Trata-se de uma doenca com padrao de heranca recessivo ligado ao cromossomo X, causada por mutacoes no gene ATP7A, caracterizada pela baixa concentracao de cobre em alguns tecidos, devido a uma falha na absorcao intestinal e o quadro clinico e variavel, sendo dependente das enzimas que necessitam de cobre para a sua boa atividade. Lactentes com quadro clinico de Menkes classico se mostram saudaveis ate a idade de dois a tres meses, quando a perda de marcos de desenvolvimento, hipotonia, convulsoes e insuficiencia de crescimento comecam a ocorrer. O diagnostico geralmente e suspeitado quando os bebes apresentam alteracoes neurologicas tipicas associadas a alteracoes caracteristicas nos cabelos que se tornam curto, escasso, grosseiro e torcido, muitas vezes mais claros do que o restante. Pode ocorrer instabilidade no controle da temperatura e hipoglicemia no periodo neonatal. Alguns pacientes tem frouxidao de pele e articulacoes, diverticulos de bexiga, hernias inguinais e certa tortuosidade vascular. O intelecto e normal ou levemente atrasado, as custas da hipotonia.O diagnostico e feito, alem dos dados de historia e quadro clinico, pela dosagem da concentracao de cobre e de ceruloplasmina no sangue, que estao baixos. O gene ATP7A, ate o momento, e o unico gene conhecido por estar associado a doenca de Menkes e variantes. Um protocolo de investigacao molecular detecta mutacoes em mais de 95% dos individuos afetados. Os testes sao comercialmente oferecidos por varios laboratorios e servem para um diagnostico de certeza. O diagnostico diferencial envolve a deficiencia de biotinidase, acidemias organicas, aminoacidurias e miopatias mitocondriais.O tratamento para os transtornos relacionados ao gene ATP7A inclui o controle da ingestao calorica e nutricional. Alguns casos se beneficiam com injecoes subcutaneas de cloreto de cobre. Antibiotico profilatico esta indicado nos casos que apresentam diverticulos de bexiga, para prevenir infeccao de trato urinario. Os transtornos associados ao gene ATP7A tem padrao de heranca recessivo ligado ao X. Aproximadamente um terco dos homens afetados nao tem historia familiar da doenca de Menkes ou variantes. Se a mae e portadora, o risco de transmissao da mutacao ATP7A e de 50% em cada gravidez. Os homens que herdam a mutacao serao afetados. As mulheres serao portadoras e nao serao afetadas. Homens portadores das variantes irao transmitir a mutacao para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos. Individuos com doenca de Menkes classica nao se reproduzem. Se uma mutacao no gene ATP7A for identificada em um membro da familia, testes pre-natais por estudos do transporte do cobre ou teste genetico molecular sao possiveis para mulheres que sao portadoras.BibliografiaOMINGeneReview Como Usar Militar Style08ABR A caminhada entre a cadeira de praia e o mar e um pesadelo para voce? Entao esta na hora de comecar a se cuidar para mudar essa historia ate o proximo verao. Nao tem milagre, e preciso fazer mais ginastica e se cuidar. Mas o resultado vai valer a pena! NA ACADEMIA- Nao perca as aulas de ginastica localizada. Nelas, os professores passam muitos exercicios para o bumbum e, como os movimentos variam, voce nao vai enjoar tao facilmente (os exercicios para a bunda, infelizmente, costumam ser beeeeem chatos e repetitivos)-