a conhecer dezenas de pessoas que tinham alguem na familia com a Sindrome de Edwards. A pagina foi crescendo e o numero de participantes chegou a 2 mil, ate que Marilia resolveu criar uma associacao, com sede em Ribeirao Preto: a Sindrome do Amor.Nosso objetivo e dar carinho, apoio e amor a essa familias. Compartilhei o que aprendi com a doenca do Thales e decidi ajudar os outros. E uma maneira de mostrar que eles nao estao sozinhos e que da para encarar a doenca por outro vies.Atualmente, a entidade possui 600 familias cadastradas. Ela promove parcerias com hoteis de Ribeirao para que as familias que vem dos mais diversos lugares possam ficar instaladas, ja que o Hospital das Clinicas da cidade e referencia em doencas geneticas.Regina Prospero com seu filho Dudu. Ele e portador da Mucopolissacaridose.Foto: Arquivo PessoalA historia de Regina Prospero e parecida. Ela teve dois filhos acometidos pela sindrome de Hunter (Mucopolissacaridose [MPS]) do tipo 6, enfermidade metabolica cronica e progressiva, que afeta quase exclusivamente os meninos.A sindrome prejudica diversos orgaos e algumas das caracteristicas notaveis sao hernia umbilical (causa fraqueza do tecido abdominal proximo a regiao do umbigo), nariz largo, alem de dimorfismo facial.Um dos filhos, Niltinho, morreu aos seis anos, vitima da doenca. Ja Dudu tem hoje 24 e completou recentemente a faculdade de Direito. Tamanha diferenca no curso da doenca nao e questao de sorte.Em 2001, a familia descobriu que um laboratorio nos Estados Unidos estava recrutando pacientes para testar um remedio para MPS. Apos diversas triagens, Dudu foi selecionado e um dos primeiros a receber o medicamento. Era a unica coisa que podia salva-lo. Ele so esta vivo por causa deste tratamento. Quando ele comecou, era cadeirante, nao conseguia nem respirar direito. Hoje se locomove sem nenhum aparelho. Um ano depois, ele tambem deixou de ser surdo, relembra a mae.O tratamento e eficiente para os tipos 1, 2 e 6 dos sete catalogados. Desde 2003 o medicamento ja esta disponivel em territorio brasileiro, mas, como para tantos outros portadores de doencas raras, ergue-se novamente o mesmo desafio: e necessario entrar na Justica para consegui-lo.Com o intuito de orientar os familiares em relacao aos direitos que os filhos possuem sendo portadores de MPS, Regina criou a Associacao Paulista de Mucopolissacaridose e Doencas Raras. Segundo informacoes da entidade, no Brasil existem 750 pacientes vivos diagnosticados com MPS e cerca de 500 estao em tratamento.Eu conheci a MPS quando ainda nao havia tratamento e, infelizmente, o obito era precoce. A medicacao mudou esse panorama e agora nos temos novos desafios, porque os portadores estao chegando a uma idade que nao chegavam antes, afirma Lourenco.Apesar do Brasil ainda estar caminhando nesse quesito de raras, o medico sempre procura dizer para as familias que possuem um ente com algum disturbio o seguinte: Hoje nos nao temos um medicamento especifico. Mas daqui a cinco, oito anos, isso pode mudar.Em comparacao com a grande quantidade de enfermidades raras, os estudos sobre cada uma delas ainda sao poucos. Portanto, aqueles que conseguem o diagnostico, a principal dica e procurar associacoes como as citadas,