cromossomo.Segundo os pesquisadores, um gameta pode se formar com numero anormal de cromossomos, caso a proteina Mad2 nao esteja atuando no interior da celula. Ela e que seria a responsavel por ajudar os fusos -filamentos formados para dividir os pares de cromossomos- a se acoplar a cada cromossomo e a separar os pares antes da divisao celular.Os pesquisadores acreditam que o mau funcionamento dessa proteina possa ser o responsavel pelos casos de sindrome de Down. A doenca ocorre mais comumente em maes com idade avancada, em razao da perda de um fator necessario a correta separacao dos cromossomos.Outra importante descoberta foi a decifracao do cromossomo humano 21. Cada celula humana tem 23 pares de cromossomos. Neles estao contidos os genes, que sao como receitas para a producao das proteinas que determinam as funcoes e caracteristicas dos organismos.O 21 e o menor de todos, com 33,8 milhoes de pares de bases -as letras A, C, G e T, que formam o DNA-, o que equivale a cerca de 1% do genoma.O sequenciamento do cromossomo 21 foi obra do consorcio de instituicoes publicas internacionais reunidas no Projeto Genoma Humano.A maior parte da sequencia do cromossomo 21 foi decifrada por grupos de pesquisa de dois paises: Japao e Alemanha.No Brasil tambem ha importante pesquisa sendo feita pelo Centro de Biotecnologia Molecular e Estrutural da UFSCar (Universidade Federal de Sao Carlos) que esta desenvolvendo uma pesquisa visando minimizar as consequencias da Sindrome de Down, que e causada pela triplicacao do cromossomo 21. A doenca, que atinge 1 a cada 700 recem-nascidos, pode trazer como sequelas problemas cardiacos e leucemia, alem do retardo mental, presente nos portadores. A pesquisa esta analisando as proteinas codificadas pelo cromossomo 21. O objetivo e descobrir qual a funcao das proteinas para criar um medicamento que iniba o processo e, portanto, elimine algumas sequelas da doenca.Como atua o cromossomo extra na Trissomia 21Este cromossomo a mais, por causa dos genes que carrega, acarreta uma presenca maior de certas proteinas que afetam o desenvolvimento normal do feto.Quais sao exatamente estas proteinas e como elas afetam o metabolismo do ser humano tambem sao questoes a serem respondidas no futuro pela ciencia.O que se sabe e que as celulas do corpo de um feto com trissomia 21 nao se dividem tao rapidamente quando deviam e, portanto, os bebes com Down tendem a ser menores que a media.Alem disso, a migracao das celulas que formam diferentes partes do corpo e afetada, especialmente na formacao do cerebro. Aconselhamento genetico, a pratica preventivaSem duvida o aconselhamento genetico antes do estabelecimento de uma gravidez e a pratica preventiva mais satisfatoria.O medico deve considerar todos os fatores que poderiam aumentar a probabilidade que o casal tem de gerar um filho com Sindrome de Down, tais como: idade dos pais, ocorrencia de outros casos na familia, alteracoes cromossomicas nos pais etc.Os pais devem ser esclarecidos sobre estas probabilidades para poderem realizar conscientemente o planejamento familiar. O desenvolvimento da crianca com Sindrome de DownO desenvolvimento da crianca com S.D. ocorre em um ritmo mais lento que o das criancas normais. O bebe,