51 | II Série A - Número: 043 | 15 de Dezembro de 2008as doenças que constituem uma ameaça para a vida ou uma invalidez crónica e cuja prevalência é tão reduzida que o seu tratamento exige a conjugação de esforços especiais para tentar evitar elevadas taxas de morbilidade ou mortalidade perinatal e precoce, bem como uma diminuição considerável da qualidade de vida ou do potencial socioeconómico dos indivíduos».Estima-se que existam entre 5000 e 8000 doenças raras diferentes, afectando, no seu conjunto, entre 6 a 8% da população, o que significará a existência, em Portugal, de 600 000 a 800 000 indivíduos com este tipo de patologias, entre as quais, hemofilia, esclerose múltipla, lúpus, diabetes insípida, doença de Fabry ou doença de Gaucher.Os portadores deste tipo de doenças deparam-se com inúmeros problemas pois, por serem raras, muitas vezes não existem conhecimentos médicos e científicos suficientes sobre as mesmas para as diagnosticar, o que traz ao doente, inevitavelmente, dificuldades no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade. Acrescem outros problemas como a desigualdade na comparticipação de medicamentos; a ausência de Centros de Referenciação; a escassez de apoios técnicos e humanos; a frequente associação a deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas; ou a inexistência de legislação, só para enumerar alguns desses problemas. Tudo isto traz ao portador de doença rara uma enorme vulnerabilidade a nível psicológico, social, económico e cultural.A 27 de Novembro de 2007, foi colocado à discussão pública o projecto de Programa Nacional das Doenças Raras que apresentou como objectivos gerais: — Melhorar as respostas nacionais às necessidades de saúde não satisfeitas das pessoas com doenças raras e das suas famílias; — Melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados às pessoas com doenças raras.E como objectivos específicos: — Criar a rede nacional de centros de referência de doenças raras; — Melhorar o acesso das pessoas com doenças raras a cuidados adequados; — Melhorar os mecanismos de gestão integrada das doenças raras; — Melhorar o conhecimento e a produção nacional de investigação sobre doenças raras; — Promover a inovação terapêutica em matéria de medicamentos para doenças órfãs; — Assegurar a cooperação transnacional no âmbito da União Europeia e da Comunidade dos Países de Língua Oficial Portuguesa.Este Programa Nacional para as Doenças Raras só recentemente foi aprovado e importa relembrar que a decisão conjunta em matéria de doenças raras data de 1999, sendo que países como Itália, França, Dinamarca, Bélgica, Bulgária, Espanha, Suécia e Grécia, já dispõem de políticas nacionais oficiais para as doenças raras implementadas e têm Centros de Referenciação oficiais em funcionamento.Há, assim, ainda muito a fazer em Portugal no que às doenças raras diz respeito.Quando se dirigem a um serviço de urgência os portadores de doença rara deparam-se com sérias dificuldades pois, a maioria das vezes, o médico de urgência não tem conhecimentos suficientes sobre a doença e, como tal, não sabe que medicação pode ou não administrar ao doente. Muitas vezes, o próprio doente não consegue explicar correctamente qual a doença de que é portador e, menos ainda, a medicação habitual. Estas situações são bastante comuns, inclusivamente, para os pais de portadores de doença rara mais jovens que, na aflição de ver o filho doente, confundem a terminologia da medicação.O CDS-PP entende que é, assim, necessária a existência de um Cartão para Protecção Especial dos Portadores de Doença Rara, para que os portadores destas doenças possam ter maior qualidade e segurança nos cuidados de saúde que lhes são prestados.Este cartão, que proporcionará aos portadores de doença rara um acesso diferenciado aos serviços de urgência e a consultas de especialidade, contém um chip onde constariam os seguintes dados: identificação do doente; patologia de que padece; medicação habitual; medicação a administrar em caso de urgência e o contacto do médico assistente.O procedimento, deverá, obviamente, ser precedido de consulta e parecer da Comissão Nacional de Protecção de Dados.