e sobre a relacao entre a real participacao dos distintos mecanismos geneticos na configuracao do seu fenotipo. ANGELMAN, 1965 descricao de tres criancas nao consanguineas com caracteristicas semelhantes.BOWERS & JEAVONS, 1967 descricao de mais dois casos com as mesmas caracteristicas e o uso do termo happy puppet syndrome e sugerido.BERG & PAKULA, 1972 descricao do 6o. caso. O termo Angelman Syndrome e usado pela primeira vez para nomear a sindrome.MOORE & JEAVONS, 1973 relato de mais dois casos, um cuja suspeita diagnostica foi realizada atraves do eletrencefalograma.BERGREEN, 1972; KIBEL & BURNESS, 1973; MASSEY & ROY, 1973 relatos de caso com enfase para os aspectos clinicos da sindrome.ELIAN, 1975 revisao de 14 casos relatados em 10 anos apos a primeira descricao. Enfase sobre a raridade desta sindromeRelatos de caso do final da decada de 70: HALAL & CHAGNON, 1976; PELC et al., 1976.Quadro 3. Historia e Achados Laboratoriais** WILLIAMS et al., 19951. Pre-natal e historia de nascimento normal com perimetro cefalico dentro da normalidade. 2. Ausencia de defeitos sistemicos de nascimento 3. Atraso de desenvolvimento evidente por volta dos 6 aos 12 meses4. Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (nao ha perda de aquisicoes)5. Exames laboratoriais normais6. Exames de imagem estrutural usando RM ou TC normais ou com anormalidades inespecificas (atrofia cortical discreta ou desmielinizacao)** Estes achados sao uteis como criterios de inclusao, entretanto caso nao sejam observados, nao devem excluir o diagnostico.A S.A nao e uma sindrome homogenea, em relacao as suas caracteristicas clinicas. Esta heterogeneidade parece estar relacionada a varios fatores, entre eles a faixa etaria (Magenis et al., 1990; VAN LIERDE et al., 1990; Fryburg et al., 1991; BUNTINX et al., 1995; LAAN et al., 1996; SANDANAM et al., 1997).1. Criterios DiagnosticosO CONSENSO PARA CRITERIOS DIAGNOSTICOS foi criado para definir as caracteristicas clinicas desta sindrome assim como a frequencia com que ocorrem (Williams et al., 1995a) e estao representados nos quadros 3 e 4.Quadro 4. Caracteristicas Clinicas: Consistente (100%) Atraso de desenvolvimento, geralmente grave, alteracao da linguagem, emissao de fonemas elementares e raramente articula palavras; comunicacao receptiva e comunicacao nao-verbal maior do que verbal, disturbios do movimento, usualmente ataxia a marcha e/ou tremores nos membros.Comportamento unico: sorrisos/ risadas frequentes; comportamento alegre; facilmente excitavel, com borboleteamento (movimento dos bracos como em bater de asas); comportamento hipermotor (hiperatividade) e deficit de atencaoFrequente (mais do que 80%)- Atraso no aumento do perimetro cefalico, resultando em microcefalia (absoluta ou relativa) por volta dos 2 anos de idade - Crises Epilepticas (instalacao antes dos 3 anos de idade)- EEG anormal com padroes sugestivosAssociado (20% a 80%)Achatamento occipital Depressao occipitalProtrusao lingualDisturbios de succao e de degluticaoProblemas alimentares durante o periodo de lactentePrognatismoBoca ampla com dentes separadosSialorreiaComportamento oral-motorEstrabismoHipopigmentacao da pele, cabelos e iris (comparadas aos familiares, observada somente nos casos de delecao cromossomica)Hiperreflexia Posicao elevada e semifletida dos bracos, especialmente durante a deambulacaoHipersensibilidade ao calorDisturbios do sonoAtracao ou fascinio pela aguaIII. Caracteristicas da Epilepsia:A epilepsia ocorre em 80 a 90% dos pacientes com SA (Williams & Frias, 1982, Willems et al., 1987; Robb et al., 1989; Zori et al., 1992, Williams et al., 1995a). Na ASA ja foram descritos