PEDIDO DE AJUDA Postado por TANIA FREITAS O objetivo do meu pedido de ajuda e de solicitar aos meus amigos e amigas bloqueiras de divulgar a doenca de Wilson para tentar minimizar diagnosticos tardios por falta de informacao por parte de alguns profissionais da saude, o que acarreta graves consequencias e sequelas irreversiveis para os portadores da DW. Que possamos estar juntos sem desistir da luta. Creio na forca do amor e na superacao dos obstaculos impostos pela vida. Juntos somos forca, somos amor, somos vida.Eu sou portadora e deste mal e tem pessoas morrendo no Brasil e no mundo por total falta de informacao por parte da populacao e falta de preparo para diagnosticar dos medicos.Entrem nesta luta comigo! E preciso que as redes de TV facam uma divulgacao maior, levando especialista da area a falar mais sobre o assunto. Tem medicos que nem sabe o que e esta doenca!Artigo-Doenca de Wilson Dra. Adriana Maria Alves De TommasoIntroducaoDescrita, pela primeira vez, em 1912, por Wilson;Tambem denominada degeneracao hepatolenticular;Disturbio primario do metabolismo do cobre, localizado no figado, leva ao acumulo desse metal, inicialmente no hepatocito e posteriormente em diversos orgaos e tecidos, particularmente no cerebro, cornea e rins;Metabolismo do cobre: O cobre, absorvido no intestino, ao alcancar os hepatocitos liga-se a apotioneina para formar a Cu-metalotioneina ou e incorporado a ceruloplasmina, retornando a circulacao, ou e excretado na bile. Os dois ultimos passos estao alterados na Doenca de Wilson. Na bile, o cobre liga-se a diferentes substancias, estando associado a substancias derivadas ou semelhantes a ceruloplasmina;Incidencia ( doenca= 30:1000000, portador heterozigoto= 1:100);Heranca autossomica recessiva => cromossomo 13, locus 13ql4.3 => ATP7B => excrecao biliar de cobre esta marcadamente diminuida e o metal nao pode ser incorporado adequadamente a ceruloplasmina. Consequentemente, o cobre em excesso distribui-se inicialmente no citoplasma, provavelmente ligado a uma forma nao-toxica de metalotioneina, e posteriormente aparece em densos granulos nos lisossomos. O cobre livre (nao ligado a ceruloplasmina), liberado na circulacao a partir de hepatocitos lesados, passa entao a se acumular em diversos orgaos;Mais de 40 mutacoes descritas.Quadro clinicoVariavel;Habitualmente no final da infancia e na adolescencia;Cerca de 40% inicia-se com doenca hepatica, varias formas de apresentacao (hepatite cronica ativa, hepatite fulminante, cirrose assintomatica, elevacao de transaminases);Insuficiencia hepatica fulminante => sinais de alerta => anemia hemolitica com Coombs negativo, FALC baixa em contraste com altos niveis de bilirrubina, pouca elevacao de transsaminases (sendo AST>ALT);Manifestacoes neurologicas: as estruturas mais atingidas sao os ganglios da base. Podem tambem estar acometidos o cortex cerebral, a substancia branca subcortical, o talamo, o nucleo subtalamico, a substancia negra e o cerebelo. Quadro Clinico: As anormalidades neurologicas sao predominantemente motoras e representadas por disturbios do movimento tais como distonia, diversos tipos de tremor (postural ou de repouso), rigidez, bradicinesia, Coreia, atetose, ataxia e instabilidade postural. A fala e a marcha estao frequentemente afetadas. A quase totalidade dos pacientes com quadro neurologico, apresenta cirrose estabelecida. Ha ampla faixa de idade de aparecimento dos sintomas (entre 8 e 50 anos). Na maioria, a idade de apresentacao encontra-se na primeira e segunda decadas de vida, sendo excepcional acima de