Aşırı büyüme sendromları

Aşırı büyüme sendromları (overgrowth syndromes), çocuklarda, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen, bebeklerin/çocukların vücutlarının tümünde ya da bir bölümünde ortaya çıkan irileşmeyle karakterize olgulardır; aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği ve tümör riskinin varlığı en sık rastlanan bulgulardır.Cohen MM Jr. Overgrowth syndromes: an update. Advances in Pediatrics, 46:441–491, 1999Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002Cohen MM Jr. Mental deficiency, alterations in performance, and CNS abnormalities in overgrowth syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 117C(1):49–56, 2003Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015 == Türleri == Aşırı büyüme sendromları 2 grupta toplanır:Stevenson RE, Hall JG (editors). Human Malformations and Related Anomalies. 3rd edition. Oxford University Press, Oxford-New York, 2015Lacerda L da S, Alves UD, Zanier JFC, et al. Differential diagnoses of overgrowth syndromes: The most important clinical and radiological disease manifestations. Radiology Research & Practice, 2014:947451, 2014Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin’s Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010 === 1. Primer aşırı büyüme sendromları === Bu gruptaki olguların çok büyük bir bölümü genetik kökenli sendromlardır. Kalıtsal ya da ilgili genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak izole olgular biçiminde görülürler.Cecconi M, Forzano F, Milani D, et al. Mutation analysis of the NSD1 gene in a group of 59 patients with congenital overgrowth. American Journal of Medical Genetics A, 134:247–253, 2005 Aşırı büyüme bulguları içeren sendromlar, kendi içinde 2 türde izlenir: (i) Genel büyüme saptanan sendromlar ve (ii) Yerel büyüme saptanan sendromlar. küçükresim|Sotos sendromlu bebek ==== (i) Genel büyüme saptanan sendromlar ==== * Sotos sendromu * Malan sendromu * Marshall-Smith sendromu * Weaver sendromu * Simpson-Golabi-Behmel sendromu * Perlman sendromu * Bannayan-Riley- Ruvalcaba sendromu * Proteus sendromu * Beckwith-Wiedemann sendromu ==== (ii) Yerel büyüme saptanan sendromlar ==== * Konjenital hemihipertrofi * Klippel- Trenaunay sendromu === 2. Sekonder aşırı büyüme sendromları === Bu gruptaki olgular, makrosomilerin bir bölümünü oluşturan, genellikle endokrin sistem patolojileri nedeniyle ortaya çıkan, sendrom-dışı aşırı büyüme olgularıdır. En somut örneklerleri Gigantizm (hiperpituitarizm) ve Konjenital adrenal hiperplazisidir. Gigantizm (hiperpituitarizm): Hipofiz bezi ön lobunda oluşan adenomlardan aşırı salgılanan hormonların etkisiyle, doğumdan sonraki yaşlarda ve uzun kemiklerdeki büyüme durana dek süren irileşmelerdir (dev çocuk).Kovacs CS, Deal CL. Maternal-Fetal and Neonatal Endocrinology: Physiology, Pathophysiology, and Clinical Management, Academic Press-Elsevier, 2019Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015Ko JM. Genetic syndromes associated with overgrowth in childhood. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 18(3):101-105, 2013DeLellis RA, Lloyd RV, Heitz PU, Eng C. Pathology and Genetics: Tumours of the Endocrine Organs. WHO Classification of Tumours Series. Vol 8, IARC Press, Lyon, 2004 Konjenital adrenal hiperplazisi: Kortizol sentezi bozukluğu ile birlikte hızlı büyümenin de saptanabildiği bir endokrin sistem hastalığıdır. == Aşırı büyüme sendromu ve Tümör riski == Aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği bulgularının yanı sıra tümör riski ortaya çıkabilmektedir. Sendromlardaki tümör riski bulguları tümörlerin davranış biçimlerine göre gruplandırılabilir:Lapunzina P. Risk of tumorigenesis in overgrowth syndromes: A comprehensive review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 137C:53–71, 2005 * Malign tümör (kanser) riski yüksek olan sendromlar: Perlman sendromu; Simpson-Golabi-Behmel sendromu; Beckwith- Wiedemann sendromu * Benign (iyi huylu) tümör riski yüksek olan sendromlar: Proteus sendromu; Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu; Klippel-Trenaunay sendromu Marshall-Smith sendromu'nda tümör riski düşüktür, Malan sendromu'nda ise risk yoktur. == Kaynakça == Kategori:Sendromlar Kategori:Genetik hastalıklar Kategori:Pediatri Kategori:Endokrinoloji