A sindrome de Marfan e seus aspectos odontologicosCarlos Eduardo Baraldi1, Marcel Fasolo de Paris2, Wanyce Miriam Robinson31 Professor-Adjunto da Faculdade de Odontologia da Universidade Federal do RioGrande do Sul, Porto Alegre, RS2 Professor-Adjunto da Faculdade de Odontologia da Universidade Federal do RioGrande do Sul, Porto Alegre, RS3 Professora Aposentada do Departamento de Genetica IBC UniversidadeFederal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS* Os autores declaram que nao ha confl itos de interesses na redacaoou publicacao deste artigo.Rev. Fac. Odontol. Porto Alegre, Porto Alegre, v. 49, n. 3, p. 36-39, set./dez., 2008.A sindrome de Marfan e uma doenca do tecido conjuntivo, de carater hereditario, com grande variabilidade de expressao clinica. Afeta fundamentalmente os sistemas esqueletico, cardiovascular e ocular. Sua etiologia esta relacionada a mutacoes no gene da fibrilina-1, localizado no cromossomo 15.A patologia foi descrita por Antoine Marfan, reconhecido como o primeiro Professor de Pediatria da Franca, em 1896.A incidencia e estimada em 1:10.000 individuos, sendo a maior parte dos casos familiais, com aproximadamente 5% dos casos devendo-se a mutacoes novas em individuos sem historia familiar.A expectativa de vida destes pacientes e menor do que a da populacao normal, havendo relatos de morte subita devido a complicacoes cardiovasculares.Os metodos laboratoriais para o mesmo nao estao disponiveis para utilizacao clinica, servindo mais para propositos de investigacao cientifica. Pacientes que nao apresentem a mutacao no gene da FBN1, mas preencham os criterios clinicos, podem ser classificados como casos da doenca.No sistema esqueletico, e classica a descricao de estatura corporea elevada, com membros longos. [...] A presenca de dedos longos (aracnodactilia) e caracteristica. O torax e longo, geralmente deformado, com a presenca de peito escavado ou carenado. Escoliose pode estar presente, bem como protusao do acetabulo. Um sinal clinico menor e a frouxidao ligamentar, podendo levar a ocorrencia de pe plano, a luxacoesrecorrentes da patela ou da mandibula.As alteracoes oculares sao frequentes, [...] o comprimento exagerado do globo ocular pode estar presente, contribuindo para miopia. O descolamento de retina pode ocorrer, provocando a alteracao oftalmologica mais grave da sindrome. A incidencia de catarata e glaucoma e maior do que na populacao geral. A iris pode ser hipoplasica, dificultando a midriase, complicando nao so o diagnostico, como tambem eventuais tratamentos oftalmologicos que necessitem dilatacao pupilar. As manifestacoes CV sao as que inspiram maior preocupacao, devido a sua gravidade. Anomalias da arteria aorta, como dilatacao ou disseccao da regiao ascendente (sinal maior), sao frequentes. Dilatacao da arteria pulmonar e alteracoes da arteria aorta descendente podem manifestar-se com o avancar da idade. Prolapsos da valvula mitral, com regurgitacao, podem levar a insufi ciencia mitral, alem de ser fator de risco para endocardites bacterianas. Assim, o tratamento dentario e a manutencao de niveis adequados de saude bucal sao elementos importantes para a prevencao de quadros infecciosos deste tipo, de grande impacto na morbimortalidadeOutras alteracoes podem se manifestar, como o pneumotorax espontaneo, a presenca de hernias e de estrias da pele nao relacionadas a perda de peso. Estas estao associadas a flacidez do tecido conjuntivo. A instabilidade do torax e um fator a considerar frente a indicacao de procedimentos anestesicos