Megaencefalia com Encefalopatiacom cistos subcorticais MLC1, cistos esses existentes desde o principio e geralmente bemlocalizados subcorticais, muito confundida com Mielina Evanescente tambemdescrita pela Dra Van der Knaap, alguns casos muito raros pode termacrocefalia e associada com ataxia e uma doenca lentamente progressiva,podendo apresentar cistos tardio.Na Megaencefaliarecentemente descobriu-se mutacoes em dois genes MLC1 e Glial- Cam , sendo queno Glial- Cam tem o padrao similar a MLC1 com duas formasde heranca, sendo a primeira recessiva ( uma forma de mutacao do pai e umaforma de mutacao da mae ) ou a forma dominante ( mutacao do pai ou da mae )possivelmente um deles pode ter a macrocefalia. Na forma dominantegeralmente o resultado da ressonancia magnetica melhora chegando ate a normalizar-se. Por isso no inicio aGlial-Cam e igual a MLC1 e quando ha apenasuma mutacao obtem -se melhora, ja com as duas formas de mutacaogeralmente o quadro e mais cronico , mas nao progressivo sendo esse odiferencial.A MLC1 foi a primeira grandedescoberta em 1995 pela Dra Van derKnaap que recentemente veio a descobrir que na verdade nao e um gene de mielina como todos imaginavam e sim um gene que regula a entrada de aguano cerebro, por isso ha impressao de edema cerebral nas ressonancias.Estuda-se nummecanismo de modulacao de sodio ( ou agua ) no cerebro ANS amplia cobertura nacional de exames geneticosPlanos terao que pagar por analises preventivas de doencas hereditariasTestes geneticos. A partir de 2014, planos de saude terao que cobrir exames para determinar 29 doencas hereditarias Douglas C. Pizac / AP- A partir do dia 2 de janeiro de 2014, os planos de saude serao obrigados a bancar exames de alta complexidade para o rastreamento de 29 doencas geneticas. A recomendacao ja existia, porem sem normas claras, o que gerava ambiguidade e demora na aprovacao. Com a publicacao das diretrizes de utilizacao pela Agencia Nacional de Saude Suplementar (ANS), realizada ontem, especialistas afirmam que os tramites serao mais rapidos e os beneficios, maiores.- E um grande ganho, pois ate entao tinha uma recomendacao muito generica - afirma Helio Torres Filho, integrante da Sociedade Brasileira de Patologia Clinica e diretor medico do laboratorio Richet. - Agora eles criaram regras para essa cobertura determinando para quais pacientes ela sera oferecida.Na lista dos exames, aquele que determina alteracoes geneticas que podem levar aos canceres hereditarios de mama, para homens e mulheres, e ovario, em grupos de alto risco (pessoas que tem varios casos na familia) e o mais comemorado. De acordo com dados do Ministerio da Saude, a doenca matou 52.680 mulheres somente em 2012.A analise dos genes BRCA1 e BRCA2 ficou famosa apos a atriz Angelina Jolie realizar uma mastectomia dupla para a retirada das mamas. Casos como o de Angelina, em que mae e tia morreram em decorrencia da doenca, terao cobertura obrigatoria pelo plano.- Uma mulher sem nenhum fator de risco tem cerca de 12% de chance de desenvolver cancer de mama ao longo da vida. Se ela pertence a uma familia portadora da mutacao genetica, a chance aumenta para 80% ate os 60 anos - explica Mauro Zukin, diretor tecnico