a hiperamonemia nao e um achado necessario nem usual. A prevalencia estimada de SR varia entre 1:10.000 e 1:15.000 em meninas. O diagnostico clinico baseia-se nos criterios propostos pelo Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group ou pelos que foram definidos pelo DSM-IV-R.A ocorrencia de epilepsia e frequente e pode se apresentar sob varios tipos de convulsao, que podem ser bem resistentes a medicacao. O eletroencefalograma apresenta registros normais nas fases iniciais da enfermidade, mas se torna mais lentificado a medida que a condicao progride. Podem aparecer ondas agudas nas regioes centro-parietais. Mais adiante, na fase 3, descargas em espicula-onda podem ocorrer e sao mais facilmente observaveis no registro durante o sono. Na etapa 4, pode haver uma melhora no eletroencefalograma, com uma reducao dos elementos epiletiformes. A maioria dos casos de SR e isolada e esporadica, com rara ocorrencia na familia. No passado, o transtorno era considerado como uma doenca dominante ligada ao cromossomo X, letal para os homens, sendo exclusivamente observada entre mulheres. Mais recentemente, poucos casos entre homens foram relatados, ainda que com sinais atipicos e parciais da sindrome.Mesmo com a identificacao do o gene, os mecanismos envolvidos na SR ainda sao desconhecidos. Reducoes significativas no lobo frontal, no nucleo caudato e no mesencefalo tem sido descritas e ha algumas evidencias de que poderia haver uma deficiencia pos-natal no desenvolvimento sinaptico.A opiniao mais consolidada entre os profissionais que trabalham na area de transtornos do desenvolvimento e a de considerar que o SSP integra o grupo do transtorno autistico, em vez de ser um transtorno do desenvolvimento da linguagem. O uso do termo "dificuldades semanticas e pragmaticas" de uma forma descritiva pode ser um meio interessante de indicar o tipo de dificuldades comunicativas encontrado. No entanto, nao deve ser utilizado como um rotulo diagnostico, porque pode ser enganador: pode suscitar duvidas na familia e levar a uma conduta equivocada do ponto de vista terapeutico.E possivel identificar duas categorias entre as criancas descritas como tendo transtorno de personalidadeborderline (TPB)/espectro borderline propriamente e o transtorno de personalidade esquizotipico (TPE)/espectro esquizotipico. Ambas apresentam episodios psicoticos transitorios, pensamento magico, intensidade de fantasias e perda do sentido de realidade. O TPB parece nao ter historico familiar, disturbio do afeto e fala, evitacao social como o TPE geralmente possui. Por outro lado, eles mostram um afeto intenso e dramatico e a falta de necessidade de interacao social.Para compreender melhor os prejuizos observados no TID, os neurocientistas estao estudando funcoes basicas nos tres dominios. Tentando transitar do fenotipo observado ao endofenotipo mensuravel, os comportamentos complexos, tais como as interacoes sociais, tem sido decodificados em suas possiveis origens. O estudo da atencao comparitlhada poderia ser um exemplo dessas iniciativas. Essa habilidade se refere a capacidade de coordenar a atencao em um objeto com um parceiro social. Varios comportamentos podem ser observados com base na capacidade de unificar a atencao, e.g. responder a atencao partilhada, iniciar a atencao conjunta, entre outros. As complexas modulacoes desses comportamentos sao realizadas por diversas areas cerebrais, que podem ser disfuncionais do ponto de vista individual, resultando em um espectro mais amplo de manifestacoes.Alem disso,