mesmo que esses familiares nao preencham criterios para um diagnostico clinico. Refere-se, muitas vezes, a esses familiares como portadores do "fenotipo mais amplo de autismo".1-2 Esta revisao foca o paradigma dos TID (o autismo), bem como uma variante proxima (a sindrome de Asperger). Enquanto a validade do diagnostico de autismo e inquestionavel, o status de validade da sindrome de Asperger (SA) ainda e controverso, mesmo 12 anos apos sua formalizacao no DSM-IV. A controversia e relacionada principalmente ao fato deste diagnostico ser confundido com o de autismo nao acompanhado de retardo mental, ou autismo com "alto grau de funcionamento" (AAGF). Nos iremos enfatizar a descricao de casos prototipicos dessas condicoes. No entanto, as discussoes cientificas atuais nessa area tendem a focar sua atencao nos potenciais mediadores da expressao clinica da sindrome (i.e. fatores preditores de diferentes apresentacoes fenotipicas) e nao nas questoes do diagnostico diferencial (i.e. na questao se o AAGF e SA sao a mesma entidade diagnostica ou nao). Uma boa dose de confusao ainda cerca o uso do termo sindrome de Asperger ou transtorno de Asperger, sendo que nao ha quase nenhum consenso entre a comunidade de pesquisadores clinicos.3 A enfase desta revisao nao esta nas pesquisas voltadas a uma ou outra forma especifica de separar SA e AAGF. Ao contrario, enfatiza as necessidades e os desafios tipicos enfrentados pelos individuos com essas condicoes, independentemente do rotulo especifico a eles atribuido. Autismo O autismo, tambem conhecido como transtorno autistico, autismo da infancia, autismo infantil e autismo infantil precoce, e o TID mais conhecido. Nessa condicao, existe um marcado e permanente prejuizo na interacao social, alteracoes da comunicacao e padroes limitados ou estereotipados de comportamentos e interesses. As anormalidades no funcionamento em cada uma dessas areas devem estar presentes em torno dos tres anos de idade. Aproximadamente 60 a 70% dos individuos com autismo funcionam na faixa do retardo mental, ainda que esse percentual esteja encolhendo em estudos mais recentes. Essa mudanca provavelmente reflete uma maior percepcao sobre as manifestacoes do autismo com alto grau de funcionamento, o que, por sua vez, parece conduzir a que um maior numero de individuos seja diagnosticado com essa condicao.4 1. Historico e nosologia Em 1943, Leo Kanner descreveu, pela primeira vez, 11 casos do que denominou disturbios autisticos do contato afetivo.5 Nesses 11 primeiros casos, havia uma "incapacidade de relacionar-se" de formas usuais com as pessoas desde o inicio da vida. Kanner tambem observou respostas incomuns ao ambiente, que incluiam maneirismos motores estereotipados, resistencia a mudanca ou insistencia na monotonia, bem como aspectos nao-usuais das habilidades de comunicacao da crianca, tais como a inversao dos pronomes e a tendencia ao eco na linguagem (ecolalia). Kanner foi cuidadoso ao fornecer um contexto de desenvolvimento para suas observacoes. Ele enfatizou a predominancia dos deficits de relacionamento social, assim como dos comportamentos incomuns na definicao da condicao. Durante os anos 50 e 60 do seculo passado, houve muita confusao sobre a natureza do autismo e sua etiologia, e a crenca mais comum era a de que o autismo era causado por pais nao emocionalmente responsivos a seus