tambem tem o mesmo gene recessivo, seu filho podera receber dois genes recessivos e tera a doenca. Nesse caso, o risco para o casal e de 25%. Na heranca dominante, um gene e suficiente para a pessoa ter a doenca. Nesse caso, o risco e de 50%. Em muitos casos, a pessoa pode ser portadora de uma doenca, mas nao apresenta-la. Portadores podem passar genes alterados para seus filhos. Se o pai e a mae passarem o mesmo gene alterado para a crianca, ela tera a doenca. Em alguns casos, apenas um gene alterado e necessario para a crianca ter a doenca.COMO PREVENIR GESTACAO SAUDAVELA probabilidade de se gerar um filho com sindrome de Down e maior entre as mulheres que engravidam depois dos 35 anos. Quanto mais a mae se mantiver saudavel durante a gestacao, maiores sao as chances de gerar um filho sem a doenca. Recentes pesquisas sugerem que o acido folico, um tipo de vitamina, seria capaz de reduzir as chances de que uma crianca nasca com a doenca. No minimo dois meses antes de engravidar, e recomendavel que a mulher coma espinafre, quiabo e feijao branco, cheios desse nutriente.Disponivel:http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=3789&ReturnCatID=1798FICHAMENTO XDESCOBERTA ALTERACAO GENETICA RELACIONADA AOS CASOS DE SINDROME DE KABUKI A sindrome de Kabuki e uma desordem congenita rara. As criancas que nascem com essa condicao, geralmente, tem particularidades faciais, como olhos alongados e sobrancelhas arqueadas, semelhante a maquiagem dos atores de Kabuki-up, uma performance teatral japonesa. A sindrome e caracterizada tambem por uma serie, de leve a moderada, de dificuldades intelectuais e problemas fisicos, tais como coracao, malformacoes osseas e renais.Os pesquisadores estudaram amostras geneticas de 10 criancas nao relacionadas com diagnostico de sindrome. Eles comecaram o sequenciamento apenas pelo exome (formado por exons, parte codificadora de um gene, que compoem apenas cerca de 1% a 2% do genoma humano) para tentar localizar as alteracoes geneticas que poderiam estar associados com a sindrome de Kabuki.PARA ALCANCAR OS RESULTADOS Os resultados levaram os pesquisadores a supor que as variacoes em qualquer um dos varios genes poderiam ser a causa. Entao, eles olharam para novas variantes nos genes compartilhados entre os subconjuntos dos 10 exomes. Por exemplo, novas variantes foram divididas em tres genes em exomes de nove pacientes, seis genes compartilhados em pelo menos oito exomes e 16 genes partilhados entre sete exomes.Os pesquisadores classificaram cada caso de Sindrome de Kabuki com base em uma avaliacao subjetiva do grau em que a crianca tinha as caracteristicas faciais distintivas e se os pacientes tinham atrasos de desenvolvimento ou malformacoes fisicas.Os resultados foram validados atraves de metodos Sanger aplicados a sequencia de porcoes de proteina codificante do gene MLL2 de 43 casos de sindrome de Kabuki adicionais. Variacoes em MLL2 foram encontradas em 26 dos 43 casos. No final, um total de 33 mutacoes distintas no gene MLL2 foram encontrados em 35 dos 53, ou seja, 66% das familias com a sindrome de Kabuki."Nossos resultados sugerem que alteracoes no gene MLL2 sao a principal causa da sindrome de Kabuki", disse Shendure. "Alem disso, e claro que pode haver outros genes que