Aluno: Cristiane FloresSobre: O que e Sindrome de DownE uma condicao genetica na qual existe um material cromossomico excedente ligado ao par de numero 21 e por isso tambem e chamada de trissomia do 21. As pessoas com a sindrome Down apresentam um retardo mental. Caracteristicas da sindrome de DownMaos e pes pequenosInclinacao das fendas palpebrais;Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;Achatamento da parte de tras da cabeca Causa Sindrome de Down Diferentemente dos 46 cromossomos que constituem o material genetico de cada celula do corpo humano, a crianca com sindrome de down possui 47 cromossomos, devido ao material cromossomico excedente ligado ao cromossomos.Aumento da idade materna. Tratamento da sindrome de Down Nao existe um tratamento especifico para sindrome de down a fim de reverter a trissomia do cromossomo 21. O tratamento engloba, na verdade, uma serie de medidas para tratar os problemas clinicos decorrentes da sindrome e tambem uma serie de medidas de estimulacao precoce e inclusao para aproveitar todo o potencial da crianca com sindrome de Down. O Homem PolvoSindrome de TurnerSindrome de AspergerSindrome de WestSindrome de OsloSindrome de Riley DaySindrome de DownSindrome de EdwardsGenese de AlexandriaPorifiria CutaneaSindrome de PatauSindrome de DownSindrome de DownSindrome de PatauSindrome de DownSindrome de KlinefelterSindrome de Down Aluno: Lucas DestroSobre: As mutacoes genicas sao mudancas ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, e o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudanca estrutural. As mutacoes envolvem a adicao, eliminacao ou substituicao de um ou poucos nucleotideos da fita de DNA. A mutacao proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, e responsavel pela variabilidade genica. Quando ocorre por adicao ou subtracao (mutacoes deleterias) de bases, altera o codigo genetico, definindo uma nova sequencia de bases, que consequentemente podera alterar o tipo de aminoacido incluido na cadeia proteica, tendo a proteina outra funcao ou mesmo inativacao da expressao fenotipica. Por substituicao, ocorre em razao da troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina, ou de uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina, sendo esse processo denominado de transicao e a substituicao de uma purina por uma pirimidina, ou vice-versa, denominada de transversao.Disturbios GeneticosMonogenicos: E causado por mudancas ou mutacoes que acontecem na sucessao de DNA de um unico gene.Ex:Anemia falciformeDistrofia miotonicaDistrofia muscular de DucheneDoenca de HuntingtonDoenca de Tay-SachsFenilcetonuriaFibrose cisticaHemofilia AHipercolesterolemia familiarTalassemiaSindrome de MarfanCromossomicas: Alteracoes estruturais e numericas no conjunto de cromossomo de um individuo.Ex:Sindrome de DownTrissomias : 18 13 XSindrome de Cri-du-chat Sindrome de KlinefelterSindrome de TurnerSindrome de Wolf-HirschhornSindrome do XYYMultifatoriais: E causado por uma combinacao de fatores ambientais e mutacoes em genes multiplos.Ex:AlzheimerMas formacoes congenitasCardiopatias congenitasCertos tipos de cancerHipertensao ArterialObesidadeObs.: A heranca multifatorial tambem e associada com caracteristicas de hereditariedade como padroes de impressao digital, altura, cor de olho, e cor de pele.Doencas Geneticas: Padroes de Heranca Simples ou ComplexosAutossomicas Recessivas - os genes estao presentes nos autossomas e os individuos afetados tem duas copias do gene mutante. Ex: Fibrose Cistica.Autossomicas Dominantes - os genes tambem estao nos autossomas, mas basta uma copia do gene mutante para causar a doenca. Ex: Doenca de Huntington.Ligadas ao