PATOGENESE:1. Anemia FalciformeA HbS apresenta um aspecto de meia lua ou foice, dai o termo"falciforme". A HbS e menos deformavel do que a Hb normal e, adiferenca dos eritrocitos normais, nao se compimem em fila unica, atraves doscapilares, obstruindo assim o fluxo sanguineo e causando hipoxia local. O tracofalciforme pode estar associado ocasionalmente a condicoes clinicas graves, queincluem: hipotermia, hematuria, aumento do risco as infeccoes do trato urinariodurante a gravidez e retardo constitucional da puberdade. Os portadores deHbAS, quando iniciam quadro de hipoxia, raramente desenvolvem sintomasrelacionados a vaso-oclusao. 2. TalassemiasSao definidos dois principais grupos: as alfa-talassemias,nas quais a sintese de cadeias alfa e reduzida ou ausente; e as beta-talassemias,nas quais a sintese de cadeias beta e comprometida. Na ausencia de uma cadeiacomplementar com a qual possam formar um tetramero, as cadeias normais emexcesso precipitam na celula, lesando a membrana e provocando destruicaoprematura da hemacia. Desta forma, ocorre um desbalanco na producao de globina,eritropoiese ineficaz, hemolise e varios graus de anemia. DIAGNOSTICO: Odiagnostico da anemia falciforme, como o das demais hemoglobinopatias, se fazatraves da caracterizacao laboratorial da presenca de hemoglobinas anormais.Embora a morfologia eritrocitaria e testes qualitativos (falcizacao esolubilidade) possam ser uteis, o diagnostico e geralmente feito pelaeletroforese de hemoglobina.O diagnostico das talassemias alfa e beta apresentam suaslimitacoes, sendo os mais empregados os seguintes: indice eritrocitario(eritrocitos, Hb, VSG, HCM, VCM e CHCM), resistencia osmotica eritrocitaria emsolucao de NaCl a 0,36%, analises qualitativas e quantitativas da HbA2 e HbFetal, dosagem de ferro serico e de ferritina, analise dos familiares, estudoda sintese de globina e determinacao da relacao alfa/beta, analise dehemoglobinas por tecnicas muito especificas e analise do DNA.Atualmente, o teste do pezinho, realizado em gota de sanguecoletado em papel filtro, oferece a deteccao de hemoglobinopatias, atraves datecnica de focalizacao isoeletrica e/ou HPLC, a qual permite identificardiferentes hemoglobinas. Caso esteja presente alguma hemoglobina anormal, esolicitado nova coleta em papel filtro do bebe e 3 mL de sangue total com EDTAdo pai e da mae, para confirmacao do resultado. INCIDENCIA: Um emcada 400 a 1.000 nascimentos em individuos negros americanos. No Brasil, a altamiscigenacao difundiu a doenca em praticamente todos os grupos populacionais. Em 22.097 amostras analisadas pelo CTN, 360 alteracoes foramidentificadas, 1% do total (221) com suspeita de doenca falciforme (HbFS).Outras variantes menos comuns foram detectadas: Hb Bart s ou H,HbG-Philadelphia e HbLepore. Dados do CTN, com amostras recebidas ate dezembrode 2009, indicam 1 caso positivo de anemia para cada 14.943 nascidos. Em outrashemoglobinopatias a prevalencia e de 1/60.PREVENCAO: Atehoje, nao existem metodos eficazes para evitar a falcizacao; no entanto,medidas simples podem reduzir o numero de crises - manter os bracos e pernasaquecidos durante a noite; beber grandes quantidades de liquidos para evitardesidratacao, que se desenvlove rapidamente por causa de um defeito deconcentracao renal que e secundario a falcizacao nos capilares da medularrenal. DETECCAO DEPORTADORES: Na maioria dos casos, os portadores podem ser identificados portecnicas de eletroforese, embora um diagnostico mais preciso hoje seja obtidocom o emprego da biologia molecular. DIAGNOSTICO PRE-NATAL:Pode-se atualmente fazer um diagnostico de anemia falciforme antes donascimento pela analise molecular em material fetal (vilo corial, liquidoamniotico) ou pela eletroforese de hemoglobina