אחת הסיבות שעוני גורם לשיעורי פיסטולה הריונית גבוהים היא תת-התזונה שקיימת באזורים עניים. אפריקה שמדרום לסהרה היא דוגמה למדינה בה תת-תזונה גורמת לעלייה בשיעורי הפיסטולה ההריונית. במדינה זו ישנם נשים בהריון בעלות מבנה רזה ונמוך כתוצאה מתת-תזונה או מהריון בגיל צעיר, אשר גורם לשלד שלהם לא להתפתח עד הסוף וכתוצאה מכך גופן לא מותאם בצורה מיטבית ללידה, דוגמה לכך היא אגן לא מפותח. מבנה העצם החלש והלא מפותח מגדיל את הסיכוי שהתינוק יתקע באגן במהלך הלידה וינתק את זרימת הדם אשר תוביל לנקרוזה של הרקמות.
מניעה.
מניעה היא המפתח לצמצום היקף המחלה. קרן האום לאוכלוסין מצהירה כי נוכחות צוות רפואי מיומן בעת הלידה ובפרט בלידות שמסתבכות עקב הופעת הפיסטולה, תנמיך את שיעוריה במדינות מתפתחות לשיעורים הנמוכים הקיימים במדינות המערביות. מניעה יכולה להיות מושגת על ידי הקניית ידע לקהילות מקומיות על גורמים תרבותיים, כלכליים וחברתיים הקשורים להיווצרות פיסטולה. באמצעות קמפיינים הארגונים מלמדים את הקהילות על דרכי מניעה כגון שמירה על היגיינה תקינה במהלך ההיריון והלידה או העלאת מודעות לנשים צעירות על תזונה נכונה. חלק מן הארגונים מלמדים מיילדות מקומיות לבצע ניתוח קיסרי כשמדובר בלידה של נערות צעירות שהאגן שלהן לא התפתח עד תום. חלק מהארגונים מקדמים תהליכים עם ממשלות מקומיות, כגון ממשלת ניגריה, כדי לקדם את ההצעה שניתוחים קיסרי יינתנו בחינם על מנת למנוע סיבוכים מהפיסטולה בזמן הלידה. ישנם ארגונים הפועלים לשיפור הטיפול הרפואי שניתן לנשים בהריון, מעודדות לדחיית נישואים מוקדמים או לידה בגיל צעיר וסיוע לקהילות מקומיות לקדם זכויות נשים.
חינוך מונע לנערות צעירות היא גם דרך לצמצום שיעורי המחלה. חלק מהנשים שסבלו בעברן מפיסטולה הריונית מתפקדות כשגרירות לקידום מניעה מטעם קרן האום לאוכלוסין. אותן הנשים מסייעות לחולות, מקנות מידה לנשים בהריון ומפריכות מיתוסים תרבותיים על הסיבות להיווצרות הפיסטולה. תוכנית השגרירות פועלת בהצלחה במדינות בקניה, בנגלדש, ניגריה, חוף השנהב, ליבריה וגאנה.
טיפול.
ניתוח.
אופי הפגיעה משתנה בהתאם לגודל ולמיקום הפיסטולה וברוב המקרים נדרש מנתח מנוסה להצלחת הניתוח ולאיתור הנקודה. לפני שהחולה מבצע את הניתוח, יש צורך בטיפול ובהערכת התנאים כולל אנמיה, תת-תזונה ומלריה.
שיעור הצלחת תיקון הפיסטולה הראשית הוא 91%. עלות הניתוח לתיקון עולה בין 100 $ - 400 ,עלות ההליך כולו, הכולל ניתוח בפועל, טיפול לאחר הניתוח, ותמיכה בשיקום, מוערכת ב-300 - 450 דולר. לרוב, בנוסף לניתוח, נעזרות חולות לשעבר גם כן בשירותים פסיכולוגים על מנת לטפל בטראומה העלולה להתפתח עקב קבלת ביקורת מהקהילה ומפחד מפני פיתוח פיסטולה שוב.
צנתור.
במקרה של זיהוי מוקדם מספיק, ניתן לטפל בפיסטולה הריונית באמצעות צנתור שלפוחית השתן. בדרך כלל הצינתור נעשה על ידי שימוש בקטטר פולי שחוזר לשופכה ומנקז את השתן מן שלפוחית השתן. ניקוז השתן מקטין את שטח שלפוחית השתן ובצורה הזו הפתחים של החור מתחברים זה לזה והסיכוי לסגירת הפיסטולה באופן עצמאי גדל, או לכל הפחות שגודל הפיסטולה יקטן. כ-37% מחולי פיסטולה הריונית שטופלה תוך 75 יום לאחר הלידה על ידי צנתור שלפוחית השתן השתקמה.
לאופולד קילהולץ
לאופולד קילהולץ (בשווייצרית: Leopold "Poldi" Kielholz; 9 ביוני 1911 בבזל, שבשווייץ - 4 ביוני 1980, ציריך, שבשווייץ) היה כדורגלן שווייצרי, ששיחק בעמדת החלוץ. היה לכדורגלן השווייצרי הראשון לכבוש עבור שווייץ במונדיאל.
קילהולץ נהג להרכיב משקפיים במהלך משחקים.
במונדיאל 1934 הגיע עם שווייץ עד לרבע הגמר וכבש 3 שערים שהקנו לו את נעל הארד של הטורניר. הוא כבש צמד בניצחון 2–3 על הולנד בשמינית הגמר וכבש שער נוסף בהפסד 3–2 לצ'כוסלובקיה ברבע הגמר. קילהולץ השתתף גם במונדיאל 1938. בגביע מרכז אירופה של השנים 1933–1935 כבש שבעה שערים בחמישה משחקים, כולל שלושער בניצחון 2–6 על הונגריה. הוא סיים כמלך שערי הטורניר בצוותא לג'רג' שארושי.
קילהולץ שיחק בכמה קבוצות בקריירה שרובן שווייצריות, וזכה עם סרבט ז'נבה פעמיים בליגה השווייצרית בעונות 1932/33 וב-1933/34. בעונת 1933/34 היה מלך השערים של הליגה כשכבש 40 שערים.
מחסור ב-5 אלפא רדוקטאז
מחסור באנזים 5 אלפא רדוקטאז (5α-reductases, ידוע גם כ- 3-oxo-5α-steroid 4-dehydrogenases) הוא תסמונת רצסיבית, שאינה שייכת לכרומוזומי המין ומתאפיינת בתכונות הנמצאות בין אלה של הזכר לאלה של הנקבה. היא נגרמת על ידי מוטציה בגן 5 אלפא רדוקטאז מסוג 2.
סימנים וסימפטומים.
האנשים שנולדים עם התסמונת, נולדים עם איברי מין זכריים. חיצונית, יכולים להופיע איברי מין זכריים נורמליים או איברי מין נשיים נורמליים, ברוב המקרים יופיעו איברי מין נשיים.
התפתחות רקמת הטוברקל הג'נטילי ), שמתרחשת בשבוע 9 של התפתחות העובר, הופכת לדגדגן הנשי או לפין הגברי, מתפתחת בצורה לא חד משמעית לדגדגן מוגדל () או מיקרו-פין (Micropenis). בנוסף, השופכה עלולה להיצמד לפין.
אם התסמונת לא אובחנה לפני, היא לרוב תאובחן בגיל ההתבגרות ותתבטא באל-וסת והתפתחות סממנים גבריים (). התפתחות סממנים גבריים תכלול ירידה של האשכים, שיעור יתר (הירסוטיזם), העמקת הקול והגדלת הדגדגן לפין.
בבגרות, לא מתרחשת התקרחות בדפוס זכרי. זאת מכיוון, שDHT (ראשי תיבות של dihydrotestosterone, דיהידרוטסטוסטרון) לא נוצר בגוף בתסמונת זאת. הDHT הוא אנדרוגן חזק בהרבה מאשר טסטוסטרון בלבד ולכן התפתחות הסממנים הגבריים תהיה פחותה בהשוואה לגברים עם פעילות תקינה של אנזים 5-אלפא רדוקטאז. משערים, שעליית רמות הטסטוסטרון בגיל ההתבגרות, יכולה לגרום לעלייה ברמות DHT, זאת על ידי פעולה של אנזים 5-אלפא רדוקטאז מסוג 1 או על ידי ביטוי של רמות נמוכות של אנזים 5-אלפא רדוקטאז מסוג 2 באשכים.
תסמונת זו מבוטאת גם בעליית הסיכון לחלות בטמירות אשכים ובסרטן אשכים.
פוריות.
מאחר שבלוטות המין בעובר מתפתחות לאשכים ולא לשחלות, הן אינן מסוגלות ליצר ביציות (כן מסוגלות לייצר זרע). פוריות גברית עודנה אפשרית אם ניתן למצות מתוך האשכים זרע שאינו פגום. באופן כללי, נשים אשר נמצאות במחסור של האנזים 5-ARD אמורות מסוגלות ליצר זרע תקין.
נשים הסובלות ממחסור ב-ARD-5 לא יפתחו רחם או חצוצרות בשל פעילותו של הורמון האנטימילריאני שיופרש מהאשכים, ינוון את צינורות מילר וימנע את התפתחותן. בשל כך, אותן נשים לא יוכלו לשאת הריון. במקרה זה גם פונדקאות לא תהיה אפשרית מכיוון שלא מתפתחת שום ביצית שניתן להשתיל בפונדקאית.
באלו עם איברי מין חיצוניים שאינם נראים נשיים או גבריים באופן מובהק, שהתפתחו לכדי איבר מין מיקרו-פין (Micropenis) או דגדגן מוגדל (Clitoromegaly), איבר המין עשוי להיות מסוגל להגיע לשפיכה ולזקפה, אך ככל הנראה לא יעילים דיו על מנת להביא לחדירה בזמן קיום יחסי מין.
הפוריות נפגמת עוד יותר בשל התפתחות שאינה מספקת של הפרוסטטה ושלפוחית הזרע.
גורמים.
התסמונת משפיע רק על בעלי כרומוזום Y מכיוון שלדיהידרוטסטוסטרון (DHT) אין תפקיד בהתפתחות עוברים בעלי רצף כרומוזומים XX.
מנגנון פעולה.
פעולתו של אנזים 5-אלפא רדוקטאז הוא המרת ההורמון טסטוסטרון להורמון שנקרא 5-אלפא דיהידרוטסטוסטרון (5α-DHT) בבלוטת הערמונית, באשכים, בבסיסי השערות ובבלוטות יותרת הכליה.
אנזימים אלה מבצעים כמה פעולות נוספות:
התסמונת מאופיינת מבחינה ביוכימית בדרגת טסטוסטרון נמוכה עד נורמלית-נמוכה ובירידה ברמת ה-DHT. בכך נוצר יחס טסטוסטרון ל-DHT יותר גדול.
DHT הוא אנדרוגן חזק, ונחוץ להתפתחות איברי מין זכריים חיצוניים ברחם.
אפידמיולוגיה.
התסמונת מאוד נדירה. נפוצה בעיקר באזורים ברפובליקה הדומיניקנית, בפפואה גינאה החדשה ובטורקיה.
דיווח על מקרים שהתגלו ברפובליקה הדומיניקנית עורר עניין רב. בכפר הקטן והמרוחק אצל 12 מתוך 13 משפחות, היה לפחות גבר אחד שהיה נשא של המוטציה הגנטית. לא אצל כל הנשאים של המוטציה, המוטציה באה לידי ביטוי. ההיארעות הכוללת בכפר זה הייתה 1 ל-90 גברים נשאים עם ביטוי של המוטציה.נהוג לחשוב שהגורם להיארעות הגבוהה הוא האפקט המייסד או צוואר בקבוק אוכלוסייתי () (תושבי הכפר קרובי משפחה וירשו את המוטציה מאותו אדם). זאת בשילוב עם מחסור של גנים חיצוניים בעקבות המיקום הגאוגרפי המבודד. הכינוי לאנשים החולים בתסמונת ברפובליקה הדומיניקנית הוא "güevedoce," קיצור למשפט "אשכים בגיל 12".
חברה ותרבות.
ספורט.
באפריל 2014, פורסם בשבועון הרפואי על ארבע ספורטאיות מקצועיות עם מחסור באנזים 5 אלפא רדוקטאז אשר נדרשו לעבור עיקור כפוי ו"הסרה חלקית של הדגדגן" ("partial clitoridectomies") על מנת לעסוק בספורט. מחבר הכתבה ציין כי "הסרה חלקית של הדגדגן" לא בוצעה תחת התוויה רפואית ברורה וכי אין לביצוע שלה השפעה חיובית ידועה או משוערת על היכולות הספורטיביות של המתאמנות, בהתייחס לרמות אנדרוגן גבוהות. המתאמנות היו כולן ממדינות מתפתחות, בהן השגת גישה תמידית לתחליפי הורמונים עלולה להיות בעייתית עקב חוסר זמינות. תומכים בקהילת האינטרסקס התייחסו להתערבות רפואית זו כאל "הליך רפואי כפוי".
בתרבות הפופולרית.
קיימות דוגמאות בתרבות הפופולרית בהן הופיעה התסמונת.
במהלך הפרק "קוונטין קוסטה" ששודר בעונה השלישית של סדרת הטלוויזיה "ניפ/טאק", מתגלה שלדמות קוונטין קוסטה יש מחסור באנזים 5-ARD.