do 13A trissomia do 13 e clinicamente grave e letal emquase todos os casos que sobrevivem ate 6 meses de idade. O cromossomo extraprovem de nao-disjuncao da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultamde uma translocacao nao-balanceada.O fenotipo inclui malformacoes graves do sistema nervoso centralcomo arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado esta presente. Em geralha defeitos cardiacos congenitos e defeitos urigenitais. Com frequenciaencontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia,punhos cerrados e as plantas arqueadas. Geralmente sao surdos e cegos.Sobrevivem, geralmente ate os 3 anos. Sua frequencia e de 1 para cada 5000nascimentos.A sindrome de Turner - Monossomia do par sexualA Sindrome de Turner euma anomalia sexual cromossomica, cujo cariotipo e 45, X, sendo portanto,encontrada em meninas.A Sindrome de Turner, ao contrario de outras aneuploidias dos cromossomossexuais, e identificada ao nascimento ou antes da puberdade por suascaracteristicas fenotipicas distintivas. A incidencia do fenotipo da Sindrome ede cerca de 1 em 5000 meninas nativivas. A constituicao cromossomica maisconstante e 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% doscasos possuem outros cariotipos. Um quarto dos casos envolve cariotipos emmosaico, nos quais apenas uma parte das celulas e 45, X.Fenotipobaixa estatura;disgenesia gonadal;pescoco alado;facies incomum tipica;linha posterior de implntacao dos cabelos baixa;torax largo com mamilos amplamente espacados;frequencia elevada de anomalias renais e cardiovasculares.Na idade adulta, muitas pacientes com Sindrome deTurner se afligem por sua infertilidade e baixa estatura. Embora a terapia comestrogenios possa levar ao desenvolvimento dos orgaos genitais internos eexternos, caracteres sexuais secundarios e menstruacoes, nao corrige ainfertilidade, que e uma caracteristica quase constante, resultado da atresiadas celulas germinativas iniciais. Atualmente, se estuda o possivel valor de baixas doses de estrogenio,androgenio e hormonio do crescimento na terapia da baixa estatura na Sindromede Turner. Ate agora, poucos estudos envolvendo grandes numeros de pacientesforneceram dados sobre o impacto desses agentes na estatura adulta final, masesta claro que cada droga pode afetar a taxa de crescimento a curto prazo.A Sindrome de Turner e uma anomalia cromossomica queafeta aproximadamente 1:2000 nascimentos com fenotipo feminino.A sindrome do x-fragil E a causa mais frequentede comprometimento mental com carater hereditario, afetando o desenvolvimentointelectual e o comportamento de homens e mulheres. A expressao "X-Fragil" deve-se a uma anomalia causada por um genedefeituoso localizado no cromossomo X , que, por sua vez, passa a apresentaruma falha numa de suas partes. O X esta presente no par de cromossomos quedeterminam o sexo ( X Y nos homens e X X nas mulheres). Essa falha ou "fragilidadedo X" causa um conjunto de sinais e sintomas clinicos (ou uma sindrome).Dai o nome de Sindrome do X-Fragil (SXF). A principal manifestacao dos problemas da SXF revela-se no comprometimento daarea intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem ate grausleve, moderado, severo ou profundo de retardo mental.Como causa geral de retardo mental, e a segunda causa mais frequente, sendosuplantada somente pela Sindrome de Down. Diferentemente desta, porem,apresenta um carater de heranca e pode atingir varios membros de uma mesmafamilia, sem revelar caracteristicas fisicas marcantes. Os sinais e sintomas da SXF, por serem semelhantes a outros casos de atrasos edisturbios gerais de desenvolvimento, necessitam de