Enfermagem 30 horas hoje: MANIFESTACAO EM FAVOR DAS 30 HORAS PARA A ENFERMAG...: Acontteceu hoje 13/02/2014 em frente ao INTO Vamos todos participar das mobilizacoes, ate chegarmos ao dia 14 de marco... Confirm... 21/06/2013Por Karina ToledoAgencia FAPESP Pesquisadores da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) vao avaliar a viabilidade, por meio de uma analise detalhada de custos, de incluir no Sistema Unico de Saude (SUS) um metodo especifico de sequenciamento de DNA para ajudar no diagnostico de doencas geneticas.Conhecida como sequenciamento completo do exoma, a tecnica permite ter acesso a sequencia da parte do genoma cerca de 2% que contem as informacoes para a producao das proteinas vitais para o funcionamento do organismo. Alem de mais rapida, e bem mais barata que o sequenciamento tradicional.Aqui na Unicamp, atualmente, conseguimos fazer o sequenciamento do exoma humano completo por cerca de R$ 1.700. Ja o sequenciamento completo do genoma sairia em torno de R$ 30 mil, contou Iscia Lopes-Cendes, chefe do Departamento de Genetica Medica e coordenadora do Laboratorio de Genetica Molecular da Faculdade de Ciencias Medicas (FCM) da Unicamp.Segundo a pesquisadora, a maioria das mutacoes causadoras de doencas esta localizada nos exons, as partes dos genes responsaveis por codificar os aminoacidos. Os exons sao separados por secoes de DNA conhecidas como introns antigamente considerados como DNA-lixo que sao muito maiores.Hoje ja se sabe que a sequencia de DNA contida nos introns tem sim funcao, principalmente regulatoria, e tambem pode sofrer mutacoes. Porem, as mutacoes nessas regioes sao mais raras. Corremos o risco de perder alguma informacao ao sequenciar apenas o exoma, mas a relacao custo-beneficio, no momento, e muito vantajosa. Pode ser que isso mude quando cair o custo do sequenciamento completo do genoma humano, disse Lopes-Cendes.No ambito da pesquisa academica, o sequenciamento do exoma ja se consagrou como uma ferramenta importante e ajudou a identificar mutacoes causadoras de diversas doencas, como malformacoes cerebrais e disturbios metabolicos. Lopes-Cendes, por exemplo, tem aplicado o metodo para procurar genes que podem estar relacionados a formas hereditarias de epilepsia e malformacoes do cortex cerebral.Mas, neste novo projeto, a ideia nao e procurar novas mutacoes e sim usar os dados ja existentes na literatura cientifica para fazer o diagnostico de doencas em que ha forte suspeita de uma alteracao genetica, explicou.A avaliacao sera feita inicialmente em tres grupos de pacientes: aqueles com doencas neurologicas, entre elas formas de deficiencia mental sem causa conhecida, epilepsia e Parkinson de inicio precoce e com recorrencia familiar; pacientes com sindromes complexas que tambem apresentam sintomas neurologicos; e pacientes com quadros graves de doenca cardiaca ou hipertensao e que nao reagem ao tratamento usual.O sequenciamento do exoma tambem e bem indicado para doencas com sintomatologia complexa, em que nao se tem ideia muito clara de onde poderiam estar localizadas as mutacoes causadoras e, por isso, seria necessario testar inumeros genes, explicou Lopes-Cendes.Para alguns desses pacientes, o diagnostico precoce permitira adequar o tratamento e torna-lo mais eficiente. Ja no caso de enfermidades para as quais nao ha terapia especifica disponivel, afirmou a pesquisadora, o sequenciamento do exoma podera contribuir reduzindo o gasto com exames