educacao e assistencia social, tem o objetivo de facilitar a troca de informacoes e experiencias, alem de divulgar a existencia e as caracteristicas da Sindrome de Williams-Beuren, nome completo desta rara desordem genetica que afeta diversas areas do desenvolvimento humano.Estima-se que, em todo o mundo, uma a cada 20 mil criancas nascam com a Sindrome de Williams. As caracteristicas fisicas dessa desordem sao o nariz pequeno e empinado, labios cheios, dentes pequenos e sorriso frequente. Os problemas medicos mais comuns relacionados a doenca sao renais, odontologicos e cardiacos, sendo um dos mais delicados a cardiopatia, que se nao tratada corretamente pode resultar na morte subita da crianca. Por isso, o diagnostico precoce e tao necessario.As pessoas com Sindrome de Williams podem ter tambem dificuldade para fazer calculos matematicos e se orientar espacialmente. Apresentam uma grande sensibilidade auditiva, chamada hiperacusia, o que faz com que, muitas vezes, possuam um talento musical extraordinario e tenham facilidade no aprendizado de linguas estrangeiras. Outros sinais da Sindrome, que resulta em uma leve a moderada deficiencia mental, sao a hiperatividade e a hipersociabilidade. Apesar de todas essas adversidades, a devida assistencia medica desde cedo pode garantir uma vida praticamente normal.Dificuldade no diagnosticoComo os estudos que desvendaram a Sindrome de Williams sao recentes, a falta de informacoes, inclusive dos profissionais de saude, dificulta o diagnostico da doenca. Por isso, familias, pessoas com o transtorno e pesquisadores fundaram, ha cerca de 10 anos, a Associacao Brasileira da Sindrome de Williams (ABSW), cuja sede fica localizada na cidade de Sao Paulo.Uma das fundadoras da ABSW, que atualmente ocupa o cargo de vice-presidente da Associacao, Silvana Souza do Nascimento, recorda que na epoca em que a entidade foi criada, so era possivel encontrar informacoes sobre a doenca em sites e publicacoes em ingles uma barreira para quem precisa lidar diariamente com os desafios apresentados por pessoas com necessidades especiais. Para ela, a fundacao da ABSW e a implantacao do site www.swbrasil.org.br deram visibilidade para a sindrome no Brasil. Silvana, que e mae de um menino de 12 anos com Sindrome de Williams, explica que se a deficiencia nao for diagnosticada cedo pode se tornar severa e, muitas vezes, levar a morte.Para a produtora Luciane Passos, coordenadora do Nucleo Paranaense da ABSW, atualmente poucos medicos tem condicoes de auxiliar a populacao quanto a identificacao desse transtorno genetico. Consequentemente, poucas as instituicoes oferecem um servico especial para essas pessoas, como o disponibilizado no Instituto da Crianca do Hospital de Clinicas da Universidade de Sao Paulo (USP).ResolucaoNo dia 15 de junho deste ano, foi publicada no Diario Oficial do Estado a Resolucao no 271/2012 (leia a integra em http://goo.gl/YP2rW), da Secretaria de Estado da Saude (SESA), que instituiu um Grupo de Trabalho com o objetivo de identificar pessoas com doencas raras no Parana.O grupo, coordenado pela Fundacao Ecumenica de Protecao ao Excepcional (FEPE) e composto tambem por representantes da SESA e do Conselho de Secretarios Municipais de Saude do Parana, sera responsavel pela definicao de abordagem para o levantamento dos casos dessas doencas, estabelecer diagnosticos, encaminhar tratamento e viabilizar a oferta de assessoramento genetico,