Doencas Hereditarias Da mesma forma como rege caracteristicas normais dos seres humanos, como estatura, cor de olhos, grupo sanguineo, a heranca genetica se aplica a processos patologicos, alguns dos quais com niveis de incidencia relativamente elevados.Doenca hereditaria e aquela cujo mecanismo de transmissao de ascendentes para descendentes e mediado pela configuracao cromossomica de um ou de ambos os progenitores. Os fatores ou unidades determinantes da heranca chamam-se genes. As caracteristicas transmissiveis do ser humano estao contidas nos 46 cromossomos existentes no ser humano. Esses cromossomos dispoem-se emparelhados dois a dois, em 23 pares, no nucleo de cada celula. Vinte e dois deles sao identicos em ambos os sexos. O par restante e constituido pelos cromossomos sexuais XY no homem e XX na mulher.Estao emparelhados, nos cromossomos, dois grupos de genes, os paternos e os maternos. Todo individuo possui em seus cromossomos um correspondente paterno para cada gene materno. Quando surge um gene diferente daqueles que foram herdados dos pais, diz-se que ocorreu uma mutacao (surgimento espontaneo de caracteristicas hereditarias novas, que podem dar origem a alteracoes e malformacoes).As anomalias e doencas hereditarias podem apresentar causas diferentes. Destacam-se entre elas as variacoes no numero ou na estrutura dos cromossomos. E o que ocorre no mongolismo (sindrome de Down), em que ha a existencia de tres cromossomos no par 21, ao inves de dois, que origina alteracoes fisicas e mentais.Existe um grupo de doencas hereditarias que depende da existencia de genes patologicos situados no cromossomo sexual X. Entre elas, estao a hemofilia (tendencia espontanea a hemorragia produzida por problemas de coagulacao sanguinea que so se manifesta em homens, embora seja transmissivel por mulheres) e o daltonismo, (incapacidade de distinguir cores). A primeira e uma doenca hereditaria provocada pela nao atuacao de fatores coaguladores do sangue. No sexo masculino, uma porcao do cromossomo X nao tem homologo no cromossomo Y, e e precisamente em tal porcao impar que se localizam os genes recessivos da hemofilia (transmissiveis por ambos os progenitores). Na mulher, ao contrario, o efeito de um eventual gene hemofilico em X e compensado pela presenca de um gene normal no outro cromossomo X, que se torna dominante. O daltonismo e tambem uma doenca que se manifesta exclusivamente nos homens, ja que as mulheres sao apenas portadoras do gene. O disturbio visual pode afetar a distincao de todas as cores, mas e mais frequente que o daltonico confunda vermelho e verde exibidos simultaneamente, em ambientes de pouca luz. Alem da heranca ligada aos genes dos cromossomos sexuais X e Y, distinguem-se outros processos patologicos ligados aos cromossomos nao sexuais. Nesse grupo, enquadra-se a maioria das doencas hereditarias. A heranca pode ser de tipo dominante, quando o gene determina o efeito patogeno presente em apenas um dos cromossomos (os genes dominantes se manifestam de forma obrigatoria na descendencia, mesmo que presentes em apenas um dos progenitores) ou do tipo recessivo, quando, para que se manifeste um carater ou anomalia, os genes devem estar nos cromossomos paterno e materno. Algumas vezes, a heranca nao e dominante nem recessiva, mas intermediaria. Nesse caso, o traco hereditario se