R e s u m oAutismo e sindrome de Asperger sao entidades diagnosticas em uma familia de transtornos de neurodesenvolvimento nos quaisocorre uma ruptura nos processos fundamentais de socializacao, comunicacao e aprendizado. Esses transtornos sao coletivamente conhecidos como transtornos invasivos de desenvolvimento. Esse grupo de condicoes esta entre os transtornos de desenvolvimento mais comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 200 individuos. Eles estao tambem entre os com maior cargagenetica entre os transtornos de desenvolvimento, com riscos de recorrencia entre familiares da ordem de 2 a 15% se for adotadauma definicao mais ampla de criterio diagnostico. Seu inicio precoce, perfil sintomatico e cronicidade envolvem mecanismosbiologicos fundamentais relacionados a adaptacao social. Avancos em sua compreensao estao conduzindo a uma nova perspectiva da neurociencia ao estudar os processos tipicos de socializacao e das interrupcoes especificas deles advindas. Esses processospodem levar a emergencia de fenotipos altamente heterogeneos associados ao autismo, o paradigmatico transtorno invasivo dedesenvolvimento e suas variantes. Esta revisao foca o historico, a nosologia e as caracteristicas clinicas e associadas aos doistranstornos invasivos de desenvolvimento mais conhecidos o autismo e a sindrome de Asperger.IntroducaoO autismo e a sindrome de Asperger sao os mais conhecidos entre os transtornos invasivos do desenvolvimento (TID), uma f amilia de condicoes marcada pel o inicio precoce deatrasos e desvios no desenvolvimento das habilidades sociais, comunicativas e demais habilidades. Na quarta edicao revisada do Manual Diagnostico e Estatistico de Transtornos Mentais (DSM-IV-TR), a categoria TID inclui condicoes que estaoinvariavelmente associadas ao retardo mental (sindrome de Rett e transtorno desintegrativo da infancia), condicoes que podem ou nao estar associados ao retardo mental (autismo eTIDs em outra e specificacao ou TID-SOE) e uma condicao que e tipicamente associada a inteligencia normal (sindrome de Asperger). Os TIDs estao entre os transtornos de desenvolvimento mais comuns. Referem-se a uma familia de condicoes caracterizadas por uma grande variabilidade de apresentacoes clinicas. Podem variar tanto em relacao ao perfil da sintomatologia quanto ao grau de acometimento , mas sao agrupados por apresentarem em comum uma interrupcao precoce dos processos de sociabilizacao. Sao, por natureza, transtornos do neurodesenvolvimento que acometem mecanismoscerebrais de sociabilidade basicos e precoces .Consequentemente , ocorre uma interrupcao dos processos normais de desenvolvimento social, cognitivo e da comunicacao. A consciencia de que as manifestacoes comportamentais sao heterogeneas e de que ha diferentes graus de acometimento, e provavelmente multiplos fatores etiologicos, deram origem ao termo transtornos do espectro do autismo que, como o termo TID, refere-se a varias condicoes distintas (autismo,sindrome de Asperger e TID-SOE), mas que, ao contrario do termo TID, refere-se a uma possivel natureza dimensional que interconecta diversas condicoes mais do que a fronteiras claramente definidas em torno de rotulos diagnosticos. Este conceito de natureza dimensional apoia-se no fato de que o autismo e transtornos relacionados sao os transtornos do desenvolvimento mais fortemente associados a fatores geneticos, e no fato de que podem ser encontradas vulnerabilidade e rigidez social em familiares desses pacientes, mesmo que esses familiares nao preencham criterios para um diagnostico clinico. Refere-se, muitas vezes, a esses familiares como portadores do fenotipo mais amplo de autismo.1-2Esta revisao foca o paradigma dos