Down, medico ingles descreveu as caracteristicas da sindrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Em 1959, Jerome Lejeune descobriu que a causa da Sindrome de Down era genetica, pois ate entao a literatura relatava apenas as caracteristicas que a indicavam.Alteracao GeneticaA Sindrome de Down e um acidente genetico, que ocorre ao acaso durante a divisao celular do embriao. Na celula normal da especie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. O individuo com Sindrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteracao genetica pode se apresentar de 3 formas:Trissomia 21 padraoTrissomia por translocacaoMosaicoDiagnosticoO diagnostico, em geral, e feito pelo pediatra ou medico que recebe a crianca logo apos o parto, considerando as caracteristicas fenotipicas peculiares a Sindrome. A confirmacao e dada pelo exame do cariotipo (analise citogenetica).As caracteristicas fenotipicas mais comuns sao: hipotonia muscular generalizada; fenda palpebral obliqua; prega palmar transversa unica; face achatada; ponte nasal larga e deprimida; orelhas com baixa implantacao; entre outras.Tambem podem ser realizadas tecnicas de diagnostico pre-natal:Amostra de Vilocorial: Realizada entre a 8a e 11a semana de gravidez. Consiste na retirada de amostra do vilocorial, um pedaco de tecido placentario obtido por via vaginal ou atraves do abdomen.Amniocentese: Realizada entre a 14a e 16a semana de gravidez. Consiste na coleta do liquido amniotico atraves da aspiracao por meio de uma agulha inserida na parede abdominal ate o utero. Este liquido vai ser entao utilizado para uma analise cromossomica.Dosagem de alfafetoproteina materna: Consiste na triagem de alfafetoproteina no sangue de mulheres gravidas. Tem-se verificado que niveis baixos de alfafetoproteina estao relacionados as desordens cromossomicas, em particular com a Sindrome de Down. Aconselhamento genetico: Sem duvida o aconselhamento genetico antes do estabelecimento de uma gravidez e a pratica preventiva mais satisfatoria. O medico deve considerar todos os fatores que poderiam aumentar a probabilidade que o casal tem de gerar um filho com Sindrome de Down, tais como: idade dos pais, ocorrencia de outros casos na familia, alteracoes cromossomicas nos pais etc.Incidencia: A probabilidade de um individuo ter Sindrome de Down e de 1:800 nascidos vivos. O nascimento de uma crianca com Sindrome de Down e mais frequente conforme aumenta a idade materna. Porem, qualquer pessoa esta sujeita a ter um filho com esta Sindrome que ocorre ao acaso, sem distincao de raca ou sexo.Algumas das caracteristicas fisicas das criancas com sindrome de Down sao: Achatamento da parte de tras da cabeca,Inclinacao das fendas palpebrais,Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos, Lingua proeminente,Ponte nasal achatada,Orelhas ligeiramente menores,Boca pequena,Tonus muscular diminuido,Ligamentos soltos,Maos e pes pequenos,Pele na nuca em excesso.1. Sindrome de Down e doenca. Mito ou Realidade?Mito: A Sindrome de Down nao e uma doenca e nao deve ser tratada como tal. E preciso olhar para as pessoas alem da Sindrome de Down, pois as caracteristicas individuais sao inerentes a todos os seres humanos.2. Sindrome de Down tem cura. Mito ou Realidade? Mito: A Sindrome de Down nao e uma lesao ou doenca cronica que atraves de intervencao cirurgica, tratamento ou qualquer outro procedimento pode se modificar.3. Pessoas com