Polimorfismo do gene dos receptores de progesterona e o aborto espontaneo de repeticaoTRAINA, Evelyn et al. Polimorfismo do gene dos receptores de progesterona e o aborto espontaneo de repeticao. Rev. Bras. Ginecol. Obstet. [online]. 2010, vol.32, n.5, pp. 229-233. ISSN 0100-7203.O aborto espontaneo de repeticao (AER) e conceituado como a perda consecutiva de tres ou mais gestacoes e afeta aproximadamente 0,5% da populacao. Apesar dos inumeros recursos disponiveis na atualidade, sua etiologia ainda permanece indefinida em mais da metade dos casos. (p.230)A modulacao da expressao de receptores de progesterona depende de muitos fatores. E bem estabelecido, contudo, que ela seja pelo menos em parte determinada geneticamente. O gene que codifica os receptores de progesterona em humanos e unico e esta localizado no cromossomo 11q22-23, sendo responsavel pela producao das duas isoformas proteicas: PR-A e PR-B. (p.230)Dessa forma, e conhecendo a importancia da progesterona no desenvolvimento da gestacao, este estudo teve o objetivo de analisar a relacao entre o polimorfismo PROGINS e a ocorrencia de aborto espontaneo de repeticao. (p.230)Em estudo caso-controle, foram selecionadas 85 mulheres (idade de 17 a 43 anos, media 30.4) atendidas no Ambulatorio de Aborto Habitual do Hospital Sao Paulo, com antecedente de pelo menos tres perdas gestacionais precoces consecutivas (Grupo Caso). Todas foram submetidas ao protocolo de investigacao do setor, que inclui exames especificos: histeroscopia, histerossalpingografia, cariotipo dos pais, investigacao de deficiencia de fase lutea (dosagens seriadas de progesterona) e investigacao de Sindrome do Anticorpo Antifosfolipide atraves de pesquisa de anticorpo anticardiolipina e anticoagulante lupico. (p.230)Para o estudo genetico, inicialmente foram coletados 10 mL de sangue por puncao de veia periferica de antebraco. Apos centrifugacao, o DNA foi extraido pela tecnica DTAB/CTAB. A concentracao final de DNA a ser utilizado foi ajustada em 100 ng/L, podendo ser utilizada entre 25/200 ng/L, por meio de leituras das absorbancias em espectrofotometro. (p.230)A distribuicao genotipica estava em equilibrio de Hardy-Weinberg nos dois grupos estudados. A distribuicao das frequencias do polimorfismo PROGINS no grupo com AER foi de 72,3% T1/T1 e 27,7% T1/T2. No Grupo Controle, encontramos: 76,4%T1/T1, 22,3% T1/T2 e 1,3% T2/T2. Considerando as frequencias alelicas, no Grupo Caso 86,1% das mulheres apresentavam o alelo T1 e 13,9% o alelo T2. No Grupo Controle, o alelo T1 apareceu em 87,6% da populacao e no Grupo Caso em 12,4%. (p.231)Neste estudo, nao encontramos associacao entre os polimorfismos do gene dos receptores de progesterona (PROGINS) e a ocorrencia de AER. As frequencias genotipicas aqui descritas estao em concordancia com outras publicacoes, inclusive na populacao brasileira. (p.231-232)Nos ultimos anos, tem ocorrido um aumento dramatico de descobertas geneticas envolvendo doencas complexas. Nesses estudos, que tem habitualmente desenho casocontrole, a selecao dos participantes e o tamanho amostral sao questoes importantes, uma vez que o numero de individuos e influenciado pela frequencia do polimorfismo na populacao. Devido a dificuldade em se obter numero elevado de amostras, erro beta de 20% e alfa de 5% geralmente sao aceitaveis para o calculo amostral, sendo que aumentar o numero de controles e artificio que aumenta o poder do teste. (p.232) co: i o H P 41) Importancia de polimorfismos de