Kraniyofasiyal anomaliler

Kraniyofasiyal malformasyonlar ya da kraniyofasiyal anomaliler, baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozukluklardır.Dufresne CR, Jelks GW. Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012Gorlin RJ. Classification of craniofacial syndromes. In: Symposium on the diagnosis and treatment of craniofacial anomalies. (Converse JM, McCarthy JG, Wood-Smith D, editors). The CV Mosby Co, St. Louis, 1979Stricker M, Van der Meulen JC, Raphael B, Mazzola R. Craniofacial Malformations. Churchill Livingstone, Edinburgh, 1990Cohen MM Jr, Sven Kreiborg S. Perspectives on craniofacial syndromes, Acta Odontologica Scandinavica, 56(6):315-320, 1998Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001 Genetik bilimindeki önemli ataklar, tüm kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi kraniyofasiyal malformasyonlarda da tanı ve tedavi konusunda önemli gelişmelere yol açmıştır. Ancak, ender görülen sendromların ve fenotiplerinin çokluğu, kimi sendromların birbirleriyle çakışmaları uzmanların çabalarını güçleştirmektedir.Judith E. Allanson JE, Cunniff C, Hoyme HE, et al. Elements of Morphology: Standard Terminology for the Head and Face. American Journal of Medical Genetics, 149A(1): 6-28, 2009Luijsterburg AJM. Hands and Heads: Recording and classification of congenital anomalies of the upper limb and common oral clefts. Thesis. Department of Plastic, Reconstructive and Hand Surgery, Erasmus University, Rotterdam, 2013 Kraniyofasiyal malformasyonların çokça saptandığı sendromların sınıflandırılmasında -klinik ve patolojide olduğu gibi- çok sayıda seçenek vardır: Anatomik yerleşimlerine (kraniyofasiyal sendromlar, solunum sistemi sendromları, vd), etyolojisine (kromozom kökenli, çevresel nedenlere bağlı, kalıtsal, çok faktörlü, vb), morfolojik niteliğine (malformasyon, deformasyon, displazi, hipoplazi,vb) ya da klinik genetik niteliklerine (izole defekt, gen mutasyonu, kromozom anomalisi, vb) göre. Sendromların önemli bir bölümünde, konjenital çene, yüz, diş, omurga, kalça, toraks, ekstremite, el-ayak ve iskelet kası malformasyonları ile santral sinir sisteminin malformasyonları, konjenital kalp defektleri, ürogenital sistem anomalileri ve nöropsikiyatrik bulgular saptanır; hastaların bir bölümünün yaşama yetisi yoktur.Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002Mooney MP, Siegel MI. Understanding Craniofacial Anomalies: The Etiopathogenesis of Craniosynostoses and Facial Clefting. Wiley-Liss, New York, 2002 Kraniyofasiyal malformasyonların ya da kraniyofasiyal anomalilerin, anatomik yerleşimlerine göre yapılan sınıflandırmalarında, kranyum anomalileri, kraniyofasiyal anomaliler ve maksillofasiyal anomaliler gibi çeşitli bakış açılarına rastlanır. Embriyolojik kökenlerine göre ise; nöral tüp kökenli anomaliler, 1. ve 2. faringeal ark (brankial yarık) kökenli malformasyonlar, ektodermal displaziler söz konusudur. Kraniyofasiyal anomalilerin ve maksillofasiyal anomalilerin büyük bölümü 1. ve 2. brankiyal yarık kökenli malformasyonlardan ve ektodermal displazilerden oluşur. Bu gruptaki sendromların büyük bölümü kalıtsaldır.Cohen MM Jr, MacLean RE. Craniosynostosis: Diagosis, Evaluation, and Management. Oxford University Press, NY, 2000DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014 Çoğu sendromda yaşanan gruplaştırma ya da sınıflandırma çabalarındaki karmaşıklık ve iç içe geçişler kraniyofasiyal malformasyon içeren sendromlar için de geçerlidir. Bu karmaşanın, gen mutasyonlarının niteliği açısından, 2 önemli nedeni vardır: (1) Bir gendeki farklı mutasyonların farklı sendromlara neden olması; (2) Farklı genlerdeki mutasyonların aynı sendroma neden olması. Her yıl onlarcası bildirilen yeni sendromların genetik ayrıntıları incelendiğinde, çoğunda ya önceden bilinen bir sendromun fenotipi ya da bilinen ancak önceki olgularda tanımlanmamış bir bulgunun eklenmiş olduğu görülür. Kafatasının ve bileşenlerinin malformasyonları içinde yer alan ağız, çene, diş, dil, göz ve kulak anomalileri birçok sendromda rastlanılabilen bulgulardandır; bu bulgulardan oluşan kümeye “maksillofasiyal sendromlar ” nitelemesi yapılır. Kraniyofasiyal malformasyon içeren 250’nin üzerinde sendrom vardır; bunların önemli bir bölümünü maksillofasiyal sendromlar oluşturur. Mikrosefali, hipertelorizm, yarık dudak ve yarık damak gibi bulgular kraniyofasiyal ve maksillofasiyal olgularda çok sık saptanan malformasyonlardır; tek başlarına ya da sendroma- özgü bir bulgu olarak saptanırlar. Bunlar arasında önemli bir tablo oluşturan 1. ve 2. faringeal ark (brankial yarık) kökenli malformasyonlara “craniofacial microsomia” olgularında sıklıklar rastlanmaktadır.Klein D. Genetic factors and classifications of craniofacial anomalies derived from a pertubation of the first branchial arch. In: Craniofacial anomalies: pathogenesis and repair (Longacre JJ, editor). JB Lippincott, Philadelphia, 1968 Kraniyofasiyal anomalilerin ortaya çıkışında, genetik nedenlerin yanı sıra gebe anneleri etkileyen çevresel faktörler (teratojenler) de sorumlu tutulmaktadır: madde bağımlılıkları (alkol, tütün, vb), ilaçlar, radyasyon, endokrin sistem patolojileri başlıcalarıdır. === Terminoloji === Deformasyon, Malformasyon, Agenez, Hipoplazi, Displazi, Hipertrofi terimleri, patolojide ve konjenital malformasyonlarla ilgili çalışmaların çok büyük bir bölümünde kullanılanır: * Deformasyon (deformation): Gebeliğin son trimesterinde fetüsü etkileyen aşırı basınç ya da baskı nedeniyle, dokularda/organlarda oluşan biçim bozukluğudur. Doğumsal (konjenital) bir bozukluktur, ancak çoğu kısa bir süre içinde düzelir. Düzelemeyen deformasyonlarda tedavi uygulanır. * Malformasyon (malformation): Bir doku ya da organını oluşumundaki bozukluktur. Çok büyük bölümü kromozom anomalisi, gen defekti ya da teratojen bir etki (kimyasal madde, radyasyon, vd) nedeniyle ortaya çıkar. Olguların bir bölümünde bu faktörlerin ikisi ya da tümü birlikte etkilidir. Nedeni bilinmeyen (idiopatik) olguların sayısı azdır. Ailelere uygulanan taramalar, genetik kökenin saptanmasına büyük katkı sağlar. * Agenez ya da aplazi (agenesis; aplasia): Bir dokunun/organın konjenital eksikliğidir. Organ ya da doku hiç oluşmamıştır, taslağı bile yoktur; örneğin, renal aplazisi olan insanlarda tek böbrek vardır. * Hipoplazi (hypoplasia): Bir dokunun ya da organın doğumsal küçüklüğüdür (örnek: mikrognati). Atrofi ise, doğumda ve yaşamın belli bir süresinde normal olan bir dokunun ya da organın sonradan küçülmesidir. Bazı yazarlar, sendromlardaki konjenital organ/doku küçüklüğünü atrofi olarak nitelendirme yanlışını yapmaktadırlar. * Hipertrofi (hypertrophia): Bir dokunun ya da organın normalden büyük olmasıdır. Çoğu kez edinseldir; ancak, bazı sendromlarda konjenital hipertrofilere rastlanmaktadır (örnek: Konjenital hemihipertrofi). * Displazi (dysplasia): Bir dokunun/organın yapısındaki konjenital bozukluktur. Organ ya da doku gelişimini tamamlayamamıştır, biçimi bozuktur. Maksillofasiyal displaziler, klinik ve/veya radyolojik incelemelerle tanımlanabilmektedir (örnek; konik dişler). İç organlardaki displaziler klinik ve radyolojik incelemelerde görülemeyebilir, doku örneklerinin mikroskopik incelemesiyle tanımlanır (örnek: renal displazi). *Kraniyometrik terimler: **Brakisefali: Kraniyometrik ölçümlerde, ön-arka boyut kısa, sağ-sol boyut uzun olan kafatası yapısıdır. Koronal suturaların erken kapanmasına bağlıdır; kafatasının ön-arka boyuttaki gelişimi aksamıştır; alın düz, artkafa kemiği bölgesi düzdür. Brakisefalinin aşırı olduğu çok sayıda sendrom vardır. **küçükresim|130x130pik|AnensefaliDolikosefali: Kraniyometrik ölçümlerde, ön- arka boyut uzun, sağ-sol boyutu kısa olan kafatası yapısıdır. Dolikosefalinin aşırı olduğu çok sayıda sendrom vardır. **Mezosefali: Kraniyometrik ölçümlerde, dolikosefali ya da brakisefali niteliklerini taşımayan (ikisi arasında kalan) kafatası yapısıdır. === Kraniyofasiyal malformasyonlar === Kraniyofasiyal malformasyonların başlıcaları aşağıdaki listede sıralanmıştır.Gallagher ER, Evans KN, Hing AV, Cunningham ML. Bathrocephaly: A head shape associated with a persistent mendosal suture.Cleft Palate- Craniofacial Journal, 50(1):104-108, 2013 Ayrıntılar, ilgili bölümde verilmektedir. * Anensefali (anencephaly) *Ensefalosel (encephalocele, cranium bifidum, cranial meningocele)küçükresim|263x263pik|Agnati-Otosefali * Holoprosensefali (holoprosencephaly, arhinencephaly) *Agnati-Otosefali Kompleksi (agnathia-otocephaly complex) * Lissensefali (lissencephaly; engebesiz beyin) * Trigonosefali (trigonocephaly) *Plagiosefali (plagiocephaly) *Yonca yaprağı kafatası (Kleeblattschädel): Kafatası üç lobludur. Bu anomalide temporoparietal, koronal, lambdoidal ve metopik suturaların değişen oranlarda katkıları vardır; en az 3 eklemin erken kapanmasının sonucudur (pansinostoz). Hidrosefali, yüz orta bölüm hipoplazisi ve eksorbitizm saptanır. *Batrosefali (bathrocephaly): Artkafa (oksipital) kemiğin orta bölümündeki suturanın (mendosal sutura) geç kapanması ya da kapanamaması nedeniyle ortaya çıkan kafatası malformasyondur.küçükresim|260x260pik|Turrisefali *Kraniyosinostoz (craniosynostosis) *Sebosefali *Makrosefali * Mikrosefali *Kraniyofasiyal yarıklar (kafa-yüz-çene yarıkları) *Turrisefali ya da Oksisefali (oxycephaly, turricephaly): Kaşları birleştiren çizgi ile kafatası tepe noktası (vertex) arasındaki bölgenin orta çizgi üzerindeki boyutunun gereğinden fazla olması ve verteksin sivrileşmiş gibi görülmesidir. Çoğu olguda, koronal suturaların erken kapandığı saptanır. Turribrakisefali'de yüz kısa-geniş-yayvandır (brakisefal), ancak alın geniş ve açıktır. === Tarihçe === Sendromların çoğu, o sendromu ilk kez tanımlayan araştırmacı(lar) adlarıyla etiketlenir (Treacher Collins sendromu, gibi). Bir grup sendrom ise, tabloyu niteleyen sözcüklerden oluşan bir başlık altında toplanır (ektodermal displazi gibi). Anatomik yerleşim bulgularına göre yapılan sınıflandırmalar, klinik çalışmalarında daha kullanışlı olmaktadır (nörolojik sendromlar, maksillofasiyal sendromlar gibi). Günümüzde, kraniyofasiyal malformasyonların ve maksillofasiyal sendromların doyurucu bir sınıflandırması yoktur. Aşağıdaki satırlarda kronolojik sırayla verilen sınıflandırmaların çoğundaki aşamalar embriyoloji bilim dalındaki gelişmelere koşut olarak ortaya çıkmıştır. Genetik ve embriyoloji bilim dallarının göstereceği gelişmeler ve işbirliği, daha anlaşılır bir sınıflandırmaya ışık tutacaktır. Morian sınıflandırması (1886) kraniyofasiyal malformasyonların önemli bir türü olan orofasiyal (çene-yüz) yarıkları için yapılmıştır. Yıllar sonra, American Association of Cleft Palate Rehabilitation örgütünün önerdiği Harkins sınıflandırması (1962) gündeme gelmiştir. Bu sınıflandırmada, çene yarıkları 4 ana grupta toplanır: (1) mandibula gövde yarıkları, (2) nazo-oküler yarıklar, (3) oro-oküler yarıklar, (4) ağız-kulak (oro-aural yarıklar). Söz konusu sınıflandırma uzun süre geliştirilerek kullanılmıştır.Harkins CS, Berlin A, Harding RL, et al. A classification of cleft lip and cleft palate. Plastic& Reconstrictive Surgery, 29:31-39, 1962Boo-Chair K. The oblique facial cleft: a report of two cases and a review of 41 cases. British Journal of Plastic Surgery, 23:352-359, 1970 Gorlin ve Pindborg (1964), Gorlin ve Pindborg, oral patolojinin çağdaş düzeye ulaşmasında önemli katkıları olan bilim insanlarıdır. Araştırmacılar, tüm maksillofasiyal sendromları içeren bir sınıflandırma önermişlerdir.Gorlin RJ, Pindborg JJ. Syndromes of the head and neck. McGraw-Hill, New York, 1964 Karfik (1966), özellikle yarıklar üzerinden hareketle yeni ve ayrıtıntılı bir sınıflandırma önermiştir.Karfik V. Proposed classification of rare congenital cleft malformation in the face. Acta Chirurgiae Plasticae, 8:163-168, 1966 Lund sınıflandırması (1966), baş-boyun malformasyonlarını 2 ana grupta toplar: Kafatası boşluğu-yüz bölgesi (kraniyofasiyal bölge) ve yüz-çene bölgesi (maksillofasiyal bölge). Bilinen sendromlar ilke olarak, günümüzde de çokça kullanılan bu iki anatomik düzen içerisinde gruplandırılmıştır.Lund OE. Combination of ocular and cranial malformations with craniofacial dysplasia. Ophthalmologica, 152:13-36, 1966 DeMeyer, 1967-1975 yılları arasında yaptığı çalışmalarda, yarıklar, kafatası-beyin ve yüz bulgularını içeren sendromlar üzerine yoğunlaşmıştır.DeMeyer W. Median facial malformations and their implications for brain malformations. Birth Defects, 11:155-181, 1975 Tessier (1976), özellikle çene-yüz yarıklarıyla ilgili ayrıntılı bir sınıflandırma önermiş ve bulgularını maksillofasiyal sendromlar içerisinde göstermeye çabalamıştır. Tessier, sınıflandırmasını anatomik bölgeler göre düzenlerken ayrıntılı çizimlerle örnekler de vermiştir.Tessier P. Anatomical classification of facial, craniofacial and laterofacial clefts. Journal of Maxillofacial Surgery, 4:69-92, 1976 1983 yılında önerilen van der Meulen sınıflandırması ise, anatomik bölgelerin öncelendiği, Avrupalı plastik cerrahi uzmanlarınca benimsenen bir sınıflandırmadır. == Kaynakça == === Konuyla ilgili yayınlar === * Preis S, Raymaekers-Buntinx I, Majewski F. Acrofacial dysostosis of unknown type: nosology of the acrofacial dysostoses. American Journal of Medical Genetics, 56(2):155-160, 1995 * Heliövaara A, Ranta R, Rautio J. Dental abnormalities in permanent dentition in children with submucous cleft palate, Acta Odontologica Scandinavica, 62(3):129-131, 2004 * Passos-Bueno MR, Ornelas CC, Fanganiello RD. Syndromes of the first and second pharyngeal arches: A review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1853-1859, 2009 * Priolo M. Ectodermal dysplasias: An overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms. American Journal of Medical Genetics, 149A:2003-2013, 2009 * Hall BD, Graham JM Jr, Cassidy SB, Opitz JM. Elements of morphology: standard terminology for the periorbital region. American Journal of Medical Genetics A, 149A:29-39, 2009 * Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. Cleft lip and palate: Understanding genetic and environmental influences. Nature Reviews Genetics, 12:167-178, 2011 * Trainor PA, Andrews BT. Facial dysostoses: Etiology, pathogenesis and management. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 163C(4):283-294, 2013 * Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136-143, 2015 * Stevenson RE, Hall JG.(eds). Human Malformations and Related Anomalies. 3rd edition. Oxford University Press, Oxford-New York, 2015 * Ahmed MK, Ye X, Taub PJ. Review of the genetic basis of jaw malformations. Journal of Pediatric Genetics, 5(4):209-219, 2016 * Wang JC, Nagy L, Demke JC. Syndromic Craniosynostosis. Facial Plastic Surgery Clinics of North America, 24(4):531-543, 2016 Kategori:Plastik cerrahi Kategori:Genetik hastalıklar Kategori:Pediatri