mas apresentam envolvimento progressivo variavel, apos os primeiros meses de vida, desenvolvendo-se o quadro clinico especifico, conforme a deficiencia enzimatica presente e a forma da doenca.O retardo mental e principalmente encontrado nas sindromes de Hurler, Hunter (heranca ligada ao cromossomo X), Sanfilippo, e tambem na MPS VII. Na sindrome de Scheie a crianca geralmente tem desenvolvimento cognitivo normal. Na Maroteaux-Lamy, as alteracoes clinicas podem variar e perdas cognitivas nao tem sido observadas.Dentre as doencas metabolicas que afetam o sistema nervoso central, as MPS sao as mais frequentemente atendidas no SARAH.Exames ComplementaresO grau de envolvimento esqueletico varia conforme o tipo e a forma de MPS. O estudo radiografico mais importante para a complementacao diagnostica e o raio X simples com as seguintes incidencias: perfil da coluna (transicao toraco-lombar), perfil de cranio (sela turca), maos e pes (antero-posterior), que embora nao sejam especificas, em nossa pratica tem se mostrado bastante sensiveis.O screening com os testes do azul de toluidina (Berry spot test) e do brometo de CTMA (teste de Dorfmann) pode orientar o diagnostico e a confirmacao e feita atraves da dosagem enzimatica em fibroblastos e leucocitos, orientada pela cromatografia de mucopolissacaridios (glicosaminoglicanos).TratamentoO transplante de medula ossea, embora ainda considerado experimental nas mucopolissacaridoses, tem sido realizado com bons resultados na MPS VI (Maroteaux-Lamy). A indicacao desta modalidade terapeutica nos outros tipos de MPS e controversa.EsfingolipidosesDesordens do Metabolismo dos EsfingolipidiosDoenca de Niemann-PickClassificada em tres tipos: A, B e C. Nos dois primeiros tipos, a esfingomielinase encontra-se deficiente, com consequente acumulo de esfingomielina e outros lipidios no sistema monocito-fagocitario, presente em varios tecidos, incluindo o cerebro. O tipo C representa um erro no transito do colesterol exogeno, que e associado ao acumulo intra-celular de colesterol nao-esterificado. Neste tipo, a atividade da esfingomielinase e normal.Na doenca de Niemann-Pick tipo A, os primeiros sintomas aparecem entre tres e nove meses de idade e caracterizam-se por aumento importante de baco e figado e atraso do desenvolvimento psicomotor. Com a progressao da doenca, aparecem convulsoes, regressao psicomotora e aumento do tonus muscular.O tipo B e caracterizado por ser fenotipicamente variavel. O diagnostico, geralmente, e suspeitado durante a infancia, por causa do aumento do baco e do figado. A maioria dos individuos com este tipo de patologia tem pouco ou nenhum envolvimento neurologico.O tipo C tem apresentacao clinica variada. O quadro classico compoe-se de paralisia dos nervos motores oculares, deficiencia de equilibrio e incoordenacao progressivas, movimentos involuntarios e envolvimento cognitivo. Manifesta-se no final da infancia. Pode apresentar-se, tambem, com tonus diminuido, atraso do desenvolvimento psicomotor, doenca hepatica neonatal ou perdas cognitivas no adulto.Exames ComplementaresA presenca de celulas esponjosas na medula ossea sugere o diagnostico (celulas de Niemann-Pick).A confirmacao dos Tipos A ou B e obtida atraves da analise da esfingomielinase em leucocitos ou fibroblastos. A classificacao em tipo A ou B e feita pelo quadro clinico.Para estabelecer-se o diagnostico do Tipo C sao necessarios exames mais complexos (dosagem de colesterol celular esterificado e coloracoes especiais de celulas de fibroblastos cultivados, disponiveis em poucos centros diagnosticos).Doenca de GaucherHa deposito de cerebrosidios nos tecidos envolvidos, devido a deficiencia da glicocerebrosidase. Apresenta-se sob tres