de Down tem um cromossomo 21 extra. Os autores conceituam a sindrome de Down no qual, Assuncao e Junior (1991) descrevem a Sindrome de Down como parte do grupo de encefalopatias nao progressivas, isto e, que a medida em que o tempo passa, nao mostram acentuacao da lentidao do desenvolvimento, nem o agente da doenca se torna mais grave.Uma crianca com Sindrome de Down tem tendencia espontanea para a melhora, porque o seu sistema nervoso central continua a amadurecer com o decorrer do tempo; o problema e que esse amadurecimento e mais lento do que o observado nas criancas normais. A Sindrome de Down e essencialmente um atraso do desenvolvimento, tanto das funcoes motoras do corpo, como das funcoes mentais. Cambier (2006), afirma que a Sindrome de Down resulta numa anomalia da estrutura cromossomica, que interessa o cromossomo 21 (trissomia 21). Alem das anomalias morfologicas, que o caracterizam, o mongolismo determina uma hipotonia muscular generalizada e uma grave alteracao do desenvolvimento intelectual. Junior (1991) e outros definem a Sindrome de Down como sendo uma doenca com mentalidade subnormal, na qual pode ocorrer uma variedade extremamente ampla de anomalias e disturbios funcionais, sendo dois dos tipos principais do cranio e da face. Junior (1991) afirma que foi a primeira aneupleidia cromossomica reconhecida no homem. Lefevre (1985) destaca para o diagnostico, o quadro clinico total, levando em conta o aspecto da face, a hipotonia do sistema estomatognatico, as maos e o retardo variavel no desenvolvimento psicomotor. Algumas criancas mongolicas apresentam ma formacao cardiaca ou do aparelho digestivo. Ha um exame que pode determinar esse diagnostico no periodo pre-natal, que consiste no estudo cromossomico do feto. Com uma agulha apropriada, um pouco desse liquido pode ser retirado do saco aminiotico,que se denomina de amniocentese, o liquido ammniotico contem celulas que podem ser cultivadas, e estabelecido em diagnostico da doenca. O diagnostico pre-natal inclue a amniocentese, a amostra de vilocorial e a triagem de alfafetoproteina. Junior (1991)) descrevem que as alteracoes geneticas sao descobertas pela leitura da formula cromossomica (cariotipo), que coleta amostra de celulas vivas, colocando-as em cultura, realizando o bloqueio das mitoses em profase e coloracao para a leitura em ampliacoes de chapas fotograficas. Junior (1991) acrescenta que a Sindrome de Down, pode ser diagnosticada in utero atraves de amniocentese.O diagnostico pre-natal e indicado para um casal considerando os seguintes aspectos: idade materna avancada acima de 40 anos, pais portadores de translocacao cromossomica equilibrada, filho anterior com alguma anomalia cromossomica, pais portadores de anomalias congenitas, que podem ser diagnosticadas in utero, mae portadora de anomalias ligadas ao cromossomo X e historia familiar de defeito no tubo neural. Os autores concordam quando se referem ao diagnostico pre-natal, sendo importante ,principalmente em mulheres acima de 40 anos de idade. Tem sido pesquisado as varias causas da sindrome de Dowm, em que Chusid (1982) relata que os casos com trissomia vem aumentando em frequencia com o avanco da idade materna; bem como os de translocacao cromossomica, ocorrencia na familia de maes mais jovens. Chusid (1982)relata que na Sindrome de Down, existem dezenas de teorias que tentam explicar