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entao a facilidade do touch screen e otima. A crianca apenas toca na tela do dispositivo e usa os aplicativos. O Guille sabe e prefere usar o mouse. Ele adora o tablet, mas e apenas um brinquedo fica arrastando icones, abrindo pastas, teclando apenas para ouvir o que a gravacao diz. Ou seja, ele nao usa para o fim desejado. Em compensacao, no notebook e usando o mouse, ele se encontrou! Procurei sites na internet com jogos que pudessem ajuda-lo, nao a se comunicar, mas a aprender as coisas. Achei o site jogos360.uol.com.br que possui inumeros tipos de joguinhos. Um dos que ele mais gosta e poderia literalmente passar horas jogando e o de SINUCA!! Ele fica extremamente concentrado e super focado no jogo. Filmei o Guille jogando e postei no YouTube. Vejam so que legal: Por que eu acho bom o jogo de sinuca? Ele esta aprendendo as cores das bolas, trabalhando a sintonia fina das maos ao controlar a forca nas tacadas, a questao de espaco, dimensao, causa e efeito, etc. Outro jogo que ele gosta muito e o simples Jogo da Velha. Claro que ele geralmente perde, mas o importante e que ele pense aonde pode colocar o X. Tem tambem os jogos de escolher e vestir roupas, o labirinto, o de fazer bolos; O que derruba o galinheiro e as galinhas se estabacam no chao e quebram os ovos, ele morre de rir... Sao tantas opcoes que so indo de uma por uma para saber. Eu acredito que cada crianca tenha seu modo preferido e que considera mais confortavel de se comunicar. O importante e tentar todos eles e achar qual o que se adapta melhor as necessidades da crianca e daqueles que a cercam. E uma coisa que e importantissima: observe atentamente seu filho eles mesmos criam seus gestos, sinais e expressoes faciais. E vital entender o que eles significam e usa-las no seu dia a dia, para cristalizar na memoria deles, para que isto seja parte de seu vocabulario. Mais do que tudo, mostre o mundo e as coisas que existem nele para a crianca. Vocabulario nao e o que se fala verbalmente, e sim as palavras e seu significado conhecidas pela crianca. E se eles sabem direitinho o que significa chocolate, praia, passear, brincar, certamente aprenderao rapidamente outras tantas palavras e objetos. Beijos meus e do Guille! Fotos: Laudiane Lira www.laudianelira.com
Uma das caracteristicas comumente associada a Sindrome de Angelman e o estrabismo. O estrabismo corresponde a perda do paralelismo entre os olhos. Pessoas com estrabismo sao chamadas popularmente de "vesgas" talvez algumas pessoas achem este termo pejorativo, e como vivemos na era do politicamente correto e melhor usar o termo exato - ESTRABISMO. Existem tres formas de estrabismo, sendo que o mais comum e o convergente ou esotropico (desvio de um dos olhos para dentro), mas podem ser tambem divergentes ou exotropico (desvio para fora) ou ainda verticais (um olho fica mais alto ou mais baixo do que o outro). Alem destas 3 formas, existem 3 tipos de estrabismo: Constantes: O desvio de um dos olhos e permanentemente observado. Podem ser monoculares quando apenas um olho se desvia; e alternados quando ora e um olho ora e outro. Intermitentes: Ora os olhos estao alinhados e ora ha desvio. Esta ocorrencia e mais frequente nos divergentes. Latentes: So e possivel verificar com testes oculares. Existe cirurgia para todos esses tipos de desvios, porem, e uma cirurgia simples mas cara. O SUS (Sistema Unico de Saude) cobre essas cirurgias e aqui em Sao Paulo sao realizadas no Hospital das Clinicas, Hospital Sao Paulo, dentre outros. Se voce quiser saber mais sobre a cobertura desta cirurgia pelo SUS, informe-se na UBS (Unidade Basica de Saude mais conhecido como Posto de Saude) do seu bairro. Na Sindrome de Angelman a forma mais comum e o estrabismo divergente (desvio para fora de um dos olhos), e em geral inicia-se nos primeiros anos de vida, de forma intermitente ate tornarem-se constantes. Tentarei explicar em termos simples a questao do Estrabismo Intermitente. Os bebes ao nascerem ainda estao com os olhos e a visao em formacao. E comum os olhos do recem nascido de vez em quando se desviarem, perdendo a simetria. A partir dos 8 ou 9 meses os olhos ja estao um pouco mais desenvolvidos e este evento para de acontecer. Se a mae observar que os olhos da crianca continuam em alguns momentos perdendo a simetria, e importante procurar um oftamologista para uma avaliacao. A tendencia de muitos pais e acreditar que o problema esta diminuindo ou que se resolvera sozinho, desta forma demoram a procurar ajuda medica, colocando em risco a visao da crianca. Estrabismo intermitente e o nome que se da quando os olhos ora estao estrabicos, ora nao estao. Para os pais a principal preocupacao e estetica, o impacto de ter um filho vesgo e dos problema futuros de sociabilizacao que isso pode trazer para esta crianca. No entanto, para os medicos, a grande preocupacao e com a formacao da visao da crianca estrabica. No estrabismo intermitente, quando um olho se desvia, para evitar que a crianca tenha uma visao dupla, o cerebro cancela temporariamente aquela imagem. Entao, enquanto o olho esta desviado a crianca esta enxergando apenas pelo outro olho - esta tendo uma visao bidimensional. Ao crescer, o outro olho voltara a funcionar todo o tempo mesmo quando estiver desviado, fazendo com que a pessoa passe a ter uma visao dupla.
Alem disso, o olho que frequentemente fica com a visao cancelada se desenvolve menos do que o outro e ficara com uma deficiencia visual permanente, a qual se da o nome de ambliopia (desenvolvimento desigual da visao dos olhos). No caso do estrabismo divergente, esse cancelamento temporario do olho desviado pode ainda agravar o desvio com o passar do tempo tornando-se nao apenas constante como tambem diminuindo a acuidade visual da crianca. O desenvolvimento da visao se encerra com 5 a 7 anos, portanto, apos os 5 anos, e principalmente, apos os 7, o resultado na tentativa de estimular o desenvolvimento do olho desviado nao tem tido resultado, por isso a importancia de se apressar em procurar ajuda medica. A crianca precisa passar por uma avaliacao com o oftamologista para diagnosticar a causa. Duas das causas para o surgimento do problema sao a hipermetropia e a miopia. O bebe com hipermetropia forca os olhos a convergirem na tentativa de focalizar. O contrario acontece com o bebe miope, que forca os olhos a divergirem para enxergar com mais clareza. Neste casos, a utilizacao de oculos de grau corrigira a deficiencia visual e geralmente tende a corrigir o estrabismo. O tapamento do olho bom tambem pode ser utilizado para forcar o olho desviado a se desenvolver igualmente, evitando a ambliopia. Outra causa comum e de origem muscular, na qual a musculatura dos olhos nao consegue manter a simetria. Neste caso existem algumas opcoes. Uma e o tapamento do olho normal para forcar o outro olho a ter o mesmo desenvolvimento. A outra opcao e a utilizacao de oculos de grau para forcar os olhos da crianca a posicao contraria ao desvio. Neste caso, se o desvio for para fora, a crianca usaria um oculos que a forcaria a ver como se tivesse hipermetropia, desta forma a crianca forcaria o olho pra dentro para conseguir enxergar com clareza. No caso de desvio convergente, usaria um oculos para forcar a crianca a ver como se fosse miope, de forma que esta force os olhos para divergirem corrigindo o desvio. Ainda outra opcao seria a utilizacao de um colirio cicloplegico fraco que mantem os olhos alinhados a maior parte do tempo. Outra opcao de tratamento sao exercicios oculares, porem so sao possiveis apos os 3 anos de idade, quando a crianca consegue se fixar nos exercicios. Esta alternativa tem trazido mais resultados com o estrabismo latente, que nao aparece com frequencia, somente quando e estimulado. Se ambos olhos estiverem se desviando pela mesma quantidade de tempo, nao costuma haver problema no desenvolvimento da visao chamado de ambliopia. Mesmo assim e possivel se utilizar uma das tecnicas descritas para tentar corrigir o problema, como por exemplo, o tapamento de cada olho, alternando entre dias ou os oculos de grau. No entanto, se um dos olhos se desviar com mais frequencia, ou for o unico a se desviar, e emergencial utilizar uma dessas ferramentas descritas a fim de evitar o atrofiamento permanente da visao deste olho. O estrabismo divergente e mais discriminado pela sociedade por ser considerado menos estetico,
no entanto, o estrabismo convergente e mais prejudicial para o desenvolvimento da visao. A ultima opcao utilizada para correcao e a operacao, trata-se de um procedimento realizado na musculatura dos olhos. No caso da visao divergente, a tendencia com o tempo e que volte a se abrir, portanto ao se operar, costuma-se a posicionar os olhos um pouco para dentro. Por essa razao, a operacao no caso da crianca estrabica divergente intermitente somente e realizada apos os 5 ou 6 anos de idade, quando a formacao da visao ja esta concluida, ja que o estrabismo convergente e mais prejudicial para a visao. A operacao nao pode ser repetida indeterminadamente, por este motivo deve ser realizada num momento que favoreca o sucesso logo no primeiro procedimento. Segundo alguns especialistas, o sucesso estetico na primeira operacao e alto. Uma alternativa a operacao e a aplicacao da toxina botulinica, mas ainda e pouco mencionada pelos medicos. Na ultima consulta do Guille ao oftalmologista, fiquei sabendo que estao realizando cirurgias corretivas para estrabismo usando imas de polaridades diferentes que sao inseridos na orbita e a atracao magnetica estabiliza o movimento do globo ocular, porem esta cirurgia so e realizada em adultos. O uso de eletroimas tambem esta sendo aplicado nos casos de NISTAGMO. Nistagmo sao oscilacoes repetidas e involuntarias ritmicas de um ou ambos os olhos em algumas ou todas as posicoes de mirada do olhar, podendo ser originarias de labirintites, maculopatias ou catarata congenita, albinismo, e outras causas neurologicas. Uma forma de Nistagmo. Fisiologicamente, o nistagmo e um reflexo que ocorre durante a rotacao da cabeca para estabilizar a imagem. O reflexo e dividido em duas fases, uma rapida e uma lenta. A fase lenta e para compensar a rotacao da cabeca e a fase rapida e para reajustar o movimento (caso contrario o olho iria atingir a borda da orbita e se manteria la enquanto durasse o movimento rotacional). A fase lenta e gerada pelo sistema vestibular enquanto a fase rapida responde a sinais do tronco cerebral. O nistagmo e dito patologico quando o movimento (fases rapida e lenta) ocorrem mesmo com a cabeca parada. E resultado do desbalanco do sistema vestibular alterando o tonus dos neuronios motores extra-oculares. O nistagmo patologico e um sinal classico de doencas do labirinto vestibular e suas conexoes centrais. Direcao do movimento dos olhos no nistagmo patologico: Uma irritacao do labirinto da orelha esquerda produz sinais que lembram os produzidos quando a cabeca e rodada para a esquerda. Assim, o movimento lento sera para a direita enquanto a fase rapida sera para esquerda. A destruicao do labirinto da direita causa os mesmos sintomas que a irritacao do labirinto esquerdo. O nistagmo e muito perceptivel mas pouco reconhecido. Ele pode ser investigado clinicamente com a utilizacao de exames nao invasivos. O mais simples e a prova calorica, na qual um dos meatos auditivos externos (ou seja, o orificio do ouvido) e irrigado com agua quente ou fria. A temperatura provoca estimulacao do nervo e consequentemente o nistagmo. O movimento resultante dos olhos pode ser registrado e quantificado por dispositivos
especiais como o eletronistagmografo (ENG), um metodo eletrico de medir os movimentos oculares usando eletrodos externos, ou o videonistagmografo (VNG), um metodo baseado em video para medir os movimentos oculares usando pequenas cameras. Cadeiras especiais que balancam tambem sao usadas em testes para induzir o nistagmo rotatorio. O diagnostico nem sempre e patologico. O nistagmo pode ser parte do reflexo vestibulo ocular, em que os olhos se movem primeiro na direcao do lado lesionado (fase lenta) seguida por uma rapida correcao (fase rapida) para o lado oposto. O movimento do nistagmo pode ser em um ou mais planos (horizontal, vertical ou rotatorio). E o plano dos movimentos e nao a direcao do olhar que define a direcao do nistagmo. A direcao do nistagmo e definida pela direcao de sua fase rapida. Ou seja, quando o olho do paciente move-se rapidamente para o lado esquerdo e depois volta lentamente para a direita, caracteriza-se como um nistagmo esquerdo (nao importando se o paciente esta olhando para cima, para baixo, para esquerda ou direita) O mais importante, e que os pais procurem ajuda assim que perceberem o problema e levem o tratamento a serio sem interrupcoes. A questao estetica geralmente e passivel de ser resolvida ate na idade adulta, porem a questao visual apenas ate os 5 anos, dai a importancia do esforco para que o tratamento seja mantido corretamente ate que o problema desapareca ou que se atinja esta idade preservando a visao. E nossos anjos tem um mundo de coisas tao lindas quanto eles para ver!!
Oi gente!! Peco desculpas por ficar tanto tempo sem escrever, mas ha tantas coisas acontecendo que fiquei sem poder atualizar o blog. Mas agora prometo que vou mante-lo atualizado. Palavra de escoteira! O 1o tema que quero atualizar e mostrar como foi a 2a caminhada das Doencas Raras, que teve lugar no Parque da Aclimacao, Sao Paulo, em 27 de fevereiro. Nos participamos com a Tenda da ACSA (Associacao Comunidade Sindrome de Angelman), da qual sou a atual presidente e sobre a qual falarei em outra postagem pois a ACSA merece um topico exclusivo. A nossa tenda se destacava dos demais no sentindo em que, as outras doencas raras estavam colocadas sob uma grande tenda montada pelo municipio ao passo qur nos estavamos em nossa propria tenda. Nos montamos nossa tenda, colocamos o banner e distribuimos folders explicativos sobre a SA. Foi uma grande festa e contamos com a participacao nao apenas do Guille, mas de 2 outros amigos tambem com SA: O Arthur (SA por erro de imprinting) e o Enzo (SA por delecao positiva). Os 3 brincaram muito entre si e com outras criancas que passeavam no parque, pois alem daqueles que vieram especialmente para o dia mundial das doencas raras, tambem havia as pessoas que passeavam pelo parque e aproveitavam para conhecer o evento. O dia estava maravilhoso, o sol forte (houve momentos que estava forte ate demais!), o parque e lindo e a presenca de grupos musicais, artistas perfomaticos, bandas de rock, MPB, etc. Nao tinha como passar pelo parque e nao ir conhecer as ONGs e associacoes que participavam, ou parar para assistir os shows. Ate os cachorrinhos que estavam passeando com seus donos (e isso mesmo, eles e que levam os donos...), foram prestigiar a caminhada! Recebemos a visita de muitos amigos de luta: A Jo Nunes (ABSW Sindrome de Williams), a Leandra (OI Osteogenesis Imperfecta), dentre outros. No evento em si havia representantes de inumeras doencas raras. Quem tambem estava la e veio nos dar um beijo foi o fotografo Rubens Vieira, da SpecilKids Photography. Ja mencionei em topicos anteriores o maravilhoso trabalho que ele faz, de inclusao atraves da fotografia, habilitando fotografos de todo o pais no sentidos de aperfeicoa-los e dar dicas de como alcancar a crianca com deficiencia; perceber a resposta da crianca, atraves de um gesto, de um olhar e nao oralmente, como seria o esperado em uma crianca sem deficiencia. Dois dos principais organizadores e apoiadores do evento sao o vereador Ushitaro Kamia e a dra. Cecilia Micheletti, pediatra e delegada brasileira da Fundacao GEISER (Grupo de Enlace, Investigacion y Soporte de Enfermidades Raras de Latino America). O Instituto Canguru, grupo especializado em doencas metabolicas nao podia deixar de estar presente tambem! O Guille fez novos amigos, dentre eles, um foi o seu preferido: Dr. Esquido-Lele! Este doutor e muito divertido e malucao e fez a alegria de todos que estavam la, de criancas a adultos. E agora e um dos melhores amigos do Guille. Esta e mais uma caracteristica dos nossos anjos: eles gostam de todos, se dao bem
com qualquer pessoa e gostam de inclui-las em suas brincadeiras e entrar no jogo. Apesar da SA apresentar o espectro autista, nas criancas com SA ao inves deles se tornarem fechados e reclusos, ao contrario, sao amaveis e gostam de ser o centro das atencoes. Mas cuidado! Se eles sentirem que nao estao sendo o centro das atencoes, farao de tudo para chamar a atencao, podendo vir a se tornarem agressivos. Arremessam o que tiverem nas maos (aqui em casa, de vez em quando voa um carrinho em nossa direcao...). Dr. Chris Oliver O Dr. Chris Oliver e um pesquisador e professor de transtornos do neurodesenvolvimento na Universidade de Birmingham, Reino Unido, e fez um estudo envolvendo 3 sindromes: Cornelia de Lange, Cri du Chat e Angelman. Uma das contatacoes observada neste estudo foi que dentre os 3 grupos, os Angelmans eram os mais amigaveis, doceis e interativos. Em contrapartida, eram os que se tornavam mais agressivos, caso fossem ignorados ou sentissem que nao estavam sendo o foco da atencao!! Esse comportamento pode e deve ser alterado, pois inclui alem da agressividade a terceiros, tambem a auto-agressao ou automutilacao, comportamente extremamente perigoso. Caso voce observe que sua crianca esta recorrentemente batendo a propria cabeca contra a parede, mordendo com forca as maos, dedos ou outra parte do corpo, de forma compulsiva, nao perca tempo: comece a desviar a atencao dela para outras atividades, ou se ela ja tiver idade suficiente para compreender o que lhe e dito, segure suas maos com firmeza e fale, olhando diretamente para ele, que nao deve fazer isso. Seja veemente. Eu sei que doi no coracao dar bronca em nossos anjos, que aparentemente nao entendem o que estao fazendo mas isso nao e verdade. Eles entendem sim o que voce diz e fique certa(o) de que o que esta fazendo e o melhor para eles! Meu anjao lindao!!!
utilizada com realtivo sucesso no tratamento da insonia cronica, no caso de pessoas com sindrome do fuso horario (jet lag) e inversao da noite pelo dia (dissincronia circadiana). Mostra-se tambem um bom auxiliar no tratamento da ansiedade em suas varias formas, da depressao, da fadiga cronica, da hiperatividade e nos casos de confusao mental associada as doencas mentais. Apesar de todos estes efeitos interessantes, a dcisao de ingerir ou ministrar a melatonina deve ser orientada por profissionais gabaritados, por ser ainda uma substancia em estudos, cujos efeitos a medio e longo prazo podem variar de um individuo para o outro. O mais importante e estar a par dos produtos que estao disponiveis no mercado e se estes poderao trazer algum beneficio para os Angelmans. A falta de sono prejudica profundamente nossos filhos, pois e sabido que o cerebro das criancas cria as conexoes durante o sono, por isso elas precisam dormir bem e bastante quando jovens. Nao da para aprender direito se o cerebro nao esta descansado. Nada como uma boa noite de sono e mesmo um cochilo a tarde para restaurar as energias!
Para quem nunca ouviu falar na REATECH, ela e a Feira Internacional de Tecnologias em Reabilitacao, Inclusao e Acessibilidade, a 2a maior do mundo neste setor (perde apenas para a Alemanha) e reuniu expositores, que variam desde ONGs e associacoes de deficientes ate fabricas e montadoras de veiculos que mostraram tecnologias em modelos adaptados. Este ano foi comemorativo da 10a edicao da Reatech. Ja vou avisando que esta postagem vai ser longa, pois tenho muita coisa para falar e mostrar! Comemorativo da 10a edicao da Reatech Deve ser coisa do destino, mas ha muitos anos atras eu visitei a Reatech, por dois anos seguidos, movida por mera curiosidade, apesar de ja naquela epoca saber que o Guille tinha algum problema (ate entao ele nao tinha o diagnostico de SA). Quem diria que agora eu estaria pelo 2o ano consecutivo participando dela como EXPOSITORA, divulgando a Sindrome de Angelman!! De uma forma geral, a Reatech e destinada a pessoas com deficiencias fisicas, intelectuais, visuais, auditivas e multiplas, seus familiares e profissionais que prestam servicos a este publico, porem, cada vez mais vejo que o publico esta mais heterogeneo: pessoas sem qualquer deficiencia ou familiar deficiente, visitam a feira para conhecer as novidade, incluirem-se neste universo tao pouco conhecido que e o mundo das deficiencias de um modo geral. Alem dos expositores e dos deficientes, a Reatech reune no mesmo evento, fisioterapeutas, equoterapeutas, fonoaudiologos, medicos, ortopedistas, terapeutas ocupacionais, pedagogos, psicologos, assistentes sociais, advogados, arquitetos, engenheiros, profissionais de RH, entre outros. A cada ano a Reatech fica mais interessante, e nesta 10a edicao ocorrida de 14 a 17 de abril, vi como surgem novas e mais coisas voltadas para deficientes. Incrivel. Este mercado e um filao que esta sendo descoberto pelas pessoas e empresas, e que descobriram que se fizerem as coisas direito e bem feitas, terao clientes cativos para o resto da vida. Para o resto da vida?! Sim, para o resto da vida. Apesar de nossa torcida para que a medicina desenvolva tecnicas com celulas tronco que reabilitem pessoas que ficaram paraplegicas ou tetraplegicas, por enquanto os cadeirantes so podem contar com tecnologias que melhorem sua qualidade de vida, e isso vai desde cadeiras de melhor qualidade ate colchoes, almofadas e elevadores que podem ser instalados na escada da residencia e aparelhos de ginastica especificos para cadeirantes Ja ouvi muita gente dizer que deficientes intelectuais nao geram riqueza, porque nao trabalham; nao sao pessoas produtivas e so dao despesa... PARA TUDO!! Olha so que bobagem imensa essa... Vou tomar como exemplo o Guille. Uma crianca normal (e quando digo normal e sem deficiencia - acho que nem preciso explicar muito o uso dos termos ne?), usa fraldas ate que idade? 3 ou 4 anos? Vamos dizer que ate os 5 anos de idade. O Guille usou fraldas direto ate os 5 anos. A partir dai ele aprendeu a pedir para fazer xixi e so colocavamos a fralda durante a noite. Agora aos 12 anos, so colocamos durante a noite preventivamente, porque geralmente ela amanhece seca. Que crianca normal usaria fraldas ate os 12