5 DE MARÇO DE 2021 31 Data de entrada na Assembleia da República: 5 de fevereiro de 2021. Primeiro peticionário: Sílvia Marlene Carneiro da Silva. Nota: Desta petição foram subscritores 8742 cidadãos. ——— PETIÇÃO N.o 200/XIV/2.a ACESSO IMEDIATO AO KAFTRIO® PARA PACIENTES COM FIBROSE QUÍSTICA EM PORTUGAL A fibrose quística (FQ) é a doença hereditária autossómica recessiva mais frequente nos caucasianos, ocorrendo na Europa em cerca de 1/2500 nascimentos vivos. Em Portugal a incidência estimada é de 1/7000 nascimentos vivos. É uma doença monogénica, causada por mutações do gene regulador da condutância transmembranar da fibrose quística (CFTR), estando descritas até ao momento mais de 2000 mutações e sendo a mutação F508 a mais frequente. Esta alteração ocasiona disfunção da proteína CFTR da membrana apical que regula o transporte de cloro e sódio nas células epiteliais secretoras, levando a concentrações anormais de iões de ambos os lados das membranas apicais. O resultado é a desidratação das secreções e o aumento da sua viscosidade, favorecendo a obstrução dos canais das glândulas exócrinas. As manifestações da doença ocorrem em graus variados no pâncreas, pulmões, fígado e intestino. As consequências clínicas incluem uma doença multissistémica caracterizada por doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática, doença hepática que pode progredir para cirrose, problemas de motilidade intestinal e electrólitos elevados no suor. Apesar das manifestações clínicas ocorrerem em diversos órgãos, as alterações pulmonares são responsáveis por 90% da morbilidade e mortalidade na FQ. O início do comprometimento pulmonar é variável, surgindo semanas, meses ou anos após o nascimento. A doença pulmonar evolui frequentemente para insuficiência respiratória. A FQ é provavelmente a doença crónica em que a sobrevivência e a qualidade de vida melhoraram mais nos últimos 40 anos, tendo a esperança média de vida passado de 10 anos em 1960 para 38 anos em 2010. Estima-se que uma criança que nasce hoje com FQ tem uma hipótese superior a 80% de atingir os 40 anos de idade. Esta melhoria no prognóstico e na qualidade de vida deve-se a um diagnóstico mais precoce para o qual muito tem contribuído o rastreio neonatal, o melhor conhecimento da doença e o tratamento precoce. No entanto, um estudo publicado na revista The Lancet divulga a enorme disparidade na esperança de vida dos doentes com FQ nas diversas regiões europeias, independentemente de tamanho demográfico e frequência genética. Esta disparidade é explicada pelo facto de a maioria das crianças nascidas com esta patologia em alguns países da União Europeia ter uma maior probabilidade de vir a apresentar uma forma mais grave da doença por diagnóstico tardio e menor acesso a assistência médica e medicamentosa apropriada. Os tratamentos atualmente disponíveis para a FQ consomem inúmeros recursos de saúde e apenas permitem a atenuação temporária de alguns dos sintomas. Assim, a qualidade de vida destes pacientes, a sua esperança média de vida e a sua participação na sociedade de forma ativa estão severamente comprometidas. Em Portugal existem cerca de 400 pessoas com FQ que se encontram numa situação particularmente desvantajosa, uma vez que este País é um dos últimos da União Europeia que não têm acesso generalizado a terapias inovadoras mais eficazes. Lamentavelmente, o processo de avaliação para financiamento dos primeiros medicamentos inovadores (moduladores da CFTR) tem-se arrastado em Portugal desde 2016 e ainda não está concluído. Em 2019 surgiu o medicamento Kaftrio®, que consiste numa terapia tripla que tem resultados revolucionários para a maioria das pessoas com FQ. O Kaftrio® demonstrou melhorar significativamente o prognóstico da FQ, diminuindo as exacerbações pulmonares e o recurso a internamentos hospitalares, e melhorando a função respiratória e a qualidade de vida dos pacientes. Devido à sua eficácia, o Kaftrio® foi aprovado em tempo recorde pelas entidades competentes Food and Drug Administration e European Medicines Agency.