thegoodfellas/blogset-br huggingface dataset:
do Grupo COI, Clinicas Oncologicas Integradas. - Isso nao e uma sentenca de morte, ao contrario, e uma sentenca de vida, pois agora vamos ter mais chance de acompanhar esses casos de uma maneira mais eficaz.A medida pode acabar barateando os exames geneticos, que sao muito mais caros no pais pela necessidade de importar reagentes e equipamentos com alta tributacao. Com a maior procura pelas analises, especialistas afirmam que os custos devem cair. Para se ter uma ideia, o exame que identifica mutacoes no BRCA1 e BRCA2 custa R$ 9 mil no Brasil, enquanto sai por US$ 3 mil nos Estados Unidos.Outras doencas hereditarias, como as raras adrenoleucodistria - que atinge as glandulas adrenais, o sistemas nervoso e os testiculos -, e a ataxia de Friedreich, que pode causar dificuldades no equilibrio e falta de coordenacao, tambem terao exames cobertos.- Sao doencas que podem se manifestar ao longo da vida e nao vai mudar muito para o paciente saber que possui esse cromossomo alterado, pois a doenca nao tem cura e ainda pode deixar o paciente com depressao - analisa Roni Zanenga, geneticista do laboratorio Carlos Chagas. - Mas, mesmo assim, o exame pode ser benefico pois poderia impedir um casal de passar o gene para os seus filhos, por exemplo. E uma discussao que tem que ser feita.Para requerer o exame, o segurado devera receber a indicacao de um medico para que procure um geneticista. De acordo com a norma publicada pela ANS, e somente o geneticista quem podera pedir o exame, apos confirmacao de necessidade e verificacao de enquadramento nas diretrizes da agencia (detalhadas no quadro ao lado).- E muito importante que um geneticista peca o exame para que nao vire moda e nao sobrecarregue os convenios - ressalta Zanenga. - Alem disso, e fundamental que este profissional seja responsavel pelo diagnostico, pois se o medico nao tiver experiencia, nao sabera interpretar os resultados.Escassez de geneticistasApesar da obrigatoriedade, a falta de profissionais de genetica pode colocar em risco a abrangencia da medida.- Existem poucos geneticistas e a maioria nao tem convenio com planos de saude - afirma Christian Domenge, diretor cientifico do Hospital 9 de Julho. - Alem disso, os reembolsos sao muito dificeis de se conseguir. Eu acredito que essa medida tera de ser revista.Segundo Karla Coelho, gerente de Assistencia a Saude da ANS, todos os planos devem disponibilizar geneticistas:- O segurado deve ligar para a operadora e pedir indicacao de especialista. Se nao tiver na rede, pode pedir reembolso. Caso tenha dificuldade, reclamacoes devem ser feitas no telefone 0800 7019656 ou por meio do site www.ans.gov.br/faleconosco.Em nota, a Abramge (Associacao dos Planos de Saude) afirmou que a medida sera objeto de avaliacao atuarial para calculo das mensalidades, que poderao ser reajustadas".Veja a lista completa de doencas e os criterios para a solicitacao dos exames no site da ANS.
Um pesquisador TIGEM centro de Napoles, um dos tres que tem a fundacao italiana. TELETHONIRENE HDEZ . VELASCO NapolesAtualizado: 2014/05/09 05:10Por definicao , uma doenca rara, e um que afecta nao mais do que um em cada 2.000 pessoas , ou seja, 0,05 % da populacao . Enquanto as doencas realmente raros sao geralmente bastante inacabado : a maioria e tao raro que normalmente afeta apenas uma em 100.000. Contudo, desde ha cerca de 7.000 doencas raras , a grande maioria de tipo genetico , esse minusculo grupo no final e bastante volumoso. Estima-se que o numero de pessoas que tiveram doenca rara em algum momento de sua vida na Europa equivale a mais de 30 milhoes de pessoas.Eles nao so tem de lidar com doencas absolutamente terriveis e quase sempre ignoradas pelas politicas estaduais. Alem disso , as empresas farmaceuticas nao estao interessadas em financiamento geralmente mostram as pesquisas sobre drogas caro que entao sera direcionado a um segmento muito restrito da populacao e cuja comercializacao nunca ou quase nunca cobrem seus enormes custos de producao.Um grupo de italianos afetados pela distrofia muscular, uma daquelas doencas raras terriveis , lancado em 1990 Telethon -presidida por Luca Cordero di Montezemolo , presidente da Ferrari , uma fundacao sem fins lucrativos , cujo objetivo e fazer com que atraves da primeira linha de pesquisa cientifica, para encontrar uma cura para uma das doencas raras. Os numeros falam por si: nestes 24 anos Telethon financiado com 394.000.000 2.477 projetos de pesquisa relacionados a 449 doencas , os envolvidos 1.547 cientistas que identificaram 25 doencas geneticas raras genes responsaveis e desenvolver 27 estrategias terapeuticas ."Agora, aqui estudamos 30 doencas geneticas raras ", diz Gratiana Diez- Roux, chefe do departamento cientifico TIGEM , o maior dos tres centros de pesquisa Telethon e esta prestes a se mudar para uma nova sede em 4500 metros praca em Napoles, a cidade esta localizada . Aqui 180 pessoas que trabalham para desenvolver novas terapias que visam o tratamento de doencas geneticas raras . E as expectativas sao altas.Agora, por exemplo , os cientistas TIGEM ( as iniciais significam Telethon Instituto de Genetica e Medicina) estao colaborando com a Universidade da Pensilvania e da Universidade de Napoles, em cerca de ensaios clinicos sendo realizados em os EUA com pacientes por degeneracao da retina genetica. Estes laboratorios tem desenvolvido um vector viral , um mecanismo que e trazer o gene saudavel olho . " Inicialmente injetado em vinte pacientes e logo comecou a ver . As primeiras sombras e, em seguida formas " , diz peito para fora Gratiana Diez- Roux. " Todos os estudos pre-clinicos foi realizado aqui , e agora o teste e realizado nos EUA mas em pacientes italianos . "Tambem aqui voce pode obter a cura para MPS6 , um tipo de doenca metabolica causada por um acumulo de lisonoidal . O lisossoma , de entender, e a forma como as celulas do incinerador , destruindo o lixo. Se nao esta funcionando corretamente , o lixo toxico que se acumula , assim que o jovem , enquanto
inicialmente parecia saudavel e robusto comecam a mostrar sinais da doenca. No centro esta a desenvolver uma terapia com um vector viral que no inicio de testes de laboratorio tem sido bem sucedida . "Estamos a espera de obter permissao para experimenta-lo em pessoas. Esperamos comecar ainda este ano " , diz o chefe do departamento de ciencia.De TIGEM , a terapia genetica veio no ano de 2002 foi aplicado pela primeira vez duas meninas afetados por imunodeficiencia combinada severa ( SCID - ADA , de acordo com a sua sigla em Ingles) . Pequeno respondeu com sucesso ao tratamento , que em 2005 recebeu a bencao do Food and Drug Administration , a agencia dos EUA que e responsavel por autorizar terapias. Mais recentemente, em 2013 , eles fundaram a terapia genetica para seis criancas com duas doencas raras ( leucodistrofia metacromatica e tres sindrome de Wiskott -Aldrich ), cujos resultados foram publicados na revista Science.Este centro de investigacao e liderada pelo geneticista Andrea Ballabio , ex- co- diretor do Centro do Genoma Humano do Baylor College of Medicine , em Houston, Texas , um instituto de pesquisa de grande prestigio . Entre outras razoes, os elevados criterios de objetivos de controle e conformidade exige que seus cientistas. "O nivel e muito alto ", diz Diego Medina , especialista em biologia molecular lider Sevilla TIGEM e sete anos se passaram antes que o EMBL , o Laboratorio Europeu de Biologia Molecular , em Roma.As empresas farmaceuticas sempre foi distinguido, dando volta para doencas geneticas raras . Mas agora mais e estao mais interessados neles. " Eles perceberam que a compreensao das doencas geneticas raras pode aprender os mecanismos biologicos que podem ser extrapolados para outras doencas ", argumenta Diez- Roux.A prova desta mudanca de mentalidade e que TIGEM assinou um par de anos atras, uma parceria com a Shire Pharmaceutical , em que se compromete a trazer para a mesa 22.000.000 ao longo de cinco anos para encontrar terapias que tratam doencas geneticas raras . "Precisamos de dinheiro. Mudando de investigacao cientifica para desenvolver um custo muito terapia ", nas palavras do chefe do departamento cientifico do centro.
destinado ao diagnóstico, prevenção e tratamento de doença rara). Pelo texto, a necessidade de utilização desses medicamentos órfãos deverá ser determinada pelos centros de referência do SUS e reavaliada a cada seis meses.Segundo o texto, a incorporação do medicamento órfão pelo SUS deverá ser considerada sob o aspecto da relevância clínica, e não sob o aspecto da relação custo-efetividade. A proposta diz ainda que os medicamentos órfãos destinados ao tratamento de doenças raras terão preferência na análise para concessão de registro sanitário junto à Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e estabelece algumas regras para facilitar esse registro.Reportagem – Marcello LarcherEdição – Natalia Doederlein
espetacular!Do Rio, seguimos para a Ilha Grande com paradas nas praias do Pouso (que por uma trilha permite acesso a linda Lopes Mendes), Abraao com suas noites agitadas e por fim Tapera, onde encontramos a flotilha do cruzeiro Costa Verde e ainda o casal Fausto e Guta do extraordinario veleiro Guruca Cat.Da Ilha Grande, seguimos para a linda cidade de Paraty onde fizemos os ultimos passeios antes do retorno a Ubatuba, Saco da Ribeira, onde esta viagem se iniciou e terminou.A volta ao mundo planejada inicialmente nao aconteceu desta vez. Vai ficar para outra oportunidade. Mas a experiencia adquirida e os amigos que fizemos neste um ano de viagem e aventura ate o Caribe e um tesouro que guardaremos para sempre em nossas vidas.Acreditamos que o preparo pessoal e do barco, o respeito as condicoes do mar, a observacao constante da metereologia e o estudo previo de cada trecho de navegacao, tornou segura esta viagem.A conclusao que chegamos ao termino desta e que vale a pena se dedicar a um sonho, mesmo que pareca impossivel em um dado momento, pois a vida e uma constante mudanca e quando menos se espera, as coisas acontecem.Agora, o Allegro ja esta novamente "preso" a sua poita aqui no Saco da Ribeira, mas pronto para uma nova aventura, seja com nos ou com uma outra equipe que, como nos, quer enfrentar este "mar de conhecimento" que so uma aventura destas permite.Gostaria de agradecer a todos que nos acompanharam nesta aventura e pedir que, para aqueles que planejam algo parecido, nao desistam.Esta e a ultima postagem do nosso blog, mas nao sera a derradeira pois a nossa volta ao mundo ainda vai acontecer.Ate la!Marcos Borghetti e Daniel Borghettiveleiroallegro@gmail.com
Como ja mencionado anteriormente, a demora das postagens se deve ao fato das pessimas condicoes de conexao de internet encontradas no Nordeste, bem como as dificuldades de conexao com nosso provedor, blogspot (acredito que em breve migraremos para uma pagina no Facebook, ja existente por sinal).Vamos a postagem:Participar da Refeno sempre e algo muito agradavel. A estadia no lindo e bem cuidado Cabanga Iate Clube (se bem que o odor do rio ao lado e um caso a parte), o encontro com os amigos velejadores em rodas de bate-papo, passeios pela cidade, as festas do clube e o preparo do barco para a travessia preenchem o tempo de uma forma tao agradavel que da vontade de sempre voltar.Este ano a REFENO completou sua 25 edicao. Por este fato, esperavamos mais da organizacao que na opiniao da maioria dos velejadores, se comparada com anos anteriores, ficou devendo. Ate mesmo o controle da regata teve falhas inaceitaveis como a de um veleiro que, por radio informou que estava desistindo de sua participacao, mas ia seguir junto com a flotilha "motorando" ate Noronha. Para a surpresa de muitos, este mesmo veleiro teve sua chegada confirmada pela organizacao da regata e ainda apareceu na classificacao final em posicao muito melhor do que muitos outros veleiros. Mesmo com protestos verbais (sim, apenas verbais pois os protestos oficiais precisam ser pagos, e muito bem pagos!) nada mudou. Velejadores de verdade nao fazem e nem precisam disto! Participar da regata e mais um prazer do que uma competicao.Bom, sobre o Allegro na competicao, uma mudanca de classe imposta pela mesma "organizacao" citada acima, nos colocou em desvantagem total. Participamos em uma categoria de barcos mais competitivos (RGS C), e assim ficamos em 50 lugar entre 68 barcos e em 10 nesta categoria. Mas como ja mencionado acima, a participacao e um prazer e ao chegar na Ilha, a beleza desta supera tudo: os mal entendidos com a organizacao, as dificuldades da viagem, as desavencas da tripulacao (sim, porque confinar 5 pessoas em um espaco limitado por muito tempo, sempre leva a alguma) e ai, e so desembarcar e curtir a natureza deste inigualavel lugar que tudo acaba!Noronha e linda e para aqueles que sabem mergulhar, e duas vezes mais bonita! Se puderem, nao percam este passeio, pois existem poucos lugares similares no mundo!A VOLTAA volta sempre e dificil. Deixar os amigos e ter que retornar centenas de milhas ate o porto de origem nao e facil. A nossa vontade era seguir com parte da flotilha para Natal e de la, seguir para algum ponto desta costa maravilhosa, sem destino certo, sem pressa, apenas "seguir o vento". Mas os compromissos da vida em terra nos chamam e assim, no sabado 09/10, levantamos ancora e aproamos para Salvador em uma viagem que durou quase seis dias, com tempo ruim no inicio mas que melhorou no decorrer da viagem. Chegamos bem a Salvador e prontos para a sequencia desta viagem ate Ubatuba, nosso porto de origem. Apos muito tempo sem uma grande viagem, estamos preparando o Allegro para uma nova partida (revisao
do motor, velas, baterias, sistema agua doce, combustivel, eletrica, etc).Em meados de Setembro sairemos, eu (Marcos), Marisa, Gustavo, Erika e Hermes Pacini (o mais novo, mas nao menos experiente tripulante) para uma viagem ate Recife e de la, participar da XXV REFENO (regata Recife - Fernando de Noronha), com largada em 05/10.Esta pequena viagem pode ser "pauleira", pois como eu ainda estou trabalhando e so tenho pouco tempo para a viagem, vamos ter que sair na data prevista, independente do clima e seguir navegando, com velas, com motor ou ambos (motor-sailing).Durante a viagem, vamos postando os acontecimentos (espero que apenas bons momentos), mas como ja reportou os amigos do veleiro Doris, Rita e Rubens (dorisveleiro.wordpress.com), que hora fazem esta viagem, o clima insiste em nos pregar pecas!Em todo caso, nao temos alternativa ou vamos, ou vamos. Se der pra chegar antes da largada, otimo. Se nao der, faremos como todo velejador, curtiremos o passeio de ida e de volta.Ate a proxima postagem!
Enquanto aguardavamos o fim da frente fria para podermos seguir viagem ate Buzios, passamos a ultima semana no agradavel Iate Clube de Vitoria, onde fizemos mais alguns amigos.Alem de muito bem estruturado, o Iate Clube de Vitoria esta muito bem localizado, o que permite passeios e compras somente com curtas caminhadas. Restaurantes, shoppings e super-mercados estao a apenas alguns quarteiroes de distancia, e ainda, nos finais de semana, uma "feirinha" de alimentos e artesanatos e organizada bem na praca em frente ao iate clube.Voo de Parapente proximo ao Iate Clube!Familia Mondego - Diego, Rodrigo, Maite e o capitao Ricardo!Com toda esta facilidade, acabamos por ficar mais alguns dias aqui atracados juntos com os novos amigos: O casal Ricardo e Maite do veleiro Soba, que esta iniciando uma viagem a Europa junto com os filhos Rodrigo e Diego (Blog http://www.sereia-soba.blogspot.com.br/ ), e o frances Joel, que navega em solitario no seu veleiro Bigudim.Frances Joel! Assim, entre passeios e bate-papos com toda turma, incluindo e claro o casal Carmen e Fernando do veleiro Sherycam e o filho Eros, a semana passou "voando" e agora ja estamos nos preparando para soltar amaras e seguir para a charmosa Buzios, onde vamos reencontrar a tripulacao do veleiro Maluka, amigos que fizemos enquanto subiamos a costa!Ate Buzios! Esta postagem foi enviada duas semanas atras, mas por problemas do blog, nao saiu!Se eu pudesse resumitr o trecho de viagem de Buzios a Abrolhos e depois Abrolhos a Ilheus (e, porque antecipamos a parada prevista para Salvador), bastava copiar e colar o texto anteiror.Apesar de uma previsao de frente fria se aproximando, o que e o que esperavamos para sair de Buzios, a mesma chegou mas nao ficou. Saimos de Buzios com ventos favoraveis e mar mais calmo, condicao que nao durou por 12 horas. Depois disto, o tormento voltou: vento contra e mar agitado voltaram a imperar em nosso caminho.Nao desanimamos. Seguimos com motor e pouca vela (motorsailling) procurando o melhor conforto para nos (se e que existia algum) e o menor stress para a estrutura do Allegro, que em determinadas situacoes, se chocava contra as ondas, provocando um estrondo assustador.No inicio do terceiro dia desta navegacao aproamos Abrolhos e ja ao longe, avistamos os primeiros saltos das baleias Jubarte, o que trouxe aquela sensacao da grandeza deste oceano que mesmo nas piores condicoes sempre tem surpresas emocionantes a revelar.Ao entardecer, ancoramos em frente a ilha Santa Barbara, e logo apos fomos recepcionados pela equipe do Parque Nacional de Abrolhos, que fizeram uma interessante apresentacao da vida marinha e terrestre que habita o parque. Ao entardecer, desembarcamos para, junto com o Sargento da Marinha, Luciano acompanhar o acendimento do farol de Abrolhos, um dos mais antigos e potentes do Brasil, e de la, apreciar um lindo por do sol.No dia seguinte, pela manha, participamos da operacao praia limpa em Abrolhos, que realiza esta atividade no inicio de toda primavera e pasmem, mesmo longe do continente, as prais de Abrolhos sao contaminadas pelos residios das cidades e embarcacoes.Dado ao nosso apertado cronograma, ao fim do dia, mesmo cientes das mas
condicoes meteriologias, subimos velas e saimos rumo a Salvador, deixando para tras este pedaco de paraiso muito bem cuidado pela Marinha e equipe do Parque Nacional, a qual, enviamos um abraco especial para as nossos amigas: Bernadete e Rachel, que nos apoiaram muito nesta pequena estada.Rumando para Salvador, o mau tempo reinante nao permitiu que velejassemos sem motor, assim, nossa reduzida provisao de diesel chegou quase ao fim, nos obrigando a antecipar a parada em Ilheus e la, no Iate Clube de Ilheus, conseguimos apoio dos bons baianos para reabastecer o Allegro e partir em direcao ao nosso destino final, Recife.Nesta ultima perna da viagem, finalmente tempo favoravel e mar calmo nos proporcionaram uma verdadeira velejada tornando a viagem muito agradavel. A pesca de bons Dourados nos trouxe uma alimentacao saudavel e nutritiva, com sashimis, muquecas e ceviches preparados pela Erika, ja especialista nesta culinaria!Agora, aportados no Cabanga Iate Clube, estamos relaxando e curtindo a reuniao com os amigos velejadores e locais em rodas de bate papo e grandes festas que este regata proporciona.Na proxima semana, ja em Fernando de Noronha, postaremos o resultado da regata e algumas das proezas que com certeza iremos aprontar.Ate la! <
Tripulacao preparada para embarcar.Este poste deveria ter saido na ultima quarta-feira, 11/09, mas por problemas do blog, nao saiu. Assim, estou o postando agora e logo mais, uma postagem da aventura que foi a viagem ate aqui onde estamos, Buzios!Apesar da previsao metereologica nao ser das melhores, resolvemos sair para o mar hoje, 11/09, por volta das 12:00 hs. A navegacao devera ser feita muito no motor pois, pela previsao, os ventos estao fracos e na maioria das vezes contra, portanto o melhor e acelerar para chegar logo ao Cabo de Sao Tome, um dos pontos mais criticos desta navegacao, antes que os ventos fiquem mais fortes e 100% contra. Esperar por uma frente fria seria mais confortavel, mas esta espera pode nos retardar muito para chegar a Recife e portanto, nao chegarmos a tempo de participar da largada da REFENO.Assim, carregamos o Allegro, abastecemos com muuuuuuito combustivel e vamos sair.Para bem abastecer e pegar informacoes sobre tudo, paramos e claro, no pooosto Ipiranga! A travessia de Vitoria a Buzios foi de umavelejada como ha muito nao faziamos.Com ventos moderados (entre 12 a 20 knots) entrando pelaalheta (parte entre a lateral e traseira do barco) e mar calmo, montamos umaconfiguracao de velas chamada asa de pombo, que levou o Allegro a velejar comuma media acima de 6 knots e com maxima de 10,5 knots.Tudo isto, junto com uma noite limpa e detemperatura agradavel tornou este trecho da viagem um dos mais prazerosos.A pesca nao estava das melhores, entao, ounico e pequeno atum fisgado virou um sashimi aperitivo.Agora ancorados proximo ao Iate Clube deBuzios (aqui nao existe pier para atracacao), vamos descansar um pouco eamanha sair para visitar amigos que fizemos durante o inicio daviagem e que aqui residem. Como ja mencionado anteriormente, a demora das postagens se deve ao fato das pessimas condicoes de conexao de internet encontradas no Nordeste, bem como as dificuldades de conexao com nosso provedor, blogspot (acredito que em breve migraremos para uma pagina no Facebook, ja existente por sinal).Vamos a postagem:Participar da Refeno sempre e algo muito agradavel. A estadia no lindo e bem cuidado Cabanga Iate Clube (se bem que o odor do rio ao lado e um caso a parte), o encontro com os amigos velejadores em rodas de bate-papo, passeios pela cidade, as festas do clube e o preparo do barco para a travessia preenchem o tempo de uma forma tao agradavel que da vontade de sempre voltar.Este ano a REFENO completou sua 25 edicao. Por este fato, esperavamos mais da organizacao que na opiniao da maioria dos velejadores, se comparada com anos anteriores, ficou devendo. Ate mesmo o controle da regata teve falhas inaceitaveis como a de um veleiro que, por radio informou que estava desistindo de sua participacao, mas ia seguir junto com a flotilha "motorando" ate Noronha. Para a surpresa de muitos, este mesmo veleiro teve sua chegada confirmada pela organizacao da regata e ainda apareceu na classificacao final em posicao muito melhor do que muitos outros veleiros. Mesmo com protestos verbais (sim, apenas verbais pois os protestos oficiais precisam ser
pagos, e muito bem pagos!) nada mudou. Velejadores de verdade nao fazem e nem precisam disto! Participar da regata e mais um prazer do que uma competicao.Bom, sobre o Allegro na competicao, uma mudanca de classe imposta pela mesma "organizacao" citada acima, nos colocou em desvantagem total. Participamos em uma categoria de barcos mais competitivos (RGS C), e assim ficamos em 50 lugar entre 68 barcos e em 10 nesta categoria. Mas como ja mencionado acima, a participacao e um prazer e ao chegar na Ilha, a beleza desta supera tudo: os mal entendidos com a organizacao, as dificuldades da viagem, as desavencas da tripulacao (sim, porque confinar 5 pessoas em um espaco limitado por muito tempo, sempre leva a alguma) e ai, e so desembarcar e curtir a natureza deste inigualavel lugar que tudo acaba!Noronha e linda e para aqueles que sabem mergulhar, e duas vezes mais bonita! Se puderem, nao percam este passeio, pois existem poucos lugares similares no mundo!A VOLTAA volta sempre e dificil. Deixar os amigos e ter que retornar centenas de milhas ate o porto de origem nao e facil. A nossa vontade era seguir com parte da flotilha para Natal e de la, seguir para algum ponto desta costa maravilhosa, sem destino certo, sem pressa, apenas "seguir o vento". Mas os compromissos da vida em terra nos chamam e assim, no sabado 09/10, levantamos ancora e aproamos para Salvador em uma viagem que durou quase seis dias, com tempo ruim no inicio mas que melhorou no decorrer da viagem. Chegamos bem a Salvador e prontos para a sequencia desta viagem ate Ubatuba, nosso porto de origem.