proporcao 2:1 fenotipos entre os descendentes, ao inves da proporcao de 3:1 que seria esperada se fosse um caso classico de monoibridismo (cruzamento entre dois individuos heterozigotos para um unico gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo apos germinar, o que conduz a proporcao 2:1. P Planta com folhas verde claras C c CPlanta com folhas verde claras c CCVerde escuro CcVerde clara CcVerde clara ccInviavel F1 = Fenotipo: 2/3 Verde clara 1/3 Verde escura Genotipo: 2/3 Cc 1/3 CC Esse curioso caso de genes letais foi descoberto em 1904 pelo geneticista frances Cuenot, que estranhava o fato de a proporcao de 3:1 nao ser obedecida. Logo, concluiu se tratar de uma caso de gene recessivo que atuava como letal quando em dose dupla.No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. E o caso dos genes para acondroplasia, por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alteracoes. Ha genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infancia e outros na idade adulta. Na infancia, por exemplo, temos os causadores da fibrose cistica e da distrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degeneracao da bainha de mielina nos nervos). Dentre os que se expressam tardiamente na vida do portador, estao os causadores da doenca de Huntington, em que ha a deterioracao do tecido nervoso, com perde de celulas principalmente em uma parte do cerebro, acarretando perda de memoria, movimentos involuntarios e desequilibrio emocional. Como os genes se manifestamVimos que, em alguns caso, os genes se manifestam com fenotipos bem distintos. Por exemplo, os genes para a cor das sementes em ervilhas manifestam-se com fenotipos bem definidos, sendo encontradas sementes amarelas ou verdes. A essa manifestacao genica bem determinada chamamos de variacao genica descontinua, pois nao ha fenotipos intermediarios.Ha heranca de caracteristicas, no entanto, cuja manifestacao do gene (tambem chamada de expressividade) nao determina fenotipos tao definidos, mas sim uma gradacao de fenotipos. A essa gradacao da expressividade do gene, variando desde um fenotipo que mostra leve expressao da caracteristica ate sua expressao total, chamamos de norma de reacao ou expressividade variavel. Por exemplo, os portadores dos genes para braquidactilia (dedos curto) podem apresentar fenotipos variando de dedos levemente mais curtos ate a total falta deles. Diferentes graus de braquidactilia pela expressao variavel do genotipo. Alguns genes sempre que estao presentes se manifestam, dizemos que sao altamente penetrantes. Outros possuem uma penetrancia incompleta, ou seja, apenas uma parcela dos portadores do genotipo apresenta o fenotipo correspondente. Observe que o conceito de penetrancia esta relacionado a expressividade do gene em um conjunto de individuos, sendo apresentado em termos percentuais. Assim, por exemplo, podemos falar que a penetrancia para o gene para a doenca de Huntington e de 100%, o que quer dizer que 100% dos portadores desse gene apresentam (expressam) o fenotipo correspondente. Aneuploidias AutossomicasSindrome de Down Doenca congenita caracterizada por malformacoes dos orgaos (coracao, rins), retardamento mental de moderado a severo, lingua