אטקסיית פרידריך היא אטקסיה אוטוזומית רצסיבית מורשת מלידה והיא נגרמת על ידי מוטציה בגן X25 המקודד לפרטקסין, הממוקם על כרומוזום 9. החלבון הזה חיוני בתאי עצב ושריר לתפקוד נכון של המיטוכונדריה והמוטציה גורמת לייצור לא מספיק של פרטקסין. דבר זה גורם, בין השאר, לניוון של רקמת עצב בעמוד השדרה.
הצורה הקלאסית של המחלה מופתה לקטע בכרומוזום שמסומן 9q13-q21; הגן המוטנטי מכיל חזרות של שלשת הבסיסים גואנין-אדנין-אדנין (GAA) באינטרון הראשון של "גן הפרטקסין" חזרה של מעל 20 שלשות תוביל לחוסר בחלבון.
הקשר לדיסטרופיית שרירים.
אף על פי שבהרבה מקרים משווים ביניהן, אטקסיית פרידריך ודיסטרופיית שרירים הן מחלות שונות לחלוטין.
דיטסרופיית שרירים היא תוצאה של ניוון רקמת שריר ואילו אטקסיית פרידריך היא התוצאה של ניוון רקמת עצב הנגרם על ידי מוטציה של חזרה על שלשת נוקלאוטידים. שתיהן נחקרות על ידי האגודה לדיסטרופית שרירים.
סוגים של אטקסיית פרידריך.
ישנם שני סוגים, הצורה הקלאסית והצורה המקושרת עם פגם גנטי בייצור ויטמין E. לא ניתן להבחין ביניהן באופן קליני.
תסמינים.
התסמינים מתחילים בערך בין גיל 5 ל-15, אבל עשויים להתרחש גם בגיל 20 עד 30. התסמינים כוללים כל צרוף, אבל לא בהכרח, של התופעות שלהלן:
התסמינים מופיעים לפני גיל 25 עם התקדמות בהופעת ההליכה המקוטעת ונפילות תכופות. הגפיים התחתונות מושפעות יותר. המחלה מתקדמת מהפריפריה אל המרכז ומובילה לבסוף למוות.
התסמינים האלה הם איטיים ומתקדמים. תצפית ארוכת טווח מראה שהרבה חולים מגיעים לשיא מבחינת חומרת התסמינים (פלאטו) בימי הבגרות המוקדמים שלהם. כתוצאה מרוב התסמינים הללו, אדם שסובל מאטקסיית פרידרייך עשוי להזדקק ליותר התערבויות כירורגיות (בעיקר לעמוד השדרה וללב). לעיתים קרובות, מחדירים מוט מתכת לאזור עמוד השדרה על מנת לסייע במניעת או האטת ההתקדמות של עקמת השדרה. ככל שהתסמינים יחמירו, יהיה צורך באמצעי עזר כגון מקל הליכה או כיסא גלגלים כדי שהחולה יוכל לנוע באופן עצמאי.
סימנים.
ניד עיניים, תנועות עיניים מהירות, אי שליטה על תנועות השלד, פגיעה ביכולת הדיבור הנובעת מחולשה ומחוסר קואורדינציה של שרירי הדיבור כאשר בדרך כלל הדיבור חלש, איטי ולא מתואם, החטאה, היעדרות של רפלקסים גידיים, ויבלות מתפשטות בכף הרגל מופיעות בהרבה מקרים. כמו כן, ישנו אובדן של חוש התנועתיות של הגוף. ב-90% מהחולים יש בעיות בלב כגון שריעות הלב, היפרטרופיה סימטרית, רשרושים בלב והפרעות הולכה. ניתן לקשר כ-20% מהמקרים עם סוכרת נעורים מסוג 1 או 2 או אי תפקוד של תאי β בלבלב.
פתוגנזה.
אתרי הפתולוגיה הראשיים הם עמוד השדרה והעצבים ההיקפיים בהם מתרחשים עקמת השדרה והתדרדרות בנתיבים המוחיים-שדרתיים הנתיבים הצידיים המחברים בין קליפת המוח לעמוד השדרה, והעמודים האחוריים. בעצבים ההיקפיים יש אובדן של סיבים מיילואידיים גדולים.
טיפול.
ניתן לטפל בתסמינים, אבל כיום אין טיפול המרפא את אטקסיית פרידרייך. בארצות הברית מתנהלים כמה מחקרים על מנת למצוא פתרון לסוגיה זו. טכנולוגיה מסייעת, כגון מסגרת עמידה (מכשיר שאנשים הזקוקים לכיסא גלגלים משתמשים בו כדי לעמוד ולנוע), עשויים לסייע בהפחתת הסיבוכים המשניים של שימוש ממושך בכיסא גלגלים.
שיטיון הבחרות
מחולית הנטינגטון
היסטוריוגרפיה
הִיסְטוֹרְיוֹגְרַפְיָה (ביוונית: historia – חקירה, graphein – לכתוב) היא "כתיבת דברי הימים" או "עריכת ספרי היסטוריה". המונח מציין מחקר היסטורי או ספרות המתארת את ההיסטוריה. ההיסטוריוגרפיה כוללת תתי־סוגות על פי התחומים בהם היא עוסקת, כגון: היסטוריוגרפיה של המדע, היסטוריוגרפיה של תולדות אתר או של מגדר, או של קבוצה אתנית.
מחקר של ההיסטוריוגרפיה, או ההיסטוריוגרפיה של ההיסטוריוגרפיה, בוחן את האופן שבו מיוצגים אירועים היסטוריים על ידי היסטוריונים בחיבורים ההיסטוריים, את הדרכים שבהן הם בוחרים לספר ולפרש את מהלך האירועים על פי תפיסת עולמם, את אופני השימוש שלהם במקורות העומדים לרשותם ואת השיטות והגישות השונות לכתיבת היסטוריה שבהן עשו שימוש.
המקורות לכתיבת היסטוריה.
סוג מקורות.
מוקד תשומת הלב של ההיסטוריוגרפיה הוא בשימוש שעושים היסטוריונים במקורות ראשוניים — פריטים או תיאורים בני התקופה — במהלך כתיבת התיאור ההיסטורי. כתיבת היסטוריה היא למעשה שורה של בחירות מושכלות של ההיסטוריון באילו מקורות ראשוניים או שניוניים להשתמש, באיזה היקף ובתוך איזו מערכת התייחסות. לדוגמה, תוכנו של ספר על תולדות מלחמת העצמאות עשוי להיות שונה מאוד אם יסתמך בעיקר על ראיונות עם מפקדי צבא וחיילים ישראליים, עיון בארכיונים ישראלים וערבים, ראיונות עם אזרחים ישראלים וערבים באותה תקופה, מקורות זרים או כולם גם יחד.
היקף המקורות.
גם היקף השימוש במקורות השונים עשוי להשפיע במידה ניכרת על תוכן הדברים. לדוגמה, בספר "עלייתו ונפילתו של הרייך השלישי" של ויליאם שיירר ניתן מקום נרחב ליומניו של הרוזן צ'אנו, חתנו של מוסוליני. דבר זה, יוצר רושם שלצ'אנו הייתה חשיבות רבה מזו שככל הנראה הייתה לו. בכיוון הפוך, חשיפת יומניו של יוזף גבלס בשנים האחרונות השפיעה במידה ניכרת על החשבתו היחסית של שר התעמולה הנאצית בתאוריהם של היסטוריונים כמו איאן קרשו, שפרסמו מחקרים על רייך השלישי בשנות התשעים של המאה ה-20, ובראשית המאה ה-21. השימוש במקור כלשהו רק בגלל זמינותו גורמת להטיה לא רצויה בדגשים בתיאור מהלך האירועים, לעיתים ללא החלטה ברורה מצד ההיסטוריון בנוגע למידת אמינותו של המקור או ניסיון לאזן את הטייתו.
תמהיל המקורות.
היבט אחר של היקף שימוש קשור ביחסי ההיקף בין מקורות שונים ומנוגדים. אצל היסטוריונים של העולם העתיק, לדוגמה, מקובל לתאר את הצדדים החיוביים והשליליים לכאורה אצל אדם. ההיסטוריון הקדום פלוטרכוס יכול לתאר איש שם מסוים כמי שאמרו עליו שהיה נגוע בצרעת ובזימה, ומאידך כמי שאמרו עליו שהיה חנון וחסוד ואיש ספרות ושירה. עובדתית, הטענה הראשונה, השנייה, אף אחת מהן או כל שילוב של חלק מהן עשויים להיות נכונים, ופלוטרכוס בחר מי מהן להבליט ומי מהן להבליע, באמצעות היקף ההתייחסות לסוג מסוים של טענות. היסטוריונים אחרים, עלולים להבליע עובדה מסוימת או לציינה כבדרך אגב ובמרומז, ולהרחיב בדיון בעובדה אחרת, ובכך ליצור הטיה ברורה באמצעות היקף ההתייחסות.
בחירת המקורות.
המקורות שבוחנת ההיסטוריוגרפיה היא מסגרת ההתייחסות, תפישת העולם והמטרות שאליהן כיוון ההיסטוריון. לדוגמה, כאשר קוראים את החיבור גרמניה של ההיסטוריון הקדום טקיטוס, חשוב לדעת כי התיאור ההיסטורי של טקיטוס מושפע מאוד מהאידיאלים הרפובליקניים שלו, ומראייתו את הפשטות של הגרמאנים כאידיאל שיש לשאוף אליו. כאשר קוראים היסטוריון מרקסיסטי, היסטוריון פוליטי או היסטוריון מאסכולת ה"אנאל", גם כאן קיימת השקפת עולם המשפיעה במידה ניכרת על אופן הצגת הדברים.
מגמות.
בעשורים האחרונים, התמקד חלק ניכר מהעוסקים בהיסטוריוגרפיה, כמו בענפי חקר מקבילים, בהטיות שגרמו לאי–הכללתן של קבוצות שונות בסיפור ההיסטורי. לטענת כותבים רוויזיוניסטים, פמיניסטים, מרקסיסטים, ואחרים, ישנה מידה רבה של הטיה בכתיבה ההיסטורית, גם בגלל סוגיות של זמינות, אך בעיקר בגלל העובדה שההיסטוריונים הם בני זמנם והכרעותיהם מהו דבר ש"חשוב" לכתוב עליו מושפעות מהשקפותיהם והטיותיהם, ובמיוחד מינו של הכותב, מוצאו (אירוצנטריות), מעמדו החברתי או זה הכלכלי, השתייכותו האתנית או הגזעית, וכדומה.
היבט מיוחד המקושר לקבוצות לא מוכללות הוא היעדר מקורות ראשוניים בהיקף מספיק. היסטוריונים בעבר 'הואשמו' בכתיבת היסטוריה שלא הייתה יותר מאשר תיאור תולדות החזקים והשולטים: המלכים, הנסיכים, העשירים, וכדומה. הטיה זו בכתיבה ההיסטורית נבעה גם מהשקפת חלק ניכר מההיסטוריונים, אך גם מסוגיות של זמינות: מקורות ראשוניים על קבוצות בעלות מעמד נחות בחברה זמינים בכמות ובאיכות נמוכות בהרבה מאלו הנוגעים לחזקים וכתיבה היסטורית המתמקדת בנשים או צמיתים, לדוגמה, צריכה לעסוק במקרים רבים בהיקשים על בסיס מה שנעדר מן המקורות ולדובב אותם במקום בו הם שותקים.
הרמוניה טונלית פונקציונלית
אלישיב (מושב)
אֶלְיָשִׁיב הוא יישוב בעמק חפר, אשר הוקם על ידי קבוצת עולים מתימן ב-13 בנובמבר 1933. אלישיב היה המושב הראשון של יוצאי תימן בארץ ישראל.
הקמת היישוב.
יוצאי תימן בישראל נאבקו על זכותם להתיישבות חקלאית עצמאית. בשנים שקדמו להקמת אלישיב רווחה אצלם ההרגשה, שהם שכירים המנוצלים בידי אחרים. תחושה זו הייתה מנת חלקם של המאוכזבים והמתוסכלים מיחסה של ההסתדרות הכללית, שלפי הרגשתם נהגו פקידיה בסחבת רבה בטיפול בבקשתם להתיישב. והם פנו להקים מוסדות עצמאיים: "התאחדות התימנים בארץ ישראל" ב-1923, וארגון "שבזי" להתיישבות תימנית בארץ ישראל, שהוקם בפתח תקווה ב-1932.
ב-26 באוקטובר 1933 הודיעה המחלקה להתיישבות של ההנהלה הציונית להנהלת הקק"ל שהגיעה להסכם עם התאחדות התימנים, על מסירת 900 דונם בקרקעות בעמק חפר בתשלום, הנודע גם בשמו הערבי ואדי חוארת. כחמישים איש נרשמו.
קבוצה של עשרים חברי הקבוצה עלתה לקרקע ב-13 בנובמבר 1933. בלילה הראשון הם לנו תחת כיפת השמיים. למחרת הוקם על הגבעה צריף. עשרה חברים נבחרו להישאר במקום, והועסקו על ידי הסוכנות, על מנת שיכשירו את הקרקע ויעבדו חלק מהאדמות באופן משותף לפני הגעתן של המשפחות.
המושב כיום.