מאופיינת בקיום של ורטיגו וניד (ניסטגמוס), ללא דיסארתריה. הניד הוא באופן טיפוסי חד-צדדי ומודגש במבט לצד הנגדי של הפגיעה הווסטיבולרית. כאשר מבקשים ממטופל עם אטקסיה וסטיבולרית לעמוד כששתי רגליו צמודות, הוא יהיה מסוגל לעשות זאת, אולם יתקשה לעשות כן כשעיניו יהיו עצומות. אטקסיה וסטיבולרית יכולה להיגרם מנגעים המערבים את האוזן הפנימית, גזע המוח או הצרבלום.
אטקסיה צרבלרית.
אטקסיה כזו נוצרת מנגעים הקיימים על המוחון או אחד מחיבוריו של המוחון למוח הגדול או לגזע המוח. המאפיינים הקליניים של אטקסיה כזו כוללים אי-סדירות בקצב התנועה, במקצבה, במשרעתה ובכוח של תנועות רצוניות. לעיתים קרובות, אטקסיה צרבלרית קשורה פעמים רבות לטונוס ירוד של השרירים – היפוטוניה – אשר מתייצג בצורה של שמירה לקויה על היציבה ולאפשרות הנעה של הגפיים בקלות בידי אדם אחר. ההחזרים הגידיים במצב זה יהיו בעלי אופי של מטוטלת, ומבחן ריבאונד, הנקרא גם מבחן הולמס, שבו לוקחים את יד הנבדק, מבקשים ממנו להתנגד למשיכה ולאחר מכן עוזבים את היד בפתאומיות, יהיה חיובי, כלומר הנבדק יתקשה לעצור את תנועת היד והיא תפגע בפניו. כמו כן, יהיה רעד בתנועה ודיסמטריה (קושי באמדן מרחק) של התנועה ככל שהגפה המעורבת תתקדם למטרה (אוברשוט של תנועה). תנועות הדורשות שינויי כיוון מהירים, כמו הליכה, הן הנפגעות ביותר באטקסיה צרבלרית.
מאחר שהמוחון הוא בעל תפקיד חשוב בשליטה על תנועות העיניים, מחלות של המוחון מתבטאות לעיתים קרובות בהפרעה של תנועות העיניים, כגון קיום ניד או תנועות מעקב איטיות של העיניים. החלוקה האנטומית של הפגיעה במוחון היא זו אשר תשפיע על הסימנים הקליניים השונים:
קיימת קבוצת מחלות תורשתיות המאופיינות בהתפתחות פרוגרסיבית של אטקסיה צרבלרית, כגון אטקסיה על שם פרידריך. מחלות אלו מאופיינות בהשפעה מוקדמת על ההליכה, רובן מורשות בתורשה אוטוזומלית ומחמירות מדור לדור. רוב המחלות האלו קשורות לחזרות של נוקלאוטידים. במחלות אלו יש אטרופיה של המוחון, ולעיתים של גזע המוח, אולם על מנת לאבחן באופן סופי יש לערוך בדיקה גנטית. מחלת משאדו-ז'וזף היא דוגמה של מחלה מסוג זה.
אטקסיה תחושתית.
אטקסיה תחושתית נובעת מפגיעה של מסלולים האחראיים על התחושה עמוקה, ובפרט תחושת המנח, כלומר הימצאות הגוף ואיבריו במרחב. פגיעה בתחושה עמוקה יכולה להיגרם כתוצאה מפגיעה בעצבים תחושתיים במערכת העצבים ההיקפית, בשורשי עצב תחושתיים, בעמודות האחוריות של חוט השדרה או באזור העניבה התיכונה (medial lemniscus) בו עוברות התחושות העמוקות. התחושה של מנח המפרקים והגוף עוברת החל מגופיף פצ'יני, דרך קצות עצבים בקופסיות של מפרקים בגוף, המשך בסיבי עצב עטופים במיאלין ועד הקרן האחורית בעמוד השדרה. משם המסלולים עולים ללא הצלבה בעמודות האחוריות של חוט השדרה, כאשר מידע מן הרגליים עולה באזור העמודה העדינה שהיא אמצעית יותר, ומידע מהידיים עובר באזור העמודה היתדית שהיא צדית יותר. מסלולים אלו עושים סינפסה במוח המוארך, ולאחר מכן מצטלבים ועוברים לצד הנגדי, ממשיכים לתלמוס, ומשם מבצעים סינפסה נוספת ומגיעים לקליפת המוח הקודקודית. אטקסיה סנסורית בדרך כלל מביאה לסימן רומברג חיובי, שבו המטופל מסוגל לעמוד על בסיס צר כשעיניו פקוחות, אך לא עצומות, וכן לתחושת מנח ותחושת רטט פגועות. החזר אכילס מדוכא או חסר, בניגוד לסוגי אטקסיות אחרות, ולרוב אין ורטיגו, ניד או דיסארתריה. זאת בשונה ממצב של אטקסיה וסטיבולרית. בחולים עם אטקסיה סנסורית נפוצות תלונות של נימול או דגדוג ברגליים. חולים אלו לרוב מדווחים על שיפור ההליכה כשהם מביטים ברגליהם בזמן ההליכה, או כשהם נעזרים במקל הליכה או יד של מלווה.
מרס קלימייט אורביטר
מארס אודיסיי 2001
סמלי מדינות אמריקה
מיופתיה
מיופתיה (Myopathies) היא שם כולל למגוון של מחלות הפוגעות בשרירים (מיו=שריר). מחלות אלו יכולות להיות מחלות גנטיות, מיופתיות כתוצאה מתגובה דלקתית, עקב תרופות או עקב בעיה אנדוקרינית או מטבולית.
מיופתיות תורשתיות.
קבוצת המיופתיות התורשתיות מכילה מספר סוגים של מחלות המועברות בתורשה, כשתת קבוצה גדולה מאלו היא קבוצה הקרויה Muscular dystrophies. קבוצה זו מתאפיינת בחולשת שרירים פרוגרסיבית ודלדול שרירים. מחלות אלו נבדלות באופן התורשה, גיל ההתחלה, השרירים המעורבים, קצב התקדמות המחלה והפרוגנוזה. זוהו גנים שונים האחראיים למחלות אלו, המקודדים מרכיבים שונים בתא השריר. כיום אין טיפול למחלות אלו- ניתן לעיתים לתקן עיוותים וקונטרקטורות הנוצרים בעקבות המחלה על ידי פיזיותרפיה או טיפולים אורתופדיים. תחת תת-קבוצה זו ניתן למנות את המחלות הבאות:
מחלות נוספות שניתן להכלילן תחת מיופתיות תורשתיות- הן מיופתיות קונגניטליות. זוהי קבוצה הטרוגנית של הפרעות נדירות ויחסית לא פרוגרסיביות, המתחילות בינקות או בילדות אך לעיתים אינן מתבטאות בצורה קלינית עד הבגרות. רוב ההפרעות הללו מאופיינות בחולשת שרירים פרוקסימאלית, טונוס מופחת של השרירים, רפלקסים מופחתים ומדדים תקינים של CK. רבות מההפרעות הללו עוברות בתורשה. הן מאופיינות על ידי תמונה היסטופתולוגית ומאובחנות על ידי ביופסיה מהשריר. אין טיפול כיום להפרעות אלו, והן כוללות מיופתיות מיטוכונדריאליות (פגם בדנ"א מיטוכונדריאלי המביא למיופתיה של השריר), מיופתיה מיו-טובולרית, ומיופתיה נמליאנית (Nemaline myopathy). קיימות הפרעות מיוטוניות נוספות הכוללות פגמים בממברנת סיב השריר עצמו, המביאה לנוקשות שרירים ובחוסר יכולת להרפות את השריר.
מיופתיות דלקתיות.
קיימות מספר מיופתיות שהן עקב מחלה דלקתית או מחלה אוטואימונית.
מיופתיות עקב תרופות.
מיופתיה יכולה להיגרם על ידי שימוש בסטרואידים, כלורוקווין, חוסמי בתא מסוימים, קולכיצין, סטטינים ותרופות אחרות. הסימפטומים נעים החל מעליה של CK ללא סימנים נלווים ועד למצב של רבדומיוליזיס חריף העלול לסכן חיים. מיופתיות הגורמות לנמק של השריר ורבדומיוליזיס הן בעיקר עקב שימוש בתרופות להורדת שומנים מסוג סטטינים, ואילו מיופתיות מיטוכונדריאליות הן בעיקר עקב שימוש בתרופות אנטי-רטרו-ויראליות. המיופתיות הללו הן בדרך כלל הפיכות עם הפסקת התרופה.
בכל אופן, לפני מתן סטטינים, מומלץ לקחת בדיקות דם לרמות CK בסיסיות. שכיח כי מתן סטטינים יביא לעליה שפירה של רמות CK (עד 500 למשל) ללא קליניקה או תלונות כלשהן, אולם רמות CK של אלפים מחייבות בירור מיידי.
מיופתיות מטבוליות ואנדוקריניות.
קיימים מספר מצבים מטבוליים ואנדוקריניים הקשורים למיופתיה:
רעד (נוירולוגיה)
רעד (אנגלית: Tremor) הוא תנועה ריתמית אשר יכולה להופיע במנוחה, במהלך שמירה על יציבה מסוימת, או במהלך תנועה. הסיבות לרעד הן מרובות. ברוב המקרים, רעד מוגבר על ידי סטרס ואמוציות, ונעלם במהלך השינה.
מרס אודיסי
הידרקון תקין-לחץ
הידרקון תקין-לחץ (באנגלית: Normal pressure hydrocephalus, ובראשי תיבות NPH) הוא מצב רפואי, המאופיין בשלושה תסמינים עיקריים - דמנציה (אשר יכולה להיות הפיכה), אי שליטה על סוגרים ובעיית יציבה והליכה (gait apraxia). מצב רפואי זה יכול להתהוות ללא הסבר רפואי (אידיופתי) או כתוצאה ממצבים המפריעים לספיגת נוזל חוט השדרה (CSF) כגון דלקת קרום המוח או דימום תת-עכבישי. הדמנציה תהיה לרוב קלה, ולרוב תלווה בחוסר יציבות בתנועה ובאי שליטה על סוגרים. האפיון ההתחלתי של המחלה הוא האטה מנטלית ואפאתיה, ולאחר מכן ליקויים קוגניטיביים גלובאליים. יש התדרדרות בזיכרון במרבית המקרים, אולם נדיר למצוא אפזיה או אגנוזיה.
פתופיזיולוגיה.
NPH נקרא לעיתים גם הידרוצפלוס שאינו חסימתי, זאת מאחר שהחיבור בין חדרי המוח (הלטרליים, השלישי והרביעי) אינו חסום. ככל הנראה, NPH נגרם עקב בעיה בספיגה של נוזל השדרה, כתוצאה, למשל, מפיברוזיס ומהידבקויות לאחר תהליכים כגון דלקת קרום המוח או דימום תת-עכבישי, המביאים לבעיה בספיגה האמורה. מקור שם המחלה בכך, שאצל אנשים בריאים תנגודת רקמת המוח היא מספיק גדולה כדי לא להיהרס במצבים של עליה בלחץ, אולם בגילאים מבוגרים יותר, הרקמה היא פחות עמידה ועל כן במצבים בהם יש בעיה בספיגת הנוזל השדרתי, החדר נהיה יותר גדול, והוא גדל עד לאותו גודל בו לא יהיה יותר לחץ, ומכאן השם normal pressure hydrocephalus.
בניגוד לכך, הידרוצפלוס חסימתי נגרם בגלל חסימה של זרימת נוזל השדרה בתוך מערכת החדרים, כתוצאה למשל מגידול או מציסטה תוך-חדריים. הידרוצפלוס חסימתי יאופיין, אם כן, בעליית הלחץ התוך-גולגולתי וכן ברוב המקרים יאופיין בכאבי ראש ובבצקת פטמות (papilledema).
ממצאים קליניים.
NPH לרוב מתפתח בתוך תקופה של שבועות עד חודשים, כאשר בעיה ביציבה היא הראשונה להתפתח - החולה מתקשה לעמוד באופן יציב ומתקשה להתחיל בפעולת ההליכה, למרות שאין חולשה או אטקסיה.
המטופל, למשל, יכול לבצע תנועות עם הרגליים הקשורות להליכה, דיווש או בעיטה, וכן יכול לעקוב אחר דמויות עם כפות הרגליים כאשר הוא שוכב או יושב, אולם אין הוא יכול לעשות זאת כאשר רגליו נושאות משקל, כלומר בעמידה. כאשר המטופל עומד, הוא נוטה "להידבק" לרצפה והליכתו איטית ומגושמת. לעיתים יש סימנים נוספים הקשורים למערכת הפירמידלית, כגון ספסטיות, רפלקסים ערים ועוד. אי שליטה על השתן מופיע מאוחר יותר ולעיתים המטופל לא מודע לכך. אי שליטה על הצואה איננה שכיחה.
בדיקות מעבדה והדמיה.
בניקור מותני ניתן לגלות כי קיים לחץ נורמלי עד נמוך של נוזל השדרה.
ב- CT או MRI ניתן לראות חדרי מוח מורחבים ללא עליה בולטת של חריצים (sulci) בקליפת המוח.