13 DE ABRIL DE 2018 55 genética, aconselhador genético, psicólogo, assistente social, entre outros. Estes profissionais têm funções distintas, mas complementares. A nível europeu, o profissional de aconselhamento genético possui habilitações ao nível da licenciatura (como, por exemplo, em enfermagem, psicologia, biologia, assistência social ou medicina) e, a posteriori, recebe formação especializada a nível de mestrado em competências para o aconselhamento genético. Estas competências desenvolvem-se através de cinco áreas principais, designadamente, Genética médica, Aconselhamento genético, Psicologia clínica, Bioética, Metodologias de investigação, Bioética, e Saúde Pública e Organização dos Serviços. Estes profissionais possuem capacidades e competências especializadas para, após ter sido feito o diagnóstico médico (clínico e laboratorial) de uma doença hereditária: – Estabelecer uma relação de empatia com o paciente e familiares, procurando saber quais as suas preocupações e expectativas, proporcionando um ambiente confortável e estabelecendo uma relação de confiança para que se sintam à vontade para falar, exprimir as suas emoções, necessidades e dúvidas; – Identificar e calcular de forma apropriada riscos genéticos, através da recolha de uma história familiar pormenorizada com suficiente informação médica (pessoal e de familiares), após tentar compreender o padrão de transmissão hereditária em causa; – Transmitir informação geral sobre a doença apropriada ao seu pedido e às suas necessidades individuais, incluindo a evolução natural da doença e tratamento ou medidas preventivas eventualmente existentes (e referenciá-los aos centros especializados); explicar as opções existentes para a sua reprodução, incluindo os seus riscos, benefícios e limitações; avaliar a compreensão do paciente relativamente aos tópicos discutidos; dar a conhecer as implicações das experiências pessoais, familiares, crenças, valores e cultura, para o processo de aconselhamento genético; – Fazer um levantamento das necessidades dos pacientes e os recursos disponíveis para lhe oferecer suporte/apoio, incluindo as associações de doentes, referenciando-os para outros profissionais de saúde ou especialidades médicas quando necessário; – Utilizar as competências adquiridas sobre aconselhamento genético para os apoiar na sua tomada de decisões de forma ajustada e adequada a cada situação individualmente; – Documentar adequadamente toda a informação, todas as notas, correspondências mantendo sempre a confidencialidade da informação; – Encontrar e utilizar informação médica e genética relevante que possa ser utilizada no processo de aconselhamento genético; – Planear, organizar, e realizar educação profissional e pública; – Estabelecer relações efetivas de trabalho com uma equipa multidisciplinar, de forma a dar um encaminhamento adequado e ajustado ao paciente e familiares, consoante as suas necessidades; – Contribuir para o desenvolvimento e a organização dos serviços de genética médica; – Praticar a profissão de acordo com uma conduta ética apropriada; – Reconhecer e manter relações profissionais tendo consciência das limitações da sua prática; – Demonstrar as capacidades e habilidades pessoais de forma a proteger os pacientes de forma segura; – Apresentar oportunidades para os pacientes participarem em projetos de investigação de forma a promover escolhas mais informadas e esclarecedoras; – Realizar investigação e monitorizar o processo de aconselhamento genético para garantir a sua efetividade, qualidade e aperfeiçoamento; – Promover o desenvolvimento profissional, individual e da profissão. A inclusão de profissionais não-médicos nas equipas multidisciplinares de genética é algo que tem sido expandido por todo o mundo, respondendo às necessidades dos serviços de genética e contribuindo para a difusão da área do aconselhamento genético. Em suma, o profissional de aconselhamento genético é um profissional treinado que reúne competências para realizar cálculo de riscos genéticos, fornecer informação complexa aos pacientes e familiares de forma simples, prática e ajustada à sua adequada compreensão, apoiando-os face ao diagnóstico e a cada situação particular, facilitando uma tomada de decisão livre mas informada e respeitando as questões éticas e de confidencialidade. São essenciais também a sua contribuição para a formação em genética de outros