O que e Sindrome de Rett? A Sindrome de Rett (SR) e uma desordem neurologica de causa genetica recentemente descoberta, envolvendo a mutacoes, geralmente esporadicas, do gene conhecido como MecP2. Com incidencia de um caso para cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas, a SR, a priori, afeta apenas criancas do sexo feminino que, com nascimento e desenvolvimento aparentemente normais ate os seis a 18 meses, comecam a partir de entao, a demonstrar os sinais clinicos da condicao, que evolui em quatro estagios progressivos, mas nao degenerativos. Quais sao os sinais clinicos? Os sinais clinicos sao: estagnacao do desenvolvimento, desaceleracao do crescimento do perimetro cardiaco e do ganho ponderal, hipotomia, regressao de aquisicoes (fala ou marcha, por exemplo) ja adquiridas, alteracoes comportamentais (choro intenso aparentemente desmotivado e crise de irritabilidades longas, auto-agressao), desvios no contato social e na comunicacao, isolamento (caracteristicas ditas autisticas), perda gradual do uso pratico das maos e da linguagem, aparecimento de movimentos manuais estereotipados (sinal muito caracteristico da SR), aparecimento de crises convulsivas (em 50% - 70% dos casos), alteracoes respiratorias importantes (apneia, hiperventilacao, perda de folego, aerofagia), alteracoes de sono (insonia), bruxismo intenso, constipacao intestinal. Quais sao suas causas? Segundo a Organizacao Mundial da Saude, 10 % da populacao humana sao portadores de deficiencias. Uma parte importante deste numero deve-se a acidentes que ocorrem na infancia, na adolescencia e na vida adulta. Algumas vezes, por causa de imprudencias durante a gestacao, como consumo de alcool e drogas... Outras vezes, por causa de um mau atendimento a gestante e ao parto... Poucas vezes por causa da heranca familiar e casamentos consanguineos... Mas, na maioria absoluta dos casos, por simples capricho da natureza, uma familia pode receber em seu seio uma crianca, desde o nascimento, portadora de algum tipo de deficiencia: fisica, mental, sensorial ou multipla. O que e? A Sindrome de Williams tambem conhecida como sindrome Williams-Beuren e uma desordem genetica que, talvez, por ser rara, frequentemente nao e diagnosticada. Sua transmissao nao e genetica. O nome desta sindrome vem do medico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelandia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962 . Acometendo ambos os sexos, na maioria dos casos infantis (primeiro ano de vida), as criancas tem dificuldade de se alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito. A sindrome de Williams e uma doenca caracterizada por "face de gnomo ou fadinha, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, labios cheios, dentes pequenos e sorriso frequente. Estas criancas normalmente tem problemas de coordenacao e equilibrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento e sociavel e comunicativo embora utilizem expressoes faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicacao. Embora comecem a falar tarde, por volta dos 18 meses, demonstram facilidade para aprender rimas e cancoes, demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memoria auditiva. Seu desenvolvimento motor e mais lento. Demoram a andar, e tem grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenacao motora tais como: cortar papel, desenhar, andar de bicicleta, amarrar o sapato etc.. Tratamento e Prevencao das Complicacoes E muito importante identificar portadores desta sindrome