Muito cedo, no desenvolvimento de um feto, a glandula tireoide move-se da parte posterior da lingua para a sua posicao normal no pescoco. Nalguns bebes, este processo nao ocorre e a glandula nao se desenvolve de todo. Noutros caos, a glandula fica maior no pescoco do que o normal e nao funciona bem. Estas sao as situacoes mais comuns encontradas numa crianca com hipotireoidismo congenito. Normalmente, o risco de uma pessoa poder ter outro filho com hipotireoidismo congenito e muito baixo. Contudo, existe um tipo mais raro de situacoes em que a glandula esta na posicao correcta, mas nao produz tiroxina de modo natural. Este tipo de situacao pode ser herdada e existe o risco de que os irmaos do bebe tambem venham a ser afetados.O hipotireoidismo congenito pode apresentar-se com hipotonia muscular, dificuldade respiratoria, cianose, ictericia prolongada, constipacao, hipotermia, bradicardia, anemia, sonolencia excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hernia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardiaco, macroglossia, dificuldade na alimentacao, deficiente crescimento pondero-estatural, atraso na denticao, retardo na maturacao ossea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental.No entanto, as manifestacoes clinicas do hipotireoidismo congenito sao na sua maioria tardias, devendo o diagnostico precoce ser realizado atraves de triagem neonatal.Como diagnosticar o hipotireoidismo congenitoO momento ideal para o diagnostico do hipotireoidismo congenito e o periodo neonatal, pois a partir de quatro semanas de vida, a deficiencia de hormonios tireoideos ja pode causar lesao neurologica.Portanto, e fundamental que os recem-nascidos sejam submetidos a triagem neonatal.As manifestacoes citadas devem ter um diagnostico pesquisado laboratorialmente.Triagem neonatal e realizada, conforme Portaria GM/MS n 822, de 06 de junho de 2001, por meio de:Medida do hormonio estimulante da tireoide (TSH) em amostras de sangue colhidas em papel filtro (teste do pezinho), seguida de medida da tiroxina (T4) em amostra de soro quando o TSH e superior a 20mUI/l em radioimunoensaio ou superior a 15mUI/l em ensaios imunometricos. Os niveis de TSH de criancas nao afetadas podem ser mais altos durante as primeiras 24 horas (podendo gerar diagnosticos falso-positivos) devido ao estresse do parto, mas, geralmente, normalizam por volta dos 2 a 3 dias.Alternativamente, pode ser realizada medida de T4 em amostra de papel filtro (que devera apresentar valor superior a 6 Ug/dl), seguida de medida de TSH quando o T4 e inferior ao percentil 10.O que e o teste do pezinhoO teste do pezinho e um teste realizado no recem-nascido, que e capaz de diagnosticar nao apenas o hipotireoidismo congenito, mas uma serie de outras doencas, entre elas fenilcetonuria, anemia falciforme, fibrose cistica, entre outras.O teste do pezinho e regulado pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal e pela Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. Este, e um teste simples, realizado com apenas uma gota de sangue obtida em papel-filtro. Algumas das importantes regulamentacoes deste programa sao:TODO RECEM-NASCIDO TEM DIREITO AO ACESSO A REALIZACAO DE TESTES DE TRIAGEM NEONATAL. Estes testes deverao ser realizados entre o 3o e 5o dias de vida.TODO RECEM-NASCIDO SUSPEITO DE SER PORTADOR DE UMA DAS PATOLOGIAS TRIADAS DEVERA SER RECONVOCADO PARA A REALIZACAO DE EXAMES CONFIRMATORIOS.TODO RECEM-NASCIDO VIVO IDENTIFICADO/CONFIRMADO COMO