A genetica dos disturbios do sono na infancia e adolescenciaFicha de CitacoesJor. Pediatria v.84 n.4 (Supl) Sao Paulo 2008 p 27-32NUNES, M.L; BRUNI , O.Os disturbios do sono (DS) sao relatados frequentementedurante a infancia e adolescencia. A historia familiar positivae comum. Devido a sua elevada prevalencia podem representaruma epidemia mundial emergente.(pag:27)A importancia do diagnostico e tratamento dos disturbiosdo sono em criancas depende, entre outros fatores, dos achadossobre a influencia do sono e do temperamento na vidaescolar.(pag:27)Muitos disturbios do sono apresentam recorrencia familiar,mas ate hoje a pesquisa sobre a genetica molecular dosdisturbios do sono continua sendo, surpreendentemente, umdos ultimos campos ativos.(pag:27)Os estudos geneticos geralmente se restringem a narcolepsia,a sindrome das pernas inquietas (SPI) e a apneia obstrutivado sono.(pag:27)A narcolepsia e um disturbio cronico do sono que ocorrecom predominancia levemente maior em individuos do sexomasculino, entre a infancia e a quinta decada de vida, atingindoseu climax na segunda decada. A doenca e caracterizadapor uma tetrade de sintomas relativos a ocorrencia desono REM (sono com movimento rapido dos olhos) emmomentos inadequados: sonolencia diurna excessiva, cateplexia ,(queda abrupta com perda de tonus muscular, semperda de consciencia, geralmente provocada por emocoescomo riso, raiva ou surpresa), paralisia do sono (experienciaaterradora que ocorre ao inicio do sono ou ao acordar, em queo paciente se descobre subitamente incapaz de se mover, falarou respirar profundamente) e alucinacoes hipnagogicas/hipnopompicas (sonhos vividos que podem ser dificeis de distinguirda realidade e alucinacoes auditivas, visuais oucenestopaticas que ocorrem no comeco do sono , tanto diurnocomo noturno).(pag:28)Estes achados permitem uma nova compreensao da patofisiologiada narcolepsia: uma caracteristica genetica especifica(a mutacao de HLA no cromossomo 6) pode aumentar asusceptibilidade dos neuronios que contem hipocretina a ataquesimunes. A hipotese mais provavel para a narcolepsia eum processo auto-imune que atinge os neuronios de hipocretinaem resposta a fatores ambientais desconhecidos. Dentro desta perspectiva, os neurologistas e pediatrasdevem estar cientes que o tratamento inicial com imunoglobulinas em criancase adolescentes recem-diagnosticadoscom narcolepsia pode atrasar o avanco da doenca e atemesmo limitar ou evitar a necessidade de tratamento cronicocom anfetaminas, agentes promotores de vigilia (modafinil)ou antidepressivos15.(pag:28)A sindrome do atrasode fase do sono (SAFS) e caracterizada pelo atraso do iniciodo sono e pela demora para acordar (3-6 horas) em relacaoaos horarios convencionais para as duas acoes. Os pacientestipicos normalmente nao adormecem antes das 2h da manhae nao acordam antes das 10-12h, apesar da arquitetura dosono poder ser considerada normal. Os pacientes normalmenterelatam estarem mais alertas durante a noite do quedurante a manha. Quando o paciente e forcado a acordar maiscedo devido a compromissos escolares, o resultado pode sera insuficiencia cronica de sono e o excesso de sonolenciadiurna. Esta e uma das reclamacoes mais frequentes na adolescencia,associada tambem a problemas de desempenhoescolar1,20. O atraso de fase de sono esta associado ao polimorfismoem Per3. A sindrome do avanco de fase do sono ecaracterizada por horarios de inicio de sono e de acordar habituale involuntariamente mais cedo do que a media da sociedade.Esta sindrome, menos comum do que a SAFS ,geralmente ocorre na faixa etaria pediatrica e e causada por uma mutacao pontual em um gene do relogio biologico(Per2).(pag:28)A insonia e definida como a dificuldade iniciar e/ou