Sindrome de Down CaracteristicasUma pessoa com a sindrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condicoes fisicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal unica (tambem conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais obliquas, ponte nasal achatada, lingua protrusa (devido a pequena cavidade oral), pescoco curto, pontos brancos nas iris conhecidos como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulacoes, defeitos cardiacos congenitos, espaco excessivo entre o halux e o segundo dedo do pe.Apesar da aparencia as vezes comum entre pessoas com sindrome de Down, e preciso lembrar que o que caracteriza realmente o individuo e a sua carga genetica familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmaos.As criancas com sindrome de Down encontram-se em desvantagem em niveis variaveis face a criancas sem a sindrome, ja que a maioria dos individuos com sindrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de criancas possuindo sindrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. Alem disso, individuos com sindrome de Down podem ter serias anomalias afetando qualquer sistema corporal.Outra caracteristica frequente e a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cerebro. O progresso na aprendizagem e tambem tipicamente afectado por doencas e deficiencias motoras, como doencas infecciosas recorrentes, problemas no coracao, problemasna visao(miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audicao.Causas e GeneticaA sindrome de Down podera ter quatro origens possiveis. Das doencas congenitas que afectam a capacidade intelectual, a sindrome de Down e a mais prevalecente e melhor estudada. Esta sindrome engloba varias alteracoes geneticas das quais a trissomia do cromossoma 21 e a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 e a presenca duma terceira copia do cromossoma 21nas celulas dos individuos afectados. Outras desordens desta sindrome incluem a duplicacao do mesmo conjunto de genes (p.e., translacoes do cromossoma 21). Dependendo da efectivaetiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.Os efeitos da copia extra variam muito de individuo para individuo, dependendo da extensao da copia extra, do background genetico, de factores ambientais, e de probabilidades. A sindrome de Down pode ocorrer em todas as populacoes humanas, e efeitos analogos foram encontrados em outras especies como chimpanzes e ratos.Trissomia 21A trissomia 21 (tambem chamada trissomia do 21) e a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da sindrome, com 88% dos casos originarios da nao-disjuncao meiotica no gameta materno e 8% da nao-disjuncao no gameta paterno. Neste caso, a crianca tera tres copias de todos os genes presentes no cromossomo 21.MosaicismoO individuo pode ser um mosaico de celulas com arranjo genetico normal e celulas com trissomia 21. Esta e a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de sindrome de Down.Isto pode acontecer de duas maneiras: uma nao-disjuncao numa divisao celular durante as primeiras divisoes do zigoto, ficando assim essa celula com uma trissomia 21, dando origem a mais celulas iguais a si nas divisoes seguintes e as restantes celulas permanecendo normais; um zigoto ou embriao com sindrome de Down sofrer uma igual mutacao, revertendo assim as celulas para um estado de