de pesquisadores das universidades de Sao Paulo (USP), Estadual de Campinas, do Estado do Rio de Janeiro, das federais de Sao Paulo, Rio de Janeiro, Goias e Pernambuco e do Instituto Nacional de Alergia e Doencas Infecciosas (NIAID), nos Estados Unidos.Por meio da pesquisa foram identificados 103 pacientes no Brasil, entre adultos e criancas, com suspeita clinica de serem portadores de uma das cinco sindromes inflamatorias mais prevalentes no mundo: febre familiar do Mediterraneo; criopirinopatias; artrite granulomatosa pediatrica; hiperimunoglobulinemia D ou deficiencia de mevalatoquinase; e sindrome periodica associada ao receptor do fator de necrose tumoral.Entre esses 103 pacientes, os pesquisadores identificaram e sequenciaram os genes relacionados a essas cinco sindromes em cerca de um terco deles.Como essas sindromes sao muito parecidas os sintomas sao iguais e tambem podem existir outras novas doencas semelhantes a elas nao foram identificados e sequenciados os genes das doencas apresentadas por cerca de dois tercos dos pacientes, disse Clovis Artur Almeida da Silva, professor da USP e coordenador do projeto, a Agencia FAPESP.O objetivo agora e dar continuidade a identificacao e ao sequenciamento genetico desses pacientes, de modo a aprimorar a capacidade de diagnostico dessas doencas, para as quais estao surgindo novos tratamentos.Ainda nao temos condicoes de avaliar todos os pacientes portadores dessas doencas, cujo tratamento e especifico para cada uma delas, afirmou.Caracterizadas por febre periodica e sintomas inflamatorios sistemicos recorrentes, como artrite, dores abdominais, manchas na pele e inflamacoes oculares e do sistema nervoso central, entre outras, essas doencas estao sendo diagnosticadas em todo o mundo. Entretanto, ja se sabe que afetam, principalmente, populacoes do Mediterraneo, como turcos, armenios, judeus sefarditas (originarios de paises ibericos) e arabes, devido a consanguinidade.Sao muito comuns os casamentos entre parentes nessas populacoes. Como essas doencas sao hereditarias e tem herancas distintas, elas acabam acometendo um maior numero de pessoas nessas regioes geograficas, explicou Silva. Em algumas dessas regioes, a prevalencia de casos das doencas varia de 1 para 200 a de 1 para 1.000 pessoas.DIRANo Brasil, ainda nao se sabe exatamente qual a prevalencia. Apresentamos os resultados da pesquisa inicial no Congresso Brasileiro de Reumatologia Pediatrica, que ocorreu no inicio de outubro em Salvador, e diversos pesquisadores tem nos enviado e-mails relatando que tem pacientes com sintomas parecidos com os dessas doencas. A medida que elas forem mais divulgadas no Brasil, surgirao outros novos casos, disse.Para identificar casos das doencas no Brasil, foram coletadas amostras de soro sanguineo de casos clinicos, com maior predominancia da regiao Sudeste e a ausencia da regiao Norte, onde nao foi registrado nenhum paciente portador dessas doencas.Entre os casos clinicos levantados, foram identificados os de duas criancas que apresentavam inflamacoes cutaneas, como psoriase e manchas na pele, e osteomielite nao infecciosa.Os pesquisadores estimavam que as criancas eram portadoras de uma sindrome inflamatoria ja identificada. Ao enviar os genes delas para serem sequenciados por outro pesquisador no Qatar, nos Emirados Arabes, o grupo brasileiro descobriu uma nova sindrome na populacao brasileira, batizada de DIRA.A descoberta sera publicada em uma das proximas edicoes da revista Arthritis & Rheumatism, do Colegio Americano de Reumatologia.Origem: BiologiasFonte(Referencias): http://agencia.fapesp.br/14751Elton Alisson Agencia