הלוקים בתסמונת סובלים מקשיים רבים כגון: עיכוב התפתחותי, מאפייני מראה ייחודיים, קשיים בדיבור והפרעות בריאותיות שונות. זהו מצב, שבו קיים עודף מטען גנטי, שגורם למגוון תופעות גופניות ושכליות אופייניות, המשפיעות על התפתחות הילד ועל מצבו הרפואי מרגע לידתו. התסמונת קרויה על שם ג'ון לנגדון דאון שתיאר את התסמונת בשנת 1866.
תסמינים.
תסמינים קוגניטיביים.
מסיבות אלה מקובל לראות את הלוקים בתסמונת דאון כבעלי מגבלה שכלית התפתחותית - כלומר התפתחותם הקוגניטיבית איטית מהמקובל ואינה מגיעה לשלמות המקובלת.
ישנם מקרים יוצאים מן הכלל בהם הלוקים אינם סובלים מכל המאפיינים הללו.
תסמינים חזותיים.
בדרך כלל, עיניהם של הלוקים בתסמונת דאון מלוכסנות, אוזניהם קטנות, אפם כפתורי וסולד, פניהם שטוחות, מצחם רחב, אצבעותיהם קצרות, (לשונם אינה גדולה במיוחד כפי שנהוג לחשוב, אלא השריר בלשונם רפוי וזה מקשה עליהם להחזיק את הלשון, דבר שמסתדר עם השנים), צפיפות עצם ירודה, חך גבוהה, שכיחות גבוהה לדלקת מיסב השן, שערם חלק בדרך כלל, צווארם קצר והם נמוכים מהממוצע. בשל דמיונם למונגולאידים יש הנוהגים לכנותם כך.
תסמינים אחרים.
תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת היא כ-60 שנה ותוחלת זו עלתה באופן דרמטי בעשורים האחרונים. היא למעשה יותר מהכפילה את עצמה (מ-25 בשנת 1980), הרבה בזכות השיפור בהתמודדות הרפואה עם פגמי לב בפעוטות, האופייניים לנולדים עם התסמונת. בקרב הלוקים בתסמונת ישנה סכנה למוות בגיל צעיר, בעיקר בילדות המוקדמת, כי ללוקים בתסמונת יש חור במחיצת הלב המקשר את שני חדרי הלב ומוריד מיעילות עבודת הלב.
הסיכון למחלת אלצהיימר בשנות השלושים והארבעים לחייהם גבוה יחסית. חדות ראייתם של הלוקים בתסמונת נמוכה מהממוצע והם נוטים להזדקן מהר מהכלל ולפתח מוקדם מהרגיל מחלות זקנה שונות כגון קטרקט. ללוקים בתסמונת סיכון גבוה לפתח סוכרת אוטואימונית מסוג I, שבה נהרסים התאים מפרישי האינסולין בלבלב. בנוסף, קיים עיכוב בהתפתחות מוטורית, טונוס (מתח) שרירים נמוך, בעיות ביציבה ושיווי משקל, סיכון גבוה ללוקמיה ומאפייני הפה של ילדים אלה הם חיך קצר וגבוה, לשון רחבה ומחורצת, נפוץ ששיניהם הטוחנות דומות לאוכלי עשב וגם חוסר בשיניים.
למעלה מתשעים ותשעה אחוז מהגברים בעלי תסמונת דאון הם עקרים, ואחוזי העקרות בין נשים בעלות תסמונת זאת הם גבוהים מאוד. מעבר לכך, כאשר אדם עם תסמונת דאון מביא ילד לעולם, לילד זה יש סיכוי של חמישים אחוזים להיות בעצמו בעל תסמונת דאון.
מלבד תסמינים אלו ניתן למצוא סממני אופי ייחודים הבאים לידי ביטוי במזג נעים, לב רחב ואינטליגנציה רגשית גבוהה.
ביטוי תסמונת דאון בגילאים שונים.
לאחר הלידה.
מיד לאחר הלידה ניתן לזהות את התינוקות עם תסמונת דאון על פי תווי פניהם האופייניים, העיניים המלוכסנות והלשון הבולטת. מבנה כפות הידיים והזרת שונה ואופייני וחלקם סובלים משבר (הרניה) באזור הטבור. כמחצית מהלוקים בתסמונת סובלים ממומי לב הגורמים להם לכיחלון. מומים נוספים פוגעים במערכות העיכול, העיניים והשלד.
ילדות.
בהמשך ההתפתחות בא לידי ביטוי הפיגור השכלי. ממוצע האיי קיו (IQׂׂ) של ילדים אלה הוא בסביבות ה-50. ילדים עם תסמונת דאון נוטים יותר לחלות במחלות זיהומיות. מומי הלב גורמים לשיעור תמותה גבוה בילדים (50%) והם פי 20 בסיכון לחלות בלוקמיה. תוחלת חייהם הממוצעת היא כ-50 שנה.
בגרות.
על אף שבסיס ההפרעה בכל הילדים זהה הרי שההתבטאות הקלינית יכולה להיות שונה מאוד מפיגור שכלי קשה ומומים קשים ועד לפיגור יחסית קל המאפשר תפקוד בסביבה לא מוגנת וללא מומים גופניים כלל. את חומרת הפגיעה לא ניתן לחזות מראש.
מנגנון פתולוגי.
בשל קיומם של שלושה כרומוזומי 21 במקום שניים, חלק נכבד מהגנים שבכרומוזום זה מתבטאים בעודף. עודף הביטוי של גנים אלה משפיע לרעה על התפתחות העובר כמו גם אחרי לידתו ומשפיע לרעה גם על התפקוד היום-יומי של מערכות שונות בגוף במשך כל החיים. ביטוי עודף של הגן לאנזים סופראוקסיד דיסמוטאז - אנזים זה נמצא על כרומוזום 21, ולו תפקיד במערכת ההגנה של הגוף מפני נזקי החימצון. עקב תוספת של כרומוזום קיים ביטוי יתר של האנזים ובכך מופר שווי המשקל בתוך המערכת.
התוצאה היא עליה בכמות המחמצן הידרוקסיל רדיקל.
היסטוריה.
אזכורים של אנשים בעלי תסמונת דאון קיימים באמנות, בספרות ובמדע, זה מאות שנים. בשנת 1866 הצליח רופא אנגלי בשם ג'ון לנגדון דאון , שהיה ממונה על בית המחסה לשוטים בארלסווד, לתאר במדויק את תכונותיהם הגופניות של אנשים הלוקים בתסמונת זו.
בשנת 1959 גילה רופא צרפתי בשם ז'רום לז'ן , שמקור התסמונת בהיווצרות 47 כרומוזומים בתאים של בני אדם במקום 46 כרומוזומים באופן רגיל. מאוחר יותר נתגלה המנגנון התורשתי הגורם לתסמונת.
לעיתים מכונים הלוקים בתסמונת דאון בשם מונגולואידים, כיוון שקפל עור בפתח ארובת העין גורם לעיניהם להיות מלוכסנות - דבר המזכיר את תווי הפנים של ילידי מזרח אסיה שנקראו בעבר הגזע המונגולאידי. שם זה אינו מקובל היום ונחשב לא מדעי ופוגעני.
שכיחות התסמונת.
תסמונת דאון היא השכיחה ביותר מכל התסמונות הקריוטיפיות (דהיינו הנובעות ממספר כרומוזומים שאינו תקין) ושכיחותה דומה מאוד בקרב כל הגזעים ובשני המינים. השיעור הצפוי בלידה הוא אחד לכל 800–1000 לידות חיות. השכיחות ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה משמעותית בהתאם לגיל האם, ובעיקר לאחר גיל 40.
שכיחות וגיל:
גורמים לתסמונת.
התסמונת היא גנטית (תורשתית), אך איננה משפחתית ברוב המקרים. הגורמים המדויקים לתסמונת אינם ברורים דיים. אחת הסברות היא שתוספת הכרומוזום מתרחשת אצל האם, כאשר שני כרומוזומים נדבקים זה לזה בביצית שהזדקנה, בשל גילה המבוגר. בכ-92% מהמקרים הדבר נובע מטעות בחלוקת המיוזה הראשונה אצל האם לעומת כ-5%-4% הנובעים מטעות חלוקה במיוזה השנייה של האב. גורם נוסף הוא כאשר האב לוקה בטרנסלוקציה.
ההימנעות מהריון בגיל מבוגר והאפשרות לאבחון מוקדם, בשל הפצת הידע על תסמונת זו, גרמה לכך שמאז הרבע האחרון של המאה העשרים 75% מהלוקים בתסמונת נולדו לאימהות הצעירות מגיל 30.
ישנם גם אנשים שבשל מוטציה, שני כרומוזומי 21 שלהם מאוחדים בכל תאי גופם. לאנשים כאלה יכולים להיות רק ילדים עם תסמונת דאון. זאת משום שהם מורישים שני כרומוזומי 21 ואילו בן זוגם מוריש כרומוזום 21 שלישי.
בנוסף קיימת סברה כי ישנם גורמי סיכון סביבתיים כגון: חשיפה לזיהומים במהלך ההריון, עישון בזמן ההריון, חשיפה לקרינה, חשיפה לחומרי הדברה, מגורים ליד מתקני פינוי אשפה ושימוש בגלולות למניעת הריון.
גילוי מוקדם.
לא ניתן לרפא תסמונת דאון והדרכים היחידות למנוע לידה של ילד עם תסמונת דאון הן הימנעות מהריון כשההורים בקבוצת סיכון לילד עם תסמונת דאון (נשים מעל גיל 35 והורים ששני כרומוזומי 21 שלהם מאוחדים זה לזה בשל מוטציה) והפלה של עוברים בעקבות גילוי מוקדם של התסמונת. כיום מעוגנת התוכנית למניעת מומים מלידה בחוק ביטוח בריאות ממלכתי והיא מוצעת לכל אישה המוגדרת כנמצאת בסיכון גבוה עקב גיל (35+) או בדיקת סמנים ביוכימיים.
הסיכוי לתסמונת דאון אצל ילד שני והלאה הוא 1-2% (ללא קשר לגיל האם). כלומר קיים סיכוי שהילד הבא ייוולד גם הוא עם תסמונת דאון גם סיכון זה הוא מזערי.
שיטת הבדיקה.
הדרך הנפוצה ביותר היא במהלך ההריון, בשבועות 16–25 על ידי בדיקת על-שמע (Ultrasound) (בן עמי, טפר, מימון, שפירא, זינגר ובורוכוביץ', 2013).
מכשיר האולטרסאונד משמש לבדיקות שגרתיות של נשים בהריון, כדי לבדוק את תקינות המערכות בגופם של העוברים. האולטרסאונד, הנתמך בסיועו של המחשב, מאפשר כיום לראות בבירור איברים שונים בגופו של העובר עד לפרטי פרטים, וכך מסייע בגלוי מומים מולדים רבים. נמצא שאצל עוברים בעלי התסמונות ישנה שכיחות גבוהה של חסימה של התריסריון ושל מום במחיצה הבין חדרית בלב. איתור מומים כאלה בעזרת האולטרסאונד מחייב ביצוע של אחת מהבדיקות הכרומוזומאליות הבאות:
טיפול.
תסמונת דאון אינה ניתנת לריפוי, אך תמיכה רפואית, חינוכית ורגשית לאורך החיים עשויה לשפר ולהקל על תפקודם של הלוקים בה. מסגרות התמיכה הללו מקדמות את הלוקים בתסמונת לעבר חיי קהילה וחברה, מקדמות בתחום החינוך ובפרט לשילובם במסגרת החינוך הרגילה. בפן הרפואי, המסגרות מבצעות מעקב קבוע ונרחב, רפואה מונעת וטיפול במחלות נלוות כמו בעיות במערכת העיכול, בעיות עיניים ועוד. אחת מדרכי ההתמודדות החשובה ביותר היא הפעלת הגוף ופעילויות העשרה מוטוריות כמו רכיבה טיפולית על סוסים, וזאת בשל העובדה שהיא מסייעת לא רק מבחינה גופנית אלא גם מבחינת יחסים בין אישיים, שיפור דימוי עצמי, הסתגלות, יצירת קשרים עם הזולת והבנת הסביבה.
מכיוון שהתסמונת מתבטאת במערכות רבות בגוף האדם ובדרכים רבות ומגוונות, הלוקים בתסמונת דאון עשויים להסתייע במגוון גדול של טיפולים פרא-רפואיים ורפואיים, לשיפור תפקודים שפתיים, מוטוריים שונים, אסתטיים, חישתיים ואחרים. טיפולים כגון אלו, הם ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת, פיזיותרפיה, ניתוחים לשיקום חלל הפה, ניתוחים פלסטיים ועוד. עבור הלוקים בתסמונת מתפתח גם ענף חינוך מיוחד בעל צידוקים מתחום המחקר החינוכי.
בישראל זכאים ילדים עם תסמונת דאון עד גיל 18 לקצבת נכות מלאה - "גמלת ילד נכה", לאחר אבחון של המכון להתפתחות הילד או המחלקה הגנטית. בנוסף הם זכאים לסיוע כספי בטיפולים פרה-רפואיים, אפשרות ללמוד במסגרות חינוך מיוחד עד גיל 21, שירותים כגון הסעה לגן או לבית הספר, ופעילויות בימי חופשה.