Sindrome de Down - Trissomia do par 21Em 1958 o geneticista Jerome Lejeune conseguiu identificar ocromossomo excedente e percebeu que este se ligava ao par 21, dai o termoTrissomia do 21 . Ate entao, os portadores da Trissomia do 21 , eram conhecidospor mongolian idiots , pra nos, mongoloide. Essa denominacao comecou a serusada a partir de 1866, quando o medico John Longdon Down, descreveu ascaracteristicas do portador da Trissomia do 21 . Naqueles tempos acreditava-seem diferenca entre racas no sentido evolutivo, segundo o dr. John, os mongoiseram considerados seres inferiores. Como forma de homenagear o dr. John, o dr.Jerome batizou a anomalia com o nome de Sindrome de Down.A trissomia do numero 21 resulta da nao-disjuncaoprimaria que ocorre na divisao reducional da meiose a formacao do gametamaterno. Os cromossomos pareados nao se separam normalmente para os polos nofinal da anafase, e como resultado um ovulo recebe dois cromossomos 21, naorecebendo o primeiro corpusculo polar nenhum cromossomo 21. A "sindrome de down ocorre em 1 cerca 700 nascimentos na populacao europeia. Cerca de 40% das vitimas dasindrome de Down nascem de mulheres com mais de 40 anos de idade. Algunspacientes com a sindrome tem um total de apenas 46 cromossomos em vez de 47,mas nesses casos um translocacao uniu o cromossomo 21 com outro cromossomo domesmo complemento.Maode uma crianca com sindrome de Down: prega simea na palma e uma so dobra nodedo minimo.- Nomenclatura = 47, + 21 = 45 A + XY- Formula cromossomica = 2n + 1- Frequencia = 1/700- Caracteristicas: maos largas e pequenas, com linhas simiesca palmear, pequenaestatura, hiperflexibilidade das juntas, retardo mental, cabeca pequena com aface achatada ou face redonda, - boca aberta com a lingua grande e olhos obliquos- Disfuncao da tireoide.Estima-se que a incidencia da Sindrome de Down seja deum em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiencia uma das mais comuns denivel genetico. A idade da mae influencia bastante o risco de concepcao de bebecom esta sindrome: em idades compreendidas entre os 20-24 anos e de apenas1/1490, enquanto que aos 40 anos e de 1/106 e aos 49 de 1/11. As gravidas comrisco elevado de ter um filho afetado por esta sindrome.Sindrome de WilliamsE uma microdelecao no cromossomo no 7 que ocorre em,aproximadamente, 1 a cada 20.000 nascimentos, causando basicamente a falta daproteina elastina nos individuos portadores.Caracteristicas: Baixo peso ano nascer/ Baixo ganho de peso Dificuldade em sugar e em alimentar-se nos primeiros meses de vida Hipotonia (podendoocasionar atraso no engatinhar, no andar etc) Problemas cardiovasculares, especialmente estenoseaortica supravalvular e/ou estenose de arteria pulmonar Colicas severas nos primeiros seis meses de vida (irritabilidade) Problemas na estrutura / funcao renal Atrasos nodesenvolvimento mental / Problemas de aprendizagem (desde retardos severos amoderados) Hipercalcemia (altoteor de calcio no sangue) Hiperacusia (audicaosensivel) Dentes pequenos ouausentes (Maloclusao) Personalidadeexcessivamente sociavel / demasiadamente amistosos Tamanho pequeno parasua idade Timbre de voz baixoTracos faciais distintos: nariz pequeno e arrebitado,inchacos sob os olhos, bochechas flacidas, labio superior comprido, bocagrande, labios carnudos, queixo pequeno. Pode ocorrer iris"estrelada" em individuos de olhos claros. As caracteristicas faciais tornam-se mais aparentes com a idade.Patau - Trissomia