בספרה, "חושבת בתמונות", טוענת ד"ר טמפל גרנדין שביחס לבעלי אוטיזם קלאסי וביחס לבעלי תסמונת אספרגר, הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית, ממוקדת יותר בוויסות חושי משובש ופחות בקוגניציה משובשת. היא טוענת גם שבעלי הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית מגיבים פחות טוב לתרופות סטימולנטיות (כגון ריטלין).
תסמונות נוספות והגדרות נוספות של תת-קבוצות.
תסמונות נוספות והגדרות נוספות של תת-קבוצות המוזכרות כקשורות לספקטרום האוטיסטי, על אף שה-DSM-IV אינו מחשיבן כחלק רשמי מהספקטרום האוטיסטי:
"תפקוד נמוך" ו"תפקוד גבוה".
"גבוה" ו-"נמוך" הם מושגים יחסיים. לעיתים קרובות, "אוטיסט בתפקוד גבוה" מתואר כאדם אוטיסט המתפקד באופן טוב יותר מאוטיסטים אחרים ולא אדם המתפקד היטב ביחס לאוכלוסייה הכללית. ביחס לאוכלוסייה הכללית, אדם שמצליח לשמור על קשרים חברתיים יציבים ומספקים, מצליח ללמוד במוסדות חינוך שנועדו לציבור הכללי, מצליח להתפרנס ומצליח לגדל ילדים הוא אדם "בתפקוד גבוה" (ראה המושג לקות).
המומחים עשויים לחלק את אלו על הספקטרום האוטיסטי לבעלי תפקוד גבוה או נמוך לפי שלוש דרכים שונות. יש המחלקים את האוטיסטים למתפקדים גבוה או נמוך על פי ה-IQ שלהם, יש המחלקים לפי חומרת התסמינים של האוטיזם עצמו ויש המחלקים על פי היכולת להסתדר בחיים. אלה המחלקים לפי היכולת להסתדר בחיים עשויים להחשיב אדם שיש לו IQ גבוה וגם סימפטומים קשים של אוטיזם כבעל תפקוד דומה לזה של אדם שיש לו IQ נמוך וסימפטומים קלים.
חלוקה על פי מנת משכל.
אנשים על הקשת האוטיסטית אינם יכולים להיבחן במבחן מנת משכל באופן תקף משום שמבחן כזה חייב להיות אירוע בלתי שגרתי בחיי הנבחן (אסור לבחון לעיתים מזומנות יותר מפעם אחת בעשרה חודשים) ואוטיסטים אינם מתפקדים היטב במצבים שאינם שגרתיים. על כן, כל הערכת מנת משכל של אדם אוטיסט ("אוטיזם קלאסי") היא הערכה גסה ביותר.
הן מבחינת סיווג והן מבחינת טיפול, לעיתים קרובות מחלקים את האוטיסטים לאלה עם מנת משכל נמוכה מ-80, עליהם נאמר שהם "אוטיסטים ברמת תפקוד נמוכה" (LFA) ואלה עם מנת משכל של 80 או יותר, עליהם נאמר שהם "אוטיסטים ברמת תפקוד גבוהה" (HFA). באופן כללי יותר מסווגים אוטיסטים לתפקוד נמוך או גבוה על פי יכולתם להתמודד עם משימות של חיי יום-יום, ולא על פי מנת המשכל שלהם.
אי-התאמה זו עשויה להוביל לבלבול בקרב ספקי שירותים המבלבלים בין מנת משכל לבין תפקוד ועלולים לסרב לשרת אוטיסטים בעלי מנת משכל גבוהה המוגבלים מאוד ביכולתם לבצע משימות יום-יומיות, או להתעלם מהיכולת האינטלקטואלית של אוטיסטים רבים הנחשבים לבעלי תפקוד נמוך.
חלוקה על פי חומרת סימפטומים.
מבין סוגי האוטיזם הנפוצים, תסמונת קנר מתוארת בדרך כלל כ"אוטיזם קלאסי", המקושר עם תפקוד נמוך (בחלוקה על פי חומרת סימפטומים), בעוד שתסמונת אספרגר מתוארת כצורת אוטיזם עם תפקוד גבוה (בחלוקה על פי חומרת סימפטומים); אולם לא תמיד הדבר נכון.
בספרות המקצועית של היום (ה-DSM-IV-TR של האגודה הפסיכיאטרית האמריקאית), ההבדל החשוב ביותר בין תסמונת קנר לתסמונת אספרגר הוא שאבחון של הראשונה כולל את האבחנה לגבי "תפקוד לקוי או איטי לפחות באחד משלושת התחומים הבאים, שהחל לפני גיל 3 שנים: (1) אינטראקציה חברתית, (2) שימוש בשפה לתקשורת חברתית, או (3) משחק סימבולי או דמיוני", בעוד שבאספרגר, בתחומים אלה "אין עיכוב בעל משמעות קלינית".
ב-DSM אין התייחסות למידת התפקוד האינטלקטואלי (IQ), אולם העובדה שבאופן טיפוסי, אנשים עם תסמונת אספרגר נוטים לתפקד טוב יותר מאנשים עם תסמונת קנר הובילה לסברה הנפוצה כי תסמונת אספרגר שקולה ל-HFA, או שהיא הפרעה קלה יותר מאוטיזם. ישנה גם סברה נפוצה אך שגויה לפיה כל האוטיסטים עם תפקוד אינטלקטואלי גבוה סובלים מתסמונת אספרגר; או ששני הסוגים הם פשוט "יורמים" עם תווית של תסמונת רפואית.
ההבנה הציבורית של האוטיזם התפתחה, אולם הזיהוי הפופולרי של אוטיזם עם מקרים קשים יחסית, כמו זה המתואר היטב בסרט "איש הגשם", מוביל קרובי משפחה רבים של אנשים עם אוטיזם קלאסי לתאר אותם כסובלים מתסמונת אספרגר ולא מאוטיזם.
היסטוריה.
ישנן עדויות העשויות להעיד על כך שמגוון התסמינים אשר כיום מכונים אוטיזם רווחו מאז ומעולם. בהיעדר קטגוריה מוסכמת, אנשים עם אוטיזם נחשבו לאורך ההיסטוריה לקדושים, ללוקים בפיגור, לאקסנטרים, לאילמים ועוד. סיפורים נפוצים באירופה של המאות ה-18 וה-19 באשר לילדים שכביכול "גודלו על ידי זאבים", ייתכן שמתייחסים לילדים אוטיסטים - בעלי אינטליגנציה ממוצעת ומעלה אך בעלי לקויות שפתיות, המציגים התנהגויות שנתפסו כ"חייתיות" (חוש ריח מפותח, חוסר דגש על קונבנציות חברתיות), ושלרוב נמצאו בודדים בשדות או ביערות (לאחר שמן הסתם הופקרו שם בידי הורים או מטפלים שלא ידעו או לא רצו להתמודד עם הקשיים שבגידולם).
החל מהמאה ה-19 ניתן למצוא דיווחים רפואיים ספורדיים העוסקים במטופלים שככל הנראה היו על הקשת האוטיסטית. אלו כוללים את דיווחיהם של הרופאים הבריטים ג'ון הסלאם (John Haslam) מ-1809, ויליאם האושיפ דיקנסון (William Howship Dickinson) ממחצית המאה ה-19, ג'ון לנגדון דאון (John Langdon Down) מ-1887, ו-מ.ו. באר (M. W. Barr), אשר ב-1898 דיווח על בחור הלוקה בפיגור הניחן בזיכרון פנומנלי ושדיבורו אקוליאלי.
המילה "אוטיזם" מקורה במילה היוונית "אאוטוס" (autos) שמשמעה "עצמי". היא הוטבעה בשנת 1911 על ידי הפסיכיאטר השווייצרי אויגן בלוילר (Eugen Bleuler), אשר השתמש במונח "חשיבה אוטיסטית" לבטא את צורת החשיבה (הנורמלית כשלעצמה) הכוללת חלומות, דמיון, ופנטזיה, וכנפרדת מ"חשיבה הגיונית מציאותית", זו השואבת מהעולם האמיתי. בלוילר הוא זה אשר טבע את המונח סכיזופרניה, והוא הראשון אשר ראה ב"אוטיזם" אחת מתוך ארבע צורות של סכיזופרניה, ולא דמנצית ילדות (infantile dementia), כפי שהיה נהוג בקרב הרופאים המצוינים לעיל. עם זאת, בשימושו במונח "אוטיזם" בלוילר התייחס לקטגוריה שונה מאוד מזו אשר מונח זה מבטא כיום.
בשנת 1925, פרסמה גרוניה סוחרבה מאמר העוסק במאפייני האוטיזם. המאמר לא זכה לפרסום נרחב, והטיפול באוטיזם הפך לרווח רק בגבולות רוסיה הסובייטית. בשנת 1943, לאו קנר תיאר את האוטיזם כהפרעה פסיכיאטרית נדירה שמתחילה בגיל שנתיים וחצי. ההגדרה של קנר ובהמשך התיאור של המאפיינים המיוחדים של הלקות הפכו את האוטיזם לאבחנה רפואית בפני עצמה. ככזו, הרופאים דאז הציעו כשיטת טיפול סוגים שונים של פסיכואנליזה.
במאה ה-20, כאשר המונח אוטיזם כבר היה בשימוש (גם אם בהחלט לא נפוץ), ניתן לזהות דיווחים שיטתיים יותר על מקרים שמסתמנים כאוטיזם, ודיונים משמעותיים באשר למהותה של ההפרעה. בין המשתתפים בדיון זה ניתן למנות את הפסיכיאטר הצרפתי אז'ן מינקובסקי (Eugene Minkowski), האמריקאי לייטנר ויטמר (Lightner Witmer), והרוסיה גרוניה סוחארבה (Grunya Efimovna Sukhareva).
בסוף שנות ה-50 של המאה ה-20 החשיבה לגבי אוטיזם החלה להשתנות. בשנת 1959, לדוגמה, לורטה בנדר תיארה את האוטיזם לא כשיבוש פנימי של מערכת העצבים המרכזית, אלא כהפרעה שבסיסה הוא בחוסר היכולת של האדם להגן על עצמו מחרדה קיצונית. באמצע שנות ה-60 של המאה ה-20 ההבנה של האוטיזם המשיכה להשתנות. בשנת 1964 ברנרד רימלנד פרסם תאוריה ביוגנטית לגבי האוטיזם: "בסיס האוטיזם הוא בחוסר היכולת של הילד לקשר גירוי חדש לחוויות שנמצאות בזיכרון. לפיכך, הילד לא משתמש בדיבור על מנת לתקשר מכיוון שהוא לא יכול להבין סמלים או להשתמש בהפשטה של דברים קונקרטיים, והוא לא מגיב להוריו מכיוון שהוא לא מקשר אותם לחוויות נעימות קודמות.". רימלנד סבר שהסיבה המרכזית לאוטיזם היא פגם באותו חלק במוח המקשר בין קלט חושי לבין חוויות קודמות.
בשנות ה-70 של המאה ה-20 חוקרים הציעו הסברים ביוגנטיים לאוטיזם - תאוריות המתמקדות בשיבושים ביוכימיים ומטבוליים אצל אנשים עם אוטיזם, או בבעיות במערכת העצבים המרכזית המשפיעות על התפתחות האוטיזם. בשלב זה החלו לראות באוטיזם הפרעה נוירוביולוגית.
בשנת 1999, בוועידה הלאומית לאוטיזם בארצות הברית, האוטיזם הוגדר כ"מוגבלות התפתחותית מורכבת הנובעת מהפרעה נויורביולוגית המשפיעה על תפקוד המוח". באותה שנה, מדינת ניו יורק פרסמה קווים מנחים לגבי אוטיזם והתייחסה אליו כחלק מספקטרום קליני של הפרעות התפתחותיות נרחבות.
בשנת 2011, החלו המומחים לתהות האם יש מגפה של אוטיזם, בשל הריבוי ההולך וגדל של המאובחנים בתסמונות אלה.
נכון לשנת 2012, יש עכברי מודל לתסמונת רט - עכברים עם מוטציות בגן שפגמים בו גורמים לתסמונת זו. כמו כן, נעשה גם חיפוש אחרי עכברי מודל לסוגים נוספים של אוטיזם. שימוש בעכברי מעבדה יקל על הבנת המנגנון הפתולוגי של תסמונות האוטיזם ומציאת פתרונות שיקומיים עבור הלוקים בהן.
מאפיינים.
המאפיינים המגדירים את כלל תסמונות הספקטרום האוטיסטי הם מגוונים. אצל כל אחת מהתסמונות על הספקטרום הלקות בכל אחד מן התחומים עלולה להתבטא בצורה שונה. כמו כן, מגוון ההתנהגויות החריגות הוא גדול מאוד, ולכן שני אנשים בעלי אותה תסמונות עלולים לגלות התנהגויות שונות לגמרי האחד מן השני. ישנם אנשים באוכלוסייה הכללית הסובלים מתסמינים אוטיסטיים, אך ההופעה של מספר תסמינים ביחד והחומרה שלהם הם אלו שקובעים אם אדם נמצא על הספקטרום האוטיסטי.
לקות בתפקוד החברתי.