בן-ארי מתגורר בקרני שומרון. הוא נשוי לדגנית לבית זמורה ואב לתשעה ילדים. אחיו, הרצל בן ארי, היה ראש מועצת קרני שומרון, ואחיינו, חנן בן ארי, הוא זמר ויוצר.
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 (Glycogen storage disease type II, ובקיצור: GSD-II), הנקראת גם מחלת פומפה, חסר במלטאז חומצי וגליקוגנוזיס מסוג 2, היא מחלה מטבולית תורשתית המסווגת כמחלת אגירת גליקוגן, מחלת אגירה ליזוזומלית ומחלה נוירומוסקולרית, ובה נפגע פירוק הגליקוגן בתאים שונים בגוף. פגיעה זו נובעת מפעילות לקויה של האנזים אלפא גלוקוזידאז חומצי (acid α-glucosidase), הקרוי גם מלטאז חומצי (acid maltase). הפגיעה העיקרית היא בתאי השריר, שאוגרים גליקוגן כמקור לאנרגיה. מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 היא מחלת אגירת הגליקוגן הראשונה שאופיינה (1932) והיחידה בה הפגם הוא באנזים ממקור ליזוזומלי. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. זוהי מחלה נדירה המופיעה בשכיחות של 1:40,000 באוכלוסייה הכללית.
תסמינים.
המחלה היא מחמירה עם הזמן ומחולקת לשני סוגים עיקריים, המובדלים בעיקר על פי גיל הופעת התסמינים ומידת הפגיעה בשריר הלב:
התסמינים של מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 דומים לאלה הקיימים במחלות ניוון שרירים אחרות (כגון: ניוון שרירים בחגורת הגפיים, מחלת דנון, ניוון שרירים על שם בקר/ניוון שרירים על שם דושן, מחלות אגירת גליקוגן מסוג 3, 4 ו-5). לפיכך קיימת חשיבות לאבחנה המבדלת המתבצעת על ידי בדיקת רמת האנזים אלפא גלוקוזידאז חומצי בתאים מרקמות החולה, על פי רוב בבדיקת דם.
אבחון.
אבחון המחלה הוא באמצעות בדיקת דם, שבה נבדקת רמת פעילות האנזים אלפא גלוקוזידאז חומצי. לעיתים מבוצעת בדיקה זו בתאים פיברובלסטים (מהעור) או בביופסיית שריר.
טיפול.
בעבר הטיפול בחולים היה רק טיפול תומך, כגון עזרים לבעיות הנשימה ולקשיים המוטוריים. הומלצו גם שינויים בדיאטה, שכן חולים אלה סובלים מתת משקל ואף נזקקים לעיתים למכשירי הזנה עקב קשיים בבליעה. בשנת 2006 אושרה לראשונה תרופה למחלת אגירת גליקוגן מסוג 2. התרופה Alglucosidase Alfa, מהווה טיפול אנזימטי חליפי לחולים במחלה זו. Alglucosidase Alfa הוא האנזים האנושי אלפא גלוקוזידאז חומצי החסר בחולי מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2. האנזים ניתן כעירוי לווריד פעם בשבועיים. במחקרים הקליניים לשם אישור התרופה נמצא כי הטיפול ב-Alglucosidase Alfa משפר באופן משמעותי את סיכויי ההישרדות ויכולת הנשימה העצמאית בילדים ואף נצפתה השפעה על הקטנת שריר הלב המוגדל בילדים אלה. במחקר שנעשה בחולים מבוגרים ניתן לראות כי מתן Alglucosidase Alfa גרם לשיפור יכולות ההליכה ותפקודי הריאות. Alglucosidase Alfa מפרק את הגליקוגן שנאגר בשריר, אולם קיימת חשיבות באבחון מוקדם ומתן טיפול שכן הצטברות הגליקוגן בשריר עשויה להיות בלתי הפיכה אם הגליקוגן נשפך החוצה מהליזוזום.
במשפחות בהן אובחנה המחלה ניתן לבצע אבחון גנטי לאיתור המוטציות הגנטיות וייעוץ טרום לידתי.
Alglucosidase Alfa
alglucosidase Alfa הוא גרסה רקומביננטית של האנזים אסיד α- גלוקוזידאז (acid α-glucosidase -GAA), הנמצא בחסר בחולים במחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 (מחלת פומפה), נחשב כיום כטיפול היחיד למחלה זו. Alglucosidase Alfa מגיע כאבקה וניתן בעירוי לאחר מיהול. Alglucosidase Alfa מיועד לטיפול אנזימטי חליפי ארוך טווח בחולים שבהם אובחנה מחלת פומפה. התכשיר נמצא בסל התרופות של מדינת ישראל.
חולים במחלת פומפה סובלים מאגירת גליקוגן בשרירים. הגליקוגן הוא רב-סוכר הנוצר בעיקר בכבד ובתאי שריר ומשמש מקור אנרגיה. באופן נורמלי גליקוגן הנאגר בתאי השריר מפורק בשני אזורים עיקריים: בציטופלסמה וברשתית תוך-פלזמית או בליזוזומים. במחלת פומפה נפגע פירוק הגליקוגן בליזוזומים ולכן הוא נאגר בהם, לכן זוהי מחלת אגירה ליזוזומלית. הסיבה לפגיעה בפירוק היא היעדר או ירידה בפעילות האנזים אסיד α- גלוקוזידאז. גליקוגן הנאגר בשריר פוגע בתפקודו ובשלב מאוחר יותר גורם להרס רקמת השריר.
Alglucosidase Alfa מיוצר בתרבית של תאי CHO (Chinese hamster ovary cells) שלהם הוחדר מקטע DNA (פלסמיד) המקודד לגן האנושי ל- acid α-glucosidase. Alglucosidase Alfa הניתן דרך הוריד, נישא דרך הדם וחודר לתאים הפגועים ולליזוזומים, שם הוא מפרק את הגליקוגן שנאגר בליזוזום ומונע את המשך האגירה.
מחלת פומפה היא מחלת ניוון שרירים גנטית. מחקרים קליניים הראו כי אבחנה מוקדמת ומתן טיפול בשלבים מוקדמים ימנעו הרס בלתי הפיך של השריר ויאריכו את חיי החולים.
קיימת סכנה לשוק אנאפילקטי כתוצאה מלקיחת התרופה. לפיכך מתן התרופה יעשה רק תחת פיקוח רפואי. תופעות הלוואי במלואן מפורטות בעלון התכשיר כפי שאושר על ידי הרשות האירופית (EMEA).
התרופה ניתנת באמצעות עירוי לווריד. המינון המומלץ 20 מג' לקג' פעם בשבועיים. התרופה משווקת בבקבוקונים של 50 מג' אותם יש למהול לפני השימוש.
חג הטט
טט (Tết) הוא החג החשוב ביותר בלוח השנה הוייטנאמי ומציין תחילת שנה חדשה בלוח הווייטנאמי המבוסס על שנת ירח.
לוח השנה הווייטנאמי מקביל ללוח השנה הסיני (ונבדל ממנו במספר חיות - שנת הארנב הסיני בלוח השנה הווייטנאמי הופך לשנת החתול, הפרה לבופאלו וכו'), לפיכך הסינים והווייטנאמים חוגגים את חג תחילת השנה באותו יום. תאריך החג על פי לוח השנה הלועזי משתנה משנה לשנה (אך בדרך כלל מתקיים בין סוף ינואר לתחילת פברואר).
ערב טט.
המשפחות הווייטנאמיות מתכוננות לחג כשבוע מראש, קונות בגדים חדשים, מכינות אוכל מסורתי ורוכשות מתנות וקישוטים לחג. כמו כן נוהגים הווייטנאמים לבקר בקברי אבות המשפחה ולהדליק קטורת לזכר המתים. בערב החג נוהגות המשפחות לקיים טקס הענקת מנחות למתים הכולל הכנת ארוחה גדולה המוקדשת לרוחות אבות המשפחה. לאחר הטקס אוכלים בני המשפחה והאורחים את הארוחה, מחלקים מתנות ודמי מזל לילדים ונהנים מהאווירה המשפחתית. דמי המזל ניתנים לילדים בתוך מעטפות כסף אדומות מסורתיות. הילדים נותנים אף הם מתנות למבוגרים: תפוז הוא מתנה סמלית מקובלת, האמורה לסמל פריון ושפע. הילדים רשאים לבזבז את דמי המזל כרצונם ורשאים אף להמר במשחקי מזל (משחקי קלפים הם פעילות חג פופולרית).
קישוטים מסורתיים.
לקראת החג מתקשטים הבתים בצבעי אדום וזהב, צבעי המזל בתרבויות אסייתיות שונות, באורות צבעוניים, פרחים ובעץ הטט המסורתי (לרוב עץ שקד או עץ אפרסק, מקושט בקישוטי נייר וברכות אדומים וזהובים). מקובל כי ככל שיש יותר פירות על העץ כך יביא הדבר ליותר מזל. את עץ הטט נהוג להוציא מן הבית כעבור שבוע לאחר החג.
יום החג.
היום שלאחר ערב החג הוא יום שבתון המוקדש לביקור קרובים וחברים. יום זה אמור לסמל את השנה כולה, על כן משתדלים לא לרגוז בו, לא לעבוד קשה מדי, לא ללכלך את הבית וכו'. הילדים אינם הולכים לבית הספר ביום החג וזהו יום חופשה בכל בתי הספר הווייטנאמים. האורח הראשון המבקר בבית בשנה החדשה יסמל את הברכות שיפלו על הבית במהלך השנה. הווייטנאמים משתדלים להזמין לאחר חצות ערב החג אורח שהם מעריכים את תכונותיו האישיות. אדם מוסרי, מצליח ונעים הליכות הוא האורח המועדף. על מנת למנוע בואו של אורח ראשון לא רצוי, בעל הבית החושש יצא מביתו דקה לפני חצות ויכנס לבית בעצמו דקה לאחר חצות.
תהלוכות וחגיגות.
במהלך החג מתקיימות תהלוכות חג שבהן צועדים תזמורות, שחקנים המחופשים לדרקונים, רקדנים ועוד. הילדים נוהגים להדליק זיקוקי עשן ולהרעיש. בצ'יינה טאון שבניו יורק מתקיימת מדי שנה תהלוכה צבעונית וגדולה המושכת אליה סקרנים מכל העולם.
אליאב נחליאלי
אליאב נחליאלי (נולד ב-4 ביולי 1950) הוא מעצב מוזיאונים ומרכזי מבקרים ישראלי.
השכלה.
נחליאלי גדל בירושלים ולמד בבית הספר התיכון ליד האוניברסיטה. הוא שרת בצה"ל כקצין והגיע לדרגת רב-סרן. נחליאלי סיים את לימודיו במחלקה לעיצוב סביבתי ותעשייתי בבצלאל בשנת 1978. בהמשך סיים לימודי מוזיאולוגיה, והוא מרצה בקורס למוזיאולוגיה באוניברסיטת תל אביב.
זכה פעמיים במלגות השתלמות בסמית'סוניאן בוושינגטון ובלוס אנג'לס, בתחום השימוש והיישום של תוכניות אור-קוליות ואפקטים מיוחדים במוזיאונים.
מיולי 1986 נחליאלי עצמאי ובעל סטודיו פרוגרמה 1 - סדנאות לעיצוב והמחשה. סטודיו זה מתמחה בעיצוב וביצוע מוזיאונים, מרכזי מבקרים ואטרקציות תיירותיות בתחום המורשת והתרבות.
פרסים והכרה.
נחליאלי זכה פעמיים בפרס Thea, המוענק על ידי אגודת אתרי הבידור הנושאיים (TEA):
נחליאלי זכה פעמיים באות העיצוב הישראלי:
שייב
מיוזיים
Alglucosidase alfa
ביאלה
חמצון בטא
חמצון בטא (β oxidation), הוא מסלול מטבולי בו מפורקות חומצות שומן בתאי הגוף לשם הפקת אנרגיה במיטוכונדריה במסגרת מעגל קרבס. התהליך נקרא כך משום שחיתוך מולקולות האצטיל קואנזים A המתרחש בתהליך מתבצע אחרי הפחמן המסומן בתור פחמן בטא.
חשיבות המסלול.
ניצול חומצות השומן כמקור לאנרגיה היא תופעה שכיחה וחשובה המתרחשת בגוף החי כאשר אין אספקת גלוקוז זמינה לתהליך. פירוק חומצות השומן מניב כמות של פי כמה וכמה יותר אנרגיה מאשר פירוק הסוכרים בתהליך הגליקוליזה.
תהליך הגלוקונאוגנזה, כלומר סינתזת הגלוקוז בגוף דורש כמויות גדולות של אנרגיה. תהליך חמצון בטא הוא המנגנון הבלעדי להספקת אנרגיה זו.
התהליך.
חמצון בטא מורכב מסדרה של ארבעה תהליכים עוקבים המתבצעים על חומצת שומן מסוימת אשר בסופם מתקבלת מולקולת אצטיל קואנזים A חופשית המועברת ישירות אל מעגל קרבס, וחומצת שומן שהתקצרה בשני פחמנים אשר כעת עוברת גם היא את אותו התהליך וחוזר חלילה עד לפירוקה הסופי.