WATWATWATWATWATWATWATWATWATWAT? GRILLO, Laura Brunelli das Neves et al. Mutacoes no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e sindrome de Down. Cad. Saude Publica [online]. 2002, vol.18, n.6, pp. 1795-1797. ISSN 0102-311X."A metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR)atua na regulacao das reacoes de metilacao celulares, catalisando a conversao do 5,10 metilenetetrahidrofolato para 5-metiltetrahidrofolato, onde o radical metil e doado para a remetilacao da homocisteina para metionina. Estareacao e importante para a sintese de 5-adenosilmetionina (SAM), o mais importante doadorde metil para o DNA, proteinas de construcaoe reacoes de metilacao de lipidios. Da atividade reduzida da MTHFR, resulta um aumentoda necessidade de consumo do acido folico, para manter normais as remetilacoes de homocisteina para metionina. Na ausencia de acidofolico suficiente, a homocisteina intracelular seacumula e a ressintese de metionina e reduzida, comprometendo as principais reacoes demetilacao (Frosst et al., 1995). Diversas doen-cas, principalmente neurologicas, cardiacas evasculares, com presenca de homocistinuriae/ou homocistinemia, tem sido relacionadas adeficiencia de enzimas que atuam na metila-cao, principalmente a MTHFR (van der Put etal., 1995). James et al. (1999) investigaram a deficiencia da MTHFR em maes de portadores de sindrome de Down (SD) e encontraram um acu-mulo de maes portadoras da deficiencia. Haevidencias de que a falha na disjuncao do cromossomo 21 na meiose I materna possa ocorrer em virtude de fenomenos de hipometilacao,que poderiam ser oriundos do metabolismoanormal do folato, decorrente das mutacoes677 (CT) e 1298 (AC) do gene da MTHFR,localizado no cromossomo 1.O objetivo deste estudo foi o de avaliar apresenca dessas mutacoes em maes que tiveram filhos com SD, verificando se ha uma concentracao significativa de genitoras com essasmutacoes. "(p.1796)"A amostra estudada e constituida de 36 maesde portadores da SD (78% caucasoides e 22%negroides). A idade das maes variou de 16 a 42,com uma media de 28,47 e desvio padrao de5,83. Todas as criancas tinham diagnostico detrisomia livre por cariotipo. Foram analisadosaleatoriamente 200 individuos adultos da populacao geral para controle (77% caucasoides e23% negroides). A extracao de DNA foi procedida conforme o metodo descrito por Woodhead et al. (1986), com algumas modificacoes.O metodo de analise foi a reacao em cadeia dapolimerase seguida de digestao enzimatica especifica."(p.1796)"Por esses dados preliminares, pudemos constatar que o genotipo 677 (CT)/1.298 (AC)seria um fator de risco importante na Sindrome de Down. Esse dado vem confirmar a importancia da administracao do acido folico antes da concepcao, que, alem de diminuir a chance de nascimento de criancas com defeitos defechamento de tubo neural, poderia reduzir achance de nascimento de criancas com sindrome de Down."(p.1797) VILAS BOAS, Luciana T.; ALBERNAZ, Elaine P. e COSTA, Rafaela Goncalves. Prevalencia de cardiopatias congenitas em portadores da sindrome de Down na cidade de Pelotas (RS).J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2009, vol.85, n.5, pp. 403-407. ISSN 0021-7557."Nos ultimos anos, a sindrome de Down tem recebido especial atencao, principalmente pelo fato de ser a anomalia cromossomial mais comum entre os neonatos1,2 Sua incidencia na populacao geral e de aproximadamente 1 em 600 ate .1.000 nascimentos, mas ela pode variar conforme a idade materna. Em maes com idade superior a 45 anos3, a sindrome pode chegar a ocorrer em 1 em cada 30 nascimentos.O diagnostico e feito