Revista Brasileira de Reumatologiaversao impressa ISSN 0482-5004Rev. Bras. Reumatol. v.47 n.6 Sao Paulo nov./dez. 2007doi: 10.1590/S0482-50042007000600005 ARTIGO ORIGINAL ORIGINAL ARTICLE Associacao de imunodeficiencias primarias com doencas auto-imunes na infancia RESUMOINTRODUCAO: Sintomas musculoesqueleticos podem representar a primeira manifestacao de imunodeficiencias humorais primarias. A frequencia de deficiencia seletiva de IgA em pacientes com artrite idiopatica juvenil (AIJ simile) e lupus eritematoso sistemico juvenil (LESJ) e de 2% a 4% e de 1% a 4%, respectivamente. OBJETIVO: Descrever pacientes que apresentaram artrite como primeiro sinal de uma imunodeficiencia humoral primaria e determinar a prevalencia de deficiencia seletiva de IgA em pacientes com diagnostico de AIJ e LESJ. PACIENTES E METODOS: Entre janeiro de 1983 e dezembro de 2006, 4.876 pacientes foram acompanhados na Unidade de Reumatologia Pediatrica. Uma avaliacao retrospectiva foi realizada em pacientes que apresentaram artrite como primeira manifestacao de imunodeficiencia. As imunodeficiencias humorais foram classificadas em: deficiencia seletiva de IgA, hipogamaglobulinemia e deficiencia de subclasses de IgG.RESULTADOS: Onze (0,2%) pacientes apresentaram imunodeficiencias humorais: deficiencia seletiva de IgA ocorreu em oito, imunodeficiencia comum variavel em dois e deficiencia de subclasses de IgG em um. Cinco dos 11 pacientes apresentaram artrite aguda e seis apresentaram artrite cronica nao-erosiva (AIJ simile). Dosagem de imunoglobulinas foi realizada em 70 dos 253 pacientes com AIJ e deficiencia seletiva de IgA (IgA serica < 7 mg/dL) foi detectada em 6 (8,5%) AIJ simile. Dos 45 pacientes com LESJ, com dosagem de IgA realizada, 3 (6,6%) apresentaram deficiencia seletiva de IgA.CONCLUSAO: O presente estudo descreveu baixa prevalencia de imunodeficiencias humorais primarias em pacientes com doencas reumatologicas. Entretanto, a associacao entre doencas auto-imunes e imunodeficiencias sugere semelhancas em sua etiopatogenia e deve incentivar estudos prospectivos para investigacao desta hipotese.Palavras-chave: artrite, artrite idiopatica juvenil, lupus eritematoso sistemico juvenil, imunodeficiencia.INTRODUCAOAs doencas reumatologicas da faixa etaria pediatrica podem estar relacionadas com uma grande variedade de causas e diversas manifestacoes musculoesqueleticas e podem representar a primeira manifestacao clinica de uma imunodeficiencia primaria(1).A presenca de artrite nas imunodeficiencias humorais primarias e raramente descrita na literatura e pode ser a primeira e unica manifestacao clinica ate que o diagnostico seja estabelecido(2). A frequencia de deficiencia seletiva de IgA (Def IgA) em pacientes com artrite cronica [artrite idiopatica juvenil (AIJ) simile] e descrita entre 2% e 4%(3-5) dos casos, e o percentual da prevalencia dessa imunodeficiencia em pacientes com lupus eritematoso sistemico juvenil (LESJ) e de 1% a 4%(3,6,7). A associacao de doencas reumatologicas com hipogamaglobulinemia tambem e descrita com frequencias que variam de 7% a 42%(3). Por outro lado, pacientes com imunodeficiencia comum variavel (IDCV) ou Def IgA apresentam maior prevalencia de AIJ, LESJ e sindrome de Sjogren(8).A raridade de estudos de prevalencia dessa associacao, particularmente na populacao brasileira de AIJ e LESJ, e a expressiva casuistica da Unidade de Reumatologia Pediatrica do Instituto da Crianca do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (ICr- HC-FMUSP) estimularam a realizacao desta pesquisa.Portanto, os objetivos do presente estudo foram descrever os pacientes que apresentaram artrite como manifestacao inicial de imunodeficiencias humorais primarias e avaliar a prevalencia de Def IgA na populacao de pacientes com