לעומת זאת, לנשאית "מוטציית BRCA1" בסיכון גבוה יהיה סיכוי של 59% בלבד להגיע לגיל 70 ללא התערבות רפואית או כירורגית מניעתית. מתוך אותן נשים שלא שורדות, 26% ימותו מסרטן השד, 46% מסרטן השחלות ו-28% מסיבות אחרות.
לנשים עם "מוטציה ב-BRCA2" בסיכון גבוה, ללא התערבות רפואית או כירורגית מניעתית, יהיה סיכוי של 71% להגיע לגיל 70. מבין אלו שנפטרו, 21% ימותו מסרטן השד, 25% מסרטן השחלות ו-54% מסיבות אחרות.
ניתן לשפר את הסיכוי לשרוד עד גיל 70 לפחות על ידי מספר התערבויות רפואיות, בעיקר כריתת שד מניעתית וכריתת שחלות.
סרטן השד אצל גברים.
לגברים עם "מוטציית BRCA" יש סיכון יחסי מוגבר לפתח סרטן שד, אך מכיוון שהשכיחות הכוללת של סרטן השד בגברים נמוכה מאד, הסיכון המוחלט לכך שווה או נמוך מהסיכון לסרטן השד אצל נשים ללא המוטציה.Ch8 כ-1% עד 2% מהגברים עם "מוטציית BRCA1" יפתחו סרטן שד עד גיל 70. כ-6% מהגברים עם "מוטציית BRCA2" יפתחו סרטן שד עד גיל 70, השווה בערך לסיכון לנשים ללא "מוטציית BRCA". באופן כללי מעט מאוד גברים מפתחים סרטן שד לפני גיל 50. : Ch8
כמחצית מהגברים המפתחים סרטן שד הם נשאי מוטציה "בגן BRCA" או באחד מהגנים האחרים הקשורים לתסמונות תורשתיות של סרטן השד-שחלות.
סרטן שד אצל גברים יכול להיות מטופל בהצלחה כמו סרטן שד אצל נשים, אך גברים מתעלמים לעיתים קרובות מתסמיני הסרטן, כגון אזור כואב או נפיחות חריגה אשר עשויה להיות לא גדולה יותר מגרגר אורז, עד שהסרטן מגיע לשלב מתקדם. : Ch8
בניגוד לגברים אחרים, גברים עם "מוטציית BRCA", במיוחד "מוטציית BRCA2", עשויים להפיק תועלת מבדיקות שד מקצועיות ועצמיות. הדמיה רפואית אינה מומלצת בדרך כלל, אך מכיוון "שלגברים נשאי BRCA2" יש סיכון דומה לאוכלוסיית הנשים הכללית לפתח סרטן שד, ניתן להתאים תוכנית ממוגרפיה שנתית סטנדרטית לגברים אלו. : Ch8
סוגי סרטן אחרים.
מוטציות נקשרו לסיכון מוגבר לפתח כל סוג של סרטן פולשני, כולל סרטן הקיבה, סרטן הלבלב, סרטן הערמונית וסרטן המעי הגס. בנוסף לסיכון הקשור במוטציה, לנשאים יש את הסיכונים הרגילים לפתח סרטן (ומחלות אחרות) הקשורים לעלייה בגיל, עישון, צריכת אלכוהול, תזונה לקויה, חוסר פעילות גופנית וגורמי סיכון ידועים אחרים. : 39–50
גברים עם "מוטציות BRCA" לא יכולים לחלות בסרטן השחלות, אבל הם עשויים להיות בסיכון גבוה פי שניים מאנשים שאינם נשאים לפתח סרטן הערמונית בגיל צעיר יותר. : Ch8  עד שליש "מנשאי מוטציות BRCA2" צפויים לפתח סרטן הערמונית לפני גיל 65. הסיכון קטן יותר ושנוי במחלוקת בנשאי BRCA1. סרטן הערמונית "בנשאי מוטציות BRCA" נוטה להופיע עשור מוקדם מהרגיל, והוא נוטה להיות אגרסיבי יותר מהרגיל. כתוצאה מכך, בדיקת ערמונית שנתית, הכוללת בדיקה דיגיטלית של פי הטבעת, מומלצת החל מגיל 40 בקרב נשאים ידועים. : Ch8
סרטן הלבלב נוטה להיות תורשתי, וכך גם בקרב משפחות בהן קיימים נשאי מוטציות BRCA."מוטציית BRCA1" מכפילה עד משלשת את הסיכון לפתח סרטן לבלב, ואילו "מוטציית BRCA2" מגדילה את הסיכון פי 3–5. בין 4% ל-7% מהאנשים עם סרטן הלבלב הם נשאי "מוטציית BRCA". עם זאת, מכיוון שסרטן הלבלב הוא נדיר יחסית, אנשים עם "מוטציית BRCA2" כנראה עומדים בפני סיכון מוחלט של כ-5%. בדומה לסרטן השחלות, הוא לא נוטה לייצר תסמינים בשלביו המוקדמים, שהם יותר ניתנים לטיפול. סרטן הלבלב הקשור "למוטציית BRCA" נוטה להופיע כעשור מוקדם יותר ממקרים לא תורשתיים. הבדיקה היא פולשנית ולכן לפני הופעת תסמינים היא עשויה להיות מומלצת רק "לנשאי BRCA2" שיש להם גם היסטוריה משפחתית של סרטן הלבלב. : Ch8
מלנומה היא סרטן העור הקטלני ביותר, אם כי הוא נרפא בקלות בשלבים המוקדמים. הסבירות הנורמלית לפתח מלנומה תלויה בגזע, במספר השומות שיש לאדם, בהיסטוריה המשפחתית, בגיל, במין ובכמה האדם נחשף לקרינת UV. "לנשאי מוטציה ב-BRCA2" יש סיכון בין כפול למשולש לפתח מלנומה מהסיכון שיש להם בדרך כלל, וסיכון גבוה מהממוצע למלנומה של העין. : Ch8
שיעור סרטן המעי הגס בקרב גברים ונשים בעולם עומד על כ-6%, בדרך כלל מעל גיל 50. : Ch8  זוהי מחלה המושפעת מגורמים רבים, כמו גיל, תזונה ואחרים. הסיכון לפתח סרטן זה עשוי להיות גבוה פי ארבעה מהרגיל בחלק "ממשפחות BRCA1", וכפול בקרב נשאי "BRCA2." כמו סרטן הלבלב, ייתכן שרק חלק "ממוטציות BRCA" או חלק "ממשפחות BRCA" גורמות לסיכון הנוסף; בניגוד "לסוגי סרטן אחרים הנגרמים על ידי BRCA", הוא אינו מופיע בגיל מוקדם מהרגיל. : Ch8 בדיקת סרטן מעי גס רגילה מומלצת בדרך כלל לנשאי מוטציות "BRCA."
מוטציות ב-"BRCA1" וב-"BRCA2" מעורבות בכמה ממאירויות המטולוגיות. מוטציות "BRCA1" קשורות ללוקמיה מיאלוגנית חריפה וללוקמיה מיאלוגנית כרונית. מוטציות של "BRCA2" נמצאות גם בלימפומות רבות של תאי T ובלוקמיה לימפוציטית כרונית.
פוריות והיריון.
הדילמה האם להביא ילדים או לא עלולה להיות מקור ללחץ עבור נשים שמגלות במהלך שנות הפוריות שלהן שיש להן "מוטציות BRCA".
סביר להניח שיש השפעה מועטה או שאין בכלל השפעה של מוטציה בגן "BRCA" על הפוריות הכוללת, אף על פי שלנשים עם "מוטציית BRCA" יש סיכוי גבוה יותר לסבול מאי - ספיקת שחלות ראשונית. "נשאיות מוטציה של BRCA" עשויות להיות בעלות סיכוי גבוה יותר ללדת בנות מאשר בנים, אולם תצפית זו יוחסה להטיית בירור.
אם שני ההורים הם נשאים של "מוטציית BRCA", לעיתים נעשה שימוש באבחון גנטי טרום השרשה כדי למנוע לידת ילד עם מוטציות : 82–85 . העברה של שתי "מוטציות BRCA1" (אחת מכל הורה) מעולם לא דווחה ומאמינים שהיא מום מולד קטלני. העברת מוטציה אחת ב-"BRCA1" ומוטציה אחת ב-"BRCA2" מדווחת מדי פעם. במצב כזה הסיכון של הילד לכל סוג סרטן נתון הוא הסיכון הגבוה יותר של שני הגנים (למשל, הסיכון לסרטן השחלות מ - "BRCA1" והסיכון לסרטן הלבלב מ - "BRCA2"). שתי מוטציות "BRCA2" מייצרת אנמיה על שם פנקוני. : 82–85
הריונות בנשים ללא מוטציות נמצאו קשורים להפחתה משמעותית בסיכון של האם לפתח סרטן שד לאחר גיל 40. ככל שהאישה צעירה יותר בזמן לידתה הראשונה, כך היא מקבלת יותר הגנה מפני סרטן השד. : 113–142 הנקה של יותר משנה גם מסייעת להגנה מפני סרטן השד. : 113–142 נמצא גם שהיריון מגן מפני סרטן השחלות בנשים בעלות גנים טיפוסיים.
אף על פי שמחקרים מסוימים הניבו תוצאות שונות, הריונות והנקה בדרך כלל לא יגנו על נשים עם "מוטציות BRCA" מפני סרטן. : 113–142  המחקר הנוכחי מוגבל ולא מדויק מספיק כדי לאפשר חישוב של סיכונים ספציפיים. עם זאת, זוהו המגמות הכלליות הבאות:
גנטיקה.
מוטציית "BRCA" מועברת בתורשה באופן גנטי דומיננטי. לכל ילד של נשא גנטי, ללא קשר למין, יש סיכוי של 50% לרשת את המוטציה. לכן הן מסווגות "כמוטציות" "תורשתיות" (מוטציות קו הנבט - ג'רמניליות) ולא "מוטציות נרכשות" "סומטיות."
שני הגנים של "BRCA" הם גנים מדכאי סרטן. לעיתים ברצפי DNA מתפתחות הפסקות דו-גדיליות (קטיעות ברצף) ובעקבות כך הוא זקוק לתיקון. התא משתמש בחלבונים במסלול אנזימטי על מנת להתאים באופן מושלם ומדויק מאוד את התיקון לרצף הספציפי. החלבונים בהם התא משתמש מיוצרים בגנים BRCA. מוטציית BRCA משביתה את הגן או גורמת לו לייצר חלבון לא תקין. בעקבות כך רצף ה-DNA לא מתוקן או מתוקן באופן שלא מותאם לו, ודבר זה עלול לגרום לגידולים סרטניים.
מכיוון שלבני אדם יש גנום דיפלואידי (שני עותקים של כרומוזומים) לכל תא יש בהתאם שני עותקים של גן BRCA, אחד מכל הורה ביולוגי. בדרך כלל רק עותק אחד מכיל מוטציה תורשתית, כך שהאדם המושפע הוא הטרוזיגוטי למוטציה ולמעשה גן ה-BRCA משתמש בעותק התקין על מנת להמשיך לתפקד. אבל אם בתא מסוים בגוף יש השבתה גם של העותק השני המתפקד (תהליך שמתרחש באופן טבעי), אז הגן לא יצליח לתקן יותר שגיאות ברצפי DNA. אובדן העותק הפונקציונלי נקרא "אובדן הטרוזיגוסיות" (LOH). כל אי תיקון הרצף או שגיאה כתוצאה מתיקון לא מדויק של ה-DNA עלולה לגרום להתמרה סרטנית של התא.: 39–50
ישנן וריאציות רבות "בגנים של BRCA", ולא כל השינויים מעניקים את אותם סיכונים.: 39–50  גרסאות מסוימות אינן מזיקות בעוד אחרות ידועות כמזיקות מאוד. כמה פולימורפיזמים נוקלאוטידים בודדים עשויים להקנות רק סיכון קטן, או עשויים להקנות סיכון רק בנוכחות מוטציות אחרות או בנסיבות מסוימות. במקרים אחרים, לא ידוע אם הגרסה מזיקה. הגרסאות מסווגות כדלקמן:: 39–50 : 109
למוטציות מזיקות יש חדירה גנטית גבוהה, אך לא מלאה, מה שאומר שלאנשים עם המוטציה יש סיכון גבוה לפתח מחלה כתוצאה מכך, אך יש אנשים שלא יפתחו סרטן אף על פי שהם נושאים מוטציה מזיקה.
אבחון.
ייעוץ גנטי מומלץ לנשים שההיסטוריה הבריאותית האישית או המשפחתית שלהן מעידה על סבירות גבוהה מהממוצע שיש להן מוטציה. מטרת הייעוץ הגנטי היא להעניק מידע אודות הסבירות לתוצאה חיובית, הסיכונים והיתרונות שבבדיקה, מגבלות הבדיקות, המשמעות המעשית של התוצאות והפעולות להפחתת הסיכון שניתן לנקוט אם התוצאות חיוביות. במהלך הייעוץ ניתנת גם תמיכה רגשית ועל היועץ להיות אדם נייטרלי שעוזר ללקוח לקבל החלטה משלו במודל של הסכמה מדעת, מבלי לדחוף אותו לכיוון החלטה מסוים. יש אנשים שבוחרים לא להיבדק או לדחות את הבדיקה למועד מאוחר יותר, בין היתר כי הידע על המוטציה מעורר בהם חרדה.: 51–74