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Rett, que afeta principalmente as meninas, e causada por uma mutacao em um gene que codifica a proteina MeCP2. Pessoas com a sindrome esfregam compulsivamente as maos como se fossem lava-las. Criancas com sindrome de Williams tem uma aparencia de elfo, afinidade com a musica e a linguagem e uma extrema sensibilidade ao som, sendo muito sociaveis. A sindrome de Williams e causada pela ausencia de um trecho de codigo do cromossomo 7. Ha ainda uma grande incerteza, porem, sobre que papel os genes desempenham em condicoes importantes tais como depressao, transtorno bipolar e transtorno de personalidade borderline. Mesmo quando ha evidencias de uma historia familiar da doenca, cientistas estao incertos sobre como um unico gene pode coreografar um conjunto de comportamentos. Ha cerca de vinte e cinco mil genes ativos no genoma humano, cada um com cerca de mil a mil e quinhentas letras de codigo. O genoma pode ser pensado como uma especie de piano com vinte e cinco mil teclas. Em alguns casos, algumas teclas podem estar desafinadas, o que pode fazer a musica soar mal. Em outros, se uma tecla esta ausente, a musica se transforma em uma cacofonia, ou o piano todo se auto-destroi.Os estragos que as mutacoes de Lesch-Nyhan causam nao podem ser facilmente desfeitos. Logo no inicio, Nyhan tentou dar alopurinol a seus pacientes, uma droga que inibe a producao de acido urico e e eficaz no tratamento da gota. Ele abaixou a concentracao de acido urico em pacientes com sindrome de Lesch-Nyhan, mas nao reduziu seus comportamentos auto-lesivos. O acido urico parecia ser um outro sintoma e nao uma causa do comportamento. Nyhan tem experimentado outros tratamentos, tais como restricoes leves, que parecem relaxar os pacientes, e a remocao de certos dentes. "Estou dissoluto com esses dentes superiores", disse Nyhan. Alguns dentistas, no entanto, recusam-se a extrair dentes saudaveis, mesmo quando a sindrome de Lesch-Nyhan e explicada a eles.Eu disse a Nyhan que nao poderia imaginar o que seria viver com a doenca. "Voce pode perguntar a alguem que a tenha", respondeu ele.Conheci James Elrod e Jim Murphy no inverno de 1999. Eles estavam vivendo proximo um do outro em bangalos alugados em um bairro um tanto marginal em Santa Cruz, California. Elrod estava, entao, em seus quarenta anos, e Murphy tinha pouco mais de trinta (Murphy morreu em 2004.. Elrod, que hoje tem quarenta e nove anos, e uma das pessoas mais velhas com a sindrome de Lesch-Nyhan). Os homens eram clientes da Mainstream Support, uma empresa privada contratada pelo Estado da California para ajudar pessoas com deficiencias de desenvolvimento que vivem em ambientes comunitarios. Antes de James Elrod vir para Santa Cruz, viveu por dezoito anos em uma instituicao estatal de San Jose. Murphy tinha vivido a maior parte de sua vida em uma instituicao em Sonoma. Profissionais da Mainstream, chamados de Equipe de Cuidados Diretos, ficaram com Elrod e Murphy em torno da hora marcada para nosso encontro, para ajuda-los com as tarefas diarias e para se certificarem de que eles nao se machucariam. Elrod e Murphy tinham autoridade para contratar
e demitir seus assistentes e direcionar seus trabalhos, apesar de assistentes poderem recusar pedidos se julgassem que poderiam colocar o cliente em situacoes de perigo.Naquela epoca, a Mainstream era gerida por dois homens chamados Andy Pereira e Steve Glenn. "James e Jim sao verdadeiros caras que tem altos e baixos", disse Pereira, na primeira vez em que conversei com ele. "Eles nao sao tipos doceis. Eles se interessam por carros velozes e mulheres.". Glenn disse que ainda tinha dificuldade em ver-se no labirinto de Lesch-Nyhan. "Existem esses momentos de Lesch-Nyhan, quando voce sente que parece que entendeu a coisa", disse ele. James e Jim sao muito bons em nos contar quando pensam que estao em perigo de machucar a si prorpios, mas, sempre que eles estao fazendo alguma coisa, voce tem que perguntar: e James ou Jim, ou e Lesch-Nyhan? ".James Elrod tem um rosto quadrado, de boa aparencia, que esta marcado com cicatrizes, e olhos castanhos hiperalertas. Seus ombros e bracos sao grandes e poderosos, mas o resto do seu corpo parece um pouco reduzido. Certo dia, antes de ele estar na Mainstream, uma atendente deixou-o sozinho na hora do jantar por alguns minutos. Para horror de Elrod, sua mao esquerda pegou um garfo e usou-a para perfurar seu nariz e arranca-lo, mutilando permanentemente seu rosto. "O meu lado esquerdo e o meu lado diabo", ele me disse. Quando o conheci, ele usava luvas de couro preto, de motociclista, que tinham sido reforcadas com Kevlar. Se ele pensava que sua mao esquerda estava o ameacando ou a outra pessoa, ela a segurava ou batia nela com a mao direita. Ele e dono de uma picape e seus assistentes o levam nela aos arredores. Costumava vender flores no cais de Santa Cruz, e leva cartoes explicando que tem uma doenca rara que o compele a se machucar. Tenho me machucado de varias formas, incluindo o nariz, como voce pode ver", diz o cartao. "Vou ate mesmo tentar me machucar por me meter em encrencas com os outros". Um dia, um homem comprou flores de Elrod e disse: "Deus te abencoe". "Coma merda", respondeu Elrod, e entregou ao homem o seu cartao de visita. Ao atravessar ruas em sua cadeira de rodas, Elrod tem sido conhecido por tentar rolar da cadeira em meio ao transito, gritando "Vao devagar, seus idiotas! Voces nao sabem o que e sindrome de Lesch-Nyhan?". Seus assistentes engalfinham-se com ele e o colocam em seguranca.Elrod estava sentado em frente a sua casa em sua cadeira de rodas quando cheguei. Era um dia ensolarado. Ele me ofereceu sua mao direita para cumprimentar. Quando apertei sua luva, o dedo indicador direito estava faltando. "Voce quebrou meu dedo!" ele engasgou. Entao sorriu e explicou que nao tinha esse dedo. "Algumas pessoas ficam tristes quando faco isso", disse ele. "As criancas adoram. Querem quebrar o meu dedo novamente."Nos conversamos por um tempo. "Ei, Richard, perigo", disse ele."O que ha de errado?"Ele cuidadosamente apontou para o lapis que eu estava usando para tomar notas. "O lapis esta me assustando. Minha mao poderia agarra-lo e
coloca-lo no meu olho", disse ele. "E melhor voce ir ver o meu vizinho."Jim Murphy estava sentado em sua cadeira de rodas em uma mesa na sala de sua casa e um assistente chamado Michael Roth cortava panquecas e o alimentava com uma colher. Murphy era um homem esqueleticamente magro, com cabelos escuros e um rosto magro, bonito. Ele tinha um cavanhaque bem aparado e um corte de cabelo de exercito. Seus olhos eram instaveis e seu olhar sensivel. Os labios estavam faltando. Dois de seus irmaos tambem haviam tido sindrome de Lesch-Nyhan e tinham morrido quando ainda eram jovens. "Jimmy sera timido quando voce encontra-lo", uma de suas irmas me disse ao telefone. Alertou, no entanto, que eu deveria esperar ouvir um monte de xingamentos e palavroes. "Ele nao pretende dizer essas coisas", disse ela. "Quando ele me xinga, eu apenas digo 'Eu tambem te amo".Naquele dia, em Santa Cruz, Murphy ficou me olhando com o canto dos olhos, com a cabeca jogada para tras e involuntariamente afastou-se, apoiado contra o encosto de cabeca de sua cadeira. Suas maos estavam enfiadas em muitos pares de meias brancas e seu peito arfava de encontro a uma correia de borracha que o mantinha preso. Ele comecou a dar murros e chutes em minha direcao. Parecia estar suportando sua doenca como um homem montado num cavalo selvagem. A cadeira de rodas tremeu.Mantive distancia. "Prazer em conhece-lo", eu disse."Foda-se. Prazer em conhece-lo". Murphy tinha uma voz embriagada, mas de sonoridade agradavel. Sua fala foi muito dificil de entender. Ele olhou para Roth. "Estou nervoso", disse ele."Voce quer ser contido?" Roth perguntou."Sim".Roth colocou os pulsos e tornozelos de Murphy em tiras de tecido macio presas com velcro."Estou um pouco nervoso tambem" eu disse, e sentei-me no sofa."Eu nao me importo. Tchau".Eu me levantei para sair.Roth explicou, no entanto, que essa era uma daquelas situacoes de Lesch-Nyhan, onde as palavras significam o oposto.Mais tarde, Murphy tentou me dizer como era sua doenca. "Voce tenta expulsar todos de perto de voce e entao voce se sente mal quando faz isso", disse ele. "Se voce chegar muito perto de mim, eu poderia...", disse ele. O final foi indecifravel."Desculpe, o que?""Poderia te dar um cascudo, Richard. Eu diria: 'Traga minha agua', e te daria um soco quando voce trouxesse."Um par de luvas de boxe vermelhas estao penduradas na parede. Todos os dias, seus assistentes o colocam em uma esteira no chao, onde ele rola e faz alongamentos e depois pratica boxe com eles. "Eu poderia nocautea-lo, definitivamente", ele me disse. Eu nao duvidei.Foram realizadas cerca de vinte autopsias de pacientes com Lesch-Nyhan ao longo dos anos. Seus cerebros pareciam ser perfeitamente normais. "E um problema nas ligacoes, na forma como o cerebro funciona", disse H. A. Jinnah, neurologista do Johns Hopkins. Durante algumas das autopsias, os medicos testaram amostras de tecidos do cerebro para ver se eles continham niveis normais de neurotransmissores, substancias quimicas que atuam entre as celulas nervosas. Nos cerebros de pessoas com Lesch-Nyhan, uma area do tamanho de um limao que contem estruturas denominadas ganglios basais, perto
do centro do cerebro, tinha oitenta por cento menos dopamina - um neurotransmissor importante - do que um cerebro normal. Os ganglios basais sao ligados em circuitos que funcionam em todo o cerebro e afetam uma ampla gama de funcoes: controle motor, pensamento de nivel superior e movimento dos olhos, bem como o controle do impulso e o entusiasmo."Pessoas com sindrome de Lesch-Nyhan tem um numero excessivo de movimentos involuntarios", disse Jinnah. "E como se eles estivessem pisando no acelerador com muita forca quando tentam fazer alguma coisa. Se voce lhes pede para olhar para uma bola vermelha, por exemplo, os olhos apontam para todos os lugares, exceto para a bola vermelha, e eles nao podem explicar por que. Entao, se voce introduz uma bola amarela em seu campo de visao, mas voce nao diz nada sobre isso, eles olham para a bola amarela. No momento em que voce chamar a sua atencao a ela, porem, eles desviam o olhar."A sindrome de Lesch-Nyhan e o ponto extremo de um espectro de comportamentos auto-lesivos", Jinnah prossegue. "Todos nos fazemos coisas que sao ruins para nos. Nos vamos sentar em frente a televisao e comer um litro de sorvete. Nos todos temos impulsos auto-lesivos, tambem. Ao dirigir um carro, nos podemos ter um impulso estranho de conduzi-lo de maneira errada e espatifa-lo em alguma coisa. "Edgar Allan Poe chamou essas inspiracoes de "o diabinho do perverso." O diabinho podem ser sinais que saem dos ganglios da base. As pessoas normais sentem os sussurros do diabinho, mas na maioria das vezes elas nao agem de acordo com eles. A sindrome de Lesch-Nyhan pode sugerir uma forma na qual o pensamento original e as ideias parecem surgir como impulsos que nao sao reprimidos, e quao proximo e o terreno entre a criatividade e a auto-destruicao. "Muitas pessoas roem as unhas", disse Jinnah. "Eles vao dizer que e ruim e que nao querem faze-lo. Elas dirao As vezes eu fico nervoso e comeco a roer minhas unhas. Ha pessoas que mordem os labios nervosamente. Agora, vamos aumentar um pouco o volume: algumas pessoas roem as cuticulas. Aumente o volume um pouco mais...: algumas pessoas roem as cuticulas ate sangrar. Agora, vamos aumentar muito o volume: voce tem alguem mordendo os tecidos e ossos em seus dedos, mordendo o dedo todo e mastigando os labios, chegando ate a arranca-los . Onde, nesse espectro de comportamento, esta o livre arbitrio? "De certa forma, a sindrome de Lesch-Nyhan parece a doenca de Parkinson revertida. Pessoas com Parkinson tem dificuldade de iniciar acoes fisicas, e diz-se que sao hipocineticas. Pessoas com Lesch-Nyhan iniciam acoes com muita facilidade e nao podem parar uma acao quando ele comeca. Diz-se que sao hipercineticas. Como a doenca de Parkinson e tambem associada a uma deficiencia de dopamina nos ganglios da base, os cientistas olham para cada doenca em busca de pistas para a outra.Em 1973, um pesquisador chamado George Breese, da Universidade North Carolina School of Medicine, estava trabalhando com ratos nos quais modelaram a doenca de Parkinson. Ele estava tratando ratos recem-nascidos com compostos
- a resposta de um desses nao e ruim, mas nao e tao boa quanto as dos outros", disse Coubes. "Eu nao estou certo de que seremos capazes de controlar todos os seus comportamentos a longo prazo, mas estamos no processo de obtencao de uma melhor compreensao da estimulacao cerebral profunda para estes pacientes." O diabinho do perverso pode ser posto para dormir, mas ninguem sabe como faze-lo ir embora.Os cientistas nao sabem ao certo porque a estimulacao cerebral profunda parece funcionar em alguns pacientes, ou se ela pode ajudar os outros. Na verdade, os resultados sao um lembrete de quao ocultos ainda sao os funcionamentos do cerebro. Tambem nao sao claros os riscos envolvidos. William Nyhan foi cauteloso sobre o potencial do procedimento: "Eu vejo esses garotos como frageis, e eles nao respondem muito bem a invasoes cirurgicas", disse ele.No Johns Hopkins, no entanto, Jinnah estava ansioso para comecar um estudo sobre um grupo de pelo menos oito pacientes com Lesch-Nyhan, usando estimulacao cerebral profunda. Ele ainda precisa garantir o financiamento e obter aprovacao do governo federal. (O processo nao foi aprovado especificamente para pacientes com Lesch-Nyhan).Jinnah nunca teve facilidades para obter financiamento e atencao para a investigacao sobre Lesch-Nyhan. Ele diz: "As pessoas me perguntam: 'Por que nao estudar as doencas mais comuns? Minha resposta e que se nos, neurologistas, o fizessemos, todos nos estariamos estudando doenca de Alzheimer, doenca de Parkinson e acidentes vasculares. Existem milhares de outras doencas cerebrais por ai, e todos elas sao orfas. Mas estas doencas raras podem nos ensinar algo novo sobre o cerebro, algo relevante para as doencas comuns do cerebro que afetam tantas pessoas. "Voltei varias vezes para visitar James Elrod e Jim Murphy, e comecei a ajudar sua equipe com as tarefas diarias. Elrod cuspiu na minha cara algumas vezes, e me deu um jab de esquerda no queixo. Certa vez, seus dedos cobertos por tecido Kevlar apertaram minha pele como alicates. Ele se desculpou enquanto nos dois trabalhavamos para solta-los. Murphy, em sua festa de trigesimo terceiro aniversario, enfiou o rosto em seu bolo e depois me deu um soco. No entanto, passei a gostar muito deles. Murphy tinha uma paixao por corridas off-road, paixao esta que ele nao era geralmente capaz de saciar. Um dia, em 2001, apareceu em Santa Cruz em uma Ford Expedition alugada com tracao nas quatro rodas. Uma assistente nomeada, Tracye Overby, estava com Murphy, enquanto outro, chamado Chris Reeves, foi designado para Elrod. Eu dirigi o grupo para um leito de lago seco perto de Watsonville chamado College Lake, que tinhamos ouvido falar que era um bom lugar para dirigir um quatro-rodas. No caminho, parei para pedir informacoes a um soldado do estado da California. "Eu nao aconselho ir ate la com pessoas com deficiencia", disse ele.College Lake era uma extensao de milhas de largura de barro escorregadio, coberto com areia. O leito do lago possuia um centro escuro e umido cercado por bosques de salgueiros. Eu dirigi a Expediction para a areia. "Mais rapido", disse Murphy. "Voce esta dirigindo como uma senhorinha velha."
Eu liguei o motor, a Expediction saltou para a frente e correu pela areia. Quando o carro virou bruscamente, o homem gritou de alegria. Eu executei uma manobra de oito em seguida, direcionando o veiculo ao centro do lago a plena potencia. Passamos a carcaca de um velho caminhao submerso, enterrado ate o topo no barro. A Expediction reduziu a velocidade. Em seguida, comecou a tombar e percebi que estava dirigindo no que se pode chamar de lodo. Se freiasse, nos iriamos rodar. Eu pisei no acelerador, mas ja era tarde demais. As rodas comecaram a girar, chegamos a um momento de impasse e o carro afundou ate as portas, quando o motor parou.Houve um momento de silencio e, em seguida, Elrod e Murphy entraram em erupcao com palavroes dirigidos a mim. Os dois ajudantes pareciam impassiveis. "Esta e apenas a natureza do nosso trabalho", afirmou Reeves. "Tudo o que voce planeja nunca acontece como voce planejou".Depois de varias tentativas em meu celular, cheguei a uma empresa de reboque que estava disposta a tentar nos tirar de la, mas teria de ser pago antecipadamente, de preferencia em dinheiro, e sem resultados garantidos."Estou nervoso", disse Murphy, enquanto esperavamos. O sangue escorreu de sua boca, ele estava mordendo a si mesmo. Overby o tirou do carro, levou-o para a areia na sombra de alguns salgueiros e sentou-se, segurando-o no colo. Ela limpou a boca de Murphy com um guardanapo, embalou sua cabeca nos bracos e comecou a cantar com ele. Ele comecou a rir.Elrod, sentado no banco da frente da Expediction, comecou a rir tambem. Os homens eram conhecedores do que eu tinha feito: eu tinha ignorado o conselho de um policial e levado dois homens deficientes em alta velocidade na lama. Eles viram algo familiar no meu comportamento.Tres anos depois, em 2004, Murphy estava com pneumonia. Quando ficou claro que ele estava morrendo, eu liguei para ele para dizer adeus. Logo que ele entrou na linha, eu podia ouvir vozes ao fundo, mais de trinta pessoas tinham ido para ve-lo. "Eu vou ficar bem", disse ele, e acrescentou: "Tome cuidado com a conducao."Num outro dia, antes de Murphy morrer, eu tinha visitado James Elrod. Tracye Overby, que estava trabalhando como assistente de Elrod, teve que mudar os forros de seda que ele usava dentro de suas luvas de moto.Elrod nao gostava de ver as proprias maos. Ele me pediu para segurar seus pulsos enquanto Overby tirava as luvas. As maos que surgiram eram palidas, com dedos magros que tinham sido roidos perto do osso em alguns lugares, e um dedo estava faltando. "Perigo", disse ele. Seus olhos ganharam um estranho olhar brilhante e branco. Ele estava olhando para a mao direita. Seu braco estava tenso e tremulo. Como se estivesse sendo puxada por um ima, a mao se moveu na direcao de sua boca. "Ajuda! ", ele chamou com uma voz abafada.Nos nos jogamos sobre Elrod. Precisamos de toda a nossa forca para conter sua mao. Tao logo nos tivemos o controle dela, ele relaxou. Overby colocou as luvas novamente."Ninguem sabe sobre esta
atividade economica e a de impedir que uma pessoa interfira com a outra no que diz respeito a maior parte de suas atividades. O consumidor e protegido da coercao do vendedor devido a presenca de outros vendedores com quem pode negociar. O vendedor e protegido da coercao do consumidor devido a existencia de outros consumidores a quem pode vender. O empregado e protegido da coercao do empregador devido aos outros empregadores para quem pode trabalhar, e assim por diante. E o mercado faz isso, impessoalmente, e sem nenhuma autoridade centralizada. A economia livre da as pessoas o que elas querem e nao o que um grupo particular acha que devem querer. A existencia de um mercado livre nao elimina, evidentemente, a necessidade de um governo. Ao contrario, um governo e essencial para a determinacao das "regras do jogo" e um arbitro para interpretar e por em vigor as regras estabelecidas. O que o mercado faz e reduzir sensivelmente o numero de questoes que devem ser decididas por meios politicos - e, por isso, minimizar a extensao em que o governo tem que participar diretamente do jogo.Uma das caracteristicas de uma sociedade livre e certamente a liberdade dos individuos de desejar e propor abertamente uma mudanca radical na estrutura da sociedade - desde que tal empresa se adstrinja a persuasao e nao inclua a forca ou outra forma de coercao. Numa sociedade de mercado livre, e suficiente ter fundos. Os fornecedores de papel estao dispostos a fornecer material tanto ao Daily Worker quanto ao Wall Street Journal. Numa sociedade socialista, nao seria suficiente ter os fundos. O hipotetico partidario do capitalismo [em uma sociedade socialista] teria que persuadir uma fabrica de papel do governo a vender-lhe o material; uma editora do governo a imprimir para ele; o servico de correios do governo a distribuir seus panfletos; uma agencia do governo a lhe alugar uma sala para reunioes e conferencias. Uma pessoa pode acreditar, como eu acredito, que o comunismo destruira todas as nossas liberdades; uma pessoa pode opor-se a ele tao firmemente quanto possivel e, no entanto, ao mesmo tempo, tambem acreditar que numa sociedade livre e intoleravel que um homem seja impedido de dizer e fazer acordos voluntarios com outros, acordos esses mutuamente atraentes, porque acredita no comunismo, ou esta tratando de promove-lo. Sua liberdade inclui sua liberdade de tentar promover o comunismo. E a liberdade tambem inclui, e claro, a liberdade de outros de nao negociarem tais circunstancias. Para o liberal, os meios apropriados sao a discussao livre e a cooperacao voluntaria. Do mesmo modo que um bom jogo exige que os jogadores aceitem tanto as regras quanto o arbitro encarregado de interpreta-las e de aplica-las, uma boa sociedade exige que seus membros concordem com as condicoes gerais que presidirao as relacoes entre eles, com o modo de arbitrar interpretacoes diferentes dessas condicoes e com algum dispositivo para garantir o cumprimento das regras comumente aceitas. Como nos jogos, tambem nas sociedades, a maior parte das condicoes gerais constitui o conjunto de costumes, aceitos automaticamente. Quando muito, so consideramos explicitamente pequenas modificacoes