CARACTERISTICAS BUCAIS E TRATAMENTO ODONTOLOGICO EM PACIENTE COM SINDROME DE LOWEOrtolan ASO, Diaz-Serrano KV, Borsatto MC, Mantovani CPT, Queiroz AM. Caracteristicas bucais e tratamento odontologico em paciente com Sindrome de Lowe. Revista de Odontologia da Universidade Cidade de Sao Paulo 2007 maio-ago; 19(2):222-8O presente trabalho realiza uma breve revisao de literatura sobre a sindrome de Lowe, uma desordem genetica que leva a alteracoes oculares, cerebrais e renais, e relata o tratamento odontologico efetuado num paciente com essa sindrome, enfatizando as caracteristicas buco-dentais encontradas e a necessidade de se instituir programas de prevencao rigorosos. (P.222)A sindrome de Lowe, tambem conhecida como sindrome oculo-cerebro-renal, foi descrita pela primeira vez em 1952. E uma doenca recessiva, ligada ao cromossomo X, que se desenvolve apenas em individuos do sexo masculino (Chandler e Grant 3, 1965; Tsai e ODonnell 11, 1997; Ungewickell e Majerus 12, 1999). Sushy e Nussbaum10 (2002) acreditam que a doenca seja resultado de mutacoes no gene OCRL1, responsavel pela producao de uma enzima fosfatidilinositol 4,5 bifosfato 5-fosfatase. Devido a deficiencia dessa enzima, as funcoes celulares reguladas pelo Complexo de Golgi tornam-se anormais levando a diversas falhas no desenvolvimento, e ao aparecimento de manifestacoes clinicas tais como cataratas, problemas renais e cerebrais, presentes em pacientes com sindrome de Lowe. (P.223)A sindrome de Lowe acomete apenas individuos do sexo masculino, entretanto as maes dos pacientes afetados sao portadoras assintomaticas, podendo apresentar finas opacificacoes no cristalino (Chandler e Grant 3 1965; Lin et al. 8, 1999). (P.223)O diagnostico da sindrome de Lowe e feito geralmente por geneticistas. Alem do diagnostico sintomatico, que compreende catarata ao nascimento, hipotonia muscular, possivel disfuncao renal e historia familiar, existem dois testes precisos para diagnosticar a sindrome que sao a deficiencia enzimatica, possivel gracas a descoberta da enzima deficiente fosfatidilinositol 4,5 bifosfato 5 fosfatase e a analise de DNA (Lowe Syndrome Association 9, 2004). (P.223)O paciente foi diagnosticado com sindrome de Lowe pela associacao de achados clinicos (catarata congenita, enoftalmia, hipotonia de eixo e de membros) e laboratoriais (osteoporose difusa e proteinuria), por volta dos 12 meses de idade, e na mesma epoca foi submetido a anestesia geral para fazer cirurgia da catarata congenita. Aos 2 anos apresentou glaucoma congenito. (P.224)O tratamento odontologico foi realizado em ambiente ambulatorial, sem qualquer tipo de sedacao, entretanto sob restricao fisica de movimentos, realizando-se contencao por meio de faixas. (P.224)Inicialmente a mae recebeu instrucoes sobre higiene bucal, enfatizando-se a necessidade de se realizar o controle mecanico do biofilme dental, o qual foi muito dificil em funcao da nao cooperacao do paciente. (P.224)Nos retornos subsequentes, observou-se melhora no padrao de higienizacao bucal e menor presenca de calculo dentario, porem, a hiperplasia gengival nao sofreu regressao. (P.224)A sindrome de Lowe possui padrao de heranca recessivo e ligado ao cromossomo X (Harrison et al.5, 1999). Por ser uma doenca grave e hereditaria, o diagnostico precoce e de grande importancia para o aconselhamento genetico, devendo ser realizado quando da presenca de historia familiar positiva e diante de suspeita pre-natal da sindrome (Bresolin et al.2, 1989). (P.224)Ha tambem a analise do DNA, que pode ser feita para identificar portadoras da