As inscricoes podem ser feitas ate o dia 13 de dezembro com os membros da Liga ou atraves do e-mail (lipernnatal@gmail.com). Baixe AQUI o edital de selecao! Em breve, divulgaremos a programacao completa! IntroducaoA triagem neonatal foi proposta pelo Dr. Robert Guthrie em 1963. Ometodo proposto, e depois amplamente utilizado em todo o mundo, foi um ensaiode inibicao bacteriana realizado em amostras de sangue seco, colhidas empapel-filtro, para deteccao das concentracoes de fenilalanina. O tratamento dafenilcetonuria baseado na restricao de fenilalanina na dieta ja era conhecido 1decada antes, mas se realizado apos inicio dos sintomas da doenca, nao revertiaos danos neurologicos. Guthrie tinha como objetivo identificar individuos comfenilcetonuria em fase pre-sintomatica para realizar o tratamento maisprecocemente. Posteriormente, varias outras doencas metabolicas, endocrinas,hematologicas e infecciosas foram acrescentadas ao painel de triagem. Asdoencas mais triadas em todo o mundo sao: fenilcetonuria, hipotireoidismocongenito, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cistica,galactosemia, deficiencia de biotinidase, hiperplasia adrenal congenita, doencado xarope de bordo, deficiencia de desidrogenase acil-coenzima A de cadeiamedia (MCAD) e tirosinemia.As doencas triadas em cada pais, ou mesmo nas diversas regioes ouestados de um mesmo pais, variam muito, dependendo de decisoes de politicas desaude baseadas em aspectos epidemiologicos, etnicos, sociais, economicos eeticos. O pediatra pode informar-se sobre o painel de doencas triadas nasvarias partes do mundo atraves do site da Sociedade Internacional de TriagemNeonatal (International Society for Neonatal Screening - ISNS): http://www.isns-neoscreening.org/.Neste site, sao encontradas informacoes uteis, protocolos e recomendacoes sobrea triagem neonatal e links para diversas sociedades de triagem neonatal domundo.Uma grande mudanca ocorreu nos anos 1990, quando se iniciou o usoda espectrometria de massa em tandem (MS/MS) para analise quantitativa deaminoacidos e acilcarnitinas em papel-filtro. Por esse metodo, sao hojediagnosticadas doencas do metabolismo dos aminoacidos, da oxidacao de acidosgraxos e acidemias organicas. E possivel realizar a triagem para mais de 40doencas metabolicas em uma unica amostra de sangue, em aproximadamente 2minutos.Hoje, a triagem neonatal e a iniciativa de saude publica e depediatria preventiva, ligada a genetica, mais conhecida e utilizada em todo omundo. Tambem no Brasil, trata-se da maior iniciativa do Sistema Unico de Saude(SUS) na area de genetica. Embora o pediatra e o medico de familia tenham umpapel proeminente para o seu sucesso, a participacao de ambas as especialidadesnos programas existentes em todo o mundo ainda e pequena. Conceito de triagem neonatalTriagem significa separacao, escolha. Os testes de triagemneonatal nao sao diagnosticos. Eles separam a populacao de recem-nascidos emdois grupos: um constituido por aqueles que podem ter uma doenca, outro poraqueles que nao devem te-la. Para que se realize a triagem neonatal, enecessario, portanto, que exista um teste adequado com alta sensibilidade(capacidade de identificar corretamente aqueles que tem a doenca, ou seja, sem oucom pouquissimos falso-negativos) e razoavel especificidade (capacidade deidentificar corretamente aqueles que nao tem a doenca, ou seja, com poucosfalso-positivos).Criterios para programas de triagem neonatalOs criterios habitualmente usados para programas de triagem, emgeral, seguem aqueles propostos por James Wilson e Gunnar Jungner em 1968, emdocumento publicado pela Organizacao Mundial da Saude (OMS). Sao eles: acondicao a ser triada deve ser um importante problema de saude; a historia naturalda doenca deve ser