idade foi encaminhada ao Ambulatorio de Reumatologia Pediatrica do Hospital Universitario da UFMS com diagnostico de sindrome genetica a esclarecer e retardo pondero-estatural (percentil de peso e altura menor que 2,5). O diagnostico inicial na admissao foi de artrite idiopatica juvenil. Ao exame fisico, observaram-se irritabilidade e exantema generalizado e pruriginoso que se exarcebava durante a febre (dois a tres picos diarios) (Figura 1). Ao exame osteoarticular, apresentava aumento de volume em joelhos, tornozelos, cotovelos, punhos e articulacoes interfalangeanas das maos, com limitacao a flexao e a extensao (Figura 2). Os exames laboratoriais mostraram anemia, leucocitose, plaquetose, provas inflamatorias elevadas (PCR = 87,2 mg/l, VHS = 81 mm/h, mucoproteinas = 11,5 mg/dl, alfa 1 glicoproteina acida = 273,6 mg/dl). A dosagem de fosfatase alcalina (726) e de IgE (744,1) estava elevada. A dosagem de outras imunoglobulinas (IgG, IgM, IgA, IgD), calcio e fosforo serico foi normal. O fator antinucleo (FAN), fator reumatoide (FR), enzimas musculares, provas de funcoes renal e hepatica, dosagem de complemento, liquido cerebroespinal e cariotipo foram normais. As sorologias para doenca cronica intra-utero foram negativas, exceto por dosagem elevada de IgG para citomegalovirus. O eletroencefalograma, a tomografia computadorizada (TC) e a ressonancia magnetica (RM) de cranio nao evidenciaram alteracoes. Nas radiografias dos ossos longos, observaram-se marcada desmineralizacao ossea, periostite diafisaria, encurtamento dos membros inferiores e joelhos em flexao, metafises, cartilagens de conjugacao e epifises alargadas em copa, fragmentacao principalmente epifisaria nas articulacoes dos joelhos, tornozelos, calcaneos, punhos e cotovelos, alem de hipertrofia e fragmentacao da patela bilateralmente (Figura 3). Realizou-se pesquisa genetica para sindrome CINCA para verificar mutacao no gene CIAS1 (exon 3) pelo metodo de reacao em cadeia da polimerase (PCR), tendo sido confirmada a mutacao A439P no gene CIAS1. Estabeleceu-se o diagnostico de sindrome CINCA aos 3 anos de idade e iniciou-se tratamento com corticoide via oral (prednisona 1 mg/kg/dia) e antiinflamatorio nao hormonal (naproxeno 15 mg/kg/dia) com melhora apenas da febre, persistindo os demais sintomas. Seis meses apos, associou-se metotrexato na dose de 0,5 mg/kg/semana, e permanece ate o momento com essas medicacoes. Apresenta melhora das crises de dor, febre e exantema, embora com as limitacoes da sequela articular.A paciente esta em uso de orteses em punhos e joelhos e em acompanhamento multidisciplinar, realizando sessoes de hidroterapia, fisioterapia motora, fonoaudiologia e terapia ocupacional. Quanto ao exame neurologico, mantem atraso na linguagem, com frases gramaticais e dislalia de troca e compreensao de ordens simples. Senta com apoio, nao muda de decubito, nao engatinha nem apresenta controle de esfincteres. Os reflexos estao presentes e normais, sem comprometimento de pares cranianos. O exame oftalmologico e a audiometria realizados com 3 anos e 6 meses de idade foram normais. DISCUSSAOA sindrome CINCA e uma doenca rara, cronica, que acomete criancas desde os primeiros meses de vida. Como essa doenca nao esta associada a elevacoes de titulos de auto-anticorpos nem antigenos especificos, nao e classificada como uma doenca auto-imune classica, mas auto-inflamatoria(6-7). O sinal clinico mais precoce da doenca, que pode estar presente ao nascimento em 80% dos casos, e o exantema, do tipo urticariforme, maculopapular, evanescente, de formas irregulares que