Agora ja e hora das duas sindromes de envelhecimento precoce! Hoje, Cockayne; amanha, Hutchinson-Gilford.A Sindrome de Cockayne e causada por uma mutacao nos grupos de genes CSA e CSB, que sao autossomicos. Ela faz com que o reparo de DNA danificado pela radiacao ultravioleta seja prejudicado, devido a falha de sintese de RNA apos a exposicao a essa radiacao. Dessa forma, o individuo apresenta feridas pela fotossensibilidade. Alem disso, apresentam claro envelhecimento precoce, nanismo, microcefalia, perda auditiva, retinopatia ou catarata, grave retardo mental, culminando com morte extremamente precoce, geralmente entre 6 e 7 anos de idade.Encontrei um site de uma associacao informal de pais de portadores da Sindrome. Sao franceses, portanto o forum e em frances. Mas o site e em ingles e e interessante. Eles relatam duas coisas que me chamaram atencao: a existencia de dois tipos de Sindrome de Cockayne (Classico e "de Inicio Precoce") e fotos de criancas que viveram bem mais do que o e normal nessa Sindrome. Alias, preferi nao colocar fotos aqui no blog (como nao coloquei no painel).http://cockayne.free.fr/E isso! Ate amanha, com Hutchinson Gilford.Postado por: Julia Horita Ola pessoal,este artigo foi indicado pelo prof.Marcelo para publicarmos no nosso blog.E bastante interessante. Exposicao Revolucao GenomicaGeneticista holandes Jan Hoeijmakers fala sobre as bases geneticas da senilidade.Edicao Online - 30/06/2008Pesquisa FAPESP -O geneticista holandes Jan Hoeijmakers nao se contenta com o fato de a longevidade da especie humana ter aumentado em mil anos o equivalente a 15 minutos a mais a cada hora vivida. Mais importante do que acrescentar mais anos a vida e acrescentar mais vida aos nossos anos, comentou ele durante a palestra intitulada "Envelhecimento e Longevidade: Quanto duram nossos genes?" realizada no domingo, 18 de maio, como parte da programacao paralela a exposicao Revolucao Genomica. Envelhecer, lembrou ele ao longo de uma apresentacao muito didatica e amigavel, ainda implica a sujeicao a doencas de controle arduo, quando nao inteiramente impossivel, como osteoporose, diabetes ou Alzheimer.Hoeijmakers persegue o ideal de um envelhecimento mais saudavel aprofundando-se com sua equipe de biologos da Universidade Erasmus, em Roterdam, na Holanda, na area em que ele e uma das maiores autoridades mundiais: o reparo da molecula de DNA, realizado por um orquestrado e incansavel conjunto de proteinas: todo dia o DNA de cada celula sofre em media 50 mil lesoes, causadas por radiacao solar, por compostos quimicos ou pela simples colisao com outras moleculas. Quando os guardioes do DNA nao conseguem mais segurar as pontas, o organismo perde o passo habitual e instaura-se um caos que podera tanto permitir o desenvolvimento de um cancer quanto acelerar o envelhecimento.Hoeijmakers acredita que o envelhecimento correria mais devagar, por dentro e por fora do corpo, se esse mecanismo de conserto das moleculas de DNA se mantivesse afinado. Dando forma as suas ideias, ele e sua equipe desenvolveram camundongos que, por manterem uma deficiencia genetica, tornaram-se incapazes de produzir uma ou mais de uma das proteinas ou enzimas de reparo. De acordo com as imagens que mostrou, os efeitos sao notaveis: os animais com essas deficiencias genetica crescem menos e logo apresentam sinais de