מבחינה קלינית, גם כאשר יש חור גדול ודלף רציני בין העליות, הסימפטומים הן אצל תינוקות והן אצל ילדים קטנים כמעט ואינם מורגשים, ומחלה זו מתבטאת יותר אצל מבוגרים, לאחר העשור הרביעי לחיים.
בהאזנה ללב ניתן להבחין באוושה סיסטולית רכה ובפיצול קבוע של קול הלב השני. בבדיקות הדמיה באק"ג ובצילום חזה ניתן לראות לעיתים סטיית ציר ימני של הלב והגדלת חדר ימני.
טיפול תרופתי כמעט ואיננו נדרש. אם יש דלף רציני אשר עדיין קיים עד גיל 3, יש התוויה לסגירת החור, אשר כיום ניתנת לביצוע על ידי צנתור בחלק מן המקרים. במקרים אחרים יש לפנות לסגירת החור באופן כירורגי.
צינור עורקי פתוח.
מום זה, שנקרא בלעז patent ductus arteriosus או בראשי תיבות – PDA, נובע מחוסר סגירה תקינה של צינור הקרוי ductus arteriosus, הצינור העורקני. צינור זה קיים במהלך החיים העובריים והוא מחבר בין עורק הריאה לאבי העורקים. לאחר הלידה צינור זה אמור להיסגר בתוך מספר ימים. מום זה שכיח יחסית ומהווה בין 5% עד 10% ממומי הלב המולדים, וקיים בשכיחות גבוהה אף יותר אצל פגים.
מבחינה קלינית, קיימת חשיבות לגודל ה-PDA. ככל שיש זרימה גדולה יותר בין מערכת העורקים הריאתית לאבי העורקים, כך הקליניקה תתבטא בסימני אי ספיקת לב ככל שתרד התנגודת הריאתית לאחר הלידה - למעשה, חיבור בין אבי העורקים לעורק הריאה הוא חיבור בין עורק עם לחץ חזק יותר (אבי העורקים) לעורק עם לחץ חלש יותר - כתוצאה מכך תהיה זרימה מאבי העורקים לעורק הריאה על מנת להשוות לחצים. עודף הדם החוזר לריאות מעלה את הלחצים בריאה עד לשלב בו לתינוק יש קושי בניפוח הריאה ומצריך יותר מאמצים מצד התינוק, המתבטאים בין היתר בהיפוקסיה, טכיפניאה, קושי בהאכלה ועוד.
בבדיקה פיזיקלית קיים widened pulse pressure, וכן אוושה מתמשכת - machine-like, אשר מקרינה לאורך העורקים הריאתיים ונשמעת גם בגב השמאלי. בהדמיה ניתן לראות עליה בווסקולריות הריאתית, וכן היפרטרופיה של חדר שמאל ולעיתים גם של חדר ימין.
מבחינת טיפול, יצוין כי סגירה ספונטנית של צינור זה לאחר מספר שבועות מהלידה אינה נפוצה אצל תינוקות שנולדו במועד. הטיפול הראשוני של מום בינוני עד גדול הוא על ידי מתן משתנים ובסופו של דבר סגירת הצינור על ידי צנתור. ללא טיפול, מצב זה עלול להפוך למום כחלוני הקרוי תסמונת אייזנמנגר.
endocardial cushion defect.
מום זה, הנקרא גם atrioventricular canal defects, יכול להיות חלקי או מלא. הוא נגרם מהפרעה בהתפתחות של רקמה הנקראת endocardial cushion וכתוצאה מכך כישלון של הספטום להתאחות עם רקמה זו, מצב היוצר בנוסף הפרעה בסגירת המסתם המחבר בין העלייה לחדר וכתוצאה מכך אי ספיקה של המסתם, כמו גם חור במחיצה בין החדרים וחור במחיצה שבין העליות. מבחינה קלינית, הסימפטומים לרוב מתפתחים במהלך 6-8 השבועות הראשונים לחיים, לאחר שיש ירידה בתנגודת הריאתית. יש הפרעה בגדילה וסימנים של אי ספיקת לב. מום לבבי זה מקושר עם תסמונת דאון. בהדמיה ניתן לראות הגדלה של כל חדרי הלב והעליות.
הטיפול במום זה כולל מתן משתנים ודיגוקסין על מנת להפחית את העומס – בדומה ל-VSD. לאחר מכן יש צורך בתיקון כירורגי.
היצרות המסתם הריאתי.
המסתם הריאתי הוא המסתם המחבר בין החדר הימני לעורק הריאה. היצרות מסתם זה מהווה כ-10% מכלל המומים הלבביים המולדים, וההיצרות יכולה להתרחש במסתם עצמו, מעליו (supravalvular) או מתחתיו (subvalvular).
הקליניקה תלויה במידת ההיצרות כאמור. היצרות קלה לרוב איננה מלווה בתסמינים קליניים. היצרות בינונית עד קשה מביאה לקוצר נשימה במאמץ והתעייפות מהירה, ולעיתים אף לכיחלון. הסיבה לכך היא הקושי של החדר הימני בזריקת דם לריאות, אשר מתגבר בשעת מאמץ. ניתן לשמוע איוושה סיסטולית הקורנת לגב, ולעיתים איוושה זו מסתיימת בקליק המשתנה בעת לקיחת אוויר. באק"ג ניתן לראות סטיית ציר לבבי לימין והיפרטרופיה של לב ימני הנובעת מכך ששריר הלב הימני גדל כתוצאה מהעומס המופעל עליו בזריקת הדם החוצה דרך מסתם מוצר.
הטיפול במצבים בינוניים נעשה על ידי הרחבה של ההיצרות באמצעות בלון - Balloon valvuloplasty. אם טיפול זה לא מצליח, או אם יש היצרות מתחת למסתם, יש התוויה לניתוח.
היצרות מסתם אבי העורקים.
היצרות מולדת של מסתם אבי העורקים מהווה כ-5% מכלל מומי הלב המולדים, והיא יכולה להתרחש במסתם עצמו, מעליו (supravalvular) או מתחתיו (subvalvular).
היצרות בינונית עד קשה באה לידי ביטוי בכאב בחזה בעת מאמץ, סינקופה והתעייפות מהירה. היצרות קריטית יכולה אף להתייצג כאי ספיקת לב. ניתן לשמוע איוושה סיסטולית המקרינה לצוואר. בהדמיה ניתן לראות היפרטרופיה של הלב השמאלי כתוצאה מהלחץ המופעל עליו, ולעיתים הרחבה לאחר האזור המוצר - Poststenotic dilation של אבי העורקים העולה.
לרוב מצב זה של היצרות הולך ומתקדם עם הגיל והגדילה, כאשר מתלווה אליו אי ספיקה של המסתם. יש לעקוב על ידי ביצוע אקו-לב מדי תקופה, כאשר הטיפול הראשוני הוא הרחבה על ידי בלון, אשר נמצא כטיפול מוצלח פחות מאשר הרחבת היצרויות פולמונריות על ידי בלון ובעל סיכון גבוה יותר לגרימת אי ספיקה של המסתם. כאשר טיפול זה לא מצליח, או כאשר מתהווה אי ספיקה מסתמית, יש אינדיקציה לטיפול ניתוחי.
היצרות אבי העורקים.
הצרת אבי העורקים מתרחשת בכ-10% מכלל המומים הלבביים. במום זה מתרחשת הצרה באזור מסוים באבי העורקים - הסיבה לכך היא שבמהלך ההתפתחות של קשת אבי העורקים, האזור הקרוב לכניסת הצינור העורקי אינו מתפתח כמו שצריך ומביא להצרה של אבי העורקים באותו אזור.
הצרה חמורה של אבי העורקים גורמת להפרעה בזרימת הדם לחלקי הגוף ומביאה לתלות התינוק בצינור העורקי כדי לשמר זרימת דם טובה, מכאן שהתסמינים מתפתחים כאשר צינור זה נסגר בימים שלאחר הלידה בהצרה חמורה וכוללים קשיי האכלה, הפרעות נשימה ואף הלם, והם יכולים להתפתח כבר לפני גיל שבועיים. בהצרות חמורות פחות לעיתים אין תסמינים כלל מאחר שזרימת הדם באבי העורקים אינה תלויה בזרימה מהצינור העורקי.
סימן קלאסי נוסף הוא דפקים מוחלשים ומאוחרים של עורק הירך בהשוואה לדפקים של עורק החישור, כמו גם לחץ דם נמוך יותר בגפיים התחתונות מול הגפיים העליונות.
אם מום זה חמור, הוא לעיתים מלווה במומים לבביים נוספים כגון הפרעה במסתם אבי העורקים, פגם במחיצה הבין-חדרית וקשת היפופלסטית של אבי העורקים.
אצל ילדים גדולים יותר הסובלים מהצרה, אין כמעט סימנים קליניים, לעיתים היסטוריה של אי נוחות ברגל לאחר התעמלות, כאבי ראש או דימומים מהאף. בבדיקה גופנית של ילדים אלו ניתן לשים לב ליתר לחץ דם בגפיים עליונות, אוושה לבבית שניתן לשמוע אותה בגב וכן דפקים מוחלשים בגפיים תחתונות. ב-50% מהמקרים יש הפרעה של מסתם אבי העורקים. באק"ג ובבדיקות הדמיה ניתן לראות צל לב מוגדל מאוד וגודש ריאתי, ואצל ילדים גדולים יותר ניתן לראות ממצא רדיוגרפי - Rib notching.
הטיפול במום זה כולל מתן פרוסטגלנדין E1, תוך ורידית. תרופה זו שומרת על צינור הצינור העורקי פתוח. כמו כן יש לתת תרופות אינוטרופיות ומשתנים ובהמשך ניתוח. צנתור אצל ילדים גדולים יותר נוסה ובחלק מהמקרים בהצלחה, אולם תיקון כירורגי נחשב כיום צורת הטיפול העיקרית.
טטרלוגיה על שם פאלוט.
מום זה (TETRALOGY OF FALLOT) הוא מום לבבי כחלוני נפוץ, המהווה כ-10% מכלל המומים המולדים. מבחינה אנטומית, מום זה קרוי כך (טטרלוגיה, טטרה= 4) היות שהוא כולל 4 הפרעות מבניות של הלב - חור במחיצה הבין חדרית (VSD), היצרות המסתם הפולמונרי, אאורטה "רוכבת", כלומר ממוקמת מעל החדר הימני והשמאלי יחדיו (במקום באופן נורמלי - מעל החדר השמאלי) - overriding aorta, והיפרטרופיה של החדר הימני.
אוסף מומים מבניים אלו נוצר לאור הפרעה בהיפרדות של העורק העוברי - ה-truncus arteriosus - לשני העורקים הראשיים - האאורטה (אבי העורקים) והעורק הריאתי, אשר אמורה להתרחש בשבוע ה-3-4 להריון. לרוב, החור במחיצה הבין חדרית הוא גדול יחסית.
מבחינה קלינית, מידת הכיחלון תלויה במידת ההיצרות של המסתם הפולמונרי, כאשר בימים הראשונים ללידה לעיתים התינוק אינו נראה כחלוני. אוושה הנובעת מהיצרות המסתם הפולמונרי היא לרוב הממצא הלא תקין הראשוני. אם המסתם מוצר במידה חריפה, או שההיצרות גדלה עם הזמן, יש עליה בדלף של דם מחדר ימין לחדר שמאל והתינוק נהיה יותר ציאנוטי. ממצאים אופייניים בבדיקה פיזיקלית כוללים קול לב שני יחיד (לא מפוצל). ממצא קליני אופייני אצל תינוקות נקרא - hypoxic (Tet) spells. במצב זה התינוק הופך להיות כחלוני באופן פתאומי, מלווה בסינקופה (עילפון) - לאור היפוקסיה חריפה. מום לבבי זה הוא הסיבה העיקרית ל"תסמונת התינוק הכחול"- . כאשר מצב זה מתרחש, הוא לרוב הולך ומחמיר. כשמצב זה מתרחש אצל תינוק, הוא הופך חסר מנוחה ועלול לבכות ללא יכולת להירגע. כשמצב זה מתרחש אצל פעוט, הוא לרוב יעמוד בתנוחה של squat.
ככל שה-Spells הופכים חמורים יותר, כך גדל הסיכון לחוסר הכרה ממושך, פרכוסים, שיתוק ומוות. ללא קשר לאירועים אלו, חולים עם מום לבבי מסוג טטרולוגיה ע"ש פלוט נמצאים בסיכון גבוה יותר לשבץ מוחי ולאבצס מוחי הנובעים בחלקם מהדלף מימין לשמאל.
מבחינת הדמיה, האק"ג מדגים לרוב סטיית ציר לימין והיפרטרופיה של חדר ימין. בצילום חזה ללב יש מראה של מגף - boot-shaped heart, הנגרם לאור היפרטרופיה של החדר הימני ועורק פולמונרי קטן יחסית. אצל 5% מן המומים, קיימת אנומליה גם בעורקים הקורונריים, בעיקר בעורק השמאלי הקדמי.