Cherubism

Cherubism (çerubizm), çene kemiklerinde görülen bir tür gelişim bozukluğudur. Ailenin tüm erkek çocuklarını, kız çocuklarının ise bir bölümünü etkileyen, SH3BP2 genindeki mutasyona bağlı olan, otosomal dominant geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Çene lezyonlarının ilk belirtileri 1-4 yaşlar arasında başlar (bu yaşlar 2. ve 3. büyükazıların gelişme sürecine rastlamaktadır); puberteye kadar sürer. Puberteyle birlikte başlayan gerileme (regresyon) tamamlandığında, bazı çene deformasyonları dışında belirgin bir bulgu kalmaz.Dyasanoor S, Naik S. Clinicoradiologic features of cherubism: a case report and literature review. General Dentistry, 62(5):e12-15, 2014Tsodoulos S, Ilia A, Antoniades K, Angelopoulos C. Cherubism: a case report of a three-generation inheritance and literature review. Journal of Oral & Maxillofacial Surgery, 72(2):405.e1-9, 2014Rajendran R, Sivapathasundharam B (editors). Shafer's Textbook Of Oral Pathology, 6Th Edition. Reed Elsevier, India, 2009 == Bulgular == Lezyonlar her iki çenenin arka bölümlerine ve genellikle simetrik olarak ortaya çıkar (çenelerden yalnızca birinde görülen olgulara rastlanabilir). Özellikle üstçenedeki büyüme (ekspansiyon) yüz derisini ve alt göz kapağını aşağı doğru çeker; hastanın yüzünde gökyüzüne bakıyormuş gibi bir izlenimi ortaya çıkar (hastanın yüz ifadesi, ortaçağ tablolarındaki “meleklere bakan çocuklara” benzetilmiş ve cherubism nitelemesi bu algılamadan doğmuştur). Üstçene deformasyonları oldukça belirgindir, damak çukuru düzleşebilir. Süt dişlerinde dökülmelere, sürekli dişlerde yer değiştirmelere ve kayıplara rastlanır; özellikle 2. ve 3. azıdişlerinin eksikliği saptanabilir. Dişlerin örtüşmesinde bozulmalar (maloklüzyon) ve dişeti büyümesi (gingival fibromatozis) vardır. Reaktif hiperplaziye bağlı submandibuler lenfadenopati görülür. Optik nöropati saptanabilir.Carvalho Silva E, Carvalho Silva GC, Vieira TC. Cherubism: clinicoradiographic features, treatment, and long-term follow-up of 8 cases. Journal of Oral & Maxillofacial Surgery, 65(3):517-522, 2007Roginsky VV, Ivanov AL, Ovtchinnikov A, Khonari RH. Familial cherubism: the experience of the Moscow central institute for stomatology and maxillo-facial surgery. International Journal of Oral & Maxillofacial Surgery, 38:218–223, 2009Penarrocha M, Bonet J, Juan Manuel Mínguez, JM et al. Cherubism: A clinical, radiographic, and histopathologic comparison of 7 cases. J Oral Maxillofac Surg. 64:924-930, 2006 == Radyoloji == Radyolojik incelemelerde, sınırları sklerotik, litik, multiloküler, ekspansif lezyonlar saptanır. Çocukluğun ilk yıllarında beliren lezyonlar dentisyonu da etkiler. Litik alanlarda yüzen ya da yerleri değişmiş dişlere rastlanır. Dikkatli incelemelerde bazı diş embriyonlarının yitirildiği saptanır. Altçene lezyonlarında korteks perforasyonu ile koronoidlere ve kondillere dek etkilenme görülebilir. == Patoloji == Uzun süre izlenen cherubism olgularında hastaların yaşı ilerledikçe radyolojik ve mikroskopik bulguların da değiştiği görülür. 20 yaşın altındaki hastalardaki olguların mikroskopisi dev hücreli reparatif granülomu anımsatır; tek çekirdekli fibroblastik hücrelerden ve osteoklastik dev hücrelerinden oluşan bir yapısı vardır. Yer yer yoğun kollagen demetlerine, osteoid madde trabeküllerine ve hemosiderin gölcüklerine rastlanabilir. Kapiller damarlar çevresindeki yoğun kollagen lif yığılması cherubism mikroskopisine özgün bir bulgudur. 20-40 yaşlarda lezyonların büyük ölçüde gerilediği izlenir; litik alanlar azalır, yerini normal kemik dokusu alır. 41 yaşın üzerindeki hastalarda lezyonlar tümüyle normal kemik dokusu tarafından doldurulur.Jiao Y, Zhou M, Yang Y, Zhou J, Duan X. Cherubism misdiagnosed as giant cell tumor: a case report and review of the literature. International Journal of Clinical & Experimental Medicine, 8(3):4656-4663, 2015 == Tedavi == Puberteden sonra gerileme saptandığı ve 40 yaşından sonra lezyonların yerini tümüyle normal kemik dokusu aldığı için tedavi genellikle gereksizdir. Deformasyon sekelleri için plastik cerrahi yöntemleri, eksik dişler için uygun protezler önerilir. == Kaynakça == Kategori:Oral patoloji Kategori:Sinyal transdüksiyonu hastalıkları Kategori:Nadir hastalıklar