metabolismo de aminoacidos e afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recem-nascidos no Brasil.TIPOSTres formas de apresentacao metabolicas sao reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimatica encontrado:a - Fenilcetonuria Classica: a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase e praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e, consequentemente, os niveis plasmaticos encontrados de fenilalanina sao superiores a 20 mg/dl; b - Fenilcetonuria Leve: a atividade da enzima e de 1 a 3% e os niveis plasmaticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20 mg/dl;c - Hiperfenilalaninemia Transitoria ou Permanente: a atividade enzimatica e superior a 3% e os niveis de fenilalaninemia encontram-se entre 4 e 10 mg/dl; esta situacao e considerada benigna, nao ocasionando qualquer sintomatologia clinica(1).Como identificar a FenilcetonuriaO diagnostico da fenilcetonuria pode ser feito no recem-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade.O diagnostico precoce da fenilcetonuria permite que os cuidados necessarios com a alimentacao sejam tomados desde o principio, evitando uma serie de efeitos indesejados, que se apresentam logo no primeiro ano de vida do bebe, mas que podem ser todos evitados embora nunca possam ser revertidos.Sintomas da FenilcetonuriaOs sintomas da fenilcetonuria surgem apos o periodo de amamentacao exclusiva, quando ha introducao de novos alimentos a dieta do bebe. Seus principais sintomas sao:. erupcao cutanea semelhante ao eczema;. retardo mental, geralmente grave e irreversivel; convulsoes;. nausea e vomito;. comportamento agressivo ou auto agressivo;. hiperatividade;. odor corporeo caracteristico.Causas da FenilcetonuriaA causa da fenilcetonuria e genetica. A doenca ocorre por um erro nato no metabolismo do bebe e por isso nao tem cura.TratamentoO tratamento para a fenilcetonuria consiste basicamente em retirar da alimentacao do bebe alimentos que contenham fenilalaninas como os alimentos de origem animal, por exemplo. Para evitar anemias recomenda-se a suplementacao de ferro.A fenilalanina e um aminoacido essencial (nao sintetizado no organismo) e sua fonte e a alimentacao ou o catabolismo proteico. O tratamento consiste basicamente de uma dieta com baixo teor de FAL, porem com niveis suficientes deste aminoacido para promover crescimento e desenvolvimento adequados. O tratamento deve ser iniciado tao logo o diagnostico seja confirmado, para evitar que os danos cerebrais irreversiveis se instalem. Como a fenilalanina esta presente em todas as proteinas, a dieta exige que os alimentos proteicos (carne, leite, ovos...) sejam substituidos por uma mistura de aminoacidos com pouca ou nenhuma fenilalanina. A dieta deve ser bem calculada para suprir nao so a quantidade de proteina e as calorias necessarias ao desenvolvimento da crianca, como tambem para assegurar niveis minimos de fenilalanina na circulacao. Se instituida uma dieta isenta de FAL, poderia levar a "Sindrome da Deficiencia", caracterizada por eczema grave, prostracao, ganho de peso insuficiente levando a desnutricao, alem de deficiencia mental e crises convulsivas. Produtos TerapeuticosOs produtos utilizados no tratamento da Fenilcetonuria sao complementos alimentares - formulas de aminoacidos isentas de fenilalanina. A caracteristica basica dos produtos e a baixa concentracao de fenilalanina - nao superior a 0,1 g de fenilalanina por 100g de produto. Trata-se de formulas lacteas, ou solucoes que permitem a formulacao lactea, contribuindo com a reposicao dos aminoacidos essenciais