Em primeiro lugar, precisamos definir o que e uma doencarara. De acordo com a Organizacao Mundial daSaude (OMS), doencas raras sao aquelas que afetam ate 65 pessoas a cada 100 milindividuos. O numero exato de doencas raras ainda e desconhecido, masatualmente sao descritas de sete a oito mil doencas na literatura medica, sendoque 80% delas decorrem de fatores geneticos e os outros 20% estao distribuidosem causas ambientais, infecciosas e imunologicas. Aproximadamente 75% dasdoencas raras afetam criancas.A sindrome de Tourette, quando seconsideram todos os casos, os graves e aqueles inseridos na comunidade, afetaum total de 1% da populacao. Essa estatistica se baseia em estudos feitos emescolas na comunidade, ou seja, considera inclusive aqueles casos que nuncachega a atencao medica pois nao tem gravidade para tanto. Os casos mais graves sao mais raros e asestimativas sao de que afetem 1 em cada 4 mil pessoas. Considerando esses numeros, nao podemosdizer que a ST seja considerada rara, pois e bastante frequente. No entanto, oscasos graves sim. Apesar de ser relativamente frequente, amaioria dos medicos desconhece a sindrome de Tourette. Quando a reconhece, naopossui experiencia no seu tratamento. Em geral os medicos que reconhecem a ST saoneurologistas. Qual a importancia disto tudo?A maioria das doencas raras saogeneticas ou degenerativas ou cursam com uma deficiencia mental, sensorial oufisica. Doencas que cursam com deficiencia garantem o direito aos portadoresque nao tem renda de pedirem um auxilio financeiro ao Governo (LOAS). Em geral,isso nao se aplica a Sindrome de Tourette. A maioria dos casos com ST tem inteligencianormal e nao apresenta deficiencia fisica. A maior parte dos casos com ST naoapresenta impedimento ao trabalho. O maior problema da ST se da quando ostiques sao de dificil controle, mesmo com medicamentos, gerando estranheza aspessoas do ambiente e preconceito. No caso de criancas e adolescentes,bullying. Isso e um problema da sociedade, do preconceito e da dificuldade delidar com a diferenca. Quando os tiques sao graves, tiram a concentracao,sao dolorosos ou provocam lesoes, o tratamento e necessario para reduzir o incomodoassociado a eles. Quando sao brandos, as vezes nem sequer e necessariotratamento. Assim, so o fato de ser portador deTourette nao significa que ha necessidade de tratamento. Somente os casos mais gravespodem chegar a ser incapacitantes, quando ai sim o portador pode pleitear umauxilio do Governo. A maioria dos casos se beneficia de tratamento e pode teruma vida plena e normal. http://anajupiva.wixsite.com/sindromedetourette Copio a noticia na integra em ingles, abaixo. Resumidamente, o Consorcio de Genetica de Tourette identificou um gene afetado em portadores de Tourette que tinham os pais saudaveis, sem Tourette. O gene se chama WWC1 e esta relacionado ao desenvolvimento do sistema neurologico. Rutgers scientists lead international effort to determine cause of the neuropsychiatric disorderDamaged Genes Considered High Risk for Developing Tourette Syndrome IdentifiedFour damaged genes that disrupt the normal development of the brain in those with Tourette syndrome - a neurological condition characterized by vocal and physical tics - have been identified by Rutgers scientists and researchers from across the country involved in an international effort to determine the cause of the disorder. In a new study published on