TromboticoHeterozigotia Fator V LeidenHeterozigotia Protrombina G20210ADefice Proteina CDefice Proteina SPersistencia de Anticorpos antifosfolipidosBaixo Risco Trombotico Mutacao da MTHFR (Polimorfismos C677T e A1298C)Mutacao do PAI -1 (Polimorfismos 675G>A (4G/5G) e 844A>G)HiperhomocisteinemiaOutrasNAO PODE TER FATOR DE LEIDEN E DEFICIENCIA DA PTN S OU C?Os testes para a avaliacao da atividade da proteina C e S podem mostrar valores falsamente positivos se a mutacao para o fator V Leiden estiver presente, pelo que e importante excluir esta mutacao perante valores alterados destas proteinas. O teste de resistencia a proteina C ativada (valor de referencia 2-5) e um teste funcional de rastreio que serve para excluir a mutacao para o fator V Leiden.Na gravidez ocorre com frequencia uma resistencia fisiologica a proteina C ativada, devido a diminuicao dos niveis de proteina S, pelo que e necessario a identificacao da mutacao do fator V Leiden para fazer o diagnostico.MINHA HOMOCISTEINA DEU AUMENTADA, PORQUE PRECISO FAZER A DOSAGEM DE VITAMINA B6,B12 E ACIDO FOLICO?A hiperhomocisteinemia pode ser diagnosticada pelo doseamento da homocisteina em jejum. A sobrecarga com metionina melhora a sensibilidade diagnostica da tecnica. Perante um diagnostico de hiperhomocisteinemia (12 mol/L na gravida e 16 mol/L na nao gravida) e preciso excluir uma deficiencia de vitaminas (B6, B12 e acido folico) envolvidas na regulacao e controle do ciclo da metionina e dos niveis de homocisteina (hiperhomocisteinemia adquirida). TENHO TROMBOFILIA, MEUS PARENTES TAMBEM PRECISAM INVESTIGAR ESTA DOENCA COM UM MEDICO?O bom seria que sim, para prevenir futuros eventos tromboticos. Pois sabemos que a trombofilia pode ser por heranca genetica. * Saiba mais sobre os Criterios de Rastreio das Trombofilias Hereditarias e AdquiridasHistoria pessoal ou familiar de tromboembolismo venosoTrombose antes dos 50 anos na ausencia factores de risco transitoriosTromboembolismo recorrenteTrombose atipica (mesenterica, esplenica, hepatica, renal, cerebral)Parente do 1.o grau com mutacao especificaPatologia obstetrica (excluir trombofilia adquirida SAAF)Uma ou mais mortes in utero inexplicadas de fetos morfologicamente normais (>10 semanas gestacao) Tres ou mais abortos espontaneos consecutivos Um ou mais nascimentos prematuros NUNCA TIVE SINTOMA ALGUM, PORQUE SOMENTE DESCOBRI A TROMBOFILIA QUANDO PERDI MEU BEBE?Somente ter uma alteracao trombofilica nao leva a pessoa ter um evento trombotico.Este deve ser estimulado por algum fator externo ou mudancas no organismo. Durante a gravidez ja ocorre naturalmente um estado de hipercoagulabilidade do sangue materno para auxiliar na contracao uterina e no controle da hemorragia pos-parto. E por isso que muitas mulheres portadoras de trombofilia descobrem a doenca apos alguma complicacao na gestacao, pois ha uma maior chance de produzir trombos que podem obstruir vasos da placenta, ocasionando abortos precoces de repeticao, obito fetal, descolamento prematuro de placenta, eclampsia precoce, entre outros.Agora, vale lembrar que nao sao todas as paciente com trombofilia que irao desenvolver complicacoes na gestacao, isso ocorre em apenas 0,5 a 4% dos casos.COMO ACONTECE A TROMBOSE? A funcao de coagulacao dentro dos vasos sanguineos e um processo organico normal e necessario para se evitar o extravasamento do sangue de dentro dos vasos e impedir hemorragias. Esse processo chamado cascata de coagulacao sao estimulado os fatores de coagulacao, que e composto por celulas e proteinas. Quando a cascata da coagulacao e ativada,