sindrome, e a partir dai testes de DNA tornaram-se disponiveis. O teste do gene FMR1 passou a substituir os testes de cromossomos e tornaram-se o teste padrao para determinar a presenca do X Fragil. Testes de DNA tem excelente precisao, detectam mais de 99% dos individuos portadores (homens e mulheres) da sindrome do X fragil.E de extrema importancia estabelecer o diagnostico preciso da sindrome, especialmente quando se trata do primeiro caso identificado na familia. Uma vez localizada a mutacao pode-se impedir que ela seja transmitida para as geracoes futuras.O teste de DNA deve ser recomendado para individuos de ambos os sexos que apresentem deficiencia intelectual e de desenvolvimento, autismo e historico familiar de sindrome do X Fragil.O diagnostico pre-natal da sindrome do X Fragil pode ser feito no embriao, do qual uma celula e retirada para analise dos genes. Casais com historico da doenca submetem-se a procedimento de fertilizacao in vitro para que os embrioes gerados sejam analisados.Em toda crianca com comportamento autista deve realizar o teste molecular para sindrome do X Fragil. tratamento e cuidadosTratamento de Sindrome do X fragilPor ser uma condicao genetica, nao existe tratamento para sindrome do X Fragil. Os sintomas mais acentuados de ansiedade e depressao podem ser tratados com medicacao apropriada.Por outro lado, avancos pedagogicos e psicologicos ajudam as criancas afetadas a terem um melhor desempenho escolar, bem como uma vida social mais saudavel.LINKS PATROCINADOS convivendo (prognostico)Complicacoes possiveisOs problemas de saude nas pessoas afetadas pela sindrome do X Fragil geralmente estao relacionados ao sistema nervoso tremores, coordenacao ruim, ansiedade e depressao em alguns casos.Mulheres que apresentam alteracoes geneticas menos severas podem ter menopausa precoce ou problemas de fertilidade. prevencaoPrevencaoA unica forma possivel de prevenir o advento da sindrome e por meio de aconselhamento genetico. Uma analise do historico familiar e testes geneticos para detectar quais mulheres na familia carregam a mutacao genetica da sindrome do X Fragil.Casais com historico familiar de sindrome do X Fragil podem submeter-se a procedimentos de fertilizacao in vitro e terem seus embrioes geneticamente analisados, e o que chamamos de siagnostico genetico pre-implantacional (PGD).SAIBA MAISDiagnostico genetico pre-implatacaoMapeamento genetico requer orientacao fontes e referenciasCiro Martinhago, geneticista diretor do departamento de genetica medica do SalomaoZoppi Diagnosticos e diretor da Chromossome Medicina Genomica - CRM SP 102030http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-do-x-fragilSindrome de Pallister-KillianPostado por Glaise Franco Marcadores: Genetica Medica, PediatriaChamada ainda de Sindrome do Mosaico de Pallister ou de Tetrassomia 12p, foi descrita inicialmente em 1981.Caracteristicas:Estatura, peso e circunferencia cefalica normais ou aumentados ao nascimento com desaceleracao do crescimento pos-natal da estatura e da circunferencia cefalica. E frequente o desenvolvimento de obesidade.Deficiencia mental profunda com desenvolvimento minimo da linguagem. Convulsoes. Hipotononia com desenvolvimento de contraturas com o avancar da idade. Surdez.Cabelos esparsos na regiao anterior, sobretudo nas regioes temporais na infancia, com sombrancelhas e cilios ralos.Fronte proeminente. A face se torna mais grosseira no decorrer do tempo. Fissuras palpebrais direcionadas para cima.Hipertelorismo ocular. Ptose palpebral. Estrabismo. Epicanto.Base nasal larga e achatada e nariz curto com narinas antevertidas. bochechas rechonchudas. Filtro longo com labio superior fino e formato de "arco de cupido".Labio inferior protruso. Erupcao dentaria retardada.Orelhas largas com lobulos