Sexto fichamento ....Doenca celiaca em criancas e adolescentescom sindrome de Down.Renato M. Nisihara1, Lorete M. S. Kotze2, Shirley R. R. Utiyama3,Nanci P. Oliveira4, Patricia T. Fiedler4, Iara T. Messias-Reason3J Pediatr (Rio J). 2005;81(5):373-6: Anticorpos anti-endomisio,anticorpos anti-transglutaminase, doenca celiaca, sindrome de Down.A Sindrome de Down (SD) e a anomalia cromossomicaque se observa com maior frequencia na populacao emgeral. Afeta 1 a cada 800 recem-nascidos em todo o mundoe e o principal fator genetico no desenvolvimento de retardomental moderado1.(p.373)A DC afeta individuos de todas as idades e caracterizasepor uma intolerancia permanente ao gluten. Em suaforma classica, a DC se manifesta atraves de sintomas esinais de ma absorcao intestinal. A doenca pode, no entanto,ocorrer de uma forma silenciosa ou latente14. De acordocom Marsh15, a mucosa duodenal pode estar normal ouapresentar alteracoes que podem variar de atrofias leves agraves na arquitetura da mucosa. O tratamento feito comuma dieta isenta de gluten promove a recuperacao clinica damucosa duodenal; caso a dieta seja interrompida os sintomasda doenca irao retornar14. A forma classica da sintomatologiada DC, com a presenca de diarreia, vomitos perda depeso aparece em poucos casos. A maioria dos pacientesapresenta sintomas gastroenterologicos nao especificos,como dispepsia, dor abdominal, flatulencia e alteracao dofuncionamento intestinal. Essas caracteristicas geralmentecausam atraso no diagnostico da DC e levam a abordagemincorreta doss pacientes14. (p.374)Os anticorpos IgA anti-transglutaminase foram determinadospela tecnica de Enzyme Linked ImmunosorbentAssay (ELISA), utilizando-se o kit comercial da INOVA Inc.(San Diego, CA, USA), conforme descrito por Dieterich etal.18. Foram considerados positivos valores superiores a 20unidades. (p.374)Nos primeiros 2 anos de vida, a maioria dos pacientescom DC apresenta sintomas classicos e quando associadoscom a SD esse diagnostico quase sempre e postergado.Certas caracteristicas das criancas com SD, como abdomendistendido, e a tendencia a se considerar atraso no crescimentocomo consequencia natural da sindrome, podem serresponsaveis pela dificuldade em se diagnosticar a DCnesses pacientes. Varios autores consideram que a DC esubestimada como causa dos sintomas de diarreia, desnutricao ou deficit de desenvolvimento em pacientes comSD9,24.(p.376)A importancia da investigacao para DC em pacientescom SD tem sido mostrada em estudos recentes, querecomendam a realizacao de exames a cada dois anos, jaque individuos jovens com resultados negativos podem serpositivos alguns anos mais tarde9.(p.376) Quinto Fichamento ....Aspectos geneticos e sociais da sexualidade em pessoas com sindrome de Down.Lilia MA Moreira e Fabio AF GusmaoLaboratorio de Genetica Humana e Citogenetica, Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia (UFBA). Salvador, BA, Brasil.Rev Bras Psiquiatr 2002;24(2):94-9A sindrome de Down (SD) e um disturbio genetico, descritoinicialmente pelo medico ingles John Langdon Down em 1866.1E condicionada pela presenca de um cromossomo 21 adicionalnas celulas de seu portador2 e ocorre como trissomia livreem cerca de 95% dos casos. Nesse disturbio podem ser tambemobservadas outras formas de trissomia que podem ocorrerem mosaicismo, com celulas normais, e outras com trissomia21 em 1% a 2% dos portadores da sindrome, alem de translocacoesgeralmente entre os cromossomos 14 e 21 em cerca de3% a 4% dos casos.3 Na maioria das vezes, o disturbiocromossomico deve-se a mutacao de novo, sem chances maioresde recorrencia na familia. (p.95)O fato de nascerem criancas com trissomia 21 de maes jovens,assim como a comprovacao de erros na