Estudos de familias sugerem que o transtorno bipolar tenha uma base genetica; O transtorno bipolar (TBP) e uma condicao psiquiatrica relativamente frequente, com prevalencia na populacao entre 1% e 2%; E caracterizado por episodios de alteracao do humor de dificil controle depressao ou mania (bipolar I) ou depressao e hipomania (bipolar II); E comum o surgimento entre o inicio da segunda e meio da terceira decada de vida; Estudos determinaram a prevalencia do TBP e de outras doencas psiquiatricas entre parentes de probandos com TBP e, em alguns casos, entre parentes de individuos-controle saudaveis; Ja os estudos de adocao e de gemeos tem maior poder de distincao entre os componentes geneticos e ambientais. No caso do TBP, esses estudos fornecem evidencias de uma natureza genetica para a doenca; Um componente genetico para o TBP, tambem indica a possibilidade de outras condicoes psiquiatricas fazerem parte de um mesmo espectro fenotipico; Uma condicao que possivelmente faz parte do espectro bipolar e o transtorno esquizoafetivo, do tipo maniaco; Desde 1969, diversos grupos propoem que o TBP tenha uma heranca dominante ligada ao X. As observacoes iniciais que geraram esta hipotese foram a ausencia relativa de transmissao pai-filho e a presenca de ligacao com o daltonismo; No entanto, e improvavel que a transmissao pelo cromossomo X ocorra em todas as familias com TBP, ou mesmo em proporcao significativa delas; Conforme discutido por Hebebrand, essa transmissao implicaria que todas as filhas de homens afetados fossem tambem afetadas (ou ao menos uma grande proporcao delas, devido a penetrancia incompleta), o que nao e visto em dados de prevalencia em familias; A opiniao atual e que o TBP seja herdado como um traco oligogenico ou multifatorial. Tambem e possivel que algumas familias com a doenca apresentem segregacao de um unico gene ou por ser o traco monogenico, ou porque apenas um entre os diversos genes envolvidos e polimorfico naquela familia; Diversos transtornos neurovegetativos, nos quais ocorre o fenomeno da antecipacao (inicio mais precoce e formas mais graves da doenca a cada nova geracao), sao causados pela expansao de sequencias de repeticoes de trinucleotideos, sendo mais comum a repeticao de CAG. Diversos estudos de esquizofrenia e TBP sugeriram a ocorrencia de antecipacao nessas duas condicoes, desencadeando, com isso, a busca por repeticoes instaveis de trinucleotideos[1]; O TBP e uma das condicoes psiquiatricas na qual a identificacao de genes parece ser mais provavel. Ao mesmo tempo, os pesquisadores concordam que algumas melhorias metodologicas sao necessarias para que tal objetivo seja atingido; Acredita-se que as familias de probandos com doenca de inicio precoce tenham maior grau de carga genetica, sendo assim um subgrupo particularmente interessante para pesquisa. Outra forma de definicao fenotipica seria combinar o diagnostico clinico a marcadores biologicos. Alguns dos achados mais promissores dos estudos de ligacao foram obtidos a partir de populacoes etnicamente homogeneas, como os franco-canadenses,40 a populacao Amish ou costarriquenhos.Fonte: ALDA, Martin. Transtorno bipolar. Rev. Bras. Psiquiatr. 1999, vol.21, suppl.2, pp. 14-17. [1] Regiao de DNA constituida de um numero variavel de sequencias trinucleotidicas repetitivas e contiguas. A presenca dessas regioes esta associada com doencas como a