comuns, graves,longas e incapacitantes que acomete a crianca e o adolescente. A doenca seapresenta ao nascimento, mas os sinais clinicos se tornam aparentes entre os 2e os 5 anos de idade. A fraqueza muscular afeta seletivamente os musculosproximais dos membros antes que os distais, e os membros inferiores antes queos superiores. Quando a crianca comeca a ficar em pe ou a andar, tende acair, e sua marcha apresenta um leve gingado. Com a progressao da doenca hadificuldade cada vez maior para a deambulacao que, em geral, estaimpossibilitada em torno dos 8 a12 anos de idade.Inicialmente as fibras musculareslesadas apresentam inchaco, depois a medida que a doenca progride, ocorremsucessivas degeneracoes da fibra muscular, que se atrofia e desaparece, sendosubstituida por tecido conjuntivo. Infelizmente, quase todos os pacientesficam confinados a uma cadeira de rodas antes de completarem 20 anos de idade.E e comum nesta forma de distrofia muscular progressiva, certo grau dedeficiencia mental. Embora sua incidencia recaia principalmente sobre ascriancas, tambem pode atacar os adultos, quando entao apresenta intensidade bemmenor (forma de Becker).SinonimiaE uma doenca tambem conhecida pelosseguintes nomes:Atrofia muscular progressiva dainfancia.Distrofia muscularpseudo-hipertrofica.Doenca de Duchenne-Griesinger.Paralisia muscular pseudo-hipertrofica.IncidenciaCostuma ter inicio nos tres primeirosanos de vida.A mulher e portadora da doenca.Acomete criancas do sexo masculino.A sua incidencia e de um caso paracada 3.500 meninos que nascem.50% das filhas de uma mulherportadora serao tambem portadoras.GeneticaTanto a Distrofia de Duchenne como ade Becker sao determinadas por dois alelos (variantes de um mesmo gene),localizados no braco curto do cromossoma X locus 21 ( Xp21). Por tecnicas de biologiamolecular e imunologicas foi possivel definir que a diminuicao, a ausencia ou odefeito de uma proteina, denominada distrofina, sao responsaveis pela distrofiamuscular progressiva. Esta proteina e fundamental para manter aintegridade da membrana da celula muscular. O padrao de heranca destetipo de miopatia e do tipo recessivo ligado ao sexo, portanto a doenca etransmitida pela mae a seu filho. Na forma recessiva ligada ao sexo, apesar darecessividade, todos os meninos que possuem o gene patologico terao a doenca,pois nao existe alelo dominante para suprimir o seu efeito no par decromossomos XY.PatologiaOs estudos histologicos dos musculosrevelam areas com perda da estriacao cruzada, deslocamento dos nucleos para ocentro das fibras musculares, com proliferacao de tecido conjuntivo. As fibrasmusculares se fragmentam, havendo acumulo de grandes quantidades de tecidogorduroso nas areas comprometidas. As lesoes das fibras musculares costumam serirregulares, de sorte que no seio de um mesmo fasciculo encontram-se tantofibras sas como fibras lesadas.TransmissaoA doenca e transmitida pela mae a seufilho, portanto a doenca e hereditaria e genetica.Sinais e sintomasA mae percebe que algo nao esta certocom o desenvolvimento fisico do seu filho, quando este apresenta dificuldadesno andar, tem dificuldade de se levantar do chao, costuma sofrer quedas com umafrequencia anormal, apresenta dificuldade para erguer a perna e subirdegraus e escadas, e comeca a aparecer o aumento de volume daspanturrilhas (batata da perna).Fase inicial:Geralmente, inicia-se pelocomprometimento dos musculos da cintura pelvica, conhecida popularmente como "cadeiras". Emseguida estende-se ate a cintura escapular (omoplatas), e posteriormente, afetaainda outros grupos musculares. O equilibrio da crianca passa a ser precario,obrigando-a a manter-se com os pes afastados, de forma a aumentar a