lembrar que o que caracteriza realmente o individuo e a sua carga genetica familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmaos. As criancas com sindrome de Down encontram-se em desvantagem em niveis variaveis face a criancas sem a sindrome, ja que a maioria dos individuos com sindrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50),[6] com os escores do QI de criancas possuindo sindrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.[7] Alem disso, individuos com sindrome de Down podem ter serias anomalias afetando qualquer sistema corporal. Outra caracteristica frequente e a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cerebro. O progresso na aprendizagem e tambem tipicamente afectado por doencas e deficiencias motoras, como doencas infecciosas recorrentes, problemas no coracao, problemas na visao (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audicao. A reducao no QI e frequente, sendo que e raramente superior a 60.Causas e genetica A sindrome de Down podera ter quatro origens possiveis. Das doencas congenitas que afectam a capacidade intelectual, a sindrome de Down e a mais prevalecente e melhor estudada. Esta sindrome engloba varias alteracoes geneticas das quais a trissomia do cromossoma 21 e a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 e a presenca duma terceira copia do cromossoma 21 nas celulas dos individuos afectados. Outras desordens desta sindrome incluem a duplicacao do mesmo conjunto de genes (p.e., translacoes do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave. Os efeitos da copia extra variam muito de individuo para individuo, dependendo da extensao da copia extra, do background genetico, de factores ambientais, e de probabilidades. A sindrome de Down pode ocorrer em todas as populacoes humanas, e efeitos analogos foram encontrados em outras especies como chimpanzes e ratos.Incidencia Estima-se que a incidencia da Sindrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiencia uma das mais comuns de nivel genetico. A idade da mae influencia bastante o risco de concepcao de bebe com esta sindrome: em idade de 20 e de 1/1925, em idade de 25 e de 1/1205, em idade de 30 e de 1/885, em idade de 35 e de 1/365, em idade de 40 e de 1/110, em idade de 45 e de 1/32 e aos 49 de 1/11[10]. As gravidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta sindrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genetico, no ambito das quais poderao realizar testes geneticos (como a amniocentese).Saude -As cardiopatias congenitas afetam 40% destas criancas.[11] Analogamente, a principal causa de uma cardiopatia congenita e a Sindrome de Down.[12] 40% das criancas com Sindrome de Down e cardiopatia congenita tem algum defeito do septo atrioventricular.[11] As principais cardiopatias sao comunicacao atrio-ventricular, comunicacao interventricular, persistencia do canal arterial, comunicacao interatrial, tetralogia de Fallot e outros.[12] Sao as principais causas de morte das criancas com este sindrome. No entanto, se forem corrigidas, a esperanca de vida destas criancas e bastante elevada. -A afeccao do foro gastroenterologico mais frequente e a atresia