espessos protrusos.Pescoco curto.Faixas de hiper ou hipopigmentacao.Maos largas com dedos curtos. Encurtamento desproporcional de bracos e pernas.Diagnostico: dado pela identificacao de tetrassomia 12p total ou mosaico em fibroblastos da pele. Nao ha deteccao desta anormalidade em celulas do sangue periferico.Prognostico: muitos afetados sao natimortos, os sobreviventes sao limitados ao leito, nao desenvolvem a fala.http://dicionariodesindromes.blogspot.com.br/2006/10/sndrome-de-pallister-killian.htmlSindrome de ApertDr. Arthur Frazao (Medico)A Sindrome de Apert e uma doenca genetica caracterizada por uma ma formacao na face, cranio, maos e pes. Os ossos do cranio fecham-se precocemente, nao deixando espaco para que o cerebro se desenvolva, causando uma pressao excessiva sobre ele. Alem disso, os ossos das maos e dos pes sao colados.Dedos dos pes coladosDedos das maos coladosFonte: Centers for Disease Control and PreventionCausas da Sindrome de ApertEmbora nao se saiba as causas do desenvolvimento da sindrome de Apert, ela desenvolve-se devido a mutacoes durante o periodo de gestacao.Caracteristicas da sindrome de ApertAs caracteristicas das criancas que nascem com sindrome de Apert sao:aumento da pressao intracranianadeficiencia mentalcegueiraperda de audicaootiteproblemas cardio-respiratorioscomplicacoes renaisExpectativa de vida da sindrome de ApertA expectativa de vida da crianca com sindrome de Apert varia conforme a sua condicao financeira, pois sao necessarias varias cirurgias durante a vida para melhorar a funcao respiratoria e a descompressao do espaco intracraniano, o que quer dizer que a crianca que nao possui estas condicoes pode sofrer mais devido a complicacoes, embora hajam muitos adultos vivos com esta sindrome.O objetivo do tratamento para a sindrome de Apert e melhorar a sua qualidade de vida, pois nao existe cura para a doenca.http://www.tuasaude.com/sindrome-de-apert/Sindrome de SjogrenO que e Sindrome de Sjogren?A Sindrome de Sjogren e uma doenca autoimune que afeta as glandulas produtoras de lagrimas e saliva, causando olho e boca seca. A doenca pode, ainda, afetar outras partes do corpo, podendo causar problemas tambem aos rins e aos pulmoes, por exemplo.TiposExistem dois tipos possiveis para a Sindrome de Sjogren:Primaria, quando o paciente so tem essa doencaSecundaria, quando o paciente passa a apresentar outras doencas, como artrite reumatoide e lupus.CausasA causa da Sindrome de Sjogren ainda e desconhecida, mas sabe-se que trata-se de uma doenca autoimune, em que o sistema imunologico ataca as celulas e tecidos saudaveis do corpo por engano. Neste caso, o alvo desses ataques sao, geralmente, as glandulas lacrimais e salivares. No entanto, a sindrome tambem pode afetar as articulacoes, musculos, a tireoide, os rins, figado, pulmoes, a pele e ate mesmo os nervos.Causas ambientais e geneticas sao relacionados a ocorrencia da doenca, embora os medicos ainda nao saibam afirmar com certeza se alguns genes especificos ou algum comportamento em especial estejam diretamente envolvidos nas causas da Sindrome de Sjogren.Fatores de riscoEmbora qualquer pessoa pode desenvolver a sindrome de Sjogren, mas a doenca geralmente ocorre em pessoas com um ou mais fatores de riscos. Estes incluem:Idade. Sindrome de Sjogren e geralmente diagnosticada em pessoas com mais de 40 anos.Sexo. Pessoas do sexo feminino sao muito mais propensas a ter sindrome de Sjogren do que pessoas do sexo masculino.Doencas reumaticas. E muito que pessoas diagnosticadas com a Sindrome de Sjogren ja tenham sido diagnosticadas anteriormente com alguma doenca