no par 21, possuem tres. Nao se sabe por que isso acontece.Em alguns casos, pode ocorrer a translocacao cromossomica, isto e, o braco longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo e uma forma rara da sindrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra e normal.Alteracoes provocadas pelo excesso de material genetico no cromossomo 21 determinam as caracteristicas tipicas da sindrome:* Olhos obliquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, maos menores com dedos mais curtos, prega palmar unica e orelhas pequenas;* Hipotonia: diminuicao do tonus muscular responsavel pela lingua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulacao da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;* Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.DiagnosticoDurante a gestacao, o ultrassom morfologico fetal para avaliar a translucencia nucal pode sugerir a presenca da sindrome, que so e confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.Depois do nascimento, o diagnostico clinico e comprovado pelo exame do cariotipo (estudo dos cromossomos), que tambem ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrencia da alteracao em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mae tem mais de 40 anos.TratamentoCriancas com sindrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitacoes que essa doenca genetica lhes impoe. Como tem necessidades especificas de saude e aprendizagem, exigem assistencia profissional multidisciplinar e atencao permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilita-las para o convivio e a participacao social.Tratamento FisioterapeuticoA avaliacao inicial da crianca com Sindrome de Down deve ser holistica, sendo importante estar alerta aos problemas associados a sindrome, tais como hipotonia, reducao da forca muscular, hipermobilidade articular, pes planos, escoliose, alteracoes respiratorias, instabilidade atlanto-axial, doenca cardiaca congenita, deficiencias visual e auditiva, presenca de doencas convulsivas. Com esses dados, o fisioterapeuta e capaz de analisar as necessidades de cada crianca e de sua familia, planejando orientacoes e intervencoes apropriadas para cada situacao.O principal objetivo da fisioterapia e criar condicoes para explorar o potencial motor da crianca, direcionando-a nas sucessivas etapas do desenvolvimento motor e auxilia-la na aquisicao de padroes essenciais e fundamentais do desenvolvimento, preparando-a para uma atividade motora subsequente mais complexa. Os objetivos especificos sao determinados de acordo com a faixa etaria ou fase do desenvolvimento. Para alcancar esses objetivos sao utilizados metodos que propiciarao maior independencia, autoconfianca e ampliacao da relacao com o meio ambiente.O objetivo da fisioterapia nao e tentar igualar o desenvolvimento neuropsicomotor da crianca com sindrome de Down ao de uma crianca comum nem exigir da crianca alem do que ela e capaz, mas auxilia-la a alcancar as etapas desse desenvolvimento da forma mais adequada possivel, buscando a funcionalidade na realizacao das atividades diarias e na resolucao de problemas.A estimulacao bem estruturada pode promover o desenvolvimento da crianca, minimizando suas dificuldades e evidenciando a possibilidade de melhores respostas a experiencia e adaptacao a condicoes mutantes e a estimulos repetidos. A estimulacao adequada torna consciente pra a crianca os gestos da vida diaria.Os primeiros meses de vida sao fundamentais para a estruturacao de nossas potencialidades: as primeiras expressoes