SINDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21)O QUE E?A sindrome de Down e a forma mais frequente de retardo mental causada por uma aberracao cromossomica microscopicamente demonstravel. E caracterizada por historia natural e aspectos fenotipicos bem definidos. E causada pela ocorrencia de tres (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porcao fundamental dele.CARACTERISTICAS CLINICASA sindrome de Down, uma combinacao especifica de caracteristicas fenotipicas que inclui retardo mental e uma face tipica, e causada pela existencia de tres cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossomicas mais comuns em nascidos vivos.E sabido, ha muito tempo, que o risco de ter uma crianca com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recem-nascido com sindrome de Down, se a mae tem 30 anos e de 1 em 1.000, se a mae tiver 40 anos, o risco e de 9 em 1.000. Na populacao em geral, a frequencia da sindrome de Down e de 1 para cada 650 a 1.000 recem-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em maes com menos de 35 anos de idade.As pessoas com sindrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento fisico e mental mais lento que as pessoas sem a sindrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas nao apresentam retardo e se situam entre as faixas limitrofes e medias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.Existe uma grande variacao na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das criancas com sindrome de Down. O desenvolvimento motor destas criancas tambem e mais lento. Enquanto as criancas sem sindrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as criancas afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem tambem e bastante atrasado.E importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervencao precoce e esforcos integrados de educacao irao sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta crianca.Embora as pessoas com sindrome de Down tenham caracteristicas fisicas especificas, geralmente elas tem mais semelhancas do que diferencas com a populacao em geral. As caracteristicas fisicas sao importantes para o medico fazer o diagnostico clinico; porem, a sua presenca nao tem nenhum outro significado. Nem sempre a crianca com sindrome de Down apresenta todas as caracteristicas; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da sindrome.Algumas das caracteristicas fisicas das criancas com sindrome de Down sao:achatamento da parte de tras da cabeca,inclinacao das fendas palpebrais,pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,lingua proeminente,ponte nasal achatada,orelhas ligeiramente menores,boca pequena,tonus muscular diminuido,ligamentos soltos,maos e pes pequenos,pele na nuca em excesso.Aproximadamente cinquenta por cento de todas as criancas com a sindrome tem uma linha que cruza a palma das maos (linha simiesca), e ha, frequentemente, um espaco aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pe. Frequentemente estas criancas apresentam mal-formacoes congenitas maiores.As principais sao as do coracao (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formacoes do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuracao