ההנחה שרווחה אז, הייתה שהסיבות לתסמונות אלו הן שילוב של שינויים סביבתיים המשפיעים על הפנוטיפ וסיבות תורשתיות. תורשה בעניין זה מתייחסת למעורבות של מספר רב של גנים. מחקרים מצביעים על שכיחות גבוהה של תסמונות הקשת האוטיסטית אצל תאומים זהים (מעל 60 אחוזים), וכן על השפעה של שימוש בתרופות מסוימות במהלך ההיריון, זיהומים וכן הריון בגיל מתקדם. כמו כן, מחקרים מראים שהסיכון של אחים לילדים עם תסמונות אלו ללקות בהן בעצמם, גבוה מהסיכון של אחים לילדים שאינם בספקטרום.
עד שנת 2012 רק מספר גורמים היו ידועים בוודאות כמגבירים סיכון ללדת ילד עם תסמונת מהספקטרום האוטיסטי, ביניהם גיל הריון גבוה וסוכרת של האם בזמן ההיריון. בנוסף, בחלק מתסמונות הקשת האוטיסטית (למשל תסמונת רט ותסמונת X שביר) נמצא קשר עם מספר תסמונות גנטיות אחרות עם אפילפסיה ופיגור שכלי. תסמונת רט ו-X שביר הן גם מקרה נדיר של תסמונות שבהן הסיבה הגנטית ללקות מהספקטרום האוטיסטי כן ידועה וברורה.
אבחון.
ככלל, אין בדיקות רפואיות לאבחון תסמונות מהספקטרום האוטיסטי. אבחון מדויק מתבסס על תצפיות על היכולות התקשורתיות, התנהגותיות והתפתחותיות של האדם. עם זאת, מאחר שרבות מההתנהגויות המיוחסות ללקויות הספקטרום האוטיסטי, מופיעות גם בתסמונות אחרות, נערכות לעיתים גם בדיקות רפואיות במטרה לשלול או לזהות סיבות נוספות לתסמינים הקיימים.
מאחר שהתסמינים של לקויות הספקטרום האוטיסטי כל כך מגוונים, יש צורך באבחנה שתיעשה על ידי צוות רב-מקצועי שיכלול מומחים מתחום הנוירולוגיה, פסיכולוגיה, רפואה התפתחותית, קלינאות תקשורת, או מומחים נוספים בעלי ידע על לקויות הספקטרום האוטיסטי. באבחון מתייחסים לממדים השונים של התופעה:
האבחנה היא קלינית ומבוססת בינקות על מספר תצפיות ומידע מההורים ומגורמים מטפלים, ובגילאים בוגרים יותר - גם על מבחנים פסיכולוגיים. למרות הממצאים על קשר בין לקויות הספקטרום האוטיסטי לגנטיקה אין כיום אפשרות לאבחון באמצעות בדיקות מעבדה. בארצות הברית נעשים מבחנים לכלל האוכלוסייה בגילאים 18 ו-24 חודשים גם אם אין חשד כלשהו.
במדריך האבחון והסטטיסטיקה של ההפרעות הנפשיות (DSM-IV) ובקטלוג הסטטיסטי הבינלאומי של המחלות ובעיות הבריאות (ICD-10), תופעות הקשת האוטיסטית מקוטלגות כ"הפרעות התפתחותיות נרחבות", בניגוד ל"הפרעות התפתחותיות נקודתיות", כגון דיסלקסיה או דיספרקסיה.
טיפול.
ככלל, הבאת אדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית לריפוי מוחלט היא נדירה מאוד, אם היא קיימת בכלל (ואם אפשר בכלל להגדיר ריפוי מוחלט, ראו שיטת ההגדרה הנקראת דמיון משפחתי). למרות זאת, ישנן שיטות וגישות טיפול רבות, אשר יכולות לקדם את המטופל בתחומים השונים של הלקות (תקשורת, קוגניציה, עצמאות, התנהגות וכו'). מסיבות שונות, שאינן לגמרי מובנות, אין טיפול אחד שמתאים לכולם. באופן כללי, טיפול אינטנסיבי ויומיומי, המתחיל בגיל מוקדם ככל האפשר, יגביר את סיכויי ההצלחה.
שיטות הטיפול העיקריות הן:
גישת ABA.
גישת ABA (ראשי תיבות של Applied Behavioral Analysis, "ניתוח התנהגותי יישומי") - מבוססת על הגישה הביהביוריסטית, המזוהה עם הפסיכולוג פרדריק סקינר. הנחת היסוד בשיטה היא שתגובת המטפל משפיעה על התנהגות המטופל: חיזוק חיובי מגביר ומדרבן אותה והעדר חיזוק מחליש ומצמצם אותה. מטרת הטיפול היא לסייע לבני אדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית להבין את סביבתם ולממש אצלם תפקוד מרבי, בהתאם ליכולותיהם. הטיפול מכוון להגביר או להפחית התנהגויות מסוימות, לשפר איכות של התנהגויות קיימות או להכחיד התנהגויות שאינן רצויות.
שיטת DIR.
שיטת DIR (ראשי תיבות של Developmental Individual and Relationship) - פותחה על ידי סטנלי גרינשפן, פסיכיאטר מאוניברסיטת וושינגטון ומשמשת לאבחון וטיפול במשולב. השיטה פותחה ומופעלת בעיקר לילדים. השיטה נשענת על עקרונות הפסיכולוגיה ההתפתחותית. הנחת היסוד של השיטה היא כי תסמונות הקשת האוטיסטית מפריעות להגיע אל שלבי ההתפתחות הטבעיים של האדם בדרכים המקובלות, אולם התסמונות לא מונעות הגעה לשלבים אלה בדרכים שאינן מקובלות: באסטרטגיות שניתן לגבש כשמבינים את ההפרעה הנוירולוגית של כל פרט ובטכניקות משחק שאפשר וצריך לתרגל.
מודל DIR מתמחה בהבנת הגורמים להתנהגות וטיפול אינטנסיבי באדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית על ידי התייחסות לצרכים התפתחותיים, הרגשיים והתחושתיים-תנועתיים שלו. תוכנית טיפולית, המבוססת על המודל, לוקחת בחשבון את סוגי הקושי של האדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית ורמת מורכבותם. במסגרת התוכנית נבנה הפרופיל הייחודי של האדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית ונבחן כיצד הפרופיל משפיע על התנהלותו בחיי היומיום. תוכנית הטיפול מתבצעות בצורה פרטנית ודורשת שימוש בטכניקות משחק מיוחדות במסגרת פעילות הקרויה "זמן רצפה" (Floor Time).
מטרת הטיפול היא לבנות מחדש את הרצף ההתפתחותי שהשתבש, עם מיקוד מיוחד על הקשרים הרגשיים. האדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית לומד כיצד להפיק משמעות והנאה מהתייחסות הדדית לזולת, מחיבור בין רגשות ומיכולת ליזום ולהביע צרכים.
שיטת C.A.T.
שיטת Customized Autism Treatment) C.A.T) - עוסקת באיתור ותיקון תהליכים ביוכימיים לקויים. בבסיס השיטה העיקרון כי תסמיני האוטיזם החיצוניים הם תוצאה של תהליכים מטבוליים לקויים אותם ניתן לאתר באמצעות בדיקות מעבדה מקיפות לאיתור הצטברות רעלים ומתכות כבדות ברקמות (הגורמות לעומס מחמצן גבוה וכפועל יוצא לכשל מיטוכונדריאלי), עיכול חלקי של מזונות, תהליכי סולפציה ומתילציה לקויים, תהליכי דלקת, היסטמינוזיס, חוסרים תזונתיים (המהווים קופקטורים בסינתזת מעברים עצביים כגון נוראדרנלין, סרוטונין ודופמין) ושגשוג יתר של פטריות מזיקות וחיידקים מזיקים.
שיטת TEACCH.
שיטת TEACCH (ראשי תיבות של Treatment and Education of Autistic and Related Communication handicapped CHildren, "טיפול וחינוך של ילדים עם אוטיזם ועם הפרעות תקשורת דומות") - גישה מקיפה של סיוע לבני אדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית לאורך מעגל החיים. הגישה פותחה על ידי אריק שופלר בתחילת שנות ה-70 של המאה ה-20 באוניברסיטת קרוליינה הצפונית בצ'אפל היל והיא משלבת טכניקות ממגוון שיטות בהתאם למצבו ולצרכיו של המטופל.
תופעות הקשת האוטיסטית נתפסות כתרבות (במובן של דפוסי התנהגות, קשרי גומלין, ודרכי תקשורת חברתית), המחייבת את המטפל להבנתה באופן מקיף ומעמיק. השיטה מכוונת לאפשר לאדם ברצף האוטיסטי למצות אורח חיים בקהילה - עצמאי ומשמעותי ככל שניתן, תוך רכישת מיומנויות חיים, הפחתת "התנהגויות אוטיסטיות", עיצוב סביבה מוגנת המותאמת למגבלותיו, מובנת ומספקת.
הטיפול מבוסס על אבחון טרום-טיפול (תוך ניתוח מקיף של נקודות חוזק וחולשה, סגנונות למידה, סטיות התנהגות) ופיתוח תוכנית אישית, אשר שמה דגש על שיפור הסתגלות, קידום מיומנויות ועצמאות בכל תחומי התפקוד. אבני היסוד של הגישה הן הבנייה, עקביות והתמדה. בטיפול משולבים עזרים חזותיים המדגימים וממחישים למטופל מה וכיצד עליו לעשות ומה התוצאה המבוקשת. המטפל רשאי לתת למטופל סוגים שונים של רמזים (פיזיים, מילוליים, חזותיים, של מחווה, הדגמה) על מנת לעזור לו במילוי המטלה. הרמזים צריכים להיות שיטתיים, בהירים, קבועים וישירים ולהינתן עוד בטרם הגיב המטופל תגובה לא נכונה.
שיטת RDI.
RDI - Relationship Development Intervention היא גישה להנחיית הורים ולפיתוח חשיבה דינמית. הגישה, מבית מדרשו של ד"ר ס. גוטשטיין נסמכת על ממצאי הפסיכולוגיה ההתפתחותית העדכנית הגורסת כי מוקד הלקות הוא קושי בעיבוד מידע מורכב וסימולטאני. הגישה מלמדת את ההורים ליצור סביבת שהות נינוחה עם הילד ונסמכת על ההזדמנויות היום-יומיות של חיי המשפחה ליצירת הזדמנויות לחוויה והתנסות משותפת של פעילויות בהן מרכיב השינוי, הגיוון והאתגר מוגשים לילד בצורה שאינה מאיימת עליו. הגישה מלמדת את המשפחה כיצד להרגיל את הילד לדינמיות ולהתמודדות עם שינויים מתמידים ברמת קושי מותאמת, ותוך עבודה צמודה עם מנחה מוסמך בגישה.
הגישה מדמה את המציאות האמיתית, בה הילד חשוף לשינויים מתמידים, ומרגילה אותו לחפש וליזום את השינויים ואת רמות האתגר איתן הוא מתמודד. דרך הרגל לשינוי ולדינמיות נוצרת חשיבה גמישה.
שיטת Option.
"שיטת אופשן" (Option - "אפשרות") או "שיטת סן-רייז" ("Son-Rise"), פותחה על ידי בני הזוג קאופמן בעקבות התנסות עם בנם, שאובחן בגיל שנה וחצי כאוטיסט. היא מכונה כך על שם מכון Option שהוקם לצורך הפצת השיטה.
הנחת היסוד של השיטה היא שאדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית תקין מבחינת כישוריו הבסיסיים, ובעיותיו בתקשורת הן ביטוי לרצונו לשלוט בסביבתו ומתוך בחירתו. התנהגותו היא תגובה לתפיסתו את העולם כדוחה ועוין. העיקרון הבסיסי בטיפול הוא פיתוח גישה חיוביות לחיים, המאפשרות להורים לאהוב ולקבל את בנם או בתם כפי שהם, מתוך נאמנות עצמית וחוסר ציפיות.
העבודה מתבצעת בבית, בסביבה רגועה, בחדר נפרד עם גירויים מעטים, ללא רעשים, צבעי רקע וחפצים המסיטים את תשומת הלב. הטיפול נעשה על ידי ההורים, בני משפחה ומתנדבים. המסר של הקבלה מועבר למטופל תוך חיקוי כל תנועותיו והתנהגויותיו ללא הפעלת לחץ. התקשורת נעשית תוך שימוש בשפה מינימליסטית והעדפה לציון שמות עצם ופעולות ולא למשפטים מורכבים. לדוגמה, במקום לומר "האם תרצה לבוא לאכול?", להסתפק במילה "אוכל". יש עידוד לקשר עין בכל הזדמנות, לדוגמה הצגת חפצים והרמתם לגובה העיניים.