ASindrome de Gilbert e muito frequente e ocorre em 5 a 7% da populacao. Ecausada por uma mutacao no gene UGT-1A1, localizado no locus 2q37 (sendo amutacao mais frequente a (TA)7TAA, que esta presente em ate 36% dos africanos e7% dos asiaticos). Como resultado da mutacao (que tem mecanismos variados deheranca), a atividade da enzima UDP-glucuronil-transferase esta reduzida emgraus variados (o que faz com que a sindrome se manifeste diferentemente depessoa para pessoa), mas geralmente em torno de 25% do normal, reduzindo atransformacao da bilirrubina indireta (nao conjugada) em bilirrubina direta(conjugada). Em situacoes onde ha reducao mais acentuada da atividade da enzima, como naadolescencia em meninos (fatores hormonais), apos exercicios fisicos, durante amenstruacao e episodios de infeccoes e no jejum prolongado, a bilirrubinaindireta no sangue pode aumentar o suficiente para deixar pele e olhosamarelados (ictericia). Na Sindrome de Gilbert nao ha qualquer alteracao na estrutura do figado(avaliado pela biopsia) ou nos exames de funcao hepatica ou de lesaohepatobiliar alem da elevacao de bilirrubina. E uma condicao benigna, que naoesta relacionada a sintomas alem da ictericia ocasional e prolongamento daictericia neonatal (em recem nascidos). Sintomas como fadiga, sonolencia, nausea e desconforto abdominais nao saocausados pela Sindrome de Gilbert. O que acontece e que nas infeccoes,mesmo leves, pelo virus da gripe, onde ocorrem estes sintomas, a enzima reduzsua funcao e provoca ictericia. Alem disso, a sindrome pode ser descoberta emportadores de outras doencas, incluindo depressao e ansiedade (que tambem podedesencadear episodios de ictericia nos portadores da sindrome), que fazemexames e descobrem a elevacao da bilirrubina indireta e erroneamente atribuem aisso a causa dos seus sintomas. O unico inconveniente mais serio da sindrome e que algumas drogas quenecessitam da UDP-glucuronil-transferase para a sua metabolizacao podem ter oseu efeito prolongado, mas isso nao significa lesao ao figado. Isso e maisimportante em relacao a alguns quimioterapicos (medicacoes para cancer). O usode alcool ou do roacutan (isotretinoina) nao esta contra-indicado emportadores. Como a realizacao de pesquisa genetica para o diagnostico da Sindrome deGilbert e um metodo muito caro e pouco eficaz (a mutacao estudada pode nao sera que o portador tenha), o diagnostico e primariamente de exclusao, ouseja, sao realizados exames para descartar a possibilidade de doenca do figadoe de hemolise, que serao todos normais com excecao da bilirrubina indireta, queestara aumentada (ate 5,0 mg/dL). Apos a exclusao de outras doencas que elvam ao aumento da bilirrubina indireta,pode ser realizada dosagem de bilirrubinas em condicoes normais e apos umadieta hipocalorica de 24 horas, causando um aumento na bilirrubina indireta de2 a 3 vezes. O mesmo aumento pode ser desencadeado pela administracaoendovenosa de acido nicotinico. O fenobarbital, um medicamento utilizado para otratamento de convulsoes, estimula a atividade da enzimaUDP-glucuronil-transferase e leva a reducao na bilirrubina indireta, servindocomo metodo diagnostico. A Sindrome de Gilbert nao e contagiosa, nao leva a doenca do figado nem acomplicacoes a longo prazo. O unico inconveniente e a ictericia em umaminoria dos portadores, que pode ser manuseada evitando-se os fatoresdesencadeantes (descritos acima), ou pelo uso de fenobarbital sobacompanhamento medico se a ictericia for frequente ou intensa o suficiente paracausar desconforto estetico. Nao impede o uso