Pesquisa desenvolvida no Laboratorio de Genetica Molecular da Faculdade de Ciencias Medicas (FCM) da Unicamp pelo biologo e doutorando em pediatria Fernando Augusto de Lima Marson analisou sete genes associados a fibrose cistica em 181 pacientes atendidos no Ambulatorio de Pediatria do Hospital de Clinicas (HC) da Unicamp. O pesquisador baseou-se nas funcoes, caracteristicas e polimorfismos variacoes geneticas para averiguar a incidencia e a associacao dos genes com o quadro clinico da doenca.A fibrose cistica e uma doenca hereditaria. Os sinais clinicos que a caracterizam sao a doenca pulmonar cronica e progressiva e a insuficiencia pancreatica. Ela afeta os aparelhos digestivo e respiratorio. Dois por cento da populacao mundial sao portadores assintomaticos de mutacoes no gene associado a fibrose cistica. Muitos individuos com fibrose cistica morrem jovens, em torno de 25 anos de idade. As criancas sao mais afetadas e a expectativa de vida e de, aproximadamente, 15 anos.Ao nascer, a crianca com fibrose cistica apresenta pulmoes estruturalmente normais. Com o tempo, as sucessivas infeccoes e inflamacoes culminam com hipertensao pulmonar e insuficiencia respiratoria cronica. Problemas no sistema respiratorio ocorrem em mais de 90% dos individuos com a doenca, de forma progressiva e de intensidade variavel. Esta intensidade de acometimento e o que determina o desenvolvimento da doenca. Bacterias, virus e fungos sao os responsaveis pelas infeccoes pulmonares. As bacterias mais frequentes em adultos sao a Pseudomonas aeruginosa, em 83% dos casos; Staphylococcus aureus, em 60% e Haemophilus influenzae, em 68% dos casos observados.Em paises de grande miscigenacao racial, como o Brasil, a doenca pode manifestar-se em todo o tipo de populacao. Nao existe variacao de incidencia em funcao do sexo, afetando homens e mulheres de maneira igual. Mulheres com fibrose cistica tem mais dificuldade para engravidar porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozoides. Ja 98% dos homens sao estereis, embora tenham desempenho e potencia sexual absolutamente normais.A pesquisa rendeu a Marson varios premios. O mais recente ocorreu em maio de 2012 no IV Congresso Brasileiro de Fibrose Cistica. Alem dos premios, a pesquisa oriunda da dissertacao de mestrado Analise de genes modificadores relacionados a gravidade da Fibrose Cistica, defendida no ano passado, deu origem a cinco artigos cientificos encaminhados para publicacao em revistas nacionais e internacionais, como o Journal of Cystic Fibrosis. A orientacao foi dos professores Antonio Fernando Ribeiro, do Departamento de Pediatria, e Carmen Silvia Bertuzzo, do Departamento de Genetica Medica.Os genes estudados estao envolvidos com a doenca pulmonar que e a principal causa de mortalidade e agravamento clinico dos pacientes com fibrose cistica. O diagnostico precoce da doenca pulmonar, baseado nas diversas associacoes desses genes, pode contribuir para a sobrevida e melhora da qualidade de vida dos pacientes, pois permite o acompanhamento e manejo dos sintomas clinicas que compoem a doenca, revela Marson.Veja materia completa na edicao do Jornal da Unicamp. Pesquisadores do Laboratorio Innovare de Biomarcadores, da Faculdade de Ciencias Medicas (FCM) da Unicamp, criaram uma nova plataforma de pesquisa que utiliza imagens em duas e tres dimensoes associadas a dados estatisticos que permitem identificar, em segundos, todos os componentes quimicos presentes ou