בשנת 2018 יצא לאור הספר "זה כל הט (ר)יק", סיפורו של בן, ילד עם תסמונת טורט, אשר מתמודד עם הצקות בבית הספר. את הספר כתבה דנה גולן-וינוקור, אשת יחסי-ציבור ועיתונאית מתוך נגיעה אישית לנושא ומוטיבציה לקדם את המודעות לתסמונת טוראט - בעיקר על רקע הצגה לא נכונה של התסמונת בתקשורת. הפרק המקצועי בספר נכתב על ידי ד"ר שרון צימרמן-ברנר נוירופסיכולוגית ופסיכולוגית שיקומית מומחית, המנהלת הקלינית של ארגון טורט בישראל (אסט"י) והוא כולל מענה לשאלות העולות אצל הורים ומורים סביב הטורט ומאפייניו, תוך מתן דגש על דרכי טיפול, מחקרים חדשים ובניית מדלים פרקטיים לצוותי חינוך לטובת הנגשת התסמונת בבתי הספר.
בהצגה "מול כולם" של תיאטרון השעה הישראלי אשר הועלתה לראשונה ב-2018 מתואר סיפורו של מיכאל, ילד עם תסמונת טורט. כל חייו עבר מיכאל מבית ספר לבית ספר ולא הצליח להשתלב, אבל השנה מחליטה אמו שהיא לא מוכנה לוותר ורושמת אותו לבית ספר חדש בכיתה רגילה. חלק מהילדים צוחקים עליו ומציקים לו, אבל בזכות ילד אחד שמאמין בו ומקבל אותו כפי שהוא מצליח מיכאל לזכות באהדת כולם. בזכות אמו התומכת, החבר החדש שרכש והרצון הגדול שלו להשתלב, מיכאל מצליח ללמד את כולם שהשונות של כל אחד מאיתנו רק עושה אותנו מיוחדים. ההצגה נכללת בסל תרבות ארצי.
בישראל.
ארגון סינדרום טורט ישראל (אסט"י) הוקם בשנת 1987 על ידי אנשים עם תסמונת טורט ובני משפחותיהם, ביוזמתו של הפרופסור עמוס קורצ'ין ובחסותו של ארגון "Tourette Association of America" מארצות הברית.
מטרותיו העיקריות של הארגון ופעולותיו הן:
הארגון מופעל בהתנדבות מלאה ואינו נותן שירותים אשר המדינה מחויבת להעניק על פי חוק.
הארגון אינו נתמך על ידי כל גוף (ציבורי או פרטי) אשר לו עניין בפעילויות ונושאים עיקריים הנמצאים על סדר היום של הארגון, על מנת לשמור על חופש פעולה ועצמאות בקביעת דרכי פעולה.
לקריאה נוספת.
Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF, Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress, Journal of the American Academy of Child and Adolescence Psychiatry. 2007 Aug;46(8):947-68
תסמונת התשישות הכרונית
תסמונת התשישות הכרונית (באנגלית: CFS - Chronic Fatigue Syndrome) הידועה גם כאנצפלומיאליטיס מיאלגית (ME - Myalgic Encephalomyelitis) היא תסמונת מורכבת המתאפיינת בתשישות ממושכת שאינה חולפת לאחר מנוחה, והחמרה של סימפטומים לאחר מאמץ יתר גופני או מנטלי. עקב מאפיין זה הציעה ב-2015 האקדמיה הלאומית לרפואה את השם "systemic exertion intolerance disease" או SEID ("מחלת אי-סבילות מערכתית למאמץ"), בין היתר כדי להבהיר כי מדובר במחלה רפואית ולא בהפרעה פסיכיאטרית או פסיכולוגית. בעבר הייתה ידועה גם בשמות CFIDS - Chronic Fatigue and Immune Disfunction Syndrome ו-PVFS — Post-viral Fatigue Syndrome.
תסמינים נוספים הנפוצים במחלה הם החמרה של סמפטומים בזמן ישיבה או עמידה, כאבים, בעיות קוגניטיביות, הפרעות שינה, ורגישות לאור וקולות. במחלה מעורבים שינויים נוירולוגיים, אימונולוגיים, אנדוקריניים ומטבוליים. הגורם לתסמונת אינו ידוע, ואין לה טיפול או תרופה שהוכחו כיעילים.
ידוע כי נשים נוטות ללקות בתסמונת זו באחוז גבוה יותר מאשר גברים. היא עשויה להתפרץ בגילאים שונים, כולל בילדים, אך נפוצה ביותר בגילאים 40–60. אין אפיון סוציו-אקונומי ללוקים בתסמונת, והכינוי שלה בעבר, 'מחלת היאפים', נתגלה כבלתי מבוסס.
תסמינים.
התסמונת מתאפיינת בתשישות ממושכת שלא חולפת לאחר מנוחה. סימן ההיכר שלה הוא שלאחר מאמץ פיזי, נפשי או רגשי, שבעבר לא היוו כל בעיה, החולים חווים תשישות קיצונית והחמרה של כל הסימפטומים, תופעה הנקראת "Post-exertional malaise" (PEM) ("תחושת מחלה לאחר מאמץ"). ההתדרדרות יכולה להתחיל 12 עד 48 שעות לאחר הפעילות, ולהימשך ימים, שבועות ואף חודשים.
תסמינים נפוצים נוספים הם בעיות שינה, החמרה של תסמינים בזמן ישיבה או עמידה (אי-סבילות אורתוסטטית , מכונה גם "אי סבילות לעמידה"), בעיות קוגניטיביות (פגיעה בזיכרון ובריכוז), כאבי ראש, כאבי שרירים ופרקים, כאב גרון, תסמונת המעי הרגיז, בלוטות לימפה רגישות, אלרגיות, רגישות לאור, קולות וריחות, קוצר נשימה והפרעות קצב. אדם יכול לסבול מאחד או מכמה תסמינים בבת אחת ותחושותיו יכולות להשתנות לאורך תקופה (הוספת/הורדת תסמינים).
לתסמונת התשישות הכרונית אין מבחן דיאגנוסטי פשוט והתפרסמו כעשרים הגדרות קליניות שונות. בעבר נחשבה כתסמונת דומה לדאבת השרירים ואף נטען ששתי התסמונות הן התבטאויות שונות במעט של אותו גורם, אולם מחקרים העלו שיש להבדיל ביניהן.
גורמים.
הסיבה או הגורמים ל-ME/CFS עדיין לא ידועים. על פי ארגון הבריאות העולמי וה-ICD היא מסווגת כמחלה נוירולוגית. הסברה הנפוצה היא ששילוב של מספר גורמים מביא להתפתחות המחלה. אלה עשויים לכלול:
זיהומים נגיפיים וחיידקיים.
חלק מהחולים, אך לא כולם, מפתחים את התסמונת בעקבות מחלה כמו-ויראלית אקוטית. ייתכן שאצל אנשים מסוימים זיהום עלול להוביל לשינויים במערכת החיסון התורמים להתפתחות המחלה. תשישות פוסט-ויראליות מתרחשת בכאחד מכל עשרה אנשים שנדבקו בנגיף אפשטיין-בר, נגיף רוס ריבר או נגיף "Coxiella burnetti" (הגורם הגורם לקדחת Q). אנשים עם זיהומים אלה שהיו להם תסמינים חמורים במהלך המחלה היו בסבירות גבוהה יותר מאלה עם תסמינים קלים לפתח מאוחר יותר ME/CFS. תופעה דומה נצפתה עם SARS-CoV-2, הנגיף המחולל את מחלת הקורונה. עם פרוץ מגפת הקורונה ב-2019 נמצא כי חלק ממי שחלה בה סובל מתסמינים של "לונג קוביד" החופפים בצורה משמעותית את התסמינים של ME/CFS.
זיהומים אחרים שנחקרו בקשר ל-ME/CFS כוללים את נגיף ההרפס האנושי (HHV-6), אנטרו-וירוסים , אדמת, "Candida albicans", נגיפי בורנה , מיקופלזמה ורטרו-וירוסים. עם זאת, ב-ME/CFS, לא נקבע תפקיד סיבתי לגורם זיהומי ספציפי.
טראומה פיזית או רגשית.
חלק מהמטופלים מדווחים על תאונה, טראומה, חוסר תנועה, ניתוח או מתח רגשי משמעותי לפני הופעת התסמינים.
גנטיקה.
לקרובי משפחה של החולים בתסמונת יש סיכוי מוגבר לחלות בה, ומחקרי תאומים מראים שיעורים גבוהים יותר של ME/CFS בתאומים זהים מאשר תאומים לא-זהים, דבר המרמז שגורמים גנטיים עשויים להגביר את הסיכון למחלה. עם זאת, לא נמצאו אסוציאציות גנטיות ספציפיות.
גורמים סביבתיים.
קיים חשד שחשיפה לעובש או לרעלים עלול לפעול כטריגר לתסמונת. עם זאת, לא הוכח קשרים של גורמים סביבתיים ספציפיים עם ME/CFS.
פתופיזיולוגיה.
תסמונת התשישות הכרונית היא מחלה ביולוגית, לא הפרעה פסיכולוגית. מטופלים עם ME/CFS אינם מעמידים פני חולים, ואינם מחפשים רווח משני. לחולים אלו יש שינויים פתופיזיולוגיים מרובים המשפיעים על מספר מערכות. לא ידוע אם שינויים אלו מתרחשים לפני הופעת המחלה או כתוצאה ממנה. התסמונת מתאפיינת בשינויים נוירולוגיים, אימונולוגיים, אנדוקריניים ומטבוליים. למשל, מחקרים רבים מצאו הפרעה נרחבת של מערכת העצבים האוטונומית כולל שינויים מורפולוגיים, אי תקינות של החומר הלבן ופגיעה בתפקוד רשתות עצביות. פגיעה בתפקוד המערכת החיסונית נפוצה מאוד, בעיקר הפעילות של תאי הרג טבעיים. אצל חלק גדול מהחולים בתסמונת, אך לא כולם, נמצאה חריגוּת בתפקוד ציר ה-HPA. ממחקרים שונים עולה גם כי אצל החולים בתסמונת יש פגיעה במטבוליזם האנרגטי ברמה התאית שנגרמת מתפקוד לא תקין של המיטוכונדריה, אך אין אחידות בממצאים אלה בכל במחקרים.
אבחון.
לפי הערכות שנעשו בארצות הברית, עד 91% מחולי ה-ME/CFS אינם מאובחנים. חולים שכן אובחנו מדווחים בדיעבד על תהליכים שלקחו שנים, ועל אבחונים שגויים שהם קיבלו בדרך. האבחון השגוי הנפוץ ביותר הוא של דיכאון.
בעבר, האבחון של ME/CFS נעשה על דרך השלילה. דוח מקיף מאת האקדמיה הלאומית לרפואה משנת 2015 קבע כי שיטה זו גרמה לאבחונים איטיים ושגויים, וכי שיש לאבחן ME/CFS בהתקיים כל התסמינים הבאים:
מומחים לתסמונת בעולם עשויים לתקף את האבחנה גם על פי קריטריונים קודמים:
בעבר האבחון של ME/CFS נעשה גם באמצעות הקריטריונים של ה-CDC משנת 1994 ("הקריטריונים של פוקודה"). קריטריונים אלו ספגו ביקורת משמעותית מחוקרים ורופאים מטפלים משום שלא כללו PEM כתנאי הכרחי לאבחון.
שכיחות ואפידמיולוגיה.
בהיעדר מבחן דיאגנוסטי פשוט לתסמונת, ובגלל ההגדרות הקליניות השונות, שיעורי ההימצאות של ME/CFS משתנים בהתאם ל"הגדרות המקרה ושיטות האבחון". על פי הקריטריונים של ה-CDC משנת 1994, שיעור ההימצאות הוא 0.89%, אך שיעורי ההימצאות על פי הגדרות אחרות נעים בין 0.1% ל-2.5%. גורם נוסף לאי הוודאות לגבי מספר החולים בתסמונת הוא שבעקבות המחלה החולים נוטים לפרוש חברתית: אחד מתוך ארבעה מרותק למיטה או לביתו לכל החיים, ורבים מהם באופן זמני בזמן התפרצות אקוטית. מעריכים כי בין 17 ל-24 מיליון איש חולים במחלה בעולם. מבחינה דמוגרפית, יותר נשים מאובחנות, אך השיעור נע בין פי 1.5 או 2 ועד פי 6.
לשיעור ההיארעות על פי גיל יש שני שיאים, אחד בגיל 10–19 והשני בגיל 30–39 שנים. ההשפעה נראית גם אצל נשים וגם אצל גברים, אבל היא בולטת יותר אצל נשים.
טיפול בתסמונת.
לתסמונת התשישות הכרונית אין טיפול או תרופה שהוכחו כיעילים, ולפיכך הטיפול מתמקד בניהול המחלה, בהקלה על התסמינים, בטיפול בתחלואה נלווית, ובתמיכה נפשית וגופנית.
ניהול התסמונת.