das mortes perinatais se devem a anomalias congenitas.As anomalias congenitas podem ser divididas em dois grandes grupos: induzidas por teratogenos (*substancias que podem atravessar a barreira placentaria e afetar o feto de maneira permanente) ou de etiologia genetica.Os teratogenos englobam, entao, fatores ambientais, medicamentos, drogas de abuso e quimicos ocupacionais, doencas maternas, doencas infecciosas, e agentes ionizantes.Embora existam outros padroes de heranca, as doencas geneticas sao classicamente divididas emtres grupos: doencas cromossomicas, doencas monogenicas (ou mendelianas) e doencas de heranca complexa (ou multifatoriais). O tipo mais comum da anomalia cromossomica com repercussao clinica e a aneuploidia, termo querepresenta um numero anormal de cromossomos.Os criterios para investigacao de casais com risco aumentado para doencas cromossomicas e genicas, seguem abaixo:Idade reprodutiva elevada (mulheres com 35 anos ou mais apresentam risco aumentado de vir a ter filhos especialmente, com sindrome de Down).Casais com perdas gestacionais de repeticao.Filho anterior com anomalias congenitas.Diagnostico de anomalia cromossomica estrutural balanceada em um dos parceiros.Anomalias congenitas em parentes proximos.Retardo mental em parente proximo.Historia familiar de doenca autossomica dominante(Sind. Marfam, etc).Consanguinidade.Historia de doenca recessiva ligada ao cromossomo X na familia da mulher (hemofilia, distrofia muscular de Duchene).Portadores de genes mutantes para doencas autossomicas recessivas (fenilcetonuria, etc.).Idade paterna elevadaFilho anterior com defeito de fechamento do tubo neural (anencefalia, mielomeningocele,etc).Filho anterior com cardiopatia congenita.Filho anterior com outras malformacoes isoladas (polidactilia, fenda palatina,etc.)O rastreamento pre-natal, trata-se de procedimentos nao invasivos, com o objetivo de identificar, entre as gravidezes, um grupo no qual o risco de anomalias fetais e maior do que o esperado na populacao. Os metodos de rastreamento para anomalias congenitas mais comuns sao: Translucencia nucal ( usg realizada entre 11 e 14 semanas) Osso nasal (usg 1o trimestre) Teste Triplice, com a dosagem simultanea da alfa-fetoproteina, gonadotrofina corionica e estriol conjugado (quando se opta por rastreamento bioquimico no primeiro trimestre, a dosagem da alfa-fetoproteina e substituida pela dosagem da proteina plasmatica associada a gravidez - PAPP-A) ideal entre 16 e 18 semanas de gestacao.Atualmente, um grande numero de doencas e passivel de diagnostico pre-natal e este numero naopara de crescer. Seguem-se basicamente quatro abordagens para o diagnostico pre-natal de anomaliasfetais: estudos ultrassonograficos, estudos cromossomicos ( cariotipo fetal), testes bioquimicos e analise do DNA (Southern Blot, PCR, amniocentese e cordocentese).Das centenas de tratamentos para malformacoes fetais descritas, a maioria e realizada apos onascimento, com prognostico melhor ou pior, a depender da malformacao. A primeira medida a serpreconizada diante de uma malformacao fetal e pesquisar a existencia de outras, devido a alta frequencia de malformacoes associadas.Determinadas questoes fundamentais merecem atencao no parto de fetos malformados. O primeiro aspecto envolve a necessidade de condicoes de suporte intraparto, e analise da via de parto (vaginal ou abdominal), bem como a disponibilidade de cirurgia pediatrica para eventual encaminhamento e centros terciarios com UTI neonatal de alta complexidade .As cirurgias fetais para a terapeutica de malformacoes congenitas se encontram, em estado experimental. As gestantes devem ser informadas sobre a existencia da opcao, mas, ao mesmo tempo, sobre a real evidencia sobre sua utilizacao.A medida que a cirurgia fetal passa a ser considerada para condicoes nao letais, os problemas