MAGDA CARNEIRO-SAMPAIO / USPtimoA patologista Maria Irma Seixas Duarte e a biomedica Flavia Afonso Lima observaram que havia duas vezes mais celulas com o gene AIRE ativo no timo das criancas sem Down do que no daquelas com a sindrome. Em media, 155 celulas por milimetro quadrado expressavam o AIRE no timo das criancas do primeiro grupo e apenas 70 no daquelas do segundo. O baixo nivel de expressao do gene AIRE permite compreender por que as doencas autoimunes sao mais frequentes em quem tem sindrome de Down, conta Magda.O padrao de acionamento dos genes nas celulas do timo ajuda tambem a explicar os sinais clinicos observados em criancas com Down, a anomalia cromossomica mais comum em seres humanos, causada pela presenca de uma copia extra do cromossomo 21 no nucleo das celulas. Desde muito cedo na vida, boa parte das pessoas com Down apresenta problemas autoimunes desencadeados pelo ataque das celulas de defesa a orgaos especificos. O risco de desenvolver hipotireoidismo, diabetes tipo 1 ou doenca celiaca e respectivamente 4 vezes, 6 vezes e de 10 a 40 vezes maior entre as criancas com sindrome de Down do que no restante da populacao. Ha quase tres decadas tambem se sabe que o timo dessas criancas e menor do que o daquelas sem a anomalia cromossomica.Ante os resultados de agora, Magda e sua equipe propoem uma reinterpretacao da origem dos problemas autoimunes frequentes na sindrome de Down. As enfermidades autoimunes que essas criancas apresentam sao decorrentes de uma imunodeficiencia primaria, e nao secundaria como se classifica atualmente, afirma.O que essa reavaliacao significa? Em primeiro lugar, que a causa das doencas autoimunes nas pessoas com Down e diferente do que se pensava. A origem do mau funcionamento do sistema de defesa delas e genetica e aparece durante a formacao do embriao, conta Magda. Ate entao, a explicacao mais aceita pelos especialistas era que esses problemas autoimunes decorriam da degeneracao do timo causada pelo envelhecimento precoce. Em segundo lugar, que essas criancas podem nao estar recebendo medicacao adequada.A fim de aprimorar o tratamento dessas criancas, a equipe de Magda e a do pediatra Zan Mustacchi iniciaram em dezembro no Hospital Infantil Darcy Vargas, em Sao Paulo, a triagem daquelas que tem sindrome de Down e apresentam infeccoes recorrentes mesmo depois de vacinadas contra doencas virais e bacterianas. Eles pretendem verificar se essa suscetibilidade maior a infeccoes elas podem agravar os problemas cardiacos, frequentes nas criancas com Down tambem decorre do mau funcionamento do timo. Se for confirmado, poderemos programar uma vacinacao complementar na tentativa de melhorar a resposta imunologica dessas criancas e, em certos casos, indicar o uso preventivo de antivirais e antibioticos para aquelas com cardiopatia congenita, diz Zan.-2 Anos atras o grupo do Instituto da Crianca decidiu investigar a atividade do timo na sindrome de Down porque o padrao de problemas imunologicos apresentados por essas criancas lembrava o de outra enfermidade rara associada a disfuncao desse orgao: a poliendocrinopatia autoimune tipo 1 (APECED). Comum em italianos da Sardenha, finlandeses e judeus iranianos, essa poliendocrinopatia, tambem se caracteriza pela atividade anormal do timo.