cromossoma 14, enquanto que o cromossoma 21 fica sozinho. Assim, podem ocorrer quatro tipos de gameta, com quatro tipos diferentes de fecundacao: Gametas com um cromossoma 14 e um cromossoma 21, neste caso o filho tera genotipo normal Gametas com um cromossoma 14 e nenhum 21, neste caso o feto nao sera viavel Gametas com um cromossoma t(14,21) e um cromossoma 21, neste caso o filho tera a Sindrome de Down por translocacao, com cariotipo 46, XX, -14, +t(14,21) ou 46, XY, -14, +t(14,21). Gametas com um cromossoma t(14,21) e nenhum 21, neste caso o filho tera fenotipo normal, sendo, porem, portador da translocacao. Esta e a causa de 2 - 3% das sindromes de Down observadas. E tambem conhecida como "sindrome de Down familiar" Cromossoma acrocentrico: E um cromossoma no qual o centromero se localiza proximo a uma das extremidades. Os cromossomas acrocentricos humanos sao: 13, 14, 15, 21 e 22. Mosaicismo Um individuo pode ser um mosaico de celulas com arranjo genetico normal e celulas com trissomia 21. Esta e a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de sindrome de Down. Isto pode acontecer de duas maneiras: Uma nao-disjuncao numa divisao celular durante as primeiras divisoes do zigoto, ficando assim essa celula com uma trissomia 21, dando origem a mais celulas iguais a si nas divisoes seguintes e as restantes celulas permanecendo normais; Um zigoto ou embriao com sindrome de Down sofrer uma igual mutacao, revertendo assim as celulas para um estado de euploidia, isto e, correto numero de cromossomas, que nao possuem trissomia 21. Note-se que e provavel que muitas pessoas tenham uma pequena fracao de celulas aneuploides, isto e, com numero de cromossomas alterado. Euploidia: Envolve alteracoes em lotes inteiros de cromossomos e nao somente em alguns cromossomos. Quais sao suas caracteristicas? Uma pessoa com a sindrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condicoes fisicas: olhos amendoados, olhos com formas diferenciadas devido as pregas nas palpebras, uma prega palmar transversal unica (tambem conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais obliquas, ponte nasal achatada, lingua protrusa (devido a pequena cavidade oral), pescoco curto, pontos brancos nas iris conhecidos como manchas de Brushfield, membros pequenos, espaco excessivo entre o halux e o segundo dedo do pe,uma flexibilidade excessiva nas articulacoes, tonus muscular pobre, defeitos cardiacos congenitos, doenca do refluxo gastroesofagico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfuncoes da glandula tireoide. Outra caracteristica frequente e a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cerebro Tonus Muscular Pobre/Hipotonia: Acontece quando a quantidade de tensao ou resistencia ao movimento em um musculo esta anormalmente baixo, geralmente envolvendo reducao da forca muscular. Defeito cardiaco congenito: E um defeito na estrutura do coracao e grandes vasos de um recem-nascido. A maior parte dos defeitos cardiacos ou obstruem o fluxo sanguineo no coracao ou vasos sanguineos perto dele, ou faz com que o sangue flua em padrao anormal, embora outros defeitos afetando o ritmo cardiaco tambem possam ocorrer. Os defeitos cardiacos estao entre os defeitos de nascimento mais comuns, e sao uma das principais causas de morte relacionadas a defeitos