Riscos e beneficios da triagem genetica: o traco falciforme como modelo de estudo em uma populacao brasileiraAntonio Sergio Ramalho http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-311X1997000200018&lng=pt&nrm=isoO aconselhamento genetico foi criado com a finalidade de ajudar pessoas a resolverem os seus problemas no campo da hereditariedadeA essencia do aconselhamento genetico, entretanto, esta contida na definicao bem mais simples citada por Ramalho (1986), que o caracteriza como "um processo que permite a individuos ou familias a tomada de decisoes conscientes e equilibradas a respeito da procriacao.Os programas de orientacao genetica partem do principio de que os heterozigotos devidamente orientados quanto a sua condicao genetica poderao tomar as decisoes que lhe forem mais convenientes. Dentre elas, destaca-se a realizacao do exame laboratorial do conjuge (ou do futuro conjuge) e dos filhos. Constatando-se casais de risco, constituidos por dois heterozigotos, os mesmos poderao decidir sobre ter filhos ou nao ter filhos.Logo que a triagem de heterozigotos para fins de orientacao genetica foi identificada como um problema de Bioetica, surgiram na literatura varios trabalhos apontando os riscos teoricos desse procedimento (Pelias, 1991; Fost, 1992, 1993; Markel, 1992; Wilfond & Nolan, 1993; Knoppers & Chadwich, 1994; Sharpe, 1994; Whittle, 1995; entre muitos outros). Wilkie (1994) especificou cinco tipos desses riscos, ou seja, rotulacao, estigmatizacao, invasao de privacidade, perda de auto-estima e discriminacao dos heterozigotos.O traco falciforme e uma das condicoes geneticas mais frequentes em populacoes brasileiras, afetando de 6 a 10% dos negroides e cerca de 1% da populacao geral (Ramalho, 1986). Por esse motivo, ele foi escolhido como modelo de estudo na presente pesquisa.A primeira distorcao a ser ressaltada em relacao aos heterozigotos do gene da hemoglobina S (heterozigotos AS) e a crenca de que eles apresentam um "traco de doenca".Assim sendo, a triagem populacional de portadores heterozigotos do traco falciforme e normalmente justificada, mesmo por organismos internacionais, como a OMS, para fins de aconselhamento genetico desses individuos.Atualmente sabe-se que a transfusao de hemacias AS possui apenas algumas contra-indicacoes bem especificas, ou seja, em transfusoes de substituicao total em recem-nascidos (sobretudo em prematuros), em pacientes com anemia falciforme em crise de falcizacao e em individuos sob hipoxia intensa.De acordo com a rotina do Setor de Hemoterapia do Hemocentro da UNICAMP, no periodo de setembro de 1993 a novembro de 1994, a hemoglobina S foi investigada em 9.196 doadores de sangue, diagnosticando-se 130 (1,4%) portadores do traco falciforme (121 homens e 9 mulheres).Foram utilizadas na presente pesquisa as abordagens quantitativa e qualitativa, partindo da premissa que ambos os metodos nao se opoem, mas se complementam.Seis meses apos o fornecimento da orientacao genetica, os doadores AS foram convidados por carta a retomarem ao Hemocentro da UNICAMP, para uma "nova conversa sobre o traco falciforme". Esse novo contato com os doadores teve o duplo carater de "entrevista" e de "reforco da orientacao genetica". Nessa ocasiao, foi preenchido um novo formulario semi-estruturado.Realmente, analisando as multiplas verbalizacoes registradas neste trabalho, foi possivel constatar, frente a cada questao, um conjunto de respostas semelhantes, ou ate mesmo iguais, definindo uma "tendencia predominante" no grupo analisado. Assim, so para citar um exemplo, a principal duvida da macica maioria dos doadores AS