13 DE ABRIL DE 2021 47 que «Em cumprimento da Norma da DGS n.o 01/2018, verificou-se que durante o ano 2019, foram emitidos 1065 Cartões de Pessoa com Doença Rara, podendo observar-se o registo de 411 doenças raras em 25 unidades de consultas de especialidade médica.» Constata-se, também, que desde 2014 até 31 de dezembro de 2019 foram «requisitados 7177 CPDR», mas que «Verifica-se uma ligeira diminuição do número de novos CPDR emitidos em 2019 comparativamente ao ano 2018. Salienta-se que no ano 2017, a requisição do CPDR foi expandida a todos os hospitais públicos e privados do Sistema de Saúde, bem como à RARISSIMAS, ficando cada instituição responsável pela sua dinamização e implementação. (...) Quando se analisa a informação individualizada por prestadores, observa-se que no ano 2019, os 1065 CPDR requisitados foram emitidos em 25 instituições, (...) verificando-se que cerca de 85% dos CPDR foram requisitados por 5 instituições com Centros de Referência para as seguintes áreas de doenças raras: • Oncologia Pediátrica; • Doenças Hereditárias do Metabolismo (incluindo as Doenças Lisossomais de Sobrecarga) • Coagulopatias Congénitas; • Fibrose Quística; • Paramiloidose Familiar; • Epilepsia Refratária; • Onco-Oftalmologia; Quando analisada a informação por doença, é possível constatar que no ano 2019 foram registadas 411 doenças raras nos novos cartões emitidos, correspondendo a 158 novas doenças codificadas. A emissão de novo cartão pode, por vezes, estar associada à atualização do diagnóstico preliminar para um diagnóstico mais preciso, correspondente a uma designação atualizada da doença rara, diferente da inicial. As doenças raras com mais CPDR requisitados foram a Fenilcetonúria, Fibrose Quística e ainda Hemofilia A grave e Hemofilia A ligeira (...)». No entanto, este relatório – publicado em setembro de 2020 – é relativo a 2019. Ora, não se compreende por que motivo em abril de 2021 ainda não estejam disponibilizados dados mais recentes. Mais ainda porque, conforme é referido nas conclusões deste relatório «(...) Apesar dos hospitais com Centros de Referência para doenças raras serem as instituições que maior número de CPDR emitem, existe a necessidade de continuar a divulgar a existência deste instrumento em todas as consultas de especialidade, pois as doenças raras são transversais a todo o país, a todas as faixas etárias e o acesso a cuidados de emergência ajustados à doençarara pode ocorrer em qualquer serviço de urgência. Para o ano de 2020, como forma de aumentar a utilidade e difusão do CPDR, mantêm-se propostos pela DGS os seguintes desenvolvimentos a implementar pelos SPMS: • Garantir que o CPDR, é visualizado nos sistemas de informação das urgências dos hospitais no momento da triagem, com o objetivo de assegurar que, nas situações de urgência e/ou emergência, os profissionais de saúde tenham acesso rápido à informação relevante da pessoa com doença rara, à especificidade da sua situação clínica e aos cuidados clínicos a ter devido à raridade da sua doença; • Integrar atualizações dos códigos Orpha, de forma automatizada, disponibilizadas pela Orphanet; • Criação e disponibilização de um vídeo ilustrativo do processo de visualização (profissional de saúde e utente) e requisição (médico hospitalar) do CPDR. • Analisar internamente a possibilidade de disponibilizar o CPDR via Registo de Saúde Eletrónico.» É, assim, determinante saber o ponto de situação, se estes objetivos foram desenvolvidos e até que ponto a pandemia de COVID-19 afetou, também, o seu cumprimento. O desenvolvimento do registo nacional de doenças raras é outra das áreas de preocupação. Sabe-se que a falta de interoperabilidade entre as várias bases de dados, intra e inter unidades de saúde do SNS, continua a ser um grande entrave. Uma vez que as doenças raras são, precisamente pela sua raridade, de baixa prevalência, a partilha de dados entre hospitais, centros de referência e biobancos é determinante tanto para o mapeamento geográfico das doenças, como para a investigação. Acresce que um registo nacional