אחד המאפיינים העיקריים של הקשת האוטיסטית הוא חסך בתאוריה של התודעה שמאפשרת העברת רגשות לאחר והבנת רגשות של אחרים. בעקבות זאת, רבים הסובלים מלקויות בקשת האוטיסטית מתקשים בתקשורת לא-מילולית, כמו יצירת קשר עין, הבנת הבעות פנים, הבעת רגשות באמצעות נימת הקול או הבנה של אחרים לפי נימת קולם.
כל אלה מצטברים לקשיים ביכולת החברתית-הדדית ובקשר חברתי, בהבנת מצבים חברתיים וביכולת ליצור קשר בין אישי. אצל אוטיסטים קלאסיים, איחור משמעותי בפיתוח מחוות גופניות וביכולת האצבוע לשם זיהוי חפצים או כיוונים בגיל הינקות הוא זה שמוביל לעיתים קרובות להבאת הילד להערכה התפתחותית ראשונית. כמו כן, אופייניים איחור בחיקוי, במשחק היצירתי, קושי במשחק לקיחת תפקידים, וקושי בהבנת מושגים חברתיים מופשטים, כמו כסף. חלק מהאוטיסטים מתוארים כמנותקים ומופנמים, עסוקים בענייניהם, בעוד חלקם יפגינו רצון לקשר חברתי אך יתקשו מאוד בהבנת חוקים חברתיים מקובלים.
לקות בשפה ובתקשורת לא מילולית.
אצל רוב הילדים מהספקטרום האוטיסטי מתואר איחור בהתפתחות השפה ובתקשורת הלא מילולית (מחוות גוף, הצבעה) אשר גורם להורים להביא את הילד להערכה התפתחותית ראשונית.
לקות שפתית.
הפרעה סמנטית-פרגמטית, כלומר חוסר שימוש בשפה לתקשורת, מתאפיינת בקושי לנהל שיחה הדדית ושימוש במשפטים לא מקובלים שאינם ברורים לשומע. חוסר גמישות בשפה, המתבטא באקולליה מיידית (חזרה על משפט או מילים שנאמרו קודם) ובאקולליה מאוחרת (משפטים שהילד זוכר מהיכרות קודמת, מספר, דקלום או שיחה, שנאמרים בהקשר או שלא בהקשר). לפעמים כשהלוקה באוטיזם לא מבין מה הוא אומר, הוא יכול להוציא מפיו ללא כוונה קללות, מילים שלא במקום ועוד. ילד עם לקות מתחום הספקטרום האוטיסטי עשוי שלא להגיע ל-"גיל הלמה" דהיינו לא להגיע לתקופה בה שואלים שאלות סיבתיות רבות. הוא יכול שלא לעשות את שגיאות הדקדוק האופייניות לילדים משום שהוא אינו מחבר כמעט משפטים אלא רק מצטט משפטים וכיוצא בזה.
אוצר מילים של אדם עם לקות מהספקטרום האוטיסטי, בכל גיל, עשוי להיות מאוד לא שיטתי. הוא יכול להכיר היטב מילים נדירות שימוש ולא להכיר חלק נכבד מהמילים המקובלות בשפת היומיום. אצל פעוט עם תסמונת מהספקטרום האוטיסטי, המילה הראשונה או המילים הראשונות שאותן הוא אומר לא בהכרח יהיו "אמא", "אבא" או מילים מקובלות אחרות כמילים ראשונות שאדם אומר אלא מילים כמו "מטרייה" או "אופניים". בתסמונת אספרגר לעומת זאת, אין כמעט איחור שפתי והשפה יכולה להיות פונקציונלית ואפילו מתקדמת כמו שימוש רב בביטויים מליציים או במילים "גבוהות".
לקות בתקשורת לא שפתית.
סימפטומים אלה מצויים בחפיפה חלקית עם הסימפטומים המסווגים כתסמיני הפרעה חברתית.
לקות כזו יכולה להתבטא בקשר עין לא תקין, בהבעות פנים לא תקינות, באי הבנה לסיטואציות חברתיות, אי הבנה לרגשות הזולת, קושי לזהות את רגשות עצמיים (לא מבין מתי הוא בעצמו כועס או עצוב), קושי להצביע על חפצים או על כיוונים כחלק מתקשורת, מחוות גוף לקויות, אי הבנה לתפקידו של הכסף, אי הבנה לצורך לשמור על פרטיות וכיוצא בזה.
דפוסי התנהגות חזרתיים.
ההתנהגות בחלק מלקויות הספקטרום האוטיסטי משקפת את הקושי לקבל שינויים והמשיכה לרוטינות חוזרות ולא בהכרח פונקציונליות. הסטריאוטיפיות היא הן מוטורית ומילולית (נפנופי ידיים, חזרה על משפטים) וכן בנטייה חוזרת להתעסק בחפצים, פעילויות ותחומי עניין מצומצמים (תמרורים, הורדת מים באסלה). כמו כן, עניין בחלקי חפצים ומשחק סטריאוטיפי בהם (עניין בעיני הבובה, סידור בשורה של חפצים תוך שמירה על תבנית מסוימת) ומשיכה לרוטינות וטקסים יוצאי דופן.
הפרעות בוויסות החושי.
הפרעות בוויסות החושי ותגובות יוצאות דופן לגירויים חושיים אופייניות ל-97% מהאנשים עם תסמונות הספקטרום האוטיסטי. הפגיעה במערכת החושים יכולה להתבטא בשני אופנים:
נסיגה תפקודית גדולה וחד פעמית.
חלק מהילדים יראו סימנים אופייניים לספקטרום האוטיסטי כבר בשנה הראשונה והשנייה לחייהם שיתבטאו בקשר עין לא תקין, היעדר הצבעה, מיעוט תקשורת חברתית ועניין דל בסביבה לצד התנהגות סנסורית או סטריאוטיפית לא תקינה. כשליש מהילדים יתפתחו באורח תקין עד גיל שנה וחצי ויפתחו שפה של מספר מילים או משפטים קצרים, אך בסביבות גיל זה תופיע נסיגה או עצירה בהתפתחות, אובדן השימוש בשפה, חוסר עניין חברתי, וחוסר תגובה לפניות חברתיות (היעדר תגובה לשם).
הליך הנסיגה ייגמר, על פי רוב, עד גיל שלוש ויכולות שיוקנו לילד בקלות או תוך קשיים רבים אחרי סוף הנסיגה לא יאבדו לו. אולם, בחלק מתסמונות הספקטרום האוטיסטי קיימות נסיגות תפקודיות נוספות. בתסמונת רט קיימת נסיגה נוספת בסביבות גיל 12. וב-CDD קיימת נסיגה בגיל 2 או יותר.
יכולות ייחודיות.
לצד קשיים תקשורתיים בולטים ובחלק מהמקרים גם קשיים אינטלקטואליים בולטים, חלק מהאנשים עם תסמונות אלו יראו יכולות נורמטיביות או מעבר לנורמה בתחום אחד או יותר. לדוגמה, זיכרון פנומנלי למקומות, תאריכים, ידע סדרתי, היפרלקסיה (קריאה בגיל מוקדם), יכולות מתמטיות גבוהות, יכולות מוזיקליות (זיהוי מנגינות), יכולות ציור וכישורי ראייה מרחבית (פאזלים, זיהוי דרכים) שלא בהתאם לגילם.
בין 0.5% ל-10% מהאנשים הנמצאים על הספקטרום האוטיסטי, מגלים יכולות בלתי-רגילות, כגון זיכרון יוצא דופן, או יכולת שכלית מאוד גבוהה בתחום ספציפי, כגון מתמטיקה, והם מוגדרים כגאונים אוטיסטים.
אפידמיולוגיה.
שכיחות.
מאז החלו חוקרים לתאר את התופעה בשנות ה-40 של המאה ה-20 פורסמו מחקרים אפידמיולוגיים רבים בנושא. השכיחות שנמצאה בסביבות 1960 הייתה 4 מקרים לכל 10,000 בני אדם. בסקירות שנערכו בשנות ה-2000, מעריכים שכיחות של 1 עד 2 מקרי אוטיזם קלאסי וכ-6 מקרי הקשת האוטיסטית לכל 1000 איש באוכלוסייה. ייתכן ומידע בלתי מספיק גורם להשערה להיות נמוכה משכיחות התופעה במציאות. השכיחות של הפרעת התפתחות נרחבת לא טיפוסית היא של 3.7 ל-1,000 איש ושל 0.6 בעלי תסמונת אספרגר לאלף איש. תסמונות הקשת האוטיסטית באות לידי ביטוי אצל גברים פי 4.3 מאשר אצל נשים.
מספר המקרים המאובחנים של אנשים על הספקטרום האוטיסטי גדל בצורה דרמטית בשנות ה-90 של המאה ה-20 והעשור הראשון של שנות ה-2000. עלייה זו מיוחסת לשינויים בשיטות האבחון, עלייה בנגישות של השירותים לאוטיסטים, ירידה בגיל האבחון ומודעות ציבורית. כמו כן, ייתכנו גם גורמים סביבתיים שטרם זוהו, והראיות הקיימות אינן שוללות את האפשרות שהשכיחות האמיתית עלתה, ללא קשר לסיבות חיצוניות. בעקבות אבחונים וגילוי מוקדם של ילדים על רצף האוטיזם, שכיחותו זינקה פי שלושה בעשור השני של המאה ה־21. על פי ארגון הבריאות העולמי, השכיחות של אוטיזם בעולם כיום מוערכת בכ־1 ל־160 לידות. בישראל, לפי מכון המחקר של מכבי שירותי בריאות, בעשור האחרון חלה עלייה של 169% באבחון אוטיזם בילדים בישראל, וב־2018 אובחן עם אוטיזם אחד מכל 78 ילדים בישראל - אחד מכל 48 בנים ואחת מכל 222 בנות. על פי ההערכות מקובל להאמין ששכיחות האוטיזם בקרב בנים גבוהה פי ארבעה מאשר השכיחות בקרב בנות, אך הפער נובע ככל הנראה מאבחון המותאם יותר לבנים.
מחקר של משרד החינוך של ארצות הברית מצא כי בין השנים 1992 ל-1997 חל גידול של 173 אחוזים במספר הילדים המאובחנים כאוטיסטים בבתי ספר ציבוריים בארצות הברית, כאשר בשאר הלקויות שאינן קשורות באוטיזם חל גידול של 17 אחוזים בלבד. רוב הגידול היה באבחון PDD-NOS ותסמונת אספרגר. יש ויכוח לגבי סיבת הגידול באבחון: יש הטוענים כי קיים יותר אבחון של לקויות על הקשת האוטיסטית עקב גידול במודעות; יש התולים זאת בהגדרה רחבה מדי של טווח הקשת; ויש המזכירים את סל הזכויות הרחב הניתן כיום לילדים מאובחנים בלקות זו מטעם המדינה.
גורמים.
רק אצל חלק קטן מאנשי הקשת האוטיסטית קל היה להצביע בבירור על הגורמים לתסמונת, עוד בעשור האחרון של המאה העשרים. הדוגמאות לזה הן אנשים עם תסמונת רט (מחלה חד גנטית, דומיננטית בתאחיזה לכרומוזום X) ותסמונת האיקס השביר. לגבי מרבית המקרים של אוטיזם קלאסי, תסמונת אספרגר והלקויות הבלתי מסווגות שבספקטרום (PDD-NOS), היו בסוף המאה העשרים ובעשור הראשון של המאה העשרים ואחת הערכות כי הם יכולים להיגרם ממגוון גדול של פגמים במאות גנים שונים ובצירופים שלהם. הערכות אלו אומתו בשנת 2012 ונמצא כי מכלול הגנים שמוטציה (מורשת או חדשה) בהם מעלה משמעותית את הסיכוי ללקות באוטיזם, מקודדים למספר מצומצם של תכונות. כל אחד מהגנים האלה מקודד לחלבון, ששייך לקומפלקס של חלבונים, שמרכיבים מנגנון אחד או ששייך לרגולציית ייצור חלבונים ממנגנון כזה. המנגנונים האלה קשורים בתפקוד תאי גלייה, הגירת תאי עצב, התפצלות הדנדריטים שלהם ותחזוקת הסינפסות.
עד שנת 2010, עדיין לא גילו סיבה יחידה ומובהקת הגורמת לאחד הסוגים של הספקטרום האוטיסטי. תאוריות ישנות לגבי הסיבה לתסמונות הספקטרום האוטיסטי הופרכו. במקור, חשבו שתפקוד הורי לקוי גורם לאוטיזם, אך תאוריה זו הופרכה. כמו כן, הקשר בין החיסון המשולש וחיסונים בכלל לתסמונות הספקטרום האוטיסטי, הופרך גם הוא.