לפי מחקרים גנטיים, עולה כי מוצאם של יהודי מזרח אירופה בקשרי חיתון בין גולים מארץ ישראל לבין מתגיירים ממוצאים שונים מדרום אירופה בתקופה הרומית (בעיקר איטליה ולאחריה יוון), אלה הולידו צאצאים שנדדו מצפון איטליה לעבר מזרח אירופה, והתחתנו שם עם מתגיירים ממוצא דרום רוסי. והאלמנטים הגדולים במוצאם הם המזרח התיכון ודרום אירופה.
היישוב היהודי הראשון במזרח אירופה החל בערים-מושבות, שעל חופי הים השחור, במאות הראשונות לספירה. ישוב זה, בצפונו של הים השחור, היה היישוב היהודי היחיד במזרח אירופה עד המאה ה-7. בתקופה זו החלה התפשטות יהודית מזרחה, אל עבר המדינה הכוזרית. המהגרים הגיעו מביזאנץ ומארצות האסלאם. אל הקיבוץ היהודי הזה ייתכן והתווספו מקצת כוזרים שהתגיירו. היהודים, כמו הנוצרים והמוסלמים, זכו שם לחירות דתית ומשפטית.
יהדות הונגריה נזכרת כמי שתווכו בין חלופת המכתבים בין חסדאי אבן שפרוט לבין מלך הכוזרים בשנת 960.
בסוף המאה ה-10 התמוטטה המדינה הכוזרית, ומרכז הכובד היהודי במזרח אירופה עבר לנסיכות קייב. קייב הייתה המרכז הפוליטי והתרבותי לדוכסויות הרוסיות הדרומיות-מזרחיות. היהודים נטלו חלק נכבד בסחר החוץ של עיר זו עד סוף המאה ה-11 עם רוסיה ועם הביזנטיון, והחל מהמאה ה-12 גם עם שאר מרכז אירופה.
יהודי אוקראינה מוזכרים בגניזת קהיר, בגניזה מתועדות תכתובות עם יהודים שבקייב. גם מוכרת תנודה של יהודים רבים מרומניה לנמל סלוניקי וציפיית יהודייה למשיח שקר שיעלה אותם לארץ ישראל.
ימי הביניים המאוחרים.
החל מסוף המאה ה-12 ותחילת המאה ה-13 החלו להתגבש הקהילות היהודיות המאורגנות והקבועות במזרח אירופה. האקסיומה השלטת במחקר היא כי צמיחת אוכלוסייתן נבעה בעיקר מהגירה גדולה ממרכז אירופה, במספרים גדולים; אולם יש מספר מצומצם יותר של חוקרים הסוברים שיהודים ישבו במזרח אירופה בכמות נאה שקרוב לוודאי הייתה גדולה מזו של האשכנזים במערב אירופה יחדיו עוד טרם היגרו האחרונים למזרח היבשת. על אף המחלוקת ישנה הסכמה גורפת שההגירה האשכנזית תרמה רבות לגידול הדמוגרפי וכן לארגון הקהילות באזור בצורה הרבה יותר ממוסדת. גם יהודים לא אשכנזים התיישבו במזרח אירופה, מיעוטם הקטן היה ממגורשי ספרד, אך מספרם של כלל המהגרים היהודים הלא-אשכנזים הללו היה קטן יחסית, והשפעתם על הצביון התרבותי-חברתי של היהודים במזרח אירופה הייתה שולית ביחס למה שהייתה זו של מהגרים אשכנזים. לצד זאת, על אף שנטמעו בהמשך בזהות האשכנזית, חלקם של המהגרים היהודים-הספרדים באליטה היהודית היה משמעותי ביחס למספרם (כמה מאות) והללו שהתבלטו בשמות אינדיקטיביים הצליחו לקשור קשרים עם שליטי האזור.
ראשית העת החדשה.
ממקורות תקופתיים בפולין חיו בשנת 1500 בין 5,000 ל-6,000 יהודים בלבד, ובליטא כבר חיה קהילה יהודית גדולה ומבוססת של כמה אלפים (היו חוקרים מסוימים שהציעו מספרים גבוהים יותר, פירוט בהמשך) בטרם החלה הגירת יהדות אשכנז מזרחה כמפלט מקשיים מול הנוצרים בגרמניה, באוסטריה ובצרפת; אולם נתונים מספריים מליטא אינם ידועים. אגדה מן המאה ה-16 מספרת כי הגירת יהודים לפולין הותרה בשל בקשתם של 5 רבנים מיהדות גרמניה בשנת 889, שהיו בעצמם נצר ליהודי ספרד (לפי שמות משפחותיהם), מנסיך פולין.
חוקרים בני המאה העשרים הציעו כי בתחילת המאה ה-16 מספר היהודים במזרח אירופה נאמד בין 10,000 ל-30,000 על בסיס נתוני תשלומי מיסים שנשמרו.
מסורתית נטען כי ההגירה מארצות אשכנז היא שהובילה לעיקר גידול הדמוגרפי. כך למשל שמעון דובנוב הציע כי מספר היהודים במזרח אירופה בראשית המאה ה-16 היה כ-50,000 וכעבור מאה שנה הכפיל את עצמו פי עשרה. את הזינוק במספר היהודים הוצע להסביר בהגירה גדולה ממרכז אירופה למזרחה במאה ה-16, וכן בשיעור ילודה גבוה בקרב מהגרים אלה (נראה כי בין השאר היו הפרות רבות של חרם דרבנו גרשום עם נישואין ליותר מאישה אחת והקמת משפחות ברוכות ילדים בעיקר בפולין).
כנגד דעה רווחת זו ססיל רות הציע כי במזרח אירופה חיו בשנת 1500 כ-230,000 יהודים, שאליהם נוספו מהגרים יהודים מאשכנז שבמערב אירופה (יהודי צרפת, גרמניה ואוסטריה שנאמדו בכ-150,000 כולם יחדיו) שנדחקו ברובם המכריע בגירושים מזרחה באותה העת, ושהביאו את הנוסח היהודי האשכנזי לשם. על בסיס טענתו של רות, הציעו ורנר וינטר ואדגר פלומה כי במזרח אירופה טרם הגירות האשכנזים, ישבו כ-300,000 יהודים לא-אשכנזים ׁ(שרבים מהם מוצאם מקהילות היהודיות של האימפריה הביזנטית, וארצות האסלאם, וייתכן שחלקם גם שרידי הכוזרים, ומצאצאי גרים ממוצא רוסי ופולני) שקיבלו על עצמם את מנהגי יהדות אשכנז בשנת 1500; לדידם במאה ה-17 הגיע מספרם של יהודי מזרח אירופה לכחצי מיליון. אלכסנדר קוליק סובר שקהילות מבוססות התקיימו בתקופה זו טרם ההגירה האשכנזית הגדולה, כשהבסיס שלהן נובע במידה רבה מיהודי האימפריה הביזנטית לצד הגירה מוקדמת מארצות האסלאם ואשכנז, אך נמנע מלקבוע מי משני המרכיבים (המהגרים האשכנזים או היהודים המקומיים) היה גדול יותר לאחר הגירה מאוחרת זו.
סרג'ו דלה-פרגולה, וכן גם אריאלה גלדשטיין ומיכאל האמר, לעומתם סוברים על סמך מקורות ראשוניים היסטוריים ומחקרים גנטיים שיהודי מזרח אירופה הם בעיקר צאצאים של יהודים במערב אירופה (אשכנזית) שעברו ממרכז ומערב אירופה למזרח אירופה ואז התבדלו גנטית בגלל שיעורי לידה גבוהים ובידוד גנטי בגלל מצב פוליטי, כלכלי וחברתי טוב יותר מאשר זה של עמיתיהם המזרחיים, כמו גם תמותת תינוקות נמוכה במיוחד, יחסית לעמיתיהם המערביים שחיו עם מגבלות ממשלתיות על מספר הנישואין היהודים המותרים ומגבלות מגורים קפדניות. לפיכך, הצמיחה הדמוגרפית לטענתם מוסברת (דרך הצגת נתונים סטטיסטיים המוצגים בצורה השוואתית) בכך שהיהודים שהיגרו לאזור התאפיינו בשיעור ילודה גבוה לעומת שיעור תמותה נמוך בפער משמעותי מהאוכלוסייה המקומית ולכן הדבר מספיק כדי להסביר את הצמיחה המהירה המסתמנת ממפקדי האוכלוסין של תקופה זו, ועונה על הלקונה שמוצגת על ידי החוקרים הרוויזיוניסטים.
נראה שלשון היידיש הפכה לדומיננטית בתחילת המאה ה-17 אך גם בתקופה זו ידוע על יהודים בערי ליטא ששפתם היא "רוסיא", ואינם יודעים "לשון אשכנז", היינו גרמנית-אידית (יידיש). בתקופה זו רק שליש מיהודי מזרח אירופה התגורר באזורים שרוב אוכלוסייתם פולנית. שאר היהודים התגוררו בקרב עמים אחרים, בעיקר בסביבה אוקראינית ורוסית-ליטאית.
במהלך תקופה זו הארצות העיקריות בהן שהו יהודי האזור היו ממלכות האיחוד הפולני-ליטאי ששליטיהן התאפיינו בסבלנות דתית גבוהה (ביחס לתקופה) כלפי היהודים והללו עודדו את ישיבתם באזור לאור התרומה הכלכלית שלהם. האצולה הפולנית והליטאית השתמשה ביהודים שינהלו את אחוזותיהם ושכרו שירותים של יהודים רבים בחצרותיהם. בתקופה זו היהודים נהנו מאוטונומיה דתית וקהילתית רחבה, שהגיעה לשיאה עם הקמת ועד ארבע ארצות, וזו נחשבת במידה רבה לתור זהב של יהודי מזרח אירופה ושל יהדות אשכנז בכללותה. מצב זה נמשך גם אל תוך המחצית הראשונה של המאה ה-18.
במאה ה-18.
ההשערה במחקר ההיסטורי כיום היא שבאמצע המאה ה-18 מספר היהודים באיחוד הליטאי-פולני זינק ל-750,000; אולם המספר הוא משוער בלבד כיוון שרק "כמעט 600,000 יהודים" נרשמו בתשלומי המיסים לממלכה.
באמצע המאה ה-18 שני שלישים מכלל האוכלוסייה היהודית במזרח אירופה התגוררו בערים או בעיירות, ושליש התגוררו בכפרים - תופעה ייחודית שכמעט ולא התקיימה במערב אירופה. בכל כפר בו גרו יהודים, היו בממוצע רק שתי משפחות יהודיות ולא יותר מעשרה יהודים. ברוב היישובים העירוניים בהם הם גרו, אוכלוסיית היהודים מנתה בממוצע כמחצית ממספר התושבים. יוצא מכך שבעיירות רבות היה רוב יהודי. מציאות זו התחזקה במשך השנים, כאשר אחוז היהודים בערים ובעיירות הלך וגדל, וכך נוצרה תופעת השטעטל - "העיירה היהודית", שחלק גדול מתושביה היו יהודים, ושצביונה התרבותי היהודי היה בולט.
במחצית השנייה של המאה ה-18 שקעה פולין-ליטא כמעצמה עד שבסוף המאה נכבשה וחולקה סופית בידי רוסיה, פרוסיה ואוסטריה. הראשונה שקיבלה את מרבית השטח בחלוקה שבו גם חיו רוב היהודים, ביטלה חלק ניכר מכתבי הזכויות מהם נהנו היהודים תחת שלטון זה, הגבילה את ישיבתם לתחום המושב, והוסיפה בחוקיה הגבלות אנטי-יהודיות נוספות. בשונה מהשלטון הרוסי, השלטון האוסטרי בגליציה (בה חיו מאות אלפי יהודים) המשיך במידה ניכרת את הסדר הקיים ושימר את האוטונומיה של הקהילות היהודיות ואלה המשיכו להוות חלק מרכזי בכלכלת האזור גם אל תוך המאה ה-19.
אופי היישוב היהודי במזרח אירופה.
כלכלה ומסחר.
היהודים עסקו במסחר ובמלאכות שונות, כגון חייטות, אריגה, עיבוד עורות ואף חקלאות. פעילותם הכלכלית של יהודי מזרח אירופה הייתה שונה מזו של יהודי מרכז ומערב אירופה: במזרח אירופה פיתחו היהודים סוגי התמחויות במסחר, בחכירות ובמלאכה, שכמעט ולא התקיימו במערב אירופה. כמו כן, הייתה ליהודים מעורבות רבה בתחומים כלכליים, שיהודים במרכז ומערב אירופה לא עסקו בהם כלל.
עד גזרות ת"ח ת"ט במחצית המאה ה-17, חיו יהודי מזרח אירופה בסביבה יחסית נוחה, שאיפשרה להם לשגשג. היהודים נהנו, על פי רוב, מחופש כלכלי, אישי ודתי נרחב. כך, למשל גירושים, עיקול רכוש יהודי ושמיטת חובות כספיים (של נוכרים ליהודים) שהיו שכיחים במערב אירופה, כמעט ולא התקיימו במזרחה; למרות זכויות היתר היו גם גילויי שנאה כלפי היהודים. שניות זו מתוארת אצל חכם יהודי בשם שלמה מימון:
חיי הרוח.