Hh antijen sistemi

sağ|küçükresim|350px|Hh antijen system - AB0(H) antijen sisteminin moleküler yapısını göstermekte olan bir çizim. hh antijen sistemi ya da Bombay fenotipi, genetikte, nadir olarak bulunan bir kan grubu sistemini tanımlamak için kullanılır. Bu kan grubun fenotipi ilk kez Hindistan'ın Mumbai olarak da bilinen Bombay bölgesinde Dr. Y.M. Bhende tarafından bulunmuştur. == Özellikleri == H antijeninin sentezlenmesini sağlayan gen lokusu, ABO kan sistemi genlerinin lokusundan farklı olarak bulunur. Çekinik olan h geni baskın olan H allelinden çok daha az sıklıkta bulunur ve çok nadir olarak "hh" şeklinde homozigot olarak bulunabilir. Bu durumda H antijeni üretilmez ve kan grubu oluşmaz. H antijeninin olmadığı bu kan grubu Anti-A veAnti-B serumları ile test edildiğinde 0 grubu gibi gözükür. A ve B antijenleri, H antijeni ya da maddesi denilen, ortak öncü bir molekülden oluşmaktadır. 0 grubu kanda, H antijeni herhangi bir değişiklik geçirmez, bu yüzden de kan hücresi yüzeyinde bir antijen olarak görülmez ve fenotip 0 olarak görülür. H antijeninin (H maddesi) ifade edilememesi durumu, Bombay fenotipi (hh genotipi) olarak görülür. Genetik yapılarında çekinik olarak bulunan "h" alellerinin bir araya gelmesiyle ortaya çıkan durumda, H antijen öncüsü sentezlenemez, bu yüzden de A ya da B grubu enzimleri bulunsa bile antijen üretimi de gerçekleşemez. Sonuç olarak kan grubu fenotipte "0" olarak görülür ancak bu kişinin genotipi AB'dir. Bu fenotipli kişiler, allelerinde A ve B kan grubu genlerini taşıdıkları halde, alyuvarlarında H antijeninden yapılan A ya da B antijenini sentezleyemezler. Alınan kan, hastanın kendi kanında asla bulunamayacak olan, immün bir reaksiyona sebep olan bir antijen içerir. Sonuçta, Bombay fenotipli insanlar AB0 kan grubu sisteminden herhangi birine (Rh faktörü birbirine uydukça) kan bağışlabilirler, fakat A, B ve H antijenlerinden herhangi birini her zaman içeren AB0 kan grubu sistemlerindeki hiç kimseden kan alamaz, sadece diğer Bombay fenotipli insanlardan kan alabilirler. İleri hastane testleri olmayan AB0 kan grupları genel testleri, Bombay fenotipli insanların kan grubunu "0" olarak gösterir. küçükresim|230px|Bombay fenotipinin ortaya çıkması için ebeveynlerin her ikisinin de çekinik "h" allelini taşımaları gerekir. Yeşil ile gösterilen kareler "h" allelini homozigot olarak içerir. Mavi yuvarlak, "h" allelini çekinik olarak genomunda taşımaktadır, bu yüzden fenotipi normal görünür. == Genetikte == Testlerde Bombay fenotipi "0" olarak görülen hastalar, H geninin iki çekinik allelini kalıtırlar (kan grupları (fenotipleri) "0", genotipleri "hh"dır) ve A ve B antijenlerinin öncüsü H karbonhidratı (maddesi) fukozu sentezleyemezler. Bu yüzden, öncüsü H antijeni bulunmadığından A ya da B antijeninin sentezlenememesi, A ya da B enzimlerinin olup olmamasını düzeltemez. Bu tayine rağmen, 0 negatif diğer grupların bir alt grubu değildir. Bobmay fenotipi ilk kez bulunduğunda, A ve B antijenlerini içermemesi nedeniyle 0 grubuna ait olabileceği düşünülmüştür. Fakat deneyler, Bombay fenotipinin 0 kan grublu insanlardan güvenli kan alamaması nedeniyle H antijenlerinin eksikliği durumunu açıklamış, 0 grubuna ait olmadığını da göstermiştir. Bu fenotipin ortaya çıkması için ebeveynlerin her ikisinde de çekinik haldeki "h" alleli bulunmalıdır. Bu genleri taşıyan iki kişinin ve genlerinin bir araya gelmesi oldukça küçük bir olasılıktır, bu yüzden bu fenotip oldukça az görülür. == Transfüzyon uygunluğu == Bombay fenotipli kan grubu sahipleri sadece diğer Bombay fenotipli kan grubu sahiplerinden kan alabilirler. Bu durum, oldukça ender olarak görülür, bu gruba ihtiyacı olan kişi kan bankalarında bu grubun stoğunu bulamaz. Bu gibi durumlar için, kana ihtiyaçları olabilir düşüncesiyle, kendi kanlarını kan bankalarına bağışlayıp orada saklamaları önerilir, ancak bu herhangi bir ani yaralanma durumunda her zaman geçerli olmayabilir. == Ayrıca bakınız == * Kan grubu * Fenotip * Genotip == Dış bağlantılar == * NCBI'da Hh * Bombay ve H yetmezliği * Bombay Kan Grubu Kategori:Kan grupları Kategori:Genetik hastalıklar