Doencas Neurologicas(UnIGENe), do Instituto de Biologia Molecular e Celular do Porto, acrescentandoque "uma das mais recentes foi encontrar um foco numa zona do vale do Tejoque ja apresenta a frequencia mais elevada, em Portugal, a seguir a da ilha dasFlores."Difusao da doenca pelo mundo:Os investigadores sao unanimes em afirmar que, uma dashipoteses explicativas para a propagacao da doenca assenta na grande emigracaoocorrida pela comunidade acoriana pelo mundo, na epoca dos Descobrimentos.Esta teoria poderia explicar o aparecimento da doenca emEspanha, Franca, Alemanha, China, India e Japao, entre outros paises, e, maisrecentemente, nos Estados Unidos, Brasil e Canada, ainda assim, as duvidaspersistem quando se aborda o problema de outra forma, pois ainda reside aduvida de que se possa tratar de uma so mutacao genetica como causa da doenca.Neste sentido, Jorge Sequeiros afirma que, "Ha, defacto, um mesmo haplotipo encontrado nos Acores, continente, Japao, Espanha,Brasil, EUA".No entanto, uma outra vertente explicativa nao e posta departe, pois conforme explica o director da UnIGENe, "existem doishaplotipos diferentes, apontando para dois acontecimentos mutacionaisdiferentes, nos Acores: um nas Flores e outro na ilha de S. Miguel, sendo que,o haplotipo das Flores esta por todo o mundo, o de S. Miguel so nos Acores, Continentee Brasil".Esta realidade levanta a questao de terem surgido mais doque uma mutacao, mas nao poe em causa a hipotese da migracao do gene.Caracterizacao da doenca:Ate ao momento, sabe-se que, a doenca de Machado-Joseph(DMJ) e hereditaria, progressiva e degenerativa. Conduz o paciente a uma grandeincapacidade motora (sem nunca alterar o intelecto) e culmina com a morte dodoente. E resultante de uma alteracao genetica.A doenca tem sido investigada por todo o mundo, sendo que,em Portugal, o seu estudo esta a cargo de uma equipa de cientistas do Institutode Biologia Molecular e Celular (IBMC), do Porto, liderada por Jorge Sequeiros,director da UnIGENe.Em termos cientificos e, resumidamente, trata-se de umdefeito ou mutacao na informacao genetica da molecula que comanda a informacaohereditaria do individuo, o acido desoxirribonucleico (ADN), que se encontra nonucleo das nossas celulas, e e o constituinte fundamental dos nossoscromossomas.Para que melhor se compreenda do que se trata, e essencialentender que, dos 23 pares de cromossomas que possuimos em cada celula (23provenientes do pai e 23 da mae), e na extremidade do braco longo de um ou dosdois cromossomas do par 14, que se localiza o "erro" responsavel poresta doenca.Se o erro se encontrar em apenas um dos cromossomas do par,o individuo e heterozigotico; se se encontrar nos dois diz-se que ehomozigotico. Em ambos os casos, a doenca manifesta-se uma vez que atransmissao e feita de um modo autossomico dominante.Como diz Patricia Maciel, investigadora do IBMC, "naose conhecem, ate a data, individuos homozigoticos. Todos os casos estudados saode individuos heterozigoticos.No entanto, parece que o facto de um individuo serhomozigotico nao agrava a sintomatologia da doenca".Os sintomas e as causas:De um modo geral, a DMJ e caracterizada por inumerosproblemas a nivel motor como o desequilibrio, a descoordenacao de movimentos, aespasticidade (articulacao deficiente e consequente rigidez dos membros), alimitacao dos movimentos oculares (sobretudo para cima e, mais tarde, em todasas direcoes).Tambem os olhos ficam salientes e ha retracao daspalpebras, sem