FRANCISCO TIAGOITALO INACIOVITOR KELVENGISELY ESTIMA Disgenesias Gonadais e Tumores: Aspectos Geneticos e ClinicosLIPAY, Monica V. Nunes; BIANCO, Bianca e VERRESCHI, Ieda T.N.. Disgenesias gonadais e tumores: aspectos geneticos e clinicos. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2005, vol.49, n.1, pp. 60-70. ISSN 0004-2730.O GRUPO DE ANOMALIAS ASSOCIADAS a disgenesia gonadal vem crescendo nos ultimos anos com a inclusao de quadros sindromicos decorrentes de mutacoes em genes autossomicos recentemente identificados, participantes da diferenciacao gonadal. (p.61)Entende-se por gonada disgenetica (ou em fita ou streak) aquela constituida somente de tecido fibroso, sem funcao hormonal nem capacidade de producao de gametas, e sem estruturas que permitam caracteriza-la como ovario ou como testiculo. (p.61)O termo disgenesia gonadal pura (DGP) e aplicado a individuos fenotipicamente femininos, sem ambiguidade genital, presenca de derivados mullerianos, gonadas disgeneticas e cariotipo normal, 46,XX ou 46,XY; dai a classificacao em DGP XX e DGP XY. Sao atribuidas a mutacoes genicas, sendo mais comum a transmissao recessiva autossomica ou ligada ao cromossomo X... (p.61)A DGP XX em geral e diagnosticada por amenorreia primaria e atraso no desenvolvimento de caracteres sexuais secundarios, em individuos com cariotipo 46,XX, fenotipo feminino normal, presenca de dutos genitais internos femininos (utero, trompas e porcao superior da vagina), que podem ser um pouco hipoplasicos ou infantis pela falta de estimulo hormonal, alem de mamas pouco desenvolvidas. (p.61)O diagnostico e usualmente feito por ocasiao da puberdade, devido a amenorreia primaria, em individuos com sexo genital externo feminino sem ambiguidade, dutos genitais internos femininos (utero, trompas e porcao superior da vagina), os quais podem ter as dimensoes um pouco reduzidas ou infantis, alem de gonadas disgeneticas. A estatura e normal ou elevada, porem com proporcoes eunucoides e desenvolvimento mamario escasso ou ausente; as pilificacoes axilar e pubiana em geral estao presentes e em quantidade normal, nao sendo observados dismorfismos como os da sindrome de Turner. As gonadotrofinas encontramse elevadas, enquanto os niveis de estrogeno e testosterona estao reduzidos (p.62)Sob a designacao de disgenesia gonadal mista (DGM), encontra-se um grupo heterogeneo de anomalias gonadais, cromossomicas e outras anormalidades fenotipicas, comumente caracterizadas pela presenca de testiculo disgenetico de um lado e gonada disgenetica ou ausente de outro, persistencia de derivados mullerianos e graus variados de ambiguidade genital... (p.62)A Displasia Camptomelica e um quadro sindromico raro no qual predominam manifestacoes esqueleticas, incluindo encurvamento de ossos longos (em particular femur e tibia), hipoplasia escapular, mineralizacao deficiente dos pediculos toracicos, onze pares de costelas e anomalias dos ossos da pelve. (p.62)A associacao de ambiguidade genital a tumor de Wilms e nefropatia com insuficiencia renal progressiva em individuos de sexo genetico 46,XY foi descrita, de modo independente, por Denys e cols. em 1967 e Drash e cols. em 1970 (30). Mais de 150 casos foram publicados ate o momento, o que permitiu a Muller, em 1994, delinear a sindrome que leva o nome desses dois autores. (p.63)A sindrome de Turner (ST) deve seu nome a Henry H. Turner, que, em 1938, publicou a descricao da triade infantilismo sexual pescoco alado cubito valgo em sete pacientes do sexo feminino com baixa estatura. Posteriormente, demonstrou-se que, nessas pacientes, as gonadas sao