Alopecia areata: aspectos imunogeneticosAreata alopecia: immunogenetic aspectsKalynka Silvia Higino, Marcelo de Paula Coutinho, Marcia Goncalves Ribeiro, Mauro GellerServico de Geriatria Clinica do Instituto de Pediatria e Puericultura da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Membros do Centro Nacional de Neurofibromatose (CNNF).Evelyn KahnServico de Geriatria Clinica do Instituto de Pediatria e Puericultura da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ).Endereco para correspondencia:Prof. Dr. Mauro GellerAv. Ataulfo de Paiva, 135 - Gr. 1103/1104 - LeblonCEP 22440-030 - Rio de Janeiro - RJ.Recebido para publicacao em 11/2006.Aceito em 03/2007. Copyright Moreira Jr. Editora.Todos os direitos reservados.RBM Jan/Fev 12 V 69 N 1/2Indexado LILACS LLXP: S0034-72642012009600003Unitermos: alopecia areata, doenca auto-imune.Unterms: areata alopecia, autoimmune disease.SumarioA alopecia areata (AA) e um tipo de queda subita de cabelos, temporaria, por vezes recorrente, nao cicatricial que pode afetar qualquer area portadora de pelos; que vem sendo descrita como uma doenca auto-imune. Tres fatores de suscetibilidade/gravidade tem sido identificados. Alelos HLA foram os primeiros a mostrar uma forte associacao com a AA e alguns alelos DQB e DR demonstraram conferir alto risco para doenca em estudo de casos-controle e estudos baseados em familias. Cluster de genes da interleucinas (IL-1), principalmente receptores antagonista da IL-1, mostrou uma forte associacao com a gravidade da doenca na AA e varias outras doencas inflamatorias e auto-imunes. Finalmente, a associacao da AA com a sindrome de Down, a alta frequencia da sindrome poliglandular do tipo 1, devido a mutacoes no gene auto-imune regulador no cromossomo 21q22.3, e a associacao com MX1, outro gene localizado na regiao da sindrome de Down do cromossomo 21. Conclui-se que existem varias hipoteses possiveis que podem elucidar a patogenese da AA e compreender a presenca do infiltrado inflamatorio de celulas imunes. Estas hipoteses podem ser classificadas em tres grupos principais: 1) atividade de um terceiro fator: tal como a infeccao que induziria a queda do cabelo e da resposta imune; 2) a auto-imunidade induziria a doenca: o sistema imune agiria anormalmente contra um foliculo capilar em funcionamento normal; 3) a doenca induziria a auto-imunidade: o sistema imune agiria normalmente contra um foliculo capilar que funciona anormalmente.SumaryBackground: Areata alopecia is a type of temporary, non-cicatricial, sudden hair loss, that at times can affect any pilose body surface; and is described as an auto immune disease.Objective: To review the immunogenetic aspects of alopecia areata.Methods: A review of the medical literature.Result: Three susceptibility/severity factors have been identified. HLA alleles were the first to show a strong association with alopecia areata and some DQB and DR alleles have been demonstrated to confer a high risk for disease by both case-control and family-based studies. Interleukin (IL)-1 cluster genes, mainly the IL-1 receptor antagonist, show a strong association with disease severity in alopecia areata and a number of other autoimmune and inflammatory diseases. Finally, the association of alopecia areata with Downs syndrome, the high frequency of alopecia areata in autoimmune polyglandular syndrome type I due to mutations of the autoimmune regulator (AIRE) gene on chromosome 21q22.3 and the finding of association with MX1, another gene in the Downs syndrome region of chromosome 21.Conclusion: There are many