جين

المُوَرِّثَة أو الجينة (ج مورثات) أو الجين (ج جينات) (بالإنجليزية: Gene) هي الوحدات الأساسية للوراثة في الكائنات الحية. وضمن هذه المورثات يتمُّ تشفير المعلومات المهمة لتكوين أعضاء الجنين والوظائف العضوية الحيويّة له. تتواجد المورثات عادة ضمن المادة الوراثيّة للمتعضية التي تمثلها الدنا (DNA) أو في بعض الحالات النادرة في الرنا (RNA) . 
بالتالي فإن هذه المورثات هي التي  تحدد تشكيل وتطور وسلوكيات الكائن الحي. والفوارق الجسدية وبعض الفوارق النفسية بين الأفراد تعود لفوارق في المورثات التي تحملها هذه الأفراد.
المورثة هي قطعة من إحدى سلسلتي الدنا تحتل موضعاً معيناً على هذه السلسلة. وتحدد المورثة بعدد النوكليوتيدات الدّاخلة في تركيبها ونوعها وترتيبها، وهي قابلة للتغير نتيجة الطفرات التي قد تحدث فيها.
تنتقل المادة الوراثيّة من جيل لآخر، خلال عملية التكاثر، بحيث يكتسب كل فرد جديد نصف مورثاته من أحد والديه والنصف الآخر من الوالد الآخر. في بعض الحالات يمكن للمادة الوراثيّة أن تنقل بين أفراد غير أقرباء بعمليات مثل التعداء أو عن طريق الحمات (الفيروسات).
تتحكم الجينات في الوراثة من الوالدين إلى الأبناء ، كما تتحكم أيضاً في تكاثر الخلايا وفي وظائفها اليوميّة المستمرة. و تحكم الجينات وظائف الخلية بتحديد المواد التي تركبها في داخل الخلية، من تحديد البنيات والإنزيمات و المواد كيميائية التي ستتولد فيها .
بشكل أساسي، تحوي المورثات المعلومات الأساسية لبناء البروتينات والإنزيمات والمواد الحيوية اللازمة لبناء أعضاء الجسم ، وإنتاج المواد (البروتينات والإنزيمات ) في الأعضاء المختلفة لتقوم بو ظائفها. كما أنها تحمل الساعة البيولوجية التي يتطور بها الكائن الحي  من بويضة مخصّبة إلى تكوين الأعضاء إلى مرحلة الطفولة ثم البلوغ والنضج والشيخوخة.

مورثات  في النبات والحيوان

المورثات (جينات) هي حوامل  صفات الآباء إلى الأبناء ، وينطبق ذلك على جميع النباتات والحيوانات و وحيدات الخلايا  . تحمل الصبغيات المورثات، وبها يتحدد نوع الجيل التالي وصفاته. ويرجع اكتشاف انتقال الصفات من الآباء إلى الأبناء إلى الراهب النمساوي جريجور مندل الذي اهتم بدراسة نبات البازلاء خلال الأعوام 1860 -1868. لكن مندل لم يعرف الصبغيات أو تفاصيل تكوينها، فقد اقتصرت تجاربه على حبوب اللقاح نفسها.
تشترك النباتات والحيوانات في تكوينها الأصلي المكون من أربعة قواعد وهي :

المخطط العام للتحكم الجيني

كل جين هو حمض نووي يسمى الحمض الريبي النووي منقوص الأكسجين (الدنا) DNA ، يحكم أوتوماتيكياً تكوين حمض نووي آخر يسمى الحمض الريبي النووي (الرنا) RNA ؛ الذي ينتشر في الخلية و يتحكم في تكوين بروتين نوعي. و بما أنه يوجد حوالي 22.000 جين تقريباً في خلايا الإنسان فمن الممكن من الناحية النظرية تشكيل عدد كبير من البروتينات الخلوية المختلفة.
و بعض هذه البروتينات هي بروتينات بنيوية structural proteins تكوِن بالترافق مع مختلف الدهون والكربوهيدرات بنيات مختلف العُضيات organlles. ولكن أكثر البروتينات هي إنزيمات تحفز مختلف العمليات الكيميائية في الخلايا، مثل الإنزيمات التي تنشط كل العمليات التأكسدية التي تجهز الطاقة للخلية والتي تنشط تركيب مختلف المواد الحيوية كالدهون والجليكوجين والأدينوزين ثلاثي فوسفات ATP ، و ما شابه ذلك  .
و توجد الجينات بشكل تكون فيه ملتصقة ببعضها البعض عند نهاياتها بأعداد كبيرة مكونة جزيئات حلزونية طويلة جداً، ومزدوجة الخيوط، و مكونة من الحمض الريبي النووي منقوص الأكسجين DNA، و له وزن جزيئي يقاس بالبلايين .
و يبيبن الشكل قطعة صغيرة من هذا الجزيء الذي يتكون من مركبات عديدة بسيطة و مرتبة بنمط منظم كما يلي .

النوويدات (النيكليوتيدات) nucleotides

إن المرحلة الأولى لتكوين الـ DNA هي اتحاد جزيء واحد من حمض الفسفوريك مع جزيء واحد من سكر الريبوز منقوص الأكسجين مع واحد من القواعد الأربعة لتكوين نوكليوتيد (نويد)  واحد .
و بذلك يمكن أن تتكون أربعة أنواع مختلفة من النوويدات واحد لكل نوع من القواعد الأربع ؛ و هي الحمض النووي أدينيليك منقوص الأكسجين و الحمض النووي جوانيليك منقوص الأكسجين و الحمض النووي سيتيدليك منقوص الأكسجين .

الرمز الجيني genetic code

تنبع أهمية الـ DNA من قابليته على التحكم في تكوين المواد الأخرى في الخلية. و يقوم بذلك عن طريق ما يسمى بالترميز الجيني genetic code . فعندما ينفصل خيطا جزيء الـ DNA عن بعضهما تنكشف قاعدتا البيورين والبيريميدين ، و تبرز لجهتي كل من الخيطين. و تُكَوِن هذه القواعد البارزة الترميز الجيني .
و قد أوضحت دراسات بحثية في الأعوام الأخيرة بأن الترميز الجيني يتكون من سلسلة من ثلاثيات القواعد ، أي أن كل ثلاث قواعد متعاقبة تكوَن كلمة رمزية جينية واحدة تسمى كودون . و تتحكم الثلاثيات المتعاقبة (الكودونات)  في تكوين  الأحماض الأمينية في جزيء البروتين أثناء تكوينه في الخلية ؛ حيث يكون كلاً من خيطي جزيء الـ DNA يحمل رمزه الجيني الخاص به . فمثلاً يحمل الخيط العلوي الرمز الجيني ( الذي يقرأ من اليسار إلى اليمين ) CTT ، AGA ، GGC و تكون الثلاثيات مفصولة عن بعضها البعض بالأسهم . و هذه الثلاثيات الخاصة السابقة مسؤولة عن الأحماض الأمينية الثلاثة : حمض البرولين ، و حمض السيرين ، و حمض الجلوتاميك ، في جزيء البروتين  (أنظر الشكل أسفله : تكوين الرنا).

تركيب الـ RNA

ينفصل خيطا جزيء الـ DNA عن بعضهما مؤقتاً أثناء تكوين الـ RNA ، و يستعمل أحدهما بعدئذ كمرصاف لتركيب جزيئات الـ RNA . و تؤدي الثلاثيات الرمزية في الـ DNA إلى تكوين ثلاثيات رمزية code triplets تكميلية ( تتميمة ) تسمى روامز codons في الـ RNA . و تتحكم هذه الروامز بدورها في نسق الأحماض الأمينية في البروتين الذي سيركب بعد ذلك في سيتوبلازم الخلية .و عندما يستعمل أحد خيطي الـ DNA بهذه الطريقة لتكوين الـ RNA يبقى الخيط الآخر معطلاً. و خيط الـ DNA في الصبغي chromosome هو جزيء كبير جداً لدرجة أنه يحمل رموز لحوالي 4000 جين في المعدل .

المجموعات البنائية الأساسية للـ RNA

إن المجموعات البنائية الأساسية للـ RNA هي تقريباً نفس تلك التي للـ DNA فيما عدا اختلافين اثنين، أولهما هو أن سكر الريبوز المنقوص الأكسجين لا يستعمل في تكوين الـ RNA  و يدخل بدلاً منه سكر ثان ذو تركيب مختلف قليلاً ؛ و الاختلاف الثاني هو حلول بريميدين آخر هو اليوراسيل uracil بدلاً من الثيمين في تكوين الـ RNA .

تكوين نوويدات الـ RNA

تكون الكتل البنائية القاعدية للـ RNA أولاً نوويدات شبيهة بالتي تم وصفها في تركيب الـ DNA .
و هنا تستعمل أيضاً أربعة نوويدات في تكوين الـ RNA و تحوي هذه النوويدات القواعد النووية الأدينين و الجوانيين و السيتوزين و اليوراسيل . و من الملاحظ أنها هي نفس قواعد الـ DNA فيما عدا واحداً منها إذ استعمل اليوراسيل في تركيب الـ RNA عوضاً عن الثيمين المستعمل في تكوين الـ DNA .

تنشيط النوويدات

إن الخطو الثانية في تركيب الـ RNA هي تنشيط النوويدات . و يتم ذلك بإضافة جذرين فوسفاتيين لكل نوويد لتكوين ثلاثيات الفوسفات . و يتحد الفوسفاتان الأخيران مع النوويد بروابط فوسفاتية عالية الطاقة مشتقة من ATP الخلية .
و تنتج عن عملية التنشيط هذه كميات كبيرة من الطاقة التي توفر لكل من النوويدات . و تستعمل هذه الطاقة في تحريض التفاعلات الكيميائية التي تؤدي إلى تكوين سلسلة الـ RNA

الـرنا الناقل

يسمى النوع الآخر من الـرنا  الذي يقوم بدور مهم في تركيب البروتين الـرنا  الناقل transfer RNA ، لأنه  ينقل جزيئات الحمض الأميني إلى جزيئات البروتين عند تكوينها . و هناك أنواع عديدة مختلفة من الـ RNA الناقل و لكن كل نوع منه يتحد نوعياً بواحد فقط من الأحماض الأمينية العشرين التي تضمن في البروتينات . ثم يعمل الـ RNA الناقل كحامل carrier ينقل نوعه المعين من الحمض الأميني إلى الريبوسومات حيث يكوَن البروتين . و يتعرف كل نوع خاص من الـ RNA الناقل في الريبوسومات على رمز خاص على الـ RNA الرسول ؛ و بهذا يوصل الحمض الأميني المناسب إلى موضعه المناسب في سلسلة جزيء البروتين الذي يتكون حديثاً .
و الـ RNA الناقل الذي يحوي تقريباً 80 نوويداً فقط هو مجرد جزيء صغير إذا ما قورن بالـ RNA الرسول . و هو سلسلة مطوية من النوويدات ذات مظهر شبيه بورقة البرسيم . و يوجد في إحدى نهايتي الجزيء دائماً الحمض النووي أدينيليك ، و بهذا يتصل الحمض الأميني المنقول و يلتصق بمجموعة الهيدروكسيل في ريبوز حمض الأدينيليك . و يولد هذا الالتصاق إنزيماً نوعياً معيناً لكل نوع من أنواع الـ RNA الرسول . كما يعين هذا الإنزيم نوع الحمض الأميني الذي سيلتصق بكل نوع مناسب من أنواع الـ RNA الناقل 
.
و لما كانت وظيفة الـ RNA الناقل هي لصق حمض أميني معين بسلسلة بروتين في دور التكوين يصبح من الضروري أن يكون لكل نوع من أنواع الـ RNA الناقل نوعية خاصة برمز خاص في الـ RNA الرسول . و الرمز النوعي في الـ RNA الناقل الذي يتمكن من التعرف على رمز معين هو أيضاً مكون من قواعد نووية ثلاثية تسمى مقابلة الرمز anticodon . و تقع هذه في وسط جزيء الـ RNA الناقل تقريباً . و تتحد أثناء تكوين جزيء البروتين قواعد مقابلات الرمز بصورة رخوة بواسطة رابطة الهيدروجين مع قواعد الـ RNA الرسول . و بهذه الطريقة تصطف الأحماض الأمينية المناسبة واحداً بعد الآخر على طول سلسلة الـ RNA الرسول مولدة بذلك نسقاً مناسباً من الأحماض الأمينية في جزيء البروتين .

الـ RNA الريبوسومي

النوع الثالث من RNA الخلية هو الـ RNA الريبوسومي ribosomal RNA الذي يكون حوالي 60 % من ريبوسومات الخلية تقريباً ، و يتكون القسم الباقي منها من البروتين الذي يحوي حوالي 75 نوعاً مختلفاً من البروتينات البنيوية و الإنزيمية الضرورية لإنتاج جزيئات البروتين.
و الريبوسومات هي البنيات الفيزيائية في سيتوبلازم الخلية ، و التي تتولد عليها جزيئات البروتين و لكنها تعمل دائماً بالترافق مع نوعي الـ RNA الآخرين ، فينقل الـ RNA النقل الأحماض الأمينية إلى الريبوسومات لتضمينها ضمن حزيئات البروتين المولد بينما يوفر الـ RNA الرسول المعلومات الضرورية لترتيب نسق الأحماض الأمينية بترتيب مناسب لكل نوع معين من أنواع البروتينات المولدة .
و تتكون ريبوسومات الخلايا المنواة من وحدتين ثانويتين ، و هما الوحدة الثانوية الصغيرة و هي تحوي جزيءواحد من الـ RNA و 33 بروتيناً ، و الوحدة الثانوية الكبيرة و هي تحوي 3 جزيئات RNA و أكثر من 40 بروتيناً . و بالرغم من أن كيفية آلية صنع البروتين في الريبوسومات محدودة المعرفة ، إلا أنه من المعروف أن الـ RNA الرسول و الـ RNA الناقل يتحدان أولاً مع الوحدة الثانوية الصغيرة ، و تجهز بعد ذلك الوحدة الثانوية الكبيرة معظم الإنزيمات التي تعزز الارتباط الببتيدي بين الأحماض الأمينية المتتالية ؛ و لهذا فإن الريبوسوم يعمل كمصنع يتم فيه تصنيع جزيئات البروتين .

تكوين الريبوسومات في النُوية

توجد جينات الـ DNA الخاصة بتكوين الـ RNA الريبوسومي في هيئة خمسة أزواج صبغية مختلفة في النواة . و يحوي كل صبغي العديد من النسخ المضاعفة من هذه الجينات بسبب الحاجة الشديدة لكميات كبيرة من الـ RNA الريبوسومي التي تتطلبها الوظائف الخلوية  .
و يتجمع الـ RNA الريبوسومي عند تكوينه في النُوية nucleolus ، و هي بنية خاصة تقع بجوار الصبغيات chromosomes . و عندما يتم صنع كميات كبيرة من الـ RNA الريبوسومي ، كما يحدث في الخلايا التي تولد كميات كبيرة من البروتين ، فتصبح النوية كبيرة جداً . و على العكس من ذلك فإنها تكون صغيرة جداً بحيث لا ترى أبداً في الخلايا التي تصنع كميات صغيرة من البروتين . و يعامل الـ RNA الريبوسومي بصورة اصة في النوية و يتحد مع البروتينات الريبوسومية ليكون نتاجات حبيبية مكثفة ، و هي الوحدات الثانوية البدئية للريبوسومات . ثم تحرر هذه البنيات من النوية و تنقل خلال الثغور الكبيرة لغلاف النواة إلى كل أقسام السيتوبلازم تقريباً . و تجمع هذه الوحدات الثانوية لتكون ريبوسومات وظيفية ناضجة عندما تدخل السيتوبلازم فقط و لذلك لا تتولد البروتينات في النواة لأنها لا تحوي ريبوسومات ناضجة .

تكوين البروتينات على الريبوسومات في عملية الترجمة

عندما يلامس جزيء الـ RNA الرسول ريبوسوم ما فإنه يرتحل على طوله ابتداء من نهاية مسبقة التعيين على جزيء الـ RNA و معينة حسب نسق مناسب من قواعد الـ RNA . و يتكون جزيء بروتينى أثناء ترحيل الـ RNA الرسول على طول الريبوسوم ؛ و تسمى هذه العملية باسم عملية الترجمة translation . و بهذه الطريقة يقرأ الريبوسوم روامز الـ RNA الرسول بنفس الطريقة التي يقرأ بها الشريط عندما يمر خلال رأس جهاز التسجيل . و عندما يمر رمز الإيقاف stop codon ( أو رمز إنهاء السسلسلة chain - terminating codon ) عبر الريبوسوم ، تؤشر نهاية جزيء البروتين و يحرر كل الجزيء إلى سيتوبلازم الخلية .

عديدات الريبوسومات

يتمكن جزيء الـ RNA الرسول الواحد من تكوين عدة جزيئات بروتين في عدة ريبوسومات مختلفة و في وقت واحد  و ذلك بمرور خيط الـ RNA على طول ريبوسوم متعاقب مع آخر بعد ترك الريبوسوم الأولي . كما أن جزيئات البروتين تكون في مراحل تطورية مختلفة في كل ريبوسوم ؛ و كنتيجة لذلك غالباً ما تتولد عناقيد من الريبوسومات فتلتصق 3 إلى 10 ريبوسومات ببعضها البعض بواسطة RNA رسول واحد في كل مجموعة منها ، و تسمى هذه العناقيد عديدات الريبوسومات polyribosomes .
و يتمكن الـ RNA الرسول من تكوين جزيء بروتين في أي ريبوسوم ، و ليست هناك أية نوعية خاصة لريبوسومات معينة لنوع معين من البروتينات ، فالريبوسوم هو ببساطة بنية تتم فيها العمليات الكيميائية .

التصاق عديد الريبوسومات بالشبكة الإندوبلازمية الباطنة

هناك العديد من الريبوسومات التي تلتصق بالشبكة الإندوبلازمية الباطنة . و لا يحدث ذلك إلا حينما تبدأ الريبوسومات في تكوين جزيئات البروتين . و مع ذلك فإن هناك بعض النهايات البدئية لبعض أنواع الجزيئات البروتينية تلصق نفسها مباشرة بمواقع على مستقبلات نوعية على الشبكة الإندوبلازمية الباطنة مما يؤدي إلى اختراق هذه الجزيئات للجدار الشبكي و دخولها إلى مطرس الشبكة الإندوبلازمية الباطنة . و يحدث هذا طالما أن الريبوسوم لازال يعمل في توليد جزيء البروتين الذي يسحب الريبوسوم إلى الشبكة الإندوبلازمية الباطنة مما يعطيها مظهرها الحبيبي .
و يتحدد ذلك عن طريق العلاقة الوظيفية للـ RNA الرسول مع الريبوسومات و الطريقة التي تلتصق بها الريبوسومات بغلاف الشبكة الإندوبلازمية الباطنة . و من الملاحظ أن عملية الترجمة هذه تتم في عدة ريبوسومات في نفس الوقت استجابة لنفس خيط RNA الرسول . كما يلاحظ مرور سلاسل عديد الببتيد حديثة التكوين خلال الشبكة الإندوبلازمية الباطنة إلى مطرس الهيولى الداخلي .
و مع ذلك يجب الإشارة إلى أنه ماعدا ما يحدث في الخلايا الغدية التي تكون كميات كبيرة من حويصلات إفرازية حاوية للبروتين فإن معظم البروتينات التي تكونها الريبوسومات تحرر مباشرة إلى العصارة الخلوية و هذه هي الإنزيمات و بروتينات البنيات الداخلية للخلية .

تصنيع المواد في الخلية

تتحكم عدة آلاف من إنزيمات البروتين في كل التفاعلات الكيميائية الأخرى التي تتم في الخلية . و تحفز هذه الإنزيمات تصنيع الدهون و الجليكوجين و البيورينات و البيريميدينات و المئات من المواد الأخرى . و تتم بهذه العمليات التصنيعية المختلفة العديد من وظائف الخلية .

التحكم في الوظائف الجينية و الأنشطة الكيميائية الحيوية في الخلايا

لكي تتحكم الجينات في أنشطة الخلية فلابد من التحكم في تنشيط الجينات نفسها ، و إلا فقد يحدث نمو مفرط في أحد أقسام الخلية أو قد يطغى نشاط بعض هذه التفاعلات الكيميائية إلى أن يؤدي إلى موت الخلية . كما يوجد لكل خلية تلقيم راجع ( تغذية راجعة ) داخلي قوي يتحكم في الآليات التي تحافظ على كل العمليات الوظيفية المختلفة للخلية متناسقة مع بعضها البعض . و توجد لكل جين أو لكل مجموعة صغيرة من الجينات ( الذي يبلغ مجموعها 100000 جين ) آلية تلقيم راجع واحدة على الأقل .
و لقد ساهمت أصغر الفيروسات بشكل كبير في فهم الوظائف الخلوية لأن هذه الكائنات بسيطة جداً تمكن البيولوجيين من دراسة أدق و أكمل التفصيلات تقريباً لكل جزيء فيها . و بمستوى أعلى قليلاً، ساهمت الجراثيم في تقديم المعلومات القيمة فيي هذا المجال و خصوصاً الإشريكية القولونية Eschcrichia coli التي توجد بكثرة في الأمعاء و الغائط . و لكن الخلايا المنواة معقد التركيب جداً عن هذه الأحياء الدنيا فلم يتمكن العلماء إلا حديثاً من معرفة بعض آليات التحكم فيها و التي ابتكرتها هذه الأشكال المتطورة من الحياة . و لتوضيح تعقيد الخلايا المنواة ( و التي تسمى حقيقيات النواة eukaryotes ) فإن هذه الخلايا تحوي ما يبلغ 1000 ضعف من الـ DNA أكثر مما يحويه حرثوم الإشريكية القولونية .
و هناك أساساً طريقتان مختلفتان للتحكم في الأنشطة الكيميائية الحيوية في الخلية . و تسمى إحدى هاتين الطريقتين التنظيم الجيني genetic regulation ؛حيث يتم التحكم في فعاليات الجينات نفسها ، و تسمى الثانية التنظيم الإنزيمي حيث يتم التحكم في أنشطة الإنزيمات داخل الخلية .

التنظيم الجيني

تتحكم النواة في التصنيع الكيميائي الحيوي كوظيفة لها تسمى المحرض الإنزيمي . و يحتاج تصنيع النتاج الكيميائي الحيوي للخلية في العادة إلى سلسلة من التفاعلات ، و يحفز كل واحد منها إنزيم بروتيني خاص  . و يتحكم في إنتاج كل الإنزيمات التي تحتاجها العمليات التصنيعية نسق من الجينات التي توجد في سلاسل الجينات المتتالية على نفس خط الـ DNA الصبغي .  وتسمى هذه المنطقة من خيط الـ DNA باسم المَشغَل operator . و تسمى الجينات المسؤولة عن الإنزيمات الخاصة الجينات البنيوية structural genes . فتقوم الجينات خاصة في المشغل بالتحكم في تكوين ثلاثة إنزيمات خاصة تستعمل في عملية تصنيع نتاج معين داخل الخلايا . كما يوجد قطعة على خيط الـ DNA المحرَض promoter . و هذه هي سلسلة من النوويدات لتي لها ألفة خاصة لبوليميراز الـ RNA . و على البوليميراز أن يرتبط مع هذا المشغل قبل أن يتمكن من بدء حلقة على طول خيط الـ DNA ليخلق الـ RNA ؛ و لهذا فإن المحرض هو عامل ضروري في تنشيط المشغل .

تحكم البروتين الكاظم في المَشغَل

يوجد شريط إضافي للنوويدات موجود في وسط المحرض ؛ و تسمى هذه المنطقة باسم العامل الكاظم repressor operator لأنها تعمل كبروتين تحكمي يمكنه الارتباط هنا فيمنع التصاق بوليميراز الـ RNA بالمحرض مانعاً بذلك حدوث انتساخ الجينات . و يسمى مثل هذا النظام البروتيني باسم البروتين الكاظم repressor protien . و بصورة عامة توجد كل البروتينات المنظمة الكاظمة بشكلين تجسيميين متباينين ، يتمكن أحدهما من الارتباط بالعامل operator و يكظم الانتساخ ، أما الثاني فإنه لا يرتبط به . و هذا يعني أن أحد الشكلين يتمكن من أن يكَوِن جزيء بروتين مستقيم و يكون الشكل الثاني نفس الجزيء و لكنه محني بزاوية عند وسطه . و يتمكن أحد هذين النوعين فقط من كبت العامل . و بالإضافة إلى ذلك تتمكن مختلف المواد غير البروتينية في الخلية - مثل بعض النتاجات الاستقلابية metabolites الموجودة فيها - من الارتباط مع البروتين الكاظم لتغيير حالة شكلة التجسيمي allosteric state . و تسمى المادة التي تغيره و تؤدي إلى اتحاده مع العامل و توقَف الانتساخ باسم المادة الكاظمة repressor substance أو مادة مثبطة inhibitor substance .  و من الناحية الأخرى تسمى المادة التي تغير البروتين الكاظم و تحفزه على قطع ارتباطه بالعامل باسم مادة منشطة activator substance أو مادة محرضة inducer substance لأنها تنشط أو تحرض عملية الانتساخ بإزالة البروتين الكاظم .
و كمثال يوضح تحكم البروتين الكاظم بانتساخ الجين ؛ ففي العادة لا يتوفر سكر اللاكتوز كمادة غذائية لخلايا الإشريكية القولونية ، و لذلك لا تصنع هذه الجراثيم في العادة الإنزيمات التي يحتاجها التحلل الاستقلابي للاكتوز . و لكن عند توفر اللاكتوز فإنه يولد تغييراً شكلياً مغايراً allosteric في البروتين الكاظم مؤدياً إلى انفصاله عن العامل الكاظم على المشغل الذي ينتسخ الإنزيمات الاستقلابية الضرورية . و لذلك يصبح المشغل مزال الكاظم و تتولد الإنزيمات المناسبة خلال بضعة دقائق في الجرثوم لتحلل اللاكتوز . و من ثم عندما يبدأ اللاكتوز بالاختفاء من داخل الخلية تقل سرعة تصنيع الإنزيمات أيضاً لتعود إلى المستوى الذي يتطلبه وجود كمية اللاكتوز المتوفر فقط . و يتضح من ذلك منطق وجود مثل هذه الأجهزة التنظيمة في الخلية .

تحكم البروتين المنشط بالمُشغل

يوجد عامل آخر يسمى العامل المُنشط activator operator الذي يقع بجوار المحرض و لكن إلى الأمام منه . فعندما يرتبط بروتين منظم بهذا العامل فإنه يساعد في جذب بوليميرلز الـ RNA إلى المحرض و ينشط بذلك المشغل . و لذلك يسمى البروتين المنظم من هذا النوع بروتيناً منشطاً activator protien . و من الممكن تنشيط المشغل أو تثبيطه بواسطة العامل المنشط بطرق معاكسة تماماً لتحكم العامل الكاظم .

تحكم التلقيم الراجع السلبي بالمشغل

يوجد كمية حرجة من نتاج مُصنَع في الخلية يمكنه من أن يسبب تثبيطاً بتلقيم راجع سلبي للمشغل المسؤول عن تصنيعه . و هو يتمكن من القيام بذلك إما بجعل البروتين المنظم الكاظم يرتبط بالعامل الكاظم أو بجعل البروتين المنظم النشط يقطع ارتباطه مع العامل المنشط . و في الحالتين يتم تثبيط المشغل  . و لهذا فمتى توفرت كميات كبيرة كافية من المركب المصنع يخمد المشغل . و على العكس من ذلك فمتى ما تضاءلت كمية النتاج المصنع في الخلية و هبط تركيزه فيها ينشط المشغل ثانية . و بهذه الطريقة يتم التحكم في تركيز الناتج أتوماتيكياً .

تحكم التنظيم الإنزيمي في الوظائف داخل الخلايا

بالإضافة للتحكم في وظائف الخلية بواسطة التنظيم الجيني ، من الممكن التحكم مباشرة في بعض الإنزيمات داخل الخلايا نفسها بالمثبطات أو بالمنشطات داخل الخلايا . و هذا التنظيم الإنزيمي يمثل صنفاً ثانياً من الآليات التي يمكن أن تُحكم بها الوظائف الخلوية الكيميائية الحيوية .

تثبيط الإنزيمات

تمتلك بعض المواد الكيميائية التي تتولد في الخلية تأثيراً تلقيمياً راجعاً مباشراً في تثبيط الأنظمة الإنزيمية الخاصة التي تكونها الخلية . و يعمل النتاج المصنع دائماً تقريباً على الإنزيم الأول في النسق بدلاً من تأثيره على الإنزيمات التالية له . و عادة ما يرتبط هذا النتاج بالإنزيم مباشرة و يولد تغييراً شكلياً مغايراً فيه . و من الممكن التعرف على أهمية تثبيط الإنزيم الأول فهو يمنع تكوين نتاجات وسيطة من دون أن تستعمل في الخلية .
و عملية تثبيط الإنزيم هذه هي مثل آخر على التحكم بالتلقيم الراجع السلبي ؛ فهي مسؤولة عن التحكم في تراكيز بعض الأحماض الأمينية في داخل الخلية كالبيورينات و البيريميدنات و الفيتامينات و بعض المواد الأخرى .

العلاج بالجينات

يتسبب أي خلل في المورثات أحيانا في إصابة الإنسان بأحد  الإعاقات أو الأمراض. فقد يؤدي خطأ واحد في جين من بين 3 مليار مورثة (وهي الحصيلة الكلية من مورثات الإنسان) قد يتسبب هذا الخطأ الواحد في الإصابة بالعمى أو بضعف في مناعة الإنسان أو في عدم استطاعة كرات الدم الحمراء تخزين كمية كافية من الأكسجين.
هنا قد يساعد العلاج بالمورثات في التغلب  على أسباب المعاناة. يستخلص الأخصائيون مورثة سليمة من أحد الفيروسات ويزرعونها مكان المورثة البشرية الغير سليمة. وقد بينت الفحوص الأولية التي أجريت خلال التسعينيات من القرن الماضي نجاحات في هذا السبيل، إلا أن تلك النجاحات كانت مقترنة أيضا ببعض الأعراض الجانبية الجسيمة. فقد أصيب بعض المعالجين بهذه الطريقة بمرض السرطان الخبيث.
وتتابعت حاليا نجاحات في الآونة الأخيرة (2014) . فقد تمكن الباحثون في الولايات المتحدة من معالجة حالة العمى لدى مريض وتحسنت حالته. وتمكن فريق من الأطباء الفرنسيين من معالجة توأمين وأوقفوا مرضا عصبيا فيهم كان سيؤدي بحياتهم خلال فترة قصيرة. كما استطاع أخصائيون في ألمانيا معاجة طفل من حالة ضعف شديد في مناعته.
يستخدم الباحثون ما يسمى ناقل من  المورثات  (أجزاء من المورثات) ويستقطعونها من فيروس "أليف" غير ضار ويدخلونها في مورثات المريض  في عدة من خلاياه. وتحتوي نواقل المورثات  على عناصر تعمل على تنشيط المورثات البشرية بحيث  تقوم الخلايا بإنتاج البروتينات الصحيحة بالكمية المطلوبة للشفاء. ويعكف الباحثون على دراسة نواقل المورثات المستخلصة من الفيروسات بحيث لا يكون لها أعراضا جانبية على الإنسان، حيث اتضح أن ما يتم من تجارب على الحيوان بنجاح لا ينجح دائما عند تطبيقه على الإنسان. يلجأ الباحثون في هذا المضمار على  اختيار أجزاء من الفيروس التي تصلح الخطأ في المورثات البشرية من دون أن تتسبب في نفس الوقت في أعراض جانبية غير مرغوبة.
تجرى في كثير من مختبرات المورثات بالتعاون مع المستشفيات في دول كثيرة في أنحاء العالم بغرض تجميع معلومات كافية عن صلاحية بعض الجينات وللابتعاد عن تلك لجينات التي لم تحقق نتائج إيجابية. ويأمل الباحثون عن طريق زيادة معلوماتهم في هذا الإطار التوصل إلى مساعدة المرضى من دون تعريضهم إلى أعراض جانبية. ومن معضلات ذلك أيضا تعلم كيفية إصلاح الخلل في عدد كبير من خلايا الإنسان بحيث تكفي لعلاجه.  ويسعى العلاج بالمورثات إلى معالجة مسببات الأمراض الناتجة عن خلل في الجينات وتطوير استراجيات علاجية لعلاج ليس فقط اختلال في المورثات بل أيضا في مكافحة أمرض السرطان وأمراض الجهاز العصبي.

المورثة FOXP2

اهتم عدد من العلماء في الفترة الأخيرة بالمورثة FOXP2 حيث يبدو أنها الخاصة بالقدرة على الكلام عند الإنسان . وقد بدأت قصة هذا الجين حيث وجدت في إنجلترا عائلة واحدة  لها صعوبة في الكلام عبر ثلاث أجيال متعاقبة . فكان من الصعب عليهم تكوين جمل وتحريك ألسنتهم  . وقام العلماء بتحليل جيناتهم ووجدوا حرفا واحدا مختلفا في أحد الجينات وهو FOXP2 على الكروموسوم 17 . وقد تفقد العلماء  الجين  FOXP2  في عدد كبير من الثدييات ووجدوا انه مستقر ولا يتغير ، إلا انهم وجدوه في حالة الإنسان وفيه تغييرين اثنين مما جعل العلماء يعتقدون أن هذا الجين له علاقة بقدرة الإنسان على الكلام .

التليف الكيسي

التليف الكيسي هو مرض وراثي ، أي يتسبب فيه خلل في الجينات الموروثة عن الأم والأب. يصيب الرئة والبنكرياس وأعضاء أخرى . كان الأطفال المصابين به لا يعمرون أكثر من عشرة سنوات . وخلال السبعينيات من القرن الماضي تحسنت طرق العلاج بالعقارات المختلفة وأصبح في مقدور المريض منهم العيش حتى دخول المدرسة وانهاء تعليمه الجامعي ، بل والزواج . إلا أن العلماء كانوا يعرفون أن سبب المرض وراثي ولكن لم تكن في استطاعتهم العثور على المواقع الجينية التي تحدث هذا المرض.
كل ما كان العلماء يعرفونه عن هذا المرض الوراثي أن خللا في أحد الجينات يأتي من الأم وخلل بنفس الطريقة يأتي من الأب ، ولا يحدث المرض إلى إذا اجتمع جين الأم المختل مع الجين المختل من الأب . فإذا كان جين الأم مختلا مثلا واجتمع مع جين من الأب سليما فلا يظهر المرض.
ويقص عالم المورثات الكبير فرانسيس كولينز - الذي أشرف على مشروع الجينوم البشري - كيف توصل العلماء في الثمانينيات من القرن الماضي بالعثور على التغيرات في الكروموسوم رقم 7 المتسببة  لمرض التليف الكيسي .
في البدء كان العلماء يعرفون ان مسبب مرض التليف الكيسي هو تغير حرف واحد على الأقل  في منظومة من  نحو 3 مليارات من حروف الدنا. فكانت العملية مضنية للبحث عنه. وكان كل ما يعرفه العلماء عن هذا المرض  أنه يظهر على الأطفال الذي يجتمع فيهم الجين المختل من الأب مع الجين المختل من الأم . ولا يظهر على الأطفال التي يجتمع فيهم جين مختل من الأب مع جين طبيعي من الأم . وبناء على ذلك بدأ العلماء في البحث عن توائم من الأطفال ، تظهر في أحد التوأمين أعراض المرض ولا تظهر في التوأم الآخر . وبمقارنة تتابع الأزواج القاعدية في الدنا للتوأمين يمكن التعرف على الحرف أو الحروف التي تغيرت وتسبب المرض.
واشتركت معامل بحثية كثيرة في الولايات المتحدة خلال الثمانينيات من القرن الماضي في قراءة كروموسومات هؤلاء التوائم . فكانوا يبحثون عن خطأ واحد أو عدة أخطاء في حروف الدنا المكونة من أكثر من 3 مليارات زوج قاعدي .
وفي عام 1985 عرف العلماء أن موقع أو مواقع معينة على الكروموسوم رقم 7 هي التي تسبب المرض. ولكن أين يقع هذا الخطأ وما نوعه فكان عليهم مواصلة البحث.
واستخدم العلماء طريقة القفز على الكروموسوم7 في تتبع الأزواج القاعدية على الكروموسوم 7 لاختصار الوقت بدلا من أن يفحصوه حرفا حرفا . وفي عام 1989 منيت مجهوداتهم في البحث والتنقيب بالنجاح الابتدائي ، إذ وجدوا ثلاثة حروف مفقودة في الدنا - وهي بالتحديد الحروف CCT  على أحد الجينات التي تنتج بروتين.
ويقول فرانسيس كولينز في كتابه "The Lahguage of God" أن العمل كان مضنيا وتكلف نحو 50 مليون دولار أمريكي ولكنهم توصلوا إلى معرفة أسباب أمراض متعلقة بمرض التليف الكيسي ، وواصلوا البحث للتوصل إلى طرق في معالجتها عن طريق إصلاح الجينات - وتصحيح الخلل.

الوراثة

ترث الكائنات الحية جيناتها من أبويها، فتحصل اللاجنسية منها ببساطة على نسخة كاملة من جينوم الكائن الأصل الواحد، بينما تمتلك الكائنات الحية الجنسية نسختين من كل صبغي لأنها ترث مجموعة مكتملة واحدة من كل من الأبوين.

الوراثة المندلية

حسب الوراثة المندلية، تعود اختلافات الأنماط الظاهرية للكائنات الحية (أي الصفات الجسدية والسلوكية المُشاهدة) جزئياً لاختلاف أنماطها الجينية (مجموعة معينة من الجينات)، إذ يميّز كل جين صفة معينة بتتالٍ مختلف من الألائل، ما يؤدي لنشوء أنماط ظاهرية مختلفة، وتمتلك معظم الكائنات الحية حقيقية النوى (مثل نبات البازلاء الذي عمل عليه مندل) أليلين لكل صفة، يورث كل واحد منهما من أحد الأبوين.
وقد تكون الألائل في موقع جيني ما راجحة أو متنحية، فتؤدي الأولى لنشوء أنماط ظاهرية موافقة لها عندما تقترن مع أي أليل آخر للصفة ذاتها، بينما لا يُعبّر الأليل المتنحي عن نمطه الظاهري الموافق إلّا عندما يقترن بنسخة أخرى من ذاته، وبمعرفة الأنماط الجينية للكائنات الحية، يمكن تحديد أي من الألائل يكون راجحاً أو متنحياً، فعلى سبيل المثال، إذا كان الأليل المحدد للساق الطويلة لدى نبات البازلاء راجحاً على أليل الساق القصيرة، ستمتلك نباتات البازلاء التي ترث أليلاً طويلاً من أحد الأبوين وقصيراً من الآخر سوقاً طويلة أيضاً.
فوضّحت أبحاث مندل أن الألائل تُفرز بشكل مستقل أثناء إنتاج الأعراس، أو الخلايا الجنسية، ما يضمن التنوّع في الجيل التالي، ورغم أن الوراثة المندلية لا تزال نموذجاً جيداً للعديد من الصفات التي تحددها جينات مفردة (بما يتضمن عدداً من الاضطرابات الوراثية المشهورة)، فإنها لا تشمل العمليات الفيزيائية لتضاعف الـ(DNA) وانقسام الخلية.

تضاعف الـ(DNA) وانقسام الخلية

يعتمد كل من نمو الكائنات الحية، وتطورها وتكاثرها على الانقسام الخلوي، وهي العملية التي تنقسم فيها الخلية لخليتين بنتين متطابقتين عادة، ويتطلب ذلك اصطناع نسخة مضاعفة من كل جين في الجينوم أولاً، من خلال عملية تُدعى بتضاعف الـ(DNA)،  وذلك بواسطة إنزيمات متخصصة تُعرف بإنزيمات بوليميراز الـ(DNA)، والتي (تقرأ) أحد طاقي الـ(DNA) الحلزوني المزدوج، ويُعرف بالطاق المرصاف، ومن ثم تصطنع طاقاً جديداً مكملاً له.
ونظراً لأن البنية الحلزونية المزدوجة للـ(DNA) تتماسك بفضل ازدواج الأسس الآزوتية، يُحدد تتالي أحد الطاقين تتالي مكمله بشكل كلّي، وبالتالي يكفي أن يقرأ الإنزيم أحدهما فقط ليُنتج نسخة موثوقة، وتكون عملية تضاعف الـ(DNA) نصف محافظة، ما يعني أن نسحة الجينوم التي ترثها كل من الخليتين البنتين تحتوي على طاق (DNA) أصلي واحد وآخر مُصنع حديثاً.
قيس معدل تضاعف الـ(DNA) في الخلايا الحية لأول مرة كمعدل استطالة (DNA) الفيروس العاثي T4 لدى إشريكية قولونية معديّة به، ولوحظ أنه سريع بشكل مبهر،[57]  فخلال مدة التزايد الأسي للـ(DNA) عند درجة حرارة 37°م بلغ معدل الاستطالة 749 نيكلويتيداً في الثانية.
بعد اكتمال تضاعف الـ(DNA)، يتوجب على الخلية ان تفصل نسختي الجينوم فيزيائياً عن بعضهما وتنقسم لخليتين مستقلتين مرتبطتين بالغشاء، ويحدث ذلك لدى بدائيات النوى (الجراثيم والعتائق) عادةً من خلال عملية بسيطة نسبياً تُدعى بالانشطار الثنائي، والتي يلتصق فيها كل جينوم حلقي بغشاء الخلية وتنقسم الخلية الأم لخليتين بنتين بينما ينغلف الغشاء ليقسم السيتوبلازما لقسمين ملتصقين من خلاله، ويكون الانشطار الثنائي سريعاً للغاية مقارنة مع معدلات انقسام الخلايا لدى حقيقيات النوى.
ينطوي الانقسام الخلوي لدى حقيقيات النوى على عملية أكثر تعقيداً تُعرف بالدورة الخلوية، حيث يطرأ تضاعف الـ(DNA) خلال طور من هذه الدورة يُسمى بطور التركيب (S)، بينما تحدث عملية فصل الصبغيات وانقسام السيتوبلازما خلال طور الانقسام الفتيلي (M).

الوراثة الجزيئية

يُعتبر تضاعف المادة الوراثية ونقلها من جيل خلوي لآخر أساس الوراثة الجزيئية، والرابط بين المفاهيم التقليدية والجزيئية للجينات، فترث الكائنات الخية خصائص أبويها لأن خلايا النسل تحتوي نسخاً عن جيانتهما.
في بعض الأحيان يمكن أن يطرأ أثناء الانقسام المنصّف، والذي يُنتج خلايا فردانية تُدعى بالأعراس وتحتوي على نسخة واحدة من كل جين،  حدث يُدعى بالتأشيب الجيني أو العبور، وفيه يتم تبادل قطعة من الـ(DNA) بين شقين صبغيين متوافقين ومتطابقين لكن غير أخوين، وهو ما قد يؤدي لإعادة تفارز الأليلات المرتبطة. 
ويشير مبدأ مندل للتفارز المستقل إلى أن كلاً من جينَي أحد الأبوين الخاصّين بكل صفة سيُفرز بشكل مستقل ضمن الأعراس، فلا يتعلق الأليل الذي سيرثه الكائن الحي لصفة ما بالأليل الذي سيرثه لصفة أخرى.
ولكن ذلك يصحّ حقيقة فقط في حالة الجينات التي لا تقع على الصبغي ذاته، أو التي توجد على ذات الصبغي لكنها تبعد عن بعضها كثيراً، فكلما اقتربت جينتان من بعضهما أكثر على الصبغي ذاته، ستترافقان أكثر في الأعراس وتظهران معاً بتكرار أكبر (وهو ما يعرف بالارتباط الجيني)، علماً أن الجينات القريبة من بعضها لا تنفصل مطلقاً، لأنه من غير المرجح أبداً أن تحدث نقطة عبور بينها.

الطفرات

يكون تضاعف الـ(DNA) مضبوطاً للغاية في معظم الأحيان، ومع ذلك يمكن أن تحدث أخطاء (طفرات)، علماً ان معدل الخطأ لدى حقيقيات النوى قد يكون بقلة 10-8 خطأ لكل نيكليوتيد في كل عملية تضاعف،  بينما قد يصل لدى بعض فيروسات الـ(RNA) لـ10-3،  وهو ما يعني أنه في كل جيل، يراكم الجينوم البشري طفرة إلى طفرتين جديدتين.
ويمكن أن تنتج طفرات صغيرة عن تضاعف الـ(DNA) وآثار تضرره، وتتضمن الطفرات النقطية التي يتغير فيها أساس واحد، وطفرات انزياح الإطار التي يُضاف فيها أساس جديد أو يُحذف، ويمكن لكلا الشكلين أن يغير الجين بطفرة مغلوطة (تتغير فيها رامزة ما فترمّز لحمض أميني مختلف)، أو هرائية (تنتج رامزة توقف مبكرة).
ويمكن أن تنتج طفرات أكبر عن أخطاء في التأشيب، فتسبب شذوذات صبغية تشمل ترفيل (تكرار)، وحذف، وإعادة ترتيب وانقلاب أجزاء كبيرة من صبغي ما، علاوة على ذلك، قد تُنتج آليات إصلاح الـ(DNA) أخطاء أثناء إصلاح الضرر الفيزيائي المُلحق بهذه الجزيئة، ويكون هذا الإصلاح، حتى مع وجود طفرة فيه، أكثر أهمية للبقيا من استعادة نسخة مطابقة للجزيئة، كما في حالة إصلاح التكسرات مضاعفة الطاق.
عندما تتواجد ألائل متعددة مختلفة لجين ما في جمهرة النوع، فإنه يُدعى متعدد الأشكال، وتكون معظم الألائل المختلفة متكافئة وظيفياً، ومع ذلك قد تُعطي بعضها صفات ظاهرية مختلفة.
يُسمى الأليل الأكثر شيوعاً لجين ما بالنمط البري، بينما تُسمى الألائل النادرة بالطافرة، ويعود التنوع الوراثي في التواترات النسبية لألائل مختلفة في جمهرة ما لكل من الاصطفاء الطبيعي والانحراف الوراثي، وليس من الضرورة أن يكون أليل النمط البري سلف الألائل الأقل شيوعاً، وقد لا يكون أكثر لياقة منها.
تكون معظم الطفرات ضمن الجينات حيادية، فلا تمتلك أي تأثير على النمط الظاهري للكائن الحي (طفرات صامتة)، وقد لا تغير بعض الطفرات من تتالي الحمض الأميني نظراً لترميز رواميز متعددة للحمض الأميني ذاته (طفرات مرادفة)، كما قد تكون طفرات أخرى محايدةً إذا أدّت لتغيرات في تتالي الحمض الأميني، لكن استمر البروتين بأداء وظائفه بشكل طبيعي حتى مع الحمض الأميني الجديد (طفرات محافظة).
ولكن العديد من الطفرات تكون ضارة أو حتى مميتة، وتُزال من الجمهرات بالاصطفاء الطبيعي، وتُعتبر الاضطرابات الوراثية نتيجة لطفرات ضارة، وقد تنشأ لدى الفرد المصاب إما بشكل عفوي أو بالوراثة، وأخيراً تُعتبر نسبة صغيرة من الطفرات مفيدة تحسّن من لياقة الكائن الحي، وتكون مهمة للغاية للتطور نظراً لأن اصطفاءها الموجّه سيؤدي لتطور تكيفي.