Video de Tayna AlmeidaVideo de Karoline TavaresVideo de Icaro Meneses MOREIRA, Lilia MA; EL-HANI, Charbel N and GUSMAO, Fabio AF. A sindrome de Down e sua patogenese: consideracoes sobre o determinismo genetico. Rev. Bras. Psiquiatr. [online]. 2000, vol.22, n.2, pp. 96-99. ISSN 1516-4446. doi: 10.1590/S1516-44462000000200011. A sindrome de Down e sua patogenese: consideracoes sobre o determinismo genetico A sindrome de Down e uma condicao genetica, reconhecida ha mais de um seculo por John Langdon Down,1 que constitui uma das causas mais frequentes de deficiencia mental (DM). Alem do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saude podem ocorrer no portador da sindrome de Down: cardiopatia congenita (40%); hipotonia (100%); problemas de audicao(50 a 70%); de visao (15 a 50%); alteracoes na coluna cervical (1 a 10%); disturbios da tireoide (15%); problemas neurologicos (5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce.2. Tratamentos e terapias, em especial a estimulacao precoce com fisioterapia e fonoterapia, mostram uma inequivoca contribuicao para melhor desenvolvimento e desempenho social do portador da sindrome de Down. A melhor capacidade cognitiva tem sido atribuida ao mosaicismo cromossomico, alem de outros fatores como o conjunto genetico do individuo e a influencia de fatores epigeneticos e ambientais. A trissomia da banda cromossomica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada as caracteristicas da sindrome. O referido segmento cromossomico apresenta, nos individuos afetados, as bandas caracteristicas da eucromatina correspondente a genes estruturais e seus produtos em dose tripla. Padroes alterados em diferentes processos morfogeneticos e funcionais podem ser consequencia primaria ou secundaria da presenca extra de genes. Shapiro considera a sindrome de Down um modelo de disrupcao da homeostasia genica e afirma que esse disturbio afeta nao apenas os produtos do cromossomo trissomico, mas tambem os de outros cromossomos.. O autor afirma ainda que fatores estocasticos (por exemplo, o tempo e local em que as celulas se dividem e adirecao de sua migracao) introduzem elementos de casualidade no desenvolvimento, em interacao com fatores ambientais. O Comite da Organizacao Mundial da Saude enfatiza a importancia dos procedimentos de intervencao precoce no desenvolvimento da crianca com sindrome de Down e outras deficiencias. Mantoan27 observa que a psicopedagogia tem avancado no sentido de estimular na pessoa com deficiencia mental o desenvolvimento da consciencia metacognitiva, isto e, o conhecimento pela pessoa do funcionamento de seu pensamento e a utilizacao desse conhecimento para controlar seus processos mentais. Entrevistada: Germanna Lima RighettoFormacao: Biologa formada pela Universidade Estadual de Campinas (Unicamp);Instituicao: Desenvolvo minha pos-graduacao pela Unicamp com o apoio do Centro Nacional de Pesquisa em Energia e Materiais (CNPEM) e do Centro Infantil Boldrini;Campo de estudo: Biologia Molecular, relacionando alteracoes genicas e diferentes tipos de leucemia.1. O que a levou a estudar esse assunto?Meu interesse sobre os mecanismos celulares e geneticos que levam ao cancer vem desde meu ensino medio, das leituras sobre as descobertas da ciencia sobre o assunto. Durante a faculdade o interesse foi se avolumando e acabei por procurar um grupo de pesquisa que seguisse essa linha.2. Quando percebeu ter afinidade por esse assunto e decidiu estuda-lo?Minha afinidade foi confirmada quando dei entrada nesse grupo de pesquisa (residente no