A turma do 5o ano fez bonito na festa e mostrou ter "Orgulho de ser Gaucho". DOENCA DE WILSOMPenicilamina, Trientina, Acetato de ZincoA doenca de Wilson (DW) e uma doenca genetica que produz um defeito no metabolismo do cobre. Foi descrita pela primeira vez por Kinnear Wilson em 1912. Caracteriza-se por ter uma heranca autossomica recessiva, sendo o gene envolvido o ATP7B, situado no braco longo do cromossoma 13. Aproximadamente 1 em 30.000 individuos sao homozigotos para essa doenca, sendo que os heterozigotos nao a desenvolvem e nao precisam ser tratados. O gene ATP7B esta contido em uma area do DNA de aproximadamente 80 kb, contem 22 exons transcritos em um RNA mensageiro de aproximadamente 7,8 kb que tem alta expressao no figado. Diversos tipos de mutacoes nesse gene podem causar a DW1. A absorcao de cobre proveniente da dieta excede as quantidades diarias necessarias. Sua excrecao pelos hepatocitos na bile e essencial para a manutencao da homeostase deste metal. Aparentemente o produto do gene ATP7B esta presente no aparato de Golgi e e fundamental para o transporte do cobre atraves das membranas das organelas intracelulares. A ausencia ou funcao diminuida do ATP7B reduz a excrecao hepatica de cobre e causa o acumulo deste metal na DW1.A ceruloplasmina e uma glicoproteina sintetizada no figado que contem 6 atomos de cobre por molecula. O defeito no transporte intra-celular de cobre leva a uma diminuicao na incorporacao de cobre na ceruloplasmina. Acredita-se que a ausencia de cobre na ceruloplasmina deixe a molecula menos estavel, sendo o motivo pelo qual o nivel circulante de ceruloplasmina nos pacientes com doenca de Wilson esta diminuido.Quando a capacidade de acumulo de cobre no figado e excedida ou quando ha dano hepatocelular, ha a liberacao de cobre na circulacao e o nivel de cobre serico nao ligado a ceruloplasmina torna-se elevado. O cobre circulante deposita-se em tecidos extra-hepaticos, e um dos principais locais para a sua deposicao e o cerebro, causando dano neuronal e sendo responsavel pelas manifestacoes neurologicas e psiquiatricas da DW.As manifestacoes clinicas da DW devem-se, principalmente, ao acometimento hepatico e do sistema nervoso central1, sendo extremamente variaveis. Sem tratamento, a doenca evolui para insuficiencia hepatica, doenca neuropsiquiatrica, falencia hepatica e morte. As manifestacoes hepaticas podem variar de um quadro assintomatico ate casos com cirrose descompensada. Alguns individuos podem se apresentar com hepatite fulminante. As manifestacoes clinicas do sistema nervoso central podem, em alguns casos, ser a forma de apresentacao da doenca. Os sinais e sintomas mais frequentes sao anormalidades motoras similares as da doenca de Parkinson, incluindo distonia, hipertonia, rigidez, tremores e disartria. Em ate 20% dos casos, os pacientes podem ter sintomas exclusivamente psiquiatricos, sendo estes muito variaveis e incluindo depressao, fobias, comportamento compulsivo, agressivo ou anti-social. A DW tambem pode causar dano renal (nefrocalcinose, hematuria, aminoaciduria), hemolise, hipoparatireoidismo, artrite, artralgias, osteoartrose, cardiomiopatia e arritmias.A DW deve ser especialmente considerada em pacientes jovens com sintomas extrapiramidais, em pacientes com doenca psiquiatrica atipica e naqueles com hemolise inexplicada ou manifestacoes de doenca hepatica sem outra causa aparente1. O diagnostico e feito pela soma dos achados clinicos