por Gladis Franck da CunhaImagem traduzida de Sanger Institute.Foi por meio de um consorcio internacional que secompletou o sequenciamento de cromossomo X humano e foram feitas varias outrasanalises sobre sua evolucao e fisiologia.Esses estudos podem contribuir para o esclarecimentoda origem das diferencas sexuais da especie humana e servir como base para osestudos de doencas resultantes de alteracoes nos genes localizados nessecromossomo.E sabido desde os anos 50 que cada cromossomo e formadopor uma molecula ininterrupta de acido desoxirribonucleico. Em relacao aheranca sexual humana, as maes contribuem apenas com o cromossomo X, enquanto osgametas paternos podem conter um X ou um Y. Ou seja, nos gametas masculinos eque ocorre a diferenca necessaria para resultar na biologia do homem (XY) ou damulher (XX).As denominadas doencas ligadas ao sexo sao alteracoesnos genes localizados apenas no cromossomo X sem correspondencia no cromossomoY. Exemplos sao as hemofilias A e B e as distrofias de Duchenne e Becker, taisdoencas por serem determinadas por alelos recessivos, ocorrem com maiorfrequencia em homens do que em mulheres. A razao disso e que por terem apenasuma copia de quase todos os genes localizados no unico X que possuem, nao ha homensheterozigotos para as caracteristicas ligadas ao sexo.As informacoes sobre o cromossomo X sao muitoimportantes para entender as diferencas biologicas entre homens e mulheres.Neste sentido, em 2005 foram publicados dois artigos na renomada Revista Nature. O primeiro da equipe liderada por Mark T. Ross, doInstituto Sanger de Cambridge (Inglaterra), e mais de 250 pesquisadores dediversas instituicoes se relaciona ao sequenciamento de 99,3% do cromossomo X ea identificacao de 1098 genes (4% do genoma humano). Ja o artigo de Laura Carrel, da Universidade PennState, e Huntington Willard, da Universidade Duke, ambas nos Estados Unidos, evidenciaque cerca de 15% dos genes localizados na copia inativada do X escapam dessainativacao. Este fenomeno de inativacao de uma copia do cromossomo X somenteocorre nas mulheres, sendo amplamente aceito que esta inativacao e essencialpara o balanco genico uma vez que a maioria dos alelos ocorre apenas em dosesimples no sexo masculino. Como foi verificado pelos estudos de Carrel eWillard, 15% dos genes permanecem ativos, mesmo no cromossomo inativado.Ross e seus colegas constataram ainda que um terco da sequenciado cromossomo e composto por elementos repetitivos de DNA, que parecem servircomo um reforco do sinal de inativacao do cromossomo nas celulas humanas. Otrabalho de Carrel e Willard parece confirmar essa informacao.A sequencia completa do cromossomo X possibilitou umacomparacao detalhada com a sequencia do Y. Segundo os dados obtidos, apenas 54dos 1098 genes do X tem um homologo funcional no Y e apenas 15 geneslocalizados no Y nao possuem um homologo funcional no X. Como alguns dessesgenes estao envolvidos em doencas, e possivel que haja repercussoes para oaconselhamento genetico de mulheres.observacao: Postagem modificada do resumo elaborado por ClaudecirBes, Patricia Amaro e Patricia Monfrini para a disciplina de Modelos eProcessos Evolutivos, 2014. Referencias:SOUZA,S. J. O ponto X do sexo. Instituto Ludwig de Pesquisa sobre Cancer (SP). Ciencia Hoje, Rio de Janeiro, v.36,p.11-12, mai. 2005.FURTADO,F. O X da questao. Especial para a CH On-line, 16/03/05. Disponivel em http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/genetica/o-x-da-questao/acesso em 03/02/2005. Replicante do filme Blade HunnerMedicos