progressiva.As anormalidades demonstraveis por radiografia incluem o cranio volumoso com hipertrose frontal e occipital, hipertelorismo, sela turcica alargada com diverticulo anterior e deformidade dos ossos faciais. A gibosidade esta associada a deformidades em forma de cunha e a projecoes anteriores em gancho dos corpos vertebrais. As costelas sao largas, espatuladas e em forma de sabre.As falanges terminais das maos sao largas e curtas, e os osso longos, especialmente dos bracos, mostram diafises alargadas por expansao das cavidades medulares.( Tratado de Medicina Interna de Cecil-Loeb e etal 14oed.Vl.2Edt.Interamerica)DiagnosticoSe baseia na demonstracao de deficiencia da enzima lisossomica -L-iduronidase. Esta atividade enzimatica pode ser medida na maioria dos tecidos; no entanto, geralmente o diagnostico e feito com leucocitos do sangue periferico, plasma ou fibroblastos cultivados. Os resultados obtidos na Sindrome de Hurler se superpoem aos resultados de outras doencas de deposito lisossomico, particularmente outras mucopolissacaridoses, entre as quais a deficiencia de sulfatase multipla. Para distinguir entre elas e imprescindivel obter resultados clinicos detalhados e efetuar testes bioquimicos. Existem alguns sintomas e sinais clinicos precoces que, sozinhos, nao diagnosticam, mas vao exigir testes mais definitivos. Mais especificamente, embora os resultados encontrados na apresentacao desses dirturbios variem com a gravidade da doenca, deve-se suspeitar de MPS I nos individuos que apresentam feicoes caracteristicas e hepatoesplenomegalia, alem de resultados esqueletais, oculares e de articulacao caracteristicos.Confirmacao de um diagnostico inicialA analise dos glicosaminoglicanos (heparan sulfato e dermatan sulfato) na urina foi o primeiro metodo disponivel para diagnosticar; esse metodo continua util como teste de pesquisa preliminar. No entanto, agora o diagnostico definitivo e estabelecido por testes enzimaticos que utilizam substratos fluorescentes especificos para a a-L-iduronidase. Diagnostico Pre-Natale feito rotineirmente com celulas cultivadas de biopsias de fluido amniotico ou de vilosidades corionicas que utilizam o mesmo teste enzimatico empregado para monitorar a a-L-iduronidase nos leucocitos ou nos fibroblastos cultivados. Foi relatada uma certa dificuldade com o diagnostico pre-natal da Sindrome de Hurler por causa das concentracoes baixas de a-L-iduronidase presentes nas vilosidades corionicas normais, mas isso pode ser superado tomando as devidas precaucoes . Os resultados duvidosos obtidos com material nao-cultivado exigem confirmacao com celulas cultivadas. A medida dos GAG (ouatividade da a-L-iduronidase) no fluido amniotico e complicada pela excrecao elevada de glicosaminoglicanospelos fetos.E possivel fazer um diagnostico pre-natal baseado na genotipagem desde que se conhecam as mutacoes portadas pelos pais. (http://www.mpsbrasil.org.br)Tratamentoe em grande parte sintomatico, ou seja, oferece alivio de sintomas especificos. No entanto, ja estao comecando a aparecer algumas terapias que tratam das causas subjacentes da doenca. Falando generalizadamente, tratamento de apoio ou sintomatico (com atencao especial para complicacoes cardiovasculares e respiratorias, manifestacoes osseas, artropatia, perda da audicao e da visao, sintomasdigestivos e hidrocefalia comunicante), pode melhorar a qualidade de vida dos individuos afetados e das suas familias. No entanto, no que se refere ao tratamento dos sintomas de um dado individuo, as decisoes a serem tomadas vao depender em grande parte de um acompanhamento abrangente e continuo da gravidade e da progressao da doenca naquele individuo. A intervencao precoce pode aumentar as vantagens do tratamento sintomatico.Diversas estrategias terapeuticas oferecem esperanca de evitar ou deter algumas manifestacoes da