Treacher Collins sindromi

Treacher Collins sindromi ( (TCS, jagʻ-yuz disostozi, otomandibulyar displazi) — bosh-yuz deformatsiya bilan tavsiflangan autosomal dominant kasallik. 1900-yilda ingliz oftalmologi Edvard Treacher Collins tomonidan tasvirlangan.

Treacher Collins sindromi 50 000 chaqaloqdan 1 tasida uchraydi. Tipik klinik belgilari: bosh suyagining yuz qismining qoʻpol nuqsoni, gʻilaylik, koʻz qovoqlari kolobomasi; ogʻiz, iyak va quloqlarning kattaligi odatdagidan sezilarli darajada kamroq. Baʼzi hollarda eshitish qobiliyati yoʻqoladi. Treacher Collins sindromi boʻlgan odamlar koʻpincha normal aqlga ega.

Etiologiya 
Kasallikning sababi, koʻpincha, TCOF1 genidagi bemaʼni mutatsiya (toʻxtash kodonining paydo boʻlishi), gaployetishmovchilikga olib keladi. TCOF1 geni 5q32-33 lokusuda , 5-xromosomaning uzun (q) qoʻlida joylashgan boʻlib, 149737202 ta asosiy juftdan boshlanib, 149779871 ta asosiy juft bilan tugaydi. TCOF1 gen mahsuloti embrion va postembrional rivojlanish davrida koʻplab toʻqimalarda ifodalangan va DNK transkripsiyasida ishtirok etadigan yadro transport oqsilidir. Treacher Collins sindromi bilan gen mahsulotining yarmi miqdori tananing normal ishlashi uchun etarli boʻlmagan holat rivojlanadi.

Sindrom autosom dominant tarzda meros boʻlib, yuqori penetrasyon bilan ajralib turadi. Ekspressivlik oʻrtacha va ogʻir boʻlishi mumkin, shuning uchun turli bemorlarda nuqsonning ogʻirligi har xil — deyarli sezilmaydigan belgilardan oʻta ogʻir shakllargacha. Bemorlarning koʻpchiligida yuz suyaklari kam rivojlangan boʻlib, natijada yuz choʻkib ketgan, katta burun, juda kichik jagʻlar va kichik iyaklar (mikrognatiya). Baʼzi bemorlarda tanglay yoriqlari mavjud. Ogʻir holatlarda mikrognatiya taʼsirlangan yangi tugʻilgan chaqaloqning tilini orofarenkning obstruktsiyasiga va hayot uchun xavfli boʻlgan havo yoʻllari kasalliklariga olib kelishi mumkin. Tugʻma yurak kasalligi kam uchraydigan xususiyatdir.

Davolash 
TCS bilan kasallangan bemorlarni davolashda fanlararo yondashuv qoʻllaniladi, yaʼni turli mutaxassislarning aralashuvi talab qilinadi. TCS bilan ogʻrigan bemorlarning asosiy muammolari yutish va havo yoʻllarining oʻtkazuvchanligi bilan bogʻliq muammolardir. Baʼzi bemorlar traxeostomiyaga muhtoj. Etarli oziq-ovqat isteʼmolini taʼminlash va havo yoʻllarini himoya qilish uchun gastrostomiya zarur boʻlishi mumkin. Yuz tuzilishini jarrohlik yoʻli bilan tiklash masalasi individual ravishda hal qilinadi va maʼlum bir yoshga etganida amalga oshiriladi.

Treacher Collins sindromida eshitish halokati tashqi va oʻrta quloqdagi tuzilmalarning deformatsiyasidan kelib chiqadi. Eshitish qobiliyatini yoʻqotish odatda ikki tomonlama boʻladi. Hatto ichki va tashqi eshitish yoʻllari sindromdan taʼsirlanmagan hollarda ham suyakchalar zanjirlari koʻpincha shikastlanadi. TCS boʻlgan bolalarda eshitishni yaxshilash uchun tashqi eshitish yoʻlini jarrohlik yoʻli bilan tuzatishga urinishlar ijobiy natija bermadi. suyak yetishmovchilik eshitish apparatlari (BAHA) yoki anʼanaviy eshitish apparatlari bilan eshitish reabilitatsiyasi afzal deb topildi.

Madaniyatda 
 Moʻjiza — 2017-yilda suratga olingan Treacher Collins sindromi bilan kasallangan bola haqidagi film.

Manbalar

Havolalar 
 Julianaʼs New Face hujjatli filmi ogʻir Treacher Collins sindromi bilan tugʻilgan qiz bola haqida 

Gen kasalliklari