*~Distrofia Muscular de Duchenne~*IntroducaoEu pensei que a humanidade ja estava infringida de males suficientes...e nao parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou.Esse pronunciamento dramatico foi feito por Guillaume Duchenne, neurologista frances que primeiro escreveu a doenca em 1868. Referia-se a descricao historica de uma particular doenca neuromuscular progressiva e destrutiva, afetando principalmente meninos. Por um seculo a doenca seria conhecida como uma distrofia. Depois da observacao de Duchenne, essa condicao seria conhecida e comumente chamada como Distrofia Muscular de Duchenne.Outros medicos neurologistas pioneiros escreveram sobre este tipo de doenca como o cirurgiao escoces Charles Bell e tambem por distinguir nervos sensoriais de motores. Edward Meryon, nascido por volta de 1807, tambem escreveu sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, analisando texturas musculares de meninos afetados pela doenca apos a morte. Ele observou a destruicao das fibras musculares, um fato que na epoca Duchenne nao notou. Ainda assim, a descricao de Duchenne foi a mais completa e a mais acurada ate hoje.Duchenne tambem foi notavel por ressaltar a importancia de se estudar a doenca em individuos vivos.1- DESCRICAO DA DOENCADistrofia muscular e uma doenca de origem genetica, cuja caracteristica principal e o enfraquecimento e posteriormente a atrofia progressiva dos musculos, prejudicando os movimentos e levando o portador a uma cadeira de rodas. Ela e uma doenca motora e se diferencia das demais porque qualquer esforco muscular que cause o minimo de fadiga, contribui para a deterioracao do tecido muscular. Isto porque o defeito genetico ocorre pela ausencia ou formacao inadequada de proteinas essenciais para o funcionamento da fisiologia da celula muscular.Na literatura medica sao catalogadas mais de trinta tipos de distrofia. A Distrofia Muscular de Duchenne e a mais comum das distrofias, com uma incidencia de 1 para cada 3.500 nascimentos masculinos. O tipo Duchenne afeta essencialmente o sexo masculino. Tambem e a forma mais severa de distrofia muscular, ate a idade adulta o paciente estara profundamente debilitado tanto fisicamente devido a fraqueza estabelecida pela fragilidade ossea, quanto psicologicamente, ja que ocorre um aparente desanimo devido ao proprio estado de saude.O homem com esta doenca nao tem como se reproduzir e esta e a razao principal de as mulheres nao apresentarem a Distrofia Muscular de Duchenne. A transmissao se faz por traco recessivo ligado ao sexo e a taxa de mutacao e alta. Geralmente, o quadro so e notado quando a crianca comeca a andar. As primeiras caracteristicas sao o aumento do volume das panturrilhas, decorrente do grande esforco que os gastrocnemios sao submetidos para compensar o deficit dos musculos antero laterais das pernas, para auxiliar o equilibrio na marcha que estes pacientes apresentam.2- ASPECTOS GENETICOSO gene defeituoso e o que sofreu uma alteracao em sua estrutura, que o impede de exercer sua funcao normal na celula, causando doencas que podem ser transmitidas hereditariamente.O gene defeituoso pode causar uma mutacao. Se o gene mutado for transmitido aos descendentes causara serias doencas. As mutacoes sao as causadoras das distrofias musculares.A HERANCA RECESSIVA LIGADA AO XUma mutacao ligada ao X expressa-se fenotipicamente em todos os homens que a recebem, mas apenas nas mulheres