desenvolvimento fisico, assim como de aparencia facial. A sindrome de Down e geralmente identificada no nascimento.Pessoas com sindrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da media, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno numero de afetados possui retardo mental profundo. E o disturbio genetico mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.Muitas das caracteristicas comuns da sindrome de Down tambem estao presentes em pessoas com um padrao cromossomico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma unica prega na palma da mao, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido as pregas nas palpebras, membros pequenos, tonus muscular pobre e lingua protrusa. Os afetados pela sindrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardiacos congenitos, doenca do refluxo gastroesofagico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfuncoes da glandula tireoide.A sindrome de Down e um evento genetico natural e universal, estando presente em todas as racas e classes sociaisA sindrome do X Fragil (tambem conhecida como sindrome de Martin & Bell) e a causa herdada mais comum de atraso mental, e e tambem a causa conhecida mais comum do autismo. E uma doenca genetica causada pela mutacao do gene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 esta ligado a formacao dos dendritos nos neuronios) no cromossoma X, uma mutacao encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres. Normalmente, o gene FMR1 contem entre 6 e 53 repeticoes do codao CGG (repeticoes de trinucleotideos). Em pessoas com a sindrome do X fragil, o alelo FMR1 tem mais de 230 repeticoes deste codao. Uma expansao desta magnitude resulta na metilacao dessa porcao do DNA, silenciando eficazmente a expressao da proteina FMR1. A metilacao do locus FMR1, situado na banda cromossomica Xq27.3, resulta numa constricao e fragilidade do cromossoma X nesse ponto, um fenomeno que deu o nome a sindrome.Uma vez que os homens so tem uma copia do cromossoma X (salvo excepcoes patologicas), aqueles que tem uma expansao significativa de um trinucleotideo sao sintomaticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, dobram assim as hipoteses de um alelo funcionar. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doenca, ou serem completamente normais.Para alem do atraso mental, outras caracteristicas proeminentes da sindrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testiculos de grandes dimensoes (macroorquidia), e baixo tonus muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atipico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns individuos com a sindrome satisfazem os criterios de diagnostico do autismo.Nao havendo, no momento, cura para esta sindrome, ha esperanca que um maior compreendimento do gene FMR1 possa fornecer informacoes para limitar a causa genetica. Ha pesquisas atualmente para desenvolver uma pilula a fim de aliviar seus sintomas.[1] Hoje-em-dia, a sindrome pode ser tratado com terapia comportamental, educacao especial, e, quando necessario, tratamento das anomalias fisicas. As pessoas com historia familiar de sindrome do X fragil devem procurar aconselhamento genetico para determinar a probabilidade de vir a ter filhos afectados, para alem