genes nas familias e populacoes e objeto de estudo da genetica de populacoes. As doencas geneticamente determinadas nas quais conhecemos a alteracao bioquimica, sao conhecidas como erros inatos do metabolismo e estudadas pela genetica bioquimica. As cerca de 3000 doencas que apresentam heranca monogenica, podem em alguns casos ser tratadas pela correcao dos disturbios metabolicos, mas aa sua maioria nao tem tratamento no momento. Contudo, o estudo e identificacao dos genes responsaveis por essas doencas e a busca de metodologia para modificar o DNA (terapia genica) de grande interesse da genetica molecular, incluindo-se ai o Projeto Mundial "Genoma Humano" que pretende decifrar todo o codigo genetico da especie humana na proxima decada.A metodologia de investigacao nas doencas decorrentes de mutacoes envolve a identificacao de proteinas, produtos de degradacao ou metabolitos de vias alternativas atraves de analises bioquimicas e a analise do ADN, que permite a identificacao da regiao alterada. Os genes estao contidos nos cromossomos, organelas que se individualizam durante a divisao celular. Na especie humana o numero diploide de cromossomos e 46, sendo 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais, XX na mulher e XY no homem. Cada cromossomo contem centenas de genes, sendo o total do genoma humano composto por cerca de 50.000 genes estruturais, alem de genes reguladores. Quando ocorrem aberracoes cromossomicas, isto e perda ou excesso de cromossomos inteiros ou de segmentos de cromossomos (visiveis ao microscopio otico), ha perda ou excesso de varios genes, ocorrendo numerosas modificacoes fisiopatologicas.[19] Estudamos as aberracoes cromossomicas na area de citogenetica.A analise do cariotipo humano e rotineiramente realizada nos linfocitos, sendo para isso colhida amostra de sangue periferico, mas tambem pode ser realizada nas celulas das vilosidades corionicas, nas celulas de descamacao fetal presentes no liquido amniotico, em fibroblastos ou em qualquer celula nucleada que possa ser cultivada in vitro. Por nao compreendermos a fisiopatologia dessas doencas, nao ha ainda tratamento especifico, apenas terapias paliativas. A realizacao de programas de aconselhamento genetico, prevencao e diagnostico pre-natal ainda sao a unica opcao disponivel para diminuir a frequencia de criancas portadoras de doencas geneticamente determinadas. Geneticistas BrasileirosMayana ZatzSergio PenaPublicacoesGeneticsJournal of GeneticsAnnals of Human GeneticsHeredityReferencias Robinson, Tara Rodden. Genetics for Dummies (em ingles). Hoboken, NJ: Wiley Publishing, 2005. 364 p. p. 9. ISBN 978-0-7645-9554-7 Robinson, Tara Rodden. Genetics for Dummies (em ingles). Hoboken, NJ: Wiley Publishing, 2005. 364 p. p. 327. ISBN 978-0-7645-9554-7 Willett, Edward. Genetics Desmystified (em ingles). New York: McGraw-Hill, 2006. 210 p. p. 2-4. ISBN 0-07-145930-8 Hart, Daniel L.; Jones, Elizabeth W.. Genetics: Principles and Analysis. 4a ed. Sudbury, Massachusetts: Jones and Bartlett Publishers, 1998. p. 177-182. ISBN 0-7637-0489-X Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter. Biologia Molecular da Celula. 5 ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. 553-556 p. ISBN 978-85-363-2066-3 Karp, Gerald. Cell and Molecular Biology: Concepts and Experiments (em ingles). 5a ed. New Jersey: John Wiley, 2008. 727-776 p. ISBN 978-0-470-04217-5 Dale, Jeremy W.; Park, Simon F. Molecular Genetics of Bacteria (em ingles). 4a ed. West Sussex: John Wiley & Sons, 2004. 346 p. p. 37-66. ISBN 0-470-85084-1 a b Gillespie, John H.