Fichamaneto 6Tarefa 3 Gincana GeneticaSindrome de Rett: achados clinicos, geneticos e por ressonancia magneticaRadiol Bras vol.42 no.4 Sao Paulo July/Aug. 2009 doi: 10.1590/S0100-39842009000400018Autor: Luciano Farage. Orientador: Riccardo Pratesi. [Tese de Doutorado]. Brasilia: Universidade de Brasilia; 2009.A sindrome de Rett e uma desordem do neurodesenvolvimento ligada ao cromossomo X com acometimento precoce na infancia, que afeta, primariamente meninas. O lobo frontal e particularmente afetado. A base genetica da doenca, em 80% das meninas acometidas, esta relacionada as mutacoes no gene da proteina methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2).Dois grupos de meninas afetadas, que preencheram os criterios clinicos e eram positivas para mutacoes, foram avaliadas com espectroscopia (MRS) e tensor de difusao (DTI). Os dados foram comparados com controles pareados por idade e sexo. O fenotipo foi avaliado pelo perimetro cefalico, historia de crises convulsivas, irregularidades respiratorias, alteracoes de marcha e fala. O genotipo foi avaliado pelo tipo de mutacao existente. Os exames de ressonancia magnetica (RM) foram realizados em aparelho de 1,5 T e incluiram avaliacao anatomica (sagital T1, axial T2 e axial FLAIR). Quarenta meninas (idade media de 6,1 anos) foram submetidas a MRS uni-voxel, na substancia branca do lobo frontal esquerdo, com TE de 35 ms.Foram obtidas as relacoes de N-acetil-aspartato (NAA), colina (Co), mio-inositol (mI), glutamato e glutamina (Glx) sobre creatina (Cr) e suas respectivas concentracoes. Trinta e duas meninas (idade media de 5,5 anos) foram avaliadas por meio de DTI, obtidos com single-shot echo-planar com SENSE (fator de 2,5), espessura de 2,5 mm, 30 orientacoes e valor b de 700 s/mm2. As medidas de anisotropia fracionada (FA) foram obtidas com o delineamento manual de 16 regioes de interesse nos compartimentos supra e infratentorial. Assimetrias entre os lados foram avaliadas pela medida da FA e pelo indice de lateralidade. Os resultados demonstraram que a NAA/Cr diminuiu e a mI/Cr aumentou com a idade (p < 0,03), enquanto essas razoes permanecem estaveis no grupo controle. A razao de Glx/Cr foi 36% maior nas pacientes (p = 0,043). A razao de NAA/Cr foi 12,6% menor na presenca de crises convulsivas (p = 0,017). Houve decrescimo da NAA/Cr com a gravidade clinica (p = 0,031). A presenca da mutacao R168X tem pior grau de gravidade clinica (0,01 < p < 0,11) e razao NAA/Cr mais baixa (0,029 < p <0,14), quando comparados com outras mutacoes. Houve reducao da FA no joelho e esplenio do corpo caloso, capsulas interna e externa, cingulo anterior, radiacao talamica e substancia branca frontal. A FA do fasciculo longitudinal superior foi semelhante aos controles (p = 0,542) e nas pacientes com fala preservada e reduzida (p < 0,001) nas pacientes com mutismo. Nao houve alteracao nos valores de FA na presenca de crises convulsivas ou de alteracoes motoras. A reducao da NAA/Cr e o aumento do mI/Cr com a idade sugere que haja uma lesao axonal progressiva e reacao astrocitaria. O aumento do Glx/Cr pode ser secundario ao aumento do ciclo de glutamato e glutamina nas sinapses. As alteracoes do NAA/Cr na presenca de crises convulsivas e associadas a gravidade da doenca e a reducao da FA nos casos de