doencas e, muitas vezes, encaminha-las para tratamento em longoprazo.A quarta etapa diz respeito ao tratamento, que muitas vezes e portoda a vida. O acompanhamento por equipes multidisciplinares e necessario emgrande parte das doencas, em conjunto com o atendimento regular feito pelopediatra de referencia, que tem maiores oportunidades de contato com a familiae o paciente. Para tal, o pediatra precisara manter-se informado sobre osaspectos fisiopatologicos, clinicos e psicossociais relativos a doenca. Oaconselhamento genetico e tambem constituinte desta etapa, incluindo deteccaodos portadores na familia, risco de recorrencia para outros filhos do casal epossibilidade de diagnostico pre-natal em futuras gestacoes.A quinta etapa e a avaliacao periodica de todas as etapas ecomponentes do sistema: validacao dos testes utilizados, verificacao daeficiencia da busca ativa e intervencao, verificacao do beneficio para opaciente, a familia e a sociedade. E a etapa referente a avaliacao critica dosistema, que deve ser constante. Nesta etapa, verificam-se a cobertura populacional,os tempos consumidos em cada etapa, detectando obstaculos a realizacao precocedo diagnostico e tratamento. Verificam-se a eficacia do tratamento e asdificuldades encontradas para sua efetivacao e manutencao. Verifica-se oimpacto dos diagnosticos sobre as familias. Verificam-se os efeitos da triagemna populacao.O American College of Medical Genetics (ACMG) recomenda uma sextaetapa: a educacao dos profissionais e do publico.Estas caracteristicas demonstram que a triagem neonatal e mais doque realizar testes laboratoriais. E um sistema complexo, e para o seu exito eimprescindivel a participacao do sistema de saude.Beneficios e riscos da triagem neonatalA triagem neonatal apresenta beneficios e riscos. Entre osbeneficios esta a deteccao de doencas graves e trataveis antes do aparecimentodos sintomas, prevenindo problemas como retardo mental, ou mesmo o obito. Outrobeneficio e a identificacao dos portadores de algumas doencas, possibilitando oaconselhamento genetico e a reproducao consciente.Os riscos mais considerados sao: deixar de identificar alguns(poucos) recem-nascidos afetados (falso-negativos), causar ansiedade aosgenitores nos casos falso-positivos, detectar alguns casos de falsapaternidade, detectar doencas para as quais o tratamento nao e efetivo.E necessario ter em conta que, para algumas doencas, existemvariantes que so se manifestam mais tardiamente na vida e levam a diagnosticosfalso-negativos.Doencas do Programa Nacional de Triagem NeonatalFenilcetonuria. E um erro inato do metabolismo, de etiologiaautossomica recessiva, resultante da ausencia ou deficiencia quase completa deatividade da enzima fenilalanina hidroxilase, que leva ao aumento daconcentracao de fenilalanina plasmatica e aumento da excrecao urinaria de acidofenilpiruvico. O nivel de fenilalanina no sangue e superior a 10 mg/dL ou 600mol/L. De acordo com os niveis de fenilalanina, classificam-se comofenilcetonuria leve os casos que se situam entre 10 (600 mol/L) e 20 mg/dL(1.200 mol/L), e como fenilcetonuria classica os casos com niveis acima de 20mg/dL (1.200 mol/L). Valores entre 4 mg/dL (240 mol/L) e 10 mg (600 mol/L)sao encontrados nas hiperfenilalaninemias transitoria ou permanente, dependendoda evolucao, e nao necessitam tratamento dietetico. E necessario, no entanto,ter atencao com o aumento de fenilalanina em individuos do sexo feminino, poisa hiperfenilalaninemia permanente, tanto quanto a fenilcetonuria, pode causarnos filhos o quadro reconhecido como fenilcetonuria materna (microcefalia,retardo mental e cardiopatia congenita). E necessario tambem o diagnosticodiferencial com a deficiencia de BH4, uma coenzima da fenilalanina hidroxilase.A incidencia da fenilcetonuria varia nos diversos estados e regioes, de 1:21.000a