הפרעת תנועה ריסנית ראשונית, גורמות להפרעה בתנועת הריסים בדרכי הנשימה ובאיברים אחרים בגוף. פגיעה במבנה או בתפקוד הריסים יכולה לגרום לדלקות חוזרות בדרכי הנשימה ואף להפרעה בפוריות. כל תא במערכת הנשימה מצופה במאות ריסים זעירים (שניתן לראות אך ורק במיקרוסקופ), המהווים מרכיב חיוני במערכת ההגנה מפני זיהומים. התוצאה העיקרית של תפקוד לקוי בפעולת הריסים של רקמת האפיתל, היא ירידה משמעותית ואף מוחלטת בפינוי הליחה מהריאות ורגישות חוזרת לזיהומים בדרכי הנשימה כמו סינוסיטיס, ברונכיטיס, דלקת ריאות ודלקת אוזניים. הליחה יכולה להתנקז מהחלק העליון של דרכי הנשימה אך לא מהחלק התחתון. לכן, ימצאו דלקות חוזרות בדרכי הנשימה התחתונות. הסיבה נעוצה בכך שבדרכי הנשימה העליונות הליחה יכולה להתנקז עם כוח הכבידה ואילו בדרכי הנשימה התחתונות הניקוז צריך להיעשות על ידי הריסים.
לתאי רקמת האפיתל יש ריסים קטנטנים (באנגלית cilia), אשר תפקידם להסיע את הריר מחלל האף אל הלוע, שם הוא נבלע. כך, הריר המופרש מנוקז על מנת שלא ינזל החוצה מהאף או יסתום את החללים שבו. כתוצאה מהמחלה הריר אינו מנוקז כמו שצריך. הדרך היחידה של ניקוז הליחה באופן עצמאי היא על ידי השיעול. לכן הסימפטום הנפוץ ביותר למחלה הוא חולים שמנוזלים באופן כרוני וקבוע, שיעול חוזר ונשנה, דלקות חוזרות באף ובדרכי הנשימה. נזק מתקדם במערכת הנשימה הוא נפוץ, וכולל דלקות ריאות שמתחילות בילדות המקודמת ובעיות בסינוסים שמחמירות בבגרות.
עם זאת, האבחנה לרוב לא מגיעה בשלב מוקדם על אף הסימפטומים והתסמינים האופייניים. חלק מהחולים במחלה חווים ירידה בחוש הריח (למרות שחלק מדווחים שאין שינוי בחוש הריח אלא להפך- רגישות רבה יותר לריח ולטעם). במקרים חמורים של המחלה אף נדרשת השתלת ריאה. ניתן להפחית באופן דרסטי את התסמינים של המחלה על ידי טיפול מוקדם הכולל פיזיותרפיה ופעילות גופנית. הסברה כרגע היא שטיפול אגרסיבי במחלת הסינוסים בגיל צעיר תוכל לסייע לטווח הרחוק. בנוסף, צעדים דרסטיים לשיפור ניקוי הליחה ימנעו זיהומים בדרכי הנשימה. גברים הסובלים מהמחלה יסבלו מבעיות בפוריות ובמקרים קיצוניים אף עקרות. הבעיה תהיה בהסעה של הזרע בתוך צינור הזרע, אך עדיין קיימת האפשרות של הפריה חוץ גופית. דווחו בעבר מקרים שעל אף המחלה הזרע יכל לזוז והתאפשר הריון.
בנוסף, מחקרים מראים כי יש ירידה ניכרת בפיריון וקשיים בהתעברות גם אצל נשים הסובלות מהמחלה בשל תפקוד לקוי של ריסי רקמת האפיתל.
החלבון של הריסים משתתף גם בהנעה של האיברים של העובר לצדדים כאשר הוא מתפתח. יכולת זו נפגעת ולכן האיברים לא עברו למיקומים הנכונים שלהם בגוף. מצב כזה נקרא situs inverses- האיברים ממוקמים הפוך ביחס למיקומם הרגיל בגוף.
בכ-50% מהמקרים מתקבלת בקרב החולים תמונת ראי של איברי הגוף. כאמור, האיברים נמצאים הפוך ביחד למיקומם הרגיל בגוף. כך נוצר מצב בו למשל הלב ימצא בצד ימין במקום בצד שמאל ואף יכול להתקיים היפוך במיקום של אברי הבטן- הכבד ימצא בצד שמאל והטחול והקיבה ימצאו בצד ימין (ההפך מהמיקום הקבוע שלהם).
בנוסף אצל מרבית החולים ניתן לראות במיקרוסקופ אלקטרוני פגמים במבנה העדין של הריסים.
על אף שממדי המחלה האמיתיים עדיין אינם ידועים, שיעור המחלה המדווח בעולם בעולם הוא כ- 1 מתוך 15-20 אלף לידות. מומחים מעריכים, כי קרוב לוודאי שמחלה זו נפוצה בקרב האוכלוסייה יותר מהשיעורים המדווחים, אולם חולים רבים ובמיוחד אלו הסובלים מזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה, עדיין אינם מאובחנים.
גנטיקה.
הפרעה תנועה ריסנית ראשונית זוהי מחלה גנטית הפוגעת בכושר התנועה העצמאי של הריסים, המורכבים מבערך 250 חלבונים.
בקרב כ90 אחוזים מהאנשים הסובלים מהמחלה, יש שינויי מבנה קיצוניים שמשפיעים על החלבונים שנמצאים בזרועות הדיאנין. דינאין זהו חלבון שמאפשר תנועה ודבר זה פוגע ביכולת התנועה העצמית של התאים. בכ38 אחוזים הסובלים מהמחלה, היא נגרמת על ידי מוטציות ב 2 גנים- DNAI1 וDNAH5.
יש מאמץ בינלאומי לזהות את הגנים שמרכיבים את זרועות הדיאנין או חלבונים הקשורים למבנים אחרים של הריסים.
הריס הזעיר מורכב ממאות חלבונים שונים, שנוצרים על ידי גנים רבים, המאפשרים מבנה קשיח בעל גמישות ויכולת תנועה, תוך תאום עם ריסים סמוכים. הריסים נמצאים גם באוזניים, במוח, ובמערכת הרבייה הנשית ובחצוצרה.
פתופיזיולוגיה.
מחלה זו עוברת בירושה גנטית. המבנים המרכיבים את הריסים הכוללים זרועות דיאנין פנימיות ו / או חיצוניות, מנגנון מרכזי, חישורי רדיאלי, וכו' חסרים או לא מתפקדים, ולכן המבנה חסר היכולת לזוז. בנוסף, ייתכנו ליקויים כימיים המפריעים לתפקוד הריסים ליצירת המבנה התקין. חוסר התפקוד של הריסים מתחיל במהלך השלב העוברי של ההתפתחות ומשפיע משם ואילך, לכן חלק מהאיברים לא נמצאים במקומות התקינים שלהם כפי שצוין מעלה.
קשר למחלות גנטיות נדירות אחרות.
ממצאים אחרונים במחקר גנטי הראו כי מספר רב של הפרעות גנטיות, גם תסמונות גנטיות וגם מחלות גנטיות, שלא זוהו בעבר בספרות הרפואית כקשורים, עשויים להיות, למעשה, קשורים מאוד בשורשים גנטיים. לפיכך, הפרעת תנועה ראשונית ריסנית היא מחלה שפוגעת בריסים של רקמת האפיתל. מחלות אחרות שבהם הריסים נפגעים כוללים את תסמונת Bardet-Biedl, כליות פוליציסטיות ומחלות כבד, תסמונת Alstrom, תסמונת מקלה גרובר וכמה צורות של ניוון רשתית.
היסטוריה.
הראשון שתיאר את הסימפטומים הקלאסיים כקשורים למחלת PCD היה א.ק זיברט בשנת 1904, ואחריו פרסם קרטגנר את הדוח הראשון שלו בנושא בשנת 1933.
קישורים חיצוניים.
"This article may contain some text from the public domain source "National Heart, Lung, and Blood Institute Rare Diseases Report FY 2001" available at" https://web.archive.org/web/20041017103349/http://nhlbi.nih.gov/resources/docs/raredisrpt01.htm
ברנר לזר
לאוניד דוידוביץ' בלאט
סעדיה שוראקי
רבי סעדיה שוראקי (1603 – 1704) היה מלומד רבני בן המאה ה-17 מתלמסאן שהיה ידוע עבור מאבקו בשבתאות וכן עבור ההשכלה הכללית הרחבה שלו. הוא עסק במתמטיקה ופילוסופיה וכן חיבר שירה ופיוטים.
ביוגרפיה.
רבי סעדיה נולד לאביו ר' אליהו שוראקי נולד בשנת 1603 בתלמסאן, על הגבול המערבי של אלג'יריה של היום. משפחתו היא משפחת רבנים ידועה ממגורשי ספרד. ר' יעקב אבן צור מפאס כתב עליו ש"בכל חכמה ימינו רוממה", ואכן לצד השכלתו המסורתית הוא גילה עניין רב גם במדעים של זמנו. הוא האמין שהשכלה במדעים עוזרת להתמודד עם אתגרי החיים ומסייעת להתנהגות מוסרית מצד הפרט. ר' שוראקי חיבר ספר לימוד למתמטיקה, "מונה מספר" (1691), מהראשונים בסוגו בעברית.
בנוסף ר' שוראקי חיבר ספר פרשנות רחב היקף בשם "שיר חדש" (1706) על מזמור קי"ט של ספר תהילים. בפרשנותו הוא מביא לביטוי את ידיעותיו בפילוסופיה, מדעי הטבע, השפה העברית וקבלה. ר' שוראקי נודע גם כמשורר ופייטן, שיריו נוגעים בעיקר לנושאים של גאולה וארץ ישראל. בתיאוריו של הגאולה העתידה לבוא באה לידי ביטוי דחייתו ומאבקו בשבתאות וטענתה שהגאולה הגיעה. מספר משיריו שולבו במסורת התפילה של יהודי אלג'יריה.
אמה מילה
אֶמֶה מילֶה (בצרפתית: Aimé Millet, 28 בספטמבר 1819 - 14 בינואר 1891) היה פסל, חרט מדליסט וצייר צרפתי.
חייו.
אמה מילה נולד בפריז כבנו של אמן המיניאטורות פרדריק מילה (1859-1796).
אחרי שלמד בבית הספר מורן נרשם למכללה בוורסאי אותה נאלץ לעזוב אחרי שלקה בסיבוך חמור אך חולף בעיניים עקב אדמת. למד לאחר מכן בבית הספר המלכותי לרישום (לימים בית הספר הלאומי הגבוה לאמנויות הדקורציה) ברחוב אקול דה מדסין בפריז. הוא השתלם זמן-מה אצל הפסל בברונזה אנטואן דבף (1862-1793). בשנת 1836 התקבל במקום הראשון במבחני הכניסה לבית הספר הלאומי הגבוה לאמנויות היפות בפריז ("בוזאר") והיה לתלמידם של דוד ד'אנז'ה ושל ויולה-לה-דוק. בשנת 1840, אחרי שיצר רישומים וציורים, התחיל לפסל את פסליו הראשונים. התחתן בשנת 1864
אמה מילה התמנה בפברואר 1870 כפרופסור בבית הספר לאמנויות הדקורציה. עם תלמידיו נמנו לואי מז'ורל, ברת מוריזו, פרנסואה פומפון ולוסיין פאלה. הוא היה ביחסי ידידות עם הפסל פייר לואי רויאר.
אמה מילה נפטר בפריז בשנת 1891 והובא לקבורה בבית הקברות של מונמארטר.
אמה מילה היה דודו של לואי ג'וליאן מילה (1923-1856) אדריכל יליד ניו יורק שפעל בשיקגו . לא היה קרוב משפחה עם הצייר ז'אן-פרנסואה מילה.
יצירותיו.
אמה מילה פיסל פסלים רבים, הניתנים לצפייה בעיר פריז, בפרובינציה וכמה מהם גם מחוץ לצרפת.
קרב סאביס
קרב סאביס (הידוע גם בשם קרב סאמברה) התרחש בשנת 57 לפנה"ס במהלך מלחמת גאליה. בקרב זה ניצח הצבא הרומי תחת פיקודו של יוליוס קיסר את שרידי הקואליציה הבלגית שהתייצבה מולו בקרב אקסונה. אחרי הניצחון בקרב אקסונה, התפזר רוב הצבא הבלגי ונותרה רק שארית ממנו, שגרעינה העיקש היו שבט הנרווים שתרמו את חלק הארי של הכוח (60,000 מתוך 85,000 לפי יוליוס קיסר). ניצחונו בקרב פתח בפני יוליוס קיסר את גאליה בלגיקה ורק שבט האדוואטוקים המשיך להתנגד לכיבוש הרומי.
הצדדים הלוחמים.
רומאים.
בתקופה זו היה הצבא הרומי צבא מקצועי וחייליו ראו בשירות בו קריירה ארוכת שנים. המבנה המבצעי החשוב ביותר בצבא הרומי היה הלגיון, שנחלק לקוהורטות. בלגיון שירתו אזרחים רומאים בתפקידי חיל רגלים כבד ולא נכללו בו חיילים קלי חימוש או פרשים. בנוסף ללגיונות שירתו בצבא הרומי חילות עזר שחייליהם גויסו מקרב עמים כבושים או מקרב שכירי חרב. חיילים אלו שירתו בחיל הפרשים וביחידות של חיל רגלים קל.