SEXTA-FEIRA 15/04/2011 SABADO 16/04/2011 DOMINGO 17/04/2011 Por Aldir Junior (@aldirjunior) Meus queridos,Esta e a penultima parte do artigo que comecei desde janeiro a publicar. Tentei dar uma apressada no passo agora, pois vejo que ainda falta muito o que esclarecer para aqueles que nao dominam o jargao medico, mas querem saber mais sobre miopatia mitocondrial.Espero poder completa-lo muito em breve e conto com sua ajuda para enriquecer ainda mais o conteudo deste blog que nao e exclusivamente meu, mas pode ser de todos os que se interessarem em ajudar.Aos portadores e familiares de portadores da doenca, peco que mandem seus depoimentos ao e-mail miopatiamitocondrial@gmail.com, com uma foto bem bacana (opcional, claro), contando um pouco de sua historia, descrevendo suas dificuldades, e como fazem para supera-las. Com esses depoimentos voces podem conhecer e receber e dar apoio uns aos outros. Bem, eu ja fiz minha parte e coloquei o meu primeiro. Agora conto com voces!!!Um grande abraco e que Deus os guarde!!!Larissa.Como as doencas mitocondriais sao diagnosticadas?Nenhum dos sintomas mais significativos das doencas mitocondriais fraqueza muscular, intolerancia ao exercicio, deficiencia auditiva, ataxia (falta de equilibrio do corpo), convulsoes, deficiencia de aprendizado, cataratas, defeitos cardiacos, diabetes e crescimento atrofiado sao exclusivos das doencas mitocondriais. Contudo, uma combinacao de tres ou mais desses sintomas em uma pessoa aponta fortemente para uma doenca mitocondrial, especialmente quando os sintomas envolvem mais de um sistema de orgaos.Para avaliar a extensao desses sintomas, um medico normalmente comeca levantando o historico medico do paciente, e depois o encaminha para exames fisicos e neurologicos.Exames diagnosticos para doencas mitocondriaisO exame fisico normalmente inclui testes de forca e resistencia, tal como um teste de esforco, que pode envolver atividades como abrir e fechar as maos repetidamente ou subir e descer um lance pequeno de escadas. O exame neurologico inclui testes de reflexos, visao, fala e habilidades cognitivas basicas (raciocinio).Dependendo das informacoes encontradas no levantamento do historico medico e nos resultados dos exames, o medico pode solicitar mais exames especializados que podem detectar anormalidades em musculos, cerebro e outros orgaos.O exame mais importante entre esses exames especializados e a biopsia muscular, que envolve a remocao de uma pequena amostra de tecido muscular para analise. Quando tratados com um pigmento que colore as mitocondrias de vermelho, os musculos afetados por doencas mitocondriais normalmente mostram fibras rotas vermelhas (ragged red fibers) celulas musculares (fibras) que tem excesso de mitocondrias. Outras manchas podem detectar a ausencia de enzimas mitocondriais essenciais no musculo. Tambem e possivel extrair proteinas mitocondriais do musculo e mensurar sua atividade.Alem da biopsia muscular, tecnicas nao invasivas podem ser utilizadas para examinar musculos sem a retirada de uma amostra de tecido. Por exemplo, uma tecnica chamada Espectroscopia de Fosforo por Ressonancia Magnetica pode mensurar os niveis de fosfocreatina e ATP (que frequentemente sao reduzidos nos musculos afetados por doencas mitocondriais).Tomografias computadorizadas e ressonancias magneticas podem ser utilizadas para inspecionar visualmente o cerebro na busca por sinais de dano, e eletrodos superficiais colocados no couro cabeludo podem ser utilizados para produzir um registro da atividade do cerebro, o que e chamado de Eletroencefalograma.Tecnicas similares podem