O EAD - Enfermagem a Distanciaapoia essa causa! Entre nessa voce tambem! O que e Sindrome de Down?A sindrome de Down (SD) e umaalteracao genetica produzida pela presenca de um cromossomo a mais, o par 21,por isso tambem conhecida como trissomia 21.A SD foi descrita em1866 por John Langdon Down. Esta alteracao genetica afeta o desenvolvimento doindividuo, determinando algumas caracteristicas fisicase cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta adenominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomoextra esta presente em todas as celulas do organismo, devido a um erro naseparacao dos cromossomos 21 em uma das celulas dos pais. Este fenomeno econhecido como disfuncao cromossomica. Existem outras formas de SD como, porexemplo: mosaico, quando a trissomia esta presente somente em algumas celulas,e por translocacao, quando o cromossomo 21 esta unido a outro cromossomo.O diagnostico da SD se realizamediante o estudo cromossomico (cariotipo), atraves do qual se detecta apresenca de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de analise foi utilizado pelaprimeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.Nao se conhece com precisao osmecanismos da disfuncao que causa a SD, mas esta demonstrado cientificamenteque acontece igualmente em qualquer raca, sem nenhuma relacao com o nivelcultural, social, ambiental, economico, etc. Ha uma maiorprobabilidade da presenca de SD em relacao a idade materna, eisto e mais frequente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar umbebe com SD aumenta de forma progressiva.Paradoxalmente, o nascimento decriancas com SD e mais frequente entre mulheres com menos de 35 anos, isto sedeve ao fato de que mulheres mais jovens geram mais filhos e tambem pelainfluencia do diagnostico pre natal,que e oferecido sistematicamente asmulheres com mais de 35 anos. Como a SD e uma alteracaocromossomica, e possivel realizar um diagnostico pre natal utilizandodiversos exames clinicos como, por exemplo, a amniocentese(pulsaotransabdominal do liquido amniotico entre as semanas 14 e 18 degestacao) ou a biopsia do vilo corial (coleta de um fragmento daplacenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outrascromossopatias.Recentemente a pratica medica temincorporado metodos para a determinacao do risco de ter um filho com SD, comopor exemplo, o exame bioquimico, que se realiza mediante a avaliacao dos niveisde substancias quimicas no sangue materno alteradas no caso da SD. Este examese realiza entre a semana 14 e 17. A ultrassonografia tambem pode colaborarpara detectar a SD, atraves dos marcadores ecograficos, principalmente da preganucal, que pode ser medida a partir da decima semana de gestacao. Estas ultimasintervencoes nao sao consideradas diagnosticas, para isso e necessario realizaros exames mencionados em primeiro lugar.Embora as alteracoescromossomicas da SD sejam comuns a todas as pessoas, nem todas apresentam asmesmas caracteristicas, nem os mesmos tracos fisicos, tampouco as malformacoes.A unica caracteristica comum a todas as pessoas e o deficit intelectual. Naoexistem graus de SD; a variacao das caracteristicas e personalidades entre umapessoa e outra e a mesma que existe entre as pessoas que nao tem SD.Cerca de 50% das criancas com SDapresentam problemas cardiacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgianos primeiros anos de vida.A intervencao medica podeacontecer com a finalidade principal de prevencao dos problemas de saude quepodem aparecer com maior frequencia na