que o risco de o feto for afetado por doencas geneticas e muito grande, o que justifica a sua deteccao precoce para um eventual aborto terapeutico (que deve ser julgado pela justica).Os erros inatos do metabolismo e a geneticaVamos agora, fazer uma rapida descricao de duas importantes doencas relacionadas a acao de genes defeituosos.FenilcetonuriaA fenilcetonuria (PKU) e uma doenca genetica devida a acao de um gene recessivo que se manifesta em homozigose, que afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recem-nascidos no Brasil. As pessoas com essa anomalia sao incapazes de produzir uma enzima que atua na conversao de um aminoacido fenilalanina no aminoacido tirosina. Sem essa conversao a fenilalanina acumula-se no sangue e e convertida em substancia toxica que provoca lesoes no sistema nervoso, culminando com retardo mental do portador. Uma dessas substancias e o acido fenilpiruvico, excretado pela urina, que explica o nome dado a doenca. Uma crianca recem-nascida, homozigota recessiva para PKU, tem inicio de vida saudavel, uma vez que as enzimas produzidas pela mae foram transferidas pela placenta, livrando-a do problema. No entanto, a medida que os dias passam, a enzima acaba e a fenilalanina vai se acumulando.Na decada de 1950, forma desenvolvidos testes bioquimicos para prevenir os sintomas da doenca. Um simples exame de sangue (teste do pezinho) pode revelar a presenca de excesso de fenilalanina. Reconhecida a existencia da doenca, as criancas passam a receber alimentacao pobre em fenilalanina (lembre-se que a fenilalanina e importante no metabolismo de construcao, uma vez que parte da estrutura de muitas proteinas). Criancas assim tratadas chegam a vida adulta normalmente e, mesmo que nessa fase se alimentem de substancias contendo fenilalanina, ja nao havera riscos, uma vez que o desenvolvimento do sistema nervoso ja esta finalizado. GalactosemiaA Galactosemia e uma doenca metabolica rara, de fundo genetico. A deficiencia de uma enzima do metabolismo da galactose nao permite que esta seja transformada em glicose, principal fonte de energia do organismo. O acumulo da galactose ou de seus metabolitos e a causa dos danos nos rins, figado, cerebro e olhos ou ate mesmo a morte em casos mais graves.A doenca pode se manifestar em criancas e neonatos com a deficiencia metabolica assim que a galactose e introduzida na dieta via leite materno, leites em geral ,queijos e derivados. Os sinais da doenca sao normalmente vomitos, aumento do figado, pigmentacao amarelada da crianca, entre outros.Os danos causados pela galactosemia podem ser menores se a doenca for diagnosticada precocemente. Por isso, em muitos centros medicos a investigacao da galactosemia ja esta sendo incluida no chamado "teste do pezinho" (ou triagem neonatal), uma medida simples que pode melhorar muito o prognostico da doenca.O tratamento e a base de dieta severa sem galactose e sem lactose, desde o periodo neonatal ate, na maioria dos casos, o resto da vida com monitoramento constante atraves da dosagem do nivel de galactose e seus metabolitos nas hemacias. Com o tratamento severo desde o periodo neonatal, os danos que podem ter ocorrido pre-diagnostico no figado, serao sanados, mas a incidencia de complicacoes ovarianas, de linguagem e fala, coordenacao motora e aprendizado