BOY, Raquel et al. SINDROME DO X FRAGIL: Estudo caso-controle envolvendo pacientes pre e pos-puberais com diagnostico confirmado por analise molecular. Arquivo Neuropsiquiatira, Rio de Janeiro, n. , p.83-88, 20 out. 2000. Disponivel em: <http://www.scielo.br/pdf/anp/v59n1/v59n1a16.pdf>. Acesso em: 02 jun. 2011. SINDROME DO X FRAGIL: Estudo caso-controle envolvendo pacientes pre e pos-puberais com diagnostico confirmado por analise molecular A sindrome do X fragil e a causa mais frequente de retardo mental herdado, com uma incidencia estimada de 1/4.000 em homens e 1/6.000 em mulheres1, e, e causada por uma expansao de trinucleotideos CGG no primeiro exon do gene FMR-1, localizado na regiao Xq27.3 no cromossomo X. Na populacao normal, o numero de repeticoes CGG e polimorfico e varia de 6-547. Estudos acerca da pre-selecao clinica dos individuos portadores de retardo mental para a investigacao molecular da sindrome do X fragil , tem mostrado aumento na positividade do teste. O relato de casos familiares de retardo mental compativeis com heranca ligada ao cromossomo X foi observado em 100% dos pacientes com a sindrome do X fragil. Este padrao de segregacao, unico para uma condicao ligada ao cromossomo X, torna obrigatoria a triagem dos familiares. A ocorrencia de retardo mental em diversos graus e devida a inativacao da transcricao do gene FMR-1, expressado, de forma variavel, nos tecidos fetais e adultos, especialmente no cerebro (hipocampo e camada granular do cerebelo) e testiculos22 nos pacientes do genero masculino. O estudo molecular estendeu-se as familias dos pacientes portadores da mutacao completa, sendo detectados ate o momento, 9 mulheres pre-mutadas, e 1 mutada nao portadora de retardo mental. Nesta ultima justificado pelo padrao preferencial de inativacao do cromossomo X mutado. 2-Contato ocular pobre .definido como desviaros olhos ao olhar do examinador tambem foi observado em todos os pacientes portadores da sindromeEm 100% destes pacientes foram observados tambem a ocorrencia de orelhas grandes, flacidez ligamentar e transtornos de linguagem, que, apesar de terem sido tambem observadas em percentuais menores no grupo controle, poderao ser utilizados como auxilio no reconhecimento clinico. Alteracoes no desenvolvimento da linguagem e fala sao descritas em outras patologias, como na sindrome de Down e no autismo; no entanto, a complexidade estrutural da elocucao nos portadores da sindrome do X fragil parece ser semelhante ao observado em criancas normais24.A identificacao de individuos afetados e importante para o aconselhamento genetico familiar de membros sob risco de serem portadores da pre-mutacao, considerando medidas de prevencao secundaria (diagnostico pre-natal). E, em termos de saude publica, tem-se demonstrado a diminuicao de custos institucionaise, com o aconselhamento genetico, a consequente queda na incidencia da doenca. VIEIRA, Grasiele de Sousa et al. ANALISE DE DNA EM ODONTOLOGIA FORENSE. Arquivo Brasileiro de Odontologia, Sao Paulo, n. , p.64-70, 2000. Disponivel em:<http://periodicos.pucminas.br/index.php/Arquivobrasileirodontologia/article/viewFile/1547/1650>. Acesso em: 02 jun. 2011. ANALISE DE DNA EM ODONTOLOGIA FORENSE A analise de DNA contribui de forma importantissima nos processos de identificacao humana, principalmente nos casos em que as impressoes digitais, exames de arcos dentarios e exames antropometricos sao inviaveis de serem realizados, devido a decomposicao, fragmentacao, incineracao ou inexistencia de dados comparativos antemortem. Existem analises do DNA utilizadas para identificacao