marcante da doenca.Criterios diagnosticos: (Exigido para o reconhecimento da sindrome de Rett) Um periodo de desenvolvimento normal ate no meio 6 - 18 meses A circunferencia principal normal no nascimento seguiu por um retardamento da taxa do crescimento principal com a idade (comecando entre 6 meses e 4 anos) Lingua expressivo e receptiva severamente danificada O desenvolvimento intelectual parece ser atrasado severamente, mas a inteligencia verdadeira e dificil de medir Perda de habilidades decididos da mao na idade 1-4 anos Movimentos repetitivos da mao que incluem a lavagem da mao, a mao que wringing, a mao que clasping e mouthing da mao que pode ser quase constante quando acordado Shakiness do torso, que igualmente pode envolver os membros, particular quando a crianca for virada ou agitated Porte Unsteady, wide-based, duro-equipado com pernas, e as vezes passeio do dedo do pe Criterios de suporte: (Sintomas nao exigidos para o diagnostico da sindrome de Rett, mas que pode igualmente ser considerado) Deficiencias organicas de respiracao que incluem a terra arrendada ou o apnea do beeath, a hiperventilacao e a absorcao do ar que pode conduzir ao inchamento abdominal As anomalias de EEG que incluem o retardamento de testes padroes eletricos normais, a aparencia de testes padroes epileptiformes e uma reducao no REM dormem Apreensoes Rigidez do musculo/spasticity/contraccoes comum Scoliosis Moedura de dentes (bruxism) Pes pequenos Atraso de crescimento Massa diminuida da gordura e do musculo de corpo Testes padroes de sono e irritabilidade anormais Circulacao pobre das extremidades mais baixas Mobilidade diminuida com idade Fonte: A associacao internacional da sindrome de Rett. Veja seu Web site para uma descricao moderna da sindrome. O gene para a sindrome de Rett, MeCP-2, foi descoberto em 1999. Visite a fundacao internacional da sindrome de Rett para mais informacao. Os seguintes locais contem a informacao excelente da sindrome de Rett: Folha de fato da sindrome de AGSA Rett Base de dados pediatra - sindrome de Rett Folha de fato da sindrome de NIH Rett Dreamkeeper.org Seja certo visitar a bibliografia detalhada da associacao belga da sindrome de Rett na literatura da sindrome de Rett. CONHECA MELHOR A SINDROME DE RETT Historico.Esta sindrome foi descrita pela primeira vez em 1966 pelo professor de pediatria austriaco Andreas Rett, em Viena.Depois de gravidez e parto normais e sem complicacoes, as criancas se desenvolvem de forma aparentemente normal ou com discretas alteracoes durante os primeiros meses de vida, e so mais tarde surgem os sintomas mais evidentes.Em 1954, o pediatra austriaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultorio, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuarios de seu consultorio, verificou que havia mais seis meninas semelhantes aquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doenca neurologica e ele deu inicio a procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes.Em 1966, Dr. Rett publicou os resultados de seu estudo inicial sobre esta "nova" doenca e nos anos seguintes novos artigos sobre o assunto. Entretanto, seu trabalho teve pouca repercussao, uma vez que seus artigos foram publicados em revistas cientificas em alemao.Paralelamente, a partir