Glutaric acidemia type 2 Transtorno Categoria uma desordem da oxidacao de acidos graxos Triagem Encontrar: C4 e C5 elevados Testado por espectrometria de massa tandem (MS / MS); sensibilidade = 100%, especificidade = 100% [ Schulze: 2003 ] Nomes Glutaric acidemia type 2 Glutaric acidemia II (GA2, GA II) Glutaric aciduria type 2 Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MAD, MADD) Electron transfer flavoprotein dehydrogenase deficiency (ETFA, ETFB, ETFDH) CID-9desordens da oxidacao dos acidos graxos Resumo Devido a uma deficiencia de uma das tres enzimas de transferencia eletronica de flavoprotien (ETFA, ETFB ou ETFDH), os doentes sao incapazes de produzir energia a partir de gorduras e proteinas, resultando em hipoglicemia, fraqueza e, geralmente, a morte infantil.. Tres formas de o estado existir - inicio neonatal com anomalias congenitas, inicio neonatal sem anomalias, e um inicio tardio ou de forma leve, que pode ser favoravel ao tratamento . As diferencas referem-se a quantidade de atividade enzimatica residual. Prevalencia cerca de 1 / 250, 000 nacidos-vivos [ Schulze: 2003 ] Herancaautossomica recessiva Historia materna e familiar A morte pode aparentar ter vindo de Sindrome da Morte Subita do Lactente (SMSL). Teste pre-natalAmniocentisis para analise da enzima. Caracteristicas Clinicas Com o tratamento, possivel apenas sob a forma de inicio tardio, algumas das sequelas neurologicas e deficiencia de carnitina pode ser evitado. Morte dentro de poucos primeiras semanas e quase invariavel naqueles com a forma ou anomalia congenita neonatal. Sem tratamento, a gravidade dos sintomas e idade de apresentacao, sob a forma de inicio tardio e bastante variavel. sinais e sintomas iniciais podem incluir: Na forma neonatal com anomalias: dismorfismo facial - testa alta, ponte nasal deprimida, as orelhas forma anormal; rocker bottom feet defeitos musculares da parede abdominal; anomalias renais; Anomalias da genitalia externa; todos vao morrer dentro de uma semana do nascimento. Na forma neonatal sem anomalias, a doenca geralmente apresenta-se dentro de poucos dias em primeiro lugar, incluindo: hipotonia, taquipneia, acidose metabolica, hepatomegalia, odor pes suados, resultados de laboratorio: o acidose metabolica e o hipoglicemia. forma de inicio tardio ou leve podem apresentar: falha de crescimento, hepatomegalia, hipoglicemia disfuncao hepatica, dores musculares induzida pelo teste de triagem positivePerfil acylcarnitine quantitativa de plasma, o acido organico da urina ea analise acylglycine, com a confirmacao da FEF ensaio enzima / ETF-QO e sequenciamento do gene. cuidados primarios Apos a notificacao + Contato com a familia e avaliar a crianca para o dismorfismo facial, ma alimentacao, vomitos, letargia, odor dos pes suados; Fornecer um tratamento de emergencia / encaminhamento de sinais ou sintomas de hipoglicemia hypoketotic, acidose metabolica, hiperamonemia, cardiomiopatia (ver Folha de ACT Glutaric acidemia tipo 2 (ACMG) ( 347 KB) para obter informacoes adicionais); Para confirmar o diagnostico, o trabalho com o seguinte servico (s): Programa de Triagem Neonatal Utah, (801-584-8256) ; Veja tambem Servicos abaixo; Para a avaliacao e gestao colaborativa em curso, consulte o seguinte servico (s): Genetica Medica, (801-581-8943) ; Veja tambem Servicos abaixo; Se o diagnostico e confirmado Educar a familia sobre sinais, sintomas e da necessidade de cuidados urgentes quando a crianca fica doente (veja tipo de acidemia Glutaric info 2