profissionais de saude e pesquisadores, alem daindustria farmaceutica para o apoio aos portadores de doencas raras e pesquisade medicamentos para aliviar o sofrimento dos mesmos.Um dos grandes problemas para quem e portador de uma doencarara e o fato do diagnostico ser tardio, muitas vezes devido a falta deconhecimento sobre a enfermidade, inclusive entre os medicos. "A maioria das doencas raras sao poucoconhecidas e muitas vezes o paciente demora a ter o seu diagnostico, o que prejudicao tratamento". Mais de 75% dasdoencas raras atingem criancas e 50% sao diagnosticadas tardiamente. As doencas raras, emsua maioria, sao graves, incuraveis, cronicas, frequentemente degenerativas eprogressivas, alem de constituirem risco de morte. A qualidade de vida dospacientes e frequentemente afetada pela perda ou diminuicao da autonomia. Ospacientes e suas familias enfrentam o preconceito, a marginalizacao, a falta deesperanca nas terapias e a falta de apoio para o dia a dia. Isso acontece emtodo o mundo, nao apenas no Brasil.Segundo Raskin, das mais de 7.000 doencas raras conhecidas,menos de 10% contam com tratamentos especificos. Para detecta-las e mesmo trata-las, procure um geneticista.Algumas doencas raras:Doenca de DentA doenca de Dent e um problema geneticoraro que afeta os rins, fazendo com que seja eliminado um maior numero deproteinas e minerais na urina Xeroderma pigmentosoO Xeroderma pigmentoso ou XP, como e conhecidopopularmente, e uma doenca rara e hereditaria, causada por uma mutacao genetica Sindrome de BerdonA Sindrome de Berdon e uma doenca rara que afetaprincipalmente meninas e causa problemas nos intestinos, bexiga e estomago. Sindrome de KartagenerA Sindrome de Kartagener, conhecida tambem como discinesiaciliar primaria, e uma doenca genetica rara que se caracteriza por 3 sintomas.Intolerancia a frutoseA intolerancia a frutose ou frutosemia e uma condicao rara,em que o individuo nao tem a enzima necessaria para quebrar a frutoseHipospadiaA hipospadia e uma malformacao congenita nos meninos que secaracteriza pela abertura anormal da uretra em varios locais por baixo dopenisEpispadiaA epispadia e um defeito raro nos genitais masculinos oufemininos, em que a abertura da uretra, o canal que transporta a urina dabexiga para fora do corpo,...DermatomiositeA dermatomiosite e uma doenca inflamatoria rara que atingemusculos e pele, causando fraqueza muscular e lesoes na pele.Sindrome de KawasakiA Sindrome de Kawasaki e uma doenca rara que resulta dainflamacao repentina das paredes das arterias do corpo, causando erupcaocutanea, febre,...Sindrome de MaffucciA Sindrome de Maffucci e uma doenca rara que afeta a pele eos ossos, causando tumores na cartilagem, deformidades nos ossos e aparecimentotumores escuros.Sindrome de Pierre RobinA Sindrome de Pierre Robin, tambem conhecida por Sequenciade Pierre Robin, e uma doenca rara que se caracteriza por anomalias faciais Sindrome de BartterA Sindrome de Bartter e uma doenca rara que afeta os rins eprovoca a perda de potassio, sodio e cloro pela urina.Cisto de GartnerO cisto de Gartner e uma doenca rara, mais frequente nasmeninas, que surge devido a malformacoes no feto durante agestacao.Normalmente, durante a...Sindrome de ConnA Sindrome de Conn e uma doenca rara que afeta as glandulassuprarrenais, que sao pequenas glandulas triangulares situadas acima dos rinsSindrome de Prune BellyA Sindrome de Prune Belly, tambem conhecida como Sindromedo Abdomen da Ameixa Seca, e uma doenca rara e