CAVALCANTE, Licia Bezerra; PIRES, Juliana Rico; SCAREL-CAMINAGA, Raquel Mantuaneli. Doenca periodontal em individuos com Sindrome de Down: enfoque genetico. Revista Gaucha de Odontologia, Porto Alegre, v. 57, n. 4, p.449-453, dez. 2009. Doenca periodontal em individuos com Sindrome de Down: enfoque genetico Em 1866, o medico John LangdonHaydon Down publicou um artigo intitulado Observationsontheethnicclassificationofidiots, onde ele apresentava a teoria de que diferentes tipos de alteracoes poderiam ser classificadas por caracteristicas etnico-raciais. Em 1959, Jerome Lejeune, em Paris, e PatriciaJacobs na Escocia, simultaneamente, descobriram que a Sindrome de Down ocorre pela presenca de um cromossomo 21 extra2-3. Dois anos mais tarde, um importante grupo de vinte pesquisadores assinou uma carta publicada no The Lancet, solicitando a comunidade cientifica que interrompesse o uso do termo Mongolismo para designar individuos com Sindrome de Down. Eles propuseram que se utilizasse o termo Anomalia da Trissomia do cromossomo 21. A Sindrome de Down, causada por um cromos-somo 21 extra, e chamada Trissomia Simples e ocorre em 96% dos casos, sendo que, em 80% deles, o material cromossomicoadicional tem origem materna, devido a mecanismo de nao-disjuncao meiotica. Entretanto, a Sindrome de Down tambem pode ser causada por translocacao, geralmente, entre o cromossomo 21 e o 14 ou 15, que sao todos cromossomos acrocentricos6. Para ocorrer a translocacao, os cromossomos sofrem quebras nas regioes centromericas, de forma que um novo cromossomo sera constituido pelos bracos longos do cromossomo 21 e do 14 (ou 15), tornando-se um cromossomo submetacentrico.Os bracos curtos dos cromossomos envolvidos na transloca-cao tendem a se perder nas divisoes subsequentes. Esse tipo de translocacao e chamadaRobertsoniana e e responsavel por 2% dos casos de Sindrome de Down.A Sindrome de Down e a mais frequente das cromossomopatias, ocorrendo em um a cada 600 a 1 000 nascidos vivos7. A idade materna esta diretamente relacionada com a geracao de filhos com Sindrome de Down, ou seja, em uma mulher com quarenta anos, a chance de ter um filho afetado e de uma para cem nascidos vivos5. A explicacao mais provavel para o efeito da idade materna na maior predisposicao a gerar um filho com Sindrome de Down e o envelhecimento do gameta feminino, pois a gametogenese fica estacionada por muitos anos, no fim da profase I. Quando a Sindrome de Down e por trissomia simples, o mais provavel e que a caracteristica nao se repita em outros filhos do casal, entretanto, se a mae tiver entre 45 e 49 anos, o risco de recorrencia e de 4,5% e essa porcentagem aumenta junto com a idade materna. No caso de um casal com um filho mosaico para Sindrome de Down, o risco de recorrencia e menor, cerca de 1%. Apesar de cerca de metade dos casos de aborto espontaneo ser devido a alteracoes cromossomicas, a Sindro-me de Down e a mais compativel com a vida5. Entretanto, a taxa de sobrevida de neonatais e criancas com Sindrome de Down e significativamente diminuida devido a maior frequencia de malformacoes cardiacas e infeccoes respiratorias. Cerca de um quarto das criancas nativivas, com defeitos cardiacos, morrem antes de completarem um ano de idade. Apesar