A predispodicao genetica na sincope vasovagalFicha de CitacoesRev. Assoc.Med.Bras v.55 n.1 Sao Paulo 2009 p.19-21Sincope e caracterizada como a perda subita da consciencia, associada a incapacidade de manutencao do tonus postural, com recuperacao espontanea1,2. Pode ocorrer repentinamente ou ser precedida por sintomas com duracao variavel, tais como: tontura, calor, sudorese, palpitacao, nausea e turvacao visual1. E entidade bastante comum, podendo ocorrer em 30% da populacao adulta3,4. Dentre as diversas etiologias, a sincope vasovagal e a mais frequente, correspondendo a 50% dos diagnosticos.(pag:19)A fisiopatologia da sincope vasovagal nao e bem conhecida. Em pessoas predispostas, estimulos como dor, ansiedade e estresse podem desencadear uma resposta exacerbada do sistema nervoso autonomo. Ocorrem, entao, estimulacao vagal e inibicao simpatica com consequente bradicardia e relativa perda da vasoconstricao periferica resultando em hipotensao9. A diminuicao dos niveis pressoricos leva a um estado de hipoperfusao cerebral acarretando comprometimento da consciencia. O diagnostico pode ser realizado atraves da anamnese e exame fisico; entretanto e o teste de inclinacao ortostatica (TI) o exame de maior acuracia, especialmente quando a etiologia e indeterminada.(pag:19)Identificou-se que o diagnostico de sincope vasovagal, estabelecido por anamnese, exame fisico e TI positivo, associou-se fortemente com historia familiar de sincope. Tais dados sugerem a existencia de algum fator, possivelmente transmitido de uma geracao para outra, capaz de determinar ou predispor a sincope vasovagal em parentes de pacientes com essa patologia.(pag:20)A intensidade da associacao observada e muito grande para ser explicada apenas por fatores ambientais comuns aos membros das familias estudadas. Tal associacao sugere que algum componente herdado possa estar implicado na fisiopatologia da sincope vasovagal. Atualmente, ainda nao podemos inferir com certeza se a sincope vasovagal sofre influencia de uma tendencia genetica ou mesmo se e proveniente de uma combinacao dessas alteracoes com fatores ambientais aos quais esses individuos estariam expostos13. Atraves da observacao de casos em parentes de primeiro grau acredita-se que mecanismos geneticos estejam envolvidos. Ainda nao foram estabelecidos os genes possivelmente envolvidos na etiologia da sincope vasovagal. Alteracoes no gene da ECA foram recentemente estudadas como possiveis fatores causadores de sincope, porem resultados significativos que o associem ao desenvolvimento dessa patologia nao foram encontrados. Um bom comeco e o estudo de genes que tenham alguma relacao com os mediadores quimicos do sistema nervoso autonomo. Genes candidatos a pesquisa sao aqueles que originam receptores de serotonina, transportadores de noradrenalina ou relacionados com a acetilcolina.(pag:21)Observamos que pacientes com sincope vasovagal tem, em sua maioria, parentes de primeiro grau com a mesma patologia. Concluimos, entao, que possivelmente haja uma correlacao entre sincope vasovagal e historia familiar positiva.(pag:21)Fonte:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302009000100009&lang=pt A genetica das epilepsiasFicha de CitacoesJor. Pediatria v.84 n.4 (Supl) Sao Paulo 2008 p 33-39LOPES-CENDES, I.As epilepsias sao alguns dos disturbios neurologicos maiscomuns. Sua prevalencia atinge 1-1,5% da populacao gerale, portanto, a doenca e considerada um serio problema desaude publica. Recentemente, foi sugerido um papel importante para oscanais ionicos voltagem-dependentes e ligacao-dependentesna etiologia de muitas sindromes epilepticas1.Ate o momento,os genes que codificam as subunidades de canais de sodio epotassio, assim como as subunidades receptoras colinergicasnicotinicas, foram identificados para epilepsias idiopaticasmendelianas. O progresso recente nessa area e tao intenso que ospesquisadores hoje