62 pacientes com a sindrome, definiu cinco manifestacoes clinicas principais. A primeira delas, e com certeza a mais frequente (encontrada em 100% dos casos), e a facies tipica, caracterizada por eversao da porcao inferior e lateral das palpebras inferiores, sobrancelhas arqueadas mostrando a parte lateral com poucos pelos, ponta do nariz achatada e orelhas proeminentes. Seguem-se alteracoes esqueleticas, baixa estatura e alteracoes dermatoglificas.Alguns trabalhos relatam que a origem racial tem pouca influencia na manifestacao fenotipica da doenca, principalmente quando tratamos dos aspectos da face, o que torna essa caracteristica marcadamente importante. Kawame e col. 5 sugerem como criterios diagnosticos minimos fissuras palpebrais longas com eversao da porcao lateral das palpebras inferiores, sobrancelhas grossas, arqueadas e com rarefacao dos pelos lateralmente, orelhas proeminentes, atraso do desenvolvimento e retardo mental. Embora nao exista consenso quanto aos criterios, o diagnostico e, portanto, clinico e passa pelos achados descritos.Pacientes acometidos podem apresentar as mais variadas alteracoes em orgaos e sistemas de maneira pouco especifica. E possivel encontrar alteracoes cardiacas, renais e geniturinarias, gastrintestinais, neurologicas, respiratorias e imunologicas. O diagnostico diferencial da sindrome e feito com outras sindromes geneticas raras e envolve tracos menos comuns na primeira. Citam-se como exemplos a sindrome de delecao do 22q11 (Sindrome de DiGeorge), cujos aspectos como, por exemplo, fenda palatina, malformacoes cardiacas e renais podem, tambem, ser encontrados nos pacientes com Kabuki. A outra sindrome, a de van der Voude, uma condicao dominante autossomica em que fendas palatina e labial e hipodontia sao frequentes, aplica-se o mesmo raciocinio. Ambas tem alteracoes geneticas especificas nao encontradas na Sindrome de Kabuki.A causa da doenca permanece desconhecida. Numerosas alteracoes citogeneticas ja foram descritas, incluindo duplicacao do 1p [dup(1)(p13.1p22.1)], uma translocacao hereditaria entre os cromossomos 3 e 10 [t(3;10)(p25;p15)], uma inversao paracentrica hereditaria do braco curto do cromossomo 4 [inv(4)(p12pter)], uma monossomia parcial 6q com trissomia parcial 12q [der(6)t(6;12)(q25.3;q24.31)], entre outras 4. A alteracao que mais aparece, entretanto, esta relacionada ao cromossomo X e alguns autores como Milunsky e col. sentem que essa duplicacao pode representar um aspecto em comum entre os casos.Apenas ha pouco tempo a Sindrome de Kabuki foi reconhecida como uma sindrome genetica. Esse fato nos leva a concluir que temos pouco a dizer com relacao a historia natural dessa condicao. Controversias a respeito das manifestacoes fenotipicas, do tempo do seu aparecimento e do momento em que se tornam mais evidentes geram dificuldades no diagnostico, o que configuraria o registro apenas daqueles casos mais evidentes. Entretanto, como a patologia nao esta fortemente associada a qualquer condicao clinica mais seria, presume-se que a evolucao ao longo do tempo e relativamente benigna, em especial se alteracoes cardiacas e as infeccoes as quais os pacientes estao expostos forem adequadamente identificadas e tratadas.Diante do exposto, principalmente no que se refere a necessidade de divulgacao de mais dados a respeito dessa doenca, o objetivo do presente e de descrever o caso de uma paciente com Kabuki e diagnostico de alergia ao latex, que foi submetida a um procedimento cirurgico. Fazemos tambem uma analise critica a respeito do diagnostico da alergia e dos metodos empregados em seu diagnostico.