מיופיברובלסטומה מסוג שדי היא מסה שאצל נשים עשויה להתגלות לראשונה בבדיקה עצמית שגרתית של השד או שיטות זיהוי אחרות כגון ממוגרפיה. גברים עם מיופיברובלסטומה מסוג שדי בשד מופיעים בדרך כלל עם מסת שד מוחשית. בעוד שאובחן אצל גברים בני 25 עד 87, מיופיברובלסטומה מסוג שדי שכיח בעיקר בנשים לאחר גיל המעבר ומעלה (60–70 שנים). זה נקשר עם נטילת אסטרוגנים ובגברים, גינקומסטיה. מיופיברובלסטומה מסוג שדי מתפתח לעיתים קרובות ברקמות המופקות מקווי חלב עובריים , כלומר שתי שורות של רקמות עובריות המולידות רקמות פוסט-עובריות המשתרעות מאמצע בית השחי ועד למפשעות המדיאליות. גידולי מיופיברובלסטומה מסוג שדי בקו חלב מתרחשים באזורים סביב בור השחי, פי הטבעת, הפות והאשכים. בעוד שלגידולי מיופיברובלסטומה מסוג שדי באתרים אלה אין רקמת שד, הם, כמו רקמת שד רגילה, בעלי תאים פיברובלסטיים או מיופיברובלסטיים שעלולים להיות בעלי נטייה ליצור גידולים מסוג מיופיברובלסטומה מסוג שדי. גידולי קו חלב הממוקמים מחוץ לאזורי השד ובלוטות הלימפה המנקזות אזורים אלו נחשבים כאן כמיופיברובלסטומה מסוג שדי חוץ שדי. כמו כן, דווח כי מיופיברובלסטומה מסוג שדי מתפתח בצלקת ניתוחית שנותרה לאחר טיפול בסרטן השד ובמטופלים עם היסטוריה של סרטן הערמונית, הכליות והלבלב. גידול זה מופיע בדרך כלל כגוש יחיד, מוצק, נייד, ללא כאבים. הצגה כמספר מסות היא נדירה ביותר. לרוב, חסרה לו קפסולה ובדרך כלל הוא קטן מ-4 ס"מ אף על פי שחלקם תועדו כגדולים עד 35.2 ס"מ.
במחקר של 128 חולים עם גידולי מיופיברובלסטומה מסוג שדי חוץ שדי (גודל ממוצע 6.6 ס"מ, טווח 1–22 ס"מ), 65 התרחשו באזור מפשעתי/מפשעה, 18 ברגל, 17 בתא המטען, 14 בחלל הבטן, חלל רטרופריטוניאלי , או איברים באזורים אלו, 7 בחזה, 3 באזורי ראש-צוואר, 2 בנרתיק ו-2 בזרוע. לרוב החולים (גיל ממוצע 56 שנים, טווח 4–96 שנים) לא היו תסמינים או התלוננו על נפיחות ללא כאבים שהתפתחה במהלך הימים הקודמים, אף על פי שחלקם היו מודעים למסה במשך שנים. רק מיעוט (~20%) מהאנשים עם מיופיברובלסטומה מסוג שדי חוץ-שדי מתלוננים על מסה כואבת.
גרסת תאי הציר המסווגת באופן טנטטיבי של מיופיברובלסטומה מסוג שדי חוץ-שדי מופיעה בדרך כלל כמסה תת-עורית הטרוגנית המוגדרת היטב אצל גברים (יחס זכר לנקבה 10:1) בגילאי 45–70 שנים (גיל ממוצע 54 שנים) עם נטייה להתעורר ב - כתף, צוואר אחורי וגב עליון. עם זאת, סקירה רטרוספקטיבית עדכנית של 27 חולים עם מחלה זו מצאה כי היא התרחשה בעיקר בגברים (יחס גברים לנקבה 2:1), בני 18 עד 80 (גיל ממוצע 56.5 שנים), נעה בין 2 ל-10 ס"מ בגודל, והייתה ממוקמת לרוב באזורים בצד/פארה-שדרתי (24% מהמקרים), בצוואר (20%), בכתף (16%), בכף הרגל/בקרסול (12%) או באזורים אחרים (28%). גרסת האנגיופיברומה התאית המסווגת באופן טנטטיבי של מיופיברובלסטומה מסוג שדי מתרחשת בדרך כלל אצל מבוגרים (נשים בנות 40–50, גברים בני 60–70 עם מקרים נדירים בילדים), היא בדרך כלל גידול קטן אך יכול להיות גדול עד 25 ס"מ, ומתפתחת לעיתים קרובות באזורי המפשעה-שק האשכים או באזורי הפות.
אבחנה.
מבחינה מיקרוסקופית, הוא מורכב מתאי ציר ניאופלסטי, זאת אומרת, תאים ארוכים מאשר רחבים, בעלי מורפולוגיה הנמצאת בין פיברובלסטים למיופיברובלסטים , יש להם מקבילים המופיעים באופן דומה ברקמות רגילות, וברקמות רגילות הן בדרך כלל מזוהות כפיברובלסטים. התאים הניאופלסטיים בדרך כלל רכשו חריגה בגן הכרומוזום שבה חלק קטן מכרומוזום 13 נמחק. בנוסף, הם לא מצליחים לבטא את חלבון הרטינובלסטומה (pRb) עקב מחיקה זו. נוסף על כך, אלו מכילים סממני חלבונים גידוליים. גידול בעל מראה מיקרוסקופי זה, הכולל מחיקת 13q14, אובדן pRb ונוכחות של סממני חלבוניים מעידים על כך שמדובר במיופיברובלסטומה מסוג שדי ובעיקר, מבדילים אותו מגידולים אגרסיביים יותר העשויים להידמות לו ולגרום לבלבול באבחנה.הדמיה רפואית עשויה לרמוז אך אינה יכולה להוכיח שגידול הוא מיופיברובלסטומה מסוג שדי. ממוגרפיה, סריקות טומוגרפיה ממוחשבת והדמיית תהודה מגנטית של מיופיברובלסטומה מסוג תוך-שדי וחוץ-שדי מראות בדרך כלל גידולים מוגדרים היטב ומוקפים היטב אשר כמעט בכל המקרים אין להם הסתיידויות. תוצאות אלו מצביעות על כך שהגידול אינו ממאיר אך אינן מצביעות על איזה סוג הוא עשוי להיות. האבחנה של מיופיברובלסטומה מסוג שדי תלויה בהיסטופתולוגיה המיקרוסקופית (כלומר הופעה לאחר הכנה נכונה של רקמות וצביעה) של הביופסיה שלה לפני הניתוח. כפי שמוצג בתמונה העליונה ובשתי התמונות בסעיף התמונות הנוספות המופיע להלן, רקמות מיופיברובלסטומה מסוג שדי תוך-שדיות והחוץ-שדיות מכילות תאי ציר, מספר משתנה של אדיפוציטים (כלומר תאי שומן) ויריעות רחבות או, לעיתים רחוקות יותר, צרורות עבות של סיבי קולגן. לכ-4% מהמקרים יש מורפולוגיה דמוית תאי גידול אפיתל, כלומר הרקמות מורכבות בעיקר מתאי אפיתל המעורבבים באופן משתנה עם מיעוט (10% עד 40%) של תאים עגולים, מצולעים וצורת ציר. בניגוד לגידולים ממאירים, לגידולי מיופיברובלסטומה מסוג שדי אין: א) תאים לא טיפוסיים למעט המקרים הנדירים המכילים גושים קטנים של תאים מרובי גרעינים . ב) תאים מתרבים במהירות כפי שהוגדרו על ידי מדידת אינדקס ההתרבות (כלומר חלק מהתאים שעוברים מיטוזה). ג) אזורים של נמק (כלומר אזורים של תאים מתים או גוססים). מיקרוסקופיה של גידולים בווריאציה הטנטטיבית של מיופיברובלסטומה מסוג שדי מראה תערובת של תאי שומן בוגרים, סיבי קולגן, ותאי ציר במטריצה מיקסואידית. כלי הדם בגידולים אלה נראים לעיתים קרובות עם היאליניזם . רקמות הגידול בגרסה הטנטטיבית של אנגיופיברומה תאית של מיופיברובלסטומה מסוג שדי מכילות תאי ציר בכל המקרים, תאי שומן ב~50 מהמקרים, תאי פיטום, חדירות פרי-וסקולרית של לימפוציטים, תאים פלאומורפיים בחלק מהמקרים ותאים עם כמה מאפיינים של הסרקומה הממאירה בגידולי סרקומה במקרים נדירים (נראה שהנוכחות של תאים דמויי סרקומה אלה לא משפיעה על הפרוגנוזה של גרסה זו). כל התאים הללו נמצאים ברקמה סטרומטית מבצקת לסיבית.
לתאים הניאופלאסטיים במיופיברובלסטומה מסוג שדי התוך-שדי והחוץ-שדי יש מחיקה קטנה בזרוע הארוכה (כלומר "q") באתר 14 באחד משני הכרומוזומים 13 שלהם (מחיקה מסומנת כ-13q14). זה מוביל לאיבוד בביטוי של pRb , חלבון שנוצר על ידי הגן Rb שנמצא באתר המחיקה. נוכחות pRb נקבעת בדרך כלל על ידי זיהוי אימונוהיסטוכימי שלו בגרעין התאים הניאופלסטים. עפ״י שיטה זו, לא נמצא חלבון pRb ב-עד 92% מכל מקרי המיופיברובלסטומה מסוג שדי. נוכחותם של שני חלבוני סמן בתאים ניאופלסטיים של MFP, שזוהו גם על ידי ניתוחים אימונוהיסטוכימיים, תומכים באבחון של מיופיברובלסטומה מסוג שדי. חלבונים אלו הם CD34 , גליקופרוטאין במשטח התא הקיימים בעד 89% ממקרי המיופיברובלסטומה מסוג שדי, וחלבון דסמין הממוקם בתוך תאים הנמצאים בעד 91% ממקרי המיופיברובלסטומה מסוג שדי.
תאים ניאופלסטיים בווריאצית מיופיברובלסטומה מסוג שדי הטנטטיבית של תאי ציר, בדומה למיופיברובלסטומה מסוג שדי תוך וחוץ שדי, מבטאים CD34 ודסמין וב-70% מהמקרים, יש להם את הפגם 13q14 ולכן אינם מבטאים pRb. התאים הנאופלסטיים של הווריאציה הטנטטיבית של האנגיופיברומה התאית חסרים גם הם pRb ברוב המקרים ומבטאים CD34 אך מבטאים דסמין רק באחוז קטן מהמקרים. תאים ניאופליסטיים במיופיברובלסטומה מסוג שדי תוך-שדי וחוץ-שדי מבטאים בדרך כלל את הקולטנים לאסטרוגן, פרוגסטרון ואנדרוגן. מחקרים לא שלמים על הווריאנט הטנטטיבי של אנגיופיברומה תאית מוצאים נוכחות של קולטני אסטרוגן ופרוגסטרון על התאים הניאופלסטים לפחות בחלק מהמקרים בעוד שמחקרים בתאים הניאופסטיים של גרסת הליפומה של תאי ציר מוצאים רק מיעוט (&lt;20%) מהמקרים. תאים ניאופלאסטיים חיוביים לקולטן פרוגסטרון מתרחשים רק במקרים נדירים של גרסה זו.
תסמינים מיוחדים לאבחנה.
מיופיברובלסטומה מסוג שדי יכול להידמות ויש להבחין בין מספר סוגים של גידולים שרובם נושאים פרוגנוזה רצינית יותר ממיופיברובלסטומה מסוג שדי. ליפוסרקומה מובדלת היטב (WDL), המכונה גם גידול ליפומטי לא טיפוסי (ATL) או ATL/WDL, היא גידול נדיר ביותר, אשר בניגוד למיופיברובלסטומה מסוג שדי מורכב משומן בוגר, הומוגנית מורפולוגית ותאי סטרומה שלעיתים קרובות יש להם גרעינים לא טיפוסיים. לגידול זה יש באופן אופייני תאים ניאופלסטיים עם כרומוזום סמן קטן נוסף בעל צורה חריגה . כרומוזומים אלו מורכבים ממספר קטן של גנים שהועתקו מזרוע q של כרומוזום 12 באתרים 13–15 (מסומנים 12q13-q15) המכילים ובכך מגבירים את הביטוי של הגנים CDK4 ו-MDM2 ושל הגנים הללו CD4K גליקופרוטאין ומוצרי חלבון MDM2. תאים ניאופלאסטיים ATL/WDL מבטאים בדרך כלל pRB WDL. מובחן מ-MFB על ידי ההיסטולוגיה שלו ואיתור כרומוזומים לא תקינים אלה. דסמואיד פיברומטוזיס , המכונה גם פיברומטוזיס מסוג דסמויד, הוא גידול איטי, לעיתים נדירות מולטיפוקאלי, שאינו שולח גרורות אך הוא אגרסיבי מקומית. כ-10% מהמקרים מתפתחים אצל אנשים עם המחלה התורשתית, פוליפוזיס אדנומטי משפחתי