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- e que por sinal, a menina nao para quieta um minuto o seguinte comentario: Voce acha legal o fato dela andar bem, mas nao sabe o trabalho que da ficar correndo atras dela o tempo todo!. E realmente, a menina e danada pra caramba! Em um minuto ela pegou um brinquedo saiu correndo e jogou pela janela. Enquanto o pai ia resgatar o brinquedo jogado, ela ja estava com outro na mao, prestes a arremessa-lo... Corrida de cadeiras de rodas na Reatech 2011 Mas algo que todos eles tem em comum e o comprometimento intelectual. Nao importa se tem 3 ou 13 anos, a deficiencia e severa e esta presente em todos eles. E eu estou convicta de que todos eles tem potencial para fazer muito mais do que nos acreditamos. Eles tem limitacoes enormes, mas ninguem sabe ate onde vao estas limitacoes, portanto, a palavra de ordem deve ser acreditar e insistir eles conseguem nos entender muito bem assim como conseguem entender a propria dificuldade. A diferenca entre eles e as outras criancas, e que estas vao atras das coisas do mundo e aprendem, ao passo que com os Angelmans, nos temos que apresentar as coisas do mundo para eles, explicar, demonstrar ate que eles aprendam. E eles aprendem, com certeza! Pode perguntar a qualquer mae, se eles nao aprendem a fazer coisas erradas em 1 minuto! Entao, se aprendem o que nao devem, tambem conseguem aprender o que e importante. Estranhamente a nocao de perfeicao para nos muda, nao apenas no sentido de aceitacao da deficiencia da crianca; a perfeicao passa a ser o melhor que eles conseguem fazer, mesmo que nao esteja tao bom assim. O fato de conseguirem segurar a colher ou garfo e comerem sozinhos ja e fabuloso, mesmo que eles nao segurem o talher da forma adequada. E dai? O importante e que estao conseguindo comer sozinhos dane-se a etiqueta. Eles conseguem beber liquidos sem derramar tudo na roupa, ou entornar o copo no chao, entao otimo estao fazendo por si so e nao tem problema se pingar algumas gotas... Agora, que da trabalho ensinar tudo para eles, isso da. E irritante ate. Voce ensina mil vezes e eles nao aprendem nas mil vezes. Mostra como se faz mais mil vezes, e eles fazem tudo errado. Damos bronca porque fez algo errado (ou ate perigoso) e daqui a 5 minutos la estao eles fazendo a mesma coisa. E de matar! Eu confesso que nao tenho la muita paciencia para ensinar o Guille. Minha mae tem uma paciencia e uma imaginacao enormes e ensina tudo para o Guille. A minha parte na historia e continuar treinando e estimulando o que ela ensinou, para que ele nao esqueca. Por que tambem tem isso: se nao continuarmos insistindo no que ja aprenderam, eles esquecem. Se nos mesmos esquecemos aquilo que nao usamos, o que se dira eles, que ja tem um comprometimento? Isso e uma boa desculpa para fazermos coisas divertidas tambem! Como ir ao cinema. Ainda que receba ajuda para comprar o ingresso, ele se sente importante
ao digitar na maquina e adquirir as entradas! As nossas vidas se alteram completamente nossa rotina diaria gira totalmente em torno dele. Cada simples tarefa de casa e pensada para que ele tire algum proveito e aprenda algo. Desde o momento em que acorda ate a hora de dormir. Ele tira os brinquedos da caixa, mas so pode ir fazer outra coisa depois de guarda-los todos de volta. Na hora do almoco ele ajuda, pegando as batatas, ou cebolas. Ele adora pegar as cabecas de alho e tirar os dentes... fica concentradissimo! Descascar mexericas tambem e com ele. Eu sempre adorei avioes, porta-avioes e helicopteros. Tentei faze-lo gostar tambem mas o negocio dele sao os trens! Adora andar de Metro. Entao nos finais de semana sempre o levamos para passear de Metro e trem. Mas mesmo no que e apenas um passeio, vamos ensinando algo para ele. Por exemplo: passar o cartao magnetico no leitor da catraca, passar pela catraca, subir e descer escada rolante sozinho (depois que ele aprendeu, ficamos horas subindo e descendo feito bobos... rsrsrs). E ele vai direitinho, nem se desequilibra. Olha so: Enfim, na minha leiga opiniao, nao acreditem em tudo que dizem os estudos e profissionais. Acreditem nos seus filhos e em voces mesmos. E nunca achem que a outra crianca consegue fazer algo e o seu nao consegue: pelo contrario devem pensar que se o outro consegue, o seu tambem pode conseguir. Voce nao precisa acreditar em mim, mas acredite em voce mesmo e no que seu filho e capaz de fazer! Beijos meus e do Guille ; )
metabolicos. O diagnostico que nos passaram era que, como ele nao metabolizava a proteina lisinurica, comecaria a haver um acumulo de amonia no organismo dele e este excesso de amonia acabaria por provocar uma desmielinizacao no cerebro dele. Com o tempo, a perda da mielina acabaria fazendo com que o cerebro dele parasse de conseguir controlar as funcoes mais basicas, como comer, evacuar e ate mesmo respirar! Ele comecou a tomar Citrulina (um aminoacido que ajuda a eliminar o excesso de amonia) e iniciou uma dieta alimentar restritiva de proteinas, extremamente severa, na esperanca de adiar os efeitos progressivos e degenerativos deste erro metabolico. Apos 1 ano nesta dieta, onde a comida dele era pesada em balanca de precisao, e era so um pinguinho de comida, nao percebemos qualquer melhora no quadro dele - ao contrario, o Guille entrou num quadro de desnutricao absurdo! Era pele e osso. Foi quando minha mae e eu, depois de muito pensar, decidimos: Chega de dieta! Se for para morrer aos 7 anos e nao aos 10 anos, como eles haviam estimado, que seja aos 7 anos e comendo o que quiser. Ele ja estava com 4 anos nesta epoca... E entao comecei uma nova busca, atras de respostas, tratamentos e possibilidade de cura. Ele ja fazia fisioterapia, equoterapia, hidroginastica, terapia ocupacional, tudo que podia ser feito para ajuda-lo. Escaneei todos os exames do Guille, inclusive as RM, TC, EEGs e comecei a entrar em contato com todos os hospitais mundo afora, centros de estudos, faculdades e universidades, dos Estados Unidos ate a Finlandia! Passava meus dias no trabalho e as noites em frente do computador, buscando por um e por outro que pudesse me dar uma luz. A Dra. Alessandra Freitas que na epoca trabalhava na Neurologia do HC/SP, certa vez nos disse que suspeitava que ele tivesse Sindrome de Angelman. Comecei a perguntar nestes mesmos centros de estudos, hospitais e universidades sobre tal possibilidade. Ate que um dia, uma medica chefe da Clinica Mayo nos Estados Unidos sugeriu que eu o levasse ao Dr. Fernando Kok, aqui mesmo em Sao Paulo, dizendo que se havia alguem que pudesse nos ajudar, seria ele. Imediatamente, marcamos uma consulta com o Dr. Fernando e apos alguns minutos examinando o Guille, nos disse: Esse menino tem a Sindrome de Angelman, com certeza. Sindrome do que??!! Confirmando o que a Dra. Alessandra ja havia suspeitado, ele nos explicou brevemente o que era a Sindrome de Angelman (SA), mas por garantia, pediu que fizessemos exames geneticos, no Instituto Genoma da USP. Ficamos perdidos tentando assimilar as informacoes, e fomos coletar sangue dele para os exames geneticos. Claro que neste meio tempo me embrenhei na internet buscando todas as informacoes sobre a SA disponiveis e tudo que era descrito correspondia exatamente ao quadro do Guille. E qual nao foi a surpresa quando o exame genetico deu negativo para SA!!! Eu nao podia acreditar naquilo!! A Dra. Celia Koiffmann (uma cientista espetacular), geneticista do Instituto Genoma veio conversar conosco e disse que foram feitos os exames chamados METILACAO e o FISH que
Qual a importancia da uniao entre familias de portadores das sindromes raras? Fale um pouco sobre a ACSA. Adriana Ueda: Apesar de cada crianca ser diferente da outra, em algumas coisas eles sao identicos, seja no problema, seja no comportamento. A SA so foi descoberta na decada de 60 e ficou sem ser estudada ate os anos 80. Entao, alem de ser muito recente ainda e uma doenca rara. Sao poucas as informacoes e especialistas para a SA, sendo que, na maioria das vezes, os maiores progressos sao obtidos pelo esforco dos pais. E quando o contato entre familias com um Angelman e importante. O beneficio para as maes (principalmente) e incrivel ela deixa de se sentir excluida, pois o que ela sente e diz, nao e novidade para ninguem. A mae que se sentia culpada pelo problema do filho percebe que nao ha de se falar em culpa; ela percebe que nao e apenas o seu filho (a) que nao consegue fazer determinada coisa. Outras maes dao incentivo, dicas, sugestoes do que funcionou para seus filhos esta troca de informacao e experiencia e muito benefica para todos. Pessoas que nao convivem com uma crianca com problemas intelectuais, convulsoes, que nao andam nem falam, nao tem ideia do peso desta carga que uma mae de deficientes carrega em silencio. Ja quando encontram outras familias com as mesmas preocupacoes e angustias, sentem-se livres para desabafar. Ainda melhor, elas podem ver outras criancas realizando coisas e percebem que se um conseguiu, o seu filho tambem podera conseguir. Quando eu soube do problema do Guille, imediatamente busquei ajuda na internet, e descobri que havia uma comunidade no Orkut chamada Sindrome de Angelman. Naquela epoca, eramos poucas maes e so ficavamos trocando ideias e relatando experiencias. De poucos anos para ca (cerca de 4 a 5 anos) verificamos um grande numero de maes participando da comunidade; houve um aumento significativo no no de casos diagnosticados precocemente. De repente, vimos que todas enfrentavamos os mesmo problemas em qualquer parte do Brasil e do exterior e sentimos que ja nao bastava apenas trocar experiencias, mas fazer algo objetivamente. Foi quando em 17 de outubro de 2009, fundamos a ACSA Associacao Comunidade Sindrome de Angelman, justamente por sermos todas vindas desta comunidade do Orkut. Foi um embriao eletronico, um bebe virtual que nasceu, da vontade de maes por maior visibilidade para a AS, as criancas e, especialmente, as necessidades deles. Sou a presidente da ACSA desde sua fundacao e apesar de ainda jovens e iniciantes, temos conquistado grandes vitorias ainda que para a populacao em geral possa parecer minima. So a divulgacao e esclarecimento sobre a SA junto aos medicos e profissionais de saude ja e um grande passo, ja que em sua maioria, desconhecem esta sindrome, como tantas outras sindromes raras. Se esta divulgacao ajudar a fechar o diagnostico de uma crianca que seja, ja e uma vitoria. Alem do trabalho junto aos orgaos publicos, como a Sptrans, que ja incluiu a SA no cadastro de beneficiados pelo Bilhete Unico, e a Secretaria de Saude de Sao Paulo,
que atualizou seus registros e incluiu o CID da SA, que ja existia na OMS (Organizacao Mundial de Saude) desde 2007, mas no Brasil ainda nao haviam sido atualizados os novos CIDs. Nao e uma tarefa facil criar e manter uma associacao ate o momento nao temos qualquer patrocinio ou apoio. Todas as despesas com material de divulgacao e pago com dinheiro dos pais, e ainda que estas despesas sejam pequenas para empresas, e pesada para os bolsos das familias que ja tem gastos com terapias, medicos, medicamentos, escolas especializadas, alem das despesas normais de uma casa. E uma busca constante, um esforco quase herculeo, mas pelos nossos anjos, vale a pena qualquer sacrificio. Clarissa Blog Papo de Mae: Que mensagem que voce gostaria de deixar para os familiares de portadores de doencas raras e, principalmente, para a sociedade em geral? Adriana Ueda: Eu diria que todas as pessoas com doencas raras, deficiencia fisica ou intelectual tem suas limitacoes, porem nao sabemos ate onde vai este limite! Entao, temos que insistir, persistir e nunca desistir. Tambem diria que, apesar das limitacoes e comportamento, eles nao sao bebes e nao devem ser tratados como tal eles precisam conviver em sociedade e, especialmente, ter a nocao de como se comportar da melhor forma, pois a sociedade ja tem a propensao a exclui-los e se nao impusermos limites e educacao comportamental, mais ainda eles serao excluidos. A sociedade tambem tem muito a aprender. Uma coisa que me deixa muito irritada, e quando me dizem que o Guille e uma bencao para mim; ele e um presente de Deus, um anjo que nos foi confiado... que somos maes especiais escolhidas por Deus... Ai eu pergunto a quem me diz isso: -Voce gostaria de ter um filho assim? Ou um neto? Voce pediria a Deus que seu filho fosse um anjo e receber este presente de Deus? Claro que nao tudo o que queremos durante a gravidez e que eles nascam saudaveis!! Entao quem fala essas coisas, ate pode pensar que esta ajudando, ou consolando, mas nao esta! Esse discurso me parece hipocrita quando confrontado com a verdade nua e crua... Eu diria aos pais com filhos deficientes que, enquanto nao temos um diagnostico, a impressao que temos e de estarmos a deriva num mar turbulento; ao recebermos o diagnostico, e como chegar a uma ilha, que por mais inospita e desconhecida que seja, e terra firme, e podemos comecar uma outra jornada. E para aqueles que ainda nao possuem o diagnostico, que continuem nadando e lutando, pois cedo ou tarde chegarao ao seu destino, seja ele qual for. Eles sao seres muito especiais, no sentido em que, nunca se voltarao contra nos por maldade; sempre nos amarao, mesmo quando estivermos velhos, feios, doentes, sem dinheiro e sem pedir nada em troca; dependem de nos, tanto quanto dependemos deles. Eles trazem o melhor de nos a tona o que se acha fraco encontra coragem para lutar contra o mundo; o timido ergue sua voz para defender sua prole, o impaciente aprende a ter calma e paciencia. E
mais que tudo, aprendemos o sentido estrito da palavra desapego a coisas materiais que antes achavamos tao importantes e vitais, e que agora sao bobagens. Nossas expectativas, sonhos e planos mudam radicalmente; a vitoria e ver seu filho conseguir comer sozinho com as proprias maos, ou caminhar ainda que de forma insegura. Descobrimos que temos uma forca interior que desconheciamos e, sobretudo, descobrimos como podemos amar tao incondicionalmente alguem, superando os proprios problemas, dores e doencas. No comeco nos perguntamos como sera nossas vidas com eles no final nos perguntamos como poderiamos viver sem eles!!!
de inumeros eventos, simposios, conferencias, caminhadas, alem de conhecer pessoas maravilhosas que trabalham arduamente em prol de pessoas com deficiencias, sejam elas quais forem. Se voce quiser conhecer a ACSA, nao deixe de visitar o site: www.acsa.org.br ou envie um e-mail: acsa@acsa.org.br e contato@acsa.org.br E eu continuo lutando e trabalhando com a ACSA em prol de todas estas criancas preciosas. Meu e-mail tambem esta aqui, para quem precisar de informacoes, ou apenas conversar: adriana.ueda@acsa.org.br Como nao continuar nesta luta, quando a gente ve essa risada?
O dia 28 de fevereiro e reconhecido internacionalmente como o dia em que se comemora acoes em prol das pessoas com doencas raras. Na verdade o dia oficial e o dia 29 de fevereiro, que so ocorre a cada 4 anos e justamente por ser raro e perfeito para ser o dia oficial das doencas raras!! Nos outros anos o dia oficial fica sendo 28 de fevereiro. Para comemorar, no dia 27 de fevereiro (domingo) sera realizada aqui na cidade de Sao Paulo (no Parque. da Aclimacao), a 2a Caminhada de Apoio ao Paciente de Doencas Raras. O evento acontecera durante todo o dia e tera a presenca de mais de 70 associacoes distribuindo material informativo, alem de atracoes culturais, musicais, ludicas, caminhadas, workshop e seminarios praticos. Banner da 1a Caminhada no Brasil em 28 de fevereiro de 2010 E e claro que a Sindrome de Angelman nao poderia deixar de estar la tambem! A ACSA Associacao Comunidade Sindrome de Angelman estara la durante o dia inteiro, divulgando e distribuindo material informativo no estande. Quem puder comparecer, nao deixe de ir! Estaremos la (eu e o Guille) e vamos adorar conhecer voces! Guille divulgando a ACSA O que e uma doenca rara? Estima-se que no mundo existam entre 5.000 a 8.000 doencas raras. A doenca para ser considerada rara deve ter uma frequencia de 01 portador para cada 100.000 pessoas. Apesar deste numero ser pequeno, as doencas raras afetam de 6 a 8% da populacao mundial, este numero representa cerca de 36 milhoes de portadores somente na Comunidade Europeia (esta quantidade equivale a populacao conjunta da Holanda, Belgica e Luxemburgo). Para os portadores de doencas raras, esta raridade tem muitas consequencias desfavoraveis, tanto medicas como sociais. Medicas: existem poucos estudos sobre as doencas raras. Por isso, o diagnostico quando possivel e feito tardiamente, colocando muitas vezes a vida dos pacientes em risco. Sociais: a falta de tratamento eficaz deve-se tanto a falta de investimento em pesquisa quanto ao pouco interesse por parte das industrias em produzir estes medicamentos, devidoa pouca demanda por este tipo de medicamento, tornando sua producao pouco lucrativa. Semelhancas e diferencas nas doencas raras Semelhancas Devido a sua raridade, apenas as patologias severas foram diagnosticadas como doencas raras. A maioria destas doencas podem ser caracterizadas como: doencas cronicas serias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco; doencas incapacitantes, onde a qualidade de vida e comprometida devido a falta de autonomia; doencas onde o nivel da dor e do sofrimento do individuo e da sua familia e elevado; doencas para as quais nao existe uma cura efetiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a esperanca de vida. Diferencas 80% das doencas raras tem origem genetica identificada. Estas representam entre 3% e 4% dos nascimentos. Outras doencas raras sao causadas por infeccoes (bacterianas ou virais) e alergias, ou, sao devidas a causas degenerativas que se proliferam. Os sintomas de algumas doencas raras podem aparecer ao nascer ou na infancia, como no caso da atrofia muscular espinal infantil, da neurofibromatose, da osteogenese imperfeita,
como resultado da experiencia ganha pelos doentes e respectivas familias ao serem tantas vezes excluidos dos sistemas de saude, tendo que tomar conta da sua propria doenca. Para alem da sua vocacao de tornar as doencas raras mais conhecidas pelo mundo medico e pela sociedade em geral, estas organizacoes sao um bom meio para partilhar experiencia e disseminar informacao. O seu envolvimento nos cuidados diarios faz com que seja natural a continuidade numa contribuicao ativa para o progresso terapeutico, desde a colaboracao em testes clinicos a criacao de centros de tratamento integrado. Autor: Francois Faurisson EURORDIS
Foto: Wanessa GuimaraesEu vou ser tia de uma menina!Eu sempre disse que azul e rosa eram perfeitos juntos. Eu sempre quis ser tia... Sabe Deus faz todas as coisas cooperarem para nosso bem, ele nos cuida em silencio. Eu sempre quis uma irma, mas nao tive. E o que Deus tratou de fazer? Ele mexeu os pauzinhos la em cima e colocou no meu caminho, amigas que sao bem mais que amigas, o que me lembra que a PALAVRA DELE (BIBLIA) nao mente...O livro de Proverbios capitulo 17, versiculo 17 . Nos diz que existem amigos mais chegados que irmaos, verdadeiramente posso dizer que vivo isso em algumas amizades... Algo me diz que Deus sabendo que Ele tomaria pra si meu irmao , colocou a Millena na minha vida, para ser uma irma, uma amiga, uma companheira para todas as horas, e quando digo todas as horas sao todas mesmo, ja liguei de madrugada e fui prontamente atendida, ja adiei compromissos para dar uma maozinha, ja fui tia baba e babona, ja fui companhia em ministracoes, ja passamos o natal juntas, o ano novo, o feriado da independencia, eu a vi chorar e sorrir, eu chorei junto, ela de mesmo modo!Enfim.... Millena e mais que amiga, e nao preciso que ninguem entenda o que nao sei explicar, aquilo que e verdadeiro nao foi feito para ser explicado mas para ser vivido na intensidade que se e sentido... Ela briga, Brinca, educa, corrige e ama.... Como a irma mais velha que e... Nos muitos anos que nossa amizade existe ( nao revelarei quantos sao, para nao entregar a idade) aprendemos, crescemos e mudamos muito, sobretudo mudamos... O que me leva de volta a palavra de Deus, Proverbios 27:17 Diz que assim como o ferro afia o ferro o amigo afia o amigo... Nossa amizade e sem duvida repleta disso! Aprendizagem.... Aprendemos que amor e escolha diaria, aprendemos que olhar as pessoas e coisas de pertinho pode e geralmente e assustador, mas se nao escolhermos amar, nunca tera sido amor, aprendemos a ouvir, a apoiar, a suportar, a sumir para respeitar o espaco, muito embora muitas vezes nao haja espaco para o que e meu e o que e dela.... A nossa amizade me melhorou como pessoa, em meio a tanta coisa que me rouba de mim, a Millena e quem mais me devolve, e para ela que nao sei e nao quero mentir, e ela quem me escuta reclamar, que me chama de bruta como se quisesse me recordar de nao ser AZEDINHA, porem se eu tivesse que escolher apenas uma coisa que a amizade dela me ensinou, eu escolheria sem exitar SER TIA.... E isso nao comecou apos a perda do meu irmao, isso comecou com ela me ligando no dia das criancas, para me contar que o primeiro presente de tres estava a caminho... Isaque! Entao eu vi, minha irma passar a ter mais sorrisos nos labios e nos olhos, Millena passou a esconder as olheiras com o brilho dos olhos, que o Isaque colocou la, mas ainda estava pouco entao
veio Davi, e minha amiga eletrica, agitada ganhou mais sorrisos, mais olheiras, porem se tornou na mesma medida mais frequente no "Eu te amo"... Mas nao bastava Isaque e Davi, na vida da minha irma para me ensinar que Deus e fiel, em um momento dificil para ela, um momento de perda, trouxe consigo a alegria do ganhar, e vi minha amiga, voltar a sorrir ainda que entre lagrimas chegava entao mais um presente, o terceiro bebe, terceiro fruto, terceiro milagre....Que ja chegou me ensinando QUE DEUS TIRA VIDA E DA VIDA, que ate a pessoa que a meus olhos e forte, sofre com a ansiedade, SERA MENINO? SERA MENINA? O MUNDO SE MANTEM AZUL? OU SERA QUE NAO DA PARA SURGIR UM POUCO DE ROSA....A resposta veio.... Em tom novo para o castelo, uma menina... A menina, a promessa, a escolhida..... A princesinha para somar aos dois principes ja existentes..... O que talvez a Millena nao saiba, e que ao me permitir ser tia, ela me ensinou a ser menos egoista, a me adaptar, a dividir, a ouvir, a contar historinhas , a sentar no chao e brincar apos um dia cansativo, ao me emprestar os filhos dela para ser meus sobrinhos, ela me mostrou que de fato amar alguem, esta alem do lanco sanguineo.... Ela me deu mais que 3 criancinhas para brincar, ela me deu tres razoes para nao desistir de crer,e lutar para permanecer em Deus... Ela me mostrou na pratica a teoria da ESCOLHA, e eu escolho acreditar que sao meus sim, apesar de quem acha que nao, Millena me deu proximidade, lentes de aumento... E ca entre nos e sim assustador amar e querer alguem tao bem mais do que quero a mim, mas e prazeroso... Prazeroso ver que a amiga que tinha tudo o que qualquer pessoa quer, tinha falta tambem, ela tinha sorrisos lindos, mas agora ela tem brilho nos olhos, tem proposito, tem uma familia linda, tem casa baguncada (embora eu nao ache baguncada), trabalho dobrado e coracao radiante.... E eu? Alem de amar quem ela se tornou com a maternidade, alem de ser agora tia de tres.... Tenho a certeza de que a dor de esperar VALE A PENA...