periodontite cronica possui aproximadamente 50% de hereditariedade, mesmo apos ajustes para as variaveis comportamentais.(p.176)Comparativamente, individuos da mesma familia tem maior variacao genetica entre si(considerando genes polimorficos); portanto, o fator genetico como variavel do estudo nao se apresenta tao bem normalizado quanto nos estudos com gemeos.(p.177)A grande maioria dos estudos sobre fatores geneticos e DP e baseada em analises de individuos nao aparentados, principalmente quando se investiga polimorfismos geneticos.(p.177)Diferencas individuais nos niveis de interleucina relacionados aos diferentes graus de suscetibilidade a DP sao atribuidas a polimorfismos nos genes de citocinas. (p.177)Citocinas, como as interleucinas, atuam como mediadores-chave do processo inflamatorio, pois modulam a sintese e a degradacao de componentes da matriz extracelular e ossea que contribuem com o periodonto. (p.178)Acredita-se que futuramente, conforme progrida o conhecimento de polimorfismos geneticos e suas frequencias em vastas populacoes de diferentes etnias, as pesquisas que venham a investigar relacao entre polimorfismos e doencas terao um grande salto na qualidade e na aplicacao dos seus resultados. (p.178)(...) e importante identificar o maior numero possivel de polimorfismos geneticos e suas frequencias nas populacoes em todo o mundo para que se possa atribuir a um determinado polimorfismo, com seguranca, uma porcentagem de suscetibilidade ou severidade a doenca. (p.178)Ficha de citacaoAnormalidades cromossomicas nos pacientes atendidos em servico de geneticaVASCONCELOS,B;ALBANO, L.M.J, BERTOLA, D.R; SBRUZZI, I;HONJO, R.S; MOREIRA,M;BRASIL, A.S; CASTRO,C; KOIFFMANN,C;CHONG;KIM.Anormalidades cromossomicas nos pacientes atendidos em servico de genetica.Pediatria (Sao Paulo) 2007;v.29,p.26-32As aberracoes cromossomicas constituem uma das maiores categorias das doencas geneti-cas e sao causa significativa de retardo mental, deficit ponderal e estatural, dismorfismos faciais e malformacoes congenitas, como as cardiopatias congenitas, anomalias esqueleticas e acometimento de outros orgaos internos1,2.(p.27)As aberracoes cromossomicas numericas sao as mais comuns, e caracterizam-se pelo numero anormal de cromossomos.(p.27)As aberracoes cromossomicas estruturais resultam de quebras e/ou rearranjos dos cromossomos, seguidos de uma reconstituicao anormal.(p.27)Entre os 247 propositos, as aberracoes numericas foram encontradas em 175 (70,8%) e as anomalias estruturais em 72 (29,2%). As alteracoes envolveram os cromossomos autossomicos em 213 (86,2%), os cromossomos sexuais em 26 (10,5%), e nao puderam ser definidos em 8 (3,3%) casos.(p.28)Dentre as aberracoes numericas, a sindrome de Down foi a mais encontrada, seguida pela sindrome de Edwards e Patau(...)(p.30)Os afetados pelas sindromes de Edwards e Patau geralmente sao abortados espontaneamente no primeiro trimestre da gestacao. Entretanto, alguns chegam a nascer, como observado nesta serie, porem com sobrevida curta(p.30)As criancas afetadas pelo triplo X, na sua maioria, tem uma aparencia normal ao nascimento, sem grandes alteracoes fisicas significativas ao longo do crescimento e desenvolvimento18.(p.30)As poliploidias sao letais, exceto nos casos de mosaicismo, como observado, que podem apresentar uma sobrevida prolongada ou malformacoes mais brandas2,19.(p.31)O grau da expressao fenotipica depende do tamanho da delecao da quantidade de material genetico perdido no processo de formacao do cromossomo em anel22.(p.31)(...) alteracoes nao identificadas pelo cariotipo podem ser reconhecidas mediante outras tecnicas mais especificas.(p.31) Um resultado normal, porem, nao afasta a possibilidade da existencia de alteracoes submicroscopicas, que necessitam de outras tecnicas moleculares especificas para serem detectadas. A variedade de quadros recomenda a assessoria do geneticista.(p.31)Ficha de citacaoPrevalencia de periodontite agressiva em adolescentes e adultos jovens do Vale