convierte en portador de la ataxia de Friedreich: nunca desarrollara la enfermedad, pero puede transmitirla. Si se hereda dos copias del gen alterado, se desarrollara la enfermedad.La ataxia de Friedreich a nivel celular:La mutacion mas corriente en FRDA es una expansion de un segmento de ADN, conocida como repeticion GAA, la cual se repite de 7 a 22 veces en gente normal, pero la personas afectadas por esta enfermedad tienen secuencias GAA repetidas de 200 a mas de1.000 veces.Esta caracteristica dificulta la transcripcion y traduccion durante la sintesis proteica que tiene lugar en las celulas de pacientes con ataxia de Friedreich. Asi, la proteina frataxina, que tendria que ser producida en cantidad suficiente, no existira en cuantia necesaria, lo cual traera consecuencias. La frataxina, en cierta forma, esta implicada en la regulacion del transporte del hierro hacia fuera de la mitocondria. Esta puede compararse con una central de energia, donde, esencialmente, la glucosa (u otros nutrientes en caso de carencia de esta), para el proceso de la respiracion celular, es transformada en energia (ATP), la cual es necesaria para construir y mantener el funcionamiento de las celulas (tarea principal de la mitocondria).La respiracion celular implica un sistema complejo de reacciones, algunas de oxidacion/reduccion, donde los receptores/donantes de electrones son las coenzimas NAD+ y FAD; estas al "aceptar" los electrones, tambien "aceptan" los iones H+ liberados en las reacciones, transformandose en NADH+ H+ y FADH2 . De esta forma los electrones y los iones H+ son transportados hasta la membrana interna de la mitocondria donde son disociados de sus transportadores, a traves de enzimas especificas. Los electrones son transferidos a una serie de receptores/donantes de electrones con potencial redox cada vez mas elevado, liberando energia hasta la llegada del receptor/donante final: el oxigeno. Este recibe a los electrones e iones H+ transformandose en H2O.La energia liberada durante esta ultima etapa de respiracion celular, es utilizada en una parte para formar ATP y en otra parte "perdida" en calor (que permite mantener la temperatura del cuerpo estable).Entre los receptores/donantes de electrones de la cadena respiratoria, podemos destacar los citocromos, que son hemoproteinas que contienen en su constitucion un atomo de hierro, mas correctamente en su grupo activo. Es este atomo de hierro que transfieren los electrones, pasando alternativamente de su forma oxidada (Fe3+) a su forma reducida (Fe2+).En una persona afectada con ataxia de Friedreich, la respiracion celular y, principalmente, la etapa de la cadena de transporte de electrones no funcionan correctamente: Puesto que hay poca frataxina en la celula, el transporte de hierro hacia fuera de la mitocondria no es suficiente y, entonces, se acumula el exceso de hierro una vez que reaccionara con el oxigeno existente en la mitocondria. De esta manera, el oxigeno dejara de estar disponible para pasar a recibir a los electrones e iones H+ (transformandose en H2 O). Por lo tanto, se pone en evidencia que la disminucion del nivel de frataxina que causa el exceso de hierro en la mitocondria, y la consiguiente carencia de oxigeno en la misma, lleva a la deficiencia organica de la celula