doencas sao por vezes dificeis de distinguir por criterios puramente clinicos. A eletroneuromiografia (ENMG) pode ser o exame chave para seu diagnostico, quando ha a demonstracao de bloqueio de conducao nervosa motora, geralmente com predominio de acometimento de membros superiores. Esclerose Lateral Primaria (ELP)A ELP caracteriza-se por surto insidioso, de evolucao lenta, sem historia ou evidencia de envolvimento de qualquer outra parte do sistema nervoso, exceto dos tratos cortico-bulbar e cortico-espinhal. Nao ha evidencia, pelo menos nas etapas iniciais da doenca, de comprometimento, tanto clinico quanto eletroneuromiografico, do neuronio motor inferior. Clinicamente, manifesta-se com quadriparesia espastica, reflexos tendineos profundos exaltados, sinal de Babinski bilateral, disartria espastica e labilidade emocional (quadro pseudobulbar).Paralisia Bulbar Progressiva (PBP)A PBP caracteriza-se por comprometimento predominante da musculatura de inervacao bulbar com ou sem envolvimento do neuronio motor superior. Disartria e disfagia sao os sintomas predominantes, acompanhando-se de fraqueza, atrofia e fasciculacoes de lingua. Envolvimento moderado da musculatura do pescoco pode ser encontrado. Sinais de comprometimento do neuronio motor superior ou labilidade emocional podem ser encontrados.Esclerose Lateral Amiotrofica (ELA)A ELA caracteriza-se por paralisia progressiva marcada por sinais de comprometimento do NMS (clonus e sinal de Babinski) e do NMI (atrofia, fasciculacoes). E a forma mais comum das doencas do neuronio motor e, por isso, frequentemente, o termo ELA e utilizado indistintamente para as outras formas de DNM.A maioria dos casos (80-90%) e esporadica, isto e, nao ocorrem outros casos na familia. As formas hereditarias sao autossomicas dominantes (ocorrem casos em todas as geracoes, filho (a)s de pacientes com a doenca) e sao incomuns (10-20% dos casos).O envolvimento predominante e o da musculatura dos membros (membros superiores mais que os inferiores), seguindo-se de comprometimento bulbar (musculos da degluticao e da fala), geralmente de carater assimetrico. Muitas vezes, precedendo ou seguindo-se a instalacao dos sintomas, os pacientes queixam-se de caibras. Fraqueza, atrofia e fasciculacoes nos membros sao sinais clinicos mais proeminentes. Mais tarde, sao afetadas as funcoes vocais e respiratorias. Os nervos cranianos, que controlam a visao e os movimentos oculares e os segmentos sacros inferiores da medula espinhal, que controlam os esfincteres, nao sao afetados.As capacidades mentais e psiquicas permanecem inalteradas durante todo o curso da doenca. A ELA nao afeta as funcoes corticais superiores como a inteligencia, juizo, memoria e os orgaos dos sentidos.DiagnosticoOs criterios diagnosticos para a DNM/ELA foram propostos pela World Federation of Neurology (criterios de El Escorial). Eles sao basicamente apoiados nas seguintes premissas:Presenca de:Envolvimento clinico, eletroneuromiografico ou anatomo-patologico do neuronio motor inferior;Alteracoes do tipo neurogenicas na eletroneuromiografia (ENMG), em musculos clinicamente normais;Sinais de envolvimento do neuronio motor superior;Progressao da doenca.Ausencia de:Comprometimento sensitivo;Comprometimento autonomico;Comprometimento visual;Sindrome de Parkinson;Alteracoes em exames de neuroimagem, de outras doencas, que poderiam explicar os achados neurogenicos na ENMG.Apoiado por:Fasciculacao em uma ou mais regioes;ENMG alteracoes neurogenicas; velocidade de conducao normal; sem bloqueio de conducao.Passos essenciais para realizacao de diagnostico:1. Historia e exame fisico: certificar-se de que os achados clinicos sao indicativos do diagnostico de DNM/ELA;2. Exame eletroneuromiografico: confirmar a presenca de comprometimento do neuronio motor inferior em regioes clinicamente comprometidas. Identificar envolvimento de neuronio motor inferior em regioes ainda clinicamente nao comprometidas.