אלרגיה לבוטנים מאובחנת באותה צורה בה מאבחנים אלרגיות אחרות למזון. האבחנה לאלרגיה, ובין היתר אלרגיה לבוטנים, כוללת היסטוריה רפואית, בדיקה גופנית ובדיקות אלרגיה. המכון הלאומי לאלרגיה ומחלות זיהומיות ממליצים לבצע בדיקות לאלרגיות למזון אצל רופא אלרגיה, זאת כי "מחקרים רבים מראים כי 50% עד 90% משוער המדווחים על אלרגיות למזון, מתגלה שבעצם אלו אינן אלרגיות".
אלרגיה לבוטנים מתגלה לרוב בגיל צעיר, פעמים רבות בגיל 18–24 חודשים, כאשר הילד מקבל לארול חמאת בוטנים על לחם. כיוון שהאלרגיה עשויה להיות מסוכנת, האבחון הוא חשוב מאוד והוא חייב לכלול הדרכה לגבי הימנעות וטיפול.
בדיקת אלרגיה.
בדיקות עור יכולות לשמש כדי לאשר אלרגיות ספציפיות למזון. בדיקות עור נועדו לזהות נוגדן ספציפי שקשור לתאי פיטום. במהלך הבדיקה, תמצית של אלרגן מונחת על עור המטופל ומבוצעת דקירה עדינה של שכבת העור העליונה. כאשר קיימת רגישות של מערכת החיסון למזון הנבדק יפתח נפיחות ואודם מקומי באזור הדקירה בדומה לעקיצת יתוש.
בדיקות אלרגיה אלו נחשבות ליעילות ומדויקות מאוד באבחון ובהערכת חומרת האלרגיה. לעיתים הרופא ייעזר גם בבדיקות דם לזיהוי רמות הנוגדן IGE כלפי המזונות השונים.
"תקן הזהב" של בדיקות אבחון נעשה על ידי חשיפה עם המזון החשוד בשיטת הסמיות כפולה (שיטה מחמירה לעריכת ניסויים מדעיים, שמטרתה להפחית במידת האפשר את ההטיות הסובייקטיביות המודעות והבלתי מודעות העלולות לנבוע מכך שהמדען והנחקר יודעים את מטרות הניסוי ואת מרכיביו), ופלצבו (תרופת דמה).
בדיקת חשיפה זו נעשית אם אנו סבורים שהאלרגיה חלפה או שהיא חסרת משמעות קלינית. כמו כן ניתן להיעזר בבדיקות חשיפה אלו כדי לאמוד את מידת הרגישות למזון.
טיפול.
כיום לא קיים טיפול שמרפא תגובות אלרגיות לבוטנים. אך מנסים לעיתים לפתח עמידות לפחות חלקית באמצעות תהליך של הפחתת רגישות המכונה גם "אימונותרפיה".
הימנעות קפדנית מבוטנים היא הדרך היחידה למנוע תגובה אלרגית. הטיפול לתגובה האלרגית או לאנפילקסיס הוא שימוש בתרופות אנטיהיסטמיניות או הזרקה של אפינפרין.
בינואר 2020 אישר מנהל המזון והתרופות האמריקאי שיווק של תרופה לאלרגיה לבוטנים.
חברה ותרבות.
היפו אלרגיה לבוטנים.
בשנת 2012 חקלאים וטכנאים בקרוליינה הצפונית קיבלו פטנט כדי להפחית אלרגנים לבוטנים ב-98% או יותר. התהליך מתייחס לבוטנים קלויים, כאשר הוסר מהם הקליפה והעור, עם אנזימי כיתת מזון הנפוצים בעיבוד מזון. הטיפול כולל השריית בוטנים באנזימי כיתת המזון. הטיפול מפחית שני אלרגנים עד ל-98%. התוצאה היא שהבוטנים האלה מריחים ובעלי טעם דומה לבוטנים קלויים. עוד צוין כי בוטנים אלה לא מהונדסים גנטית.
אפקטיביות התהליך הודגם בניסויים קליניים בבני אדם באוניברסיטת קרוליינה הצפונית בצ'אפל היל, באמצעות בדיקות העור.
N.C. A&amp;T חתם על רישיון בלעדי על התהליך עם הנוגדנים. החברה הודיעה באוקטובר 2014, כי קבוצות של בוטנים יהיו זמינות לעיבוד מזון. היצרנים שאפו לבסס את התהליך כ"תקן התעשייה עבור בוטנים- מרכיבים שמקורם בוטנים".
מחלוקת.
ניקולאס כריסטאקיס, טען כי צעדים שננקטו (בעיקר בבתי ספר) כדי להבטיח שילדים אלרגיים אינם נחשפים לאלרגנים של הבוטנים אינם מידתיים לסיכון בפועל של חשיפה כזו. ד"ר כריסטאקיס הוסיף ואמר כי תגובות עממיות לסכנה של אלרגיה לבוטנים הן "מסימני ההיכר של מחלה פסיכוגנית המונית".
אפידמיולוגיה וגאוגרפיה.
אלרגיה לבוטנים מופיעה אצל יותר מאחוז מהאוכלוסייה. והאלרגיה לבוטנים הייתה הגורם העיקרי לתמותה מאלרגיה למזון בארצות הברית. מעל 14 אחוז ממקרי החשיפה לבוטנים של אנשים אלרגיים לבוטנים, נובעים מחשיפה לא מכוונת.
מחקר משנת 2008 מציין כי דיווח עצמי לאלרגיה לבוטנים עומד על 1.4% מכלל האוכלוסייה של ארצות הברית, וזה משלש את הקצב שנמצא כ-0.4% - 0.6% במחקר משנת 1997.
מספרים אלה נכונים במיוחד בארצות הברית, קנדה ואנגליה ונמוכים יותר באירופה ובאסיה ואף יותר בישראל. הבדלים אלה יכולים להיות מוסברים במספר אופנים: רקע גנטי, גורם סביבתי עם התייחסות לעלייה ברמות האטופיה במדינות מפותחות -"השערת ההיגיינה"- או גיל וכמות החשיפה.
מדינת ישראל שותפה בתרומה המדעית לחקר האלרגיה לבוטנים. במחקר שנערך ב-2009 על ידי שתי קבוצות, האחת מאנגליה בהובלת ד"ר גדעון לק והשנייה בישראל על ידי הקבוצה בראשות פרופ' יצחק כץ, אישרו את העובדה כי שכיחות האלרגיה לבוטנים בישראל נמוכה בהרבה מזו שבאנגליה.
לינדיטה חלימי
לינדיטה חלימי (באלבנית: Lindita Halimi; נולדה ב-29 במרץ 1989) היא זמרת-יוצרת אלבנית-קוסוברית.
ביוגרפיה.
חלימי נולדה בעיירה ויטינה שבקוסובו. התפרסמה לראשונה כשהשתתפה בעונתה השלישית של תוכנית הכישרונות האלבנית "Ethet" והגיעה לעשירייה הראשונה. בשנת 2009 זכתה בתחרות השירה "Top Fest", המיועדת לזמרים מאזורים דוברי אלבנית, כנציגת קוסובו. ב-2013 היגרה לארצות הברית. חזרה למדינתה ובדצמבר 2014 השתתפה לראשונה בתחרות השירה "Festivali i Këngës" עם השיר "S'të fal" (לא סולחת לך), המשמשת החל משנת 2004 לבחירת הנציג האלבני מדי שנה לתחרות האירוויזיון, לתחרות ב-2015 וסיימה במקום השלישי.
השתתפה בעונה האחרונה של "אמריקן איידול" ששודרה ב-2016. חלימי זכתה בהשתתפותה השנייה בתחרות "Festivali i Këngës" החמישים וחמש במספר, עם שיר "Bote" (עולם), אשר נכתב במקור באלבנית לאותו גמר ושונה לאחר מכן לתחרות האירוויזיון לאנגלית, בשם "World". השיר איתו ייצגה את מדינתה בתחרות בשנת 2017, הופיע רביעי בסדר ההשמעה של חצי הגמר הראשון שנערך ב-9 במאי באותה השנה.
חלימי לא עלתה לגמר האירוויזיון וסיימה במקום ה-14 בחצי הגמר.
תסמונת ה-X המשולש
תסמונת ה-X המשולש, (באנגלית: Triple X syndrome) הידוע גם כטריזומיה X ו-47 XXX, מאופיין על ידי הנוכחות של תוספת של כרומוזום X בכל תא של נקבי. הנשים בעלות תסמונת זו גבוהות יותר מהממוצע. בדרך כלל אין הבדלים פיזיים נוספים והפוריות תקינה. לעיתים יש קשיי למידה, ירידה בטונוס השרירים, התקפים, או בעיות בכליות.
תסמונת ה-X המשולש היא מאורע אקראי. X משולש יכול להיגרם, או במהלך חלוקה של תאי הרבייה לפני ההפריה או במהלך החלוקה של תאים במהלך השלבים הראשונים של התפתחות הביצית המופרת. תסמונת זו בדרך כלל אינה עוברת בתורשה מדור לדור. מצב בו רק אחוז מסוים של תאי הגוף מכילים X משולש יכול גם הוא להתרחש. האבחון נעשה על ידי אנליזה כרומוזומלית.
הטיפול עשוי לכלול ריפוי בדיבור, ריפוי בעיסוק, ייעוץ. תסמונת זו מתרחשת אצל בערך אחת לכל 1,000 לידות של נקבות. ההערכה היא שכי 90% מהלוקות בתסמונת לא מאובחנות כיוון שהן מראות סימפטומים מועטים או אינן מראות סימפטומים כלל. התסמונת זוהתה לראשונה ב-1959.
סימנים ותסמינים.
כיוון שהרוב המכריע של הנשים בעלות X משולש מעולם לא אובחנו, קשה מאוד לעשות הכללות לגבי ההשפעות של תסמונת זו. בשל כך מספר מועט של נשים נחקרו, ועשויות להיות לא מייצגות. בגלל השתקה של כרומוזום X, איון, והיווצרות של כרומוזומי X לא פעילים (באנגלית: Barr bodies) בכל תאי הגוף., רק כרומוזום X אחד פעיל בכל עת. לפיכך, לנשים עם תסמונת ה-X המשולש יופיעו תסמינים קלים או לא יופיע תסמינים כלל. התסמינים משתנים מאשה לאשה, כך שנשים מסוימות תושפענה יותר מאחרות.
השפעות פיזיות.
התסמינים עשויים לכלול גובה מעל הממוצע, קפל עפעף, קפלי עור אנכיים המכסים את הפינות הפנימיות של העיניים ומקנות מקרה של עיניים מלוכסנות, טונוס שרירים רפוי, וכיפוף של האצבע החמישית לכיוון הרביעית. תסמין נוסף אך פחות שכיח הוא מיקרוצפליה, גודל ראש קטן מהממוצע. ישנם מעט מאוד תצפיות של נשים עם תסמונת זו שיש להן תסמינים פיזיים נוספים חוץ מגובה מעל הממוצע.
לעיתים תופיע קואורדינציה לקויה. אצל נשים שהופיע אצלן תסמין זה נמדד שיעור גבוה יותר של עקמת.
השפעות פסיכולוגיות.
לנשים עם תסמונת ה-X המשולש לעיתים קרובות יש עיכוב בהתפתחות השפה. אצל נשים שהופיע אצלן תסמין זה יש בממוצע מנת משכל (באנגלית: IQ) נמוכה ב20 נקודות. בנוסף, תסמינים שכיחים אצל נשים אלו הם דימוי עצמי נמוך, חרדה, ודיכאון.
גורמים.
תסמונת ה-X המשולש עוברת בתורשה, אבל מתרחשת בדרך כלל כמוטציה במהלך ההיווצרות של תאי הרבייה (הביצית לבין הזרע). שגיאה בחלוקת התא נקרא אי הפרדה (באנגלית: nondisjunction) והוא יכול לגרום להיווצרות תאי רבייה בעלי כרומוזומים נוספים. לדוגמה, ביצית או תא הזרע יכול לקבל עותק נוסף של כרומוזום ה-X כתוצאה מאי הפרדה. אם תא אחד כזה בו התרחשה המוטציה הוא התורם הגנטי של הילדה, הילדה תקבל תוספת של כרומוזום X אחד לתאים שלה. במקרים מסוימים, ה- X משולש נוצר במהלך חלוקת התאים בשלבים בראשונים של התפתחות העובר.
לחלק מהנשים עם תסמונת זו יש תוספת של כרומוזום X רק בחלק מהתאים שלהם. מקרים אלה נקראים 46,XX/47, פסיפסי XXX.
אבחון.
הרוב המכריע של נשים עם תסמונת ה-X המשולש X מעולם לא אובחנו, אלא אם כן הן עוברות בדיקות בשל סיבות רפואיות אחרות בשלב מאוחר יותר בחיים. X משולש ניתן לאבחן על ידי בדיקת דם למיפוי כרומוזומלי (קריוטיפ). לנשים אלו יכולות להיות חריגות באלקטרואנצפלוגרם, בדיקה הרושמת את הפעילות החשמלית במוח.