de idade. o a regressao e severa neste estagio e os problemas motores, crises convulsivas e escoliose sao sintomas marcantes. o ha melhora no que diz respeito a interacao social e comunicacao (o contato visual melhora), elas tornam-se mais tranquilas e as caracteristicas autisticas diminuem. Estagio 4 - a partir dos 10 anos de idade. o caracterizado pela reducao da mobilidade, neste estagio muitas pacientes perdem completamente a capacidade de andar (estagio 4-A), embora algumas nunca tenham adquirido esta habilidade (estagio 4-B); o escoliose, rigidez muscular e disturbios vasomotores perifericos sao sintomas marcantes; o os movimentos manuais involuntarios diminuem em frequencia e intensidade; o a puberdade ocorre na epoca esperada na maioria das meninas. Nas formas atipicas, nem todos os sintomas estao presentes e os estagios clinicos podem surgir em idade bem diferente da esperada.Algumas doencas neurologicas compartilham sintomas com a sindrome de Rett e isto pode dificultar o diagnostico clinico especialmente nos primeiros estagios da forma classica (ou no caso de formas atipicas). Quando os primeiros sintomas da sindrome de Rett estao surgindo, muitas pacientes sao diagnosticadas de forma equivocada como autistas, por exemplo. E importante que os profissionais de saude estejam atualizados e conhecam sobre a sindrome de Rett para que sejam capazes de realizar o diagnostico diferencial. Uma vez que o diagnostico precoce facilita o estabelecimento de uma estrategia terapeutica adequada, a INFORMACAO E FUNDAMENTAL.Embora ainda nao tenha sido descoberta a cura da sindrome de Rett, as pacientes que sao acompanhadas de forma adequada podem ter uma vida melhor e mais feliz. E TAMBEM VALE LEMBRAR: a sindrome de Rett nao restringe a expectativa de vida das pacientes. Causa.Como falamos no titulo "Historico da sindrome de Rett", apos a decada de 80 foi iniciada a busca pela causa da sindrome de Rett. Varias hipoteses foram propostas para explicar a doenca, mas quando varios casos familiares (dentro da mesma familia) foram relatados, ficou claro que a doenca tinha uma causa genetica.Na decada de 90, os pesquisadores estiveram empenhados em descobrir entao qual era o gene (um ou varios?) e, no ano de 1999, a equipe chefiada pela Dra. Huda Zoghbi descobriu que a sindrome de Rett e causada por mutacoes (alteracoes) em um gene localizado no cromossomo X. Este gene, chamado MECP2 (do ingles methyl-CpG-binding protein 2) - e que nos pronunciamos "mec-pe-dois" - e um gene muito importante no controle do funcionamento de outros genes, desde o desenvolvimento embrionario. Ele codifica (produz) uma proteina (chamada MeCP2) que controla a expressao de varios genes importantes para o desenvolvimento dos neuronios (ou seja, quando e onde estes genes sao expressos) em todos os vertebrados. Fazendo uma analogia e simplificando (bastante), a MeCP2 funciona como um dimmer (aquele botao que regula a intensidade da luz) e entao podemos explicar a causa da sindrome de Rett da seguinte forma: nas pacientes afetadas pela sindrome de Rett, a MeCP2 nao e capaz de funcionar corretamente e todo o desenvolvimento dos neuronios do embriao fica comprometido.E importante lembrar que mutacoes no DNA ocorrem em todas as nossa celulas, ao longo de nossas vidas, todos os