A falta de informacao da populacao e dos profissionais dasaude retarda as chances de diagnostico precoce e acesso a tratamentos adequados. Dia 15 de Maio e o dia "D" de conscientizacao da MPS; O Conhecimentosobre a mucopolissacaridose diminui o sofrimento dos familiares... Profissionais da Saude, Emqualquer crianca com Uma ou mais, dessas Caracteristicas... Nao deve serdescartado um Diagnostico de Mucopolissacaridose (MPS) u Aspecto Facialgrosseirou Cifose de causadesconhecidau Mao em garra eSindrome do tunel do carpou Hepatoesplenomegaliau Contraturas articularesu Hernias umbilical ouInguinalu Infeccao de repeticaodas vias aerea superioresu Otites* u Perda da audicao na infanciau Envolvimento deValvula Cardiaca, Cardiomiopatia ou Estenose coronariana.u Baixa estaturau Transtorno decomportamento (hiperatividade, impulsividade)u Comprometimento cognitivo: Retardo mental (e ou) Motora, Entreoutros... A mucopolissacaridose e uma doenca genetica hereditaria, da classe das doencas de deposito lisossomico (ddls). E causada por deficiencia enzimatica; a doenca interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substancias conhecidas como mucopolissacarideos ou glicosaminoglicanos (gags) no lisossomo, resultando em disfuncoes organica multissistemica. A medida que os gags se acumulam nas celulas de todo o corpo, os sinais da sindrome tornam-se mais visiveis, e as manifestacoes sao diversas como alteracoes faciais, cabeca com volume maior, abdomen aumentado, perda auditiva, comprometimento das valvulas do coracao levando a um declinio da funcao cardiaca, obstrucao das vias respiratorias, apneia do sono, aumento do figado e do baco; pode ainda afetar a mobilidade pelo acumulo de gags nas articulacoes. Em alguns casos pode haver comprometimento do sistema nervoso centralNem toda pessoa atingida pela sindrome sao afetadas da mesma maneira. Contudo, a doenca e sempre grave, progressiva, cronica e, se nao diagnosticada e tratada em tempo, pode levar a morte ainda na infancia. Vale lembrar que na MPS a crianca apresenta-se normal ao nascer; Entretanto, nos dois primeiros anos de vida, a progressao da doenca e muito rapida. Estima-se que o tempo para o diagnostico a partir do aparecimento dos primeiros sinais e sintomas e de 6 anos. Se a doenca nao for diagnosticada e tratada precocemente, a expectativa de vida para os portadores da sindrome e de aproximadamente 15 anos. QuantoGenetica em geral. Embora nao existaum exame padrao, ou sintomas geneticos que possam comprovar a manifestacao deuma doenca genetica, os especialistas acreditam que alguns cuidados econhecimentos podem gerar ou aumentar a suspeita de doenca genetica e aceleraro diagnostico. E importantesaber que de 3% a 5% dos nascimentos tem riscos de malformacao genetica- Casosde anomalias na familia devem sinalizar e suscitar a busca por profissionaisespecializados em genetica para investigar os ricos dos membros nao afetadospor elas- Obitos sem explicacao medica podem sinalizar a existencia de algumadoenca genetica, assim como abortos repetidos- Casamentos entre parentesproximos podem gerar doencas geneticas- Diagnosticos seguidos sem conclusao,serie de doencas sem explicacoes ou justificativas ambientais tambem devemsuscitar a suspeita de doenca genetica. ( Atualizado em 18/05/2014) OPINIAO DA MAE, SOBRE A GASTROSTOMIA... Ola a todos !Eu Mae,optei por fazer a gastrostomia em meu filho Gideao, e gracas a Deus ele hojeesta bem alimentado por este meio de nutricao. Foi satisfatorio. Em outubro de2014 completa 04 anos, desde a cirurgia... Gideao passa bem. SONDA BOTTON No