O que e a sindrome de Hunter?A sindrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) e um disturbio genetico grave que afeta principalmente individuos do sexo masculino. Interfere na capacidade do organismo de decompor e reciclar mucopolissacarideos especificos, tambem conhecidos por glicosaminoglicanos ou GAGs.Na sindrome de Hunter, os GAGs acumulam-se nas celulas de todo o corpo devido a ausencia ou disfuncao da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). Este acumulo interfere na forma como determinadas celulas e orgaos funcionam e resultam numa serie de sintomas graves.A sindrome de Hunter afeta pelo menos 1/162.000 nascidos-vivos do sexo masculino. E uma doenca hereditaria recessiva ligada ao cromossomo X. Isto significa que o gene I2S anomalo se localiza no cromossomo X. As mulheres tem dois cromossomos X, um herdado de cada progenitor. Os homens, por outro lado, tem um cromossomo X, que e herdado da mae, e um cromossomo Y, que e herdado do pai.http://www.huntersyndrome.info/pt-br/?gclid=CP_PptDbhcQCFUkV7AodM1kA6wSinais e sintomas da sindrome de HunterOs portadores da sindrome de Hunter apresentam, frequentemente, um conjunto de sintomas abaixo indicados:Tracos faciais desproporcionais, tais como cabeca grande, testa saliente, nariz largo e labios grossos;Infeccoes respiratorias recorrentes;Coriza cronica;Problemas respiratorios, incluindo ressonar e respiracao ruidosa;Infeccoes auditivas recorrentes;Perda da audicao;Sopro cardiaco;Aumento do abdomen devido a distensao do figado e baco;Hernias;Diarreia;Rigidez articular resultante em descoordenacao motora;Desconfiguracao no desenvolvimento e/ou na fala.http://www.huntersyndrome.info/pt-br/what-are-the-signs/Onde posso saber mais sobre a sindrome de HunterGrupos de defesaAbrampsA Alianca e uma Federacao das associacoes, que busca reforcar mutuamente as atividades de cada uma e desta maneira ter uma maior representatividade nacional e internacional a partir da efetiva participacao das associacoes na conducao dos problemas e solucoesVisite aliancabrasilmps.org.brA Rede Internacional de MPSA Rede Internacional de MPS (IMPSN) e a entidade oficial de associacoes de pacientes que representam a MPS e a Sociedade de MPS a nivel europeu e mundial. A IMPSN oferece apoio e defesa a pacientes portadores da Sindrome de Hunter em todo o mundo.Visite IMPSN.orgEURORDISA EURORDIS e uma alianca nao governamental orientada para o paciente. Ela reune organizacoes de pacientes de mais de 510 grupos de doencas raras em 48 paises.Visite EURORDIS.orghttp://www.huntersyndrome.info/pt-br/where-can-i-learn-more/Sindrome de DiGeorgeDra. Sheila Sedicias (Ginecologista)A sindrome de DiGeorge e uma doenca rara causada por um defeito congenito no timo, nas glandulas paratireoides e na aorta, que pode ser diagnosticada durante a gestacao.A sindrome de DiGeorge pode ser classificada de 3 formas: parcial, completa ou transitoria, dependendo da aparencia da crianca, pois nem todas desenvolvem a doenca do mesmo jeito.Tratamento da sindrome de DiGeorgeO tratamento da sindrome de DiGeorge e iniciado nos primeiros dias de vida do bebe, ainda no hospital, e normalmente inclui o fortalecimento do sistema imune e dos niveis de calcio, porque estas alteracoes podem levar a infeccoes ou outras situacoes graves para a saude.Outras formas de tratamento podem incluir a cirurgia para correcao da fenda palatina e o uso de medicamentos para o coracao, dependendo das alteracoes que o bebe possui.Ainda nao existe uma cura para sindrome de DiGeorge, mas acredita-se que o uso de celulas tronco embrionarias possam curar a doenca.Foto da sindrome de DiGeorgeCaracteristicas da sindrome de DiGeorgeAs caracteristicas que identificam a presenca da sindrome de DiGeorge