relativamente simples, ela tambem e constituinte de glicolipidos, das proteoglicanas e glicoproteinas. O metabolismo da galactose e descrito em etapas pela via de Leloir que recebe esse nome em homenagem a Luis Frederico de Leloir que investigou sobre glicoproteinas no leite, ganhando o premio Nobel de quimica, fundamental para o estudo da galactosemia. Podem ocorrer tres deficiencias enzimaticas na via de Leloir, consequentemente tres etiologias de galactosemia: Galactosemia por deficiencia de GALT, galactosemia por deficiencia de GALK e galactosemia por deficiencia de GALE.O que ocorre e uma sequencia na catalizacao pelas GALT, GALK e GALE. Primeiramente a fosforilacao da galactose pela enzima galactoquinase com gasto de ATP, formando galactose-1-fosfato. Depois a galactose-1-fosfato reage com UDP-glicose formando a UDP-galactose e glicose-1-fosfato catalisada pela galactose-1-fosfato uridil-transferase. A glicose-1-fosfato entra na via glicolitica e e transformada em glicose rapidamente. Cerca de 80% da galactose e metabolizada a glicose no figado. A UDP-galactose e metabolizada a UDP-glicose pela GALE que entra em um ciclo reagindo com a galactose-1-fosfato formando glicose-1-fosfato.Como foi dito, a galactose nao apenas serve para formacao de glicose, mas tambem para constituir glicoproteinas, glicolipidos e proteoglicanas, e quando ha falta no organismo ou por bloqueio enzimatico ou por falta de ingestao, ocorre um mecanismo de producao de galactose por formacao de UDP-galactose. Caso o organismo nao tenha capacidade de metabolizar galactose por falta de GALK, GALT e/ou GALE, como acontece na galactosemia, ela e metabolizada em outras duas vias: A reducao de galactose a galactitol catalisada por aldose redutase; ou oxidacao a galactonato, por intermedio das enzimas oxidase ou da desidrogenase. O galactonato pode ser metabolizado a CO2 e xilose.O diagnostico normalmente e feito precoce pelo teste do pezinho. A galactosemia por falta de GALT ou galactosemia tipo 1 e a mais comum e ocorre em uma proporcao de 1/50000 recem nascidos e acarreta em um excesso de galactose-1-fosfato e falta de glicose-1-fosfato. A galactosemia tipo 2 ou galactosemia por falta de GALK a galactose se acumula pela falta de galactoquinase. Esse acumulo de galactose acarreta a ida de galactose a vias alternativas que produzem metabolitos toxicos como o galactonato e ogalactitol, e ocorre em uma proporcao muito menor de 1/30000. A galactosemia tipo 3 ou por deficiencia de GALE e bastante rara porem mais grave acarretando um alto numero de obitos neonatal devido a septicemia por E. coli, pois ha uma inibicao da atividade bactericida dos leucocitos. Ocorre uma deficiencia morfologica ou na propria escassez da enzima uridil difosfogalactose-4-epimerase.O tratamento consiste principalmente na restricao de alimentos com galactose e alimentacao alternativa com leite de soja e proprias enzimas constituidas. Mas nem em todos os casos ocorre o mesmo, como no caso da galactosemia por deficiencia de GALT que apresentava sintomas iguais tanto para os que foram tratados precoce no neonatal, como os que nao foram tratados com a restricao na dietaReferencia:Instituto de ciencias biologicas da UFMG - Projeto galactatos - GalactosemiaPostado por Luis Eduardo de Oliveira