Diagnostico laboratorial do albinismo oculocutaneoLuciane de Melo Rocha; Lilia Maria de Azevedo Moreira http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442007000100006&lng=en&nrm=isoAvaliar os metodos laboratoriais dos diferentes tipos de albinismo oculocutaneo (OCA 1 e OCA 2) de forma descritiva e analisar sua eficiencia.Melanossomos sao organelas semelhantes aos lisossomos produzidos pelo complexo golgiense e pelo reticulo endoplasmatico rugoso, que os tornam maduros e pigmentados. Em seguida sao transportados por processos dendriticos e encaminhados para queratinocitos adjacentesPodem ser formados dois tipos de melanina: a feomelanina (amarela e vermelha) e a eumelanina (preta e marrom). A formacao de algum pigmento em albinos com certos tipos de OCA sugere que a feomelanina e a primeira a ser formada, surgindo a eumelanina muito tempo depois(8).A enzima tirosinase e responsavel pela hidroxilacao da tirosina a 3,4-diidroxifenilalanina (Dopa) e pela oxidacao da Dopa em dopaquinona(5, 9, 10, 20, 22). A eumelanina e derivada da dopacromo, enquanto a feomelanina deriva do metabolismo da 5-S-cisteina-Dopa(4, 9, 2).Os albinos sao praticamente incapazes de transformar a tirosina em melanina. Consequentemente, tem a pele muito clara, cabelos brancos ou claros e seus olhos sao vermelhos, pois a luz refletida atravessa os vasos sanguineos dos olhos, ou, ainda, azul-esverdeados, se houver formacao de algum pigmento na iris(21).Os fios de cabelo sao colhidos com um unico puxo, fazendo uso de um pequeno alicate odontologico. A seguir sao separados, identificados e, entao, cortados e levados para analise(10). A incubacao de cada fio e feita separadamente numa solucao contendo L-tirosina a 37o por 24 horas(11). Apos a incubacao, os bulbos sao lavados em agua destilada, colocados em laminas de vidro e observados ao microscopio com aumento de 80x(11).A estrategia de analise usada por um laboratorio de genetica brasileiro para o albinismo oculocutaneo positivo e a analise de mutacao(7). Para o negativo e feito o sequenciamento de todos os cincos exons envolvidos.O teste do bulbo piloso diferencia o OCA 1 do OCA 2. Este ensaio pode ser utilizado para identificar o OCA 1A com seguranca. Entretanto, um resultado positivo mostra a possibilidade de outros tipos de albinismo como OCA 1B, OCA 2, OCA 3 ou AO 1(3, 5).Os avancos nas tecnicas de sequenciamento molecular proporcionam a identificacao dos cromossomos envolvidos nas diferentes formas de albinismo, assim como informacoes sobre as mutacoes presentes. Essas informacoes possibilitam uma melhor compreensao do disturbio e futuras possibilidades de melhoria nas condicoes de vida dos albinos, uma vez que o conhecimento preciso das suas causas e uma condicao para a elaboracao de tecnicas mais eficazes de prevencao e tratamento. Diagnostico laboratorial das leucemias mieloides agudasGraziele C. da Silva et. alhttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442006000200004&lng=en&nrm=isoAs leucemias agudas caracterizam-se pela proliferacao clonal e pelo bloqueio maturativo das celulas hematopoeticas, com substituicao difusa da medula ossea por celulas neoplasicas. A leucemia mieloide aguda (LMA) e um grupo heterogeneo de doencas clonais do tecido hematopoetico, que acomete predominantemente idosos acima de 60 anos de idade.As leucemias sao classificadas de acordo com o tipo celular envolvido e o grau de maturacao das celulas. As leucemias agudas (LA) caracterizam-se pela proliferacao clonal acompanhada de bloqueio maturativo (anaplasia) variavel, o que possibilita a existencia de diferentes subtipos de leucemias.Os eventos moleculares precisos e