Historico da Descoberta:A sindrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Este medico ingles descreveu as caracteristicas da sindrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Ele descobriu que a causa da sindrome de Down era genetica, pois ate entao a literatura relatava apenas as caracteristicas que indicavam a sindrome.Foi identificada pela primeira vez pelo geneticista frances Jerome Lejeune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida a pesquisa genetica visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da Trissomia do 21.Desde entao campanhas tem sido realizadas para a divulgacao do nome sindrome de Down ou Trissomia do 21. O que e?A Sindrome de Down e uma alteracao genetica, que ocorre durante a divisao celular do embriao. O individuo com Sindrome de Down possui 47 cromossomos (e nao 46), sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Intimamente ligada a um excesso de material cromossomico, tem nitida relacao com a idade dos pais. Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de gerarem um filho com essa Sindrome, que vem necessariamente associada a um comprometimento intelectual e a uma hipotonia, a reducao do tonus muscular. Nao esta vinculada a consanguinidade, isto e, lacos de parentesco entre os pais.Esta alteracao genetica pode ser apresentar de 3 formas:Trissomia 21 padrao- Cariotipo: 47XX ou 47XY (+21)- Individuo apresenta 47 cromossomos em todas as duas celulas, tendo no par 21 tres cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.Trissomia por translocacao- Cariotipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)- O individuo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra esta aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.Mosaico- Cariotipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)- O individuo apresenta uma mistura de celulas normais (46 cromossomos) e celulas trissomicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.Para desenvolver todo seu potencial, a pessoa com sindrome de Down necessita de um trabalho de estimulacao desde seu nascimento. Ela faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com sua forma de ser e sentir para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.Guia de Orientacao para o Acompanhamento das Criancas e Jovens Sindrome de Down (SD) Toda crianca com sindrome de Down deve ser acompanhada por um servico de estimulacao precoce desde os primeiros meses de vida para orientacao fisioterapica e fonoaudiologica.Periodo de lactacao (0 1 ano) :: geneticista para cariotipo e acompanhamento :: avaliacao pediatrica de rotina :: avaliacao cardiologica :: avaliacao otorrinolaringologica :: dosagem hormonal T4, T4 livre, TSH :: avaliacao oftalmologica ( na presenca de alteracoes oculares tipo estrabismo/nistagno) :: programa normal de vacinacao :: realizar uma consulta ao dentista para orientacoes1a Infancia ( 1 4 anos) :: avaliacao pediatrica :: avaliacao otorrinolaringologica uma vez por ano :: radiografia de coluna cervical em perfil para avaliacao das articulacoes atlanto-axial e atlanto-occipital :: consulta com o dentista uma vez a cada 6 meses :: avaliacao oftalmologica aos 4 anos :: dosagem hormonal T4, T4 livre, TSH, uma vez por ano :: reforco para habitos alimentares, prevencao de obesidade :: programa normal de vacinacao :: escolaridade (escola