למרות התמעטות השימוש במונח "גזע" בדיסציפלינות שונות באקדמיה, עדיין נותר הצורך המחקרי לקטגוריה אשר תתווך בין הפרט לבין המין האנושי כולו. שני מושגים שבהם נעשה שימוש גובר הם "אוכלוסייה", או "קבוצת מוצא" לתיאור קבוצות אנושיות המקובצות מבחינה ביולוגית מחד, ו"קבוצה אתנית" או "אתניות" לתיאור קבוצות אנושיות המקובצות מכורח מאפיינים תרבותיים שונים.
המונח "אוכלוסייה" בהקשר זה אינו גלגול תקין פוליטית של המונח הוותיק ממנו "גזע". המונח אוכלוסייה מציין קבוצה סטטיסטית הנוצרת מבחירה של משתנים מסוימים, ללא העדפה מוקדמת למשתנים כלשהם. הגישה התומכת במעבר לשימוש במונח "אוכלוסייה" אינה מתכחשת להבדלים הפיזיים הקיימים בין בני אדם שונים, אך היא טוענת כי התפיסות המוקדמות יותר של מושג ה"גזע" אינן יעילות בהסברת הבדלים אלו באופן מדעי. לטענתם, ידיעת "גזעו" של יחיד אינה מסייעת בניבוי מאפיינים ביולוגיים, פרט לאותם המאפיינים שנבחרו מראש כדי להגדיר את הקטגוריה הגזעית. למשל, ידיעת צבע עורו של אדם מסוים, מאפיין בו נעשה שימוש נפוץ בעבר בהגדרת גזע, אינה מסייעת בניבוי של סוג הדם שלו. שנית, שוני חיצוני בין בני אדם בא לידי ביטוי באופן הדרגתי על פני אזורים גאוגרפיים שונים, ולא באופן מוחלט לפי קווי חלוקה גזעיים. שלישית, כל ניסיון בעבר להגדרת גזעים אנושיים כלשהם לא הצליח להגיע לכלל הסכמה והיה שנוי במחלוקת עזה, ועל כן אינו מועיל. לבסוף, אם מקבלים את הטענה כי גזע אינו אלה תוצר של הבניה חברתית, הרי שהוא אינו מועיל כאמצעי לבחינת החלוקה עצמה, כלומר ה"גזעים" שנוצרו באמצעות החלוקה. ניתן ללמוד אך ורק את השיח שכונן את הקטגוריה, וזאת בכלים היסטוריים וסוציולוגיים.
תרומת המחקר הגנטי.
המהדורה השביעית של "A Dictionary of Genetics" משנת 2006 מגדירה גזע כ:
הגדרה זו מכילה את שתי הנקודות החשובות בנוגע לתרומת המחקר הגנטי לסוגיית הגזע בבני אדם. מחד, מצביעה ההגדרה על היכולת המדעית לסווג בני אדם לקבוצות בצורה אמינה, ומאידך מצביעה על כך שאין מדובר ב"גילוי" של קבוצות שהיו קיימות מלכתחילה, אלא בהבניה מדעית של קטגוריה לצורך מסוים, דוגמת פיתוח תרופה למחלה תורשתית. שני מאפיינים אלו יוצגו ביתר פירוט בשורות הבאות.
מינים טבעיים הם רב-גוניים מבחינה גנטית בשתי דרכים שונות, אם כי קשורות זו לזו: יחידים שונים בתוך קבוצה מסוימת עשויים לשאת אללים שונים של אותו אזור כרומוזומלי (רב-גוניות בתוך הקבוצה), וקבוצות מסוימות יכולות להיות מאופיינות באללים שונים (שלעיתים אינם קיימים בקבוצות אחרות), או בהתפלגות שונה של תדירויות אותם האללים (רב-גוניות בין קבוצות). רב-גוניות בין קבוצות נובעת ממוטציות חדשות המתרחשות בקבוצות שונות באקראי ומתפשטות בקרב אותה הקבוצה, או מהעדפה אבולוציונית של תכונות מסוימות בתנאי מחיה שונים. מידת ההבדלים בין הקבוצות מושפעת מההיסטוריה של הקבוצות השונות וכוללת אלמנטים כהגירה, בידוד גאוגרפי, "צוואר בקבוק" בהתפתחות האוכלוסייה וכדומה. כאשר עיקר הרב-גוניות הגנטית מופיעה בין קבוצות, ניתן לרוב לשייך פריט יחיד לקבוצה מסוימת על בסיס מאפייניו הגנטיים, במידה רבה של ביטחון סטטיסטי. כאשר קבוצות שונות מאכלסות אזורים גאוגרפיים נבדלים, נהוג להגדירם כתת-מין או כ"גזעים".
בהתאם לכך הגדירו ווגל (Vogel) ומוטולסקי (Motulsky) בשנת 1986 גזע כ:"אוכלוסייה גדולה של פרטים, שמקטע משמעותי מהגנים שלהם משותף, וניתן לייחד אותו מגזע אחר באמצעות מאגר הגנים המשותף שלו."
למעשה, מדע הגנטיקה מכיר בקיומם של מספר אינסופי של קבוצות אוכלוסייה בתוך המין האנושי, המאופיינות והמוגדרות באמצעות מרכיבים גנטיים שונים.
באמצעות השוואה של תדירות הופעת שינויים קטנים ברצף ה-DNA, הקרויים פולימורפיזמים, הראו מדענים כי אכן ניתן לחלק את האנושות, ברזולוציות שונות, לקבוצות מוצא שונות. החלוקה בעיקרה מקבילה לחלוקה לפי מוצא גאוגרפי ונעשית באמצעים סטטיסטיים.
מרבית רצף ה-DNA אינו רצף מקודד (כלומר גנים או אזורי בקרה שלהם), ועל כן פולימורפיזמים המופיעים ברצפים שאינם מקודדים, אינם משפיעים על תכונות כלשהן. פולימורפיזמים המופיעים בתוך גנים, יכולים לשנות את צורת הביטוי של התכונה וליצור שוני בין בני אדם ובין אוכלוסיות. למרות זאת, השוואת קבוצות מוצא שנוצרו באמצעות ניתוח גנטי לקבוצות אנושיות המסווגות כ"גזע" בשיח העממי המקובל על פי גוון העור ותווי הפנים (כגון "הגזע השחור"), העלתה כי קשר זה אינו חזק באופן עקבי. בשיח המחקרי הגנטי לא נפוץ השימוש במונח "גזע", ומקובל להתייחס לקבוצות האנושיות כ"אוכלוסיות" או כ"קבוצות מוצא" או "קבוצות אתניות".
שונות גנטית ברמת החלבון והרצף הגנטי.
עם התקדמות מדע הגנטיקה בעשורים האחרונים של המאה ה-20, בעיקר עם התקדמות פרויקט גנום האדם, ובמיוחד לאחר סיומו בשנת 2003, הועמדו לרשות המדע כלים חדשים לסיווג האנושות לקבוצות אשר חבריהן קרובים מבחינה גנטית אלו לאלו. היה זה ליוונטין (Lewontin) שכימת לראשונה את השונות הגנטית בין ובתוך קבוצות אנושיות שונות בשנת 1972. מחקרו התמקד ברמת החלבון ובדק שונות גנטית לפי 17 מקטעים גנטיים שונים בקרב שבע קבוצות אנושיות: חמשת הגזעים שהגדיר בלומנבאך, להם הוסיף את האוסטרלים ואת הדרום אסיאתים כשתי קבוצות נוספות. המחקר העלה כי ברמת החלבון, השונות בין שבע הקבוצות הייתה קטנה מ-10% מכלל השונות הגנטית בקרב המין האנושי כולו. ממחקרו הסיק ליוונטין כי לחלוקת האנושות לגזעים אין משמעות גנטית או טקסונומית. מסקנתו זו נתונה הייתה לביקורת חריפה שהתמקדה בשאלה האם נכון לבחון את השונות הגנטית בחלבונים דווקא, שכן רק חלק קטן מכלל המטען הגנטי האנושי, ה-DNA, מתרגם לחלבונים. מחקרים מאוחרים יותר אישרו את ממצאיו של ליוונטין בנוגע לחלבונים.
על אף הביקורת על ליוונטין הופיע המחקר הגלובלי הראשון על שונות ב-DNA רק כרבע מאה מאוחר יותר. בשנת 1997 בדקו ברבוג'אני (Barbujani) ועמיתיו את השונות הגנטית של 16 קבוצות אוכלוסייה, בהתבסס על 109 מקטעי DNA שונים. קבוצות האוכלוסייה שנבדקו נבחרו במכוון מכל רחבי העולם, תוך הימנעות מבחינת אוכלוסיות השוכנות באזורים גאוגרפיים מתווכים בין אוכלוסיות, זאת על מנת להגדיל את השוני בין הקבוצות הנבדקות. המחקר העלה כי בקרב חברי אותה קבוצה קיימת שונות גנטית גדולה ביותר. כן נצפתה שונות מובהקת בכשליש מהמקטעים בין אוכלוסיות השוכנות ביבשות שונות. מחקרים דומים נוספים נעשו בעקבות זה הראשון ומכולם עולה אותה המסקנה. ברבוג'אני עצמו ניסח את הממצאים כך: "אם נקבע שרירותית את המספר 100 כמייצג את השוני הגנטי הממוצע בין שני בני אדם המרוחקים זה מזה עד מאוד, השוני בין בני חברי אותה הקבוצה יהיה בסביבות 85, ולא 10 או 40, כמו שנראה כי הגדרות מוקדמות יותר לגזע רמזו.
שונות גנטית במרחב הגאוגרפי.
השונות הקטנה בין קבוצות והשונות הגדולה בתוך קבוצות אין משמעותה שהקבוצות אינן נבדלות זו מזו. גם השונות בתוך הקבוצות וגם השונות ההדדית ביניהן, מובהקות מבחינה סטטיסטית. המחקר העולמי מראה כי הן תדירויות של אללים והן מקטעי DNA משתנים בצורה שאינה מקרית במרחב, כשהם יוצרים לעיתים קרובות מדרגים לרוחבן של יבשות שלמות. בנוסף, ניתן לזהות שינוי גנטי חריף, או גבולות גנטיים, במקביל למחסומי הגירה שונים, בין אם טבעיים (רכסי הרים, ימים או אוקיינוסים), ובין אם תרבותיים (ובמיוחד גבולות בין שפות). עם זאת לעיתים רחוקות גבולות גנטיים אלו תוחמים קבוצה אנושית מסוימת. כך גם איתורו של גבול גאוגרפי ברור בו מסתיימת קבוצה אחת ומתחילה אחר אינו אפשרי.
שונות גנטית בבני אדם לעומת בעלי חיים אחרים.
לאור הממצאים אודות השונות הגנטית הנמוכה בין קבוצות אנושיות שונות והשונות הגנטית הגבוהה בתוך קבוצות שונות, ממצאים שהביאו, כאמור, מספר חוקרים להסיק כי מבחינה גנטית אין קיום לגזעים בקרב בני אדם במובן בו נהוג היה להגדירם על פי בית מדרשה של האסכולה הביולוגית במחצית הראשונה של המאה ה-20, נשאלת השאלה במה שונים בני האדם משאר בעלי החיים, אם בכלל.
מחקרים שונים, אם כי לא רבים, הראו כי אכן המצב בקרב בני אדם ייחודי, וכי המין האנושי הוא אחיד למדי, באופן יחסי. כך, למשל, זבוב הפירות, הדרוזופילה מסוג ה - "Drosophila pseudoobscura" מגלה שונות גנטית בנוקלאוטידים שלו ברמה העולה פי-10 מזו של בני אדם. השוואת השונות הגנטית בקרב בני אדם לזו בקרב 12 יונקים גדולים וניידים ביותר העלתה כי שניים בלבד, בופלו מזרח אפריקני וסוג של אנטילופה קניתית, הראו שונות גנטית נמוכה יותר מבני אדם. שני בעלי חיים אלו אינם מצויים על פני העולם כולו, כבני האדם, אלא מצויים באזורים גאוגרפיים מוגבלים. כל שאר המינים שנבחנו, ביניהם פילים, צבאים וזאבים מצויים, הראו שונות גנטית גבוהה, או אף גבוהה ביותר, בין קבוצות בתוך המין, או בין גזעים.
מחקר שבדק שונות גנטית בגנום המיטוכונדריאלי בקרב חמישה סוגים של הומינואידים (דמויי אדם) ובני אדם התגלה כי השונות הקטנה ביותר הייתה בקרב בני אדם ובקרב שימפנזה ננסי, המתגורר גם הוא בשטח גאוגרפי מוגבל. מאידך, שימפנזה מצוי, אורנגאוטן ובמיוחד גורילה הראו שוני גנטי גדול ביותר. למעשה, השוני הגדול ביותר שנחקר עד כה בגנום המיטוכונדריאלי בקרב בני אדם נמצא כבעל שונות נמוכה יותר מהשונות בקרב שני פרטים אקראיים של גורילה ממישוריה של מערב אפריקה.
מוצא האדם.