INCLUSAO SOCIALValdemir Evaristo da SilvaE-mail: Valdemir.odonto.noite@gmail.comDisciplina: Genetica e evolucao Prof. Dr. Flavio Furtado de Farias ResumoA Sindrome Down (SD) e uma anomalia cromossomica decorrente da trissomia do cromossomo 21 e outros fatores, mais especificamente da trissomia da banda cromossomica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, responsavel pelas caracteristicas da sindrome.Os avancos alcancados pela ciencia estao contribuindo para o entendimento da SD e para aumento na expectativa de vida destas pessoas, atraves de varios tipos de terapias e da inclusao na sociedade.Neste artigo, serao discutidos o diagnostico pre-natal, patogenese e questoes que envolvem a inclusao social das pessoas com SD.Palavras-chave: sindrome Down, diagnotico prenatal, inclusao social, Patogenese.Introducao A Sindrome de Down e uma anomalia genetica causada por um acidente genetico que pode ocorrer no ovulo, no espermatozoide ou apos a uniao dos dois, provocando uma alteracao cromossomica. Ocorre quando criancas nascem dotadas de tres cromossomos 21, e nao dois, como e comum. Isso leva a producao exagerada de proteinas, o que acaba por desregular a quimica do organismo e provoca serios problemas. Embora, mais recentemente, alguns autores admitam tambem que parte das alteracoes possa ser devido a diminuicao da expressao de determinadas proteinas, pois a dose extra de DNA, produziria microRNAs que reduziriam a expressao destas proteinas. A denominacao da sindrome vem do sobrenome do medico Britanico John Langdon Down, que no ano de 1866 fez uma observacao interessante a respeito da existencia de um grupo de pessoas na sociedade ate entao ignorado, mas equivocadamente os comparou a individuos oriundos da Mongolia. Todas as pessoas estao sujeitas a ter um filho com esta disfuncao, mas essa essa condicao fica muito mais frequente com a idade materna avancada. Assim, em torno dos 20 anos e de 1:1.500, aumentando para 1:380 aos 35 anos e para quase 1:28 aos 45 anos.Atualmente observa-se um aumento significativo da sobrevida dos portadores de SD. Isso se deve ao desenvolvimento de tecnicas cada vez mais sensiveis e especificas de diagnostico laboratorial e de tratamentos e terapias mais efetivas.Assim, esse artigo objetiva discutir com uma visao geral sobre a Sindrome de Down que incluem o diagnostico prenatal, patogeneses da SD e reflexoes sobre inclusao social.Diagnostico prenatal O diagnostico prenatal permite, durante a gravidez, saber se o feto e ou nao portador da SD. Durante o pre-natal realiza-se uma triagem com um exame do soro sanguineo, e paralelamente algumas medidas especificas atraves de exame de imagem do feto por meio ultrassonografico. Caso haja alteracao nestas medidas, os pais do bebe em conjunto com o medico assistente podem realizar os chamados exames invasivos. Dentre eles podemos citar os tres metodos mais utilizados: coleta de vilosidades corionicas (a partir da 9a. semana de gestacao), aminiocentese (a partir da 14a. semana de gestacao) e cordocentese (a partir da 18a. semana de gestacao). Atraves destes ultimos exames o medico e capaz de realizar o cariotipo fetal, exame citogenetico de grande precisao. Muitos acreditam que o futuro do diagnostico prenatal esta no uso do DNA das celulas fetais presentes no sangue materno, uma vez que seria uma tecnica nao-invasiva, rapida e precisa. Entretanto, alguns obstaculos ainda