O diagnostico da Doenca de Wilson e feito demaneira relativamente simples.Os exames de laboratorio sao,principalmente: nivel de cobre na urina de 24 horas (maior do que 100microgramas/24hs), cobre no sangue, contagem de ceruloplasmina nosangue; verificacao da existencia do anel de Kaiser-Fleischer nosolhos (nem sempre presente).Esse anel, quando presente, e sinal decisivo dadoenca de Wilson; pode ser invisivel a olho nu, por isso e necessario o examecom lampada de fenda por um oftalmologista. Estes exames sao os principais, emuitos vezes bastam para o diagnostico.Se muito necessario, faz-se uma biopsiado figado (que revelaria mais que 250mg/grama de tecido hepatico seco nocaso de existir a doenca). Frequentemente, anormalidades no cerebro podem serdiagnosticadas pelo exame de ressonancia magnetica: os ganglios da base e oputamen sao os mais comumente lesados; cerebelo, cortex cerebral e substanciabranca podem tambem estar envolvidos. Existem tambem alteracoes no PETscan envolvendo uma diminuicao do consumo de glicose. Existem tambemalteracoes microscopicas caracteristicas (presenca de glicogenio nuclear,esteatose macro e microgoticular e fibrose). Quando ha uma hepatite fulminantena doenca de Wilson, estao presentes Corpusculos de Mallory e necrose hepaticasubmacica.Os testes podem diagnosticar a doenca tantoem pacientes com sintomas, como naqueles que nao apresentam nenhum sinal dadoenca.E muito importante fazer o diagnostico da Doenca de Wilson o mais cedopossivel, para evitar serios danos no figado mesmo antes de quaisquer sinais dadoenca se manifestarem. Pessoas com a Doenca de Wilson podem falsamenteaparentar excelente saude.Para os parentes nao afetados(assintomaticos), um exame de urina deve ser feito aos cinco e outro aos quinzeanos de idade.A averiguacao para um baixo nivel de ceruloplasmina e de umfuncionamento anormal do figado pode ser feita aos dois anos de idade. 20% dosheterozigotos (portadores), tambem tem baixo nivel de ceruloplasmina no sangue,como os doentes de Wilson.Todos os irmaos, tios, tias, filhos, sobrinhas, sobrinhos e primos devem fazero teste para a Doenca de Wilson. Os doentes de Wilson podem nao apresentarnenhum sinal, sintomas ou evidencias da doenca.No entanto, todas eles, comtracos minimos ou nao aparentes da doenca, sempre acabarao ficando muitodoentes e eventualmente morrerao se nao forem tratados.Os testes sao simples e seguros.Ha excelentes tratamentos disponiveis.O descaso com o tratamento da Doenca de Wilson provoca deficiencias graves eeventualmente ate a morte.ATENCAOTodas essas informacoes sao apenas uma apresentacao da Doenca de Wilson e seu tratamento. Nao substituem, de maneira nenhuma, uma orientacao medica.Consulte sempre o seu medico. A Doenca de Wilson e uma disfuncao genetica que provoca umacumulo excessivo de cobre no organismo.Deve ser diagnosticada e tratada antesque o envenenamento por cobre provoque danos graves e ate mesmo a morte.O cobre esta presente na maioria dos alimentos, e pequenasparcelas dele sao tao essenciais quanto as vitaminas.As vezes se ingere maiscobre do que se necessita; as pessoas saudaveis eliminam o cobre de que naoprecisam, mas os doentes de Wilson nao fazem isso espontaneamente.Nos doentes de Wilson, o cobre comeca a se acumular logo apos onascimento.Seu excesso ataca o figado e o cerebro, provocando hepatite esintomas neurologicos e psiquiatricos.Os sintomas geralmente aparecem no fim da adolescencia. Ospacientes podem apresentar doenca do figado ou anomalias na funcao hepatica,ictericia, inchaco do abdome, vomito de sangue ou dor de estomago. Podemapresentar anomalias