Distrofia muscular se refere ao grupo de doencas geneticas nas quais os musculos que controlam o movimento enfraquecem progressivamente. No geral, apenas os musculos de movimentos voluntarios sao afetados, mas algumas formas dessa doenca tambem podem atingir o coracao e outros orgaos de movimentos involuntarios. Ha atualmente mais de 30 tipos de distrofias musculares, no entanto, apesar da variabilidade, os tipos mais comuns sao:Distrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de BeckerDistrofia Muscular do tipo CinturasDistrofia Muscular Facio-Escapulo-UmeralDistrofia Muscular Miotonica ou de SteinertDistrofia Muscular CongenitaAs distrofias musculares sao avaliadas por meio da determinacao das enzimas musculares, principalmente creatinofosfoquinase (CPK), da eletromiografia (EMG) e da biopsia muscular.Distrofia muscular miotonicaConhecida tambem como doenca de Steinert, essa e a forma mais comum de distrofia muscular em adultos, afetando um em cada 8.000 a 10.000 nascimentos de ambos os sexos, de acordo com a Associacao Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). O nome refere-se a um sintoma chamado miotomia, que e um prolongado espasmo ou enrijecimento dos musculos apos o uso. Este sintoma e geralmente pior em temperaturas frias. A doenca provoca fraqueza muscular e tambem afeta o sistema nervoso central, coracao, trato gastrointestinal, olhos e glandulas produtoras de hormonios. Distrofia muscular de DuchenneEssa e a forma mais comum de distrofia muscular em criancas e afeta apenas pessoas nascidas com cromossomo Y. Dados da ABDIM apontam que a Duchene afeta um em cada 3.500 nascimentos. Ela aparece entre as idades de dois e seis anos. Os musculos diminuem de tamanho e crescem mais lentamente com o passar dos anos, ficando enfraquecidos. A progressao da doenca e variavel, mas muitas pessoas com Duchenne precisam de uma cadeira de rodas ate a adolescencia. Problemas respiratorios e cardiacos graves marcam os estagios mais avancados da doenca. Distrofia muscular de BeckerAcometendo um em cada 30.000 nascimentos masculinos, a distrofia muscular de Becker e semelhante a distrofia Duchenne, afetando apenas pessoas com cromossomo Y. Mais suave que a distrofia de Duchenne, os sintomas aparecem mais tarde e progridem mais lentamente. E comum a doenca se manifestar entre os dois e 16 anos, mas pode ser que ocorra mais tardiamente. A gravidade da doenca varia e as complicacoes mais comuns sao cardiacas. Distrofia muscular do tipo cinturasPublicidadeA distrofia muscular do tipo cinturas e mais comum a partir da adolescencia e na fase adulta, acometendo homens e mulheres. A incidencia da doenca, segundo a ABDIM, gira em torno de um caso para cada 10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos. Na sua forma mais comum, a distrofia muscular do tipo cinturas causa uma fraqueza progressiva que se inicia nos quadris e move-se para os ombros, bracos e pernas. Distrofia muscular facio-escapulo-umeralEsse tipo de distrofia muscular afeta um em 20.000 nascimentos de ambos os sexos e refere-se aos musculos que movem o rosto, ombro e ossos do braco. Esta forma de distrofia muscular aparece na adolescencia e inicio da idade adulta, afetando homens e mulheres. Ela progride lentamente, causando dificuldade para andar, mastigar, deglutir e falar. Cerca de 50% das pessoas com Distrofia muscular facio-escapulo-umeral consegue continuar caminhando normalmente, e a maioria vive uma vida normal.