que, nos seus famosos textos humoristicos (The Phosthumus Papers of the Picknick Club), publicado entre 1836-1837, se refere a um rapaz obeso, com muito apetite, de face corada e num estado de sonolencia permanente Na ultima decada a Sindrome de Prader-Willi foi objeto de grande interesse por parte da comunidade cientifica devido ao seu peculiar fenotipo comportamental (conjunto relativamente homogeneo e coerente de tracos comportamentais e que e consequencia da expressao de um ou varios genes), muitas vezes mais tipicos e sugestivo do diagnostico do que as proprias caracteristicas fisicas..E um disturbio genetico no qual sete genes do cromossomo 15 estao faltando ou nao sao expressados (delecao no braco longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. A incidencia da sindrome e entre 1 em 12.000 e 1 em 15.000 nascimentos. A distincao do cromossomo por origem parental e devido ao imprinting, e a sindrome possui uma sindrome-irma, a sindrome de Angelman que afeta os genes "imprintados" maternalmente na regiao.Quadro ClinicoA sindrome de Prader-Willi se caracteriza por apresentar duas fases distintas. O recem-nascido apresenta hipotonia, Dificuldade de succao; os meninos podem apresentar criptoorquidia e as meninas hipoplasia dos pequenos labios. Os bebes, alem da hipotonia, apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e de desenvolvimento. A fome excessiva se inicia entre 1 e 6 anos de idade e a partir desse momento a crianca pode apresentar obesidade. O adolescente tem obesidade, baixa estatura, hipogonadismo, maos e pes pequenos, problemas de aprendizado e de comportamento. A procura por comida e incessante pois os pacientes sentem muita fome. Um controle rigoroso da dieta precisa ser feito para que problemas como diabetes, pressao alta e outros advindos da obesidade nao se manifestem.Genetica da DoencaAproximadamente 70% dos pacientes apresentam delecao (perda) da porcao proximal do braco longo do cromossomo 15 de origem paterna, 25% dissomia uniparental materna do cromossomo 15 e 5% defeitos no centro de Imprinting .Aconselhamento GeneticoO risco de outra crianca afetada e calculado apos a realizacao dos estudos moleculares do paciente e de seus genitores e da analise do cariotipo do paciente.Teste GeneticoO teste que confirma o diagnostico e realizado no DNA do paciente e e denominado Estudo do padrao de metilacao da regiao das sindromes de Prader-Willi/Angelman.O teste que determina o mecanismo genetico, isto e, delecao, dissomia ou defeito no centro de imprinting e o da analise de microssatelites situados dentro e fora do segmento cromossomico 15q11-q13 e e preciso o DNA do paciente e de seus genitores.A sindrome de Prader-Willi e caracterizada por polifagia, pequena estatura e dificuldades de aprendizado, porem os sintomas da sindrome variam de individuo para individuo e estao tambem associados ao ambiente em que este vive, aos estimulos e ao acompanhamento terapeutico e educacional que recebe, os principais sintomas sao:Hiperfagia - constante sensacao de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar a obesidade ainda na infancia.Hipotonia - atraso nas fases tipicas do desenvolvimento psicomotor quando bebes. Mais tarde fraco tonus