confirmacao atraves deexame genetico com tecnicas especiais. A precisao dessa prova pode orientar ouredirecionar tratamentos, visando a torna-los mais especificos. Possibilita,igualmente, aconselhar as familias afetadas sobre os riscos de recorrencia e aspossiveis opcoes reprodutivas.Quem pode ser afetado pela SXF ?Familias de todas racas e grupos etnicos podem seratingidas pela sindrome, que afeta mais intensa e frequentemente os homens doque as mulheres. A SXF e rara ou frequente?De acordo com dados de pesquisas e estudos epidemiologicosrealizados em paises desenvolvidos, estima-se que, na populacao em geral, 1 emcada 2000 pessoas seriam afetadas pela SXF, manifestando seus problemas. Uma emcada 259 mulheres seria portadora ou carregaria o gene com o defeito que causaa sindrome. Com comprometimento intelectual significativo, isto e, com algumgrau de retardo mental, ela atinge aproximadamente 1 em cada 1 250 homens e 1em cada 2 500 mulheres. Pesquisas indicam que 80 a 90% das familias portadorasainda nao foram diagnosticadas (dados recentes da Espanha).No Brasil nao ha estatisticas formais. Constata-se, porem, um frequentedesconhecimento dessa causa de comprometimento mental, tanto por parte deprofissionais da area da saude como da educacao e, consequentemente, por parteda populacao em geral. Portanto, nao e rara. E pouco conhecida e diagnosticada,ja que sua investigacao, comprovacao e descricao cientificas sao recentes.Caracteristicas fisicas:Recem-nascidos nao apresentam indicios de aparenciafisica que antecipem uma suspeita precoce da SXF. De forma semelhante a outrosquadros clinicos, apresentam macrocefalia (perimetro da cabeca maior que onormal) e hipotonia (baixo tonus muscular), podendo esta revelar-se, porexemplo, na falta de forca para sugar na mamada.Criancas maioresevidenciam: Atrasos no desenvolvimento psicomotor, com aquisicao tardia deposturas (sentar-se, por-se em pe, andar); dificuldades na coordenacao demovimentos amplos e finos, inclusive nos requeridas pela motricidade oral paraarticular a fala. Otites medias frequentes e recorrentes, podendo produzir alteracoes quedificultam a percepcao dos sons na aquisicao da fala. Palato ogival("ceu da boca muito alto"). Ma oclusao dentaria. Transtornos oculares (estrabismo, miopia). Alteracoes em estruturas e funcoes cerebrais. Convulsoes e epilepsia. Outros sintomas: alteracoes no aparelho osteoarticular (hiperextensibilidadedos dedos, especialmente das maos; escolioses; pes planos ou"chatos"; peito escavado); alteracoes no aparelho cardiovascular(prolapso da valvula mitral; leve dilatacao da aorta ascendente); pele fina esuave nas maos.Jovens e adultos podem apresentar: Rosto alongado e estreito com leve projecao da mandibula para a frente. Orelhas proeminentes ou de tamanho maior que o normal, com implantacao maisbaixa. Macroorquidismo (aumento do tamanho dos testiculos por transtornosendocrinologicos) apos a puberdadehttp://www.xfragil.com.brParalisia Cerebral O termo Paralisia Cerebral descreve uma condicao deser, um estado de saude com implicacoes que decorrem de danos ao SistemaNervoso. Paralisias Cerebrais nao sao doencas, mas sim uma condicao especialque, uma vez estabelecida, nao progride, podendo apresentar regressao commelhora do quadro clinico geral.Suas causas sao quase sempre decorrentes da falta de oxigenacao cerebral epodem acontecer durante a gravidez, no momento do parto ou durante o periodo dodesenvolvimento neuromotor.A frequencia de Paralisias Cerebrais em paisesdesenvolvidos e de cerca de 2/1000 nascidos vivos, segundo Paneth & Killy.No Brasil, de acordo com Diament & Cypel, os numeros aumentam para 7/1000nascidos vivos. O fato decorre da precariedade do atendimento e acompanhamento pre-natalna maioria dos paises em desenvolvimento, assim como as condicoes socioeconomicasda maioria da populacao destas