Repeticoes CAG: candidatos nagenese das psicoses funcionaisFicha de citacoesRev. Bras.Pisquiatr v.21 Sao Paulo 1999 p. 23-26LIMA, I.V.M.A presenca de um componente hereditario na etiologia das grandes psicoses funcionais - esquizofrenia e transtorno afetivo bipolar - ja foi estabelecida ha alguns anos atraves de estudos com familias, com gemeos, e com adotados. Persiste, contudo, ate os dias atuais, uma indefinicao sobre o modo como se da a transmissao genetica dessas enfermidades e, sobretudo, quais os genes envolvidos.(pag:23)Uma nova perspectiva de compreensao do modelo de heranca dessas psicoses surgiu com a descoberta no inicio desta decada de um novo mecanismo de mutacao denominado "DNA instavel".(pag:23)Varias doencas ja foram identificadas como sendo causadas pela instabilidade do DNA em sitios com sequencias repetidas de trinucleotideos. Nas familias de afetados, podemos encontrar, no gene que determina a doenca: individuos com um numero de repeticoes similar a faixa encontrada na populacao geral e que, portanto, nao apresentam a doenca; individuos com um numero discretamente aumentado dessas repeticoes, que seriam chamados pre-mutantes ou portadores com grande chance de terem afetados em sua prole; e, por fim, os individuos com um numero bem maior de repeticoes que apresentariam o fenotipo afetado.(pag:24)Um dos aspectos comuns a todas essas enfermidades e o fato de comprometerem invariavelmente o SNC e a tendencia ao agravamento da doenca ou ao inicio mais cedo dos sintomas atraves das sucessivas geracoes, fenomeno que se denomina antecipacao genetica e que e hoje correlacionado ao aumento das repeticoes.(pag:24)Nos ultimos seis anos, varios relatos de antecipacao geneticos tem sido publicados, tanto com familias de afetados por esquizofrenia como em familias de bipolares, atraves da verificacao de um inicio cada vez mais cedo dos sintomas nas sucessivas geracoes dessas familias e/ou do agravamento do fenotipo inferido pela frequencia de episodios, numero de hospitalizacoes, taxas de suicidio ou utilizacao de uma hierarquizacao diagnostica que considera quadros do espectro esquizofrenico e bipolar como formas mais leves dessas entidades (por exemplo, ciclotimia, bipolar tipo II, etc.). (pag:24)Usando o RED, varios estudos descreveram a presencade repeticoes CAG (citosina/adenina/guanina)de maior tamanho no DNA de portadores de esquizofreniae de transtorno bipolar quando comparadosao conteudo de repeticoes CAG no DNA dos controlessaudaveis representativos da populacao geral, emboranem todos os estudos observem a mesma associacao.(pag:23)As evidencias obtidas a partir dos achados de antecipacaogenetica em familias de bipolares e esquizofrenicos das investigacoescom o metodo RED e das buscas por longas cadeias depoliglutaminas com o anticorpo 1C2, estabelecem ate o momentoque as regioes de repeticoes trinucleotidicas CAG no genomahumano sao importantes sitios candidatos a serem investigadosna busca pelos genes de suscetibilidade as psicoses funcionaise ja indicam fortemente que esse mecanismo de instabilidade doDNA esta relacionado a vulnerabilidade genetica de pelo menosum subgrupo dos doentes esquizofrenicos.(pag:25)Fonte:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44461999000600007&lang=pt Linfoma de Burkitt oral: relato de casoFicha de citacoesRev. Bras. Otorrinolaringol v.74 n.3 Sao Paulo 2008 p. 458-461FREITAS, R.A;BARROS, S.S.L.V; QUINDERE, L.B.O linfoma de Burkitt e um tipo de linfoma nao-Hodgkin altamente agressivo, que exibe o maior indice de proliferacao celular dentre os neoplasmas humanos1,2. Ocorre predominantemente nas primeiras decadas de vida, com predilecao pelo genero masculino e grande afinidade pelos ossos gnaticos, especialmente maxila .