Gente, nesse ano minha vida deu uma virada de 180o! Aconteceram muitas coisas tristes,muitas felizes, muitos ganhos, muitas perdas, nossa!E nesse ano tambem resolvi casar, eheheheheheh! De uma hora pra outra a vida nos trouxe essa grande mudanca e eu adorei! Logico, nao e mesmo? Bem, vou adicionar uma foto so para deixar aqui a lembranca desse dia tao especial, onde o amor se oficializa para todos, espero que seja para sempre e que seja muito romaaaaaanticoo! BeijooooooosEu e Breno, no grande dia! A associacao entre infeccoes respiratorias de repeticao e azoospermia de causa obstrutiva foi descrita pela primeira vez em 1970, sendo denominada sindrome de Young. A sindrome de Young esta incluida na discinesia ciliar primaria, doenca genetica de carater autossomico recessivo que determina anomalias ultra-estruturais dos cilios presentes na mucosa do aparelho respiratorio e dos espermatozoides. Outra apresentacao clinica da discinesia ciliar primaria e a sindrome de Kartagener, caracterizada pela triade sinusite-bronquiectasia-situs inversus.O diagnostico da sindrome de Young deve ser sempre lembrado nos casos de infeccoes respiratorias recorrentes (sinusites, rinites purulentas, pneumonias e bronquiectasias) associadas a infertilidade masculina. O diagnostico e feito atraves da historia clinica, fortemente sugestiva nas situacoes em que ha antecedentes familiares de consanguinidade, uma vez que se trata de doenca com heranca autossomica recessiva.Um dos principais diagnosticos diferenciais e a fibrose cistica, na qual o aumento da viscosidade da secrecao respiratoria determina reducao do clareamento mucociliar e infeccoes bacterianas secundarias do aparelho respiratorio. Tambem a fibrose cistica esta associada a infertilidade masculina, em virtude do espessamento das secrecoes, enquanto que na sindrome de Young a obstrucao do epididimo decorre de malformacao congenita. Dessa forma, a dosagem de sodio e cloro no suor e um passo fundamental no diagnostico diferencial entre as duas entidades. Outro diferencial e a propria sindrome de Kartagener, na qual os pacientes apresentam elevada proporcao de espermatozoides imoveis, porem sem relato de azoospermia. Tambem devem ser descartadas as imunodeficiencias, celulares e humorais, congenitas ou adquiridas nos casos de infeccoes respiratorias recorrentes.A confirmacao da anomalia ultra-estrutural ciliar na sindrome de Young e nas demais formas clinicas da discinesia ciliar primaria e bastante dificil, necessitando-se de tecnicas caras como a microscopia eletronica de transmissao. Existem varias alternativas para esse metodos, como a medida do clearance de sacarina e de radioalbumina e o estudo da frequencia de batimento ciliar em microscopio optico de contraste de fase.O acompanhamento do paciente com sindrome de Young inclui o aconselhamento genetico a familia e medidas para prevencao das infeccoes respiratorias e suas sequelas: higiene nasal, uso de mucoliticos, fisioterapia respiratoria e cirurgia endoscopica funcional para ampliacao dos ostios de drenagem das cavidades paranasais. Atraves dessas medidas obtem-se melhora significativa da qualidade de vida dos pacientes, com controle adequado do quadro infeccioso respiratorio.Fonte: Sindrome de Young: infeccoes respiratorias de repeticao e azoospermia Heranca ligada ao X recessiva:O fenotipo aparece em todos os homens que apresentam o alelo, mas as mulheres so expressam o fenotipo se em homozigose recessiva.A incidencia do fenotipo e muito mais alta em homens do que em mulheres.Um homem afetado passa todas as filhas o alelo afetado.O pai