انحلال البشرة الفقاعي

تصنيف

انحلال البشرة الفقاعي يشير إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية متمثلة بتكون بثرات عقب التعرض لرضوض شديدة البساطة و الضعف. و لقد تم التعرف على أكثر من 300 طفرة في هذه الحالة و لقد تم تقسيمهم إلى الأنواع التالية :

انحلال البشرة الفقاعي البسيط

هو أحدُ أشكالِ المرض و يسبب البثور في مواضح الحك. صورته النمطية تصيب اليَدَ و القَدَم.و يُتَوارَثُ المرض كصفة جينية سائدة تصيب جينات الكيراتين KRT5 & KRT14.

انحلال البشرة الفقاعي الوَصْلِيُّ

يصيب أياً من الأطفال أو الكبار.و يؤثر على بروتينات اللامينين و الكولاجين. يتميز عن أشباهه بتكون البثرات خلال طبقة اللامينا ليوسيدا (بالإنجليزية: Lamina Lucida) من الغشاء قاعدي. يُتَوارَثُ كصفة متنحية.
و يمكن أيضاً أن تتكون بثراتٌ احتكاكية خصوصاً باليد و القدم (تماماً كما في حالةِ الانحلال البسيط). مُعَدَّلُ الإصابة بهذا الشكل من المرض يقل عن واحدٍ في المليون.

انحلال البشرة الفقاعي الحَثلِيُّ

هو أحدُ الأَشكال الموروثة من المرض؛ و لا يقتصر تأثيره على الجلد بل قد يمتد إلى أعضاءَ أُخرى. تُسَبِّبُّهُ طَفَراتٌ جينية في الجين (COL7A1) المسئول عن البروتين كولاجين من النوع السابع.قد تكونُ تلك الطفراتُ ذاتَ صفة سائدة أو متنحية

فيزيولوجيا المرض

يتشَكَّلُ جلد الإنسان من طبقتين : الخارجية منهما (البشرة) و أُخْرى تحتها (الأدمة). في الأفراد الأصحاء توجدُ روابطٌ و مرتكزات (مراسي)بروتينية تربط هاتين الطبقتين إلى بعضهما و تمنع إحداهما من التحرك بمعزل عن الأخرى بينما تغيب هذه المراسي عن جلد المصابين بـانحلال البشرة الفقاعي مما يصيب الجلدَ بهشاشة شديدة فتنفصل الطبقتان عن بعضهما من أدنى احتكاك أو صدمة مسببة بثرات و قروحَ مؤلمة قد تصل شدة ألمها إلى درجة مماثلة لحروق الدرجة الثالثة، وعلاوة على ذلك تزيد احتمالات تعرض المرضى لأورام سرطانية نتيجةً للضرر المزمن الواقع على خلايا الجلد.

العلاج

ركزت الأبحاثُ الحديثةُ على تغيير مزيج بروتينات الكيراتين التى يفرزها نسيج الجلد. و توجدُ 54 مورثة مِنْهُنَّ 28 مُوَرِّثاتِ للنوع الأول من الخيوط المتوسطة ؛ و 26 أُخَرُ يعملن على النوع الأول من ثنائيات البروتين. كثيراتٌ من هذه المورثات مُتشابهات وظيفياً و بنيوياً؛ و لكن كلاً منهن تختصُّ بنوعٍ معينٍ من الخلايا أو بالظروف التى تتشكل فيها الخلية في حالتها الطبيعية.فإذا تم التحكم بمورثات الكيراتين المتحورة المعطوبة و تبديلها إلى أخرى صالحة فقد يتم حينها تقليل أعراض المرض.
على سبيل المثال؛ وُجِدَ أَنَّ مُرَكَّبَ سلفورافان الموجود بنبات القُـنَّـبِـيط الأسود يقلل التبثر إلى درجة لا يمكن تعرفها بالعين المجردة عند حقنه لأمهات فئران التجارب المصابة بالمرض و دهنه (مذاباً في زيت الهوهوبا) لصغارها المصابين. كما أنَّ بحثاً حديثاً بجامعة مينيسوتا تَضَمَّنَ زرعاً لـنخاع العظام لطفلٍ ذي تسعةِ أعوامٍ هُوَ أَصْغَرُ أخوين مصابين بالمرض ؛ و قد نجحت العملية مبشرة بالعثور على علاج ناجع لهذا المرض ؛ و قد أُجريَت العملية لاحقاً للأخ الأكبر و أخيراً سوف تجرى تجربة سريرية يخضع لها ثلاثونَ آخرون. و على الرغم من ذلك ؛يُهَدِّدُ التثبيط مناعي الشديد اللازم لعملية زرع نخاع العظام تهديداً خطيراً بالتعرض لعدوى خطيرة في المرضى ذوى البثور الكبيرة و الجلود المتآكلة من جراء المرض ؛ و قد مات بالفعل أربعةُ مرضىً على الأقل من المصابين بانحلال البشرة الفقاعي جرَّاءَ عملية الزرع أو خلال الإعداد لها؛ بالرغم من أن عددَ من خضعوا للعملية التجريبية هم بالفعل عددٌ قليلٌ حتى الآن.

وبائيات المرض

تُقَدَّرُ نسبة المصابين بـانحلال البشرة الفقاعي بخمسين يتم تشخيصهم من كل مليون مولودٍ حيٍ ؛ و 9 في المليون من التعداد السكاني العام. منهم 92% مصابون بانحلال البشرة الفقاعي البسيط و 5% بانحلال البشرة الفقاعي الحَثلِيُّ و 1% انحلال البشرة الفقاعي الوَصْلِيُّ و 2% غير مصنفين.
و يصيب المرض كل المجموعات الإثنية و العرقية في العالم ؛ و يصيب كلا الجنسين بلا تمييز.