הסינדרום הוא תלוי גיל. בדרך כלל הוא קורה בתינוקות בני חודש עד שנה, כשהוא מתגלה בדרך כלל בסביבות החודש החמישי. הסינדרום נגרם לעיתים קרובות על ידי תפקוד לקוי אורגני במוח שמקורו יכול להיות טרום לידתי, בלידה עצמה או לאחריה, כלומר בתר לידתי.
שכיחות.
השכיחות היא 1:3200 עד 1:3500 בערך. באופן סטטיסטי בנים נוטים יותר לחלות מאשר בנות ביחס של 11:14.
סיבות.
עדיין לא ידוע איזה מכניזמים ביו-כימיים גורמים להתרחשותה של תסמונת וסט. משערים שיש תפקוד לקוי של נוירוטרנסמיטר, או ביתר דיוק, תפקוד לקוי בוויסות תהליך התמסורת של ה־GABA. אפשרות נחקרת אחרת היא ייצור יתר של הורמון אדרנוקורטיקוטרופי. יש אפשרות שמעורבים יותר מגורם אחד. שתי ההשערות נתמכות על ידי התוצאה של תרופות מסוימות שמשתמשים בהן על מנת לטפל בתסמונת וסט.
סימפטומטי.
אם גורם מראה עצמו מתייחסים לסינדרום כסימפטומטי. בסינדרום וסט ההתקפים מתגלים כסימפטום של בעיה אחרת. אפשר לייחס אליהם כמעט כל גורם של נזק מוחי ואלה מתחלקים לטרום לידתי, בזמן הלידה ובתר לידתי. להלן רשימה חלקית:
תסמונת וסט אצל תינוקות עם תסמונת דאון.
תסמונת וסט מופיעה אצל 1% עד 5% מהתינוקות בעלי תסמונת דאון. צורה זו של אפילפסיה היא קשה, יחסית, לטיפול בילדים שאין להם החריגות כרומוזומלית הקיימת אצל ילדים עם תסמונת דאון. עם זאת אצל ילדים בעלי תסמונת דאון תסמונת וסט מתבטאת בצורה הרבה יותר קלה והילדים מגיבים הרבה יותר טוב לתרופות.
רישומי EEG אצל ילדים בעלי תסמונת דאון הם הרבה יותר סימטריים ובעלי ממצאים פחות חריגים. למרות שלא כל הילדים יוכלו להיות לגמרי בלי התקפים וללא תרופות הרי ילדים בעלי תסמונת דאון נוטים פחות לפתח תסמונת לנוקס-גסטו או צורות אחרות של אפילפסיה מאשר ילדים בלי חומר תורשתי נוסף על הכרומוזום ה-21 שלהם. לא ידועה הסיבה מדוע קל יותר לטפל בילדים בעלי תסמונת דאון.
קריפטוגני.
כאשר לא ניתן לקבוע גורם ישיר אבל יש לילד ליקוי נוירולוגי אחר מתייחסים למקרה כתסמונת וסט קריפטוגנית, כאשר הגורם לא ברור מתקבל על הדעת אבל אפילו באמצעים המודרניים שלנו אי אפשר לגלותו. כיום משולבת הקבוצה הקריפטוגנית, לעיתים קרובות, עם האידיופתית.
לפעמים כמה ילדים באותה משפחה מפתחים את סינדרום וסט. גם במקרה זה מתייחסים לכך כקריפטוגני, כאשר השפעות גנטיות ותורשתיות ממלאות תפקיד.
אידיופתי.
לעיתים מתייחסים לסינדרום וסט כאידיופתי (שסיבתו אינה ידועה) כאשר אי אפשר לקבוע גורם. קריטריונים אבחנתיים חשובים הם:
התצוגה הקלינית.
ניתן לחלק את ההתקפים האפילפטיים שרואים אותם אצל תינוקות בעלי תסמונת וסט לשלוש קטגוריות, הידועות כאינפנטיל ספאזם. בצורה אופיינית מופיע השילוש הבא של התקפים. בדרך כלל הם מופיעים יחד אבל הם יכולים גם להופיע בנפרד:
טיפול.
בהשוואה לסוגי אפילפסיה אחרים קשה לטפל בסינדרום וסט. כדי להעלות את הסיכוי לטיפול מוצלח ולהפחית את ההשפעות ארוכות הטווח חשוב מאוד לאבחן אותו מוקדם ככל האפשר ושהטיפול יתחיל מיד אחרי האבחון. עם זאת אין ערובה שהטיפול ישפיע אפילו במקרה כזה.
על פי הידוע היום הפרוגנוזה נשענת בעיקר על סיבת ההתקפים ופרק הזמן של ההיפסריתמיה. ניתן לומר שהפרוגנוזה רעה יותר כאשר החולה אינו מגיב טוב לטיפול ופעילות היתר האפילפטית במוח נמשכת. הטיפול משתנה ממקרה למקרה ותלוי בסיבת התסמונת (מיון אטיולוגי) ומצב התפתחות המוח בזמן הנזק.
משתמשים בשתי תרופות עיקריות כתרופות קו ראשון: הורמון אדרנוקורטיקוטרופי ACTH וויגבטרין (Vigabatrin).
ויגבטרין.
ויגבטרין (סבריל Sabril) מאושרת לשימוש בכמה מדינות כולל רוב מדינות אירופה וכן ישראל.
תופעות לוואי כוללות:
ויגבטרין ידוע כיעיל במיוחד אצל ילדים בעלי טרשת קרשית. להם יש מעט תופעות לוואי. בשל מחקרים שנעשו לאחרונה המראים שתופעת לוואי של ויגבטרין היא איבוד ראייה היקפית היא לא אושרה לשימוש בארצות הברית עד אמצע 2009. כעת מתנהל דיון האם שימוש קצר מועד של 6 חודשים לא ישפיע על הראייה. כמו כן, בהתחשב בהשפעה של התקפים תכופים על חיי יום יום וההתפתחות השכלית יש הורים שמעדיפים סיכון מסוים באובדן ראייה.
תרופות אחרות.
כאשר התרופות הנ"ל לא משפיעות על החולה ניתן להשתמש בתרופות אחרות. ביפן יש ניסיון טוב בטיפול בפירידוקסין (ויטמין B6). התרופות המקובלות ביותר הן:
הוכח שדיאטה קטוגנית יעילה בטיפול באינפנטיל ספאזם
אצל יותר מ-70% מן הילדים הייתה ירידה של 50% או יותר במספר ההתקפים.
•הוכח ששמן קנאביס עשיר ב-CBD מאוד יעיל בטיפול באינפנטיל ספאזם.
פרוגנוזה.
אין זה אפשרי לתת פרוגנוזה כללית על ההתפתחות בשל מגוון הסיבות הרב כפי שנזכר לעיל, סוגי הסימפטומים השונים והאטיולוגיה. בכל מקרה יש לטפל בנפרד.
הפרוגנוזה עבור ילדים בעלי סינדרום וסט אידיופתי לרוב חיובית יותר מאשר לילדים שיש להם סינדרום וסט קריפטוגני (ממקור לא ברור) או סימפטומטי. מקרים אידיופתיים נוטים פחות לפתח בעיות לפני שההתקפים מתחילים. ניתן לטפל בהתקפים יותר בקלות וביעילות ויש שיעור נסיגה קטן יותר. ילדים שיש להם צורה זו של הסינדרום נוטים פחות לפתח צורות אחרות של אפילפסיה.
במקרים אחרים, לעומת זאת הטיפול בילדים בעלי סינדרום וסט הוא קשה יחסית ותוצאות הטיפול לא משביעות רצון, בדרך כלל. עבור ילדים בעלי סינדרום וסט קריפטוגני או סימפטומטי הפרוגנוזה אינה חיובית בדרך כלל, במיוחד כאשר הם חסינים לתרופות.
באופן סטטיסטי 5 מתוך כל 100 ילדים בעלי תסמונת וסט לא יחיו מעבר ל-5 שנים. אצל אחדים מהם בשל סיבת הסינדרום, אצל אחרים בשל סיבות הקשורות לתרופות אותן הם נוטלים. רק פחות ממחצית מכל הילדים יהיו ללא התקפים בכלל בעזרת תרופות. הסטטיסטיקה מראה שטיפול נותן תוצאות משביעות רצון אצל בערך 3 מכל 10 מקרים כאשר רק אצל 1 מתוך 25 ילדים ההתפתחות הקוגניטיבית והמוטורית יהיו פחות או יותר רגילות.
אחוז גבוה מן הילדים (עד 90%) סובלים מליקויים פיזיים או קוגניטיביים, גם כאשר הטיפול בהתקפים מצליח. זה לא בגלל ההתקפים האפילפטיים כי אם בגלל הסיבות שגורמות להם (אנומליות במוח או המיקום שלהן או דרגת החומרה שלהן) התקפים קשים תכופים יכולים, גם כן, לגרום נזק למוח.
נזקים קבועים למוח המתחברים לסינדרום וסט בספרות כוללים: ליקויים קוגניטיביים, קשיי למידה ובעיות התנהגות, שיתוק מוחין (אצל עד 5 מתוך כל 10 ילדים), הפרעות פסיכולוגיות ולעיתים קרובות אוטיזם (אצל קרוב ל-3 מתוך כל 10 ילדים). חייבים לקחת בחשבון את האטיולוגיה עבור כל אדם בנפרד כאשר דנים בסיבה ובתוצאה.
עד 6 מתוך כל 10 ילדים יסבלו מאפילפסיה מאוחר יותר בחיים. לעיתים הופך סינדרום וסט לאפילפסיה מוקדית או כללית. כמחצית מן הילדים יפתחו תסמונת לנוקס-גסטו.
אינפנטיל ספאזם
עוויתות ינקותיות
רנה רוסו
רנה מארי רוסו (באנגלית: Rene Marie Russo; נולדה ב-17 בפברואר 1954) היא שחקנית ודוגמנית אמריקאית. התפרסמה בזכות הופעותיה בסרטים "כופר", "התפרצות", "בקו האש", "השוד המושלם", "תפוס את שורטי" ובסדרת סרטי "נשק קטלני".
ביוגרפיה.
רוסו נולדה בברבנק, קליפורניה שבארצות הברית, למשפחה נוצרית ממוצא איטלקי, גרמני, ובריטי. הוריה הם שירלי (לבית באלוקה) ונינו רוסו. אביה עזב את הבית כשרוסו הייתה בת שנתיים והיא גדלה לצד אמה ואחותה טוני.
רוסו נשרה מלימודיה; בעקבות הבעיות הכלכליות של משפחתה, נאלצה לעבוד בעבודות מזדמנות.
קריירה.
דוגמנות.
את רוסו גילה צייד הכישרונות ג'ייסון קרוסבי בעת הופעה של "הרולינג סטונז". לאחר משא ומתן קצר חתמה על חוזה דוגמנות עם סוכנות "פורד מודלס".
רוסו הפכה באמצע ולקראת סוף שנות ה-70 לאחת הדוגמניות המצליחות ביותר בארצות הברית, והופיעה על שלל שערי מגזינים, בין היתר על שער המגזין "ווג", ובפרסומות טלוויזיה.
משחק.
בגיל 30 עזבה רוסו את תחום הדוגמנות והתחילה ללמוד משחק ותיאטרון. היא החלה את דרכה בתחום במספר תפקידים בתיאטרונים קטנים בקליפורניה.
עשתה את הופעת הבכורה שלה בקומדיית הספורט "ליגה לאומית", בתור לין וולס, חברתו של שחקן הבייסבול ג'ק טיילור (טום ברנג'ר).
רוסו הצליחה להרשים בהופעתה הראשונה וקיבלה תפקידים בפנטזיה הקומית "צחוק הגורל" ובמותחן הבדיוני " פריג'ק".
רוסו שיחקה בשוברי הקופות הראשונים שלה בתחילת שנות ה-90, בתור סוכנת השירות החשאי לילי ריינס במותחן הפעולה "בקו האש"; וב"נשק קטלני 3" בתור הבלשית הקשוחה לורנה, בה מתאהב שוטר משטרת לוס אנג'לס מרטין ריגס (מל גיבסון).
ב-1995 הופיעה במותחן הפעולה "התפרצות" בתור המדענית רובי קיאו שחוקרת את הווירוס המסוכן. כן הופיעה באותה שנה בקומדיית הפשע "תפוס את שורטי", בתור השחקנית קארן פלורס.
ב-1996 שיחקה רוסו בדרמה של רון הווארד "כופר" וגילמה את קייט מולן, שבנה שון נחטף ונדרש עבורו כופר; כן שיחקה בקומדיית הגולף "גביע הפח", בתור הפסיכולוגית ד"ר מולי גריסוולד, המבקשת שיעור מהאלוף הגולף לשעבר רוי מקאבוי (קווין קוסטנר).
ב-1998 גילמה בפעם השנייה את הבלשית לורנה בריגס בחלק הרביעי בסדרת סרטי "נשק קטלני". ב-1999 הופיעה במותחן הפשע הקומי "השוד המושלם" בתפקיד החוקרת קת'רין באנינג, לצד השחקן פירס ברוסנן.
ב-2002 שיחקה בקומדיות "צרה גדולה" בתור אנה אשתו המרוחקת של ארתור הרק (סטנלי טוצ'י); וב"שואוטיים" בתור מפיקת הטלוויזיה צ'ייס רנזי המגייסת את השוטר מיץ' פרסטון (רוברט דה נירו) לתוכנית ריאליטי משטרתית.