pelo comportamento humano continuam sendo pesquisados, a questao central e o seu o uso para identificar tracos de personalidade desejaveis ou nao. (p.2)Ja no caso de doencas geneticas, a identificacao de genes deleterios e fundamental para o diagnostico diferencial de doencas clinicamente semelhantes, para a prevencao (pela identificacao de portadores com risco de virem a ter filhos afetados e por diagnostico pre-natal) e para futuros tratamentos. (p.3)Do ponto de vista etico, entretanto, a deteccao de portadores de genes deleterios pode ter consequencias totalmente diferentes, pois distinguem-se basicamente dois grupos: os portadores assintomaticos, nos quais o risco de uma doenca genetica so existe para a prole, como no caso da heranca autossomica recessiva ou recessiva ligada ao X; e os portadores sintomaticos ou presintomaticos, nos quais o risco existe tanto para a prole e para si mesmos, como o caso da heranca autossomica dominante. (p.3)Os problemas eticos relacionados com o diagnostico pre-natal e interrupcao de gravidez de fetos portadores de genes deleterios tambem tem sido amplamente discutidos. No caso de doencas letais (na primeira ou segunda decadas) ou as incompativeis com uma vida independente (como aquelas que causam um retardo mental profundo), a decisao para um casal em risco de interromper uma gestacao e mais facil. Por outro lado, para aquelas de inicio tardio ou prognostico indefinido, como a CH ou a DMS, o questionamento e enorme. (p.5)Em resumo, os avancos na tecnologia da biologia molecular tem sido tao rapidos que o numero de testes geneticos disponiveis, tanto para caracteristicas normais como patologicas, estao aumentando dia a dia. Enquanto as questoes eticas estao sendo debatidas no ambito academico, os laboratorios estao disputando a possibilidade de desenvolver e aplicar testes de DNA, pois do ponto de vista comercial os interesses sao enormes. So para exemplificar, estima-se que nos Estados Unidos (Nowak, 1994) haveria cerca de 30 mil familias em risco para a doenca de Huntington, 36 mil familias para distrofia miotonica, de tres a cinco milhoes de pessoas para doenca de Alzheimer e um milhao de mulheres portadoras de mutacoes nos genes BRCA1 e BRCA2. (p.5)Fonte do artigo: www.scielo.br/pdf/spp/v14n3/9771.pdf9o FICHAMENTO Avaliacao de dois metodos de extracao de DNA de material parafinado para amplificacao em PCRSIMONATO, L. E.; GARCIA, J. F.; NUNES, C. M.; MIYAHARA, G. I.As tecnicas de otimizacao de extracao de DNA para utilizacao na reacao em cadeia pela polimerase (PCR) permitem a investigacao diagnostica em diferentes amostras biologicas, mesmo quando o DNA esta presente em pequenas quantidades. Resquicios de saliva, esfregaco bucal, sangue, bulbos capilares, tecidos incluidos em parafina, ossos, gotas de esperma, entre outros, podem fornecer informacoes importantes, desde que analisados de forma adequada. (p.2)Existem na literatura varios protocolos para a extracao de DNA a partir de material parafinado, sendo sua obtencao de grande importancia para a realizacao de estudos na area da biologia molecular. (p.2)A quantidade e a pureza do DNA genomico foram determinadas por densidade optica em espectrofotometro (NanoDropR ND-1000 UV-Vis). O DNA genomico foi amplificado utilizando-se a PCR com iniciadores para o gene constitutivo da betaglobina (268 pares de bases [pb]). A sequencia dos iniciadores utilizados foi descrita