Estudo de caso: Sindrome de DonohueFicha resumoRer. Tecnico Cientifica de Enfermagem. v.7. n.23. 2009. p.284-289.MONTEIRO, F, P; GUEDES, N, A, C; HERTEL, V, L.Muitas sindromes geneticas se associam ao Diabetes Mellitus, como resultado de resistencia a insulina, insulinopenia ou deficiencias vitaminicas. No caso da sindrome de Donohue o diabetes esta sempre presente. A Sindrome de Donohue e a forma mais extrema de varias sindromes de resistencia a mutacoes no gene de seu receptor. Essa sindrome e tambem conhecida como um disturbio endocrino progressivo porque diz respeito ao crescimento e as funcoes do sistema endocrino.Ha poucos estudos sobre essa sindrome. Julga-se pertinente o relato de caso dessa sindrome em virtude de sua raridade e da importancia de seu conhecimento por parte dos profissionais de saude. A estimativa de que a sindrome ocorre em um a cada quatro milhoes de nascidos vivos, sendo mais frequente em mulheres na proporcao 2:1. Individuos portadores da sindrome geralmente morrem na infancia, e todos os que sobrevivem passada a infancia tem retardo mental e descordenacao motora.Os pacientes com essa sindrome sao propensos a infeccoes recorrentes e persistentes. Muitas substancias utilizadas pelo organismo para combater as infeccoes sao produzidas na medula ossea, como a maturacao ossea e retardada essas sustancias nao sao produzidas em quantidades suficientes para prevenir infeccoes. O quadro clinico inclui alteracoes no crescimento, alteracoes dermatologicas, alteracoes faciais, alteracoes endocrinas e alteracoes abdominais. O diagnostico intrauterino e possivel atraves da analise molecular do DNA das amostras de tecido do vilocoronico que sao encontrados nas celulas da placenta. Ja o diagnostico apos nascimento, e efetuado com base nos testes sanguineos que mostram forte resistencia a insulina associada a hipoglicemia.O tratamento ainda e paliativo, diminuindo alguns sintomas como diabetes e a desnutricao, pois a cura ainda nao existe. E de suma importancia que o portador da sindrome tenha o acompanhamento de um profissional de saude visando assim amenizar os sinais e sintomas, alem de proporcionar um maior conforto maximizando as funcoes, a fim de reduzir complicacoes.Fonte: Recenf OBS: clique na imagem... APLICACOES DA BIOLOGIAMOLECULAR NA ODONTOLOGIA:CONCEITOS E TECNICASFicha citacoesFOL. Facul. Odontol. Lins./UNIMEP. v.14. n.2. jul/dez. 2002 p. 7-14.SILVA, F.B; SOUZA, S.M.G. Os avancos na biologia molecular tem contribuido significativamente para o entendimento da etiologia das doencas humanas. As tecnicas de recombinacao dos acidos nucleicos tem permitido aos pesquisadores identificar os varios genes responsaveis por doencas hereditarias, detectar agentes infecciosos em material biologico, avaliar os mecanismos de infeccao dos microrganismos e conhecer os processos que regulam a diferenciacao e proliferacao celular (principalmente neoplasias), entre outros. (p.8)A biologia molecular tambem vem apresentando aplicacao bastante expressiva na pesquisa de marcadores geneticos uteis no diagnostico laboratorial e na avaliacao da predisposicao a inumeras doencas. (p.8)Na area odontologica, a biologia molecular tem proporcionado o diagnostico precoce da carie dental, da doenca periodontal e do cancer bucal. Alem disso, a saliva atualmente esta sendo usada no diagnostico de doencas bucais e sistemicas, e os marcadores geneticos, aplicados na identificacao das demais neoplasias presentes no complexo maxilofacial. (p.8)A analise molecular e um novo metodo de avaliacao que busca as alteracoes expressas em nivel genetico, ou seja,