הסיווג של האדם וקופי האדם הגדולים עבר שינויים רבים בחצי המאה האחרונה. בתחילת שנות ה-60 של המאה ה-20 עדיין היה מקובל לייחד את משפחת ההומינידים אך ורק לאדם ולאבותיו הנכחדים, בעוד קופי האדם הגדולים הופרדו למשפחה אחרת אם כי קרובה, הפונגידיים ("Pongidae" על שמו של "Pongo", השם המדעי של האורנגאוטן). הדעה השלטת באותה תקופה ראתה בפרוקונסול, קוף אדם מאובן מלפני כ-20 מיליון שנה, את האב הקדמון המשותף של האדם והשימפנזה. ואולם, כתוצאה מן ההתקדמות בחקר הגנום, הוברר שהאב הקדמון המשותף חי בתקופה הרבה יותר מאוחרת, בין 4 ל-8 מיליון שנה, כלומר השימפנזה קרוב לאדם הרבה יותר ממה שהיה מקובל לחשוב ואין כל הצדקה להפרידו למשפחה אחרת. יתר על כן, המחקר הגנטי הראה שהשימפנזה קרוב לאדם יותר מאשר לגורילה, ושהגורילה קרוב לאדם ולשימפנזה יותר מאשר לאורנגאוטן. מכך נובע שכל יחידה טקסונומית שתכלול את הסוגים שימפנזה, גורילה ואורנגאוטן, אבל לא את האדם עצמו תהיה בהכרח פרפילטית – היא תכלול שלושה ענפים נפרדים, בניגוד למוסכמה לכלול בכל יחידה טקסונומית ענף מונופילטי יחיד.
התוצאה הסופית של תסבוכת זו הייתה שמשפחת הפונגידיים בוטלה לחלוטין, וקופי האדם הגדולים הוכנסו אחר כבוד למשפחת ההומינידיים עם האדם. על מנת לייחד את ענף האדם מענף השימפנזה, נדרש אפוא להוסיף רמה טקסונומית נוספת מתחת רמת המשפחה ומעל רמת הסוג – ה"שבט" (tribe). הטקסונומים עדיין חלוקים בדעותיהם לגבי הסיווג הראוי ברמת השבט ותת-השבט, אך כולם מייחדים כעת לענף האדם את הכינוי "הומינינים" (hominins או homininans). למרות (או אולי בגלל) תסבוכת זו, בשפה לא-רשמית אפילו פלאואנתרופולוגים רבים עדיין משתמשים במונח "הומינידים" (hominids) לציון האדם וקרוביו הנכחדים השייכים לאותו ענף, ובמונח "קופי אדם" לציון שאר הענפים.
קרבתו הגנטית של האדם לשאר הפרימטים.
שיעור ההבדל בין גנום האדם לגנום השימפנזה, כשהוא נמדד במספר זוגות הנוקלאוטידים השונים מתוך כלל הגנום, הוא כאחוז אחד. למעשה מחקרים שונים נוקבים באחוזים מעט שונים כהבדל בין גנום האדם והשימפנזה, והסיבה לכך היא השימוש במדגמים שונים ודרכים שונות לחישוב הדמיון. אך בכל שיטה בה משתמשים לאומדן, ההבדלים בין בני אדם לשימפנזים גדולים רק פי עשרה לערך מן ההבדלים בין בני אדם שונים. בהנחת קצב קבוע של הצטברות מוטציות (הנחת "השעון המולקולרי"), ניתן להסיק שהזמן שחלף מאז האב הקדמון המשותף לאדם ולשימפנזה ארוך רק בסדר גודל אחד מהזמן שחלף מאז האב הקדמון של כל בני האדם החיים כיום. הנחה זו מבוססת על התגליות מגנטיקה של אוכלוסיות כי מרבית המוטציות הן נייטרליות, ומתקבעות באוכלוסייה בסחף גנטי. מדידות גנטיות מעריכות את קצב ההופעה של מוטציות חדשות בסדר גודל של 100 לגנום לדור, ומכך ניתן להעריך שהאב הקדמון של האדם והשימפנזה חי לפני מספר מיליוני שנים. בפועל שיטות שעון מולקולרי הן מתוחכמות יותר, ומתחשבות גם בגודל האוכלוסייה, אך כל המחקרים שנערכו בנושא זה בשנים האחרונות נותנים הערכות של בין 4 מיליון ל-8 מיליון שנה. ההערכה המעודכנת לגילה של חוה המיטוכונדרית – האֵם הקדמונית המשותפת המאוחרת ביותר של כל בני האדם החיים כיום דרך שושלות אימהיות בלבד – היא כ-170 אלף שנה. פענוח הגנום הניאנדרטלי על ידי מיצוי דנ"א מעצמות מאובנות אפשר להוסיף את הניאנדרטלים לחישובים אלו. גיל האב הקדמון המשותף לאדם המודרני ולניאנדרטלים מוערך ב-460 אלף עד 510 אלף שנה.
ראיות מרשימות ביותר לקרבת המשפחה בין האדם וקופי האדם מודגמות דווקא ברצפי דנ"א שאין להם תפקוד מעשי, אלא הם תוצאה של "תאונות" גנטיות. ניתן להמשיל מצב זה לשני תלמידים שהואשמו בהעתקה במבחן בגלל הדמיון הרב בין תשובותיהם. התלמידים עשויים לתרץ את הדמיון בטענה שהם חשבו באופן בלתי-תלוי על אותה תשובה נכונה, אבל אם מתגלות בתשובות שלהם אפילו שגיאות כתיב זהות, הראייה להעתקה הופכת משכנעת ביותר. שגיאות מעין אלו אכן שכיחות בגנום, למשל פסאודוגנים. דוגמה לכך היא הגן של גולונולאקטון אוקסידאז, האנזים האחרון בשרשרת הייצור של ויטמין C בגוף. גן זה קיים ותקין במרבית החולייתנים, אבל בכל מיני הקופים שנבדקו עד היום, כולל האדם, הוא איננו מצליח להתבטא עקב מוטציה של הזזת מסגרת הקריאה. כתוצאה מפגם גנטי זה האדם והקופים אינם יכולים לייצר ויטמין C בעצמם, והם יחלו ואף ימותו מצפדינה אלא אם כן יקבלו אותו במזונם. את הדמיון הגנטי בין הפסאודוגנים של הקופים והאדם לא ניתן לתרץ באותו התפקוד, וההסבר ההגיוני היחיד הוא שהם ירשו אותה מוטציה שהתרחשה באב הקדמון המשותף שלהם לפני עשרות מיליוני שנה. מוטציה כזו הייתה עשויה להתפשט ולהתקבע באוכלוסיית האב הקדמון כתוצאה מסחף גנטי אם היא לא הייתה מזיקה באותו זמן, למשל אם אותו אב קדמון ניזון מפירות עשירים בוויטמין C ולכן לא נזקק לייצר אותו בעצמו. דוגמה אחרת לשגיאות זהות התגלתה בפסאודוגן נוסף: אחד מהעותקים של הגן להמוגלובין. עותק זה נמצא במיקום זהה בגנום האדם, בגנום השימפנזה ובגנום הגורילה, אך הוא אינו מסוגל להתבטא כתוצאה ממוטציות התמרה של שני נוקלאוטידים בלבד בתחילת הרצף שלו. שני הנוקלאוטידים המותמרים זהים במדויק בפסאודוגן של האדם, השימפנזה והגורילה. שאר הרצף של הגן הוא כמעט בלתי פגוע וזהה לעותקים אחרים של המוגלובין, אך בהמשכו חסר נוקלאוטיד יחיד, ואף החוסר הזה זהה במדויק בפסאודוגנים של האדם, השימפנזה והגורילה.
ייחודו הגנטי של האדם משאר הפרימטים.
גנום האדם וגנום השימפנזה נבדלים זה מזה בכמה עשרות מיליוני נוקלאוטידים. רובם מייצגים מוטציות נייטרליות, שאינן תורמות להבדלים הפנוטיפיים בין האדם ובין השימפנזה. קשה מאוד לגלות את הנוקלאוטידים המעטים מתוכם שכן תורמים להבדלים הפנוטיפיים, כלומר, את השינויים הגנטיים האחראים לאנושיותו של האדם. אף על פי שהגנומים של שני המינים כבר מופו, לא ידוע עדיין על אף גן מקודד לחלבון באדם שאינו קיים ברצף זהה או כמעט זהה בשימפנזה. לכן סביר להניח כי ההבדל טמון ברצפי בקרה – רצפי דנ"א המבקרים את פעולתם של גנים מקודדים לחלבונים. אחת השיטות לגלות רצפים כאלו היא לחפש אזורים בגנום שלא השתנו הרבה בחולייתנים קדומים ובקו ההתפתחות של השימפנזה, ולעומת זאת עברו אבולוציה מואצת בקו ההתפתחות של האדם. אזורים כאלה קיבלו את הכינוי HAR (ראשי תיבות של Human Accelerated Regions). כמאתיים מהם מופו בשנת 2006 במחקר של קתרין פולארד ועמיתים מאוניברסיטת קליפורניה בסנטה קרוז. למשל HAR1, בעל האבולוציה המהירה מבין אלו שהתגלו, הוא מקטע על כרומוזום 20 בן 118 זוגות נוקלאוטידים, ש-18 מתוכם השתנו בענף האדם מאז התפצלותו מענף השימפנזה, לפני כ-5 מיליון שנים, לעומת 2 זוגות נוקלאוטידים בלבד שהשתנו במשך 300 מיליון השנים שלפני כן, מאז האב הקדמון המשותף לאדם, לשימפנזה ולתרנגולת. הסתבר שקיימת חפיפה חלקית בין HAR1 ובין שני גנים של רנ"א, שאינם מתורגמים לחלבון אלא משועתקים למולקולת רנ"א שליח המשפיע על השעתוק של גנים אחרים. התגלה כי לאחד משני הגנים האלו, HAR1F, יש תפקיד בהתפתחות הרקמה העוברית של תאי עצב בקליפת המוח, אף כי אופן פעולתו המדויק עדיין אינו ידוע.
אזור HAR מפורסם אחר הוא הגן FOXP2 על כרומוזום 7 המקודד לגורם שעתוק. מוטציות בשני נוקלאוטידים שחלו בו משותפות לגנום האדם ולגנום הניאנדרטלי, אך לא לגנום השימפנזה ושאר החולייתנים, והן קשורות ככל הנראה ביכולת הדיבור. הכנסת שתי המוטציות האלו לגן FOXP2 של עכברים גרמה לשינויים בתאי עצב במוח הגדול ולשינויים בקולות שהם משמיעים.
תאוריה שהוצעה כבר במחצית המאה ה-20, בין השאר על ידי מדענים ידועי-שם כאשלי מונטגיו וסטיבן גולד, גורסת שהאבולוציה של האדם היא במידה רבה תוצאה של נאוטניה. נאוטניה במספר גדול של מערכות בגוף עשויה להיגרם כתוצאה משינויים במספר קטן של רצפי בקרה שמפעילים את אותם גנים, ולכן תאוריה כזו עשויה להסביר את האבולוציה המקיפה שחלה באדם תוך מיליוני שנה בודדים. לפי תאוריה זו, האדם שונה משאר קופי האדם משום שהוא שומר גם בבגרותו על תכונות של קופי אדם צעירים. בפרט הוצע שהגידול במוח האדם הוא תוצאה של הארכת השלב בינקות שבו המוח עושה חלק ניכר מגידולו. מחקרים מהשנים האחרונות מראים שגנים רבים במוח האנושי אכן מתבטאים בשלב מאוחר יותר של חיי הפרט, יחסית למוחות שימפנזים. עם זאת, מחקרים אלו מראים גם שמספר קטן יותר של גנים אחרים מתבטאים דווקא בשלב מוקדם יותר. מסיבה זו חוקרים כיום מעדיפים להשתמש במונח "הטרוכרוניות" (heterochrony), כלומר אבולוציה כתוצאה משינוי מועדי התבטאות של אותם גנים בהתפתחות העוברית והתבגרות הפרט.
עדות המאובנים לאבולוציה של האדם.