data/question_data.json

{
    "L98": [
        "نتیجه بررسی:"
    ],
    "L99": [
        "سلام من دستیار شما هستم. برای بررسی و تصمیم گیری وضعیت بیماران مرحله به مرحله بررسی وضعیت بیمار را با کمک من انجام دهید"
    ],
    "L01": [
        "آیا بیمار دارای اختلالات حرکتی است؟"
    ],
    "L01-01": [
        "آیا اختلالات حرکتی از نوع دیستونی، میوکلونوس، کریا، لرزش، تیک، پارکینسونیسم یا آتاکسی است؟ (اختلالات حرکتی باید از سایر اختلالاتی که بر حرکت تأثیر می‌گذارند، مانند اسپاستیسیته و ضعف متمایز شوند)"
    ],
    "L01-01-01": [
        "آیا سرنحی از یک بیماری ذاتی متابولیسم شامل اختلالات حرکتی متعدد، اختلالات حرکتی چشم، صرع، پلی نوروپاتی، پاراپارزی اسپاستیک، میوپاتی، سکته مغزی و سکته های مشابه، علائم روانپزشکی و زوال شناختی، بیماری های چشمی و سایر تظاهرات سیستمیک و محرک های خاص و شروع حا"
    ],
    "L01-01-01-01": [
        "آیا علل اکتسابی مانند مصرف دارو، تستهای خون، CSF و MRI و lumber puncture نشانگر یک علت اکتسابی برای این عارضه مشاهده شده است؟"
    ],
    "L01-01-01-01-01": [
        "آیا پاسخ به یکی از سوالات زیر مثبت است: آیا ترکیبی از یک اختلال حرکتی، ویژگی‌های عصبی، روانپریشی یا اختلال سیستمیک مرتبط با IEM وجود دارد و یافته‌ها در طول تحقیقات اضافی می‌توانند شک به IEM زمینه‌ای را افزایش دهند؟ آیا فنوتیپ بالینی مشخصه یک IEM است، برای مثال زمانی که بیمار با ترکیبی از اختلالات حرکتی، فلج نگاه فوق هسته ای عمودی و کاتاپلکسی ژلاستیک مراجعه می کند (این به شدت به جهت نیمن پیک نوع C اشاره می کند)؟ در سایر بیماران، ترکیب یک یافته در طول معاینه عصبی و سابقه خانوادگی مثبت، نشان دهنده یک IEM است، برای مثال در مورد دیستونی پاسخگو به دوپا. ترکیبی از یک اختلال حرکتی و ناهنجاری در آزمایش‌های آزمایشگاهی یا MRI مغز ممکن است مهمترین سرنخ را ارائه دهد. این مورد در اختلالات ذخیره سازی فلزات و لوکودیستروفی ها وجود دارد."
    ],
    "L01-01-01-01-01-01": [
        "آیا با نتایج تستهای آزمایشگاهی زیر می‌توانید به تشخیص نوع IEM برسید؟ • Niemann-Pick type C: In blood, Oxysterols and lysosphingolipids\n• Gaucher disease: In blood, Chitotriosidase, Beta-d-glucosidase activity in leukocytes\n• Galactosialidosis: in blood, Galactitol, Beta-galactosidase enzyme activity in leukocytes, neuraminidase activity in leukocytes; in urine, Oligosaccharides\n• Metachromatic leukodystrophy: in blood, Arylsulfatase A activity in leukocytes; in urine, Sulphatides; in CSF, Protein.\n• Krabbe disease: in blood, GALC activity in leukocytes; in CSF, Protein.\n• Cerebrotendinous xanthomatosis: in blood, 25-Hydroxy vitamin D, cholestanol, cholesterol; in urine, Specific bile alcohols.\n• Wilson's disease: in blood, Copper, ceruloplasmin; Copper in 24 h urine.\n• Ataxia with vitamin E deficiency: in blood, Vitamin E (α-tocopherol).\n• Aceruloplasminemia: in blood, Ceruloplasmin, copper, iron, ferritin.\n• Propionic acidemia: in blood, Propionylcarnitine, glycine, glutamine, carnitine, propionyl-CoA carboxylase activity in leukocytes; in urine, 3-OH-propionic and methylcitric acids, acylcarnitines, glycine; in CSF, Glutamine and glycine.\n• Phenylketonuria (untreated): in blood, Phenylalanine and phenylalanine/tyrosine ratio; in urine, Phenylalanine and phenylpyruvic acid; in CSF, 5-Hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA), homovanillic acid (HVA), phenylalanine.\n• Glutaric aciduria type 1: in blood, Glutaric acid, 3-OH-glutaric acid, carnitine, acylcarnitines, GCDH activity in leukocytes; in urine, Glutaric acid, 3-OH-glutaric acid, carnitine, acylcarnitines; \n• X-linked adrenoleukodystrophy: in blood, Very long chain fatty acids (VLCFA); \n• Dopa-responsive dystonia, classic Segawa disease: in blood, Phenylalanine, GTPCH1 activity (in phytohemagglutinin stimulated mononuclear blood cells); in CSF: Biopterin, neopterin, 5-Hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA), homovanillic acid (HVA).\n• Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency: in blood, Lactate, pyruvate, lactate/pyruvate ratio, ketones, alanine; in urine: Ketones.\n• Coenzyme Q10 deficiency: in blood, Lactate, albumin, acylcarnitines, carnitine, NADH-cytochrome c reductase activity, succinate cytochrome c oxidoreductase activity; in urine: Acylcarnitines, glutaric acid, dicarboxylic acids, lactate.\n"
    ],
    "L02": [
        "آیا Chorea در صورت، گردن، اندام فوقانی، تنه، اندام تحتانی و سراسر بدن وجود دارد؟"
    ],
    "L02-01": [
        "آیا پاسخ شما به حداقل یکی از سوالات  زیر مثبت است؟ آیا اختلالات حرکتی مرتبط دیگری مانند دیسکینزی دیررس، تیک ها، کلیشه ها، آتاکسی حمله ای، دیسکینزی، پارکینسونیسم، میودونوس، کمپتوکورمیا، لرزش، دیسکینزی صورت، آتاکسی و دیستونی وجود دارد؟ آیا علائم عصبی مرتبط دیگری مانند استرابیسم، علامت بابینسکی، اسپاستیسیتی، میکروسفالی، هیپررفلکسی، آتروفی بینایی، دیسفاژی، تشنج، هیپوتونی و دیس آ رتریوجود دارد؟ آیا علائم غیر عصبی مرتبط دیگری مانند ماکول نمک و فلفل، اسهال، دیسترس پری ناتال، اسکولیوز، کریپتورکیدیسم، دیافورز، احتقان بینی، عدم رشد، و بدشکلی صورت وجود دارد؟"
    ],
    "L02-01-01": [
        "آیا شواهدی از IEMهای زیر وجود دارد (اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه، اختلالات نوکلئوتید، متابولیسم نوکلئوتید و اسیدهای نوکلئیک (بررسی اختلالات متابولیسم پورین)، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون (سایر اختلالات متابولیسم گلیکان را بررسی کنید)، و  اختلالات تخریب مولکول پیچیده (بررسی اختلالات تخریب اسفنگولیپید)،اختلالات عناصر کمیاب و فلزات (اختلالات متابولیسم مس))؟"
    ],
    "L02-01-01-01": [
        "آیا با استفاده از تست‌های آزمایشگاهی (در خون و در مرحله اول: شمارش خون، AST/ALT، گلوکز، لاکتات، پیروات، اسید اوریک، کراتین، ترکیبات گوانیدین، پرولاکتین، اسیدهای آمینه، پترین‌ها، پورین، هموسیستئین تام، مس، سرولوپلاسمین، آسیل کارنیتین، متیل مالونیک اسید، فولات استاتواستر؛ مرحله دوم در خون: گالاکتوز-1-فسفات، فعالیت آنزیم GALT، فعالیت آنزیم TPP1؛ در CSF: اسیدهای آمینه، انتقال دهنده‌های عصبی، پترین‌ها، 5-متیل-THF، اسید پیپکولیک؛ در ادرار و در مرحله اول: گلوکز، لاکتات، پورین و پیریمیدین‌ها، ترکیبات گوانیدین، پترین‌ها، اسیدهای آلی، سولفیت‌ها، مس، استواستات) تشخیص می‌دهید.\n آیا با استفاده از تصویربرداری عصبی موارد زیر را شناسایی می‌نمایید؟\n• در صورت طبیعی بودن تصویربرداری: کمبود اوریدیلیل ترانسفراز گالاکتوز-1-فسفات؛ کمبود SUCLG1؛ کمبود هیپوگزانتین گوانین فسفریبوزیل ترانسفراز (سندرم Lesch-Nyhan)؛ کمبود OPA3؛ سندرم Birk-Landau-Perez.\n• در صورت \" Enlarged basal cisterns and Sylvian fissures\": کمبود گلوتاریل کوآ دهیدروژناز در تصویربرداری مغز.\n• در صورت آتروفی مغز: کمبود GLUT1، کمبود a-ketoglutarate دهیدروژناز، کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز، بیماری Niemann-Pick C، کمبود Iduronate سولفاتاز (Mucopolysaccharidosis نوع 2)، Neuronal Ceroid Lipofuscinosis، کمبود Miotinidase، بیوتینیداز، کمبود GABA ترانس آمیناز، کمبود FBXL4، کمبود NAD کیناز 2 میتوکندری و کمبود فسفاتیدیل سرین فلیپاز.\n• در بررسی مخچه: افزایش cerebellar folia: هیپرگلیسینمی غیرکتوتیک. آتروفی مخچه: ALG6-CDG، ALG8-CDG، PIGN-CDG، PMM2-CDG، کمبود ارثی سرولوپلاسمین. Dentate nuclei hyperintensity: COG5-CDG. Dentate nuclei hypointensity: هموکروماتوز ارثی نوع 1.\n• در بررسی ماده سفید: Subcortical white matter hyperintensity: کمبود tRNA-Leu 1 میتوکندری، ALG8-CDG، PMM2-CDG، COG5-CDG، کمبود کربوکسیلاز چندگانه، کمبود سوکسینیک سمی‌آلدئید دهیدروژناز، کمبود FBXL4، کمبود NAD  کیناز 2 میتوکندری، سندرم Birk-Landau-Perez؛ هیپومیلیناسیون: کمبود GABA ترانس آمیناز. تاخیر در میلیناسیون: کمبود ناقل کراتین و کمبود فسفاتیدیل سرین فلیپاز.\n• با بررسی BASAL GANGLIA: در صورت \" Putamen and caudate hyperintensity\": کمبود بتا-کتوتیولاز، کمبود زیرواحد 6 ATP سنتاز F0 میتوکندری، کمبود زیرواحد 10 زیر کمپلکس آلفا NADH دهیدروژناز، کمبود VPS13D، کمبود کربوکسیلاز چندگانه، بیماری ویلسون، کمبود FBXL4، کمبود NAD کیناز 2 میتوکندری، کمبود اورنیتین ترانس کاربامیلاز. \" Putamen and caudate hypointensity\": کمبود ارثی سرولوپلاسمین. \" Globus palidus hyperintensity\": بیماری ویلسون، کمبود سوکسینیک‌ سمی‌آلدئید دهیدروژناز، کمبود ناقل کراتین. \" Thalamic hyperintensity\": هیپرگلیسینمی غیرکتوتیک، کمبود a-ketoglutarate دهیدروژناز، COG5-CDG، کمبود زیرواحد بتا ATPase انتقال‌دهنده مس (بیماری ویلسون)، کمبود ترانس آمیناز GABA. \" Thalamic hypointensity\": کمبود ارثی سرولوپلاسمین.\n• “Peduncles hyperintensity”: کمبود بتا-کتوتیولاز، کمبود زیرواحد بتا ATPase انتقال‌دهنده مس (بیماری ویلسون). \" Dilated basal ganglia Virchow–Robin spaces\": ALG8-CDG؛ \" Pons atrophy\": PMM2-CDG. \" Hypoplastic optic nerve\": کمبود فسفاتیدیل سرین فلیپاز. جسم پینه نازک: کمبود ناقل کراتین، کمبود فسفاتیدیل سرین فلیپاز. \" MRS increase Cr peak\": کمبود گوانیدینواستات متیل ترانسفراز. \" MRS absence Cr peak\": کمبود ناقل کراتین. \" MRS increase lactate peak\": کمبود tRNA-Leu 1 میتوکندری. \" MRS increase GABA peak\": کمبود GABA ترانس آمیناز، کمبود سوکسینیک سمی‌آلدهید دهیدروژناز.\n\n\n\n(در صورت طبیعی بودن نوروماژ: چک کنید کمبود اوریدیلیل ترانسفراز گالاکتوز-1-فسفات، کمبود SUCLG1، کمبود هیپوگزانتین گوانین فسفریبوزیل ترانسفراز (سندرم Lesch-Nyhan)، کمبود OPA3 و سندرم بیرک-لانداو-پرز؛ در صورت Enlarged basal cisterns and Sylvian fissures: چک کنید Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency؛ در صورت آتروفی مغزی: کمبود GLUT1، کمبود a-ketoglutarate دهیدروژناز، کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز، بیماری Niemann-Pick C، کمبود Iduronate سولفاتاز (موکوپلی ساکاریدوز نوع 2)، Neuronal Ceroid Lipofuscinosis، کمبود بیوتینیداز ADBAXL کمبود کیناز 2 و فسفاتیدیل سرین کمبود فلاپاز؛ در صورت Enhancement of cerebellar folia: چک کنید Nonketotic hyperglycinemia؛ در صورت Cerebellar atrophy: چک کنید ALG6-CDG، ALG8-CDG، PIGN-CDG، PMM2-CDG و کمبود ارثی سرولوپلاسمین؛ در صورت Dentate nuclei hyperintensity: چک کنید COG5-CDG؛ در صورت Dentate nuclei hypointensity: چک کنید Hereditary hemochromatosis type 1؛ در صورت Subcortical white matter hyperintensity: چک کنید Mitochondrial tRNA-Leu 1 deficiency  و ALG8-CDG؛ در صورت Hypomyelination of white matter: چک کنید GABA transaminase deficiency؛ در صورت Delayed myelination: چک کنید Creatine transporter deficiency و Phosphatidylserine flippase deficiency؛ در صورت BASAL GANGLIA being Putamen and caudate hyperintensity: چک کنید Beta-Ketothiolase Deficiency، Mitochondrial ATP synthase F0 subunit 6 deficiency، NADH dehydrogenase alpha subcomplex subunit 10 deficiency، VPS13D deficiency، Multiple carboxylase deficiency، Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)، FBXL4 deficiency، Mitochondrial NAD kinase 2 deficiency ، Ornithine transcarbamylase deficiency؛ در صورت Putamen and caudate hypointensity: چک کنید Hereditary ceruloplasmin deficiency؛ در صورت Globus palidus hyperintensity: چک کنید Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)، Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency  و Creatine transporter deficiency؛ در صورت Thalamic hyperintensity: چک کنید Nonketotic hyperglycinemia، a-ketoglutarate dehydrogenase deficiency، COG5-CDG، Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)، GABA transaminase deficiency؛ در صورت Thalamic hypointensity: چک کنید Hereditary ceruloplasmin deficiency؛ در صورت Peduncles hyperintensity: چک کنید Beta-Ketothiolase Deficiency و Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)؛ در صورت Dilated basal ganglia Virchow–Robin spaces: چک کنید ALG8-CDG؛ در صورت  Pons atrophy: چک کنید PMM2-CDG؛ در صورت Hypoplastic optic nerve: چک کنید: Phosphatidylserine flippase deficiency؛ در صورت Thin corpus callosum: چک کنید Creatine transporter deficiency و Phosphatidylserine flippase deficiency؛ در صورت MRS increase Cr peak : چک کنید Guanidinoacetate methyltransferase deficiency؛ در صورت MRS absence Cr peak: چک کنید: Creatine transporter deficiency؛ در صورت MRS increase lactate peak: چک کنید Mitochondrial tRNA-Leu 1 deficiency؛ در صورت MRS increase GABA peak: چک کنید GABA transaminase deficiency و uccinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency ) تشخیص نوع IEM مورد نظر ممکن است؟\n"
    ],
    "L03": [
        "آیا با معاینات جامع حرکات چشم، هیچ علامت اختلال حرکت چشمی-عصبی وجود دارد؟"
    ],
    "L03-01": [
        "آیا علائم فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارند؟"
    ],
    "L03-01-01": [
        "آیا حرکت ساکادیک آهسته وجود دارد؟"
    ],
    "L03-01-01-01": [
        "آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ آپراکسی حرکتی چشم (کمبود شروع ساکاد)؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟"
    ],
    "L03-01-01-01-01": [
        "آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ آپراکسی حرکتی چشم (کمبود شروع ساکاد)؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک آسیب دیده؛ اختلال در رفلکس دهلیزی وجود دارد؟"
    ],
    "L03-01-01-01-01-01": [
        "آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟"
    ],
    "L03-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا اختلال بینایی؛ نیستاگموس؛ ساکادیک دیسمتریک؛ ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟"
    ],
    "L03-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا پتوز، اختلال در بینایی، نیستاگموس، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف، اختلال نیستاگموس اپتوکینتیک، اختلال در رفلکس دهلیزی وجود دارد؟"
    ],
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا اختلال بینایی، ساکادیک دیسمتریک، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟"
    ],
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا پتوز، بحران چشمی، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس) وجود دارد؟"
    ],
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا اختلال بینایی، بحران چشم، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟"
    ],
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادیک کند، آپراکسی حرکتی چشمی (نقص شروع ساکاد)، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟"
    ],
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا پتوز، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس)، فلج ساکادیک وجود دارد؟"
    ],
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟"
    ],
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس) وجود دارد؟"
    ],
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا ساکادیک آهسته، آپراکسی حرکتی چشمی (کمبود شروع ساکاد)، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟"
    ],
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟"
    ],
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "یکی از بیماریهای Aromatic L‐amino acid decarboxylase deficiency، Tyrosine hydroxylase deficiency، 6‐Pyruvoyl‐tetrahydropterin synthase deficiency و Brain dopamine‐serotonin vesicular transport disease ممکن است وجود داشته باشد؟"
    ],
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا دارای پتوز، اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادهای مختل دیسمتری، ساکاد آهسته، اختلال در تعقیب صاف، اختلال در نیستاگموس اپتوکینتیک، اختلال در رفلکس دهلیزی است؟"
    ],
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا پتوز، نیستاگموس، فلج ساکادیک، آپراکسی حرکتی چشمی (کمبود شروع ساکاد) دارد؟"
    ],
    "L04": [
        "آیا علائم بالینی اشاره شده بیانگر حضور یکی از اختلالات زیر هستند؟\n• Status epilepsy (Pyridoxine-dependent epilepsy)\n• Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (GLUT1)\n• Symptom fluctuation (Autosomal dominant GTP cyclohydrolase 1)\n• Headache and renal involvement (Cerebral Organic Acidurias)\n• Thiamin and biotin responsive basal ganglia disease, vertical supranuclear gaze palsy, cataplexy, and organomegaly (Niemann-Pick Disease Type C)\n• Decompensation, hepatic involvement, and hemolytic anemia (Wilson Disease)\n• Blepharospasm and diabetes (Aceruloplasminemia)\n• Myoclonia, horizontal supranuclear gaze palsy, organomegaly, thrombocytopenia, and bone involvement (Gaucher Disease Type 3)\n• Stroke, Marfan syndrome, and thrombosis (Cystathionine Beta-Synthase Deficiency)\n• Pyruvate dehydrogenase complex deficiency\n• Multiple sclerosis-like disease and rare cardiac arrhythmia (Leber Hereditary Optic Neuropathy)\n• Cerebral folate deficiency\n• Decompensation and hepatic involvement (Urea Cycle Disorder - Ornithine Transcarbamylase X-linked)\n• Hepatic involvement and polycythemia (SLC30A10 Deficiency)\n"
    ],
    "L04-01": [
        "آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟\n• Spinal cord decompensation (Phenylketonuria)\n• Spinal cord-related stroke and thrombosis (Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency or Cobalamin Metabolism Defect)\n• Spinal cord involvement (Biotinidase Deficiency)\n• Adrenal involvement (X-linked Adrenoleucodystrophy)\n• Spinal cord involvement in Krabbe Disease\n• Diarrhea and Xanthoma (Cerebrotendinous Xanthomatosis)\n• Hypogonadism (Alpha-methylacyl-CoA Racemase Deficiency)\n"
    ],
    "L04-01-01": [
        "آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟\n• Cholelithiasis (Metachromatic Leukodystrophy)\n• Anosmia, Ichthyosis, and Cardiac Arrhythmia (Refsum Disease)\n• Head Tremor (Ataxia due to Vitamin E Deficiency)\n• Diarrhea, Hepatic Involvement, and Acanthocytosis (Abetalipoproteinemia)\n• Stroke, Angiokeratomas, Renal Involvement, and Cardiomyopathy (Fabry Disease - X-linked)\n• Stroke, Organomegaly, and Skin Lesions (Tangier Disease)\n• Triggers, Abdominal Pain, and Hyponatremia (Acute Intermittent Porphyria)\n• Respiratory Involvement (Diaphragmatic) (Riboflavin Transporter Deficiency)\n"
    ],
    "L04-01-01-01": [
        "آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟\n• Muscular involvement like cardiomyopathy and nephrotic syndrome (Coenzyme Q10 Deficiency)\n• Hypoglycemia and hepatic involvement (Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency/Long-chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)\n• Respiratory involvement, cardiac arrhythmia, and decompensation (Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)\n• Cardiac arrhythmia (Medium-chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency)\n• Aneurysm and respiratory involvement (Diaphragmatic) (Pompe Disease)\n"
    ],
    "L04-01-01-01-01": [
        "آیا علائم غیرقابل توضیحی وجود دارد؟"
    ],
    "L04-01-01-01-01-01": [
        "آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟\n• Neurotransmitter synthesis deficiency (Autosomal Dominant GTP-CH1 Deficiency)\n• Aminoacidopathies including Cerebral Organic Acidurias (Organic Acid Chromatography (Urine), Amino Acid Chromatography (Blood)), Phenylketonuria, and Urea Cycle Disorders (Ammoniaemia, Amino Acid Chromatography (Blood) (Possible False Negatives between Crisis))\n• Genetic hyperhomocysteinemia: MTHFR, Cobalamin Metabolism Defects, and CBS Deficiency (Total Homocysteine (Blood), Amino Acid Chromatography (Blood))\n"
    ],
    "L04-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟\n• Aminoacidopathies including Cerebral Organic Acidurias (Organic Acid Chromatography (U), Amino Acid Chromatography (Blood))\n• Phenylketonuria\n• Urea Cycle Disorders (Ammoniaemia, Amino Acid Chromatography (Blood) (Possible False Negative between Crisis))\n• Genetic Hyperhomocysteinemia: MTHFR, Cobalamin Metabolism Defects, and CBS Deficiency (Total Homocysteine (Blood), Amino Acid Chromatography (Blood))\n"
    ],
    "L04-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟\n• Cholestane-b-triol and LSM509 (Niemann-Pick Type C)\n• Leucocyte glucocerebrosidase activity and glucosylsphingosine (Gaucher Type III)\n• Leucocyte galactocerebrosidase activity (Krabbe Disease)\n• Leucocyte arylsulfatase A activity and sulfatides (Metachromatic Leukodystrophy)\n• (Possible false positives or 'pseudo-deficit': urinary sulfatides and/or genetic study; possible false negatives: saposin C deficiency)\n• Fabry Disease (Leucocyte alpha galactosidase activity, LysoGb3)\n• (Possible false negatives in women: genetic study)\n• Acid alpha-glucosidase activity (Pompe Disease)\n"
    ],
    "L04-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟\n• Very long-chain fatty acids (Possible false negative in hemizygote women) (X-linked Adrenoleukodystrophy)\n• Phytanic acid (Refsum Disease)\n• Pristanic acid, DHCA, and THCA (AMACR Deficiency)\n"
    ],
    "L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟\n• AASA, P6C, proline (B, U, CSF) (Pyridoxin trial possible) (Pyridoxine-dependent epilepsy)\n• Biotinidase activity (Biotinidase deficiency)\n• Complete lipid analysis including apolipoproteins and Vitamin E (Abetalipoproteinemia)\n• Vitamin E (Ataxia due to vitamin E deficiency)\n• 5-Methyltetrahydrofolate (CSF) (Cerebral folate deficiency)\n• Lactate (CSF) (Not sensitive nor specific; thiamin+biotin trial and/or genetic study) (Thiamin and biotin responsive basal ganglia disease)\n• Acylcarnitines (Poor sensitivity: genetic study) (Riboflavin transporter deficiency)\n"
    ],
    "L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا آزمایش‌های زیر نشان‌دهنده بیماری‌های خاص اشاره شده هستند؟\n• Wilson Disease: Exchangeable/free copper levels (blood and urine), ceruloplasmin levels (blood)\n• Aceruloplasminemia: Ceruloplasmin, copper, iron, and ferritin levels (blood); copper levels (urine)\n• SLC30A10 Deficiency: Manganese levels (blood)\n"
    ],
    "L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا آزمایش‌های زیر نشان‌دهنده بیماری‌های خاص اشاره شده هستند؟\n• Cerebrotendinous xanthomatosis: Cholestanol levels (blood)\n• Acute intermittent porphyria: Porphobilinogen non-light-exposed, 5-aminolevulinic acid levels (urine) (Poor sensitivity between crises)\n• Tangier Disease: Complete lipid analysis including apolipoproteins (blood)\n"
    ],
    "L05": [
        "آیا اختلالات روانپزشکی وجود دارد؟"
    ],
    "L05-01": [
        "آیا سایکوز/توهم و هذیان وجود دارد؟"
    ],
    "L05-01-01": [
        "آیا اختلال بیش‌فعالی همراه با کمبود توجه (ADHD) وجود دارد؟"
    ],
    "L05-01-01-01": [
        "آیا اختلال طیف اوتیسم (ASD) وجود دارد؟"
    ],
    "L05-01-01-01-01": [
        "آیا اختلال وسواس فکری جبری (OCD) وجود دارد؟"
    ],
    "L05-01-01-01-01-01": [
        "آیا اضطراب/ اختلال اضطراب فراگیر/ فوبیا وجود دارد؟"
    ],
    "L05-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا اختلال دو قطبی وجود دارد؟"
    ],
    "L05-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا افسردگی/اختلال افسردگی ماژور/ کج‌خلقی وجود دارد؟"
    ],
    "L06": [
        "آیا هیپرهموسیستئینمی در بیمار وجود دارد؟"
    ],
    "L06-01": [
        "آزمایش هموسیستئین (Hcy) را انجام دهید. آیا بیشتر از 30 میکرومول در لیتر است؟"
    ],
    "L06-01-01": [
        "آزمایش متیونین را انجام دهید. آیا متیونین کم/طبیعی است؟"
    ],
    "L06-01-01-01": [
        "برای بررسی نقص رمتیلاسیون لطفا اسیدوری متیل مالونیک را بررسی کنید. آیا سطح بالایی از اسیدوری متیل مالونیک وجود دارد؟"
    ],
    "L07": [
        "آیا درگیری طناب نخاعی وجود دارد؟"
    ],
    "L07-01": [
        "آیا لوکودیستروفی وجود دارد؟"
    ],
    "L07-01-01": [
        "آیا بیماری های متابولیک مرتبط با کمبود ویتامین ها و مواد معدنی وجود دارد؟"
    ],
    "L07-01-01-01": [
        "آیا هیچ یک از علل زیر وجود دارند؟\nعلل ژنتیکی: هیپرهموسیستئینمی‌های ژنتیکی: نشانگرهای تشخیصی: هموسیستئین، متیونین، B12، فولات (پلاسما)؛ MMA (پلاسما یا ادرار)؛ تجزیه و تحلیل ژن برای اختلالات منفرد یا ترکیبی رمتیلاسیون شامل ژن‌های:\n MTHFR\n MMACHC (Cbl C)\n MTR (Cbl G)\n MTRR (Cbl E)\n LMBRD1 (Cbl F)\n C2Orf25 (Cbl D)\nعلل اکتسابی: هیپرهموسیستئینمی اکتسابی در اثر مسمومیت با اکسید نیتروژن و متوترکسات؛ نشانگرهای تشخیصی: هموسیستئین، متیونین، B12، فولات (پلاسما)؛ MMA  (پلاسما یا ادرار)\n"
    ],
    "L07-01-01-01-01": [
        "آیا اختلالات میتوکندریایی وجود دارد؟"
    ],
    "L07-01-01-01-01-01": [
        "آیا MRI ستون فقرات نشانگر \" selective white matter hyperintensities\" موثر بر ستون‌های پشتی ± ستون‌های جانبی است؟"
    ],
    "L07-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا بدون درگیری انتخابی کانال نخاعی، پرفشاری (Hyperintensity) وجود دارد؟"
    ],
    "L07-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا gadolinium enhancement وجود دارد؟"
    ],
    "L07-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا آتروفی مدولاری بدون تغییرات سیگنال مدولاری وجود دارد؟"
    ],
    "L08": [
        "آیا اختلال متابولیسم کوبالامین داخل سلولی وجود دارد؟"
    ],
    "L08-01": [
        "آیا همراه آن انسفالوپاتی پیشرونده نیز وجود دارد؟"
    ],
    "L08-01-01": [
        "آیا لوکوآنسفالوپاتی وجود دارد؟"
    ],
    "L08-01-01-01": [
        "آیا روان پریشی وجود دارد؟"
    ],
    "L08-01-01-01-01": [
        "آیا زوال عقل وجود دارد؟"
    ],
    "L08-01-01-01-01-01": [
        "آیا علائم عصبی روانی وجود دارد؟"
    ],
    "L08-01-01-01-01-01-01": [
        "چک کنید آیا \"Executive dysfunction\" (عبارت است از طیف وسیعی از اختلالات شناختی اشاره دارد که بر توانایی فرد برای برنامه ریزی، سازماندهی، شروع و نظارت بر رفتارهای هدفمند تأثیر می‌گذارد) وجود دارد؟"
    ],
    "L08-01-01-01-01-01-01-01": [
        "چک کنید آیا \" Subacute combined degeneration of the spinal cord\" (به یک وضعیت عصبی اشاره دارد که با تخریب نخاع مشخص می‌شود، به ویژه بر ستون های پشتی و جانبی تأثیر می‌گذارد. این وضعیت اغلب با کمبود ویتامین B12 همراه است که می‌تواند ناشی از اختلالات متابولیکی یا تغذیه‌ای مختلف باشد. علائم ممکن است شامل ضعف پیشرونده، اختلالات حسی، مشکل در راه رفتن و از دست دادن هماهنگی بدن باشد) وجود دارد؟"
    ],
    "L08-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا گلومرولوپاتی وجود دارد؟"
    ],
    "L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا میکروآنژیوپاتی ترومبوآمبولیک وجود دارد؟"
    ],
    "L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا ترومبوز ورید عمقی وجود دارد؟"
    ],
    "L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا ترومبوآمبولی ریوی وجود دارد؟"
    ],
    "L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا سکته مغزی وجود دارد؟"
    ],
    "L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "آیا «ویژگی‌های مارفانوئید» (عبارتند از ویژگی‌های فیزیکی یا ویژگی‌هایی شبیه به سندرم مارفان (یک اختلال بافت همبند ژنتیکی). این ویژگی‌ها ممکن است شامل قد بلند، اندام‌های بلند، آراکنوداکتیلی (انگشتان بلند و باریک غیرطبیعی)، حرکت بیش از حد مفاصل، پکتوس اکاواتوم (قفسه سینه فرورفته)، اسکولیوز (انحنای غیرطبیعی ستون فقرات) و سایر ناهنجاری‌های اسکلتی باشد) وجود دارد؟"
    ],
    "L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "به طور کلی، تست‌های تشخیصی این نوع از بیماری ها شامل: \nتست‌های بیوشیمیایی: ارزیابی سطح متیل مالونیک اسید (MMA) در ادرار و خون؛ اندازه‌گیری سطح هموسیستئین تام پلاسما (tHcy). تایید تشخیص با تست‌های ژنتیکی (شناسایی واریانت‌های بیماری‌زای دو آللی در ژن‌های MMACHC (cblC)، MMADHC (cblD-combined and cblD-homocystinuria)، MTRR (cblE)، LMBRD1 (cblF)، MTR (cblG)، ABCD4 ((cblJ، THAP11 ( (cblX-like)، ZNF143 (cblX-like)، نوع همی‌زیگوت در HCFC1  (cblX) که می‌تواند یک کلاس مکمل cblC را نشان دهد.\n"
    ],
    "L09": [
        "اگر به کمبود لیپاز اسید لیزوزومال مشکوک هستید، آیا می‌خواهید علائم بالینی و  تستهای تشخیصی را ببینید؟"
    ],
    "L9-01": [
        "علائم بالینی: هپاتومگالی، عدم رشد، کلسیفیکاسیون آدرنال، طحال، اتساع شکم، یرقان، درد شکم، اسهال، استفراغ، کم خونی، ترانس آمینازهای بالا، کلسترول بالا، کلسترول کم چگالی بالا، هیپرتری گلیسیرید\nتست‌های تشخیصی: \n• Hemoglobin (g/dL): 11.28 ± 2.29;\n• Platelets: 165 ± 99;\n• Gamma-glutamyl Transferase (U/L): 45.2 ± 37; \n• Albumin (g/dL): 3.9 ± 0.6; \n• Total cholesterol (mg/dL): 288 ± 75; \n• Triglycerides (mg/dL): 200 ± 127; \n• LDL-C (mg/dL): 225 ± 70; \n• HDL-C (mg/dL): 32 ± 27; \n• Aspartate aminotransferase (U/L):  104 ± 148;\n• Alanine aminotransferase (U/L): 104 ± 91; \n• Total bilirubin (mg/dL): 1.9 ± 2.9;\n• Lysosomal acid lipase enzyme (%): 7.9 ± 10\n"
    ],
    "L10": [
        "ر صورتی که به کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز مشکوک هستید؛ آیا می‌خواهید علائم بالینی و تستهای تشخیصی  مربوطه را ببینید؟"
    ],
    "L10-01": [
        "علائم بالینی: علائم کبدی، چشمی، متابولیکی، عصبی\nتست‌های تشخیصی: \nترانس آمینازهای کبدی، آزمایشات عملکرد مصنوعی کبد، ارزیابی چشمی (در صورت نگرانی از دست دادن بینایی یا پتوز)، گازهای خون (شریانی یا وریدی). آمونیاک؛ اسید لاکتیک؛ CK; گلوکز؛ کارنیتین بدون پلاسما و تام؛ اسیدهای آمینه پلاسما؛ اسیدهای آلی ادرار؛ (اگر مشکوک به یک بحران متابولیک حاد به طور معمول به عنوان بخشی از آزمایش اولیه برای آن دسته از اشکال کبدی یا میوپاتی است، آزمایش آزمایشگاهی باید فوراً انجام شود). ارزیابی ضعف عضلانی (در صورت مشکوک به شکل میوپاتی)؛\n"
    ],
    "L11": [
        "ایا نسبت به hypophosphatemia مشکوک هستید؟"
    ],
    "L11-01": [
        "آیا  بررسی سابقه خانوادگی و شخصی، معاینه بالینی، علائم و ویژگی‌های اشعه ایکس (شکستگی‌های کاذب، آنتزوپاتی، آرتروز اولیه) و تست‌های بیوشیمیایی ( Pi سرم پایین. آلکالین فسفاتاز استخوان بالا؛ کلسیم نرمال/کم ؛ PTH طبیعی) مطابق با این بیماری است؟"
    ],
    "L11-01-01": [
        "دفع فسفات را بررسی کنید، آیا بیشتر از 5% است و نسبت حداکثر بازجذب توبولی فسفات/ سرعت فیلتراسیون گلومرولی برابر و کمتر از 2.5 میلی‌گرم در دسی لیتر است؟"
    ],
    "L11-01-01-01": [
        "آیا به Primary tubular defects مشکوک هستید  وفسفاتوری، آمینواسیدوری، اسیدوز، گلوکوزوری، اختلالات الکترولیت وجود دارد؟"
    ],
    "L12": [
        "آیا عوارض آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی وجود دارد؟"
    ],
    "L12-01": [
        "آیا هیپرآمونیا بدون اختلال عملکرد کبد وجود دارد؟"
    ],
    "L12-01-02": [
        "آیا مشکوک به اختلال چرخه اوره هستید؟"
    ],
    "L12-01-01": [
        "با اندازه گیری pH  خون وضعیت Acidosis دیده شده یا  Normal pH/Alkalosis؟"
    ],
    "L12-01-02-01": [
        "بعد از اندازه‌گیری سیترولین خون، مقدار آن بالا گزارش می‌شود یا پایین؟"
    ],
    "L12-01-02-01-01": [
        "بعد از اندازه‌گیری سطح  اسید آرژینینوسوکینیک مقدار آن بالا گزارش می‌شود یا عدم حضور؟"
    ],
    "L12-01-02-01-02": [
        "بعد از اندازه‌گیری سطح  اسید اوروتیک مقدار آن بالا گزارش می‌شود یا پایین/نرمال؟"
    ],
    "L13": [
        "آیا از نظر بالینی تشخیص Tremor قطعی است؟"
    ],
    "L13-01": [
        "چک کنید آیا لرزش ناشی از دارو یا سمی خاص است؟"
    ],
    "L13-01-01": [
        "آیا با انجام تست‌های عملکرد کلیه، عملکرد کبد، عملکرد تیروئید، گلوکز، الکترولیت ها و سایر آزمایشها، فقط یک نشانه از حضور یک بیماری اکتسابی وجود دارد؟"
    ],
    "L13-01-01-01": [
        "آیا 1- لرزش کانونی/یکطرفه، 2- تظاهرات غیرکلاسیک، 3- شروع ناگهانی یا بدتر شدن تدریجی، 4- سابقه خانوادگی اختلالات حرکتی یا علائم شناختی یا روانی در بیمار وجود دارد؟"
    ],
    "L13-01-01-01-01": [
        "چک کنید آیا دیستونی، پارکینسونیسم، آتاکسی، کریا و لرزش وجود دارد و نتایج تستهای سرولوپلاسمین سرم، دفع 24 ساعت ادرار مس و تجزیه و تحلیل ژنتیکی ATP7B مشابه بیماری ویلسون است؟"
    ],
    "L13-01-01-01-01-01": [
        "چک کنید آیا آتاکسی، دیستونی، به ندرت لرزش وجود دارد و نتایج تستهای اکسیسترول ها، کیتوتریوزیداز و تجزیه و تحلیل ژنتیکی: NPC1، NPC2 موید حضور نیمن پیک تایپ C است؟"
    ],
    "L13-01-01-01-01-01-01": [
        "چک کنید آیا دیستونی، پارکینسونیسم، کره، به ندرت لرزش وجود دارد و نتایج تستهای اسیدهای آلی پلاسما + ادرار، آسیل کارنیتین های پلاسما؛ تجزیه و تحلیل ژنتیکی: GCDH موید حضور Glutaric aciduria type 1  است؟"
    ],
    "L13-01-01-01-01-01-01-01": [
        "چک کنید آیا آتاکسی، دیستونی، به ندرت لرزش وجود دارد و تستهای آزمایشگاهی مانند سطح ویتامین E پلاسما؛ تجزیه و تحلیل ژنتیکی: TTPAموید حضور Ataxia with vitamin E deficiency است؟"
    ],
    "L13-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "چک کنید آیا دیستونی، پارکینسونیسم، لرزش وجود دارد و تستهای آزمایشگاهی مانند سطح دوپامین CSF؛ تجزیه و تحلیل ژنتیکی: GCH1 موید حضور  Segawa disease (DRD) است؟"
    ],
    "L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01": [
        "چک کنید آیا آتاکسی، دیستونی، لرزش، اسپاستیسیتی وجود دارد و تستهای آزمایشگاهی مانند لاکتات سرم، فعالیت های بیوشیمیایی مجموعه های زنجیره تنفسی در پوست یا ماهیچه، سطح CoQ10 عضلانی. تجزیه و تحلیل ژنتیکی: چندین ژن موید حضور Coenzyme Q10 deficiency هستند؟"
    ]
}