para a saude humana e que atualmente acometem populacoes e que seus fatores sao desconhecidos por muitos. Definir de uma maneira clara um pouco sobre algumas doencas.INTRODUCAO E importante que as pessoas compreendam que doenca genetica nao e sinonima de doenca hereditaria. Doenca genetica e todo e qualquer disturbio que afete nosso material genetico. Portanto, qualquer doenca nao infecciosa, nao contagiosa que afete o material genetico, em maior ou menor escala, e uma doenca genetica. Cancer, por exemplo, e uma doenca genetica, assim como hipertensao, diabetes e obesidade.Algumas caracteristicas geneticas dependem nao so dos genes, mas tambem de ambiente favoravel para manifestar-se. Outras, como as hereditarias, dependem so dos genes. O que e uma doenca genetica? A doenca genetica e uma doenca que e causada por uma anomalia no genoma de um individuo. A anomalia pode variar de minuscula para as principais - a partir de uma mutacao discreta em uma unica base no DNA de um unico gene para uma anomalia cromossomica grave, envolvendo a adicao ou subtracao de um cromossomo inteiro ou um conjunto de cromossomos. Algumas doencas geneticas sao herdadas dos pais, enquanto outras doencas geneticas sao causadas por alteracoes adquiridas ou mutacoes em um gene preexistente ou grupo de genes. As mutacoes ocorrem ao acaso, ou seja, devido a alguma exposicao ambiental. Os quatro tipos de doencas geneticas sao: Single-gene/monogenic: Nesta categoria, o ponto de partida e uma mutacao / alteracao de um gene. A proxima pergunta e como uma mudanca na sequencia de um unico gene pode causar doencas graves. Os genes codificam proteinas que sao algumas das ferramentas mais importantes para os seres vivos, e tambem ocorrem nas estruturas das celulas. Os resultados de uma mutacao que ocorre em uma parte do gene que codifica uma parte funcional de uma proteina sao bem vindos. A proteina nao e mais funcional e como resultado, muitas consequencias graves acontecem. Quase 6.000 unicas desordens do gene sao conhecidas e estima-se que uma em cada 200 recem-nascidos encara uma desordem genetica de um unico gene. Algumas delas sao as anemias falciformes, fibrose cistica, sindrome de Aicardi, doenca de Huntington. Multifatorial: O segundo tipo de doencas geneticas humanas e causada por mutacoes em mais de uma genes. O ambiente combina-se com estas mutacoes para essas doencas aparecerem. Podemos facilmente concluir que os disturbios poligenicos sao mais complicados do que o tipo anterior (doencas de gene unico). Essas anormalidades tambem sao dificeis de analisar, porque ha muitos fatores que os pesquisadores devem ter em consideracao a fim de chegar a algumas conclusoes uteis. Muitas conhecidas doencas cronicas sao doencas multifatoriais genetica. Todo mundo sabe Alzheimer, diabetes, obesidade e artrite. Alem de varios tipos de cancer sao causados por mutacoes multiplas. Cromossomicas: Cromossomos sao grandes moleculas de DNA composto de genes. Os cromossomos estao localizados no nucleo das celulas. Anormalidades na estrutura, numero (e nao so) dos cromossomos podem causar alguns dos disturbios mais perigosos genetica. Este tipo de disturbios parecem ser muito mais facil de observar porque sao, as vezes, detectada atraves de exame com microscopio. Sindrome de Down e a doenca