Gaucher... Voce foi conscientizado sobre ela? Sabe quer sindrome e esta?NAO???Fique tranquilo!!! Assim como voce, eu e tantas outras pessoas desconhecem sobre o que se trata. Assim como tantas outras doencas que nao sao divulgadas, que nao recebem a importancia que seus pacientes merecem para que possam, diante da informacao, buscar alternativas de tratamentos e deixarem de ser descriminadas pelas pessoas que por nao terem acesso as informacoes ficam suscetiveis a pre conceitos tolos. Fui apresentado a doenca de Gaucher na tarde de ontem por minha amiga virtual Cristiane Hamann, portadora da sindrome, e que convidou para participar da campanha "#Pense Gaucher" que consiste em imprimir a foto abaixo, fazer uma selfie e postar no Face com as seguintes hastags: #Pense Gaucher e #gaucherdayEla me fez o convite - obvio que aceitei - reforcando na mesma tecla que bato sempre, ou seja, ainda no Brasil ha muita falta de informacao e interesse dos medicos para diagnosticar e tratar nao somente do Gaucher - que infelizmente e uma sindrome sem cura - como tantas outras doencas raras que existem, mas ninguem quer falar ou saber... Infelizmente!Mas como sempre digo: So a informacao, a propagacao dela, pode salvar a todos de um pre conceito, que para mim e uma violencia gratuita. Diante disto, quis estudar sobre o assunto e o divido com voces em nosso blog.A Doenca de Gaucher e uma doenca rara, hereditaria, genetica cronica, progressiva, degenerativa e amais comum das doencas lisossomicas de deposito, que recebem esse nome devidoao acumulo de restos de celulas envelhecidas depositadas nos lisossomos(pequenas estruturas celulares que contem enzimas essenciais ao equilibrio doorganismo). Essas doencas fazem parte de um conjunto de mais de 40 enfermidadesgeneticas que tem como caracteristica a deficiencia de uma ou mais enzimas.A enzima que falta nas pessoas com Doenca de Gaucher e a-glicosidase acida, ou glicocerebrosidase. Sua funcao habitual, nas pessoassem a doenca, e fazer a digestao de um substrato lipidico (tipo de gordura),o glicocerebrosideo, dentro da celula. Por causa da alteracao no gene queproduz a enzima, seu nivel e insuficiente e ela nao consegue, com a rapideznecessaria, decompor o substrato, que entao se acumula nos lisossomos.Os lisossomos situam-se no interior dos macrofagos, quefuncionam como celulas lixeiras do organismo, responsaveis pela limpeza dosrestos de celulas velhas. Devido ao acumulo do substrato lipidico, osmacrofagos sao impedidos de realizar suas funcoes. Ficam pesados, gordos,cheios de glicocerebrosideo nao digerido como ficaria alguem que naodigerisse os alimentos apos uma refeicao e passam a ser chamados de celulasde Gaucher. As celulas de Gaucher acumulam-se principalmente nos tecidosdo figado, do baco, do pulmao e da medula ossea. Tambem os rins, os ganglios ea pele podem ser afetados. Em menor escala registra-se o acumulo nos tecidos dosistema nervoso central. Os orgaos que contem tais celulas aumentam de tamanho,o que ocasiona manifestacoes clinicas de tipo e gravidade variaveis.Os portadores da doenca de Gaucher sofrem atraso no crescimento, sangramento no nariz, Cansaco, baco e figado aumentados, dor nos ossos e manchas roxas nas pernas.Alem de acompanhamento medico, realizacao de exames e medicacao, um dos caminhos para o tratamento de portadores da doenca de