1:13.500 nascidos vivos. Os afetados, se nao tratados precocemente,frequentemente desenvolvem retardo mental e disturbios do comportamento. Otratamento consiste na restricao de fenilalanina da dieta com monitorizacao dosniveis de fenilalanina sericos.Hipotireoidismo congenito. E a deficiencia do hormonio tireoidianoao nascimento e representa uma das principais causas trataveis de retardomental, com incidencia de 1:4.000 a 1:3.000 nascidos vivos. E determinado, emgeral, por alguma forma de disgenesia tireoidiana, sendo que 85% dos casos saoesporadicos, existindo diversas etiologias. A triagem e feita com dosagens dohormonio tireoide-estimulante (TSH) e da tiroxina livre. O tratamento e areposicao oral de levotiroxina, com monitorizacao clinica do desenvolvimento edo crescimento, e dos niveis sanguineos dos hormonios. Em pequeno percentual decasos, o hipotireoidismo congenito pode se dever a defeitos na sintesehormonal, de natureza autossomica recessiva.Doenca falciforme. E um grupo de doencas caracterizadas pelaproducao anormal de cadeias da hemoglobina, o que determina anemia porhemolise cronica, alem de episodios intermitentes de oclusao vascular,acompanhados de dor intensa e outras complicacoes. A incidencia e de 1:2.500 a1:1.000 nascidos vivos, e a etiologia e autossomica recessiva. A triagemneonatal pode identificar individuos com outras hemoglobinopatias e tambemportadores. Profilaxia de infeccoes, imunizacoes, educacao da familia paraidentificacao e procura de tratamento rapido para as principais complicacoesreduzem a morbidade e a mortalidade.Fibrose cistica. E um disturbio da funcao exocrina associado aproteina reguladora da condutancia transmembrana (CFTR) que regula o fluxo deions em superficies epiteliais. As principais alteracoes ocorrem no pancreasexocrino, pulmoes, intestino, figado, glandulas sudoriparas e trato genitalmasculino. Ocorrem repercussoes graves na nutricao e no crescimento, e muitosacometidos morrem devido as alteracoes pulmonares. A incidencia varia de acordocom a etnia, sendo mais comum em caucasianos nos quais ocorre em cerca de1:3.500 nascidos vivos. No Brasil, a sua incidencia situa-se em torno de1:10.000 nascidos vivos. A etiologia e autossomica recessiva.A triagem e feita com a dosagem da tripsina imunorreativa (IRT), ea confirmacao do diagnostico, por meio do teste do suor (Ministerio da Saude).No Brasil, a prevalencia da mutacao delta F 508 e bem menor que nos EUA eEuropa, e o perfil de mutacoes mais frequentes e diferente, dificultando autilizacao de um painel de mutacoes.O tratamento requer suporte nutricional, suplementacao devitaminas lipossoluveis (A, D, E, K), reposicao de enzimas pancreaticas,broncodilatadores, fisioterapia respiratoria e prevencao de infeccoespulmonares. O diagnostico precoce diminui a morbidade, e alguns estudos indicamaumento da sobrevida.Um problema na triagem neonatal da fibrose cistica sao osfalso-positivos, que criam a expectativa de uma doenca grave e sao numerososquando se usa as dosagens de IRT. Os falso-negativos estao associados ao ileomeconial e a coleta tardia, pois os niveis de IRT diminuem apos a terceirasemana.Outros testes de triagem no BrasilLaboratorios privados realizam testes diagnosticos para outrasdoencas passiveis de triagem neonatal, mas ainda nao incluidas no PNTN. Esteslaboratorios nao tem como objetivo a triagem universal nem participam de umprograma de triagem com as cinco etapas caracteristicas da triagem neonatal,mas oferecem os testes de triagem e as orientacoes iniciais para o diagnosticoe tratamento. Como sao oferecidos em muitas maternidades privadas, e necessarioque o pediatra se informe sobre os mesmos e as doencas para as quais saovoltados.A deficiencia de biotinidase e uma doenca autossomica recessivaque afeta a reciclagem da