Pretendemos fazer um estudo da historia natural da doenca. Ainda nao ha trabalhos desse tipo, conta o ortopedista Roberto Guarniero, coordenador do Ambulatorio de Ortopedia Pediatrica do HC, setor que sera responsavel pela pesquisa. A ideia e fazer o acompanhamento de portadores de osteogenese imperfeita que tenham entre 3 a 17 anos. Alem disso, o hospital estuda formas de baratear uma cirurgia bastante delicada que pode melhorar a vida de varios portadores da doenca, de modo que o procedimento possa ser amplamente oferecido pelo Sistema Unico de Saude (SUS).Antes apontada como rarissima, hoje a estimativa e de que a enfermidade atinja uma em cada dez mil pessoas, segundo o ortopedista Jose Antonio Pinto, chefe da disciplina de Ortopedia Pediatrica da Universidade Federal de Sao Paulo (Unifesp). Para a antropologa da Universidade de Sao Paulo (USP) Rita Amaral, a desinformacao decorre da falta de perspectiva para os pacientes: como a doenca nao tem cura, por muito tempo se acreditou que as pessoas afetadas nao chegariam a idade adulta. Portadora da enfermidade, aos 52 anos, Rita prova o contrario.Se ate 1996 os medicos afirmavam que, alem de Rita, existiam apenas tres ou quatro casos em todo o Brasil, sabe-se hoje que a enfermidade atinge pelo menos 12 mil pessoas no Pais, segundo estimativas da Associacao Brasileira de Osteogenese Imperfeita. Sao pacientes que ja nascem com a deficiencia. Trata-se de uma doenca genetica que tem como principal causa a falha na producao do colageno, proteina responsavel pela resistencia ossea.Funciona como um muro em que se utiliza um cimento de qualidade inferior, por isso o osso fica fragilizado, explica Antonio Pinto. Alem da fragilidade ossea, a doenca faz com que as articulacoes fiquem frouxas, a pele mais elastica, a esclera (que e a parte branca dos olhos) azulada e os dentes com esmalte de ma qualidade.Tratamento inclui remedios e cirurgiaPara alguns casos de osteogenese, sao recomendadas cirurgias de inclusao de hastes metalicas no interior dos ossos para corrigir deformidades e precenir novas fraturas.Segundo o ortopedista Celso Rizzi, do Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia do Rio, esta tecnica foi desenvolvida ha anos, mas so recentemente as novas tecnicas e materiais utilizados tornaram o procedimento mais seguro.Na versao mais moderna da cirurgia, o medico usa uma haste telescopica, que tem a capacidade de acompanhar o crescimento do paciente.Pesquisadores do Hospital das Clinicas estudam maneiras de baratear esse material, que ainda custa muito caro, fazendo com que o procedimento ainda seja restrito.O ortopedista Jose Antonio Pinto, chefe da disciplina de Ortopedia Pediatrica da Unifesp, lembra que a cirurgia com hastes telescopicas nao sao indicadas para todos os tipos de pacientem, ja que ela exige que o osso tenha uma qualidade minima para suportar o procedimento.RemediosAlem da opcao cirurgica, o tratamento pode envolver uma medicacao a base de bifosfonatos, remedios usados tambem para tratar a osteoporose. Desde 2001, os pacientes de osteogenese imperfeita de ate 18 anos tem direito a receber do Sistema Unico de Saude (SUS) o pamidronato dissodico, um tipo de bifosfonato. Ele atua da seguinte forma: ossos sao continuamente renovados por dois tipos de celulas, um