os cromossomos 7 recebidos dos pais. Por ser uma doenca autossomica recessiva, quando ambos os pais sao portadores, a crianca tera 25% de chance de possuir um gene recessivo, ou seja, a crianca tem duas copias do gene defeituoso de ambos os pais. O Cromossomo 7 contem genes ligados ao desenvolvimento das maos e do rosto, a Fibrose cistica, a Surdez e a alguns tumores. Entre os 1.150 genes identificados nele, ha um que pode ajudar a explicar por que celulas cancerosas sao resistentes a algumas drogas e ha tambem genes envolvidos na resposta imunologica do organismo. No caso da Fibrose Cistica, um dos genes do Cromossomo 7 e o que e responsavel pela producao de uma proteina que vai regular a passagem de Cloro e Sodio atraves das membranas celulares. A proteina afetada sera a CFTR (regulador de condutancia transmembranar da Fibrose Cistica) que se localiza na membrana celular e perde o aminoacido Fenilanina na posicao 508. Esta e a mutacao mais frequente, havendo entretanto mais de 1200 mutacoes diferentes ja identificadas. Assim como a proteina, o canal de cloro tambem sofrera modificacoes da qual resultara em um transporte anormal de ions de Cloro atraves das glandulas exocrinas resultando, assim, em uma permeabilidade diminuida ao Cloro atraves dos ductos das celulas sudoriparas e da superficie epitelial das celulas da mucosa. A reducao na excrecao de cloro resulta em maior fluxo de sodio, para preservar o equilibrio eletroquimico, e de agua para a celula, ocorrendo entao desidratacao das secrecoes mucosas. A agua por sua vez, por acompanhar o caminho do Sodio de volta ao interior da celula, provocara um ressecamento do Fluido Extracelular que se encontra no interior do Ducto da Glandula Exocrina. Isso acarretara em uma producao de muco cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso. Assim o sistema de transporte mucociliar acaba sendo incapaz de fazer o transporte de uma secrecao tao viscosa e, portanto, o muco viscoso acaba se acumulando no interior das vias tornando propicia a acao de bacterias, especialmente a Pseudomas aeruginosa e fungos no local. Isso acarretara em obstrucoes dos ductos de diversos orgaos, levando a uma triade classica: DPCO (doenca pulmonar obstrutiva cronica), eletrolitos (Cloreto de Sodio) elevados no suor (suor salgado), secrecoes viscosas e espessas, insuficiencia pancreatica, alem de maior suscetibilidade a infeccoes nas vias aereas. Nas glandulas sudoriparas, a deficiencia de reabsorcao de cloro resulta em suor hipertonico.CONSEQUENCIAS DA FIBROSE CISTICA:_____________________________________________________A Fibrose Cistica e uma doenca que influencia em varios sistemas do organismo humano pois as secrecoes internas que deveriam ter um fluxo harmonico torna-se mais espessa e assim causam uma serie de problemas diferentes. Essa patologia e uma situacao grave que pode afetar o sistema respiratorio, o aparelho digestivo, o sistema reprodutor, o sistema otorrinolaringologico e outras glandulas secretoras, causando danos a outros orgaos como o pancreas e o figado. Assim, e caracterizada por infeccao bronquica cronica e ma funcao intestinal secundaria a insuficiencia pancreatica.1. Sistema Respiratorio:As glandulas exocrinas produzem um muco pegajoso e espesso, que afeta o organismo no aparelho respiratorio: este muco bloqueia as vias respiratorias e obstruem a