Importancia da analise cromossomica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiencia de um servico de Genetica ClinicaPASKULIN, Giorgio Adriano et al. Importancia da analise cromossomica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiencia de um servico de Genetica Clinica. Rev. paul. pediatr. [online]. 2011, vol.29, n.1, pp. 73-79. ISSN 0103-0582.Mosaicismo cromossomico e um fenomeno razoavelmente frequente, porem pouco identificado. Acredita-se que a incidencia dos casos que levam a efeitos fenotipicos significativos seja maior do que 1 em 10 mil. E definido como a existencia de duas ou mais linhagens celulares com diferentes constituicoes cromossomicas em um mesmo individuo. A descricao do estado de mosaico foi possibilitada pelos avancos geneticos- no que se refere as tecnicas de analise cromossomica- ocorridos, sobretudo, a partir da decada de 1950. (p.74)Este estudo incluiu todos os pacientes atendidos no Servico de Genetica Clinica do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre da Universidade Federal de Ciencias da Saude de Porto Alegre (UFCSPA) desde a sua criacao, entre 1975 e 2009, e que apresentavam suspeita de mosaicismo. Foram incluidos somente os individuos submetidos tanto ao cariotipo de sangue periferico como de fibroblastos da pele. Pacientes que apresentavam prontuarios com a descricao clinica incompleta ou que nao realizaram o cariotipo de pele foram excluidos. (p.74)Dos pacientes avaliados pelo Servico, 15 realizaram cariotipos de sangue e de pele dentro da sua avaliacao citogenetica. Seis deles eram do sexo masculino (40%) e nove, do feminino (60%). Suas idades variaram no momento da primeira avaliacao de dez dias de vida a 14 anos (mediana: 1,7 ano). A maior parte veio encaminhada pela Pediatria (n=11; 73,3%) e quatro (26,7%), por outras especialidades. Os principais motivos de encaminhamento foram: aspecto sindromico (33%); hemi-hipertrofia (20%), retardo do desenvolvimento neuropsicomotor (20%); crises convulsivas (13%) e incontinencia pigmentar (7%). (p.75)Com o objetivo de confirmar ou identificar um mosaicismo cromossomico, esses pacientes foram submetidos posteriormente ao cariotipo de pele. (p.75)Linhagens celulares anormais tendem a nao ultrapassar o crivo da selecao natural. O curto periodo durante o qual a clivagem do embriao avanca pelo estagio de morula e de blastocisto tende a ser o de maior selecao. Nesse momento, embrioes eneticamente anormais sao detidos, pois muitas alteracoes sao letais. Um mosaicismo extenso pode tambem evitar a progressao a blastocisto. (p.75)Um grau pequeno de mosaicismo confinado pode nao provocar efeitos fenotipicos muito graves; no entanto, isso depende do tipo de tecido e do quanto ele e anormal. (p.75)Assim, o mosaicismo pode ser muito abrangente, e a distribuicao das diferentes linhagens celulares, muito variavel. Isso dependera do momento em que ocorreu o erro mitotico: quanto mais cedo a mutacao acontece na embriogenese, maior a probabilidade de uma fracao substancial do soma ser alterada, levando a um crescente afastamento do fenotipo normal... (p.76)O mosaicismo cromossomico, por sua vez, pode estar presente clinicamente como um fenotipo reconhecido, como na tetrassomia 12p/sindrome de Pallister-Killian e no mosaicismo da sindrome de Down, ou como um individuo dismorfico e intelectualmente afetado com uma analise cromossomica de linfocitos normal. (p.76)Os principais sinais clinicos que levam a suspeita de mosaicismo somatico sao alteracoes no crescimento e no