http://www.youtube.com/watch?v=3-HKswUfq5w Molecula de DNA. Aluna:Evilania Silva de BritoCurso:Odontologia-305.1 Noite1) ALVES, A.P.V., FORMIGA, C.K.M.R.F., VIANA, F.P. Perfil e desenvolvimento de criancas com sindromes geneticas em tratamento multidisciplinar. Rev. Neurocienc. p.1-10. Goiania, 2011. O objetivo do estudo foi observar a evolucao do desenvolvimento neuropsicomotor das criancas com sindromes geneticas que frequentam o centro de reabilitacao. Foram selecionadas 13 criancas que frequentavam a Associacao Pestalozzi de Goiania com o diagnostico de sindromes geneticas. As criancas foram avaliadas atraves do Inventario Portage Operacionalizado, que avaliava o desenvolvimento neuropsicomotor. Posteriormente, as criancas selecionadas foram submetidas a um tratamento multidimensional na instituicao, com duracao de 35 minutos, duas vezes na semana. Apos 4 meses de tratamento elas foram novamente avaliadas. Avaliando o perfil dos pacientes, verificou-se que a sindrome de Down foi a alteracao genetica mais frequente entre as criancas e notou-se o predominio de criancas comprometimento funcional grave. Os resultados mostraram que as criancas apresentaram melhora na pontuacao nas areas de estimulacao infantil, desenvolvimento motor e socializacao entre a primeira e segunda avaliacao. Logo, os achados do estudo apontam que criancas com sindromes geneticas apresentam varias caracteristicas funcionais, necessitando assim, dos cuidados especiais de uma equipe multidisciplinar. 2) VASCONCELOS, B., ALBANO, L.M.J.A., BERTOLA, D.R. et al. Anormalidades cromossomicas nos pacientes atendidos em servico de genetica. Pediatria. v.29, n.1, p.26-32. Sao Paulo, 2007. O presente estudo visa avaliar a frequencia das aberracoes cromossomicas encontradas nos pacientes atendidos em um servico de genetica de referencia. Foi realizada uma analise retrospectiva de todos os resultados de cariotipos no periodo de janeiro de 1992 a dezembro 2002, dos pacientes atendidos no Ambulatorio de Genetica do Instituto da Crianca do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da USP. Do total de 1262 cariotipos, 265 (21,0%) apresentaram aberracoes cromossomicas, sendo 247 (22,0%) nos propositos e 18 (12,8%) nos familiares. Desses, as aberracoes numericas foram encontradas em 175 (70,8%) e as anomalias estruturais em 72 (29,2%). As alteracoes envolveram os cromossomos autossomicos em 213 (86,2%), os cromossomos sexuais em 26 (10,5%), e nao puderam ser definidos em 8 (3,3%) casos. Esses resultados mostram a importancia do exame citogenetico (cariotipo) com bandamento G no diagnostico de malformacoes, e para o aconselhamento genetico adequado aos pacientes e familiares. Ainda, deve-se ressaltar que um resultado normal nao afasta a possibilidade de alteracoes submicroscopicas, que demandam tecnicas mais elaboradas. 3) MAINARDI, P.C. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. v.1, n.3, p.1-9. Set., 2006. O principal o objetivo desta revisao foi pontuar os aspectos mais importantes da sindrome de cri du Chat, realizada atraves da leitura e analise de artigos mais recentes acerca do assunto abordado. A sindrome de Cri du Chat e uma doenca resultante da delecao do braco curto do cromossomo 5. A incidencia varia por volta de 1:15.000 criancas nascidas vivas. Clinicamente, se manifesta como baixo peso ao nascimento, microcefalia, face arredondada, ponte nasal larga, hipertelorismo, epicanto, fendas palpebrais inferiores obliquas, canto da boca virado para baixo, implantacao baixa da orelha, micrognatia e choro tipico alto e agudo, parecido com o miado do gato. Ainda, pode ter severo retardo psicomotor durante o