uma possivel cura para DMD, esta sendo pesquisada e consiste em introduzir no DNA, um gene sintetico, que compensara o gene deletado. A descricao mais completa da Distrofia Muscular de Duchenne foi feita no ano de 1868, pelo neurologista frances, Guillaine Benjamin Amand Duchenne, utilizando biopsia em pessoas in vivo, o que possibilitou o estudo de materiais do mesmo paciente em varios estagios da doenca, entre esses casos, incluia duas meninas. Ao final da pesquisa descreveu a doenca como sendo a "perda progressiva dos movimentos afetando inicialmente os membros superiores, com hipertrofia progressiva dos musculos afetados." A DMD e uma doenca degenerativa que afeta principalmente criancas do sexo masculino, tendo incidencia de 1,9 a 3,4 casos por 100.000 habitantes. E um disturbio genetico de carater recessivo, ligado ao cromossomo X, ocasionado pela delecao do gene que codifica a proteina distrofina, essencial para a manutencao da membrana da celula muscular. O gene afetado esta localizado no braco curto do cromossomo X, na regiao Xp21. O homem possui cromossomos sexuais XY e a mulher XX. Como a distrofina e codificada no cromossomo X, o homem afetado sempre apresentara a sindrome, o contrario da mulher que por possuir dois cromossomos X, quando um desses cromossomos e afetado o outro compensara seu funcionamento, sendo a mulher somente portadora. Em casos de criancas do sexo feminino que apresentam DMD, e pelo fato de apresentar simultaneamente sindrome de Turner (45X), ou seja, filha de pai e mae afetados. A distrofina e uma proteina presente membrana da fibra muscular ou sarcolema, responsavel por estabilizar a membrana. A falta de distrofina faz com que ocorram pequenos rompimentos do sarcolema, provocando micro furos, que aumentam a passagem de Ca++ para dentro da celula, levando essa fibra a necrose. As fibras necrosadas vao sendo substituidas por outras ate que a frequencia de destruicao celular seja tao grande que o tecido seja substituido por tecido adiposo e conjuntivo. E nesse estagio que a debilidade comeca, ficando cada vez mais grave. O diagnostico clinico e feito atraves da observacao dos primeiros sintomas que se desenvolvem por volta dos 3 a 5 anos, com manifestacoes de dificuldades dos membros inferiores: quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, correr, levantar do chao e aumento do volume do musculo triceps sural. Alteracoes da coluna e dos tendoes sao consequencias das alteracoes musculares das pernas. Um sinal importante para identificacao e a Manobra de Gower, que consiste em "levantar-se apoiando sucessivamente as maos nos diferentes segmentos dos membros inferiores, de baixo para cima, como se a crianca estivesse ascendendo sobre si mesma." Os exames que podem ser feitos para confirmacao da DMD sao: exame de DNA, para pesquisar a delecao do gene da distrofina; dosagem de niveis das enzimas sericas creatinocinase e piruvatocinase, que estao aumentados no sangue; e biopsia do tecido muscular para o estudo quantitativo e qualitativo da distrofina. Com o progredir da doenca ocorre comprometimento dos musculos dos membros superiores. A fraqueza progressiva evolui para incapacidade de andar, entre 8 a 12 anos. O principal fator para esse paciente nao conseguir deambular ja entre a infancia