Esta doenca provoca fraqueza muscular progressiva com perda da capacidade de locomocao por polineuropatia sensitivo-motora. A fraqueza muscular esta associada a uma variacao da sindrome denominada Sindrome de Charcot Marie Tooth tipo 4 G. fraqueza nas pernas e fraqueza muscular Trata-se de uma polineuropatia sensitivo-motora desmielinizante CMT periferica, identificada poucas vezes na literatura com poucos casos registrados. Esta doenca tambem e creditada com o nome de neuropatia sensorial de Russe (HMSNR). O inicio dos sintomas de fraqueza muscular ocorre entre 8 e 16 anos de idade com fraqueza distal do membro inferior, seguido pelo envolvimento distal do membro superior, com idade de inicio mais variavel entre 10 e 43 anos. A perda sensorial tambem e uma caracteristica proeminente na progressao desta doenca. As velocidades de conducao nervosa motora sao moderadamente reduzida e o limiar de estimulacao eletrica do nervo e aumentado. Percebe-se na biopsia de nervo revelar uma perda de grandes fibras mielinizadas, reducao da espessura da bainha de mielina e profusa atividade regenerativa. Esta doenca de fraqueza muscular e transmitida de forma autossomica recessiva. O gene que causam doencas ainda nao foi identificado, mas a analise de ligacao e mapeamento de recombinacao levaram a identificacao de um pequeno intervalo em 10q23.2. Tenho sim muita coisa pra falar....ou melhor...pra escrever.Minha cabeca nao para...e a vida menos ainda.MAS ando numa preguica de ordenar as palavras.Preguica de escolher o que dizer....como dizer...Entao o blog ta assim...meio abandonadinho.Fim de ano e sempre a mesma coisa ne? Por mais que a gente se programe...que tente se ajustar...fazer coisas antes...sempre pintam mil coisas justamente nesse mes que e mais curtinho....que tem mais transito....mais gente nas ruas...Enfim.Tudo vai bem.Tive um fim de semana maravilhoso ao lado de amigos que eu amo demais demais demais.E essa semana os bons encontros continuam.Trabalho? Caminhando bem.Projetos...planos pro ano que vem.Coisas acontecendo...outras nao.Mas tudo bem.De resto?ELE vai ser pai de novo.Nada a declarar.Nao vou dizer o que pensei nem o que senti quando eu soube.Ando pensando tanto numa situacao qu aconteceu esse ano.E acho interessante como a gente se engana com as pessoas!Elas nos enganam? Ou nos enganamos a nos mesmos?Pior cego e aquele que nao quer ver...ja diz o ditado.E e isso. Faz dias que nao venho aqui.Nao venho por pura falta de inspiracao e tempo.Ando correndo...editando muitas fotos...revendo coisas..mudando...planejando.Enfim...a vida tem me carregado pra lados que ainda nao sei ao certo o que sao.Hoje eu fui a exposicao do Henri Cartier Bresson.Quem mora em SP tem que ir.Mesmo quem nao seja fotografo...tem que ir. Vale muito a pena.Sao fotos belissimas...Intensidade...dor...amor...serenidade.Segundo Bresson "retratos que tentam captar o silencio da alma".Uau! E isso que quero com meu trabalho....Retratar nao apenas o que as pessoas estao me mostrando...mas tambem o que esta por tras. O brilho no olhar...o coracao acelerado...o afeto...um olhar de cumplicidade.Fui com um amigo.E essa experiencia tambem foi muito reveladora.Interessante como somos diferentes quando "estamos a sos". Conhecer a pessoa melhor...e mais intimamente...as vezes assusta.E eu afirmo novamente...que eu sou mesmo muito chata com algumas posturas. rsBom mesmo foi ouvir a voz D'ele no telefone. Tanta saudade.E planejar sorvete no Mc