Cristiane Boe e Ulysses Fagundes NetoSindromede CowdenTrata-sede uma enfermidade rara, os pacientes manifestam hamartomas dos 3 tipos detecidos: ectoderma, mesoderma e endoderma.Doponto de vista genetico e de transmissao autossomica dominante, 85% dospacientes apresentam mutacao no gene supressor de tumor PTEN.Aenfermidade costuma se apresentar na adolescencia e em adultos jovens, com prevalenciaestimada em 1: 200.000 a 250.000.Manifestacoesclinicas:Papilomashiperqueratoticos nos labios, lingua e narinas sao os achados extraintestinaismais comuns. Os marcadores mais importantes da sindrome sao os achados mucocutaneos.Os achados patognomonicos sao: trichilemmomas (papulas verrucoidesassintomaticas), papilomas nas cavidades mucosas, queratose acral nas maos epes, doenca de Lhermitte-Duclos (gangliocitoma displasico do cerebelo), osquais sao menos frequentes na infancia que em adultos.Papilomashiperqueratoticos nos labiosPolipos esofagianos, gastricos e duodenaisPolipos no reto, colonascendente e colon descendenteManifestacoesclinicas:Achadosbenignos: lipomas, hemangiomas e neuromas, macrocefalia, adenomas e lesoesfibrocisticas das mamas, adenomas de tireoide, leiomiomas uterinos (saocriterios menores).Poliposhamartomatosos ocorrem por todo trato gastrointestinal, geralmenteassintomaticos. Polipos juvenis sao os mais comuns, porem tambem aparecemoutros tipos como lipoma, polipos inflamatorios, ganglioneuromas, hiperplasialinfoide, e adenomas.SindromeRuvalcaba-Myhre-SmithTrata-sede uma sindrome de heranca autossomica dominante, tambem associada com mutacaono gene PTEN (inibidor de crescimento celular). Admite-se que esta enfermidadepode ser uma variacao da Sindrome de Cowden.Ateo presente momento nao ha um consenso sobre os criterios diagnosticos destasindrome, porem, e sabido que individuos apresentando varias combinacoes demacrocefalia, lipomatose, hemangioma, polipos gastrointestinais e maculaspigmentadas na glande do penis, sao considerados clinicamente afetados. Atrasomental e outras anomalias congenitas tambem sao associados com a sindrome. Acredita-seque o cancer de mama, tireoide e endometrio sejam componentes da sindrome.Emcontraste com a Sindrome de Cowden, os Polipos sao frequentemente sintomaticos,juvenis, encontrados no ileo e colon.Seguimentoendoscopico:Naoexistem recomendacoes baseadas em evidencias para a vigilancia do tratogastrointestinal em criancas ou adultos que possuem diagnostico de sindromeshamartomatosas com mutacao PTEN.PoliposeAdenomatosa Familiar (PAF)Trata-seda polipose mais comum, sua prevalencia e estimada em 1:5000 a 1:17000. Estalesao e causada por mutacao no gene supressor de tumor APC. Vale ressaltar quea maioria dos pacientes pediatricos com PAF sao assintomaticos, e a evolucao ebaseada na historia familiar.Poliposcolonicos benignos costumam aparecer em torno dos 16 anos, sua principalcaracteristica e o desenvolvimento de grande numero de Polipos colorretais, osquais sao adenomatosos e inevitavelmente evoluem para cancer colorretal.Emassociacao com os Polipos gastrointestinais, ha numerosas manifestacoesextraintestinais da PAF aumentando o risco de cancer cerebral, tireoide,hepatico e pancreatico. Em particular, o risco de hepatoblastoma em pacientescom PAF e 850 vezes maior que na populacao em geral.Diagnostico:Baseia-se no achado de mais de 100polipos adenomatosos no colon, sendo que a maioria dos pacientes tem entre 100 e1000 Polipos distribuidos por todo o colon.A existencia de poucosadenomas sugere polipose atenuada (AFAP) ou defeito no gene MYH.Manifestacoesclinicas:Alkhouriet al. estudaram 12 pacientes com PAF de 1990 a 2005. As idades variaramde 7 a 18 anos, e a queixa principal, sangramento retal como manifestacaoinicial, estava presente em 86% dos casos. Outros achados foram dor abdominal eanemia comprovada por exame laboratorial.Destegrupo, 1 paciente de 8 anos apresentava 3 polipos na colonoscopia inicial e apos1 ano mais de 200; 1 paciente foi diagnosticado com cancer colorretal insitu aos 18 anos; outros pacientes apresentavam no inicio doacompanhamento entre 8 e 200 polipos.Orisco de desenvolvimento de cancer antes de 21 anos varia