O que e Sindrome do X Fragil? A sindrome do X fragil e provocada pela mutacao de um gene, o FMR-1, presente no cromossomo X que causa geneticamente o retardo mental mais comum.Tambem chamado de Sindrome de Martin & Bell, foi descoberta em 1991, por pesquisadores franceses, holandeses e australianos. Com a mutacao do gene causador da sindrome os neuronios sao desenvolvidos de maneira mais atrasada, fazendo com que haja a ausencia de uma proteina que tem reacao variada de acordo com cada organismo.Normalmente, a sindrome acontece mais em homens numa proporcao de 1:2000, sendo que em mulheres pode ocorrer em 1:4000. Acredita-se que a maior manifestacao dessa sindrome em homens ocorra pelo fato da mulher ter dois cromossomos X, o que leva o organismo feminino a compensar o gene FMR-1 se houver mutacao. Recem-nascidos nao apresentam indicios de aparencia fisica que antecipem uma suspeita precoce da SXF. De forma semelhante a outros quadros clinicos, apresentam macrocefalia (perimetro da cabeca maior que o normal) e hipotonia (baixo tonus muscular), podendo esta revelar-se, por exemplo, na falta de forca para sugar na mamada.A sindrome do X fragil acontece por causa do numero de repeticoes de nucleotideos, ou seja, um gene normal possui aproximadamente 30 repeticoes da sequencia citosina, guanina e guanina, enquanto as pessoas com a sindrome possuem variavelmente entre 55 a 800 repeticoes, o que influencia tambem nas caracteristicas do problema. Pessoas afetadas pela Sindrome do X Fragil gozam de boa saude e sua aparencia pode ser semelhante a de outras pessoas. Algumas caracteristicas fisicas, entretanto, sao frequentes e em geral se tornam mais evidentes apos a puberdade:*orelhas grandes e de abano,*face alongada, *aumento dos testiculos, *mandibula proeminente, *pes chatos,*calos nas maos, *palato alto, *ecolalia *fala repetitiva*leva tudo o que ve ao pe da letra.Porem, apresenta caracteristicas positivas como boa memoria, facilidade em percepcoes, bom vocabulario, habilidade com a leitura, Testes geneticos sao realizados para detectar a sindrome. Apesar de nao haver cura para tal problema e importante haver acompanhamento de professores especializados, fisioterapeutas e psicologos para melhorar a qualidade de vida do individuo e seu desempenho.Caracteristicas Intelectuais.Atraso no desenvolvimento e a caracteristica mais significativa das pessoas afetadas pela Sindrome do X Fragil.O comprometimento intelectual e variavel, podendo ir desde uma dificuldade de aprendizagem a um retardo grave. Geralmente e acompanhado de atraso na fala e na capacidade de comunicacao.Cada individuo pode apresentar muita desigualdade entre suas habilidades cognitivas. Parece incoerente que tenham bom desempenho no aprendizado de alguns topicos e dificuldade em conceitos as vezes elementares.Algumas das suas caracteristicas podem ser bem aproveitadas:excelente memoria;facilidade em identificar logotipos e sinais graficos;geralmente bom vocabulario;facilidade para copia;habilidade para leitura;uso de jargoes e frases de efeito.As dificuldades estao principalmente na abstracao e na integracao das informacoes:seguem instrucoes "ao pe da letra";podem dar importancia a aspectos irrelevantes;fala fora do contexto;fala repetitiva;ecolalia.Alguns tem prejuizos muito pequenos, com desempenho praticamente normal.Outros tem comprometimentos moderados, mas com atendimentos especializados chegam a bons resultados sociais e funcionais. Os individuos com comprometimento grave sempre precisarao de apoio. Tratamento:Terapias especiais e estrategias de ensino podem ajudar as pessoas afetadas a melhorar o