para o tratamento do estado de mal na SA sao o ACTH (Matsumoto et al., 1992), corticosteroides (Boyd et al. 1988; Bourgeouis & Goutieres, 1995) e valproato em monoterapia com altas doses ou associado ao clonazepam (Laan et al., 1997a). Outras opcoes que tem sido postulados para o tratamento da SA sao o topiramato (FRANZ et al. 2001) e o piracetam (Guerrini et al., 1995; 1996; Genton et al.,1999; Obeso et al., 1988; Prazantelli & Nadi, 1996). A maior parte dos estudos demonstra que pacientes sem delecao apresentam quadro clinico menos grave, o que facilitaria sua performance, entretanto dificultaria o seu diagnostico (BOTTANI et al., 1994; BURGER et al., 1996; MONCLA et al., 1999b). Acredita-se que isto ocorra pela preservacao de um maior contingente genico que e a explicacao mais provavel e mais facil, porem nao a unica.Em relacao a epilepsia, esta tambem parece ser mais grave nos pacientes com delecao do que nos demais grupos (Minassian et al.,1998; Valente et al, 2000). O EEG, entretanto, parece ser um procedimento util no auxilio ao diagnostico, a despeito da ausencia de epilepsia ou de um fenotipo menos grave (Laan et al. 1997b; 1998b; Minassian et al., 1998; Moncla et al. 1999a; 199b).VII. DiagnosticoO diagnostico da SA esta, atualmente, embasado em uma triade que engloba clinica, EEG e genetica.O diagnostico da SA pode ser confirmado em 80% dos casos pelos estudos geneticos. Como o diagnostico clinico e mais facil entre 1 a 4 anos de idade (Fryburg et al., 1991; Magenis et al., 1990), as alteracoes eletrencefalograficas podem ser o primeiro sinal para uma avaliacao diagnostica (Boyd et al. 1988; 1997). O EEG e particularmente importante para o diagnostico em duas situacoes: nos pacientes com estudos geneticos negativos e no lactente. O diagnostico pre-natal da sindrome e possivel com a analise do padrao de metilacao do vilo corionico ou amniocentese (CLAYTON-SMITH, 1991; Williams et al., 1995b).As caracteristicas clinicas recomendados seguem o Consenso para Criterios Diagnosticos (WILLIAMS et al., 1995a). Os exames geneticos para determinacao da SA estao listados no quadro abaixo (Quadro 6). Quadro 6. Testes Geneticos da Sindrome de Angelman(WILLIAMS et al., 1995a; SMITH et al., 1995; 1997a; MALZAC et al., 1998)A. Estudo de alta resolucao com banda G mostrando delecao do cr15q11-13. Devido a possibilidade de falso-positivo e resultados negativos, este teste nao deve ser utilizado isoladamente e deve ser confirmado pelo metodo de FISH, polimorfismo ou analise de metilacao. B. Fluorescence in situ hybridization (FISH) anormal indicando uma delecao de sequencias do DNA clonadas do 15 q11-q13 que estao incluidas na regiao de delecao da SA. O uso da sonda de FISH pericentromerica aumenta a capacidade de detectar translocacoes sutis. C. Analise do polimorfismo do DNA mostrando ausencia de alelos maternos no loci 15 q11-q13, resultando ou de uma delecao do Cr materno ou de dissomia uniparental. D. Analise do padrao de metilacao do DNA (i.e. somente padrao paterno) de sequencias de DNA clonadas do 15q11-q13 methylation-sensitive restriction endonucleases. Um padrao de metilacao anormal em um individuo sem 15q11-q13 nao representa um teste padrao isolado para o diagnostico de DUP.E. Analise