A sindrome e uma desordem congenita rara e as criancas que nascem com essa condicao, geralmente, tem particularidades faciais Foto: Divulgacao/UW 1 de 3Foto: Divulgacao/UW 1 de 3Foto: Divulgacao/UW AnteriorProxima O autor senior doutor Jay Shendure, professor adjunto de ciencias do genoma da UWO doutor Michael Bamshad, professor de pediatria na Divisao de Genetica e Desenvolvimento da UWCriancas com sindrome de Kabuki: olhos alongados e sobrancelhas arqueadas, semelhante a maquiagem dos atores de Kabuki-up, uma performance teatral japonesa Utilizando uma nova, rapida e barata estrategia de sequenciamento do DNA, pesquisadores da Universidade de Washington (UW), em Seattle, descobriram uma alteracao genetica que pode explicar a maioria dos casos de Sindrome de Kabuki.A sindrome de Kabuki e uma desordem congenita rara. As criancas que nascem com essa condicao, geralmente, tem particularidades faciais, como olhos alongados e sobrancelhas arqueadas, semelhante a maquiagem dos atores de Kabuki-up, uma performance teatral japonesa. A sindrome e caracterizada tambem por uma serie, de leve a moderada, de dificuldades intelectuais e problemas fisicos, tais como coracao, malformacoes osseas e renais.Os pesquisadores estudaram amostras geneticas de 10 criancas nao relacionadas com diagnostico de sindrome. Eles comecaram o sequenciamento apenas pelo exome (formado por exons, parte codificadora de um gene, que compoem apenas cerca de 1% a 2% do genoma humano) para tentar localizar as alteracoes geneticas que poderiam estar associados com a sindrome de Kabuki."E claro que a segunda geracao de tecnologias de sequenciamento de DNA e uma ferramenta poderosa e eficaz que os cientistas podem usar para acelerar a descoberta de genes para doencas raras, um esforco que antes era lento e caro", disse o Eric D. Green, diretor do Instituto Nacional de Investigacao do Genoma Humano. "A nova capacidade de encontrar rapidamente os genes que causam mais de seis mil doencas raras e um passo importante para os pesquisadores que estao tentando compreender a biologia dessas condicoes e, assim, melhorarem as estrategias de atendimento aos pacientes que elas afetam".O estudo relatou que foram identificadas mutacoes no gene MLL2 como uma causa da sindrome de Kabuki. Os detalhes de como este gene funciona ainda sao um enigma, ha indicios de que sejam um dos reguladores do desenvolvimento embrionario nos mamiferos. O MLL2 produz uma enzima que faz parte de uma complexa rede de controle, que determina se, e quando, certos genes serao ativados nas celulas do embriao em crescimento. "O tipo de proteina acabou por ser surpreendente", disse o autor senior doutor Jay Shendure, professor adjunto de ciencias do genoma da UW. "Os resultados tambem sugerem que os eventos de programacao epigenetica determinam como seu calendario pode desempenhar um papel nesta desordem, que e certamente um indicio para uma investigacao mais aprofundada sobre como as mutacoes neste gene alteram sua funcao."A sindrome de Kabuki tem uma incidencia estimada de um em cada 32 mil individuos e cerca de 400 casos foram relatados em todo o mundo. A sindrome foi descrita pela primeira vez por cientistas japoneses em 1981, incluindo o geneticista Norio Niikawa, que tambem e um dos pesquisadores seniores do relatorio sobre as mutacoes MLL2 ligadas a desordem.