homens ate 1:4000 e de 1:4000 a 1:6000 mulheres.QUADRO CLINICOOs sinais e sintomas associados a Sindrome do X Fragil na populacao masculina adulta estao bem determinados. Entretanto, para criancas, quando ha uma variacao maior dos estigmas da doenca, ha algumas dificuldades em identifica-los, desfavorecendo o diagnostico precoce.As caracteristicas mais presentes nesta doenca estarao assinaladas em vermelho. Caracteristicas fisicasEm criancasConvulsoes (20%) e epilepsia. Alteracoes em estruturas e funcoes cerebrais. Podem haver alteracoes na RM: em fossa posterior com diminuicao significativa do vermis cerebelar, e aumento significativo do IV ventriculo.Hipotonia muscular. Macrocefalia: cabeca grandeTesta alta e proeminenteOrelhas compridas e proeminentes (abano), frequentemente de implantacao baixa. Otites medias frequentes e recorrentes (podendo diminuir a acuidade auditiva e prejudicar tambem por isto aquisicao da fala) e sinusites.Filtro nasal longoLabio superior finoPalato ogival ("ceu da boca) muito alto, ou palato fendidoMa oclusao dentaria.Transtornos oculares: estrabismo (30-40%), miopia.Ptose palpebral (palpebras caidas) Hiperextensibilidade dos dedos, especialmente das maos (frouxidao articular), mas tambem de outras articulacoes podendo provocar deslocamentos articulares.Escolioses Pes planos ou "chatos".Prega palmar unica (prega simiesca).Peito escavado (pectus excavatum).Alteracoes no aparelho cardiovascular: prolapso da valvula mitral (50%), leve dilatacao da aorta ascendente. Pele fina e suave nas maos.Geralmente sao bebes grandes: cabeca, maos e pes tambem grandes.Durante a infancia geralmente sao grandes, mas quando adultos ficam menores que o esperado, ha uma desaceleracao do crescimento Macrorquidia (testiculos aumentados): maior que 25% do normal para idade, sendo que maior que 40% e caracteristico da sindrome (patognomonico). Antes da puberdade, apenas 20% das criancas apresentam aumento testicular. Em pos-puberais (adolescentes e adultos)Orelhas compridas e proeminentes (abano), frequentemente de implantacao baixaMacrocefaliaTesta alta e proeminenteMandibula grande, podendo haver prognatismoMacrorquidia (testiculos aumentados): maior que 25% do normal para idade, sendo que maior que 40% e caracteristico da sindrome (patognomonico).Caracteristicas comportamentaisRetardo mental: o retardo mental pode variar de leve a profundo, sendo geralmente mais grave em homens (QI em torno de 40) e podendo piorar ao longo do tempo. atraso no desenvolvimento neuropsicomotor: demora para sentar-se, para andar; dificuldade na coordenacao de movimentos amplos e finos, etcdificuldade em articular a fala: retardo na aquisicao da linguagem. Quando adquirem a fala apresentam linguagem peculiar: fala rapida, ritmo desordenado, dispraxia oral (Alteracoes na programacao e execucao do ato motor da fala, assim como na percepcao e articulacao de sons), volume alto, habilidade sintatica preservadadificuldade na relacao semantica (temporal, sequencial conceitual, inferencias), boa capacidade imitativa de sons, bom senso de humor, uso frequente de frases automaticas prejuizos visuo-preceptuais: facilidade em captar informacoes visuais do ambiente, percebendo-as de forma simultanea e "fortuita", mas com tendencia a manter-se no nivel indiferenciado de percepcao.fixacao em detalhes visuais irrelevantes e dissociados de um todo com significadomas com habilidade para aprender por imitacao visual, chegando a resolver problemas praticos e concretos dispraxias e desajeiamento motor Movimentos estereotipados, principalmente nas maos, com acoes repetitivas de mexer em determinados objetos, bater, morder as proprias maos, etcComportamentos autistcos sao mais presentes na infancia e tendem a desaparecer na idade adulta (apenas 15% dos homens e 12% das mulheres tem verdadeiramente Autismo):pobre contato visual (olhar evasivo)indiferenca interpessoalatos repetitivos sem sentido: perseveracao (como fixacao em determinados objetos