10 - Sindrome Riley-Day, insensibilidade congenita a dorFrequencia: 100 casos documentados nos Estados Unidos. Desconhece-se a frequencia em outros locais por nao ser facilmente diagnosticado por passar quase sempre desapercebida.Causa: Descoberta recentemente. Deve-se a uma mutacao num gene encarregado da sintese de um tipo de canal de sodio que se encontra principalmente em neuronios encarregados de receber e transmitir o estimulo doloroso.Descricao: Sao individuos totalmente normais no tato e na sensibilidade ao frio, ao calor, pressao e cosquinhas. No entanto, ante qualquer ato que em pessoas normais provocaria dor (como fincar uma agulha) nao provoca nenhuma sensacao dolorosa. Como consequencia disto, costumam morrer mais jovens por traumatismos e lesoes ao nao sentir nenhum dano. Devem estar sempre sob o cuidado dos olhos quando criancas para que nao se machuquem eles mesmos.9 - Sindrome de MoebiusFrequencia: Ao redor de 80 casos documentados na Espanha, 200 na Inglaterra e 5 na Argentina.Causa: Desconhecida. Nem sequer sabe-se se sao os nervos, o tronco do encefalo ou os musculos que sao afetados na origem da doenca. Existem muitas e variadas hipoteses mas sem provas que as validem.Descricao: Devido ao nao desenvolvimento de nenhum nervo facial, as pessoas que nascem com esta sindrome carecem de expressao facial. Nao podem sorrir, nem franzir a testa, etc. Tambem nao podem mover lateralmente os olhos nem controlar a piscada dos olhos. Com frequencia sao encontrados dormindo com os olhos abertos. Tem grandes dificuldades em soprar, engolir, falar e qualquer atividade na que estejam implicados os musculos da face.8 - HermafroditismoFrequencia: Ao redor de 500 casos documentados em todo mundo. Desconhece-se a frequencia real na populacao.Causa: A pessoa hermafrodita e uma quimera. Produz-se pela fusao de dois zigotos de sexos diferentes. Isto e, primeiro um espermatozoide fecundaria um ovulo e depois outro espermatozoide fecundaria um outro ovulo. Os zigotos formados estariam destinados a serem gemeos, mas acabam fundindo-se e se tornando um unico individuo que, geneticamente, e mulher e homem ao mesmo tempo. Desconhece-se por que se produz esta fusao.Descricao: Os hermafroditas tem tanto tecido ovarico como testicular. Os genitais externos sao ambiguos e possuem componentes de ambos sexos. As pessoas hermafroditas podem ter aparencia tanto feminina como masculina.7 - Fibrodisplasia ossificante progressivaFrequencia: 200-300 casos documentados em todo mundo. Os poucos conhecimentos que se tem da doenca, muitas vezes, impossibilita o diagnostico. Estima-se que surja um caso para cada dois milhoes de nascimentos.Causa: Desconhecida. E uma doenca de heranca autossomica dominante. Pensa-se que estao implicados varios genes encarregados de sintetizar fatores de crescimento osseo.Descricao: Nesta doenca dao-se episodios repetidos de inflamacao dos tecidos macios e o desenvolvimento de tumores subcutaneos e nos musculos. Estas lesoes provocam a formacao de osso em lugares onde nunca deveria existir osso, como ligamentos, musculos, tendoes, articulacoes... Os traumatismos tambem desencadeiam e fazem avancar a ossificacao dos tecidos macios. Progressivamente, o individuo ira perdendo cada vez mais a mobilidade ate que, por impossibilidade de movimento da musculatura encarregada da respiracao, morre por asfixia.6 - Maldicao de Ondina (Hipoventilacao alveolar primaria)Frequencia: Entre 200-300 casos conhecidos em todo mundo. Por ser causa de morte subita pensa-se que os