FELIPE COUTINHOVITOR KELVENARODO TENORIOGISELE ESTIMAFRANCISCO TIAGO Anormalidades cromossomicas em casais com historia de aborto recorrenteKISS, Andrea et al. Anormalidades cromossomicas em casais com historia de aborto recorrente. Rev. Bras. Ginecol. Obstet. [online]. 2009, vol.31, n.2, pp. 68-74. ISSN 0100-7203.O aborto espontaneo e o acontecimento adverso mais frequente da gravidez e afeta cerca de 10 a 20% de todas as gestacoes clinicamente diagnosticadas. Acreditamos que este indice possa ser ainda maior pelo fato de que muitas mulheres podem nao reconhecer que estao gravidas, e o aborto pode ser confundido com uma perda menstrual tardia. Com o aumento do uso de testes de gravidez caseiros, os abortos, principalmente os precoces, tem sido cada vez mais reconhecidos, resultando em mais casais procurando avaliacao devido a perdas gestacionais. (p.69)Este estudo incluiu todos os casais encaminhados no periodo de janeiro de 1975 a junho de 2008 ao Servico de Genetica Clinica da Universidade Federal de Cienciasda Saude de Porto Alegre (UFCSPA) e ao Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA) por historia de PGR. (p.69)...foi verificada a presenca tanto de anormalidades cromossomicas com significado patologico como de alteracoes consideradas variantes da normalidade (polimorfismos). Os ultimos estao associados com anormalidades da heterocromatina constitutiva localizada proxima do centromero de cada cromossomo, nos bracos curtos e regioes de satelite(s) dos cromossomos acrocentricos (que possuem o seu centromero proximo a extremidade do cromossomo, ou seja, os cromossomos de numeros 13, 14, 15, 21 e 22) e na porcao distal do braco longo do cromossomo Y (Yqh). (p.69)Alteracoes cromossomicas foram observadas em um dos parceiros em dez casais (9,3% da amostra) e corresponderam, respectivamente, a tres casos (30%) de translocacao reciproca [dois de t(5;6) e um de t(2;13)], dois (20%) de translocacao Robertsoniana [um de der(13;14) e um de der(13;15)], cinco (50%) de mosaicismo (mos) envolvendo linhagens com alteracao numerica dos cromossomos sexuais [dois casos de mos 45,X/46,XX, um de mos46,XX/47,XXX, um de mos46,XY/47,XXY e um de mos 46,XY/47,XYY] e um (10%) de inversao cromossomica [inv(10)]. Em um dos casais, a parceira apresentava duas alteracoes cromossomicas concomitantes: t(2;13) e der(13;14). O mosaicismo de menor grau foi observado no paciente com mos 46,XY/47,XYY, em que 3% das celulas de sua constituicao cromossomica eram 47,XYY. (p.70)Polimorfi smos cromossomicos, por sua vez, foram observados em 3 dos 216 pacientes que compuseram o total da amostra (1,4%) e consistiram de um caso com inversao pericentrica envolvendo a regiao heterocromatica do cromossomo 9 [inv(9qh)], um de aumento da regiao de satelite do cromossomo 22 (22ps+) e outro de aumento da regiao de heterocromatina do braco longo do cromossomo Y (Yqh+) (p.70)Apesar da frequencia de alteracoes cromossomicas entre os casais aumentar de acordo com o maior numero de abortamentos, em nosso estudo nao houve diferenca significante entre os diferentes subgrupos. (p.73)E importante estar ciente tambem de que certas alteracoes cromossomicas identificadas na analise cariotipica representam variantes normais da populacao (polimorfismos) que nao possuem significado patologico. (p.73) n:jM f ' H P yle='font-size:10.0pt;font-family:"Verdana","sans-serif"; color:black'>A principal causa de mosaicismo cromossomico e uma nao-disjuncao mitotica que pode ocorrer em qualquer etapa da embriogenese e do desenvolvimento do individuo (periodo pos-zigotico).