urinario: quase todos os pacientes sintomaticos apresentarao niveis elevados (>100mcg/d). Tambem e importante para acompanhar a aderencia ao tratamento, bem como a eficacia da medicacao. Pode ocorrer em outras doencas hepatobiliares. Sensibilizacao com a D-penicilamina; Dosagem de cobre no tecido: padrao-ouro. Concentracao normal = 20-40mcg/g de peso seco. Na doenca, costuma ultrapassar 250 mcg/g; Coloracao rodanina: tecido hepatico. Presente em outras doencas colestaticas; Pesquisa de cobre com radioisotopo: ha diminuicao da incorporacao de cobre radioativo pela ceruloplasmina. Os testes oferecem grandes dificuldades tecnicas para sua execucao e por essa razao sao pouco utilizados. Ademais existe uma sobreposicao consideravel entre heterozigotos e pacientes; Diagnostico genetico: inconveniente de so ser aplicavel a familiares de pacientes com Doenca de Wilson ja diagnosticada. Como vantagem sobre as demais,permite o diagnostico logo no primeiro ano de vida; Ressonancia magnetica: parecem ser sensiveis para detectar alteracoes precoces em pacientes com a doenca. Mostram alteracoes localizadas com predilecao para os ganglios da base nos casos com manifestacoes neurologicas. Essas anormalidades embora nao sejam especificas, sao altamente sugestivas. Um sinal considerado caracteristico e o chamado "face do panda gigante" (mesencefalo). Outra alteracao recentemente descrita em pacientes com sintomas neurologicos e a presenca do claustrum brilhante. Tratamento O objetivo e promover o balanco negativo de cobre, com a finalidade de remover os depositos anormais desse metal no organismo. Com essa finalidade, as estrategias de tratamento empregadas sao: 1.Reducao da ingestao de cobre (com os meios farmacologicos disponiveis atualmente,restricoes dieteticas drasticas sao dispensaveis); 2.Aumentar a excrecao de cobre (principal forma de tratamento). Dieta: alimentos ricos em cobre (chocolate, nozes, castanhas, cogumelos, cacau, frutos do mar). Ideal ingerir menos de 0,6mg/dia (normal= 1-5mg/d). Agentes quelantes D-penicilamina (distribuida no Brasil pela Merck Sharp & Dohme, com o nome de CUPRIMINER). Tem sido usada desde 1956 e e a forma mais importante de quelacao do cobre, com aumento da excrecao urinaria. Dose: 20mg/kg/d. Duas a quatro doses diarias sao administradas, com dose total variando de 1-2 g/dia. Plaquetopenia e leucopenia sao complicacoes importantes, ocorrendo tambem anemia aplastica e agranulocitose. Toxidade renal (proteinuria e hematuria) e reversivel. Em algumas situacoes, mesmo apos a suspensao da droga, ocorre progressao para sindrome nefrotica e glomerulonefrite membranosa. Em caso de piora dos sintomas neurologicos, o tratamento consiste na reducao da dose da medicacao. Pode ser necessaria a troca da medicacao por outro agente quelante ou sais de zinco, todavia as manifestacoes neurologicas nem sempre regridem. A medicacao e segura durante a gravidez. Trientine (trietilenotetramina): do mesmo laboratorio, nome comercial= SYPRINER, ainda nao disponivel no Brasil. E uma alternativa bem razoavel para os pacientes com reacoes colaterais importantes a D-penicilamina. Tambem aumenta a excrecao urinaria, porem e menos potente. E efetivo por via oral, com dose maxima de 2 g por dia para adultos e 1,5 g para criancas, divididas em duas a quatro tomadas, em jejum. Infelizmente, pacientes que apresentam reacoes adversas a D-penicilamina, como formas graves de lupus e lesoes renais, podem tambem ser suscetiveis ao trientine. Acetato ou Sulfato de Zinco: age bloqueando a absorcao de cobre pelo trato intestinal. Sua maior vantagem e a ausencia de