e tremor, comportamento alegre com hiperatividade, crises epilepticas e disturbios do sono (Zori et al., 1992).A associacao de hipopigmentacao e disturbios neurologicos (atraso de desenvolvimento e epilepsia) sao pistas importantes para o diagnostico nesta faixa etaria (Fryburg et al., 1991; Zori et al. 1992; Clayton-Smith, 1993; Buntinx et al., 1995). O quadro 5 ilustra as principais alteracoes descritas nos lactentes.Quadro 5. Alteracoes mais frequentes nos lactentes(BARAITSER et al.,1987; ROBB et al., 1989; van LIERDE et al., 1990; FRYBURG et al., 1991; ZORI et al., 1992; CLAYTON-SMITH et al., 1993): Manifestacoes Neurologicas:- Microcefalia com instalacao pos-natal- Atraso de desenvolvimento sem perda de aquisicoes- Linguagem minima ou ausente- Crises epilepticas- Hipotonia com hiperreflexia e hipercinesia- Alteracao de pigmentacao (da hipopigmentacao ao albinismo oculocutaneo)- Manifestacoes oftalmologicas (hipoplasia macular, estrabismo e nistagmo)- Anomalias craniofaciais sao sutis, exceto por protrusao da lingua e braquicefalia- Disturbios alimentares- Comportamento alegreNa infancia: As caracteristicas clinicas da SA se tornam evidentes por volta dos 2o. ao 4o. ano de vida (Fryburg et al., 1991) persistindo pela infancia e adolescencia. Nesta fase para seu diagnostico utiliza-se o Consenso para criterios Diagnosticos, anteriormente mencionado (Williams et al., 1995a).No adulto: O adulto com SA pode apresentar quadro clinico caracterizado por tracos faciais mais grosseiros (100%), escoliose toracica (71%), e pode haver restricao da marcha com uso de cadeiras de rodas (39%). Os episodios de riso sao ainda observados no adulto (79%), porem com menor frequencia do que na crianca (Laan et al., 1996). Nao ha limitacoes a longevidade, porem o idoso com SA pode apresentar maior incidencia de problemas cardio-respiratorios do que na populacao em geral. Estes seriam decorrentes das contraturas e da cifoescoliose acentuada (Buntinx et al., 1995; Clayton-Smith, 1993; Sandanan et al., 1997). 2. Alteracoes da Epilepsia com a IdadeA idade de instalacao ocorre, geralmente, na infancia precoce, principalmente por volta dos 3 anos de idade (Sugimoto et al., 1992; Matsumoto et al., 1992; Dalla Bernardina et al., 1995; Casara et al., 1995; Viani et al., 1995; Minassian et al., 1998), embora a instalacao mais tardia (por volta dos 5 anos) possa ocorrer (Laan et al., 1997a). Parece haver, na maioria dos pacientes, um periodo de refratariedade e diversidade das crises epilepticas seguido da melhora ou controle das mesmas na infancia tardia e adolescencia (Clayton-Smith, 1993; Matsumoto et al., 1992; Viani et al., 1995).3. Alteracoes do EEG com a IdadeA maior parte do conhecimento obtido sobre EEG vem de series de pacientes pediatricos (Matsumoto et al., 1992; Sugimoto et al., 1992; Casara et al., 1995). Portanto, muito se sabe sobre o EEG na infancia e muito pouco no adulto com SA.Ha, na maior parte das series, assim como na nossa experiencia pessoal, uma diminuicao da frequencia dos padroes, que se tornam mais breves. Nesta fase, EEGs mais prolongados sao necessarios.VI. Correlacao entre Fenotipo e Grupos Geneticos Distintos VIII. Diagnostico Diferencial Outras sindromes como a sindrome de Rett, a SPW, a encefalopatia cronica nao evolutiva, a sindrome de Lennox-Gastaut (Dulac & NGuyen, 1993), o autismo (FISHER, 1996) e a sindrome do retardo mental com talassemia ligada ao Cr X (ATR-X) (WILKIE et al.,