No dia 11/06 passado, a ANPB, representada por Maria Helena Dourado, vice-presidente, e Dr. Thiago Escaleira, consultor juridico da associacao, participou, em Porto Alegre, da audiencia publica convocada pelo Ministerio Publico Federal, onde foram apresentados e discutidos aspectos referentes a necessidade de assistencia integral do governo brasileiro as pessoas afetadas por doencas raras no Brasil. No evento, foi ressaltada a necessidade de um politica de atencao integral em Genetica Clinica que contemple a linha de cuidado integral indo desde o diagnostico ate o tratamento.Houve a oportunidade de pronunciamento das associacoes voltadas para o apoio a pessoas com doencas raras. A representante da ANPB, Maria Helena Dourado, agradeceu ao MPF por estar comprovando ser um fortissimo aliado das associacoes na defesa dos direitos das pessoas com doencas raras, no Brasil. Informou que doenca Niemann Pick C ja esta com um inquerito publico instaurado pelo MPF para avaliar a possibilidade de inclusao do medicamento de alto custo, Zavesca/Miglustat, que trata a doenca, no programa de assistencia farmaceutica do SUS e finalizou dizendo que sao grandes as expectativas com relacao as politicas a serem definidas pelo GT do Ministerio da Saude e que essas politicas devem, acima de tudo, privilegiar o principio da dignidade humana. No dia 14/06, durante a realizacao do XXIV Congresso Brasileiro de Genetica Medica, ocorreu uma reuniao das associacoes voltadas para as doencas raras, sendo que a ANPB foi representada por Maria Helena Dourado e por Rejane Machado, secretaria da associacao. Na reuniao, foram apresentados pela ABG, na pessoa da sua presidente Marta Carvalho, os resultados da primeira reuniao de GT criado pelo Ministerio da Saude para definir politicas publicas para as doencas raras.A primeira reuniao do grupo, que e constituido de 04 representantes do MS, 04 representantes de associacoes e de 04 representantes de especialistas em genetica medica e estudiosos das doencas raras, ocorreu em 04/06/2012. Nessa ocasiao,foi apresentado o objetivo do GT que e o de construir uma politica de atencao a pessoas com doencas raras no ambito do SUS.Foram tambem definidas as responsabilidades e competencias do GT e distribuidas tarefas a serem executadas pelos representantes das associacao junto a todas as entidades que representam com vistas ao levantamento de informacoes fundamentais sobre as doencas especificas e suas necessidades. Relato de Maria Helena Dourado, Vice-Presidente da ANPB, que representou a associacao no seminario Dia Mundial das Doencas Raras, evento tambem chamado de Um dia Raro, realizado dia 29/02/2012 no Congresso Nacional em Brasilia.O dia 29/02 e raro no calendario porque so existe nos anos bissextos, de quatro em quatro anos. Com muita propriedade, esse dia, no ano de 2012, foi escolhido para celebracao do Dia Mundial das Doencas Raras, no Congresso Nacional com o Seminario Um dia Raro. A iniciativa partiu do deputado federal e ex-jogador de futebol Romario que, movido pelo interesse de defender os direitos dos portadores de doencas raras e de outras doencas debilitantes, junto com a Associacao Maria Vitoria - AMAVI, sediada em Brasilia e voltada para o apoio aos pacientes com Neurofibromatose, planejou e organizou a celebracao desse dia no auditorio Nereu Ramos, na