Ola pessoal! Eu sei que faz muito tempo que nao atualizo o blog, mas estes ultimos tempos tem sido uma loucura! Uma destas loucuras foi a participacao no programa da TV Brasil, chamado PAPO DE MAE, que vai ao ar todos os domingos as 19:00hs. Eu e o Guille fomo convidados a participar do programa cujo assunto era Doencas Raras. Como recebi muitos e-mails querendo saber mais sobre a Sindrome de Angelman, a producao do programa fez uma entrevista especial comigo, que foi publicado no blog deles. Abaixo eu transcrevo as perguntas feitas pela producao e as respostas que dei. Fui o mais honesta possivel. Muita gente pode discordar da minha posicao, mas enfim, e a opiniao de cada uma... espero que gostem! Beijos! Desta vez gostariamos de voltar ao assunto do Papo de Mae exibido em 29/05 - Doencas Raras -, para publicar esta entrevista com a Adriana Ueda, convidada presente no programa e mae do Guille, portador da Sindrome de Angelman.Muitas pessoas ficaram interessadas em saber mais sobre esta doenca e por este motivo fizemos esta entrevista exclusiva para o blog. A proposito, o programa foi muito comentado e recebeu muitos elogios. Quem ainda nao assistiu pode conferi-lo clicando http://www.papodemae.com.br/2011/06/papo-de-mae-sobre-doencas-raras.html Fiquem agora com a entrevista. E muito esclarecedora. Vale a pena ler do inicio ao fim. Desde ja agradecemos a Adriana por compartilhar conosco sua experiencia! Guille, filho da Adriana Clarissa Blog Papo de Mae: Adriana, como voce descobriu que seu filho era portador da Sindrome de Angelman? Adriana Ueda: Em 7 de julho de 1998, na Maternidade Santa Joana, em Sao Paulo, nasceu meu querido e ansiosamente esperado bebe, Guilherme Ueda Skuplik, o Guille. Uma crianca perfeita, saudavel, cujo APGAR foi 9 e 10. Durante os primeiros meses ele teve apenas problemas comuns aos bebes: colicas, resfriado, e coisas assim. Eu estava muito feliz e realizada com o meu filho. Por volta do 6o para o 7o mes, algumas pessoas diziam que ele ja deveria estar rolando na cama sozinho, ou sustentando o tronco. Por outro lado, muitas diziam que cada crianca tem seu tempo e eu deveria esperar. O tempo passou, passou e ele nao progredia. Levei-o a um neuropediatra que pediu uma serie de exames: hemogramas, Ressonancia Magnetica (RM), eletroencefalogramas (EEG), Tomografia computadorizada (TC) e apenas verificou-se que ele tinha uma pequena ma formacao no cerebro, que talvez fosse a causa do problema dele. Por fim o neuropediatra me disse que ele tinha alguma deficiencia intelectual, sem saber exatamente o que poderia ser, foi classificado como PC Paralisia Cerebral. Como o hemograma apresentou uma leve alteracao na proteina lisinurica (o que muito tempo depois fiquei sabendo, e algo relativamente comum em descendentes de orientais) fomos encaminhados ao entao chamado Centro de Referencia em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM) da Universidade Federal de Sao Paulo - Escola Paulista de Medicina. Uma vez la, tinhamos esperanca de que teriamos o diagnotico preciso do problema do Guille, pois o CREIM (atual IGEIM - Instituto de Genetica e Erros Inatos do Metabolismo) sempre obteve resultados excepcionais, especialmente nos casos de erros