cuidados do que a gravidade da doenca ou ao grau das deficiencias associadas. Doencas raras: sistemas publicos de saude e cuidados de saude inadequados Todos aqueles que sofrem de doencas raras e respectivas familias falam das lutas para serem ouvidos, informados e dirigidos a corpos medicos competentes, quando estes existem, a fim de serem corretamente diagnosticados. Como resultado, ha atrasos sem sentido, multiplas consultas medicas e prescricao de medicamentos e tratamento improprios ou mesmo perigosos para a saude. Apesar do progresso feito ao longo dos ultimos dez anos acontece muitas vezes o diagnostico de uma doenca rara ser deficientemente comunicado. Muitos doentes e respectivas familias descrevem a forma insensivel e pouco informativa como o diagnostico inicial e dado. Este problema e comum entre os medicos, que nao estao organizados nem treinados em boas praticas de comunicacao de diagnosticos. Nao existe qualquer protocolo para a boa pratica clinica para a vasta maioria das doencas raras. Nos casos em que tal protocolo existe, este conhecimento permanece isolado quando devia ser partilhado. Para alem deste fato, a segmentacao das especialidades medicas e uma barreira para o cuidado global de uma pessoa com uma doenca rara. As familias e os profissionais de saude queixam-se frequentemente da dificuldade extrema em dar os passos administrativos necessarios para receber beneficios sociais. Existem disparidades grandes e arbitrarias na atribuicao da ajuda financeira e do reembolso de custos medicos de pais para pais e mesmo regionalmente dentro de alguns paises. O custo dos tratamentos e muitas vezes mais elevado que o dos tratamentos das outras doencas devido a raridade da doenca e ao numero limitado de centros especializados. Uma parte significativa destas despesas e suportada pelas familias. Para algumas doencas raras, como a febre Mediterranea familiar, a sindrome do X fragil e a fibrose cistica, ja existem protocolos de tratamento e programas medicos, sociais e educacionais definidos em alguns, assim como programas de rastreio mais ou menos bem dirigidos. Estes novos metodos pre-natal e rastreio em fase assintomatica para as doencas raras permitem que seja feita uma cobertura medica efetiva mais cedo, melhorando significativamente a qualidade e o tempo de vida. Outros programas de rastreamento devem ser introduzidos, embora existam poucos testes confiaveis e tratamentos eficazes. O progresso qualitativo e quantitativo no prognostico e no tratamento clinico levanta novas questoes de saude publica acerca das politicas de rastreio generalizado e direcionado de algumas doencas. Doencas raras: desde a perda da esperanca de tratamento ate ao ponto em que os doentes se encarregam do assunto. Ha uma grande esperanca no progresso cientifico e terapeutico. Deles se espera tambem uma mudanca profunda. No entanto, para as doencas raras atualmente: nao ha um numero suficiente de programas de investigacao publicos os medicamentos desenvolvidos para tratar pequenos numeros de doentes permanecem muito limitados. As doencas raras, ainda mais do que as outras doencas cronicas, caracterizam-se pelo fato dos doentes e as suas familias serem muito pro-ativas ja que muitas vezes: conhecem a sua doenca e as suas particularidades tao bem como os profissionais cuidam do seu proprio tratamento As organizacoes de doencas raras foram criadas