DOENCA DE HUNTINGTONA doenca de Huntington e uma afecao degenerartiva progressiva do sistemanervoso com padrao de heranca autossomico dominante de penetrancia completa.O quadro sindromico caracteriza-se por movimentos involuntarios coreiformese alteracoes cognitivas que desenvolvem-se em torno dos 40 anos de idade,progredindo ate a morte em um periodo de aproximadamente 10 a 15 anos.O diagnostico da coreia de Huntington e realizado apos a observacao dasmanifestacoes clinicas tipicas da sindrome, associada com uma historia familiarpositiva de coreia de Huntington. A confirmacao do diagnostico e feito utilizando atecnica de PCR, que permite a contagem do numero de expansoes CAG presentesna porcao 5do gene IT15 no braco curto do cromossomo 4.A Doenca de Huntington (DH) tambem conhecida como coreia de Huntington,tem esse eponimo em homenagem a George Huntington, autor da primeirapublicacao cientifica da sindrome clinica, que foi apresentada em abril de 1872, narevista norte-americana "the medical and surgery reporter"1 com o nome de coreiahereditaria.A doenca comumente se inicia por leves abalos dos musculos da face, queaumentam gradativamente em violencia e variedade. As palpebras sao mantidaspiscando, a testa franzida depois elevada, o nariz torcido para um lado e depois parao outro e a boca se volta em direcoes variadas, dando ao paciente a aparencia maisridicula que se possa imaginar.EPIDEMIOLOGIAA prevalencia de individuos afetados com DH tem uma distribuicao relativamente homogenea em todo mundo variando de 5 a 10 casos por 100.000 individuos.No Brasil nao existem dados sobre a real prevalencia ou incidencia da coreia de Huntington.GENETICATipo de herancaAtualmente, estao descritos milhares de fenotipos mendelianos, sendo queboa parte sao caracteres autossomicos dominantes.ALTERACOES GENICASA DH e primariamente uma doenca monogenica o que reforca a necessidadede sabermos qual o gene especifico desta doenca e o seu produto de transcricao.FISIOPATOLOGIAO gene IT15 normal e responsavel pela codificacao daproteina"huntingtina. Ela esta presente em varios tecidos do corpo,embora esteja mais concentrada no cerebro. O RNA mensageiro (RNAm) Huntington - responsavel pela sintese da proteina huntingtina - e expresso em niveis elevados em neuronios de todo o sistema nervoso, estando tambem presente com menos frequencia em outras regioes do organismo.A primeira alteracao neuropatologica da DH e a perda de neuronios na parteparaventricular medial do nucleo caudado e no putamen dorsal.MANIFESTACOES CLINICASA doenca de Huntington (DH) e um disturbio degenerativo progressivo quecausa alteracoes no controle motor e emocional, prejuizo da habilidade cognitiva e o aparecimento de movimentos involuntarios, classicamente a coreia.O comeco das manifestacoes clinicas pode ser prenunciado por uma alteracao napersonalidade, que interfere com a capacidade com a capacidade do paciente deadaptar-se ao seu ambiente.Um sinal precoce da doenca e a incapacidade de realizar, corretamente,movimentos sequenciais ou de executar, de maneira rapida e harmonica,movimentos simples repetidas vezes. Alteracoes sutis na marcha podem serobservadas no comeco da doenca e, com a progressao dessa, as dificuldadestornam-se mais pronunciadas.DIAGNOSTICOO diagnostico da DH pode ser realizado baseado na presenca dasmanifestacoes clinicas de disfuncao motora progressiva, envolvendo movimentosvoluntarios e involuntarios, acompanhados de disturbios mentais como deficit cognitivo, disturbios afetivos e alteracoes de personalidade em pacientes queapresentam uma historia familiar positiva de DH.TRATAMENTOA doenca de Huntington e uma enfermidade incuravel, cuja progressao naopode ser interrompida, sendo que o tratamento e puramente