NEUROFIBROMATOSEE um grupo de disturbios hereditarios do desenvolvimento do sistema nervoso, musculos, ossos e pele que causa a formacao de multiplos tumores moles e pedunculados (neurofibromas) e manchas da cor cafe com leite.O prognostico desta doenca varia de acordo com o tipo de neurofibromatose.Causas e incidenciaA neurofibromatose mais comum e a NF-1 (neurofibromatose de von Recklinghausen) e um disturbio autossomico dominante. Cerca de 50% das familias afetadas tem uma historia familiar negativa; em muitas dessas familias, o pai e mais velho sugerindo que a idade avancada do pai pode influenciar na mutacao da NF-1 (localizada no cromossoma 17).SintomatologiaE variavel de uma familia para outra e nos membros de uma mesma familia. Um paciente com sintomas aparentemente leves no inicio pode apresentar problemas graves depois.Um lactente com a mesma forma pode apresentar-se com apenas manchas cafe com leite ou tambem pode ter glaucoma congenito ou pseudo-artrose.Cerca de 90% dos pacientes exibem nodulos de Lish na iris; ate 15% manifestam gliomas das vias opticas que podem causar perda da visao.Os neurofibromas cutaneos e em outras areas podem comecar a surgir ou tornar-se mais proeminentes na puberdade, a gravidez exacerba o crescimento dos tumores. Alguns tornam-se malignos, cerca de 8% dos pacientes manifestam neurofibrossarcoma (cancer na bainha neural).DiagnosticoBaseia-se nos achados clinicos tipicos, especialmente neurofibromas e manchas de cafe com leite. Os criterios para o diagnostico incluem 2 ou mais dos seguintes:- parente de primeiro grau (genitor, irmao, filho) com NF-1 conhecida;- seis ou mais manchas de cafe com leite com diametro superior a 5 mm em pre-adolescente e igual ou maior que 15 mm em paciente pos-adolescente (jovem-adulto);- presenca de sardas na regiao axilar ou inguinal;- glioma das vias opticas;- 2 ou mais nodulos de Lish na iris;- displasia ossea.TratamentoRemocao cirurgica dos tumores intracerebrais ou intra-espinhais (quando possivel). Pode usar cirurgia estetica nos tumores desfigurantes ou incapacitantes; contudo, pode existir recorrencia. Professional guide to diseaseLippincott Williams & Wilkins 7th DOENCA DIVERTICULARDiverticulose causa diverticuliteE uma condicao em que a camada mucosa do colon sofre herniacao atraves da camada muscular. A ocorrencia mais comum e no colon sigmoide. Ocorre em 5 a 10% da populacao com mais de 45 anos de idade e quase 80% dos individuos acima de 85 anos.Alguns fatores relacionados a ocorrencia da diverticulose* Ausencia de fibras na dieta;* Diminuicao da atividade fisica e habitos intestinais deficitarios (ex. negligenciar a vontade de defecar)'Estes fatores associados aos efeitos da idade contribuem para o desenvolvimento da doenca.Patologia O colon apresenta 2 musculaturas importantes no peristaltismo, uma longitudinal e outra circular. A musculatura longitudinal colonica nao forma uma camada continua. Com efeito, existem 3 bandas longitudinais separadas de musculo, denominadas teniae coli. A banda de musculatura circular que promove a constricao do intestino grosso, se contrai em cada um destes pontos (aproximadamente 2,5 cm) quase promovendo a oclusao completa. A contracao combinada da musculatura circular e a falta de uma camada continua de musculatura longitudinal provocam a protusao do intestino em bolsas (haustros). Os diverticulos desenvolvem-se entre as bandas da musculatura longitudinal dos haustros, na regiao onde os vasos sanguineos atravessam a camada muscular circular em direcao