que na primeira divisao celular do ovulo fecundado ocorre uma distribuicao defeituosa e uma nova celula recebe tres cromossomos no pareamento 21 e outra recebe um cromossomo a menos nesse par, e como a celula com um unico cromossomo no 21 nao consegue funcionar bem, ela morre. A celula trissomica seguira se multiplicando e como consequencia a crianca tera a Sindrome de Down.Em casos bem menos frequentes, os erros de distribuicao podem ocorrer na segunda ou terceira divisao celular, e assim algumas celulas serao normais e outras serao trissomicas. Este caso denomina-se Trissomia 21 Mosaico Normal ou Mosaismo.Uma terceira variacao da Trissomia 21 e a Translocacao. Neste caso a pessoa possui celulas com 46 cromossomos, no entanto a pessoa possui um pedaco a mais do cromossomo 21 e este se liga a outro cromossomo, ou seja, ele esta translocado a outro cromossomo, geralmente ao cromossomo 13,14, 15, o proprio 21 ou 22. Este caso geralmente acontece como um fato novo (acidente), mas o pai ou a mae podem ser portadores geneticos balanceados do cromossomo de translocacao.O IBGE estima 8.000 partos anuais com a sindrome de Down no Brasil. O censo de 2000 conta 2,84 milhoes de deficientes mentais permanentes. Desses, estima-se que 300 mil sejam de Down.O diagnostico pre-natalOs exames mais comuns na gravidez sao a ultra-sonografia e a amniocentese. Na ultra-sonografia, examinam-se as caracteristicas do feto (tamanho da crianca, das pernas e bracos e sua movimentacao), observando-se se ha indicacao de problemas. No caso da Sindrome de Down, a confirmacao so pode ocorrer pela analise dos cromossomos do feto pela amniocentese.Amniocentese e um exame que e feito retirando-se uma pequena quantidade do liquido que envolve o bebe no utero. A analise desse liquido dira se o feto possui a Sindrome de Down.A evolucao do diagnostico pre-natalO diagnostico ecografico das malformacoes fetais ou de alteracao cromossomica evoluiu muito e a melhora na qualidade da imagem nos equipamentos de ultra-sonografia permite hoje o rastreamento biofisico de um feto atraves da ultra-sonografia morfologica.O professor Kypros Nicolaides na decada passada postulou que o acumulo de fluido na regiao da nuca fetal comumente chamado de translucencia nucal (TN) esta associado a um aumento do risco para identificacao das trissomias 13, 18 e tambem a 21, que e a Sindrome de Down.E uma ferramenta a mais para o diagnostico, porem o exame indicado para a definicao da trissomia 21 e a amniocentese.O diagnostico pos-natalAs pessoas com Sindrome de Down apresentam tracos tipicos, que serao vistos no topico 2.8, e a partir destas caracteristicas e que o medico ve a possibilidade de que o bebe tenha a Sindrome de Down, e pede entao o exame do cariotipo. O exame de cariotipo possibilita o estudo do cromossomo.Caracteristicas da pessoa com Sindrome de DownHa sinais fisicos que geralmente acompanham a Sindrome de Down e que ajudam no diagnostico, como:-Hipotonia, que faz com que os bebes sejam pouco ativos e molinhos com dificuldade em sustentar a cabeca, em virar-se na cama, em engatinhar, sentar, andar e falar. A hipotonia com o passar do tempo vai diminuindo possibilitando o desenvolvimento da crianca;-Abertura