A sindrome de Marfan e seus aspectos odontologicos: relato de caso e revisao da literaturaBARALDI, C. E. et al. A sindrome de Marfan e seus aspectos odontologicos: relato de caso e revisao da literatura. Rev. Fac. Odontol. Porto Alegre, Porto Alegre, v. 49, n. 3, p. 36-39, set./dez., 2008.A sindrome de Marfan e uma doenca do tecido conjuntivo, de carater hereditario, com grande variabilidade de expressao clinica. Afeta fundamentalmente os sistemas esqueletico, cardiovascular e ocular. Sua etiologia esta relacionada a mutacoes no gene da fi brilina-1 (FBN1),* localizado no cromossomo 15 (15q21.1). As alteracoes dento-faciais presentes na sindrome, alem de outras caracteristicas relacionadas ao sistema estomatognatico, tornam importantes o reconhecimento desta condicao e o adequado manejo do paciente pelo profi ssional da Odontologia. (P.36)Acredita-se que a SM deva-se a uma mutacao no gene que codifi ca a proteina fi brilina-1 (FBN1), localizado no braco longo do cromossomo 15 (15q21.1). Trata-se de um gene grande (110Kb) e segmentado (65 exons). Muitas mutacoes estao descritas, sendo peculiares a cada familia envolvida. Nem todas podem ser detectadas atraves de exames laboratoriais (MARFAN, 2008). (P.36)Nao se conhecem fatores etiologicos para que tal ocorra. Nao ha predilecao por raca ou sexo. A expressividade da doenca e variavel, tanto interfamilial quanto intrafamilial. A doenca ja foi observada em diversas regioes geografi cas. O tipo de heranca e autossomica dominante, tendo o gene alta penetrancia, mas expressividade fenotipica variavel. (P.36)Pacientes que nao apresentem a mutacao no gene da FBN1, mas preencham os criterios clinicos, podem ser classificados como casos da doenca. (P.36)As alteracoes craniofaciais foram classificadas por De Paepe et al. (1996) como criterios menores para o diagnostico. Sao muito importantes, contudo, na pratica clinica odontologica, pois determinam uma serie de necessidades de tratamento para melhora das funcoes de mastigacao, de respiracao, de fonacao e de degluticao. As descricoes classicas incluem a dolicocefalia, associada a anomalias com deficiencia transversal da maxila, palato alto e profundo, ma oclusao, prognatismo mandibular e excesso vertical facial. (P.37)Tais alteracoes estao associadas a mas oclusoes, com mordidas cruzadas, apinhamentos e retencoes dentarias, como a de caninos superiores. (P.37)Disfuncoes temporomandibulares sao mais frequentes do que na populacao em geral. Os dentes tendem a ser mais longos e estreitos. (P.37)A respeito de alteracoes dentarias, Ortolan, Dualibi e Dualibi (2000) descreveram um caso de paciente portador da SM, observando atraso de irrompimento dentario, presenca de dentes supranumerarios mandibulares e a ocorrencia de implantacao anormal dos mesmos. De Coster et al. (2002), em um estudo de caso-controle, observaram ser a experiencia de caries, a presenca de anomalias dentinarias (anomalias da cavidade pulpar, nodulos pulpares e alteracoes morfologicas radiculares) e esmalte hipoplasico, bem como a incidencia de doencas do periodonto, maior nos pacientes afetados pela SM, na amostra estudada. Sugeriram uma correlacao com a alteracao do colageno, sem descartar possiveis alteracoes hereditarias da dentina nas familias estudadas, bem como a influencia socioeconomica na prevalencia de doencas bucais, ja que as demais complicacoes da sindrome podem conduzir ao desinteresse pela saude bucal. A manutencao desta, no entanto, e reconhecida como fator de sobrevida nestes pacientes, dado seu alto risco de