Uma das atividades da gincana. HistoricoEm 1866 John Langdon Down, medico ingles descreveu as caracteristicas da sindrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Em 1959, Jerome Lejeune descobriu que a causa da Sindrome de Down era genetica, pois ate entao a literatura relatava apenas as caracteristicas que a indicavam.Alteracao GeneticaA sindrome de Down e um acidente genetico, que ocorre ao acaso durante a divisao celular do embriao. Na celula normal da especie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. O individuo com sindrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteracao genetica pode se apresentar de 3 formas:Trissomia 21 padraoCariotipo: 47XX ou 47XY (+21) Individuo apresenta 47 cromossomos em todas as suas celulas, tendo no par 21 tres cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.Trissomia por translocacaoCariotipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21) O individuo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra esta aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos. MosaicoCariotipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21) O individuo aprsenta uma mistura de celulas normais (46 cromossomos) e celulas trissomicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.Diagnostico O diagnostico, em geral, e feito pelo pediatra ou medico que recebe a crianca logo apos o parto, considerando as caracteristicas fenotipicas peculiares a Sindrome. A confirmacao e dada pelo exame do cariotipo (analise citogenetica).A forma genetica da trissomia nao tem valor no prognostico, nem determina o aspecto fisico mais ou menos pronunciado, nem uma maior ou menor eficiencia intelectual. E importante ter claro que nao existem graus de Sindrome de Down e que as diferencas de desenvolvimento decorrem das caracteristicas individuais (heranca genetica, educacao, meio ambiente etc.)O interesse em reconhecer e diferenciar o erro cromossomico, responsavel pelo nascimento do bebe e preventivo. Ele permite saber se o acidente pode ocorrer em outra gestacao ou se ele pode ou nao ocorrer em familiares, irmaos ou irmas da crianca.As caracteristicas fenotipicas mais comuns sao: hipotonia muscular generalizada; fenda palpebral obliqua; prega palmar transversa unica; face achatada; ponte deprimida; orelhas com baixa implantacao; entre outras.Tambem podem ser realizadas tecnicas de diagnostico pre-natal: Amostra de Vilocorial: Realizada entre a 8a e 11a semana de gravidez. Consiste na retirada de amostra do vilocorial, um pedaco de tecido placentario obtido por via vaginal ou atraves do abdomen. As vantagens deste procedimento sobre a amniocentese sao de que ha possibilidade de realizacao mais cedo e os estudos cromossomicos permitem resultados mais rapidos. Os riscos de aborto sao maiores do que na amniocentese. Amniocentese: Realizada entre a 14a e 16a semana de gravidez. Consiste na coleta do liquido amniotico atraves da aspiracao por meio de uma agulha inserida na parede abdominal ate o utero. Este liquido vai ser entao utilizado para uma analise cromossomica. O resultado demora de 2 a 4 semanas. Atualmente os riscos de aborto ou dano ao feto sao pequenos. Ultra-Sonografia: Este exame permite levantar a suspeita da Sindrome de Down atraves de alguns achados ultra-sonograficos: membros curtos (principalmente encurtamento do femur), braquicefalia, pescoco curto e largo, ponte nasal deprimida,