Patau sindromi

Patau sindromi (trisomiya 13) – genomik mutatsiya naijasida, yaʼni 13-xromosomada trisomiya paydo boʻlishi bilan tavsiflangan genetik kasalligi hisoblanadi.

Tarixi 
Patau sindromi birinchi marta 1657-yilda Erasmus Bartolin tomonidan oʻrgana boshlangan. Kasallikning xromosoma xarakterini esa 1960-yilda doktor Klaus Patau aniqlagan. Shu sababli ham kasallik uning nomi bilan atalgan. Patau sindromi Tinch okeanidagi orol qabilalarida ham aniqlangan. Ushbu holatlar mintaqada yadroviy qurol sinovlari natijasida radiatsiyaviy ifloslanish sabab boʻlgan deb qaraladi.

Etiologiya va epidemiologiyasi 
Kasallik 7000 yoki 14000 nafar boladan 1 tasida uchraydi. Patau sindromining ikkita sitogenetik turi mavjud: oddiy trisomiya va Robertson translokatsiyasi . Boshqa sitogenetik variantlar ham kashf etilgan (mozaiklik, izoxromosoma, Robertson boʻlmagan translokatsiyalar), ammo ular juda kam uchraydi. Oddiy trisomik va translokatsiya shakllarining klinik va patologik koʻrinishlari farq qilmaydi. 75% bemorlarda trisomiya holati paydo boʻlishi aniqlangan. Patau sindromi va onaning yoshi oʻrtasida bogʻliqlik mavjud, ammo Daun sindromiga qaraganda kamroq ahamiyatga ega. SP holatlarining 25% 13-juft xromosomalar ishtirokidagi translokatsiyaning natijasi hisoblanadi, shu jumladan toʻrttadan uchtasida de novo mutatsiya sodir boʻladi. Toʻrtdan birida 13-juft xromosomalarni oʻz ichiga olgan translokatsiya irsiy xarakterga ega boʻlib, takroriy xavf 14% ni tashkil qiladi.

Patau sindromi uchun jinsiy nisbat 1:1 ni tshkil qiladi. Patau sindromi boʻlgan bolalar haqiqiy prenatal gipoplaziya bilan tugʻiladi (oʻrtacha koʻrsatkichdan 25-30% dan past), bu ozgina erta tugʻilish bilan izohlanmaydi (oʻrtacha homiladorlik muddati 38,5 hafta). Bu sindromning nasldagi xavfi ona yoshi bilan ortadi va oʻrtacha 31 yoshda eng yuqori xavf darajasiga chiqadi.

Kasallikning namoyon boʻlishi 

Patau sindromi boʻlgan homilani olib borishda homiladorlikning xarakterli asoratlari poligidramniozdir: bu Patau sindromi holatlarining deyarli 50 foizida uchraydi.

Patau sindromi bilan ogʻir tugʻma nuqsonlar kuzatiladi. Patau sindromi boʻlgan bolalar tana vazni normadan past (2500 g) bilan tugʻiladi. Ularda oʻrtacha mikrosefaliya, markaziy asab tizimining turli qismlarining rivojlanishining buzilishi, peshonaning pastga egilishi, toraygan palpebral yoriqlar, mikroftalmiya va koloboma, shox pardaning xiralashishi, burun koʻprigi botgan, burunning keng poydevori, deformatsiyalangan quloqlar, yuqori lab va tanglay yoriqlari, polidaktiliya, qoʻllarning fleksiyon holati, qisqa boʻyin. Yangi tugʻilgan chaqaloqlarning 80 foizida yurak nuqsonlari mavjud: interventrikulyar va interatrial septalarning nuqsonlari, qon tomirlarining transpozitsiyasi va boshqalar. Oshqozon osti bezi, yordamchi taloq va embrion kindik churrasida fibrokistik oʻzgarishlar kuzatiladi. Buyraklar kattalashgan, korteksda lobulyatsiya va kistalar kuchaygan, jinsiy aʼzolarning malformatsiyasi aniqlanadi.

Ogʻir tugʻma nuqsonlar tufayli Patau sindromi boʻlgan bolalarning aksariyati birinchi haftalarda yoki oylarda (95% 1 yilgacha) vafot etadi.

Biroq, baʼzi bemorlar bir necha yil yashaydi. Bundan tashqari, rivojlangan mamlakatlarda Patau sindromi bilan ogʻrigan bemorlarning umr koʻrish davomiyligini 5 yilgacha (taxminan 15% bolalar) va hatto 10 yilgacha (bolalar 2 – 3%) oshirish tendentsiyasi mavjud.

Davolash 
Tibbiyot rivojlanishining ushbu bosqichida xromosoma kasalliklarini tuzatish imkoniyati yoʻq. Turli mutaxassislar guruhining murakkab ishi bemorning sogʻligʻini va oilasini qoʻllab-quvvatlashni doimiy nazorat qilishdan iborat.

Yana qarang 

 Xromosoma kasalliklari
 Daun sindromi
 Edvards sindromi

Manbalar

Havolalar 

 https://web.archive.org/web/20070929094344/http://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm
 http://www.medkurs.ru/lecture2k/genetics/gl19/4288.html
 http://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm
Xromosoma kasalliklari