Insonia familiar fatalA insonia familiar fatal (ou IFF) e uma patologia neurovegetativa, geneticamente transmitida, que produz um grande sofrimento e que nao tem um tratamento ou cura.As alteracoes do sono, provocadas pela doenca, a principio nao sao reconhecidas, devendo o medico aprofundar-se nos detalhes familiares e no prontuario do paciente. As mudancas cognitivas tardias incluem um estado de confusao mental que desembocara em um quadro de demencia, e por fim na morte.Os homens iniciam este quadro por volta dos 50 anos, sendo que a maioria dos casos ocorre entre os 20 e os 61 anos de idade.A duracao tipica da IFF e de 7 a 36 meses, com uma media de duracao de 18 meses.Indice * 1 Diagnostico o 1.1 Qual e a explicacao para a doenca? * 2 Tratamento o 2.1 Como a insonia pode levar a morte? DiagnosticoO diagnostico se baseia na historia do paciente e tambem na historia familiar. Os casos sao graves, de duracao moderada, levando invariavelmente a morte em um periodo de aproximadamente 1 ano. Durante o periodo de maior sintomatologia o paciente apresenta demencia, tremores musculares e dificuldade em caminhar. Nao e uma doenca genetica associada ao sexo. E rara em pacientes de origem asiatica, sendo que o primeiro caso de Insonia Familiar fatal em chineses foi descrito somente em 2004.Exames laboratoriais nem sempre estao disponiveis. O Eletroencefalograma (EEC) mostrara alteracoes, sendo que foram descritos pacientes que aparentam estar dormindo, mas ao EEC permaneciam "acordados". Qual e a explicacao para a doenca?As alteracoes cerebrais incluem uma degeneracao talamica, cerebelar e do cortex cerebral. Essa degeneracao resulta do acumulo anormal de uma proteina, a PrPres no cerebro. Existem duas explicacoes para a degeneracao cerebral, provocada por esta proteina: ou apenas certas partes do cerebro sao afetadas por ela, ja que outros setores cerebrais nao se manifestam na doenca ou ela alteraria outra proteina, a PrNP, que seria a responsavel pela protecao cerebral e consequentemente o cerebro estaria vulneravel. Em animais observou-se que a PrP e uma proteina que e necessaria para o sono.Na IFF o sono vai reduzindo progressivamente, ate que ocorra uma reducao total da sua duracao e uma desorganizacao intensa do ciclo de organizacao do sono.O ritmo circadiano do sono envolve uma substancia, a melatonina, que vai desaparecendo aos poucos nessa doenca, ate finalmente extinguir-se. A somatotrofina tambem mostra uma diminuicao semelhante, ate desaparecer, quando ocorre a perda do sono profundo. Somente a prolactina, que tambem influencia no sono mantem seu ritmo inalterado. TratamentoA literatura clinica nao relata um tratamento definitivo. Alem de tratamentos paliativos, as intervencoes se baseiam no fato de que alguns sintomas podem ser secundarios a insonia, e outros resultam diretamente da doenca. Estrategias resultantes de tentativas podem projetar o sono e aumentar posteriormente o estado de alerta.As intervencoes tentadas incluem suplemento com vitaminas, narcolepticos, anestesia, estimulantes, deprivacao sensorial, exercicios, tratamentos a base de luz, hormonio do crescimento e tratamentos com eletrochoques.Os tratamentos existentes na atualidade, para a FFI, sao apenas paliativos. Sedativos e benzodiazepinicos foram tentados sem sucesso. Tentativa de tratamento com gama hidroxibutirato (GHB), tiveram sucesso apenas temporario. Durante o