Um grupo internacional formado por dezenas de cientistas conseguiu identificar varias regioes importantes do cromossomo 21 que podem causar sintomas da sindrome de Down.Caracteristica que afeta em media uma a cada 800 criancas, a sindrome de Down resulta de uma duplicacao genetica de partes ou de todo o cromossomo 21. Trata-se de uma alteracao que causa uma serie de sintomas clinicos, entre os quais deficiencias em capacidades cognitivas e no desenvolvimento fisico, problemas congenitos no coracao e leucemia.Ao estudar portadores de mutacoes raras no cromossomo 21, Julie Korenberg, das universidades da Utah e da California em Los Angeles, nos Estados Unidos, e colegas montaram um mapa de alta resolucao que identifica regioes geneticas que os autores estimam ser responsaveis por causar sintomas da sindrome.Os resultados do estudo serao publicados esta semana no site e em breve na edicao impressa da revista Proceedings of the National Academy of Sciences. No artigo, os pesquisadores descrevem a descoberta de oito regioes geneticas envolvidas em sintomas clinicos, quatro das quais sao malformacoes congenitas.O mapa genetico tambem demonstra que muitas das regioes do cromossomo 21 que se acreditavam criticamente envolvidas nos sintomas da sindrome de Down sao provavelmente desnecessarias para o desenvolvimento desses sintomas.Segundo os autores, o resultado do estudo podera contribuir para um melhor entendimento das causas geneticas e tambem no desenvolvimento de novas terapias para ajudar os portadores da sindrome. Estudos que envolveram cientistas de 30 instituicoes de pesquisa nos Estados Unidos acabam de dar uma importante contribuicao ao conhecimento sobre o autismo, desordem que afeta a capacidade de comunicacao e de estabelecer relacionamentos, ao identificar fatores geneticos que afetam o risco de manifestacao do problema.Segundo as pesquisas, tais variantes geneticas sao comuns em pessoas com autismo. Essa e a primeira vez em que se identificou uma relacao direta entre o codigo genetico humano e a desordem.O principal estudo, que envolveu mais de 10 mil pessoas, incluindo portadores da desordem, familiares e outros voluntarios, em diversos estados do pais, foi coordenado por Hakon Hakonarson, professor da Universidade da Pensilvania e diretor do Centro de Genomica Aplicada do Hospital Infantil da Filadelfia.Os resultados estao em artigo publicado nesta terca-feira (28/4) no site da revista Nature e destacam a importancia de genes que estao envolvidos na formacao e manutencao de conexoes entre celulas cerebrais.O estudo se baseou em polimorfismos de nucleotideos unicos, responsaveis pela maior parte das variacoes genomicas na sequencia do DNA. Entre as variantes geneticas identificadas, esta uma que se mostrou altamente comum em criancas autistas.Em seguida, ao analisar a atividade do gene chamado de CDH10 no cerebro em fetos, descobriram que ele tinha maior atividade justamente nas regioes ligadas a linguagem e aos relacionamentos sociais.O trabalho indica que o CDH10 tem papel fundamental no desenvolvimento cerebral e pode contribuir para o risco de autismo. Enquanto essa variante genetica e comum na populacao em geral, descobrimos que ela ocorre cerca de 20% mais frequentemente em criancas com autismo. Uma mudanca importante como essa no codigo genetico e muito mais do que uma simples mutacao. Trata-se de um fator de risco para a origem da doenca,