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A gente Aprende Dee Veerdade o Qee e Amor Quando Encontra Alguem Qee tee faz Seentir Amada Como Nuunca Antes, && Que Esta Coom Vooc eem Todos Os Momentos, Veendo Seus Erros & Acertos, Defeitos & Qualidades & Nao Os Ignorando Mas Os Aceitando & Te Amando,Respeitando Apesar Deles (E e Isso Que Despertou Em Mim O Amor Que Eu Nao Conhecia & Nao Sabia Que Era Capaz De Sentii poorAlqem)Acredito que um amor assim a gente so encontra e sente uma vez na vida. E muitos nem tem essa felicidade de encontrar [...]...Sabe aquela pessoa que faz voce sorrir com apenas uma simples palavra? Sabe aquela pessoa que mesmo nao estando presente o tempo todo, te faz um bem danado? Entao, ela e voce. E voce a unica pessoa que pode me fazer bem quando eu estou mal. Mas a verdade mesmo e que eu te quero pra sempre. Quero junto a ti construir um futuro pela frente. Deve ser tao bom ter a tua presenca todos os dias. Deve nao, com certeza e muito perfeito. Cafune, protecao, carinhos, aconchegos, colo, abracos, dengos, e toda essa bobeira de apaixonados... -&& Que Duure Paara Seempre, Meesmo Que o "Seempre" Nao Exista. & Que Seeja Eterno, Meesmo Que A Eternidade Seeja So Uuma Dooce Ilusao. & Que Seeja Siimplesmente Oo Quue Eh. & Quue Acima Dee Tuudo, Seeja Liivre. Seeja Dee Toodo o Cooracao..."E Quue Seeja Coom Vooc c?' [...]...E que voce sinta vontade de precisar de mim, mas nao so quando houver necessidade, que voce sinta isso mesmo tendo passado um dia inteiro comigo, que nao veja e nem sinta as horas passando quando estiver ao meu lado, e que nunca seja o suficiente o tempo que passarmos juntos, que voce sempre sinta vontade de mais, mais e mais. E que voce suporte os meus defeitos e se sinta orgulhoso das minhas qualidades, e apesar de nao ter uma beleza extrema, poder fazer com que voce enxergue que gostar de alguem vai muito alem de beleza fisica, e tentar tambem de algum jeito (infelizmente so tentar) fazer com que voce nao precise olhar em outras direcoes, porque seus olhos vao estar dentro dos meus. Eu quero sempre encontrar voce, seja la aonde voce estiver, e que eu consiga ser o seu perfeito, mesmo sendo imperfeito.. Ja nao quero ser grande, forte, inatingivel. Quero ser, por hora, de um tamanho que eu ainda me reconheca, que ainda saiba me encontrar no passado ou um dia no futuro. Quero ser humana, quero ser carne e osso, quero sentir, quero tocar... Quero poder ser isso que sou na medida qualquer do tempo, estar sempre pronta a me recompor das tempestades; Nao devo estar tao errada... Ha tanta agua no oceano que se deixa evaporar pelo unico prazer de voltar a ser uma gota de chuva." Um dia, alguém vai aparecer em nossa vida e tirar tudo do lugar. Mudar os nossos hábitos, algumas opiniões, a nossa cor preferida, os nossos passeios de sexta, o programa de tv. Vai mudar também o primeiro pensamento ao acordar,
e os sonhos de todas as noites, vai fazer com que a gnt se supere a cada dia, e aprender a essência verdadeira do amor. Essa mesma pessoa vai fazer o nosso pesadelo de infância mudar, e o que era o bicho papão do armário agora é o medo de vê-la partir algum dia. Essa pessoa vai também ser a razão para estarmos aqui. Vai fazer com que tenhamos vontade de apresentá-la a todos, ter vontade de mostrar suas manias, levá-la aos nossos lugares prediletos, vai fazer crescer algo muito belo e especial dentro de nós, algo que jamais haviamos sentido por qualqer outra pessoa. Vai fazer com que sonhamos acordado. vai fazer a gnt sentir paz apenas ao olhar para ela. Essa pessoa vai pegar o nosso mundo e virar do avesso, mas nao iremos ligar, apenas acharei tudo muito lindo, como tudo o que vooc faz. Vooc mim faz você pensar em futuro, em construir uma família. Mim faz desejar sempre ser o meuu melhor só para voc., . Voc mim faz crescer, vibrar a cada sorriso, e sei que sempre vai estar ali para miim abraçar caso haja quedas. Voc sera sempre meeu porto seguro amor, aquela pessoa que eu sempre espereei. Essa pessoa é o amr da minha viiida. Vooc meu amor. - sempre mim fazendo sorrir, sempre mim dando carinho meu amor. Que o nosso amor so cresça a cada dia que se passe , a cada ano, ao passar do tempo . Que a gnt nunca deixe apagar essa felicidade que temos en estar um com o outro. Teee amo muito vida.
tive um aniversario de uma amiga.ONDE FOI? pizzaria!!!!!!!NAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAO..... olha, no inicio entrei em panico, mas depois pensei... primeiro -po e minha amiga e tenho que ir. 2 - nao preciso comer 20 pedacos!!!!!!!!!!!No fim eu fui e comi 2 pedacos de pizza... e hoje vou pesar e to emagrecendo iguaaaaaaaaale mto felicidade ne? aheuiaheuaiheuiaheuiaehiauhe sinal que o negocio e comer POUCO e nao deixar de comer!Frase do dia: "As pessoas dizem frequentemente que a motivacao nao dura. Bem, nem o banho - e e por isso que ele e recomendado diariamente."Motivacao todo dia pessoal!Bjossss e bom findi...
POUCO acertooooooooooooooou heheheheheheAlmocei uma salada suuuuuuuuuper hiper light ADORO heheheheClaro, ninguem merece, mas emagrecer de fato nao e facil como parece.Acho que hoje nao pretendo sair jantar nem nada, tambem nao vou ficar me torturando todo fim de semana hahahahaFrase do dia "Voce precisa fazer aquilo que pensa que nao e capaz de fazer"Forca genteeeeeeeeeeee..A proposito, se tiverem um tempinho, facam uma doacao pro TELETON :DBjos e bom findiii
Meteoro123: A menos que vc tenha dado teu nome online. Vc nao fez isso, ne? Docinho14: Claro que nao. Nao sou idiota, vc ja sabe. Meteoro123: Voce jogou volei depois do colegio hoje? Docinho14: Sim e ganhamos! Meteoro123: Otimo! Contra quem? Docinho14: Contra as Vespas do Colegio Sagrada Familia. rsrsrs. Seus uniformes sao um nojo! Pareciam abelhas.. rsrsrsrsrs Meteoro123: Como se chama teu time? Docinho14: Somos os Gatos de Botas. Temos garras de tigres nos uniformes... Sao muito legais. Meteoro123: Voce joga no ataque? Docinho14: Nao, jogo na defesa. Tenho que sair. Tenho que fazer minha tarefa antes que cheguem meus pais. Nao quero que fiquem bravos. Tchau! Meteoro123: Falamos mais tarde. Tchau. Entretanto Meteoro123 foi ao menu de membros e comecou buscar sobre o perfil dela. Quando apareceu, copiou e imprimiu. Pegou uma caneta e anotou o que sabia de Docinho 14 ate agora: Seu nome: Tatiane / aniversario: Janeiro 3, 1993. / Idade.: 13.: / Cidade onde vive: Santo Antonio da Platina, Estado do Parana. /Passatempos: volei , ingles, natacao e passear nas lojas. Alem desta informacao sabia que vivia em Santo Antonio da Platina porque lhe tinha contado recentemente. Sabia que estava sozinha ate as 18:30 h todas as tardes ate que os pais voltavam do trabalho. Sabia que jogava volei nas quintas feiras de tarde com o time do colegio, os Gatos de Botas. Seu numero favorito era o 4, estava estampado na sua jaqueta. Sabia que estava na oitava serie no colegio Parana. Ela tinha contado tudo em conversas online. Agora tinha suficiente de informacao para encontra-la. Tatiane nao contou a seus pais sobre o incidente ao voltar do parque. Nao queria que brigassem com ela e que lhe impedissem voltar caminhando dos jogos de volei. Os pais sempre exageram e os seus pais eram os piores. Ela teria gostado de nao ser filha unica. Talvez se tivesse irmaos seus pais nao tivessem sido tao super protetores. Na quinta feira Tatiane ja tinha esquecido que alguem a seguia. Seu jogo estava em plena acao quando de repente sentiu que alguem a observava. Entao lembrou. Olhou desde sua posicao para ver um homem observando-a de perto. Estava inclinado contra a cerca na arquibancada e sorriu quando o viu. Nao parecia alguem de quem temer e rapidamente fugiu o medo que sentiu. Depois do jogo, ele sentou-se num dos bancos enquanto ela falava com o treinador. Ela percebeu seu sorriso mais uma vez quando passou do lado. Ele acenou com a cabeca e ela devolveu o sorriso. Ele percebeu seu nome nas costas da camiseta. Sabia que a tinha achado. Silenciosamente caminhou numa distancia certa atras dela. Eram so umas quadras ate a casa de Tatiane quando viu onde morava. Voltou logo ao parque para procurar seu carro. Agora tinha que esperar. Decidiu comer algo ate que chegou a hora de ir a casa de Tatiane. Foi a uma lanchonete e sentou ate a hora de comecar seu objetivo. Tatiane estava no seu quarto, mais tarde essa noite, quando ouviu vozes na sala. Tati, vem aqui!, chamou seu pai.
Parecia perturbado e ela nao imaginava o porque. Entrou na sala e viu o homem do parque no sofa. Senta ai, comecou seu pai, este senhor nos acaba de contar uma historia muito interessante sobre voce. Tatiane sentou-se. Como poderia ele contar-lhes qualquer coisa? Nunca o tinha visto antes de hoje! Perguntou o homem :Voce sabe quem sou eu? . Respondeu Tatiane :Nao . O homem respondeu:Sou policial e teu amigo do chat, Meteoro123. Tatiane ficou pasmada: E impossivel! Meteoro123 e um menino de minha idade! Tem 14. e mora em Minas Gerais !. O homem sorriu: Sei que eu disse tudo isso, mas nao era verdade. Veja Tatiane, tem gente na internet que se faz passar por garotos; eu era um deles. Mas enquanto alguns o fazem para machucar criancas e jovens e fazer dano, eu sou de um grupo de pais que o faz para proteger as criancas dos malfeitores. Vim te encontrar para te ensinar que e muito perigoso falar online. Voce me contou o suficiente sobre voce para eu te achar facilmente... Voce me deu o nome da tua escola, do teu time e em que posicao voce joga. O numero e teu nome na jaqueta fizeram com que eu te encontrasse rapidinho. Tatiane gelou: Voce quer dizer que nao mora em Minas Gerais?. Ele riu: Nao, moro em Santo Antonio da Platina. Voce se sentiu segura achando que morava longe, ne? Eu tenho um amigo cuja filha era como voce. So que ela nao teve tanta sorte. O cara a encontrou e a assassinou enquanto estava sozinha em sua casa. Ensinam-se as criancas e jovens a nao dizer pra ninguem quando que eles estao sozinhos, porem contam isso o tempo todo pela internet. As pessoas maldosas te enganam para tirar informacoes facilmente. Antes que voce veja ja lhes contou o suficiente para ele te achar sem voce perceber. Espero que voce tenha aprendido uma licao disto e que nao o facas de novo. Conta a outros sobre isto para que tambem estejam seguros. Tatiane: Prometo que vou contar!. Essa noite, Tatiane e seus pais ajoelharam-se juntos e agradeceram a Deus por protege-la do que poderia ter sido uma situacao tragica...
MAMANDO 2 ROLASS,,,,GULOSA,,HUMMMADOROOO SAFADEZASSSSS......VEMMMM NO SOFAZINHO,,VEMMM??? TARDE NO PARQUE !!!!!DELICIA VEM ,,,VMOSSS????VEM TIRAR VEM ????? VEMM TIRAR COM A BOCA!!!!CUZINHO PRA VOCES!!!!!!!! P-R-E-P-A-R-ABATE REVISTA? KKKADOROOO <3 E hora de bater de frente com o mundo e mostrar que alguem morreu na cruz por amor a todos nos pecadores! A candeia do corpo sao os olhos; de sorte que, se os teus olhos forem bons, todo o teu corpo tera luz (Mt 6.22).Quando Jesus disse que os nossos olhos sao a lampada para o corpo, ele queria nos ensinar sobre a grande influencia que os nossos desejos tem em nossas vidas. O nosso corpo vai para onde os nossos olhos estao direcionados e nossos olhos se concentram no que o coracao deseja. Se o nosso coracao deseja as coisas terrenas, os nossos olhos se voltarao para elas e caminharemos em busca delas. Mas, se o nosso coracao deseja ardentemente as coisas do Senhor, os nossos olhos estarao fixos nelas e iremos persegui-las com paixao.Assim tambem a lingua e um pequeno membro, e gloria-se de grandes coisas. Vede quao grande bosque um pequeno fogo incendeia (Tg 3.5).Tiago compara a lingua ao fogo, por ter a capacidade de inflamar. Mas sera que ele se refere ao orgao muscular relacionado ao sentido do paladar, localizado na parte ventral da boca, que serve para processar alimentos e que participa da formacao dos fonemas da fala? A Biblia fala que o coracao do homem e enganoso (Jr 17.9) e que o que sai do homem e que contamina o homem (Mc 7.20). Jesus disse que a boca fala do que o coracao esta cheio (Mt 12.34). Entao eu entendo o que Tiago queria nos mostrar. O que esta em questao nao e a lingua e sim, mais uma vez o coracao.Sobre tudo que se deve guardar, guarda o coracao, porque dele procedem as fontes da vida (Pv 4.23).Escondi a tua palavra no meu coracao, para eu nao pecar contra ti (Sl 129.9-11).Posso eu mudar a natureza do meu proprio coracao? Posso eu fazer uma confissao verdadeira apenas de palavras? Posso eu me livrar das tentacoes apenas fechando os meus olhos? O que e impossivel pra mim, e possivel pra Deus. Ele mesmo e quem opera em nos, de dentro pra fora. Ele nos da um novo coracao, nos faz uma nova criatura e nos da vida nova.Cria em mim, o Deus, um coracao puro, e renova em mim um espirito reto (Salmos 51:10) Boa noite queridos irmaos. Hoje o versiculo proposto para a meditacao e Mateus 7:18:"Nao pode a arvore boa produzir frutos maus, nem a arvore ma produzir frutos bons."Jesus aqui nesse trecho nos explica que uma pessoa ruim, nao gerara boas acoes naturalmente assim como e natural de uma pessoa boa ter boas acoes, sendo assim muito facil definir aqueles que o amam e o seguem em espirito e em verdade. Enquanto voce nao assumir um compromisso com Deus, quando voce disser que e cristao o mundo nao te levara a serio. Pensar diferente dos outros nao significa nada se suas acoes nao refletem o amor
de Deus. E preciso ter compromisso com Ele se voce quer influenciar de forma positiva. Mas se o seu amor e intimidade com Deus e apenas da boca pra fora, e melhor rever os conceitos e buscar colocar em pratica o mais rapido possivel.
uma exposicao intrauterina a determinados fatores ambientais. E raro associar-se o mal a um defeito genetico.A incidencia e estimada de 1 para cada 25.000 nascimentos.Podem apresentar-se as seguintes manifestacoes:- Desenvolvimento incompleto da regiao malar, maxilar ou mandibular, do lado afetado,- Desenvolvimento incompleto da musculatura do lado afetado,- Mandibula pequena e labio leporino,- Orelhas muito pequenas ou ausencia de partes delas,- Oclusao do canal auditivo e surdez,- Diversas manifestacoes oculares,- OutrasO diagnostico da Sindrome de Goldenhar pode ser realizado durante a gravidez mediante ecografia fetal e estudos geneticos. Posteriormente ao nascimento, mediante ecografia e ressonancia magnetica nuclear.Fora os problemas derivados de malformacoes, nao e costumeiro esta sindrome encurtar nem a vida nem a inteligencia, a menos que surjam complicacoes.Os pais e outros membros da familia precisam colocar-se em contato com medico especializado que possa ajudar no apoio ao seu filho. A atuacao do medico sera de apoio e requer a participacao de uma equipe multidisciplicar que conte com pediatra, cirurgiao plastico e ortopedico, oftalmologistas e outros. Correcoes cirurgicas devem ser feitas logo, incluindo canalizacoes para alimentacao pela boca, reconstrucao do problema de labio leporino, etc.
doenca e a progressao geral da mesma corrigindo a deficiencia de -L-iduronidase.Algumas estao em uso no momento (transplante da medula ossea), algumas estao no final da pesquisa clinica, para uso em breve (terapia de reposicao enzimatica) e outras estao apenas na fase inicial de pesquisa (terapia genica).
a mais comum das distrofias, com uma incidencia de 1 para cada 3.500 nascimentos masculinos. O tipo Duchenne afeta essencialmente o sexo masculino. Tambem e a forma mais severa de distrofia muscular, ate a idade adulta o paciente estara profundamente debilitado tanto fisicamente devido a fraqueza estabelecida pela fragilidade ossea, quanto psicologicamente, ja que ocorre um aparente desanimo devido ao proprio estado de saude.O homem com esta doenca nao tem como se reproduzir e esta e a razao principal de as mulheres nao apresentarem a Distrofia Muscular de Duchenne. A transmissao se faz por traco recessivo ligado ao sexo e a taxa de mutacao e alta. Geralmente, o quadro so e notado quando a crianca comeca a andar. As primeiras caracteristicas sao o aumento do volume das panturrilhas, decorrente do grande esforco que os gastrocnemios sao submetidos para compensar o deficit dos musculos antero laterais das pernas, para auxiliar o equilibrio na marcha que estes pacientes apresentam.ASPECTOS GENETICOSO gene defeituoso e o que sofreu uma alteracao em sua estrutura, que o impede de exercer sua funcao normal na celula, causando doencas que podem ser transmitidas hereditariamente.O gene defeituoso pode causar uma mutacao. Se o gene mutado for transmitido aos descendentes causara serias doencas. As mutacoes sao as causadoras das distrofias musculares.A HERANCA RECESSIVA LIGADA AO XUma mutacao ligada ao X expressa-se fenotipicamente em todos os homens que a recebem, mas apenas nas mulheres que sao homozigoticas para a mutacao. Mulheres heterozigoticas podem expressar o fenotipo (considerando a Hipotese de Lion).O gene de um disturbio ligado ao X as vezes esta presente em um pai e em uma mae portadora e, entao, as filhas podem ser homozigoticas afetadas.CRITERIOS DA HERANCA RECESSIVA LIGADA AO XA incidencia do fenotipo e muito mais alta em homens do que em mulheres.O gene responsavel pela afeccao e transmitido de um homem afetado para todas as suas filhas. Os filhos do sexo masculino de qualquer uma de suas filhas tem uma chance de 50% de herda-lo.O gene jamais se transmite diretamente do pai para o filho, mas sim de homem afetado para todas as suas filhas.As mulheres heterozigoticas geralmente nao sao afetadas, mas algumas apresentam afeccao com intensidade variavel.Um exemplo de heranca recessiva ligada ao X e a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que e tipica e letal em homens.A DMD tem uma taxa de mutacao calculada maior do que as outras doencas geneticas. Ha varios estudos onde se preve que 1/3 dos casos e de mutantes novos e 2/3 dos pacientes sao de maes portadoras. A grande maioria das portadoras nao exibe qualquer manifestacao clinica. Ha exemplos rarissimos de meninas com DMD. A DMD compreende 15% das mutacoes no locus.A DMD e uma doenca genetica causada por um gene defeituoso (que sofreu uma mutacao genetica), localizado no braco curto do cromossomo X, em uma regiao denominada Xp21. A mulher possui dois cromossomos X, enquanto o homem possui um cromossomo X e um cromossomo Y. Se uma mulher tiver em um dos seus cromossomos X a mutacao genetica que provoca a DMD, o outro cromossomo X (que nao contem
das alteracoes musculares das pernas. Com o progredir da doenca ocorre comprometimento dos musculos dos membros superiores. Ha ainda amiotrofias predominantemente na cintura pelvica e escapular. Ha progressao lenta com retracoes tendineas e perda da ambulacao entre 8 e 12 anos.A fraqueza excessiva evolui para incapacidade de andar, em geral no inicio da adolescencia, embora a situacao possa mudar gracas a avancos da pesquisa voltada para o tratamento dos meninos afetados.E improvavel que o individuo com DMD sobreviva aos 20 anos de idade e a sobrevida alem dos 25 e incomum. A morte se da por insuficiencia respiratoria, broncopneumonia ou, como o miocardio tambem e afetado, de insuficiencia cardiaca. O cerebro e outro orgao afetado, em media ocorre uma reducao de QI de cerca de 20 pontos.DIAGNOSTICOAtualmente, o diagnostico da Distrofia Muscular de Duchenne baseia-se no quadro clinico do paciente, na historia familiar e nos seguintes exames complementares: dosagem dos niveis sanguineos da enzima Creatinofosfoquinase (CK), que se encontram sempre muito elevados; exame de DNA para pesquisa de delecao no gene da distrofina; Biopsia muscular para o estudo qualitativo da proteina distrofina no musculo do paciente, especialmente nos casos em que o exame de DNA nao identifica a delecao do gene da Distrofina.Outra importante aplicacao pratica dos metodos de estudo de DNA e a deteccao das mulheres portadoras pertencentes as familias dos afetados. Atualmente, atraves destes metodos, e possivel saber com certeza, na maioria dos casos, se uma mulher e portadora do gene da DMD. Para isso, utilizamos duas estrtegias de estudo:1- se o paciente afetado apresenta uma delecao de DNA, podemos pesquisar diretamente a mesma delecao no DNA da mulher em risco na familia. Em caso positivo, ela tera risco de 50% de Ter filhos afetados e, se desejar, podera se submeter a um diagnostico pre-natal em uma futura gravidez.2- Nas familias onde nao se identifica uma delecao no DNA do afetado, procuramos diferenciar o cromossomo X que contem o gene defeituoso do outro X (normal), atraves de marcadores polimorficos do cromossomo X. Este metodo e indireto e, por ser comparativo, exige coleta de sangue de varias pessoas da familia. Por isso, e um estudo mais demorado e fornece resultados com uma confiabilidade de cerca de 95%. O Centro de Estudos do Genoma Humano da USP vem implantando novos metodos de estudo para a deteccao das mutacoes de ponto no gene da Distrofina (para aqueles 35% dos casos onde nao se detecta delecao de DNA). Um destes metodos, o Teste da Proteina Truncada (PTT), utiliza o RNA extraido dos linfocitos do sangue. Este metodo permite identificar o ponto exato onde ocorreu o erro (a mutacao de ponto) dentro do gigantesco gene da Distrofina. Alem da grande utilidade para o diagnostico da DMD/DMB, este metodo tambem pode ser utilizado para a deteccao de portadores, em casos onde antes nao se identificavam delecoes de DNA. Embora existam inumeras pesquisas internacionais em andamento, com o objetivo de encontrar a cura da DMD, ainda nao existe um tratamento especifico para esta doenca e a fisioterapia exerce um papel fundamental na melhora da qualidade de vida
como UDPgalactose, levando a um bloqueio da sintese de glicoproteinas e galactolipideos. Alem disto, os baixos niveis de inositol interferem no metabolismo do fosfatidilinositol, com consequente prejuizo da sinalizacao celular;3) Toxicidade in utero, ou seja, a transferencia de galactose atraves da placenta da mae para a crianca, que nao tem como metaboliza-la.Ja o tratamento da galactosemia por deficiencia de GALE requer uma estrategia diferente daquela usada nas outras formas de galactosemia. A dieta livre de galactose e possivel na deficiencia de GALK e GALT, mas nao na galactosemia por deficiencia de GALE. Desde que a epimerase forma UDP-galactose, a partir de UDP-glicose, a ausencia completa de galactose na dieta, e a consequente falta da formacao de UDP-galactose, trariam serias consequencias. A deficiencia de epimerase torna o individuo dependente da galactose exogena, que e um precursor necessario para a sintese de complexos de glicoproteinas, glicolipideos, galactoproteinas e galactolipideos. Portanto, a terapia se restringe em prover pouca quantidade de galactose na dieta, que nao provoque toxicidade e supra a quantidade de galactose necessaria ao organismo.Diagnostico DiferencialNa deficiencia de GALT ha anormalidades na cornea, figado, cerebro, ovario e grande incidencia de septicemia por E. coli. Ha aumento de gal-1-P, diminuicao de UDP-galactose nas hemacias e aumento da excrecao renal de galactitol. Por outro lado, a deficiencia de GALK tem, como principal achado, a catarata, sem disfuncao hepatica, renal, ou ovariana e, sem predisposicao a septicemia. Com relacao ao cerebro, ha registros de criancas com pseudotumor cerebral e dois pacientes com retardo mental. Ao contrario dos pacientes com deficiencia de GALT, aqueles com deficiencia de GALK formam grandes quantidades de galactitol, e nao apresenta niveis altos de gal-1-P nas celulas. Isto sugere que os pacientes com deficiencia de GALT sofrem as consequencias do acumulo celular de gal-1-P.Ha, somente, dois casos descritos de pacientes com sintomatologia na deficiencia de GALE. Um apresentava catarata e o outro septicemia, mas, ambos tinham anormalidades hepaticas, renais e neurologicas. Parece nao haver disfuncao ovariana. Apesar de muitas semelhancas fenotipicas entre as deficiencias de GALT e de GALE, esta ultima e caracterizada por altos niveis de UDP-galactose nas hemacias.
mais velhos devem ser sujeitos a avaliacoes regulares da audicao e da visao.Aconselhamento GeneticoA etiologia do Sindrome de Cornelia de Lange ainda nao esta definida e o risco empirico de recorrencia e de cerca de 2-5%. Parece haver uma forma menos grave que pode ser autossomica dominante em que o risco de recorrencia para filhos de individuos afectados e de 50%.Para mais informacoes sobre o Sindrome de Cornelia de Lange podem consultar o seguinte site na internet:Neste site voce tambem pode encontrar mais imformacao sobre o assunto: www.cdlsusa.org