אם מתפתח זיהום נדרשים החולים לטיפול מוקדם ככל האפשר. טיפול מוקדם יכול להיות מציל חיים ולקצר את זמן הטיפול בזיהום. אם יש חשד לזיהום אצל חולי WAS קלאסי, יש חשיבות לפנייה לבית חולים לקבלת עירוי אנטיביוטיקה.
על חולי WAS להיות רגישים לסימני הזיהום הבאים:
חיסונים מומלצים כטיפול מניעתי. קיימים חיסונים שאינם בשגרה ומומלצים לחולי WAS לצורך הגנה טובה יותר. Pneumococcus ו-meningococcus הם זיהומים קשים שניתן להימנע מהם על ידי חיסון pneumovax ו-meningococcal. קיימת גם חשיבות לחיסון שנתי בזריקה כנגד שפעת.
עירוי: עירוי טסיות יכול להגדיל את כמות הטסיות למספר ימים ומשמש לדימומים בינוניים עד חמורים. ניתן להשתמש בעירוי לפני ניתוח למניעת דימום בניתוח ובהתאוששות. ככלל יש לצמצם את כמות העירויים למינימום כדי למנוע יצירת נוגדנים נגד הטסיות.
מנה גדולה של IVIG: יש חולים שמספר הטסיות שלהם גדל. אם חל שיפור משמעותי, יינתן IVIG כל 3-4 שבועות כדי לשמור על רמת טסיות גבוהה.
תרופות: חולי WAS עלולים לפתח ITP כאשר מערכת החיסון שלהם הורסת את הטסיות שלהם. במצב כזה תרופות סטרואידיות כמו prednisone, מנות גבוהות של IVIG ו-rituximab משמשות לטיפול באוטואימוניות ולהעלאת ספירת הטסיות.
שגרת אמבטיות עם מים וסבון ושמירת היגיינה אישית עוזרים למנוע זיהומים. רופאי עור מסייעים לבניית תוכנית לחולה, התורמת במיוחד לחולים עם אקזמה בינונית עד חמורה ועיקשת.
פתופיזיולוגיה.
טסיות הן תאי דם השותפים במניעת דימומים ועוזרים לתחזק את שלמות כלי הדם. אצל חולי WAS טסיות קטנות המוצגות כלא תקינות. טסיות כאלה מורחקות בטחול. כתוצאה מכך לחולי WAS מספר נמוך משמעותית של טסיות מהנורמה. חולי WAS מדממים ונחבלים בקלות רבה יותר גם בפגיעות קלות. הם עלולים לדמם דימום פנימי חמור כמו דימום במוח, במעיים, בריאות וכדומה.
תסמונת ויסקוט-אולדריץ' קושרה בשנת 1994 למוטציה בגן על הזרוע הקצרה של כרומוזום X. גן זה כונה WASp - Wiskott-Aldrich syndrome protein. מאוחר יותר נמצא כי גם חולי XLT נושאים מוטציה באותו הגן אך במקומות שונים בו. יתרה מזאת, המחלה X-linked neutropenia קושרה למוטציה שונה ומאוד מסוימת בגן.
בנוסף, פגם במולקולת CD43 נמצאה קשור לחולי WAS.
הגן WASp מקודד לחלבון בעל אותו שם, שאורכו 502 חומצות אמינו והוא בעיקר מתבטא בתאי גזע הדם (תאים במח העצם המתפתחים לתאי דם). החלבון חיוני לתפקוד תקין של תאי דם לבנים וטסיות. כאשר יש מוטציה בגן, התאים לא יכולים לייצר חלבון WASp נורמלי ונגרם WAS. תפקידו המדויק עתיד עדיין להיחקר אך הוצעו אפשרויות להיותו מעביר אותות או שותף לתחזוקת שלד התא.
גן ה-WAS ממוקם על כרומוזום X שהוא אחד מכרומוזומי המין. לבנות יש שני כרומוזומי X, ולבנים רק כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. לתפקוד תקין מספיק כרומוזום X תקין אחד. לכן קיים סיכוי רב יותר לבנים הנושאים את הגן להיות חולים, ואילו בנות תהיינה בדרך כלל נשאיות.
חולים מקבלים את הכרומוזום באחת משתי דרכים:
דוגמה: לאישה נשאית של מוטציה בגן ה-WAS המקושר לכרומוזום ה-X. ייתכן בן חולה או בן בריא, בת בריאה או בת נשאית. בנים הנולדים לאימהות נשאיות הם בעלי 50% סיכוי לרשת את הגן בעל המוטציה ולחלות במחלה. בנות הנולדות לאימהות נשאיות הן בעלות 50% סיכוי לרשת את הגן בעל המוטציה ולהיות נשאיות.
תוחלת החיים.
ההתקדמות באבחון ובטיפול מאפשרת לחולי WAS תוחלת חיים ארוכה משמעותית מאשר לפני מספר עשורים. השתלות מוצלחות מאפשרות לחולים לחיות חיים נורמליים וחופשיים מהמחלה. לחולים החולים ב-WAS חמור שאינם עוברים השתלה מדווח על ממוצע חיים של 12 שנים. יש חולי WAS קלאסי ללא השתלה, החיים לתוך שנות העשרה שלהם, ויש בודדים שהתבגרו ואף הקימו משפחה.
סקר שהתקיים לאחרונה בקרב חולים בצורה הקלה יותר של WAS מצביע על שרידות גבוהה: כ-81% מגיעים לגיל 60, ויש מספר חולים שהם כיום בשנות ה-70 שלהם. למרות זאת הסיכוי לשרוד ללא אירוע משמעותי כמו דימום משמעותי, מחלות אוטואימוניות או גידולים הוא רק 27% בגיל 60.
היסטוריה.
התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1937 על ידי ד"ר אלפרד ויסקוט (1898–1978), רופא ילדים גרמני, שהבחין בהפרעת דימומים כתוצאה ממיעוט טסיות שהתרחשה רק אצל שלושת הבנים במשפחה בעוד אחיותיהן לא חוו תופעות דומות. בשנת 1954 ד"ר רוברט אולדריץ' (1917–1998), רופא ילדים אמריקאי, למד שבעה דורות של משפחה בעלת הליקוי ותיאר את תבנית ההורשה של התסמונת. במהלך 1960 התסמונת זוהתה יותר ויותר וזכתה לשם תסמונת ויסקוט-אולדריץ'.
ב-2006 קבוצת מחקר גרמנית חקרה את שלושת המקרים שהוצגו על ידי ד"ר ויסקוט ותיארה ששלושתם חווים מוטציה באקסון הראשון של גן ה-WAS.
העמותה הישראלית לתסמונת ויסקוט-אולדריץ'.
העמותה הוקמה בשנת 2011 על ידי הורים לילדים הלוקים בתסמונת וחבריהם. הקמת העמותה היא חלק מתהליך עולמי המתבצע בעשורים האחרונים, אשר מטרתו ריכוז מאמץ להקצאת משאבים אנושיים וכלכליים לקידום המחקר והטיפול במחלה.
מטרות העמותה הן עידוד וקידום המחקר בישראל בנושא התסמונת, איתור החולים בישראל ועידוד רישומם למאגרי המידע הרפואיים לצורכי מחקר בישראל ובעולם (המאגר יכלול גם מידע על חולים שעברו השתלת מח עצם וכאלו שלא), וקידום המודעות בקרב הציבור הכללי והקהילה הרפואית-מדעית לצורך הבטחת אבחון מוקדם ומתן טיפול מיטבי.
העמותה הוקמה בשנת 2011 על ידי אודיה ואמיר קדר וחבריהם. הקמת העמותה היא חלק מתהליך כלל עולמי המתבצע בעשור האחרון, אשר מטרתו ריכוז מאמץ להקצאת משאבים אנושיים וכלכליים לקידום המחקר והטיפול במחלה.
העמותה פועלת בשיתוף פעולה הדוק עם העמותה האמריקאית לתסמונת ויסקוט-אולדריץ' ועם רופאים וחוקרים מהעולם העוסקים בנושא.
כל פעילות העמותה מבוצעת בהתנדבות ללא קבלת שכר, מתוך מטרה לנצל באופן מיטבי את המשאבים העומדים לרשותנו לטובת קידום המחקר.
אפקה זונדרלנד
אפקה יאן זונדרלנד (בהולנדית: Epke Jan Zonderland; נולד ב-16 באפריל 1986 בלמר) הוא מתעמל הולנדי, אלוף אולימפי (לונדון 2012), 3 פעמים אלוף העולם (אנטוורפן 2013, ננינג 2014 ודוחה 2018), 3 פעמים סגן אלוף העולם (לונדון 2009, רוטרדם 2010 ומונטריאול 2017) ופעמיים אלוף אירופה (ברלין 2011 וסופיה 2014) במתח.
חייו.
זונדרלנד החל להתאמן בהתעמלות כשהיה בן 4. להישגים הראשונים בזירה הבינלאומית הגיע באליפות אירופה בהתעמלות לנוער שנערכה בליובליאנה ב-2004. הוא זכה במדליית כסף בתרגיל המתח וסיים במקום הרביעי בקרב-רב. באותה שנה זכה באליפות הולנד בקרב-רב, לאחר שגבר על האלוף היוצא, אחיו הגדול הֶרֶה.
באליפות העולם בהתעמלות שנערכה במלבורן ב-2005 העפיל זונדרלנד לשלב הגמר בקרב-רב. הוא וג'פרי ואמס היו ההולנדים הראשונים בהיסטוריה שרושמים הישג כזה. בשלב הגמר סיים במקום ה-11. באליפות אירופה שנערכה באותה שנה בדברצן סיים רק במקום ה-15. באליפות אירופה שנערכה בוולוס ב-2006 הצליח יותר, העפיל לשלב הגמר בתרגיל המתח, וסיים במקום השישי. באותה שנה זכה פעם נוספת באליפות הולנד בקרב-רב.
באליפות אירופה שנערכה באמסטרדם ב-2007 רשם זונדרלנד את ההישג המשמעותי הראשון שלו, כשזכה במדליית הארד בתרגיל המקבילים. כן סיים במקום השישי בקרב-רב, ההישג הגבוה ביותר שמתעמל הולנדי הגיע אליו אי פעם. באליפות העולם שנערכה בשטוטגרט באותה שנה סיים במקום הרביעי בתרגיל המתח, ובאולימפיאדת בייג'ינג (2008) סיים במקום השביעי בקרב-רב.
בשנת 2009 נרשמה התקדמות נוספת בהישגיו של זונדרלנד, כשזכה במדליית הכסף בתרגיל המתח באליפות העולם שנערכה בלונדון. בנוסף, סיים במקום השישי בתרגיל המקבילים. באליפות אירופה שנערכה באותה שנה במילאנו, הסתפק במקום החמישי בתרגיל המתח. בעקבות הישגיו באותה שנה, נבחר זונדרלנד לספורטאי השנה בהולנד.
באליפות העולם שנערכה ברוטרדם ב-2010 זכה בפעם השנייה ברציפות במדליית כסף. תוצאה דומה השיג באליפות אירופה שנערכה באותה שנה בבירמינגהאם. באליפות אירופה הבאה, שנערכה בברלין ב-2011, הוכתר כאלוף אירופה במתח, וכן זכה במדליית הכסף בתרגיל המקבילים. בעקבות הישגיו אלה נבחר זונדרלנד פעם נוספת לספורטאי השנה בהולנד. באליפות העולם שנערכה בטוקיו באותה שנה הצליח פחות, וסיים במקום החמישי במתח, ובאליפות אירופה שנערכה במונפלייה ב-2012 לא הצליח לעלות לגמר באף מכשיר.
באולימפיאדת לונדון (2012) רשם זונדרלנד את הישג השיא שלו בקריירה, כשזכה במדליית הזהב בתרגיל המתח. בכך, היה להולנדי הראשון שזוכה במדליה אולימפית בהתעמלות מאז נבחרת הנשים ההולנדית עשתה זאת באולימפיאדת אמסטרדם (1928).
במקביל לקריירה בהתעמלות, נרשם זונדרלנד ללימודי רפואה באוניברסיטת חרונינגן בשנת 2006, והשלים את לימודיו והוסמך כדוקטור לרפואה בשנת 2018, לאחר שפרס אותם לאורך 12 שנים. נשוי ללינדה ואב לשני בנים.
מתקפת הטרור במפגש הגבולות ישראל-מצרים-רצועת עזה
מתקפת הטרור במפגש הגבולות ישראל-מצרים-רצועת עזה נערכה ב-5 באוגוסט 2012, במהלכה חדרו טרוריסטים מזוינים לתחנת משטרה מצרית בצפון חצי האי סיני, רצחו 16 שוטרים וחיילים מצרים ופצעו שבעה, גנבו נגמ"ש ומשאית שאותה מילכדו בחומרי נפץ, ופרצו את הגבול עם ישראל, בסמוך לכרם שלום. המשאית הממולכדת התפוצצה כשנתקעה בפילבוקס במעבר כרם שלום, והנגמ"ש הצליח לפרוץ את הגבול ולהמשיך לנסוע בתוך שטח ישראל עד שהושמד באמצעות טיל ששוגר על ידי מסוק קרב וירי טנקים של צה"ל. המחבלים שהשתתפו בתקיפה בישראל היו חמושים ברובי קלשניקוב וחגורים בחגורות נפץ, וכולם נהרגו בידי צה"ל.
האירועים.