PL9fwy3NUQKwa4p3ndzdh57YrcgOPkXNm5/YBPHvuu3nhw.srt

1
00:00:01,300 --> 00:00:04,360
بسم الله الرحمن الرحيم هو بيجينا نستعين وعليه

2
00:00:04,360 --> 00:00:06,020
نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و

3
00:00:06,020 --> 00:00:06,520
نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و

4
00:00:06,520 --> 00:00:09,340
نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و

5
00:00:09,340 --> 00:00:12,540
نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و

6
00:00:12,540 --> 00:00:13,320
نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و

7
00:00:13,320 --> 00:00:13,980
نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و نتواجد و

8
00:00:13,980 --> 00:00:22,740
نتواجد و نتواجد و نتواجد و

9
00:00:22,740 --> 00:00:25,390
نتواجد وهي عبارة عن heterogeneous group and

10
00:00:25,390 --> 00:00:28,290
inherited disorders وعبارة عن genetic diseases

11
00:00:28,290 --> 00:00:35,650
بيتميز بغياب أو قلة في إنتاج واحد أو أكثر من واحد

12
00:00:35,650 --> 00:00:39,710
من الـ development chain اللي حكيناها احنا عرفنا أن

13
00:00:39,710 --> 00:00:46,680
during the ontogeny of globin chain synthesis بتمر

14
00:00:46,680 --> 00:00:50,620
الإنسان

15
00:00:50,620 --> 00:00:57,180
بتكون ستة different globin chains حسب مرحلة العمر

16
00:00:57,180 --> 00:01:03,160
اللي احنا بنحكي عليها سواء كانت يعني embryonic or

17
00:01:03,160 --> 00:01:09,740
neonatal or adult المهم في هذه المراحل المختلفة

18
00:01:10,990 --> 00:01:16,110
بيصير في غياب أو قلة في إنتاج الـ globin طبعًا في

19
00:01:16,110 --> 00:01:19,710
هذا الحالة احنا عارفين أنه لازم يكون في balance ما

20
00:01:19,710 --> 00:01:24,610
بين الـ alpha و الـ non-alpha و في هذا الحالة يكون

21
00:01:24,610 --> 00:01:30,210
الـ balance مش موجود فبصير في imbalance في التصنيع

22
00:01:30,210 --> 00:01:36,150
وهذا بيؤدي إلى ineffective erythropoiesis و بيقل

23
00:01:36,150 --> 00:01:42,330
عمر الخلية في الجسم طبعًا بالمقارنة للـ

24
00:01:42,330 --> 00:01:48,730
hemoglobinopathies الـ hemoglobinopathy بيكون فيها

25
00:01:48,730 --> 00:01:54,030
الـ globin chain is abnormal بينما الـ thalassemia الـ

26
00:01:54,030 --> 00:01:58,270
globin chain is normal لكن الـ rate of production

27
00:01:58,270 --> 00:02:02,230
is reduced incidence زي ما أنتم شايفين الـ

28
00:02:02,230 --> 00:02:07,290
incidence هي في مناطق اللي هو ده دوتed line المنقط

29
00:02:07,290 --> 00:02:11,380
الخط المنقط أو ما أو تقريبًا لو جينا نتطلعنا هنلاقيها

30
00:02:11,380 --> 00:02:16,500
منتشرة في معظم أنحاء العالم المناطق الـ thalassemia

31
00:02:16,500 --> 00:02:19,860
طبعًا أشهرها دي هي منطقة اللي هي الـ Mediterranean

32
00:02:19,860 --> 00:02:27,260
area هنا وهي منطقة اللي هو السعودية وبعدين تنزل

33
00:02:27,260 --> 00:02:35,220
على اللي هو غرب أوروبا وهكذا لو بدنا نحكي بشوية

34
00:02:35,220 --> 00:02:39,080
تفاصيل على الـ incidence of thalassemia هنقول الـ

35
00:02:39,080 --> 00:02:42,020
thalassemia أصلاً ولدت في أماكن كانت فيها الـ

36
00:02:42,020 --> 00:02:46,100
malaria endemic وبالتالي صار في positive selection

37
00:02:46,100 --> 00:02:54,540
للجين حمى المرضى من الـ malaria ولكن أنتج لنا إيش

38
00:02:54,540 --> 00:03:00,150
أنتج اللي هو الـ thalassemia الـ Distribution بيختلف

39
00:03:00,150 --> 00:03:04,170
من مكان لمكان فعلى سبيل المثال Beta Thalassemia is

40
00:03:04,170 --> 00:03:07,910
mostly common في Mediterranean Area مدينتنا في

41
00:03:07,910 --> 00:03:12,110
Africa، India، Southeast Asia وIndonesia و الـ

42
00:03:12,110 --> 00:03:16,890
incidence of mutation في Beta Thalassemia بيصل ل

43
00:03:16,890 --> 00:03:23,600
10% في بعض البلدان زي مكان في اليونان لكن الـ

44
00:03:23,600 --> 00:03:27,780
Disorder is rare في الـ Northern و Western Europe و

45
00:03:27,780 --> 00:03:32,380
الـ Native American طبعًا النوع الثاني اللي هو الـ

46
00:03:32,380 --> 00:03:35,240
clinically mild Alpha Thalassemia في أنه نوعين

47
00:03:35,240 --> 00:03:39,540
Alpha Plus و Alpha Zero الـ Alpha Plus ثلاثينيا

48
00:03:39,540 --> 00:03:43,100
mostly common في الـ American Black و Indonesia و

49
00:03:43,100 --> 00:03:46,420
Southeast Asia و Middle East India Mediterranean

50
00:03:58,190 --> 00:04:02,790
بينما في بعض المناطق بتوصل تلاتة في المية الـ

51
00:04:02,790 --> 00:04:07,950
homozygous form بيوصل تلاتة في المية الـ clinically

52
00:04:07,950 --> 00:04:10,990
severe alpha thalassemia اللي هو الـ alpha zero

53
00:04:10,990 --> 00:04:18,880
بتسكن في الفلبين south east asia south china وهيبقى

54
00:04:18,880 --> 00:04:22,140
المناطق تبعًا لـ population incidence أو الـ nation

55
00:04:22,140 --> 00:04:27,620
ممكن يصل في بعض المناطق إلى ربع المجتمع 25% من

56
00:04:27,620 --> 00:04:32,400
تايلاند على سبيل المثال عندهم Alpha Zero ثلاثين

57
00:04:32,400 --> 00:04:37,380
Classification قسموها بناء على تلت عوامل أساسية

58
00:04:37,380 --> 00:04:42,140
أول عامل هو نوع الـ globin المضروب المتأثر سواء كان

59
00:04:42,140 --> 00:04:47,180
Alpha أو Beta أو Combined Delta أو Gamma Delta

60
00:04:47,180 --> 00:04:54,100
whatever الحاجة التانية اللي قسموا الـ thalassemia على

61
00:04:54,100 --> 00:05:02,600
أساسها هو هل الـ reduction complete or reduced يعني

62
00:05:02,600 --> 00:05:06,760
partial or absolute يوم كان partial يقولوا Beta

63
00:05:06,760 --> 00:05:13,940
plus ويوم كان absolute يقولون رمز الـ Beta Zero ثم

64
00:05:13,940 --> 00:05:19,050
العامل التالت اللي قسموا عليها هو other بالنسبة

65
00:05:19,050 --> 00:05:24,450
للجينات ب إذا كان هناك ميزاتاجات مثلًا مثلًا

66
00:05:24,450 --> 00:05:27,370
و هيتيروزايجوت و هيتيروزايجوت و هيتيروزايجوت

67
00:05:27,370 --> 00:05:27,430
و هيتيروزايجوت و هيتيروزايجوت و هيتيروزايجوت

68
00:05:27,430 --> 00:05:32,090
و هيتيروزايجوت و هيتيروزايجوت

69
00:05:32,090 --> 00:05:34,110
و هيتيروزايجوت و هيتيروزايجوت و هيتيروزايجوت

70
00:05:34,110 --> 00:05:36,390
و هيتيروزايجوت و هيتيروزايجوت و هيتيروزايجوت

71
00:05:36,390 --> 00:05:39,130
و هيتيروزايجوت و هيتيروزايجوت و هيتيروزايجوت

72
00:05:39,130 --> 00:05:44,940
و هيت اللي موجودين على كروموزوم رقم 16 وهذا بيدينا

73
00:05:44,940 --> 00:05:51,480
خمس احتمالات أساسية الـ normal هو أول معرة في الـ

74
00:05:51,480 --> 00:05:55,520
normal في الـ normal في عندنا أربع جينات لأن two genes

75
00:05:55,520 --> 00:06:01,840
على كل كروموزوم 16 وعندنا maternal و paternal كروموزوم

76
00:06:01,840 --> 00:06:07,060
16 فبالتالي في عندنا أربع جينات الـ احتمالات اللي وردت

77
00:06:07,060 --> 00:06:11,540
أنه يغيب جين أو اثنين أو تلاتة أو أربعة هذه

78
00:06:11,540 --> 00:06:17,920
الاحتمالات وبالتالي أما غياب جين بنسميه Alpha وبما

79
00:06:17,920 --> 00:06:23,720
أنه partial plus وبما أنه في شجة واحدة يبقى

80
00:06:23,720 --> 00:06:28,240
heterozygous أيها Alpha الخلل في غياب جين واحد

81
00:06:28,240 --> 00:06:33,040
ماشي الخلل في أما الـ paternal أو الـ maternal جين

82
00:06:33,040 --> 00:06:40,040
ماشي يعني الخلل partial ما زال partial يبقى Alpha

83
00:06:40,040 --> 00:06:43,690
plus وما دام في شجة واحدة مش في الشجتين يبقى إيه

84
00:06:43,690 --> 00:06:51,490
هيتيروزايجوس لو كان الخلل في اثنين ماشي هذا هو نطلع

85
00:06:51,490 --> 00:06:55,010
على كل شجة partial ولا complete ولا absolute

86
00:06:55,010 --> 00:06:59,290
partial يبقى Alpha plus طب في شجة ولا في شجتين في

87
00:06:59,290 --> 00:07:04,110
شجتين يبقى homozygous وهكذا بالاحتمال الثالث أن

88
00:07:04,110 --> 00:07:07,670
يكون اثنين غايبين بس من شجة واحدة فهو Alpha Zero

89
00:07:07,670 --> 00:07:12,770
في شجة لكن هو في الشبكة التانية سليم فهو

90
00:07:12,770 --> 00:07:18,430
heterozygous الاحتمال هذا للـ أربعة بيسموها parts

91
00:07:18,430 --> 00:07:23,290
hemoglobin parts or hydrocephalus ويغيب تلاتة هذا

92
00:07:23,290 --> 00:07:28,210
هو نتطلع على Alpha Zero Alpha Plus double

93
00:07:28,210 --> 00:07:32,850
heterozygous بيسموها أما بالنسبة للـ Beta

94
00:07:32,850 --> 00:07:36,450
-thalassemia جاله الموضوع مختلف غالبًا Beta ناتجة

95
00:07:36,450 --> 00:07:39,370
عن point mutation مش ناتجة عن growth dilation

96
00:07:39,910 --> 00:07:44,790
وبالتالي في أحد الجينات بيكون defected وبما أنه

97
00:07:44,790 --> 00:07:49,830
عندنا جين على كل كروموزوم 11 يجا في عندنا two genes

98
00:07:49,830 --> 00:07:53,850
مسؤولين عن اللي هو Beta-thalassemia هو أحد من الأب

99
00:07:53,850 --> 00:07:59,050
و أحد من الأم فالـ normal هو Beta Beta الاحتمالات

100
00:07:59,050 --> 00:08:04,320
أن يكون الجين أحد منهم مفتوح ومتواجد يعني فمسموها

101
00:08:04,320 --> 00:08:09,060
Plus Beta Plus Beta أو Beta Plus heterozygous لأنه

102
00:08:09,060 --> 00:08:13,980
تقن طبيعي أو Beta Plus homozygous أو Beta Zero

103
00:08:13,980 --> 00:08:20,320
heterozygous و Beta Zero homozygous طيب الـ Path of

104
00:08:20,320 --> 00:08:26,540
the cell شو اللي بيصير في هذه الـ thalassemia؟ احنا قلنا

105
00:08:26,540 --> 00:08:33,280
يعني الخلل الأساسي ناتج عن imbalance في تصنيع

106
00:08:33,280 --> 00:08:41,200
الـ Alpha-like والـ Non-Alpha-like مافي توازن ما بين

107
00:08:41,200 --> 00:08:46,600
الـ Alpha-like وما بين الـ Non-Alpha-like المفروض في

108
00:08:46,600 --> 00:08:49,900
الوضع الطبيعي أن يكون الـ rate of synthesis

109
00:08:49,900 --> 00:08:56,460
للـ Alpha matching the total synthesis of Beta,

110
00:08:56,800 --> 00:09:02,860
Delta and Gamma، تلاتة المفروض فالـ Path of

111
00:09:02,860 --> 00:09:06,300
Syllogic في هذا الحالة يوم يكون فيه خلل في الـ

112
00:09:06,300 --> 00:09:11,420
Alpha Globin يؤدي إلى accumulation of non-Alpha

113
00:09:11,420 --> 00:09:16,680
وين بيصير فيه الـ accumulation في الـ Developing

114
00:09:16,680 --> 00:09:20,980
erythropoid and once versa يوم يكون متيت الجين

115
00:09:20,980 --> 00:09:29,440
Beta يتجاه الـ accumulation يكون في الـ Alpha بيتا

116
00:09:29,440 --> 00:09:32,860
يعني non-alpha فإذا كان الـ mutated gene بيتا يبقى

117
00:09:32,860 --> 00:09:38,320
زيادة ومده هتصير في Alpha طيب الـ pathophysiology

118
00:09:38,320 --> 00:09:41,280
في الـ normal طبق الـ unpaired معروفة الـ unpaired

119
00:09:41,280 --> 00:09:46,280
globin chains are unstable وبالتالي it will

120
00:09:46,280 --> 00:09:49,900
aggregate and precipitate within the cell وإذا حصل

121
00:09:49,900 --> 00:09:53,560
فيه precipitation في الخلية بتصير deformable

122
00:09:53,560 --> 00:09:58,140
الخلية وبصير فيه membrane damage لأنه بيقعد الـ

123
00:09:58,140 --> 00:10:02,940
precipitate أو الـ aggregate على الـ cell membrane

124
00:10:02,940 --> 00:10:07,820
بتعجبه فبصير فيه membrane damage and selective

125
00:10:07,820 --> 00:10:10,840
removal هذه الخلية بتصير غير طبيعية مين بتحدد ..

126
00:10:10,840 --> 00:10:16,740
بتبصّ لها الـ spleen فبيروح هو شايلها أول بول بصير

127
00:10:16,740 --> 00:10:22,600
إيش يصير في selective removal لمين؟ للـ abnormal or

128
00:10:22,600 --> 00:10:32,060
damaged cell عندما يكون هناك Unpaired Alpha يعني

129
00:10:32,060 --> 00:10:37,040
الـ Unpaired Alpha بحكي على Beta ثلاثيمية Unpaired

130
00:10:37,040 --> 00:10:42,200
Alpha في Alpha زيادة من الغايب أو المضروب هو الـ

131
00:10:42,200 --> 00:10:48,060
Beta في هذه الحالة الـ Unpaired Alpha بدها تزيد و

132
00:10:48,060 --> 00:10:52,420
لاقوا أن الـ Unpaired Alpha is extremely insoluble

133
00:10:53,440 --> 00:10:55,920
وبتسبب severe damage to the developing

134
00:10:55,920 --> 00:11:01,620
erythropoiesis بينما العكس في الـ unpaired Beta

135
00:11:01,620 --> 00:11:08,740
يعني الخلل في Alpha اللي زاد من Beta اللي بس

136
00:11:08,740 --> 00:11:11,820
يتكون هو عبارة عن Hemoglobin H ما احنا عارفينه which

137
00:11:11,820 --> 00:11:16,640
is relatively stable يعني

138
00:11:16,640 --> 00:11:22,680
لا يترسب في الخلية إلا إذا كان خاطرات thus moderate

139
00:11:22,680 --> 00:11:27,480
impairment of Beta is associated with a greater

140
00:11:27,480 --> 00:11:32,820
degree of ineffective erythropoiesis وهذا يؤدي إلى

141
00:11:32,820 --> 00:11:39,100
hemolysis ماشي وهذا الكلام بيحصل في الـ beta أكتر 

142
00:11:39,100 --> 00:11:46,040
من أين؟ في الـ alpha طيب نبدأ نحكي على كل نوع على 

143
00:11:46,040 --> 00:11:51,900
حد الألفة ثلاثينة يعني المرضى المتأثرين بالـ Alpha

144
00:11:51,900 --> 00:11:57,280
-thalassemia ماشي الـ security تبعته بتعتمد على

145
00:11:57,280 --> 00:12:02,760
virus deletion بيعتمد على غياب أو على الـ mutation

146
00:12:02,760 --> 00:12:08,660
اللي صارت فممكن يطلع هنا أربع أنواع من المرضى هم

147
00:12:08,660 --> 00:12:12,460
إما silent carriers في حالة غياب واحد أو Alpha

148
00:12:12,460 --> 00:12:18,400
-thalassemia 2 أو Hemoglobin Ash Disease في حالة

149
00:12:18,400 --> 00:12:23,310
غياب تلت جين or hemoglobin parts في حال غيابة

150
00:12:23,310 --> 00:12:28,030
الأربعة جين ونحكي على واحد كله على حده silent

151
00:12:28,030 --> 00:12:33,510
اتفقنا على أنه بـ confidilation لـ one globin gene و

152
00:12:33,510 --> 00:12:37,370
that has no significant effect ما أيه له أي تأثير

153
00:12:37,370 --> 00:12:45,490
على الإنسان المصاب as adult لو اتطلعنا عليه بيكون

154
00:12:45,490 --> 00:12:47,830
فيه no hematological abnormality بتاعة اللي كل

155
00:12:47,830 --> 00:12:51,950
الفحصات بتلاقيها طبيعية ماعدا DNA Analysis لما

156
00:12:51,950 --> 00:12:55,950
تفحص الـ DNA Analysis بتلاقي فقط في الـ umbilical

157
00:12:55,950 --> 00:13:02,790
cord of newborn يعني إيش؟ يعني عند الولادة it may

158
00:13:02,790 --> 00:13:06,810
contain one percent of hemoglobin parts إيش الـ

159
00:13:06,810 --> 00:13:10,390
hemoglobin parts؟ هو عبارة عن gamma four ليش؟ لأن 

160
00:13:10,390 --> 00:13:14,320
أنا بحكي على Alpha هل جيت Alpha مين بيجي معاها لما

161
00:13:14,320 --> 00:13:19,180
بتتولد لما بتتصنع بيجي معاها Gamma طب إذا جلت

162
00:13:19,180 --> 00:13:24,220
Alpha مين بده يزيد الـ Gamma يبقى الـ Gamma في هذه

163
00:13:24,220 --> 00:13:29,300
المرحلة بده يزيد على حساب Alpha فبدها تتجمع

164
00:13:29,300 --> 00:13:33,720
الجامعة الزيادة مع بعض وتكويننا New Hemoglobin

165
00:13:33,720 --> 00:13:40,720
Ismohemoglobin parts ويبرمزوله Gamma 4 وتنسوش this

166
00:13:40,720 --> 00:13:45,320
is abnormal hemoglobin لأنه احنا عرفنا أن normal

167
00:13:45,320 --> 00:13:50,200
hemoglobin هو الذي يحتوي على two dissimilar globin

168
00:13:50,200 --> 00:13:55,660
chain و هنفش dissimilarity كلهم زي بعض الاربعة

169
00:13:55,660 --> 00:14:02,280
globin chain are gamma such individual can only be

170
00:14:02,280 --> 00:14:05,560
defined with complete reliability of by DNA

171
00:14:05,560 --> 00:14:08,820
analysis يعني لازم تعمله DNA analysis عشان تقول

172
00:14:08,820 --> 00:14:15,340
أنه and we have one alpha-globin gene المرة الثانية 

173
00:14:15,340 --> 00:14:25,380
هو alpha-thalassemia trait وقلنا

174
00:14:25,380 --> 00:14:30,300
إن المريض في هذه الحالة بيكون عنده two alpha

175
00:14:30,300 --> 00:14:36,350
-globin gene are deleted وطبعا الـ deletion بيكون يا

176
00:14:36,350 --> 00:14:38,650
إما على شجة واحدة يا إما في الشجتين يعني

177
00:14:38,650 --> 00:14:46,390
heterozygous أو يعني alpha nude هو heterozygous أو

178
00:14:46,390 --> 00:14:51,570
alpha plus homozygous الأتنين عندهم نفس المظاهر

179
00:14:51,570 --> 00:14:55,430
المرضية لكن إذا كان بدنا نعمل الـ genetic

180
00:14:55,430 --> 00:14:59,390
counseling ضروري نعرف which is which يعني مين اللي

181
00:14:59,390 --> 00:15:02,650
موجود عند هذا المريض عشان تعمل family pedigree

182
00:15:02,650 --> 00:15:06,560
وتعطيه genetic counseling طيب إيش الـ laboratory

183
00:15:06,560 --> 00:15:09,340
finding في هذه الحالة؟ جالو الـ affected individual

184
00:15:09,340 --> 00:15:12,740
عنده microesthetic hypochromic anemia with no

185
00:15:12,740 --> 00:15:17,400
significant symptom يصير فيه مغلوب اتش formation

186
00:15:17,400 --> 00:15:23,320
وهذا can be demonstrated by sobra vital stain في

187
00:15:23,320 --> 00:15:28,080
بعض خلايا الـ RBCs ولو فحصنا الـ Embolica الكون

188
00:15:28,080 --> 00:15:31,340
بيلاقي نسبة الـ hemoglobin parts اللي احنا اللي جيه

189
00:15:31,340 --> 00:15:36,720
تعرفناه هو عبارة عن gamma 4 زادت إلى عشرة في المية

190
00:15:36,720 --> 00:15:43,540
ماشي طيب هو الثالث اللي هو hemoglobin H disease و

191
00:15:43,540 --> 00:15:49,180
هذا ينتج عن غياب ثلاثة alpha-globin gene Severity

192
00:15:49,180 --> 00:15:56,460
بتعتمد على الـ Hemoglobin H Variability

193
00:15:56,460 --> 00:16:04,080
وبيتميز بوجود moderate to severe anemia وفي حالة و

194
00:16:04,080 --> 00:16:06,720
حالة بيكون فيه عنده شوية Hepatosplenomyجري لأنه

195
00:16:06,720 --> 00:16:11,220
فيه extra medullary hemopoiesis Hemoglobin بيكون

196
00:16:11,220 --> 00:16:17,150
في حدود ثمانية جرام وبالتالي هو ليس شخص مستقلـ

197
00:16:17,150 --> 00:16:21,230
Extra-medullae زي ما قلنالكم Hemopoiesis and

198
00:16:21,230 --> 00:16:26,250
skeletal abnormality are uncommon بلاجيه هياش الـ

199
00:16:26,250 --> 00:16:30,190
skeletal لسه abnormality ما اتأثرت لو فحصنا

200
00:16:30,190 --> 00:16:34,330
laboratory هنطلع على blood film هنلاجيه microcytic

201
00:16:34,330 --> 00:16:37,810
hypochromia hypochronic وفيه fragmented RBCs,

202
00:16:37,850 --> 00:16:40,570
polykylocytosis, polychromedia وفيه target cell

203
00:16:41,410 --> 00:16:45,150
Hemoglobin H including ممكن نشوفها في بعض الخلايا

204
00:16:45,150 --> 00:16:50,770
الـ RBCs بالكيرسر And these bodies بتعمل Hemolytic

205
00:16:50,770 --> 00:16:57,790
Anemia وهي اللي بتميز هذه الحالة Embolical cord

206
00:16:57,790 --> 00:17:01,990
بيوصل الـ hemoglobin parts في هذه الحالة إلى 40%

207
00:17:03,360 --> 00:17:07,740
عملها بيزيد لإن عمله بيزيد الـ defect كان أول اشي

208
00:17:07,740 --> 00:17:14,500
واحد لما كان في غياب له one alpha gene ثم صار عشرة

209
00:17:14,500 --> 00:17:18,460
في المية لما كان في غياب له اتنين gene ورجعت في

210
00:17:18,460 --> 00:17:22,700
غياب له ثلاثة alpha-globin gene فصارت نسبة الـ

211
00:17:22,700 --> 00:17:25,420
hemoglobin parts في الـ umbilical cord أربعين في

212
00:17:25,420 --> 00:17:29,160
المية كم فحصنا الـ adult hemoglobin بنلاقي الـ

213
00:17:29,160 --> 00:17:33,930
hemoglobin H بصير خمسة لخمسة و تلاتين في المية

214
00:17:33,930 --> 00:17:37,470
طبعاً بدنا نعرف في الـ الانبلايكال كورد مرة ثانية

215
00:17:37,470 --> 00:17:45,290
بذكركم احنا بنحكي على لسه تواجد ماشي لمين؟ لـ alpha

216
00:17:45,290 --> 00:17:52,930
جامع ماشي فبندور علاش على فش الـ alpha يبقى فيه جامع بده

217
00:17:52,930 --> 00:17:55,990
يزيد فبيطلع Hemoglobin burst في الـ beta

218
00:17:55,990 --> 00:18:00,720
-globin بتكون already اتصنعت لكن كمان الـ Beta بدها

219
00:18:00,720 --> 00:18:03,440
تشبك مع الـ Alpha طبعا مافيش Alpha فبيصير الـ Beta

220
00:18:03,440 --> 00:18:08,900
4 يعني اللي هي مغلوب من H بده يتكوّن المرة الرابعة

221
00:18:08,900 --> 00:18:14,380
هو الـ Hydrophytalase parts Hydrophytalase وهذا

222
00:18:14,380 --> 00:18:18,840
ناتج عن غياب أربع Globin gene ويصير في complete

223
00:18:18,840 --> 00:18:26,480
absence لـ Globin gene طبعا المريض من هذا النوع فشي

224
00:18:27,880 --> 00:18:33,120
الـ alpha بتتصنع نهائي وبالتالي

225
00:18:33,120 --> 00:18:41,120
مافيش ولا normal hemoglobin بتصنع وغالبا

226
00:18:41,120 --> 00:18:48,860
بعد غياب الـ zeta مافيش ولا نورمال Hemoglobin لأن أول

227
00:18:48,860 --> 00:18:52,260
شيء Zeta وإبسلون هو عبارة عن Gamma one انسوا

228
00:18:52,260 --> 00:18:57,180
الموضوع تقريبا لمدة عشر أسابيع بيجي دور Alpha

229
00:18:57,180 --> 00:19:02,080
Gamma مافيش Alpha فكل اللي بيظل هو عبارة عن Gamma

230
00:19:02,080 --> 00:19:08,240
يعني Gamma لحالها فشو بيتصنع بده يتكون Hemoglobin

231
00:19:08,240 --> 00:19:16,090
اسمه Gamma four شوية لقدام بيبدأ ظهور الـ Beta ع حسب

232
00:19:16,090 --> 00:19:20,750
مين؟ ع حسب Gamma Beta بتشبك مع Alpha، بتلاقيش

233
00:19:20,750 --> 00:19:27,230
Alpha، فبيصير تجمع لـ Beta 4 Hemoglobin هو تقريبا

234
00:19:27,230 --> 00:19:32,150
فدود ستة، لكن فيه functional anemia، انت سيبيل،

235
00:19:32,150 --> 00:19:34,690
ليش؟ لأن كل الـ Hemoglobin الموجود هو عبارة عن

236
00:19:34,690 --> 00:19:40,030
functional Hemoglobin Severity of anemia بتسبب

237
00:19:40,030 --> 00:19:44,590
إيش؟ بتعمل Gross Edema، بنتفخليش؟ لأنه في

238
00:19:44,590 --> 00:19:48,790
congestive heart failure وفي massive hepato

239
00:19:48,790 --> 00:19:53,590
splenomegaly طبيعي جدا في hypoxia فشو بدى يصير؟

240
00:19:53,590 --> 00:19:56,730
روح البوضمار والبوضمار بيصير إنّها غلط فبدى يضطر

241
00:19:56,730 --> 00:20:02,290
يلجأ لمين؟ للـ extra medullary hemopoiesis اللي هو

242
00:20:02,290 --> 00:20:06,130
الـ liver و الـ spleen فبيكبروا hepato splenomegaly

243
00:20:06,130 --> 00:20:10,990
في هذه الحالة الـ pregnancy غالبا بيصله termination

244
00:20:11,760 --> 00:20:15,360
في حدود الـ third trimester بيسموها still birth

245
00:20:15,360 --> 00:20:21,220
pregnancy يعني بيموت في بطن أمه وبالتالي بيصير فيه

246
00:20:21,220 --> 00:20:26,400
difficult delivery الفحصناه from laboratory point

247
00:20:26,400 --> 00:20:31,420
of view هنلاقي البلد السمير هي فيها microcytosis

248
00:20:31,420 --> 00:20:35,640
و hypochromasia فيها porkyrocytosis وفيها

249
00:20:35,640 --> 00:20:40,510
fragmentation of cells وهذا طبيعي جدا نتيجة عن

250
00:20:40,510 --> 00:20:43,750
ineffective electrophoresis اللي موجود و فيه

251
00:20:43,750 --> 00:20:47,670
nucleated RBCs لإنه أصلا كل الخلايا هي عبارة عن

252
00:20:47,670 --> 00:20:51,850
precursor RBCs hemoglobin electrophoresis هو من

253
00:20:51,850 --> 00:20:56,730
يؤكد هذه العملية طبعا في هذه الحالة ملاقيش أياش

254
00:20:56,730 --> 00:21:03,450
وزار نحكي على electrophoresis يبجى مافيش ألفة يبجى

255
00:21:03,450 --> 00:21:05,770
كل الـ hemoglobin اللي موجود هو عبارة عن abnormal

256
00:21:07,310 --> 00:21:10,610
بيتا ثلاثيميا النوع الثاني من الثلاثيميا هو البيتا

257
00:21:10,610 --> 00:21:14,870
ثلاثيميا يعني أنا بحكي على بيتا mutated beta

258
00:21:14,870 --> 00:21:21,510
-globin-A ماشي وهذا قلنا زي ما اتفقنا نتيجة عن

259
00:21:21,510 --> 00:21:27,910
point of mutation وقلنا بالخلل

260
00:21:27,910 --> 00:21:33,450
في هذا الـ globin بيفرز لي ثلاث حالات مرضية البيتا

261
00:21:33,450 --> 00:21:37,590
ثلاثيميا minor or trait أو Beta Thalassemia Major و

262
00:21:37,590 --> 00:21:41,310
Beta Thalassemia Intermediate الـ Minor هي الـ

263
00:21:41,310 --> 00:21:44,990
mildest form و هذا بالمناسبة أكتر الأنواع شيوعا

264
00:21:44,990 --> 00:21:50,510
حتى في غزة و في الـ area Mediterranean شو اللي

265
00:21:50,510 --> 00:21:54,210
بيصير؟ يعني اللي بيصير في single abnormal globin

266
00:21:54,210 --> 00:22:01,390
gene عند الإنسان في واحد من الاتنين beta globin

267
00:22:01,390 --> 00:22:03,690
gene mutated

268
00:22:05,650 --> 00:22:10,550
في هذه الحالة طبعا المريض لا يوجد

269
00:22:10,550 --> 00:22:17,610
علامة مهمة وفي الغالب يكون لا يعلم أنه عنده هذه

270
00:22:17,610 --> 00:22:23,210
الحالة المرضية ويعيش حياته بشكل طبيعي جدا عشان هيك

271
00:22:23,210 --> 00:22:28,590
الناس هذول احنا عشان هيك تتبعنا

272
00:22:28,590 --> 00:22:33,470
المرضى هذول وقلنا لازم نفحصهم قبل الزواج لأنه ما

273
00:22:33,470 --> 00:22:38,250
بيكون يعرف إنه إيش إنه عنده thalassemia minor أو

274
00:22:38,250 --> 00:22:41,370
يعني

275
00:22:41,370 --> 00:22:45,730
بيكون عرف بالصدفة الـ Laboratory finding عنده

276
00:22:45,730 --> 00:22:50,870
microcytic hypochronic anemia وفي target cell و الـ

277
00:22:50,870 --> 00:22:53,630
target cell بتعتبر prominent feature in the

278
00:22:53,630 --> 00:22:58,070
peripheral blood smear وهذه الصورة بتشبه كثير صورة

279
00:22:58,070 --> 00:23:01,410
الـ iron deficiency anemia لكن هناك لا يوجد target

280
00:23:01,410 --> 00:23:07,330
cell هنا في target cell Red cell count بتزيد عند 

281
00:23:07,330 --> 00:23:15,010
المرضى دول وبتزيد ليش as a compensatory for the

282
00:23:15,010 --> 00:23:19,790
generated anemia صار عنده أنيميا لأنه في واحد من

283
00:23:19,790 --> 00:23:25,950
الجينات defected فبيقل الإنتاج الـ Beta يبقى زادة

284
00:23:25,950 --> 00:23:28,510
تياشي الـ Alpha يبقى فيه نفكر تجارب البريسز

285
00:23:28,510 --> 00:23:34,870
وبالتالي فيه أنيميا عشان نعوض النقص في الـ RBCs

286
00:23:34,870 --> 00:23:40,590
اللي بتتكون الـ normal RBCs بيبدأ الجسم يصنع أنه

287
00:23:40,590 --> 00:23:44,910
يكون فيه شوية Hypoxia فبيبدأ يصنع أنه كمية أكبر من

288
00:23:44,910 --> 00:23:49,450
عدد من الـ RBCs ومن هذا المنطلق بتزيد كرات الدم

289
00:23:49,450 --> 00:23:52,770
الحمراء عند المريض هذا ودي typical feature برضه

290
00:23:52,770 --> 00:23:56,510
أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا

291
00:23:56,510 --> 00:24:02,990
أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا

292
00:24:02,990 --> 00:24:05,210
أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا 

293
00:24:05,210 --> 00:24:05,250
أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا

294
00:24:05,250 --> 00:24:08,690
أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا أيضا

295
00:24:18,260 --> 00:24:22,040
hyperplasia وعرفنا إيش يعني إيريثرويد إيريثرويد

296
00:24:22,040 --> 00:24:27,900
يعني RBCs hyper زيادة plasia تصنيع يعني الـ بومر

297
00:24:27,900 --> 00:24:31,140
اللي بيكون فيه مليان أو زيادة في كرات الدم

298
00:24:31,140 --> 00:24:36,140
الحمراء and mild ineffective erythropoiesis وقلنا

299
00:24:36,140 --> 00:24:38,860
ليش بيصير فيه ineffective erythropoiesis لأن

300
00:24:38,860 --> 00:24:44,980
الخلايا بتتصنع بعض المرات خطأ يعني خلق وبالتالي

301
00:24:44,980 --> 00:24:50,330
بتموت وبالتالي بتموت the iron storage is slightly

302
00:24:50,330 --> 00:24:56,390
increased طبعا في hemolysis و في نفس الوقت في إيش

303
00:24:56,390 --> 00:25:01,750
في iron بيجيها فبيزيد الـ iron و بيصير precipitated

304
00:25:01,750 --> 00:25:08,910
في الـ bone marrow الـ electrophoresis لن ننسى أن في

305
00:25:08,910 --> 00:25:13,850
خلال في الـ Beta يعني اللي بدها تزيد Alpha ماشي و

306
00:25:13,850 --> 00:25:19,480
أزاء compensatory mechanism الـ other type ofلوبن

307
00:25:19,480 --> 00:25:25,760
بيدو يزيد نتيجة النقص في مين؟ في Beta يعني بيدو

308
00:25:25,760 --> 00:25:29,920
يزيد على حساب Beta فلو زادت الـ Gamma بيدو يديني

309
00:25:29,920 --> 00:25:34,100
زيادة في الـ hemoglobin F ولو زادت الـ Delta بيدو

310
00:25:34,100 --> 00:25:39,500
يشير زيادة في الـ hemoglobin A2 أي يصير الـ F 2 ل 6

311
00:25:39,500 --> 00:25:45,030
و الـ A2 3 ل 7 طبعا هذا على حساب مين؟ لأن الخلل في

312
00:25:45,030 --> 00:25:53,870
Beta في الـ hemoglobin A فبنزل نسبته شوية الصورة

313
00:25:53,870 --> 00:25:58,750
تبعت الـ heterozygous form of Beta-thalassemia ده هي

314
00:25:58,750 --> 00:26:02,050
تقريبا normal مع شوية target cell وهي الـ target

315
00:26:02,050 --> 00:26:06,310
cell اللي أنتو أكيد شفتوها في المعمل هي target

316
00:26:06,310 --> 00:26:07,950
cell واضحة وجلية

317
00:26:11,700 --> 00:26:23,680
بيتا ثلاثيميا ميجر بيتا

318
00:26:23,680 --> 00:26:24,460
ثلاثيميا ميجر بيتا ثلاثيميا ميجر بيتا ثلاثيميا

319
00:26:24,460 --> 00:26:26,820
ميجار بيتا ثلاثيميا ميجر بيتا ثلاثيميا ميجر بيتا

320
00:26:26,820 --> 00:26:26,980
ثلاثيميا ميجر بيتا ثلاثيميا ميجر بيتا ثلاثيميا

321
00:26:26,980 --> 00:26:29,340
ثلاثيميا ميجر بيتا ثلاثيميا ميجر بيتا ثلاثيميا

322
00:26:29,340 --> 00:26:34,500
ميجار بيتا ثلاثيميا ميجر بيتا ثلاثيميا ميجر بيتا

323
00:26:34,500 --> 00:26:40,120
ثلاثيميا ميجر بيتا مضروب غيب والتاني مضروب mutated

324
00:26:40,120 --> 00:26:48,320
جين من التنين غيب والتاني مضروب مضروب مضروب مضروب

325
00:26:48,320 --> 00:26:50,560
مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب

326
00:26:50,560 --> 00:26:51,560
مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب

327
00:26:51,560 --> 00:26:51,580
مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب

328
00:26:51,580 --> 00:26:51,600
مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب

329
00:26:51,600 --> 00:26:52,260
مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب مضروب

330
00:26:52,260 --> 00:27:05,360
مضروب مضروب مضروب مضروب

331
00:27:05,360 --> 00:27:10,400
مضهو Retarded Growth طبيعي جدا ليش Retarded

332
00:27:10,400 --> 00:27:14,880
Growth؟ لأن أصلا الـ bone بيتأثر لأن الـ bone marrow

333
00:27:14,880 --> 00:27:18,660
متأثر و الـ bone marrow موجود في الـ bone فبالتالي

334
00:27:18,660 --> 00:27:25,620
إيش؟ فبالتالي بيصير في thinning للـ bone وبالتالي

335
00:27:25,620 --> 00:27:30,860
بيصير فيه سهل إيش؟ التشكل فبيصير في facial

336
00:27:30,860 --> 00:27:35,940
mongoloid appearance و المرضى هدول زمان كانوا

337
00:27:35,940 --> 00:27:42,880
مايعيشوش إلا سن العشرين لكن اليوم مع تطور العلاج صاروا

338
00:27:42,880 --> 00:27:46,940
يعيشوا أكثر الـ laboratory finding الـ peripheral

339
00:27:46,940 --> 00:27:52,420
blood بيكون فيه الأنيميا هي يعني لو عملنا CBC بيكون

340
00:27:52,420 --> 00:27:57,360
الهيموجلوبين أقل من سبعة و لما بنقول أقل من سبعة يعني

341
00:27:57,360 --> 00:28:01,440
الـ transfusion دي بين دم يعتمد على نقل الدم لو

342
00:28:01,440 --> 00:28:04,680
عملنا blood film زي ما قلنا بنلاقي microcytic

343
00:28:04,680 --> 00:28:11,990
hypochromic والسبب أنه مافيش globin synthesis في

344
00:28:11,990 --> 00:28:16,030
نيزو سايتروسيز و بويكولو سايتروسيز بشدة في

345
00:28:16,030 --> 00:28:23,310
polychromatophilia الخلية بتتلون بشكل أغمق ..

346
00:28:23,310 --> 00:28:29,570
غامقة بتكون وطبعا غامقة لسببين سبب الأول أنه في

347
00:28:29,570 --> 00:28:33,590
iron بترسب و الـ iron غامق لحد التانية بتقعد في

348
00:28:33,590 --> 00:28:34,630
الـ برمر و تطلع أطول

349
00:28:39,450 --> 00:28:46,510
فبالتالي بتتلون أكثر Numerous target cells وفيه هو

350
00:28:46,510 --> 00:28:50,610
الجولي بودي and siderocyte are common الـ هو الجولي

351
00:28:50,610 --> 00:28:53,710
بودي هو برنامج DNA remnant طبيعي جدا فيه تكسير

352
00:28:53,710 --> 00:28:59,470
للخلايا يبقى فيه DNA في الخلية و الـ siderocyte

353
00:28:59,470 --> 00:29:05,160
احنا عارفين أنه نهجة عناللي هو ترسبات للـ iron في

354
00:29:05,160 --> 00:29:10,720
الخلية الـ nucleated RBCs بتزيد و بيوصل عددها ل

355
00:29:10,720 --> 00:29:15,020
200 أو أكثر لكل 100 white blood cell يعني لو عملنا

356
00:29:15,020 --> 00:29:19,000
كل differential اللي هو 100 white blood cell قراءة

357
00:29:19,000 --> 00:29:23,140
100 white blood cell بيكون فيه بنوادي بنشوف حوالي

358
00:29:23,140 --> 00:29:26,980
200 أو أكثر من 200 اللي هو nucleated RBCs و الـ

359
00:29:26,980 --> 00:29:28,980
nucleated RBCs هي عبارة عن خلايا

360
00:29:34,090 --> 00:29:39,110
Immature RBCs or RBCs Precursors لماذا نشوفها في

361
00:29:39,110 --> 00:29:43,290
الـ Peripheral Blood؟ لأن هناك حاجة ماسة للـ RBCs

362
00:29:43,290 --> 00:29:46,770
فتنزل قبل أوانها و نشوفها في الـ Peripheral Blood

363
00:29:46,770 --> 00:29:50,750
Increased reticulocyte طبيعي جدا، نحن نقول أن هناك

364
00:29:50,750 --> 00:29:54,410
زيادة في الـ reticulocyte أو في الإنتاج أكثر، لأن

365
00:29:54,410 --> 00:29:58,210
blood cell slightly increased وغالبا بنشوف immature

366
00:29:58,210 --> 00:30:02,510
granulocyte الـ platelet slightly increased

367
00:30:02,510 --> 00:30:07,390
بالمعروف في هذه الحالة بيكون فيه erythroid

368
00:30:07,390 --> 00:30:15,070
hyperplasia وطبعا فيه زيادة في نقل الدم زيادة في

369
00:30:15,070 --> 00:30:18,530
الـ hemolysis هذا بيؤدي لـ precipitation of iron in

370
00:30:18,530 --> 00:30:21,710
the spleen and liver بيبدأ يترسب الـ iron في الـ

371
00:30:21,710 --> 00:30:27,970
spleen و في الـ liver وغالبا هو سبب الوفاة لأن الـ

372
00:30:27,970 --> 00:30:31,690
iron و بالذات الـ free iron إذا كانت رسّب زي ما

373
00:30:31,690 --> 00:30:35,950
أخدنا في محاضرة رقم 2 الـ free iron بيكون free

374
00:30:35,950 --> 00:30:43,730
radical compound و بتبدأ هذه الأعضاء تخرب infected

375
00:30:43,730 --> 00:30:48,610
organ بيصير biochemical test الـ haptoglobin is

376
00:30:48,610 --> 00:30:51,910
decreased و الـ haptoglobin هو عبارة عن hemoglobin

377
00:30:52,330 --> 00:30:58,210
carrier Hemoglobin بيحمل Hemoglobin وفي هنا عند

378
00:30:58,210 --> 00:31:04,070
المريض هنا تكسير كثير فبالتالي كل الـ Hemoglobin

379
00:31:04,070 --> 00:31:07,170
اللي في الجسم بيروح و ملقط الـ Hemoglobin three

380
00:31:07,170 --> 00:31:12,090
Hemoglobin وبالتالي لما نيجي نفحص هو بيلاجهوش فبيقل

381
00:31:13,440 --> 00:31:17,840
الـ bilirubin is increased طبيعي جدا في تكسير وهو أحد

382
00:31:17,840 --> 00:31:23,880
نواتج التكسير الـ RBCs هو الـ bilirubin ناتج عن

383
00:31:23,880 --> 00:31:30,800
Hemoglobin Degradation الـ Electrophoresis طبيعي

384
00:31:30,800 --> 00:31:36,800
جدا الـ Hemoglobin

385
00:31:36,800 --> 00:31:40,140
احنا بنحكي على Beta

386
00:31:43,830 --> 00:31:51,510
globin defect مازال في مازال Beta غايبة يبقى اللي

387
00:31:51,510 --> 00:31:56,270
بده يضل يزيد لإنه Beta بتحل محلها Gamma فمازال Beta

388
00:31:56,270 --> 00:32:02,910
موجودة ما تصنعتش يبقى Gamma بدها تضل موجودة في معظم

389
00:32:02,910 --> 00:32:05,250
الـ hemoglobin اللي موجود هو عبارة عن Alpha Gamma

390
00:32:05,250 --> 00:32:09,760
وبالتالي في الـ homozygous form كل الـ hemoglobin هو

391
00:32:09,760 --> 00:32:11,980
برهن Alpha Gamma و الـ Alpha Gamma هو برهن

392
00:32:11,980 --> 00:32:15,580
Hemoglobin F هيه في الـ Homozygous Form of Beta

393
00:32:15,580 --> 00:32:20,020
Thalassemia ماتة Beta نهو الثلاثيمية Hemoglobin F

394
00:32:20,020 --> 00:32:24,480
بيوصل لـ 98% لكن لو كان في Double Heterozygous

395
00:32:24,480 --> 00:32:27,780
Beta Thalassemia Beta Plus Thalassemia بيكون فينا

396
00:32:27,780 --> 00:32:32,180
شوية Beta بتتصنع وبالتالي الـ Hemoglobin F بدو يقل

397
00:32:32,180 --> 00:32:38,160
لأن Beta أخدت من حصّة Gamma وبالتالي الـ hemoglobin

398
00:32:38,160 --> 00:32:43,700
F بيصل إلى 40% إلى 60% الـ hemoglobin A2 بيزيد في

399
00:32:43,700 --> 00:32:48,480
الحالتين هذا كمبنساتوري ميكانيزم وزي ما قلنا على

400
00:32:48,480 --> 00:32:52,140
الكل زيادة في الـ Delta وGamma هي عبارة عن

401
00:32:52,140 --> 00:32:59,810
كمبنساتوري ميكانيزم نتيجة نقص إنتاج Beta وهذا فيلم

402
00:32:59,810 --> 00:33:03,410
لها Beta-thalassemia major شايفين الـ target cell

403
00:33:03,410 --> 00:33:07,010
نيوميلوس target cell هدفه مليان تكسير fragmented

404
00:33:07,010 --> 00:33:12,650
RBCs وهذا فيلم بيسموه dirty blood film ديرتي ليش؟

405
00:33:12,650 --> 00:33:17,630
فيه مخلفات التكسير كثيرة والـ RBCs اللي موجودة

406
00:33:17,630 --> 00:33:22,850
معظمها مش نورمال فيه بويكيلوسيتوسز وانيزوسيتوسز

407
00:33:22,850 --> 00:33:26,710
واضحو target cell بنسبة عالية وبالتالي وفي

408
00:33:26,710 --> 00:33:30,050
fragmented cell عشان هيك بيسموه ديرتي بالأطفال

409
00:33:30,050 --> 00:33:33,330
وقلنا

410
00:33:33,330 --> 00:33:36,230
الـ bone marrow بتأثر الـ bone بتأثر لأن الـ bone

411
00:33:36,230 --> 00:33:43,290
marrow زاد بيزيد حجم الـ bone فبيصير ثخين الـ bone

412
00:33:43,290 --> 00:33:50,500
فبيبدأ تشكل اللي هو الـ bone فبنلاقي الوجه هذا و هذا

413
00:33:50,500 --> 00:33:55,220
وجهه ملوف للبيتا ثلاثين يوميزر موجود فيه هذا ملوف

414
00:33:55,220 --> 00:34:03,120
مشهور في النت كمان بنلاقي حاجة يسموها hairpin

415
00:34:03,120 --> 00:34:09,570
shape هذا عظمها هذا اللي أنا بورجيكوا هذا عظم ماشي

416
00:34:09,570 --> 00:34:18,750
وكانها نطوئات بارزة على شكل شعر ماشي في الـ bone

417
00:34:18,750 --> 00:34:22,370
treatment

418
00:34:22,370 --> 00:34:25,270
اليوم ده هذا عبارة عن transfusion independent

419
00:34:25,270 --> 00:34:30,190
patient وبالتالي ده يجب أن ياخذ دم بشكل دائم اليوم

420
00:34:30,190 --> 00:34:33,650
صاروا يدوا iron chelation إيش يعني احنا قلنا أنّه

421
00:34:33,650 --> 00:34:39,160
مازال في hemolysis بكمية كبيرة يبقى في iron بكميات

422
00:34:39,160 --> 00:34:44,800
كبيرة بتطلع من الـ hemolytic RBCs فهذا عشان ما

423
00:34:44,800 --> 00:34:49,020
يترسبش على أجزاء الجسم المختلفة و يعملها infraction

424
00:34:49,020 --> 00:34:53,560
بيروح و بنعمل طينه chelation يعني عملية ايش

425
00:34:53,560 --> 00:34:59,740
تنظيف ارتباط الـ iron chelating agent بيروح مرتبط

426
00:34:59,740 --> 00:35:05,180
بالـ iron و بطلع نياه في الـ urine و بتكلوه الـ cellular

427
00:35:05,180 --> 00:35:10,050
system طبعاً العلاج الناجح والشافي هو الـ Stem Cell

428
00:35:10,050 --> 00:35:15,350
Transplantation Beta Thalassemia Intermediate نحكي 

429
00:35:15,350 --> 00:35:19,970
على وساطية usually arise from one of three

430
00:35:19,970 --> 00:35:24,670
circumstances بنشوفها في حالة من الحالات الثلاث

431
00:35:24,670 --> 00:35:29,270
القادمة نمرا واحد الـ inheritance للـ beta gene

432
00:35:29,270 --> 00:35:34,110
بيكون mild يعني الـ mutation of beta gene is mild

433
00:35:34,110 --> 00:35:40,550
نمرا اثنين Inheritance of another gene ممكن يزودلنا 

434
00:35:40,550 --> 00:35:44,090
الجاما طبعا إذا زادت الجاما بتحل محل الـ beta

435
00:35:44,090 --> 00:35:52,070
مظبوط وبالتالي بيقلل من الـ ash ومن الـ est لحدة المرض 

436
00:35:52,070 --> 00:35:57,490
severity of disease نمرة ثلاثة هو Co-inheritance

437
00:35:57,490 --> 00:36:03,720
يعني في طفرة ثانية في الـ Alpha-Gene وبالتالي 

438
00:36:03,720 --> 00:36:06,600
المريض عنده Beta-thalassemia و Alpha-thalassemia

439
00:36:06,600 --> 00:36:13,100
فبيصير نوع من الـ balance بين الاثنين

440
00:36:13,100 --> 00:36:21,600
وبالتالي بتقل الـ symptoms of disease مريض

441
00:36:21,600 --> 00:36:24,680
ثلاسيميا intermediate في هذه الحالة هيموجلوبينه

442
00:36:24,680 --> 00:36:28,660
بيكون أكثر من سبعة وبالتالي he is not transfusion

443
00:36:28,660 --> 00:36:34,120
dependent ما لم يتعرض إلى challenge الـ clinical

444
00:36:34,120 --> 00:36:39,380
feature هي الـ condition is a mirror loss of severe

445
00:36:39,380 --> 00:36:46,480
phenotype و الـ cause of morbidity نرجع عن الـ iron

446
00:36:46,480 --> 00:36:51,900
overload وبالتالي الـ iron overload جاي من حاجتين

447
00:36:52,090 --> 00:36:55,370
الحاجة الأولية في hemolysis الحاجة الثانية بيصير 

448
00:36:55,370 --> 00:36:58,470
في زيادة في امتصاص الحديد gastrointestinal

449
00:36:58,470 --> 00:37:02,630
absorption of dietary iron in anemic patient

450
00:37:02,630 --> 00:37:08,210
بالزيادة وهذه جملة أنا حكيت بها في أول ايش في اللي

451
00:37:08,210 --> 00:37:14,390
هو الـ iron metabolic disorders iron metabolic

452
00:37:14,390 --> 00:37:16,110
disorders

453
00:37:25,930 --> 00:37:35,590
طبعاً الـ .. الـ bomber is massively imposed by the

454
00:37:35,590 --> 00:37:41,350
thyroid hyperplasia و هذا يؤدي إلى زيادة في الحاجة

455
00:37:41,350 --> 00:37:46,190
إلى الـ iron و بالتالي لما يزيد الحاجة إلى الـ iron

456
00:37:46,190 --> 00:37:48,730
احنا بنتزود من الـ iron في the reticulum of the

457
00:37:48,730 --> 00:37:54,080
thyroid system بتزيد الحاجة أكثر من قدرة الـ

458
00:37:54,080 --> 00:37:58,980
reticuloendothelial system في تزويدنا بالـ Iron

459
00:37:58,980 --> 00:38:03,340
فبيصير في حاجة بيسموها functional anemia بتطلع على

460
00:38:03,340 --> 00:38:08,700
الـ Iron سلوك اللي لها عالية لكن مافي ايش في تزويد

461
00:38:08,700 --> 00:38:15,760
جيد بما يتناسب مع زيادة الحاجة للـ Iron سموها

462
00:38:15,760 --> 00:38:23,850
functional anemia طبعاً هذه عبارة عن بياجرام بيوضح

463
00:38:23,850 --> 00:38:29,550
لي كيفية اللي هو التفريق ما بين ثلاسيميا وال

464
00:38:29,550 --> 00:38:37,590
Hemoglobinopathies و Iron deficiency anemia غالباً

465
00:38:37,590 --> 00:38:44,610
نبحث عن نعمل الـ cbc نبحث عن الـ mcv إذا كان الـ mcv

466
00:38:44,610 --> 00:38:48,590
أقل من ايش من خمسة وسبعين أقل من الـ normal يعني 

467
00:38:48,590 --> 00:38:56,290
microcytic ماشي وفي hypochromic لأن الـ mch بتطلع

468
00:38:56,290 --> 00:39:00,370
hypochromia طبعاً بيصير في iron stores نعمل study ل

469
00:39:00,370 --> 00:39:02,630
iron stores نبحث عليها

470
00:39:08,640 --> 00:39:12,460
بنلاقي الفيريتين إذا كان الفيريتين أكثر من خمسة عشر

471
00:39:12,460 --> 00:39:17,100
طبعاً الفيريتين يعني مخزون الـ iron بندور على الـ

472
00:39:17,100 --> 00:39:19,520
اكتروفوريسيس او الـ ثلاسيميا سوري بنعمل الـ 

473
00:39:19,520 --> 00:39:23,200
اكتروفوريسيس و أو الآخرين إذا كان الفيريتين أقل من 

474
00:39:23,200 --> 00:39:29,500
خمسة عشر بنضفي iron و بنعمل CBC مرة ثانية إذا اتصلح 

475
00:39:29,500 --> 00:39:34,350
كان بيها ما اتصلحش بندور على ايش على اللي هو الـ

476
00:39:34,350 --> 00:39:39,610
hemoglobinopathy or ثلاسيميا طبعاً الفحص الثاني اللي

477
00:39:39,610 --> 00:39:43,790
هو فب الـ FEP اللي هو free erythroid protoporphine

478
00:39:43,790 --> 00:39:48,350
فاكرين الـ protoporphine اللي احنا حكيناه في ال

479
00:39:48,350 --> 00:39:56,770
heme cyanophysis احنا قلنا انه ممكن يزيد في ال

480
00:39:56,770 --> 00:40:00,470
iron deficiency ده هو في الـ iron

481
00:40:05,080 --> 00:40:15,160
هذا ما يتعلق بالثلاسيميا نشكر لكم استماعكم وحياكم 

482
00:40:15,160 --> 00:40:15,480
الله