com parada respiratoria e disturbio psiquiatrico culminando em suicidio. A fisiopatogenia provavelmente e por efeito toxico dos precursores de porfirina, o acido -aminolevulinico (ALA) e porfobilinogenio (PBG).Os ataque da doenca podem ser desencadeados por drogas (como barbituricos, alcool, drogas, sulfa, contraceptivo oral, sedativos e certos antibioticos), outros agentes quimicos e certos alimentos. O jejum tambem pode desencadear os ataques, pela queda na glicemia.Os pacientes com porfirias hepaticas (PCT, AIP, HCP, VP) estao em risco aumentado de terem carcinoma hepatocelular (cancer de figado) 11 e podem precisar de monitoramento. Outros fatores de risco tipicos para o cancer de figado nao precisam estar presentes, como a hepatite B ou C, excesso de ferro ou cirrose de qualquer etiologia.Devido aos diversos tipos e a ocorrencia relativamente incomum de porfiria, geralmente a porfiria nao e a primeira suspeita diagnostica, o paciente pode inicialmente ser suspeito de ter outra doenca nao-relacionada. Por exemplo, a polineuropatia da porfiria aguda pode ser confundida com a sindrome de Guillain-Barre, e os exames de porfiria sao geralmente recomendados nestes casos.12 O lupus eritematoso tambem apresenta fotossensibilidade e ataques de dor, alem de compartilhar diversos outros sintomas com a porfiria.13 . Entre os pacientes com diagnosticos de disturbios psiquiatricos, a incidencia de exames positivos para porfiria aguda intermitente chega a ser de 1 para cada 500 casos 14 , muito acima da media, o que sugere que muitos "pacientes psiquiatricos" sao na realidade portadores de porfiria nao tratada.Porfiria cutaneaAs porfirias eritropoieticas afetam primariamente a pele, levando a fotossensibilidade, bolhas, necrose da pele e gengivas, prurido, edema e aumento da pilificacao (crescimento de pelos) em areas como a fronte.Em algumas formas de porfiria, o acumulo de precursores do heme excretados pela urina podem mudar sua cor, apos exposicao ao sol, para um vermelho ou marrom escuros, ocasionalmente ate um tom de purpura. Tambem pode haver acumulo dos precursores nos dentes e unhas, levando-os a adquirir uma coloracao avermelhada.DiagnosticoA porfiria e diagnosticada atraves de espectroscopia (porfirinas tem um espectro caracteristico de absorcao) e exames bioquimicos no sangue, urina efezes. De modo geral, a dosagem de porfobilinogenio (PBG) na urina e o primeiro passo na suspeita de porfiria aguda. Como resultado do feedback, a producao reduzida de heme leva a um aumento na concentracao de precursores, sendo que o PBG e um dos primeiros na cadeia sintetica da porfirina. Dessa maneira, sua concentracao urinaria esta elevada em praticamente todos os casos de porfiria aguda, exceto na rara deficiencia de ALA dehidratase e em pacientes com saturnismo (intoxicacao por chumbo) ou tirosinemia hereditaria tipo I.Para detecter a porfiria, podem ser necessarios repetidos exames durante um ataque e seus ataques subsequentes, ja que os niveis podem estar normais ou proximos ao normal entre os ataques.Como a maioria das porfirias sao doencas raras, os laboratorios hospitalares em geral nao possuem especializacao, tecnologia ou tempo para seus funcionarios realizarem o exame de porfiria. Em geral, os exames envolvem o envio de amostras de sangue, fezes e urina para um laboratorio de referencia. As amostras colhidas para detectar a porfiria devem ser manuseadas com cuidado, sendo protegidas da luz e