fecundar um ovocito.O fenotipo inclui malformacoes graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado esta presente. Em geral ha defeitos cardiacos congenitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, utero bicornado e ovarios hipoplasticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policisticos. Com frequencia encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte e obliqua, ha hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da iris, olhos sao pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas sao malformadas e baixamente implantadas. As maos e pes podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.Sindrome de EdwardDescrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto e, cariotipo 47, X ou XY, +18. Pode haver uma translocacao envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia tambem pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressao variavel mas geralmente mais leve.Ainda nao se identificou a regiao critica da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braco longo produz o fenotipo tipico da trissomia do 18. A incidencia e de cerca de 1 por 6000 nascimentos.A Trissomia do 18 esta associada a idade materna, pois grande parte dos casos sao originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.Os portadores apresentam retardamento fisico e mental, defeitos cardiacos. O cranio e muito alongado na regiao occipital. O pescoco e curto. O pavilhao das orelhas e dismorfico, com poucos sulcos. A boca e pequena e triangular. Grande distancia intermamilar. Os genitais externos sao anomalos. O dedo indicador e maior do que os outros e flexionado sobre o dedo medio. Os pes tem as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplasticas e atrofiadas.A morte ocorre em geral antes da primeira infancia, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada ha quase 2 anos.Sindrome de Prader WilliEsta sindrome descrita em 1956 e de origem genetica localizada no cromossomo 15 ocorrendo no momento da concepcao. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas, durante todas suas vidas, estes variando em presenca e intensidade de individuo para individuo. Um diagnostico precoce, antes da manifestacao dos sintomas, principalmente a obesidade, tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos ultimos anos. Mas ainda em caso de diagnosticos tardio, uma serie de cuidados pode ser iniciados, retornando na qualidade de vida dos portadores.Bebes com Sindrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e sao muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor e lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar. Os sintomas da sindrome variam de individuo para individuo e estao tambem associados ao ambiente em que este vive, aos estimulos e ao acompanhamento terapeutico e educacional que recebe, os principais sintomas sao:Hiperfagia - constante sensacao de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e