حثل عضلي دوشيني

أسباب المرض

السبب مجهول ويتركز في وجود مورث غير طبيعي لمادة تسمى ديستروفين - dystrophin - وهي مادة بروتينية في العضلات، وينتقل هذا المورث عن طريق الكروموسوم الجنسي بالطريقة المتنحية X-linked recessive inherited، وهو ما يعني أن الأناث نادراً ما يصابون بالمرض لوجود زوج من الكروموسومات أحدهما طبيعي، ولكن الأم الحاملة للمرض لديها أحتمال ان تقوم بنقل المورث المعطوب لنصف أطفالها الذكور- ليكونوا مرضى، كما أن هناك أحتمالية ان تنقل المورث المعطوب لنصف بناتها - ليكونوا حاملين للمرض. ويمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض، وهو ما يسمى بالطفرة الجينية الوراثية new mutation، كما أن هناك احتمالية عدم ظهور المرض في الأجيال السابقة.

أعراض المرض

ظهور علامات المرض بالفحوصات المخبرية أو تحت المجهر قد يكون من سن الولادة، لكن ظهور أولى علامات الضعف قد تكون في سن ما بين السنة الثانية والثالثة من العمر. قد تتأخر هذه الأعراض في بعض الحالات. كثيراً ما تكون القدرات العقلية للأطفال المصابين متوسطة. لكن احياناً يكون ذكائهم طبيعي أو حتى اعلى من المعدل الطبيعي.
الضعف

يصيب الضعف العضلات الطرفية القريبة(الكتف والأفخاذ) قبل الطرفية البعيدة(الساعد والسيقان) والسفلى قبل العلوية.
الطفل المصاب عادة ما يواجه مشاكل بالجري، القفز وصعود السلالم. عند المحاولة للقيام من وضعية الجلوس قد يعتمد الطفل على يديه لدفع جسمه لاعلى هذه تسمى بعلامة جور (علامة جاور). عادة ما يلاحظ على الطفل المشية المتمايلة وانحناءة في الظهر للخلف وتضخم في عضلات السيقان الخلفية (البطات). قد يشتكي الطفل من ألام في الأرجل في بداية المرض. عادة ما يلزم المريض الكرسي المتحرك في سنة الثانية عشرة.
إعتلال عضلة القلب

إعتلال عضلة القلب الأولي ومشاكل كهربائية القلب قد يصاب بها المريض في أوائل سنة المراهقة ما بين 14-18 سنة وتزيد نسبة الإصابة بشكل كبير جداً بعد سن 18. 

غالباً ما يكون الإعتلال نتيجة لتليف بعض انسجة القلب الدقيقة. غالباً ما يبدء التليف في جهة البطين الأيسر. هذه التغيرات في انسجة القلب غالباً ما تكون بلا أعراض ظاهرة حتى تقدم المرض بشكل كبير. قد يكون عدم ظهور الأعراض بسبب عدم قدرة المريض على التمارين وعمل الحركات المتطلبة بعض الإجهاد. نادراً ما يكون فشل عضلة القلب سبب رئيسي لوفاة المريض بلا مشاكل تنفسية. مشاكل عضلة القلب قد يمكن السيطرة عليها بالأدوية طبية.
المضاعفات العظمية

كسور اليدين والسيقان قد تشكل نسبة كبيرة بسبب السقوط المتكرر خاصة في حالة المشي بدون معاونة أحد.
الجنف أو إنحناء العامود الفقري، ملاحظ في غالبية الأطفال المصابين. الجنف مع الضعف التدريجي للمريض قد يكون مسبب لتدهور الوظائف التنفسية، في حالة متأخرة قد ينتج فشل الجهاز التنفسي بصورة عامة .

تطور المرض

الحثل العضلي مرض متطور يزداد مع التقدم في العمر، نادراً ما تظهر الأعراض في السنة الأولى من العمر، وعادة ما تبدأ الأعراض قبل السادسة من العمر، تظهر على شكل ضعف متطور ومستمر وثابت في عضلات الرجلين والحوض، مصحوبة بضمور في العضلات، ويمتد الضعف ليصيب عضلات اليدين والكتفين والرقبة وبقية اجزاء الجسم، وقد لوحظ ان شدة الإصابة في النصف السفلي أكثر منها في النصف العلوي من الجسم.
يلاحظ ان عضلات باطن الساق تتضخم في البداية، وهو ما يسمى التضخم الكاذب، فالانسجة العضلية تضمر ويحل مكانها أنسجة دهنية والانسجة الليفية connective tissue، ضمور هذه العضلات يؤدي إلى تليفها وقصرها، وهو ما يؤدي إلى تفقعم الأطراف، ومن ثم إلى العوق الحركي للطفل، فيصبح محتاجاً للعكازات للمشي قبل بلوغه العاشرة من العمر، ويصبح المصاب يعتمد على الكرسي المتحرك قبل الثانية عشر من العمر
ضعف العضلات والعيوب العظمية تؤثر على حركة الجهاز التنفسي، فيحدث تكرار للالتهابات الرؤية، وهي ما قد يؤدي للوفاة في أوائل العشرينات من العمر.