Atrofia Muscular EspinhalIntroducaoCausaManifestacoes ClinicasTiposExames ComplementaresTratamento IntroducaoA atrofia muscular espinhal (AME) e uma doenca das celulas do corno anterior da medula (Figura 1) que leva a fraqueza e atrofia muscular com prejuizo de movimentos voluntarios como segurar a cabeca, sentar e andar. A AME com inicio na infancia ocorre em 1 para 10 000 nascimentos vivos e a de inicio na idade adulta, em 1 para 100 000 pessoas.CausaA causa e genetica e a heranca e do tipo autossomica recessiva. Isto significa que ambos os sexos sao afetados igualmente e que, para aparecer a doenca, e necessario um gene herdado da mae e um gene herdado do pai. Quando os pais sao portadores do gene, a probabilidade de terem uma crianca com AME e igual a 14 ou 25 por cento. Em estudos de DNA, em mais de 95 por cento dos casos de AME dos Tipos I, II e III encontra-se uma area anormal (chamada delecao) no gene survival motor neuron (SMN).Manifestacoes ClinicasAs principais manifestacoes sao tonus muscular diminuido, fraqueza e atrofia muscular de distribuicao simetrica, diminuicao dos reflexos tendinosos, fasciculacoes (pequenas contracoes localizadas) melhor observadas na lingua e deformidades musculo-esqueleticas secundarias.TiposExistem diferentes tipos, que sao classificados de acordo com a importancia do acometimento e a idade do inicio dos sintomas.Tipo I ou atrofia muscular espinhal progressiva (doenca de Werdnig-Hoffmann). A doenca manifesta-se intra-utero ou durante os dois primeiros meses de vida, sendo frequente o relato de movimentos fetais diminuidos. O que mais chama a atencao na fase inicial e a diminuicao do tonus muscular. Essas criancas tem dificuldade para segurar a cabeca, para sugar e para deglutir. A dificuldade respiratoria surge com certa precocidade, devido a fraqueza da musculatura respiratoria. Neste tipo de AME, os nucleos dos nervos cranianos (responsaveis por funcoes como visao, audicao e degluticao) sao frequentemente envolvidos. A sobrevida, com poucas excecoes, nao ultrapassa os primeiros dois anos de vida.Tipo II ou atrofia espinhal intermediaria. Neste tipo de atrofia espinhal, as alteracoes surgem entre seis meses e dois anos de idade. Algumas criancas conseguem permanecer sentadas se colocadas nesta posicao e, mais raramente, ficam de pe e andam com apoio.Tipo III ou atrofia espinhal juvenil (doenca de Kugelberg-Welander). Os primeiros sintomas aparecem entre dois e 17 anos de idade. As alteracoes sao menos graves e a progressao da doenca e lenta. O envolvimento dos membros inferiores tende a ser mais importante do que dos membros superiores e os pacientes com frequencia requerem apenas pequena ajuda.Tipo IV ou atrofia espinhal forma adulta. Este tipo de atrofia espinhal acomete adultos entre 30 a 40 anos de idade. O inicio dos sintomas e insidioso e a progressao e muito lenta.Exames Complementares1) Eletromiografia (EMG). Este exame mede a atividade eletrica do musculo. Pequenas agulhas sao introduzidas nos musculos a serem examinados e o padrao eletrico do musculo e observado e gravado. Na AME, a EMG demonstra sinais de desnervacao.2) Biopsia muscular. Atraves de uma pequena incisao na pele, geralmente na coxa, retira-se uma amostra de musculo para exame ao microscopio. Na AME as alteracoes observadas sao degeneracao da fibra muscular em varios