ה LDL עשיר יחסית בכולסטרול אסתר ועני בטריגליצרידים. ישנם שני מסלולים עיקריים ל LDL: תוך כבדי, וחוץ כבדי. המסלול התוך כבדי מאופיין בקיומם של רצפטורים ספציפיים ל LDL. במסלול התוך כבדי רצפטורים ל LDL נקשרים למולקולה ו"בולעים" אותה בתהליך של אנדוציטוזיס, בתוך התא ישנו איחוי של הווזיקולה עם אנזימים הגורמים לשחרור של הכולסטרול לציטופלזמה של התא.
רצפטורים ל LDL אינם מבוטאים רק בתאי הכבד, אלא גם מחוץ לכבד. בעיקר ברקמות המסנטזות הורמונים הבנויים מכולסטרול. רקמות אלו יציגו מספר גדול יותר של רצפטורים כאשר נדרשים לסנטז כמות גדולה יותר של הורמונים.
המסלול השני, החוץ כבדי. הוא ה scavenger זהו מסלול בעל משמעות גדולה בהיווצרות הפלאק הטרשתי, הפלאק מוביל לטרשת עורקים ולמחלות לב כליליות. כאשר יש רמות גבוהות של LDL, המאקרופאגים יציגו על הממברנה שלהם רצפטורים ל-LDL, רצפטורים אלו שונים מהרצפטורים של המסלול התוך כבדי, הם נקראים scavenge receptors. הרצפטורים נקשרים לכולסטרול מחומצן ומבצעים בליעה שלו בתהליך של פאגוציטוזיס. לאחר הבליעה המאקרופאג הופך לתא קצף (foam cell) וכתוצאה מנזק לתאי האנדותל, המצפים את החלק הפנימי של כלי הדם, ינדדו המקרופאגים אל מתחת לתאי האנדותל ויגרמו להיווצרותו של פלאק טרשתי.
מוכר גם ככולסטרול הטוב.
HDL יודע לקחת כולסטרול מהפריפריה ולהוביל אותו אל תוך הכבד. בכבד הכולסטרול ישתחרר ויופרש החוצה מהגוף בצורה של מלחי מרה, או שיהפוך ל VLDL וישמש כמקור אנרגיה לשרירים או אבן בנין לרקמת השומן. מחקרים אפדימולוגיים הראו שרמות גבוהות של HDL מקטינות את הסיכוי למחלות לב כליליות. לקיחת הכולסטרול מהפריפריה של הגוף לכבד על ידי HDL נעשית על ידי טרנספורטר הנקרא ATP binding cassete transporter class A1 דפקט בטרנספורטר הזה מובילה למחלת tangier המאופיינת ברמות נמוכות מאוד של HDL ובהיווצרות מהירה של מחלה טרשתית.
דלקת השופכה
דלקת השופכה (בלועזית: אורתריטיס, Urethritis) היא דלקת בצינורית השופכה המוליכה משלפוחית השתן החוצה. לעיתים קרובות זו מתבטאת בכאבים ותחושת צריבה בעת מתן שתן.
ישנן שתי קטגוריות ראשיות לפיהן מגדירים את דלקת השופכה. הקיטלוג נעשה לפי הסיבה הגורמת לדלקת:
סיבות לדלקת שופכה לא זיבתית.
דלקת שופכה לא זיבתית יכולה להיגרם ממספר מיקרואורגניזמים, ובהם:
דלקת השופכה יכולה להיגרם גם מסיבות לא זיהומיות:
ברוב המקרים סיבת דלקת השופכה נעוצה במחלת הזיבה או הכלמידיה. מוערך כי כ-50% ממקרי דלקת השופכה הלא-זיבתית נגרמים על ידי הכלמידיה.
תסמינים.
תסמינים אפשריים של דלקת השופכה כוללים:
לעיתים לא מתבטא שום סימפטום למחלה זו. במקרים אלו האדם הנגוע משמש כנשא ועשוי להדביק את השותפים במגע המיני.
דיאגנוזה.
צביעת גרם, שיטה פשוטה שהומצאה עוד בשנת 1884, משמשת לבדיקת הימצאותו של החיידק הגורם למחלת הזיבה בפליטת השופכה בעזרת מיקרוסקופ. זיהוי הכלמידיה, הסיבה השנייה בגודלה לדלקת השופכה, דורשת טכנולוגיה מתקדמת יותר, אשר כיום זמינה לכל.
אם תוצאותן של הבדיקות לזיבה ולכלמידיה שליליות, וסיבתה של דלקת השופכה לא זוהתה, משתמשים במושג דלקת שופכה לא-ספציפית לתיאורה (NSU). לעיתים מבלבלים בין מושג זה לבין המושג "דלקת שופכה לא-זיבתית", אשר מתייחס לדלקת שופכה הנגרמת מאורגניזם אשר זוהה ואינו חיידק הזיבה.
טיפול.
בגלל הסיבות הרבות אשר יכולות להביא לדלקת השופכה, אסטרטגיית הטיפול הראשונית קשורה בשימוש במגוון רחב של תרופות אנטיביוטיות האפקטיביות כנגד הכלמידיה. חשוב מאוד לטפל בדלקת השופכה, הן למתלונן והן לשותפים למגע מיני. נשים הנגועות באורגניזמים הגורמים לדלקת השופכה הלא-זיבתית עשויות לפתח דלקת באגן.
אם לא תטופל הדלקת עלולים להיגרם סיבוכים שונים, כגון דלקת יותרת האשך, היצרות של צינור השופכה ואי-פריון.
יש להדגיש את הצורך בהיגיינה של נקבי הגוף. זה כולל הימנעות משימוש בחומרים אקזוטיים, הימנעות משימוש בדאודורנט באזור איברי המין, וניקיון יסודי לאחר מתן שתן או צואה. יש להימנע מקיום יחסי מין עד שהסימפטומים יעלמו, למניעת העברת המחלה.
דלקת שלפוחית השתן
דלקת שלפוחית השתן (בלועזית: ציסטיטיס, Cystitis) היא דלקת הנגרמת בדרך כלל ממזהם כלשהו החודר לשלפוחית השתן מאזור הפות דרך השופכה.
אבחון.
התסמינים הראשיים של ההפרעה הם הפרשת שתן תכופה מן הרגיל, תחושת דחיפות למתן שתן ותחושת צריבה בעת ההשתנה.
כמו במקרים רבים ברפואה, אין הכרח בקיומם של כל התסמינים על מנת לאבחן את המחלה, ולעיתים ניתן לאבחן את המחלה ללא הופעת תסמינים אלו כלל.
לעיתים ישנם גם תחושת אי-נוחות מתחת לטבור, חום הגוף עולה במקצת, או הופעת דם בשתן.
האבחנה החד משמעית היא בעזרת תרבית שתן (ניסיון לגדל את החיידק הגורם למחלה במעבדה). בדרך כלל השתן אמור להיות נקי מחיידקים.
אבחנת המחלה יכולה להתבצע קלינית בלבד (על פי סיפור ובדיקה גופנית אופייניים בלבד), על ידי בדיקת שתן ב"סטיק" (פיסת קרטון הנצבעת במגע עם השתן ויכולה למעיד על הימצאותם של חומרים הקשורים לזיהום אך אינם עדות ישירה לקיום חיידק), או על ידי שילוב בין בדיקת שתן בסטיק לתרבית שתן.
במקרים מסוימים עדיף שלא להתייחס לממצאים בסטיק השתן או בתרבית השתן ולהחליט על טיפול לפי הממצאים הקליניים בלבד.
שכיחות.
דלקת שלפוחית השתן שכיחה הרבה יותר אצל נשים מאשר אצל גברים. הסיבה היא שהשופכה אצל האישה קרובה יותר לפי הטבעת ודבר זה מקל על החיידקים להגיע לשלפוחית השתן. הדלקת נדירה אצל הגברים ובדרך כלל היא נגרמת מהפרעה אחרת כגון ערמונית מוגדלת או הפרעה אחרת בדרכי השתן.
אחוז ניכר (כשליש) מהנשים יחלה בדלקת שלפוחית השתן לפחות פעם אחת בחייהן.
ישנם שני גילאים אופייניים להופעת הדלקת: בינקות והילדות המוקדמת (אז גם בנים חשופים למחלה) ובגיל הפריון בנשים המקיימות יחסי מין.
טיפול.
הטיפול המקובל במחלה הוא אנטיביוטיקה המפריעה להתרבות החיידקים בשלפוחית השתן. נראה שבמצבים מסוימים (בגיל הינקות, כאשר נוספים תסמינים של דלקת בדרכי השתן העליונות) יש סיכון לפגיעה בכליות ואף לסיבוכים אחרים כאשר נמנעים מטיפול אנטיביוטי. רוב מקרי דלקת שלפוחית השתן חולפים מעצמם. אין הוכחה חד משמעית שבמקרים הפשוטים (ההגדרה הרפואית למקרה פשוט היא מעבר לתחום כתיבה זו) הטיפול האנטיביוטי מונע סיבוכים, אולם גם אין ביטחון שלא יגרמו סיבוכים, והמחלה עצמה עלולה לגרום סבל, לכן הטיפול האנטיביוטי מקובל בכל מקרה.
הטיפול האנטיביוטי ניתן כנגד חיידקי המעיים- הגורמים האופייניים למחלה.
באזורים שונים בארץ ובעולם ישנם חיידקים השונים בעמידותם לאנטיביוטיקה ולכן הטיפול המקובל בדלקת שלפוחית השתן יהיה שונה כתלות במיקום הגאוגרפי, כמובן בנוסף לגורמים הקשורים בעוצמת התסמינים, קיום בעיות נוספות או הגבלה על שימוש באנטיביוטיקה עבור אותה מטופלת.
נשים רבות סובלות מהופעה חוזרת של דלקות בדרכי השתן. לעיתים ניתן למנוע דלקות נוספות על ידי טיפול אנטיביוטי מונע קבוע או לאחר קיום יחסי מין, (אלו שיטות שהוכחו ומקובלות כיעילות), על ידי שתיית מיץ חמוציות, על ידי הקפדה על השתנה מרובה ומלאה בעיקר לאחר קיום יחסי מין, או על ידי טיפול בהפרעה מבנית בדרכי השתן כאשר כזו קיימת.
בהיריון.
ציסטיטיס שכיחה יחסית בקרב נשים הרות לאור הלחץ המוגבר של הרחם על אזור האגן ומערכת השתן.
אף שציסטיטיס מתונה נעלמת בדרך כלל מעצמה תוך 2-4 ימים נשים הרות יטופלו באנטיביוטיקה למשך 3 ימים על מנת למנוע החמרה וסיבוכים. הסימפטומים אמורים להשתפר אחרי היום הראשון לטיפול. אם אין הקלה בסימפטומים יש לחזור לרופא המטפל.
רופא המשפחה עשוי להורות על ביצוע בדיקות מעבדה כדי לשלול גורמים נוספים או לזהות את החיידקים הגורמים לציסטיטיס. כשיודעים באיזה חיידק מדובר, ניתן לרשום את האנטיביוטיקה המתאימה כנגדו.
אטקסיית פרידרייך
אטקסיית פרידרייך היא מחלה תורשתית הגורמת לנזק מתרחב למערכת העצבים. לאטקסיית פרידרייך יש טווח תסמינים הנע בין הפרעות בהליכה ובעיות בדיבור לבין מחלות לב.
אטקסיה הוא מונח המתייחס לבעיות קואורדינציה כגון מגושמות או תנועות חריגות ולא תמידיות. זהו מצב המתרחש במחלות רבות ובמצבים שונים. האטקסיה של אטקסיית פרידריך נגרמת כתוצאה מניוון של רקמת עצב בחוט השדרה ושל עצבים ששולטים על תנועות שרירים בידיים וברגליים. חוט השדרה הופך ליותר צר ותאי העצב מאבדים חלק ממעטפת המיילין שלהם (השכבה המבודדת שמכסה את רוב תאי העצב ומסייעת להאיץ את הולכת הדחפים העצביים).
החוקר דלאטיצקי ואחרים (2000) סיפקו תיאור כללי של המאפיינים הרפואיים, פתולוגיה, גנטיקה מולקולרית, ופתרונות טיפוליים אפשריים לאטקסיית פרידרייך.
מתן השם.
המחלה נקראת על שם הפיזיולוג הגרמני ניקולאס פרידרייך, שהיה הראשון לתאר את המצב בשנות ה-60 של המאה ה-19.
שכיחות.
אטקסיית פרידריך, על אף שהיא נדירה, היא האטקסיה המורשת השכיחה ביותר (50%), והיא משפיעה על 1-2 מתוך 100,000 אנשים בקירוב בארצות הברית. זכרים ונקבות מושפעים באותה צורה.
בגלל האוכלוסייה ההטרוגנית באופן יחסי של קוויבק, מחקר קנדי משנת 1984 הצליח לאתר 40 מקרים של מחלת פרידרייך קלאסית מ-14 קרובי משפחה, שלא קושרו זה אל זה קודם לכן, אל ההורים המשותפים שהגיעו לצרפת החדשה ב-1634: ז'אן גויון ומת'ורין רובין.
גנטיקה.