(aconselhamento genetico) e tratamento de doencas como asma, e cancer.A terapia genetica permite substituir genes doentes por genes saos, ou mesmo eliminar os genes doentes.Optimizacao do bem-estar e sobrevivencia do individuo.Intervencoes terapeuticas definidas de acordo com o perfil genetico do doente, o que faz com que a probabilidade de sucesso de tratamento seja maior.As aplicacoes acima descritas fazem parte da genetica medica outras utilizacoes da genetica humana estao relacionadas a medicina legal e criminologia, a saber: reconhecimento de tecidos, reconhecimento de identidade atraves de caracteristicas geneticas em especial as impressoes digitais (dactiloscopia) e o exame de DNA seja para identificacao de paternidade, de vitimas de sinistros ou de potenciais homicidas.Tao importantes para humanidade quanto a genetica medica sao as aplicacoes dessa ciencia ao melhoramento animal e vegetal. Sabemos que a genetica praticamente se iniciou com a domesticacao de animais (fase pre-cientifica) e com os estudos de genetica vegetal de Mendel contudo vivemos um impasse ainda nao bem dimensionado pela comunidade cientifica que e a producao de Organismos Geneticamente Modificados ou Transgenicos, cujo impacto sobre o meio ambiente e mesmo sobre as estabilidade do DNA ainda nao e de todo conhecida.Outra aplicacao dessa ciencia vem de sua associacao a epidemiologia (epidemiologia genetica) e toxicologia (toxicogenetica e radiogenetica) na medida em que produzem estrategias de identificar os agentes mutagenicos, teratogenicos ou carcinogenicos que ameacam a saude das comunidades humanas e integridade dos ecossistemas. Genetica MedicaExemplo de diagrama de pedigree genetico usando a numeracao de AhnentafelA Genetica Medica, embora utilize os conhecimentos das demais areas, lida especificamente com as doencas geneticas, incluindo a Genetica Clinica, que e o atendimento ao paciente com doencas geneticas, sua familia, e a realizacao do aconselhamento genetico. A Genetica Medica procura entender como a variacao genetica e relacionada com a saude humana e suas doencas. Ao procurar um gene desconhecido que pode estar envolvido numa doenca, os investigadores usam geralmente a genetica de ligacao e diagramas de pedigrees geneticos para encontrar a localizacao no genoma associada com a doenca. Ao nivel da populacao, os pesquisadores tomam vantagem da randomizacao mendeliana para procurar locais no genoma que estao associados a doencas, um metodo especialmente util para tracos multigenicos nao definidos claramente por um unico gene.Os disturbios geneticos podem ser inicialmente classificados em 4 grandes grupos: monogenicos, multifatoriais, cromossomicos e mutacoes somaticas. A Heranca multifatorial e aquela em que o fenotipo ocorre pela determinacao genetica e de fatores do meio ambiente. A susceptibilidade genetica ocorre quando genes propiciam a aquisicao ou desenvolvimento de caracteres (ou doencas) determinadas por fatores do meio ambiente. A determinacao da susceptibilidade pode ser monogenica ou poligenica, nesta ultima havendo limiares para determinacao fenotipica. A maioria das doencas geneticas sao doencas genicas, isto e, determinadas por mutacoes em um gene, cujo efeito primario e a formacao de uma proteina modificada ou supressao da sintese de determinada proteina, entretanto, na maior parte dessas doencas o efeito primario nao e conhecido e a etiologia genetica e reconhecida pelo fato de a doenca ser hereditaria (transmitida de geracao a geracao) ou de ser mais frequente em determinados grupos populacionais.A distribuicao dos