ano passado e das pesquisas com sindromes do espectro autista.Pelo PubMed (portal de busca de trabalhos biomedicos), foram publicados mais de mil artigos sobre a genetica e estrutura cerebral de pacientes autistas, numero tres vezes superior ao mesmo periodo de tempo de uma decada atras. Tem muita informacao nova chegando, com tecnicas cada vez mais sofisticadas.Aprendemos, por exemplo, que e possivel observar diferencas no padrao de EEG (eletroencefalografia) em criancas autistas antes do primeiro ano de idade. Deteccao precoce significa possibilidade de intervencao precoce. De fato, estudos de 2012 confirmaram que autistas em terapia intensiva tiveram mais que o dobro de melhora comportamental do que aqueles que receberam apenas tratamentos tradicionais, com alguns casos de pacientes ate saindo do espectro autista.Continuamos nao sabendo o que causa o autismo. A alta concordancia em estudos envolvendo gemeos identicos e a associacao com outras sindromes geneticas, como a sindrome de Rett, tem confirmado as bases geneticas do autismo e levado a buscas por alteracoes genomicas em familias com pacientes autistas. Com o custo do sequenciamento diminuindo, o numero de trabalhos nessa area tem crescido exponencialmente.O que descobrimos e infinitamente mais complexo do que imaginavamos alguns anos atras, com centenas de genes implicados. Muitos dos genes descobertos estao tambem presentes em outras condicoes, como em esquizofrenia e epilepsia. Variacoes geneticas estao presentes em pelo menos 25% das criancas, mas nenhuma dessas variacoes contribui com mais de 1-2% de casos e muitas sao alteracoes particulares, ou seja, aparecem em apenas uma crianca.Uma das descobertas mais curiosas e a alta frequencia de mutacoes espontaneas. Essas alteracoes geneticas nao estao presentes no genoma dos pais e, portanto, nao seriam hereditarias, mas surgem espontaneamente antes ou no momento da concepcao. Algumas alteracoes geneticas podem acumular no genoma do esperma do pai e aumentar de frequencia com o passar dos anos devido a replicacao de celulas progenitoras de espermatozoides.Pais com mais de 40 anos tem um maior numero de mutacoes e correm um risco significativamente mais elevado de gerar uma crianca com autismo quando comparados com pais com menos de 30 anos.E as causas ambientais? Diversos fatores, como exposicao a poluicao, pesticidas e antidepressivos tem sido propostos como fatores de risco. A maioria dos estudos baseia-se na exposicao da mae durante a gestacao. Muitos desses trabalhos sao ainda preliminares devido ao pequeno numero amostral. De qualquer forma, grande parte dos cientistas assume que os fatores ambientais interferem com a suscetibilidade genetica, mas sabemos muito pouco como isso acontece.Casos de mutacoes especificas de familias de autistas, alterando vias metabolicas conhecidas, como degradacao de aminoacidos, sugerem que dietas alimentares podem ser beneficas no tratamento de algumas formas de autismo. Esses estudos nos lembram que doencas geneticas muitas vezes podem ser corrigidas pelo ambiente, ou seja, podem ser reversiveis. Algo impensavel ha poucos anos. De fato, muitos pesquisadores ja concordam com o conceito da reversibilidade e isso tem atraido mais e mais interesse de outros grupos de pesquisa e da industria farmaceutica (ainda timida, mas interessada).De acordo com dados epidemiologicos, o autismo afeta hoje em dia 1 em cada 88 criancas, um aumento de