de comunicacao e atrasos no aparecimento das primeiras palavras. Alteracoes na programacao e execucao do ato motor da fala (dispraxias verbais), assim como na percepcao e articulacao de sons. Alteracoes de ritmo e velocidade (fala rapida e confusa). Fala repetitiva e incoerente, com dificuldades para manter dialogo e fixar-se em assuntos da conversacao, embora o uso de vocabulario relativamente desenvolvido seja observado. Na area de processos e habilidades mentais, individuos afetados pela SXF podem manifestar: Facilidade em captar informacoes visuais do ambiente, percebendo-as de forma simultanea e "fortuita", mas com tendencia a manter-se no nivel indiferenciado de percepcao. Fixacao em detalhes visuais irrelevantes e dissociados de um todo com significado. Habilidade para aprender por imitacao visual, chegando a resolver problemas praticos e concretos. Dificuldades significativas em: reter informacoes, principalmente as que dependem de processamento auditivo, sequencial e analitico ou de assimilar nocoes abstratas (como as requeridas pela leitura /escrita: perceber, relacionar e fixar sequencias na estrutura de sons e letras com significado); resolver situacoes-problemas mais abstratas e complexas; generalizar e aplicar informacoes em situacoes novas. Ha, portanto, diversas caracteristicas da SXF que se assemelham aos sintomas de outros quadros clinicos de atrasos e transtornos de desenvolvimento. A investigacao clinica deve estar atenta a analise da historia familiar, principalmente quando esta inclui a ocorrencia de problemas persistentes de aprendizagem e/ou de retardo mental em outros membros da familia. Todas essas caracteristicas nao estao necessariamente presentes em todos os afetados. Diagnostico O diagnostico tornou-se mais preciso a partir de 1991, quando o gene FMR1 foi descoberto. Com base em estudo molecular (DNA), identifica-se o numero de copias CGG deste gene. Esse teste pode ser prescrito por qualquer medico. E realizado atraves de uma amostra de sangue encaminhada para analise em laboratorios de genetica, especializados em diagnostico molecular. O exame pre-natal tambem e possivel, sendo recomendado quando existe diagnostico confirmado na familia e sabe-se que a gestante e portadora da pre-mutacao. Pelo fato de os sintomas da SXF serem bastante sutis, especialmente em criancas pequenas - e devido a alta frequencia entre a populacao - profissionais especializados recomendam a prova do X-Fragil para avaliar ou reavaliar casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental de origem desconhecida. O desconhecimento da sindrome e o fato de seus sintomas serem similares a outros quadros clinicos parecem contribuir para que muitos casos ainda se mantenham com diagnosticos obscuros e imprecisos. No caso da SXF, a familia pode identificar a origem dos problemas e melhor compreende-los para buscar tratamentos mais especificos. Alem disso, o conhecimento dos padroes de transmissao da doenca auxilia na previsao das probabilidades de um descendente herda-la ou nao. O assessoramento e o aconselhamento genetico, logo apos a confirmacao da doenca, sao auxilios decisivos para um casal planejar seu futuro, sabendo dos riscos de transmissao. Portanto, a confirmacao da SXF - precoce ou mesmo tardia - e sempre recomendada. Nao somente para aconselhamento genetico, mas tambem para redirecionar terapias que tenham sido ou estao sendo desenvolvidas, tornando-as mais especificas e compativeis com as peculiaridades da doenca. Tratamento Atualmente diversos centros de pesquisa investigam as causas e