ממחקרים עולה, כי 63% מהבנים, ו-30% מהבנות הסובלים מעיכוב צמיחה קבוע (), סובלים גם מעיכוב בהתבגרות המינית. ממחקר שבוצע בעכברים שהושמט מהם הגן שקשור לייצור ההורמון FSH β, ובקרב בני אדם עם מוטציה באותו הגן, עולה המסקנה שהורמון זה משפיע באופן שונה על נשים וגברים - אצל נשים הוא משפיע בעיקר על יצירת האסטרוגן וייצור הביציות, והיעדרותו גורמת לעיכוב בהתבגרות המינית ולאי-פוריות. מחקר נוסף מציע כי ריכוז גבוה של עופרת בדם עלול לגרום לתופעה.
אבחון.
עיכוב בהתפתחות המינית מבוטא לרוב בהיעדר הופעת סימני בגרות מינית זאת ביחס להתפתחות המינית הממוצעת באוכלוסייה. הגיל הממוצע להופעת הסממנים אצל זכרים הוא 14, ואצל נקבות הוא 13. בנוסף, את העיכוב בהתפתחות המינית ניתן לאבחן גם אצל אנשים אשר פיתחו את הסימנים הראשוניים לבגרות מינית, אך התהליך אינו מתקדם כראוי.
ממוצע אורך התהליך של ההתפתחות המינית אצל זכרים, מתחילת תהליך ההתבגרות עד סוף הגדילה של האשכים לפרופורציה של אדם בוגר הוא 3.2 שנים. אצל נקבות ממוצע אורך תהליך ההתפתחות המינית, מרגע תחילת התפתחות השדיים עד תחילת המחזור החודשי הראשון הוא 2.4 שנים. לכן, הערכה גופנית מקיפה נדרשת אם עברו יותר מ4–5 שנים מהופעת סימני הבגרות המינית הראשונים עד להגעה לבשלות מינית (אצל זכרים גדילת שק האשכים ואצל נקבות הופעת המחזור הראשון). המטרה של ההערכה הגופנית היא לקבוע האם העיכוב בהתפתחות נובע מפיגור בתהליך בגרות מינית נורמטיבי, או שעיכוב זה מייצג חריגות מסוימת, ובמקרה זה יש לפעול בשיטות אבחון קליניות מדויקות יותר.
האבחנה מכילה בדיקה גופנית מקיפה, הכוללת בתוכה בדיקה של פרמטרי גובה (גובה וגובה בישיבה), פרמטרים ביוכימיים והמטאולוגים, הורמוני בלוטת התריס והורמון גדילה, בדיקה של גורמי גדילה, גיל העצם ונתונים משפחתיים. במידת הצורך מבוצע דימות תהודה מגנטית (בדיקת MRI) לנבדקים.
טיפול ומניעה.
המטרות לטווח קצר בטיפול הורמונלי, אשר עשוי לכלול סטרואידי מין במינון נמוך, הן לייצר התחלה של מאפייני התפתחות מינית שניונית והאצה בקצב הגדילה. כמו כן, מטרה נוספת היא צמצום הקשיים הפסיכוסוציאליים הנובעים מהתפתחות מינית מעוכבת ושיעור קומה נמוך. האופציות עבור ניהול וטיפול נכון של המחלה כוללות פיקוח צמוד או טיפול במינון נמוך של טסטוסטרון בבנים או אסטרוגן בבנות. עם זאת, מומלץ להגביל את הטיפולים ההורמונליים רק עבור ילדים בעלי מצוקה חמורה או חרדה אשר נובעים מעיכוב בהתפתחות המינית שלהם. אם ההתפתחות המינית החלה, באופן קליני או ביוכימי, ושיעור קומה אינו מהווה דאגה מרכזית, החזרת הביטחון עם חיזוי גובה מציאותי הוא מספיק לעיתים קרובות. שימוש שוטף, בהורמון הגדילה, או מעכבי ארומטאז אינו מומלץ כרגע.
טיפול בבנים.
לקיחה זמנית וקצרה של טסטוסטרון במינון נמוך יכולה להאיץ את ההתפתחות המינית בתוך 6–12 חודשים. מדבקות טסטסטורון הוכחו כבעלות פוטנציאל לגרום לבגרות ולעורר צמיחה לטווח קצר אצל בנים.
טיפול בבנות.
טיפול הורמונלי לטווח קצר פחות אפקטיבי בבנות מאשר בבנים. הטיפול נמשך בדרך כלל עד השלמת ההתפתחות המינית. רוב הפרוטוקולים מתחילים בנתינת מינון נמוך של אסטרוגן, תוך עלייה הדרגתית על מנת להגיע לתוצאה הרצויה של התפתחות מינית מלאה תוך 3–4 שנים. לאחר התקופה הנ"ל ניתן לתת טיפול של פרוגסטרון מחזורי כדי למנוע התפתחות בעיות עתידיות.
מריאנה מרטינס
מריאנה מרטינס (בגרמנית: Marianna Martines 4 במאי 1744 - 13 בדצמבר 1812) הייתה זמרת, פסנתרנית ומלחינה אוסטרית בתקופה הקלאסית.
רקע.
סבה של מריאנה מרטינס מצד אביה היה חייל ספרדי, שהתיישב בנאפולי. אביה, ניקולו מרטינס, גדל שם ותקופה מסוימת שירת כחייל. לאחר מכן החליף קריירה ושירת בווינה כאב הבית בשגרירות של האפיפיור בקיסרות האוסטרית. כאות הוקרה על שירות לקיסרות, זכו אחיה של מריאנה בשנת 1774 בכתב הרשאה לשאת בתואר אצולה, ומכאן התוספת "פון" בשם המשפחה.
בנעוריו באיטליה, התיידד ניקולו עם המשורר פייטרו טאפאסי, שנודע בשם העט מטסטאזיו. המשורר עלה לגדולה במידה כזאת, שב-1730 נקרא לווינה לשרת כמשורר כבוד של הקיסרות. מטסטאזיו התגורר עם משפחת מרטינס במשך כל חייו מנקודה זו ואילך (מסביבות 1734 עד 1782). נוכחותו תתגלה כמכרעת בקריירה של מריאנה.
משפחת מרטינס התגוררה בדירה בבניין גדול במיכאלפלאץ, "בניין אומר כבוד, שעודנו ניצב בקוהלמרקט." כפי שהיה מקובל בימים שקדמו למעליות, הותאמו קומות הבניין למעמד החברתי של הדיירים. בקומה הראשונה היו חדריה של הנסיכה האלמנה לבית אסטרהאזי עתיר הנכסים. משפחת מרטינס התגוררה בקומה השלישית. עוד דייר בקומות הביניים היה ניקולא פורפורה, מלחין איטלקי ומורה נודע לזמרה. בקומה העליונה, בחדר עליה קר ודולף, חי מלחין צעיר וקשה-יום בשם יוזף היידן, שניסה לפלס לו דרך כמוזיקאי עצמאי. חייהם של כל האנשים הללו נקשרו בסופו של דבר אלה באלה, בחלקו באמצעות מריאנה מרטינס. בלי קשר למריאנה, היה היידן ברבות השנים לקאפלמייסטר בחצרה של משפחת אסטרהאזי, שכללה את בני הנסיכה האלמנה פאול אנטון וניקולאוס.
לבית זה נולדה מריאנה מרטינס בשנת 1744. אף כי הוטבלה בשם אנה קתרינה, בחרה להיקרא בשם מריאנה.
מטסטאזיו, ידיד המשפחה, עשה לו לנוהג לעזור בגידולם של ילדי מרטינס ובפיתוח הקריירות שלהם.; לדוגמה, במקרה אחד עזר לג'וזפה להשיג משרה חשובה כשומר הספרייה הקיסרית. במקרה של מריאנה, הוא הבחין בכשרונותיה המבכירים בגיל מוקדם, ומינה עצמו לפקח על חינוכה, הן במוזיקה והן בשאר התחומים.
תחילה ארגן לה שיעורי פסנתר אצל היידן, שאליו התוודע כשכן באותו בית מגורים. אחר, בגיל עשר, החלה מריאנה לקבל שיעורי זמרה אצל פורפורה, שפגש גם הוא את היידן והעסיק אותו כעוזרו; היידן ניגן בצ'מבלו כשפורפורה לימד את מריאנה.
זמן קצר לאחר שמריאנה החלה את שיעורי המוזיקה, ניכר בה כישרון להלחנה, ולפי כך החלה לקבל שיעורים נוספים אצל יוהאן אדולף האסה ומלחין החצר ג'וזפה בונו.
מטסטאזיו אף דאג להשכלתה הכללית המקיפה של מריאנה, הרבה מעבר למה שנחשב למקובל לנשים במעמדה החברתי בשנים ההן. היא דיברה כשפת-אם הן איטלקית והן גרמנית, ובמכתב אוטוביוגרפי לאב מרטיני ציינה, שיש לה שליטה טובה בצרפתית. המוזיקולוג צ'ארלס ברני מצא, בביקור בווינה, שהיא דוברת גם אנגלית.
קריירה כמבצעת ומלחינה.
כבר כילדה הצטיינה מרטינס במידה שהביאה להזמנתה להופיע לפני החצר הקיסרית, שם, לפי הלן וסלי, "עוררה תשומת לב בקולה היפה ובנגינתה במקלדת." בבגרותה הוזמנה מריאנה לעיתים קרובות להופיע לפני הקיסרית מריה תרזה.
רבות מיצירותיה של מרטינס כתובות לקול סולו, והביוגרפים שלה (גודט, וסלי) מניחים, שהמבצעת הראשונה של יצירות אלה הייתה המלחינה. אם כך הדבר, הן מציגות עוד ראיה לכשרונה, שכן מן המוזיקה מצטיירת "חיבה לקטעי קולורטורה, קפיצות מעל מרווחים גדולים וסלסולים, המרמזים להיותה בעצמה זמרת מעולה." (וסלי)
מרטינס חיברה כמה קנטטות חילוניות ושתי אורטוריות לטקסטים איטלקיים. טקסטים אלה נכתבו, כפי שאפשר לצפות, על ידי החונך שלה, פייטרו מטסטאזיו.
חיבוריה ששרדו כוללים ארבע מיסות, שישה מוטטים ושלושה מזמורי תפילה למקהלה. היא כתבה בסגנון איטלקי, שהיה טיפוסי לתקופה הקלאסית המוקדמת בווינה. את סגנון נגינתה בצ'מבלו השוו לזה של קרל פיליפ עמנואל באך. יצירותיה של מרטינס זכו להערכה גבוהה בתקופת חייה, וחוקרים מסוימים העלו סברה, שמוצרט עיצב את המיסה שלו, ק. 139 משנת 1786, על פי ה"כריסטה" מן המיסה מס' 1 ברה מז'ור של מרטינס. המיסה השלישית שלו בוצעה בכנסיית מיכאל הקדוש, בשכנות לבית מרטינס, בשנת 1761. המיסה הרביעית הושלמה בשנת 1765.
המשך חייה.
שמה של מרטינס והמוזיקה שלה נודעו ברחבי אירופה, והיא התקבלה לאקדמיה פילארמוניקה של בולוניה בשנת 1773.
האורטוריה האיטלקית שלה Isacco figura del redentore בוצעה בהצגת בכורה בקונצרטים (17 ו-19 במרץ 1782)
של Tonkünstler-Societät, סדרה רבת-שנים, שביצעה גם יצירות רחבות-יריעה של היידן, מוצרט, בטהובן והנדל. הסולנים הווקאליים היו קטרינה קאבליירי ולודוויג פישר.
מרטינס ואחותה, שלא נישאו מעולם, טיפלו בידיד המשפחה מטסטאזיו עד מותו ב-1782. במותו, ציווה מטסטאזיו את נכסיו למשפחת מרטינס; מריאנה קיבלה 20,000 פלורין, את הצ'מבלו של מטסטאזיו ואת ספריית המוזיקה שלו. מריאנה ואחותה אירחו ערביות מוזיקליות בביתן. אירועי המוזיקה השבועיים האלה משכו הרבה אורחים נשואי-פנים וידועי-שם, בהם היידן וזמר הטנור האירי מייקל קלי. מוצרט היה גם הוא אורח תדיר בערביות המוזיקה והלחין סונאטות לפסנתר בארבע ידיים לנגינה עם מריאנה.
על אף היותה פסנתרנית ומלחינה פעילה ומבריקה בכשרונותיה, לא ניסתה מעולם לקבל משרת מוזיקאית; היה זה דבר שלא ייעשה לאישה במעמדה החברתי לבקש תעסוקה כזאת.
הופעתה הפומבית האחרונה הידועה הייתה ב-27 במרץ 1808, כשבאה לשמוע ביצוע של האורטוריה של היידן, בריאת העולם, בניצוח סליירי, כמחווה למלחין, שהיה כבר בא בימים. מריאנה מרטינס הלכה לעולמה ב-13 בדצמבר 1812 ונקברה בבית הקברות סנט מארק.
רשימת יצירות.
כמה מיצירותיה יצאו לאור בשנים האחרונות. את שלוש הסונאטות למקלדת (במי מז'ור, סול מז'ור ולה מז'ור) אפשר להשיג באמצעות הוצאת הילדגארד. יצירות רבות אפשר להשיג אצל הוצאת פרוורה, מו"ל גרמני שמתמחה ביצירות של מלחינות. ההוצאה מציעה הרבה פרסומים ראשונים, בהם: הקונצ'רטו למקלדת בלה מז'ור; "דיקסיט דומינוס" לסולנים, מקהלה ותזמורת; "בצאת ישראל ממצרים" (In Exitu Israel de Agypto), מזמור תהילים לסולנים, מקהלה ותזמורת;