se exarceba durante a febre e a exposicao solar. A febre diaria intermitente, dificilmente superior a 39oC, e uma das primeiras manifestacoes da doenca(3,12).O envolvimento articular simetrico da sindrome CINCA pode variar de edema discreto a artropatia destrutiva(15). As articulacoes mais acometidas sao os joelhos (em 100% dos pacientes), cotovelos e tornozelos, como ocorreu no caso em estudo(3,10,12). Pode afetar ainda articulacoes das maos, punhos e pes, com contraturas fibrotendineas; raramente o esqueleto axial, os ombros e os quadris estao envolvidos(2,13). Em 50% dos pacientes, a artrite inicia-se no primeiro ano de vida, sendo o prognostico pior com rapida progressao e incapacidade funcional. Nos 50% restantes, as alteracoes articulares sao moderadas e nao destrutivas, iniciando-se apos os 2 anos de idade. Entesopatia associada a tenossinovite em membros inferiores tambem foi descrita em um caso(6).O acometimento do sistema nervoso central (SNC) e variavel tanto na intensidade quanto na forma, sendo muito frequentes meningite cronica asseptica, cefaleia, macrocrania, calcificacoes intracranianas, espasticidade, convulsoes, diminuicao cognitiva, hipotonia e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (2,3,11,13).Outras manifestacoes descritas sao retardo de crescimento, nariz em sela, dedos grossos e curtos com baqueteamento digital, hepatosplenomegalia, linfonodomegalia, proteinuria, nefrite mesangial e disfuncao hepatica(2,8,11,13,14). Envolvimento de orgaos sensoriais, incluindo manifestacoes oculares e surdez progressiva neurossensorial, foi documentado em 22% dos pacientes(13). Em estudo multicentrico internacional sobre as manifestacoes oculares da sindrome CINCA, alteracoes do disco optico foram relatadas em 83% dos pacientes, caracterizadas por edema, pseudopapiledema e atrofia do nervo optico; uveite anterior cronica, em 55%. Perda da acuidade visual em pelo menos um olho e vasculite retiniana foram observadas por outros autores(2,13).O diagnostico da sindrome CINCA e essencialmente clinico. Recentemente muitos avancos tem sido alcancados, com base na medicina molecular e na genetica(15). A recorrencia familiar sugere o carater esporadico da doenca(1,6). Apesar das semelhancas clinicas com as infeccoes intra-uterinas ou neonatais, a pesquisa de virus, fungos, bacterias e imunodeficiencias tem sido negativa(4). Causas ambientais, defeitos de neutrofilos, desregulacao da funcao das citocinas e alteracoes de cartilagem tem sido aventados como etiologia da sindrome(2,3,8,10). A ativacao de alguns marcadores de neutrofilos como o CD10 pode ser a causa das alteracoes inflamatorias tipicas de alguns pacientes com a sindrome CINCA(5). Estudos anteriores indicaram que os neutrofilos poderiam desempenhar papel central na patogenese da doenca(3).Aproximadamente 50 mutacoes independentes no gene CIAS1 (cuja expressao e alta em celulas polimorfonucleares e condrocitos)(1) foram encontradas, todas afetando o exon 3(7,11,15). A criopirina, produto do gene CIAS1, tambem tem sido implicada na regulacao da inflamacao mediante a ativacao do fator nuclear kappa beta, da regulacao de interleucina 1 e de outras citocinas(1,5,7,9,15). Prieur et al.(3) ja haviam demonstrado, in vitro, a inibicao da proliferacao de condrocitos pelo soro de alguns pacientes portadores da doenca, sugerindo, como em outros estudos, que a cartilagem seria o orgao-alvo da inflamacao na sindrome CINCA(10).Nos exames complementares, observam-se anemia hipocromica, leucocitose com predominio de neutrofilos e eosinofilos, plaquetose e elevacao de provas de fase aguda(2,4,8). A eletroforese de proteinas pode mostrar hipergamaglobulinemia policlonal (IgG, IgM ou IgA) (3-5). A dosagem de complemento serico e de imunocomplexos circulantes nao mostra alteracoes significativas(2,3,8,10). O liquido