Fichamaneto 10Tarefa 3 Gincana GeneticaSindrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisao de suas caracteristicasRev. Bras. Otorrinolaringol. vol.71 no.1 Sao Paulo Jan./Feb. 2005 doi: 10.1590/S0034-72992005000100021 Eduardo C. AndradeI; Vanier S. JuniorI; Ana L. S. DidoniI; Priscila Z. FreitasI; Araken F. CarneiroII; Fabiana R. YoshimotoIIIIMedicos residentes em Otorrinolaringologia do HRAC-USP-Bauru IIMedico e preceptor da residencia em Otorrinolaringologia do HRAC-USP-Bauru IIIMedico otorrinolaringologista A incidencia estimada da Sindrome de Treacher Collins varia de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Nao existe predilecao entre os sexos e as racas. Tem transmissao autossomica dominante de expressividade variavel. O gene para a Sindrome de Treacher Collins foi mapeado na porcao distal do braco longo do cromossomo 5 (5q31.3-q33.3). Sua expressao fenotipica provavelmente resulta de uma malformacao congenita envolvendo o primeiro e segundo arcos branquiais, bilateralmente.A sindrome pode apresentar grande variacao de diferentes formas clinicas. Obliquidade antimongoloide das fendas palpebrais, hipoplasia malar, hipoplasia mandibular, malformacoes dos pavilhoes auriculares, coloboma palpebral inferior, surdez condutiva e fissura palatina estao entre as manifestacoes clinicas mais caracteristicas1. Os tracos clinicos sao usualmente simetricos e bilaterais. Atresia de coanas ocasionalmente e encontrada na Sindrome de Treacher Collins.Anomalias craniofaciais predispoem a obstrucao de vias aereas e sindrome da apneia obstrutiva do sono. Estes pacientes devem receber acompanhamento de equipe multidisciplinar que inclui cirurgioes craniofaciais, fonoaudiologos, cirurgioes-dentistas e otorrinolaringologistas, visando um apropriado controle das vias aereas10. Relatamos um caso de Sindrome de Treacher Collins com atresia coanal bilateral e revisao da patologia.A Sindrome de Treacher Collins e uma deformidade rara, ocorrendo em aproximadamente 1:50000 nascidos vivos. Apresenta grande variedade de alteracoes, sendo que as manifestacoes clinicas mais frequentes sao: obliquidade antimongoloide das fendas palpebrais (89%), hipoplasia malar (81%), hipoplasia mandibular (78%), malformacao dos pavilhoes auriculares (77%) e coloboma palpebral inferior (69%). Ja a associacao de atresia coanal e a sindrome ocorre de maneira ocasional, sendo manifestacao pouco frequente na Sindrome de Treacher Collins.Pacientes com anomalias craniofaciais estao predispostas a obstrucao de vias aereas. A participacao de uma equipe multidisciplinar e fundamental para um correto manejo das vias aereas desses pacientes. Na Sindrome de Treacher Collins, os pacientes podem apresentar obstrucao cronica de vias aereas superiores, fato este que acarreta prejuizo para a alimentacao e o sono, alem do aumento do numero de hospitalizacoes. E frequente o encontro de micrognatia, postura anormal da lingua, hipoplasia de faringe e estreitamento de laringe e traqueia levando a obstrucao respiratoria e sindrome da apneia obstrutiva do sono.A tomografia computadorizada de rinofaringe e um metodo diagnostico muito util para identificar obstrucao anatomica de vias aereas. E capaz de demonstrar com grandes detalhes atresia coanal ou outra possivel malformacao que leve a obstrucao. A incidencia de atresia coanal e estimada em 1:5000 nascidos vivos, prevalece no sexo feminino (2:1) e metade dos casos estao associadas com outras anormalidades (craniofaciais, cardiovasculares ou abdominais). A atresia e ossea em 90% dos casos e nos 10% remanescentes e membranosa. E mais comum a atresia coanal unilateral. A correcao endonasal, transpalatal e trans-septal sao os acessos utilizados. Cada um apresenta vantagens e desvantagens, sendo a idade do paciente fator importante para a escolha