תסמיני המחלה הראשוניים מופיעים אצל בנים סביב גילאי 3–4. החולשה באה לידי ביטוי תחילה באזור הרגלים. ניתן להבחין בנפילות יחסית מרובות, הליכה על קצות אצבעות, קושי בריצה ובעליה במדרגות. בשלב הבא, סביב גילאי העשרה, החולשה מופיעה גם בשרירי הידיים. סימנים מוקדמים נוספים הם היפרטרופיה (הגדלה) של שרירי השוקיים, סיבולת ירודה וקושי בעמידה ללא תמיכה ובעלייה במדרגות. סביב גיל 12, רוב החולים נעזרים בכיסא גלגלים ממונע. בהמשך ישנו קושי נשימתי. לבסוף אובדן השריר מתקדם עד כדי אובדן כלל יכולת התנועה הרצונית ולשיתוק מוחלט.
הפרעה באינטליגנציה קיימת בחלק מן המקרים אך לא מתקדמת עם המחלה. נמצא כי המחלה קשורה בחלק מהמקרים לקשיים קלים אך משמעותיים במגוון תחומים נוירו-התנהגותיים, הקשורים ככל הנראה לרמות דיסטרופין לקויות במעגל העצבי במוח הכולל את המוח הקטן, ההיפוקמפוס וחלק מקליפת המוח הנקרא נאו-קורטקס. תוחלת החיים של הסובלים מן המחלה הוארכה, בשל יכולת טיפול ריאתי ולבבי מתקדמים והיא נעה סביב העשור השלישי לחייהם.
אפשרויות טיפול.
המטרה המרכזית בטיפול בניוון שרירים על שם דושן היא שימור הניידות של המטופל לאורך זמן תוך צפייה וניהול של סיבוכים נלווים, כמו כיווצי שרירים, סקוליוזיס, עלייה במשקל ובעיות לב ריאה. סימפטומים התנהגותיים וקוגניטיביים יכולים להופיע אצל כשליש מהחולים וחשוב לזהות אותם ולטפל בהם כראוי, פיתוח תוכנית בית ספרית וביתית יכול להעצים את היכולות הקוגניטיביות של המטופל.
בשלבים מאוחרים של המחלה, טיפול פליאטיבי הוא בעל חשיבות רבה.
טיפול בקורטיקוסטרואידים; פרדניזון (Prednisone) ודפלאזאקורט (Deflazacort) הוא הטיפול הפארמקולוגי היעיל ביותר. הטיפול היומי בפרדניזון מחזק את השרירים, משפר את תפקוד הריאות ומעכב את קצב היחלשות השרירים. דפלאזאקורט היא בעלת השפעה דומה על חוזק השרירים. יש להציע טיפול בקורטיקוסטרואידים לכל החולים במחלת ניוון שרירים ע"ש דושן, לאחר הסבר על ההשפעות החיוביות של התרופה וכן תופעות הלוואי שלה.
פיזיותרפיה, הידרותרפיה וריפוי בעיסוק יכולים לסייע בהתמודדות עם המחלה, כמו כן יש לשלב דיאטנית בטיפול בייחוד למטופלים המקבלים פרדניזון כדי לסייע להם לשמור על תזונה ומשקל נכון.
מחקר.
ישנן אסטרטגיות מחקר מגוונות. חלקן מכוונות לתיקון הגן וחלקן להפחתת "הסימפטומים השניוניים" הנגרמים בשל היעדר חלבון הדיסטרופין. תיקון וריפוי ברמה הגנטית (gene therapy), ברמת הקריאה הגנטית (תהליך שחבור הנקרא דילוג על אקסונים ), תחליף לגן (utrophin), מניעת דלקת, תאי גזע, וריפוי תאי. דיון רחב וקישורים ניתן לקרוא בערך המקביל בוויקיפדיה האנגלית () וכן באתרים של העמותות המובילות. כמו כן במחקר הטיפול במחלה, נמצאים מספר רב של תרופות המאושרות למחלות אחרות ונבדקת השפעתם של תוספי מזון. בין התרופות שהשפעתן על טיפול במחלת הדושן נבדקת ניתן למנות מורידי לחץ דם כלוסרטן ואנפריל, וכן אידובונין . נכון לשנת 2019 ישנן 3 תרופות שאושרו למחלת דושן. כל אחת מתאימה לקבוצה אחרת של חולים עם מוטציות שונות. התרופה הראשונה אושרה באירופה לחולים עם מוטציה נקודתית (של חברת PTC) ושתי תרופות של חברת סרפטה אושרו בארצות הברית. אחת מתאימה לדילוג על אקסון 51 והשנייה לדילוג על אקסון 53.
עמותת צעדים קטנים אשר הוקמה בשנת 2010 על ידי הורים לילדים החולים במחלה היא היחידה בארץ אשר מעניקה למשפחות החולים מענה הוליסטי החל משלב אבחון המחלה ולאורך חיי החולה ובני משפחתו. העמותה משתפת פעולה עם עמותות מקבילות בעולם ולוקחת חלק בפורומים בינלאומיים שונים הפועלים לקידום המחקר במחלה. העמותה פועלת לשיפור איכות הטיפול, העלאת המודעות למחלה, קידום המחקר ומובילה מערך תמיכה ייחודי הנותן מענה מותאם וייעודי לחולים ובני משפחותיהם. העמותה פרסמה מדריכים שונים בתחומי ידע נרחבים לסיוע למשפחות. בזכות פעילות העמותה, מדינת ישראל נמצאת בין עשר המדינות עם מספר המחקרים הקליניים הגבוה בעולם. רוב המחקרים הקליניים הנמצאים בשלבים מתקדמים מתקיימים גם בארץ.
בישראל פועלת גם עמותת דושן ישראל כדי לקדם מחקר, העלאת המודעות למחלה, גיוס תרומות. העמותה הובילה להקמת מעבדת מחקר בבית החולים שיבא תל השומר . .
בינואר 2016, מדענים מאוניברסיטת דיוק בקרוליינה הצפונית הצליחו לראשונה לרפא עכבר בוגר שסבל מהמחלה באמצעות טכניקת הנדסה גנטית בשם קריספר.
שפיך
תסמונת גירוי יתר שחלתי
תסמונת גירוי יתר שחלתי (באנגלית: Ovarian hyperstimulation syndrome), ובראשי תיבות: OHSS, היא תסמונת הנגרמת כמעט תמיד בטיפולי פריון. תסמונת זו מתרחשת כתוצאה מגירוי יתר של השחלה לצורך הגברת מספר הביציות, באופן בו קיים מספר רב של זקיקים אשר כל אחד מהם מפריש אסטרוגן ומביא למנגנון פתולוגי שבו קיימת עליה בחדירות הנימים, אובדן נוזל לחלל הבטן, היווצרות מיימת וסיבוכים נוספים. תסמונת זו נפוצה יותר אצל נשים עם תסמונת השחלות הפוליציסטיות, נשים בעלות רמות גבוהות של אסטרוגן, לאחר מתן ההורמון HCG לצורך הביוץ ועוד. הסיבוכים הקשים המתרחשים רק במיעוט מן המקרים (עד 2%) כוללים אירועים של תסחיף ריאתי, תסביב שחלתי, מיימת קשה והפרעות בתפקודי כבד. הטיפול הוא אשפוז בחלק מן המקרים, החזרת נוזלים לאור אובדן הנוזלים לחלל הבטן וניטור. על מנת למנוע תופעה זו יש לשקול בחלק מן המקרים ביטול מחזור טיפול, הפסקת מתן הורמונים שונים כדי להפחית את רמות האסטרוגן או מראש מתן רמות מופחתות שלהם.
פתוגנזה.
במהלך טיפולי פריון המיועדים להיפר-סטימולציה של רמות הזקיקים בשחלה (לצורך הגדלת סיכויי הביוץ והגדלת הסיכוי להשרשת עובר ברחם) ניתנים הורמונים כגון GNRH אגוניסט, LH, FSH ו- HCG במסגרת פרוטוקולים לביוץ.
באופן נורמלי, במחזור חודשי רגיל, יש ביוץ של ביצית אחת במרבית המקרים. בגירוי הורמונלי נוצרים מספר רב יותר של זקיקים דומיננטיים (באופן נורמלי- בין 10-13). כל זקיק כאמור מפריש אסטרוגן (תורם כ־150-200 פיקוגרם). במידה ויש אינדוקציה של זקיקים רבים מדי, רמות האסטרוגן בדם הן גבוהות מאוד, כאשר מעל רמה של 3500 קיימת סכנה להיווצרות התסמונת.
על מנת להשרות ביוץ, ניתן HCG (בדרך כלל אוביטרל או פרגניל) המחקה את פעולת ההורמון האנדוגני LH. זריקת HCG ניתנת 36 שעות טרם שאיבת הביציות (בקירוב), כאשר נמצא כי מתן HCG מביא לשחרור חומרים ואזואקטיביים, עליה בפקטורי קרישה (וגורם למצב של יתר קרישתיות) ועליה בחדירות של כלי דם המביאה לאובדן נוזל לחלל הבטן ולאזורים נוספים.
לאחר הביוץ אשר הושרה על ידי מתן HCG, קיימת כמות גדולה של זקיקים אשר עוברים לוטאניזציה (הופכים לגופיף צהוב) ומייצרים VEGF (גורם גידול וסקולרי אנדותלי). הגופיפים הצהובים גם מגבירים את החדירות של הנימים וגורמים לדליפה של נוזל החוצה. הקליניקה למעשה תהיה של מיימת והצטברות נוזלים בחללים נוספים כמו בחלל הפלאורלי (של הריאות) אולם האישה תהיה במצב של היפו-וולמיה (התייבשות).
בדיקות מעבדה והדמיה.
בבדיקות מעבדה ניתן לראות המו-קונסנטרציה (ההמטוקריט הוא גבוה יותר, יש אובדן של נוזל וריכוז של הדם), הפרעות באלקטרוליטים כגון היפונתרמיה והיפרקלמיה, הפרעה בתפקודי כבד בגלל גודש כבדי, והפרעות בתפקודי כליה.
קלסיפיקציה, טיפול ומניעה.
סיבוכים של OHSS כוללים הופעת אירוע טרומבו-אמבולי (שליחת תסחיפים) כתוצאה מקרישיות יתר, שיזור (תסביב) של השחלה, או קרע של ציסטה שחלתית.
טיפול מניעתי יכול להיות במניעה ראשונית- כלומר מינון נמוך יחסית של גונדוטרופינים. במידה והאישה היא תוך כדי טיפולי הפריה, ניתן לעבור להפריית מבחנה ולשאוב את הביציות במקום השראת ביוץ, ניתן לבטל מחזור טיפולי במידה ורמות האסטרוגן גבוהות מאוד או שיש מעל 20 זקיקים, ניתן להשהות מתן HCG והפסקת מתן גונדוטרופינים (coasting) כדי להוריד את רמות האסטרוגן, או מתן GNRH Antagonist והשהיית מתן HCG.
היסטוריה של ניגריה
ההיסטוריה של ניגריה כוללת תקופה קולוניאלית ארוכה בחסות בריטית ותקופה של מאבקים בגלל סכסוכים אתניים בין קבוצות שונות.
התקופה הקדם קולוניאלית.
חפירות ארכאולוגיות מגלות שניגריה בחלקה הייתה מיושבת יותר מ־9,000 שנה. באותה תקופה שלט בניגריה שבט האוסה. בין השנים 500 לפנה"ס ל־200 לספירה פרחה בניגריה תרבות נוק. מאוחר יותר, בין שנת 700 לספירה עד למחצית הראשונה של המאה ה־15, האזור שמכונה היום ניגריה היה תחת שליטת ערי־המדינה של שבטי היורובה איפה ואויו, אימפריית קנאם בורנו, ממלכת בנין, ממלכת נארי וערי המדינה של שבטי האוסה קאנו וקאטסינה.
במאה ה־15 הופיעו בניגריה האירופים הראשונים, מגלי ארצות וסוחרים פורטוגזים, וסחר העבדים בניגריה החל לפרוח. במאות ה־17 וה־18 הגיעו לאזור ניגריה גם האנגלים. בשנת 1807, ביטלה בריטניה את סחר העבדים בניגריה.
התקופה הקולוניאלית.
בשנת 1866 השתייכה ניגריה למושבת החסות הבריטית סיירה לאון. בשנת 1874, עברה לשליטתה של מושבת החסות הבריטית גאנה. בשנת 1886 הייתה ניגריה למושבת חסות בריטית נפרדת על פי החלטת ועידת ברלין. בתקופה 1914-1900 התקיימו שתי מושבות חסות בריטיות: פרוטקטורט צפון ניגריה ופרוטקטורט דרום ניגריה אשר מוזגו בסיומה לקולוניה בריטית אחת – קולוניה ופרוטקטורט של ניגריה.