Aconteceu entre os dias 08 a 10 de marco em Montes Claros o Congresso Tecnico Apae 2012 que antecede e lanca o IX Festival Estadual Nossa Arte. Nesse congresso foram apresentadas mostras de arte, cronograma do IX Festival Estadual, alem do lancamento oficial do evento. Estiveram presentes pais, alunos, professores, gerentes das Apaes do estado e representantes da cidade. Faltam poucos dias para o I Jantar Dancante da Apae Montes Claros. VOCES SAO NOSSOS CONVIDADOS. Os locais de venda dos ingressos sao: Escola APAE 3215.1655 Ls Estory Shopping Ibituruna Havaianas Shopping Ibituruna Loja Tribunal da Moda - Rua Camilo Prates no 75 Centro 3222 1561 Galo gato (Centro e Shopping Ibituruna) - Rua Doutor Veloso no 629 Centro 3222 1643 Loja Metamorfox - Rua Camilo Prates no 88 Centro 3215 3100 Loka Boutique - Rua Simeao Ribeiro no40 Centro 3221 0823 A Apae firmou parceria com importante laboratorio do pais. Agora a Instituicao e referencia no diagnostico das seguintes doencas: Doenca de Pompe e MPS1 - Mucopolissacaridose Tipo I. Aqui na Apae os usuarios poderao fazer o teste de deteccao destas doencas.Doenca de PompeTambem chamada Glicogenose do tipo II, Deficiencia de Alfa-Glicosidase Acida, Deficiencia de Maltase Acida e Doenca de Deposito de Glicogenio Tipo II.A doenca de Pompe e uma doenca de deposito lisossomico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-acida. Esta enzima lisossomica e responsavel pela degradacao do glicogenio intra-lisossomico, que representa apenas uma pequena porcentagem (1-3%) do glicogenio celular total. A deficiencia enzimatica resulta no acumulo do glicogenio nos lisossomos dentro dos varios tipos de celulas e tecidos. Eventualmente, isto leva a disfuncoes ou danos celulares, particularmente nos tecidos musculares cardiaco, respiratorio e esqueletico.A apresentacao clinica da doenca de Pompe e altamente variavel; na faixa mais grave do espectro da doenca, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido a insuficiencia cardiorrespiratoria em 80% dos bebes (que tipicamente apresentam envolvimento do musculo cardiaco, e tambem do esqueletico). Nos pacientes com inicio tardio, a fraqueza muscular esqueletica e respiratoria e progressiva e implacavel, levando a dependencia de cadeira de rodas e/ou de respirador e, em ultima instancia, a morte entre o inicio da infancia e o meio da vida adulta. A doenca de Pompe tambem e conhecida como doenca de deposito de glicogenio do tipo II, glicogenose do tipo II e deficiencia de maltase acida e e a forma mais grave das 12 doencas de deposito de glicogenio. A doenca de Pompe consiste em um disturbio autossomico-recessivo de penetracao variavel. As estimativas atuais colocam a incidencia geral da doenca em 1 a cada 40.000 nascimentos vivos. A prevalencia mundial encontra-se entre 5.000 e 10.000 casos, por extrapolacao.Manifestacoes clinicasHistoricamente, os pacientes tem sido classificados em varios subtipos diferentes: inicio classico infantil, inicio nao-classico infantil, inicio infanto-juvenil e inicio adulto da doenca de Pompe. Esta classificacao baseia-se na idade do surgimento dos sintomas, na extensao do envolvimento dos orgaos e na taxa de progressao para a morte, mas e arbitraria a medida em que o espectro da doenca na verdade representa um continuo com superposicoes entre os subtipos. Portanto, a doenca