الأفراد في ميلهم الموروث للإصابة بالسرطان،  والسرطان هو مرض وراثي. و عملية تطور مرض السرطان في الجسم هو مزيج من الأحداث؛ فالطفرات تحدث أحياناً داخل الخلايا في الجسم نظراً لانقسامها، على الرغم من أن هذه الطفرات قد لا تكون موروثة من قبل أي ذرية إلا أنها قد تؤثر على سلوك الخلايا؛ مما يتسبب في نموها في بعض الأحيان وانقسامها بشكل متكرر. هناك آليات بيولوجية تحاول وقف هذه العملية وإعطاء إشارات إلى تقسيم غير لائق في الخلايا التي ينبغي أن تؤدي إلى موت الخلايا، ولكن تحدث أحياناً طفرات إضافية تدفع الخلايا إلى تجاهل هذه الرسائل، وتحدث عملية الانتقاء الطبيعي داخل الجسم وتتراكم الطفرات في النهاية داخل الخلايا لتعزيز النمو الخاص بها، وخلق الورم السرطاني الذي ينمو ويغزو الأنسجة المختلفة للجسم.
تنقسم الخلية عادةً كاستجابة للإشارات فقط  تسمى عوامل النمو وتوقف التكاثر عند حدوث اتصال مع الخلايا المحيطة (الاتصال المثبط)، وتنقسم في استجابتها لإشارات النمو المثبطة لعدد محدود من المرات وتموت  والتي تبقيها داخل الظهارة  والذي لا يُمكنها من الارتحال لغزو أعضاء أخرى.
لتتحول إلى خلية سرطانية، يجب أن تتراكم الخلايا أو تجتمع على شكل تحورات أو تغيرات في عدد من الجينات (3-7) التي تسمح لها أن تتجنب كل القواعد  التالية: وهي لا تحتاج إلى عامل تكاثر للإنقسام، بل تستمر في التكاثر عندما تتصل بخلايا مجاورة، وتجاهل إشارات التثبيط، وتستمر في التكاثر لأجل غير مسمى ومستمر، وتهرب من الاستماتة وفي النهاية تتمكن من الهرب من الورم الرئيسي، وتعبر بطانة الوعاء الدموي والانتقال عبر مجاري الدم لاستعمار عضو جديد لتكون أورام خبيثة مميتة. وبالرغم من استعداد بعض الجينات على شكل أجزاء صغيرة من السرطانات؛ إلا أن الجزء الأكبر يكون بسبب تكوين طفرات جينية جديدة والتي تظهر عضوياً وتتراكم في خلية واحدة أو عدد قليل من الخلايا التي تنقسم لتكون الورم ولا تنتقل إلى الأولاد ( الطفرات الجسدية).
تفقد الطفرات الأكثر شيوعاً أو تمنع مهام بروتين p53 والموروثات الكابتة أوالموقفة للورم أو في مسار بروتين  p53 وتكتسب مهمة التطفر في بروتينات راس أو في جينات ورمية أخرى.

طرق البحث

يمكن التلاعب بالحمض النووي DNA في المختبر.  تُستخدم إنزيمات الاقتطاع بشكل شائع كإنزيمات تقطع الحمض النووي DNAفي تسلسلات محددة منتجة قطع متوقعة من الحمض النووي DNA   يُمكن تصوير قطع DNA من خلال استخدام الفصل الكهربائي للهلام والذي يفصل القطع حسب طولها.
يسمح استخدام أنزيمات الربط بوصل قطع الحمض النووي DNA، وتقويم قطع الحمض النووي مع بعضها من عدة مصادر يستطيع الباحثون إنشاء الحمض النووي DNA المؤشب. يستخدم الحمض النووي المؤشب عادةً بالمشاركة والارتباط مع العضويات المعدلة وراثياً بشكل شائع في حالة البلازميد (القصير الدائري لقطع الحمض النووي مع قليل من الجينات فوقه). بإدخال البلازميدات في البكتيريا وإنماء هذه البكتيريا على صفائح من الآجار (لعزل استنساخ خلايا البكتيريا)، يستطيع الباحثون الإسهاب بسلاسل القطع المدخلة للحمض النووي DNA( تعرف هذه العملية بالتنسيل الجزيئي )، كما يمكن للإستنساخ العودة لإنشاء كائنات حية بوسائل عديدة.)
يمكن مضاعفة الحمض النووي DNA  أيضاً باستخدام طريقة تسمى تفاعل البوليمراز المتسلسل (ت ب م). باستخدام تسلسل قصير محدد من الحمض النووي، (ت ب م) بإمكانه أن يعزل ويتضاعف إلى عدة أضعاف في المنطقة المستهدفة من الحمض النووي، يمكن أن يُستخدم تفاعل البوليمراز المتسلسل للكشف عن وجود تسلسل محدد من الحمض النووي لخاصية تضاعفه من كميات قليلة جداً.

تسلسل الحمض النووي وعلم الجينوم

تطور واحدة من التقنيات الاساسية لدراسة علم الجينوم ويسمح تسلسل الحمض النووي الباحثون لتحديد التسلسل النيوكليوتيدات في قطع الحمض النووي .وتطور في عام 1977 م بواسطة فريدريك سانغر وزملائه في العمل وبصورة روتينية يستخدم التسلسل الاخير قطع الحمض النووي  واستطاع الباحثون مع هذه التقنيات الحديثة دراسة الجزيئي وعلاقتهما بكثير من أمراض الإنسان ..
قد تسلسل الباحثون مجموعة العوامل الوراثية كثير من الأعضاء لذلك أصبح التسلسل رخيصا بأستخدام أدوات حسابية لخياطتها مع بعض قطع كثيرة الاختلاف (والعملية تسمى الجينوم الجمعية) تستخدم هذه التقنيات لتسلسل الجينوم البشري مما أدى إلى  إكمال مشروع الجينوم البشري في عام 2003م  تعد التقنيات التسلسل الإنتاجية العالية منخفضة التكلفة بشكل كبير من التسلسل الحمض النووي ويأمل كثير من الباحثين إحضار تكلفة اعادة التسلسل وخفض الجينوم البشري إلى الف دولار .
أنشأت كمية كبيرة من البيانات التسلسل المتاحة في مجال علم الجينوم والبحث الذي استخدم أدوات حسابية للبحث وتحليل نماذج في الجينوم الكامل في الأعضاء ويعتبر أيضاء علم الجينوم مجال فرعي من المعلومات الحيوية التي تستخدم النهج الحسابي لتحليل مجموعة كبيرة من البيانات البيولوجية.