ou alteracoes imunologicas e reumatologicas. A idade dos progenitores e um dos fatores que pode estar relacionada ao aparecimento de enfermidades raras. A mulher nasce com o numero de ovulos para a vida toda, ao contrario dos homens, que criam novos espermatozoides a cada tres, quatro dias. Uma mulher de 40 anos tem ovulos de 40 anos. Isso a deixa mais suscetivel a alteracoes cromossomicas ou erros de divisao nos cromossomos, complementa Lourenco.Se um casal nessas condicoes deseja ter filhos, o ideal e que seja indicado um exame pre-natal invasivo pelo qual se colhe o liquido amniotico. A amostra e encaminhada para uma analise de genetica molecular e podem ser detectados problemas antecipadamente.Diagnostico tardioUm dos grandes problemas em relacao as doencas raras e o diagnostico tardio e a grande quantidade de enfermidades descritas: 7 a 8 mil.Segundo o medico Joao Gabriel Daher, especialista titular de doencas raras do Ministerio da Saude, muitas enfermidades comecam a apresentar sintomas tardiamente. Por isso, e extremamente comum os pais falarem que, quando pequenos, os filhos pareciam normais.Ainda assim, algumas caracteristicas podem ajudar na hora do diagnostico. Fique atento, por exemplo, se a crianca costuma ser muito molinha, demora mais para sentar, caminhar ou demonstra atraso marcante para comecar a falar.A falta de especialistas e centros dedicados agrava os obstaculos na busca por diagnostico e muitos testes, inclusive, precisam ser enviados ao exterior. Temos 156 medicos geneticistas no Brasil, sendo que a OMS preconiza um para cada 100 mil habitantes. Ha uma defasagem de cerca de 3 mil geneticistas. Se na regiao Sudeste ha falta de especialistas, imagine nas outras regioes do pais, afirma Daher.Na opiniao de Charles Lourenco, medicos que nao sao especialistas em genetica nao tem obrigacao de fazer o diagnostico, mas devem pelo menos orientar as familias sobre a possibilidade de nascimento de um filho com o mesmo problema nas proximas gestacoes. Na pratica, nem isso acontece.Patricia de Carvalho, de Poco Fundo, Minas Gerais, e mae de Pamela, de oito anos. O primeiro sinal que chamou a atencao foi a demora para comecar a sentar e falar. Os primeiros pediatras consultados diziam: Calma, mae! Isso e normal. Mas o tempo foi passando e os problemas se agravando. Ainda assim, os medicos comecaram a suspeitar de alguma paralisia cerebral, nao de doenca genetica.Levamos tres anos entre idas e vindas a diversos especialistas, ate que encontramos a equipe do doutor Charles, que comecou a investigar a parte genetica. O exame foi mandado para a Suica, porque aqui eles nao tinham como descobrir, e ai sim confirmaram o diagnostico. Nunca tinha ouvido falar em deficiencia de BH4 na vida, diz a mae.Enquanto corria de medico em medico, Patricia engravidou novamente. Pamela tinha cinco anos quando nasceu Natalia, com a mesma doenca. Ambas foram diagnosticadas quando tinham oito e tres anos, respectivamente.A deficiencia de BH4 pode causar retardo mental e atraso do desenvolvimento da crianca. Ha um caso a cada milhao de nascidos vivos.Apesar de nao ter cura, a associacao de alguns medicamentos pode fazer com que a doenca nao evolua. O problema e que eles sao importados