doencas geneticas seja por incidencia de casos na familia ou por gravidez tardia - e tambem motivo para recorrer a tratamentos e submeter os embrioes do casal a uma avaliacao genetica antes da implantacao.O diagnostico genetico pre-implantacional (PGD) e um tipo de biopsia feita nos embrioes, para o rastreamento de doencas geneticas e anomalias cromossomicas, que aumenta o sucesso em uma gravidez assistida.Fonte Imagem: GoogleO estudo dos embrioes pelo PGD permite que seja feita uma selecao previa, possibilitando que somente embrioes aptos sejam implantados no utero da mulher. Com o Diagnostico Genetico Pre-Implantacional, ou seja, com a biopsia dos embrioes para saber quais sao os geneticamente mais saudaveis antes de se implanta-los no utero, as chances de sucesso de gravidez aumentam muito, porque os embrioes, sendo normais, tem uma probabilidade muito maior de se desenvolver. Alem disso, tambem e possivel evitar que sejam implantados embrioes com defeitos no DNA, capazes, por exemplo, de resultar em fetos com problemas de ma formacao.Sao tres as aplicacoes do PGD: em embrioes fecundados com ovulos de mulheres acima de 40 anos, ja que a partir desta faixa etaria os ovulos comecam a ficar velhos e a terem mais propensao a desenvolver algumas anomalias cromossomicas; para detectar doencas que se manifestam em apenas um sexo; e na investigacao de enfermidades que atingem apenas um unico gene.O diagnostico genetico pre-implantacional anteve algumas doencas geneticas e anomalias nas celulas, porem nao detecta todas as doencas e alteracoes. Alem disso, o material recolhido para estudo e muito pequeno, o que impossibilita a realizacao de uma pesquisa mais abrangente. Mas o casal deve ter em mente que ha limitacoes.As restricoes para a descoberta de doencas por meio do PGD existem porque so se pode diagnosticar o que e pesquisado. Enfermidades geneticas especificas so sao estudadas quando pesquisadas por algum outro motivo, por exemplo, historico da doenca na familia. Nesse caso analisa-se diretamente o cromossomo que e atingido pelo mal. Ja em mulheres acima de 40 anos, so as anomalias cromossomicas que estao incluidas no painel basico (cromossomas 13, 18, 21, X, Y), sao estudadas.O PGD e feito nos embrioes em ate 48h depois da fecundacao, quando eles tem cerca de seis a oito celulas. Apenas uma celula e retirada para analise e sua ausencia nao afeta o desenvolvimento do bebe. Dois procedimentos sao possiveis para a analise dos embrioes, o FISH (fluorescent "in situ" hibridization) ou o PCR (Polymerase Chain Reaction).O FISH e utilizado para detectar alteracoes cromossomicas numericas, como as ocorridas nos casos de Sindrome de Down ou translocacoes, quando ha uma quebra no cromossomo. Ja o PCR e utilizado para rastrear doencas monogenicas (fibrose cistica, atrofia espinhal, distrofia muscular, doenca de von Hippel-Lindal, rim policistico e outras).E importante salientar ainda que sao dois processos distintos: a fertilizacao in vitro e os processos de analise dos embrioes pre-implantacao, feitos por equipes de profissionais diferentes. A fertilizacao in vitro e realizada por especialistas em fertilizacao, e somente depois que os embrioes atingem a media de celulas necessarias e que outro grupo de especialistas, geneticistas, entra em cena para a realizacao do