Autor(es): Sobral, Samantha do PradoOrientador(es): Mestrinho, Heliana DantasAssunto: Sindrome de KabukiAnomalia dentariaAnomalia craniofacialData de publicacao: 28-Jan-2011 Referencia: SOBRAL, Samantha do Prado. Manifestacoes bucais em pacientes com Sindrome de Kabuki. 2010. 84 f. Dissertacao (Mestrado em Ciencias da Saude)-Universidade de Brasilia, Brasilia, 2010.Resumo: A Sindrome de Kabuki (KS, Sindrome da maquiagem de Kabuki, Sindrome de Niikawa-Kuroki) e uma desordem genetica rara caracterizada por multiplas anomalias congenitas e deficiencia cognitiva. O diagnostico e clinico e baseado nos achados descritos simultaneamente em estudos independentes de dois grupos no Japao. A amostra foi composta por 16 individuos com KS, diagnosticados pelo Servico de Genetica Clinica do Hospital Universitario de Brasilia, Brasilia, Brasil, com idades compreendidas entre oito e 24 anos de ambos os generos. Cada individuo foi submetido a exames clinico, radiografico e a fotografias intra e extrabucais. Anomalias craniofaciais e dentarias foram observadas em todos os individuos examinados. Sete dos 16 individuos tinham maloclusao classe III de Angle, provavelmente devido a recessao maxilar e hipoplasia do terco medio da face. Palato profundo foi observado em doze individuos e aplainamento condilar em dois pacientes. Dentre as anomalias dentarias a mais observada foi a anomalia de forma, principalmente incisivos em chave de fenda. Forma atipica da coroa de premolares e molares e dilaceracao radicular tambem foram relatadas. Hipodontia e microdontia foram diagnosticados em nove e quatro individuos, respectivamente. Opacidades difusas foram verificadas na denticao permanente (n=10). Grande heterogeneidade das manifestacoes clinicas foi observada nos individuos com KS examinados em concordancia com a literatura. Anomalias nao descritas previamente foram observadas nesta amostra, tais como anomalias de forma de coroa dentaria, anomalias de forma da raiz, aplainamento condilar e fibrose da rafe palatina. Mais estudos clinicos e moleculares sao necessarios para melhor compreender as anomalias craniofaciais e dentarias descritas nesta sindrome. Para o estudo, cientistas sequenciaram quase todos os genes que codificam as proteinas em 22 amostras de meduloblastoma, pediatrica e comparacao dessas sequencias com o DNA normal de cada paciente para identificar mudancas especificas do tumor ou mutacoes. Cada amostra de tumor tinham uma media de 11 mutacoes. Havia 225 mutacoes em todos. Em seguida, os investigadores procurou atraves de um segundo conjunto de 66 meduloblastomas, incluindo algumas amostras de adultos, para saber como estas mutacoes alteraram as proteinas produzidas pelos genes. A equipe descobriu que a maioria das mutacoes se reunem dentro de uma familia de genes ou poucos caminhos. O caminho mais prevalente ordenou a forma longas cadeias de DNA, que compoe os cromossomos, sao torcidos e moldado em pacotes densos que abrem e fecham dependendo de quando genes devem ser ativados. Esse processo e regulado por substancias quimicas que operam fora de genes, denominados "epigeneticos" pelos cientistas. Dentro do caminho epigenetico, dois genes mutantes foram comumente ambos envolvidos na forma como as moleculas chamadas histonas envoltorio em torno do DNA. "Estas mudancas epigeneticas podem ser mais importantes do que nos pensamos no cancer infantil", diz Will Parsons, MD, Ph.D., anteriormente, da Johns Hopkins e agora um professor adjunto no Texas Children's Cancer Center e do Baylor College of Medicine. Mutacoes no MLL2 e MLL3 foram