como ocorre essa reacao no metabolismo fenilcetonurico Metabolismo da FenilalaninaA tirosina e o produto imediato normal daFenilalanina e e essencial para outras vias incluindo a sintese deproteinas, catecolaminas, pigmento de melanina e hormonios da tireoide.Na fenilcetonuria, essa reacao nao ocorre e entra em acao umavia secundaria do metabolismo. Nessa via a fenilalanina sofre transaminacaocom o piruvato e libera fenilpiruvato. A maior parte do fenipiruvato e reduzidae formando fenilactato e descarboxilada e forma fenilacetato. O fenilacetato confereum odor de rato caracteristico a urina e tambem ja e um aspecto que ajudapara detectar a PKU em criancas.Consequencias da PKURETARDO MENTALaAmanifestacao clinica mais grave na fenilcetonuria e o retardo mental. Isso ocorreporque a alta concentracao de fenilalanina no plasma sanguineo gera um grandeacumulo no SNC, e esse excesso vai provocar uma competicao da fenilalanina comoutros aminoacidos pelo transporte atraves da barreira hematoencefalica. E jaque a fenilalanina possui maior afinidade pelo transportador cerebral secomparada com outros aminoacidos, isso vai resultar em deficit de algunsmetabolicos muito necessarios ao cerebro em desenvolvimento e ocasionar aformacao de metabolitos toxicos no cerebro. Alem de retardo mental, o acumulodesses metabolitos tem outras consequencias ao SNC, com falhas ao andar efalar, hiperatividade, microcefalia.aOutro fator que contribui para o retardo mental e ofato de a alta concentracao de Phe inibir completamente as enzimas triptofano hidroxilase(que catalisa a formacao do neurotransmissor serotonina) e tirosina hidroxilase(que catalisa a formacao dos neurotransmissores: dopamina, epinefrina enorepinefrina), essa queda na producao desses neurotransmissores tambem contribuipara um estado de retardo mental e ate mesmo de disturbios comportamentais.HIPOPIGMENTACAOaFenilcetonuricos apresentam deficiencia na pigmentacao dos cabelos e da pele poisalem da baixa concentracao de tirosina, ainda o excesso de Phe inibecompletamente a hidroxilacao da tirosina pela tirosinase, que e a primeiraetapa da formacao do pigmento melanina. ODOR NA PELE, CABELOS E URINAa Oacumulo de Phe e sua utilizacao em vias alternativas leva a producao demetabolitos, como o fenilacetato que confere um cheiro forte, como um odor derato aos fenilcetonuricos.DiagnosticoO diagnostico clinico da PKU e dificil, pois acrianca e aparentemente normal durante os primeiros meses. Apenas por volta doterceiro mes de vida percebe-se o atraso no desenvolvimento pois, a criancaperde o interesse em tudo que a rodeia e tornam-se inquietas e irritadas. Porisso e importante realizar o exame em todos os recem nascidos. O exame paradiagnosticar a PKU e feito na triagem neonatal, o famoso teste do pezinhonormalmente realizado nas primeiras 24 horas de vida ate no maximo sete diasapos o nascimento. O diagnostico de PKU consiste em determinacao daconcentracao plasmatica de PHE e de tirosina (uma concentracao superior a 4 mg/dL pode indicar a PKU) e deve serconfirmado apos 48 horas de vida, tempo suficiente para que o recem nascidotenha mamado.TratamentoDiagnosticada a PKU a crianca deve imediatamenteser submetida a uma dieta controlada, pois o acumulo de fenilalanina e seusmetabolitos impedem o desenvolvimento do cerebro provocando retardo mentalirreversivel.O tratamento ate o momento e realizadoexclusivamente por meio de uma alimentacao restrita em fenilalanina, a dietaprecisa suprir as quantidades de fenilalanina exatamente o suficiente parasatisfazer as necessidades de sintese proteica do organismo. A quantidade dePhe que pode ser ingerida depende dos niveis de Phe no