Aluno: Bruno ButschkauSobre: A porfiria cutanea e uma doenca que causa bolhas, excesso de pelos inchacos e necrose de quase toda a pele. Tambem pode deixar vermelhados dentes e unhas e com a exposicao a luz solar a urina fica rosa, marrom, preta ou azul.Com essa doenca, as pessoas pensam que essa doenca tem ligacao com lendas de lobisomens e vampiros, onde o doente seria obrigado a viver longe da civilizacao por ser confundido com um monstro.Essa doenca faz parte de um grupo de disturbios nervosos conhecidos como porfirias, ela pode levar a pessoa a ter problemas fisicos e mentais decorrentes do alto estresse e a superproducao de certas enzimas pelo corpo. O nome dessa doenca vem do grego porphura que significa pigmento roxo, pois aparecem manchas roxas em todo o corpo. Aluno: Renan FujitaSobre: Doenca descoberta por Klaus Patau em 1960, onde ele observou casos de malformacoes multiplas em um neonato, sendo trissomico para o cromossomo 13. Causa: Durante sua anafase 1 da mitose nao ha disjuncao dos cromossomos, assim gera gametas com 24 cromatides. Nao sobrevivem mais de 3 anos, e a maioria dos casos morrem apos 6 meses de seu nascimento. E existe um caso que o portador sobreviveu ate os 10 anos de idade. Essa trissomia vem do ovulo feminino, isto ocorre porque a femea matura geralmente apenas um ovocito, diferente do macho, que matura milhoes de espermatozoides. As principais caracteristicas e que seus portadores possuem malformacoes graves em seu sistema nervoso central como arrinencefalia, retardamento mental acentuado, defeitos cardiacos congenitos e defeitos urigenitais, criptorquidia nos meninos, utero bicornado e ovarios hipoplasticos nas meninas que gera inviabilidade e rins policisticos. Sao encontradas fendas labias e palato fendido, punhos cerrados e as plantas arqueadas. Sua fronte e obliquia, ha hipertelorismo ocular e microftalmia bilateal, que pode levar a anoftalmia, coloboma da iris, olhos sao pequenos extremamente afastados ou nao existem. Suas orelhas sao malformadas e baixamente implantadas. Maos e pes podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, igual na trissomia 18.Cariotipo de uma pessoa com Sindrome de Patau Aluno: Victor SampaioSobre: A sindrome de Klinefelter e a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em individuos do sexo masculino, as pessoas que tem a Sindrome de Klinefelter, do sexo masculino, tem um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, desenvolvimento do tecido mamario e testiculos pequenos. Tambem e possivel encontrar pessoas com cariotipos como 48, XXXY; 48, XXYY e 49, XXXXY.Sintomas: Os principais sintomas associados a doenca sao:- Tamanho reduzido dos testiculos- Bracos mais longos que o normal- Ginecomastia (desenvolvimento de seios nos meninos)- Infertilidade- Retardo mental ( gravidade varia entre os portadores)- Hipogonadismo puberal- Estatura elevada- Escassez de barba- Distribuicao feminina de pelos pubianos- Problemas sociais e de Aprendizagem.Tratamento e prevencao das complicacoes Essa sindrome raramente pode ser tratade desde o nascimento, pois e muito raro diagnosticarem essa doenca em um recem nascido devido a ausencia de alguns sinais especificos. Porem, se descoberta a doenca, o diagnostico precoce permite a intervencao antecipada, seja psicologica ou farmacologica.Muitas vezes a doenca so e diagnosticada na puberdade, quando