Miyostatin

küçükresim|246x246pik|Miyostatin'in konumu. Miyostatin (büyüme farklılaşma faktörü 8 olarak da bilinir, kısaltılmış GDF8) bir miyokindir, kas hücresi büyümesini inhibe etmek için kas hücreleri üzerinde etki eden miyositler tarafından üretilen ve salınan bir proteindir. İnsanlarda MSTN geni tarafından kodlanır. Miyostatin, TGF beta protein ailesinin bir üyesi olan salgılanan bir büyüme farklılaşma faktörüdür. Miyostatin içermeyen veya miyostatin aktivitesini bloke eden maddelerle tedavi edilen hayvanlar, önemli ölçüde daha fazla kas kütlesine sahiptir. Ayrıca, miyostatin geninin her iki kopyasında da mutasyona sahip bireyler, önemli ölçüde daha fazla kas kütlesine sahiptir ve normalden daha güçlüdür. Miyostatin ile ilgili çalışmaların, kas distrofisi gibi kas kaybı hastalıklarının tedavisinde terapötik uygulamaya sahip olabileceği umudu vardır. == Keşif ve sıralama == Miyostatini kodlayan gen, 1997 yılında, gene sahip olmayan ve normal farelerin yaklaşık iki katı kadar kasları olan nakavt bir fare üreten genetikçiler Se-Jin Lee ve Alexandra McPherron tarafından keşfedildi. Bu fareler daha sonra "güçlü fareler" olarak adlandırıldı. Çeşitli türlerde koyun, whippet ve insanlarda miyostatinin doğal olarak oluşan eksiklikleri tespit edilmiştir.Gina Kolota. Her durumda sonuç, kas kütlesinde çarpıcı bir artıştır. == Hayvanlardaki etkiler == === Çift kaslı sığır === Bu keşiften sonra, birkaç laboratuvar, bir miyostatin geninin nükleotid dizisini, Belçika Mavisi ve Piedmontese olmak üzere iki sığır ırkında klonladı ve oluşturdu. Miyostatin geninde (her cinste çeşitli mutasyonlar) bir şekilde fonksiyonel myostatin yokluğuna yol açan mutasyonlar buldular.McPherron AC, Lawler AM, Lee SJ (May 1997). Kambadur R, Sharma M, Smith TP, Bass JJ (September 1997). Miyostatin geni hasarlı farelerin aksine, bu sığır ırklarında kas hücreleri büyümek yerine çoğalıyordu. İnsanlar bu sığır ırklarını "çift kaslı" olarak tanımlıyorlar ancak tüm kaslardaki toplam artış %40'tan fazla değil. === İnsanlarda === 2004 yılında, bir Alman çocuğa miyostatin üreten genin her iki kopyasında da mutasyon teşhisi kondu ve bu onu akranlarından çok daha güçlü hale getirdi. Annesinin genin bir kopyasında mutasyon bulunmaktadır.Gina Kolota.Genetic mutation turns tot into superboy , NBC News.msn.com; accessed October 25, 2015. 2005 doğumlu Amerikalı bir çocuğa farklı bir nedenden dolayı klinik olarak benzer bir durum teşhisi konmuştur, vücudu normal düzeyde fonksiyonel miyostatin üretmekte, ancak yaşıtlarının çoğundan daha güçlü ve daha kaslı olduğu için, bir kusur miyostatin reseptörlerinde, kas hücrelerinin miyostatine normal şekilde yanıt vermesini engellediği düşünülmektedir. World's Strongest Toddler adlı televizyon programında yer almıştır. ==== Sporda kullanımı ==== Miyostatinin inhibisyonu, kas hiperplazisine ve hipertrofiye yol açar. Miyostatin inhibitörleri atletik performansı iyileştirebilir ve bu nedenle bu inhibitörlerin spor alanında kötüye kullanılması endişesi vardır. Bununla birlikte, farelerde yapılan çalışmalar, miyostatin inhibisyonunun bireysel kas liflerinin gücünü doğrudan arttırmadığını göstermektedir. Miyostatin inhibitörleri, Dünya Dopingle Mücadele Ajansı (WADA) tarafından özel olarak yasaklanmıştır. 12 Ağustos 2012'de National Public Radio ile yapılan bir röportajda Carlon Colker, "Miyostatin inhibitörleri ortaya çıktığında, suistimal edilecekler. Aklımda soru işareti yok." ifadesinde bulunmuştur. == Ayrıca bakınız == * Kas distrofisi * Kas hipertrofisi * Miyostatin ile ilişkili kas hipertrofisi * İnsanüstü güç == Kaynakça == == Dış bağlantılar == * * Kategori:İnsan kromozom 2 üzerindeki genler Kategori:İnsan proteinleri Kategori:Büyüme faktörleri