Sindrome de WilliamsOque e: doenca em que ocorre uma mutacao dogene que regula a producao de elastina, que da elasticidade aos vasossanguineos, pulmoes, intestinos e a pele. Como consequencia, surgem problemascardiovasculares, neurologicos, renais e odontologicos, podendo afetar tambem afala.Incidencia: 1 em cada 20.000pessoas.Principaissintomas: dificuldade dealimentacao no primeiro ano de vida, face caracteristica (nariz pequeno eempinado, cabelo encaracolado, labios grandes, dentes pequenos), problemascardiovasculares e pulmonares, dificuldade de locomocao e equilibrio, atrasopsicomotor, dificuldade de aprendizagem, deficit de atencao, memoriaexcepcional para nomes de pessoas e de locais, grande sociabilidade.Diagnostico: atraves de examede DNA, que oferece um resultado 100% preciso, ou pelo acompanhamento dossintomas do paciente.Tratamento: e paliativo, ouseja, busca aliviar alguns dos sintomas, principalmente aqueles que comprometemo bom funcionamento do organismo.Doenca de GaucherOque e: sindrome hereditaria provocadapela mutacao do gene da enzima glicocerebrosidase, responsavel por digerir umtipo de gordura chamada glicocerebrosideo. Nos portadores da doenca, essagordura nao e digerida, ficando depositada dentro das celulas. Os orgaos maisafetados costumam ser o figado e o baco. A medula ossea tambem fica com umacamada gordurosa, por isso os portadores da anomalia costumam ter ossaturafraca, podendo apresentar osteoporose e ate mesmo diversas fraturas ao longo davida. A sindrome tambem provoca uma diminuicao no numero de plaquetas nosangue, o que resulta em sangramento, principalmente do nariz.Incidencia: 1 em cada40.000.Principaissintomas: palidez,cansaco, fraqueza, sangramento (principalmente do nariz), manchas roxasespalhadas pelo corpo, dores nas pernas e nos ossos, dor no abdomen provocadapelo aumento do baco e do figado.Diagnostico: e feito por meiode um exame de sangue que mede a quantidade e a presenca de enzimas noorganismo.Tratamento: em 1994 foicriada uma reposicao enzimatica que corrige o problema. O paciente recebeinfusoes via intravenosa a cada duas semanas. Cada sessao tem duracao de 90minutos.Sindrome de ReyeOque e:afeta principalmente criancas de quatro a 16 anos e costuma ocorrer logo aposuma gripe ou catapora. Embora sua causa seja desconhecida, acredita-se quealguns virus estejam envolvidos, assim como uma predisposicao genetica para adoenca. Neste caso, a ingestao de medicamentos com acido acetilsalicilico podeprecipitar a sindrome. A sindrome danifica celulas do figado e faz com que asubstancia quimica amonia se acumule no sangue, afetando o cerebro. Entre 50% e70% das vitimas nao sobrevivem.Incidencia: cerca de 25casos a cada ano por pais.Principaissintomas:dor de cabeca intensa, vomitos persistentes e continuos, sonolencia,irritabilidade, delirio, convulsoes.Diagnostico: e feito pormeio de uma biopsia no figado.Tratamento: medicamentospara que a amonia seja retirada do figado, dieta especial e controle dasfuncoes do cerebro, figado e pulmao. A crianca geralmente e internada em umaUTI pediatrica.Osteogenesis ImperfectaOque e:doenca hereditaria e genetica causada por uma anomalia no colageno do tipo I,encontrado nos ossos, tendoes, pele e olhos. Seus portadores tem fraturasconstantes, muitas vezes tendo que usar cadeira de rodas para se locomover.Existem quatro tipos da sindrome, dependendo da gravidade indo do grau I aoIV.Incidencia:1em cada 30.000 ou 70.000 pessoas (dependendo do grau da doenca).Principaissintomas:pacientes com osteogenesis do grau I tem fraturas osseas na infancia. Napuberdade, os ossos tendem a ficar mais fortes. Eles tambem costumam ter algumaperda de audicao (o que nao acontece com os portadores de outros graus dadoenca). No grau II, as fraturas ocorrem no utero de mae, antes do nascimento.As