genes neles localizados. No cromossomo X, a regiao critica para o surgimento dos sinais da ST esta no braco curto (Xp11.2 - p22.1). Incide em cerca de 1:2.500 nascidos vivos de sexo feminino; porem, entre meninas com baixa estatura proporcionada e bom desenvolvimento neuropsicomotor atendidas em servico de Pediatria de hospital universitario, sua frequencia sobe para 12,5%."(p.68) "Os principais sinais clinicos sao baixa estatura e disgenesia gonadal. Podem ainda ser observados varios dismorfismos, como implantacao baixa de cabelos na nuca; estrabismo; ptose palpebral; palato ogival; micrognatia; pescoco curto..." (p.68) "No entanto, em muitos casos, o diagnostico so e feito apos o inicio da adolescencia, quando caracteriza-se o atraso puberal em nosso meio, a media de idade ao diagnostico e de 12 anos, com desvio padrao de 7,1 anos. E possivel que o atraso no diagnostico de algumas pacientes se deva a variabilidade fenotipica, de modo que aquelas sem dismorfismos evidentes sejam diagnosticadas mais tarde." (p.68) "A vista da importancia do diagnostico precoce da ST e das diversas hipoteses para explicar a ampla variacao na idade ao diagnostico dessas pacientes, este trabalho teve por objetivo investigar as possiveis razoes do atraso no diagnostico, aqui considerado como aquele realizado apos a idade em que pode estar estabelecido o atraso puberal." (p.68) "Na pratica diaria, em nosso meio, e comum o diagnostico de pacientes com ST ja adolescentes ou mesmo adultas, nas quais a baixa estatura havia sido percebida pela familia desde a infancia, mas que foram encaminhadas para avaliacao somente quando o atraso puberal ja era evidente. E possivel supor que o atraso no diagnostico, ou seja, seu estabelecimento apenas apos a manifestacao de atraso puberal, seja ao menos em parte decorrente de caracteristicas das proprias pacientes e de suas familias." (p.71) "A reducao na idade ao diagnostico da ST em nosso meio dependera, portanto, nao so da ampliacao e melhoria do servico de atencao basica a saude, mas tambem do aprimoramento da formacao medica particularmente do pediatra para reconhecer o espectro de manifestacoes clinicas dessa sindrome, incluindo sinais dismorficos, anomalias viscerais congenitas e condicoes adquiridas. E fundamental, ainda, ampliar os servicos de genetica no pais, tornando possivel a analise cromossomica rotineira de meninas com baixa estatura de origem indefinida, como sugerido por varios autores em consensos nacionais e internacionais." (p.72) 9o FICHAMENTO - Manipulando genes em busca de cura: o futuro da terapia genica MENCK, C.F.M., VENTURA, A.M.. Manipulando genes em busca de cura: o futuro da terapia genica. REVISTA USP, Sao Paulo, n.75, p. 50-61, setembro/novembro 2007. durante a decada de 1990, a se comparar a terapia genica com outras tecnologias que revolucionaram a medicina moderna, como o desenvolvimento de vacinas, anestesias e a descoberta de antibioticos. A relativa facilidade de manipulacao dos vetores geneticos derivados de virus e o aumento na capacidade de se isolar genes humanos geraram expectativas de avanco rapido nesse tipo de terapia e muita excitacao na midia e mesmo nas pesquisas na area. (p.52) uma polemica sobre a seguranca da engenharia genetica e possibilidades de sua utilizacao para propositos de eugenia. Esse debate estendeu-se durante toda a