Sintoma pode indicar diversas doencas dificeis de diagnosticar com precisaoPriscila Fonseca descobriu osprimeiros sintomas aos 26 anose fundou a ABAHE (Foto: Divulgacao)O corpo humano e considerado por muitos cientistas uma maquina perfeita. Os estudos do alemao Norbert Wiener, de certa forma, comprovaram a analogia quando ele demonstrou que, assim como as maquinas, o funcionamento do sistema nervoso central dos homens depende da troca circular de informacoes: do cerebro para os musculos, depois para os orgaos, os sentidos, etc. Se por acaso houver uma falha de comunicacao interna, surgem os problemas.Um deles e quando o comando do cerebro nao e "ouvido" pelo resto do corpo. Esta falha e causada pela ataxia: a incapacidade de coordenacao motora. A pessoa portadora desta doenca, seja de que tipo for, tem andar cambaleante, perda de equilibrio, falta de coordenacao motora, dificuldade na fala e na degluticao.O que ocorre na ataxia e que o cerebro manda a ordem corretamente, mas o grande intermediador, o cerebelo, nao funciona corretamente e isso causa a falta de coordenacao dos movimentos musculares voluntarios, explica Priscila Fonseca, Presidente da Associacao Brasileira de Ataxias Hereditarias e Adquiridas (ABAHE). que nunca comete erros e aquele que nunca faz coisa alguma.Nao tenha medo de errar, poisvoce aprendera a nao cometer duas vezes o mesmo erro."Franklin Delano Roosevelt(1882- 1945) O que e distrofia muscular?O termo distrofia muscular Refere-se a um grupo de mais de 30 doencas gneticas que causam fraqueza progressiva e degeneracao dos musculosesqueleticos usados durante o movimento voluntario. Essas doencas variam emidade do aparecimento, gravidade e padroes dos musculos afetados. Todas as formas de distrofiamuscular ficam piores a medida que os musculos degeneram progressivamente e enfraquecem. A maioria dos pacientes acaba perdendo a capacidade de caminhar.Alguns tipos de distrofia muscular tambem afetam o coracao, sistema gastrintestinal, glandulas endocrinas, espinha, olhos, cerebro e outrosorgaos. Doencas respiratorias e cardiacas sao comuns, e alguns pacientes podem desenvolver problemas para engolir.Distrofia muscular nao e contagiosa e nao pode ser adquirida atraves de lesao ou alguma atividade.Causa da distrofia muscular.Todos os tipos de distrofia muscular sao herdados e envolvem a mutacao de um dos milhares de genes que programam as proteinas, as quais sao criticas para a integridade muscular. As celulas do organismo nao funcionam apropriadamente quando as proteinas sao afetadas ou produzidas em quantidades insuficientes. Muitos casos de distrofia muscular ocorrem em decorrencia de mutacao espontanea, que nao e encontrada nos genes de nenhum dos pais, e essedefeito pode ser passado a proxima geracao. Genes contem mensagens codificadas que determinam as caracteristicas de uma pessoa e estao arrumados em 23 pares de cromossomos com metade de cada par herdada de cada pai.Distrofia muscular pode ser herdada de tres formas:* Heranca autossomica dominante ocorre quando a crianca recebe um gene normal de uma pai e eu defeituoso do outro. Chama-se "dominante" porqueapenas um dos pais precisa passar um gene anormal para produzir a distrofia muscular. Em familias onde um dos pais carrega um gene defeituoso dominante, cada crianca tem 50% de probabilidade de herda-lo, e desta forma desenvolver distrofia muscular. Homens e mulheres tem risco igual e a gravidade da