Apresentacoes clinicas nao usuais de pacientes portadores de sindrome de Patau e Edwards: um desafio diagnostico?ZEN, Paulo Ricardo G. et al. Apresentacoes clinicas nao usuais de pacientes portadores de sindrome de Patau e Edwards: um desafio diagnostico?. Rev. paul. pediatr. [online]. 2008, vol.26, n.3, pp. 295-299. ISSN 0103-0582.As sindromes de Patau e de Edwards, ambas descritas em 1960, sao doencas geneticas bastante conhecidas e causadas, respectivamente, pela trissomia do cromossomo 13 e 18. Essas doencas apresentam prevalencia na populacao de 1:10.000-20.000 e 1:3.600-8.500 nascidos vivos, respectivamente, com predominio, nas duas sindromes, de meninas. A sindrome de Edwards representa a segunda trissomia mais frequente de cromossomos autossomicos, ultrapassada apenas pela sindrome de Down. (p.296)Ambas caracterizam-se por um quadro clinico amplo, com acometimento de multiplos orgaos e sistemas. A maioria dos fetos portadores de trissomia do cromossomo 13 e 18 nao chega ao termo. Dos nascidos vivos, a quase totalidade (respectivamente, 86 e 90-100%) evolui para o obito no primeiro ano de vida. Em ambas, o diagnostico e usualmente confirmado pelo estudo dos cromossomos, com o exame de cariotipo a partir do sangue periferico. (p.296)O nascimento de uma crianca com a sindrome de Patau ou de Edwards geralmente se associa a uma situacao de muita ansiedade, tanto por parte dos pais do paciente como dos diferentes profissionais da area da saude. (p.297)A sindrome de Patau, em geral, resulta da presenca de cromossomo 13 adicional (trissomia livre), levando a uma constituicao citogenetica com 47 cromossomos. Esta se origina do fenomeno de nao-disjuncao, na maioria das vezes durante a segunda divisao meiotica da oogenese materna e se associa a idade da mae. (p.297)A trissomia do cromossomo 13, ao contrario da trissomia do cromossomo 18, apresenta mais frequentemente malformacoes evidentes ao exame fisico, que constituem padrao caracteristico de multiplas anomalias congenitas. (p.297)O padrao sindromico da trissomia do cromossomo 18 tambem e bastante distinto e raramente confundido com outras condicoes. (p.299)O diagnostico preciso destas sindromes e fundamental para avaliacao, conduta clinica e aconselhamento genetico adequados. (p.299) Caracteristicas clinicas de uma amostra de pacientes com a sindrome do olho do gatoROSA, Rafael Fabiano Machado et al. Caracteristicas clinicas de uma amostra de pacientes com a sindrome do olho do gato. Rev. Assoc. Med. Bras. [online]. 2010, vol.56, n.4, pp. 462-466. ISSN 0104-4230.A sindrome do olho do gato, tambem conhecida por sindrome de Schmid-Fraccaro (OMIM 115470), e considerada uma doenca cromossomica rara, com uma incidencia estimada em 1 para 50.000-150.000 nascidos-vivos (Berends et al., 2001). Ela ocorre devido a uma tetrassomia parcial do cromossomo 22, resultante de um cromossomo marcador supranumerario dicentrico com satelites em suas extremidades... (p.462)A doenca caracteriza-se clinicamente pela presenca de malformacoes multiplas, afetando principalmente olhos, orelhas, regiao anorretal e urogenital. Contudo, um fenotipo bastante variavel tem sido observado, incluindo a descricao de pacientes levemente afetados. (p.462-463)O fenotipo observado na sindrome do olho do gato e bastante variavel e pode sobrepor-se aquele do EOAV. Apesar dos individuos apresentarem usualmente um bom prognostico, incluindo do ponto de vista neurologico (deficit mental, quando presente, e usualmente leve a intermediario) (Berends et al.,2001), acreditamos que todo paciente com a sindrome