Ola! Boa noite, obrigado por sua presenca. Desde ja agradeco.A Sindrome de MARFAN como vimos anteriormente, e uma mutacao genetica que ocorre no gene FBN1, ou Fibrilina 1.Mas ao longo dos anos, atraves de estudos e pesquisas com um grupo de portadores de Marfan, foram encontrados 12 mutacoes, onde apenas duas eram de conhecimento medico e descritas na literatura, as outras 10 foram consideradas novas, nao descritas na literatura.O diagnostico muitas das vezes e por um medico ou especialista que ja tenha conhecimento da sindrome de Marfan, no meu caso fui diagnosticado como portador por um Oftalmologista em uma consulta de rotina, onde observando meu aspecto fisico e miopia avancada (cristalino subluxado) chegou a esta conclusao.Por isso e muito importante o acompanhamento clinico multidisciplinar (varias especialidades medicas) para que se tenha um diagnostico prematuro, e assim poder comecar o tratamento dos sintomas.Para um diagnostico definitivo, e necessario um teste genetico que busca identificar as mutacoes no gene FBN1, possibilitando assim um diagnostico molecular mais preciso em casos onde os possiveis portadores sejam assintomaticos ( que nao exibe sintomas aparentes).Como podemos ver,o diagnostico molecular esta sendo cada vez mais preciso, tendo em vista que muitos sao portadores de Marfan, mas simplesmente por nao apresentarem sintomas vao a obito.Creio que e importante que se tenha conhecimento destas novas mutacoes do gene FBN1, pois poderemos salvar muitas vidas.A sindrome de Marfan e um "enigma" para todos nos, devido suas variacoes sintomaticas, deve ser observado com atencao, pois aquele MARFAN classico (alto,magro e com membros superiores e inferiores longos) ja nao seja mais uma regra. (FOTO ILUSTRATIVA retirada da internet) Ola! boa noite, como e importante levarmos ao conhecimento de todos sobre uma doenca que nos afeta de forma diferente e muitas das vezes com sintomas graves, para que outras pessoas possam estar se informando melhor, e com isso buscar tratamento especializado e precoce. Obrigado por sua colaboracao com este espaco.A sindrome de Marfan como vimos aqui neste blog, e considerada uma doenca rara, onde sua prevalencia tempos atras era de 1/10.000 pessoas, mas atualmente tenho visto que esta estimativa de portadores vem mudando, pois hoje ja se fala em 1/5.000 pessoas sao afetadas pela sindrome, isso demostra o quanto e grave a doenca. Cada vez mais e crescente o numero de novos casos e descobertas de mutacoes desconhecidas vem reforcando o que eu penso sobre a sindrome de Marfan, de nao ser tao rara assim como se pensava tempos atras.Atualmente segundo os estudos e pesquisas relacionadas com a sindrome de Marfan, foram descobertos mais de 400 mutacoes ligadas ao gene Fibrilina-1 (FBN1). Hoje em dia fala-se em sindrome de Marfan 2, devido a descoberta de um segundo gene que seria responsavel por um percentual de casos relacionados com Marfan.A importancia de se informar cada vez mais sobre a sindrome, se faz necessario, para que um maior numero de pessoas possam ter conhecimento e assim buscar um diagnostico precoce.Quando se fala em doencas raras, logo vemos que sao aquelas que afetam um pequeno grupo de pessoas, ja li sobre doencas que afetam cerca de 100 pessoas