תקשורת לא דבורה: קושי בקריאת שפת גוף, קושי בשמירה על קשר עין יעיל בעת שיחה, קושי בפענוח מסרים לא מילוליים כמו טון דיבור, קושי בפנייה לנמען, טעויות בשימוש בגוף הדובר בעיקר טעויות בין גוף שלישי וראשון יחיד.
בתחום הסנסורי מוטורי.
בשל סיכוי גבוה לקושי בוויסות חושי ובאינטגרציה סנסומוטורית עולה צורך בשימוש בתנועות המסייעות למערכת הסנסורית מוטורית 'לתקן את המנח' על ידי הימנעות מגרייה חושית או הגברתה. כלפי חוץ ניתן להבחין בתנועות גסות, קושי בשיווי משקל, מעידות, פחד מגובה, תנועתיות יתר חזרתית כגון נפנופי ידיים, נענועי רגלים, נדנוד הגוף, השמעת קולות, לעיסת חפצים או ידיים, זחילה והתפלשות על הרצפה, מישוש מרקמים או הימנעות ממרקמים, משיכה למים או דחייה ממים, קושי בלבישת בגדים או העדפת בגדים צמודים, העדפת תאורה מסוג מסוים ודחייה מתאורת פלואורסצנט ועוד.
שונות בתחום החברתי וההתנהגותי. התנהגות אוטיסטית אופיינית היא התנהגות חזרתית (אמירת אותו משפט שוב ושוב, נפנופי ידיים חוזרים או נדנוד חוזר של הגוף), ותחומי עניין מוגבלים. לרוב האנשים עם לקויות הקשת האוטיסטית יש גם תסמינים של הפרעות תנועה ושל הפרעות ויסות חושי.
בעבר, הספקטרום חולק ל"אוטיזם קלאסי" ולתופעת שונות שהזכירו אותו, אולם כיום האוטיזם הקלאסי וחלק מאותן תופעות נחשבות ל"אוטיזם", ואילו חלק אחר של התופעות לא נחשבות יותר לאוטיזם. מדריך האבחון הקודם של האגודה האמריקנית לפסיכיאטריה, הקרוי DSM-IV, הכליל בספקטרום, לצד האוטיזם הקלסי גם את תסמונת אספרגר ו"הפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת (PDD-NOS)", כשלצידן תסמונת רט והפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית (CDD), אף על פי ששייכותן לספקטרום הייתה פחות מובנת מאליה.
המהדורה החמישית של DSM, שפורסמה במאי 2013, DSM 5, הכניסה שינויים בהגדרות ואבחנות של ההפרעות בספקטרום האוטיסטי. כיום מנסה מדד סטטיסטי לחלק את האוטיסטים שבספקטרום לתת קבוצות, לפי חומרת הסימפטומים הרבים והמגוונים של התופעה. יש אבחנה בין אוטיזם בתפקוד נמוך לאוטיזם בתפקוד גבוה. לפי DSM-5 האוטיזם הקלאסי, ה"אספרגר", ה-PDD-NOS וה-CDD נחשבים ל"אוטיזם", ואילו תסמונת רט נחשבת לתופעה בפני עצמה, שאינה חלק מהספקטרום.
יש מומחים המונים בספקטרום גם את תסמונת ה-X השביר, אף על פי שרק 75% מהלוקים בה מציגים סימפטומים דומים לאוטיזם ויש המונים גם תסמונות נדירות מגוונות.
פתולוגיה ותורשה.
תאי העצב, שבמוחם של מרבית האוטיסטים הם בעלי עודף דנדריטים, כך שכל מוחם הוא בעל עודף של חומר לבן. בניגוד לזאת, לבעלי תסמונת רט (שקיים ויכוח לגבי שייכותה לקשת האוטיסטית) יש פתולוגיה הפוכה – דנדריטים שאינם מפותחים דיים. תאים נוספים בעלי פעילות לקויה במוחם של אנשים עם אוטיזם הם תאי הגלייה. מעבר לזאת, אצל אוטיסטים שונים יש אבנורמליה אנטומית שונה של מבנים מוחיים מגוונים ובמיוחד שוני ב-anterior insula או באמיגדלה. יש גם השערות על תת-פעילות של מערכת דיכוי תשדורות הנוירוטרנסמיטור GABA ושל עודף פעילות תשדורתית של הנוירוטרנסמיטור גלוטמט.
אין הסכמה גורפת בין החוקרים באשר לגורמים להתפתחות המוחית האבנורמלית המתבטאת באוטיזם. ניתן, עם זאת, להצביע על גורם גנטי חזק, גם אם ברוב המקרים, הוא מסובך להבנה. (במקרה של תסמונת רט ושל תסמונות נוספות שיש להן מאפיינים דומים לאלה של הספקטרום, המנגנון הגנטי הוא פשוט יותר). ישנה הסכמה כמעט גורפת בין החוקרים כי התסמונות שעל רצף האוטיזם הן מולדות וזאת על אף שהתסמינים מתחילים להיות ברורים, ברוב המקרים, רק בגיל של כשנה עד שלוש.
סביר מאוד להניח, שלבד מהגנטיקה כשלעצמה, ישנה גם אינטראקציה בין הגנטיקה לבין גורמים סביבתיים לא ידועים, המעודדים אוטיזם. מספר תאוריות אשר רווחו בעבר באשר לגורמים להיווצרות אוטיזם נשללו על ידי מדענים מכל וכל. כיום ברור כי אוטיזם איננו נגרם על ידי חיסונים, צפיית יתר בטלוויזיה, או בשל הזנחה הורית.
סיווג.
תסמונות הספקטרום האוטיסטי מסווגות על פי סימפטומים התנהגותיים בלבד. השוני בתוך כל קטגוריה יכול להיות גדול מאוד, והגבולות בין הקטגוריות אינם תמיד חד משמעיים.
ה-DSM-IV/TR, מפרט חמש תסמונות מהספקטרום האוטיסטי: אוטיזם (נקרא גם אוטיזם קלאסי), תסמונת אספרגר, הפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת (PDD-NOS - Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified), תסמונת רט, והפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית.
אוטיזם קלאסי.
מאופיין בהתפתחות מעוכבת או ליקוי תפקודי לפני הגעת הילד לגיל שלוש, באחד או יותר מהתחומים הבאים: (1) אינטראקציה חברתית, (2) תקשורת, ו(3) התנהגות חזרתית ותחומי עניין מוגבלים. הלקות בהתנהלות החברתית יכולה לבוא לידי ביטוי בשימוש לוקה או חסר בתקשורת שאינה מילולית (מחוות ידיים, הבעות פנים, קשר עין), קושי בהתחברות עם בני אותו הגיל, קושי בהבעת רגש או בפירוש רגשותיהם של אחרים ונטייה לחוסר הנאה מפעילויות משותפות. התנהגות חזרתית עשויה לכלול העדפה לסדר קבוע ולשגרה ולביצוע חוזר של פעילויות, כמו גם תנועות ידיים ונדנוד הגוף. הלקות התקשורתית יכולה לבוא לידי ביטוי בעיכוב בהתפתחות השפה, אקולליה ובקושי בניהול שיחה. כמו כן, רגישות יתר לגירויים חושיים היא קושי נפוץ בקרב אנשים עם אוטיזם.
תסמונת אספרגר.
ההבחנה העיקרית בין תסמונת אספרגר לאוטיזם נובעת מהתפתחות השפה - בעוד שבאוטיזם ניכר עיכוב שפתי, עיכוב זה איננו נוכח בקרב בעלי תסמונת אספרגר. נוסף על כך, בקרב האחרונים לא ניכר עיכוב בהתפתחות הקוגניטיבית. במילים אחרות, הם ניחנים באינטליגנציה ממוצעת, או אף למעלה מזה. באופן טיפוסי, אדם עם תסמונת אספרגר יציג עניין אובססיבי בתחום צר או פעילות מסוימת, התנהגות חזרתית או טקסית, דיבור או שפה חריגים, התנהגות חברתית הנתפסת כפסולה או יוצאת דופן, קשיים בתקשורת שאינה מילולית, וקושי במוטוריקה או קואורדינציה. רגישות יתר לגירויים חושיים נפוצה גם היא בקרב אנשים עם תסמונת אספרגר.
הפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת (PDD-NOS).
הפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת מאובחנת על דרך השלילה. לרוב היא מאופיינת על ידי הופעתו של תסמין אחד או יותר מבין אלה המאפיינים תסמונות הספקטרום, אך לא די תסמינים כדי לאבחן אוטיזם קלאסי או תסמונת אספרגר.
תסמונת רט.
הגנטיקה של תסמונת זו ידועה - 92% מהלוקים בה הם בעלי מוטציה בגן MECP2 ורוב השאר בשני גנים מוכרים אחרים.
המופע המפורסם ביותר של התסמונת הוא זה שבו הבנים עם התסמונת נולדים לרוב מתים. הבנות, בעלות המופע המפורסם מתפתחות באופן תקין במשך 6–18 החודשים הראשונים לחייהן, ואז מתחילים להבחין בשינוי בהתנהגות ובנסיגה בתפקוד: תחילה בתחום המוטורי, ואחר כך גם באיבוד כישורים של דיבור וחשיבה (משכל נמוך). הן לוקות בנסיגה תפקודית נוספת בגיל ההתבגרות.
בנים ששורדים למרות תסמונת רט המלאה, הם לרוב בעלי תסמונת נוספת המאפשרת להיות זכר על אף שיש להם שני כרומוזומי X, כמו תסמונת קליינפלטר. מעבר לזאת, התסמונת המלאה גורמת ללקות כה חמורה, עד שהאדם הלוקה בה אינו מסוגל להתנהגות של חיזור ולכן הוא אינו מוריש אותה. מרבית הלוקים בתסמונת המלאה, לוקים בה בשל מוטציה שהתרחשה בתא הזרע שהיפרה את הביצית ממנה הם נוצרו; היא אינה מקודדת בגנים של הורי האדם בעל הלקות. לכן תסמונת זו, באופן שלכאורה הוא פרדוקסלי, היא תסמונת גנטית שאינה תורשתית.
לתסמונת יש גם מופעים נדירים יותר, בין אם נדירים באוכלוסייה ובין אם נדירים במידת המחקר שנעשתה בהם. חלק מהמופעים האלה נגרמים ממוטציה קלה מאוד בגן MECP2, הם יכולים להתאפיין בסימפטומים חלקיים ביותר וקלים יחסית ולהתקיים גם בבנים.
תסמונת רט הוגדרה במסגרת המדריך הפסיכיאטרי האבחוני האמריקאי DSM-IV, אך חוקרים מתלבטים לגבי השתייכותה לספקטרום האוטיסטי בשל אפיוניה השונים (למשל - יותר פיזיולוגיים ופחות תקשורתיים), והיא לא נחשבה כאחת מהפרעות הספקטרום במסגרת המהדורה הבאה של המדריך, DSM-V (מאי 2013).
הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית.
הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית () היא תסמונת נדירה, שניתן להגדיר בה את כל מי שהפך לאוטיסט, באופן ברור, אחרי לפחות שנתיים שבהן הוא היה באופן ברור חסר לקות כל שהיא. תסמונת זו, או תסמונת דומה לה מאוד, הוגדרה כבר בשנת 1908 על ידי תאודור הלר, בשם "שיטיון של גיל הילדות".
אצל אנשים המאובחנים כבעלי תסמונת זו, התסמונת מתבטאת בנסיגה ברורה וחמורה ביכולת הביטוי וההבנה של השפה ובכמה תחומי תקשורת אפשריים נוספים (תקשורת לא מילולית, כמו הבעות פנים), בנסיגה ביכולת התנועה (כולל שליטה על סוגרים) ובהתנהגות (למשל, הימנעות מחברה ונטייה לאלימות), לאחר לפחות שנתיים של התפתחות תקינה, ולפני גיל 10. פעמים רבות ההפרעה מלווה באפילפסיה.
בשל נדירותה של ההפרעה, היא אינה נחקרת היטב והבדל הסימפטומים בינה לבין שאר הלקויות שבספקטרום מתואר באופן שונה במקורות ספרותיים שונים. זאת על אף שתופעה זו תוארה לראשונה בספרות (בידי הלר) שלושים וחמש שנה לפני שקנר תיאר את האוטיזם. בשנת 2004 הישוו קוריטה ועמיתיו עשרה ילדים עם הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית לכמאה ושלושים ילדים עם PDD-NOS. הם גילו כי בעלי הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית סובלים יותר מעודף גרייה חושית ומפחדים אך נוטים פחות לתחומי עניין מצומצמים ביחס לבעלי הPDD-NOS. הם לא מצאו הבדל משמעותי בקריטריונים הקשורים למנת המשכל של שתי הקבוצות.