תסמונת בֶּרְנַאר-סוּלְיֶה (באנגלית: Bernard-Soulier syndrome; בראשי תיבות: BSS) היא מחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, ובה יש מחסור כמותי בגליקופרוטאין (GpIb), שהוא הרצפטור לפקטור פון וילרברנד, או קיומם של פגמים איכותיים בקומפלקס GpIb-IX-V. כתוצאה מכך, הטסיות לא עוברות אדהזיה (קישור לכלי הדם הניזוק), ואינן נקשרות האחת לשנייה במוקדי הנזק לאנדותל.
תסמונת ברנאר-סוליה, על שם הרופאים שגילו אותה, מאופיינת בקיומן של טסיות ענק, משך דימום מוארך ותרומבוציטופניה. הנטייה לדמם היא קשה למדי, אפילו בטראומות מינוריות.
המחלה נדירה מאוד בעולם, שכיחותה בערך 1 למיליון. בישראל ידוע על 3 חולים במחלה.
בבדיקת מעבדה, ניתן לראות כי הטסיות אינן עוברות אגרגציה בנוכחות ריסטוצטין אבל כן עוברות אגרגציה בנוכחות אגוניסטים פיזיולוגיים כמו ADP, קולגן, אפינפרין ותרומבין. ריסטוצטין הוא חומר אנטיביוטי, שבעבר נעשה בו שימוש על מנת לטפל בזיהומים של סטפילוקוקים (כיום לא בשימוש תרפויטי עקב רעילותו). חומר זה גורם לאגרגציה של טסיות דם ועוזר לאבחן בין תסמונת ברנאר-סוליה למחלות טסיות אחרות דוגמת טרומבוציטופניה על שם גלנצמן. כאשר לוקחים פלזמה עם פקטור פון וילרברנד, יחד עם ריסטוצטין, האנטיביוטיקה נקשרת לפקטור פון וילרברנד ומשנה לו את הקונפורמציה כך שהוא יוכל להיקשר לרצפטור GpIb ולגרום לאגרגציה של טסיות. במקרים של טרומבוציטופניה על שם גלנצמן תהיה אגרגצית טסיות תקינה בנוכחות ריסטוצטין.
תרומבאסתניה על-שם גלנצמן
תרומבאסתניה על-שם גלנצמן (באנגלית: Glanzmann's thrombasthenia) היא מחלת דמם קשה ונדירה הנובעת מחוסר או אי תפקוד של הקולטן לפיברינוגן גליקופרוטאין IIb/IIIa הנמצא על גבי טסיות הדם (תרומבוציטים) ומורכב משני חלבונים ממשפחת האינטגרינים αIIb ו-β3. כתוצאה מכך, לא נוצר גשר פיברונוגן בין טסיות שכנות, שבמצב רגיל יוצר את צבר הטסיות, שחוסמות פיזית כלי דם פגום, ועוצרות את הדימום.
תסמינים.
תסמיני המחלה הם: דימומים רבים תת-עוריים ומריריות. דימומים מהחניכיים, מהאף, במערכת העיכול, דימום רב במחזור החודשי (ווסתות כבדות), ודימומים מסיביים בעקבות פציעות, לידות וניתוחים. ייתכנו דימומים מסכני חיים.
גנטיקה.
תרומבאסתניה היא מחלה גנטית, המורשת בצורה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר רק הומוזיגוטים למוטציה חולים ואילו הנשאים בריאים. שני ההורים צריכים להיות נשאים כדי שיוולד ילד חולה. ולכן, המחלה נפוצה בקהילות בהם יש נישואי קרובים או נישואים בתוך הקהילה. בארץ היא נפוצה בקרב היהודים יוצאי עיראק ובקרב הערבים. שני הגנים המקודדים לאינטגרינים αIIb ו - β3 נמצאים על כרומוזום 17 בקרבה רבה 17q21-23.
אבחון.
ניתן לאבחן את המחלה בעזרת בדיקות מעבדה. בספירת דם כמות טסיות הדם תקינה וגם גודלן נורמלי. זמן דימום מוארך. בבדיקת איגור (אגרגציה) של טסיות לא נוצר צבר של טסיות בתגובה לאגוניסטים פיזיולוגיים כמו-ADP, אפינפרין, קולגן או תרומבין. אבל, כן בנוכחות ריסטוציטין. ברוב המקרים אין התכווצות קריש. בבדיקה מולקולרית נמצא פגם גנטי (מוטציה) באחד מהגנים "ITAG2B" או "ITGB3" עד כה נמצאו מעל 200 מוטציות שונות אצל חולים בעולם. מפורטות באתר. המוטציות הגורמות למחלה אצל רוב החולים בארץ נמצאו, דבר המאפשר אבחון נשאים ועוברים חולים בשלב מוקדם של ההריון, ואפילו בביציות המופרות בהפריה חוץ גופית לפני החזרתם לרחם.
טיפול.
טיפול מניעתי כולל שמירה על הגיינת חניכיים. מתן ברזל וחומצה פולית למנוע אנמיה עקב הדימומים הרבים. שימוש בגלולות למניעת היריון למנוע קבלת ווסת.
טיפול בזמן דימום: תרופות נוגדות פיברינוליזיס כמו tranexamic acid ומתן פקטור קרישה VII רקומביננטי. עירוי טסיות, רק בעת מצבים מסכני חיים, וזאת כדי למנוע יצירת נוגדנים לטסיות. במצבים קשים ניתן לרפא את המחלה על ידי השתלת מח עצם.
היסטוריה.
המחלה נקראת על שם אדוארד גלנצמן, רופא שווייצרי שתיאר לראשונה את המחלה בשנת 1918. הוא גם נתן לה את שמה תרומבאסתניה, שמשמעותה טסיות-דם [תרומבוציטים] "חלשות". כלומר קיימת בעיה איכותית בתפקוד טסיות-הדם. להבדיל ממחלות שבהן יש בעיה כמותית במספר טסיות-הדם: תרומבוציטופניה - מיעוט של טסיות-דם, תרומבוציטוזיס - ריבוי של טסיות-דם.
ב-1974 Caen &amp; Nurden זיהו את שני החלבונים החסרים בטסיות של החולים - האינטגרינים αIIb ו - β3. בשנת 1990 מופו הגנים המקדדים לחלבונים הללו, ITAG2B ו-ITGB3, ונקבע הרצף שלהם. ב-1991 נמצאו שתי המוטציות הראשונות אצל החולים הישראלים. מוטציה בגן "ITAG2B" אצל הערבים ובגן "ITGB3" אצל היהודים ממוצא עיראקי"."
ט&quot;ז
טרומבואסתניה גלנצמן
תרומבאסתניה על שם גלנצמן
תרומבסתניה על-שם גלנצמן
תרומבסתניה על שם גלנצמן
לורד (תואר אצולה בריטי)
MVP של משחק אולסטאר ה-NBA
פקטור 10
תרומבוקינאז
סרין-אנדופפטידאז
ישעיה אשר זליג מרגליות
רבי יְשַׁעְיָה אָשֵׁר זֶלִיג מַרְגָּלִיּוֹת (מכונה גם הריא"ז; י"א באלול תרנ"ג, 23 באוגוסט 1893 – כ"ז בניסן תשכ"ט, 15 באפריל 1969) היה תלמיד חכם ירושלמי, מקובל ומחבר ספרים.
ביוגרפיה.
נולד בשנת תרנ"ד בעיר חלם (אז תחת שלטון אוסטרו-הונגרי), למעני רעכיל ור' יעקב צבי מחסידי בעלז. בשנת 1906 שלח אותו אביו, לאחר שנועץ באדמו"ר מבעלז, לארץ ישראל. בירושלים למד בתלמוד תורה חיי עולם, ובגיל 16 נישא לחנה דבורה. התגורר זמן מה בחברון, ולמד בישיבת תורת אמת של חסידות חב"ד.
באותה תקופה התקרב לרבי אברהם שמחה הורוביץ, האדמו"ר מבארנוב, והיה שליח ציבור בבית מדרשו בשכונת בית ישראל. הוא שימש את הרב מבארניב עד פטירת האחרון בט"ו באדר א' תרע"ו.
רבו השני היה הרב חיים שאול הכהן דוויק, וממנו למד קבלה. מרגליות הכיר לרבו את הפירוש הקבלי על התורה "היכל ברכה", מאת האדמו"ר מהרי"א ספרין מקומרנא, והוא תכנן להוציאו לאור מחדש, אולם מלחמת העולם הראשונה גדעה את תוכניותיו. בשנת תרפ"ה, בשליחות רבו זה, נסע מרגליות לדמשק והשתטח שם על קבר רבי חיים ויטאל.
בימי מלחמת העולם הראשונה גירשו השלטונות העות'מאנים את כל הנתינים הזרים, ובתוכם אותו, למצרים. בשבתו במצרים הצטרף ל"ישיבת ארץ ישראל" באלכסנדריה, בראשותם של רבי מנחם מנדל נאה ובנו הגרא"ח נאה.
בשנת תר"פ (1919) שבו כל הגולים, ובתוכם מרגליות, לירושלים. באותה תקופה התקרב לרבו השלישי רבי שלמה אליעזר אלפנדרי ("הסבא קדישא"). מרגליות קישר בין הרב אלפנדרי לבין רבי חיים אלעזר שפירא ממונקטש. כן פעל להוציא לאור את תשובותיו של הרב אלפנדרי, ופרסם את תולדותיו בהקדמה לשו"ת.
היה ממייסדי ומראשי ישיבת "דברי חיים" של הרב יעקב הלברשטאם האדמו"ר מטשאקאווא, ולימד בה קבלה. עמד בקשר הדוק עם החזון איש, והחליף עמו מכתבים. כן התכתב והתיידד עם האדמו"ר מסאטמר רבי יואל טייטלבוים.
מרגליות היה ידוע במלחמתו נגד הראי"ה קוק. בשנת תרצ"ג, במהלך הלווייתו של הרב חיים שאול הכהן דוויק, הפריע לרב קוק להספיד את הנפטר, נאסר בידי משטרת המנדט ושוחרר בערבות. כן תקף מרגליות בחריפות קשה את תלמידי וראשי ישיבת חברון, אשר "ייבאו" ארצה לבוש מודרני. מרגליות שלח אגרת תקיפה אל הרבי מגור "האמרי אמת", בו הוכיח את האדמו"ר על לבושה של אשת אחיו ר' נחמיה, אשר חבשה כובע ולא מטפחת.
נפטר ביום כ"ז בניסן ה'תשכ"ט ונטמן בהר הזיתים.
בתו נישאה לרבי יחיאל פישל אייזנבאך, ראש ישיבת המקובלים שער השמים. בת נוספת נישאה לר' דב (בערל) חנון, חסיד חב"ד. נכדו הוא רבי אברהם שמחה חנון, האדמו"ר מקהל חסידי ירושלים.
מירון והילולת ל"ג בעומר.
מרגליות היה קשור בכל נימי נפשו למירון ולרבי שמעון בר יוחאי, והיה מגיע לקברו מספר פעמים בשנה. את יום ל"ג בעומר חגג כיום טוב, לבוש בשטריימל ובגדי שיראין. אהב את מנהג החלאקה, ובאמצעות מספרי כסף שהיו קשורות לצווארו בשרשרת זהב ביצע את הטקס לאלפי ילדים, תוך כדי שהתזמורת מנגנת את "אושר זעליג'ס ניגען" (ביידיש: ניגונו של אשר זעליג, מוכר כניגון "משה אמת" של חסידי ברסלב). בין הספרים שחיבר, מספר ספרים על רבי שמעון בר יוחאי ורבי אלעזר בנו.
אידאולוגיה קנאית.
בכתביו ניסה הרב מרגליות להתוות אידאולוגיה לעדה החרדית כולה. עם זאת הוא אינו דמות אופיינית לעדה, ואף נתגלעו חיכוכים בינו לבין אנשים מתוכה. אף שעיקרי תורתו נמצאים במקורות, לעיתים הוציא את לשון המקור מפשוטו, והטה אותה לצרכיו (על פי תורת החסידות, עליה נמנה, נפוצה הוצאת לשון המקור מפשוטו לצורך עניינים אקטואליים).
הדמיון בין תורת מרגליות לבין כת מדבר יהודה מפתיע, ופרופ' יהודה ליבס פירט אותו במחקריו. ליבס אינו משווה בין תורת מרגליות לזו של כת מדבר יהודה, כהוכחה ליישום רעיונות קודמים במציאות פוליטית מאוחרת, בהתפתחות המסורת היהודית. בין הנקודות אשר מציין ליבס:
ספריו.
מרגליות הדפיס כ-30 ספרים. רוב ספריו הם ליקוטים מספרים אחרים בליווי הערותיו, הבהרותיו והסבריו.
פקטור 9
פקטור 8
ישעיהו אשר זליג מרגליות
מחלת ברנרד-סולייה
תסמונת ברנאר סוליה
תסמונת ברנאר סולייה
תסמונת ברנאר-סולייה
תסמונת ברנארד-סוליה
תסמונת ברנארד-סולייה
תסמונת ברנארד סוליה
תסמונת ברנרד-סוליה
תסמונת ברנרד סוליה
תסמונת ברנרד סולייה
מחלת ברנאר סוליה
מחלת ברנאר-סוליה
מחלת ברנאר-סולייה
מחלת ברנאר סולייה
מחלת ברנרד-סוליה
מחלת ברנארד סוליה
מחלת ברנארד-סוליה
מחלת ברנארד סולייה
מחלת ברנארד-סולייה
הכנסייה המארונית