בישראל חלק מהילדים עם תסמונת דאון משולבים במערכת החינוך הרגילה; גורמים שתורמים לשילוב מוצלח של תלמידים אלו הוא קבלה והגברת תחושת שייכות של התלמידים על ידי הצוות ושאר התלמידים, והתארגנות בית הספר לשילוב זה תוך שימוש במשאבים וסייעות כיתתיות או אישיות. ילדים בעלי תסמונת דאון זכאים להישאר עד גיל שבע בערך בגן חובה (כלומר לשהות בגן חובה שנתיים : מגיל 5 – 6 ומגיל 6 – 7). במעבר בין הגן לבית הספר, כל ילד בעל תסמונת דאון יכול לעבור ועדת השמה או ועדת שילוב. ילדים עם תסמונת דאון כן יכולים להשתלב בחברה אבל הם צריכים לעבור ועדה שתקבע זאת.
תסמונת טרנר
תסמונת טרנר (באנגלית: Turner Syndrome) היא משפחה של הפרעות גנטיות המופיעה אצל אחת מכל 2,500 נשים. התסמונת נגרמת בשל מונוזומיה, חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי המין X.
על גבי כרומוזום X נמצאים גנים רבים וחשובים ולכן מחסור בו הוא פגיעה רב מערכתית. המאפיינים העיקריים של התסמונת הם קומה נמוכה, שחלות שלא נוצרו, וסימני מין נשיים שאינם מפותחים היטב. אצל חלק מהחולות מאבחנים בעיות במערכת הלב, המערכת ההורמונלית, השלד, הכליות, והשמיעה. בישראל כ-1,600 חולות בתסמונת. האגודה הישראלית לתסמונת טרנר שנוסדה בשנת 1990 מאגדת חלק מהחולים בישראל ופועלת למענם.
סימנים אופייניים (פנוטיפים) לתסמונת טרנר.
בסוגרים האחוז מבין החולים שסובלים מסימן זה.
אטיולוגיה.
בכל אחד מתאי הגוף בבני אדם יש באופן נורמלי 23 זוגות כרומוזומים. 22 זוגות הם כרומוזומים אוטוזומיים וזהים במספרם אצל גברים ונשים, וזוג נוסף של כרומוזומי המין X ו–Y האחראים על ההבדלים בין נשים וגברים. לנשים יש 22 זוגות אוטוזומים וזוג כרומוזומי X (סה"כ 46 כרומוזומים). לגברים יש 22 זוגות אוטוזומים, כרומוזום X וכרומוזום Y. (סה"כ 46 כרומוזומים).
תאי המין, תא ביצית ותא הזרע מכילים מחצית ממספר הכרומוזומים (הפלואידיה). תא ביצית מכיל 22 אוטוזומים וכרומוזום מין אחד כרומוזום X. גם תא זרע מכיל 22 אוטוזומים אבל מחציתם יכילו כרומוזום X ומחציתם האחרת יכילו כרומוזום Y.
כתוצאה מתקלה בחלוקה בזמן השלב הראשון או השני של המיוזה, אובד אחד מכרומוזומי ה-X במלואו או בחלקו. התקלה עלולה להתרחש בתאי המין של האב או של האם, וכן אחרי ההפריה. סוגי הטרנר העיקריים שניתן לאבחן הם :
להבדיל מתסמונת טרנר בה אובד כרומוזום הזוויג X בנקבה, לא ייתכן מצב נגדי שבו אובד כרומוזום ה-X בזכר וקיים כרומוזום Y בלבד, מכיוון שמצב כזה לא מאפשר התפתחות של חיים אנושיים. עובר עם קריוטיפ של 45YO ימות זמן קצר מאוד אחרי ההפריה.
אפידמיולוגיה.
תסמונת טרנר היא אחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר, ומאבחנים אותה ב-3% מהעוברים, אך רק 1% מהעוברים האלו שורד עד ללידה. 7%-10% מכלל ההפלות הטבעיות הן תוצאה של תסמונת טרנר. במחקר אחד בוצעה בדיקת סיסי שיליה בשבוע ה-11 להיריון, ונמצא ששכיחות תסמונת טרנר היא 392 לכל 100,000 עוברים ממין נקבה. בשבוע ה-16 להריון בוצעה בדיקת מי שפיר, והשכיחות יורדת ל-176 לכל 100,000 עוברים. רוב ההפלות של עוברים עם טרנר מתרחשות בשליש הראשון של ההריון. בזמן הלידה, מוסכם שהשכיחות היא 50 לידות של ולדים חיים ממין נקבה לכל 100,000 לידות.
גורמי הסיכון ללידת תינוקות עם תסמונת טרנר עדיין לא ברורים. ידוע שגיל אימהי מתקדם בזמן ההריון מגדיל את הסיכון להופעת פגמים גנטיים, אך הדבר לא הוכח בוודאות לגבי תסמונת טרנר. כמו כן, לא נמצא קשר בין הופעת תסמונת טרנר לאלכוהוליזם בקרב ההורים.
היסטוריה.
התסמונת נקראת על שם ד"ר הנרי טרנר, אנדוקרינולוג מאוקלהומה. בעבודתו משנת 1938 הוא דיווח על 7 בנות בגילאי 15-23 שהופנו אליו בשל קומה נמוכה וחוסר התפתחות מינית. ד"ר טרנר ניסה לטפל בבנות בחומר שהופק מבלוטת יותרת המוח אך ללא הצלחה. באירופה, התסמונת נקראת גם Ullrich-Turner או Bonnevie-Ulrich-Turner מתוך הוקרה לרופאים האירופאים שתיארו מקרים דומים עוד לפני כן. המקרה הראשון של קריוטיפ 45X0 פורסם בשנת 1959 על ידי ד"ר צ'ארלס פורד ועמיתיו בהרוואל-אוקספורדשייר שבלונדון. החולה הייתה נערה בת 14 שהראתה סימנים אופייניים לתסמונת טרנר.
בעיות שדורשות תשומת לב מיוחדת.
מערכת השלד.
התפתחות נורמלית של השלד מושפעת מגורמים רבים, בעיקר הורמנליים. עצמות הראש, הצוואר והחזה של בנות עם טרנר הן בגודל תקין, אבל הזרועות והרגליים הן קצרות מהרגיל. הגובה הממוצע של בנות שלא טופלו בהורמוני גדילה הוא כ-20 ס"מ פחות מבנות אחרות בקבוצת הביקורת המתאימה. כבר בזמן ההריון מבחינים בפיגור מסוים בגדילה, וגם בזמן הילדות קצב הצמיחה הוא נמוך. קפיצת הגדילה שמאפיינת את גיל ההתבגרות כמעט ואינה קיימת. האצבע הרביעית ביד וברגל יכולה להיות קצרה מהרגיל. בגלל המחסור באסטרוגן יש סיכוי מוגבר לאוסטאופורוזיס ועקמת. הסיכוי לשברים בעצם גם גבוה יותר.
מחקרים גנטיים בודדו את הגן SHOX שנמצא באזור הפסאודו-אוטוזומאלי של כרומוזום ה-X וכרומוזום ה-Y. הגן הזה אחראי, בין השאר, להתארכות העצמות הארוכות. לבנות עם טרנר יש רק עותק אחד של הגן הזה, מה שמסביר חלק מהבעיות במערכת השלד.
אבחון.
תסמונת טרנר ניתן לאבחן עוד בשלב הטרום לידתי על ידי בדיקת סיסי שיליה או מי שפיר. הרופא ימליץ על בדיקה כזאת אם יתגלו בבדיקת אולטרה סאונד ממצאים מחשידים כמו ציסטות גדולות או הצטברות נוזלים בבטן. הבדיקה לאבחון טרנר נקראת קריוטיפ. בבדיקה הזאת מנתחים את המבנה הכרומוזומלי של כ-30 תאי לימפוציטים. לפעמים משתמשים בחומר הגנטי המופק בביופסית עור או מהרוק. התוצאות מגיעות מהמעבדה אחרי שבוע. אם נדרשת תשובה דחופה, מבצעים בדיקה שנקראת היברידיזציה באתר שמחזירה תשובה אחרי 24 שעות.
אבחון מאוחר של טרנר אינו נדיר. מחקר אחד הראה שעוברות בממוצע 7 שנים מהרגע שהילדה מפסיקה לגבוה באופן תקין ועד הרגע שבו היא מאובחנת בוודאות. לפעמים מגלים את התסמונת רק בגיל ההתבגרות, כשהנערה מבררת את הסיבה שהמחזור לא הגיע. במקרים אחרים, התסמונת מאובחנת אצל נשים מבוגרות שמתקשות להיכנס להריון.
טיפול ומעקב.
מעקב ובדיקות שגרתיות.
המעקב הרפואי אצל בנות עם טרנר יכלול בדרך כלל:
ניכור הורי
ניכור הורי (באנגלית: Parental Alienation) היא תופעה בה ילד מתנכר לאחד מהוריו. אין לה כלל צידוק, כאשר היא מתרחשת על רקע של פרידה או יחסים מתוחים בין בני זוג ו/או כאשר אין לה כל עילה או היא נמשכת בלי גבול. לרוב ההורה המנוכר הוא האב.
תופעה זו קיימת משחר היסטוריה, אבל המונח נטבע רק ב-1985 על ידי פרופ' ריצ'רד גארדנר מארצות הברית. הוא הגדיר אותו כמצב שבו ילדים מגיעים לנתק מהורה אחד (הורה מנוכר), תוך תהליך של הסתה ושטיפת מוח של ההורה השני (הורה מנכר). התופעה ידועה ומקבלת הד במאמרים ומחקרים אקדמיים עדכניים, כמו על ידי מערכת המשפט, וגם מוכרת בקרב אנשי מקצוע בתחומי הפסיכולוגיה והמשפט. מאז, התפתח המחקר בתחום וניתן למצוא תיקוף לתופעה אצל כותבים וחוקרים עדכניים רבים למשל ד"ר ריצ'רד וורשאק. ד"ר איימי ג'יי. אל. בייקר (Dr Amy J.L. Baker), ד"ר קרייג צ'יילדרס, ברברה פידלר, ניקולאס באלה, ד"ר קארן וודאל ועוד רבים.
רקע.
מאבקי גירושים כוללים בדרך כלל מטענים רגשיים עזים, הגורמים לעיתים לכך שבני הזוג המתגרשים, או אחד מהם, אינם בוחלים בשום צעד אשר ישרת את מטרתם. אחד מנושאי המאבק הוא שאלת משמורת הילדים (אצל מי יגדל הילד), המהווה נושא טעון. לעיתים אחד ההורים צובר כעסים כלפי השני, ומתקשה להפריד בין כעסים אלו לבין טובתו של הילד בשמירה על קשר עם ההורה השני. כעסים אלה באים לידי ביטוי בהאשמות על פגיעה בילד ובטענות על חוסר מסוגלות להיות הורה טוב.
במצבי קיצון, וכאשר מתקיימים אחד או יותר מהגורמים הבאים: הורה עם הפרעות אישיות נרקיסיסטיות, עירוב יתר של הילדים בתהליך המשפטי, כעס ורצון לנקמנות, הסתה ושטיפת מוח נגד הורה אחד, עשוי המצב להגיע לתחושה של הילד כי הוא צריך לבחור בהורה אחד. עד למצב של ניתוק קשר עם ההורה השני. מאחר שיחסים עם הורים הם בעלי חשיבות מרובה להתפתחות אישית וקוגניטיבית—ילד העומד במרכזו של סכסוך כזה עלול להימצא בסיכון פסיכולוגי.
בתי משפט נדרשים להחליט החלטות אשר מעדיפות את טובת הילד על כל השיקולים האחרים, ומזמינים חוות דעת של אנשי מקצוע, פסיכולוגים, עובדים סוציאליים ופקידי סעד, ואלו חותרים לזהות מצוקות רגשיות אצל הילדים, אם הן קיימות. מסקנותיהם משמשות כלי בהחלטות שופט, הנדרש להכריע למי מההורים תינתן המשמורת.
בספרות היום קיימים כלים אבחוניים לזיהוי מצב של ניכור הורי, אך נדרשת הכשרה של אנשי מקצוע ושל מערכת המשפט הבוחרת פעמים רבות להתעלם מהתופעה או לראותה כזמנית. ניכור הורי מחייב הסתכלות פסיכולוגית מעמיקה של גורמים ותהליכים מתחת לפני השטח ולא רק האמירות המילוליות.
ניכור הורי חוצה גבולות, וידוע היום כי מתקיים ניכור נגד אבות כמו גם נגד אמהות, נגד דתיים ונגד חילוניים.
מאפייני התופעה.
ב-1985 טבע פרופ' ריצ'רד אלן גארדנר את המונח "ניכור הורי". הוא היה הראשון שהתייחס בצורה שיטתית לתופעות שונות שהתגלו אצל ילדים בהקשר לסכסוכים בין הורים, ובעיקר לגבי משמורת. ב-1995 פרסמו אליעזר ויצטום וזאב ברגמן מאמר הסוקר את התסמונת, ובו הגדירו את התופעה: