O cancermais comum entre as mulheres de raca branca e o de mama, sendo responsavel por10% dos casos de cancer no mundo. Geralmente a primeira manifestacaoclinica e um nodulo duro e indolor. A mulher pode perceber que tem um tumor aose tocar, observar retracao do mamilo ou, mais raramente, secrecao de sangue.Muitas vezes o diagnostico so e revelado na mamografia.A deteccao precoce e crucial no sucesso dotratamento, dai a recomendacao de realizar o auto-exame, pesquisas clinicas eexames complementares. Mutacoes nos genes, BRCA1 eBRCA2, causam cancer de mamae tambem podem causar tumores de ovario, cancer de prostata e de intestinogrosso. Entre as mulheres em geral, a chance de desenvolver uma mutacao ede uma para 500. Entre as mulheres que possuem amutacao, 56% tem chance de desenvolver o tumor antes dos 70 anos e 16% dechance de desenvolver cancer de ovario. Entre esta populacao especifica,estima-se que as mutacoes respondam por 9% dos casos de cancer de mama e por40% dos de ovario. A alta frequencia das mutacoes e o risco elevado dessasmulheres desenvolverem a doenca torna o exame de prevencao precoce do cancer demama indicado.Em todo o mundo, anualmente, ocorrem cerca de150 mil novos casos da doenca. Destes, cerca de 10% aparecem em mulheres cujasancestrais tiveram cancer de mama ou de ovario. Nestas familias, as chances deos genes BRCA1 e BRCA2 sofrerem mutacao estao entre 50% e 60%.O exame de sangue dos genes BRCA1 e BRCA2 tambeme aconselhado para mulheres que tem casos de cancer de mama e de ovario nafamilia e para pacientes jovens com caso isolado de cancer de mama. Se pretende fazer o teste, antes de realiza-lo converse com seumedico. Este exame detecta a possibilidade maior ou menor da futura mamaedesenvolver um bebe com anomalias, o que traz ao pre natal tranquilidade tantopara os pais quanto para o medico. A avaliacao consiste na analise de marcadores bioquimicos maternos(alfa-fetoproteina, beta-HCG livre e estriol livre) em associacao com os dadosdo ultra-som morfologico do 1o. trimestre em um estudo realizado por software,que prediz a probabilidade matematica do recem nascido apresentar mas formacoescongenitas e anomalias cromossomicas investigadas (Sindromes de Down, deEdwards, de Patau, de Turner e Defeitos abertos do tubo neural - DNT). Desta maneira e possivel direcionar o prenatal da gestante de alto risco para a realizacao de exames diagnosticoscomplementares. Os Tipos de Avaliacao de Risco Fetal 1. Teste Combinado do 1o. Trimestre- Utilizado para a triagem daSindrome de Down com taxa de deteccao de 82% e taxa de falso positivo de 5%; - Nao e utilizado para a triagemda Ma formacao do Tubo Neural;- Associa os marcadoresbioquimicos Proteina Plasmatica A (PAPP-A) e beta-HCG livre com a translucencianucal;- Realizado entre a 10a. e 13a.,preferencialmente na 12a. semana de gestacao;- A maior vantagem e apossibilidade de confirmacao mais precoce do diagnostico. No entanto, acabamsendo identificados alguns casos que naturalmente evoluirao para aborto.2. Teste Triplo do 2o. Trimestre- Utilizado para a triagem da Maformacao do Tubo Neural e da Sindrome de Down com taxa de deteccao de 69% etaxa de falso positivo de 5%;- Sao realizadas dosagens nosangue de alfa-fetoproteina, beta-HCG livre e estriol livre e