Analise genetica de problemas craniofaciaisAs caracteristicas morfologicas definidas pelo processo de crescimento e desenvolvimento craniofacial sao, na sua grande maioria, dependentes de componentes geneticos e ambientais. A importancia de cada um desses componentes e variavel, dependendo da caracteristica em questao, sendo que a influencia genetica pode ser mais importante para algumas, enquanto a ambiental para outras. Por isso, e imprescindivel que o cirurgiao-dentista clinico atualizado tenha conhecimento das bases da Genetica Humana para poder acompanhar seus progressos, atuais e futuros, tanto na area clinica investigativa quanto em pesquisas moleculares realizadas em laboratorios. Desta maneira sera possivel ter um maior poder de discernimento quanto as reais possibilidades de contribuicao dos avancos dessa area em sua clinica diaria. Sendo assim, o objetivo especifico deste trabalho e fazer uma revisao dos principais conceitos e metodos em Genetica Humana, com enfase nos problemas de interesse odontologico, para que possa servir de fonte de informacao para os ortodontistas interessados na area.Os genes sao regioes genomicas relacionadas, dentre outras funcoes, com a sintese de produtos proteicos. A regiao cromossomica onde se localiza um dado gene define um locus genico, sendo que um conjunto de locus e denominado loci genicos2. As enzimas, por exemplo, podem ser produtos diretos da acao genica. Em muitos casos, um unico gene e responsavel pela sequencia de aminoacidos de uma dada enzima, o que define a estrutura e, consequentemente, a atividade da mesma. Cada aminoacido e definido por codons, que sao sequencias especificas de tres nucleotideos dentre os quatro existentes (adenina, timina, guanina e citosina). O paralelismo entre os codons e os aminoacidos incorporados a proteina foi reconhecido na decada de 60 e denominado de codigo genetico. Substituicoes de nucleotideos em regioes codificadoras do DNA levam ao surgimento de alelos, responsaveis pela variabilidade na sequencia de aminoacidos na enzima, o que pode levar a alteracoes na funcao da mesma, tendo como consequencia, em alguns casos, o surgimento de doencas monogenicas. Cabe agora identificar os genes envolvidos em condicoes especificas, sua variacao na populacao e como eles interagem entre si e com outros fatores. A identificacao e o conhecimento do funcionamento de todos os genes responsaveis pelas doencas hereditarias, assim como pelas caracteristicas comuns, continuam a ser um dos maiores objetivos da Genetica moderna1. Mesmo considerando o tamanho do genoma humano, espera-se que quase todos os genes relacionados as doencas monogenicas que ainda nao foram identificados o sejam em breve. Para a maioria delas, as diferencas sao qualitativas, como, por exemplo, no caso da anemia falciforme, onde os genotipos individuais para o dado locus genico sao facilmente identificados. Nesses casos, uma analise do tipo mendeliana e viavel, onde o calculo das probabilidades de transmissao de cada genotipo e, consequentemente, do fenotipo, pode ser obtido. As frequencias genicas populacionais podem tambem ser estimadas, nesses casos, objetivando tanto o conhecimento epidemiologico per si, como tambem definicoes de praticas de politicas publicas. Apesar das dificuldades, progressos na area tem permitido estimar que alteracoes herdadas em nossos genes As caracteristicas morfologicas, tais como as inumeras medidas utilizadas para descrever a forma da face, da mandibula e da maxila, sao