Triagem neonatal: o que os pediatras deveriam saber Leticia Lima Leaohttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572008000500012&lng=pt&nrm=isoA triagem neonatal foi proposta pelo Dr. Robert Guthrie em 19631. O metodo proposto, e depois amplamente utilizado em todo o mundo, foi um ensaio de inibicao bacteriana realizado em amostras de sangue seco, colhidas em papelfiltro, para deteccao das concentracoes de fenilalanina.Posteriormente, varias outras doencas metabolicas, endocrinas, hematologicas e infecciosas foram acrescentadas ao painel de triagem. As doencas mais triadas em todo o mundo sao: fenilcetonuria, hipotireoidismo congenito, anemia falciforme e outras adrenal congenita, doenca do xarope de bordo, deficiencia de desidrogenase acilcoenzima A de cadeia media (MCAD) e tirosinemiaTriagem significa separacao, escolha. Os testes de triagem neonatal nao sao diagnosticos. Eles separam a populacao de recemnascidos em dois grupos: um constituido por aqueles que podem ter uma doenca, outro por aqueles que nao devem telaA triagem neonatal nem sempre consegue seguir todos esses criterios, uma vez que o grupo de doencas e muito heterogeneo e estudos controlados randomizados sao dificeis de executar, por serem algumas delas muito rarasA triagem neonatal nao e a simples realizacao de testes para identificar concentracoes de substancias no sangue. E mais, tambem, que um sistema publico que assegure que cada resultado esteja ligado a um determinado recemnascido, o qual, subsequentemente, recebera um teste diagnostico e, se indicado, sera encaminhado para o tratamento adequado.O pediatra deve estar atento aos fatores que podem influenciar os resultados, como idade inadequada para coleta (recomendase entre 3 e 7 dias de vida no Brasil), prematuridade, dieta, transfusoes e nutricao parenteral totalTambem e necessario estar atento para a comunicacao dos resultados negativos. Nao se deve adotar a politica de que a ausencia de noticia significa boa noticia20. A realizacao da triagem cria expectativa na familia e ela tem o direito de saber o resultado o mais rapidamente possivel.Estas caracteristicas demonstram que a triagem neonatal e mais do que realizar testes laboratoriais. E um sistema complexo, e para o seu exito e imprescindivel a participacao do sistema de saude.A triagem neonatal apresenta beneficios e riscos. Entre os beneficios esta a deteccao de doencas graves e trataveis antes do aparecimento dos sintomas, prevenindo problemas como retardo mental, ou mesmo o obito. Outro beneficio e a identificacao dos portadores de algumas doencas, possibilitando o aconselhamento genetico e a reproducao consciente.Da mesma forma que outros programas de triagem neonatal, a triagem expandida usando MS/MS nao foi estabelecida a partir de estudos controlados que documentassem sua eficacia, mas em funcao de que a evolucao das doencas metabolicas, sem diagnostico precoce, e uniformemente ruim. Alem disso, a tecnologia tornouse disponivel e economicamente viavel, facilitando sua aplicacaoNa Europa, essa implantacao vem sendo mais lenta. Em janeiro de 2007, sete paises tinham expandido a sua triagem, sendo que a maioria deles a iniciou apos 2004. Em alguns destes paises, a triagem por MS/MS nao abrangia todo o territorio. O numero de doencas triadas por MS/MS era bem menor e variava de duas (fenilcetonuria e MCAD), na GraBretanha e Suica, ate 20, na Austria40. Essas diferencas em relacao aos EUA devemse a diferentes estimativas de riscos e beneficios.Na GraBretanha, foram