Fui procurada pela Revista "Sou Mais Eu", da Editora Caras, para falar um pouco da realidade da minha familia com a Sindrome de Machado Joseph forma SCA3, e aceitei. Aproveitei a oportunidade para fazer um apelo aos governantes por investimentos em pesquisas em busca de tratamentos mais eficazes e da cura. Pequeno trecho da Reportagem:SEI A TORTURA QUE E VIVER RONDADA PELA DOENCA QUE MATOU GUILHERME KARANJa perdi meu avo paterno, um tio, meu pai, umirmao e tenho mais sete membros da familia na luta"[...] Papai nunca provou alcool. Mesmo assim, foi taxado de bebadoAos 11 anos, vi tio Salvador perder a luta que travou com adoenca durante 18 anos. Nessa epoca, a coordenacao motora de papai ja estavadebilitada. Inevitavel conforme descobri mais tarde, trata-se de uma sindromegenetica hereditaria.Foi um duro golpe para seu Simao, aos 37 anos, entao umfotografo dos bons, perceber que ja nao manipulava as maquinas com a destrezaque antes resultava em cliques perfeitos. Um desgosto tao grande que ele vendeuo laboratorio fotografico que tanto suara para erguer. Com fibra tipica denordestino, mesmo ja manifestando alguns sintomas, buscou novo sustento para asnove bocas que alimentava..."Cliquem na imagem e acessem a reportagem na integra:Compartilhem esta postagem entre seus amigos, quanto mais gente informada, melhor!Deus abencoe a todos!POSTAGENS RELACIONADAS:Doencas geneticas degenerativas na familia: Como lidar com esta situacao? Meu irmao, sua filha, ja doente tambem, e a nossa mae, que cuidou dele.Tendo varios casos em minha familia, desejo contribuir passando a voces mais informacoes acerca desta sindrome, a qual tem dizimado muitas vidas, inclusive como ja falei no inicio do Blog, o meu querido irmao (foto), e o nosso pai.A difusao da Sindrome de Machado-Joseph pelo mundo, tem geradocontroversia ao longo de varias decadas, assim como a sua origem, uma vez que,as primeiras observacoes cientificas foram efetuadas em membros de tresfamilias distintas: a Machado, a Thomas e a Joseph, sendo todas elas de origemacoriana, a primeira de S. Miguel e as duas ultimas da ilha das Flores.Inicialmente foram consideradas tres doencas diferentes, contudo ao se perceberque, apresentavam alguns sintomas semelhantes, como por exemplo o descontrolomotor, foram referidas em 1978, como uma unica doenca chamada Machado-Joseph.Causas:Por detras das causas desta doenca esta uma mutacao genetica(alteracao do ADN), ocorrida ha seculos atras e cujas manifestacoes surgem deforma extemporanea.Descricao:Entre 1972 e 1976, esta doenca foi considerada comooriginaria da America, pelo que o conceito de doenca americana percorreu acomunidade cientifica.Seguiu-se a tese de que seria uma doenca americana comorigem acoriana e, em 1976, foi considerada como uma doenca acoriana e, doisanos mais tarde, alargou-se a sua expansao para o continente, sendo referidacomo uma doenca portuguesa.Um ano depois, e estudada a primeira familia afro-americanaportadora da doenca, sem qualquer origem portuguesa, o que deu o mote para sealargar o pensamento e perceber que a mesma se poderia difundir pelo mundo.Foi a partir dai que, se conheceram casos no Japao, naIndia, na China, no Brasil, e ate em familias de aborigenes australianos.Os especialistas afirmam que, "Ha 25 anos que estudamosa doenca e nao paramos de ter surpresas", refere Jorge Sequeiros, directorda Unidade de Investigacao Genetica e Epidemiologica de