Bom dia, queridas/os amigas/os!Como Inclusao e um tema muito discutido em ambito geral, vou postar um texto que encontrei no site da Nova Escola: http://revistaescola.abril.com.br/inclusao/educacao-especial/saberes-atitudes-alunos-deficiencia-511124.shtml?page=2 O que e o X-Fragil?Historico:Em 1969, o pesquisador Herbert Lubs, observou atraves do Estudo Citogenetico (ou Cariotipo), em uma familia com dois irmaos que apresentavam comprometimento intelectual, uma falha (chamada sitio fragil) na regiao distal do braco longo do cromossomo X destes individuos. Nos anos 70, Grant Sutherland denominou o nome de X-fragil a este cromossomo. Foi possivel, entao, caracterizar o conjunto destes sinais e sintomas passando entao a ser usado o nome Sindrome do X Fragil. Em 1991 tres grupos independentes de pesquisadores, na Franca, Holanda e Australia, clonaram o gene FMR1, constatando ser este o gene responsavel pela Sindrome do X Fragil. Em 1997 William Greenough e colaboradores (EUA, Belgica e Holanda) mostram sua pesquisa definindo a proteina proveniente do gene FMR1: a proteina FMRP.Esta proteina e responsavel pela maturacao das sinapses e sua ausencia ou drastica reducao e a causa do comprometimento intelectual nos afetados pela Sindrome.O que e?A Sindrome do X-Fragil esta diretamente ligada a um defeito no cromossomo X, o qual contem a causa mais frequente do comprometimento intelectual com carater hereditario, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres. Um (1) em cada 4000 homens (nascidos vivos) e uma (1) em cada 6000 mulheres (nascidas vivas) sao afetadas por esta Sindrome.No Brasil nao ha estatisticas formais. Constata-se, porem, um frequente desconhecimento dessa causa de comprometimento intelectual, tanto por parte de profissionais da area da saude como da educacao e, consequentemente, por parte da populacao em geral. Portanto, nao e uma sindrome rara. E pouco conhecida e diagnosticada, ja que sua investigacao, comprovacao e descricao cientificas sao recentes.O que causa?A maioria dos mamiferos normais possuem o gene FMR1, inclusive o ser humano. Na Sindrome do X-Fragil este gene, por uma serie de fatores e anulado, nao produzindo seu produto final, a proteina FMRP.O mecanismo da mutacao e a variacao do numero de copias de uma repeticao instavel de trinucleotideos - CGG (Citosina-Guanina-Guanina), na extremidade 5 do gene FMR1. O aumento do numero de repeticoes acontece ao longo das geracoes. Nos individuos normais da populacao, o numero de copias desta sequencia de CGG varia de 6 a 40 e o gene esta ativo, produzindo quantidades normais de proteina FMRP. Na Zona Gray, ou chamada limitrofe, o numero de repeticoes varia de 40 a 55 copias. Estes individuos em geral, nao tem deficiencia intelectual, mas podem apresentar alteracoes na aprendizagem, na area comportamental e emocional. Ja de 55 a 200 copias existe uma etapa chamada de pre-mutacao. Nesta etapa, os individuos podem apresentar um comprometimento emocional (como ansiedade e depressao) e 20% das mulheres apresentam menopausa precoce (menopausa antes dos 40 anos de idade). Os homens pre-mutados podem apresentar alteracoes acima de 60 anos de idade. Alteracoes estas que se manifestam como um tipo de Mal de Alzheimer associado a um tipo atipico de Mal de Parkinson. Esta nova sindrome foi chamada de FXTAS.Na mutacao completa, o numero de repeticoes e