O Diario Oficial da Uniao publicou nesta quarta-feira - Dia Mundial da Sindrome de Down - consulta publica para receber sugestoes para o Manual de Atencao a Pessoa com Sindrome de Down. No Brasil ha cerca de 4,5 milhoes de pessoas com algum tipo de deficiencia, segundo dados recentes do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatistica (IBGE). As sugestoes devem ser enviadas para o manualsindromededown@saude.gov.br ate o dia 20 de abril. As informacoes sao da Agencia Brasil.Com o manual, o governo espera esclarecer duvidas e colocar a disposicao do publico informacoes detalhadas sobre como proceder quanto ao diagnostico, tratamento e acompanhamento das pessoas com deficiencia. O texto da cartilha foi elaborada com o apoio do Sistema Unico de Saude (SUS), que forneceu dados sobre o atendimento e a qualificacao de profissionais e equipes publicas.Da Redacao com AELeia mais: http://marifuxico.blogspot.com/#ixzz1pqAWFMht Blog Mari Fuxico O que e Sindrome de Down?A sindrome de Down (SD) e uma alteracao genetica produzida pela presenca de um cromossomo a mais, o par 21, por isso tambem conhecida como trissomia 21.A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteracao genetica afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas caracteristicas fisicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra esta presente em todas as celulas do organismo, devido a um erro na separacao dos cromossomos 21 em uma das celulas dos pais. Este fenomeno e conhecido como disfuncao cromossomica. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia esta presente somente em algumas celulas, e por translocacao, quando o cromossomo 21 esta unido a outro cromossomo.O diagnostico da SD se realiza mediante o estudo cromossomico (cariotipo), atraves do qual se detecta a presenca de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de analise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.Nao se conhece com precisao os mecanismos da disfuncao que causa a SD, mas esta demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer raca, sem nenhuma relacao com o nivel cultural, social, ambiental, economico, etc. Ha uma maior probabilidade da presenca de SD em relacao a idade materna, e isto e mais frequente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um bebe com SD aumenta de forma progressiva. Paradoxalmente, o nascimento de criancas com SD e mais frequente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao fato de que mulheres mais jovens geram mais filhos e tambem pela influencia do diagnostico pre natal,que e oferecido sistematicamente as mulheres com mais de 35 anos. Como a SD e uma alteracao cromossomica, e possivel realizar um diagnostico pre natal utilizando diversos exames clinicos como, por exemplo, a amniocentese (pulsao transabdominal do liquido amniotico entre as semanas 14 e 18 de gestacao) ou a biopsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias.Recentemente a pratica medica tem incorporado metodos para a determinacao do risco de ter um filho com SD, como por exemplo, o exame bioquimico, que se