توحد

خصائص المرض

التوحد هو اضطراب متغير بدرجة ملحوظة في النمو العصبي، يظهر للمرة الأولى في مرحلة الطفولة، ويتبع عامة مسارًا ثابتًا دون سكون. تبدأ الأعراض الصريحة تدريجيًا بعد عمر ستة أشهر، وتثبت في عمر سنتين أو ثلاث، وتميل إلى الاستمرار خلال مرحلة البلوغ، على الرغم من أنها في كثير من الأحيان تظهر في شكل أكثر فتورًا أو ضآلة. ويتميز المرض بوجود ثلاثة أعراض محددة وليس أحد الأعراض فقط: ضعف في التفاعل الاجتماعي، ضعف في التواصل، واهتمامات وأنماط سلوكية مقيدة ومتكررة. وهناك جوانب أخرى شائعة مثل وجود نمط معين في تناول الطعام، ولكن لا يعتبر ذلك ضروريًا لتشخيص المرض. وتحدث أعراض التوحد بين عموم السكان، ويبدو أنها ليست مقترنة بهم بشكل كبير، ولا يوجد خط فاصل يميز بين المصابين بالمرض بشدة وبين من توجد لديهم الأعراض الشائعة.

التطور الاجتماعي

ويميز العجز الاجتماعي التوحد وطيف التوحد ، عن اضطرابات النمو الأخرى. ويعاني المصابون بالتوحد من مشكلات اجتماعية، وغالبًا ما ينقصهم الحدس الذي يعتبره الكثير أمرًا مفروغًا منه. وصفت تمبل جراندين التي أصيبت بالتوحد، عدم قدرتها على فهم طرق التواصل الاجتماعي الخاص بالأشخاص الذين لديهم نفس المرض، أو الأشخاص ذوي التطور العصبي المعتاد. وجعلها ذلك تشعر أنها" عالمة أنثروبولوجيا على سطح المريخ".
وتصبح التنمية الاجتماعية غير العادية واضحة في مرحلة الطفولة المبكرة. ويظهر الرضع المصابين بالتوحد اهتمامًا أقل تجاه المؤثرات الاجتماعية، ويبتسمون وينظرون إلى الآخرين بشكل قليل في كثير من الأحيان، وقليلًا ما يستجيبوا عند سماع أسمائهم. ويختلف الأطفال الصغار الذين يعانون من التوحد بشكل ملفت للنظر عن غيرهم، فعلى سبيل المثال، يقل عندهم التواصل عن طريق العين ولا ينتبهون لأخذ دورهم أثناء الكلام للتفاعل مع الآخرين. وليست لديهم القدرة على استخدام الحركات البسيطة للتعبير عن أنفسهم، ومثال على ذلك، عدم استطاعتهم الإشارة إلى الأشياء. وقليلًا ما يظهر الأطفال المصابون الذين يتراوح عمرهم بين 3 إلى 5 سنوات القدرة على الفهم الاجتماعي، والاقتراب من الآخرين من تلقاء أنفسهم، وتقليد الرد على الانفعالات، والتواصل بشكل لا شفهي، والتناوب مع الآخرين. ومع ذلك، فإنهم بالفعل يكونون روابط مع من يقدم لهم الرعاية الأساسية. وتعتبر إمكانية حفاظ هؤلاء الأطفال على المرفقات أقل من غيرهم، ولكن هذا الاختلاف يختفي في حالة الأطفال الأعلى في التطور العقلي أو الأقل في حدة الإصابة بالمرض. ويكون أداء الأطفال الأكبر سنًا والبالغين المصابين بال ASD أسوأ في الاختبارات التي تعتمد على الوجه والانتباه للانفعالات والمشاعر.
ويعاني الأطفال المصابون بالتوحد بشعور قوي ومتكرر بالوحدة، وذلك مقارنة مع أقرانهم غير المصابين،على الرغم من الاعتقاد الشائع بأن الأطفال المصابين بالتوحد يفضلون أن يكونوا بمفردهم. وأثبت أن تكوين الصداقات والحفاظ عليها يصعب على هؤلاء. فبالنسبة لهم عدد الأصدقاء، وليس نوعية الصداقة، يجعلهم يشعرون بالوحدة. فالصداقات الفعالة، مثل التي تتكون عن طريق الحفلات، ربما تؤثر في حياتهم بشكل أعمق.
وهناك العديد من التقارير القصصية، ولكن القليل من الدراسات المنهجية، المتعلقة بأعمال العنف والعدوانية التي يرتكبها الأفراد المصابون بالتوحد. وتشير البيانات المحدودة إلى أنه في حالة الأطفال الذين يعانون من الإعاقة الذهنية، يرتبط التوحد بالعدوانية وتدمير الممتلكات، ونوبات الغضب. وأجرت الدراسة التي تمت في عام 2007 مقابلات مع آباء 67 طفلًا مصابين بالمرض، وأوضحت أن نحو ثلثي الأطفال مرت عليهم فترات أصيبوا خلالها بنوبات غضب شديدة، وأن حوالي ثلث هؤلاء الأطفال لهم تاريخ مع العدوانية، مصحوبا بنوبات غضب ملحوظة، وذلك بشكل أكثر شيوعًا عن الأطفال غير المصابين. كما أنهم يعانون من ضعف في اللغة. وأفادت دراسة سويدية أجريت عام 2008، أن الأفراد الذين تتراوح أعمارهم بين 5 أعوام فأكثر، وخرجوا من المستشفى بتشخيص التوحد، وأن أولئك الذين ارتكبوا الجرائم العنيفة، أكثر عرضة من غيرهم للإصابة بأمراض نفسية أخرى مثل الذهان.

التواصل

ولا تتطور مهارات الخطاب لدى حوالي ثلث إلى نصف الأفراد المصابين بالتوحد، بدرجة تكفي احتياجات التواصل اليومي. ويمكن أن توجد اختلافات التواصل منذ السنة الأولى من عمر الفرد، ويمكن أن تشمل تأخر الاستجابة، والأنماط الصوتية التي لم يتم تزامنها مع من يقوم برعاية المريض. وفي السنة الثانية والثالثة، يصدر الأطفال المصابون هذيانًا متنوعًا، وحروفًا ساكنة، وكلمات، وعبارات أقل تواترًا وتنوعًا؛ فإيماءاتهم أقل اندماجًا مع الكلمات، واحتمالية طلبهم شيء ما أو تبادلهم خبرات مروا بها تكون قليلة، كما أنهم كثيرًا ما يكررون الكلمات التي يقولها الآخرون( لفظ صدوي)، أو يعكسون الضمائر. ولا شك أن الاهتمام المتبادل هامًا في الخطاب الوظيفي، ولكن يبدو العجز في ذلك علامة يتسم بها الأطفال المصابون: فعلى سبيل المثال، ريما ينظرون إلى يد من يشير إلى شيء ما دون النظر إلى هذا الشيء، ويخفقون باستمرار في الإشارة إلى الأشياء أو التعليق على حد ما أو مشاركة تجربة ما. وقد تكون لديهم صعوبة في الألعاب التي تعتمد على الخيال، أو استخدام الرموز في اللغة.
وأوضحت دراسات ثنائية تم أجراؤها أن الأطفال الذين يعانون من التوحد وتتراوح أعمارهم من 8 إلى 5 عامًا يقومون بأداء متساوي، بينما يؤدي البالغين بشكل أفضل منهم، وذلك في المهام الأساسية الفردية التي تشمل اللغة والمفردات الإملائية. وأدى الفريقان أداءً أسوأ في مهام اللغة المعقدة مثل اللغة التصويرية، والفهم والاستدلال. وغالبًا ما يخمن الكثير ما لم يعرفونه من خلال استخدام مهاراتهم اللغوية الأساسية؛ وأشارت الدراسات إلى أن هؤلاء الذين يتحدثون إلى المصابين بالتوحد يكونون أكثر مبالغة في نقل ما يفهمه الجمهور.

أعراض أخرى

يمكن أن يصاب الأفراد الذين يعانون من التوحد بأعراض مستقلة عن أعراض التشخيص، ويؤثر ذلك على الفرد نفسه أو أسرته. يمتلك نحو ما يقدر ب 1.5% إلى 10% من الأفراد المصابين بالتوحد قدرات غير عادية، بدءًا من المهارات المنشقة مثل حفظ الأمور البسيطة إلى المواهب النادرة للغاية التي تتواجد لدى العلماء المصابين بالتوحد. ولكثير من المصابين مهارات فائقة في الإدراك والانتباه، مقارنة بعموم السكان. وتم العثور على تشوهات حسية في أكثر من 90% من المصابين، واعتبر البعض ذلك علامة مميزة أساسية، رغم عدم وجود أدلة قوية على أن الأعراض الحسية تفرق التوحد عن اضطرابات النمو الأخرى.
وتوجد حالات التشوهات الحسية بشكل أكبر عند المصابين الأقل استجابة( مثل الاصطدام بالأشياء)، منها عند المصابين الأكثر استجابة( مثل الاستغاثة عند سماع أصوات عالية)، وتكون هذه الحالات كبيرة أيضًا عند محاولة المصابين إحداث ضجة لجذب انتباه الآخرين( مثل الحركات الإيقاعية). ويقدر أن 60-80% من المصابين لديهم علامات حركية تشمل ضعف العضلات، وضعف التخطيط للحركة، وضعف في المشي على القدمين. وفي حالة ال ASD يكون العجز في التنسيق الحركي أكبر من ذلك الموجود في حالة التوحد البسيط.
ويصدر سلوك غير عادي في تناول الطعام عن ثلاثة أرباع الطفال المصابين، لدرجة أن ذلك كان سابقًا مؤشرًا لتشخيص المرض. وتعتبر الانتقائية هي المشكلة الأكثر شيوعًا، على الرغم من طقوس تناول الطعام ورفضه في بعض الأحيان، فإن ذلك لا يؤدي إلى سوء التغذية. وبالرغم من أن بعض الأطفال المصابين لديهم أعراض(GI) بالجهاز الهضمي، فهناك نقص في البيانات المنشورة لدعم النظرية القائلة بإن الأطفال المصابين بالتوحد لديهم أعراض GI بشكل أكثر أو مختلفًا عن المعتاد؛ وتشير الدراسات إلى نتائج متضاربة، وإلى أن العلاقة بين مشكلات ال GI والتوحد غير واضحة.
قد يُلاحظ على بعض الأطفال المُصابين بالتوحد وجود بعض التشوهات الخلقية البسيطة، مثل تشوهات في الأذن الخارجية أو شذوذ في رسم البصمة على الأصابع وتشوهات أخرى، قد تعكس حصول تتأخر في التطور الجنيني للطفل

الأسباب

منذ فترة طويلة يفترض أن هناك سبب مشترك بين المستويات الجينية، والمعرفية، والعصبية يؤدي إلى ثالوث أعراض التوحد المميزة. ومع ذلك، هناك شك متزايد أن التوحد هو اضطراب معقد له جوانبه الأساسية ولها أسباب واضحة والتى تحدث معًا في كثير من الأحيان.
وللتوحد أساس وراثي قوي، على الرغم أن جينات التوحد معقدة وأنه لا يتضح ما إذا كان يمكن تفسيره عن طريق الطفرات النادرة بالغة الأثر، أم عن طريق التفاعلات النادرة  للمتغيرات الوراثية المشتركة. وتنشأ درجة من التعقيد بسبب التفاعلات بين جينات متعددة، وبسبب البيئة، والعوامل الجينية التي لا تتغير DNA، ولكنها تتوارث وتؤثر على التعبير الجيني. وأشارت دراسات التوائم إلى أن الوراثة تصل إلى 0.6 في التوحد و0.9 في طيف التوحد، وإلى أن أشقاء المصابين بالتوحد أكثر عرضة 25 مرة للإصابة عن عامة السكان. ومع ذلك فإن معظم الطفرات التي تزيد من خطر الإصابة بالتوحد لم يتم تحدديها. وبشكل عام لا يمكن إرجاع سبب التوحد إلى طفرة المندلين ( أحادية الجينات) أو إلى شذوذ الكروموسوم الواحد. ولم تظهر أي من المتلازمات الوراثية المرتبطة بالإيدز سببًا انتقائيًا للتوحد. وللعديد من الجينات المرشحة الموجودة آثارًا صغيرة محدودة على أي جين معين. وقد ينتج العدد الكبير للأفراد المصابين بالتوحد في عائلة لم يصاب باقي أفرادها بهذا المرض بسبب تضاعف المادة الوراثية أو حذف جزء منها أو نسخها خلال الانقسام المنصف( الاختزالي). وبالتالي فإن جزءًا كبيرًا من حالات التوحد قد يرجع إلى أسباب جينية وراثية وليست موروثة: لذا فإن الطفرة التي تسبب التوحد ليست موجودة في جينيوم الأبوين.
وتشير أدلة  إلى أن سبب مرض التوحد يعزي إلى اختلال التشابك العصبي. ويمكن أن تؤدي بعض الطفرات النادرة إلى مرض التوحد عن طريق تعطيل بعض مسارات المشابك العصبية، مثل تلك المعنية بالتصاق الخلية. وتشير دراسات استبدال الجينات في الفئران إلى أن أعراض التوحد ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالخطوات التنموية اللاحقة التي تعتمد على النشاط في نقاط التشابك العصبي وعلى تغييرات النشاط المستقلة. وتبدأ كل الماسخات( العوامل التي تسبب تشوهات خلقية) المتعلقة بخطر الإصابة بالتوحد، في النشاط خلال الأسابيع الأولى من الحمل. وعلى الرغم من أن هذا لا يستبعد إمكانية بدء التوحد أو تأثره في وقت لاحق، فهناك دليل قوي على أن مرض التوحد ينشأ في وقت مبكر للغاية من بدء مرحلة النمو.
وبالرغم من أن الأدلة الخاصة بالأسباب البيئية غير مؤكدة ولم تثبتها دراسات موثوقة، تجري عمليات بحث واسعة النطاق. وتشمل العوامل البيئية التي قيل إنها تساهم في أو تؤدي إلى تفاقم التوحد، أو قد تكون هامة في البحوث المستقبلية، بعض الأطعمة، والأمراض المعدية، والمعادن الثقيلة، والمذيبات، وعوادم الديزل، والكلور، والفثالات والفينولات المستخدمة في المنتجات البلاستيكية والمبيدات الحشرية، ومثبطات اللهب المبرومة، والكحول، والتدخين، والمخدرات غير المشروعة، واللقاحات، والإجهاد قبل الولادة، رغم عدم وجود أي أدلة ودحض بعض هذه العوامل بصورة تامة.
وقد يصبح الآباء في البداية مدركين أعراض التوحد التي تحدث لأطفالهم وذلك باقتراب موعد التطعيم الروتيني. وقد أدى ذلك إلى وجود نظريات غير معتمدة تلقي باللوم على اللقاح" الزائد" والمادة الحافظة الموجودة فيه، أو ال MMR باعتبارهما السبب في الإصابة بالتوحد. وقد تم اكتشاف أن النظرية الأخيرة التي بحثتها إحدى الدراسات وقامت برفع دعوى قضائية ضدها، كانت عبارة عن" تزوير متقن". وعلى الرغم من أن هذه النظريات تفتقر إلى الأدلة العلمية وأنها غير مقنعة بيولوجيًا،  أدى قلق الآباء ومخاوفهم بشأن وجود علاقة بين اللقاح والإصابة بالتوحد إلى خفض معدلات التطعيمات في مرحلة الطفولة وتفشي الأمراض التي تمت السيطرة عليها سابقًا في بعض البلدان، وإلى حالات وفيات بين عدة أطفال كان من الممكن تجنبها.

الآلية

وتنتج أعراض التوحد عن تغييرات في النضج مرتبطة بأنظمة مختلفة في الدماغ. ولم يفهم بشكل ملم كيف يحدث التوحد. ويمكن تقسيم آلية التوحد إلى قسمين: فيزيولوجيا هياكل الدماغ والعمليات المرتبطة بالتوحد، والروابط العصبية بين هياكل الدماغ والسلوكيات. ويتضح أن السلوكيات ترتبط بعوامل فيزيولوجية متعددة.
فهناك دليل على احتمال حدوث تشوهات في محور الأمعاء والدماغ. وقد اقترح استعراض عام 2015 أن خلل الجهاز المناعي ، والتهابات الجهاز الهضمي ، وخلل الجهاز العصبى الذاتى ، والتغيرات في الأمعاء النباتية ، واستقلاب الطعام قد يتسبب في حدوث التهاب عصبي في الدماغ. وخلص استعراض عام 2016 إلى أن خلل الجهاز العصبي المعوي قد يلعب دورًا في الاضطرابات العصبية مثل مرض التوحد. الروابط العصبية والجهاز المناعي هي طريق قد يسمح للأمراض التي تنشأ في الأمعاء بالانتشار إلى المخ.
وتشير عدة أدلة إلى ضعف التشابك كسبب للتوحد. قد تؤدي بعض الطفرات النادرة إلى مرض التوحد عن طريق تعطيل بعض المسارات التشابكية ، مثل تلك المرتبطة بالتصاق الخلية.و تشير دراسات استبدال الجينات في الفئران إلى أن أعراض التوحد ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالخطوات التنموية اللاحقة التي تعتمد على النشاط في المشابك العصبية وعلى التغيرات المعتمدة على النشاط. يبدو أن جميع المسيرات المعروفة (العوامل المسببة للتشوهات الخلقية) المرتبطة بخطر التوحد تتصرف خلال الأسابيع الثمانية الأولى من الحمل ، وعلى الرغم من أن هذا لا يستبعد إمكانية أن يبدأ التوحد أو يتأثر لاحقًا ، إلا أن هناك أدلة قوية على أن التوحد تنشأ في وقت مبكر جدا في التنمية.

علم النفس العصبي

وقد تم اقتراح فئتين رئيسيتين من النظريات المعرفية لدراسة الروابط بين الأدمغة المصابة بالتوحد والسلوكيات.
وتركز الفئة الأولى على العجز في الإدراك الاجتماعي. وتفترض نظرية سيمون بارون كوهين عن عقل الأنثى الاعتطافي وعقل الذكر التنظيمي، أن الأفراد المصابين بالتوحد يمكنهم تحقيق التنظيمية، وهذا يعني أنهم يستطيعون تطوير لوائح الأنظمة الداخلية لمعالجة الأحداث داخل المخ، ولكن ذلك يكون أقل فعالية في حالة التعاطف الناتج عن التعامل مع أحداث فعلها الآخرون. وامتدادًا لذلك، تفترض نظرية تطرف دماغ الذكور، أن التوحد هو حالة متطرفة في دماغ الذكور، ويعرف من خلال القياسات النفسية بأنه حالة يكون فيها التنظيم أفضل من التعاطف. وترتبط هذه النظريات إلى حد ما بنظرية بارون كوهين السابقة عن العقل، والتي تفترض أن السلوك التوحدي ينشأ عن عدم القدرة على وصف الحالات الذهنية للنفس وللآخرين. وتدعم فرضية نظرية العقل عن طريق استجابات الأطفال المصابين غير النمطية لاختبار التفكير في دوافع الآخرين، الذي قامت سالي آن بإجرائه، ومن خلال نظام مرآة الخلايا العصبية للتوحد، التي تم وصفها في الخرائط الفيزيولوجية بشكل جيد ومناسب للفرضية. ومع ذلك، لم تجد معظم الدراسات دليلًا على ضعف قدرة الأفراد المصابين بالتوحد على فهم نوايا الآخرين أو أهدافهم الأساسية؛ وبدلًا من ذلك، تشير البيانات إلى أن الإعاقات توجد في فهم العواطف الاجتماعية الأكثر تعقيدًا أو في النظر إلى آراء الآخرين.
وتركز الفئة الثانية على المعالجة الاجتماعية أو المعالجة العامة: الوظائف التنفيذية مثل عمل الذاكرة، التخطيط، والتثبيط. وصرح كنوورثي في استعراضه بأن" ادعاء اختلال الوظائف التنفيذية باعتباره عاملًا مسببًا لمرض التوحد، هو أمر مير للجدل"، ولكن" من الواضح أن اختلال الوظائف التنفيذية له دور في العجز الاجتماعي والمعرفي الملحوظ في حالات المصابين بالتوحد."  وتشير الاختبارات الخاصة بالوظائف التنفيذية الأساسية مثل مهام حركة العين، إلى وجود تحسن يبدأ في وقت متأخر من مرحلة الطفولة إلى مرحلة المراهقة، ولكن الأداء لا يصل أبدًا إلى المستويات التقليدية التي يصل إليها البالغين. وتتوقع إحدى نقاط النظرية الهامة إلى وجود سلوك نمطي واهتمامات ضيقة؛ وهناك نقطتان ضعف لهذه النظرية هما أن الوظيفة التنفيذية يصعب قياسها، وأن العز في الوظيفة التنفيذية لم يتواجد في حالة الأطفال الصغار المصابين بالتوحد.
وتفترض نظرية ضعف التماسك المركزي، وجود قدرة محدودة على رؤية الصورة الكبيرة، ويكمن ذلك وراء الاضطراب المركزي في التوحد. وتتوقع إحدى النقاط القوية في هذه النظرية وجود مواهب خاصة وذروات في أداء المصابين بالتوحد. وتركز نظرية ذات صلة وهي نظرية تعزيز الإدراك الحسي_ بشكل كبير على تفوق الإدراك الحسي الموجه جزئيًا في حالة الأشخاص المصابين. وتتضح هذه النظريات جيدًا من خلال نظرية ضعف الاستجابة.
ولا توجد فئة مرضية بمفردها: وتعالج نظريات الإدراك المعرفي سلوكيات المصابين بالتوحد الجامدة والمتكررة بشكل سيء، بينما تواجه النظريات غير الاجتماعية صعوبة في شرح الضعف الاجتماعي وصعوبات في التواصل. وجنبًا إلى جنب، تقوم إحدى النظريات على أساس حالات العجز المتعددة وقد يثبت أنها أكثر فائدة.

التشخيص

يستند التشخيص إلى السلوك، لا السبب أو الآلية. ويعرف التوحد في الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية DSM-IV-TR بأنه حالة ظهور ستة أعراض على الأقل، من بينهم اثنين من أعراض الضعف النوعي في التفاعل الاجتماعي، وواحد على الأقل من أعراض السلوك المقيد والمتكرر. ويشمل نموذج الأعراض على نقص في التبادل الاجتماعي والعاطفي، استخدام نمطي ومتكرر للغة أو لغة التفاعل، وانشغال مستمر بأجزاء من الكائنات. ويجب أن تكون بداية ذلك قبل سن ثلاث سنوات، وأداء متأخر أو شاذ إما في التفاعل الاجتماعي واللغة المستخدمة في التواصل الاجتماعي، أو في اللعب الرمزي أو التخيلي. ولا يجب أن يمثل الاضطراب متلازمة ريت أو اضطراب الطفولة التحليلى. ويستخدم التنقيح العاشر من التصنيف الدولي للأمراض التعريف نفسه.
وتتوافر العديد من أدوات التشخيص. ويستخدم اثنان منها بشكل شائع في أبحاث مرض التوحد: مقابلة تشخيص التوحد المنقحة (ADI-R)، وهي مقابلة شبه منظمة يتم إجراؤها مع الوالدين، ويستخدم جدول مراقبة تشخيص التوحد(ADOS) المشاهدة والتفاعل مع الطفل. ويستخدم مقياس تقييم توحد الطفولة (CARS) على نطاق واسع في البيئات السريرية لتقييم شدة التوحد على أساس الملاحظة.
ويقوم طبيب الأطفال عادة بإجراء تحقيق أولي عن طريق تاريخ النمو والفحص الجسدي للطفل. وإذا ما اقتضى الأمر، يتم إجراء التشخيص والتقييمات بمساعدة متخصصي التوحد، والمراقبة والتقييم المعرفي، والتواصل، والأسرة، وعوامل أخرى باستخدام أدوات موحدة، والأخذ بعين الاعتبار أي ظروف طبية مرتبطة بذلك. ويطلب عادة من الطبيب النفسي العصبي للأطفال تقييم السلوك والمهارات المعرفية، وذلك للمساعدة في التشخيص والتوصية بالتدخلات التعليمية. وقد ينظر التشخيص التفريقي للتوحد أيضًا إلى الإعاقة الفكرية، وضعف السمع، وضعف صيغة محددة. مثل متلازمة لانداو كليفنر. ويمكن أن يسبب التوحد صعوبة في تشخيص الاضطرابات النفسية التي توجد معه مثل الاكتئاب.
وغالبًا ما تتم عمليات تقييم الجينات الإكلينيكية،عند تشخيص التوحد، وبخاصة عندما تشير أعراض أخرى بالفعل إلى سبب وراثي. وعلى الرغم من أن التكنولوجيا الوراثية تسمح لعلماء الجينات بربط ما يقدر ب 40% من الحالات بأسباب وراثية، فإن مبادىء الإجماع التوجيهية في الولايات المتحدة والأمم المتحدة تقتصر على اختبار الكروموسوم عالي الاستبانة وكروموسوم X الهش. وقد تم اقتراح نموذج الجين النمطي الأول للتشخيص، والذي من شأنه إجراء تقييم روتيني للتغيرات التي تحدث في عدد نسخ الجينوم. كما يتم تطوير اختبارات جينية جديدة وستظهر قضايا أخلاقية وقانونية واجتماعية عديدة. وقد يسبق التوافر التجاري للاختبارات الفهم الكاف لكيفية استخدام نتائجها، نظرًا لتعقيد جينات التوحد. وتعتبر اختبارات الأيض وتصوير الأعصاب مفيدة في بعض الأحيان ولكنها ليست ورتينية.
ويمكن تشخيص التوحد في بعض الأحيان في عمر 14 شهرًا على الرغم من أن التشخيص يصبح مستقرًا على نحو متزايد خلال السنوات الثلاث الأولى: على سبيل المثال، يقل احتمال قيام الطفل البالغ من العمر عامًا ويصدر ما يطابق معايير تشخيص التوحد، الاستمرار في فعل ذلك بعد عدة سنوات، وذلك مقارنة بالطفل الذي يتم تشخيصه في عمر 3 سنوات. وفي المملكة المتحدة توصي الجمعية الوطنية للطفل التوحدي بضرورة مرور 30 أسبوعًا على ظهور أول الأعراض لتشخيص الطفل وإنهاء التقييم، على الرغم من أن بعض الحالات يتم التعامل معها بسرعة في مجال الممارسة العلمية. ووجدت دراسة أجريت في الولايات المتحدة عام 2009 أن متوسط سن التشخيص الرسمي للتوحد هو 5-7 سنوات، وكان ذلك أعلى بكثير من التوصيات، وأن 27% من الأطفال يبقون دون تشخيص حتى بلوغ 8 سنوات. وعلى الرغم من ظهور أعراض التوحد وطيف التوحد باكرًا في الطفولة، فإنها قد تغيب في بعض الأحيان؛ بعد سنوات قد يلتمس البالغون التشخيص لمساعدة أنفسهم أو مساعدة أصدقائهم وعائلاتهم، أو لمساعدة أصحاب العمل على إجراء تعديلات، أو في بعض المواقع للمطالبة ببدلات عجز المعيشة أو منافع أخرى.
ويعتبر إخفاق التشخيص أو المبالغة فيه مشكلة في حالات هامشية. ومن المرجح أن يرجع سبب وجزء كبير من الزيادة الأخيرة في عدد حالات التوحد التي تم الإبلاغ عنها إلى التغيرات في الممارسات التشخيصية. وقد أدت خيارات تعاطي المخدرات المتصاعدة الشعبية،وتوسيع فوائدها، إلى وجود حوافز للمساعدة في تشخيص التوحد، مما أدى إلى المبالغة في تشخيص حالات الأطفال الذين يعانون من أعراض غير مؤكدة. وعلى العكس، فإن تكلفة الفحص والتشخيص، والتحدي المتمثل في الحصول على المبلغ المطلوب لإجراء ذلك، يمكن أن تمنع أو تؤخر التشخيص. ولا سيما أنه من الصعب تشخيص التوحد بين المعاقين بصريًا، ويرجع ذلك جزئيًا إلى أن بعض معايير تشخيص التوحد تعتمد على الرؤية، وأيضًا بسبب تداخل أعراض التوحد مع أعراض متلازمات العمى المعروفة.

التصنيف

التوحد هو أحد اضطرابات النمو الخمسة الأكثر انتشارًا(PDD) التي تتميز بشذوذ التفاعلات الاجتماعية والتواصل على نطاق واسع والاهتمامات المقيدة بشدة والسلوكيات المتكررة للغاية. وهذه الأعراض لا تشكل مرضًا، هشاشة، أو اضطرابًا عاطفيًا.
ومن بين الخمسة اضطرابات، تعتبر متلازمة أسبرجر هي الأقرب إلى التوحد في العلامات والأسباب المحتملة؛ وتتشارك متلازمة ريت اضطراب الطفولة التحللية عدة علامات مع التوحد، ولكن قد تكون الأسباب غير ذات صلة؛ فاضطرابات النمو PDD، إذا لم ينص على خلاف ذلك، يتم تشخيصها عندما لا يتم استيفاء المعايير اضطرابًا محددًا. وعلى عكس التوحد، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أسبرجر لا يوجد لديهم أي تأخير كبير في تطور اللغة. ويمكن أن يكون مصطلح التوحد محيرًا، وفي حالة التوحد، غالبًا ما تسمى متلازمة أسبرجر ومرجع التوحد غير النمطي باضطرابات طيف التوحد ASD أو في بعض الأحيان اضطرابات التوحد، بينما يسمى التوحد نفسه بالاضطراب الطفولي. في هذه المقالة، يشير التوحد إلى اضطراب التوحد الكلاسيكي؛ وفي ممارسات الطب الإكلينكي، على الرغم من ذلك، غالبًا ما يستخدم مصطلح التوحد، واضطراب النمو، واضطراب طيف التوحد بالتبادل. والتوحد، بدوره، هو مجموعة فرعية من التوحد النمطي الظاهر الأوسع نطاقًا، والذي يصف الأشخاص الذين يعانون من طيف التوحد ولكن لديهم أعراض مماثلة، مثل تجنب التواصل البصري.
وتشمل مظاهر التوحد مجموعة واسعة، بدءًا من الأفراد ذوي العاهات الشديدة- والذين يمكن أن يكونوا بكمًا، معاقين تنمويًا، أو حبساء خفقان اليد وهزاز الجسد- وصولًا إلى الأفراد ذوي الأداء العالي الذين قد يكون لهم منهج اجتماعي نشط، ولكنه غريب بشكل واضح، ولهم اهتمامات ضيقة الأفق، وتواصل مضجر ومتحذلق. ولأن طيف السلوك متواصل، فإن الحدود بين الفئات التشخيصية هي بالضرورة تعسفية إلى حد ما. وأحيانًا تنقسم المتلازمة إلى توحد عال أو متوسط أو منخفض( LFA, MFA,and HFA)، استنادًا إلى عتبات مستوى الذكاء أو  مدى الدعم الذي يتطلبه الفرد في الحياة اليومية؛ وهذه التقسيمات ليست موحدة، كما أنها مير للجدل. ويمكن تقسيم التوحد إلى توحد متلازمي وتوحد غير متلازمي؛ يرتبط التوحد المتلازمي بالإعاقة الذهنية الشديدة أو العميقة أو بمتلازمة حلقية مع أعراض جسدية مثل التصلب حدبي على الرغم أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة أسبرجر يقومون بأداء معرفي أفضل ممن يعانون من التوحد، فإن مدى التداخل بين متلازمة أسبرجر والإتش إف أي، والتوحد غير المتلازمي، غير واضح.
وقد أفادت بعض الدراسات أن سبب تشخيص مرض التوحد لدى الأطفال يرجع إلى فقدان المهارات اللغوية أو الاجتماعية، في مقابل الفشل في إحراز تقدم، ويحد ذلك عادة من مر 15 إلى 30 شهرًا. ولا تزال صحة هذا التمييز موضع جدل. فمن الممكن أن يكون هناك توحدًا تراجعيًا وهو نوع فرعي محدد، أو أن تكون هناك سلسلة سلوكيات متصلة في حالة التوحد التراجعي أو غير التراجعي.
وقد أعاقت عدم القدرة على تحديد مجموعات فرعية ذات مغزى بيولوجي بين الذين يعانون من التوحد،  والحدود التقليدية بين تخصصات الطب النفسي وعلم النفس وعلم الأعصاب وطب الأطفال، البحث في أسباب التوحد. ويمكن أن تساعد التقنيات الحديثة مثل الرنين المغناطيسي الوظيفي ونشر موتورة التصوير في تحديد الظواهر ذات الصلة من الناحية البيولوجية( الصفات الملحوظة) والتي يمكن عرضها من خلال مسح الدماغ، للمساعدة في مزيد من الدراسات الوراثية العصبية للتوحد؛ ومثال على ذلك، ما يصاب به المرضى من ضعف في إدراك الناس مقابل إدراك الكائنات. وقد اقترح تصنيف التوحد باستخدام علم الوراثة وكذلك علم السلوك.

التحكم

إن الأهداف الرئيسة عند علاج الأطفال المصابين بالتوحد هي تقليل حالات العجز المرتبطة به وتقليل ضيق الأسرة، وزيادة نوعية الحياة والاستقلال الوظيفي. ولا يوجد علاج يعتبر الأفضل ويتم تفصيل العلاج عادة تبعًا لاحتياجات الطفل. وتعتبر الأسر والنظم التعليمية هي الموارد الرئيسية في عملية العلاج. وواجهت دراسات التدخل مشكلات منهجية أحالت دون استنتاجات نهائية حول الفعالية. على الرغم من أن للعديد من التدخلات النفسية والاجتماعية أدلة إيجابية، مما يشير إلى أن بعض أشكال العلاج أفضل من عدمها، فإن الجودة المنهجية لهذه الدراسات كانت سيئة بشكل عام، وكانت نتائجها الطبية في معظمها نتائج مؤقتة. وهناك القليل من الأدلة التي تبرهن سوء فعالية خيارات العلاج. ويمكن أن تساعد برامج التعليم المستمرة والعلاج السلوكي في مرحلة مبكرة الأطفال على اكتساب الرعاية الذاتية والاجتماعية، ومهارات العمل،  وغالبًا ما تحسن الأداء وتقلل شدة الأعراض وسلوكيات عدم القدرة على التأقلم؛  وتعتبر الإدعاءات بأن التدخل يبدأ في سن ثلاث سنوات غير موثقة وغير حاسمة. وتشمل المناهج المتاحة تحليل السلوك التصنيفي(ABA)، نماذج تنموية، تدريس منظم، معالجة الكلام واللغة، معالجة المهارات الاجتماعية، والعلاج المهني. وهناك بعض الأدلة التي تثبت أن التدخل السلوكي المبكر من 20 إلى 40 ساعة إسبوعيا لسنوات عدة هو العلاج السلوكي الفعال لبعض الأطفال المصابين بطيف التوحد.
ويمكن أن تكون التدخلات التعليمية فعالة بدرجة متفاوتة في معظم حالات الأطفال: ولقد أثبت العلاج عن طريق تحليل السلوك التصنيفي فعاليته في تعزيز أداء الأطفال العالمي قبل سن المدرسة، كما أن له دور راسخ في تحسين الأداء الفكري للأطفال الصغار. وتعتبر التقارير النفسية العصبية للمعلمين ضعيفة في أغلب الأحيان، مما أدى إلى وجود فجوة بين ما توصي به التقارير وما يوفره التعليم. ومن غير المعروف ما إذا كانت برامج علاج الأطفال تؤدي إلى تحسينات كبير بعد أن يكبر الطفل أم لا،  ويظهر البحث المحدود الفعالية نتائج متباينة في برامج الكبار السكنية. وتعتبر ملائمة وجود الأطفال الذين لديهم اضطرابات طيف التوحد بشدة متفاوتة، في برنامج التعليم العام للسكان، موضوع النقاش الدائر حاليًا بين المعلمين والباحثين.
وتستخدم العديد من الأدوية لعلاج أعراض طيف التوحد التي تتداخل مع دمج الأطفال في المنزل أو في المدرسة عندما يفشل العلاج السلوكي. ويوصف لأكثر من نصف الأطفال الأميركيين الذين تم تشخيصهم بطيف التوحد، العقاقير ذات التأثير العقلي، أو مضادات الاختلاج، وأنواع المخدرات الأكثر شيوعًا التي تكون مضادات اكتئاب، ومنشطات، ومضادات الذهان. وبصرف النظر عن مضادات الذهان، فكل من أريبيرازول وريسبيريدون لهما فعالية في علاج تهيج الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التوحد. وهناك بحوث موثوقة عن فعالية أو سلامة علاج المراهقين والبالغين المصابين بطيف التوحد باستخدام العقاقير. وقد يستجيب الشخص امصاب بالتوحد بطريقة غير معتادة للعقاقير، ويمكن أن تكون للعقاقير آثار سلبية، ولا يخفف أي عقار معروف من أعراض التوحد الأساسية مثل ضعف التفاعل الاجتماعي ومهارات التواصل. وقد عكست أو خفضت التجارب على الفئران بعض الأعراض المرتبطة بمرض التوحد عن طريق استبدال أو تحوير وظيفة الجين،  مما يشير إلى إمكانية استهداف العلاجات في طفرات نادرة محددة من المعروف عنها أنها تسبب مرض التوحد.
وبالرغم من إتاحة العديد من العلاجات والتدخلات البديلة، فإن الدراسات العلمية تدعم القليل منها. ولأساليب العلاج القليل من الدعم التجريبي في جودة أنماط الحيا،والعديد من البرامج التي تركز على تدابير النجاح التي تفتقر صحة التنبؤ وملائمة العالم الحقيقي. ويبدو أن الأدلة العلمية تحظى باهتمام أقلل عند مقدمي الخدمات عن تسويق البرنامج، توفر التدريب، وطلبات الآباء. وقد تضع بعض العلاجات البديلة الطفل المصاب في خطر. وكشفت دراسة أجريت عام 2008 أنه بمقارنة الأطفال المصابين مع أقرانهم غير المصابين، يتضح أن عظام المصابين تكون أنحف إذا كانت الوجبات الغذائية خالية من بروتين الكازين( الجبن)؛  وفي عام 2005، قتل علاج الاستخلاب الفاشل طفلًا عمره 5 سنوات مصابًا بالتوحد. وكان هناك في وقت مبكر بحث يهتم بعلاجات الضغط العالي للأطفال المصابين بالتوحد.
ويعتبر العلاج باهظ الثمن: فالتكاليف غير المباشرة أكثر مما يبدو. قدرت دراسة أمريكية متوسط تكلفة العلاج مدى الحياة لشخص ولد عام 2000، بنحو 4,5 مليون دولار أمريكي. وذلك برعاية طبية تبلغ 10%، وتعليم إضافي ورعاية أخرى يبلغا 30%، وإنتاجية اقتصادية مفقودة تبلغ 60%. وغالبًا ما تكون البرامج المدعومة علنًا غير كافية أو غير ملائمة لطفل معين، وتشير النفقات العلاجية أو الطبية إلى احتمال حدوث مشكلات مالية لأسرة المريض. وجدت دراسة 2008 أمريكية أن متوسط الخسارة التي تتعرض لها أسر الأطفال المصابين من إجمالي دخلهم السنوي تقدر بنحو 14%، ووجدت دراسة أخرى ذات صلة أن طيف التوحد يرتبط باحتمالية حدوث مشكلات خاصة برعاية الطفل تؤثر بشكل كبير على عمل الوالدين. وتشير الولايات المتحدة إلى زيادة طلبات التأمين الصحي الخاصة، لتغطية خدمات التوحد، وتحويل تكاليف البرامج التعليمية الممولة من القطاع العام إلى التأمين الصحي الممول من القطاع الخاص. وبعد مرحلة الطفولة، تشمل قضايا العلاج الرئيسية الراية السكنية والتدريب المهني والتوظيف والحياة الجنسية والمهارات الاجتماعية والتخطيط العقاري.

التنبؤ

لا يوجد علاج معروف للتوحد. ويتعافى الأطفال من حين إلى آخر، يحدث هذا أحيانًا بعد علاج مكثف وأحيانًا لا يمكن الحدّ منه. ومن غير المعروف كيف يحدث الشفاء في أغلب الأحيان: وقد تراوحت معدلات عينات مختارة من أطفال التوحد بين 3% إلى 25%. ويمكن أن يكتسب معظم الأطفال المصابين بالتوحد اللغة عند سن 5 سنوات أو أقل، وإن كانت مهارات التواصل تتطور لدى البعض في سنوات لاحقة. ويفتقر معظم الأطفال المصابين إلى الدعم الاجتماعي والعلاقات الهادفة، وفرص العمل في المستقبل أو تقرير المصير. وعلى الرغم من أن الصعوبات الأساسية قد تستمر، فإن الأعراض غالبًا ما تصبح أقل حدة مع التقدم في العمر.
وتتناول بعض الدراسات ذات الجودة العالية التكهنات بعيدة المدى. ويظهر بعض البالغين تحسنًا طفيفًا في مهارات التواصل، ولكنهم يظهرون قليلًا من التراجع: ولم تركز أي دراسة على التوحد بعد منتصف العمر. ولاكتساب اللغة بل سن السادسة، ومعدل ذكاء أعلى من 50، واكتساب مهارة تسويقية، نتائج أفضل؛ ويعتبر العيش بشكل مستقل أمرًا غير محتمل في حالة المصابين بالتوحد الشديد. ووجدت دراسة بريطانية أجريت عام 2004 ل 68 بالغ تم تشخيصهم قبل عام 1980 على أنهم أطفال مصابين بالتوحد، معدل ذكائهم فوق 50، أن 21% منهم حق مستوى عال من الاستقلالية عندما أصبحوا بالغين، وأن 10% منهم كونوا صدقات وانضموا إلى مجال العمل ولكنهم احتاجوا إلى بعض الدعم، وأن 19% منهم حصلوا على نوع من الاستقلالية ولكنهم عاشوا في البيت واحتاجوا إلى دعم وإشراف كبير على حياتهم اليومية، وأن 46% منهم احتاجوا توفير وحدات سكنية خاصة بدءا من المرافق المخصصة للتوحد، موجود مستوى دعم عال وحكم ذاتي محدود جدًا، واحتاج 12% منهم رعاية صحية عالية المستوى في المستشفيات. ووجدت دراسة إكلينيكية لعام 2005 أجريت ل 78 حالة من البالغين، والتي لم تستبعد انخفاض معدل الذكاء، تكهنات أسوأ؛ منها أن 4% فقط سيتمكنوا من تحقيق الاستقلالية والاعتماد على النفس. ووجدت دراسة كندية لعام 2008 أجريت ل48 من الشباب البالغين والذين تم تشخيصهم كمصابين بالتوحد في مرحلة ما قبل المدرسة، أن النتائج تراوحت بين السيئة( 46%)، والعادلة(32%)والجيدة(17%) والجيدة جدًا(4%)؛ وتم توظيف 56% ن هؤلاء الشباب في مرحلة ما خلال حياتهم، واشتغل معظمهم في العمل التطوعي أو المحمي أو الجزئي. وجعلت التغيرات في ممارسة التشخيص وزيادة توافر التدخل المبكر الفعال، الأمر غير واضحًا ما إذا كان يمكن تعميم هذه النتائج لتشخيص الأطفال في الآونة الأخيرة أم لا.

التاريخ

لمزيد من المعلومات: تاريخ متلازمة أسبرجر
ووصفت أمثلة قليلة أعراض التوحد وعلاجه قبل تسميته بفترة طويلة. وضم كتاب مارتن لوثر كينج" The Table Talk" الذي ضم عدة مقالات جمعها ماثيسبوس المكلف بتسجيل مذكرات كينج، قصة صبي عمره 12 عامًا كان يعاني من التوحد بشدة. وظن لوثر أن الصبي كتلة لحم بلا روح امتلكها الشيطان. وذكر أن الصبي يمكن أن يصاب بالاختناق، وألقى أحد النقاد التاليين بظلال من الشك على صحة هذا المقال. وتعتبر قضية هوف بلير من قرية بورج، هي أقدم حالة موثقة جيدًا عن مرض التوحد، على النحو المبين في قضية محكمة 1747 والتي التمس فيها شقيق بلير إلغاء زواجه للحصول على ميراثه. وأظهر صبي أفيرون المتوحش، وهو طفل قبض عليه في عام 1798، العديد من علامات التوحد؛ وعالجه طالب الطب جان إيتارد ببرنامج سلوكي صممه لمساعدة أفيرون على تكوين روابط اجتماعية ولحثه على الكلام عبر التقليد.
وصاغ الطبيب النفسي السويسري يوجين بلولير في عام 1910 الكلمة اللاتينية الجديدة autismus ( وتترجم في الإنجليزية autism) أثناء تعريفه لأعراض مرض الفصام. واشتقت الكلمة من autós اليونانية( وتعني النفس)، واستخدمها يوجين لتعطي معنى مرض الإعجاب بالنفس، مشيرًا إلى انسحاب مريض التوحد إلى وهمه وخياله، وتبنيه موقفًا مضادًا لأي تأثير خارجي، حتى يصبح الاضطراب أمرًا لا يطاق.
واكتسبت الكلمة معناها الجديد في عام 1978 عندما تبنى هانز أسبرجر بمستشفى جامعة فيينا، مصطلح بلولير عن المرضى النفسيين المصابين بالتوحد في محاضرة له بالألمانية حول علم نفس الأطفال. وكان أسبرجر يحقق في اضطراب طيف التوحد ASD الذي يعرف الآن باسم متلازمة أسبرجر، على الرغم من أنه كان يعرف على نطاق واسع بأنه تشخيص منفصل لوجود أسباب مختلفة حتى عام 1981. واستخدم ليو كانر من مستشفى جرنر هوبكنز لأول مرة التوحد بمعناه الحديث في اللغة الإنجليزية، عندما عرض تسمية التوحد الطفولي في تقرير 1943 عن 11 طفلًا تشابهت سلوكياتهم الإضرابية. وتقريبًا لا تزال كل الخصائص التي تم وصفها في مجلة كانر الأولى حول هذا الموضوع، ولا سيما" عزلة التوحد" و" الإصرار على النمطية"، تعتبر نموذجًا لاضطرابات طيف التوحد. وغير معروف ما إذا كان كانر قد اشتق المصطلح بشكل مستقل عن أسبرجر أم لا.
وأدت إعادة استخدام كانر للتوحد إلى عقود من المصطلحات المختلطة مثل الفصام الطفولي، وأدى تركيز الطب النفسي للأطفال إلى إساءة فهم التوحد واستجابة الرضع إلى" الأم الثلاجة"؛ أي المتجمدة عاطفيًا. وابتداءً من أواخر الستينات نشأ التوحد كمتلازمة منفصلة وذلك من خلال إظهار أن التوحد يستمر مدى الحياة، وأن يتميز عن الإعاقة الذهنية وعن الفصام وعن اضطرابات النمو الأخرى، وإظهار فوائد إشراك الآباء في برامج العلاج النشطة. وفي أواخر منتصف السبعينات من القرن العشرين، كان هناك دليل على دور الجينات في التوحد؛ والآن يعتقد أن يكون التوحد أحد أكثر الحالات النفسية الموروثة. وعلى الرغم من زيادة عدد المنظمات الرئيسية ووصف التوحد الطفولي قد أثروا بشكل عميق على كيفية نظرنا إلى التوحد( طيف التوحد)،  استمر الآباء في الشعور بالوصمة الاجتماعية في مواقف ينظر فيها الآخرين بسلبية إلى سلوكيات الأطفال المصابين بالتوحد،  ومازال الكثيرون من أطباء الرعاية الأولية والأطباء المتخصصين يذكرون بعض المعتقدات المتسقة مع أبحاث التوحد والتي عفا عليها الزمن.
وقد ساعدت شبكة الإنترنت الأفراد المصابين بالتوحد على تجاوز الإشارات غير اللفظية، والمشاركة العاطفية التي وجدوا أنه من الصعب التعامل معها، ومنحتهم وسيلة لتشكيل مجتمعات محلية وللعمل عن بعد. وقد تطور علم الاجتماع والجوانب الثقافية الخاصة بالتوحد؛ فهناك من يسعون لتلقي العلاج، وأصبح الآخرون يعتقدون أن التوحد هو بساطة شكل آخر من أشكال الوجود.
الذاتوية وباللاتيني( Autism): هي أحد الاضطرابات التابعة لمجموعة من اضطرابات التطور المسماة باللغة الطبية "اضطرابات في الطيف الذاتوي" (Autism Spectrum Disorders - ASD) تظهر في سن الرضاعة، قبل بلوغ الطفل سن الثلاث سنوات، على الأغلب.
وبالرغم من اختلاف خطورة وأعراض مرض التوحد من حالة إلى أخرى، إلا أن جميع اضطرابات الذاتوية تؤثر على قدرة الطفل على الاتصال مع المحيطين به وتطوير علاقات متبادلة معهم.
وتظهر التقديرات أن 6 من بين كل 1000 طفل في الولايات المتحدة يعانون من الذاتوية وان عدد الحالات المشخصة من هذا الاضطراب تزداد باضطراب، على الدوام. ومن غير المعروف، حتى الان ، ما إذا كان هذا الازدياد هو نتيجة للكشف والتبليغ الأفضل نجاعة عن الحالات، أم هو ازدياد فعلي وحقيقي في عدد مصابي مرض التوحد، أم نتيجة هذين العاملين سوية.
وبالرغم من عدم وجود علاج لمرض الذاتوية، حتى الآن، إلا أن العلاج المكثف والمبكر، قدر الإمكان، يمكنه أن يحدث تغييرا ملحوظا وجديا في حياة الأطفال المصابين بهذا الاضطراب.

السلوك

ينفذ حركات متكررة مثل، الهزاز، الدوران في دوائر او التلويح باليدين، ينمي عادات وطقوسا يكررها دائما، يفقد سكينته لدى حصول اي تغير، حتى التغيير الابسط او الأصغر، في هذه العادات او في الطقوس دائم الحركة يصاب بالذهول والانبهار من اجزاء معينة من الأغراض، مثل دوران عجل في سيارة لعبة شديد الحساسية، بشكل مبالغ فيه، للضوء، للصوت او للمس، لكنه غير قادر على الإحساس بالالم ويعاني الأطفال صغيرو السن من صعوبات عندما يطلب منهم مشاركة تجاربهم مع الاخرين. وعند قراءة قصة لهم، على سبيل المثال، لا يستطيعون التأشير بإصبعهم على الصور في الكتاب. هذه المهارة الاجتماعية، التي تتطور في سن مبكرة جدا، ضرورية لتطوير مهارات لغوية واجتماعية في مرحلة لاحقة من النمو.
وكلما تقدم الأطفال في السن نحو مرحلة البلوغ، يمكن ان يصبح جزء منهم أكثر قدرة واستعدادا على الاختلاط والاندماج في البيئة الاجتماعية المحيطة، ومن الممكن ان يظهروا اضطرابات سلوكية اقل من تلك التي تميز مرض الذاتوية . حتى أن بعضهم، وخاصة اولئك منهم ذوي الاضطرابات الاقل حدة وخطورة، ينجح، في نهاية المطاف، في عيش حياة عادية او نمط حياة قريبا من العادي والطبيعي.
وفي المقابل، تستمر لدى اخرين الصعوبات في المهارات اللغوية وفي العلاقات الاجتماعية المتبادلة، حتى ان بلوغهم يزيد، فقط، مشاكلهم السلوكية سوءا وترديا .
قسم من الأطفال، بطيئون في تعلم معلومات ومهارات جديدة. ويتمتع اخرون منهم بنسبة ذكاء طبيعية، او حتى اعلى من اشخاص اخرين، عاديين. هؤلاء الأطفال يتعلمون بسرعة، لكنهم يعانون من مشاكل في الاتصال، في تطبيق امور تعلموها في حياتهم اليومية وفي ملاءمة / أقلمة انفسهم للاوضاع والحالات الاجتماعية المتغيرة.
قسم ضئيل جدا من الأطفال الذين يعانون من مرض الذاتوية هم مثقفون ذاتويون وتتوفر لديهم مهارات استثنائية فريدة، تتركز بشكل خاص في مجال معين مثل الفن، الرياضيات او الموسيقى.
الذاتوية وباللاتيني( Autism): هي أحد الاضطرابات التابعة لمجموعة من اضطرابات التطور المسماة باللغة الطبية "اضطرابات في الطيف الذاتوي" (Autism Spectrum Disorders - ASD) تظهر في سن الرضاعة، قبل بلوغ الطفل سن الثلاث سنوات، على الاغلب.
وبالرغم من إختلاف خطورة وأعراض مرض التوحد من حالة إلى اخرى، إلا أن جميع اضطرابات الذاتوية تؤثر على قدرة الطفل على الاتصال مع المحيطين به وتطوير علاقات متبادلة معهم.
وتظهر التقديرات أن 6 من بين كل 1000 طفل في الولايات المتحدة يعانون من الذاتوية وان عدد الحالات المشخصة من هذا الاضطراب تزداد باضطراد، على الدوام. ومن غير المعروف، حتى الان، ما اذا كان هذا الازدياد هو نتيجة للكشف والتبليغ الأفضل نجاعة عن الحالات، أم هو إزدياد فعلي وحقيقي في عدد مصابي مرض التوحد، أم نتيجة هذين العاملين سوية.
وبالرغم من عدم وجود علاج لمرض الذاتوية، حتى الآن، الا أن العلاج المكثف والمبكر، قدر الإمكان، يمكنه ان يحدث تغييرا ملحوظا وجديا في حياة الأطفال المصابين بهذا الإضطراب.

الخلاصة

إن التَّوَحُّد أو الذاتوية اضطراب يظهر عادةً لدى الأطفال قبل الثالثة من العمر. وهو يؤثر على كيفية كلام الطفل وسلوكه وتفاعله مع الآخرين.
ثمة أنواع مختلفة من التوحد. كما أن أعراض التَّوَحُّد أو الذاتوية تختلف اختلافاً كبيراً من طفل لآخر.
من المهم أن تنتبه الأسرة إلى العلامات المبكرة للتوحد أو الذاتوية لكي تبادر إلى استشارة الطبيب المختص.
يجب على الأسرة أن تستشير الطبيب المختص إذا ظنت أن تطور الطفل غير طبيعي. والأشياء التي يجب أن تراقبها الأسرة هي:
إتمام الطفل للسنة الأولى دون محاولة الكلام.
إتمام الطفل للسنة الأولى دون استخدام الإيماء (أي التلويح أو الإشارة باليد)
بلوغ الطفل للسنة ونصف السنة دون لفظ كلمات مفردة.
بلوغ الطفل السنتين دون استخدام جمل من
كلمتين تكون من صنعه وليست مجرد تكرار بلا معنى لما يسمعه.
فقدان الطفل في أي عمر للمهارات اللغوية أو المهارات الاجتماعية التي كانت لديه سابقاً.
رغم عدم وجود علاج يشفي من التَّوَحُّد أو الذاتوية ، فإن هناك سبلاً كثيرة لمعالجته. وهي تهدف إلى مساعدة الطفل على التعايش مع التَّوَحُّد أو الذاتوية . كلما بدأ العلاج في وقت أبكر كانت فرص نجاحه أكبر. إذا كان لدى الأسرة أي مخاوف بشأن التطور الصحي للطفل فإن عليهم استشارة الطبيب.