Sindrome de Edwards ou Trissomia do 18Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto e, cariotipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocacao envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia tambem pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressao variavel mas geralmente mais leve. Ainda nao se identificou a regiao critica da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braco longo produz o fenotipo tipico da trissomia do 18. A incidencia e de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.CariotipoA Trissomia do 18 esta associada a idade materna, pois grande parte dos casos sao originados de mulheres com mais de 35 anos de idade. Caracteristicas dos PortadoresOs portadores apresentam retardamento fisico e mental, defeitos cardiacos. O cranio e muito alongado na regiao occipital. O pescoco e curto. O pavilhao das orelhas e dismorfico, com poucos sulcos. A boca e pequena e triangular. Grande distancia intermamilar. Os genitais externos sao anomalos. O dedo indicador e maior do que os outros e flexionado sobre o dedo medio. Os pes tem as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplasticas e atrofiadas. A morte ocorre em geral antes da primeira infancia, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada ha quase 2 anos. Sind. De WilliansCaracteristicas:As caracteristicas principais da doenca sao: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformacao grave do coracao. O cranio e excessivamente alongado na regiao occipital e o pavilhao das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca e pequena e o pescoco normalmente muito curto. Ha uma grande distancia inter mamilar e os genitais externos sao anomalos. O dedo indicador e maior que os outros e flexionado sobre o dedo medio. Os pes tem as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplasticas. Outras caracteristicas:Hipertonia (tipica); Estatura baixa; Cabeca pequena, alongada e estreita; Zona occipital muito saliente; Pescoco curto; Orelhas baixas e mal formadas; Defeitos oculares; Palato alto e estreito, por vezes fendido; Labio leporino; Maxilares recuados;Externo curto;Mao cerrada segundo uma forma caracteristica (2o e 5o dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3o e 4o dedos); Pes virados para fora e com calcanhar saliente;Rugas presentes na palma da mao e do pe, ficando arqueadas nos dedos;Unhas geralmente hipoplasticas; Acentuada ma formacao cardiaca; Anomalias renais (rim em ferradura) Anomalias do aparelho reprodutor; Incidencia: Esta sintomatologia tem uma incidencia de 1/8000 recem-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontaneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco e idade avancada da mae. A esperanca de vida para as criancas com sindrome de Edwards e baixa, mas ja foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da sindrome.Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um risco cromossomico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto e, cariotipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca