Bom Dia!!!!!No Hospital da Crianca de Guarulhos , onde o Arthur faz a TRE ( Tratamento de reposicao enzimatica), conheci pessoas maravilhosas de uma unica familia do interior de Sao Paulo, por volta de 15 a 20 adultos.Como ja citei aqui, nossas Geneticistas sao FERAS!!!! E conseguiram fazer o TRE no hospital da crianca.Assim, como na Mucopolissacaridose tipo 2, a doenca e ligada ao cromossomo X , ou seja, a mulher e portadora e neste caso tambem desenvolve a doenca. Abaixo descreverei melhor sobre esta doenca que tambem e reconhecida como um erro inato do metabolismo.O corpo humano e muito complexo. Dentro dele, milhares de reacoes quimicas ocorrem para processar os alimentos que ingerimos e o ar que respiramos, alem de serem elas as responsaveis por proporiconar nossa adaptacao ao meio ambiente, nosso crescimento e desenvolvimento. Estes processos sao conhecidos como metabolismo. Para o perfeito funcionamento do metabolismo, o corpo humano precisa de diversas enzimas, que sao proteinas especiais produzidas pelo proprio organismo. As enzimas permitem a ocorrencia das reacoes quimicas. Quando o organismo nao produz uma determinada enzima em quantidade suficiente ou a enzima que e fabricada nao trabalha adequadamente, podem ,entao, surgir problemas medicos. Problemas medicos decorrentes da ausencia ou deficiencia de uma enzima sao denominados doencas metabolicas e possuem geralmente carater hereditario.As manifestacoes clinicas dessas doencas decorrem do fato de os processos quimicos do organismo nao acontencerem normalmente. No caso da doenca de Fabry, a enzima que falta, a -Gal A, e responsavel por processos bioquimicos de degradacao e decomposicao (metabolizacao) de glicoesfingolipidios nos lisossomos. Na ausencia da metabolizacao adequada desses lipidios, ocorre acumulo dessa substancia no interior do lisossomo ( e, por conseguinte, da celula). Por este motivo, a doenca de Fabry e considerada uma doenca de deposito lisossomico. Fabry ainda leva uma outra classificacao importante: doenca rara ou doenca orfa, pois atinge um numero muito pequeno de pessoas em relacao a populacao geral. Assim, as doencas de deposito lisossomico sao condicoes geneticas, hereditarias, cronicas, progressivas e multissistemimcas. Elas sao causadas por mutacoes geneticas que causam a deficiencia ou a falta total de uma determinada enzima ou proteina no organismo. Atualmente, sao conhecidas cerca de 45 doencas de deposito lisossomico na literatura medica mundial. A falta da enzima -Gal A nos pacientes de Fabry acarreta o acumulo da substancia Gb3. Esse acumulo ocorre em quase todos os orgaos como cerebro, coracao, olhos, pele, orelhas, rins, sistema gastrintestinal e vasos sanguineos. Embora a crianca ja nasca com a doenca de Fabry, normalmente os sinais e sintomas demoram a aparecer. Em ambos os sexos, estima-se que possam decorrer 12 anos entre o inicio dos sintomas e o estabelecimento do diagnostico. Nas mulheres, o aparecimento dos sintomas ocorre, em media, seis anos mais tarde, se comparado aos homens atingidos pela mesma patologia. Muitos pacientes com Fabry sao examinados por diversos especialistas antes de se chegar a um diagnostico exato. Estima-se que 40% dos pacientes sao tratados como portadores de reumatismo, devido as dores causadas pelo acumulo de Gb3 nas articulacoes. As manifestacoes iniciais mais frequentes na doenca de Fabry sao geralmente