Quais os tipos de mucopolissacaridose?MPS I: Sindrome de Hurler, Hurler-Schele e ScheleMPS II: Sindrome de HurlerMPS III: Sindrome de SanfilippoMPS IV: Sindrome de MorquioMPS VI: Sindrome de Maroteux-LamyMPS VII: Sindrome de SlyQuais os sintomas da mucopolissacaridose?Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doenca de cada paciente. Alguns dos sintomas sao:Macrocefalia (cranio maior que o normal)HidrocefaliaDeficiencia mentalAlteracoes da faceAumento do tamanho da lingua (macroglossia)Dificuldade visualDificuldade auditivaMa-formacao dos dentesInfeccoes de ouvidoRinite cronicaAtraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso)Rigidez das articulacoesDeformidades osseasExcesso de pelosCompressao da medula espinhalApneia do sonoInfeccoes respiratoriasInsuficiencia de valvulas cardiacasHernia inguinal ou umbilicalAumento do figado ou do bacoSindrome do tunel do carpoPrisao de ventreDiarreiaQual o tratamento para mucopolissacaridose?O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles estao: medicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiologo e psicologo. Para um melhor tratamento, o ideal e procurar centros de atendimento a doencas geneticas. O que e a sindrome de Hunter?Sinais e sintomasManuais sobre a sindrome de HunterO que e a sindrome de Hunter?A sindrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) e um raro e grave disturbio genetico que afeta principalmente os homens. A doenca interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substancias conhecidas como mucopolissacarideos ou glicosaminoglicanos (GAGs). A sindrome de Hunter e uma das varias doencas de deposito lisossomico.Na sindrome de Hunter, os GAGs se acumulam nas celulas de todo o corpo em virtude da deficiencia ou da ausencia da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). Este acumulo interfere no funcionamento de determinadas celulas e orgaos do corpo e produz uma serie de graves sintomas no paciente . A medida que o acumulo de GAG se intensifica nas celulas de todo o corpo, os sinais da sindrome de Hunter se tornam mais visiveis.Para algumas pessoas, as manifestacoes fisicas incluem caracteristicas faciais tipicas, como volume da cabeca aumentado (macrocefalia) e aumento de abdomen. Os portadores da sindrome de Hunter tambem podem apresentar perdas auditivas, espessamento das valvulas cardiacas (levando a um declinio progressivo na funcao cardiaca), doenca obstrutiva das vias aereas, apneia do sono e aumento do figado e baco. A amplitude dos movimentos e a mobilidade tambem podem ser afetadas. Em alguns casos da doenca, o envolvimento do sistema nervoso central pode ocasionar atrasos no desenvolvimento e problemas no sistema nervoso central. Nem todos os portadores de MPS II sao acometidos da mesma maneira e a velocidade da progressao dos sintomas e muito variavel. No entanto, nao se pode esquecer que a sindrome de Hunter e geralmente grave, possui carater progressivo e , invariavelmente, afeta a qualidade de vida do paciente, podendo levar a diminuicao significativa de sua expectativa de vida..Clique aqui para ler mais sobre os sinais e sintomas da sindrome de HunterSe voce, ou alguem que voce conhece, e portador da sindrome de Hunter e importante obter o maximo de informacoes sobre a doenca. Converse com seu medico sobre outras fontes de informacoes, inclusive sobre outros profissionais da saude-