da Anemia FalciformeA Anemia Falciforme foi conceituadaprimeiramente pelo medico de Chicago Dr. James Herrick em 1910, atraves damonitorizacao e estudo do sangue de um universitario negro de medicina comanemia severa, tal evento possibilitou a observacao dos eritrocitos em formatode foice quando o sangue era deixado em temperatura ambiente por varios dias.Em 1927 Hahn e Gillespie descreveram que a transformacao das celulasfalciformes ocorrem pela resposta a queda da tensao de oxigenio. PosteriormenteNeel e Beer esclareceram os aspectos geneticos da anemia falciformeconceituando o traco e a doenca falciforme (PERIN et al, 2000).3.1.2. Conceituando a Anemia FalciformeHa inumeros estudos que discutem sobreas diferentes anemias, entretanto a anemia falciforme e uma doenca monogenica,causada pela mutacao no gene de globina (HBB,Glu6Val), onde ocorre a troca doacido glutamico pela valina na posicao 6 da extremidade N-terminal na cadeia .Essa mudanca resulta na hemoglobina S (Hbs), em grande quantidade destahemoglobina, ou em condicoes de hipoxia, ocasiona a diminuicao na solubilidadesanguinea com formacao de estruturas polimerizadas, o que leva a falcizacao doseritrocitos ocasionando a acentuada elevacao da viscosidade sanguinea(FIGUEREDO, 2007).O eritrocito normal se caracteriza por seruma celula biconcava, discoide e flexivel para realizar com eficacia as trocasgasosas e a permeabilidade da agua e compostos ionicos, tendo sua vida media em120 dias. Os eritrocitos falcizados se condensam em estruturas afoicadasinduzidas pela polimerizacao das moleculas de deoxi-Hb S, amortizandodrasticamente seu tempo de vida para 7 a 25 dias (HOLSBACH et al, 2010). De maneira geral, a anemia falciforme e umagrave anemia hemolitica com ictericia (bilirrubina indireta entre 2 e 6 mg/dl),policromatrose 4+ e riticulocitos >15%.Presenca de leptocitos, corpos deHowell Jolly, RDW alto e eritroblasto,presenca de drepanocitos que caracterizam a patologia(NAOUM, 2000).3.1.3. Aspectos geneticos e moleculares da hemoglobina SS Caracterizada como uma proteinarespiratoria presente no interior dos eritrocitos a hemoglobina normal tem comofuncao principal o transporte de oxigenio por todo organismo, sua molecula eformada pela globina que corresponde a parte proteica e pelo grupamento hemeque corresponde ao grupo prostetico (HOLSBACHet al; 2010). A hemoglobina edescrita como um tetrametro de quatro cadeias de globina que envolve dois paresde cadeias analogas cada um deles com o seu proprio agrupamento heme. (GOES et al; 2004). Sua estrutura e umaproteina esferoide, globular, formada por quatro subunidades, compostas de doispares de cadeias globinicas, polipeptidicas o par de cadeias alfa e o par decadeias nao alfa, sua estrutura e quimicamente acoplada a um nucleo prosteticode ferro, que detem a caracteristica de receber, ligar e/ou liberar oxigenionos tecidos (NETO; PINTOMBEIRA, 2002).A hemoglobina A (HbA) e constituida porduas cadeias e duas cadeias , sintetizadas por genes situados noscromossomos 16 e 11.Cada cadeia possui 146 aminoacidos e cada cadeia 141aminoacidos. A HbS caracteristica da anemia falciforme teve sua origem a partirde uma modificacao em apenas um dos nucleotideos que compoem o gene Aresponsavel pela sintese das cadeias da HbA, tal alteracao ocorreu no sextocodon de cadeia resultando na troca do acido glutamico pela valina econsequentemente na origem da HbS,(figura 01). Por se tratar de uma alteracaoexclusiva nas cadeias da hemoglobina, existe a observacao tardia das manifestacoesclinicas da doenca sendo observadas somente apos o sexto mes de vida posuterina, periodo em que o