Major.O QUE E TALASSEMIA MAJOR?Outros modos de indicar a Talassemia Major: Anemia do Mediterraneo; Anemia de Cooley, do nome do pediatra que descobriu a doenca em 1924; beta Talassemia homozigota.A pessoa tem Talassemia Major quando herda um gene defeituoso do pai e um gene defeituoso da mae. Neste caso nao produz nenhuma das cadeias beta da hemoglobina A1, portanto, as cadeias alfa nao encontram com que se ligar e caem, deformando o globulo vermelho, o qual sera destruido ao passar atraves do baco.COMO SE MANIFESTA A TALASSEMIA MAJOR?Durante a gravides, a talassemia nao prejudica o feto devido a presenca no mesmo da hemoglobina fetal (HbF). Quando um bebe nasce, grande parte de sua hemoglobina e ainda do tipo fetal, mas durante os primeiros seis meses de vida e gradualmente substituida pela hemoglobina do adulto. O problema com a talassemia reside no fato de que a crianca nao pode produzir hemoglobina do adulto. Consequentemente, as criancas com talassemia major estao bem quando nascem, mas geralmente ficam doentes antes de completarem 18 meses.Geralmente elas se tornam muito anemicas ( seu nivel de Hb e, via de regra, menor que 8 g/dl ). Elas tornam-se entao palidas, nao crescem tao bem como deveriam e frequentemente tem um baco grande.Como os tecidos de uma crianca com talessemia major coseguem respirar se nao ha hemoglobina de adulto?O corpo da crianca reage a deficiencia de hemoglobina de adulto produzindo alguma hemoglobina fetal, de maneira que a maior parte da hemoglobina no seu proprio corpo e HbF. Seu corpo, porem, esta programado para produzir hemoglobina fetal somente no feto. Ele pode produzir uma quantidade muito pequena mais tarde porem insuficiente para manter uma crianca viva durante muito tempo.COMO SE TRATA A TALASSEMIA MAJOR?Dois diferentes tratamentos estao disponiveis no momento:A) O tratamento tradicional e B) transplante da medula ossea.A) O tratamento tradicional consiste de transfusao de sangue, algumas vezes remocao do baco (esplenectomia), tratamento com Desferal.1. Transfusao de sangue.Para sermos exatos, o tratamento nao e transfusao de sangue, mas transfusao de globulos vermelhos apenas. A pessoa tem somente escassez de globulos vermelhos; as outras partes do sangue sao produzidas normalmente. Existem tres razoes para a transfusao de sangue.a) Para corrigir a anemia e garantir que os tecidos recebam uma quantidade normal de oxigenio. Isto permite que a pessoa viva e cresca normalmente.b) Para deixar a medula ossea descansar, de maneira que seus ossos possam se desenvolver normalmente e a face do individuo pareca normal.c) Para diminuir ou impedir o aumento do tamanho do baco e evitar a esplenomegalia.2. EsplenectomiaQuando o baco se torna muito ativo e comeca a destruir os globulos vermelhos, as transfusoes se tornam cada vez menos eficazes. Entao, torna-se necessario remover o baco por um cirurgiao. Essa operacao e chamada esplenectomia.3. Tratamento com desferalCada ml de globulos vermelhos transfundido transporta 1 mg de ferro para o corpo. Este ferro nao pode ser retirado do sangue porque faz parte da hemoglobina, que seu corpo necessita. Por sua propria natureza, o corpo so pode se livrar de uma pequena quantidade de ferro, portanto, se a pessoa faz transfusoes regularmente,