FATOS E TEORIAS O termo neurofibromatose se refere a duas desordens geneticas distintas, a neurofibromatose tipo 1 e a neurofibromatose tipo 2. A neurofibromatose tipo 1 e tambem conhecida como Neurofibromatose de Von Recklinghausen ou Neurofibromatose Periferica. A neurofibromatose tipo 2 e tambem conhecida como Neurofibromatose do Neurinoma do Acustico Bilateral ou Neurofibromatose Central. Ambas provocam a formacao de tumores ao redor dos nervos.CAUSA A neurofibromatose e uma desordem genetica que apresenta duas caracteristicas distintas. A neurofibromatose tipo 1 e causada por uma mutacao genetica no cromossomo 17 e a neurofibromatose tipo 2 e causada por uma mutacao genetica presente no cromossomo 22.SINTOMAS Neurofibromatose tipo 1 Pessoas portadoras de neurofibromatose tipo 1 podem ter manchas cafe com leite na pele e tumores benignos pelo corpo chamados neurofibromas. A quantidade de manchas cafe com leite e neurofibromas varia de acordo com a pessoa. Alguns portadores podem apresentar comprometimentos osseos e outras complicacoes pouco frequentes.Neurofibromatose tipo 2 A neurofibromatose tipo 2 se manifesta normalmente na fase de jovem adulto (entre 20 e 30 anos). Portadores de neurofibromatose tipo 2 costumam apresentar tumores benignos no nervo auditivo (neurinomas do acustico) podendo levar a surdez por compressao. Outros tumores benignos tambem podem se desenvolver no sistema nervoso central.TRATAMENTOS Atualmente tanto a neurofibromatose tipo 1 como a neurofibromatose tipo 2 nao tem cura. As pessoas com neurofibromatose precisam realizar cirurgias quando tem problemas com algum tipo de tumor. As decisoes sao dificeis pois os tumores podem estar localizados em pontos delicados do corpo humano.INCIDENCIA A neurofibromatose afeta ambos os sexos e racas na mesma proporcao. A neurofibromatose tipo 1 e a mais comum e afeta 1 a cada 4.000 pessoas, ja a neurofibromatose tipo 2 e mais rara e afeta 1 a cada 40.000 pessoas.TESTES E EXAMES Ja estao disponiveis testes de DNA para portadores de neurofibromatose, porem o diagnostico normalmente e feito atraves dos sinais clinicos. Os testes sao geralmente usados para identificar se uma crianca sem ou com pouco sinais e portadora de neurofibromatose, sendo importante na neurofibromatose tipo 2 visto que a desordem se manifesta tardiamente.Recomenda-se aos afetados que se submetam periodicamente (uma vez por ano) aos seguintes exames: audiometria de ambos os ouvidos, exame oftalmologico (campos visuais), tomada de pressao arterial e exame da coluna vertebral. A maioria dos afetados leva uma vida praticamente normal e bem adaptada, uma vez que esses exames previnem complicacoes, que felizmente nao sao muito comuns.Os exames devem sempre ser realizados por recomendacao de um medico. DefinicaoA galactosemia e um erro inato do metabolismo, caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato e o acumulo de metabolitos da galactose no organismo.A lactose do leite e a principal fonte de galactose na dieta. A hidrolise da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do metabolismo da galactose, em humanos, e a conversao de galactose em glicose, o que requer varias etapas, a via de Leloir.Tres deficiencias enzimaticas na via de Leloir causam galactosemia. As enzimas sao a galactose-1-fosfato uridil-transferase (GALT), a galactoquinase (GALK), e a uridina-difosfato galactose 4-epimerase (GALE).Os genes,