FISIOTERAPEUTAS DO FUTURO A realizacao desse trabalho mostrou-se demasiadamente importante. Alem do valor academico, ha ainda o significativo crescimento pessoal. A construcao do blog foi um grande desafio um dos muitos que enfrentaremos esse e apenas o comeco. Vale salientar o esforco coletivo. Uns mais, outros nem tanto, contudo, isso nao tira o merito de todos. Como futuros profissionais fisioterapeutas, ha uma grande probabilidade de nos depararmos com casos como os que foram retratados. E quando isso acontecer, estaremos preparados. Como disse, certa vez, um grande escritor: Quando amamos e acreditamos do fundo da nossa alma, em algo, nos sentimos mais fortes que o mundo, e somos tomados de uma serenidade que vem da certeza de que nada podera vencer a nossa fe. Esta forca estranha faz com que sempre tomemos a decisao certa, a hora exata e, quando atingimos nossos objetivos ficamos surpresos com nossa propria capacidade. Paulo coelho O diario de um Mago. A sindrome de Lissencefalia-Miller Dieker parece ser causada por delecao de varios genes localizados na porcao distal do braco curto do cromossomo 17 . Delecao ou mutacao no gene LIS 1 parece causar a lissencefalia isolada, enquanto o dismorfismo facial e outras anormalidades encontradas no paciente com Sindrome de Miller-Dieker parecem ser consequencia da delecao de genes adicionais. A sindrome se caracteriza por lissencefalia que e a ausencia de giros cerebrais e superficie cortical lisa, microcefalia, face pequena, retardo de desenvolvimento motor dentre outras anormalidades. Criancas afetadas tambem apresentam deficits intelectuais graves, crescimento inadequado, convulsoes e hipotonia ou espasticidade. A morte geralmente ocorre antes dos 2 anos de idade, e frequentemente nos primeiros tres meses de vida. Tal anomalia pode ser visivel pelos metodos citogeneticos de alta resolucao em 50% dos casos (Dobyns et a.l. 1991). Ja com a associacao de metodo citogenetico molecular, (FISH), esta microdelecao pode ser detectada em ate 90% dos casos de S. de Miller Dieker e em 15% das lissencefalias isoladas.REFERENCIA BIBLIOGRAFICA:http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-lissencefaliamiller-diekerPOSTADO POR: MARCELLA RAGONI GUEDES A Sindrome de Moebius (SM) e considerada uma doenca geneticamente rara, nao progressiva. No Brasil, sua incidencia vem aumentando nos ultimos anos, estima-se que ja existem em torno de 500 a 600 casos, devido provavelmente ao uso ilegal do misoprostol, utilizado como abortivo no primeiro trimestre de gestacao; nos Estados Unidos ja foram diagnosticadas 1.000 criancas. Porem, sua incidencia populacional permanece indeterminada. Nao ha predominancia da incidencia quanto ao sexo. Sua ocorrencia da-se de forma esporadica na maioria dos casos; todavia, recorrencia familiar pode ocorrer. As caracteristicas da SM estao relacionadas a paralisia facial do tipo periferica, com perda dos movimentos laterais do globo ocular e as vezes perda tambem da convergencia e alteracoes visuais como estrabismo e ambliopia, ptose palpebral, surdez, disturbios da sensibilidade nos territorios inervados pelo trigemeo, perda dos movimentos laterais do globo ocular, disfagia, disfonia, atrofia da musculatura lingual, deformidades da mandibula, dificultando a mastigacao, degluticao, fala, sopro e, inclusive, o sorriso, o que acarreta aspecto inexpressivo, com ausencia total da mimica facial. Esta condicao faz com que as manifestacoes de alegria, tristeza, dor, enfim, das diversas emocoes so possam ser detectadas