Na ultima edicao do Jornal Brasileiro de Pneumologia (J Bras Pneumol. 2013;39(2):181-189 ) foi publicado um artigo escrito pelo Dr. Vinicius Dal'Maso, mestrando Programa de Pos-Graduacao em Ciencias Pneumologicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul UFRGS. O estudo avaliou mutacoes do CFTR para diagnostico de Fibrose Cistica em pacientes jovens e adultos com doenca leve ou atipica.Abaixo um resumo do estudo:Contribuicao da analise molecular do gene regulador da condutancia transmembrana na fibrose cistica na investigacao diagnostica de pacientes com suspeita de fibrose cistica leve ou doenca atipicaAutores: Vinicius Buaes Dal'Maso, Lucas Mallmann, Marina Siebert, Laura Simon, Maria Luiza Saraiva-Pereira, Paulo de Tarso Roth DalcinObjetivo: Avaliar a contribuicao da analise molecular do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR, regulador da condutancia transmembrana na fibrose cistica) na investigacao diagnostica da fibrose cistica em pacientes com suspeita de fibrose cistica (FC) leve ou atipica. Metodos: Estudo transversal em adolescentes e adultos (idade 14 anos). Os voluntarios foram submetidos a avaliacao clinica, laboratorial e radiologica; espirometria, microbiologia do escarro, ecografia hepatica, teste do suor e analise molecular do gene CFTR. Compararam-se as caracteristicas dos pacientes divididos em tres grupos, segundo o numero de mutacoes identificadas (duas ou mais, uma e nenhuma). Resultados: Foram avaliados 37 pacientes com achados fenotipicos de FC, com ou sem confirmacao pelo teste do suor. Houve predominio do sexo feminino (75,7%), e a media de idade dos participantes foi de 32,5 13,6 anos. A analise molecular contribuiu para o diagnostico de FC em 3 casos (8,1%), todos esses com pelo menos duas mutacoes. Houve a identificacao de uma e nenhuma mutacao, respectivamente, em 7 (18,9%) e 26 pacientes (70,3%). Nenhuma caracteristica clinica estudada se associou com o diagnostico genetico. A mutacao p.F508del foi a mais comum, encontrada em 5 pacientes. A associacao de p.V232D e p.F508del foi encontrada em 2 pacientes. Outras mutacoes encontradas foram p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P, p.R1066H e p.T351S. Conclusoes: A analise molecular da regiao codificadora do gene CFTR apresentou uma contribuicao limitada para a investigacao diagnostica desses pacientes com suspeita de FC leve ou atipica. Alem disso, nao houve associacoes entre as caracteristicas clinicas e o diagnostico genetico. A revista da Sociedade Paulista de Pneumologia publicou em sua ultima edicao de 2012 um relato de caso da equipe de Fibrose Cistica de Ribeirao Preto intitulado "Gestacao em paciente com Fibrose Cistica". Situacao que pelo aumento da sobrevida e melhora da qualidade de vida de pacientes com FC e cada vez mais frequente, esse artigo discute as implicacoes, riscos e cuidados que devem ser tomados nesses casos.O link para o artigo completo e : SPPT Uma publicacao online daCFNN (Cystic Fibrosis News Network) de 18 de setembro pp. apresentou uma discussao sobre novosestudos comparativos entre Tobramicina inalatoria vs Colistina na erradicacaoda primeira infestacao por Pseudomonas em pacientes com FC. Abaixo uma traducao livre do artigo quemostoru eficacia semelhante entre a utilizacao dos dois produtos. Na publicacao online tambem foi incluidoscomentarios do Dr. Patrick Daigneault sobre o assunto.Round Two: Inhaledtobramycin vs. colistimethate Um recente estudo italiano demonstrou que a tobramicina inalatoria(TOBI)+ciprofloxacina oral e colistina inalatoria+ciprofloxacina oral