13 DE ABRIL DE 2018 57 As doenças raras são, quase sempre, crónicas, progressivas e degenerativas e, muitas vezes, colocam a vida em risco. São ainda incapacitantes, com a qualidade de vida dos portadores gravemente comprometida, devido a compromisso ou perda de autonomia. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética identificada (e constituem 3% a 4% dos nascimentos), o que aumenta muito o seu impacto em toda a família. Outras doenças raras são infeciosas (por bactérias ou vírus), autoimunes ou cancros raros. O peso social das doenças raras atinge pois, para além dos doentes, toda a família, incluindo os seus cuidadores, familiares com risco genético e outros, e pessoas próximas, especialmente no caso das doenças mais graves, incapacitantes e sem cura ou tratamento disponível. A maioria (75%) das doenças raras afetam crianças e 30% das pessoas com doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade. Conjugam-se, assim, múltiplos fatores desfavoráveis, como a raridade, a gravidade e a diversidade das doenças raras, que as tornam particularmente difíceis e demoradas de diagnosticar. Consequentemente, têm vindo a ser lançadas iniciativas específicas para o controlo destas doenças na comunidade, como seja a “Rare Diseases Task Force”, na União Europeia. Em Portugal, o Plano Nacional de Saúde (PNS) 2004-2010 reconheceu que as doenças raras contribuem, significativamente, para a morbimortalidade durante os primeiros dezoito anos de vida. Foram entretanto implementadas medidas direcionadas para as pessoas com doenças raras, como seja a criação em 2008 do Programa Nacional para Doenças Raras (PNDR) ou da Rede Nacional de Centros de Referência para Doenças Raras (RNCR) e o Cartão da Pessoa com Doença Rara. Quer o PNDR quer a RNCR nunca avançaram, porém, tendo sido depois substituídos pela Estratégia Integrada para as Doenças Raras (2015-2020). A nível europeu, existem 24 Redes Europeias de Referência (RER) para doenças raras, a que se candidatam os Centros de Referência nacionais; em Portugal, de momento, apenas cinco doenças (ou grupos de doenças) estão ligadas a RER. É necessário que o alargamento se faça, para que mais doenças raras a nível nacional estejam representadas e tenham acesso aos fundos de investigação comunitários disponíveis para o efeito. Precisamente devido ao facto de serem doenças raras, muita da investigação sobre estas faz-se nas universidades e nos centros de investigação universitários; todavia, estes não são elegíveis como Centros de Referência, mesmo quando prestam serviços clínicos e laboratoriais à comunidade. Para que este conhecimento não se perca, é essencial que seja assegurada uma articulação consistente entre os Centros de Referência hospitalares e os centros de investigação universitários. Uma dificuldade com que muitos doentes raros se deparam tem que ver com o acesso a terapias, tratamentos e exames de forma consistente e continuada no âmbito do Serviço Nacional de Saúde (SNS). O Bloco de Esquerda considera que é necessário garantir uma melhor articulação dos diferentes agentes, de modo a que todos os utentes acedam aos tratamentos, terapias e exames de que necessitam. Mesmo quando não existe uma cura eficaz para uma doença rara, os seus sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e aumentar a esperança de vida dos doentes. Quem sofre de uma doença rara experiencia dificuldades acrescidas no acesso a medicamentos específicos, usualmente designados medicamentos órfãos. Não só o seu desenvolvimento é mais demorado, como os aspetos regulamentares até à sua comercialização esquecem, por vezes, as necessidades particulares de quem sofre com estas doenças. É necessário assegurar que os medicamentos órfãos aprovados na Europa se encontram disponíveis aos doentes que deles necessitam em Portugal. Para qualquer pessoa é difícil o impacto de ser diagnosticado com uma doença. Quando essa doença é rara, o impacto reveste-se de outras particularidades, até pela dificuldade de conhecer a doença, de aprender a lidar com ela ou de conhecer outros doentes. O Bloco de Esquerda considera que é necessário garantir mais e melhores respostas a estes doentes, no âmbito do SNS. Assim, ao abrigo das disposições constitucionais e regimentais aplicáveis, o Grupo Parlamentar do Bloco de Esquerda propõe que a Assembleia da República recomende ao Governo: 1 – Garantir uma melhor articulação dos diferentes agentes do Serviço Nacional de Saúde, entre si e com universidades e centros de investigação que prestem serviços clínicos e laboratoriais ao SNS, de modo a que os utentes acedam aos tratamentos, terapias e exames de que necessitam, num novo modelo de referenciação para doenças raras que aproveite todos os serviços e valências existentes;