Aluno: Waldir FerreiraSobre: Sindrome de Down ocorre pela trissomia do cromossomo 21 inteiro ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, medico britanico que descreveu a sindrome em 1862. A sua causa genetica foi descoberta em 1958 pelo professor Jerome Lejeune, que descobriu uma copia extra do cromossoma 21. E um disturbio genetico que ocorre ao acaso durante a divisao celular do embriao. Ocorre, em media, em 1 a cada 1000 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em maes que engravidam quando mais velhas.CaracteristicasCriancas com Sindrome de Down tem como caracteristicas o achatamento da parte de tras da cabeca, inclinacao das fendas palpebrais, pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos, lingua proeminente, ponte nasal achatada, orelhas ligeiramente menores, boca pequena, tonus muscular diminuido, ligamentos soltos, maos e pes curtos.Encontram-se em desvantagem em niveis variaveis face a criancas sem a sindrome, ja que a maioria dos individuos com sindrome de Down possuem retardo mental de leve QI 50-70 a moderado QI 35-50, com os escores do QI de criancas possuindo sindrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. Outra caracteristica frequente e a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cerebro. O progresso na aprendizagem e tambem tipicamente afetado por doencas e deficiencias motoras, como doencas infecciosas recorrentes, problemas no coracao, problemas na visao e audicao.Expectativa de vidaDevido aos avancos da medicina, que hoje trata os problemas medicos associados a sindrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com sindrome de Down vem aumentando incrivelmente nos ultimos anos. Enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, e cada vez mais comum pessoas com sindrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da populacao em geral.MosaicismoCariotipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). O individuo apresenta celulas normais (46 cromossomos) e celulas trissomicas (47 cromossomos). Ocorre aproximadamente em 2% dos casos. Essa sindrome e diagnosticada logo apos o nascimento, pelo medico pediatra que analisa as caracteristicas fenotipicas comuns a sindrome. A confirmacao da sindrome e dada por meio de uma analise citogenetica. Nao existem graus da sindrome de Down, porem o ambiente familiar, a educacao e a cultura em que a crianca esta inserida influenciam muito no seu desenvolvimento. Alguns exames feitos pela gestante no pre-natal tambem podem identificar se o bebe sera ou nao portador desse disturbio genetico. Alguns exames que podem ser feitos sao:Amostra de Vilocorial: consiste em uma amostra do tecido placentario obtido via vaginal ou via abdome. Nesse exame ha risco de aborto.Amniocentese: consiste na coleta de liquido amniotico que sera observado em uma analise cromossomica. O liquido amniotico e retirado por aspiracao com uma agulha inserida na parede abdominal ate o utero. Nesse exame, o risco de aborto e menor.Dosagem de alfafetoproteina materna: observou-se que o nivel baixo de alfafetoproteina no sangue materno indica desordens cromossomicas, em particular a sindrome de Down. Se o nivel baixo for detectado, outros exames deverao ser realizados. Aluno: Rafael FischerSobre: Em 1866 John Langdon