afetando o andamento, do processo meiotico. A gravidade das manifestacoes de uma deficiencia depende dos genes ausentes. Deficiencia ou Delecao Um pedaco de cromossomo e perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes. Deficiencias sao percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose . Um exemplo humano e a sindrome de cri du chat (sindrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braco curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presenca de dobras epicanticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato.Outro exemplo e o cromossomo 22 curto ("cromossomo Filadelfia"), associado a uma forma de leucemia.Inversao Um pedaco de cromossomo se quebra , sofre rotacao de 180o e solda-se novamente em posicao invertida. Por causa da alteracao da ordem dos genes, o pareamento dos homologos na meiose. Translocacao Trata-se da troca de pedacos entre cromossomos nao-homologos , diferentemente do que ocorre no crossing-over, fenomeno normal e corriqueiro. Fala-se em translocacao reciproca e heterozigota, em que apenas um elemento de cada par sofre a troca. Na hora do pareameto meiotico , ocorre uma figura em forma de cruz . E possivel que a translocacao tenha sido um mecanismo de formacao de novas especies. Ha umas hipoteses sobre algumas especies de drosofilas , todas com um numero diferente de cromossomos , que poderiam ter se originado de uma especie ancestral , a partir de translocacoes de diversos tipos.Duplicacao Na duplicacao, ha a formacao de um segmento adicional em um cromossomo. De modo geral, as consequencias de uma duplicacao sao bem toleradas pois nao ha falta de material genetico. Diagnostico pre-natal: Ja e possivel diagnosticar muitas doencas em bebes recem-nascidos e ate mesmo na fase fetal. Caso o feto seja portador de uma grave doenca genetica o casal pode se preparar para criar um filho com determinada anomalia uma vez que nao e permitido no Brasil o aborto por causa de anomalias no feto. Amniocentese Puncao da cavidade amniotica atraves da parede abdominal, feita numa mulher gravida; permite a retirada de certa quantidade de liquido amniotico para fins de analise. A amniocentese precoce, praticada entre 16 e 18 semana de gestacao, permite fazer o diagnostico de anomalias fetais; tambem e possivel detectar se a crianca e portadora de mongolismo, anencefalia ou outra anormalidade genetica. A amniocentese tardia, feita no terceiro trimestre da gravidez, serve para evidenciar se ha sofrimento fetal cronico.Amostragem vilo-corionica A amostragem vilo-corionica permite diagnosticar doencas hereditarias entre a oitava e a decima semanas de gravidez, mais precocemente, portanto, do que a amniocentese.Com auxilio de um longo instrumento de puncao, introduzido pela vagina ate o interior do utero, retira-se uma pequena porcao das projecoes e dobras (vilosidades) da membrana que recobre o embriao, o corion. As celulas assim obtidas podem ser cultivadas durante algum tempo em meio nutritivo ou serem usadas diretamente para o tipo de analise que se quer fazer. A operacao de retiradas de maostras de vilosidades corionicas provoca aborto em 1% dos casos. Por isso esse diagnostico e empregado apenas nos casos em