ou assuntos), sacodir as maos como se estivesse batendo asas (flapping), repeticao de frases ou sons de outros, etcdefensibilidade tatil (dificuldade de contato fisico com outras pessoas) resistencia a mudancas no ambiente, podendo desencadear crises de ansiedadecomportamento retraido grave e que se evidencia logo na primeira infancia Humor instavel: oscilando de amigavel a "birrento", ou mesmo agressivo (verbal e fisicamente), intermediado por explosoes de raiva (pior entre adolescentes do sexo masculino). Estudos tem revelado que as mulheres levemente afetadas - principalmente se forem maes de filhos tambem afetados - tendem a sofrer de instabilidade de humor, ansiedade e depressao, com dificuldades nas relacoes interpessoais. frequentemente ansiosos: aparecendo precocemente onicofagia ("roer de unhas")Impulsividade Desatencaomuita dificuldade em manter a atencaosao hipervigis, isto e, mudam o foco de atencao de um estimulo a outro com facilidade em ambientes com muita estimulacao. Isto tambem pode precipitar mudancas de humor: crises de ansiedade ou agressividade.HiperatividadeEspecialmente em mulheresPre-mutacao tem maior frequencia de transtornos de ansiedadepodem ter orelhas proeminentes e outras caracteristicas fisicas das pessoas com a sindrome. Com a mutacao (portadoras de SXF)50 % tem retardo mentalmesmo nas que nao ha retardo podem existir deficits em habilidades visuo-espaciais e matematicas, mas com boas habilidades verbais.Entre pais com PRE-MUTACAOmaior numero de casos de:TDAH - Transtorno de Deficit de Atencao e HiperatividadeSindrome de dependencia ao alcoolTOC - Transtorno Obsessivo-CompulsivoDificuldades no relacionamento socialDIAGNOSTICODiante da suspeita clinica da sindrome, deteccao de sinais e sintomas, deve-se realizar a ANALISE CROMOSSOMICA: O exame e realizado por PCR, utilizando-se DNA extraido de celulas do sangue colhido em EDTA, sendo necessario, no minimo, 4 mL de sangue para o estudo. O material devera ser mantido em temperatura ambiente, jejum nao e obrigatorio e devera ser enviado em ate 7 dias" (Hermes Pardini).Sao ainda indicacoes para o exame: historia familiar de Sindrome do X Fragil, investigacao de retardo mental em ambos os sexos. Ainda ha a possibilidade de realizar o diagnostico intra-utero (atraves do exames do liquido amniotico - amniocentese), e no caso de aborto espontaneo pode ser feito o exame da placenta.TRATAMENTOO tratamento da sindrome baseia-se em estimulacao da aquisicao de aptidoes (habilidades motoras, intelectuais e sociais) e no tratamento especifico ou sintomatico de doencas ou sintomas que possam surgir.BIBLIOGRAFIAAssociacao X Fragil do BrasilFundacao Brasileira da Sindrome do X FragilBallone GJ - Sindrome do X Fragil - in. PsiqWeb, Internet, disponivel em www.psiqweb.med.br, revisto em 2005.Jose Salomao Schwartzman - Sindrome do X Fragil.WikipediaMODESTO, Adriana M et al. Sindrome do X Fragil: relato de caso em dois irmaos. J. Pediatr., Rio de Janeiro, v. 73, n. 6, Dez.1997. BOY, Raquel et al . Sindrome do X fragil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pre e pos-puberais com diagnostico confirmado por analise molecular. Arq. Neuro-Psiquiatr., Sao Paulo, v. 59, n. 1, Mar. 2001.GLOVER , Guillermo et al. Diagnostico del Sindrome X Fragil. REV NEUROL 2001; 33 (Supl 1): S6-S9. YONAMINE, Sueli Mami; SILVA, Ariovaldo Armando da. Caracteristicas da comunicacao em individuos com a sindrome do X fragil. Arq. Neuro-Psiquiatr., Sao Paulo, v. 60, n. 4, dez. 2002.FELIX, TEMIS MARIA; PINA-NETO, JOAO MONTEIRO DE. Fragile X syndrome: clinical and cytogenetic studies.