II SÉRIE-A — NÚMERO 98 54 PROJETO DE RESOLUÇÃO N.o 1506/XIII (3.a) RECOMENDA AO GOVERNO A REGULAMENTAÇÃO DA PROFISSÃO DE ACONSELHADOR GENÉTICO O conhecimento de um diagnóstico de doença rara pode ser muito disruptivo para o doente que o recebe, bem como para toda a sua família, sobretudo no caso de doenças hereditárias. É fundamental que os riscos para familiares seja comunicado de forma adequada e cuidada, por um profissional especializado e conhecedor dos princípios genéticos e das técnicas de comunicação necessárias. Incluído numa equipa multidisciplinar de centros ou serviços de genética médica, o aconselhador genético pode desempenhar um papel crucial, bem como contribuir para o mais célere atendimento dos utentes diagnosticados com doenças raras. Até meados do século XX, a prática do aconselhamento genético havia sido matizada pelos fortes movimentos sociais e eugénicos da época. Em 1947, Sheldon Reed introduziu o termo genetic counselingdelineando três componentes fundamentais: (1) o conhecimento da genética humana; (2) o respeito pela sensibilidade, pelas atitudes e reações dos utentes; e (3) o ensino e disponibilização de informação genética aos utentes tão amplamente quanto possível (Reed, 1955). O primeiro curso de formação de profissionais de aconselhamento genético teve lugar no Sarah Lawrence College, nos EUA, em 1969. O currículo académico, já na altura, incluía o estudo das dimensões psicossociais e dos aspetos clínicos das doenças genéticas. O profissional de aconselhamento genético pretendia, assim, ser um híbrido das competências clínicas e do processo de aconselhamento. Em 1975, a Sociedade Americana de Genética Humana publicou uma definição de aconselhamento genético que, em muitos aspetos, prevalece ainda hoje. O aconselhamento genético é concebido como um processo de comunicação que aborda a ocorrência ou o risco de recorrência de uma (possível) doença genética na família. O processo envolve a atenção de um profissional devidamente treinado para ajudar o indivíduo e a sua família a: 1) compreender as características clínicas da doença; 2) calcular quanto a hereditariedade contribui na sua transmissão e o risco de recorrência nos seus familiares; 3) avaliar as suas opções face ao seu risco de recorrência; 4) utilizar a informação genética de forma pessoalmente significativa promovendo a sua saúde, minimizando o dano psicológico e potenciando o controlo pessoal; 5) escolher o curso de ação adequado à sua perceção do risco e os projetos familiares e atuar em conformidade com tal decisão; e 6) ajustar-se adequadamente à presença da doença em familiares afetados e/ou ao risco de recorrência noutros familiares. À exceção dos EUA, onde a formação de profissionais de aconselhamento genético existia desde 1969, esta especialização tem sido muito mais recente noutros países, como no Canadá (1983), Austrália (1996) e Cuba (1999). Na Europa, a formação deste tipo de profissional existia apenas em Inglaterra (Manchester) desde 1992, sendo criado depois um outro no País de Gales (Cardiff), em 2000. Muito recentemente, porém, têm vindo a ser criados e reconhecidos outros cursos profissionalizantes em aconselhamento genético em vários países europeus: é o caso da Noruega, iniciado em 2001 (Bergen), e da França, iniciado em 2004 (Marselha). Outros países, como a Holanda (Groningen), possuem mestrados ou outro tipo de formações em genética, incluindo a profissionalização em aconselhamento genético. Em 2008, iniciaram-se mestrados profissionalizantes em aconselhamento genético em Espanha (Barcelona) e Itália (Génova). A profissão de técnico em aconselhamento genético tem vindo a ser cada vez mais reconhecida a nível internacional. Em 2009, formou-se a European Network of Genetic Nurses and Counsellors, onde todos estes mestrados, incluindo o português, iniciado em setembro de 2009 na Universidade do Porto, estão representados através de coordenadores e alguns alunos. O European Board of Medical Genetics é uma iniciativa da European Society of Human Genetics que visa a harmonização a nível europeu de conteúdos e organização curricular para a definição de um mínimo de requisitos, tendo em vista a preparação de um reconhecimento entre os distintos programas já existentes a nível europeu, para os diversos especialistas em genética (geneticistas clínicos, geneticistas laboratoriais e aconselhadores genéticos). As doenças genéticas e o carácter hereditário da sua grande maioria influenciam as decisões e os projetos de vida, os relacionamentos interpessoais, as crenças, a identidade pessoal, e a estrutura e organização familiar tornando o aconselhamento genético um processo complexo. Daí que no processo de aconselhamento genético deve estar envolvida uma equipa multidisciplinar constituída por: médico geneticista, enfermeiro especialista em