Principais Sindromes CromossomicasUniversidade do Grande Rio Professor Jose de Sousa Herdy Escola de Ciencia da Saude Curso de Enfermagem Discente: Ana Carolina Maia 1o Periodo - Rio de Janeiro 1/2010Sindrome De Williams-BeuremA Sindrome de Williams tambem conhecida como sindrome Williams-Beuren e uma desordem genetica (Sindrome dos Genes Contiguos) que, talvez, por ser rara, frequentemente nao e diagnosticada. Ocorre em 1 a cada 20.0 nativos e sua transmissao nao e genetica.Foi descrita pela primeira vez em 1961. A sindrome de Williams e uma doenca caracterizada por "face de gnomo ou fadinha, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, labios cheios, dentes pequenos e sorriso frequente. Estas criancas normalmente tem problemas de coordenacao e equilibrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento e sociavel e comunicativo embora utilizem expressoes faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicacao.Podemos encontrar problemas medicos frequentes como cardiacos, renais e odontologicos. Sao criancas que precisam urinar com grande frequencia.Em geral, o quadro clinico e suficiente para o diagnostico. Ele pode ser confirmado por meio de um exame de sangue especifico, o cariotipo nos globulos brancos do sangue (linfocitos), complementado pela tecnica de hibridacao in situ (FISH) para os genes da elastina (ELN) e da L1Mquinase, que costuma ser positivo em 90 a 96% dos casos. Como e um exame especializado e de alto custo, pode nao estar disponivel na maioria dos laboratorios. Considerando essa dificuldade, dependendo do quadro clinico, sua realizacao pode nao ser solicitada.Apesar dos adultos com SWB continuarem a exibir as manifestacoes caracteristicas da sindrome, a gravidade dos problemas medicos pode ser variavel.Sindrome de TurnerA sindrome de Turner, um disturbio genetico de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditaria, e condicionada por uma anomalia numerica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela delecao de um cromossomo X.A ST ocorre em apenas 1 mulher entre 3.0 nascimentos, devido ao grande numero de abortos que chega ao indice de 90-97,5%).Os organismos portadores sao necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no nucleo de suas celulas, 23 pares de cromossomos autossomicos e um unico X (cariotipo = 45, X).Pode ser identificada desde o nascimento, por meio da manifestacao das caracteristicas fenotipicas, como tambem diagnosticada durante a adolescencia (com puberdade), a partir de observacoes preliminares confluentes como: baixa estatura, pescoco muito curto e largo, esterilidade sem ciclo menstrual.Mesmo vivendo normalmente, os individuos afetados desencadeiam alteracoes de carater endocrino (hormonal), decorrente a deficiencia do cromossomo X.Entre as deficiencias destacam-se: - Doencas renais (disfuncao, insuficiencia e agravo cronico);- Problemas de alimentacao em virtude da conformacao anormal do aparelho bucal (palato estreito e elevado, com maxila inferior menor), o que dificulta o principio do mecanismo digestorio, mastigacao e degluticao, ocasionando refluxo; - Problemas circulatorios: inchaco dos membros superiores e inferiores (maos e pes).Em decorrencia da disgenesia ovariana, a unica fonte de estrogeno para essas pessoas sao as suprarenais; como a taxa desses hormonios e baixa, as pacientes devem receber aplicacoes de estrogenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundarios e o aparecimento da menstruacao. Usualmente esse tratamento tem inicio aos 16 anos para evitar que os estrogenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.Sindrome de