במשטח הדם מבחינים בצורות של כדוריות שהיקפן בלתי סדיר ומשונן, מצב הקרוי אקנתוציטוזיס. אקנתוציטים אלה מהווים למעלה מ-50% מכלל הכדוריות האדומות, אך אינם קיימים בלשד העצם. משום כך משערים כי העיוותים בתבנית הכדוריות האדומות נרכשים ומשקפים את השינויים במערך השומנים בדם הגורם לחוסר איזון בהרכב שתי השכבות המרכיבות את קרום הכדורית. אורך חייו של אקנתוציט הוא קצר מזה של אריתרוציט תקין, ולעיתים נצפית נטייה להמוליזה עקב חמצון יתר של חומצות שומן בלתי רוויות בקרום האריתרוציט. הנזק החמצוני וההמוליזה מתאפשרים בעיקר בשל החוסר בוויטמין E. מעבר לכך, תיתכן בחלק מהחולים אנמיה קשה הנובעת בעיקר מתת ספיגת ברזל וחומצה פולית.
אבחנה.
מרבית החולים מאובחנים בגיל הילדות, אך בהיעדר שלשולים עלול האבחון להתעכב עד גיל מאוחר. לא כל הביטויים שהוזכרו לעיל מופיעים אצל כל החולים, והדבר מעכב את האבחון. בבדיקות סקר ביוכימיות, כפי שנערכות באופן כמעט שגרתי בחולים רבים, מתקבל הרמז הראשון שמדובר באבטאליפופרוטאינמיה נוכח רמה אפסית של טריגליצרידים ורמה נמוכה מאוד של כולסטרול בפלזמה. במשטח הדם ניתן לצפות בריבוי אקנתוציטים, הפרדה אלקטרופורטית של ליפופרוטאינים בדם מדגימה רמה נמוכה מאוד של ליפופרוטאינים המכילים ApoB: LDL, VLDL וכילומיקרונים. ממצאים אלה מבססים ביתר שאת את האבחנה של אבטאליפופרוטאינמיה. אבחנה סופית מתבצעת בבדיקה גנטית.
טיפול.
הגבלת כמות השומן במזון מפחיתה במידה ניכרת את התסמינים של מערכת העיכול, ספיגת טריגליצרידים בעלי שרשרת בינונית אינה טעונה יצירת כילומקרונים ומתרחשת ישירות אל תוך מערכת שער הכבד. אולם, שימוש ממושך ב-MCT עלול להביא ללייפת של הכבד.
מתן פומי של ויטמין E במינון טיפולי מעכב את התקדמות הנזקים במערכת העצבים ובעיניים, ולעיתים מביא לנסיגה של תופעות חולניות שכבר התהוו. יש בכוחו של מתן בשלב מוקדם של ויטמין E אף למנוע התהוות סימני מחלה. מתן פומי של ויטמין A תורם גם הוא במידה מסוימת למניעת התקדמות הסימנים במערכת העצבים ובעיניים. ניסיון טיפולי על ידי השתלת כבד בילדה בת 16 עם אבטאליפופרוטאינמיה הביא לתיקון פרופיל השומנים בדם, אך לא הביא להיעלמות התת-ספיגה ותוצאותיה.
הגילויים בתחום הבסיס המולקולרי והגנטי של אבטאליפופרוטאינמיה סוללים את הדרך למחקר שיביא לידי מימוש התחזיות של טיפול גנטי בחולים הללו. כמו כן, גילויים אלה יכולים לפתוח פתח לטיפול ולמניעה במצבים חולניים כמו היפרכולסטרולמיה.
משה מושקוביץ
משה (מושקו) מושקוביץ (23 בינואר 1925 – 24 בינואר 2021) היה איש חינוך ופעיל ציבור ישראלי, ממייסדי ישיבת הר עציון, ממחדשי היישוב היהודי בגוש עציון לאחר מלחמת ששת הימים, מיוזמי הקמתו של מכון צומת. משנת 1952 ועד 1979 שימש ראש המועצה האזורית שפיר וארבע שנים כיהן כראש המועצה המקומית אפרת, הראשון. עמד בראש המשלחת להבאת 345 ספרי תורה, גווילים ומגילות ששרדו מתקופת השואה בווילנה.
ביוגרפיה.
משה "מושקו" מושקוביץ נולד בשנת 1925 בברטיסלבה שהייתה אז בצ'כוסלובקיה, ועלה לארץ ישראל עם הוריו בגיל 10. למד בבית הספר החקלאי מקוה ישראל, בשנת 1939 התגייס לאצ"ל ולאחר הפילוג באצ"ל בשנת 1940, הצטרף עם קבוצת חברים ללח"י שם כונה "אריאל" ושם עבר אמונים, הפיץ חומרי תעמולה ועבר קורסים בתפעול אמל"ח
בשנת 1945 והקים עם חבריו את הגרעין הקיבוצי משואות, שהיווה את הבסיס להקמת קיבוץ משואות יצחק בגוש עציון.
תפקידים ציבוריים.
בין השנים 1947 ל-1949 היה בשליחות מטעם הקיבוץ הדתי במחנות המעצר בקפריסין, במטרה לסייע למעפילים בארגון חייהם במחנות ולהכין אותם לקראת העלייה לארץ ישראל.
משנת 1952 ועד 1979 שימש ראש המועצה האזורית שפיר, במסגרת זו יזם את הקמת הישיבה התיכונית אור עציון ומוסדות חינוך נוספים. במהלך הקמת המוסדות בשנות ה-50 צדד מושקוביץ בקבלת תרומה שנויה במחלוקת שהשיג יצחק קדמון מבישוף אזור אוגוסברג, גרמניה, יוסף שטימפלה לפיתוח מרכז תיכון תורני מקצועי במרכז שפירא.
לאחר מלחמת ששת הימים פעל רבות ליישובו של גוש עציון. הקים את היישוב הקהילתי אלון שבות, ורתם את הרבנים יהודה עמיטל ואהרן ליכטנשטיין לייסוד ישיבת הר עציון ביישוב החדש. בנוסף הקים ביישוב את מכללת הרצוג, ובינואר 2017 דאג לפתיחת הלימודי התואר השני של המוסד האקדמי בהיכל שלמה בירושלים, אחרי שמשרדי הרבנות הראשית עברו למשכן אחר. בנוסף ייסד את המוזיאון לאמנות יהודית בהיכל שלמה בירושלים.
בתחילת שנות ה-80 הקים את היישוב אפרת ושימש במשך למעלה מארבע שנים ראש היישוב וראש המועצה הראשון.
תפקידים ציבוריים בעמותות וגופים.
היה חבר ופעיל ב-22 עמותות וגופים : חבר הוועד המנהל של אוניברסיטת בר-אילן, יו"ר עמותת מכללת שערי משפט, יו"ר ועד ההנהלה של ישיבת הר עציון, יו"ר הנהלת העמותה של ישיבת ירוחם, יו"ר ועד ההנהלה של ישיבת שיח יצחק, יו"ר עמותת היכל שלמה, יו"ר הוועד המנהל של מכון צומת (תפקיד ממנו פרש ב-2020) ועוד.
עמותת מנורה.
במסגרת עמותת "מנורה" שהקים, פעל במשך כ-60 שנה לגאול חפצי קודש יהודיים מהגולה. בינואר 2002, בחלון הזדמנויות דיפלומטי, יצא בראש משלחת עם הרב הראשי ישראל מאיר לאו לווילנה, והביא לישראל 345 ספרי תורה, גווילים ומגילות אותם מציגים במוזיאון לאמנות יהודית בהיכל שלמה בירושלים, אותו ייסד.
חיים אישיים.
מושקוביץ' התגורר במושב משואות יצחק. נפטר ב-24 בינואר 2021 בגיל 96.
Abetalipoprotenemia
סלבודקה
יעקב קאופמן
יעקב קאופמן (נולד ב-1945) הוא מעצב ישראלי יליד רוסיה, ופרופסור לעיצוב. נחשב אחד המעצבים הבולטים בישראל.
למד במכון לאמנות בבת ים פיסול (1970) ובעל דיפלומה בעיצוב תעשייתי מהטכניון (1969).
ביוגרפיה מקצועית.
יעקב קאופמן החל את דרכו במכון לייעול פריון העבודה בתל אביב כראש יחידת העיצוב בשיתוף עם יועצים מהאו"ם שסייעו בתחום זה לתעשייה הישראלית בראשית דרכה. בשנת 1970 נסע לניו יורק ועבד בסטודיו מיכאל לקס לעיצוב תעשייתי עד לשנת 1972.
מ-1972 עבד במכון לייעוץ לעסקים קטנים בתל אביב. בין 1976 עד 1978 שיתף פעולה בסטודיו משותף עם פרופ' שמואל קפלן. בתקופה זו יצרו השניים פרויקטים עבור התעשייה המסורתית בישראל בדגש ריהוט. מאז ועד היום עובד יעקב קאופמן בסטודיו האישי שלו, ומחלק את זמנו בין הצעת פרויקטי עיצוב בתחום התאורה והריהוט לחברות מאיטליה ומגרמניה לבין יצירה של מחקר צורני עיצובי. בין החברות המובילות לעיצוב בעולם איתן עובד יעקב קאופמן נמנים חברות כמו, Serian, Luxit, Techno, Lumina, Harbert, Arflex ואחרים. עבודותיו הוצגו בתערוכות רבות בישראל ובחו"ל, כולל מוזיאון ישראל בירושלים (1991), מוזיאון קופר יואיט לעיצוב בניו יורק (2006), טריאנלה במילאנו (2006).
הוראת העיצוב.
החל ללמד בבצלאל בשנת 1975, וב-1979 התמנה להיות ראש המחלקה לעיצוב תעשייתי, למשך שנה אחת. כמו כן, שימש כמרצה אורח במחלקות לקרמיקה, אמנות ועיצוב פנים בתחומים של צורה, תפקוד ומבנה. שימש כראש התוכנית לתואר שני בעיצוב תעשייתי בבצלאל מ-2002-2004.
סופרמן (סרט)
סופרמן הוא סרט גיבורי על מדע בדיוני אמריקאי-בריטי-שווייצרי-פנמי משנת 1978 המבוסס על הקומיקס באותו שם מבית DC קומיקס. את הסרט ביים ריצ'רד דונר, ומככבים בו מרלון ברנדו, ג'ין הקמן וכריסטופר ריב בתפקידים הראשיים.
הסרט מהווה את סיפור מקורו של גיבור העל סופרמן, מאז ימי ינקותו כקאל-אל בכוכב הלכת קריפטון, דרך ימיו כקלארק קנט בימי נערותו בסמולוויל ובגרותו ככתב בעיתון "הדיילי פלאנט" בעיר מטרופוליס. בין לבין הוא מתאהב בכתבת הבכירה בעיתון לויס ליין ונאלץ להיאבק בנבל העל לקס לות'ר המאיים על שלום המדינה.
הסרט ממוקם במקום ה-174 ברשימת 500 הסרטים הגדולים, לפי מגזין אמפייר. הוא היווה הגורם המשפיע להפקתם של סרטי מדע בדיוני רבים בכלל ולהתפתחות ז'אנר סרטי גיבורי העל בפרט.
עלילה.
בכוכב קריפטון, המועצה השולטת גוזרת דין על שלושה פורעי חוק (גנרל זוד, אורסה ונון), לאחר שקיבלו עדויות מג'ור-אל על כוונותיהם לנהל דיקטטורה שלטונית. הם נשלחים כעונש ל"אזור הפנטום" המרוחק בחלל, שם יישארו כלואים לנצח. ג'ור-אל מנסה לשכנע את המועצה להתפנות מהכוכב היות שהשמש הקריפטונית עומדת להתפוצץ ועל כוכבם נשקפת סכנה קיומית. כאשר המועצה מאיימת עליו כי יישלח ל"אזור הפנטום" אם ינסה לזרוע פאניקה בציבור או לברוח מעל פני הכוכב, ג'ור-אל מחליט להבריח את בנו יחידו, קאל-אל התינוק, בחללית אל עבר כדור הארץ לאחר שמצא כי בכוכב זה קיימת אטמוספירה שתעזור לו לשרוד. כמעט מיידית לאחר שהחללית מתחילה לעשות את דרכה ברחבי החלל, השמש מתפוצצת ואיתה הכוכב קריפטון.
שלוש שנים אחר כך, החללית מוצאת את דרכה לכדור הארץ ומתרסקת ליד העיירה הכפרית סמולוויל. את התינוק מוצאים ג'ונתן ומרתה קנט, שמחליטים לאמץ את התינוק כבנם, ומעניקים לו את השם קלארק. חמש עשרה שנה אחר כך, כאשר קלארק מתחיל לגלות לפתע כוחות בלתי משוערים החבויים בו, אביו מת והוא מוצא קריסטל ירוק בשרידי חלליתו, הקורא לו בצורה טלפתית לנוע צפונה. קלארק הצעיר מגיע לקוטב הצפוני, ששם משליך את הקריסטל ויש מאין נבנה לו "מבצר הבדידות", שנועד לחקות את האדריכלות הקריפטונית. הוא מפעיל לוח מחוונים במבצר, ומתגלה לו הולוגרמה של אביו, ג'ור-אל, שמתחיל ללמד אותו את ההיסטוריה של עמו ואת פשר כוחותיו לאורך השנים.