as esperadas de acordo com as Leis de Mendel.Nos individuos que tem olhos claros e facil constatar que a iris mostra areas de espessuras diferentes (areas atroficas, alternando com outras mais espessas), alem do que a distribuicao da melanina nao e uniforme formando - se por isso, estruturas radicais caracteristicos que geram padroes muito variados.Mulheres "normais" e homens produzem apenas tres pigmentos: os responsaveis pela absorcao do azul, do verde e do vermelho. A combinacao da luz absorvida por esses tres pigmentos, chamados genericamente opsinas, possibilita a visao colorida em humanos.Os genes que trazem as receitas para fabricar as opsinas vermelhas e verdes estao alojados no cromossomo X, que caracteriza o sexo feminino, quando ocorre em duplicatas (o sexo masculino e definido quando o outro cromossomo) o Y.Mulheres normais tem duas copias de ambos os genes. Existem varias mutacoes que permitem a opsina vermelha absorve cor na faixa do vermelho-laranja, algumas mulheres tem tanto um alelo vermelho-laranja alterado.Na formacao da Iris participam sete pares de genes (olhos), mas a surdez e a deficiencia de pigmentacao estao relacionadas.A causa sao nao-disjuncao cromossomica foi sugerida em 1932, por Waardenburg, Lyune e colaboradores demonstraram que se tratava de uma anormalidade cromossomica identificando a presenca de cromossomos extra nos afetados. Conhecida a nivel mais profundo mosaicismo.Em 1960, foram descritos os primeiros casos de translocacao por Polani e colaboradores e em 1961, o primeiro caso de mosaicismo. O mosaicismo e definido como a presenca de um tecido de pelo menos duas linhagens que se diferenciam geneticamente, mas sao derivados de um unico zigoto. E um disturbio clinicamente importante nos disturbios cromossomicos como de Sindrome de Down.De modo mais geral, as mutacoes que surgem em celulas unicas na vida pre-natal ou pos-natal podem originar clones de celulas geneticamente diferentes do zigoto original.Pode ser numerico (o mais comum) ou estrutural. Este termo e utilizado para indicar casos em que as celulas de um mesmo individuo podem ter constituicoes quimicas diferentes.Mosaico somatico: na formacao do feto, a cor da pele e da iris se desenvolve junto com o Sistema Nervoso Central.Uma mutacao que afeta a morfologia e ocorre durante o desenvolvimento e ocorre durante o desenvolvimento embrionario pode se manifestar como uma anomalia segmentar ou em trechos, dependendo do estagio no qual a mutacao ocorreu e da linhagem de celulas somaticas nas quais se originou.A causa em nivel molecular"relacionados a segmentos cromossomicos (os genes), como tambem extrinsecos provocados por uma descontinuidade na recepcao de estimulos nervosos captados por celulas especificas (os melanocitos) na constituicao da iris" (Fonseca, 2010)Se ocorrer em estagio inicial, antes da separacao das celulas germinativas das somaticas, ela estara presente em ambas as linhagens e, portanto, sera transmitida para a prole em sua forma completa, bem como sera somaticamente em forma de mosaico. A NF1 as vezes e segmentar, afetando apenas uma parte do corpo. Em tais casos, o paciente tem genitores normais, mas se tiver um filho afetado, o fenotipo da crianca sera tipico da NF 1,nao segmentar e uma mutacao em um ancestral das celulas somaticas do segmento afetado.Nos casos nos quais a NF1 e