divisao celular deorigem paterna, mostram que a idade avancada nao e o unicofator interveniente. Nao obstante, Castilla et al4 ressaltam a importanciada idade materna avancada na origem da SD e observamque, se as gravidezes fossem antecipadas em alguns anos,30% dos casos da sindrome seriam evitados sem a utilizacao denenhuma tecnologia complexa e dispendiosa. (p.95)A SD e caracterizada por um grau variavel de atraso no desenvolvimentomental e motor e esta associada a sinais comohipotonia muscular (90,9%), prega palmar transversa unica(59,0%), prega unica no quinto dedo (18,1%), sulco entre ohalux e o segundo artelho (77,2%), excesso de pele no pescoco(82%), fenda palpebral obliqua (100%), face achatada (86,3%),de acordo com estudo de revisao.5 Os valores em parentesesreferem-se a frequencia dos sinais entre os portadores dasindrome. Para a manifestacao dos sinais clinicos criticos naSD, e necessario que ocorra a trissomia da banda cromossomica21q22, correspondente a 1/3 do cromossomo 21 (p.95)Estudos recentes com modelos animais realizados por Smithet al9 revelam que material genico adicional na regiao 21q22.2implica deficit neurologico. Moreira et al10 observam que, entreos produtos genicos conhecidos nessa regiao cromossomica,a APP (proteina precursora amiloide) foi decisivamente relacionadaa SD, estando associada ao deficit na adesao celular, naneurotoxidade e no crescimento celular, com implicacoes naformacao do sistema nervoso central. O sequenciamento genicodo cromossomo 2111 revelou pouco conteudo informacional,com apenas 225 genes (127 conhecidos, 98 preditivos e 19pseudogenes), o que pode explicar a maior sobrevida e adaptacaode portadores. (p.95)Pueschel & Scola22 investigaram as percepcoes parentaisdas interacoes sociais, incluindo o interesse no sexo oposto,a funcao sexual e a educacao sexual de jovens com SD. Concluiramque mais da metade do grupo estudado mostrava interesseno sexo oposto; poucos individuos tiveram educacaosexual, e, entre os jovens, a masturbacao era praticada por40% dos homens e por 22% das mulheres. Os autores tambemobservaram que a metade dos pais de jovens com SD acreditavaque os filhos deveriam ser esterilizados ou ter algumaforma de controle de natalidade, caso tivessem possibilidadede reproducao. (p.96)Elkins et al26 relatam historia de casal com SD e descrevem orelacionamento como sendo bem-sucedido em termos da privacidadee da autonomia do casal. Nos casos apresentados porBrown,25 os casais tinham vida independente, com emprego ourecebendo pensao do governo, o que pode ter facilitado a manutencaodos vinculos. No Brasil, embora sendo comuns casosde namoros, nao ha conhecimento de uniao entre pessoascom a sindrome. (p.96)De acordo com diversos estudos, Glat26 observa que, mesmoestudando em classes regulares, a maioria das criancas e dosjovens com deficiencias continua segregada socialmente emsuas comunidades, e, muitas vezes, seus relacionamentos pessoaissao limitados a familia, aos profissionais e a outras pessoasportadoras da mesma deficiencia. (p.96)No desenvolvimento da pessoa com sindrome de Down, apuberdade e a maturacao sexual ocorrem de forma comparavelas de pessoas da populacao geral, em termos de idade e regularidadedas menstruacoes, como revelado no estudo deGoldstein27 realizado com 15 adolescentes, probandas portadorasda SD e controles sem essa sindrome. O trabalho refere idade media da menarca em 13,6 anos para as probandas e em13,5 para controles, duracao de sangramento de 5,5 dias nasprobandas e de 5,4 no grupo-controle e duracao media do ciclode 28,3 dias para as probandas em relacao ao periodo de 28,6dias