A suplementacao na Sindrome de Down e, tendo em vista os avancados conhecimentos em epigenetica e nutrigenomica, um pilar tao importante no tratamento quanto a estimulacao precoce, treino cognitivo, inclusao em escola regular e pode ser um fator de impacto no deficit intelectual dessas pessoas.A epigenetica e o uso de suplementos visa melhorar os desequilibrios gerados em varios caminhos bioquimicos pela copia extra do cromossomo 21. Impactos no ciclo de metilacao, transfulfatacao e em rotas de destoxificacao corporal acontecem pela triplicacao de genes cruciais. Os conhecimentos atuais em nutrigenomica permitem usar compostos naturais como folatos, vitaminas, minerais e anti oxidantes para inibir a expressao genica ou atuarem como controladores de danos que possam estar acontecendo.O EGCG vem sendo um dos compostos "queridinhos" da suplementacao dos pacientes com Sindrome de Down. Sua importancia e tao grande que o Lancet (um dos melhores periodicos medicos mundiais) publicou recentemente pesquisa que ocorreu entre 2012 e 2014 e que associava o EGCG ao treino cognitivo em pacientes de 16 a 34 anos. O resultado impressiona, ja que houve diferenca estatisticamente significativa entre os pacientes que usaram o EGCG. Isso significa que mesmo tendo o mesmo treino cognitivo os pacientes suplementados com a epigalocatequina-3-galato tiveram melhores respostas em uma bateria de testes que mediam sua memoria episodica, funcao executiva e escalas de funcionalidade. Mas em termos bioquimicos por que isso ocorre? Qual e logica que levou a essas pesquisas? Pessoa com Sindrome de Down super expressam um gene chamado DYRK1A, cujo locus e justamente no cromossomo 21. Esse gene por estar triplicado causa um disturbio bioquimico no balanco entre a proliferacao e a maturacao de celulas neuronais e o EGCG age justamente como um inibidor da enzima DYRK1A, levando a melhora da maturidade neuronal, da degeneracao de neurofibrilas e como protetor de Alzhemeir nestas pessoas.Da mesma forma que muitas inverdades, como a Terra ser o centro do sistema solar, ou ser impossivel voar foram quebradas, tambem vem caindo em desuso o nao tratamento de sindromes geneticas. Entender a inibicao e super expressao genicas e o caminho, nao apenas para a Sindrome de Down como para varias sindromes geneticas rarasArtigo disponivel:Safety and efficacy of cognitive training plus epigallocatechin-3-gallate in young adults with Down's syndrome (TESDAD): a double-blind, randomised, placebo-controlled, phase 2 trial - The lancet Neurology - Volume 15, No. 8, p801810, July 2016Por: Dra. Camila Milagres Curso intenso !!! Rio de Janeiro! Num passado, nao muito distante, dois modelos guiaram as intervencoes terapeuticas: o antigo modelo comportamental, que fez o melhor diante das circunstancias do que se sabia de desenvolvimento infantil, e o voltado para as areas das habilidades cognitivas.No primeiro modelo, os comportamentalistas guiaram o tratamento focalizando em comportamentos superficiais e tentando muda-los, que era bem melhor do que ignora-los, ou, ate mesmo, reprimi-los com castigos. O segundo modelo recebeu licoes das criancas mais velhas, por exemplo: se uma crianca mais velha, supostamente, estava aprendendo como identificar formas, fariamos com que uma crianca de tres anos, que nao tinha linguagem, fizesse o mesmo trabalhando em uma sequencia repetitiva, sempre e sempre. Mais uma vez, era melhor