dominantes, como formas esporadicas, tem sidomuito pouco estudada. De uma forma geral, as AH apresentam uma prevalenciaentre 1 caso a 17.8 casos por 100.000 pessoas em diferentes estudos publicados [GUDMUNDSSON,1969; POLO et al., 1991; MORI et al., 2001].Van de Warrenburg et al.publicaram importante estudo em 2002, avaliando a prevalencia de ataxiascerebelares autossomicas dominantes e encontraram uma media de tres casos paracada 100.000 habitantes [VAN DE WARRENBURG et al., 2002].Varias classificacoes jaforam utilizadas para as AH, tendo como base, dados clinicos, neuropatologicose mais recentemente geneticos. Uma das primeiras classificacoes, a de GordonHolmes, separava as AH em: 1) de inicio precoce - ataxia de Friedreich e 2) deinicio tardio ataxia de Marie, enfatizando desta forma os dois tipos maiscomuns, a ataxia de Friedreich, de inicio na infancia, com heranca autossomicarecessiva e a de Marie, que englobava todas as formas de ataxias de iniciotardio e com heranca geralmente autossomica dominante. Entretanto, a maisestruturada e mais conhecida de todas e a de Harding, que agrupou as ataxiashereditarias e as paraplegias em diferentes tipos, classificando-as em afeccoescongenitas de etiologia desconhecida, as ataxias com defeito metabolicoconhecido (como a ataxia telangiectasia), as ataxias de origem desconhecida(com inicio precoce, como a ataxia de Friedreich, e as de inicio tardio, comdiferentes subtipos) e as paraplegias (formas puras e complicadas) [HARDING,1984].Tabela1- Classificacao das ataxias hereditarias e paraplegias, segundo Anita Harding,1984I.Afeccoes congenitas de etiologia desconhecida ou outras causasII.Afeccoes ataxicas com defeito metabolico conhecido ou outras causas afeccoesmetabolicasAfeccoes por defeito dereparacao do DNAAtaxia telangectasiaIII.Afeccoes ataxicas de etiologia desconhecidaAtaxia cerebelar de inicioprecoce (<20 anos) Ataxia de FriedreichAtaxia cerebelar de iniciotardio (>20 anos) Ataxia cerebelar autossomica dominanteTipo ITipo 2Tipo 3Tipo 4Ataxia autossomica dominanteperiodicaIV.Paraplegia espastica hereditariaParaplegia espastica puraParaplegia espasticacomplicadaA classificacao de Hardingsepara as ataxias hereditarias de inicio precoce (quando iniciam antes dos 20anos), que inclui a ataxia de Friedreich, as ataxias congenitas, associadas adisturbios metabolicos e a defeitos de reparacao do DNA, como a ataxiatelangiectasica, e as ataxias de inicio tardio, que englobam as ataxias cerebelares autossomicas dominantes(ACAD). As ACAD sao subdivididas, segundo Harding, nos tipos 1, 2, 3 e 4. Otipo 1 caracteriza-se por apresentar, associada a ataxia cerebelar, atrofiaoptica, oftalmoplegia, demencia, amiotrofia e a sinais extrapiramidais. O tipo2 apresenta degeneracao de retina, podendo associar-se a oftalmoplegia e sinaisextrapiramidais. O tipo 3 seria uma forma de ataxia cerebelar pura, enquantoo tipo 4 estaria associada com surdez e presenca de mioclonia [HARDING,1984].De uma forma geral, as ataxiashereditarias podem ser separadas, de acordo com a heranca genetica em: AH AutossomicasRecessivas; AH AutossomicasDominantes; AH ligadas ao cromossomaX; AH Mitocondriais.As ataxias espinocerebelares(AEC) tem uma incidencia de cerca de 1 a 5 casos para cada 100.000 habitantes [GUDMUNSON,1969; PULST, 2003 a]. A doenca de Machado-Joseph, tambem chamadade ataxia autossomica dominante tipo 3, ou ainda como e mais conhecida ataxiaespinocerebelar tipo 3 (AEC 3), e a forma de AH com heranca autossomica dominante,mais comumente encontrada nos principais estudos epidemiologicos mundiais e aforma mais comum de AEC encontrada no Brasil [SILVEIRA et al.,1996; CAMARGO et al., 2000; JARDIM, 2001 a; SUBRAMONY & FILLA, 2001; PULST,2003 a; TEIVE et al., 2004].As AEC apresentam comomanifestacoes clinicas mais comuns, a ataxia de marcha e tambem apendicular(dismetria,