הסוג הנפוץ ביותר (60%) של התקפים הוא מסוג עוויתי. מתוכם, כשליש מתחילים כבר כהתקפים כלליים, עם פעילות חשמלית לא תקינה באזורים נרחבים של המוח (על פני שתי ההמיספרות). שני שלישים מתחילים כהתקפים מוקדיים, עם פעילות חשמלית לא תקינה במוקד מסוים במוח, אך עלולים להתקדם להתקפים כלליים בשלב מאוחר יותר. 40% הנותרים מסווגים כהתקפים שאינם עוויתיים. דוגמה לסוג זה הוא התקף ניתוק, אשר מאופיין בירידה ברמת ההכרה ונמשך בדרך כלל כ-10 שניות.
להתקף מוקדי (התקף פוקאלי) קודמת לעיתים קרובות חוויה מקדימה הנקראת אאורה המתרחשת לפני ההתקף. היא כוללת תופעות חושיות (חזותיות, שמיעתיות או ריחניות), נפשיות, אוטונומיות ומוטוריות. הקפצת הפעילות יכולה להתחיל בקבוצת שרירים ספציפית ולהתפשט מסביב לקבוצת השרירים, מקרה זה מכונה ג'קסוניאן מרץ'. כמו כן עשוי להופיע אוטומטיזם - פעולות לא מודעות, שהן לרוב תנועות פשוטות וחוזרות כמו כיווץ השפתיים או פעולות מורכבות יותר כמו ניסיון להרים משהו.
קיימים שישה סוגים עיקריים של התקפים כלליים: טוניים קלוניים, טוניים, קלוניים, מיוקלוניים, התקפי ניתוק (אבסנס) והתקפים א-טוניים. כולם כוללים חוסר הכרה ובדרך כלל מתרחשים ללא אזהרה.
התקפים טוניים קלוניים מתאפיינים בהתכווצות של הגפיים לאחר פשיטה שלהן לאורך יחד עם הקשתת הגב האחורי הנמשכת 10 – 30 שניות זהו השלב הטוני.
בכי עלול להישמע בשל התכווצות שרירי החזה לאחר רעידות הגפיים. התקפים טוניים יוצרים התכווצות קבועה של השרירים. האדם הופך לכחול עקב עצירת הנשימה. בהתקפי קלוניים הגפיים מטולטלות בהתאמה. לאחר שהטלטול נפסק לוקח בדרך כלל בין שניות לדקות, לחזור למצב הכרה. קיימים מקרים בהם לוקח פרק זמן ממושך אף יותר עד לחזרה להכרה מלאה, פרק זמן זה נקרא מצב פוסט-איקטלי או שלב פוסט-איקטלי. כמו כן, במהלך ההתקף תיתכן חוסר שליטה על המעי ועל שלפוחית השתן. בנוסף, ייתכן שהלשון תנשך בצד אחד או בשניהם. בהתקפי טוניים קלוניים נשיכות בשני צדדים יותר נפוצות. נשיכת הלשון עלולה להיות קשורה גם להתקפים פסיכוגניים כלומר לא אפילפטיים.
התקפים מיוקלוניים כוללים קפיצות של שרירים באזורים ספציפיים של הגוף או בכל הגוף. התקפים מסוג התקפי אבסנס יכולים להיות עדינים ולהתאפיין באיבוד הכרה יחד עם סיבוב קל של הראש או מצמוץ העין. האדם אינו נופל וחוזר למצב הכרה מיד עם סיום ההתקף. התקפיים א-טוניים כוללים אובדן של פעילות השרירים למשך לכל היותר דקה אחת. זה קורה בדרך כלל בשני צידי הגוף.
קיימים סוגים ספציפיים של אפילפסיה בה להתקפים יש גורם מסוים ידוע. התסמונות הללו נקראות אפילפסיה רפלקסיבית. גורם שכיח כולל אורות מהבהבים ולעיתים קולות. בסוגים מסוימים של אפילפסיה התקפים מתרחשים יותר במהלך השינה ובסוגים אחרים הם מתרחשים אך ורק בשינה.
שלב פוסט-איקטלי.
לאחר החלק הפעיל של ההתקף השלב האיקטלי מתרחש שלב של התאוששות שבמהלכו עלולים לחוות מצב של בלבול, שלב זה מתייחס לשלב הפוסט-איקטלי לפני שמצב ההכרה חוזר להיות תקין. בדרך כלל שלב זה אורך בין 3 ל-15 דקות ובמצבים מסוימים עלול לארוך כמה שעות. סימפטומים שכיחים אחרים כוללים תחושה של עייפות, כאבי ראש, קושי בדיבור והפרעות בהתנהגות. לאחר התקף קיימת שכיחות גבוה לפסיכוזה, הפרעה נפשית קשה המתרחשת ב6-10% מהאנשים. בדרך כלל אנשים לא זוכרים מה קרה במהלך הזמן הזה. חולשה מקומית, הידועה בשם טוד פרליסיס, עלולה להתרחש אחרי התקף פוקאלי. כאשר סימפטום זה מתרחש הוא אורך שניות עד דקות, עם זאת עלול לעיתים רחוקות לארוך יום או יומיים.
פסיכוסוציאלי.
לאפילפסיה יכולות להיות השפעות שליליות על רווחה חברתית ופסיכולוגית. השפעות אלה עשויות לכלול בידוד חברתי, סטיגמה או נכות. לקויות למידה שכיחות אצל אלו הסובלים מהמחלה ובמיוחד בקרב ילדים עם אפילפסיה. הסטיגמה עליהם יכולה להשפיע גם על המשפחות של הסובלים מההפרעה.
הפרעות מסוימות מתרחשות לעיתים קרובות יותר אצל אנשים עם אפילפסיה, בהתאם לסוג התסמונת האפילפטית. ההפרעות הללו כוללות דיכאון, חרדה, הפרעה טורדנית-כפייתית (OCD) ומיגרנה. הפרעת קשב והיפראקטיביות משפיעות על פי שלושה עד חמישה ילדים עם אפילפסיה בהשוואה לילדים ללא אפילפסיה. ל-ADHD ולאפילפסיה יש השלכות משמעותיות על התנהגות, הלמידה וההתפתחות החברתית של הילד. אפילפסיה שכיחה יותר בקרב ילדים עם אוטיזם.
אבחון.
האבחנה של אפילפסיה היא קלינית: מבוססת על אנמנזה מהחולה ואנשים בסביבתו, תצפית של תחילת ההתקף, שיקול קליני המבוסס על ידי הגורם האפשרי של אפילפסיה המביא לאפשרות לחוות התקפים נוספים. אבחון אלקטרוגרפי (EEG) מסייע בחיפוש דפוסים חריגים של גלי מוח, כמו כן משתמשים בהדמיות כמו CT או MRI כדי לבחון את המבנה של המוח. בעוד שקיים תמיד ניסיון להבין את התסמונת האפילפטית לא תמיד זה אפשרי. ניטור על ידי וידאו EEG עשוי להיות שימושי במקרים קשים.
הגדרה.
אפילפסיה היא הפרעה של המוח המוגדרת על ידי התנאים הבאים:
יתר על כן, אפילפסיה נחשבת כניתנת לפתרון עבור אנשים עם תסמונת אפילפסיה תלויית גיל, בתנאי שהם לא חוו התקף במשך 10 השנים האחרונות ולא צרכו תרופות למניעת התקפים במשך 5 השנים האחרונות.
ההגדרה הזו של ה-ILAE מהווה הגדרה רעיונית לכך שאפילפסיה היא הפרעה של המוח המאופיינת בנטייה מתמשכת ליצור התקפים אפילפטיים ועל ההשלכות הנוירוביולוגיות, קוגניטיביות, פסיכולוגיות וחברתיות של מצב זה. ההגדרה של אפילפסיה דורשת התרחשות של לפחות התקף אפילפטי אחד.
קיימת אפשרות למתן את האפילפסיה או לעבור טיפול שירפא את האפילפסיה. עם זאת, עדיין לא ניתן להגיד בוודאות שהמחלה לא תחזור. בהגדרה, אפילפסיה עכשיו נקראת מחלה ולא תסמונת. זו הייתה החלטה של הוועד המנהל של ILAE. אמנם לשימוש במילה "תסמונת" יש פחות סטיגמה מאשר "מחלה", אך כינוי זה כתסמונת לא מבטא בצורה ראויה את המחלה.
ההגדרה היא מעשית והיא מיועדת עבור שימוש קליני. בפרט, זה נועד על מנת להבהיר "נטייה מתמשכת" על פי ההגדרות הקיימות. חוקרים, סטטיסטיקאים, אפידמיולוגים וקבוצות של מומחים אחרים יכולים לבחור להשתמש בהגדרה הישנה.
תסמונות.
מקרים של אפילפסיה מאורגנים בתוך תסמונות אפילפטיות על ידי מאפיינים ספציפיים שהם מציגים. תכונות אלה כוללות את הגיל בו חווים את ההתקף הראשון, סוג ההתקף וממצאי EEG בין היתר. זיהוי תסמונת האפילפסיה שימושית כדי לעזור להגדיר סיבות בסיסיות בשילוב עם ההחלטה איזו תרופה נגד התקפים צריכה להילקח.
היכולת לסווג מקרה של אפילפסיה לתוך תסמונת ספציפית מתרחשת לעיתים קרובות יותר עם ילדים מכיוון שתחילת ההתקפים שלהם הוא בדרך כלל מוקדם. דוגמאות פחות חמורות הן מיוקלוניה של הנעורים, אבסנס בילדות ואפילפסיה רולנדית שפירה. זה מתקשר עם התקפים תכופים העמידים לטיפול ולליקוי תפקוד קוגניטיבי חמור, למשל תסמונת לנוקס- גסטו ותסמונת ווסט. מאמינים כי הגנטיקה משחקת תפקיד חשוב באפילפסיה על ידי מספר מנגנונים. עם זאת, בדיקות מקיפות לא הצליחו לזהות גרסאות רבות של גן יחיד בעל השפעה גדולה. מחקרים חדשים יותר של אקסומה וגנום, החלו לגלות מספר מוטציות גנטיות של גן הנובו, אשר אחראי על אפילפסיה כולל CHD2 ו-SYNGAP1. ו-DNM1, GABBR2, FASN ו-RYR3.
בדיקות.
אבחון אלקטרופיזיולוגי (EEG) יכול לסייע בהצגת פעילות מוחית המרמזת על סיכון מוגבר להתקפים. באבחנה של אפילפסיה, אלקטרואנצפלוגרפיה יכולה לעזור להבדיל בין סוג ההתקף או ההתסמונת. אצל ילדים זה בדרך כלל נצרך רק לאחר שני התקפים. במצבים מסוימים זה עשוי להיות שימושי כדי לבצע EEG בעוד האדם המושפע ישן או מפוקח.
אבחון הדמיה על ידי CT ו-MRI מומלצת לאחר ההתקף ראשון ללא כדי להבין את הרכב הבעיה בתוך ומסביב למוח. MRI היא דרך טובה יותר בהדמיית מבחן, למעט כאשר הדימום הוא חשוד. במקרה זה ה-CT הוא רגיש יותר וזמין יותר בקלות. אם מטופל מגיע לחדר מיון עם התקף אבל חוזר לשגרה במהירות, ניתן לעשות את בדיקות הדמיה בשלב מאוחר יותר. אם לאדם יש אבחנה קודמת של אפילפסיה עם הדמיה קודמת, אין צורך לחזור על ההדמיה בדרך כלל אפילו אם ישנם התקפים נוספים.
עבור מבוגרים בדיקות אלקטרוליטיות, רמת הסוכר בדם ורמות הסידן חשובות כדי לשלול בעיות אלה בתור גורם. אלקטרוקרדיוגרם יכול לשלול בעיות עם קצב הלב עלולים להיות קשורים לתזמונות אפילפטיות מסוימות. נקור מותני עשוי להיות שימושי כדי לאבחן זיהום במערכת העצבים המרכזית, אך זו בדיקה שמבצעים כאשר יש שילוב של התקף עם חום. אצל ילדים בדיקות נוספות עשויות להידרש כגון שתן ובדיקות דם על מנת לחפש הפרעות מטבוליות.
רמה גבוהה של פרולקטין בדם במהלך 20 הדקות הראשונות לאחר התקף עשויה להיות שימושית כדי לסייע באישור שמדובר בהתקף אפילפטי בניגוד להתקף פסיכוגני שאינו אפילפטי. רמת הסרום פרולקטין היא פחות יעילה על מנת לאתר התקפים מקומיים. בדיקה זו כיום איננה מומלצת כחלק משגרת האבחנה של אפילפסיה.
אבחנה מבדלת.
אבחנה של אפילפסיה יכולה להיות קשה. מספר מצבים אחרים עשויים להציג סימנים ותסמינים דומים מאוד להתקפים כולל התעלפות, מיגרנות, מחלות השינה, התקפי פאניקה ופרכוס פסיכוגני לא-אפילפטי (PNES). בפרט התעלפות יכולה להיות מלווה בפרק קצר של עוויתות. אפילפסיה לילית של האונה הקדמית, שלעיתים מאובחנת בטעות כסיוטים, בעבר הייתה מזוהה כפאראסומניה אך כיום ידועה כסוג של אפילפסיה. התקפים של דיסקינסיה פרוקסימלית (paroxysmal dyskinesia) עשויים להיראות כמו התקפים אפילפטיים. הגורם לנפילה מסוג drop attack יכולה להיות בין רבים אחרים התקף א-טוני.