צ'ארלס דרווין נולד לאב רופא. הוא קיבל תואר ראשון בתאולוגיה, והחל ללמוד ביולוגיה במסגרת אוניברסיטאית, אך זנח לימודים אלה. תחילה למען סיורי הלימוד של חוקרי הגאולוגיה ולבסוף למען משרה בצי הסוחר. בשירותו בצי הוא ניהל תצפיות על החי במקומות שונים שבהם ביקר, והגיע למסקנותיו על אודות הברירה הטבעית ותפקידה באבולוציה.
בשנת 1858 הציגו דרווין ואלפרד ראסל וולאס את תורת האבולוציה, הפועלת על פי עקרונות הברירה הטבעית. ב-1859 פרסם דרווין את החיבור "מוצא המינים", שחשף את תורת האבולוציה למדענים רבים בני-זמנו. תומכי רעיונות מדעיים סותרים, כמו הלאמארקיסטים, ביקרו בחומרה את "מוצא המינים" עם פרסומו. אך בחלוף הזמן רעיונותיו של דרווין קיבלו חיזוקים רבים יותר מאשר הרעיונות האחרים במישור הניסויי, בעיקר במישור התצפיתי ועל כן הרעיונות האחרים ננטשו.
הביולוג ארנסט הקל התרשם כי בדרך-כלל, שלבי התפתחות העובר חוזרים על האבולוציה שעבר המין כולו, מהתא הראשון עד לצורתו הסופית. את תצפיותיו בנושא הוא סיכם ב"חוק הביוגנטי". החוק נתפס כראיה חזקה לתורת דרווין. כיום ברור כי אין זה חוק טבע תקף, וגם במקרים שיש דמיון להתפתחות העובר, אין לצפות לחפיפה מושלמת עם ההתפתחות האבולוציונית. לדוגמה, בעוברי האדם, כמו בכל עוברי בעלי החוליות, מופעים חריצי הזימים (אבל העובר אינו נושם דרכם) והזנב במהלך התפתחות העובר. מאידך, הזדקפות האדם כהולך על שתיים בניגוד לאבותיו הקופים שנטייתם קדימה מקלה את אחיזת הידיים בענפי העצים, נעשתה בעזרת קיצור חלק משלבי ההתפתחות העוברית שבהריון ולא בעזרת הוספת שלב להתפתחות העוברית.
תורת דרווין קיבלה חיזוק נוסף עם התפתחות הגנטיקה בתחילת המאה ה-20, בעיקר עם הפרסום מחדש של כתביו של גרגור מנדל והפיתוח של מודל הארדי-ויינברג שהביאו מאוחר יותר להתפתחות הסינתזה המודרנית. בעזרת הגנטיקה של מנדל ניתן היה להסביר את מנגנון התורשה עליו פועלת הברירה הטבעית, דבר שנבצר מדרווין לעשות והיווה לו מכשול.
השתלבות תורת האבולוציה במדע המודרני.
תורת האבולוציה המודרנית מעולם לא הייתה מבודדת משאר המחקר המדעי. כבר בכתביו של דרווין הכילה תורת האבולוציה טיעונים מתחום הגאולוגיה (שוני במורפולוגית המאובנים בשכבות קרקע שונות) והגאוגרפיה (ייחודו של אזור המחיה, ובידודו מאזורי מחיה אחרים, ממלאים תפקיד בהתפתחות החיים שבו).
לאחר פרסום כתבי דרווין, משכה תורת האבולוציה בעיקר חוקרים שהשתמשו בה ככלי לפיתוח תורת הטקסונומיה (תורת מיון היצורים החיים). בהמשך, לאחר שהתגבשה קהילת חוקרים שתורת האבולוציה עצמה הייתה מרכז עניינם, החלו חוקרי ביולוגיה רבים אחרים להתעניין בה. הבולטים שבהם עסקו באנטומיה, באקולוגיה ובגנטיקה. תורת האבולוציה אפשרה לחוקרים אלה למצוא משמעות בממצאיהם במקום להציגם כרשימת עובדות שרירותית. בחלוף הזמן, גברה השפעת תורת האבולוציה על כלל ענפי הביולוגיה, ומאמרים מחקריים רבים בביולוגיה כוללים גם דיון במשמעות האבולוציונית של ממצאי המחקר.
הבסיס לתורת האבולוציה בתורת התורשה.
תורשה היא העברת תכונות מהורה לצאצא בתהליך הרבייה. המדע העוסק בתורשה קרוי גנטיקה. הגנטיקה חוקרת את החומר התורשתי, דרך הורשתו והשפעתו על תכונות האורגניזם.
העובדה שתכונות מועברות בתורשה הייתה ידועה מאז ומעולם ושימשה להכלאת צמחים וחיות משק, אולם קודם למחקר בגנטיקה לא היה ידוע כיצד מורשות תכונות ומה הסיכוי שלהן לעבור בתורשה. מסיבה זו, דרווין פרסם את כתביו על אבולוציה תוך התייחסות אל מנגנון התורשה כאל תעלומה.
התעלומה החלה להתבהר בניסויים שערך גרגור מנדל בהכלאות בין צמחי אפונה. מנדל ניסח את חוקי התורשה עבור האפונה ופרסם אותם בשנת 1865. התברר שחוקים אלה חלים על כלל היצורים החיים. מנדל טבע מושגים עבור גן – מידע תורשתי המקודד לתכונה אחת ועבור אַלֵּל – גרסה מסוימת של הגן, מתוך מספר גרסאות אפשריות, המתבטאות בגרסאות שונות של אותה תכונה. למשל, לגן לצבע פרח האפונה יש אלל לפרח לבן ואלל לפרח צהוב. במהלך המאה העשרים הפכו מושגים אלה למושגי יסוד בתורשה ובאבולוציה.
הקהילה המדעית התוודעה אל פרסומי מנדל בסביבות שנת 1900. על פניו נראה כי תורתו של מנדל סותרת את תורתו של דרווין. אולם, בשנות ה-30 של המאה ה-20 יושבו הסתירות לכאורה בין התורות, ונוסחה תורת הסינתזה האבולוציונית המודרנית, המקובלת כיום. בתורה זו משמשת תורת מנדל כהסבר למנגנון המבטא את השונות התורשתית, הנדרשת לקיום הברירה הטבעית, שעליה דיבר דרווין.
בשנות ה-40 של המאה העשרים גילה אוסוולד אוורי כי החומר התורשתי הוא חומר שכונה DNA. ג'יימס ווטסון ופרנסיס קריק גילו את מבנה ה-DNA ב-1953 ונתנו ביסוס פיזיקלי לתורת התורשה. ה-DNA הוא מולקולה המהווה שרשרת ארוכה (פולימר) של ארבעה סוגי נוקלאוטידים. הוא ארוז בכל תא, במבנים המכונים כרומוזומים. סדר הנוקלאוטידים מקודד מידע הקובע את תכונותיו של הפרט. הבדלים בקידוד זה, באתרים מסוימים של הכרומוזום, יוצרים הבדלים בתכונות ספציפיות בין פרטים שונים. הסתבר שהמושג "גן" מתאר אזור ב-DNA המכיל מידע תורשתי. כאשר קיימים הבדלים בין המופעים של גן מסוים (בדרך כלל, שני מופעים שנמצאים בזוג כרומוזומים, בהתאמה) – כל אחד מהמופעים מכונה אַלֵּל.
מערך הגנים של פרט מסוים הוא הגֵּנוֹטִיפּ של הפרט. מערך תכונות הפרט הנראה לעין (מבנה, פיזיולוגיה והתנהגות) נקרא הפֵנוֹטִיפּ של הפרט. הפנוטיפ נובע מיחסי גומלין בין הגנוטיפ לבין הסביבה. לדוגמה, צבע העור של בני האדם נובע הן מתכונותיהם התורשתיות והן ממידת חשיפתם לשמש.
מוטציה.
מוטציה היא חוסר דיוק בהעתקה או בשמירה של המידע המקודד בחומר התורשתי. מוטציה המתחוללת בביצית, בזרע, או בתאים המייצרים ביציות וזרעים, עשויה לעבור לדור הבא. סוגי המוטציות ותדירות הופעתן תלויים בגורמים מגוונים. ישנם תנאי סביבה מעודדי מוטציות (כגון: קרינה גרעינית); ישנם יצורים שבהם יש יותר מוטציות מאשר באחרים, וישנם קטעי גנום שבהם יש יותר מוטציות מאשר בקטעי גנום אחרים. השפעת המוטציה יכולה להיות זניחה או משמעותית, ויכולה לתרום או לגרוע מההתאמה של הפרט לסביבתו. רוב המוטציות הן חסרות השפעה, או בעלות השפעה שלילית.
מוטציות נגרמות באופן ספונטני, כתוצאה משגיאות בשכפול החומר הגנטי של התא במהלך חלוקה רגילה או בחלוקה מינית, כתוצאה מתגובה כימית או פוטוכימית או כתוצאה משילוב נגיפי-רטרו בחומר התורשתי. מוטציה יכולה להשפיע על ייצור חלבונים, RNA קטליטי, על קטעי DNA הנקשרים לקטליזטורים בתא וכיוצא בזה. שינויים אלה עשויים להשפיע על הפעילות הפיזיולוגית של התאים. שינויים פיזיולוגיים יכולים, למשל, לגרום לשינויים בהתפתחות העוברית שגורמים לשינויים בהתנהגות ובאנטומיה.
ישנן ראיות לכך שבמצבים של עקה, התא מגביר את קצב המוטציות בו (לעיתים פי 100 מיליון). הגברה זו מאפשרת קצב מהיר יותר של התפתחות של תכונות מועילות, וכתוצאה מכך מתאפשרת הסתגלות מהירה יותר לסביבה שהשתנתה.
שחלוף.
באורגניזמים המתרבים ברבייה זוויגית מופיע כל גן בשני עותקים. מקורו של עותק אחד הוא באבי הפרט ומקור העותק השני הוא באמו של הפרט. הפרט מוריש לצאצא שלו את אחד העותקים מכל גן שלו. עותק זה נבחר באקראי בין שני העותקים, כתוצאה מהחלפת מקטעים בין זוג כרומוזומים הומולוגיים (ליתר דיוק בין הכרומטידות שלהם), בזמן חלוקת הפחתה (מיוזה). לכן, גנום הצאצא מכיל באקראי חצי מהגנים של אביו וחצי מאלה של אמו. תאחיזה היא מצב שבו שני גנים נוטים להיות מורשים יחדיו לצאצאים בסיכוי גבוה מ-50% אחוז. למשל, אם A ו-a הם אללים של גן אחד ו-B ו-b הם אללים של גן שני, מצב שבו כמעט לכל פרט עם אלל A יש גם אלל B בגן השני וכמעט לכל פרט עם a יש b עשוי להעיד על תאחיזה בין הגנים. בייצורים שונים יש כמות שונה של שחלופים. בהליך הייצור של תאי זרע של הזבוב, למשל, אין שחלוף כלל.
נאוטוניה והיפרמורפיזם.
ישנם גנים שתפקידם לווסת את מידת הביטוי של גנים אחרים, ואת משך הביטוי. גנים אלו נקראים "גנים רגולטיביים". מוטציה בגן כזה עוצרת, מאטה, מאיצה, מפתחת מבנה מסוים או התנהגות מסוימת אצל הפרט. לעצירה והאטה כזו קוראים נאוטוניה. להאצה ולפיתוח קוראים היפרמורפיזם. דוגמאות: אישה שבגלל מוטציה תפריש לדמה יותר טסטוסטרון מהרגיל תגדל זקן כמו גבר (היפרמורפיזם) וגבר שבגלל מוטציה יפריש לדמו הורמונים נשיים יגדל שדיים (היפרמורפיזם). הכשכוש בזנב אצל כלב הבית הוא נאוטוני – זו התנהגות של גורי זאבים.
סוג חשוב של נאוטוניה הוא הגעה לבגרות המינית לפני ההגעה ל"בגרות פיזיולוגית", כפי שקורה ברֹאשָׁנִים של מיני סלמנדרה מסוימים, כגון אקסולוטל מקסיקני.
גנטיקה של אוכלוסיות.
הפנוטיפ תלוי בגנוטיפ והבדלים בפנוטיפ בין פרטים שונים באוכלוסייה מבטאים חלק מההבדלים הגנטיים ביניהם. בכל אוכלוסייה קיים מגוון גנטי כלשהו. למשל, לבני אדם יש צבעי עיניים שונים משום שאנשים נושאים מטען גנטי שונה. אוכלוסייה עוברת אבולוציה כאשר תדירותם של אללים מסוימים או של צירופי אללים מסוימים משתנה. גורמים שונים עשויים להקטין את המגוון הגנטי עד למצב של קיבוע – מצב שבו קיים רק אלל אחד של גן מסוים באוכלוסייה. למשל, לפני הגעת האדם הלבן לאמריקה, לכל תושבי אמריקה היה סוג דם O. ממצב של קיבוע אפשר לצאת באמצעות קבלת מהגרים מאוכלוסייה אחרת או באמצעות מוטציה. מצבי קיבוע מאיטים את המשך האבולוציה של האוכלוסייה ומסכנים את הישרדות האוכלוסייה בסביבה משתנה. זאת משום שמגוון גנטי מגדיל את הסיכוי שפרטים מסוימים מהאוכלוסייה יתאימו לסביבה אחרי שינוי.