Sindrome de Patau ou Trissomia do 13Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformacoes multiplas em um neonato, sendo trissomico para o cromossomo 13. Tem como causa a nao disjuncao dos cromossomos durante a anafase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromatides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocacao nao-balanceada.A sua incidencia foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem apos 1 mes de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se a idade materna avancada, por estarem mais propicias a ocorrencia da nao disjuncao dos cromossomos. A idade da mae e superior a 35 anos em 40% dos casos.A trissomia tem origem do ovulo feminino, pelo fato da femea maturar geralmente apenas um ovocito, em antagonismo com o macho, que matura milhoes de espermatozoides. Gametas masculinos portadores de alteracoes numericas cromossomicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo minimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromatides fecundar um ovocito.CariotipoCaracteristica dos PortadoresO fenotipo inclui malformacoes graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado esta presente. Em geral ha defeitos cardiacos congenitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, utero bicornado e ovarios hipoplasticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policisticos. Com frequencia encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte e obliqua, ha hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da iris, olhos sao pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas sao malformadas e baixamente implantadas. As maos e pes podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.Fenda Labial Meus caros amigos do blog,mais uma vez venho pedir desculpas pela falta de consideracao com vcs aqui no blog,e que e muita coisa pra administrar.Mais em breve vou postar toda semana noticias dele pra voces.em falar nisso ele ta um pouco dodoi,essa semana que passou ele teve convulcao,e como eu ja postei e muito triste em ver do jeito que ele fica.Demorou mas li todas as postagens que voces colocaram pra nos aqui,fiquei muito contente em ajudar pessoas como eu a acreditar que pode sim uma crianca com essa sindrome a ter uma sobrevida longa.Confesso que muitas vezes nao acreditava,mas meu DANIEL ta ai gracas ao meu bom Deus.Semana que vem dia 21/087/2012 terca-feira ele faz 14 anos,meu pre-adolecente,ele e um milagre de Deus na nossas vidas.Esperam que voces gostaram dessa postagen.Ate semana que vem.Em breve tambem querocolocar video dele. ola pessoal hj o daniel teve principio de uma convulsao,ainda agorinha, mas gracas ao bom DEUS ele num ficou tao mal pra ir pro hospital.agora ele ta dormindo,e muito ruim ver do jeito q ele fica,me desespero logo,ainda bem q a maiorias das vezes meu esposo sempre ta comigo.e hj gracas de novo ao meu DEUS ele tava em casa.eu num sei se e pra eu ficar mas tranquila