II SÉRIE-A — NÚMERO 98 52 Os Deputados do Grupo Parlamentar do CDS-PP: Isabel Galriça Neto — Teresa Caeiro — Ana Rita Bessa — Assunção Cristas — Cecília Meireles — João Pinho de Almeida — Álvaro Castello-Branco — Pedro Mota Soares. _______ PROJETO DE RESOLUÇÃO N.o 1505/XIII (3.a) RECOMENDA AO GOVERNO A ADOÇÃO DE MEDIDAS NA ÁREA DAS DOENÇAS RARAS E DA DEFICIÊNCIA Designam-se por doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral e são levantadas questões específicas relativamente à sua raridade. Na União Europeia, consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10 000 pessoas, considerando o total da população da UE. Estima-se que existam entre 5000 e 8000 doenças raras diferentes, afetando, no seu conjunto, entre 6% a 8% da população, o que significa que existirão entre 600 000 a 800 000 pessoas com estas patologias em Portugal. A maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 100 000 pessoas, ou seja, que afetam menos de 100 doentes no País. Estas doenças podem ser caracterizadas quase sempre como:  Doenças crónicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;  Doenças incapacitantes, em que a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;  Doenças em que o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;  Doenças para as quais não existe uma cura efetiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a esperança de vida. Apesar de 80% das doenças raras terem origem genética, nem todas as doenças raras são causadas por alterações genéticas. Existem doenças que resultam de infeções (bacterianas ou virais) e alergias ou são devidas a causas degenerativas e que proliferam. As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofra da mesma doença. Até ao momento para muitas doenças raras, a causa permanece ainda desconhecida. Em muitas doenças raras, os sintomas podem ser observados ao nascimento ou durante a infância, como é o caso da atrofia muscular espinhal proximal, neurofibromatose, osteogénese imperfeita, condrodisplasias ou síndrome de Rett, por exemplo. No entanto, mais de 50% das doenças raras manifestam-se na idade adulta, como é o caso das doenças de Huntington, Crohn e Charcot-Marie-Tooth, da esclerose lateral amiotrófica, do sarcoma de Kaposi ou do cancro da tiróide. Os doentes afetados por estas doenças enfrentam dificuldades semelhantes na sua procura por um diagnóstico, informação relevante e orientação adequada para profissionais qualificados. O diagnóstico é, em regra, demorado e complicado de realizar, o que poderá ter como consequência que os doentes realizem diversas consultas em diferentes especialidades, podendo o diagnóstico demorar vários anos. Em muitos casos, as doenças raras não são diagnosticadas devido à escassez de conhecimento científico e médico. Na melhor das hipóteses, alguns dos sintomas são reconhecidos e tratados. As pessoas podem viver anos a fio em situações precárias sem cuidados médicos competentes uma vez que estão excluídas do sistema de cuidados de saúde com uma doença não diagnosticada. Deste modo, consideramos essencial que se promova a melhoria dos conhecimentos dos profissionais de saúde sobre doenças raras, tendo em vista a obtenção de diagnósticos mais céleres, nomeadamente através de formação específica destinada àqueles profissionais. O grau de conhecimento de uma doença rara determina tanto a rapidez com que é diagnosticada como a qualidade das coberturas médica e social. Ora, lamentavelmente, o campo das doenças raras sofre de um défice de conhecimentos médicos e científicos, não existindo até muito recentemente programas de investigação científica no campo das doenças raras. Embora não haja um tratamento específico para muitas delas, a existência de cuidados adequados pode melhorar a qualidade e a esperança de vida dos doentes afetados e