Genetica molecular da deficiencia auditiva nao-sindromicaVania B. Piatto et. alhttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72992005000200016&lng=en&nrm=isoAproximadamente 1/1000 recem-nascidos apresentam deficiencia auditiva congenita, sendo 60% dessas de etiologia genetica.Nos paises desenvolvidos, aproximadamente 1/1000 criancas apresentam deficiencia auditiva severa ou profunda ao nascimento ou na infancia, na fase pre-lingual. Em cerca de 60% dos casos a etiologia da deficiencia auditiva e hereditaria, 30%, adquirida e 10%, de etiologia idiopatica. As formas nao-sindromicas sao responsaveis por 70% dos casos de etiologia hereditaria e as sindromicas por 30% desses.Alguns dos genes identificados, que ocasionam as formas sindromicas, sao tambem responsaveis por formas isoladas de deficiencia auditiva.O objetivo deste trabalho e apresentar uma revisao de alguns genes ate o momento descritos que, quando mutantes, ocasionam as mais variadas formas de deficiencia auditiva nao-sindromica: autossomica recessiva, dominante, de transmissao ligada ao X e as mitocondriais.As proteinas nao-convencionais miosinas formam uma familia que se divide em 16 classes, sendo encontrada em maior quantidade nas celulas nao-musculares.5 Sao menores que a miosina muscular e, por isso, tambem denominadas de mini-miosinas.Miosina XV: proteina nao-convencional (3530 aminoacidos) codificada pelo gene MYO15 com, no minimo 50 exons, localizado no cromossomo 17 (17p11.2). Na orelha interna, a expressao desse gene parece estar restrita as celulas ciliadas sendo a proteina detectada, principalmente, nos estereocilios e na parte apical das celulas, na placa cuticular.Vilina: proteina pertencente a molecula contendo o dominio PDZ, atua como um organizador dos complexos moleculares submembranas que controlam e coordenam a polimerizacao da actina para o crescimento da membrana dos estereocilios nas celulas ciliadas externas e internas. O gene vilina (9q32-q34), com 12 exons, codifica a proteina de mesmo nome, com 465 aminoacidos, que, quando mutante e responsavel pela DFNB31, pre-lingual e de grau profundo. A proteina vilina e semelhante a proteina harmonina, por compartilhar 95% de seus tres dominios PDZ.CNQ4: o gene KCNQ4, com 14 exons, mapeado no cromossomo 1 (1p34), codifica uma subunidade proteica da familia KCNQ dos canais de potassio, a proteina KCNQ4 (695 aminoacidos). Na coclea, os canais KCNQ4 sao expressos nao so nas celulas ciliadas externas, mas tambem nas internas, tendo, como funcao, promover o fluxo de saida do potassio dessas celulas para as celulas de sustentacao.Conexina 26: em 1997, foi descoberto o gene conexina 26 (13q11-12), cujas mutacoes ocasionam DFNA3 e DFNB1.18 Isto levou a proposicao que o gene Cx26 ou GJB2, com apenas 1 exon, que codifica a proteina conexina 26 (226 aminoacidos), pode ser responsavel por ambas as formas de deficiencia auditiva.As doencas relacionadas ao DNA mitocondrial sao transmitidas para ambos os sexos, somente pela mae, podendo ser sindromicas ou nao-sindromicas. O DNA mitocondrial codifica 13 RNA-mensageiros (RNA-m), 2 RNA-ribossomicos (RNA-r) e 22 RNA-transportadores (RNA-t).A despeito dos significantes avancos na compreensao da base molecular da deficiencia auditiva, a precisa identificacao da causa genetica ainda apresenta dificuldades, pela variedade fenotipica. Ha a necessidade, primeiro, de se excluir as causas nao-geneticas, depois as sindromicas para, somente entao, procurar pelas nao-sindromicas. Para que existem as regras de nomenclatura geneticaAlessandra Splendorhttp://artigocientifico.uol.com.br/uploads/artc_1140789767_72.pdfNa comunicacao cientifica, e de fundamental importancia o uso de termos precisos que transmitam de forma clara e concisa as ideias dos autores aos