acusam cerca de 70% dos casos de SA, porem existem casos em que estes exames nao acusam o problema, e e necessario um exame mais especifico, que infelizmente o Genoma nao fazia. Alem dos casos que eles chamam de zona sombria, onde nao ha anormalidades para os quais o mecanismo genetico de manifestacao e desconhecido. Para nosso espanto, em julho de 2009, recebi um telefonema da Dra. Celia Koiffmann que me deu uma informacao bombastica: o exame do Guille finalmente tinha dado positivo para SA! Mas como assim??!! A Dra. Monica Varela, tambem do Inst. Genoma, em sua tese de pos- doutorado realizou exames em pacientes que tinham todas as caracteristicas da AS, mas que os exames ate entao haviam dado negativo. Ela realizou um exame de analise molecular do sequenciamento genetico, e BUM! Positivo para mutacao no gene UBE3A... Eu quase nao acreditei que depois de 8 anos, por fim, vinha a confirmacao do exame genetico!! Clarissa Blog Papo de Mae: Quais sao as caracteristicas desta sindrome e os cuidados que os portadores necessitam? Adriana Ueda: 70% dos casos da SA e de delecao, perda de material genetico no cromossomo 15 herdado da mae. O caso do Guille e diferente: ocorreu uma mutacao na sequencia genetica, e so ocorre em 8% dos casos. Mas todos eles possuem: atraso do desenvolvimento motor e intelectual, funcionalmente severo; ausencia de fala com uso de nenhuma ou quase nenhuma palavra apesar da capacidade de compreensao ser maior do que a de expressao verbal; problemas de movimento e equilibrio, pouca coordenacao dos movimentos musculares voluntarios ao andar e/ou movimento tremulo dos membros, possuindo um caminhar com bracos levantados e flexionados; e frequente qualquer combinacao de riso e sorriso, uma gargalhada neurologica com uma aparencia feliz (embora em alguns momentos este sorriso permanente seja apenas uma expressao motora, e nao uma forma de comunicacao), associada a uma personalidade facilmente excitavel, com movimentos aleatorios das maos, hipermotrocidade e hiperatividade, dificuldade de atencao; crises convulsivas; dificuldades para dormir, com sono intercortado; transtorno do Espectro Autista, variando de leve a severo; hipopigmentacao da pele e cabelos em geral possuem a pele mais clara que os pais, com olhos e cabelos claros nos casos de delecao; hipersensibilidade ao calor; muitos deles apresentam estrabismo. Outros disturbios secundarios tambem podem ocorrer. Por conta desta serie de problemas, as criancas precisam tomar medicacao anticonvulsivante, medicacao para controlar a hiperatividade e tambem medicacao para dormir. Paralelamente, e tao importante quanto a medicacao, sao as terapias: fisioterapia, hidroterapia, equoterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologo, e outras tantas terapias que ajudem no desenvolvimento neuropsicomotor. Em muitos casos e necessario o uso de oteses (goteiras), cirurgias para corrigir o estrabismo, uso de Botox na musculatura das pernas a fim de evitar uma cirurgia no tendao do calcanhar, pois eles tendem a caminhar nas pontas dos pes, como pes de bailarina. Clarissa Blog Papo de Mae: Quais sao as dificuldades que os pais de um portador de uma doenca rara costumam enfrentar? Voces se sentem excluidos pela sociedade? Adriana Ueda: Sao muitas as dificuldades que os pais de criancas com sindromes