אמנם הדת היהודית היא המאפיין התרבותי הראשון במעלה של האתניות היהודית, אך למרות זאת, גם על פי ההלכה, האמונה בדת היהודית או שמירת מנהגים יהודיים אינם תנאי מחייב להיות יהודי. כך למשל, ישנם אנשים אשר מגדירים עצמם "יהודים חילוניים", "יהודים חופשיים" או אתאיסטים, אך הם מוגדרים יהודים מבחינת ההלכה.
לפי ההלכה, כל מי שנולד לאם יהודייה הוא יהודי, אף אם הצהיר מפורשות על המרת דת, וכן כל אדם אשר עבר גיור, הוא יהודי. השקפות הלכתיות לפיהן המרת דת מבטלת את יהדותו של אדם היו קיימות בימי הביניים, אך השפעתן הייתה זניחה.
המושג "העם היהודי", שהופיע לראשונה בימיה הראשונים של התנועה הציונית באירופה, זהה כיום למונח "עם ישראל" במשמעות העם, או הקבוצה האתנית, שמוצאה, על פי המסורת היהודית, מבניו של יעקב. במקורו, יוחס הכינוי "יהודים" לבני שבט יהודה, אולם בתקופה שלאחר חלוקת ממלכת ישראל והקמת ממלכת יהודה יוחס הביטוי גם לבני שבטים אחרים שישבו בממלכת יהודה (כמו בני שמעון ובני לוי) ובאופן כללי לשבטי ישראל שלא גלו מארץ ישראל עם עשרת השבטים האבודים. מן הבחינה הדתית, קיים עם אחד, עם ישראל, הכולל בתוכו גם את עשרת השבטים. כיום, היהדות של שבטים רחוקים מקובלת יותר ויותר על הכלל, אף על פי שיהדותם של חלק מהצאצאים העבריים, שטוענים ששורשיהם בשבטי ישראל ואשר היו מנותקים שנים רבות מן העם היהודי (כמו באתיופיה ובהודו), הייתה ועודנה שנויה במחלוקת.
יהודים התייחדו כקבוצה דתית ואתנית לאורך אלפי שנים, ושמרו על ייחוד כמקיימי פולחן בהתאם לכתבי הקודש שלהם. כך שרדה השפה העברית כשפת קודש עד לתחייתה בסוף המאה ה-19. לאורך ההיסטוריה, סבלו היהודים מרדיפות על רקע מוצאם ומנהגיהם. בעידן המודרני, נהוג לכנות תופעה זו אנטישמיות. שיאן של הרדיפות האנטישמיות התחולל במלחמת העולם השנייה, בשואת יהודי אירופה.
בחוק השבות מוגדר "יהודי", לעניין חוק זה: "מי שנולד לאם יהודייה או שנתגייר והוא אינו בן דת אחרת". לפי חוק זה, יהדותו של אדם נקבעת על פי אחד משני גורמים:
קבוצות יהודיות.
היהודים נחשבים קבוצה אתנית, אך גם בתוך קבוצה זו יש ונעשית חלוקה אתנית המבחינה בין יהדות אשכנז לבין יוצאי ארצות האסלאם וצאצאיהם ("יהדות ספרד" או "מזרחים"). החלוקה מתבססת על עולם חברתי שונה בו חיו שתי הקבוצות במהלך מאות שנות הגלות, במסגרתו התעצבה, בין השאר, תרבות יהודית-דתית מובחנת. החלוקה בין שתי הקבוצות היא גסה וגבולותיה נזילים. כך, למשל, יהדות תימן ויהדות אתיופיה נחשבות לעיתים לקבוצות נפרדות; ונעשית לעיתים הבחנה בין צאצאי מגורשי ספרד ובין שאר הקבוצות הלא-אשכנזיות.
על אף המגוון הרב, מרבית האוכלוסייה היהודית המודרנית מורכבת מיהודי אשכנז - לפחות 70% מכלל יהודי העולם (90% לפני מלחמת העולם השנייה והשואה). כתוצאה מהגירתם מאירופה במשך תקופות המלחמה, מהווים יהודי אשכנז רוב בולט בקרב היהודים בארצות העולם החדש, אשר בעבר לא הכילו קהילות יהודיות, כגון ארצות הברית, קנדה, בריטניה, ארגנטינה, אוסטרליה, ברזיל וכן בדרום אפריקה. בצרפת, ההגירה המרובה של יהודי צפון אפריקה הובילה לבסוף לכך שמספרם עבר את קהילת היהודים האירופאיים אשר גרו בה לפני כן. האוכלוסייה היהודית במדינת ישראל היא כור היתוך של עדות יהודיות רבות מרחבי העולם. רבים מבני העדות השונות מתחתנים אלו עם אלו, כך שקשה להגדיר היום את יהדות ישראל כיהדות עדתית.
קבוצות יהודיות קטנות יותר כוללות את יהדות גאורגיה ויהודי ההרים (אשר מוצאם מאזור הקווקז); יהדות הודו אשר כוללת בתוכה את קהילת בני ישראל, קהילת בני מנשה, קהילת יהודי קוצ'ין וקהילת בני אפרים; עדת הרומניוטים (אשר מוצאם מאזור חבל הבלקן ואסיה הקטנה); קהילת ביתא ישראל (יהדות אתיופיה); יהדות בוכרה (אשר מוצאם ממרכז אסיה) ויהדות סין.
הדמיון התורשתי בין היהודים בתפוצות.
שאלת הדמיון התורשתי בין יהודים המתגוררים בקהילות שונות ברחבי העולם מעוררת עניין רב בשיח הציבורי בישראל ובתפוצות, בייחוד לאור ההבדלים החזותיים בין יהודים מארצות שונות. עוד בשלהי המאה ה-19 זיהו אנתרופולוגים וחוקרי תורת הגזע פנוטיפים שחורים בגזע היהודי ופנוטיפים יהודיים בשבטים שונים באפריקה, כחלק מהשיח המדעי והפסבדו-מדעי באירופה. קיבוץ הגלויות שחל עם הקמת מדינת ישראל הקל על מציאת הבסיס התורשתי למחלות נדירות השכיחות יותר אצל יהודים. מחקרים בגנטיקה אבולוציונית אנושית שהחלו להתפרסם בשלהי שנות התשעים של המאה העשרים בחנו את הדמיון התורשתי בין יהודים מתפוצות שונות, על סמך מקטעים קטנים על כרומוזום Y או הגנום המיטוכונדריאלי של מספר נבדקים שנדגמו מכל קבוצות אוכלוסייה. כרומוזום Y עובר מאב לבנו ולכן מעיד על השושלת האבהית של הנבדק, ואילו גנום מיטוכונדריאלי עובר מהאם לצאצאיה ולכן מעיד על השושלת האמהית של הנבדקים.
במחקר שפורסם בשנת 1997 במגזין Nature, נבדקה תפוצת טיפוסים שונים של כרומוזום Y ביהודים מארצות ומעדות שונות, כהנים ושאינם כהנים. נמצא שהתפלגותו בקרב הכהנים שונה מאוד מהתפלגותו בקרב היהודים שאינם כהנים, בעוד שבשאר הכרומוזומים שאינם תלויים דווקא באב לא נמצאה שונות משמעותית בין הקבוצות. ממצאים אלו מעידים כי רבים מהכהנים חולקים שושלת אבהית מובחנת. מחקרים אחרים העלו כי המאפיין התורשתי הכהני שכיח גם בקרב אוכלוסיות לא-יהודיות במזרח התיכון, ומוצאו באב קדמון משותף שחי לפני 3.5 ± 18.5 אלפי שנים. כך למשל נמצא המאפיין התורשתי הנ"ל בקרב כשליש מהנבדקים מתימן, כרבע מהנבדקים מעומאן וכחמישית מהנבדקים מהנגב, מעיראק ומכורדיסטן, כולם לא יהודיים. ממצאים אלה מעידים כי המאפיין התורשתי הכהני קדום באלפי שנים מהעם היהודי עצמו, והימצאו או היעדרו אינם מעידים כשלעצמם על מוצאו הכהני של הנבדק, או אפילו על יהדותו.
במחקר נוסף שהתפרסם בשנת 2000 נדגמו מקטעים מכרומוזום Y של 336 זכרים יהודים משבע תפוצות שונות, לצד 1,035 זכרים לא-יהודיים מ-22 קבוצות אוכלוסייה. לטענת החוקרים, הדמיון התורשתי שנמצא בין הנבדקים היהודיים מן הגלויות השונות תומך באפשרות כי מקורן באוכלוסייה ישראלית (Israelite population) משותפת שחוותה הסתעפות גאוגרפית ובעקבותיה – התפתחות עצמאית.
במחקר משנת 2001 שנערך על ידי פרופ' אריאלה אופנהיים מהאוניברסיטה העברית ועמיתיה, נדגמו מקטעים מכרומוזום Y של 526 נבדקים המייצגים שש אוכלוסיות מזרח תיכוניות (אשכנזים, ספרדים, יהודים ישראליים ממוצא כורדי, כורדים מוסלמיים, ערבים מוסלמיים מישראל ומהרשות הפלסטינית ובדואים מן הנגב). המחקר בדק את הדמיון התורשתי בין הקבוצות הנבדקות במטרה למצוא האם יהודי ספרד ויהודי אשכנז הם בני אותו עם קדום. אחת ממסקנות המחקר הייתה כי יש דמיון רב בין כרומוזום Y של יהודים ממוצא כורדי, ספרדי ואשכנזי. החוקרים העריכו כי השינויים בכרומוזום בקרב האשכנזים עשויים להיות תוצאה של התבוללות בקנה מידה קטן עם הסביבה האירופית. כמו כן הראה המחקר על קרבה תורשתית בין היהודים לבין עמים תושבי צפון הסהר הפורה - כגון: כורדים, טורקים וארמנים, שייתכן שמקור הקרבה בין היהודים והאוכלוסיות הנ"ל הוא באוכלוסיות הילידות הקדומות במזרח התיכון. כמו גם העיד המחקר כי קיים קשר גנטי כלשהו בין היהודים לבין הערבים מישראל ומהרשות הפלסטינית, אך הצביע שקרבה גנטית זו היא פרה-היסטורית ומעידה על אב קדמון משותף בתקופה הנאוליתית. לפי המחקר, שתי הקבוצות האחרונות (ערביי ישראל וערבים פלסטינים) הן בעלות קרבה תורשתית בעיקר לשבטים באזור תימן.
בשנת 2004 רפאל פלק כתב כי הממצאים המתפרסמים בספרות המדעית בנושא מוצא היהודים עודם ראשוניים, וניתן להעניק להם פרשנות שונה בתכלית מזו המצוטטת בציבור הרחב.
לפי מחקר שערך ד"ר דורון בהר בעבודת הדוקטור שלו בהדרכת פרופ' קרל סקורצקי מהפקולטה לרפואה בטכניון ושפורסם ב-2006, מוצאם של 3.5 מיליון יהודים, שהם 40% מיהודי אשכנז, מארבע נשים מזרח-תיכוניות שהיגרו לאירופה לפני כ-2,000 שנה וחיו באזורים שונים, וייתכן שאף במאות שונות ושהחומר הגנטי שלהן נמצא גם ביהודים לא-אשכנזים אם כי בכמות נמוכה יותר, מה שמעיד על מוצא משותף בין היהודים האשכנזים לבין קהילות יהודיות לא-אשכנזיות גם מבחינת הגנים הנקביים (mtDNA).
בשנת 2008 דווח כי מוטציות השכיחות בגנום המיטוכונדריאלי של נבדקים משבטים ברברים וערבים בצפון אפריקה (M1 ו-U6) אינן מאותרות כלל אצל נבדקים מיהדות צפון אפריקה. זאת אף מסורות מסוימות על התגיירותם של מספר שבטים לפני עליית האסלאם. ממצא זה מחליש את הסברה כי יהדות צפון אפריקה גדלה באופן משמעותי הודות להתייהדות המונית, או לנישואי תערובת בין יהודים לבין ערבים או ברברים מצפון אפריקה. גם האחוז הנמוך של גנים תת-סהריים בתוך יהודי צפון אפריקה (1.3% ביהודי מרוקו, 2.7% ביהודי תוניס ו-3.6% ביהודי לוב) בהשוואה לריכוזם בגנום הברברי המיטוכונדריאלי (20%-25%) והקשר הגנטי בין יהודי ארצות אלה לבין יהודי אשכנז החליש טענה זו משמעותית.