de saude.GalactosemiaA galactose presente no leite causa, nas criancas comgalactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsoes e diarreia. Deficiencia de BiotnidaseA carencia da biotina pode levar a convulsoes, faltade equilibrio, hipotonia, lesoes na pele, perda de audicao, retardo nodesenvolvimento a acidose metabolica. ToxoplasmoseInfeccao adquirida pela gestante que, se transmitidaao feto, pode causar microcefalia, lesoes oculares entre outros.G6PDA deficiencia de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase e aenzimopatia mais comum podendo apresentar grave ictericia neonatal("amarelao") ou anemia hemolitica (ruptura dos globulos vermelhos) Rubeola Infeccao viral transmitida pela mae ao feto que podecausar deficiencia mental, retardo no crescimento, deficiencia auditiva,defeitos cardiacos, catarata, lesoes osseas e outros problemas. MCADDisturbio Genetico que interfere na utilizacao dosAcidos Graxos como fonte de energia para o organismo. E uma doenca geneticapotencialmente fatal que pode provocar o quadro de Sindrome da Morte Subita. Sifilis A crianca que adquire essa doenca durante a gestacaopode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baco, figado esistema nervoso. Em alguns casos, a doenca so se manifesta apos alguns anos. CitomegaloviroseEntre as manifestacoes associadas a infeccao congenitapelo citomegalovirus estao a hidrocefalia, calcificacoes cerebrais e sequelasvisuais, auditivas e mentais. Doenca de ChagasParasitose que, quando adquirida na gestacao, pode semanifestar por anemia, febre, dores musculares, lesoes osseas e graus variadosde problemas cardiacos. AIDSA Sindrome da Imunodeficiencia Adquirida pode sertransmitida ao feto pela mae contaminada pelo virus HIV. Pesquisa da Mutacao 35delG da Conexina (Surdez Congenitanao SindromicaA mutacao 35delG do gene da Conexina 26 e uma dascausas mais comuns de Surdez Congenita nao Sindromica. Seu modelo de heranca eautossomico recessivo. Em paises desenvolvidos, 60% dos casos de surdez temorigem genetica.Espectometria de Massa em TandemA Espectrometria de Massa em Tandem e uma tecnica quepermite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do Metabolismo dosacidos organicos e dos aminoacidos. Mesmo assim, a versao ampliada do teste do pezinho esubdividida. Geralmente, quanto maior o numero de doencas detectadas, mais caroe o exame. Existem ainda exames complementares que tambem podem ser realizadoscom o sangue do papel filtro do teste do pezinho.O exame do pezinho e essencial para o desenvolvimentoda saude do seu bebe. Nao esqueca que o exame convencional e obrigatorio egratuito. Exija sempre seus direitos e faca com que sejam cumpridos.DicasNao esqueca de buscar o resultado. Qualquer alteracaono resultado, leve para o pediatra examinar.Nao se preocupe se tiver que repetir o exame. O testedo pezinho exige repeticao para esclarecer o primeiro resultado, quandosuspeito de normalidade ou quando o teste e realizado antes de 48 horas devida.Um resultado normal, mesmo no teste ampliado, naoafasta a possibilidade de outras doencas neurologicas geneticas ou adquiridas.O teste nao diagnostica, por exemplo, a sindrome de Down.Conselho: Se voce estiver em duvidas sobre pagar ou naopagar o mais completo, reveja o historico familiar, se voce tem uma vida saudavele se o seu parceiro tambem tem, se sua gestacao foi tranquila, converse com oseu ginecologista e principalmente com o seu parceiro. A melhor pessoa a decidir isso e voce mesma.