e um disturbio de natureza genetica em que ha reducao ou ausencia congenita do pigmento melanina. O principal tipo de albinismo e o oculocutaneo (OCA), caracterizado pela ausencia total ou parcial de pigmento.(...) Embora a sintese de pigmentos ocorra dentro dos melanocitos, a maioria dos pigmentos da pele e encontrada em vesiculas cheias de melanina, conhecidas como melanossomos, localizadas dentro de celulas chamadas de queratinocitos(22).(p.1) Melanossomos sao organelas semelhantes aos lisossomos produzidos pelo complexo golgiense e pelo reticulo endoplasmatico rugoso, que os tornam maduros e pigmentados. Em seguida sao transportados por processos dendriticos e encaminhados para queratinocitos adjacentes(22)(...).(p.2) Oculocutaneo todo corpo e afetado. O bloqueio da sintese de melanina e completo no tipo OCA 1 (albinismo oculocutaneo tirosinase-negativo) e seus olhos, cabelos e pele nao desenvolvem nenhum pigmento(4, 8). Nos outros tipos o bloqueio nao e completo e uma quantidade variavel de melanina e formada, podendo haver nos individuos afetados escurecimento dos cabelos e desenvolvimento de pigmento na iris com a idade(8). O OCA 1 e ainda dividido em OCA 1A e OCA 1B, sendo o primeiro a mais severa forma de OCA(5). O nivel de tirosinase e bastante reduzido no OCA 1B, mas nao ausente(5). O OCA 2 (albinismo oculocutaneo positivo) e o tipo de albinismo mais comum(4, 11).(p.6) Os albinos sao praticamente incapazes de transformar a tirosina em melanina. Consequentemente, tem a pele muito clara, cabelos brancos ou claros e seus olhos sao vermelhos, pois a luz refletida atravessa os vasos sanguineos dos olhos, ou, ainda, azul-esverdeados, se houver formacao de algum pigmento na iris(21). Possuem fotofobia, astigmatismo, miopia, alem de outros disturbios visuais(4, 5, 20).(p.9) As diferencas entre OCA 1 e OCA 2 foram evidenciadas por metodos quimicos, como o teste do bulbo capilar. Esse teste parte do principio de que albinos oculocutaneo positivos, ao contrario dos negativos, produzem certa quantidade de melanina.(p.13) Os fios de cabelo sao colhidos com um unico puxo, fazendo uso de um pequeno alicate odontologico. A seguir sao separados, identificados e, entao, cortados e levados para analise(10). A incubacao de cada fio e feita separadamente numa solucao contendo L-tirosina a 37o por 24 horas(11). Apos a incubacao, os bulbos sao lavados em agua destilada, colocados em laminas de vidro e observados ao microscopio com aumento de 80x(11).(p.21) O teste do bulbo foi descrito na decada de 1970. Sua analise e qualitativa, e nao quantitativa. Quando se quer comparar a atividade da tirosinase em individuos heterozigotos com controles, e feita uma analise quantitativa medindo a quantidade de agua formada na oxidacao da tirosina em Dopa. Atualmente, embora essa tecnica seja usualmente referida como sensivel na diferenciacao das duas formas de albinismo oculocutaneo, e verificada a ocorrencia de falsos positivos e negativos, nao sendo geralmente utilizada como metodo unico(5).(p.26) Os avancos nas tecnicas de sequenciamento molecular proporcionam a identificacao dos cromossomos envolvidos nas diferentes formas de albinismo, assim como informacoes sobre as mutacoes presentes. Essas informacoes possibilitam uma melhor compreensao do disturbio e futuras possibilidades de melhoria nas condicoes de vida dos albinos, uma vez que o conhecimento preciso das suas causas e uma condicao para