Estudo recente da Equipe do PROJETOELA BRASIL da FMUSP em publicacao na revista cientifica ALS & FTD mostrou aalta prevalencia de uma mutacao especifica no gene VAPB em diferentes fases dosportadores brasileiros da ELA/Doenca do Neuronio Motor (DNM) com padraofamiliar (herdabilidade).Disto posto, e necessario que os detalhes clinicos dosportadores da mutacao sejam conhecidos para que o diagnostico da doenca sejapreciso e antecipado, ja que a terapeutica, o acompanhamento clinico eorientacoes familiares vao depender disto. Apesar da mutacao da VAPB tersido identificada inicialmente numa familia do interior do Estado de MinasGerais e ser diagnosticada nos consultorios particulares e servicos de DNM dealgumas Universidades Brasileiras, o detalhamento clinico das consequenciasneurologicas e, principalmente, do tipo de neuronio motor acometido, se oneuronio motor superior (NMS) e/ou o neuronio motor inferior (NMI), ainda naofoi realizado.A ELA e uma DNM que acometenecessariamente ambos os neuronios NMS e NMI. Entretanto, a presenca clara docomprometimento destes 2 neuronios muitas vezes so ocorre nas fases maisavancadas da doenca. Ate la, nao se pode dizer que este doente tenha a ELA.Tecnicas modernas de neuroimagem e de neurofisiologia agora disponiveis,atreladas ao exame neurologico especifico, podem ajudar nesta avaliacao. Este eum dos objetivos centrais deste projeto A Clinica da Mutacao da VAPB.Por outro lado, quando o doenteapresenta clinica exclusiva do NMI, o diagnostico preciso da sua doenca vaidepender da presenca de outros marcadores clinicos e laboratoriais.Por exemplo,o doente que tenha outros casos na familia e neles e identificado algum tipo demutacao no gene SMN1, localizado no cromossomo 5 (5q), entao ele e portador da DNMchamada AME (Amiotrofia Musculo Espinal). A AME tipo 4, com padrao familiar,manifesta-se em individuos adultos, sendo assim confundida com a ELA familiar nafase em que ainda nao esta clara a participacao do NMS. Quando o paciente apresenta umpadrao familiar de DNM, com comprometimento exclusivo do NMI, mas sem a mutacaoda SMN1, entao ele nao tem AME (5qAME), e tera uma amiotrofia a ser esclarecida(nao 5q). Observamos no Ambulatorio dePesquisa de ELA do HC-FMUSP, vinculado ao PROJETO ELA BRASIL, que pacientes coma mutacao da VAPB apresentam espectro diversificado de manifestacoes clinicas.Em alguns deles, o comprometimento do NMS e evidente, em outros nao.O PROJETO ELA BRASIL da FMUSP convidaos portadores de DNM/ELA que perfizeremtodos os 3 parametros abaixo:1- tiveram o inicio da doencaapos os 30 anos de idade;2- tenham outros membros dafamilia acometidos pela mesma doenca e que em pelo menos um destes parentestenham feito o teste genetico que deu positivo para a VAPB (portador da mutacaoda VAPB);3- tenham como se deslocar comrecursos proprios para 3 ou 4 visitas no HC-FMUSP para avaliacoes clinicas comneurologistase realizacao de exames laboratoriais de neuroimagem,neurofisiologia e genetica.Como os exames a serem realizadosnos participantes da pesquisa sao caros e os recursos sao limitados, vamos avaliaros primeiros 30 inscritos eleitos para a pesquisa. O PROJETO ELA BRASIL poderaampliar o estudo a novos participantes, dependendo dos resultados iniciais e dadisponibilizacao de recursos financeiros.Voce passara por uma serie deexames clinicos e laboratoriais que visam o detalhamento da suasmanifestacoesclinicas e refinamento do seu diagnostico.Voce recebera informacoes eorientacoes sobre a sua doenca, alem de ajudar no entendimento da morte doneuroniomotor e, assim,