refrigeradas. As amostras devem colhidas durante uma crise, caso contrario um resultado falso negativo pode ocorrer.Exames adicionaisPodem ser solicitados alguns exames para diagnostico dos orgaos afetados, como os estudos da conducao nervosa para neuropatias ou um ultra-sonografia para o figado. Exames bioquimicos basicos podem ajudar a identificar a doenca no figado, carcinoma hepatocelular e outros problemas nos orgaos.Patogenese e classificacao PatogeneseNos humanos, as porfirinas sao os principais precursores do heme, um componente essencial da hemoglobina (proteina presente nas celulas do sangue e que distribui o oxigenio para as partes do corpo), mioglobina (proteina que carrega oxigenio nos musculos) ecitocromos (proteinas que fazem transporte de eletrons).A sintese do heme se da em dois locais distintos da celula e envolve oito enzimas. Ela comeca na mitocondria (com a primeira enzima atuando), prossegue no citoplasma (com quatro enzimas atuando), e volta para a mitocondria, onde e encerrada (com as tres ultimas enzimas atuando).As porfirias sao causadas por deficiencias funcionais ou quantitativas de qualquer uma das enzimas que participam do processo de sintese do heme. A sintese do heme prejudicada causa o acumulo de um de seus precursores, as porfirinas, que sao toxicas em altas concentracoes nos tecidos. A producao diminuida de heme nao e um grande problema, pois mesmo uma atividade enzimatica pequena pode levar a producao de heme suficiente.Caracteristicas bioquimicas desses intermediarios e o local de sua producao, determinarao em que tecido serao acumulados, se sao fotossensiveis e como serao excretados (na urina ou nas fezes).Classificacao e tiposClassicamente as porfirias eram classificadas de dois modos.Uma classificacao era de acordo com o local de acumulo dos precursores do heme, ou seja, no figado (porfirias hepaticas) ou no sangue (porfirias eritropoieticas):Porfirias hepaticas: caracterizadas por ataques neurologicos agudos (convulsoes, psicose, dor extrema nas costas e abdomen e polineuropatiaaguda)Porfirias eritropoieticas: apresentam problemas de pele, geralmente erupcoes de bolhas sensiveis a luz solar e crescimento aumentado de pelos.Tambem eram classificadas de acordo com os principais sinais e sintomas:Porfirias agudas: causam sintomas neurologicos.Porfirias cutaneas: causam fotossensibilidade cutanea.Estas antigas classificacoes de porfirias ja foram bem estudadas e caracterizadas, o que as tornou obsoletas, apesar de uteis. Atualmente as porfirias sao classificadas mais precisamente de acordo com suas deficiencias enzimaticas especificas:Enzima deficientePorfiria associadaHerancaTipo de porfiriaNomeLocalHepat.Eritrop.AgudaCutanea-aminolevulinato (ALA) sintaseMitocondriaAnemia sideroblastica ligada ao X(XLSA)Recessivaligada ao X-aminolevulinato (ALA) dehidrataseCitosolPorfiria deficiente de ALA dehidratase(ADP)AutossomicarecessivaXXHidroximetilbilano (HMB) sintase(ou PBG deaminase)CitosolPorfiria aguda intermitente (AIP)AutossomicadominanteXXUroporfirinogenio (URO) sintaseCitosolPorfiria eritropoietica congenita (CEP)AutossomicarecessivaXXUroporfirinogenio (URO) III decarboxilaseCitosolPorfiria cutanea tarda (PCT)AutossomicadominanteXXPorfiria hepatoeritropoietica (HEP)AutossomicarecessivaXXXCoproporfirinogenio (COPRO) III oxidaseMitocondriaCoproporfiria hereditaria (HCP)AutossomicadominanteXXXProtoporfirinogenio (PROTO) oxidaseMitocondriaPorfiria variegata (VP)AutossomicadominanteXXXFerroquelataseMitocondriaProtoporfiria eritropoietica (EPP)AutossomicadominanteXXAs tres porfirias mais frequentes sao a porfiria cutanea tarda, a porfiria aguda intermitente e a protoporfiria eritropoietica.A porfiria variegata (ou porfiria mista), que ocorre devido a uma deficiencia parcial na enzima PROTO oxidase, manifesta-se atraves de lesoes de pele semelhantes as da porfiria cutanea tardacombinadas com ataques neurologicos agudos. Os sintomas podem surgir na segunda decada de vida. Ha descricao de um grupo de portadores na Africa do Sul descendentes de uma unica pessoa portadora da mutacao: Berrit Janisz, um holandes que emigrou para la no seculo XVII.TratamentoCarboidratos e hemeUma dieta rica em carboidratos e geralmente recomendada; em ataques severos, infusao de