Progeria ou Sindrome de Hutchinson-GilfordE uma doenca genetica extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relacao a taxa normal.A expectativa media de vida das pessoas e de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.Essa doenca afecta 1 entre 8 milhoes de criancas. Desde a sua identificacao foram relatados cerca de 100 casos.Este site foi desenvolvido para profissionais da area da saude.CausasAcredita-se que a Progeria possa ser uma doenca autossomica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutacao genetica nos gametas de um dos progenitores.A etiologia nao esta bem estabelecida. Os casos em geral sao esporadicos. Duas equipes de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutacao no gene LMNA que codifica a proteina Lamina A capaz de controlar a estrutura do nucleo, a parte da celula que contem a maior parte dos genes e dos cromossomas; essa mutacao torna o nucleo instavel. No nucleo de celulas em criancas com Progeria foram detectadas alteracoes que levam a instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneracao dos tecidos. Somente em 88% dos casos de Progeria foi observada essa mutacao genetica.Tambem e possivel que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos Telomeros que controlam o numero de divisoes nas celulas, e esse fenomeno e, em geral, evidenciado no envelhecimento progressivo patologico. No envelhecimento progressivo normal e tambem no patologico, o encurtamento do telomero a cada divisao celular actuaria como uma contagem e um sinal do numero de divisoes celulares e, indirectamente, da duracao da vida.CaracteristicasAs principais caracteristicas clinicas e radiologicas incluem a alopecia, perda de gordura subcutanea e osteolise entre outras citadas abaixo. A inteligencia nao e afectada. A morte precoce e causada por aterosclerose.Artrose *Baixa estatura ou nanismo *Cabelo rarefeito ou ausente (generalizado) *Clavicula ausente ou anormal *Dificuldades na alimentacao no lactenteEnvelhecimento prematuroErupcao tardia dos dentesFace estreitaFenotipo emagrecido *Hipoplasia terminal dos dedos *Luxacao do quadril *Micrognatia/retrognatiaMobilidade articular diminuidaPele finaPilosidade corporal reduzidaPuberdade tardia/hipogonadismoSobrancelhas ausentes/rarefeitasUnhas dos pes finas/hipoplasicasUnhas finas/hipoplasicas/hiperconvexasChoro/voz anormalFontanela grandeLabios finos *Lobulo do pavilhao auricular pequeno/hipoplasicoOsteoporose*Artrose- E uma doenca articular onde a cartilagem e alterada, ocorre uma reaccao inflamatoria local, amplificando a lesao tecidual. Para aumentar a superficie de contacto um osso mais rigido e mais susceptivel a microfraturas se prolifera.*Cabelo Rarefeito ou Ausente- Individuos com progeria apresentam, na maioria dos casos, ausencia de cabelo.*Clavicula ausente ou anormal- Geralmente a clavicula nao e observada em individuos com a Sindrome de Hutchinson-Gilford.*Fenotipo emagrecido- As criancas que apresentam essa sindrome tem perda de tecido adiposo e por isso apresentam fenotipo emagrecido.*Hipoplasia terminal dos dedos- A Hipoplasia terminal dos dedos e o desenvolvimento incompleto das maos, os dedos nao sao completamente desenvolvidos.*Luxacao do quadril- Nessa imagem observa-se um aumento da largura na regiao do quadril, essa caracteristica e frequente em pacientes com a progeria.*Labios Finos- A presenca de labios finos pode ser observada em individuos com a progeria.DiagnosticoO diagnostico da progeria e fundamentalmente clinico e realizado nas criancas que apresentam os sinais iniciais da doenca entre o primeiro e o segundo ano de vida. Nao existe actualmente nenhum exame que