nervosas e fundamentais para passar os impulsos nervosos.Praticamente todos os casos de sindrome do X Fragil sao causados por uma mutacao na qual um segmento de DNA, conhecido como repeticao triplice CGG, cresce no gene FMR1. Normalmente, este segmento de DNA e repetido de 5 a 40 vezes. Nas pessoas com a sindrome do X Fragil, no entanto, o segmento CGG repete-se mais de 200 vezes. Essa anormalidade desliga o gene FMR1, o que o impede de produzir a proteina FMRP. A perda ou a deficiencia desta proteina interrompe as funcoes do sistema nervoso e leva aos sinais e sintomas da sindrome do X Fragil.Fatores de riscoHomens e mulheres com 55 a 200 repeticoes do segmento CGG tem o que se chama uma pre-mutacao do gene FMR1. A maioria das pessoas com uma pre-mutacao e intelectualmente normal. Em alguns casos, no entanto, individuos portadores da pre-mutacao tem uma quantidade menor que a normal de proteinas FMRP. Como resultado disso, podem desenvolver moderadas versoes dos tracos fisicos da sindrome do X Fragil (como orelhas grandes) e pode ter problemas emocionais como ansiedade ou depressao. Alem disso, as mulheres que sao portadoras da pre-mutacao podem apresentar falencia ovariana precoce (entrando na menopausa mais cedo). sintomasSintomas de Sindrome do X fragilOs individuos afetados pela sindrome do X Fragil geralmente tem um atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem aos dois anos. A maioria dos homens com a sindrome do X fragil tem de ligeira a moderada deficiencia intelectual, enquanto cerca de um terco das mulheres afetadas sao intelectualmente deficientes.Criancas com a sindrome do X Fragil podem tambem ter ansiedade e comportamento hiperativo, como inquietacao e impulsividade. Podem sofrer ainda de Desordem do Deficit de Atencao (DDA), o que inclui nao conseguir prestar atencao e dificuldade de concentracao para tarefas especificas. Cerca de um terco dos individuos com a sindrome do X Fragil tem as caracteristicas do autismo de amplo espectro, desordem que afeta a comunicacao e a interacao social. Convulsoes ocorrem em cerca de 15% dos meninos e 5% das meninas afetadas com a sindrome do X Fragil.A maioria dos homens e cerca da metade das mulheres afetadas pela sindrome tracos fisicos caracteristicos que se tornam mais aparentes com a idade. Esses tracos fisicos incluem a face longa e estreita, orelhas largas, mandibula e testa proeminentes, dedos estranhamente flexiveis, pes chatos, e nos homens, testiculos grandes (macro-orquidismo) depois da puberdade.Buscando ajuda medicaOs problemas de saude nas pessoas afetadas pela sindrome do X Fragil geralmente estao relacionados ao sistema nervoso tremores, coordenacao ruim, ansiedade e depressao em alguns casos.Mulheres que apresentam alteracoes geneticas menos severas podem ter menopausa precoce ou problemas de fertilidade.LINKS PATROCINADOS diagnostico e examesDiagnostico de Sindrome do X fragilO diagnostico clinico da sindrome do X Fragil e muito dificil, devido as circunstancias diversas dos sintomas e sinais apresentados. Durante os anos 1970 e 1980, a unica ferramenta disponivel para o diagnostico da sindrome do X fragil era o teste de cromossomo (citogenetica). Embora tenha sido util, nao era sempre preciso. Na decada de 1990, cientistas identificaram o gene FMR1, que causa a