Fankoni sindromi

Fankoni sindromi

Taʼrifi 
Fankoni sindromi - tugʻma yoki orttirilgan kasallik boʻlib, buyrak proksimal kanalchalarida reabsorbsiya nuqsonlari bilan kechuvchi va giperaminoatsiduriya, glyukozuriya, giperfosfaturiya, bikarbonat va suvlarning siydik bilan yoʻqotilishiga olib keluvchi kasallik boʻlib sanaladi.

Etiologiyasi    
Fankoni sindromi ikki xil boʻlishi mumkin
 Nasliy
 Orttirilgan

Nasliy fankoni sindromi
Koʻpincha bu sindrom boshqa irsiy kasalliklarvning bir komponenti sifarida keladi.
Bular boʻlishi mumkin:
 sistinoz
 1 tip tirozinemiya
 galaktozemiya
 Vilson kasalligi
 fruktozani koʻtara olmaslik.  
Asosan — autosom — retsessiv yoʻl bilan nasldan naslga oʻtadi. Lekin 15q15.3 xromosoma orqali autosom — dominant tipda nasldan naslga oʻtishi aniqlangan.

Orttirilgan fankoni sindromi
Bu turi kelib chiqishida bir qancha omillar rol oʻynaydi
 Turli nefrotoksik preparatlar: ifosfamid, streptozosin, didanozin, tetrasiklin.
 Amiloidoz va mieloma kasalligiga chalingan bemorlarda kuzatilishi mumkin.
 Vitamin D tanqisligida.

Patogenez 
Krebs siklidagi mitoxondrial ferment nuqsoni buyrak kanalchalaridan fosfatlar, glyukoza va aminokislotalarning reabsorbsiyasini energiya bilan taʼminlay olmay qoladi. Natijada siydik bilan koʻp miqdorda fosfatlar, glyukoza va aminokislotalar chiqib ketadi. Bu holat kislota — ishqor balansining buzilishiga olib keladi natijada metabolik atsidoz kelib chiqadi. Fosfatlar chiqib ketishi suyaklarda raxitsimon oʻzgarishlarni vujudga keltiradi.

Klinik kechishi 
 Vitamin D rezistent raxit
 Skelet deformatsiyasi va suyalarda ogʻriqlar
 Diffuz osteomalyatsiya
 Poliuriya
 Chanqoq xissi
 Mushak kuchlizligi — gipokaliyemiya hisobiga
 Tirishishlar — gipokalsiyemiya hisobiga
Agar fankoni sindromi sistinoz fonida rivojlanayotgan boʻlsa koʻpincha bolalarning oʻsish va rivojlanishdan orqada qolishi aniqlanadi. Koʻz toʻr pardasida oʻchoqli depigmentatsiya kuzatiladi. Interstitsial nefrit rivojlanishi tezlikda buyrak yetishmovchiligiga olib kelishi u esa bemorning oʻsmirlik davrigacha halok boʻlishiga sabab boʻladi.

Diagnostikasi

Laborator maʼlumotlar 
 Qonda — pH ning pasayishi
 gipokaliyemiya, gipokalsiyemiya, gipourikemiya.
Siydikda
 fosfaturiya
 giperkalsiyuriya
 giperaminoatsiduriya
 glyukozuriya
 poliuriya
 bikarbonaturiya
 mikroglobulinemiya
 uremiya(surunkali buyrak yetishmovchiligi rivojlangandan keyin)

Instrumental maʼlumotlar
 Densitometriya — osteoporoz aniqlanadi.
 Mieloma kasalligiga shubha boʻlganda sternal punksiya.
 Qorin boʻshligʻi aʼzolarining UTTsi.
 Koʻkrak qafasi rentgenografiyasi.
 Vilson — Konovalov bilan birga kelganda mis almashinuvini tekshirish.

Differensial diagnostika 
 Lou sindromi
 Sistinoz
 Tirozinemiya
 Galaktozemiya
 Glikogenozlar
 Nasliy fruktozani koʻtara olmaslik
 Gepato biliar distrofiya
 Mieloma kasalligi
 Amiloidoz
 Shegren sindromi
 Buyrak transplantatsiyasi
 Giperparatireoz
 Buyraklarning ogʻir metal tuzlari bilan shikastlanishi

Davolash 
Qondagi yuqori miqdorda kislotalilikni bikarbonat natriy qabul qilib neytrallash mumkin.
Parxezga amal qilish zarur bunda bemor ratsionidan tuzli va dudlangan mahsulotlar cheklanadi. Ratsionga sut mahsulotlari va turli shirin mevali sharbatlar qoʻshiladi. Parxez fonida yuqori doza D vitamini ham tavsiya etiladi. Surunkali buyrak yetishmovchiligi rivojlanganda gemodializ oʻtkaziladi.

Manbalar