Ataxia e um termo queliteralmente significa desordem ou confusao. O termo ataxia locomotora tem sidoempregado desde o seculo XIX, significando mais comumente incoordenacao motora [HARDING,1984; KLOCKGETHER, 2000 a]. As ataxias podem ser classificadas em:cerebelar, quando ha comprometimento do cerebelo e de suas projecoes aferentese eferentes; ataxia sensitiva, quando existe o comprometimento da via dasensibilidade proprioceptiva; ataxia frontal, uma forma rara de ataxia com comprometimentodo lobo frontal (via cerebelo-frontal), e ataxia vestibular, decorrente dadisfuncao labirintica e de existencia controversa [HAERER,1992].A ataxia sensitiva ereconhecida clinicamente pela presenca do sinal de Romberg, dos sinais decomprometimento da sensibilidade profunda (sensibilidade vibratoria e nocao deposicao segmentar) e pela marcha do tipo talonante. A forma de ataxia frontal,descrita por Bruns, em pacientes com lesoes expansivas de lobo frontal, ecaracterizada por um desequilibrio acentuado (desequilibrio frontal), e, em verdade,uma apraxia de marcha e geralmente esta associada a presenca de outros sinaisfrontais (cognitivos, bexiga neurogenica e os conhecidos sinais de liberacao dolobo frontal) [HAERER, 1992; MARSDEN & THOMPSON, 1997].A forma mais conhecida, aataxia cerebelar, representa uma sindrome composta pela presenca de inumerossinais e sintomas caracterizados pelo comprometimento do vermis cerebelar(anormalidades de equilibrio, marcha, titubeacao e disturbios do movimentoocular extrinseco) e dos hemisferios cerebelares (com anormalidades doequilibrio e da marcha, dos movimentos oculares, dismetria, decomposicao domovimento, disdiadococinesia, tremor, disartria, hipotonia e fenomeno dorebote) [HAERER,1992; GILMAN, 1997; KLOCKGETHER, 2000 a; PAULSON & SUBRAMONY, 2002;PERLMAN, 2003].Os principais sinais dasindrome clinica de ataxia cerebelar sao: ataxia de marcha (marcha ebriosa, oudesequilibrio com a avaliacao por meio da tandengait), dificuldade deequilibrio estatico com os olhos abertos (distasia, astasia) e fechados(definido como Rombergismo), ataxia apendicular (caracterizada pela presenca dedismetria, disdiadococinesia e decomposicao de movimentos), disartria (falaescandida), hipotonia muscular, fenomeno do rebote (manobra do rechaco de Stewart-Holmes),disturbios do movimento ocular (nistagmo, anormalidades dos movimentossacadicos e de perseguicao ocular), tremor (intencional e cinetico) e presencade disfuncao cognitiva.As ataxias cerebelares (AC)podem ser classificadas em primarias, incluindo os subtipos AC-Plus eHederodegenerativas, representadas pelos quadros de ataxias congenitas ehereditarias (autossomicas recessivas, dominantes, ligadas ao cromossoma X emitocondriais), e ataxias secundarias, ou adquiridas, como as decorrentes docomprometimento do cerebelo e suas conexoes, por doencas como a esclerosemultipla, tumores, doenca vascular encefalica, drogas, infeccoes, alem de sindromeparaneoplasicas, doencas endocrinas e doencas auto-imunes [HARDING,1984; PAULSON & SUBRAMONOY, 2000; KLOCKGETHER, 2000; SUBRAMONY, 1998a,1998b; SUBRAMONY & FILA, 2002].AtaxiashereditariasAs ataxias hereditarias (AH)correspondem a um extenso grupo de enfermidades neurodegenerativas heterogeneasque apresentam algumas caracteristicas em comum, quais seja a presenca deataxia, uma heranca genetica, e o processo degenerativo envolvendo o cerebelo esuas conexoes aferentes e eferentes. Outras estruturas do sistema nervosocostumam estar acometidas, incluindo os nucleos da base, nucleos do troncoencefalico, tratos piramidais, colunas posteriores, alem do corno anterior damedula espinhal [ROSENBERG & GROSSMAN, 1989; SUBRAMONY1998; BRESSMAN ET al., 2000; EVIDENTE et al., 2000; DURR & BRICE, 2000;SUBRAMONY & FILLA, 2001, 2002; PAULSON & SUBRAMONY, 2002; KLOCKGETHER,2000 a,b; PULST, 2003 a].As AH apresentam grandeheterogeneidade genotipica e tambem fenotipica. A heterogeneidade fenotipicaimplica que o mesmo genotipo pode determinar varios fenotipos diferentes, e aheterogeneidade genotipica determina que o mesmo fenotipo pode ser decorrentede varios genotipos [COUTINHO,1992; HAMMANS, 1996; SCHOLS et al., 1997;ALBIN, 2003].A prevalencia de AH, tantodo tipo autossomicas recessivas,