בדיקת מוטציה ב-BRCA1 או BRCA2 מומלצת לאנשים בסיכון גבוה כתוצאה מהיסטוריה משפחתית (לרוב דרגה ראשונה ושנייה, במקרים מסוימים גם שלישית) או אבחנה חדשה של סרטן. הבדיקה מכוסה על ידי קופות החולים וניתנת על ידי אונקולוג או רופא המשפחה עבור אנשים בסיכון גבוה למוטציה, על פי ההתוויות הבאות:
בדיקת ילדים צעירים נחשבת לא אתית מבחינה רפואית מכיוון שתוצאות הבדיקה לא ישנו את הדרך בה מטפלים בבריאות הילד.: 82–85
הליך הבדיקה.
קיימות שתי בדיקות שונות.: 51–74  בשתיהן משתמשים בדרך כלל בדגימת דם, אם כי ניתן לבצע גם דגימת רוק. הבדיקה המהירה, הפשוטה והזולה ביותר משתמשת בתוצאות בדיקה חיוביות של קרוב משפחה ובודקת רק את המוטציה הבודדת שידוע שקיימת במשפחה. אם אין לאף קרוב משפחה תוצאות חיוביות של הבדיקה, אז ניתן לבצע בדיקה מלאה הבודקת את כל הרצף של "BRCA1" וגם "BRCA2". במקרים מסוימים, בגלל אפקט המייסד, ניתן להשתמש באתניות יהודית כדי לצמצם את הבדיקה ולבדוק במהירות את המוטציות השכיחות ביותר שנראו בקרב יהודים אשכנזים.: 51–74
תוצאת הבדיקה.
תוצאת בדיקה חיובית למוטציה המוכרת כגורמת לסרטן אינה מבטיחה שהאדם יפתח כל סוג של סרטן בהגדרה, אלא רק מוכיחה נטייה גבוהה יותר כפי שמפורט בהשפעות בריאותיות. תוצאת בדיקה שלילית, אם ידוע על מוטציה ספציפית במשפחה, מראה שלאדם אין "נטייה לסרטן הקשורה ב-BRCA", אם כי היא לא מבטיחה שהאדם לא יפתח מקרה לא תורשתי של מחלת הסרטן. תוצאת בדיקה שלילית כשלעצמה אינה אומרת שלמטופלת אין נטייה תורשתית לסרטן השד או השחלות משום שלמשפחה עשויה להיות נטייה גנטית אחרת לסרטן. : 89–111
מניעת סרטן.
קיים מגוון של בדיקות סקר והתערבויות אשר מסייעות בניהול סיכונים לסרטן הקשור ל-BRCA. הבדיקות מותאמות בהתאם לגורמי סיכון אישיים ומשפחתיים.
מטרת בדיקות הסקר היא גילוי מוקדם של הסרטן והן אינן מונעות את התפתחותו, ולכן לעיתים משלבים גם שיטות מניעה בעלות תוצאות משתנות. : 175–207
בדיקות סקר.
נהוג לנקוט במשטר בדיקות סקר אינטנסיבי עבור נשים בעלות מוטציה מזיקה בגן ה-BRCA, וכמו כן גם לנשים אשר ישנו חשד לקיומו של גנים אלו, כאשר המטרה היא גילוי של סרטן כמה שיותר מוקדם. הטיפולים המומלצים כוללים בדיקות שד תכופות וכמו כן גם בדיקות לגילוי סרטן בשחלות. : 175–207
הדמיות שד לרוב כוללות MRI (דימות תהודה מגנטית) שד אחת לשנה, החל מגילאים 20 עד 30 כתלות בגיל בו קרובי משפחה אובחנו בסרטן שד. ממוגרפיה לרוב מבוצעת רק בגיל מתקדם שכן ישנו חדש כי נשאי מוטציות BRCA נמצאים בסכנה מוגברת לפיתוח סרטן בעקבות נזקי קרינת רנטגן.
ינן גם בדיקות סקר אלטנרטיביות כגון אולטרה סאונד שד, בדיקות CT, סריקות PET, סינטיממוגרפיה, אלסטוגרפיה, תרמוגרפיה, שטיפה דוקטלית, ובדיקות סקר ניסיוניות נוספות אשר חלקן מקוות לזהות סמנים ביולוגיים של סרטן שד (מולקולות אשר מופיעות בדם כאשר מתפתח סרטן שד). : 175–207
בדיקות סקר לסרטן השחלות לרוב כוללות אולטרה סאונד באזור האגן כפעמיים בשנה. : 175–207
כמו כן ניתן לבצע בדיקות אגן קליניות ובדיקות דם במטרה לזהות סמן CA-125, המעיד על סרטן השכלות. לבדיקות דם ישנם מדדי רגישות וסגוליות נמוכים בזיהוי סרטן בשחלות. : 175–207
בבדיקות סקר לסרטן שד ושחלות, אזורי רקמה שנראים חשודים נחקרים באמצעות הדמיה נוספת, לעיתים באמצעות טכניקות הדמיה שונות ולעיתים בהפרש זמן מהבדיקה הראשונה, ויתרה מזאת לעיתים מבוצעת ביופסיה לאזור החשוד.
טיפול תרופתי.
גלולות למניעת הריון משויכות להפחתה משמעותית בסיכון לסרטן השחלות אצל נשים עם מוטציות BRCA. מחקר משנת 2013 מצא כי שימוש בגלולות מקושר להפחתה יחסית של כ-42% לסרטן השחלות, כאשר התוצאות היו דומות עבור מוטציות BRCA1 ו-BRCA2. מנגד לשימוש בגלולות לא נמצא קשר משמעותי לסרטן שד, אם כי נצפתה עלייה קלה בסכנה לסרטן שד אשר הייתה חסרת משמעות סטטיסטית. מחקר משנת 2011 מצא כי שיימוש בגלולות הוביל להפחתה של 43% בסכנה לפיתוח סרטן השחלות בקרב נשים עם מוטציות BRCA, כאשר המידע אודות הסכנה לסרטן שד בקרב נשאיות מוטציות BRCA היה בלתי עקבי.
נמצא כי מאפננים סלקטיביים של קולטני אסטרוגן (SERM), בפרט טמוקסיפן, מפחיתים את הסכנה לסרטן שד בקרב נשים עם מוטציות. 113–142 טיפולים אלו אפקטיביים כטיפול מניעתי ראשוני (מניעת המקרה הראשון של סרטן שד) בנשים בעלות מוטציות בגן BRCA2, אך לא עבור מוטציות BRCA1, וכטיפול מניעתי שניוני (מניעת סרטן שד שני אצמעי) הן עבור מוטציות BRCA1 והן עבור BRCA2. נצפה כי נטילת טמוקסיפן במשך חמש שנים מפחית במחצית את הסכנה לסרטן שד בקרב נשים בעלות סכנה מוגברת לפיתוח סרטן שד מכל סיבה שהיא, אך עם זאת קיימות סכנות לתופעות לוואי משמעותיות כגון קטרקט, קרישי דם וסרטן רירית הרחם, יחד עם השפעות על איכות החיים כגון גלי חום. עקב זאת חלק מהנשים אשר מתחילות טיפול בטמוקסיפן מפסיקות להשתמש בתרופה, ורופאים לעיתים מגבילים את השימוש לנשים עם גידולים לא טיפוסיים בשדיים.
השימוש ב טמוקסיפן אסור לנשים אשר בסבירות גבוהה ייפגעו מהסיבוכים הנפוצים של התרופה. רלוקסיפן (אוויסטה), תרופה בעלת סכנה מופחתת לתופעות לוואי, מהווה אלטרנטיבה לטמוקסיפן אך התרופה טרם נחקרה בהקשר ספציפי למוטציות BRCA. ניתן לשלב נטילת טמוקסיפן עם כריתת שחלות על מנת להפחית אף יותר את הסכנה לסרטן שד, במיוחד בקרב נשים עם מוטציות בגן BRCA2. עמ-113–142
מעכבי ארומטאז הם תרופות המונעות ייצור אסטרוגן בבלוטת יותרת הכליה וברקמת השומן. יש להם פחות תופעות לוואי ממאפננים סלקטיביים של קולטני אסטרוגן כמו טמוקסיפן, אך אינם פועלים בנשים לפני גיל המעבר, מכיוון שהם אינם מונעים מהשחלות לייצר אסטרוגן. : 113–142
ניתוחים.
ידוע כי מספר סוגים של ניתוחים מונעים מפחיתים באופן משמעותי את הסיכון לסרטן עבור נשים עם מוטציות BRCA מזיקות במיוחד"." ניתן לבצע את הניתוחים בנפרד או בשילוב זה עם זה, וכמו כן גם בשילוב עם התערבויות לא כירורגיות להפחתת הסיכון לסרטן השד והשחלות. ניתוחים כמו כריתת שד וכריתת שחלות אינם מבטלים לחלוטין את הסיכוי לסרטן השד; נצפו מקרים של סרטן שד למרות נקיטה באמצעים אלו.
ההחלטה אם ואילו ומבין ניתוחים מניעתיים אלו, בנוסף לתזמון הביצוע שלהם, היא החלטה אישית מורכבת. הידע הרפואי נכון להיום מציע הכוונה לגבי הסיכונים והיתרונות. אפילו לנשאים של אותה מוטציה או לנשאים מאותה המשפחה עשויים להיות הבדלים מהותיים במידת הסכנה שלהם לחלות בסוג הסרטן שהם צפויים לחלות בו ובחומרתו, כמו גם לגיל שבו הם עלולים לחלות. יתרה מזאת, לאנשים שונים יש גם ערכים שונים אשר משפיעים גם הם על החלטותיהם בנוגע לניתוחים מניעתיים. הם עשויים לבחור להתמקד במניעת סרטן מוחלטת, יתרונות פסיכולוגיים, איכות החיים הנוכחית או הישרדות כללית. ההשפעה האפשרית של התפתחויות רפואיות עתידיות בטיפול או בפרוגנוזה עשויה להיות בעלת חשיבות מסוימת גם עבור נשים צעירות מאוד ובהקשר תכנון משפחה. ההחלטה היא אינדיבידואלית ובדרך כלל מבוססת על גורמים רבים, כגון ההתרחשות המוקדמת ביותר של "סרטן הקשור ל-BRCA" בקרב קרובי משפחה.
היעילות של ניתוחים מניעתיים גדלה כאשר הם מבוצעים בגיל צעיר יותר, אך עם זאת בכריתת שחלות ההשפעות השליליות משמעותיות ביותר בקרב נשים לפני גיל המעבר הטבעי. מסיבה זו, כריתת שחלות מומלצת בעיקר לאחר גיל 35 או 40, בהנחה שהלידה הושלמה. הסיכון לסרטן השחלות נמוך לפני גיל זה, וההשפעות השליליות של כריתת שחלות פחות חמורות ככל שהאישה מתקרבת לגיל המעבר הטבעי.
לשם השוואה, לנשים באוכלוסייה הכללית יש סיכוי של 84% לחיות עד גיל 70.
מחקר בחן את ההשפעות הפסיכולוגיות והחברתיות של ניתוחים להפחתת סיכון בקרב נשים עם מוטציית BRCA. בשל עדויות מוגבלות, מטא-אנליזה משנת 2019 לא הצליחה להסיק מסקנות האם התערבויות יכולות לעזור עם ההשפעות הפסיכולוגיות של ניתוח בנשאיות BRCA. יש צורך במחקר נוסף כדי להסיק כיצד לתמוך בצורה הטובה ביותר בנשים שבוחרות בניתוח.
כריתת שד.
אצל אישה שלא פיתחה סרטן שד, הסרת השדיים עשויה להפחית את הסיכון שלה לסרטן שד ב-90%, לרמה שהיא כמחצית מהסיכון של אישה ממוצעת. : 209–244
כריתת שד דו-צדדית היא הסרה של שני השדיים על ידי. : 209–244 כריתת שד רדיקלית מעודכנת משמשת רק בנשים שאובחנו עם סרטן שד פולשני. טכניקות לכריתת שד מניעתית כוללות: : 209–244
הבחירה באיזו טכניקה משתמשים נקבעת על סמך קיומו של כל סרטן מסוג כלשהו ובריאותה הכללית של האישה, וכן על פי רצונה, אם בכלל, לניתוח שחזור שד למטרות אסתטיות. : 209–244  נשים שבוחרות במראה חזה שטוח או משתמשות בתותבות חיצוניות בשד בוחרות בדרך כלל כריתת שד פשוטה, עם הפחתה גדולה יותר של הסיכון. : 209–244
שחזור השד נעשה בדרך כלל על ידי מנתח פלסטי, וניתן להתחיל אותו כחלק מניתוח כריתת השד. נעשה שימוש במספר טכניקות לשחזור, עם מיקומים וכמויות שונות של צלקות. טכניקות מסוימות משתמשות ברקמות מחלקים אחרים בגוף, כמו רקמת שומן מהבטן התחתונה או מדי פעם בשרירים מחלקים אחרים בפלג הגוף העליון. טכניקות אחרות משתמשות בשתלי חזה, לעיתים בשילוב עם מרחיבי רקמות, כדי לספק נפח. ישנן טכניקות שחזור הדורשות מספר ניתוחים. לאחר מכן, חלק מן הנשים מוסיפות קעקועים כדי לדמות את הילת הפטמה, או מבצעות עיצוב מחדש של העור ליצירת פטמה : 209–244
כריתת שחלות וחצוצרות.