superior a 200, podendo chegar a milhares de trinucleotideos. Individuos com mutacao completa sao chamados de X-Fragil.Doenca hereditaria:E a segunda Sindrome com comprometimento intelectual mais frequente apos a Sindrome de Down e a mais frequente herdada (familiar). Estudos indicam que o numero de repeticoes de trinucleotideos tende a aumentar a cada geracao, principalmente quando transmitida por uma mulher portadora da pre-mutacao. Sendo assim, o risco para a prole de mulheres portadoras da pre-mutacao e maior a cada geracao. Nas mulheres afetadas pela mutacao completa, o quadro clinico e, em geral, menos grave provavelmente pela compensacao do segundo cromossomo. Devido a um dos cromossomos X ser alterado, a mulher pre-mutada possui 50% de chances de enviar para a proxima geracao: ou um X normal ( filho seria entao normal) ou uma pre-mutacao (filho igual a ela) ou transformando-se numa mutacao completa ( filho afetado).Quando o pai e portador da pre-mutacao, este passara o gene alterado para todas as suas filhas, mas nao para os seus filhos. Os homens com a pre-mutacao a transmitem para suas filhas com o numero de repeticoes praticamente sem alteracao.Como e diagnosticado?Os sinais e sintomas da Sindrome do X -Fragil, por serem semelhantes a outros casos de atrasos e disturbios gerais de desenvolvimento, necessitam de confirmacao atraves de exame genetico com tecnicas especiais.Atualmente, com os diagnosticos precisos, atraves da biologia molecular (DNA), consegue-se fazer um correto diagnostico.Exame pelo DNA: o diagnostico e realizado pelo estudo do DNA para detectar a Sindrome do X-Fragil. E feito atraves de amostra de sangue, analisada em laboratorio de genetica. Este teste identifica tanto portadores de pre-mutacao como de mutacao completa.Exame citogenetico (cariotipo) pode diagnosticar a Sindrome do X-Fragil mas, tendo em vista a possibilidade de resultado falso negativo neste teste, ele nao e definitivo quando o resultado e negativo. Alem disto, exames citogeneticos nao identificam portadores da pre-mutacao ou pessoas portadoras da zona limitrofe, pois nao e possivel saber o numero de repeticoes.Se o resultado do teste for positivo para a sindrome, deve-se procurar aconselhamento genetico.Quando se sabe que um membro da familia e portador da sindrome, os outros familiares devem ser testados.Mulheres que pretendem engravidar devem fazer o teste, se qualquer membro da familia apresentar tracos caracteristicos do X-Fragil. O planejamento familiar precisa considerar os riscos de transmissao do gene alterado. O diagnostico pre-natal ja pode ser realizado. O estudo do DNA das celulas das vilosidades corionicas permite o diagnostico de fetos portadores da mutacao completa no primeiro trimestre de gestacao.So o diagnostico conclusivo permite definir estrategias de atendimento mais adequadas para o desenvolvimento dos individuos afetados pela Sindrome do X- Fragil.A precisao dessa prova pode orientar ou redirecionar tratamentos, visando torna-los mais especificos. Possibilita, igualmente, aconselhar as familias afetadas sobre os riscos de recorrencia e as possiveis opcoes reprodutivas.Existe Tratamento?Nao existe cura para a Sindrome do X-Fragil, mas muitos experimentos terapeuticos e socioeducacionais tem sido realizados com exito, auxiliando o individuo a conquistar um convivio familiar, escolar e social. No entanto intervencoes de atendimentos especializados a estas pessoas podem minimizar os seus problemas.Credito: Associacao Catarinense da Sindrome do X Fragil http://www.xfragilsc.com.br/home.htm