A amaurose congenita de Leber e um tipo de distrofia retiniana, com heranca autossomica recessiva, que causa cegueira infantil.Ha uma baixa acuidade visual variavel em pacientes com Amaurose Congenita de Leber , de 20/80 ate a percepcao luminosa, podendo apresentar-se ao nascimento ou nos primeiros dez anos de vida associada a retinose pigmentar, reducao do campo visual (campo tubular), nistagmo (tremor dos olhos), cegueira noturna, nao-detectavel ou grave reducao das respostas a eletroretinografia.Atualmente, ha mutacoes em 11 genes identificados responsaveis pela amaurose congenita de Leber.A fundoscopia e de aspecto normal ou com alteracoes pigmentares minimas e/ou estreitamento arteriolar modesto e ausencia de outras desordens multissistemicas ou retinianas.Em estudos onde foi possivel a avaliacao ao longo do tempo da acuidade visual em pacientes com Amaurose Congenita de Leber pode-se observar melhora, piora e estabilidade, sem se obter um padrao definido de evolucao.Podem ser observadas na Amaurose Congenita de Leber outras manifestacoes oculares (Hipermetropia, ceratocone, ceratoglobo, catarata, estrabismo e sindrome oculo-digital e/ou sistemicas (deficiencia mental, surdez, epilepsia, anormalidades do sistema nervoso central, alteracoes renais, mal formacoes do esqueleto e disfuncao endocrina).Uma vez que o mecanismo da doenca ainda nao e conhecido, a Amaurose Congenita de Leber e um diagnostico de exclusao. Alguns pacientes com diagnostico inicial de Amaurose Congenita de Leber posteriormente recebem outros diagnosticos (cegueira noturna estacionaria congenita, acromatopsia, retinose pigmentar infantil, Sd. Joubert, Sd. Zellweger, Doenca de Refsum infantil, etc) , assim como o inverso tambem pode acontecer.O tratamento de condicoes associadas (catarata, estrabismo, buftalmo, correcao de ametropias, etc), deve ser indicado mesmo com respostas visuais pobres.A estimulacao visual, a orientacao da familia e o trabalho em parceria com o profissional responsavel pela intervencao sao essenciais. O lactente esta num periodo critico de desenvolvimento das funcoes visuais e motoras, as quais dependem de condicoes favoraveis para seu acontecimento. A crianca com Amaurose Congenita de Leber aprende a ver com a experiencia visual e e este sentido - a visao - o principal motivador do desenvolvimento global, especialmente o motor.Nas demais faixas etarias a reabilitacao para a Amaurose Congenita de Leber dependera da visao residual e das necessidades do paciente, do seu nivel cognitivo e dos resultados da estimulacao precoce.Quando a visao muito baixa impossibilita o uso de recursos opticos, sao necessarios outros recursos, tais como adaptacoes ambientais, treinamento das atividades de vida diaria, Braille e orientacao e mobilidade. Como a Amaurose Congenita de Leber pode cursar com piora das funcoes visuais as necessidades dos pacientes podem se modificar ao longo do tempo. DESCRICAO DA DOENCADistrofia muscular e uma doenca de origem genetica, cuja caracteristica principal e o enfraquecimento e posteriormente a atrofia progressiva dos musculos, prejudicando os movimentos e levando o portador a uma cadeira de rodas. Ela e uma doenca motora e se diferencia das demais porque qualquer esforco muscular que cause o minimo de fadiga, contribui para a deterioracao do tecido muscular. Isto porque o defeito genetico ocorre pela ausencia ou formacao inadequada de proteinas essenciais para o funcionamento da fisiologia da celula muscular.Na literatura medica sao catalogadas mais de trinta tipos de distrofia. A Distrofia Muscular de Duchenne e