sindrome de Rett e umexemplo de uma anomalia relacionada com este tipo de transmissao. Estapatologia e do foro neurologico e ocorre quase exclusivamente em criancas dosexo feminino. Apos um periodo inicial aparentemente normal as criancas afetadasdesenvolvem microcefalia com regressao do desenvolvimento e alteracoesneurologicas e comportamentais caracteristicas. Os sintomas desta patologia saoos mais variados e podem ser inicialmente, confundidos com outras patologiasneurologicas, como o autismo. As raparigas que sofrem desta doenca nascem semqualquer sinal aparente de anormalidade e parecem desenvolver-se normalmenteentre os 6 e os 18 meses de vida. Subitamente, porem, estagnam na sua evolucaoe comecam a apresentar sinais de regressao fisica e neurologica. E nesta faseque comeca a surgir um quadro sintomatico particular. Os bebes comecam a perdera capacidade de usar as maos, mostram ter problemas de equilibrio, deixam defalar, podem perder a marcha, ficam mentalmente diminuidos e demonstram seriosproblemas de relacionamento com os outros, evitando, por exemplo, o contactovisual. A estereotipia mais caracteristica da sindrome e, no entanto, a que seassemelha a um constante esfregar de maos e que e o sintoma mais comum. A maiorparte destas criancas tem uma esperanca media de vida diminuida e morre antesde atingir a idade adulta, apesar de haver casos conhecidos de doentes quechegam aos 50 anos. Foi pela primeira vez descrita em 1966, pelo Dr. AndreasRett de Viena, Austria, numa publicacao medica alema, dai o nome da patologia.Transmissao de um AleloRecessivo ligado ao cromossoma XO carater exprime-se semprenos individuos de sexo masculino, exprimindo-se apenas nas mulheres homozigoticasrecessivas. Um homem afetado tem obrigatoriamente uma mae afetada ou portadorada patologia. Uma mulher afetada tem, obrigatoriamente, um pai afetado e umamae afetada ou portadora. A hemofilia, o daltonismo e a propria diabetes saoexemplos de anomalias relacionados com o modo de transmissao em questao. Ahemofilia e originada pela mutacao de um gene responsavel pela criacao de umaproteina necessaria a coagulacao sanguinea: Perante a sua inexistencia qualquerhemorragia minima pode durar horas acabando mesmo, em alguns casos, por levar amorte do individuo. Simbolicamente, e em arvores genealogicas como a que deseguida se ira apresentar, utiliza-se o h para designar o gene responsavel pelahemofilia e o H para designar o gene responsavel pela normalidade do individuo.O daltonismo, por seu lado, caracteriza-se pela incapacidade de distinguiralgumas cores por parte dos individuos afetados por esta patologia, com e ocaso do vermelho e do verde, ou do cinzento e do castanho. Similarmente ahemofilia, tambem o modo de transmissao do daltonismo possui uma serie derepresentacoes simbolicamente quando e transposto para um heredograma. Assim ddiz respeito ao alelo portador do daltonismo e o D utiliza-se para identificaros alelos normais. A diabetes caracteriza-se por uma hiperglicemia cronica, ouseja, o nivel de acucar no sangue (glicemia)esta aumentado para la dos valores normais, devido a uma perturbacao nofuncionamento da hormona da insulina. Normalmente o que a insulina faz efacilitar a entrada de glicose em circulacao nas celulas que a vao utilizar naproducao de energia para o seu funcionamento. Se a insulina nao existe ou naofunciona devidamente, a glicose mantem-se no sangue o que conduz a uma situacaode hiperglicemia.CONCLUSAOHa muito que o homem concluiu que, numainfinita diversidade de formas, as