ליקויי הגן משפיעים על אנזים בגוף הנקרא ספינגומיאלינז (ASM), ותפקידו לפרק שומן מסוים הנקרא ספינגומיילין. האנזים מיוצר בתוך התא וממנו מועבר לחלק אחר בתא הנקרא ליזוזום. הליזוזום משתמש ב-ASM על מנת לפרק את השומן. הליקוי בפירוק השומן גורם למספר בעיות. הספינגומיילין לא משתתף בחילוף החומרים הרגיל ומצטבר בתא. הצטברות זו בסופו של דבר מביאה להרס התא ופגיעה משמעותית באיברים מרכזיים בגוף.
נגרמת על ידי ליקוי גנטי הגורם לנזקים מתמשכים במערכת העצבים הגורמים למוגבלויות בשלבים מתקדמים של המחלה. התסמונת פוגמת בתהליכי חילוף החומרים של הכולסטרול. לכן הכולסטרול מצטבר בתאי הכבד, הטחול והמוח. ליקוי זה גורם לסדרת בעיות נוירולוגיות (עצביות), שבדרך כלל מביאות למוות.
הגן הלקוי נקרא NPC1. שינויים בגן הזה גורמים ל-95% ממקרי נימן פיק C. במקרים אחרים של המחלה, בהם הגן הזה תקין ישנם מחקרים הטוענים שישנו גן אחר פגום, הנקרא NPC2. כמו בנימן פיק A, ו-B, רק אם שני ההורים הם נשאים ומעבירים את הגן הלקוי הילד יהיה חולה. הסיכוי לכך שרק אחד מההורים מעביר את הגן הלקוי והילד יהיה נשא הוא 50%.
תסמינים.
נימן-פיק מסוג A.
מתבטאת לרוב כבר בגיל הינקות, עד גיל שישה חודשים. התסמינים נראים בהגדלה של הטחול והכבד, ולאחר מכן בהידרדרות נוירולוגית מהירה, בשל השפעתה על מערכת העצבים המרכזית. כמו כן מתגלה נוקשות (רגידיות) בשרירים, אי היכולת להתקדם ולשגשג, והגדלה משמעותית של הטחול והכבד (Hepatosplenomegaly). ההשפעה המרכזית של המחלה היא על המוח, והיא גורמת למוות בגיל צעיר מאוד, עד גיל 3.
השכיחות של נשאים למחלה בקרב יהודים אשכנזים היא 1:80 – 1:100. המוטציות המוכרות (p.Arg498Leu, p.Leu304Pro, p.Phe333SerfsX52) אחראיות בקירוב ל-90% מהמקרים בקרב אשכנזים, ולכן ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי, מלא או חלקי.
נימן-פיק מסוג B.
מתגלה בדרך כלל בגיל מאוחר יותר, ההתפתחות של הילד תקינה בשנים הראשונות. היא אינה קשורה למערכת העצבים המרכזית, ומתבטאת בעיקר בהצטברות של חומרים שומניים בטחול ובכבד, הגדלה של הטחול, פיגור בגדילה ואי ספיקה ריאתית. רוב הילדים מגיעים לבגרות, אך עם בעיות בריאותיות.
ההבדל בין NPA ל-NPB הוא בייצור האנזים או בפעולתו, כשאצל חולי NPA יש מעט מאוד, או שאין בכלל (עד 1% מהנורמלי) ואצל חולי NPB יש ייצור בשיעור של 10% מהרגיל.
נימן-פיק מסוג C.
יכול להתגלות בכמה דרכים שונות. המחלה יכולה להתחיל עוד לפני הלידה, בילדות או כבר בשלבי התבגרות, אפילו בשלבי בגרות מתקדמים. הצורה השכיחה ביותר (50%-60%) מתבטאת בגדילה תקינה במהלך הילדות. לפעמים מופיעה כבר בילדות מחלת כבד המלווה בצהבת (jaundice). אצל ילדים, בעיות התנהגותיות מתחילות בסביבות גיל הכניסה לבית הספר. אז הילד מאבד בהדרגתיות יכולות אינטלקטואליות ומתקשה בתנועת גלגל העין מטה ומעלה.
בגיל הילדות נכרים כבד וטחול מוגדלים, קושי בדיבור או בליעה, בעיות התפתחותיות, בעיות פסיכיאטריות, קושי בשליטה על השרירים וקשיים בנשימה.
אבחון טיפול.
NPA, ו- NPB.
מאובחנות באותה צורה.
האבחון נעשה על ידי בדיקת דם הבודקת את פעילות האנזים ASM בתאי הדם הלבנים.
בדיקה זו יכולה לאבחן חולים במחלה אך לא יכולה לאתר נשאים. זוהי רק בדיקה ראשונית ואינה יכולה לחזות איזה סוג יש לחולה במדויק: NPA, NPB או מצב ביניים. לפיכך, דרושות בדיקות נוספות, עם הופעת התסמינים.
ישנן מוטציות ספציפיות של הגן, בהן יש אחוז גדול של תפקוד אנזימי מוגבל. זאת בקרב האוכלוסייה היהודית אשכנזית. במקרים כאלה בדיקת סקר גנטית תוכל לאבחן נשאים סמויים.
במקומות בהם מתבצעות הבדיקות דורשים בדרך כלל תסמינים ברורים של המחלה לפני שבדיקות גנטיות מתבצעות במשפחה.
בגלל מגוון התסמינים האפשריים במחלה זו אבחון קליני הוא בעייתי.
חולים הנחשדים כנושאי המחלה, עוברים ביופסיה של העור, כלומר נלקחת מהם חתיכת עור קטנה, הנלקחת למעבדה. שם מגדלים את תאי העור ובודקים את היכולת שלהם לעבד כולסטרול או הצטברות הכולסטרול בחלקי התא. תהליך זה לוקח כ-12 שבועות.
לעת עתה אין טיפול יעיל לחולים במחלה מסוג A.
ישנם ניסיונות להשתלת מח עצם בחולים עם סוג B, חלק מהתוצאות נמצאו מעוררות תקווה לטיפול הולם. כמו כן התפתחות המחקר על תרפיה גנטית וחילוף אנזימים יכולות לעזור במקרים אלה.
לחולים עם סוג C אין עדיין תרופה אך ישנן תרופות העוזרות לתסמינים. ישנם כמה ניסיונות לתקן את השינוי התאי על ידי שימוש בהשתלת מח עצם או כבד ובעזרת תרופות להפחתת כולסטרול. עם זאת אלו לא עכבו את הפגיעה הנוירולוגית או התפתחות המחלה.
מחוזות סיישל
סיישל מחולקת מנהלית ל-26 מחוזות (district). שמונה מחוזות מהווים את עיר הבירה ויקטוריה וגם 14 נוספים ממוקמים באי הגדול מהאה. 2 מחוזות מהווים את האי פרלין ושני מחוזות נוספים הם האי לה דיג והאיים החיצוניים.
אמורפיות
מוצק אָמוֹרְפִי, הוא מוצק שבו אין סדר כללי במבנה האטומים שלו. רוב סוגי החומרים יכולים להימצא במצב אמורפי, לדוגמה, הזכוכית שממנה עשוי החלון הביתי ואפילו מאכלים כמו צמר גפן מתוק במצב אמורפי.
בכימיה, בקריסטלוגרפיה ובמשמעות דומה גם בתחומים אחרים, אמורפיות היא תכונה המתארת חומר שאינו בעל צורה מוגדרת. בקריסטלוגרפיה, אמורפיות מתארת חומר חסר גבישים.
בתחומים אחרים, כגון פילוסופיה, ביולוגיה, ארכאולוגיה ועוד, המונח הושאל לתיאור דברים מוחשיים או אבסטרקטיים ללא צורה או מבנה מסודר.
גם מתכות ניתן להביא לאמורפיות באמצעות התכתן ואז קירורן באופן מהיר מאוד (בקצב של מיליון מעלות צלזיוס לשנייה). הקירור המהיר משמר את המבנה האמורפי של האטומים של המתכת מהיותה נוזל גם בהיותה מוצק. למתכות אמורפיות יש תכונות פיזיקליות שונות מאשר לאותן מתכות במצב מוצק רגיל: הן עמידות יותר בפני קורוזיה, קשיחות יותר, חזקות יותר ועוד. הן משמשות בתעשייה לבניית שנאים, גופי חימום ועוד.
אמורפי
וולווקאליים
וְוֹלוְוֹקָאלְיִים (Volvocales) היא סדרה של מטפסים (שוטונים) ופסאודוסליאטים של האצה הירוקה. מטפסים הללו נכללים במחלקת האצות הירוקניות (Chlorophyceae).
אצות מסדרת הוולווקאלים יכולות ליצור מושבות שטוחות או מושבות כדוריות (spherical colonies). בין המשפחות הנכללות בסדרה זו נמנית משפחת הוְוֹלוְוֹקאניים (Volvocaceae).
ממדי המושבות נעים בין 4 ל-32 תאים מאכלסים במקרה של גוניום (שם מדעי: "Gonium"), ועד 500 תאים ויותר במקרה של וולווקס ("Volvox").
הגוניום.
הגוניום היא סוג של אצה הבנויה ממושבות, מסדרת הוולווקאליים, משפחת הוולווקאניים. מושבת גוניום טיפוסית מכילה בין 4 ל-16 תאים, כולם באותו הגודל, מאורגנים במעגל שטוח, ללא הבדל בין הצד האחורי לצד הקדמי. בכל מושבה בעלת 16 תאים, ישנם 4 תאים במרכז, וכל ה-12 הנותרים מתחלקים ל-4 קבוצות כשכל קבוצה נפרסת לכיוון אחר. בכל אחת מ-4 הקבוצות ישנם 3 תאים.
הוולווקס.
הוולווקס היא סוג של אצה הבנויה ממושבות. בדומה לגוניום, גם זוהי אצה מסדרת הוולווקלים, משפחת הוולווקלנים. זוהי אחת מהאצות הירוקיות המוכרות ביותר. זוהי אצה המפותחת ביותר מתוך הסדרות של המושבות הכדוריות (ספֶירוֹת). כל מושבת וולווקס בשלה בנויה מכמות עצומה של תאים עם שוטונים הדומים לכלמידומונות ("Chlamydomonas"), יותר מ-50,000 בסך הכל. אנטוני ואן לֵוֶונהוּק היה הראשון שצפה בוולווקס בשנת 1700.
540 לפנה&quot;ס
קליעה (כדורסל)
550 לפנה&quot;ס
530 לפנה&quot;ס
זכוכית סוכר
זכוכית סוכר (נקראת גם זכוכית פריצה או זכוכית אכילה) היא ערבוב של סוכר, סירופ תירס ומים. זכוכית הסוכר נראית כמו זכוכית אמיתית לפרק זמן קצר מרגע שהתקשתה, ולאחר פרק זמן זה היא מתעקמת ונמסה מכיוון שהיא היגרוסקופית. היא משמשת לביצוע פעלולים בקולנוע ובטלוויזיה במקום זכוכית אמיתית היות שהיא נשברת בקלות ופחות מסוכנת ממנה. בשל איבוד מראה הזכוכית האמיתי פרק זמן קצר לאחר ההתקשות, יש להשתמש בזכוכית סוכר בסמיכות ליציקתה.
יאוי
יאוי (ביפנית: やおい; בכתיב לטיני: Yaoi) הוא ז'אנר של אנימה ומאנגה המכילה סיפורים הומו-רומנטיים. היאוי עוסק בחלק המיני, וברוב סדרות היאוי הזוגות עוברים משבר ומתגברים עליו. נפוץ מאוד שיהיו זוגות צד הומו-רומנטיים עם קשר מסוים לזוג הראשי.
עקרונות.
כמו בכל ז'אנר של מנגה, גם ליאוי יש טרמינולוגיה המיוחדת לו:
המילה אוּקֵה (ברומג'י: uke), מייצגת את בן הזוג הפאסיבי, המקבל. בדרך כלל יהיה נשי ועדין יותר מבן זוגו ולכן יצטרך גם הגנה מגברים אחרים החושקים בו. מקור המילה אוּקֵה במילה היפנית אוּקֵרוּ (באנגלית: ukeru), שפירושה "לקבל" (ראו גם אוקה (אמנויות לחימה)).
המילה סֵמֵה (בתעתיק לטיני: seme) מייצגת את בן הזוג האקטיבי במערכת היחסים. בדרך כלל יהיה חסון וגדול יותר מהאוּקֵה. הוא מוביל את מערכת היחסים, לעיתים אף על ידי כפיית עצמו על האוּקֵה. מקור המילה סֵמֵה במילה היפנית סֵמֵרוּ (ברומג'י: semeru) שפירושה "לתקוף".
בהתעלם מאנימות היאוי, מנגות היאוי נחשבות יוקרתיות מאוד, והז'אנר הזה הוא ז'אנר המנגה הנמכר ביותר בעולם. לרוב, למנגות היאוי יש עלילה יותר מפותחת ומורכבת, ועיצוב הדמויות נחשב למוצלח יותר מאשר באנימה. יאוי נהיה ז'אנר מנגה נפוץ במיוחד בשנים האחרונות גם בארצות מערביות כמו ישראל וארצות הברית. יש ביפן סטודיואים (של מנגה) המפתחים את ז'אנר היאוי והשונן-איי בלבד ויש להם מקום מכובד בין רשימת הסטודיואים השונים של האנימה והמנגה ביפן.
שונן-איי.
רבים נוטים להתבלבל בין שונן-איי ליאוי, משום שהם דומים מאוד בתוכנם.