בריכוזים גבוהים, לשרשראות יש נטייה ליצור משקעים רעילים. חומרת הנזק תלויה בסוג המוטציה. חלק מהמוטציות (βo) מונעות לחלוטין יצירה של שרשראות β; אחרות (β+) מאפשרות ייצור ברמה מסוימת של שרשרת β. לאחרונה, כמות הולכת וגדלה של דיווחים טוענת שעד 5% מהמטופלים עם בטא-תלסמיות מייצרים המוגלובין עוברי (HbF), כאשר גם לשימוש בהידרוקסי-אוריאה יש נטייה להגדיל את הייצור של HbF. אולם, המנגנון הגורם לכך עדיין לא ידוע.
לכל אדם נתון יש שני אללים ל-β-גלובין, אחד מהאם ואחד מהאב:
הגורמים הגנטיים של β תלסמיות הם מאוד מגוונים ומספר מוטציות שונות עשויות לגרום להפחתה או להעלמה של סינתזת β גלובין. בדרך כלל, הכתובת העילית 0 או + מוספת לאות β על מנת לציין היעדרות מוחלטת, וייצור פגום של β בהתאמה.
ישנן שתי צורות של פגמים גנטיים עיקריים הגורמים ל- β תלסמיות:
דלתא (δ) תלסמיות.
אמנם המוגלובין באדם בוגר מורכב משרשראות אלפא ובטא, אולם כ-3% ממנו מורכב משרשראות אלפא ודלתא.
בדומה לבטא תלסמיה, מוטציות יכולות להתרחש ולהשפיע על היכולת של הגן הזה לעבור תעתוק לשרשראות דלתא.
מוטציה המונעת לחלוטין ייצור של שרשראות דלתא מסומנת δ0, בעוד שמוטציה המקטינה אבל לא מחסלת לחלוטין את יצירת שרשראות הדלתא מסומנת δ+. כאשר מורשות שתי מוטציות δ0, לא נוצר בכלל המוגלובין A2 (אלפא2, דלתא2).
אולם, מבחינה המטולוגית, המצב הזה לא פוגע בגוף כיוון שרק 2-3% מההמוגלובין הנורמלי בבן אדם הוא המוגלובין A2, לפרט יהיו מדדים המטולוגיים תקינים (ספירת אריתרוציטים, המוגלובין כולל, MCV נורמלי, גודל תאי דם אדומים וכדומה). פרטים שירשו רק מוטציית דלתא תלסמיה אחת יאופיינו על ידי כמות מוקטנת של המוגלובין A2, אולם ללא השלכות המטולוגיות כלשהן.
החשיבות בזיהוי הנוכחות של תלסמיה דלתא ניכרת במיוחד במקרים שבהם היא עשויה למסך על האבחון של תכונת בטא תלסמיה. בבטא תלסמיה ישנה עלייה בכמות ההמוגלובין A2, בדרך כלל עד לרמה של 4-6%. אולם, הקיום המקביל של מוטציית תלסמיה דלתא יפחית את הכמות של המוגלובין A2 עד לטווח התקין, ובכך יערפל על הנוכחות של בטא תלסמיה. המצב הזה עשוי להיות חשוב בייעוץ גנטי, כיוון שילד להורים שלכל אחד מהם יש תכונת תלסמיה βo יש סיכוי של אחד לארבע לסבול מבטא תלסמיה גדולה.
בשילוב עם פתולוגיות אחרות של המוגלובין.
תלסמיה יכולה להתקיים ביחד עם פתולוגיות אחרות של המוגלובין. השילובים הנפוצים ביותר הם:
טיפול וסיבוכים.
כל מי שסובל מתלסמיה צריך להתייעץ עם המטולוג מוסמך.
תלסמיות עשויות להתקיים במקביל לחוסר בחומצה פולית או ברזל (רק בתלסמיה קטנה).
תלסמיה גדולה ותלסמיה ביניים.
חולים בתלסמיה גדולה מקבלים עירוי דם באופן תדיר שגורם לעומס ברזל. יש צורך לבצע טיפול קלאציה לברזל על מנת למנוע מהברזל לפגוע באיברים פנימיים של חולים בתלסמיה גדולה. בעקבות התפתחויות חדשות בסוג זה של טיפולים, חולים בתלסמיה גדולה יכולים לחיות לאורך זמן רב למרות מצבם. קלאטים נפוצים כוללים דפרוקסמין ודפריפרון. מבין השניים, הדפרוקסמין עדיף כיוון שנמצא קשר חלש יותר בין השימוש בו לתופעות לוואי .
התלונה הנפוצה ביותר של חולים היא אי הנוחות הנגרמת מטיפולי הקלאציה. הקלאט האוראלי (כלומר, שניתן דרך הפה) דפראסירוקס אושר לאחרונה לשימוש במספר מדינות ועשוי להציע תקווה מסוימת עם הסיבוך הזה.
תלסמיה גדולה שאינה מטופלת עשויה לגרום בסופו של דבר למוות כתוצאה מאי ספיקת לב, ולפיכך בדיקה במהלך הלידה חשובה ביותר.
בשנים האחרונות, השתלת מח עצם הראתה סימנים מבטיחים במספר חולים בתלסמיה גדולה. השתלה שהצליחה עשויה לבטל את התלות של החולים בעירויי דם.
כל חולי התלסמיה מועדים לסיבוכים בריאותיים הכוללים את הטחול (שמוגדל במקרים רבים ומוסר גם כן במקרים רבים) ואבנים בכיס המרה. הסיבוכים האלה שכיחים מאוד בחולים בתלסמיה גדולה ותלסמיה ביניים.
חולים בתלסמיה ביניים מגוונים מאוד בצורכי הטיפול שלהם, כאשר הדבר תלוי בחומרת האנמיה שלהם.
תלסמיה קטנה.
בניגוד לדעה הרווחת, חולים בתלסמיה קטנה לא צריכים להימנע ממאכלים עשירים בברזל. מבחן סרום פריטין יכול לקבוע מה רמת הברזל שלהם ולהנחות אותם בטיפול עתידי אם יש צורך. תלסמיה קטנה, למרות שאיננה מאיימת על החיים, יכולה להשפיע על איכות החיים בעקבות התוצאות של אנמיה קלה עד בינונית. מחקרים הראו שתלסמיה קטנה מתקיימת במקרים רבים לצד הפרעות אחרות כגון אסתמה ואפילו הפרעה דו-קוטבית.
מניעת תלסמיה ופיקוח.
ברוב המקרים, תלסמיות α ו-β מורשות בצורה אוטוזומאלית רצסיבית. היו דיווחים על צורת הורשה דומיננטית, כאשר הראשון שבהם היה במשפחה אירית שהיו לה שתי מחיקות של 3 ו-11 זוגות בסיסים באקסון 3, שהופרעו על ידי החדרה של 5 זוגות בסיסים בגן ל-β גלובין.
על מנת שילד יחלה בצורה האוטוזומית רצסיבית, שני ההורים חייבים לשאת את הגן הפגום. אם שני ההורים הם נשאים של תכונה המוגלובינפתית, יש סיכוי של 25% בכל הריון שיולד ילד חולה. ייעוץ ומבחנים גנטיים מומלצים למשפחות שיש בהן נשאות לתלסמיה.
כיום, מעריכים כי יש בין 60-80 מיליוני אנשים החולים בתלסמיה בטא לבדה. זו הערכה גסה מאוד והמספר האמיתי של חולים בתלסמיה גדולה איננו ידוע בעקבות שכיחות המחלה במדינות העולם השלישי במזרח התיכון ובאסיה. מדינות כגון הודו, פקיסטן ואיראן מראות עלייה גדולה במספר חולי התלסמיה בעקבות מחסור בייעוץ גנטי וטיפול רפואי מתאים. ישנה דאגה גדולה שתלסמיה תהפוך לבעיה רצינית ביותר במהלך 50 השנים הבאות, כזאת שתהיה לנטל כבד על אספקת הדם של בנק הדם הבינלאומי ומערכות הבריאות בכלל. מעריכים כי בארצות הברית ישנם 1,000 אנשים החולים בתלסמיה גדולה ומספר לא ידוע של נשאים.
כמו בהפרעות גנטיות נרכשות אחרות, מומלץ לבצע סקירות לידה וייעוץ גנטי.
מדיניות סקירה קיימת בשני הצדדים של האי קפריסין על מנת להפחית את ההתרחשות של תלסמיה, כאשר מאז תחילת התוכנית בשנות ה-70 (הכוללת סקירה קדם לידתית והפלה), היא הביאה לירידה במספר הילדים הנולדים עם מחלת הדם המורשת מרמה של 1 לכל 158 לידות עד לכמעט אפס.
יתרונות.
היותו של אדם נשא של המחלה עשויה לתת לו רמה מסוימת של הגנה כנגד מלריה, והיא די נפוצה בקרב אנשים ממוצא איטלקי או יווני, כמו גם באזורים אפריקניים והודים. הסיבה לכך היא ככל הנראה שתאי הדם האדומים יותר רגישים לזן הפחות קטלני של המין "Plasmodium vivax", ובאופן עוקב הופכים את הסביבה של תאי הדם האדומים ללא מתאימה עבור מרוזואיטים של הגזע הקטלני "Plasmodium falciparum". הדעה הרווחת היא כי זהו יתרון שרידותי סלקטיבי לחולים עם תכונות תלסמיות. בצורת השקפה זו התלסמיה דומה להפרעה גנטית אחרת, אנמיה חרמשית.
עדויות אפידמיולוגיות מקניה מצביעות על סיבה נוספת: הגנה נגד אנמיה חמורה עשויה להיות היתרון.
לאנשים המאובחנים בבטא תלסמיה הטרוזיגוטית (נשאים) יש הגנה מסוימת כנגד מחלת לב כלילית.
לטאה
יקב פרידמן
יקב פרידמן הוא יקב שהוקם בשנת 1889 בחיפה על ידי שמעון פרידמן, ממייסדי היישוב היהודי בחיפה. היקב הוקם ב'אחוזת לחמן' שנבנתה על ידי הרב אריה לייב פרומקין, בשנת 1884, בתמיכתו של הנדבן עובדיה לחמן, והייתה למעשה בנין האבן הראשון במשובה פתח תקווה.
בשנת 1912 עבר היקב למרכז העיר פתח תקווה. מנהל היקב היה אלעזר מרדכי פרידמן, שעל שמו נקרא רחוב "אלעזר פרידמן" בשכונת 'צמרת גנים' שבפתח תקווה. היקב היה מהחשובים בישראל, זכה בפרסים רבים ובהכרה בינלאומית והיווה מרכז תעסוקה משמעותי לפועלי פתח תקווה. המשפחה הקפידה על עבודה עברית בכרמיה והעסיקה רבים מאנשי העלייה השנייה. ביקרו בו בין היתר הרב קוק והברון רוטשילד. היקב היה מוקף חומה שהגנה על התושבים מפני התקפות הערבים. במאורעות תרפ"א, שימש המבנה המבוצר כמקלט לרבים מבני המושבה.
בעקבות השפל הכלכלי הגדול בשנת 1929, היקב חווה קשיים רבים אך התגבר עליהם ושב לפרוח. בשנות מלחמת העולם הראשונה והשנייה סיפק היקב משקאות ויינות לבעלות הברית. בעקבות גדילתו בשנת 1964 נמכרה כמחצית מהיקב ל"תנובה" כשותפה אסטרטגית, ונקרא "יקבי פרידמן-תנובה". בשלב זה עבר היקב לשכונת קריית אריה. בשנת 1971, לאחר שלא הצליחה לחבר בהצלחה בין עסקי המזון והיין, מכרה "תנובה" את היקב לחברת וו.ס.ט. (סטוק).
עד סוף שנות השמונים עברה פעילות היקב לאזור התעשייה ברקן. בשנת 1990 נמכר היקב שוב, ושינה את שמו ל"יקבי ברקן". בניין היקב הישן נהרס בשנת 1986, ושרידיו נמצאים מול כיכר המייסדים.
אנרגיה מוחזרת על אנרגיה מושקעת
בפיזיקה ובכלכלת אנרגיה, אנרגיה מוחזרת על אנרגיה מושקעת – EROEI (Energy Returned On Energy Invested) הוא היחס בין כמות האנרגיה המופקת ממשאב לבין כמות האנרגיה המושקעת בהשגתו. כאשר ערך ה-EROEI של מקור אנרגיה יורד ל-1 או פחות, אותו מקור אנרגיה הופך ל'צרכן אנרגיה', ואינו יכול לשמש עוד בתור מקור אנרגיה ראשוני.
לדוגמה, בתחילת העידן התעשייתי, נדרשה בערך חבית נפט אחת על מנת למצוא, לשאוב ולזקק כ-50 חביות של נפט.
יחס זה של 50:1, ירד בעקביות במהלך המאה ה-20 לערך הנוכחי של 3:1 בארצות הברית (ובערך 10:1 בערב הסעודית).
פרנקפורט דמיין
Gorillaz
גורילאז
אבי קורניק
אברהם (אבי) קורניק (נולד ב-2 במאי 1983) הוא מנחה טלוויזיה ושחקן ישראלי.
ביוגרפיה.
קורניק למד בבית הספר התיכון "אליאנס" בתל אביב במגמת תיאטרון. כשהיה בן 15–16 היה חבר בלהקת הנוער "השכנים של צ'יץ'".
את שירותו הצבאי עשה בחיל המודיעין.