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+ Uma jovem de 29 anos apresentou-se com cefaleia postural. A punção lombar sugeriu uma pressão de 50 mmH2O (normal 80 mmH2O-180 mmH2O), e a venografia cerebral por ressonância magnética sugeriu trombose do seio supratentorial. Estes achados foram considerados indicativos de trombose do seio venoso cerebral devido a síndrome de hipotensão intracraniana espontânea após exclusão de causas imunológicas, tumor, infecção, mecanismo de coagulação anormal, e estado hipercoagulável, etc. Ela foi tratada com reidratação e anticoagulação com heparina de baixo peso molecular durante 15 dias, e a venografia cerebral por ressonância magnética de seguimento sugeriu resolução do trombo. A paciente teve melhora completa dos sintomas de cefaleia.
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+ Apresentamos o caso de um homem de 24 anos sem histórico médico que desenvolveu sintomas semelhantes a um AVC dois dias após ter resultado positivo para COVID-19. A ressonância magnética do seu cérebro mostrou hiperintensidade T2 FLAIR no esplênio do corpo caloso, corpos mamários, matéria cinzenta periaquedutal, tecto e medula ventral e dorsal, um sinal de ressonância magnética preocupante para encefalopatia de Wernicke não alcoólica. O nosso paciente não tinha fatores de risco para encefalopatia de Wernicke. Foi admitido e começou a tomar tiamina para encefalopatia de Wernicke e esteróides para a paralisia do nervo VII craniano. Tanto os seus sintomas como a imagem melhoraram. Foi dispensado com tiamina oral. O acompanhamento na Clínica de Neurologia confirmou o seu estado estável contínuo.
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+ Um homem japonês de 51 anos queixou-se de uma hematuria grave. A tomografia computadorizada revelou uma massa sólida numa das muitas lesões císticas no rim esquerdo. Foi-lhe diagnosticado um carcinoma renal celular cístico esquerdo e foi submetido a uma nefrectomia laparoscópica retroperitoneal. O exame patológico revelou um carcinoma urotelial invasivo de alto grau que surgiu no interior do divertículo renal pyelocalyceal. O diagnóstico definitivo foi um carcinoma urotelial invasivo de alto grau (pT3). Em retrospetiva, os achados da pielografia retrógrada indicaram a conexão entre o cisto e o trato urinário. A ressecção uretérica residual e a quimioterapia adjuvante foram realizadas posteriormente. O paciente está livre de recorrência desde então.
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+ Um homem de 75 anos que estava a receber pembrolizumab apresentou fraqueza nos membros. Três anos antes, ele notou fraqueza nos membros que foi progredindo lentamente, mas não recebeu diagnóstico. Após a primeira infusão de pembrolizumab, os seus níveis de creatina quinase (CK) aumentaram. O exame neurológico e os achados da biópsia muscular confirmaram o diagnóstico de sIBM e sugeriram exacerbação de sIBM induzida por pembrolizumab. Após os níveis de CK do paciente diminuírem, o pembrolizumab foi reiniciado. O tumor progrediu após o seu tratamento com pembrolizumab. O paciente morreu após 15 meses de acompanhamento.
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+ Um homem de 35 anos apresentou-se ao departamento de emergência com uma queda por tropeçar numa pedra (queda na mão estendida). Ele queixou-se de dor e dificuldade em mover ambos os ombros. No exame clínico, os dois membros superiores do paciente foram abduzidos e externamente rodados. O contorno do ombro foi perdido com achatamento. Outros sinais clássicos de luxação do ombro, nomeadamente, o teste de Bryants, o sinal de Callway, o teste da régua de Hamilton foram positivos. O diagnóstico foi confirmado em raios X. Ambos os ombros foram reduzidos em operação de emergência no teatro sob anestesia geral pelo método de Kocher e foram imobilizados em cabestrinho.
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+ Relatamos um caso de um homem italiano de 59 anos hospitalizado por dor abdominal e vômito. O seu histórico médico incluía um trauma contundente sete anos antes. Uma radiografia de tórax mostrou elevação do diafragma direito, e a tomografia computadorizada revelou que o grande omento, uma porção do cólon e do intestino delgado tinham sido transpostos para o hemitórax através de uma ruptura do diafragma. O paciente foi submetido a laparotomia, altura em que o cólon e o intestino delgado foram reduzidos de volta para o abdômen e o diafragma foi reparado.
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+ Uma mulher de 52 anos com síndrome de Sjögren primário desenvolveu glomerulonefrite membranosa e linfoma de células B grandes difuso positivo para o vírus Epstein-Barr (DLBCL). Foi diagnosticada com síndrome de Sjögren com base nos olhos secos, boca seca, teste positivo para anticorpo antinuclear, anticorpo anti-Ro (SS-A), biópsia da glândula salivar e cintigrafia salivar. Além disso, a biópsia renal confirmou o diagnóstico de glomerulonefrite membranosa. Três meses depois, seu intestino delgado foi perfurado com pneumoperitoneu, e a biópsia revelou DLBCL positivo para o vírus Epstein-Barr.
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+ Uma mulher de 60 anos de idade, com visão turva no olho esquerdo, foi diagnosticada com CNV secundária a miopia degenerativa. A injeção intravítrea de conbercept, um agente anti-vascular endotelial de crescimento (VEGF), foi realizada sem incidentes no olho esquerdo. Infelizmente, três semanas após a operação, foi encontrado um MH de espessura total e descolamento da retina por oftalmoscopia e tomografia de coerência óptica de domínio espectral. A vitrectomia, o peeling da membrana limitante interna e o tamponamento com óleo de silicone foram então realizados, e a retina macular foi reatada logo após a cirurgia. No entanto, o MH ainda permaneceu aberto durante os três meses de acompanhamento.
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+ Um rapaz de 16 anos apresentou um inchaço indolor no aspeto posteromedial da tíbia direita inferior, que foi confirmado como sendo uma massa displásica numa biópsia. O exame físico também revelou máculas café au lait e sardas axilares, levando a um diagnóstico de NF-1.
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+ Um homem caucasiano de 72 anos apresentou-se inicialmente na nossa clínica de ambulatório com um historial de um ano de progressivo agravamento da dispneia e inícios recentes de edema das pernas. Mais tarde, foi levado para o departamento de emergência e internado no hospital. Ele tinha recebido anteriormente um tratamento sem sucesso dos seus médicos primários locais para um suposto distúrbio respiratório e celulite das pernas. A ecocardiografia mostrou evidências de constrição pericárdica e a tomografia computadorizada revelou espessamento lobulado e nodular do pericárdio e da pleura bilateralmente. Foram tomadas biopsias intervencionais, mas os resultados não foram conclusivos. Assim, como se suspeitava de pericardite e/ou malignidade avançada, foi realizada uma cirurgia toracoscópica vídeo-assistida para fazer biopsias do tecido pulmonar e pericárdico anormal. O exame destes apoiou o diagnóstico de pericardite, pois foi encontrada inflamação aguda e crónica e espessamento fibroso, sem evidência de malignidade. O nosso paciente foi submetido a cateterismo cardíaco, que revelou doença arterial coronária de três vasos. Foi realizada uma pericardiectomia total de emergência e um bypass coronário. Tendo excluído outros fatores comuns de desencadeamento, consideramos que um traumatismo contundente que o nosso paciente tinha sofrido anteriormente no peito foi a causa potencial da pericardite constritiva.
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+ Uma primigravida com hidronefrose grave foi encaminhada para nós com 29 semanas de gestação. Reimplantação ureteral bilateral de Politano-Leadbetter foi realizada com 3 anos de idade. Ela foi hospitalizada imediatamente, e stents ureteral bilaterais foram inseridos com sucesso. Diurese pós-obstrutiva ocorreu após os stents foram colocados. Infecção do trato urinário desenvolveu-se após a remoção do cateter uretral 1 semana depois, mas respondeu a terapia antibiótica e substituição do cateter. O trabalho de parto foi induzido com 39 semanas de gestação, com parto vaginal de um menino saudável. Ambos os stents foram encontrados a terem migrado espontaneamente para a uretra após o parto. Repetição de stenting sob anestesia espinal foi requerida para melhorar os sintomas pós-parto de dor nas costas e febre. A obstrução distal direita ureteral persistiu com 6 meses após o parto e reimplantação ureteral repetida é planejada.
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+ Relatamos uma ocorrência incomum de metástases pancreáticas de um carcinoma de células de Merkel previamente diagnosticado com a descoberta de um insulinoma concomitante. Uma senhora de 82 anos sofria de ataques recorrentes de hipoglicemia e apresentou uma massa abdominal, 2 anos antes, ela fez uma excisão na sobrancelha que foi relatada como carcinoma de células de Merkel. Uma pancreatectomia distal prolongada e esplenectomia juntamente com a ressecção da flexura esquerda do cólon para a sua massa abdominal foi realizada. A histopatologia final da massa foi um carcinoma endócrino mal diferenciado na cauda pancreática, no tecido peripancreático e no tecido mole circundante consistente com carcinoma de células de Merkel metastático, além de um insulinoma do corpo pancreático.
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+ Um paciente com hepatite B crônica foi tratado sucessivamente com monoterapia de lamivudina, dupla terapia de lamivudina-adefovir, monoterapia de adefovir e novamente com dupla terapia de adefovir-lamivudina. As mutações associadas à lamivudina (rtL180M e rtM204V/I) seguiram-se às mutações associadas ao adefovir (rtN236T e rtA181V) durante os dois regimes de monoterapia. Apesar da presença das mutações rtM204V/I, rtA181V e rtN236T no início da segunda dupla terapia, foram observadas respostas bioquímicas e virológicas sustentadas até agora após 23 meses.
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+ Uma mulher de 63 anos, destra, com histórico de PPHTN, apresentou uma forte dor de cabeça e foi encontrada com uma grande aSDH esquerda com deslocamento da linha média na imagem. Ela foi admitida na unidade de cuidados intensivos neurocirúrgicos (ICU), onde desenvolveu uma hemiparesia e, posteriormente, foi submetida a uma descompressão emergente. Após a cirurgia, ela melhorou, mas várias horas depois, ficou confusa e a imagem mostrou uma reacumulação da aSDH, o que exigiu uma nova operação. Seis meses após a cirurgia, ela tinha apenas uma leve hemiparesia e estava sendo reconsiderada para a terapia com treprostinil como ponte para o transplante de fígado. Até agora, apenas um artigo na literatura relatou um paciente com uma aSDH tratada com treprostinil. Os autores conseguiram uma hemostase intraoperativa adequada sem o uso de transfusão de plaquetas e sem complicações intraoperativas.
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+ Relatamos um caso de um paciente de 29 anos com Síndrome de Imunodeficiência Adquirida (AIDS) que teve uma elevação persistente de contagens de eosinófilos e níveis elevados de IgE por um ano antes da admissão. Ele foi apresentado ao nosso departamento de emergência com dor no peito e testes laboratoriais revelaram eosinófilia no sangue periférico e troponinas elevadas. O angiograma coronário mostrou doença arterial coronária não-obstrutiva. Ele então passou por ressonância magnética cardíaca que foi consistente com uma miocardite infiltrativa. Depois de ser colocado em terapia com esteróides, a sua eosinófilia periférica resolveu-se e os seus sintomas cardíacos melhoraram.
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+ Uma mulher de 61 anos foi diagnosticada com MMD unilateral incidentalmente e seguida por ressonância magnética anualmente. Sete anos após o diagnóstico, um aneurisma cerebral apareceu no vaso moyamoya. Antes de um exame mais aprofundado, o aneurisma se rompeu e resultou em uma hemorragia cerebral maciça.
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+ Aqui, relatamos um caso de uma mulher de 59 anos que passou por uma substituição da válvula aórtica para uma válvula aórtica quadricúspide com regurgitação aórtica grave. Intraoperativamente, a válvula aórtica tinha quatro cúspides de tamanho quase igual e a artéria coronária direita surgiu adjacente à comissura entre a cúspide coronária direita e uma das duas cúspides não coronárias. Os pontos anulares foram colocados de forma a não se ejetarem com pensos no lado ventricular, e os pontos próximos do óstio coronário direito foram transicionados para o miocárdio ventricular subanular para manter a distância do óstio. Uma prótese de tamanho menor foi selecionada para evitar uma prótese de tamanho superior que potencialmente comprimisse o óstio coronário direito.
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+ Descrevemos aqui o primeiro caso de leiomiossarcoma hepático primário tratado com sucesso por quimioembolização arterial transcateter (TACE). A paciente era uma mulher de 68 anos que apresentou dor no quadrante superior direito e perda de peso nas últimas 5 semanas antes da admissão. A tomografia computadorizada abdominal (comumente conhecida como CT) e a ultrassonografia mostraram uma massa de eco misto medindo cerca de 10 cm x 7 cm, ocupando o lobo direito do fígado. A laparotomia exploratória foi realizada 1 semana após a admissão. O tumor era inoperável e foi realizada uma biópsia. Com base no exame histopatológico e no exame de secção congelada, foi estabelecido um diagnóstico final de leiomiossarcoma hepático primário. A TACE foi realizada 2 semanas depois. O curso pós-operatório foi sem intercorrências e a paciente foi dada alta no dia 7 após a operação. A tomografia computadorizada com contraste mostrou que o tumor encolheu significativamente com uma deposição satisfatória de lipídios. A paciente foi acompanhada por 82 meses até agora, e não foi observado alargamento progressivo do tumor ou metástases distais.
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+ Uma menina de 6 anos com síndrome de Coats apresentou-se ao departamento de emergência pediátrica com vômito de sangue e sangue nas fezes. Uma endoscopia gastrointestinal superior e inferior revelou varizes esofágicas e telangiectasia vascular no antro pilórico, duodeno e cólon. Ela recebeu cuidados paliativos e o sangramento foi interrompido após receber octreotide intravenoso. Ela foi então acompanhada nas clínicas pediátricas de gastroenterologia, neurologia e oftalmologia. Ela foi posteriormente hospitalizada e admitida na unidade de cuidados intensivos, pois continuou a ter sangramento intermitente do sistema gastrointestinal. Ela acabou morrendo devido a um sangramento gastrointestinal grave.
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+ Relatamos um caso de um homem de meia-idade transferido para o nosso hospital após uma paragem cardíaca fora do hospital. A angiografia coronária revelou artérias coronárias não obstrutivas e observou-se uma imagem de provável dissecção aórtica. Dada a persistência da asistolia apesar de uma ressuscitação cardiopulmonar avançada prolongada e a possibilidade de dissecção aórtica, foi realizada uma discussão imediata da equipa cardíaca no quarto. Decidiu-se parar e retirar o tratamento potencialmente de manutenção da vida devido à futilidade. O estudo de autópsia revelou a aorta com algumas placas ateroscleróticas ligeiras mas sem aneurisma ou trombose. As artérias coronárias foram relatadas como com permeabilidade, mas na artéria descendente anterior esquerda proximal (LAD), a camada íntima apresentou uma espessura que diminuiu 50 % da área luminosa sem sinais de placas agudas complicadas.
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+ Um homem de 57 anos com uremia em hemodiálise foi admitido no hospital com queixa de convulsões epilépticas recorrentes, seguido por uma história de duas semanas de febre recorrente e tosse com expectoração purulenta. A tomografia computadorizada do tórax demonstrou exsudação múltipla de ambos os pulmões. Ele foi diagnosticado com pneumonia adquirida na comunidade. Apesar da terapia de combinação com antibióticos, as sombras anormais no tórax agravaram-se. As culturas de expectoração e sangue foram inicialmente negativas, mas depois a cultura de sangue cresceu VRE-fm. Suspeitamos de aspiração de conteúdo gastrointestinal induzido pela epilepsia como o mecanismo mais provável. O paciente foi tratado com sucesso com um curso de quatro semanas de linezolida de acordo com o teste de suscetibilidade a antibióticos.
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+ Um menino sírio de 12 anos foi admitido no nosso hospital devido a epistaxis, anorexia, perda de peso e suores noturnos. O exame físico revelou linfadenopatia preauricular, postauricular e submandibular. O exame patológico da biópsia sugeriu um linfoma de Hodgkin clássico. Mais tarde, a coloração de imuno-histoquímica confirmou o diagnóstico de linfoma anaplásico de células grandes ALK-negativo.
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+ Relatamos aqui outro caso de linfoma MALT prostático primário que se apresenta com hematúria e é diagnosticado primeiramente como BPH. Estudos de imuno-histoquímica demonstram o diagnóstico e o linfoma MALT. Seis meses após o início do tratamento, o paciente estava vivo e bem.
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+ Um rapaz de 17 anos apresentou-se ao departamento de emergência (DE) com queixas de dor de cabeça, vómitos recorrentes, perda de visão no olho direito e alteração do estado de consciência. No exame, o paciente estava sonolento com hemiparesia direita, atrofia óptica secundária no olho direito e papiledema no olho esquerdo. A ressonância magnética do cérebro mostrou uma lesão cística predominantemente sólida heterogénea com um núcleo central hipointenso sugestivo de necrose com realce heterogéneo e um DTS positivo. O paciente foi submetido a uma craniotomia parasagital esquerda de emergência e a uma excisão total do tumor incluindo a dura envolvida e a falx. Ao abrir a dura, o tumor estava à superfície, invadindo o seio sagital superior e a falx, cinzenta, de consistência mole a firme com necrose central e altamente vascular, sugerindo uma lesão de alto grau. A tomografia computadorizada (TC) pós-operatória do cérebro mostrou evidência de excisão total do tumor (GTR). O curso pós-operatório do paciente foi sem intercorrências. A análise histopatológica revelou um GBM com componentes semelhantes a PNET. A dura e a falx foram envolvidas pelo tumor.
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+ Uma mulher de 62 anos apresentou anormalidades mentais e esquecimentos durante 3 meses antes de ser internada no nosso hospital. Havia sintomas prodrômicos de febre antes de ter a desordem mental. A encefalite foi a primeira suspeita, e a paciente foi submetida a punção lombar e ressonância magnética do cérebro (MRI). Um exame do fluido cerebrospinal (CSF) indicou pressão normal, uma contagem normal de glóbulos brancos, e níveis ligeiramente elevados de proteínas e glicose. Os testes de vírus Coxsackie B, enterovírus, e citomegalovírus mostraram resultados normais. A cultura bacteriológica e os resultados dos testes de Cryptococcus neoformans foram negativos. A ressonância magnética do cérebro com realce de contraste foi normal. A imagem ponderada por difusão do cérebro (DWI) mostrou um sinal de hiperintensidade em forma de faixa distribuída simetricamente da junção corticomedular nos lobos frontais, parietais e temporais bilaterais. Considerámos o diagnóstico do NIID, e, portanto, foi realizada uma biópsia da pele. A microscopia eletrónica revelou que existiam inclusões intranucleares no núcleo dos fibrocitos e que eram compostas por filamentos.
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+ Neste caso, apresentamos um caso de um homem de 72 anos com um histórico de paraganglioma do pescoço. Ele vinha sofrendo de dor no ombro bilateral, dor no pescoço e fraqueza nas extremidades superiores por mais de seis meses. A ressonância magnética da coluna cervical revelou uma metástase em C4 com destruição vertebral grave. Para evitar complicações sérias associadas com a ressecção cirúrgica, a radiocirurgia CyberKnife® (Accuray, Inc., Sunnyvale, CA, EUA) foi realizada nas lesões parafaríngeas e cervicais. Uma segunda cirurgia, que envolveu uma laminectomia posterior em C3-6 e fusão posterior em C1-T1, foi realizada duas semanas após a radiocirurgia. Um exame histológico da amostra cirúrgica demonstrou um paraganglioma maligno. O paciente recuperou a força em todas as extremidades no campo pós-operatório, e sua dor foi drasticamente reduzida. Um estudo de ressonância magnética realizado três meses após a cirurgia mostrou um tamanho reduzido do tumor e descompressão da medula espinal.
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+ Um homem de 29 anos de idade, queixando-se de formigamento bilateral do antebraço e fraqueza da extremidade superior, visitou a clínica de pacientes externos. Os sintomas começaram 6 meses antes, e ele visitou outro hospital antes de visitar o nosso departamento. O diagnóstico não foi feito mesmo depois de ressonância magnética da coluna cervical, estudo eletrodiagnóstico, ressonância magnética do cérebro, e arteriografia terem sido realizados. O paciente realizou exercícios únicos que esticaram os músculos peitoral menor e coracobraquial. No estudo eletrodiagnóstico de acompanhamento, atividades espontâneas anormais nos bíceps e braquiais bilaterais foram observados. O paciente foi diagnosticado com neuropatia musculocutânea bilateral. Terapia de pulso com esteróides foi administrada por aproximadamente 6 semanas. Após o tratamento, a sua força muscular voltou ao estado anterior à doença.
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+ Neste estudo, relatamos um caso raro de carcinoma do ducto coletor, com uma apresentação inicial de metástase de linfonodo retroperitoneal, e sem tumor renal primário identificável no CT, no momento do diagnóstico. O paciente era um homem de 64 anos de idade que apresentava dor lombar. O CT pré-operativo mostrou uma massa de tecido mole redondo, medindo 6,7 × 4,4 × 3,3 cm, no retroperitônio esquerdo sem lesão ocupante exata no rim esquerdo. Clinicamente, o feocromocitoma ectópico foi considerado um diagnóstico diferencial, e a ressecção do tumor foi realizada. Os resultados patológicos pós-operativos demonstraram que a massa era um linfonodo fundido, e as células tumorais estavam destruindo a estrutura. O diagnóstico final foi carcinoma do ducto coletor metastático, por histologia e imuno-histoquímica. Não foi realizado tratamento adicional, pois não foi encontrada lesão ocupante de espaço no rim. Três meses depois, o CT foi reexaminado, e uma massa de 3,6 cm de diâmetro foi encontrada no rim inferior esquerdo, juntamente com múltiplas massas de tecido mole, no hilus renal esquerdo. Considerando a recorrência ou metástase, o paciente foi recomendado a ser submetido a tratamento cirúrgico, mas o paciente recusou. Quatro meses depois, o CT foi reexaminado. O tumor progrediu rapidamente, mas o paciente recusou tratamento novamente. De acordo com o comunicado de imprensa do autor (onze meses após a primeira descoberta), o paciente ainda está vivo.
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+ O paciente foi agendado para ressecção e reconstrução de aneurisma aórtico abdominal. Propofol foi usado durante a sedação para ventilação após a rabdomiólise induzida pela cirurgia, insuficiência cardíaca e renal. A descontinuação da administração de propofol levou a uma melhora dramática nos sintomas fatais, resultando em um diagnóstico de PRIS.
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+ Relatamos um caso de hemoptise maciça em um homem de 32 anos devido a um fio dental no brônquio principal esquerdo. A broncoscopia flexível de fibra óptica foi bem-sucedida na remoção do corpo estranho.
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+ Um homem asiático (indiano) de 72 anos apresentou esclerite após cirurgia de catarata em outra instituição. Ele havia sido tratado em outro lugar por suspeita de esclerite, principalmente com esteróides, seguido por antibióticos empíricos e agentes antifúngicos. Em nosso instituto, ele passou por um exame microbiológico completo e um enxerto de retalho escleral. O raspagem escleral revelou filamentos fúngicos. Ele foi tratado no pós-operatório com agente antifúngico tópico e sistêmico, juntamente com ciclosporina tópica. O exame de acompanhamento em 5 meses revelou que o enxerto de retalho escleral foi bem sucedido na manutenção da integridade do globo ocular e na restauração da visão parcial.
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+ Um menino de 4 anos de idade foi internado por dor persistente no membro inferior esquerdo e marcha anormal nos últimos 9 meses. Ele não tinha histórico de doença presente ou passada. Os dados de imagem pré-operatórios mostraram alterações semelhantes a erosão com expansão óssea do segmento fibular médio e inferior esquerdo. O tecido tumoral na cavidade da medula do osso fibular foi removido por curetagem, e um exame patológico intraoperatório rápido sugeriu displasia fibular fibular. Um alotransplante foi implantado na cavidade medular fibular. No entanto, ele foi readmitido com sintomas clínicos incluindo dor persistente, marcha anormal, e inchaço local aos 6 anos de idade. Ele foi diagnosticado com displasia fibular fibular recorrente com base no segundo exame médico. Ele foi submetido a ressecção radical do tumor do osso fibular e transplante de alotransplante fibular longus combinado com placa de bloqueio do osso fibular e parafusos. O médico observou uma boa fusão do osso hospedeiro com o enxerto de osso alogênico no seguimento regular pós-operatório.
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+ Uma mulher de 48 anos de idade que apresentou um histórico de sangramento menstrual intenso e dor pélvica. O exame físico revelou um útero aumentado. A ultrassonografia mostrou um útero lobular e aumentado contendo múltiplos leiomiomas. Foi realizada uma histerectomia subtotal. A análise patológica revelou uma massa uterina diagnosticada como um tumor de músculo liso de malignidade incerta.
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+ Uma mulher de 27 anos apresentou um histórico de 6 anos de progressivo agravamento da falta de ar e aperto no peito ao fazer esforço. Ela tinha lábios cianóticos e dedos em garra. Um ecocardiograma transtorácico revelou um coração aumentado e dilatação da artéria pulmonar principal. Havia uma passagem anormal de 9 mm entre a aorta descendente e a artéria pulmonar. O trato de saída do septo ventricular tinha um defeito de 14 mm. O ultrassom Doppler sugeriu um ducto arterial patente e a angiografia por tomografia computadorizada mostrou a ausência do arco aórtico. Os diagnósticos foram de defeito do septo ventricular, ducto arterial patente e interrupção definitiva do arco aórtico. Embora a correção cirúrgica tenha sido recomendada, a paciente recusou devido aos riscos cirúrgicos e foi tratada com medicamentos para reduzir a pressão da artéria pulmonar e tratar a insuficiência cardíaca. A sua condição tem sido estável durante os 12 meses de acompanhamento.
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+ Relatamos um caso de estenose glótica anterior com aspiração da quilha por duas semanas, após ressecção endoscópica com laser de CO2 da seção estenótica e colocação da quilha. O paciente foi internado em nosso centro, onde foi realizada a broncoscopia e a quilha foi removida. Uma nova quilha silástica personalizada foi devidamente colocada em áreas cruas e fixada na pele com sutura através das membranas cricotireóide e tireoideia. A quilha foi removida três semanas depois.
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+ Uma mulher de 70 anos com histórico de glaucoma primário de ângulo fechado apresentou 4 mm de proptose, resistência à retropulsão, vasos sanguíneos tortuosos e um ruído orbital no olho direito. O angiograma cerebral de diagnóstico mostrou uma pequena fístula cavernosa carótida direita indireta tipo Barrow. A embolização transarterial foi planejada, mas a angiografia cerebral repetida antes do procedimento demonstrou o fechamento parcial espontâneo da fístula cavernosa carótida e o procedimento foi abortado. Um mês depois, nossa paciente apresentou piora da visão e descolamento coróide do olho direito. Ela recusou novos testes e, assim, começou a fazer compressões jugulares carótidas manuais autoadministradas. Um mês depois, ela desenvolveu piora progressiva de seus descolamentos coróides e de ângulo fechado. Ela acabou optando por intervenção cirúrgica, mas a angiografia cerebral repetida mostrou trombose significativa da fístula cavernosa carótida e não foi necessária intervenção. O exame dois meses depois mostrou resolução completa dos descolamentos coróides e ângulos abertos de ambos os olhos.
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+ Relatamos um paciente europeu com pancitopenia grave e hemofagocitose reativa relacionada a uma infecção por Babesia microti. A infecção por Babesia foi adquirida durante uma viagem nos EUA.
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+ Apresentamos o caso de um paciente caucasiano de meia-idade, que apresentou febre e dor de cabeça dentro de algumas horas após o início da terapia com cetuximab e foi diagnosticado com meningite asséptica induzida por cetuximab após um exame completo.
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+ Descrevemos o caso de uma senhora idosa imunocompetente que apresentou sintomatologia não específica, linfadenopatia, citopenias, títulos elevados de autoanticorpos e uma carga viral crescente de EBV que sugeriam uma doença inflamatória multissistémica relacionada com o EBV. Um trabalho extenso incluindo múltiplas biopsias da medula óssea e procedimentos de tecido linfóide levaram ao diagnóstico de linfoma de Hodgkin.
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+ Uma mulher de 67 anos foi internada no nosso departamento para tratamento de empiema direito. A tomografia computadorizada do tórax mostrou uma recolha de fluido em três espaços independentes dentro da cavidade torácica direita. Presumiu-se que se desenvolveu uma adesão firme entre o pulmão e a parede torácica, porque passaram cerca de sete semanas desde o início. Por conseguinte, decidimos usar a CBCT para debridar completamente três cavidades de empiema separadamente por VATS. Uma cavidade estava apenas numa estreita gama com a parede torácica, e estava localizada na parte de trás da cartilagem da costela. Ao clicar em qualquer estrutura anatómica pretendida nas imagens CBCT, a posição foi facilmente representada por projeção laser na superfície do corpo, o que ajudou a colocar a melhor incisão na pele. Além disso, noutras cavidades, a CBCT após o debridamento inicial mostrou uma cavidade insuficientemente dissecada. O debridamento adicional resultou num encolhimento bem sucedido da cavidade do empiema.
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+ Um homem de 49 anos de idade foi submetido a ecocardiografia transtorácica para dor torácica atípica. Foi encontrado um seio coronário dilatado e a ecocardiografia com contraste venoso levantou a suspeita de ausência da veia cava superior direita e esquerda persistente. A ecocardiografia transesofágica mostrou ausência da veia cava superior direita. Os achados ecocardiográficos foram confirmados por cavografia digital venosa superior.
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+ Relatamos um caso de um homem de 64 anos com histórico de adenoma paratireóide que desenvolveu um paraganglioma retroperitoneal pancreático. Apesar de ter evidência laboratorial de excesso de catecolaminas circulantes, o único sintoma apresentado pelo paciente foi dor no quadril. O paciente foi submetido a ressecção, e os achados histológicos foram consistentes com paraganglioma com metástase de linfonodo. O teste genético revelou uma variante de significância incerta dentro do gene RET
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+ Um paciente do TRITON2 com mCRPC BRCA-mutado teve uma resposta ao inibidor de PARP rucaparib e permaneceu em tratamento por 32 semanas, que foi >2 vezes mais do que a duração de cada uma das suas terapias anteriores (bicalutamida, docetaxel, abiraterona). O paciente foi inscrito no TRITON2 com base nos resultados dos testes genómicos locais de uma biópsia de arquivo que indicaram a presença de uma mutação BRCA1 T1399I (fração alélica, 19%). Os testes genómicos locais também identificaram uma mutação ATM G1663C, uma mutação TP53 P191del e uma mutação BRAF K601E. A análise de uma amostra de plasma obtida antes do paciente iniciar o tratamento com rucaparib detetou as mesmas alterações que as da biópsia de arquivo, mas também revelou a presença de uma perda homozigótica BRCA2 (gene completo, 26 de 26 exões) e várias outras alterações de impacto funcional desconhecido. A nossa hipótese é que a resposta do tumor do paciente ao rucaparib foi provavelmente impulsionada pela deficiência de reparação de danos no ADN causada pela perda homozigótica de todos os exões BRCA2. Após a interrupção do tratamento com rucaparib devido à progressão da doença clínica, o paciente recebeu carboplatina e cabazitaxel durante ≈3 semanas. O paciente morreu devido à progressão da sua doença.
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+ Aqui, apresentamos um relatório de caso de LH não sindrômico (NSHL). O paciente é um homem de 21 anos com LH progressivo. O sequenciamento do exome completo (WES) demonstrou uma nova mutação homozigótica sem sentido, c.9908A>C; p. Lys3303Thr, no exão 61 do gene MYO15A do probando. Análises posteriores revelaram que a mutação detectada está presente em um estado heterozigótico nos pais.
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+ Um paciente do sexo masculino de meia-idade apresentou dor no peito e troponina I elevada após uma infecção semelhante a gripe. Este paciente tinha um histórico de hipertensão e um hábito de uso de álcool e tabaco. A eletrocardiografia mostrou alterações típicas em infarto agudo do miocárdio, com a onda T aumentando. O angiograma coronário não revelou estenose. A ressonância magnética cardíaca revelou edema das paredes septal média e apical e paredes apicais anteriores em imagens ponderadas em T2 e mapeamento em T1. A ressonância magnética tardia de gadolínio das paredes septal média e apical e paredes apicais anteriores pôde ser encontrada. Os anticorpos da imunoglobulina G e imunoglobulina M do vírus da rubéola estavam anormalmente elevados. O paciente recebeu tratamentos antiviral e antibiótico, e os biomarcadores séricos e o eletrocardiógrafo voltaram ao normal após 5 dias de tratamento. Após um ano de acompanhamento, o paciente não apresentou sintomas, e a ressonância magnética cardíaca mostrou que a espessura do miocárdio era significativamente mais fina do que antes, e a fibrose era menor do que antes.
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+ Uma mulher de 68 anos foi internada com dormência no membro superior esquerdo e dor no pescoço esquerdo. A ressonância magnética cervical revelou a compressão das raízes nervosas e da medula espinal por uma grande lesão vascular. A angiografia vertebral esquerda demonstrou uma VVAVF que drenava para o plexo venoso vertebral ao nível de C5. Sob anestesia geral, o local da fístula foi acedido com um microcateter através da artéria femoral direita, e a embolização foi realizada com sucesso, através da colocação compacta de várias bobinas destacáveis, utilizando a técnica assistida por balão. A paciente recuperou totalmente, com a permeabilidade da artéria vertebral esquerda documentada por ressonância magnética a longo prazo e sem fuga de fístula, e sem complicações pós-operatórias.
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+ Um homem de 60 anos com ESRD em hemodiálise apresentou agravamento da tosse, falta de ar e diarreia. O paciente desenvolveu uma febre leve (37,8 °C) durante a hemodiálise 3 dias antes da apresentação e tem vindo a apresentar agravamento dos sintomas de gripe, incluindo febre de até 38,6 °C, tosse não produtiva, dor abdominal generalizada, náusea, vómito e diarreia líquida verde. Ele vive sozinho em casa sem conhecidos doentes e nega ter viajado ou visitado recentemente instalações de saúde que não o centro de diálise local. O teste rápido de gripe foi positivo para gripe A. A procalcitonina estava elevada a 5,21 ng/mL com uma contagem normal de glóbulos brancos (GB). A tomografia computorizada (TC) do tórax demonstrou áreas multifocais de consolidação e adenopatia mediastinal e hilar extensa, com preocupações de pneumonia. Ele foi admitido na unidade de biocontenção da Nebraska Medicine por preocupações de possível COVID-19 e começou a tomar oseltamivir para gripe e vancomicina/cefepime para a provável causa bacteriológica da sua pneumonia e diarreia. O painel de patogénicos gastrointestinais (GI) e o teste de toxina de Clostridioides difficile foram negativos. No segundo dia de admissão, o esfregaço nasofaríngeo inicial voltou positivo para SARS-CoV-2 por reação em cadeia da polimerase de transcrição reversa (RT-PCR) em tempo real. O paciente recebeu cuidados de apoio e retomou a hemodiálise de cama em isolamento estrito, e acabou por recuperar totalmente da COVID-19.
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+ Neste relatório, apresentamos o caso de uma mulher japonesa de 58 anos com osteossarcoma da mandíbula que foi tratada com cirurgia radical combinada com quimioterapia neoadjuvante e adjuvante. Como o tumor mostrou um crescimento rápido durante a quimioterapia neoadjuvante, a quimioterapia neoadjuvante foi suspensa e a ressecção cirúrgica foi realizada, seguida por quimioterapia adjuvante. Não foi encontrada evidência de recorrência local e metástase distal 14 meses após o tratamento inicial. O controlo local é considerado um factor de prognóstico principal para o osteossarcoma da cabeça e pescoço.
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+ A paciente era uma menina de 15 anos com DMJ, apresentando erupção heliotrópica, fraqueza muscular, aumento da enzima muscular, anticorpo anti-matriz nuclear 2 (NXP2) e biópsia muscular consistente com DMJ. A paciente desenvolveu febre, citopenia e hiperferritinemia três meses após as primeiras manifestações. A hemofagocitose foi encontrada na medula óssea. O diagnóstico final foi DMJ combinada com MAS. Apesar do tratamento intensivo, a paciente morreu de MAS. Ao revisar a literatura, encontramos 17 casos semelhantes. Juntamente com o caso presente, foram identificados 18 pacientes, a mediana de idade de início da doença foi de 13,5 anos e a relação entre homens e mulheres foi de 1,25: 1. Nove dos 16 (56,3%) pacientes foram complicados com doença pulmonar intersticial (ILD). O intervalo de tempo médio entre o início da DMJ e o diagnóstico de MAS foi de 9 semanas. No início do MAS, todos (100%) os pacientes tinham níveis elevados de ferritina e enzimas hepáticas séricas. Entre os 18 pacientes, 14 (77,8%) tinham febre, 14/17 (82,4%) tinham citopenia, 11/11 (100%) tinham hepatoesplenomegalia e 13/14 (92,9%) tinham hemofagocitose. Cinco (27,8%) pacientes apresentaram envolvimento do sistema nervoso central (CNS). A taxa de mortalidade de MAS em pacientes com DMJ foi de 16,7%, apesar de vários métodos de tratamento.
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+ Neste relatório, os autores apresentam um caso interessante de um homem de 43 anos, diagnosticado com síndrome nefrótica secundária a doença de alteração mínima, bem como apresentando atualmente HAP secundária a anfetamina.