האבחנה היא קלה יחסית כאשר כל הסימפטומים של נרקולפסיה קיימים, אבל אם התקפות השינה הן מבודדות והקטפלקסיה קלה או נעדרת, האבחנה היא קשה יותר. שלוש בדיקות שנמצאות בשימוש נפוץ באבחון נרקולפסיה: בדיקת פוליסמנוגרם (polysomnogram), בדיקת ריבוי חביון שינה (MSLT), וסולם העייפות של אפוורת' (Epworth). בדיקות אלה מבוצעות בדרך כלל על ידי מומחה שינה.
בדיקת פוליסומנוגרם (Polysomnogram) כרוכה בהקלטה רציפה של גלי המוח בזמן שינה וכמו גם תפקוד מספר פונקציות של עצבים ושרירים בזמן שנת הלילה. נרקולפטים כאמור, נרדמים במהירות, נכנסים לשנת REM מוקדמת, ועלולים להתעורר לעיתים קרובות בלילה. כמו כן, Polysomnogram עוזר לזהות הפרעות שינה אפשריות אחרות שעלולות לגרום לעייפות בשעות היום.
סולם Epworth הוא שאלון קצר שמטרתו לקבוע את הסבירות לנוכחות של הפרעת שינה, בין השאר - נרקולפסיה.
למבחן ריבוי חביון השינה, ניתנת לאדם ההזדמנות לישון כל שעתיים וזאת בזמן שעות העירות הנורמליות. תחילה, יישן המטופל במעבדה את שנת הלילה לשם בדיקות פרק השינה הגדול. למחרת יעבור המטופל לעבור בדיקות מרובות ויתבקש לנמנם או לישון לאחר שזה ישן 8 שעות בלילה הקודם. הבדיקות שמות דגש על משך זמן שלבי השינה השונים (חביון תחילת שינה). בדיקה זו מודדת את מידת עייפות בשעות היום וגם מזהה תוך כמה זמן מתחילה שנת ה-REM מהרגע בו נרדם. האדם הנרקולפטי כאמור, צפוי להרדם במהירות ולהתחיל בשנת REM מוקדמת. אולם לעיתים, בדיקת חביון השינה מרובה יכולה לגרום לתוצאה שלילית כוזבת לנרקולפטים.
מחקר חשף את האפשרות למדידת רמות היפוקרטין (hypocretin) שבנוזל המוח והשדרה של חולה לשם אבחון נרקולפסיה. רמות נמוכות באופן חריג משמשות כאינדיקציה חזקה של ההפרעה. בדיקה זו יכולה להיות שימושית כאשר תוצאות מבחן ריבוי חביון שינה MSLT אינן חד משמעיות או קשות לפירוש . עם זאת, הבדיקה דורשת מהחולה לעבור ניקור מותני כדי לשאוב את הנוזל המוח-השדרתי.
טיפול.
נרקולפסיה ניתנת לטיפול במידה משמעותית, אך לא ניתן לרפאה. הטיפול הוא ספציפי ומותאם לאדם, ומבוסס על תסמינים ותגובה לטיפול. הזמן הנדרש כדי להגיע לכדי שליטה אופטימלית על התסמינים משתנה, ועשוי להימשך מספר חודשים או יותר. התהליך כרוך בהתאמת התרופות, ושליטה מלאה בסימפטומים היא נדירה. בעוד תרופות הניתנות לבליעה הן האמצעי העיקרי והרשמי בטיפול בנרקולפסיה, שינויים באורח חיים גם הם חשובים.
טיפול תרופתי עייפות.
הטיפול העיקרי של עייפות מופרזת בשעות היום הוא ממריצים של מערכת העצבים מרכזית, כגון מתילפנידאט, אמפטמין, מתאמפטמין, מודפיניל ( Provigil ), ו / או נוביגיל (armodafinil).
בסתיו 2007 ה-FDA יצא בהתראה על תופעות לוואי חמורות בעור למודפיניל.
תרופות אחרות בשימוש הם קודאין וסלגילין selegiline)).
תרופה נוספת בעלת מנגנון שונה היא אטומוקסטין(Strattera), שאיננה מעוררת אלא מעכבת ספיגה חוזרת של נוראדרנלין (NRI), לתרופה זו פוטנציאל סיכון והתמכרות נמוך ביותר.
טיפול מסייע.
במקרים רבים, תנומות קצרות רגילות ומתוכננות יכולות להפחית את הצורך בטיפול תרופתי, ולשפר את התסמינים לזמן קצר.
על פי תצפיות, תנומה בת 120 דקות תספק 3 שעות של עירנות במטופל בעוד שתנומה בת 15 דקות לא תהיה יעילה. תנומות בשעות היום אינן תחליף לשינה בלילה, במיוחד אם אדם נוטה לנהל אורח חיים לילי. תקשורת שוטפת בין שירותי הבריאות, החולה ובני משפחתו היא חשובה לניהול אורח חיים אופטימלי לצד הנרקולפסיה.
ישנם אנשים עם נרקולפסיה ולהם שעון ביולוגי לילי אשר בוחרים במקצוע או עיסוק שעולה בקנה אחד עם מחזור השינה הטבעי של הגוף שלהם (שינה ביום ופעילות בלילה).
הדבר מאפשר להם להימנע מלכפות על עצמם את לוח הזמנים היומי הנפוץ יותר אשר גופם אינו מסוגל לשמור, ומונע הם את הצורך ליטול ממריצים ולהישאר פעילים בזמן שגופם מבקש לנוח.
טיפול תרופתי-קטפלקסיה.
בקטפלקסיה ותסמיני שנת REM אחרים מטפלים בתרופות טריציקליות כגון קלומיפראמין, אימיפראמין, או פרופיטריפטילין, כמו גם תרופות אחרות המדכאות שנת REM כמו: ונלפלקסין. שימוש בתרופות נוגדות דיכאון אשר חוסמות ספיגה חוזרת של סרוטונין ונוראפינפרין, הראה תועלת בהתמודדות עם הסימפטומים של קטפלקסיה, עם זאת, יש לתרופות אלו תופעות לוואי בולטות כולל הפרעה בשינה.
שימוש בחומרים ממריצים.
שימוש בסמים ממריצים כמו קפה, ניקוטין, וכו', כדי להתמודד עם עייפות בשעות היום איננו פותר את הגורם האמיתי של הבעיה. ממריצים עשויים לסייע לפעילות בשעות היום, אבל המקור לבעיה, מחסור בשינה בריאה, איננו מקבל מענה ואף עלול להחמיר עם הזמן בשל הפרעת הגירוי הממריץ את תבנית גלי דלתא בזמן פרקי השינה העמוקה. שינויים בסגנון חיים הכוללים לחץ מופחת, פעילות גופנית (במיוחד עבור אנשים הסובלים מעודף משקל וחווים EDS הנגרם כתוצאה מדום נשימה בזמן שינה ונחירות) וצריכה מופחתת של ממריצים צפויים להוות של טיפול מסייע אידיאלי.
מחקר שנערך לאחרונה דיווח כי ניסיון השתלה של תאי עצב היפוקרטינים לתוך התצורה הרשתית בחולדות איננו ריאלי. עם זאת המחקר מעיד על ניסיון לפיתוח אסטרטגיות טיפוליות חלופיות בנוסף להתערבות תרופתית.
אבולוציה.
יכול להיות שנרקולפסיה מהווה ביטוי לאטביזם אבולוציוני. ישנה תאוריה הגורסת כי שנת ה-REM היא בעצם גלגול של מנגנון אבולוציוני ידוע, רפלקס ה-Tonic immobility, המשתק את הגוף בעת רגעי דחק. רפלקס זה, המוכר אצל בעלי חיים המתחזים למתים, מתפקד כקו הגנה האחרון כנגד טורף. הסימנים הנוירופיזיולוגים ופנומנולוגים הנצפים בעת רפלקס זה, מראים דמיון בולט לשנת ה-REM, עובדה שככל הנראה מסגירה קרבה אבולוציונית. לדוגמה, שתי התגובות מפגינות שליטה בגזע המוח, שיתוק, הפעלת מערכת העצבים הסימפתטית, ושינויים ברגולציית חום הגוף. תאוריה זו, המשלבת ממצאי מחקרים רבים לתוך מסגרת אבולוציונית אחידה, מספקת מודל שעשוי לשפוך אור על תופעת הנרקולפסיה.
אפידמיולוגיה.
שכיחות הנרקולפסיה היא מופע אחד ל-2,000 איש, בישראל מוערכת שכיחות המחלה לאחד ל-50,000 איש. בארצות הברית ההערכה היא כי 200,000 אמריקאים סובלים מתופעה זו, אולם פחות מ-50,000 מאובחנים. על פי ההערכות, נרקולפסיה היא תופעה נפוצה כמו פרקינסון או טרשת נפוצה, ואף שכיחה יותר מאשר סיסטיק פיברוזיס, אך איננה תופסת מקום בתודעה הציבורית במידה מספקת.
בפרקטיקה קלינית, ההבחנה בין נרקולפסיה והפרעות אחרות המאופיינות בעייפות מופרזת עלולה להיות קשה. יש מחסור בספרות מבוקרת של מחקרים כפולי סמיות, בנוגע לתרופות אפשריות יעילות או צורות אחרות של טיפול. נרקולפסיה היא מצב תת-מאובחן באוכלוסייה הכללית. זאת בשל חומרה משתנה, סימפטומים המופיעים בוואריאציות מגוונות ואבחון לקוי.
לעיתים, נרקולפסיה מאובחנת שלא נכונה כדיכאון, אפילפסיה, או כתופעת לוואי של תרופות,
כמו גם יכולה לבלבל ולהצביע על קיומם של הרגלי שינה לא נכונים, שימוש בסמים, או עצלות.
נרקולפסיה באה לידי ביטוי אצל גברים ונשים בכל הגילאים, אם כי הסימפטומים מופיעים לראשונה בגיל ההתבגרות או מוקדם יותר.
לנרקולפסיה הופעה ראשונית טיפוסית בגיל ההתבגרות. יש עיכוב של עד כ־15 שנה בממוצע בין הביטוי הראשוני של הנרקולפסיה ועד לאבחנה נכונה, אשר עשויה לתרום באופן משמעותי להתמודדות יעילה עם הסמפטומים של ההפרעה. בעיות קוגניטיביות, חינוכיות, תעסוקתיות, ופסיכולוגיות הקשורות לנרקולפטים הם ידועות ומתועדות. קיומם של בעיות אלו בשנות ההתבגרות, בעת אדם עובר תהליכים חינוכיים, פיתוח הדימוי העצמי, ועיצוב עתידו הוא הרסני במיוחד. בעוד שישנה פגיעה קוגניטיבית מסוימת, קרוב לוודאי שמדובר בהשתקפות סימפטום העייפות המופרזת בשעות היום.
יש ראיות חזקות לתורשה גנטית של ההפרעה; בערך ל-10 אחוזים מהאנשים שאובחנו כסובלים מנרקולפסיה עם קטפלקסיה, יש קרוב משפחה עם הפרעה נוירולוגית זו.
מחקר.
להלן מספר מחקרים מבוססים שפורסמו בשנים האחרונות:
תרופות מוכוונות היסטמין.
"בהתבסס על תפקידו של ההיסטמין לשמור על האדם ער (ומכאן תופעת הלוואי השכיחה לנטילת אנטי-היסטמינים כגון דיפנהידראמין הגורמת לעייפות), תרופות הפועלות על בסיס היסטמין נמצאות בפיתוח לטיפול בעייפות מופרזת."עוד נותר לגלות האם אנטגוניסטים מסוג H3 (כלומר, תרכובות כגון פיסטוליסנט (pitolisant) המעודדות את שחרורו האמין היסטמין המעורר) יהיו ניתנים לשימוש כטיפול יעיל כנגד עייפות מופרזת.
תרופות מוכוונות GABA.
בהתחשב בתפקיד האפשרי של קולטני GABAA הפעילים יתר על המידה ברוב הפרעות שינה מופרזת העיקריות, (נרקולפסיה והיפרסומניה אידיופתית), נחקרות תרופות שיכולות לנטרל פעילות זו כדי לבחון את הפוטנציאל שלהם. אלו כוללים כיום clarithromycin ו-flumazenil.
Flumazenil.
Flumazenil היא תרופת אנטגוניסט לקולטן GABAA היחידה בשוק התרופות נכון לינואר 2013, והיא ניתנת כיום רק כדרך מתן עירוי תוך ורידי. תוצאות של ניסוי קליני קטן, כפול סמיות, אקראי ומבוקר פורסמו בחודש נובמבר 2012, ומראים כי flumazenil מספקת הקלה עבור רוב המטופלים שהנוזל השדרתי שלהם מכיל את ה"somnogen" הלא-מוכר שמעורר את תפקוד קולטני ה-GABAA, פעילות ההופכת אנשים אלו לרגישים יותר להשפעה המרדימה של GABA . עבור אחד מן המטופלים, מרשם יומי של flumazenil של טבלייה תת-לשונית ווקרם מקומי הוכח כיעיל במשך מספר שנים.
Clarithromycin.