הירידה הקוגניטיבית היא איטית ולעיתים מתונה. החולים לא חיים, בדרך כלל, מעבר לגיל העמידה, אך יש יוצאים מן הכלל. פניטואין – תרופה אנטי אפילפטית ותיקה ונפוצה ידועה כמחריפה בצורה קשה את המצב. יש בה תורשה רצסיבית אוטוזומלית והיא נגרמת על ידי מוטציה בגן Cystatin-B) EPM1) בכרומוזום 21q22.3 שהתגלה ב-1996.
היא תוארה כסוג החמור פחות של PME.
אפילפסיה מיוקלונית וסיבים אדומים מחוספסים (תסמונת מרף).
תחילתה של מחלה זו יכולה להיות בכל זמן וחומרתה והתקדמותה יכולות להשתנות. התקפי טוני-קלוני ושיטיון פחות ניכרים מאשר בצורות אחרות של PME. הסיבה היא מוטציה מיטוכונדריאלית ב-DNA כך שרוב המקרים התורשתיים מועברים על ידי האם. ביופסיה בשרירי השלד תראה סיבים אדומים מחוספסים ומכאן שמה.
מחלת לפורה.
מחלה זאת מתחילה, באופן רגיל, בין הגילים 6 עד 19 אחרי התפתחות רגילה ומסתיימת במוות תוך 10 שנים. היא מאופיינת בגופיפי לפורה בנוירונים וברקמות אחרות בגוף. ההתקפים הכלליים נשלטים בדרך כלל על ידי תרופות אנטי אפילפטיות אבל המיוקלונוס הופך להיות עקשן לטיפול תוך זמן קצר. בתוך שנתיים יש צורך בכיסא גלגלים לצורכי ניידות ובתוך חמש עד עשר שנים האדם מרותק למיטה ומוזן לעיתים קרובות באופן מלאכותי. חומצה ולפרואית וזוניסאמיד הן תרופות הבחירה הראשונה וגם דיאטה קטוגנית יכולה לעזור. האחראי למחלה הוא פגם גנטי אוטוזומלי-רצסיבי שאיתרו אותו בשני גנים. גן EPM2A בכרומוזום 6q24 התגלה ב-1998 ומקודד עבור הפרוטאין Laforin. הוא אחראי ל-80% של המקרים. גן EPM2B בכרומוזום 6p22.3 התגלה ב-2003 ומקודד עבור הפרוטאין Malin. יכול להיות שיש גן שלישי במיקום לא ידוע.
Neuronal ceroid lipofuscinoses.
יש צורות שונות להפרעות אלה. לכל אחת יש הגורם הגנטי שלה ושונות גאוגרפית המובילה להצטברות של פיגמנטים שומניים ברקמות הגוף ועוברות בתורשה על ידי יחסי דומיננטיות. ההתחלה והסימפטומים משתנים עם הצורה המיוחדת אבל מוות מתרחש בדרך כלל תוך חמש עד חמש עשרה שנים.
אפילפסיה של הבטן
אפילפסיה של הבטן (ידועה גם כאפילפסיה אוטונומית) היא מחלה נדירה של הקיבה והמעיים. ההפרעות נגרמות על ידי פעילות התקפים אפילפטית. למרות שלא הוכח קשר סיבתי בין פעילות אפילפטית ותסמינים בקיבה ובמעיים, לא ניתן להסביר את התסמינים על ידי מכניזמים פתופיזיולוגיים אחרים וניתן לראות שתרופות נוגדות פרכוסים משפרות את מצב החולה.
אפילפסיה של הבטן יכולה להיות סיבה נדירה לכאבי בטן חוזרים ונשנים. היא תוארה כסוג של אפילפסיה של האונה הרקתית. תגובה חיובית לתרופות אנטי אפילפטיות יכולה לעזור באבחון.
למרות שחסרות הערכות מהימנות על שכיחותה הרי אפילפסיה של הבטן נחשבת מחלה מאוד נדירה. רוב הספרות הרפואית שהתפרסמה היא בצורה של דוחות על מקרים אינדיבידואליים. מאמר סקירה שהתפרסם ב-2005 מצא סך הכל 36 מקרים המתוארים בספרות הרפואית.
היסטוריה.
טרוסו (Trousseau) נחשב לראשון שתיאר את המחלה ב-1868 אצל ילד שהיו לו סימפטומים של התקפי עוויתות מסוג GI שהסתיימו בהתקפים אפילפטיים מסוג גרנד מל.
התיאור הראשון של אפילפסיה של הבטן שנתמך בממצאי EEG היה ב-1944 במאמר מאת מ.ט. מור (M.T. Moore) ובעקבותיו דוחות מקרה שהתפרסמו על ידי אותה קבוצה.
ג'ון בנץ'
האחיות צ'ונג
האחיות צ'ונג (וייטנאמית: Hai Bà Trưng; 12–43 לערך) היו מנהיגות צבאיות, שלחמו באזור וייטנאם כנגד השלטון הסיני במאה הראשונה לספירה. הן נחשבות גיבורות לאומיות בווייטנאם המודרנית כיוון שהובילו מרד מוצלח נגד שושלת האן הסינית, והשיגו שלטון עצמאי למשך שלוש שנים.
האחות הבכורה צ'ונג צ'ק (Trưng Trắc) והצעירה צ'ונג ני (Trưng Nhị) נולדו בצפון וייטנאם, בכפר קטן בשולי הפריפריה של מחוז מה לין, למשפחה בעלת מסורת צבאית. אביהן היה ראש המשטרה המחוזית. הן קיבלו חינוך צבאי מילדות, שכלל לימוד תורות לחימה ותרגול אמנויות לחימה. מחוז מה לין היה נתון בתקופה זו לשליטת הסינים, והאחיות היו עדות לאורך ילדותן ליחס המשפיל והאכזרי לו זכו המקומיים מצד האצולה הסינית האזורית.
בביקור של ראש משטרה ממחוז שכן פגשה צ'ונג צ'ק את בנו, טי סק (Thi Sách), ובהמשך הם נישאו. טי סק ניסה להנהיג מרד בסינים, בתגובה ליחסם הנוקשה, אך הוא נכשל והוצא להורג בפומבי. צ'ונג צ'ק החליטה למלא את מקומו עם אחותה, ולהצית את המרד מחדש. בעקבות המרד שהובילו האחיות הצליחו התושבים לגרש כוח סיני מקומי בשנת 39 לספירה.
לאחר מכן החלו האחיות להקים צבא גדול, שלפי הגרסה המסורתית היה מורכב מנשים בלבד. הכוח כבש כ-65 מבצרים וגירש את הסינים מממלכת נאם וייט. לפי הדיווחים, האחיות בחרו 36 נשים (כולל אמן) והכשירו אותן להיות מפקדות הצבא.
במשך השנתיים הבאות משלו האחיות כמלכות בממלכה, והצליחו להדוף את כל ההתקפות הסיניות עליה.
עם זאת, שלטונן לא ארך ימים. הסינים גיבשו כוח צבאי רב, והצליחו להביס את הכוחות הווייטנאמיים. על פי הגרסה המסורתית, אחת הדרכים שבהן הם עשו זאת היא באמצעות כניסתם של חיילים סיניים ערומים לשדה הקרב, דבר שגרם לחיילות צבא האחיות להתבייש ולברוח, והקל על הסינים להשמיד את שאר הכוחות, שכבר היו מוחלשים. כשהבינו האחיות שלא יוכלו להדוף את הסינים, הן התאבדו בטביעה בנהר, כדי לא ליפול לידי הסינים. חלק מלוחמיהן המשיכו בקרבות עד תבוסתם, וחלק התאבדו כמוהן. תאריכי לידתן ומותן של האחיות אינם ברורים, אולם משערים שהן התאבדו בסביבות שנת 43 לספירה.
סיפורן של האחיות מוערך מאוד בווייטנאם, כמנהיגות תנועת המרד הראשון בסינים לאחר 247 שנות שלטון סיני. מקדשים רבים בווייטנאם מוקדשים להן, ובכל שנה בפברואר מתקיים יום זיכרון לציון מותן. על שמן נקראים אזור האי בה צ'ונג במחוז האנוי, וכן מספר בתי ספר ורחובות ראשיים בערים הגדולות. באמנות הן מאוירות ומפוסלות לרוב כשהן רוכבות על פילים במהלך קרב.
סיפורן של האחיות, לצד מספר סיפורים נוספים על לוחמות שנודעו במסורת הווייטנאמית, מצוטטים על ידי היסטוריונים כרמזים לכך שהחברה הווייטנאמית בתקופה זו הייתה מטריארכלית בחלקה, כלומר נשים יכלו לתפוס תפקידי מנהיגות שונים ולא הוצבו בפניהן מכשולים לכך בשל מינן.
בליין אנדרסון
בליין אנדרסון (באנגלית: Blaine Anderson) הוא דמות בדיונית בסדרת הטלוויזיה האמריקאית "Glee". את דמותו של משחק דארן כריס, והוא הוצג לראשונה בפרקה השישי של עונתה השנייה של הסדרה, במהלכה הוא מוצג כהומוסקסואל מוצהר וסולנה הראשי של מועדון השירה "הוורבלרס" באקדמיית דלטון, המתחרה ב"כיוונים חדשים"; ובהמשך אף כמורו הרוחני של חבר להקת "כיוונים חדשים" - קורט האמל (כריס קולפר). הכימיה בין השניים, בצירוף תמיכת אוהדים לזוג - הובילו את המפיק, ראיין מרפי, ליצור ביניהם מערכת יחסים רומנטית, שהתקבלה בביקורות חיוביות, וכונתה "אחד הזוגות הטלוויזיוניים האהובים ביותר של המילניום" על ידי ג'רט ויסלמן, כתבת ה"ניו יורק פוסט".
כריס נבחן מספר פעמים באודישנים לגליי לפני שצורף בתור בליין, כולל לתפקיד של פין הדסון. הוא האמין שהוא יתאים באופן מושלם לתפקיד של פין, אך הזדהה עם בליין אשר גדל בחברה גאה. הוא משחק את בליין כדמות כריזמטית ובעלת ביטחון עצמי רב.
כריס רואה את ההזדהות העצמית שחווה בגיל ההתבגרות כניגוד הולם להצגה הרווחת של דמויות הומוסקסואליות בתקשורת.
בתור הזמר הראשי של ה"וורבלרז", בליין ביצע מספר שירים בסדרת הטלוויזיה. השיר הראשון, גרסה ל"Teenage Dream" (של קייטי פרי) נחשב במכירותיו לסינגל שנמכר הכי מהר משירי גליי, והגיע למקום שמיני ברשימת "Billboard Hot 100". באופן כללי, שירים של ה"וורבלרז" נמכרו מעל 1.3 מיליון עותקים. השירים הפכו פופולריים מספיק כדי להשיג אלבום משלהם. אפיון דמותו של בליין זכתה לביקורות חיוביות, וכריס נחשב לאחד ה"כוכבים הפורצים" של הסדרה, ובנוסף הוענק לו עיטור מאיגוד מבקרי בידור ההומואים והלסביות בשל גילום דמותו של בליין. בעוד שמערכת היחסים של בליין וקורט זכתה לביקורות חיוביות – פרק בודד בסדרה בו בליין תוהה על מיניותו ספג ביקורות שליליות עקב התחושה שאופיו של בליין נחלש ושהעניין נהיה טריוויאלי.
ביוגרפיה בדיונית.
עונה 2.
בליין הופיע לראשונה בפרק "מעולם לא נושק" כסולן הראשי באקדמיית דלטון של ה"וורבלרז", להקת אקפלה המורכבת רק מבנים. הוא פוגש בקורט האמל (כריס קולפר), חבר במועדון הזמר המתחרה "כיוונים חדשים". כאשר קורט שואל אם בליין הומו, בליין עונה כאילו זה מובן מאליו שכן. קורט אומר לבליין שמתבריינים אליו בבית הספר כיוון שהוא הומו, ובליין מספר שגם לו הציקו בבית הספר הקודם שלו, ולכן עבר לאקדמיית דלטון, שם אין סובלנות כלפי בריונות. בליין מתחבר עם קורט, ועוזר לו לעמוד כנגד דייב קארופסקי (מקס אדלר) שמתבריין אליו. כאשר האיומים והאלימות כלפי קורט מגיעה לרמה גבוהה ומסוכנת, הוא עובר לאקדמיית דלטון. קורט מתאהב בבליין אשר בתחילה לא מודע לרגשותיו של קורט, גם לאחר חיזוק הקשר שלהם. בליין מגייס את עזרתו של קורט על מנת לשיר סרנדה לג'רמיה, עוזר-מנהל בחנות גאפ, בו בליין מתאהב. כתוצאה מכך ג'רמיה מפוטר ודוחה את בליין. קורט חושף את רגשותיו כלפי בליין, ובליין אומר לקורט שאכפת לו ממנו - אך הוא נוראי ברומנטיקה ואינו רוצה להסתכן בפגיעה ביחסים שלהם.