da doenca de Tay-Sachs, denominada variante B1. A atividade da hexosaminidase A e normal quando se usa o substrato nao-sulfatado (o normalmente utilizado na rotina dos laboratorios especializados), mas apresenta atividade apenas residual (isto e, atividade zero ou quase zero) ao utilizar-se o substrato sulfatado (MUGS). O fenotipo pode ser do Tipo infantil tardio ou adulto.Exames ComplementaresO diagnostico e confirmado atraves da dosagem das hexosaminidases, que mostra deficiencia da hexosaminidase A.Doenca de Sandhoff (Gangliosidose GM2, variante 0)Deficiencia de hexosaminidases A e B. Heranca autossomica recessiva. Clinicamente, e indistinguivel da deficiencia de hexosaminidase A.Exames ComplementaresO diagnostico e confirmado atraves da dosagem das hexosaminidases, que mostra deficiencia tanto da hexosaminidase A quanto da B.Deficiencia de Ativador do Gangliosideo GM2 (variante AB)Essa forma e causada nao por deficiencia de hexosaminidases, mas por falta do fator ativador GM2. Incidencia muito rara. Somente a forma infantil foi ate agora descrita. Clinicamente indistinguivel das outras gangliosidoses GM2.Exames ComplementaresAs atividades das hexosaminidases A e B sao normais ou aumentadas.Solicitar ao laboratorio dosagem de hexosaminidases utilizando substrato natural.GlicogenosesNas glicogenoses ha acumulo de glicogenio em varios tecidos, devido a deficiencia ou ausencia de uma atividade enzimatica especifica. Mais de dez formas sao conhecidas, sendo que, na maioria delas, a forma de heranca e autossomica recessiva.A causa das alteracoes clinicas durante o primeiro ano e, basicamente, a hipoglicemia. Convulsoes sao frequentes. Pode haver atraso do desenvolvimento psicomotor, geralmente quando ha acidose metabolica associada. Retardo do desenvolvimento somatico, fraqueza muscular e aumento do figado sao manifestacoes quase sempre presentes. Frequentemente, a historia sugere ainda acidose de grau variavel, que pode ser associada a acidemia latica.O envolvimento do cerebro e geralmente secundario a hipoglicemia e ocasional, exceto na Doenca de Pompe, na qual o acumulo de glicogenio ocorre tambem no sistema nervoso central, principalmente na medula espinhal e no tronco cerebral.Exames ComplementaresOs exames citados abaixo nao autorizam estabelecer-se o diagnostico de glicogenose, mas auxiliam a caracterizar qual glicogenose devera ser investigada. Geralmente, faz-se primeiro a biopsia de figado ou muscular, dependendo da sintomatologia apresentada pela crianca, para demonstracao de acumulo de glicogenio. Caso isto seja verificado, os exames abaixo devem ser realizados para classificacao da glicogenose:Sangue: glicose, acido latico, acido urico, colesterol, triglicerides e creatino-quinase.Radiografia de torax para avaliar a area cardiaca (a Doenca de Pompe causa cardiomegalia).Uma vez classificada clinico-laboratorialmente a glicogenose, apesar das dificuldades em se conseguir um laboratorio que realize a analise, e possivel conseguir-se a dosagem da enzima especifica.Voltar ao topo da paginaDESORDENS DO METABOLISMO DO COBRE E DAS PURINASDoenca de WilsonEsta desordem nao e causada, ao contrario do que se acreditava anteriormente, pela deficiencia ou ausencia de ceruloplasmina, que e uma proteina transportadora do cobre. A doenca de Wilson e caracterizada por deposito anormal deste metal nos tecidos, com degeneracao principalmente do figado e dos ganglios da base (nucleos localizados no centro do cerebro relacionados com o controle dos movimentos). A heranca e autossomica recessiva.A clinica e bastante variavel. As alteracoes hepaticas podem preceder os sintomas neurologicos, principalmente em criancas abaixo de cinco anos de idade. Quando o inicio e mais tardio, acima de 10 anos de idade, a