Diagnostico Tardio da Sindrome de Klinefelter Relato de CasoMAIA, Frederico F.R.; COELHO, Andrea Z.; ANDRADE, Cristina G. e ARAUJO, Levimar R..Diagnostico tardio da sindrome de Klinefelter : relato de caso. Arq Bras Endocrinol Metab[online]. 2002, vol.46, n.3, pp. 306-309. ISSN 0004-2730.ASINDROME DE KLINEFELTER (SK) e um estado intersexual, determinadogeneticamente pela duplicacao do cromossomo X, caracterizada poralteracoes tardias que se tornarao evidentes apos a puberdade (1).E uma forma de manifestacao de ginecomastia, estimando-se suaincidencia em 1 caso para cada 850 homens (2). Consiste em uma dascausas mais importantes de infertilidade masculina e hipogonadismoprimario em nosso meio. Cerca de 10% dos azoospermicos sao portadores de SK. (p.306)CPR, 33 anos, masculino, casado, natural e procedente de Belo Horizonte (MG), foi encaminhado ao servico de endocrinologia pela equipe cirurgica daSanta Casa de Belo Horizonte, em 1995, para avaliacao de ginecomastia.O paciente queixava-se de aumento progressivo da mama direita ha cerca de tres anos, com aumento subsequente da mama esquerda, com dor local e ausencia de galactorreia, associados a atrofia testicular, alem de sinais de labilidade emocional decorrente do quadro. (p.307)Ao exame clinico o paciente apresentava biotipo eunucoide (longilineo com predominio do segmento inferior), com altura de 170cm, peso de 76kg e indice de massa corporal (IMC) de 26kg/m2 O exame do aparelho genitourinario revelou padrao masculino de distribuicao de pelos, testiculos endurecidos, firmes ede volumes reduzidos (menor que 5ml) e mamas do tipo G5P5B3-4, com presenca de tecido glandular peri-areolar. Na ocasiao, os niveis pressoricos foramcompativeis com hipertensao arterial sistemica leve(grau I), sem controle medicamentoso. (p.307)A SK, uma das primeiras anormalidades cromossomicas descritas, resulta de uma alteracao genetica, com cariotipo 47,XXY, levando ao hipogonadismo hipergonadotrofico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundarios. Existem cinco tipos de erros geneticos, variantes da SK. Um caso de variante 48,XXXY sem mosaicismo, associado a retardo mental e estrabismo foi descrito na Colombia, sendo a forma genetica mais rara da sindrome (5). (p.307)A ginecomastia tambem pode estar presente em casos de hipogonadismo secundario e se caracteriza por um estado de hipogonadotrofismo. As alteracoes ocorrem na hipofise e no hipotalamo, promovendo deficiencia de producao e/ou secrecao de hormonios gonadotroficos, que culminam com a reducao dos niveis sericos de ICSH e FSH, levando a hipoestimulacao dos testiculos. O quadro clinico classico e composto de ginecomastia e atrofia testicular. (p.307)O tratamento fundamenta-se na terapia dereposicao hormonal a base de testosterona, de acordocom as exigencias clinicas de cada caso. O tratamento deve ser individualizado, com terapeutica androgenica na forma de enantato ou cipionato detestosterona, que leva a reducao dos niveis sanguineosde ICSH apos varios meses de administracao, como verificado no presente caso. E importante o aconselhamento genetico nos casos de infertilidade e a avaliacao do estado psicossocial do individuo que, muitasvezes, necessita de acompanhamento psiquiatrico. (p.308)E imperativo suspeitar de SK em pacientes do sexo masculino com ginecomastia e hipogonadismo hipergonadotrofico. Alertamos para a importancia dodiagnostico precoce a fim de se realizar aconselhamento genetico, screening de outros membros da familia e iniciar a terapeutica necessaria no intuito de evitar oureduzir as complicacoes biopsicossociais tardias dessaexpressao rara de feminizacao. (p.308) CIENCIAS BIOLOGICAS E BIOTECNOLOGIA: realidades e virtualidadesSILVA,