das doencas do armazenamento lisossomal, da condrodisplasia e da sindrome de Rett. Muitas outras, como a doenca de Huntington, a doenca de Chron, a doenca de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose amiotrofica lateral, o sarcoma de Kaposi e o cancro da tiroide, so aparecem na idade adulta. As doencas raras caracterizam-se pela ampla diversidade de disturbios e sintomas que apresentam e variam nao so de doenca para doenca, mas tambem de doente para doente que sofrem da mesma doenca. O genio Stephen Hawkins, sofre de esclerose amiotrofica Doencas raras: um novo conceito em saude publica O fenomeno das doencas raras e recente. Ate ha pouco tempo, os sistemas de saude e as politicas publicas ignoravam-nas largamente. Algumas doencas raras especificas sao muito conhecidas. Nos casos em que esta disponivel um tratamento preventivo simples e eficaz, foram tratadas como parte da politica de saude publica. Claramente e impossivel desenvolver uma politica de saude publica especifica para cada doenca rara. Assim, uma abordagem global ao inves de uma abordagem fragmentada pode trazer solucoes. Uma abordagem global das doencas raras permite que uma doenca individual saia do anonimato e sejam estabelecidas politicas de saude publica nas areas de investigacao cientifica e biomedica, investigacao e desenvolvimento de medicamentos, politica da industria, informacao e formacao, beneficios sociais, hospitalizacao e consultas externas. Doencas raras: falta de conhecimento e de sensibilizacao do publico O conhecimento medico e cientifico acerca de doencas raras e escasso. A aquisicao e a difusao do conhecimento cientifico e a base vital para a identificacao das doencas e, ainda mais importante, para a investigacao de novos procedimentos de diagnostico e terapeutico. Normalmente sao as associacoes e os grupos profissionais que fazem a conscientizacao do publico. O progresso feito no tratamento destas doencas permite que seus portadores possam viver melhor e por mais tempo, tendo como resultado maior sensibilizacao da opiniao publica acerca da doenca. Doencas raras: fatores de exclusao Quase todas as pessoas com uma doenca rara encontram os mesmos problemas: atraso e falha no diagnostico, falta de informacao acerca da doenca, falta de referencias para profissionais qualificados, falta de disponibilidade de cuidados com qualidade e de acesso a beneficios sociais, fraca coordenacao dos cuidados de internamento e de consulta externa, autonomia reduzida e dificuldade na reintegracao a vida social, profissional e familiar. Muitas doencas raras envolvem insuficiencias sensoriais, motoras, mentais ou fisicas. As pessoas afetadas pelas doencas raras sao mais vulneraveis psicologica, social, cultural e economicamente. Obviamente, estas dificuldades podem ser reduzidas atraves da implementacao de politicas publicas apropriadas. Em muitos casos as doencas raras nao sao diagnosticadas devido a escassez de conhecimento cientifico e medico. Na melhor das hipoteses, alguns dos sintomas sao reconhecidos e tratados. As pessoas podem viver anos a fio em situacoes precarias, sem cuidados medicos competentes, uma vez que estao excluidos do sistema de cuidados de saude com uma doenca nao diagnosticada. O grau de conhecimento de uma doenca rara determina tanto a rapidez com que e diagnosticada como a qualidade das coberturas medica e social. A percepcao do doente da sua qualidade de vida esta mais ligada a qualidade dos