Entenda que, quem te ama de verdade, ama ate os teus defeitos. (Garota-imperfeita) (Garota-imperfeita) So quero amar voce e mais ninguem (Garota-imperfeita) Poderia ter sido eterno, poderia ter sido magico, mas foram so momentos, foram poucos minutos que encheu meu coracao de um amor incomparavel (Garota-imperfeita) Voce vai encontrar varias pessoas na sua vida. Mais uma vai mudar sua vida para muito melhor! (Garota-imperfeita) A felicidade as vezes se encontra no final das tristezas e decepcoes que o destino nos reserva, por isso, nunca desista de lutar por aquilo que voce quer, principalmente pela sua felicidade, sua vida e as pessoas que voce ama. Faca de sua vida um caminho diario da procura de quem te procura. Saiba que tentar outra vez nao e sofrer de novo, mas sim uma forma de lutar e vencer, apesar de tudo. (Garota-imperfeita) Se quiser falar comigo E-MAIL: carlitoribas@hotmail.com ou Cel: 91061222 you are viewing the blog? Send an E-mail: carlitoribas@hotmail.com telling if you like. Add caption A sindrome de Wolf-Hirschhorn, e uma rara doenca genetica causada pela microdelecion distal do braco curto do cromosoma 4.[1] Tambem conhecido como exclusao 4p e 4p, este sindrome foi descrita pela primeira vez em 1961 pelos estadounidenses Herbert L. Cooper e Kurt Hirschhorn,[2] e posteriormente ganhou a atencao de todo mundo pelas publicacoes do alemao Ulrich Wolf, e Hirschhorn e seus colegas de trabalho, em particular seus artigos na revista cientifica alema "Humangenetik.[3] [4] Trata-se de um fenotipo caracteristico como consequencia de uma exclusao parcial do material cromosomico do braco curto do cromosoma 4. As anomalias mais comuns incluem graves de atraso mental profundo, microcefalia (cabeca pequena), convulsoes, tom muscular pobre, e o labio leporino e/ou paladar dividido. Os rasgos faciais caracteristicos, incluem estrabismo, hipertelorismo, menton pequeno, marca-las auriculares ou pocos, e a asimetria craneal. As anormalidades ocasionas incluem defeitos cardiacos, hipospadias, escoliosis, ptosis, fusoes dentarias, perda da audicao, atraso na idade ossea, linha de implantacao baixa, com pescoco palmeadas, e anomalias renales. Ao redor de 87% dos casos representam uma delecion de novo, enquanto aproximadamente o 13% sao herdadas de um pai com uma translocacion cromosomica. A sindrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) constitui uma doenca de grande interesse neuropediatrico. Sua correlacao cariotipo fenotipo debate-se hoje em dia, propondo-se duas fenotipos um classico e outro medio, e dois genes candidatos WHSC 1 e WHSC 2. Deleciones menores de 3,5 mb resultam em um fenotipo medio, no qual algumas malformaciones podem estar ausentes. As manifestacoes clinicas que se observam sao: dismorfia facial caracteristica, atraso mental e do crescimento, hipotonia generalizada. O dantes exposto apoia a proposta de dividir o fenotipo WHS em duas entidades clinicas independentes, o que constitui um dos mais controversiales temas no conhecimento da sindrome na actualidade.3,14 Bibliografia Zollino M, Lecce R, Fiscchetto R, Murdolo M, Faravelli F, Selicorni A, Butte C, Memo L, Capotilla G, Neri G. Mapping the WHS Phenotype outside the current accepted WHS critical region and defining a new critical region WHSCR-2. Am. J. Hum Genet. 2003, 72, 3:590-97. JORGE A. AVINA F., DANIEL A. HERNANDEZ A. Sindrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleciondistal do braco curto