afecta a regiaoque codifica o dominio da tirosina-quinase. Atransmissao e autossomica dominante. Casosassociados com mutacoes que afectam o dominio homozigoticos insulino-ligacao doreceptor tambem tem sido relatados. Noentanto, apenas 15 a 20% dos pacientes do sexo feminino com hiperandrogenismoresistencia a insulina, e acantose nigricans apresentam mutacoes no gene doreceptor de insulina. Quando essas mutacoes nao sao encontrados, adoenca e de causa desconhecida e pode ser considerada como uma sindrome HAIR-AN(ver este termo). O diagnosticodiferencial inclui as outras formas de extrema resistencia a insulina, emparticular, o sindromes lipodistrofia (ver estes termos), em que a anomalia areparacao do tecido adiposo pode ser clinicamente insignificante. O diagnostico diferencial com o tipode sindrome de resistencia a insulina B baseia-se na ausencia de insulinaanti-receptor de auto-anticorpos em pacientes com o tipo de uma sindrome. O tratamento consiste em alteracoes nadieta e / ou drogas (metformina, glitazonas, ou outras drogas anti-diabeticos)para reduzir a resistencia a insulina e tratar a diabetes.Sindrome de Ehlers-Danlos (SED)Sindrome de Ehlers-Danlos (SED) e um grupo dedoencas hereditarias do tecido conjuntivo. Tecidos conjuntivos sao criadospor proteinas e incluem tecidos, tais como pele, ossos, orgaos e musculos. Estes disturbios saocaracterizados por sintomas como a hipermobilidade articular, hematomas e peleelastica facil. A causa e frequentementeatribuida a um defeito no colageno e podem variar de gravidade, fazendo com quecada pessoa afetada caso e unico. EDS e acreditado para serexecutado em uma familia verdadeira, ou seja, se um membro tem um certo tipo,em seguida, outras pessoas que herdam EDS tambem tera esse tipo.Actualmente, existem seis tipos reconhecidos:o tipo dermatosparaxis, o tipo arthrochalasia, o tipo de cifoescoliose, o tipode hipermobilidade, o tipo classico, e do tipo vascular, embora nem todosordenadamente cai uma categoria. Como ainda e relativamentedesconhecido, os casos relatados sao esperados para nao representam o numeroreal de pessoas que vivem com a sindrome.Sindrome de TouretteDefinicao:Sindromede Tourette (ST) e uma desordem hereditaria do sistema nervoso, caracterizadapor uma expressao variavel de movimentos e ruidos indesejados (TICs).Descricao: As primeirasreferencias na literatura para o que pode hoje ser classificada como sindromede Tourette em grande parte descrever os individuos que foram erroneamenteacredita-se ser possuido pelo demonio. Em1885, Gilles de la Tourette, neurologista frances, desde a primeira descricaoformal da sindrome, que ele descreveu como uma condicao hereditaria neurologicacaracterizada por tiques motores e vocais.Apesar de tiques vocais e motores sao amarca da sindrome de Tourette, esses outros sintomas, como a expressao decomentarios socialmente inadequados ou comportamentos, transtorno obsessivocompulsivo, transtorno de deficit de atencao, a auto-machucar comportamento,depressao e ansiedade tambem podemestar associadas com a sindrome de Tourette . Amaioria das pesquisas sugere que a sindrome de Tourette e uma desordemautossomica dominante, embora um gene responsavel pela sindrome de Touretteainda nao foi descoberto.Sindrome de Tourette e encontrado emtodas as populacoes e todos os grupos etnicos, mas e de tres a quatro vezesmais comum em homens do que mulheres e e mais comum em criancas do que adultos. A frequencia exacta do sindrome deTourette e desconhecida, mas estima gama de 0,05% a 3%.Fonte:http://translate.google.com.br