קיימות מספר אפשרויות מחקר לפיהן נקבעים המאפיינים אותם ניתן לחזות באבחון אוטיזם: מחקרים רטרוספקטיביים, הכוללים ניתוח של סרטי וידאו מהשנה הראשונה לחיים של ילדים שקיבלו לאחר מכן הבחנה של אוטיזם; ומחקרים פרוספקטיביים, הכוללים מעקב אחר תינוקות.
תהליך האבחון מתבצע באמצעות שאלונים, ראיונות מובנים, וכלים אינטראקטיביים. הבוחן בודק את הילד באופן בו הוא משתדל לתמוך בילד, לאפשר לו ליזום אינטראקציות, לשמור עליהן ובאותו זמן להגיב על יוזמתו של הילד. האבחון וההערכה מתרחשים בסיטואציה שאינה מוכרת לילד, ולכן תפקודו יכול להיות ירוד ולא לשקף את מצבו האמיתי. כתוצאה מכך ישנם קשיים בקביעת אבחנת האוטיזם בגיל הרך, כי חלק מהתופעות ההתנהגותיות אינן מופיעות בגיל מוקדם.
כלים המשמשים כיום לאיתור וזיהוי אוטיזם:
חוקרים מנסים למצוא עדויות ביולוגיות לאוטיזם. צוות חוקרים מאוניברסיטת קרנגי מלון טען שמצא הבדלים בסריקת מוח בעת פעולות חברתיות בין אוטיסטים לבין ילדים שאינם אוטיסטים, אולם הדרך לנצל ממצאים אלו באבחון אוטיזם רחוקה.
גורמים הקשורים באוטיזם.
סיבות תורשתיות.
אוטיזם מופיע בדרך כלל במהלך שלוש השנים הראשונות. מעריכים כי ההפרעה היא נפוצה בערך פי 3 יותר אצל בנים מאשר אצל בנות. אוטיזם נחשב להפרעה בעלת מרכיב גנטי משמעותי, וזאת משום שהשכיחות בקרב אחים ביולוגיים גדולה פי כמה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. סיכון החזרה במשפחה שבה ילד אחד עם אוטיזם הוא כ־5% בכל היריון. כ־80–90 אחוז מהתאומים הזהים: כאשר אצל תאום אחד מאובחן אוטיזם, גם אצל התאום השני.
קיים מתאם גבוה בין שכיחות האוטיזם הקלאסי ובין קשר משפחתי, ועל כן משערים שהגורם התורשתי משמעותי מאוד. אולם, אין עדיין הבנה גנטית שמסבירה את מקור ההפרעה, והגנים המעורבים לא זוהו. עדיין אי אפשר לאבחן אוטיזם קלאסי בבדיקה גנטית. זאת בניגוד לחלק קטן מהתסמונות האחרות בקשת האוטיסטית, כמו תסמונת רט.
מוטציות בגנים.
קיימות גישות שונות לזיהוי גנים שמוטציות בהם גורמים לאוטיזם. דרך אחת היא לחפש גנים מועמדים באותם אזורים שכבר נקשרו באוטיזם, השאיפה היא למצוא גנים אשר ידועים כמעורבים.
מערכת העיכול ותזונה.
לאנשים רבים בקשת האוטיסטית יש תפריט דל באופן משמעותי מזה של בני חברתם שאינם בקשת האוטיסטית. ייתכן שהצורך של אנשי הספקטרום האוטיסטי לדבוק במוכר מפריע להם להכיר מאכלים חדשים. ייתכן גם שעודף הרגישות למגע שיש לרובם מונע מהם להכניס לפה מאכלים עם מרקמים מגוונים. אולם, בעיקרון, קיימת גם אפשרות שהבעיה בתזונה מחמירה את האוטיזם או אפילו גורמת לו.
אצל ילדים רבים על הרצף האוטיסטי נצפה מחסור באבץ ובברזל העלול לגרום להפרעת אכילה המכונה בשם פיקה (PICA). מחלה זו מאופיינת בהתנהגות הכוללת ניסיון להכניס לפה ולנסות לאכול חומרים בלתי אכילים כאכילת חול ולכלוך (גאופגיה), אכילת אבנים (ליטופגיה), אכילת צואה (קופגיה) ואכילת שיער (טריכופגיה). אכילת חומרים נוספים כנייר, חרקים, גפרורים ומתכות אף היא נצפית כאשר סיבוכים נפוצים להפרעה עלולים להיות הרעלת עופרת, חסימת מעיים, ניקוב המעי וזיהומים במערכת העיכול.
במחקר שנערך על ידי Paul Shattock ו-Professor Paul Whiteley, חוקרי היחידה למחקר אוטיזם באוניברסיטת Sunderland עלתה תאוריית עודף אופיואידים בקרב ילדים המאובחנים על הרצף כתוצאה מצריכת חלבונים אשר לא עוכלו במלואם במערכת העיכול כדוגמת גלוטן וקזאין. פועל מכך התגלתה הפרשת יתר של פפטידים אופיאטים בהשוואה לילדים שאינם מאובחנים על הספקטרום. טיפולים שונים להפחתת מאפייני אוטיזם עושים שימוש בבדיקות מעבדה מתקדמות לאיתור רגישות מוגברת למזון באמצעות איתור קיומם של נוגדני IgG למזונות שונים (בשונה מבדיקת אלרגיה למזון) כדי לאשר או לשלול רגישות מוגברת לגלוטן, קזאין או פרוטאומורפינים. בהתאמה לתוצאות בדיקות המעבדה מתקבלת החלטה ביחס להמשך צריכת רכיבים כגלוטן, קזאין או חלבונים אחרים העלולים לגרום להחמרה במאפייני אוטיזם שונים כהתקפי זעם, בעיות במערכת העיכול ובעיות קשב וריכוז.
ניתוח קיסרי בהרדמה מלאה.
מחקר ישראלי משנת 2018 מצא שהרדמה מלאה בניתוח קיסרי מעלה ב־60% את הסיכון לאוטיזם, וכי הסיכון ללידה של ילד עם אוטיזם ברמת תפקוד נמוכה היה גבוה פי 2.5 בעקבות לידה בניתוח קיסרי בהרדמה כללית. המחקר נערך על ידי בית הספר לבריאות הציבור בשיתוף עם הפקולטה לרפואה באוניברסיטת בן-גוריון.
טענות לא מבוססות לקשר בין חיסונים ואוטיזם.
בעקבות מחקר פגום שזכה לתהודה רבה באמצעי התקשורת, רבים בעולם מחזיקים בהשערה השגויה והבלתי מבוססת, שאוטיזם נגרם (או מושפע) מקבלת חיסון. עם זאת, מחקרים בתחום, שעברו ביקורת עמיתים, לא מצאו כל קשר בין החיסון לאוטיזם.
המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) בארצות הברית האקדמיה הלאומית למדעים של ארצות הברית, ושירות הבריאות הלאומי של בריטניה הסיקו כי אין כל ראיה לקשר בין החיסון המשולש לאוטיזם. סקירה מערכתית של ספריית קוקרן מצאה כי אין קשר אמין בין החיסון לאוטיזם, ושהחיסון מונע מחלות בעלות סיכון משמעותי לסיבוכים ומוות. לפי הסקירה, הפגיעה באמון הציבור ביחס לחיסון המשולש פגעה בבריאותו.
ב-2 בפברואר 2010 מחק כתב העת Lancet מהארכיון את מאמרו של אנדרו וייקפילד, רופא בריטי שפרסם ב־1998 כי יש קשר בין חיסון משולש לבין אוטיזם. הגורם למחיקה היו ממצאים שהראו כי המחקר מכיל הטעיות, והטענה כי מחקרים מאוחרים לא הצליחו לחזור על תוצאותיו. לעומתם, מחקרים אחרים בתחום כן הצליחו לחזור על חלק מתוצאותיו של וייקפילד, אך לא על אלו הקשורות בחיסונים. במאי 2010 רישיון הרופא של וייקפילד נשלל ממנו, ונאסר עליו לעסוק ברפואה בבריטניה.
ב-5 בינואר 2011 פרסם כתב העת British Medical Journal סדרת כתבות מאת העיתונאי בריאן דיר, אשר מאשימות את וייקפילד בהונאה ורמאות ביצירת המחקר הטוען שישנו קשר בין חיסון משולש לבין אוטיזם. על פי הכתבה, חלק מהילדים שהוצגו במחקר כלוקים מאוטיזם רגרסיבי (התדרדרות לאחר התפתחות תקינה) סבלו דווקא מאוטיזם קלאסי וחלקם מעולם לא אובחנו באמת כאוטיסטים.
גם בשנים שלאחר מכן, לצד הקונצנזוס הרחב במחקר לפיו אין קשר בין חיסונים ואוטיזם, ממשיכים חוקרים שונים לבדוק את הנושא באופן פרטני, ותוצאותיהם המצטברות של המחקרים השונים מחזקים את העדויות לחוסר הקשר בין החיסונים הנבדקים לאוטיזם.
טיפול.
אוטיזם ניתן לטיפול, אך לא לריפוי. מכיוון שאוטיזם אינו מחלה, אלא לקות, הטיפולים ממוקדים בהפחתת המאפיינים האוטיסטיים ולא בביטולו כליל. ככל שמאפייני האוטיזם פוחתים כך עולה רמת התפקוד של הפרט, ואיכות חייו משתפרת. גילוי והתערבות מוקדמים חיוניים להתפתחות הילד הלוקה באוטיזם קלאסי ותסמונות אחרות מהקשת.
מגוון הגישות הטיפוליות באוטיזם כולל:
הטיפול הניתן לאוטיסטים תלוי, בין היתר, ב"רמת התפקוד" בהם הם מסווגים, התלויה בגורמים רבים. משרד הרווחה מסווג את האוטיסטים לארבע רמות תפקוד כתלות בגורמים רבים ומורכבים, ומספק שירותים בהתאם לכך. הסיוע כולל, בין היתר: פיתוח מרכזי אבחון ברמה ארצית, תוכנית מיוחדת לקידום ילדים שנמצאים בשילוב אישי בגנים רגילים, הוספת מיטות אשפוז, תוספת קייטנות עירוניות לילדים המשולבים במסגרות רגילות, תוספת קייטנות ייעודיות לילדים נוספים, תוספת נופשונים לילדים נוספים, קלט חירום לילדים, תוספת שעות סמך, הרחבת שירותי ייעוץ והנחיה במרכז למשפחה, הרחבת שירותי טיפול על ידי עובד סוציאלי בקהילה.
בהיעדר תרופה לאוטיזם ובהיעדר טיפולים מוכחים מחקרית לריפוי אוטיזם, ישנם שרלטנים, המציעים שיטות טיפול שאינן מבוססות בקנה מידה מדעי. חלק משיטות הטיפול מבוססות על ניו-אייג', רפואה אלטרנטיבית, תיאוריות קונספירציה למיניהם, ופסאודו-מדע.
היסטוריה.
בשנת 1943, ד"ר לאו קנר מבית-החולים "ג'ונס הופקינס" במרילנד חקר קבוצה של 11 ילדים וטבע את המונח "אוטיזם בילדות מוקדמת" (early infantile autism). לילדים אלה היה כנראה אוטיזם קלאסי. באותה תקופה, מדען גרמני בשם ד"ר האנס אספרגר תיאר תופעה דומה לאוטיזם קלאסי שנודעה בשם תסמונת אספרגר. אלו שתי הצורות המתועדות הראשונות של תסמונות הקשת האוטיסטית.
דעות קדומות וסיבתן ההיסטורית.
בעבר סברו כי מרבית הלוקים בתסמונות הקשת האוטיסטית אינם מודעים לסביבתם או שלפחות אינם מודעים לאנשים שבסביבתם. לכן התפתחו מושגים כגון אומנות אוטיסטית או "נהיגה אוטיסטית" כדי לתאר פעולות שנעשות תוך התעלמות מהמתרחש סביב. כיום סוברים המומחים שאנשים בעלי תסמונות מתחום הקשת האוטיסטית כן מודעים לסביבתם אולם מתקשים לתקשר עם הסביבה ולהראות לסובבים אותם כי הם מודעים לקיומם.
העלאת מודעות לאוטיזם.
בתקשורת.
אחת הדרכים בהן המודעות לאוטיזם בחברה עלתה בשנים האחרונות, היא דרך התקשורת. מגוון תוכניות טלוויזיה ורדיו בעברית עסקו בשנים האחרונות (נכון ל־2020) בנושא האוטיזם:
הנביאים
שמואל (פירושונים)
זכריה
פרסאוס (מיתולוגיה)
יש&quot;ע
הר שולחן
הר שולחן או הר טבלה הוא שטח אדמה מוגבה שראשו שטוח ומוקף מכל עבריו בצוקים תלולים. הוא נקרא כך בשל דמיונו לשולחן.
הרי שולחן מאפיינים אזורים צחיחים, בעיקר בדרום-מערב ארצות הברית והם נוצרים בדרך כלל כאשר אדמה שהוגבהה בשל פעילות טקטונית נחשפה לרוח ולבליה.
בראש הרי שולחן ישנו סלע קשיח בשכבה אופקית. בתהליך הבלייה הסלע הקשיח מתפקד ככיפה מגנה ששומרת על האזורים שבין ודיות או אזורים אחרים בהם הבלייה פעילה במיוחד.
דוגמאות להרי שולחן ניתן למצוא בספרד, צפון ודרום אפריקה ("הר השולחן"), אזורי ה-Bad Lands וקולורדו בצפון אמריקה, בשמורת קנאימה בוונצואלה, חצי האי ערב, הודו ואוסטרליה.