doenca manifesta-se com movimentos involuntarios, disartria (dificuldade para articular a palavra), rigidez dos membros e incoordenacao motora. O anel corneano de Kayser-Fleischer (pigmentacao em forma de anel, em torno da iris), e sinal patognomonico. Pode ser observado a olho nu ou atraves da lampada de fenda e esta presente em todos os pacientes com manifestacoes neurologicas.O curso pode ser agudo mas geralmente e lentamente progessivo. Disturbios de comportamento podem ser observados por meses ou anos, mesmo na ausencia de alteracoes hepaticas ou neurologicas. Outros sintomas de apresentacao incluem crises hemoliticas agudas, dores articulares, calculo renal, doenca pancreatica, cardiomiopatia e hipoparatireoidismo. A doenca de Wilson nao e causa de retardo mental, como descrito previamente.Exames ComplementaresO diagnostico e confirmado atraves de niveis sericos bastante diminuidos de ceruloplasmina e aumento da eliminacao de cobre urinario.A tomografia computadorizada de cranio demonstra areas de hipodensidade ao nivel dos ganglios da base (nucleos localizados no centro do cerebro relacionados com controle dos movimentos), mas somente em uma minoria de pacientes com sintomatologia neurologica.A ressonancia magnetica de encefalo pode mostrar sinal de alta intensidade ao nivel dos ganglios da base nos estudos em T2 e atrofia e lesoes de substancia branca subcortical, tambem somente em uma minoria dos individuos com doenca neurologica.TratamentoD-Penicilamina oral. O tratamento deve ser acompanhado atraves da dosagem do cobre urinario.A associacao de piridoxina e necessaria pois a penicilamina induz sua deficiencia.A associacao de corticosteroides pode aliviar os efeitos colaterais da penicilamina tais como sindrome nefrotica, trombocitopenia e sintomas miastenicos.O sulfato de zinco oral constitui alternativa de tratamento.PrognosticoAs criancas com alteracoes puramente hepaticas geralmente mostram boa resposta ao tratamento, desde que ainda nao tenham desenvolvido cirrose. Cerca de 50 por cento das criancas com alteracoes neurologicas apresentam resposta satisfatoria. As com alteracoes hepaticas e neurologicas associadas tem pior prognostico.O objetivo do tratamento e remover o cobre dos tecidos ou prevenir o seu acumulo, no caso de pacientes que ainda nao desenvolveram os sinais da doenca. O rastreamento familiar para pesquisa de homozigotos deve, portanto, ser feito imediatamente e o tratamento iniciado mesmo em assintomaticos.Sindrome de Lesch-NyhanDeficit de hipoxantina-guanina fosfo-ribosil transferase (HGPRT), enzima que atua no metabolismo das purinas. Como consequencia ha um aumento importante da producao de acido urico que resulta em varias complicacoes por causa do aumento do acido urico no sangue. Heranca ligada ao cromossomo X.As criancas sao aparentemente normais ao nascimento, mas durante os primeiros meses de vida desenvolvem vomitos e passam a eliminar cristais de cor laranja-marrom na urina. Diminuicao do tonus muscular e regressao psicomotora tem inicio ainda no primeiro ano de vida. No final do primeiro ano ou inicio do segundo, a diminuicao do tonus muscular e substituida por movimentos involuntarios. Com a evolucao da doenca, surge aumento do tonus muscular e, nesta fase, os movimentos involuntarios tornam-se progressivamente menos evidentes. Entre dois e quatro anos de idade, as vezes mais tarde (ate 16 anos), aparece a automutilacao (a crianca morde os labios e as pontas dos dedos, determinando perda de tecido) que, embora seja considerada sinal caracteristico da doenca, esta ausente em 15 por cento dos casos.Exames ComplementaresNiveis elevados