No post de hoje irei falar sobre a fenilcetonuria tambem conhecida como PKU, trata-se de uma doenca genetica e recessiva em que ha a deficiencia da enzima fenilalanina hidroxilase que e responsavel pela conversao do aminoacido Fenilalanina em Tirosina. A PKU pode se manifestar de varias formas diferentes, mas aqui irei falar apenas da PKU classica. O que acontece e que como o aminoacido fenilalanina nao vai ser metabolizado e convertido em tirosina, a sua concentracao vai ficar muito alta no sangue o que causa graves consequencias no sistema nervoso central sendo afetado o desenvolvimento cognitivo e outras funcoes neurologicas como a formacao da bainha de mielina. Uma caracteristica do fenilcetonurico e a pigmentacao da pele e dos cabelos que costuma ser muito clara devido a falta de melanina, que fica prejudicada pela ausencia de tirosina que por sua vez e metabolizada pela fenilalanina hidroxilase.Reacao prejudicada pela falta da enzima fenilalanina hidroxilase.Essa reacao ocorre no figado em pessoas que nao possuem PKU, no caso de pessoas com a doenca a fenilalanina nao e convertida em tirosina e fica acumulada no sangue.E o que acontece com a fenilalanina?como ela nao pode ser convertida em tirosina a fenilalanina acaba seguindo vias metabolicas alternativas, entao ela reage com o alfa-cetoglutarato produzindo o fenilpiruvato catalisada pela enzima fenilalanina transaminase logo em seguida a reducao desse metabolito leva a formacao de fenil-lactato e a sua descarboxilacao leva a formacao do fenilacetato, substancia que confere um forte odor a urina dos fenilcetonuricos.Outro problema que ocorre e que como a estrutura do fenilpiruvato e semalhante a do piruvato, ambos competem pela enzima piruvato translocase(a transportadora de piruvato para dentro da mitocondria) restringindo assim a producao de ATP pela glicose, como o ATP e o unico subtrato oxidavel pelo cerebro, talvez isso explique os problemas que a PKU pode causar no Sistema Nervoso Central como microcefalia, irritabilidade, retardo mental, hiperatividade e a formacao da bainha de mielina. O Tratamento da fenilcetonuria e realizado na base da dietoterapia, com uma alimentacao contendo uma baixa concentracao de fenilalanina, restringindo a ingestao de alimentos com alto conteudo proteico, principalmente os de origem animal e qualquer outro q seja rico em fenilalanina, ou seja, e uma dieta semelhante a dieta vegetariana. Como toda proteina possui fenilalanina, entao o fornecimento de aminoacidos a um fenilcetonurico atraves de dietas convencionais poderia atingir um alto nivel de fenilalanina no sangue, superior ao toleravel e isso e um perigo. A quantidade media que a dieta deve conter e entre 250 e 350mg de fenilalanina por dia.OBS:O individuo que nao e portador da fenilcetonuria deve ingerir por dia cerca de 2500mg de fenilalanina.Referencias:http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89102000000100016http://www.scribd.com/doc/16341888/Fenilcetonuria-ou-PKUhttp://www.ff.up.pt/toxicologia/monografias/ano0708/g41_aspartame/fenilcetonuria.htmlLehninger Principios da Bioquimica Quarta EdicaoVictor Hugo de Sousa Como fiz um post sobre bioquimica do leite, quero aproveitar para discorrer sobre um tema intimamente relacionado, a galactosemia.A galactosemia e uma doenca de origem autossomica recessiva, caracterizada pela incapacidade de converter galactose em glicose de maneira normal no metabolismo. A galactose e um monossacarideo nao soluvel, nao tao doce quanto a glicose que alem de ser fundamental na formacao da lactose do leite materno por um processo