Una terapia genica pronto sera puesta a prueba con pacientes afectados de una enfermedad hereditaria raraBlog "Ataxia y ataxicos".Por Denis Becker ... (vease el documento original, en frances, en el enlace "fuente" ... al final del articulo).Traduccion al castellano de Marilou Mertens, familiar de paciente de Ataxia de Friedreich.El descubrimiento ha sido realizado por un equipo de investigadores de Estrasburgo en colaboracion con equipos de Paris: la puesta a punto de una terapia genica para luchar contra la Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara degenerativa que afecta a nervios, musculos y corazon...1500 personas estan afectadas en Francia por esta enfermedad. Si todo va bien, las primeras pruebas en humanos comenzaran de 2 anos... y constituyen una inmensa esperanza para los pacientes y sus familias.Desde 1998, este equipo de investigadores de Estrasburgo trabaja en Ataxia de Friedreich: enfermedad huerfana degenerativa que afecta a nervios, musculos y corazon, y que hace perder la coordinacion y el equilibrio. No existe por ahora ningun tratamiento.Los investigadores descubrieron que esta enfermedad era debida a la falta de una proteina, la frataxina. Intentando comprender los mecanismos de esta proteina, han puesto a punto sobre ratones un gen medicina, un virus modificado.Y los resultados en los animales son sorprendentes. Una curacion total del corazon. Los investigadores intentaran hacer lo mismo para las afecciones dependientes del cerebelo. La esperanza es inmensa para los 1500 pacientes que sufren Ataxia de Friedreich.Todavia se precisara un poco de paciencia, mientras los estudios prosiguen con el fin de obtener todas las autorizaciones necesarias. Pero las primeras pruebas en humanos podrian tener lugar dentro de 2 anos.Nota: El articulo original, como complemento audio-visual,incluye un video acorde con la informacion del texto. Se inserta aqui, aunque no ha sido posible realizar un doblaje. La explicacion textual al video es la siguiente:"El desarrollo de la terapia genica para luchar contra la Ataxia de Friedreich.Informe: Marie Heidmann, Bertrand y Guillaume Julien Baudart.Entrevistas: - Brahim Belbella, companero post-doctoral - IGBMC ... Helene Puccio, directora de investigacion del INSERM - IGBMC ... y Dr. Vincent Laugel, neurologo en el Hospital Hautepierre.Fuente: Une therapie genique bientot testee chez des patients atteints d'une maladie hereditaire rare.********************2- Anadido sobre el tema anterior:Otro articulo editado en frances con el mismo titular del dela seccion anterior, y que puede hallarse pinchando en:http://www.techniques-ingenieur.fr/actualite/une-therapie-genique-bientot-testee-chez-des-patients-atteints-d-une-maladie-hereditaire-rare-article_231582/... y explicando ademas algo similar a cuanto traduciamos, desde el ingles, en este blog hace tres dias sobre este mismo asunto, para recodar, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2014/04/ataxia-de-friedreich-terapia-genica.html... anade:"La primera prueba se llevara a cabo a finales 2015, o principios de 2016. Se centrara en 30 a 40 pacientes divididos entre Francia y los Estados Unidos.Juliette Dieusaert, presidenta de la Asociacion Francesa de la Ataxia de Friedreich (Afaf), madre de un paciente, de 30 anos, expreso su "esperanza comedida" en este anuncio, ya que tendra resultados.Actualmente hay cinco ensayos en marcha en el mundo con los productos farmaceuticos convencionales, informa la Dra. Helene Puccio.La senora Dieusaert espera una investigacion muy activa, porque "lo que era hace 25 anos, no habia nada"".********************Publicado por Migue Angel Cibrian en 10:34 Enviar por correo electronicoEscribe un blogCompartir con TwitterCompartir