O que e distrofia muscular?O termo distrofia muscular refere-se a um grupo de mais de 30 doencas geneticas que causam fraqueza progressiva e degeneracao dos musculos esqueleticos usados durante o movimento voluntario. Essas doencas variam em idade do aparecimento, gravidade e padroes dos musculos afetados. Todas as formas de distrofia muscular ficam piores a medida que os musculos degeneram progressivamente e enfraquecem. A maioria dos pacientes acaba perdendo a capacidade de caminhar. Alguns tipos de distrofia muscular tambem afetam o coracao, sistema gastrintestinal, glandulas endocrinas, espinha, olhos, cerebro e outros orgaos. Doencas respiratorias e cardiacas sao comuns, e alguns pacientes podem desenvolver problemas para engolir. Distrofia muscular nao e contagiosa e nao pode ser adquirida atraves de lesao ou alguma atividade.Causas da distrofia muscularTodos os tipos de distrofia muscular sao herdados e envolvem a mutacao de um dos milhares de genes que programa as proteinas, as quais sao criticas para a integridade muscular. As celulas do organismo nao funcionam apropriadamente quando as proteinas sao afetadas ou produzidas em quantidades insuficientes. Muitos casos de distrofia muscular ocorrem em decorrencia de mutacao espontanea, que nao e encontrada nos genes de nenhum dos pais, e esse defeito pode ser passado a proxima geracao. Genes contem mensagens codificadas que determinam as caracteristicas de uma pessoa e estao arrumados em 23 pares de cromossomos com metade de cada par herdada de cada pai. Distrofia muscular pode ser herdada de tres formas:* Heranca autossomica dominante ocorre quando a crianca recebe um gene normal de uma pai e eu defeituoso do outro. Chama-se "dominante" porque apenas um dos pais precisa passar um gene anormal para produzir a distrofia muscular. Em familias onde um dos pais carrega um gene defeituoso dominate, cada crianca tem 50% de probabilidade de herda-lo, e desta forma desenvolver distrofia muscular. Homens e mulheres tem risco igual e a gravidade da doenca varia de pessoa para pessoa.* Heranca autossomica recessiva significa que ambos os pais precisam carregar e passar o gene defeituoso. Cada pai tem um gene defeituoso, porem nao desenvolvem distrofia muscular. Criancas nessas familias tem 25% de chances de herdar ambas as copias do gene defeituoso e assim desenvolver a doenca, e 50% de chances de herdar apenas um gene e desta forma nao desenvolver distrofia muscular mas ser capaz de passar esse gene defeituoso a proxima geracao. Criancas de ambos os sexos podem ser afetadas por esse padrao de heranca. * Heranca recessiva ligada ao sexo ocorre quando a mae carrega o gene afetado em um dos dois cromossomos X e o passa ao filho homem (homens sempre herdam o cromossomo X da mae e Y do pai, enquanto mulheres herdam o cromossomo X de ambos os pais). Homens filhos de maes portadores tem 50% de chances de herdar a doenca. Mulheres filhas de maes portadoras tem 50% de chances de herdar o gene defeituoso mas geralmente nao desenvolvem a doenca desde que o cromossomo X que herdou do pai possa compensar o defeituoso. Mulheres portadoras do gene defeituoso ocasionalmente podem exibir sintomas leves de distrofia muscular.Tratamento para distrofia muscularNao ha tratamento especifico