formas clinicas: cronica nao neuronopatica (Tipo 1), aguda neuronopatica (Tipo 2) e sub-aguda neuronopatica (Tipo 3), todas cursando com aumento de baco e figado, lesoes osseas, e ocasionalmente acometendo outros orgaos.O envolvimento do sistema nervoso central (cerebro e medula) so nao ocorre no Tipo 1. Alteracoes hematologicas (trombocitopenia, anemia, mais frequentemente) estao geralmente presentes em todos os tipos e podem ser as primeiras manifestacoes da doenca de Gaucher.O Tipo 1 cursa com idade de inico da doenca e gravidade variaveis, desde assintomatica ate quadros de citopenia periferica (anemia e diminuicao das plaquetas e dos globulos brancos de ocorrencia nao frequente), aumento de baco e figado com provas de funcao hepatica anormais e lesoes osseas que podem levar a fraturas patologicas.No Tipo 2 a idade de inicio e o curso sao heterogeneos. Ha duas formas: a de inicio precoce e a de inicio tardio. Geralmente, o aumento do figado e gigante. A doenca cursa com disturbio dos movimentos do globo ocular, aumento do tonus muscular, convulsoes e movimentos involuntarios ocasionalmente.O Tipo 3 e de gravidade intermediaria entre os dois tipos acima. O acometimento neurologico e mais tardio e menos grave do que o observado no Tipo 2. Pode iniciar-se desde o primeiro mes de vida ate a adolescencia, geralmente com aumento de baco e figado. Em cerca de metade das criancas, o quadro neurologico aparece na primeira decada de vida, geralmente com disturbio dos movimentos do globo ocular, podendo deficencia de equilibrio e incoordenacao iniciar-se posteriormente.Exames ComplementaresA presenca de celulas de Gaucher em aspirados de medula ossea sugere fortemente o diagnostico.As lesoes osseas sao observadas, no Raio X de ossos longos, como lesoes liticas e deformidades osseas, levando a imagens tipicas, como o femur em frasco de Erlenmeyer.A confirmacao diagnostica e obtida atraves da analise da b-glicosidase em leucocitos ou culturas de fibroblastos.TratamentoRecentemente, foi introduzido um preparado sintetico da b-glicosidase para uso endovenoso. Os resultados sao aparentemente bons no Tipo 1. O preco do preparado e bastante elevado.Leucodistrofia MetacromaticaDoenca autossomica recessiva causada pela deficiencia de arilsulfatase A (cerebrosideo sulfatase). O termo metacromatica e usado porque o material lipidico intracelular acumulado e corado de marrom ou dourado pelo azul de toluidina (corante utilizado para exames histologicos).As alteracoes na forma infantil manifestam-se geralmente entre um ano e meio e dois anos de idade e caracterizam-se, inicialmente, por disturbio da marcha, reflexos profundos diminuidos e tonus muscular diminuido. Perda cognitiva e aumento do tonus muscular ocorrem a medida que a doenca progride. Existem tambem as formas juvenis e adulta, que apresentam curso mais protraido e manifestacoes variaveis conforme o tipo. As formas juvenis apresentam heterogeneidade clinica, iniciando-se entre quatro e 12 anos de idade, evoluindo com dificuldades cognitivas, deficit de equilibrio e incoordenacao, movimentos involuntarios, atrofia do nervo optico e aumento do tonus muscular nos quatro membros. A forma adulta inicia-se na puberdade e evolui com perdas cognitivas, psicose, deficit de equilibrio e incoordenacao e disturbio dos movimentos nos quatro membros com aumento do tonus muscular. Ha, ainda, uma forma rara de leucodistrofia metacromatica causada, nao pela deficiencia da arilsulfatase A, mas da proteina ativadora do