Atualizacao com as partes ja publicadas.Parte 0: referencias e conceitos basicoshttp://www.estudarcomputacao.com/2014/09/pipeline-de-exoma-completo-parte-0.html Parte 1: controle de qualidade das sequenciashttp://www.estudarcomputacao.com/2014/11/pipeline-de-exoma-completo-parte-1.html Parte 2: alinhamento/mapeamento das sequenciashttp://www.estudarcomputacao.com/2014/12/pipeline-de-exoma-completo-parte-2.html----------------------------------------------------------# Parte 0: referencias e conceitos basicos# Criado em 15/08/2014# Modificado em 30/09/2014# Autor: Leandro Lima # Oi pessoal. Tudo bem?# Meu nome e Leandro de Araujo Lima. No momento (fim de 2014) estou concluindo meu# doutorado em Bioinformatica na Universidade de Sao Paulo (USP), e estou fazendo# estagio sanduiche no Children's Hospital of Philadelphia (http://www.chop.edu),# mais especificamente no Center for Applied Genomics (http://caglab.org).# Voce pode me encontrar atraves do e-mail llima@ime.usp.br ou atraves da pagina# http://www.ime.usp.br/~llima, que tem mais informacoes sobre mim.# Este pipeline foi feito para quem nao tem experiencia com Bioinformatica, e# mesmo para quem nao tem experiencia com o uso do terminal do Linux (ou Mac,# por exemplo). Se voce tem experiencia com o terminal e/ou Bioinformatica, mas# nao tem experiencia com analise de exomas, este pipeline tambem e pra voce.# Antes de comecar, voce precisa ter algumas nocoes de Biologia Molecular.# Se voce nao sabe ou nao lembra dois conceitos de DNA, cromossomo e genoma# (humanos), recomendo que voce de uma relembrada. E, e claro, exoma!# http://pt.wikipedia.org/wiki/Acido_desoxirribonucleico# http://pt.wikipedia.org/wiki/Sequencia_de_DNA# http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo# http://pt.wikipedia.org/wiki/Genoma# http://pt.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano# http://pt.wikipedia.org/wiki/Exoma# Nao continue sem saber os conceitos acima. De pelo menos uma olhada nesses# artigo da Wikipedia. Alguns deles, inclusive, sao bem curtos.# Recomendo tambem que voce leia alguns post no blog da Genomika.# Os posts estao em portugues, e muito bem escritos.# http://www.genomika.com.br/blog/# Continuando...# Todos os comandos a seguir deverao ser executados em um terminal, seja este# no Linux, BSD ou Mac (por exemplo). Esse codigo que voce esta vendo, incluindo# este texto nas linhas que comecam com '#' (jogo-da-velha), sao um codigo de# uma linguagem propria para ser interpretada e usada no terminal. Esses programas,# que se comunicam com o Sistema Operacional, sao chamados de "shell". O que# voce vai executar sao comandos do "bash", que e um tipo especifico de shell.# Saiba mais sobre o "bash": http://pt.wikipedia.org/wiki/Bash (artigo muito legal!)# Os comandos poderao/deverao ser executados copiando-os e colando-os no terminal.# Todas as linhas que NAO comecam com o "#" sao comandos executaveis. Ja as linhas# que comecam com o "#" sao comentarios, e serao descartadas no terminal.# OK, agora vamos comecar!# Abra o terminal do Linux e crie um diretorio de trabalho. Voce pode fazer isso# usando o comando "mkdir ". Certifique-se de ter uma# maquina com pelo menos 4GB de memoria e 100GB de espaco em disco.# Caso voce nao tenha tanto espaco em disco, entre em contato, por favor!# Posso disponibilizar arquivos menores.# O "mydir" vai ser o diretorio de trabalho. Voce pode substituir $PWD por outro# diretorio qualquer ou simplesmente copiar a linha abaixo para tornar o diretorio# em que voce esta o diretorio de trabalho. "mydir" vai passar a ser uma variavel# que vai ser referenciada usando o caracter $ na frente (ou seja, $mydir)mydir=$PWDcd $mydir # 'cd' muda o diretorio de trabalho para $mydir# REFERENCIASmkdir reference # 'mkdir' cria um diretoriocd reference # Baixando o genoma humano (versao de montagem: GRCh37, para o 1000 genomas)# O