علم النواة الخلوية

علم النواة الخلوية أو علم الكروموسومات (بالإنجليزية: Karyology) هي الدراسة العلمية لنواة الخلية وخاصة الكروموسومات.
تقوم دراسة كروموسومات الكائنات الحية طبقا لعددها ومظهرها في نواة الخلية للكائنات من حقيقيات النوى. ويستخدم تعبير Karyotype للدلالة على مجموع الكروموسومات الخاصة بأحد الكائنات، فهي تحدد الجنس، أو تحدد أحد.
يصف نوع الكاريوتايب عدد كروموسومات كائن حي ، كما تصف شكل كروموسوماته كما تظهر تحت الميكروسكوب. ويهتم علماء الأحياء أيضا بطول كل كروموسوم ، وموضع القطعة المركزية عليه ، ونظام النطاقات ، والاختلافات في الكروموسومات الجنسية ، وكذلك بعض الخصائص الفيزيائية الأخرى.
إن دراسة جميع كروموسومات كائن يسمى أحياناً علم دراسة نواة الخلية   karyology. وتوصف الخلايا بعد ترتيبها طبقا لمظهرها تحت الميكروسكوب بطريقة عيارية تعرف بالكاريوغرام  karyogram أو  إيديوغرام idiogram: في أزواج ، ومرتبة تبعا لحجمها ووضع القطع المركزية في كروموسومات من نفس الحجم.
يختلف عدد الكروموسومات في أحد خلايا الجسم عن عددها في البويضة أو في الحيوان المنوي. وتوصف أعداد الكروموسومات الخلية الجسدية بالعدد 2n. تأتي نصفها من بويضة الأم ويأتي النصف الثاني من الحيوان المنوي  للأب . أي أن للإنسان عدد  2n = 46 من الكروموسومات في كل خلية جسدية. بالتالي يحوي الحيوان المنوي للرجل على n=23 كروموسوم ، من ضمنها كروموسوم إكس أو كروموسوم واي؛ وتحتوي بويضة الأم أيضا على n = 23 كروموسوم ، من ضمنها كروموسوم واي، الخاص بالنساء.صفحة 28

التلوين

عادةًّ ما تتمُّ دراسة النمط النووي عن طريق استخدام ملونات أو أصبغة خاصَّة مثل Giemsa ، في البداية يتمُّ الحفاظ على الخلايا في طور الانقسام بواسطة محلول الكولشيسين وبعدها يتمُّ تثبيت الصبغيَّات والتخلُّص من جميع البروتينات الأخرى عن طريق هضمها وإزالتها باستخدام كريات الدم البيضاء لأنَّها تحث بسهولة على الانقسام والنمو في النسج المزروعة.

ملاحظات وتعليقات

هناك العديد من الملاحظات المختلفة حول الأنماط الوراثيَّة منها: يمكن أن تختلف الكروموسومات في أحجامها المطلقة بمقدار يصل إلى عشرين ضعفاً بين الأجناس المختلفة لنفس النوع، فعلى سبيل المثال تحتوي كلُّ البقوليات على ستة أزواج من الصبغيات ولكنَّ صبغيات الفول أكبر حجماً بعدة مرات، وربَّما تعكس هذه الاختلافات الحجميَّة كميِّات مختلفة من تكرار الحمض النووي، بينما تنشأ الاختلافات في الأحجام النسبيَّة للكروموسومات عن التبادل في قطع الصبغيات غير المتكافئة في الطول، بالإضافة لذلك تجب الإشارة للاختلاف في عدد الكروموسومات وأنَّها يمكن أن تكون ناتجة عن عمليَّات نقل غير متكافئة ومتعاقبة أدَّت لإزالة جميع المادة الوراثيَّة الأساسيَّة من كروموسوم ما، الأمر الذي يسمح بنقص عدد الكروموسومات دون ضرر يلحق بالكائن الحي، وأحياناً يحدث ذلك عن طريق اندماج الكروموسومات كما حدث في حالة البشر والقردة العليا الأخرى، حيث أنَّ الكروموسوم الثاني عند البشر هو نتيجة اندماج كروموسومين من كروموسومات الأسلاف وتمَّ تحويل الجينات الموجودة فيهما إلى كروموسومات أخرى.

النمط النووي للبشر

يتألف النمط الصبغي البشري الطبيعي من 22 زوج من الكروموسومات الجسميَّة وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية، النمط الصبغي الطبيعي للإناث يحتوي على اثنين من الكروموسومات X ويُرمَّز 46 XX، أمَّا الذكور يملكون كروموسومات X و Y ويرمَّز النمط الصبغي لديهم 46 XY، وأي اختلاف عن النمط النووي القياسي سيؤدي إلى تشوهات في النمو.

تنوع الأنماط النوويَّة وتطوُّرها

على الرغم من أنَّ تكرار الحمض النووي ونسخه يحدثان في حقيقيَّات النوى، ولكن لا يمكن قول الشيء نفسه عن الأنماط النوويَّة لأنَّها شديدة التنوُّع والتباين، فهناك اختلاف كبير في عدد الكروموسومات بين نوعٍ وآخر، واختلافٌ في تنظيمها المُفصَّل والدقيق على الرغم من أنَّها بُنيت من الجزيئات نفسها، يوفِّر هذا الاختلاف أساساً للدراسات في علم الخليَّة التطوري.
نحنا نعرف اليوم الكثير عن الأنماط الوراثيَّة على المستوى الوصفي، ومن الواضح أنَّ التغيُّرات في تنظيم النمط النووي كان لها أثرٌ هامٌ على المسار التطوري للعديد من الأنواع الحيَّة، ومع ذلك فمن غير الواضح بدقَّة ما يمكن أن تكون عليه أهميتها بشكلٍ عام، حتى الآن ما يزال فهمنا لأسباب تطور الأنماط النوويَّة قاصراً، وعلى الرغم من الأبحاث والدراسات العديدة فإنَّ الأهميَّة العامَّة لتطور الأنماط النوويَّة ما تزال غامضة.

التغيُّرات التي تحدث أثناء التطوُّر

بدلاً من كبح الجينات بالطريقة المعتادة، تتخلَّص بعض الكائنات الحيَّة من بعض الخصائص الوراثيَّة غير المرغوبة بها عن طريق التكيُّف الحاصل للأنماط النوويَّة، يمكن من خلال هذه الطريقة التخلُّص من كروموسومات بأكملها، لُوحظت هذه العملية عند بعض أنواع الديدان المستديرة والحشرات الأخرى، وهذه العمليَّة هي إعادة ترتيب منظم للجينات بعناية حيث يتم بناء التيلوميرات الجديدة وفقدان مناطق غير متجانسة معينة.

شجرة الأنواع

كشفت الدراسات التفصيليَّة للأنماط النوويَّة عند الحشرات عن العلاقات بين الأنواع القريبة من بعضها، والمثال الشهير هو الدراسات التي أُجريت على أنماط كروموسومات ذبابة الفاكهة في هاواي، حيث تمتلك جزر هاواي المجموعة الأكثر تنوُّعاً من ذبابة الفاكهة في العالم، والتي تعيش في الغابات المطيرة والمروج القريبة منها، استطاع كارسون تصوُّر الشجرة التطوريَّة على شكل مجموعات من خلال دراسة ذبابة الفاكهة في هاواي، وذلك حتى قبل أن يكون تحليل الجينات ممكناً عمليَّاً، بمعنى أن إعادة ترتيب الكروموسومات ومعرفة التبدلات التي حدثت فيها تجعل من الممكن تحديد أي الأنواع ترتبط ارتباطاً وثيقاً ومعرفة شجرة العائلة الخاصة بالأنواع، في حالة ذبابة الفاكهة مثلاً خلصت الدراسات إلى أنَّ جميع أنواع ذبابة الفاكهة الأصليَّة في هاواي قد انحدرت من جد واحد مشترك كان قد استعمر الجزر قبل 20 مليون سنة تقريباً.