Atencao aos defeitos congenitos no Brasil: panorama atual Dafne Dain Gandelman Horovitz et. Alhttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-311X2005000400008&lng=pt&nrm=isoO impacto dos defeitos congenitos no Brasil vem aumentando progressivamente, tendo passado da quinta para a segunda causa dos obitos em menores de um ano entre 1980 e 2000, apontando para a necessidade de estrategias especificas na politica de saude.Os defeitos congenitos vem apresentando relevancia crescente como causa de sofrimento e prejuizos a saude da populacao.Estudos indicam que a incidencia geral dos defeitos congenitos na America Latina nao difere, significativamente, daquela encontrada em outras regioes do mundo 3. De modo geral, pode-se considerar que nao menos de 5,0% dos nascidos vivos apresentam alguma anomalia do desenvolvimento, determinada, total ou parcialmente, por fatores geneticos. Acrescentando-se os disturbios que se manifestam mais tarde, como certas enfermidades cronicas degenerativas, e ainda mais evidente o consideravel efeito que tem os fatores geneticos sobre a saudeDiante do exposto sobre os defeitos congenitos, tivemos como objetivo determinar a relevancia desses no Brasil, mapeando estrategias ja implementadas para sua abordagem. Apenas apos a obtencao de tais dados, caso definido que se trata de problema significativo, podera ser estruturada politica publica na area.Finalmente, com o objetivo de localizar outras acoes relacionadas aos defeitos congenitos no Brasil, foram utilizadas informacoes obtidas atraves de um questionario fechado enviado aos servicos de genetica medica brasileiros 7, notadamente aquelas relacionadas a linhas de pesquisa/projetos extramurais.A mortalidade infantil e um importante indicador de saude de um pais ou comunidade, por estar associado a fatores como saude materna, qualidade e acesso a servicos de saude, condicoes socio-economicas e praticas de saude publica.Tambem, no Brasil, em hospitais de referencia, as malformacoes congenitas assumem papel importante na morbidade e mortalidade. Atraves dos dados computados pelo MS, no banco de dados do Sistema de Informacoes sobre Mortalidade, pode ser observada a evolucao das causas de mortalidade infantil desde 1980. A Figura 1 apresenta graficamente a evolucao da mortalidade proporcional entre os menores de um ano nos cinco principais grupos de causa de obito entre os anos de 1980 e 2000 no Brasil.O ECLAMC existe desde 1967 e e reconhecido como centro colaborador da Organizacao Mundial da Saude (OMS) para a prevencao das malformacoes congenitas.Define-se como agente teratogenico qualquer substancia, organismo, agente fisico ou estado de deficiencia que, estando presente durante a vida embrionaria ou fetal, produz uma alteracao na estrutura ou funcao da descendencia.O PNTN considera que as doencas a serem triadas devem seguir como criterios o fato de nao apresentarem manifestacoes clinicas precoces, permitirem a deteccao precoce por meio de testes seguros e confiaveis, serem amenizaveis mediante tratamento, serem passiveis de administracao em programas com logistica definida e terem uma relacao custo beneficio economicamente viavel e socialmente aceitavelA doenca de Gaucher e uma doenca metabolica hereditaria, que compromete o metabolismo dos lipideos; suas principais manifestacoes sao o aumento do figado e baco, alteracoes hematologicas e lesoes osseas. O tratamento de reposicao enzimatica foi introduzido na pratica clinica na decada de 1990.O virus da rubeola e altamente teratogenico, podendo levar a obito intra-uterino e malformacoes fetais, sendo a prevencao da sindrome da rubeola congenita a principal