celulas normais, as quais sofrem transformacoes ate se tornarem malignas. A carcinogenese resulta de multiplas etapas e pode envolver dezenas, ate centenas, de genes, por meio de mutacoes genicas, quebras e perdas cromossomicas,amplificacoes genicas, instabilidade genomica e mecanismos epigeneticos, sendo os principais grupos de genes envolvidos nesse processo: proto-oncogenes, genes supressores de tumore genes relacionados ao reparo do DNA.As sindromes de cancer hereditario sao afeccoes geneticas, nas quais neoplasias malignas tornam-se mais prevalentes em individuos de uma mesma familia. Elas ocorrem por transmissao vertical (de uma geracao para outra), por meio de um padrao de heranca mendeliano bem definido, em geral do tipo autossomico dominante, ou seja, 50% de risco de transmissao para a prole em cada gestacao, independentemente do sexo. Apresentam,tambem, elevada taxa de penetrancia: o individuo portadorda mutacao tem um risco elevado de desenvolver lesoes associadas a sindrome durante toda a vida. Algumas caracteristicas estao associadas ao cancer hereditario, como: idade precoce ao diagnostico, mais de uma neoplasia em um mesmo individuo, varios membros de uma mesma familia apresentando a mesma neoplasia ou neoplasias relacionadas e multiplas geracoes acometidasACONSELHAMENTO GENETICOAs familias que possuem algum membro acometido por cancer devem ser instruidas quanto a possibilidade desse ser herdado e sobre a realizacao de um diagnostico precoce, motivando a menor morbi-mortalidade na familia e a melhoria da qualidade de vida. A triagem genetica e um metodo utilizado para deteccao pre-sintomatica e prevencao de doencas geneticas para que se possa iniciar um tratamento precoce e evitar ou atenuar consequencias mais graves da doenca. Seus principios basicos se baseiam em: caracteristicas das doencas, caracteristicas do teste, devendo o teste ser aceitavel para a populacao, facil e relativamente barato, e caracteristicas do sistema de saude, em que os recursos para o diagnostico e tratamento do disturbio devem ser acessiveis.CONSIDERACOES FINAISA hereditariedade exerce um papel fundamental na etiologia do cancer. Uma vez descobertos os genes responsaveis pelas diversas sindromes de cancer hereditario, podem-se tracar condutas mais apropriadas tanto do ponto de vista diagnostico quanto terapeutico para cada paciente, o que pode ser crucial para o seu prognostico. O aconselhamento genetico e fundamental nesses casos, proporcionando medidas adequadas a fim de reduzir a morbi-mortalidade e melhorar a qualidadede vida do paciente em questao.Autores: Elida Livia Rafael Dantas1, Fernando Henrique de Lima Sa1, Sionara Melo de Figueiredo de Carvalho2, Anderson Pontes Arruda3, Evelane Marques Ribeiro3, Erlane Marques Ribeiro4.Disponivel: http://www.inca.gov.br/rbc/n_55/v03/pdf/67_revisao_literatura1.FICHAMENTO IVA DOENCA FALCIFORME Doenca de carater genetico, descrita pela primeira vez em 1910 por Herrick1,2, frequente, mas nao exclusiva, em individuos de origem africana, e originada por uma mutacao no cromossomo 112 que resulta na substituicao de um acido glutamico pela valina na posicao 6 da extremidade N-terminal na cadeia da globina,dando origem a hemoglobina S. Os eritrocitos cujo conteudo predominante e a hemoglobina S assumem,em condicoes de hipoxia, forma semelhante a de uma foice dai o nome falciforme , decorrente da polimerizacao da hemoglobina S3,4.Os globulos vermelhos em forma de foice nao circulam adequadamente na microcirculacao, resultando tanto em obstrucao do fluxo sanguineo capilar como em sua propria destruicao precoce. Este mecanismo fisiopatologico acarreta manifestacoes clinicas, com maior