Em todas as celulas do corpo humano, ha um nucleo, onde o material genetico e armazenado nos genes. Genes transportam os codigos responsaveis por todas as nossas caracteristicas hereditarias e sao agrupados juntamente estruturas haste, chamadas cromossomos.Normalmente, o nucleo de cada celula contem 23 pares de cromossomos, dos quais metade sao herdados de cada pai. A sindrome de Down ocorre quando um individuo tem uma copia extra total ou parcial do cromossomo 21.Este material genetico adicional altera o curso do desenvolvimento e faz com que as caracteristicas associadas com o sindrome de Down. Alguns dos tracos fisicos comuns da sindrome de Down sao o baixo tonus muscular, baixa estatura, Olhosamendoados, Maospequenas e dedos curtos, Pontosbrancos nas iris, Flexibilidadeexcessiva nas articulacoes, Pontenasal achatada, Lingua protusa (para fora da boca), pregapalmar transversal unica, fissuraspalpebrais obliquas, defeitoscardiacos congenitos, narizpequeno e pouco achatado, orelhaspequenas de baixa implantacao, peleabundante no pescoco, espaco excessivo entre o halux e o segundo dedo - embora cada pessoa com sindrome de Down e um individuo unico e pode possuir essas caracteristicas em diferentes graus, ou nao em todos.Quando Sindrome de Down foi descoberta?Durante seculos, as pessoas com sindrome de Down tem sido, em alusao a arte, literatura e ciencia. Nao foi ate o final do seculo XIX, no entanto, que John Langdon Down, medico Ingles, publicou uma descricao precisa de uma pessoa com sindrome de Down. Foi esse trabalho academico, publicado em 1866, que lhe rendeu o reconhecimento de Down como o "pai" da sindrome. Apesar de outras pessoas ja tivessem reconhecido as caracteristicas da sindrome, que era de Down que descreveu a condicao como uma entidade distinta e separada.Na historia recente, os avancos da medicina e da ciencia permitiram que os pesquisadores a investigar as caracteristicas das pessoas com sindrome de Down. Em 1959, o medico frances Jerome Lejeune identificou a sindrome de Down como uma condicao genetica. Em vez dos habituais 46 cromossomos presentes em cada celula, Lejeune observado 47 nas celulas dos individuos com sindrome de Down. Posteriormente, foi determinado que uma copia parcial ou total extra do cromossomo 21 resulta em caracteristicas associadas a sindrome de Down. No ano de 2000, uma equipe internacional de cientistas identificou e catalogou cada uma das cerca de 329 genes no cromossomo 21 com sucesso. Essa conquista abriu as portas para grandes avancos na pesquisa de Down sindrome.NDSS FUNDADOR BETSY GOODWIN E DR. JEROME LEJEUNECOM A FILHA DE GOODWIN CARSONExistem diferentes tipos de Sindrome de Down?Existem tres tipos de sindrome de Down: Trissomia 21 ( nao-disjuncao ) , translocacao e mosaicismo.TRISSOMIA 21 (NAO-DISJUNCAO)Sindrome de Down e geralmente causada por um erro na divisao celular chamado de "nao-disjuncao." Disjuncao resulta em um embriao com tres copias do cromossomo 21 em vez dos dois usuais. Antes ou durante a concepcao, um par de cromossomas 21 em ambos os espermatozoides ou o ovo nao separa. A medida que o embriao se desenvolve, o cromossomo extra e replicado em todas as celulas do corpo. Este tipo de sindrome de Down, que responde por 95% dos casos, e chamado de trissomia 21. TIPICA DIVISAO CELULARTRISSOMIA 21