מאובני הניאנדרטלים שהתגלו לראשונה באירופה במאה ה-19 העלו שם את המודעות לנושא זה. במאה ה-20, כאשר ארכאולוגים ופלאואנתרופולוגים החלו להקדיש תשומת-לב לאתרים במקומות אחרים בעולם, התברר שניאנדרטלים היו נפוצים גם במזרח התיכון. כמה מהאתרים הידועים והחשובים ביותר הם בארץ ישראל.
באתרים ארכאולוגים רבים נוספים בארץ-ישראל, בירדן, בלבנון, בסוריה ובטורקיה נמצאו שכבות מוסטריות מתוארכות לתקופתם של הניאנדרטלים, כ-130 אלף עד 45 אלף שנה לפני זמננו, אך עדיין לא התגלו בהן עצמות אדם מפורטות מספיק לזיהוי הדיירים. סביר להניח שלפחות חלקם היו ניאנדרטלים, אך לא ניתן לקבוע זאת בוודאות משום שגם בני-אדם מודרניים אנטומית באותה תקופה השתמשו בכלי-אבן מוסטריים.
ממצאי ניאנדרטלים במערב ובמרכז אסיה.
ניאנדרטלים חיו גם במערב ובמרכז אסיה. גבול תפוצתם המזרחי עדיין אינו ברור, אך תגליות ארכאולוגיות מהמאה ה-20 ולאחרונה מהמאה ה-21 מרחיקות אותו בהדרגה להרי הקווקז, לאוזבקיסטן ועד סיביר.
קדם-ניאנדרטלים.
בשנות ה-50 וה-60 של המאה ה-20, קטגוריה שנקראה קדם-ניאנדרטלים (Preneanderthal) הייתה מקובלת על פלאואנתרופולוגים שונים לציון שלדי-אדם מאובנים שהתגלו באירופה ובמזרח התיכון מתקופה של כ-600 אלף עד 130 אלף שנה לפני זמננו, כלומר קדומים מהניאנדרטלים ה"קלאסיים". הם דומים מאוד לניאנדרטלים הקלאסיים אך בעלי נפח-מוח קטן יותר, כ-1200 סמ"ק בממוצע, ומאפייני השלד הניאנדרטלים פחות מובהקים אצלם. בנוסף הם מתגלים לרוב עם כלי-אבן מהתרבות האשלית העתיקה, בניגוד לניאנדרטלים הקלאסיים המקושרים כמעט תמיד עם התרבות המוסטרית המתקדמת יותר. דוגמאות טיפוסיות של "קדם-ניאנדרטלים" כוללות את השלדים מאתר סימה-דה-לוס-חואסוס בהרי אטאפוורקה, ספרד, גולגולת סוונסקום מדרום-אנגליה, גולגולת שטיינהיים מגרמניה וגולגולת פטראלונה מיוון. גם האדם הגלילי ממערת זוטייה שבנחל-עמוד והניאנדרטלית ממערת טבון סווגו לעיתים לקטגוריה זו.
מרבית הפלאואנתרופולוגים כיום סבורים כי לפחות חלק מבני-אדם אלו היו אבותיהם הקדומים של הניאנדרטלים. עם זאת, בשנים האחרונות מקובל פחות לכנותם "קדם-ניאנדרטלים", כאשר יש חוקרים המסווגים אותם כניאנדרטלים לכל דבר למרות מוחם הקטן יותר, יש המסווגים אותם למין משלהם – הומו היידלברגנסיס, ויש המעדיפים לשייך אותם לקטגוריה המעורפלת "הומו ספיינס ארכאי". כמה מהמוקדמים שביניהם אף מסווגים על ידי חוקרים מסוימים כהומו ארקטוס. ייתכן שהקושי בסיווג לקטגוריות ברורות מראה על ההדרגתיות באבולוציה של טיפוסי האדם המאוחרים.
מיפוי הגנום הניאנדרטלי.
ב-1997 הצליח לראשונה צוות בינלאומי בראשות הגנטיקאי האבולוציוני השוודי סוונטה פבו למצות די-אן-איי מגולגולת "ניאנדרטל 1", הממצא המגדיר המקורי שהתגלה ב-1856 בעמק ניאנדר. הצוות מיפה את הרצף של מקטע זעיר בן 360 זוגות נוקלאוטידים, והראה שרצף זה שונה מהרצפים ההומולוגים של בני-אדם בני-ימינו. עד שנת 2006 מוצה די-אן-איי מ-11 שלדי ניאנדרטלים נוספים מאתרים ברחבי אירופה, כמו אנז'י ולה שאפל-או-סאנס, הישג מרכזי במדע הפלאוגנטיקה – התחום שעוסק בחקר גנומים עתיקים. ניתן כיום למצות די-אן-איי מעצמות מאובנות עד גיל של כ-100 אלף שנים לפני זמננו, פרק הזמן שבו כל הדי-אן-איי מסיים להתפרק. אתגר עיקרי במיצוי כזה הוא להימנע מ"זיהום" הדי-אן-איי העתיק בדי-אן-איי של אורגניזמים בני-ימינו, למשל בדי-אן-איי של טכנאי המעבדה העוסקים בתהליך המיצוי.
בתחילה התרכז פרויקט המיפוי בגנום המיטוכונדריאלי של הניאנדרטלים, שהוא קל יותר למחקר משום שהוא עובר בירושה רק מצד האם וללא שחלוף, וניתן להשוותו לרצף של אמהות המין האנושי המודרני כמו חוה המיטוכונדרית. ב-2006 הודיע צוות ממכון מקס פלאנק לאנתרופולוגיה אבולוציונית בלייפציג, בראשותו של פבו, על מיפוי הרצף של מיליון זוגות נוקלאוטידים מתוך גנום טהור במיוחד מזיהומים, שמוצה מ"וינדיה 80", עצם ירך מאובנת בת כ-38 אלף שנה מאתר וינדיה בקרואטיה. הצוות גם הודיע על פרויקט בינלאומי, בשיתוף חברות ביוטכנולוגיה מסחריות, למיפוי הרצף של כל שלושת מיליארדי זוגות הנוקלאוטידים של הגנום הניאנדרטלי. ב-2010 פרסם צוות הפרויקט "טיוטה" ראשונית של הרצף כולו. בשנת 2013 פרסם צוות הפרויקט בראשות פבו את הגנום השלם של גבר ניאנדרטל יחיד שמוצה מתוך שבר עצם בוהן ממערת דניסובה, רצף זה הוא באיכות גבוהה משל כל גנום ניאנדרטל יחיד שמופה לפניו, ואף באיכות גבוהה משל כמה גנומים שלמים שמופו מבני-אדם בני-ימינו.
מהירותה של ההתקדמות המדעית בפיענוח הגנום הניאנדרטלי הומחשה באמצעות האנלוגיה הבאה: הרצף הראשון בן 360 זוגות הבסיסים, אותו פיענח פבו בשנת 1997, חקוק כיום על לוח זיכרון ברוחב ובגובה של כמטר אחד, שהוצב באתר בעמק ניאנדר. על מנת לחקוק את רצף הגנום המלא שפורסם רק 16 שנה לאחר מכן באותו גודל כתב יידרש לוח ברוחב ובגובה של 14 קילומטרים.
פרסום רצף הגנום הניאנדרטלי מאפשר כיום תגליות חשובות לגבי הגנטיקה של ניאנדרטלים (ראו לעיל בפרקי "גנטיקה" ו"אבולוציה"). הוא גם חשוב לחקר הגנטיקה של בני אדם בני-ימינו, מכיוון שהוא משמש כענף צדדי (outgroup) שההשוואה אליו משפרת את האמינות והדיוק של מחקר שושלות גנטיות אנושיות. ב-2010 מוצה די-אן-איי מעצם של אצבע ומשן טוחנת שהתגלו במערת דניסובה בסיביר ונחשבו בתחילה לשרידי ניאנדרטלים, אך חקר הרצף הראה כי הוא מהווה ענף צדדי הן ביחס לשושלת הניאנדרטלים והן ביחס לשושלת האדם המודרני. לכן גנום זה, שקיבל את הכינוי האדם הדניסובי, תורם למחקר הגנטי של הניאנדרטלים ושל האדם המודרני כאחד.
ההישגים בתחום גם הובילו לספקולציות בדבר האפשרות להנדסה גנטית של תינוק ניאנדרטלי חי, על ידי שחזור הגנום הניאנדרטלי בתא ביצית של אדם או של שימפנזה, והשתלתו ברחם של אם פונדקאית אנושית או שימפנזית. הטכנולוגיה ליצירת גנום שלם עדיין איננה מעשית כיום, אך מספר ביולוגים מולקולרים סוברים שניתן לפתח שיטות להכניס את השינויים הדרושים ברצף הגנום של אדם או שימפנזה על-מנת ליצור את הרצף הניאנדרטלי. בשנת 2009 ציטטה כתבה בהניו יורק טיימס את ג'ורג' צ'רץ' , גנטיקאי נודע מבית הספר לרפואה באוניברסיטת הרווארד, כי פרויקט מעין זה ניתן כיום לביצוע בתקציב של כמה עשרות מיליוני דולר, אך שום תוכנית ממשית עדיין לא פורסמה. מדענים אחרים בתחום, ביניהם סוונטה פבו, מתנגדים להנדסת ניאנדרטלים חיים, מסיבות אתיות כמו גם מדעיות.
אנטומיה ומורפולוגיה.
השלד של האדם הניאנדרטלי משייך אותו בבירור לסוג אדם ("Homo"), והוא דומה למדי לשלד של אדם מודרני. בראשית המחקר על הניאנדרטלים, בתחילת המאה ה-20, שוחזר השלד הניאנדרטלי בטעות באופן פרימיטיבי מאוד, והודגשו בו תכונות דמויות קוף-אדם; אך בשנים האחרונות פלאואנתרופולוגים נוהגים לעיתים לומר שניאנדרטל לבוש בבגדים רגילים לא היה מעורר תשומת לב מיוחדת אילו היה מופיע כיום במקום ציבורי. עם זאת, יש עדיין בשלד הניאנדרטלי תכונות רבות המבדילות את הניאנדרטלים מכל אדם בן-זמננו. חלק מתכונות אלו הן "פרימיטיביות" או "ארכאיות", כלומר דומות לאלו של מיני אדם קדומים יותר, בעוד אחרות הן דווקא מתמחות (specialist), כלומר, מייחדות את הניאנדרטלים מכל שאר מיני האדם הקדומים, ומעידות קרוב לוודאי על תהליך של התאמה אבולוציונית לסביבה מיוחדת, למשל לחיים בתנאי קור.
מוח וגולגולת.
נפח המוח של הניאנדרטלים היה דומה לשל בני-אדם בני-ימינו, ובממוצע אף מעט גדול יותר, כ-1,500 סמ"ק. למעשה, נפח ממוצע זה לא היה תכונה ניאנדרטלית, והוא היה זהה לממוצע של בני-אדם "מודרניים אנטומית" (הומו ספיינס ספיינס או "קרו-מניון") בני-תקופתם, שאף הוא היה גדול במקצת מהממוצע של ימינו. הירידה הקלה בנפח המוח הממוצע בעשרות אלפי השנים האחרונות אינה מעידה על הקטנת המוח יחסית לגודל הגוף, אלא נובעת מההקטנה הכללית של הגוף באוכלוסיות אדם מודרניות רבות, למשל בדרום מזרח אסיה ובדרום אפריקה. באוכלוסיות אדם בנות-ימינו המאופיינות בגוף גדול, למשל אצל מרבית בני האדם ממוצא אירופי או אפריקאי, נפח המוח הממוצע דומה לממוצע הניאנדרטלי.
למרות גודל מוחם, מבנה הגולגולת של הניאנדרטלים ארכאי – הוא מוארך (מפנים לאחור) ונמוך (מלמעלה למטה), יחסית לגולגולת האדם המודרני, ובכך מזכיר מיני אדם קדומים יותר כמו הומו ארקטוס והומו היידלברגנסיס. עקב המצח המשופע יותר של הניאנדרטלים, האונה המצחית של המוח יחסית קטנה אצלם, בעוד שהאונה העורפית גדולה יחסית.
העורף של הגולגולת הניאנדרטלית גדול ומעוגל, ובקצהו האחורי ביותר ישנה בליטה אופיינית, המתבטאת לא רק במבנה הגולגולת אלא גם במבנה הפנימי של המוח עצמו. המונח האנטומי לבליטה זו הוא occipital bun, אך בגלל צורתה האופיינית היא מכונה לעיתים במילה הצרפתית "לה-שניון", שפירושה תסרוקת "קוקו". בצידו החיצוני של השיניון ישנם רכסי עצם קטנים (suprainiac fossa) ששימשו כמעגן לשרירי עורף חזקים.
הנקב הגדול (פוראמן מגנום – הפתח בתחתית הגולגולת המאפשר חיבור בין המוח למוח השדרה) הניאנדרטלי מוארך בצורתו, ואינו עגול כמו אצל האדם המודרני. משערים שזוהי תוצאת לוואי של התארכות הגולגולת הניאנדרטלית במהלך ההתפתחות העוברית.