13 DE ABRIL DE 2021 45 Excelência o Presidente da República, tendo em vista a sua deslocação ao Principado de Andorra, nos dias 20 a 22 de abril de 2021, a fim de participar na XXVII Cimeira Ibero-Americana de Chefes de Estado e de Governo. Palácio de São Bento, 13 de abril de 2021. O Presidente da Comissão, Sérgio Sousa Pinto. ——— PROJETO DE RESOLUÇÃO N.o 1194/XIV/2.a IMPLEMENTAÇÃO DE MEDIDAS NA ÁREA DAS DOENÇAS RARAS De acordo com a Orphanet, o portal de referência para a informação sobre doenças raras e medicamentos órfãos, «designam-se por doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral e são levantadas questões especificas relativamente à sua raridade. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em 2.000 pessoas. Uma doença pode ser rara numa região, mas comum noutra. (...)». Atualmente, e segundo a mesmo fonte, são reconhecidas entre seis a sete mil doenças raras, mas todos os dias surgem novas patologias com características raras, pelo que se torna complexo manter a informação atualizada e, sobretudo, elaborar diagnósticos e prestar cuidados especializados e diferenciados aos portadores destas doenças. A Direção-Geral da Saúde (DGS) estima que «(...) existam entre 5 000 e 8 000 doenças raras diferentes, afetando, no seu conjunto até 6% da população, o que extrapolando, significa que existirão até 600 000 pessoas com estas patologias em Portugal. Acresce que, a maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 100 000 pessoas, ou seja, que afetam menos de 100 doentes no País. Porém, o peso social das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares e outros conviventes, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar. Conjugam-se, assim, fatores desfavoráveis, como a raridade, a gravidade e a diversidade das doenças raras, que as tornam particularmente pouco vulneráveis às intervenções do sector da saúde. Daí ter surgido a necessidade de serem lançadasiniciativas específicas para o controlo destas doenças na comunidade. (...)» Ainda relativamente às características e origens das doenças raras, refere a Orphanet que «enquanto a maioria das doenças genéticas são raras, nem todas as doenças raras são causadas por alterações genéticas. Existem por exemplo doenças infeciosas muito raras, bem como doenças autoimunes e cancros raros. Até ao momento para muitas doenças raras, a causa permanece ainda desconhecida. As doenças raras são doenças crónicas e progressivas graves, muitas vezes com risco de vida. Para muitas doenças raras, os sintomas podem ser observados ao nascimento ou durante a infância (...). No entanto, mais de 50% das doenças raras manifestam-se na idade adulta (...)». Apesar disso, sabe-se que há uma grande percentagem que se manifesta precocemente, antes dos 2 anos de idade. Importa, a este propósito, referir que as doenças raras serão responsáveis por cerca de 35% da mortalidade em crianças com menos de 1 ano de idade. Sabe-se, também, que o diagnóstico e tratamento atempados podem ser determinantes para um portador de uma doença rara. Qualquer pessoa que se confronte com um diagnóstico de doença rara, seja como portador, seja na qualidade de cuidador – mãe, pai, filho/a ou outro – deparar-se-á com um conjunto de questões para as quais será difícil encontrar respostas. O portal da Orphanet, procura elencar e esclarecer algumas das dúvidas mais recorrentes: • «Quais são as consequências médicas e sociais da raridade destas doenças? O campo das doenças raras sofre de um défice de conhecimentos médicos e científicos. Postas de parte durante muitos anos por médicos, cientistas e políticos que não estavam conscientes das doenças raras e até muito recentemente não existiam