(SR) e uma desordem neurologica de causa genetica recentemente descoberta, envolvendo a mutacoes, geralmente esporadicas, do gene conhecido como MecP2. Com incidencia de um caso para cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas, a SR, a priori, afeta apenas criancas do sexo feminino que, com nascimento e desenvolvimento aparentemente normais ate os seis a 18 meses, comecam a partir de entao, a demonstrar os sinais clinicos da condicao, que evolui em quatro estagios progressivos, mas nao degenerativos. Quais sao os sinais clinicos?Os sinais clinicos sao: estagnacao do desenvolvimento, desaceleracao do crescimento do perimetro cardiaco e do ganho ponderal, hipotomia, regressao de aquisicoes (fala ou marcha, por exemplo) ja adquiridas, alteracoes comportamentais (choro intenso aparentemente desmotivado e crise de irritabilidades longas, auto agressao), desvios no contato social e na comunicacao, isolamento (caracteristicas ditas autisticas), perda gradual do uso pratico das maos e da linguagem, aparecimento de movimentos manuais estereotipados (sinal muito caracteristico da SR), aparecimento de crises convulsivas (em 50% - 70% dos casos), alteracoes respiratorias importantes (apneia, hiperventilacao, perda de folego, aerofagia), alteracoes de sono (insonia), bruxismo intenso, constipacao intestinal. es Se a crianca (do sexo feminino) passar de 18 meses, o que acontece com ela?A partir do dez anos de idade, aproximadamente, embora os sintomas clinicos acima descritos tendam a melhorar, ha lenta deterioracao motora progressiva, resultando em escoliose grave, em disturbios disfroticos e vasomotores e em atrofia muscular. Muitas das que ainda andam, podem perder a marcha nesta etapa da vida. Em termos cognitivos, permanecem, ao que se sabe (mas sera que se sabe?!), em estagio correspondente ao desenvolvimento intelectual dos 12 aos 24 meses. A linguagem esta sempre ausente. Esta doenca tem cura? A SR e condicao cuja cura ainda esta fora do alcance dos cientistas de todo o mundo, apesar de inumeras pesquisas que vem sendo realizadas para o melhor entendimento da patologia. Recomenda-se, assim, intenso processo terapeutico, em bases diarias, envolvendo, especialmente Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Musicoterapia e Estimulacao Pedagogica. Acompanhamentos periodicos por Medico Neurologista, Ortopedista, Pneumologista e, a partir da adolescencia, Ginecologista sao imprescindiveis. Todo arsenal terapeutico disponivel servira para prorrogar ao maximo as perdas e o aparecimento do estagio seguinte da doenca, estimular as possibilidades cognitivas e, evidentemente, para melhorar a qualidade de vida da portadora de SR e de sua familia. Trata-se, portanto, de condicao que resulta em multiplas deficiencias e, portanto, na total dependencia da pessoa por ela acometida, que devera estar sob cuidado de familiares e/ou responsaveis vinte e quatro horas por dia. Quais sao suas causas? Segundo a Organizacao Mundial da Saude, 10 % da populacao humana sao portadores de deficiencias. Uma parte importante deste numero deve-se a acidentes que ocorrem na infancia, na adolescencia e na vida adulta. Algumas vezes, por causa de imprudencias durante a gestacao, como consumo de alcool e drogas... Outras vezes, por causa de um mau atendimento a gestante e ao parto... Poucas vezes por causa da heranca familiar e casamentos consanguineos... Mas, na maioria absoluta dos casos, por simples capricho da natureza... por mero caso... uma familia pode receber em seu seio uma crianca, desde