להערכת החוקרים, לפני כ-12,000 שנים אירעה מוטציה עיקרית אחת, ככל הנראה באזור טורקיה של היום. ייתכן גם שמדובר בכמה מוטציות שונות, שאירעו אולי בכמה אזורים בעולם. מכל מקום, מוטציה או מוטציות אלה איפשרו למי שנשא אותן, להמשיך לצרוך חלב בכמויות גדולות גם לאחר תקופת ההנקה. בתהליך ברירה טבעית שלקח כמה אלפי שנים בודדות בלבד, הפכו המוטציה או המוטציות הללו לשליטות באוכלוסיות מסוימות, ואיפשרו לאוכלוסיות אלה להשתלט על שטחים גדולים (אולי על חשבון אוכלוסיות אחרות). היכולת הזו נחשבת לאחד הגורמים לעלייה הדמוגרפית של התקופה הנאוליתית. על פי ההשערה הזו, זוהי הסיבה שבאירופה, בניגוד לחלקי עולם אחרים, כ-80% מהאוכלוסייה נושאת את המוטציה. במחקר פלאוגנטי של 230 גנומים שמוצו משלדי בני-אדם עתיקים באירואסיה, המוטציה הגורמת סבילות ללקטוז הראתה את סימני הפעילות החזקים ביותר של ברירה טבעית מכל האתרים הגנטים שנבדקו.
תורשה.
הורשת התכונה של ייצור לקטאז בגיל מבוגר מוסברת על ידי המודל התורשתי הפשוט ביותר שתואר כבר על ידי גרגור מנדל. אלל הגן לייצור לקטאז בגיל מבוגר הוא דומיננטי, ולכן הורה שמייצר לקטאז עשוי להוריש לילדיו גן שאינו גורם לייצור לקטאז, אך לא להפך. התוצאה הצפויה ממודל זה היא שכיחות של 75% לייצור לקטאז בגיל מבוגר באוכלוסייה הומוגנית, ללא התחשבות ביתרונות אבולוציוניים.
בפועל, אוכלוסיית העולם אינה הומוגנית ולכן הגן אינו מופיע בשכיחות כה גבוהה. עם זאת, באוכלוסיות הומוגניות בהן הוא קיים שכיחותו גבוהה אף יותר מ-75%, דבר שניתן להסבר על ידי יתרון אבולוציוני של מי שנושא אותו.
מקורות.
1. Heyman MB. Lactose intolerance in infants, children, and adolescents. Pediatrics. 2006;118:1279-86.
2. American Academy of Pediatrics. Optimizing bone health and calcium intake of infants, children and adolescents. Pediatrics 2006;117:578-85.
3. U.S. Department of Health and Human Services and U.S. Department of Agriculture. Dietary Guidelines for Americans, 2005. 6th Edition. Washington, D.C.: U.S. Government Printing Office, January 2005. www.healthierus.gov/dietaryguidelines.
4. Wooten WJ, Price W. Consensus report of the National Medical Association. The role of dairy and dairy nutrients in the diet of African Americans. J Natl Med Assoc. 2004;96:5S-31S.
5. NIH Consensus Development Conference. Lactose Intolerance and Health, February 2010.
קול דו טורמאלה
מון ז'נבר
סמואל פינלס
ליגת הפוטבול האמריקאית
ליגת הכדורסל האמריקאית לגברים
אראטה
אראטה (בלטינית errata, צורת הרבים של אראטום - erratum - שגיאה) הוא דף תיקוני טעויות המצורף לעיתים לספר, כדי להסב את תשומת לב הקורא לטעויות שנפלו בו והתגלו רק לאחר הדפסתו. על-אף כל תהליכי הביקורת שעובר ספר עד להוצאתו לאור, קשה להגיע למצב של אפס ליקויים. הודעה על תיקון טעות נהוגה גם (למעשה בעיקר) בכתבי עת, והיא מתפרסמת בגיליון מאוחר יותר מזה שבו קרתה הטעות.
תיקוני טעויות.
דף תיקוני הטעויות מתייחס לעיתים גם לטעויות דפוס שגרתיות, שהקורא יכול להתגבר עליהן, אך חשובה יותר התמודדותו עם טעויות מהותיות. תיקוני הטעויות מופיעים לפי סדר העמודים, ולכל טעות יש התייחסות בצורה הבאה:
במקרה של טעויות רבות ניתן לסדרן בטבלה.
בעייתית ביותר היא טעות הפוגעת באדם או בגוף כלשהו, והנפגע דורש תיקון מיידי של הטעות. לעניין זה, גם אמת שלא ניתן להוכיחה כמוה כטעות. לתיקון מיידי כזה נדרש לעיתים פרסום מודעה בעיתונות.
צירופו של דף אראטה לספר איננו מעשה נפוץ. גם כאשר מצורף דף כזה, אין הוא נותן מענה למי שרכשו את הספר קודם להדפסתו של דף האראטה. פתרון מודרני, נוח יותר, הוא פרסום דף האראטה באינטרנט, באתר של המו"ל או של המחבר.
טעות שלתיקונה נודעת חשיבות מיוחדת היא טעות שנפלה בספר החוקים, משום שאנשים עלולים לפעול לפי הנוסח השגוי של החוק. בישראל נקבעו שני מנגנונים לטיפול בטעויות כאלה:
מהדורה חדשה.
תיקון יסודי יותר של הטעויות מתאפשר בעת הוצאת מהדורה חדשה לספר, אך לעיתים חולפות שנים אחדות עד למועד זה. דוגמה לכך היא הספר "כל מקום ואתר", שבהוצאת משרד הביטחון – ההוצאה לאור והוצאת כרטא, שלהלן מוצג קטע קטן מתוכו, בשתי מהדורות, העוסק בשאלה מיהו "סטון" שעל שמו קרויה קריית טלז-סטון:
על הטעויות.
במשך כאלפיים שנה נחשב ספרו של אוקלידס "יסודות" לפאר היצירה המתמטית ולכליל השלמות, ואף עתה אין איש ממעיט בערכו, אך כעת ידוע שבספר נפלו לא מעט טעויות מתמטיות ולוגיות, מהן טעויות מהותיות. טעויות בתוכן הספר, לעיתים טעויות מביכות, אורבות לכל מחבר, ובדרך כלל אין צורך באלפיים שנה כדי לגלותן. למרות הבדיקות היסודיות שהמחבר מצווה לעשות במהלך הכתיבה, ולמרות בדיקות נוספות שנעשות על ידי עמיתים הקוראים את הספר ועל ידי עורך הספר, בכל זאת עלולות טעויות למצוא את דרכן לספר המודפס. תום שגב מעיד על יחסו לטעויות שהתגלו בספרו "": "כל שגיאה שאני מוצא עולה לי בשנת חיים, והיו שש או שבע כאלה".
טעויות בתוכן הספר הן מסוגים אחדים:
לאיתור הטעויות משמשים המשך פעילותו וחקירתו של המחבר ותגובות של הקוראים. את ההקדמה למהדורה השנייה של ספרו "Seminumerical Algorithms" מסיים דונלד קנות' במילים: "אני משער שמספר טעויות עדיין קיימות, או התגנבו פנימה, ואני מעוניין לתקן אותן; לפיכך אשלם בשמחה פרס של 2.00$ למוצא הראשון של כל שגיאה טכנית, טיפוגרפית, או היסטורית" (הפרס הנוכחי הוא בסך של 2.56$).
תרומבוציטוזיס
תרומבוציטוזיס (או תרומבוציטומיה, באנגלית: Thrombocytosis) היא מחלה המטולוגית כרונית השייכת לקבוצת המחלות המיילופרוליפרטיביות (Myeloproliferative) (מילוֹ=מח עצם, פרוליפרציה=שגשוג) המתבטאת בריבוי טסיות דם.
תרומבוציטוזיס תגובתית, בניגוד לראשונית, שכיחה הרבה יותר ונגרמת כתוצאה ממחלה אחרת.
טסיות הדם (תרומבוציטים).
טסיות הדם (תרומבוציטים) (platelets, thrombocytes) הן מבנים קטנים דמויי תא, הם חלק ממרכיבי הדם ותפקידם הוא חסימת דימום הנגרם כתוצאה מפריצה או קריעה של כלי הדם.
חסימת הדימום נעשית על ידי היצמדות טסיות הדם זה לזה כדי ליצור קריש דם שהוא מעין "פקק" שעוצר את שטף הדם. טסיות הדם קטנות בהרבה בגדלן מתאי הדם אדומים ולבנים. בנוסף לפעולת יצירת קריש הדם אשר חוסם את הדימום, הן משחררות חומרים המעודדים הפעלה של גורמי קרישה נוספים.
היווצרותן של טסיות הדם ומותן.
כל תאי הדם אשר נוצרים במח העצמות, תאי דם לבנים, תאי דם אדומים או טסיות דם, מקורם בתאים גדולים מסוג אחד בלבד, המכונים תאי נבט או תאי גזע. בהתאם לצורכי הגוף, מבשילים תאים גדולים אלה, מתחלקים, והופכים בתהליך התמיינות לתאים בלתי בשלים מהסוגים שהוזכרו לעיל, אשר מתחלקים בעצמם, מבשילים והופכים לתאים מושלמים בהתאם להתמיינותם. לשם יצירת טסיות הדם (תרומבוציטים), הופכים תאי הנבט בתהליך המכונה טרומבופוייזיס, לתאים המכונים תאים מגקריובלסטים שהופכים בעצמם לתאים ענקיים בשם מגקריוציטים אשר בתורם מתפרקים למקטעי ציטופלזמה רבים שהופכים לטסיות דם. טסיות דם אלה אינן תאי דם שלמים ואין בהן גרעין, אם כי הן עשירות באנזימים וחומרים כימיים נוספים שארוזים בשלפוחיות (גרנולות) מיוחדות.
זמן מחצית החיים של טסיות הדם, בין שבוע לעשרה ימים. בדרך כלל, אצל אדם בריא, נהרסות מרבית הטסיות בכל עשרה ימים בממוצע. בזמן זה הן אמורות לפעול במקרה הצורך, לסייע לקרישה ולמנוע דימומים, עד הריסתן והחלפתן באחרות. למעלה משליש מסך כל טסיות הדם נהרס בסופו של דבר בטחול, כשליש מטסיות הדם נהרס בכבד והשאר במח העצמות, ברקמות הגוף (על ידי תאים בלעניים של מערכת החיסון המכונים מקרופאגים), ובמקומות נוספים.
ריבוי טסיות דם.
ככל שמספר הטסיות בדם גבוה יותר, כך מהיר זמן הקרישה ועצירת הדימום. כמות טסיות הדם בדם משתנה בטווחים רחבים ביותר, בהתאם לצרכים המשתנים של הגוף, כגון בעת המחזור החודשי, בגלל דימומים פנימיים, מחמת פציעה, עקב היצרות כלי דם ומסיבות הקשורות בסכנה לסתימת כלי דם. כמות טסיות הדם עשויה להשתנות באופן נורמלי בהפרשים גדולים שבין 130,000 ל-450,000 טסיות למיקרוליטר (מילימטר מעוקב) של דם. מכיוון שליטר דם מכיל מיליון מילימטרים מעוקבים, הרי שכמות טסיות הדם עשויה לנוע בין 130 מיליארד ל-450 מיליארד טסיות בליטר דם.
כמות טסיות הדם משתנה כאמור לפי צורכי הגוף, אולם לעיתים עלולה הכמות לעלות בצורה חדה, למיליון, מיליון וחצי, שני מיליון טסיות למיקרוליטר דם ואף יותר. מה שיבשר על בעיה בריאותית. עליה בכמות טסיות הדם עלולה להוות סיכון של ממש לחיים, עקב העלייה בהסתברות ליצירת קרישי דם במחזור הדם.
תרומבוציטוזיס ראשונית.
תופעת ריבוי טסיות דם מכונה "תרומבוציטוזיס", עלולה להתרחש עקב שתי סיבות: "תרומבוציטוזיס ראשונית" שהיא מחלה עצמאית ללא גורם ברור. מחלה שבה עובר לכאורה תא צעיר אחד במח העצם שינוי במבנה הגנטי שלו ומתחיל להתחלק ללא שליטה ובקרה של הגוף. תרומבוציטוזיס ראשונית, עשויה בין היתר, להיות מצב נלווה למחלות ראשוניות של מח העצמות ובעיקר לוקמיה של לשד העצמות המכונה לוקמיה מיילואידית כרונית או לוקמיה מיאלוגנית כרונית (Chronic Myelogenous Leukemia - CML) וכן במצב של פוליציטמיה ורה, מחלה שבה רב במיוחד מספרם של תאי הדם האדומים דווקא עם אפשרות לעליה במספר תאי דם אחרים גם כן ובתוכם גם טסיות הדם. בדרך כלל גבוהה במיוחד כמות טסיות הדם ב"תרומבוציטוזיס ראשונית".
תרומבוציטוזיס תגובתית.