pedira outros exames mais especificos para poder fazer um diagnostico seguro. Veja a seguir alguns tipos de teste do pezinho e as doencas que incluem: Triagem basica:E o exame obrigatorio para todos os recem-nascidos do pais, a fim de detectar duas doencas: a fenilcetonuria (PKU) e o hipotireoidismo congenito (HC). A fenilcetonuria e uma doenca genetica caracterizada pela ausencia ou carencia de uma enzima ligada ao metabolismo do aminoacido fenilalanina. Esse aminoacido esta presente na proteina de varios alimentos, como a carne, o leite e os ovos. Quando nao e "quebrado" adequadamente pela enzima, gera um acumulo excessivo no corpo que pode levar a gravissimas lesoes no sistema nervoso central, com comprometimento no desenvolvimento neurologico da crianca. No hipotireoidismo congenito ha uma baixa producao dos hormonios da glandula tireoide, essenciais para o desenvolvimento, em especial do sistema nervoso. A carencia desses hormonios pode causar uma serie de problemas, incluindo retardo mental e comprometimento do desenvolvimento fisico. Triagem ampliada:Alem das duas doencas descritas acima, alguns tipos de teste do pezinho incluem tambem o exame para outras doencas, que se tratadas e controladas cedo evitarao serios problemas no futuro. O teste do pezinho ampliado varia muito de cidade para cidade, dependendo da instituicao, portanto e necessario pedir informacoes na maternidade. Entre as doencas incluidas nesse tipo de exame estao a anemia falciforme e outras alteracoes de hemoglobina (chamadas de hemoglobinopatias), fibrose cistica, hiperplasia adrenal congenita, galactosemia, deficiencia de biotinidase, deficiencia de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) e toxoplasmose congenita. Anemia falciforme A anemia falciforme e hereditaria. Nos doentes, chamados de falcemicos, a hemoglobina assume formato de foice ou meia-lua, alterando tambem a forma do globulo vermelho e prejudicando sua passagem por veias e arterias. Essa dificuldade pode levar a uma oxigenacao deficiente do organismo e gerar complicacoes em praticamente todos os orgaos e sistemas do corpo. Existem varios graus de anemia falciforme. Hiperplasia adrenal congenita A hiperplasia adrenal congenita, ou hiperplasia congenita de supra-renais, compreende na realidade uma serie de anormalidades das glandulas supra-renais. Pessoas afetadas pela doenca nao produzem quantidades suficientes dos hormonios cortisol e aldosterona e, por outro lado, tem quantidades excessivas de hormonios androgenos. Em meninas, esse aumento pode deflagrar caracteristicas sexuais masculinas, como pelos e aumento do clitoris, e em meninos no aumento do penis e no surgimento precoce de pelos. Em ambos os sexos, pode causar perda exagerada de sais e aumento de potassio, levando ate a morte. Fibrose cistica Doenca genetica, a fibrose cistica (tambem chamada de mucoviscidose) e caracterizada pelo transporte deficiente do cloro e do sodio nas membranas celulares, o que leva a producao de um muco grosso e pegajoso. Esse muco pode provocar entupimento nos pulmoes, causando dificuldades respiratorias e facilitando a proliferacao de bacterias. O suor apresenta altas concentracoes de sorio e cloro, e ha insuficiencia no pancreas, que afeta a digestao. O ideal e que o teste seja feito no primeiro mes do bebe. Galactosemia Trata-se de uma doenca genetica que leva a deficiencia de uma enzima do metabolismo da galactose. Os sintomas aparecem nas primeiras semanas de vida, com vomitos, diarreia, ictericia, disturbios do figado