המחלקה לרפואה חברתית ומונעת באוקספורד הוקמה בשנת 1942, כאשר סטיוארט הייתה עוזרת ראש היחידה. בשנת 1950 היא הצליחה כראש היחידה, אך לאכזבתה לא קיבלה את התואר "פרופסור", כפי שהוענק לקודמתה, מכיוון שבשלב זה, המשרה כבר לא הייתה בעלת חשיבות רבה. עם זאת, בשנת 1953 הקצתה המועצה למחקר רפואי כספים למחקר החלוצי שלה על צילומי רנטגן כגורם לסרטן בקרב ילדים, עליו עבדה משנת 1953 ועד 1956. בתחילה נתפסו תוצאותיה כרעועות. הממצאים שלה על נזק עוברי, שנגרמו על ידי צילומי רנטגן של נשים בהריון, התקבלו בסופו של דבר ברחבי העולם והשימוש בצילומי רנטגן רפואיים במהלך ההריון ובגיל הרך הופחתו כתוצאה מכך (אם כי זה לקח כשני עשורים וחצי). סטיוארט פרשה בשנת 1974.
המחקר המפורסם ביותר שלה הגיע לאחר פרישתה הרשמית, בזמן ששימשה כחברת כבוד במחלקה לרפואה חברתית באוניברסיטת בירמינגהם. יחד עם פרופסור תומאס מנקוסו מאוניברסיטת פיטסבורג, היא בחנה את רישומי המחלה של עובדים במפעל ייצור הפלוטוניום הנפורד, במדינת וושינגטון, ומצאה שכיחות גבוהה בהרבה של בעיות בריאות הנגרמות על ידי קרינה ממה שצוין במחקרים רשמיים. סר ריצ'רד דול, האפידמיולוג המוערך על עבודתו בנושא מחלות הקשורות לעישון, ייחס את ממצאיה האנומליים לניתוח סטטיסטי "מפוקפק" שביצע עוזרה, ג'ורג ניל (שהיה מודע, אך ייתכן וחישב בצורה שגויה את "דיווח היתר" הלא מכוון של אבחוני סרטן ביישובים הסמוכים לעבודות המפעל). סטיוארט עצמה הכירה בכך שתוצאותיה היו מחוץ לטווח הנחשב למובהקות סטטיסטית. אולם כיום, תוצאותיה מוערכות כתגובה להטיה בדוחות שהופקו על ידי התעשייה הגרעינית.
בשנת 1986 היא התווספה לסגל "הכבוד" של קרן הקיום הנכון, פרס שנתי שהוענק בסטוקהולם. סטיוארט קיבלה בסופו של דבר את התואר הנחשק של "פרופסור" באמצעות מינויה כפרופסור חבר בליידי מרגרט הול, אוקספורד. בשנת 1997 סטיוארט הוזמנה להיות היו"ר-ית הראשונה של הוועדה האירופית לסכנות קרינה.
מארת גוטייה
מארת גוטייה (בצרפתית: Marthe Gautier; 10 בספטמבר 1925 - 30 באפריל 2022) הייתה רופאת ילדים וחוקרת צרפתייה, שהייתה ידועה בעיקר בזכות עבודתה בטיפול בילודים ותינוקות חולי לב וחולי כבד ובתפקידה המרכזי בגילוי הקשר בין מחלות גנטיות להפרעות כרומוזומים. בשנת 2014 היא זכתה להכרה מדעית וציבורית על תפקידה המרכזי בגילוי הכרומוזום הנוסף בתסמונת דאון, התגלית החשובה ביותר של המאה ה-20.
ראשית חייה וחינוך.
מארת גוטייה נולדה ב, ליד פריז, בת חמישית מתוך שבעה ילדים במשפחה של חקלאים. היא גילתה עניין ברפואת ילדים מגיל צעיר. בשנת 1942 הצטרפה לאחותה פולט שעמדה לסיים את לימודי הרפואה בפריז עם התמחות ברפואת ילדים. באוגוסט 1944 בעת שחרור פריז מהכיבוש הנאצי, אחותה נהרגה. למרות מות אחותה, אותה החשיבה לחונכת החשובה ביותר שלה, היא המשיכה בלימודי הרפואה, עברה את בחינת הכניסה של "Internat des hôpitaux de Paris" ובילתה את ארבע השנים הבאות בתור סטאז'רית כדי לצבור ניסיון קליני ברפואת ילדים.
בשנת 1955 הגישה והגנה על התזה שלה בקרדיולוגיית ילדים בהנחיית רובר דברה (Robert Debré). התיזה התמקדה במחקר של פתולוגיה קלינית ואנטומית של צורות קטלניות של קדחת שיגרונית (אנדוקרדיטיס ראומטית) כתוצאה מזיהום סטרפטוקוק.
רובר דברה, האחראי על רפואת ילדים בצרפת באותה תקופה, הציע לגוטייה מלגה למשך שנה באוניברסיטת הרווארד כדי לרכוש ידע בקרדיולוגיית ילדים, תוך כדי התמקדות בשני יעדים עיקריים: הראשון הוגדר כמיגור הקדחת השיגרונית, באמצעות פניצילין וטיפול במחלות לב וכלי דם מסכנות-חיים באמצעות קורטיזון; השני התייחס להקמת מחלקה לאבחון מחלות לב מולדות וביצוע ניתוחים של תינוקות וילדים קטנים. כדי לשפר את מצבה הכלכלי, גוטייהעבדה במהלך שהותה בהרווארד גם במשרה חלקית במעבדה המתמחה בתרבית תאים, מצב בו תאים גדלים בתנאים מבוקרים. המטרה הייתה להשיג תאים חוץ-גופים של פיברובלסט מקטעים שנלקחו מאבי העורקים. כך במהלך השנה היא התמחתה בתחום תרבית תאים, בנוסף לשני היעדים שנקבעו מראש.
גוטייה נסעה לבוסטון בספטמבר 1955. אליה הצטרפו שני חוקרים נוספים בעלי מלגת פולברייט, ז'אן אלקרדי וז'אק קוברור. השלושה היו המתמחים הצרפתים הראשונים של בתי החולים בפריז (Hôpitaux de Paris) שנסעו כמילגאים להתמחות בארצות הברית.
בתום שנת ההתמחות בבוסטון, גוטייה חזרה לפריז. בינתיים, בהיעדרה, עבודתה בשירות הקרדיולוגיה לילדים בבית החולים Bicêtre בפריז, שהובטחה לה, נמסרה לרופא אחר. בהיוודע לה על קיום משרה זמינה בבית החולים ארמנד-טרוסו היא החליטה להצטרף לצוותו של (Raymond Turpin).
המחקר של טורפין התמקד באותם הימים בתסמונות פולי-מורפולוגיות, שהנפוצה בהן היא טריזומיה, או תסמונת דאון המאופיינת במוגבלות שכלית ובחריגות מורפולוגיות. באותה תקופה, טורפין דגל בהשערה שקיים מקור כרומוזומלי לטריזומיה. אך לא הייתה אף מעבדה לתרבית תאים בצרפת שתוכל לאמת השערה זו. בנוסף, התפיסה הרווחת הייתה שמספר הכרומוזומים האנושיים נאמד על 48, אם כי ללא כל וודאות אמפירית.
תסמונת דאון.
תרבית תאים במעבדה.
בשנת 1956 ביולוגים מאוניברסיטת לונד בשוודיה הודיעו כי לבני אדם יש 46 כרומוזומים בדיוק. שנים רבות קודם לכן טורפין העלה את הרעיון של תרבית תאים על מנת לאפשר ספירת הכרומוזומים בטריסומיה. גוטייה, אשר הצטרפה לא מכבר לקבוצת רופאי הילדים שבראשה עמד פרופסור טורפין בבית החולים ארמנד-טרוסו, הציעה לנסות לעשות זאת, היות שהוכשרה בגידול תאים (תרביות) בארצות הברית. טורפין הסכים לספק לה דגימות של רקמות מחולים עם תסמונת דאון. בכך, למרות אמצעים מאוד מצומצמים, הצליחה גוטייה להקים את המעבדה הראשונה לתרבית תאים "חוץ גופית" בצרפת.
כדי לספור את הכרומוזומים עבדה גוטייה על פיברובלסטים שמקורם ברקמות חיבור, שהושגו מילדים שעברו ניתוחים מתוכננים בהרדמה מקומית. עיקרון תרבית התא הוא פשוט, אבל בשל התנאים הפרימיטיביים שעמדו לרשות גוטייה היו מכשולים מעשיים רבים בעבודתה. היא נאלצה להשתמש בהלוואה אישית לרכישת ציוד במעבדה. להשגת פלזמה היא השתמשה בתרנגול שרכשה ואכסנה בחצר בית החולים, ודמה שלה שימש מקור של סרום אנושי. היא השתמשה בשיטת "ההלם ההיפוטוני" (hypotonic shocks) ואחריו ייבוש וצביעה של הדגימה שעל הסלייד, שיטה המאפשרת פיזור הכרומוזומים של התאים וספירתם ביתר קלות. בסופו של דבר היא אישרה שהפרוטוקול עבד ברקמות חיבור. באמצעות שיטה זו גוטייה הגיעה למסקנה כי בתאים של ילדים בריאים יש 46 כרומוזומים. במאי 1958 היא הבחינה בכרומוזום נוסף בתאיו של ילד הלוקה בתסמונת דאון, העדות הראשונה לחריגות כרומוזומלית אצל ילדים הלוקים בתסמונת דאון.
הכרזת תוצאות.
באותה תקופה לא היה במעבדות בבית החולים ארמנד-טרוסו מיקרוסקופ המסוגל לצלם תמונות של הסליידים. כמו כן, באותו זמן מתמחה נוסף, ג'רום לז'ן ( ), תלמידו של פרופ' טורפין, עבד איתו בחקר ההיבטים הגנטיים של ילדים "מונגולואידים", לפי המינוח שרווח בשנות ה-50 וה-60, במקביל לעבודתו במרכז הלאומי למחקר מדעי, הוא הציע לצלם אתסליידים במעבדה אחרת, המצוידת טוב יותר למשימה זו. גוטייה הפקידה את הסליידים שלה בידיו. באוגוסט 1958 התצלומים זיהו את הכרומוזום הנוסף בקרב חולי תסמונת דאון. לז'ן לא החזיר את הסליידים, אלא דיווח על התגלית כשלו, בכנס מדעי בקנדה.
בינואר 1959, בעקבות המשך המחקר של מקרים חדשים נוספים, כפי שהיא כתבה בעדותהוכדי להקדים את פרסום תוצאות קבוצה אנגלית, שעבדה במקביל, מעבדת טרוסו פרסמה את תוצאות התגלית באקדמיה למדעים, באמצעות מאמר קצר יחסית. ג'רום לז'ן הופיע כמחבר ראשון, מרי גותייה השנייה (איות שגוי של שמה!) וטורפין מחבר אחרון.
צוות טורפין היה הראשון שזיהה את הסטייה הכרומוזומלית, שהביאה בעקבותיה פרסומים נוספים שגם גוטייה הייתה שותפה להם.
ייחוס התגלית.
באפריל 1960 התופעה כונתה טריזומיה 21. לז'ן פרסם את התגלית כשלו בלבד.
בשל המצב שנוצר, ומתוך הרגשה שרומתה על ידי שותפיה למחקר גוטייה החליטה לעזוב את תחום הגנטיקה ולחזור לעסוק ברפואת ילדים חולי לב. היא אף הרחיבה את תחום פעילותה והתרכזה בעיקר ברפואה ציבורית. ב-1966 הקימה מעבדה לחקר מחלות כבד בילודים ותינוקות וניהלה אותה בין השנים 1967-1974; הייתה חוקרת ראשית ב - , המכון הלאומי לבריאות ומחקר רפואי (Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale) וגם חברה בוועדה המדעית של INSERM בנושאי רפואה ציבורית בין השנים 1979–1982.
ב-31 בינואר 2014 ד"ר גוטייה הוזמנה לדבר על תפקידה בתגלית בכנס הביאנלה השביעית לגנטיקה אנושית ורפואית בבורדו, ולקבל פרס הפדרציה הצרפתית לגנטיקה אנושית (Grand Prix de la Fédération française de génétique). קרן Jérôme Lejeune השיגה אישור מבית המשפט בבורדו לשלוח נציגים כדי להקליט ולבדוק את הרצאתה. לטענתם ההרצאה מכילה פרטים שעלולים לפגוע במפעלו ובזכרו של ג'רום לז'ן. מודאגים מהתערבות זו ומהעובדה שדבריה בהקלטה עשויים לשמש בהליכים משפטיים, מארגני הכנס החליטו לבטל את הרצאתה של גוטייה ברגע האחרון. היא קיבלה את הפרס מאוחר יותר באופן פרטי.