Fichamaneto 4Tarefa 3 Gincana GeneticaDiagnostico Tardio da Sindrome de Klinefelter - Relato de CasoArq Bras Endocrinol Metab vol.46 no.3 Sao Paulo June 2002 doi: 10.1590/S0004-27302002000300015 Frederico F.R. Maia Andrea Z. Coelho Cristina G. Andrade Levimar R. AraujoClinica de Endocrinologia e Metabologia, Hospital Universitario Sao Jose, Belo Horizonte, MG.Objetivou-se alertar a classe medica da importancia do diagnostico precoce e tratamento da doenca, o que permite minimizar os riscos de infertilidade, feminizacao e as implicacoes biopsicossociais da SK.CPR, 33 anos, masculino, casado, natural e procedente de Belo Horizonte (MG), foi encaminhado ao servico de endocrinologia pela equipe cirurgica da Santa Casa de Belo Horizonte, em 1995, para avaliacao de ginecomastia.O paciente queixava-se de aumento progressivo da mama direita ha cerca de tres anos, com aumento subsequente da mama esquerda, com dor local e ausencia de galactorreia, associados a atrofia testicular, alem de sinais de labilidade emocional decorrente do quadro.Ao exame clinico o paciente apresentava biotipo eunucoide (longilineo com predominio do segmento inferior), com altura de 170cm, peso de 76kg e indice de massa corporal (IMC) de 26kg/m2. O exame do aparelho genitourinario revelou padrao masculino de distribuicao de pelos, testiculos endurecidos, firmes e de volumes reduzidos (menor que 5ml) e mamas do tipo G5P5B3-4, com presenca de tecido glandular peri-areolar. Na ocasiao, os niveis pressoricos foram compativeis com hipertensao arterial sistemica leve (grau I), sem controle medicamentoso.A SK, uma das primeiras anormalidades cromossomicas descritas, resulta de uma alteracao genetica, com cariotipo 47,XXY, levando ao hipogonadismo hipergonadotrofico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundarios. Existem cinco tipos de erros geneticos, variantes da SK. Um caso de variante 48,XXXY sem mosaicismo, associado a retardo mental e estrabismo foi descrito na Colombia, sendo a forma genetica mais rara da sindrome.O mecanismo exato que determina a deficiencia androgenica nao e ainda totalmente conhecido, sendo variavel o grau de disfuncao das celulas de Leydig. A reducao dos niveis plasmaticos de testosterona e o fator indutor da ginecomastia. No caso relatado, a ginecomastia foi o primeiro sinal da doenca, evoluindo com dor e crescimento mamario bilateral. Essa alteracao da mama e menos frequente no hipogonadismo secundario e, no primario, se deve a producao elevada de estradiol pelo testiculo devido a hiperestimulacao de ICSH e FSH. O hipogonadismo primario consiste na falencia testicular de origem especifica, podendo ser ocasionado por SK, defeitos enzimaticos da sintese de testosterona, processos inflamatorios (orquites), trauma testicular e granulomatose gonadal. O acometimento dos testiculos promove a reducao dos niveis sericos de testosterona, culminando com o desenvolvimento de ginecomastia na presenca de niveis elevados de ICSH e FSH, ocasionando o quadro de hipogonadismo hipergonadotrofico.Segundo a literatura, a ginecomastia esta presente em 80 a 90% dos casos, sendo que em 31,25% dos pacientes o cariotipo e do tipo 47,XXY. Em um estudo norte-americano que envolveu 34 pacientes com ginecomastia a esclarecer, em 3 (8,8%) casos o sintoma se devia a SK. A deficiencia de androgenios leva tambem a reducao da massa testicular e azoospermia, em consonancia com o caso descrito. Na Republica da Coreia, o estudo de 9 pacientes com azoospermia revelou 6 (66,7%) novos portadores dessa sindrome.