alteracoes renais e cardiovasculares importantes, como estenose da valvula aortica (defeito no funcionamento dessa estrutura cardiaca). Simultaneamente as dificuldades de aprendizagem na escola e hiperatividade, podem tambem revelar um talento musical impressionante, habilidade para idiomas e sensibilidade auditiva. Descrita em 1961, a sindrome e causada pela falta de 22 a 28 genes em um dos pares do cromossomo 7 (ao todo, sao 23 pares de cromossomos, estruturas do DNA pelas quais se distribuem os genes). Ate agora foram identificados os sintomas ligados a 20 desses genes ausentes. Para avancar no conhecimento da doenca, o governo americano liberou, ha tres meses, US$ 5,5 milhoes para custear as pesquisas de um grupo multi-institucional de cientistas reunidos no Instituto Salk de Estudos Biologicos. Nosso foco e entender as ligacoes entre os comportamentos e as bases geneticas e neurobiologicas da doenca, disse Ursula Bellugi, pesquisadora que lidera o grupo.No Brasil, a Universidade de Sao Paulo e a Universidade Estadual Paulista (Unesp) conduzem pesquisas. Estudamos quais genes faltam em cada paciente e comparamos com as manifestacoes da sindrome em cada um, explicou o geneticista Danilo Moretti-Ferreira, da Unesp. O objetivo e identificar as funcoes de genes cujo impacto ainda nao foi descrito na doenca. Pouco conhecida, a doenca e subdiagnosticada, o que pode gerar problemas serios. Cerca de 60% dos bebes com a sindrome nascem com problemas no coracao, como a estenose da valvula aortica. Precisam ser diagnosticados para ter acompanhamento, afirma Jo Nunes, fundadora e presidente da Associacao Brasileira da Sindrome de Williams (ABSW). Mae de Jessica, portadora da doenca, Jo foi a mais de uma centena de medicos ate obter o diagnostico, feito quando a menina completou 7 anos. Jessica submeteu-se a tres cirurgias cardiacas, entre elas um transplante. Seu caso foi pioneiro e abriu as portas para outras criancas receberem o transplante. Mostrou tambem que, se tiverem o suporte adequado, as criancas com Williams terao boa qualidade de vida, diz Jo. A garota, que estagiava em um hotel, morreu em 2010, aos 19 anos, em consequencia de uma infeccao. Mas ha pacientes com idade avancada.SOMComo outros portadores, Juliana tem muito talento musicalMuitos pais repetem a perambulacao por consultorios. Meu filho so foi diagnosticado aos 5 anos, diz Maira Zamorano, mae de Felipe, 10 anos. Ainda bem que ele ja fazia sessoes de fonoaudiologia e fisioterapia para auxiliar seu desenvolvimento, diz. Apos o diagnostico, Maira foi a escola para propor adaptacoes na rotina do filho. Por exemplo, deixa-lo sair da aula quantas vezes quisesse para ir ao banheiro. Criancas com Williams pedem para fazer xixi varias vezes num curto espaco de tempo. Em geral, as professoras nao entendem essa necessidade, esclarece a geneticista Adriana Buhrer Nascimento, diretora-cientifica da ABSW. A ex-dona de escola Belinha Lacerda deixou o trabalho para cuidar da filha Juliana, 30 anos. Ela se desenvolveu muito e mostrou uma musicalidade impressionante, diz. Belinha procura incutir na filha o cuidado com estranhos. Ela fala com todos e fica exposta a riscos.A ABSW esta numa cruzada para tornar os sintomas da doenca mais conhecidos. Uma das metas e conscientizar os pediatras para a necessidade