espessa, pes e maos de pequenas dimensoes, alteracoes nas feicoes. E resultante de uma anormalidade na constituicao cromossomica: os individuos afetados apresentam um cromossomo extra - que se acrescenta ao par de numero 21 - em suas celulas (por esta razao a doenca e tambem denominada trissomia do 21). O termo mongolismo e um sinonimo usual: a presenca de fendas palpebrais obliquas faz lembrar os individuos das racas orientais. A frequencia com que esta sindrome se manifesta e de uma para cada 500 criancas nascidas vivas e e superior para concepcoes em mulheres com idade acima de 40 anos. Esta sindrome foi descrita em 1866 pelo medico ingles John Langdon Haydon Down (1828 - 1896). A Sindrome de Down ou trissomia do 21, e sem duvida o disturbio cromossomico mais comum e a mais comum forma de deficiencia mental congenita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas caracteristicas dismorficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenotipo distintivo. Os pacientes apresentam baixa estatura e o cranio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhao das orelhas e pequeno e dismorfico. A face e achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da iris. A boca e aberta, muitas vezes mostrando a lingua sulcada e saliente. As maos sao curtas e largas, frequentemente com uma unica prega palmar transversa ("prega simiesca"). Trissomia do 13 -PatauA trissomia do 13 e clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem ate 6 meses de idade. O cromossomo extra provem de nao-disjuncao da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam de uma translocacao nao-balanceada. O fenotipo inclui malformacoes graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado esta presente. Em geral ha defeitos cardiacos congenitos e defeitos urigenitais. Com frequencia encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas.Trissomia do 18-EdwardsA maioria dos pacientes apresentam com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto e , cariotipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade e constituida por casos de mosaicismo e outro tanto por situacoes mais complexas, como aneuploidias duplas, translocacoes. As manifestacoes da trissomia do 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, as vezes malformacoes graves no coracao. O cranio e excessivamente alongado na regiao occipital. O pavilhao das orelhas e dismorfico, com poucos sulcos. A boca e pequena. O pescoco e curto. Ha uma grande distancia intermamilar. Os genitais externos sao anomalos. O dedo indicador e maior do que os outros e flexionado sobre o dedo medio. Os pes tem as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplasticas.Aberracoes cromossomicas estruturaisSao alteracoes que nao modificam a quantidade de cromossomos de uma celula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberracoes que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas serios, inclusive na formacao de gametas . Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiencia pareia de forma anomola com seu homologo que nao sofreu alteracao,