A galactosemia e uma doenca metabolica hereditaria caracterizada pela ausencia da enzima galactose 1-fosfato uridil transferase, que participa da epimerizacao da galactose em glicose. Essa doenca, quando nao diagnosticada precocemente, leva ao desenvolvimento fisico e metal retardados, alem de alteracoes nos tratos digetivo e renal e catarata.Epimerizacao da Galactose em Glicose A galactose e um monossacarideo de epimero da glicose, isto e, sao moleculas que se diferenciam somente na configuracao de um atomo de carbono; no caso, o carbono 4. A transformacao de galactose em glicose consiste em uma serie de reacoes que consitutuem uma epimerizacao, que e representada pela figura acima e ocorre segundo as seguintes etapas:A galactose e transformada em galactose 1-fosfato, pela reacao catalisada pela enzima galactoquinase, a custa de ATP.A galactose 1-fosfato ligada a UDP-glicosevai a glucose 1-fosfato ligada a um UDP-galactose, catalisada pela galactose 1-fosfato uridil transferase. A UDP-glicose e transformada em UDP-galactose por meio da UDP galactose epimerase.Finalmente, a Glicose 1-fosfato e trasformada em Glicose 6-fosfato, pela enzima fosfoglicomutase. Um individuo com Galactosemia tem deficiencia na producao da enzima que catalisa a segunda etapa descrita, a galactose 1-fosfato uridil transferase; sendo assim, impossibilitado de transformar galactose em glicose.Manifestacoes Clinicas da Galactosemia A Galactosemia, geralmente, se inicia no feto ainda no utero, ja que pela decima semana de gestacao e que ocorre o desenvolvimento das vias metabolicas da galactose. Ja o desenvolvimento da doenca, ocorre a partir da ingestao de leite, assim que a crianca nasce, de maneira fulminante e aguda quando associada a sepse neonatal (infeccao generalizada). A doenca pode, no entanto, se desenvolver de maneira sub-aguda, causando diarreia, vomitos, ictericia, hepatomegalia, ascite, galactosuria, etc. Mesmo quanto ha um diagnostico precoce e o individuo que sofre da doenca siga uma dieta restrita em galactose, ha ainda a producao endogena deste monossacarideo, que nao pode ser metabolizado. Assim, ha a possibilidade de outras manifestacoes clinicas como alteracoes no sistema nervoso (como diminuicao de QI, dispraxia verbal, temores), atraso no crescimento, osteoporose, catarata e disfuncao ovarica.Diagnostico e Tratamento O diagnostico da doenca pode ser feito ainda no periodo neonatal, pela dosagem de galactose 1-fosfato uridil tranferase nos globulos vermelhos. Um diagnostico precoce permite o tratamento da doenca a partir da remocao da galactose (cuja principal fonte e a lactose) da dieta. Ja a producao endogena deste monossacarideo, nao pode ser evitada. No entanto, o individuo adulto constuma apresentar uma crescente tolerancia a galactose, ja que ha uma diminuicao da producao endogena dela. O controle da evolucao da doenca deve ocorrer periodicamente, por meio de exames neurologicos, psicomotores e a monitoracao da dosagem de galacto 1-fosfato uridil tranferase.Fontes Bibliograficas: Bioquimica Basica, Anita Marzzoco e Bayardo Baptista Torres; Ciencias Nutricionais, J.E Dutra de Oliveira e J. Sergio Marchini; Diagnostico da Galactosemia Classica, Ana Silva e Ines Lopes Cardoso;Marina Morais Comoja foi discutido em um post anterior, a Fenilcetonuriae um erro metabolico que consiste na incapacidade de o organismo converter o aminoacido Fenilalanina (Phe) em Tirosina devido a uma deficiencia da enzimaresponsavel por essa reacao (Fenilalanina hidroxilase), levando a graves consequencias como o retardomental, hipopigmentacao e disturbios comportamentais. Vamos entender melhor