ZResistencia APC (APCR)Mutacao Fator V Leiden (R506Q)Mutacao do gene da Protrombina G20210AMutacao da MTHFR (Variantes 677C>T e 1298A>C)Mutacao PAI -1 675G>A (4G/5G) e 844A>GDisfibrinogenemiasFator IX ElevadoFator XI ElevadoAdquiridas *Sindroma de Anticorpos antifosfolipidos (SAAF) - [ Proteinas (anticardiolipina e anti-2-glicoproteina 1) mas as trombofilias adquiridas sao aquelas nas quais nao ha um marcador genetico conhecido]Mistas/CombinadoHiperhomocisteinemiaAtividade Elevada do Fator VIIIAumento do FibrinogenioOutras TrombofiliasACE Ins/delFibrinogenio (455G>A)Fator XIII (Val34Leu)APOE (Cys112Arg e Arg158Cys)EPCR (4678G/C)COMO ALGUEM PODE ADQUIRIR A TROMBOFILIA?*Nao se conhece o mecanismo que leva a producao dos autoanticorpos que interferem no sistema da coagulacao. Se tratando da SAAF, existem os chamados fatores desencadeantes que podem agir como gatilhos para a eclosao da SAF, em individuos predispostos (que tem um ou mais tipos de anticorpos antifosfolipideos circulando no sangue) ou novos eventos tromboticos em individuos que ja tiveram trombose no passado relacionada a SAF. Os mais conhecidos sao intervencoes cirurgicas, infeccoes graves (que requerem internacao e antibiotico venoso), gestacao, e no caso dos pacientes que ja vinham sendo tratados para SAF, falhas do acompanhamento das dosagens do INR, ou suspensao do uso de anticoagulanteCOMO A SAF E DIAGNOSTICADA E CLASSIFICADA? A suspeita do diagnostico de SAF e embasada na presenca de um evento trombotico em pessoas sem riscos importantes como diabetes e aterosclerose. O diagnostico (mais amplo) difere da classificacao (mais restrita); essa ultima foi planejada por um grupo de experts no assunto para que se facam estudos cientificos e que somente sejam incluidos os pacientes com SAF, sem confundir com outras entidades, o que depende da associacao de criterios clinicos como trombose de arterias ou veias e eventos obstetricos, e laboratoriais com anticorpos antifosfolipideos (aPL) que podem ser de tres tipos principais: anticardiolipina, anti beta-2 glicoproteina I (valorizados somente quando em titulos moderados ou altos) e lupus anticoagulante, todos de forma persistente ao longo do tempo.O QUE PRECISO SABER ANTES DE SER INVESTIGADA A TROMBOFILIA?Nao se deve fazer a investigacao das trombofilias durante o episodio trombotico agudo (aguardar 6 meses)Nao fazer o estudo sob efeito de anticoagulante (heparina ou anticoagulantes orais) aguardar 6 semanas apos terminar terapeuticaA sindroma nefrotica, as hepatopatias, os contracetivos orais e a terapeutica hormonal de substituicao diminuem a concentracao dos anticoagulantes naturaisA gravidez aumenta o fator VIII e diminui a proteina S (ter em conta os valores de referencia para os varios trimestres). Confirmacao do diagnostico 6 semanas apos o parto (idealmente 3 a 6 meses depois)Excluir hiperhomocisteinemia secundaria adquirida por deficiencia de acido folico, vitamina B6 e B12 A MINHA TROMBOFILIA E GRAVE ? As trombofilias ja foram definida pelo grau de risco trombotico mas lembrando que o evento trombotico tera que ser estimulado por algo. Entao cabe a nos, tentarmos prevenir a tromboseConverse sobre isso com seu medico. Pois nem todo o paciente fara uso de anticoagulante para sempre, para isso o seu medico investigara a sua necessidade. Muitas so fazem uso na gravidez, em viagens longas ou pos cirurgicos. Entao cuide se e previna.Alto Risco TromboticoHomozigotia Fator V LeidenHomozigotia Protrombina G20210ADefice de AntitrombinaSindrome de Anticorpos antifosfolipidos (SAAF)Defices combinados (Dupla heterozigotia para Fator V Leiden e Protrombina G20210A, outros)Moderado Risco