Blog UAB Itapevi 2009 / 2015 Um olhar mais atento graves mutacoes de perda de funcao revelou a contribuicao de ambas as partes (amarelos) herdados e novos (peca vermelha) mutacoes para a arquitetura genetica intrigante da esquizofrenia.NEW YORK, NY (28 de maio de 2014) - O numero total e a natureza das mutacoes -em vez de a presenca de uma unica mutacao influencias risco de um individuo de desenvolver esquizofrenia, bem como a sua gravidade, de acordo com um estudo da Columbia University Medical pesquisadores do Centro publicados na ultima edicao da revista Neuron. As descobertas podem ter implicacoes importantes para a deteccao precoce e tratamento da esquizofrenia.Maria Karayiorgou , MD, professor de psiquiatria e Joseph Gogos , MD, PhD, professor de fisiologia e biofisica celular e da neurociencia, e sua equipe sequenciou o "exome"-regiao do genoma humano que codifica para proteinas de 231 pacientes com esquizofrenia e seus pais nao afetados. Usando esses dados, eles demonstraram que a esquizofrenia surge de dano coletivo em varios genes."Este estudo ajuda a definir um mecanismo genetico especifico que explica algumas de herdabilidade da esquizofrenia e manifestacao clinica", disse o Dr. Karayiorgou, que e chefe da Divisao de Psiquiatria e Genetica Medica do Instituto Psiquiatrico do Estado de Nova York agir."A acumulacao de genes danificados herdados dos pais saudaveis leva a um maior risco nao so para desenvolver esquizofrenia, mas tambem para desenvolver formas mais graves da doenca."A esquizofrenia e um transtorno psiquiatrico grave em que os pacientes experimentam alucinacoes, delirio, apatia e dificuldades cognitivas. O transtorno e relativamente comum, afetando cerca de 1 em cada 100 pessoas, e o risco de desenvolver esquizofrenia e fortemente aumentada se um membro da familia tem a doenca. Anterior investigacao tem-se centrado na busca de genes individuais que podem desencadear a esquizofrenia. A disponibilidade de novos high-throughput tecnologia de sequenciamento de DNA tem contribuido para uma abordagem mais holistica para a doenca.Os pesquisadores compararam dados de sequenciamento de olhar para as diferencas geneticas e identificar novas perda de funcao mutacoes que sao mais raros, mas tem um efeito mais grave em casos de funcao-in de genes comuns da esquizofrenia que nao haviam sido herdados dos pais dos pacientes. Eles encontraram um excesso de tais mutacoes em uma variedade de genes em diferentes cromossomas.Usando os mesmos dados de sequenciamento, os pesquisadores tambem analisaram os tipos de mutacoes sao geralmente repassados para pacientes com esquizofrenia de seus pais.Acontece que muitos destes sao do tipo "perda de funcao". Essas mutacoes tambem foram encontrados para ocorrer com mais frequencia em genes com uma baixa tolerancia para a variacao genetica."Estas mutacoes sao sinais importantes para a identificacao dos genes envolvidos na esquizofrenia", disse o Dr. Karayiorgou.Os pesquisadores entao olhou mais profundamente os dados de sequenciamento para tentar determinar as funcoes biologicas dos genes interrompidos envolvidos na esquizofrenia. Eles foram capazes de verificar duas mutacoes prejudiciais chave no gene SETD1A , sugerindo que este gene contribui significativamente para a doenca.SETD1A esta envolvido em um processo chamado de modificacao da cromatina. A cromatina e o aparato molecular que os pacotes de DNA em um volume