caracteristicos. Tambem podem estar presentes sinais piramidais e extrapiramidais, cerebelares e cegueira cortical. Na fase final da doenca, os pacientes encontram-se em mutismo acinetico. A gDCJ e herdada segundo padrao autossomico dominante com alta penetrancia, e sao descritas mais de 50 mutacoes patogenicas. Quadros tipicos e atipicos, com evolucao mais lenta e idade de inicio mais jovem, ocorrem a depender da mutacao. A forma iatrogenica esta associada a exposicao ao prion por meio de procedimentos neurocirurgicos, transplantes de cornea ou ingestao de hormonio de crescimento extraido de cadaveres humanos. A vDCJ ocorre em individuos mais novos, com idade media de inicio aos 28 anos e sobrevida mais longa, com media de 15 meses. O quadro clinico da vDCJ inicia-se com sintomas de natureza psiquiatrica, como ansiedade, depressao ou insonia, que duram aproximadamente seis meses. Algumas vezes, os pacientes desenvolvem disturbios de marcha, dores e/ou parestesias difusas, alem de deficits cognitivos. Em seguida, as alteracoes neurologicas se desenvolvem: ataxia cerebelar, movimentos involuntarios (mioclonias, coreia ou distonia), disfasia, sinais piramidais e demencia franca ocorrem em rapida sucessao. GSS: doenca genetica caracterizada por ataxia axial e de membros progressiva, sinais piramidais, disartria, alteracao da personalidade e declinio cognitivo. Inicia-se na quinta e sexta decada de vida, com sobrevida mais longa, em torno de 5 a 6 anos. Dor nas pernas, disestesia, parestesia e hiporreflexia ou arreflexia nos membros inferiores podem ocorrer em pacientes com a mutacao no codon 102 (P102L), a mutacao mais frequente associada a GSS. IF: doenca geneticamente determinada na maioria das vezes, podendo ocorrer de forma esporadica. Os sintomas iniciais compreendem insonia, ataxia, disturbios autonomicos e disartria. Pode haver deficits atencionais, que evoluem para demencia. Com a progressao da doenca, ocorrem alucinacoes complexas, mioclonias, sinais piramidais e sonhos vividos. O paciente evolui para o estado de coma, com intensificacao dos disturbios autonomicos e das mioclonias. A idade media de inicio da doenca e de 50 anos, com sobrevida media entre 13 e 15 meses. Na maioria das vezes, a doenca esta associada a mutacao no codon 178 e a presenca de metionina no codon 129 do alelo mutado. Kuru: os principais sintomas sao ataxia de marcha, tremor e fala escandida, que podem ser precedidos por longos periodos de incubacao. A ocorrencia de demencia e rara. Tem sobrevida media de 6 a 12 meses. A doenca e restrita a regiao da Papua Nova Guine e sua transmissao esta associada a pratica de canibalismo dentre os individuos da tribo Fore.Exames ComplementaresOs exames mais importantes para o diagnostico das Doencas prionicas sao o EEG, a pesquisa da proteina 14-3-3 no LCR e a RM de cranio, alem da pesquisa de mutacoes no gene da proteina prion celular. As alteracoes anatomopatologicas sao importantes para o diagnostico definitivo.O EEG caracteristico da DCJ demonstra atividade periodica, em torno de 1-2 hertz, associada ou nao a mioclonias, alem de alentecimento da atividade de base. O LCR geralmente e normal. A proteina 14-3-3 encontra-se elevada na DCJ, mas nao e especifica para esta situacao. Na vDCJ nao ocorre atividade periodica, apenas o alentecimento da atividade de base. Na IF, o