frequencia apos os 3 meses de idade Durante os 6 primeiros meses de vida, esses individuos sao geralmente assintomaticos devido aos altos niveis de hemoglobina F1.O gene da hemoglobina S e um gene de alta frequencia em toda a America, e no Brasil e mais frequente nas regioes sudeste e nordeste5. Na Africa Equatorial, 40% da populacao e portadora, e a doenca falciforme atinge uma prevalencia de 2 a 3% da populacao1. As hemoglobinopatias constituem uma das principais e mais frequentes doencas geneticas que acometem seres humanos; e, dentre elas, a anemia falciforme e a doenca hereditaria mais prevalente no Brasil 5,6, chegando a acometer 0,1 a 0,3% da populacao negroide, com tendencia a atingir parcela cada vez mais significativa da populacao, devido ao alto grau de miscigenacao em nosso pais. De fato, estudos populacionais tem demonstrado a crescente presenca de hemoglobina S em individuos caucasoides.Profilaxia A profilaxia de complicacoes da propria doenca e indispensavel para uma evolucao o menos desfavoravel possivel nesses individuos. Quatro sao os passos fundamentais:*Diagnostico neonatal seguido de orientacao e programa de educacao familiar atraves de regular acompanhamento ambulatorial;*Profilaxia medicamentosa com penicilina;*Vacinacao contra pneumococos e Hib nas idades apropriadas;*Identificacao precoce e manejo apropriado dos episodios febris, considerando-os como potenciais eventos septicos.O diagnostico precoce da anemia falciforme possibilita o acompanhamento da crianca antes do surgimento da sintomatologia e suas complicacoes e permite iniciar a profilaxia antibiotica desde os 3 meses de vida, conjuntamente a vacinacao contra germes encapsulados. Isso reduz de maneira significativa as mortes associadas a esta enfermidade, principalmente por problemas infecciosos (de 30 para1%), alem de proporcionar a chance de melhor qualidade de vida.Autores: Dayana V. P. Di Nuzzo, Silvana F. Fonseca.Disponivel: http://www.scielo.br/pdf/%0D/jped/v80n5/v80n5a04.pdfFICHAMENTO VGENETICA DO TRANSTORNO BIPOLARO Transtorno bipolar (TB) possui alta prevalencia na populacao mundial e causa perdas significativas na vida dos portadores. E uma doenca cuja heranca genetica se caracteriza por mecanismos complexos de transmissao envolvendo multiplos genes. Na tentativa de identificar genes de vulnerabilidade para o TB, varias estrategias de investigacao genetica tem sido utilizadas. Estudos de ligacao apontam diversas regioes cromossomicas potencialmente associadas ao TB, cujos marcadores ou genes podem ser candidatos para os estudos de associacao. Genes associados aos sistemas monoaminergicos e vias de sinalizacao intracelulares sao candidatos para investigacao da etiologia genetica do TB. Novas tecnicas de mapeamento de expressao genica em tecidos especializados apontam para novos genes cujas mutacoes possam ser responsaveis pelo aparecimento da doenca. Em virtude da complexidade do modo de transmissao do TB e de sua heterogeneidade fenotipica, muitas dificuldades sao encontradas na determinacao desses genes de vulnerabilidade. Ate o momento, ha apenas resultados preliminares identificando alguns genes associados a vulnerabilidade para desenvolver o TB. Entretanto, a compreensao crescente dos mecanismos epigeneticos de controle da expressao genica e a abordagem dimensional dos transtornos mentais podem colaborar nas investigacoes futuras em genetica psiquiatrica.Estudos farmacologicos e moleculares permitem selecionar genes e regioes genomicas potencialmente implicados com a susceptibilidade ao TB. Genes codificantes de receptores e enzimas pertencentes ao sistema monoaminergico sao candidatos naturais para os estudos de associacao, uma vez que correspondem a sitios de ligacao de psicofarmacos utilizados