ter uma vida sexual activa?Como as pessoas com este tipo de problemas apresentam muitas vezes deformacoes graves nos seus corpos, para alem de a pratica sexual estar um pouco limitada vao tambem ter problemas de aceitacao na sociedade devido a discriminacoes, os mutantes vao optar por evitar algum tipo de relacionamento com outras pessoas para nao se magoarem ainda mais.Quais as dificuldades/limitacoes?Existe a necessidade de auxilio e orientacao profissional para os pais da crianca com a sindrome Rubinstein-Taybi no que diz respeito a:* Problemas de alimentacao, refluxo e vomitos.* Cuidado de repouso.* Treino respiratorio / * Infeccoes respiratorias.* Terapias familiares.* Modificacao de comportamentos.* Ajuda financeira para despesas medicas.Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutacao?Infelizmente, neste caso especifico a hereditariedade da doenca ainda nao foi comprovada.Qual a percentagem?E estimado que ocorre em cerca de 1 por cada 300 000 nascimentos, no entanto, nao ha diferenciacao por sexos, pode ocorrer tanto em meninas como meninos, das racas branca e amarela apenas.Um caso veridico:Lucas nasceu em 30 de Outubro de 2002, de 08 meses e uma semana, atraves de cesariana, depois de uma gravidez tranquila, porem, por problemas respiratorios teve de ficar internado cerca de 10 dias na Maternidade para uma recuperacao completa. Na epoca ele parecia um pequeno esquimo.Nos primeiros dias em casa estava tudo bem, com excecao da amamentacao que Lucas nao conseguia realizar nos seios da mae. Por isso, tivemos de retirar o leite materno por meios artificiais e dar a nosso filho atraves de mamadeira. Lucas foi entao se desenvolvendo lentamente nos primeiros seis meses, nao se virando na cama e nao firmando a cabecinha, e devido a isso, levamos ele a um neurologista que nos recomendou um livro sobre desenvolvimento global para criancas recem nascidas, recomendacao que nada resolveu.Aos 08 meses, Lucas teve serio problema de saude bronquiolite e pneumonia, sendo necessaria nova internacao em UTI por 8 dias, onde teve ate de mudar de hospital para que sua vida fosse salva, com a graca de Deus. O garotao saiu sem sequelas, porem medicos do hospital sugeriram que procurassemos novo neurologista para investigacao e diagnostico sobre suas dificuldades de desenvolvimento, fazendo com que fizessemos isso e tendo sido revelado por esta, que Lucas era portador de alguma sindrome genetica, baseado em tracos fisicos, e que deveriamos iniciar, com urgencia, fisioterapia para estimulacao global e procurar imediatamente um geneticista para diagnostico final. Fizemos isso e o Dr. Fernando Regla Vargas solicitou varios exames, incluindo cariotipo, porem sem qualquer resultado positivo para RT ou qualquer outra sindrome, sendo o Lucas diagnosticado de forma definitiva apenas aos 02 anos de idade por tracos fisicos presentes. Nesse meio tempo e de la para ca, nosso menino comecou e continua fazendo ate entao, fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, apresentando bons resultados, com mais dificuldade no desenvolvimento da fala. Lucas iniciou actividade escolar inclusiva em Marco de 2006, comeca a pronunciar algumas palavras somente agora, porem se comunica muito bem por gestos e e uma crianca extremamente alegre e carinhosa. Falar e uma questao de tempo e paciencia.A fase de diagnostico