mais conhecidas causadas por anormalidades cromossomicas. Mitocondriais : Nao e uma situacao comum. O DNA mitocondrial e uma molecula de DNA encontrado nas mitocondrias (fora do nucleo) - uma organela necessaria para a respiracao celular. As mutacoes no DNA mitocondrial tambem podem causar anomalias indesejaveis. Cancer O cancer e considerado uma das maiores causas de morte no mundo e e definido como uma doenca genomica, surgindo como consequencia de alteracoes cumulativas no material genetico (DNA) de celulas normais, as quais sofrem transformacoes ate se tornarem malignas. A carcinogenese resulta de multiplas etapas e pode envolver dezenas, ate centenas, de genes, por meio de mutacoes genicas, quebras e perdas cromossomicas, amplificacoes genicas, instabilidade genomica e mecanismos epigeneticos, sendo os principais grupos de genes envolvidos nesse processo: proto-oncogenes, genes supressores de tumor e genes relacionados ao reparo do DNA. Existem varios tipos de cancer como: ovario, mama, pulmao, boca, prostata, gastrico e outros.Alzheimer A doenca de Alzheimer e a forma mais comum de demencia e e considerada como a quarta causa de mortes nos paises desenvolvidos.A presenca de fusos neurofibrilares e considerada fundamental para o desenvolvimento da DA, e sua concentracao e distribuicao tem sido consistentemente correlacionadas com a gravidade da demenciaObesidade Diversos estudos demonstram de forma evidente a participacao do componente genetico na incidencia da obesidade. Estima-se que entre 40% e 70% da variacao no fenotipo associado a obesidade tem um carater hereditario. A influencia genetica como causa de obesidade pode manifestar-se atraves de alteracoes no apetite ou no gasto energetico. Diagnostico e tratamento Diagnosticar corretamente e o passo fundamental para que seja iniciado um tratamento eficaz e, sempre que possivel,especifico. Quanto mais precocemente for feito o diagnostico e instituido um tratamento, mais favoravel sera a evolucao dos pacientes. Ainda que o prognostico seja ruim, mesmo com tratamento, a confirmacao do diagnostico e importante para diminuir a ansiedade das familias, para o aconselhamento genetico e acompanhamento pre-natal em futuras gestacoes. Alem disto, o diagnostico de uma doenca genetica e importante para aumentar o conhecimento clinico e bioquimico a respeito das doencas metabolicas, mesmo que nem sempre seja possivel salvar o paciente. Para que se consiga fazer um diagnostico e estabelecer um tratamento, e fundamental a atuacao de uma equipe multidiscilinar, que opera nas areas da quimica e da saude, trabalhando em conjunto, somando esforcos e conhecimentos pertinentes a cada um.Somente assim, havera possibilidade de proporcionar uma melhor qualidade de vida a estes pacientes.CONCLUSAO As doencas geneticas sao doencas incuraveis, sendo que algumas tem tratamento. Em varios casos existem genes que aumentam os fatores de risco para outras doencas. Entre os adultos com doencas cronicas, 10% tem algum problema de origem genetica, e 33% das internacoes pediatricas tem problemas geneticos associados. E muito importante que haja o diagnostico precoce, pois a identificacao, quanto mais cedo identificada, melhor sera o tratamento da doenca. E importante ressaltar o apoio familiar que e de suma importancia para quem esta submetido a esses tipos de doenca. http://www.scielo.br/pdf/csp/v25n6/10.pdfhttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-52732004000300006&lang=pthttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462002000700014&lang=pthttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42301997000100017http://www.inca.gov.br/rbc/n_55/v03/pdf/67_revisao_literatura1.pdfhttp://www.comciencia.br/noticias/2005/10/noticia_IBM_18out05.pdfhttp://www.ufrgs.br/bioetica/biogenrt.htmFonte: http://www.scielo.br/pdf/rbhh/v29n3/v29n3a03.pdf