מוטציות סומטיות הן מוטציות המתרחשות בתאי גוף (תאים סומטיים), ועל כן הן אינן מורשות לצאצאים, אולם הן עלולות לגרום למחלות שונות, להאצת הזקנה ולסרטן.
לעומת זאת, מוטציות המתרחשות בגמטות, דהיינו, בתאי המין, עלולות לעבור בירושה לצאצאים, אם הגמטה בה התרחשה המוטציה תשתתף בהפריה.
השפעתן על ביטוי תכונות ועל האבולוציה.
למוטציות עשוית להיות השלכות של ממש על סיכויי הפרט לשרוד ולהתרבות. מרבית המוטציות הן מזיקות ומשפיעות על הפרט באופן הפוגע בסיכוייו לשרוד ולהתרבות. ומוטציה המשפיעה על תכונות היצור בצורה מרחיקת לכת היא בדרך כלל קטלנית. עם זאת, יש מוטציות נייטרליות, שאינן מזיקות או מועילות לפרט, ולעיתים נדירות חלה בפרט מוטציה המקנה לו יתרון. תדירות אָלֵל הנושא מוטציה כזו עשויה לגדול בעקבות תהליך הברירה הטבעית.
בעוד שהשפעתן הישירה של המוטציות על תדירויות האללים באוכלוסייה היא זניחה, הן מסוגלות ליצור אללים חדשים, ובכך הן מהוות את חומר הגלם לתהליך האבולוציה והכוח המניע שלו. לדוגמה, מוטציה מסוימת הִקנתה לתאים מסוימים ביצורים פרימיטיביים את היכולת לחוש באור. בהמשך, סדרה של מוטציות נוספות ותהליך הברירה הטבעית אפשרו לאיברי חישה פשוטים אלה להתפתח לעיניים, שהן איברי חישה רגישים ומשוכללים.
מאחר שהשפעתן של מוטציות נייטרליות על יכולתו של הפרט לשרוד ולהתרבות היא זניחה, אין מושפעים ההבדלים שמקורם במוטציות כאלה מתהליך הברירה הטבעית, והם מצטברים ב-DNA. מכיוון שקצב הצטברותם קבוע למדי, ניתן ללמוד מההבדלים הנובעים ממוטציות כאלה בין שני גנים שמורים היטב, האחראים לחלבונים חיוניים הקיימים במגוון של יצורים חיים, על מידת קרבתם של צמד יצורים ועל הזמן שעבר מאז התפצלו שושלותיהם מאב קדמון משותף.
חומר תורשתי
חומר תורשתי הוא חומר בעל יכולת שכפול עצמי וקידוד המעביר מדור לדור תכונות של אורגניזמים חיים.
חומר תורשתי מצוי בכל יצור על-פני כדור-הארץ - מהנגיף הקטן ביותר, דרך חיידקים, פרוטיסטים, צמחים, פטריות, בעלי חיים, ועד לבני אדם - וקובע כמעט כל פרט הקשור במראהו, תכונותיו והתנהגותו של היצור. תורשה היא העברת עותק של החומר התורשתי מדור לדור.
החומר התורשתי מכיל מידע הדרוש לכל פעילויות הגוף. במקרה הפשוט והשכיח ביותר, המידע התורשתי מצויי בחומר תורשתי מסוג DNA, אולם יש גם מידע תורשתי שאינו מצוי בו. "גֶן" הוא שם ליחידת מידע תורשתית בסיסית. המדע החוקר את התורשה נקרא "גנטיקה".
עובדות בסיסיות.
במקרה השכיח ביותר, החומר התורשתי הוא DNA. השימוש במידע התורשתי שב-DNA נעשה בשיעתוקו ל-RNA, ובייצור חלבונים על פי ה-RNA בתהליך הנקרא "תרגום". החלבונים הם קטליזטורים המסייעים לקיים את רוב הפעילויות בתא החי. חלק קטן מהפעילויות בכל תא חי מתקיים בסיוע RNA המשמש קטליזטור בלא צורך לייצר חלבונים על פי RNA. אצל חלק מהנגיפים ה-RNA הוא החומר התורשתי עצמו. במקרים נדירים מאוד יכולה תכונה תורשתית מסוימת להיות מקודדת על ידי חלבון שמשנה חלבונים אחרים ועובר מדור לדור כחלבון שלם בזמן ההתרבות (כמו מחולל מחלת קרויצפלד-יעקב).
ה-DNA וה-RNA הם פולימרים של מולקולות המכונות חומצות גרעין (מכונות גם נוקלאוטידים). הן מכונות כך משום שביצורים אוקריוטיים הן מצויות בגרעין התא. פולימר ה-DNA בנוי בצורת סליל ארוך ומלבד בקבוצה של נגיפים, סליל זה הוא כפול. כל יחידת פולימר אחת של DNA נקראת כרומוזום. בכל כרומוזום נמצאים חלק מהגנים המקודדים לתכונותיו של היצור החי באמצעות הקוד הגנטי. באדם קיימים 46 כרומוזומים (23 זוגות) בגרעין התא אשר אוצרים על-גביהם כ-25,000 גנים. המספר המדויק של הגנים עדיין לא ידוע. אחת ממטרתו של פרויקט הגנום היא גילוי מספר הגנים ותפקידיו של כל אחד מהם. לאדם, כמו לכל יצור בעל תאים בעלי גרעין, יש מעט DNA נוסף במיטוכונדריות. לצמחים יש בנוסף ל-DNA הגרעיני והמיטוכונדריאלי גם DNA בכלורופלסטים.
החומר התורשתי ביצורים שונים.
נגיפים.
הנגיף אינו מוגדר כיצור חי, היות שאינו מסוגל לייצר בעצמו אנרגיה הנדרשת לקיומו. יש הרואים בנגיף דומם ויש הרואים בו שלב מעבר בין דומם לבין יצור חי. לנגיף חומר תורשתי משלו, המכיל מידע הדרוש להפיכת תא חי מתא המתפקד באופן המקובל לתא שמרבה בתוכו נגיף.
ישנם שבעה סוגי נגיפים המוגדרים על פי החומר התורשתי שלהם. יש נגיפים שהחומר התורשתי שלהם הוא DNA בעל גדיל אחד שנותר כגדיל אחד בזמן פעולתו בתא, DNA בעל גדיל אחד שהופך לכפול בתא ומשתלב ב-DNA של התא, DNA בעל גדיל כפול (כמו DNA שאינו נגיפי), RNA בעל גדיל אחד שאינו משועתק לאחור ל-DNA (כמו RNA שאינו נגיפי), RNA כפול שאינו משועתק לאחור ל-DNA, RNA חד גדילי המשועתק לאחור ל-DNA ומצטרף ל-DNA של התא ו-RNA כפול המשועתק לאחור ל-DNA ומצטרף ל-DNA של התא. העובדה שישנם וירוסים שהחומר התורשתי שלהם משתלב בחומר התורשתי של התא גורמת לכך שישנן מחלות שהיצור החי מקבל כמחלה מידבקת ועשוי להעביר כמחלה תורשתית, אולם מספר המחלות האלה אינו גבוה. מהעובדה שיש וירוסים שהחומר התורשתי שלהם משתלב בחומר התורשתי של התא נובע גם שיש וירוסים שמשנים את התורשה גם אם הם לא מורשים בעצמם.
הסבר אבולוציוני לחומר התורשה הנגיפי.
חוקרי האבולוציה מאמינים שקיום הנגיף קדם לקיום התא החי. הם סוברים כי בתחילה התקיימו רק נגיפים שהחומר התורשתי שלהם היה RNA חד גדילי וחומר זה היה גם החומר הקטליטי המסייע בפעולות הדרושות להתרבות הנגיף, כאשר הנגיף הגיע למקום עם תנאים להתרבות. לתקופה בה כל החומר התורשתי וכל הקטליזאורים שנוצרו לפיו היו RNA קוראים עולם ה-RNA. כיום נגיפים יכולים להתרבות רק בתוך תאים חיים אולם בעבר היו סביבות שסיפקו תנאים דומים. בשלב הבא, ה-RNA של חלק מהנגיפים האלה התפתח ל-RNA שיכול להיות מתורגם לחלבונים ויכול להיות "משועתק לאחור" ל-DNA ומשועתק חזרה מ-DNA ל-RNA. חלבונים הם קטליזטורים טובים יותר מאשר DNA .RNA עמיד יותר לשינויים ומתאים יותר לשמור את המידע התורשתי מאשר ה-RNA. בחלק אחר של הנגיפים התפתח RNA דו גדילי ששמר את המידע התורשתי טוב יותר מאשר ה-RNA החד גדילי.
חלק מהנגיפים בעלי החלבונים ובעלי ה-DNA איבד את היכולת לשעתק לאחור RNA ל-DNA אך לא את היכולת לשעתק DNA ל-RNA. בחלק מאלה שאיבדו את יכולת השיעתוק לאחור ה-DNA החד גדילי התפתח לדו גדילי והחומר התורשתי שב-DNA שלהם הפך לעמיד במיוחד. ההצטיידות בחומר תורשתי עמיד במיוחד ובחלבונים נתנה יתרון הישרדותי גדול לנגיפים אלה. חלקם צבר עוד ועוד חומר המקודד למידע תורשתי ומידע זה איפשר להם להתרבות ולקיים פעילויות לחיים בכל מקום - הם הפכו לתאים חיים.
חלק הנגיפים שהפכו לתאים חיים התנוון בחזרה והפך לנגיפים טפיליים החיים בתוך תאים חיים. חלק מהנגיפים שלא הפכו לתאים חיים הסתגל לחיים טפיליים בתוך תאים חיים. התאים החיים המשיכו להתפתח אבולוציונית ולשגשג ובסופו של דבר הם חיסלו את אותן סביבות בהן יכלו וירוסים להתרבות גם שלא בתוך תא חי. חיסול סביבות אלה נעשה על ידי הפיכת האטמוספירה לחמצנית.
חיידקים אמיתיים וחיידקים קדומים.
החומר התורשתי של הבקטריות והארכיאות, יצורים חד-תאיים נטולי גרעין (פרוקריוטיים), שמור בכרומוזום אחד ארוך ומפותל של DNA דו-סלילי, הקשור לדופן התא. כרומוזום זה קרוי נוקלאואיד.
תאים בעלי גרעין.
ביצורים בעלי גרעין, אוקריוטיים, הרוב המוחץ של החומר התורשתי מאוגד בסלילים ארוכים של DNA דו-גדילי הקרויים כרומוזומים המצויים בגרעין. בדרך-כלל, מסובב ה-DNA שבכל כרומוזום סביב היסטונים המורכבים מחלבונים ושומנים, המגנים עליו מפני פגיעה. לבד מחומר תורשתי, ה-DNA שבכרומוזומים מקודד גם למקטעים טפיליים כמו הALU באדם ומכיל גם מקטעים חסרי משמעות, שחלקם הם תולדה אבולוציונית של גנים שחדלו לפעול (פסבדו-גן).
כמות נוספת של DNA מצויה במיטוכונדריה ובצמחים גם בכלורופלסט. ה-DNA המיטוכונדריאלי והכלורופלסטי מכיל חלק מהגנים המקודדים מידע הדרוש להפעלת המיטוכונדריה והכלורופלסט. ה-DNA הגרעיני מקודד את מרבית המידע התורשתי כולל חלק מהמידע הדרוש להפעלת המיטוכונדריה והכלורופלסט. למיטוכונדריה יש קוד גנטי מעט שונה מזה של שאר החומר התורשתי.
ההסבר האבולוציוני ל-DNA המיטוכונדריאלי.
לתאים החיים הראשונים, שהיו חיידקים, היה מוצא אחד ולכן כבר מתחילת קיומם היה להם קוד גנטי אחד. המטען הגנטי שלהם היה גדול ביחס לווירוסים ולכן, בניגוד לווירוסים של אותה תקופה, שינוי בקוד הגנטי שלהם קלקל קידוד לחלבונים רבים ולא יכול היה לשרוד בזכות שינוי במבנה החלבונים עצמם. לכן החיידקים, שהשתנו זה מזה במהלך האבולוציה נשארו זהים בקוד הגנטי שלהם. הווירוסים שהתאימו להיות טפילים בחיידקים היו וירוסים שהקוד הגנטי שלהם הפך לזהה לזה של החיידקים. זהות הקוד הגנטי אפשרה לתא החי לייצר את החלבונים של הווירוס ממידע שמקורו בחומר התורשתי של הווירוס.
חוקרי האבולוציה סוברים שמקור התאים בעלי הגרעין הוא בסימביוזה בין בקטריה (חיידקים אמיתיים) לבין ארכאה. המדענים סוברים שהמיטוכונדריה והכלורופלסט היו במקורם בקטריות וששאר התא היה במקורו ארכיאה. עם תהליך האבולוציה מתאחד הגנום של הסימביונטים ונודד כולו לגרעין. כאשר הגנום של המיטוכונדריה והכלורופלסט הפך לקטן מספיק וקודד למעט חלבונים, יכל הקוד הגנטי שלהם לשוב ולהשתנות.