Como o fenotipo de um individuo resulta da interacao de seu genotipo com o ambiente, a variacao nos fenotipos de uma populacao reflete, em certa medida, a variacao nos genotipos dos individuos.[19] A sintese evolutiva moderna define evolucao como a mudanca nas frequencias genicas ao longo do tempo, ou seja, a flutuacao na frequencia de um ou mais alelos, se tornando mais ou menos prevalecente relativamente a outras formas do mesmo gene. Forcas evolutivas atuam direcionando essa mudanca de diferentes formas. A variacao em determinado locus desaparece quando algum alelo se fixa na populacao, ou seja, quando um mesmo alelo passa a estar presente em todos os individuos.[20]A origem de toda a variacao genetica sao mutacoes no material genetico. Essa variacao pode ser reorganizada por meio da reproducao sexuada, e distribuida entre populacoes por meio de migracao. A variacao tambem pode vir de trocas de genes entre especies diferentes, como por exemplo na transferencia horizontal de genes em bacterias, e hibridizacao, principalmente em plantas.[21] Apesar da constante introducao de variacao por meio desses processos, a maior parte do genoma de uma especie e identica em todos os individuos.[22] No entanto, ate mesmo relativamente poucas mudancas no genotipo podem levar a mudancas dramaticas no fenotipo: chimpanzes e humanos possuem apenas cerca de 5% de diferenca em seu genoma MutacaoDuplicacao de parte de umcromossomo.A variacao genetica se origina de mutacoes aleatorias que ocorrem no genoma dos organismos. Mutacoes sao mudancas na sequencia dos nucleotideos do genoma de uma celula, sendo causadas por radiacao, virus, transposons e substancias quimicas mutagenicas, assim como erros que ocorrem durante a meiose ou replicacao do DNA.[24][25][26]Esses agentes produzem diversos tipos de mudanca nas sequencias de DNA, que podem ser sem efeito, podem alterar o produto de um gene, ou alterar o quanto um gene e produzido. Estudos com a mosca-das-frutas, Drosophila melanogaster, apontam que cerca de 70% das mutacoes sao deleterias (prejudiciais), sendo as restantes neutras (sem efeito) ou com pequeno efeito benefico.[27] Devido aos efeitos danosos das mutacoes sobre o funcionamento das celulas, os organismos desenvolveram ao longo do tempo evolutivo mecanismos responsaveis pelo reparo do DNA para remover mutacoes.[24] Assim, a taxa otima de mutacao e resultado do balanco entre as demandas conflitantes de reduzir danos a curto prazo, como risco de cancer, e aumentar os beneficios a longo prazo de mutacoes vantajosas.[28]Grandes porcoes de DNA tambem podem ser duplicadas, fenomeno que funciona como fonte de material para a evolucao de novos genes, sendo estimado que dezenas a centenas de genes sao duplicados nos genomas de animais a cada milhao de anos.[29] A grande maioria dos genes pertence a familias de genes homologos, que partilham um ancestral comum, de forma semelhante ao que ocorre com linhagens de especies.[30] Novos genes podem ser produzidos tanto por duplicacao e mutacao de um gene ancestral como por recombinacao de partes de genes diferentes para formar novas combinacoes com funcoes distintas.[31][32] Por exemplo, quatro dos genes utilizados no olho humano para a producao de estruturas responsaveis pela percepcao de luz, derivam de um ancestral comum, sendo que tres desses genes atuam