דמנציה עם גופי לואי (באנגלית: Dementia with Lewy bodies או DLB) היא סוג של דמנציה המאופיינת בשינויים בשינה, התנהגות, קוגניציה, תנועה וויסות של תפקודי גוף אוטומטיים. אובדן זיכרון אינו תמיד סימפטום מוקדם. המחלה תוארה לראשונה על ידי קנג'י קוסקה ב-1976.
סיווג ומינוח.
דמנציה עם גופיפי לואי היא סוג של דמנציה, קבוצה של מחלות המערבות ניוון עצבי מתקדם; הוא מאופיין בניוון של מערכת העצבים המרכזית שמחמיר עם הזמן.
דמנציה עם גופיפי לואי יכולה להיות מסווגת בדרכים אחרות. זוהי אחת משתי דמנציות גופי לואי, יחד עם דמנציה המערבת מחלת פרקינסון . תסמונות פרקינסון לא טיפוסיות כוללות דמנציה עם גופיפי לואי, יחד עם מצבים נוספים. לבסוף, דמנציה עם גופיפי לואי היא סינוקליינופתיה, כלומר היא מאופיינת במשקעים חריגים של חלבון אלפא-סינוקלאין במוח. הסינוקליינופתיות כוללות מחלת פרקינסון, ניוון מערכות מרובות ומצבים נדירים יותר.
אוצר המילים הקשור לפתולוגיה של לואי גורם לבלבול. "דמנציה עם גופיפי לואי" (מונח הגג המקיף את האבחנות הקליניות של דמנציה עם גופיפי לואי ודמנציה במחלת פרקינסון) שונה ממחלת "גופיפי לואי" (המונח המשמש לתיאור ממצאים פתולוגיים של גופיפי לואי בנתיחה). מאחר שלאנשים עם אלצהיימר נמצא לעיתים קרובות בנתיחה שלאחר המוות גם גופיפי לואי, היא אופיינה כדמנציה הקשורה למחלת אלצהיימר; כבר לא נעשה שימוש במונח "וריאציית גופיפי לואי של מחלת אלצהיימר" מכיוון שהפתולוגיה השלטת עבור אנשים אלה קשורה לאלצהיימר.
סימנים וסימפטומים.
דמנציה עם גופיפי לואי היא דמנציה המתרחשת עם "שילוב של קוגניציה משתנה, הזיות ראייה חוזרות, הפרעת התנהגות מהירות של שינת תנועת עיניים מהירה (REM), הפרעת התנהגות שינה (RBD) ופרקינסוניזם", לפי ארמסטרונג (2019), כאשר מחלת פרקינסון "אינה" החלה לפני הדמנציה. לדמנציה עם גופי לואי יש תסמינים משתנים מאוד והיא מורכבת יותר ממחלות דמנציה רבות אחרות. מספר אזורים של מערכת העצבים (כגון מערכת העצבים האוטונומית ואזורים רבים במוח) יכולים להיות מושפעים מפתולוגיה של דמנציה עם גופיפי לואי שבה משקעי אלפא-סינוקלאין גורמים לנזק וליקויים נוירולוגיים.
תכונה חיונית.
אבחון דמנציה נעשה לאחר שהירידה הקוגניטיבית מתקדמת עד כדי הפרעה לפעילות יומיומית רגילה, או לתפקוד חברתי או תעסוקתי. בעוד שדימנציה היא תכונה חיונית של דמנציה עם גופיפי לואי, היא לא תמיד מופיעה בשלב מוקדם, ויש סיכוי גבוה יותר שתופיע ככל שהמצב מתקדם.
תכונות ליבה.
בעוד שסימפטומים ספציפיים עשויים להשתנות, תכונות הליבה של דמנציה עם גופיפי לואי הן קוגניציה משתנה, ערנות או תשומת לב; הפרעת התנהגות שינה ; אחד או יותר מהמאפיינים הקרדינליים של פרקינסוניזם, שלא נובע מתרופות או שבץ; והזיות ראייה חוזרות ונשנות.
קוגניציה וערנות משתנות.
תנודות בתפקוד הקוגניטיבי הן התכונות האופייניות ביותר לדמנציה של גוף לוי. הן התסמין השכיח ביותר של דמנציה עם גופיפי לואי, ולעיתים קרובות ניתן להבדיל ביניהן מאלו המתוארים על ידי צמקיס ומולר (שמות חוקרים) (2021) כ"וריאציות ספונטניות של יכולות קוגניטיביות, עירנות או עוררות". ניתן להבחין בהן עוד יותר על ידי "משרעת ניכרת בין הביצועים הטובים והגרועים ביותר", על פי מקית' (2002). תנודות אלו משתנות בחומרה, בתדירות ובמשך; פרקים נמשכים בין שניות לשבועות, בין תקופות של תפקוד נורמלי יותר. כאשר תקופות צלילות יחסית חופפות לפגישות רפואיות, בדיקות קוגניטיביות עשויות לשקף בצורה לא מדויקת את חומרת המחלה, כאשר הערכות קוגניטיביות עוקבות מראות שיפורים מקו הבסיס.
בניגוד לליקויים בזיכרון ובאוריינטציה האופייניים למחלת אלצהיימר, הליקויים המובהקים בקוגניציה הנראים ב-דמנציה עם גופיפי לואי הם לרוב בשלושה תחומים: קשב, תפקוד ביצועי ותפקוד ויזו -מרחבי. ליקויים משתנים אלו קיימים בשלב מוקדם של מהלך המחלה. אנשים עם דמנציה עם גופיפי לואי עלולים להיות מוסחים בקלות, מתקשים להתמקד במשימות, או להיראות כ"דמוי דליריום", "מתנתקים" או במצבי תודעה שונה עם תחושת בלבול או דיבור לא קוהרנטי. ייתכן שיש להם דיבור לא מאורגן והיכולת שלהם לארגן את מחשבותיהם עשויה להשתנות במהלך היום.
הפרעת התנהגות שינה REM.
הפרעת התנהגות שינה REM (RBD) היא פאראסומניה שבה אנשים מאבדים את השיתוק של השרירים (אטוניה) שהוא נורמלי במהלך שנת תנועת עיניים מהירה (REM), וכתוצאה מכך מממשים את החלומות שלהם או עושים תנועות או קולות חריגים אחרים. כ-80% מאלו עם דמנציה עם גופיפי לואי יש RBD. התנהגויות שינה חריגות עשויות להתחיל לפני שנצפית ירידה קוגניטיבית, ועשויות להופיע עשרות שנים לפני כל סימפטום אחר, לעיתים קרובות כאינדיקציה קלינית ראשונה ל-דמנציה עם גופיפי לואי וסימן מוקדם לסינוקליינופתיה . לפי הממצאים, 94 עד 98% של אנשים עם פולסימונוגרפיה מסוג RBD-הנפוץ ביותר למחלת דמנציה עם גופיפי לואי או פרקינסון בשיעורים שווים. יותר משלושה מתוך ארבעה אנשים עם RBD מאובחנים עם מצב נוירודגנרטיבי בתוך עשר שנים, אך אבחנות נוירודגנרטיביות נוספות עשויות להופיע עד 50 שנים לאחר אבחון RBD. RBD עשוי לרדת עם הזמן.
פרקינסוניזם.
פרקינסוניזם היא תסמונת קלינית המאופיינת באיטיות בתנועה (הנקראת "ברדיקינזיה" ), נוקשות, חוסר יציבות ורעד ; הוא נמצא ב-דמנציה עם גופיפי לואי ובמצבים רבים אחרים כמו מחלת פרקינסון, דמנציה במחלת פרקינסון ואחרים. פרקינסוניזם מתרחש אצל יותר מ-85% מהאנשים עם דמנציה עם גופיפי לואי, שעשויים להיות להם אחד או יותר מהמאפיינים הקרדינליים הללו, אם כי רעד במנוחה פחות שכיח.
הזיות חזותיות.
עד 80% מהאנשים עם דמנציה עם גופיפי לואי סובלים מהזיות ראייה, בדרך כלל בשלב מוקדם של מהלך המחלה. הם חוזרים ותכופים. בדרך כלל כרוכים בתפיסות מונפשות של בעלי חיים או אנשים, כולל ילדים ובני משפחה. דוגמאות להזיות חזותיות "משתנות מ'אנשים קטנים' שמסתובבים כלאחר יד בבית, 'רוחות רפאים' של הורים מתים שיושבים בשקט ליד המיטה, ועד 'אופניים' שתלויים על עצים בחצר האחורית".
מאפיינים תומכים.
למאפיינים התומכים של דמנציה עם גופיפי לואי יש פחות משקל אבחנתי, אך הם מספקים כראיות לאבחנה. מאפיינים תומכים עשויים להיות נוכחים בשלב מוקדם של ההתקדמות, ולהימשך לאורך זמן; הם נפוצים אך אינם ספציפיים לאבחנה. התכונות התומכות הן:
גורמים.
בדומה לסינוקליינופתיות אחרות, הסיבה המדויקת לדמנציה עם גופיפי לואי אינה ידועה. סינוקליינופתיות נגרמות בדרך כלל על ידי אינטראקציות של השפעות גנטיות וסביבתיות. לרוב האנשים עם דמנציה עם גופיפי לואי אין בני משפחה מושפעים, אם כי מדי פעם דמנציה עם גופיפי לואי עובר במשפחה. התורשה של דמנציה עם גופיפי לואי נחשבת כ-30% (כלומר, כ-70% מהתכונות הקשורות ל-דמנציה עם גופיפי לואי אינן עוברות בתורשה).
הסיכון הגדול ביותר לפיתוח DLB הוא מעל גיל 50. הפרעת התנהגות שנת REM או מחלת פרקינסון מקנה סיכון גבוה יותר לפתח דמנציה עם גופיפי לואי. הסיכון לפתח דמנציה עם גופיפי לואי לא נקשר לגורמי חיים ספציפיים. גורמי סיכון להמרה מהירה של RBD לסינוקליינופתיה כוללים ליקויים בראיית צבע או ביכולת להריח, פגיעה קוגניטיבית קלה והדמיה דופמינרגית לא תקינה.
אבחנה.
דמנציה עם גופי לואי יכולה להיות מאובחנת באופן סופי רק לאחר המוות בנתיחה שלאחר המוות (או במקרים משפחתיים נדירים, באמצעות בדיקה גנטית), כך שאבחון החיים מכונה "סביר" או "אפשרי" .
אבחון דמנציה עם גופיפי לואי יכול להיות מאתגר בגלל מגוון התסמינים הרחב עם רמות חומרה שונות אצל כל אדם. דמנציה עם גופיפי לואי מאובחן לעיתים קרובות בצורה שגויה או, בשלביו המוקדמים, מבולבל עם מחלת אלצהיימר. רוב האנשים עם דמנציה בגוף לואי מקבלים אבחנה ראשונית לא מדויקת, כגון אלצהיימר, פרקינסוניזם, דמנציות אחרות או אבחנה פסיכיאטרית וכתוצאה מכך תמיכה מופחתת והגברת הפחד ואי הוודאות, לפעמים במשך שנים רבות. השוואת שיעורי הגילוי של דמנציה עם גופיפי לואי במחקרי נתיחה לאלו שאובחנו בזמן טיפול קליני מצביעה על כך שעד אחת מכל שלוש אבחנה של דמנציה עם גופיפי לואי עשויה להחמיץ. גורם מסבך נוסף הוא שדמנציה עם גופיפי לואי מופיע בדרך כלל יחד עם אלצהיימר; ניתוח שלאחר המוות מגלה שלמחצית מהאנשים עם דמנציה עם גופיפי לואי יש רמה מסוימת של שינויים המיוחסים ל-AD במוחם, מה שתורם למגוון רחב של תסמינים ולקושי אבחון.
קריטריונים.
"דו"ח הקונצנזוס הרביעי לשנת" 2017 קבע קריטריונים אבחנתיים לדמנציה עם גופיפי לואי סביר ואפשרי, תוך הכרה בהתקדמות באיתור מאז הגרסה "המוקדמת יותר של הקונצנזוס השלישי" (2005) הקריטריונים של 2017 מבוססים על מאפיינים קליניים חיוניים ותומכים, וסמנים ביולוגיים אבחנתיים.
המאפיין המהותי הוא דמנציה; לאבחון דמנציה עם גופיפי לואי. הוא חייב להיות משמעותי מספיק כדי להפריע לתפקוד חברתי או תעסוקתי.
ארבעת מאפייני הליבה הקליניים (המתוארים בסעיף סימנים ותסמינים ) הם קוגניציה משתנה, הזיות ראייה, הפרעת התנהגות בשנת תנועת עיניים מהירה (REM) וסימנים של פרקינסוניזם. מאפיינים קליניים תומכים הם רגישות ניכרת לאנטי פסיכוטיות; חוסר תפקוד אוטונומי ניכר; הזיות לא חזותיות; היפרסומניה (ישנוניות מוגזמת); היפוסמיה (יכולת מופחתת להריח); אמונות שווא ואשליות המאורגנים סביב נושא משותף; חוסר יציבות יציבה, אובדן הכרה ונפילות תכופות, אדישות, חרדה או דיכאון.
היסטוריה קלינית ובדיקות.