داء ولمان

التشخيص

ما هي مسببات داء ولمان؟ 

لمرض ولمان نمط وراثي جسمي مقهور ففي كل شخص نسختين من جين LAL (التي تعرف أحيانا بإسم جين LIPA) نسخة متوارثة من الأب والآخرى من الأم ويحدث نقص LAL عندما يكون لدى الشخص طفرة في نسختي جين LAL. ويحمل كلاً والدا المريض الذي يعاني من نقص LAL نسخة واحدة معيبه من جين LAL. مع كل حمل احتمالية إنجاب طفل مصاب آخر هي %25 لمن لديهم ابن أو ابنه مصاب بنقص LAL. كل شخص ولد بعيوب خلقية في كلا جينيّ LAL غير قادر على إنتاج كميات كافية من الإنزيم LAL.

تعمل الجسيمات الحالة كمراكز إعادة تدوير داخل الخلايا والتي بوظيفتها تقوم بالتخلص من المواد غير المرغوب فيها وتحويلها إلى مواد يمكن إعادة استخدامها والاستفادة منها. ويعمل الإنزيم LAL على توزيع دهون معينه داخل الجسيمات الحالة. عندما لا يكون في الجسيمات الحالة ما يكفي من انزيم LAL فإنها لن تكون قادره على التخلص من هذه الدهون.
ماهي نسبة شيوع داء ولمان؟ 

مرض ولمان كأي مرض نادر آخر، حيث لا يشخص نهائياً أو قد يخطأ في تشخصيه، مما يعني أنه ليس هناك الكثير من المعلومات الطبية حول مدى شيوع هذه الحالة. ويصيب هذا المرض الذكور والإناث بأعداد متساوية. اكتشفت أحد التقارير 8 حالات مصابة بمرض ولمان من بين أكثر من 4.2 مليون حالة ولادة خلال فترة 16 عاماً. يفسر هذا إصابة حوالي شخص واحد من بين 500،000 حالة ولادة ويعني هذا بالنسبة لبلد كالولايات المتحدة، انه قد يولد 8 أطفال مصابين بمرض ولمان كل عام.
هل يصيب داء ولمان فئات معينة من السكان بشكل متكرر أكثر من غيرهم؟

من المتوقع أن يصيب فئات معينة من السكان بشكل أكبر لأن لمرض ولمان نمط وراثي، حيث يكون هنالك تزواج بين الأفراد ذو صلة وراثياً (زواج الأقارب). فقد ولِد العديد من المصابين بجين LAL غير الطبيعي مؤخراً من السكان الإيرانيين اليهوديين.
يشتبه تشخيص داء ولمان في الأطفال حديثي الولادة بناء على عدة أعراض مثل تضخم الكبد غير الطبيعي ومشاكل في الجهاز الهضمي.
يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الفحص السريري الدقيق وعن طريق التاريخ المفصل للمريض (بما في ذلك التاريخ العائلي) والاختبارات المتخصصة التي تكشف عن عدم وجود أو نقص النشاط لليباز إنزيم حمض الليزوزومية (LAL) في بعض خلايا وأنسجة الجسم. يمكن أن يتم التشخيص أيضا عن طريق التأكد من وجود طفرات (عيوب) في نسختي الجين LIPA. ومن الممكن التشخيص قبل الولادة من خلال أخذ عينات من الزغابات المشيمائية (CVS) أو بزل السلى. تأخذ عينات من أنسجة الجنين خلال أخذ عينات من الزغابات المشيمائية CVS ويتم إجراء اختبارات إنزيم (المقايسات) على خلايا الأنسجة المستزرعة (الليفية) أو خلايا الدم البيضاء (الكريات البيضاء). اما في حالة اجراء اختبار بزل السلى فيؤخذ عينة من السائل الذي يحيط بالجنين وتتم دراستة.

توجيهات البحوث

يدرس الباحثون حاليا علاج إنزيمي تعويضي لحالات LSDs مثل مرض ولمان. ويشمل العلاج الإنزيمي التعويضي الاستعاضة بالإنزيم المفقود في الأشخاص الذين يعانون من نقص أو انعدام إنزيم معين. وقد تم تطوير إصدارات اصطناعية للإنزيمات المفقودة وتستخدم لعلاج الأشخاص الذين يعانون من امراض LSDs أخرى بما في ذلك مرض فابري ومرض قوثر بنجاح. كما تجرى دراسة لعلاج جيني كنهج آخر محتمل لمعالجة امراض LSDs. تستبدل الجينات المعيبة الموجودة في المريض في العلاج الجيني بجين عادي لتمكين إنتاج الإنزيم النشط ومنع تنمية وتطور المرض. ونظراً للنقل الدائم من الجينات العادية القادرة على إنتاج إنزيم نشط في جميع أماكن المرض. ويعد هذا النوع من العلاج نظرياً الأكثر احتمالاً إلى “معالجة" المرض وعلى الرغم من ذلك توجد العديد من الصعوبات التقنية التي يجب حلها قبل نجاح العلاج الجيني في وفتنا الحالي.

تطلب شركة سيناجيفا بيوفارما ليكسينغتون بولاية ماساتشوستس من المرضى المشاركة في التجارب السريرية والتي تجرى لتقييم العلاج الإنزيمي التعويضي لنقص الليباز الحمضي في الجسيمات الحالة.

التسمية

سمي المرض بهذا الاسم نسبة لموشيه وولمان.