הלוקים בתסמונת סובלים לרוב מעקרות, עקב חוסר ייצור זרע או ייצור זרע מועט. כמו כן דווח על קושי בלימוד שפות ועל פגיעה בתפקודים הניהוליים. גברים הלוקים בתסמונת סובלים מרמות נמוכות של טסטוסטרון, המתבטאות בחלק מהמקרים בגוף עגלגל עם מסת שד מוגדלת (גינקומסטיה) או בגוף כחוש עם רגליים ארוכות. כמו כן ייתכנו אשכים קטנים, מיעוט שיער על הפנים והגוף, חלוקת שיער ושומן נשית ובגרות מינית מאוחרת.
ללוקים בתסמונת יש סיכוי גבוה יותר מאשר לגברים אחרים ללקות בסרטן השד (כאשר מופיעה מסת שד מוגדלת) ובאוסטאופורוזיס, מחלות המאפיינות בדרך כלל נשים. נוסף על אלה, הלוקים בתסמונת חולים בשכיחות גבוהה יותר במחלות אוטואימוניות, בדומה לשכיחות הגבוהה יותר של מחלות אלה אצל נשים. הגורם לתופעה הוא ככל הנראה ההבדל ביחס בין הורמוני האסטרוגן והטסטוסטרון בגוף בין הלוקים בתסמונת לבין גברים אחרים. כאשר מספר כרומוזומי ה-X גדול משניים (48XXXY או 49XXXXY) דווחו גם מקרים בודדים של פיגור שכלי.
לעומת זאת, ללוקים בתסמונת יש סיכוי נמוך יותר לסבול ממחלות רצסיביות הקשורות לכרומוזום ה-X, שכן אלה אינן באות לידי ביטוי בשל הכרומוזום הנוסף.
בנוסף, ללוקים בתסמונת יש עיכוב ביכולות שפתיות כגון דיבור, ויכולות הבעה מילולית נמוכות יותר ביחס ליכולות הקוגניטיביות האחרות שלהם שנותרות ללא שינוי, ובהשוואה לזכרים אחרים.
היבטים נוירוקוגניטיביים.
גברים עם תסמונת קליינפלטר מאופיינים בפגיעה בתפקוד הקוגניטיבי - בין השאר ביכולות למידה, תפקוד ניהולי, ויכולות שפתיות.
על פי מאמר מאת גרובהולט בין 70-80% מהגברים הלוקים בתסמונת הם בעלי רמה נמוכה של זיכרון מילולי ושליפת זיכרון ואף פגיעה בעיבוד מחשבתי.
בנוסף, גברים הלוקים בתסמונת סובלים יותר בהשוואה לגברים אחרים מהפרעות קשב, קושי בארגון ותכנון, הפרעות בזיכרון לטווח קצר, זיכרון עבודה (working memory), פגיעה ביכולת שיקול דעת וקבלת החלטות.
ליקויים קוגניטיביים תועדו גם בניסויים על עכברים הנושאים כרומוזום X נוסף, והודגמו בעיות זיכרון דומות על ידי משימות זיכרון של זיהוי.
במאמר מאת סקקבייק ושל אנלאו החוקר מחלות נפשיות אצל בוגרים הסובלים מבעיות בתפקוד המיני על חרדה ודיכאון בתסמונת קליינפלטר, הוסבר כי גברים הסובלים מתסמונת זו, הם נוירוטים ברמה גבוהה יותר מאשר גברים ללא התסמונת. ולכן ניתן לראות אצל גברים אלו בממוצע יותר מצבי רוח (moody), חרדתיות,  כעס, תיסכול, קנאה ודיכאון. בנוסף ייתכן כי יפרשו מצב נורמלי כמאיים וכתוצאה לכך, תגובתם ללחץ תהיה פחות טובה בממוצע מאנשים אחרים.
על פי מחקר הנעשה על נוירופסיכולוגיה ותסמונת קליינפלטר, נראה כי גברים הסובלים מתסמונת זו מראים ליקויים בתחומים הפסיכולוגיים והרגשיים,
ליקויי זיכרון, בוויסות מצבי הרוח ובעיית שליטה בדחפים.
גברים אלו מסוגרים יותר באופיים, פחות חברותיים ומצפוניים מאשר גברים אחרים ללא התסמונת.
לסיכום, מחקרים מוכיחים שלתסמונת קליינפלטר יש השפעות נוירו-פסיכולוגיות רבות ושונות, כולל ליקויי זיכרון, נוירוטיות גבוהה, חוסר ויסות במצב הרוח, חרדה ודיכאון.
אבחנה וטיפול.
כדי לאבחן את התסמונת מבוצע קריוטיפ באמצעות בדיקת דם. תאי דם לבנים מופרדים מהדגימה, מונחים על מצע גדילה ונבדקים לחריגות כרומוזומליות, בהן תסמונת קליינפלטר.
המוטציה הגנטית אינה הפיכה, אולם חלק מהסימפטומים ניתנים לטיפול במספר דרכים, בהן טיפול בטסטוסטרון עם ההגעה לבגרות מינית. בכל מקרה, הטיפול בטסטוסטרון אינו משפיע על בעיית העקרות. עם זאת, ניכר שיפור בטיפול בעקרות בגברים הסובלים מהתסמונת, באמצעות ביופסיית אשכים (testicular biopsy) להוצאת תאי זרע מן האשכים והפרייתם באמצעות מיקרומניפולציה (ICSI).
אפידמיולוגיה.
התסמונת נפוצה למדי, ולפי הערכות שכיחותה היא 1-2 מקרים לכל 1,000 לידות זכרים. שני שלישים מהסובלים מהתסמונת אינם מאובחנים כלל; מתוך השליש הנותר, רוב הסובלים מהתסמונת מאובחנים בעקבות בעיות פריון.
מודל בבעלי חיים.
נמצא לתסמונת זו מודל בחתולים המתבטא בכחצי אחוז מאוכלוסיית החתולים הזכרים. הביטוי החיצוני המובהק ביותר בחתולים אלה הוא פרווה בעלת שלושה צבעים (טריקולור, קליקו). דפוס של שלושה צבעים שמור בחתולים לנקבות מאחר שדרושים בשבילו שני כרומוזומי X, אך לחתול שלוקה בתסמונת קליינפלטר ישנם שני כרומוזומי X, ולכן נראה אצלו דפוס בן שלושה צבעים.
שיירת העשרה
שיירת העשרה הייתה שיירה של ארבע מכוניות שנועדה להוביל אספקה מירושלים ליישובי גוש עציון בכ"ח בכסלו ה'תש"ח, 11 בדצמבר 1947. בקילומטר ה-15 מירושלים הותקפה השיירה על ידי מארב שהכינו הכוחות הערביים. במהלך ההתקפה נהרגו עשרה מאנשי השיירה.
רקע.
תוכנית החלוקה של האו"ם, שאושרה בכ"ט בנובמבר 1947, השאירה כ-30 יישובים מחוץ לגבולות המדינה היהודית, בהם ארבעת קיבוצי גוש עציון: כפר עציון, משואות יצחק, עין צורים ורבדים. בארבעה קיבוצים אלה התגוררו כ-450 נפשות, בהם 69 ילדים. היישובים היו מבודדים והנקודה העברית הקרובה ביותר (במרחק של כ-20 קילומטר) הייתה ירושלים, אולם הדרך אליה עברה בלב אזור ערבי עוין שכלל בין היתר את העיר בית לחם.
לאחר דחיית הערבים את תוכנית החלוקה של האו"ם, הם החלו להתנכל למכוניות יהודיות בדרכי התחבורה. ב-8 בדצמבר 1947, נערכה התקפה על מכונית שיצאה מגוש עציון לירושלים. ממועד זה ואילך, הופסקה תנועת האוטובוסים של "אגד" מגוש עציון לירושלים, והתנועה החלה להתנהל בשיירות בלבד, שיצאו מירושלים מדי יום להביא אספקה לגוש עציון. הנהגת היישוב החליטה לא לוותר ולא להפקיר את תושבי גוש עציון. אנשי הגוש קיבלו תגבורת שכללה מחלקת מילואים של הפלמ"ח, משמר נע של נוטרים וחניכי קורס המפקדים של חיל שדה ירושלים.
יציאת השיירה והתקפתה.
ביום חמישי, 11 בדצמבר, ערב נר חמישי של חנוכה, בסביבות השעה שלוש וחצי בצהריים, יצאה שיירה מירושלים לכיוון גוש עציון, שכללה ארבע מכוניות עם 26 נוסעים, מהם שמונה נוטרים. בין הנוסעים היו מפקד הגוש דני מס וסגנו שהיה גם מפקד מחלקת הפלמ"ח יצחק יעקב (יצה) וכן יאיר מונדלק, מזכיר קיבוץ רבדים ואשתו החובשת, יפה. השיירה הייתה בדרכה להוביל אספקה לתושבי הגוש, וכללה מזון, מים, בלוני גז לבישול, כלי מטבח ושקי קמח. הנסיעה מירושלים לגוש עציון ארכה בסביבות 30 דקות, והשיירה הייתה אמורה להתפצל בצומת הגוש. לשיירה לא היה מפקד (אף על פי שדני מס היה בין אנשיה), היא לא אורגנה כמבצע צבאי ולא היה קשר בין המכוניות.
עם יציאת השיירה העיר אחד החברים, כי חייל מהלגיון הערבי שעמד ברחוב עזה נתן סימנים לחברו בכיוון בית לחם, ברמזו על יציאתה של השיירה. לאחר נסיעה של כ-15 עד 20 דקות מירושלים לכיוון גוש עציון, הגיעה השיירה לאזור בניין המשטרה הבריטית בבית לחם. אחרי שהשיירה עברה את בניין המשטרה, הבחינו חבריה באופנוען שדהר קדימה, עקף את השיירה ונעלם. כ-5 עד 10 דקות מאוחר יותר, בקילומטר ה-15, הגיעה השיירה לסיבוב חד, שאילץ את המכוניות לנוע באיטיות במעלה ההר. תוך כדי נסיעה, נפתחה על השיירה אש ממקלע אוטומטי שהיה מוצב מאחורי טרסה בצד כביש ירושלים חברון, ומיד אחרי הירי הראשון נפתחה על השיירה אש מכל הכיוונים. הכדורים פגעו ברדיאטור של המכונית הראשונה ובפניו של הנהג והיא נעצרה וחסמה את אפשרות התנועה של שאר המכוניות בשיירה. חברי השיירה קפצו מהמכוניות, תפסו מחסה, והשיבו אש בששת הרובים שהיו בידם. הטנדר האחרון של השיירה, בו נסעו דני מס, יצחק יעקב ושאר אנשי הפלמ"ח בשיירה נסע לאחור למשטרת בית לחם להזעיק עזרה. לפי אורי מילשטיין, בעקבות אירוע זה נאלץ מס לעזוב את הפיקוד על גוש עציון ואת הגוש עצמו כיוון שנטש את אנשיו בעת קרב. בשל הכביש הצר וההררי נאלץ הנהג לנסוע בנסיעה לאחור כשני קילומטרים, כשאיתו מספר פצועים, לפני שהצליח להסתובב. אחד הנוטרים, יעקב הרלינג, קפץ מהטנדר והצטרף לקבוצה שהחלה להשיב אש.
כרבע שעה לאחר ההתקפה, הגיעו מכיוון חברון שני שוטרי תנועה בריטים וציוו על הערבים להפסיק את האש. כשלא נשמעו לקריאותיהם, עבר שוטר תנועה בריטי אחד את קו החזית עם רכבו, והשני תפס מחסה בתעלה כ-40 מטר מאזור הקרב. רק כשהגיע מכיוון בית לחם ג'יפ צבאי בריטי, נצרו הערבים את האש. אחראי הנוטרים, אליהו בר חמא, ניצל את ההפוגה, וביקש מהחיילים הבריטים לקחת אותו בחזרה איתם לבית לחם כדי להזעיק עזרה. בכך נשארו נוטרי השיירה ללא מפקדים. החיילים נענו לבקשתו, וכשהתחיל הג'יפ בנסיעה, פתחו הערבים באש לעברו אך איש מהנוסעים לא נפגע. כשהגיעו למשטרת בית לחם, התקשר אחראי הנוטרים לירושלים, ביקש לשלוח עזרה ואמבולנסים, ודרש מקצין הבריטי שהיה במקום לצאת למקום ההתקפה. הקצין התמהמה קרוב לחצי שעה, ורק לאחר מכן יצא עם כיתת שוטרים למקום.
מרבית אנשי השיירה הנותרים כבר נהרגו, וגופות החללים היו פזורות על הכביש. אנשי הכנופיות הערביות ירדו מהרכס בצעקות "אינזיל! ג'יהאד ויאללה על אל יהוד" ואחריהם ירד קהל גדול של נשים וילדים צוהלים. הערבים התעללו בגופות החללים, דקרו אותם בסכינים, הפשיטו את בגדיהם והעלו את המכוניות באש. עקב הצתת המכוניות החלו להתפוצץ מכלי גז הבישול והמתקיפים הסתלקו מהמקום. אנשי השיירה היו רחוקים רק שישה עד שבעה קילומטרים מצומת הגוש, ורק כעשרה קילומטרים מקיבוץ כפר עציון.