בדיקות NIPT יכולות לזהות את קיומה של תסמונת דאון בדיוק של מעל 99%. אף על פי שבדיקת NIPT היא בעלת אמינות גבוהה, היא אינה נחשבת לאבחנתית. אם התוצאה מצביעה שאין סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית, יש סיכוי קטן כי העובר בכל זאת לוקה בהפרעה כזו (תוצאה כוזבת שלילית, false negative). אם התוצאה מצביעה שיש סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית ייתכן כי העובר אינו לוקה בהפרעה כזו (תוצאה כוזבת חיובית, false positive). אם מתקבלת תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר יש להמליץ על בדיקה אבחנתית פולשנית (דגימת סיסי שליה או דיקור מי שפיר) כדי לאשר את החשד.
יש מקרים בהם לא תתקבל תשובה מסיבות טכניות (כגון כמות בלתי מספקת של DNA ממקור עוברי). במקרים אלה ניתן לחזור שוב על הבדיקה.
הבדיקה אינה מגלה ליקויים כרומוזומליים מספריים אחרים מאלו שצוינו לעיל. הבדיקה אינה מגלה שינויים מבניים (טרנסלוקציות או אינורסיות), או ליקויים כרומוזומליים תת-מיקרוסקופים המתגלים בבדיקת הצ'יפ גנטי CMA (בסיסי שליה/מי שפיר). במקרים בהם יש הצדקה רפואית לבצע בדיקת סיסי שליה/מי שפיר ו-CMA, בדיקת NIPT אינה מהווה תחליף. בשלב הנוכחי, הבדיקה אינה מזהה מחלות גנטיות או תסמונות הנובעות ממוטציות בגנים בודדים.
לא הוכח עדיין מה היעילות של NIPT בנשים שאינן בסיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות אלה.
בישראל.
נכון לשנת 2021 הבדיקה אינה כלולה בסל הבריאות, אך חלק מהביטוחים המשלימים של קופות החולים והביטוחים הפרטיים מסבסדים חלק מעלות הבדיקה.
ילדי הורין
ילדי הורין (בסינדרין: נרן אי כין הורין) הוא רומן מאת ג'ון רונלד רעואל טולקין אשר לא הושלם במהלך חיי הסופר. הוא מכיל את סיפור חייו של טורין טורמבר (שר הגורל המר) בן הורין תליון (האיתן) איש דור לומין. נוסח הסיפור נועד מראשיתו להיות אחד משלושת סיפורי העלילה והשירה הגדולים של העידן הראשון. לאחר מותו של הסופר ביקשו רבים מקוראי ספרי שר הטבעות וההוביט ללמוד עוד על הארץ התיכונה ויושביה, ההיסטוריה שלה ופרטים הנוגעים ישירות לדמויות המוכרות להם כבר. כל אלה ועוד נמצאו ברשומות שהשאיר אחריו טולקין בערבוביה, ובנו כריסטופר ערך אותן והכניס בהן סדר עד שהוציאן לאור בספרים שונים. הספר הוא חלק מהלגנדריום, המכלול הספרותי המתאר את היקום הדמיוני שיצר טולקין.
גלגוליו של הסיפור.
בדמיונו של היוצר, הסיפור היה אחד משלושה שירי עלילה גדולים וארוכים ששרדו מן העידן הראשון. היוצר כתב אותו בצורת שירה ובצורת סיפור ושכתב את הגרסאות פעמים רבות. הסיפור יצא לאור לראשונה עם הספר הסילמריליון, שם מופיע הסיפור בנוסח מקוצר. נוסח ארוך יותר - אם כי מקוטע ומלא בהערות, הופיע בספר סיפורים שלא נשלמו תחת השם נרן אי הין הורין. לבסוף יצא הסיפור במתכונת רחבה, מלאה ומפורטת, בצורה רציפה ומסודרת.
עלילה.
רקע.
בחבל הארץ בלריאנד הממוקם בצפון-מערב הארץ התיכונה מתחוללת מלחמה מרה בין העלפים ושלושת בתי האדין לבין שר האופל מורגות', יצירי כפיו האורקים והבלרוגים, ושאר עושי דברו. בקרבות הגדולים של התקופה נוטל חלק בית הדור וממיט עליו את שנאתו ואת קללתו של מורגות'.
ילדותו של טורין.
את אנשי הדור היושבים בדור לומין אשר בצפון מערב, מנהיג הורין בן גלדור הגבוה תחת שלטונו של מלך הנולדור - פינגון, בנו של פינגולפין בן פינווה. רעייתו היא מורוון אלדוון בת ברגונד מבית באור, שנמלטה מחורבן דורתוניון עם עוד מעט נשים וילדים, והגיעה לדור לומין, שם נישאה להורין וילדה לו את בנו טורין. טורין ירש מאמו את מזגה חמור הסבר, המופנם והגאה, את יפי תוארה, את גון עורה החיוור ועיניה האפורות ואת צבע השיער הכהה - פרטים האופייניים לבית באור; ממשפחת אביו (בית מרך - הדור) ירש טורין קומה גבוהה מאוד ומבנה גוף חסון ואיתן. לאחר שנים מספר ילדה מורוון בת, אורוון, שכעבור שלוש שנים מתה במגפה שבאה מאנגבנד, מעוזו של מורגות'. טורין נפל למשכב אף הוא, אך החלים.
אז התכוננו אנשי הצפון למלחמה, אך ניגפו בפני צבא מורגות' בקרב הגדול נירנית ארנוידיאד ("קרב הדמעות לאין מספר"), בו מצא המלך פינגון את מותו. הורין האיתן ביצע מעשי גבורה מופלאים בקרב, ואף לאחר שנשבה התריס בפניו של מורגות' ולעג לו. לכן הטיל מורגות' קללה על הורין ועל כל משפחתו והציב אותו במקום גבוה בהרי תנגורודרים - מעל אנגבנד - למען יראה בסבלם של בני משפחתו, אותו ימיט עליהם מורגות'.
לאחר הקרב גברו הסכנות בצפון, לפיכך שלחה מורוון את בנה טורין הרחק דרומה, אל הממלכה השמורה דוריאת. אז ילדה מורוון בת אחרונה להורין וקראה את שמה ניינור, שפשרו "אבל".
בדוריאת.
תינגול מלך דוריאת אימץ את טורין לבן וגידלו כבן בהיכלו. טורין גדל והתחזק והוסיף כוח ולמד חוכמה. בנפשו של טורין תמיד שכן העצב שנחל בילדותו וגבר עם תלאותיו.
כבר בהיותו נער יצא טורין להילחם עם חיילי ושומרי גבולות דוריאת, אז הפך טורין ללוחם אדיר בכוחו וביכולות הלחימה שלו וזכה להערכתם וידידותם של רוב אנשי המלך.
הכבוד שנפל בחלקו של בן האדם ההוא בממלכת העלפים, עוררה את קנאתו ואת צרות עינו של אחד מיועצי המלך, סירוס. לאחר התגרויות ומריבות מרות, הסתיים העניין כאשר אותו יועץ קפץ מאימת טורין אל מותו והאשמה הישירה של רציחתו הוטלה בטורין שלא בצדק.
גאוותו של טורין מנעה ממנו להצטדק ולספר את פרטי המעשה והוא בחר להסתלק מן הממלכה השמורה.
פורע חוק.
בעוד בדוריאת חוקרים אנשי המלך את המקרה ומגלים כי אין האשם בטורין וכי נעשה לו עוול, טורין מתרחק ממקומות ישוב של בני אדם ועלפים ומצטרף לכנופיית שודדים ופורעי חוק תחת שם חדש. מדוריאת יוצא בלג הקשת החזקה (קותליון), ממצביאי המלך, לחפש את טורין ולהשיבו אל בית המלך בכבוד. בינתיים נעשה טורין לראש כנופיית השודדים ומשפוגש אותו בלג, מסרב לחזור לדוריאת, אך נוטל מידיו של בלג את קסדת הדרקון, מורשת בית אביו.
טורין מוצא פורקן לעצבונו, זעמו ותחושת העוול שלו, במלחמה בלתי פוסקת באורקים ושליחי מורגות', בסיועו של ידידו בלג. מורגות' שומע על הקסדה ומבין היכן שוכן בן הורין. לבסוף בוצע מעשה בגידה ובלילה שבו רפתה השמירה פלשו כוחות מורגות' אל מעוזו של טורין והרגו את כל אנשיו ולקחו אותו בשבי.
בלג רדף אחרי האורקים ובחשכה חילץ את טורין, אך טורין שחשב כי מתקיפים אותו, נלחם בבלג והרגו. כשגילה את מעשיו, אחזה בו הפלצות והיגון העמיק בנפשו.
טורין כרה קבר לבלג וטמן עמו את קשת. את חרבו השחורה של בלג, אנגלכל, הוא לוקח עמו.
נרגותרונד.
לאחר מכן התגלגל טורין והגיע אל ממלכת העלפים נרגותרונד, הממלכה הגדולה ביותר שבממלכות הנולדור בארץ התיכונה, אותה בנה פינרוד פלגונד (בן דודו של פינגון), ואחיו אורודרת מלך בה. שם הזדהה בשם אחר, אך כונה בשם נוסף, על שם חרבו השחורה: מורמגיל. לאט לאט גדל שם כבודו עד שהפך למצביא הממלכה, וליבה של בת המלך, פינדוילס, נכרך אחריו. שוב הוציא טורין את ימיו בלחימה עד שהבין מורגות' היכן הוא נמצא. בהנהגת גלאורונג אבי הדרקונים, יצא צבא מורגות' למלחמה בנרגותרונד, הביס את צבאה ובזז אותה. טורין נחפז משדה הקרב להציל את פינדוילס מן הביזה והשביה שביצעו האורקים בנשות נרגותרונד, אך כשפיו של גלאורונג לכדו אותו והוא נעטף בשקרים, וכך עמד טורין ולא שת לבו לפינדוילס שזעקה בעוברה לידו, מובלת אל השבי. היא נקטלה זמן מה לאחר מכן.
לבסוף התנער ובהשפעת שקרי גלאורונג הלך לבקש את אמו ואת אחותו ולנסות להציל אותן מאנשי מורגות' שפלשו אל הצפון לאחר קרב הנירנית.
בצפון התבררו לו שקריו של גלאורונג כאשר שמע כי אמו ואחותו עברו מזמן לדוריאת, שם לא נשקפת להן כל סכנה, ודרכן צלחה בזכות הרחקתו את כוחות מורגות' על ידי הלחימה שלו בנרגותרונד. בשובו לנרגותרונד, מצא את אהובתו המתה וקבר אותה, וכינה את תל-הקבר בשם "האוד'-אן-אלת" - תל עלמת העלפים. טורין רדף את מי מהאורקים ומשרתי הזדון שאיימו לפגוע בקבר, ומהר מאוד למדו עושי דברו של מורגות' לשמור מרחק מתל הקבורה.
יער ברתיל.
שוב נדד לו טורין דרומה והגיע ליער ברתיל. שם הצטרף לקהילה של אנשי הלדין שחיו שם וכינה עצמו בשם "טורמבר", שמשמעו "שר הגורל המר". בינתיים הגיעה השמועה על מפלת נרגותרונד אל דוריאת. השמועה גם אמרה שעם הסוף נודע שמצביא נרגותרונד היה טורין בן הורין. אז נדאגה מורוון וביקשה לצאת את דוריאת לחפש את בנה. נגד עצת המלך והמלכה יצאה מורוון את דוריאת ובעקבותיה הלכה בתה ניינור. על מנת להגן עליהם, שלח המלך קבוצת חיילים בראשות מבלונג, ראש מצביאי המלך, שהכיר גם את טורין. כשהתקרבה הקבוצה לנרגותרונד, הסתער עליהם גלאורונג והם נפוצו לכל עבר. במרוצתה הגיעה ניינור אל מול הדרקון והוא הפיל עליה שכחה בכשפיו.
לאחר מכן הסתובבה ניינור חסרת אונים ועירומה ביערות, עד אשר מצא אותה טורין באחד ממסעות הסיור שלו שבהם רדף את האורקים, והיא שוכבת מעולפת על תל הקבורה של פינדוילס. כששאל אותה לשמה לא ידעה לענות לו ובכתה. הוא כינה אותה בשם ניניאל שפשרו "עלמת הדמעות" ולקח אותה אל מקום מושבם של אנשי יער ברתיל. עם הזמן התאהבה בו ניניאל, נישאה לו והרתה לו עד ששוב נפל עליהם צילו של גלאורונג.
קבד נירמרת.