במרבית המקרים עד לאירוע הנסיגה, הפעוט פחות מפותח תקשורתית מבני גילו, ויש אנשים המבחינים כי הפעוט אינו מתפתח כראוי (במרבית המקרים, הוריו של הילד). מאפייני האוטיזם שעשויים להופיע בפעוט הם:
מאפייני תקשורת לא מילולית.
תינוקות המתפתחים באופן טיפוסי הם יצורים חברתיים מלכתחילה. כבר בשלבים מוקדמים הם בוהים באנשים, פונים לעבר קולות, אוחזים באצבעות ואף מחייכים.
לעומתם, ילדים אוטיסטים מעדיפים חפצים על פני פנים. אפילו בחודשים הראשונים לחייהם, רבים מהם לא מגיבים לסביבתם ונמנעים מקשר עין. נדמה כי הם אדישים לאחרים, ולעיתים קרובות נראה כי הם מעדיפים להיות לבד. הם עשויים להתנגד לתשומת לב, או לקבל חיבוקים וליטופים באופן פסיבי. מאוחר יותר, רק לעיתים נדירות הם מחפשים נחמה אצל הוריהם, או מגיבים לגילויי כעס או חיבה באופן טיפוסי. מחקרים מרמזים כי אף על פי שילדים אוטיסטים נקשרים להוריהם, קשר זה מובע בדרך כלל באופן לא שגרתי שקשה "לקרוא" אותו. להורים הדבר עשוי להראות כאילו הילד אינו נמשך אליהם כלל. הורים שציפו להנאה שבחיבוק וליטוף ילדם ובמשחק עמו עשויים לחוות אכזבה קשה בשל העדר משיכה הדדית טיפוסית מצד הילד.
לילדים אוטיסטים נדרש זמן רב יותר ללמוד לפרש מה אחרים חושבים ומרגישים. סימנים חברתיים עדינים כגון חיוך, קריצה או העווית הפנים – עשויים להיות חסרי משמעות בעיניהם. לילד המפספס סימנים אלה, לקריאה "בוא הנה" יש תמיד את אותה המשמעות, בין אם הדובר מחייך ומושיט את ידיו לחיבוק ובין אם הוא זועף וידיו מאוגרפות על מותניו. ללא היכולת לפרש מחוות והבעות פנים, העולם החברתי עשוי להיות מבלבל מאוד. אוטיסטים גם מתקשים לראות דברים מנקודת מבטם של אחרים, מה שעוד יותר מסבך את הדברים. ילדים נוירוטיפיקלים בגיל 5 מבינים שלאחרים יש ידע שונה, רגשות שונים ומטרות שונות מאלו שלהם. מי שלוקה מאוטיזם עשוי שלא להבין זאת. חוסר הבנה זה מותיר אותם ללא יכולת לחזות או להבין את התנהגותם של אחרים.
לעיתים קרובות אוטיסטים מתקשים גם לשלוט ברגשותיהם. הדבר עשוי להתבטא בהתנהגות "ילדותית" כגון בכי בכיתה, או התפרצויות מילוליות שנראות כבלתי-הולמות לסובבים אותם. בנוסף, אוטיסטים עשויים לעיתים להתנהג בתוקפנות פיזית, מה שמקשה עוד יותר על קשרים חברתיים. יש להם נטייה "לאבד שליטה", בעיקר כשהם בסביבה מוזרה או מפחידה, או כשהם כועסים או מתוסכלים. הם עשויים לעיתים לשבור דברים, לתקוף אחרים, או לפגוע בעצמם. בתסכולם, חלקם מטיחים את ראשם, מושכים בשערותיהם, או נושכים את זרועותיהם.
קשיי תקשורת מילולית.
עד הגיעם לגיל 3, ילדים נוירוטיפיקלים עוברים כמה ציוני-דרך בדרך ללימוד השפה; אחד הציונים המוקדמים הוא מלמולים. עד ליום הולדתו הראשון, פעוט טיפוסי אומר מילים, פונה כשהוא שומע את שמו, וכשמציעים לו משהו לא רצוי, מבהיר כי התשובה היא "לא".
התפתחות הדיבור אצל אוטיסטים מתרחשת על מסלול שונה. חלקם נותרים אילמים לכל ימי חייהם, אף על פי שהם מגלים אוריינות ויכולת מלאה לתקשר בדרכים אחרות – תמונות, שפת הסימנים, והקלדה הן שיטות טבעיות בהרבה עבורם. ישנם תינוקות המגלים סימני אוטיזם בשלבים מאוחרים יותר; הם הומים וממלמלים בחודשי חייהם הראשונים, אך חדלים מכך עד מהרה. אחרים מתעכבים, ומפתחים יכולות שפה בגיל מאוחר, לעיתים אף בשנות העשרה לחייהם. ועדיין, חוסר היכולת לדבר לא מעיד על חוסר תבונה או חוסר מודעות בקרב אוטיסטים. בהינתן הסדרים מתאימים, אוטיסטים רבים יתקשרו בשמחה במשך שעות.
אלו מהם שכן מדברים עושים זאת לעיתים קרובות בדרכים לא שגרתיות, ושומרים עד לגיל מאוחר (או לכל מהלך חייהם) על דפוסי דיבור האופייניים לשלבים מוקדמים ברכישת השפה. חלקם מדברים רק במילים בודדות, ואחרים חוזרים על אותה אמירה שוב ושוב; חלקם חוזרים על מה שהם שומעים, הפרעה המכונה אקולאליה. חזרות שיריות הן פעילות מרגיעה שאוטיסטים בוגרים רבים שמחים לעסוק בה. לאוטיסטים רבים יש חוש מפותח לצלילים, ולעיתים קרובות הם מבינים טוב יותר את מה שנאמר להם אם המילים נאמרות כשיר.
ילדים מסוימים סובלים מעיכוב קל בלבד בלימוד השפה, או אף רוכשים את השפה בקצב גבוה ונהנים מאוצר מילים עשיר, אולם הם מתקשים מאוד לנהל שיחה כמו ילדים נוירוטיפיקלים. הם מתקשים בדו-שיח רגיל, אף על פי שלעיתים קרובות הם מסוגלים לנהל מונולוגים על נושא אהוב, מבלי לתת לאף אחד אפשרות להעיר על הדברים. כשמתאפשר להם לדבר עם אוטיסטים אחרים, הם מנהלים בקלות "מונולוגים מקבילים". ממש כפי שנוירוטיפיקלים לא מסוגלים להבין את שפת הגוף, הטונים הקוליים, ובחירת המילים של האוטיסט, כך גם אוטיסטים מתקשים בנקודות אלה בהבנת נוירוטיפיקלים. בפרט, יכולות השפה של האוטיסטים נדמות כמילוליות ביותר; אנשים נוירוטיפיקלים משייכים לעיתים, בטעות, "משמעויות" נסתרות לדבריהם של אוטיסטים, או שהם מצפים מאוטיסטים להבין משמעויות מרומזות בדיבורם-הם.
שפת-הגוף של אוטיסטים מכוונת כלפי אוטיסטים אחרים, לפיכך אנשים נוירוטיפיקלים עשויים להתקשות להבינה. הבעות פנים, תנועות ומחוות מובנות בקלות על ידי אוטיסטים אחרים, אך אינן תואמות לאלה שאנשים נוירוטיפיקלים עושים בהן שימוש. בנוסף, לטון קולם יש שינויי גוון עדינים המעידים על הרגשתם, ולעיתים קרובות מערכת השמיעה של אדם רגיל לא יכולה לחוש בתנודות אלה. במקרים רבים קולם נדמה לאדם רגיל כקול גבוה, שירי, או מונוטוני ו"רובוטי". חלק מהילדים אוטיסטים שיש להם כישורי שפה טובים מדברים כמו מבוגרים קטנים, ולא ב"שפת הילדים" בה משתמשים בני-גילם הנוירוטיפיקלים.
היות שאנשים נוירוטיפיקלים מסרבים בדרך כלל ללמוד את שפת-הגוף של האוטיסטים, ובהתחשב בכך שכישורי השפה של האוטיסטים לא נוטים בדרך כלל לעבר השפה המדוברת, אוטיסטים רבים נדרשים למאמץ רב כדי להסביר לאחרים את רצונותיהם. כתוצאה מכך, הם עשויים להגיב כפי שכל אחד אחר היה מגיב במצב שכזה: לצעוק בתסכול, או לקחת בכוח את החפץ שהם מעוניינים בו. במהלך התבגרותם של אוטיסטים, הצטברות של יחס לא ראוי, דחייה מצד אנשים נוירוטיפיקלים שחושבים כי ההבדלים הם משהו שיש "לרפא", ואי-ההבנות התכופות מצידם של אנשים נוירוטיפיקלים המסרבים לנסות ולגשר על הפער הנוירולוגי, גורמת להם להפוך, באופן מובן, לאנשים מודאגים או מדוכאים.
סגנון הדיבור של אוטיסטים עשוי להיות "פורמלי" ואנטי-סרקסטי (כלומר הם נוטים לדבר ולחשוב ברצינות). עקב טבעם הרוטיני, אוטיסטים עשויים לנהל לוח זמנים פחות טוב, ולהתקשות בקריאה וכתיבה והבנת הנקרא (עקב קשיים בשפה המילולית והתבטאויות מילוליות שתוארו כנ"ל). עם זאת, הם כן עשויים לדעת לדייק ברמת סימני הפיסוק וכו', עקב יכולתם היוצאת דופן לשים לב לפרטים קטנים. הם נוטים להבין רק משפטים חד-משמעיים ומתקשים בהבנת משפטים המכילים עמימות. הם נוטים לזכור נוסחאות מתמטיות טוב, אבל מתקשים להבין את מהותן.
תבניות התנהגות חוזרות.
אף על פי שילדים אוטיסטים נראים בדרך כלל רגילים מבחינה פיזית ויש להם שליטה טובה על גופם, תנועות חוזרות בלתי-רגילות עשויות להוביל לדחייתם בידי ילדים אחרים. התנהגויות אלה עשויות להיות קיצוניות ובולטות מאוד, או עדינות יחסית. חלק מהילדים, וגם המבוגרים, מבלים זמן רב כשהם מנפנפים בזרועותיהם, או הולכים על קצות האצבעות. אחרים קופאים לפתע על עומדם.
כילדים, הם עשויים לבלות שעות בסידור של מכוניות ורכבות הצעצוע שלהם בסדר מסוים, במקום לשחק איתן כילדים נוירוטיפיקלים. אם אחד מהצעצועים מוזז, הם עשויים להתרגז מאוד. לעיתים קרובות, ילדים אוטיסטים צריכים – ואף דורשים – עקביות מוחלטת בסביבתם. שינוי קל בכל שגרה – בשעות הארוחה, בלבוש, התקלחות, הליכה לבית-הספר בזמן מסוים ובאותה הדרך בדיוק – יכול להפריע להם מאוד. אולי סדר ותבניות קבועות עוזרים להכניס קצת יציבות בעולמם המבלבל.
לעיתים התנהגויות חוזרות מופיעות כעניין עמוק ועקבי בנושא מסוים. למשל, הילד עשוי לגלות אובססיה ללמוד הכול אודות שואבי אבק, מעליות, לוח הזמנים של הרכבת, או מגדלורים. לעיתים קרובות קיים עניין גדול במספרים, סמלים, או נושאים מדעיים.
אבחון.
אין בדיקה גנטית לאבחון אוטיזם. האבחנה של רוב תסמונות הקשת האוטיסטית והאוטיזם הקלאסי בפרט, היא התנהגותית. היא מורכבת מבחינת ביצועיו של הנבדק בתחומי ההתנהגות החברתית והתקשורתית, בהתנהגות במשחק ובדמיון. כמו כן, נלקחת בחשבון ההיסטוריה הקלינית שלו. נשקלים התנהגות הילד המאובחן, תיאור התנהגות ומאפיינים על ידי המשפחה, תצפיות על הילד, שימוש במבחנים פסיכולוגיים, ובניית כרונולוגיה של מהלך ההפרעה מתחילתה. לא בהכרח מספיק עיכוב התפתחותי אחד בתקשורת (מילולית או לא מילולית) כדי לקבל אבחון על רצף האוטיזם, שכן ישנן תסמונות שאינן על הספקטרום האוטיסטי, שאף הן עשויות להתאפיין, בין היתר, בעיכוב התפתחותי-תקשורתי, למשל:
אלו דוגמות לאוכלוסיות שגם הם מפגינות סימפטומים מסוימים של לקות בתקשורת, על אף שנכון ל־2020, התסמונות שלהם אינן על הספקטרום האוטיסטי. עם זאת, אין סתירה בין להיות בעל הלקויות הנ"ל לבין להיות על הספקטרום האוטיסטי – אפשר להיות גם וגם.
עד לאחרונה אובחנה ההפרעה החל מגיל שלוש, אולם כיום ניתן לאבחן אותה כבר החל מגיל תשעה חודשים. ישנם מקרים בהם אנשים מאובחנים עם אוטיזם רק בגיל מאוחר יותר.
בנוסף, ניתן לאבחן אוטיזם גם אצל מבוגרים (מעל גיל 18). ישנם אפילו מקרים של הורים שאובחנו בעצמם כאוטיסטים (לאחר שכבר נהיו הורים), כאשר בחלק מאותם מקרים גם אחד או יותר מהילדים של ההורה האוטיסט אובחן כאוטיסט.