O Sindrome de Cornelia de Lange foi descrito em 1933 por um pediatra com este nome.Incidencia, Etiologia e DiagnosticoA maioria dos autores sugere que a incidencia do Sindrome de Cornelia de Lange esta subestimada, em virtude da mortalidade precoce e da existencia de individuos com formas mais ligeiras em que o diagnostico se torna mais dificil. As estimativas da incidencia situam-se entre 1 em 10000 e 1 em 50000 nados vivos. A maioria dos casos e esporadica e tem estudos cromossomicos normais. Algumas alteracoes dos cromossomas 3 e 9 podem originar alteracoes semelhantes as do Sindrome de Cornelia de Lange. Alguns dos casos de Sindrome de Cornelia de Lange podem ter hereditariedade autossomica dominante.O diagnostico do Sindrome de Cornelia de Lange e clinico, baseado na face caracteristica e no padrao de anomalias encontrado. A observacao das anomalias da face e, em geral, suficiente para o diagnostico. Devem-se excluir alteracoes cromossomicas.EvolucaoOs problemas relacionados com as dificuldades alimentares, alteracoes do crescimento, da fala e do desenvolvimento psicomotor dominam a historia natural das criancas com Sindrome de Cornelia de Lange. Nas causas de morte, que ocorre em cerca de 4,5% dos casos, incluem-se: apneias (interrupcoes da respiracao), aspiracao de alimentos, anomalias cardiacas, hemorragias intracranianas e incidentes no periodo pos-operatorio. A existencia de um numero baixo de plaquetas e uma alteracao raramente encontrada no Sindrome de Cornelia de Lange. A maioria dos doentes nao adquire autonomia.Uma das complicacoes subestimada neste sindrome, e a dificuldade de alimentacao durante a infancia, frequentemente secundaria a refluxo gastroesofagico. Estas criancas tem um risco acrescido de otites. A perda de audicao e menos frequente. As alteracoes oculares mais frequentemente encontradas sao: miopia, nistagmo e ptose. A capacidade de comunicacao destes doentes pode estar condicionada pelos problemas auditivos ou visuais. Estas criancas tem maos e pes pequenos e em cerca de 20% ausencia de dedos. Sao frequentes anomalias da mobilizacao dos cotovelos e das ancas, cardiacas, urinarias e digestivas.Tratamento e Prevencao das ComplicacoesA elevada frequencia de dificuldades alimentares e de refluxo gastroesofagico (77%) e a possibilidade de morte por apneia ou por aspiracao impoem a observacao e o aconselhamento medico precoces no que diz respeito aos cuidados na alimentacao e as terapeuticas medica ou cirurgica necessarias. Quando existem vomitos frequentes e refluxo gastroesofagico importante, devem realizar-se exames imagiologicos. As anomalias cardiacas estao presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos individuos com este sindrome, assim como as anomalias renais.O risco acrescido de otites cronicas e de perda de audicao deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicacao. Outras medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumaria de urina para o despiste de infeccoes urinarias; cuidados de saude oral adequados para a deteccao e correccao de anomalias dentarias; e terapeuticas ocupacional ou fisica para minimizar as alteracoes articulares. Em criancas em idade escolar, e frequente haver alteracoes cognitivas (75-100%) e do comportamento (57%). A avaliacao da puberdade e especialmente importante nos individuos do sexo masculino com hipogonadismo. Pode haver um defice da hormona de crescimento. Os individuos