A Sindrome de Werner e um exemplo de sindrome progeroide, isto e, e uma doenca caracterizada pelo envelhecimento precoce, aproximadamente em cerca de sete vezes em relacao a taxa normal, sendo por isso, tambem denominada por Progeria (velhice).Quais as causas?Ela e causada por mutacao no gene WRN, cromossoma 8, que codifica a proteina Werner, uma helicase. Helicases sao enzimas responsaveis pela separacao da dupla fita do DNA. Assim, mutacoes na codificacao dessa proteina pode gerar graves consequencias, como a nao replicacao do DNA, causando, entao, o envelhecimento precoce.Quais tracos caracteristicos da doenca?* Baixa estatura;* Pele seca e enrugada;* Calvicie prematura;* Cabelos brancos na infancia;* Olhos proeminentes;* Cranio de grande tamanho;* Veias cranianas salientes;* Ausencia de sobrancelhas e pestanas;* Nariz grande e com forma de bico;* Problemas cardiacos;* Peito estreito, com costelas marcadas;* Extremidades finas e esqueleticas;* Estreitamento das arterias coronarias;* Articulacoes grandes e rigidas;* Manchas na pele semelhantes as da velhice por mau metabolismo da melanina;* Presenca de doencas degenerativas como a artrite, proprias da velhice;* Morte natural ocorre ate aos 20 anos;* Penis na parte direita do estomago;Quais as doencas associadas?Aterosclerose, Osteoporose, Diabetes Melito, Catarata Bilateral.Existe tratamento?Segundo cientistas, o estudo pode levar a descoberta da cura para a doenca e tambem a novas pistas sobre as consequencias do envelhecimento em pessoas sadias, mas a doenca ainda nao tem cura.Podem ter uma vida sexual activa?Como a esperanca media de vida nestes individuos e relativamente baixa, em regra mantem a sua vida sexual inactiva. No entanto, as caracteristicas que apresentam sao tambem um factor para a inactividade do sector.Qual a percentagem?Ocorre aproximadamente em 1 em cada 8 milhoes de nascimentos e, neste momento, existem cerca de 100 casos conhecidos mundialmente.Caso veridico:"Ory nasceu 16 de Abril de 1996 enquanto eu estava no colegial. Minha mae e eu o levamos ao medico por uma outra razao, mas acabamos descobrindo que ele tinha uma coisa diferente do que esperavamos. (Mutacao mais frequente)Esta Sindrome foi descoberta em 1960 por Klaus Patau, e e uma trissomia no cromossoma 13, ou seja, tem como principal causa a nao disjuncao dos cromossomas durante a Anafase 1 da Meiose, originando gametas com 24.cromatideos. Neste caso, o gameta passa a possuir um par de cromossomas 13, isto significa dois cromossomas 13, que ao juntarem - se com o cromossoma 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia, sendo tres cromossomas num unico lugar.A esperanca media de vida de pessoas portadoras desta anomalia e bastante baixa, sendo o maior caso de sobrevivencia, relatado ate agora, de 10 anos de vida.Quais as causas?Nao existem causas especificas para a ocorrencia da Sindrome de Patau mas, como na maioria das trissomias esta associada a idade avancada materna, os filhos de mulheres com idades superiores a 40 anos sao mais propicios a ter esta anomalia, porque a partir desta idade as mulheres estao mais sujeitas a ocorrencia da nao disjuncao dos cromossomas, originando assim a trissomia.Quais os tracos caracteristicos da doenca?As pessoas que possuem este tipo de anomalia sao facilmente reconhecidas porque tem caracteristicas fisicas muito especificas e frequentes nesta sindrome, sendo entre elas as