a avo. "Ele era um membro bem aceito em sua pequena familia, e mae e avo eram muito tranquilas com relacao a condicao dos garotos", diz Nyhan. As mulheres tinham planejado uma engenhoca para prevenir que Matthew mordesse as maos. Era um cabo de vassoura acolchoado que elas colocavam sobre os ombros do garoto, amarrarando seus bracos como um espantalho. A familia chamou-o de Stringly Jack". Matthew frequentemente solicitava usar essa contencao.Lesch e Nyhan tambem descobriram que gostavam dos irmaos Morlen. Lesch, que agora e presidente do Departamento de Medicina no St. Luke's-Roosevelt Hospital, em Nova York, disse: "Matthew e Harold eram realmente criancas envolventes. Eu gostava de estar por perto deles."Dois anos apos conhecerem Matthew Morlen, Lesch e Nyhan publicaram o primeiro trabalho que descrevia a doenca, a qual veio a ser chamada de sindrome de Lesch-Nyhan. Quase imediatamente, medicos comecaram a enviar pacientes para Nyhan. Poquissimos medicos ja tinham alguma vez visto alguma pessoa com a Sindrome de Lesch-Nyhan, e meninos com a doenca foram, e sao, muitas vezes diagnosticados como tendo paralisia cerebral (meninas virtualmente nao tem a sindrome). Nyhan descobriu um numero consideravel de meninos com Lesch-Nyhan enquanto visitava instituicoes do Estado para pessoas deficientes. Quando lhe perguntei quanto tempo ele levava para diagnosticar um caso, ele disse: "Segundos". E continuou: "Voce anda em um quarto grande, e voce esta olhando para um mar de rostos sem expressao. De repente, voce percebe o garoto olhando para voce. Ele esta muito alerta com a sua presenca. Relaciona-se prontamente com desconhecidos. Esta normalmente quieto em um canto, onde e o bibelo dos enfermeiros. E voce ve as lesoes em torno de seus labios. "William Nyhan tem agora oitenta e um anos, e um homem alto, com cabelo aloirado e grisalho, de olhos azuis. Ele tem um laboratorio com vista para um canion selvagem perto do UCSD Medical Center. Um dia, quando eu o visitei, dois falcoes de cauda vermelha foram subindo acima do canyon, tracando circulos no ar. Nos anos que se seguiram desde que ele identificou a sindrome de Lesch-Nyhan, ele descobriu ou co-descobriu uma serie de outras doencas metabolicas hereditarias, e desenvolveu tratamentos eficazes para algumas delas. Descobriu como essencialmente curar uma doenca genetica rara chamada deficiencia multipla de carboxilase (a qual pode matar bebes na hora do nascimento) atraves da administracao de pequenas doses de biotina, uma vitamina do complexo B. A descoberta de um tratamento para a sindrome de Lesch-Nyhan, no entanto, revelou-se mais dificil.Decadas depois da descoberta da Sindrome de Lesch-Nyhan, ela e ainda misteriosa. Ela e talvez o exemplo mais claro de que uma simples mudanca no DNA humano pode levar a uma mudanca marcante no comportamento global. Em 1971, William Nyhan cunhou o termo "fenotipo comportamental" para descrever a natureza de doencas como a sindrome de Lesch-Nyhan. Um fenotipo e uma caracteristica externa aparente, ou um conjunto de caracteristicas externas aparentes, que surgem a partir de um gene ou de genes (por exemplo, olhos castanhos). Alguem que tem um fenotipo comportamental exibe um padrao de acoes caracteristicas que podem ser ligadas ao codigo