Aciduria Glutarica tipo IISinonimos: Acidemia Glutarica, Tipo IIDescripcion en lenguaje coloquial:La aciduria glutarica tipo II es una enfermedad metabolica hereditaria rara. El acido glutarico es un producto intermediario del catabolismo de la lisina, la hidroxilisina y el triptofano (aminoacidos esenciales). Hay dos formas de aciduria glutarica tipo II que ocurren durante diversas etapas de la vida, ambas se consideran acidemias organicas (grupo de enfermedades metabolicas caracterizadas por exceso de acido en la sangre y orina). A.- La primera es la aciduria glutarica tipo IIA (GA IIA), o forma neonatal, esta es una enfermedad hereditaria muy rara, caracterizada por grandes cantidades de acido glutarico en sangre y orina. Algunos investigadores creen que la enfermedad se debe a un defecto en la ruptura de los compuestos de acil-CoA. Se hereda como un rasgo genetico autosomico recesivo. Habiendose identificado el gen responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma 15 (15q23-q25). B.- La segunda forma es la aciduria glutarica tipo IIB (GA IIB) o forma del adulto en la que los primeros sintomas pueden aparecer entre el ano y medio y los 30 anos de edad. Durante la infancia se observa solo un leve retraso psicomotor (retraso en la adquisicion de las habilidades que requieren la coordinacion de la actividad muscular y mental), posteriormente ataxia (carencia de la coordinacion de movimientos musculares) cerebral y deterioro mental progresivos. Pueden presentar convulsiones y macrocefalia (cabeza inusualmente grande); esta es la forma mas leve de la enfermedad. Se caracteriza por una marcada acidosis (estado metabolico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetonicos) metabolica en sangre y tejidos, y una hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azucar, en sangre) sin cetosis (niveles elevados de acetona y otros cuerpos cetonicos en sangre). Las grandes cantidades de acido glutarico en la sangre y orina son debidas a la deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa. No existe tratamiento curativo de la enfermedad. La supervivencia es prolongada. se hereda como un rasgo autosomico recesivo. FuenteInstituto de Investigacion de Enfermedades Rarashttp://iier.isciii.es/ Glutaric acidemia type II What is glutaric acidemia type II?Glutaric acidemia type II is an inherited disorder that interferes with the body's ability to break down proteins and fats to produce energy. Incompletely processed proteins and fats can build up in the body and cause the blood and tissues to become too acidic (metabolic acidosis).Glutaric acidemia type II usually appears in infancy or early childhood as a sudden episode called a metabolic crisis, in which acidosis and low blood sugar (hypoglycemia) cause weakness, behavior changes such as poor feeding and decreased activity, and vomiting. These metabolic crises, which can be life-threatening, may be triggered by common childhood illnesses or other stresses.In the most severe cases of glutaric acidemia type II, affected individuals may also be born with physical abnormalities. These may include brain malformations, an enlarged liver (hepatomegaly), a weakened and enlarged heart (dilated cardiomyopathy), fluid-filled cysts and other malformations of the kidneys, unusual facial features, and genital abnormalities. Glutaric acidemia type II may also cause a characteristic odor resembling that of sweaty feet.Some affected individuals have less severe symptoms