28 DE MARÇO DE 2018 21 PROJETO DE RESOLUÇÃO N.o 1452/XIII (3.a) RECOMENDA AO GOVERNO A IMPLEMENTAÇÃO DE MEDIDAS NA ÁREA DAS DOENÇAS RARAS E DA DEFICIÊNCIA, PROMOVENDO MAIOR APOIO E PROTEÇÃO AOS PORTADORES DE DOENÇA RARA E DEFICIÊNCIA, BEM COMO AOS SEUS CUIDADORES De acordo com a Orphanet, o portal de referência para a informação sobre doenças raras e medicamentos órfãos, “designam-se por doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral e são levantadas questões especificas relativamente à sua raridade. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em 2000 pessoas. Uma doença pode ser rara numa região, mas comum noutra. É o caso da talassemia, uma anemia de origem genética, que é rara no Nordeste da Europa, mas é frequente na região Mediterrânea. A “doença Periódica” é rara em França embora seja comum na Arménia. Existem também doenças frequentes que têm variantes raras”. São reconhecidas, atualmente, entre seis a sete mil doenças raras, mas todos os dias surgem novas patologias com características raras, pelo que se torna complexo manter a informação atualizada nesta matéria, o que agrava a complexidade não só na elaboração de diagnósticos, como na prestação de cuidados especializados e diferenciados aos portadores destas doenças. De acordo com a Direção-Geral da Saúde, “as doenças raras apresentam as seguintes características comuns:1. São doenças crónicas, muitas delas graves e por vezes de carácter degenerativo, frequentemente de transmissão hereditária; 2. Manifestam-se em qualquer grupo etário; 3. Apresentam uma grande diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa; 4. Podem ser muito incapacitantes, com impacto na qualidade de vida e na própria esperança média de vida; 5. Nem sempre existe tratamento específico, contudo os cuidados de saúde dão enfoque aos aspetos relacionados com a melhoria da qualidade de vida e o aumento da esperança de vida; 6. Implicam elevado sofrimento para o utente e para a sua família; 7. Podem associar-se a um défice de conhecimentos científicos, pela sua raridade”. Ainda relativamente às características e origens das doenças raras, refere a Orphanet que “enquanto a maioria das doenças genéticas são raras, nem todas as doenças raras são causadas por alterações genéticas. Existem por exemplo doenças infeciosas muito raras, bem como doenças autoimunes e cancros raros. Até ao momento para muitas doenças raras, a causa permanece ainda desconhecida. As doenças raras são doenças crónicas e progressivas graves, muitas vezes com risco de vida. Para muitas doenças raras, os sintomas podem ser observados ao nascimento ou durante a infância, como é o caso da atrofia muscular espinhal proximal, neurofibromatose, osteogénese imperfeita, condrodisplasias ou síndrome de Rett, por exemplo. No entanto, mais de 50% das doenças raras manifestam-se na idade adulta, como é o caso das doenças de Huntington, Crohn e Charcot-Marie-Tooth, da esclerose lateral amiotrófica, do sarcoma de Kaposi ou do cancro da tiróide”. Muitas das doenças raras que se conhecem são graves e estão associadas a múltiplas deficiências, sejam elas intelectuais, sensoriais e/ou motoras. É, assim, fácil de perceber que as doenças raras podem ser altamente incapacitantes. E apesar de, como se referiu acima, mais de 50% destas doenças se manifestarem na idade adulta, sabe-se que há uma grande percentagem que se manifesta precocemente, antes dos 2 anos de idade. Importa, a este propósito, referir que “as doenças raras são responsáveis por 35% da mortalidade em crianças com menos de 1 ano de idade”. Sabe-se, também, que o diagnóstico e tratamento atempados podem ser determinantes para um portador de uma doença rara. Pela sua relevância e pertinência, entendemos fazer todo o sentido citar, mais uma vez, o que refere o portal da Orphanet, para melhor esclarecer, de forma clara, algumas das dúvidas mais recorrentes sobre esta matéria: • “Quais são as consequências médicas e sociais da raridade destas doenças? O campo das doenças raras sofre de um défice de conhecimentos médicos e científicos. Postas de parte durante muitos anos