da Sindrome de Down, o erro esta localizado no cromossomo 21. Ao todo, uma celula normal tem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa com Down tem 47, sendo que o cromossomo adicional esta ligado ao par 21. Essa condicao chamada de trissomia do cromossomo 21 determina caracteristicas associadas a sindrome (leia quadro). Foi a primeira vez na historia da ciencia que se conseguiu desativar a acao de um cromossomo inteiro. Ate agora, a correcao de centenas de genes em todo um cromossomo estava fora do campo das possibilidades da medicina, explicou Jeanne Lawrence, principal autora do artigo que detalha o experimento e que foi publicado na edicao da ultima semana da revista cientifica Nature, uma das mais importantes do mundo.A inspiracao para a pesquisa veio da acao de um gene conhecido como XIST. Enquanto as mulheres possuem duas copias do cromossomo X (XX), o que define o sexo, os homens tem somente uma copia (XY). Para haver um equilibrio na expressao dos genes contidos no cromossomo X, o organismo criou mecanismos para desativar um dos dois existentes no corpo feminimo. Se nao fosse assim, haveria uma superexpressao dos genes neles contidos. Os cientistas notaram a existencia de um gene, o XIST, associado ao silenciamento do cromossomo X nas mulheres. Viram tambem que o gene desativa ora o X herdado do pai, ora o X da mae, de acordo com a regiao do corpo feminino. A equipe de Massachusetts decidiu testar se o XIST poderia inativar o cromossomo extra presente na Sindrome de Down. O proprio Lejeune tinha indicado essa possibilidade quando descreveu a doenca ha 50 anos.Esperancosos, os pesquisadores tiveram a ideia de introduzir esse gene silenciador em uma regiao especifica do cromossomo 21 excedente. O experimento foi entao realizado em laboratorio com celulas-tronco obtidas de uma crianca com diagnostico de Down. Deu certo. A introducao do gene XIST no cromossomo extra conseguiu silencia-lo completamente. Entre outros efeitos, as celulas nas quais o procedimento foi feito nao apresentaram problemas na sua multiplicacao, fato registrado nas celulas em que o cromossomo excedente nao foi silenciado.A facanha dos pesquisadores americanos tera desdobramentos sem precedentes na luta contra a sindrome. Em primeiro lugar, permitira que os pesquisadores aprofundem o conhecimento sobre as repercussoes que a alteracao genetica provoca. Foi um passo muito importante para entender melhor a doenca e pensar em um tratamento a longo prazo, afirma o geneticista Bernardo Garicochea, professor da Pontificia Universidade Catolica do Rio Grande do Sul e coordenador de ensino e pesquisa do centro de oncologia do Hospital Sirio-Libanes, em Sao Paulo. Depois, espera-se que a expertise obtida para desativar um cromossomo inteiro sirva de base para a criacao do que os cientistas chamam de terapia cromossomica. Essa e uma de nossas esperancas, disse Jeanne Lawrence.De fato, a chamada terapia cromossomica, capaz de corrigir problemas causados nao apenas por um ou outro gene, mas pelo conjunto de genes contidos em um cromossomo, instaura um novo paradigma para o desenvolvimento de terapias genicas. No caso da Sindrome de Down, atuar sobre o cromossomo extra devera trazer beneficios na luta