Mesmo sendo a alteracao genetica mais comum no Brasil, a Sindrome de Down ainda gera muitas duvidas: o que e? As criancas que tem a sindrome vao se desenvolver normalmente? Como sao os cuidados?Pensando nisso, perguntamos no Facebook e Twitter da Pais & Filhos quais eram as principais duvidas que nosso leitores tinham sobre o assunto e conversamos com um especialista para explicar todos os detalhes sobre a Sindrome de Down.O que e a Sindrome de Down?Descrita pela primeira vez em 1866 pelo medico ingles Langdon Down, e causada por um excesso do material cromossomico: em vez de dois cromossomos 21, o feto apresenta tres.Esta trissomia pode ser simples, quando ha um cromossomo a mais em todas as celulas do organismo; mosaico, quando este cromossomo extra aparece em algumas celulas apenas, ou por translocacao, quando o cromossomo 21 esta junto de outro cromossomo.E isso gera diversos comprometimentos:- Os mais visiveis sao as alteracoes da imagem. Criancas com Down podem apresentar dedos curtos, pregas nas maos, olhos um pouco mais puxados, orelhas pequenas, alem de outras caracteristicas.- Hipotonia, ou seja, reducao da forca muscular, que pode levar a uma lentidao no desenvolvimento motor. - Cardiopatias congenitas, ou malformacoes cardiacas, que, na maioria dos casos, so sao resolvidas com cirurgia.- Pulmao e bronquios sao mais fracos, o que predispoe a doencas respiratorias. Outros orgaos tambem podem apresentar funcionamento irregular. O intestino fica mais ressecado. A vesicula biliar nao se contrai adequadamente.- Os ligamentos sao mais frouxos, a crianca tem maior flexibilidade. Com isso, corre o risco de as articulacoes nao se manterem estaveis, principalmente as dos pes, joelhos, coluna cervical, coxa e bacia.- Cerca de 99% das pessoas com sindrome de Down tem problemas de visao e de 10% a 30% apresentam falhas na audicao, por isso e indicado fazer avaliacoes auditivas e oftalmologicas anualmente.Cuidados necessariosA crianca com Down precisa num primeiro momento de fisioterapia, para adquirir forca nos musculos, e de fonoaudiologia, para auxiliar no aprendizado da fala e enrijecer a mandibula. E depois, quando estiver entrando no periodo pre-escolar, e indicado que tenham acompanhamento de um terapeuta ocupacional e de um psicopedagogo.ProbabilidadeA chance de uma crianca nascer com sindrome de Down no mundo e de 1 para 1000 nascidos. Em 100% dos casos, os bebes nascem com algum comprometimento intelectual. Importante levar em conta a idade dos pais. Quanto mais velho ou mais jovem o casal, maior a probabilidade de o filho nascer com a sindrome.Com quanto tempo de gestacao se descobre a sindrome?Por ser uma alteracao genetica, e possivel descobrir se o feto tem Sindrome de Down antes do parto. Durante a gravidez, o diagnostico pode ser feito entre a 8a e 9a semanas, por avaliacao citogenetica (constituicao genetica das celulas), ou entre a 12a e 13a semanas por amniocentese (analise do liquido amniotico). Estes exames sao realizados em consultorio e levados para analise em laboratorio. Ja se os pais optaram pela fertilizacao in vitro, e possivel descobrir se o embriao tem a trissomia antes mesmo de ser colocado na barriga da mae.Estes exames nao sao obrigatorios durante o pre-natal. O