Sindrome de Prader-Willi A sindrome de Prader-Willi e uma doenca genetica que afeta o desenvolvimento da crianca, resultando em obesidade, estatura reduzida e baixo tonus muscular (hipotonia). Os portadores apresentam dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais, entre eles depressao, episodios de violencia, mudancas repentinas de humor, impulsividade, agitacao e obsessoes por determinadas ideias ou atividades. Descrito pela primeira vez em 1956, o disturbio e considerado hoje a principal causa de obesidade com origem genetica. Caracteristicas clinicas Durante o periodo neonatal e a primeira infancia, a enfermidade caracteriza-se por diferentes graus de hipotonia. Bebes com a sindrome de Prader-Willi apresentam baixo indice de vitalidade (frequencia cardiaca baixa, respiracao fraca ou irregular, movimentos lentos etc), dificuldade de sugar, baixa temperatura corporal (hipotermia) e choro fraco. Alem disso, sao pouco ativos e dormem a maior parte do tempo. Uma vez diagnosticada a doenca, a crianca pode ser alimentada por meio de sonda gastrica durante varios meses, ate que seu controle muscular melhore. O enfraquecimento do tonus muscular, entretanto, nao e progressivo e comeca a estabilizar-se por volta dos 8 aos 11 meses de idade. A crianca fica mais alerta, seu apetite aumenta e ela ganha peso. A obesidade surge, aproximadamente, entre 1 e 6 anos de idade, o que pode representar um marco para o inicio da segunda fase da doenca. Nesta etapa, o portador da sindrome de Prader-Willi apresenta atraso no desenvolvimento neuromotor (demora para comecar a sentar, engatinhar e caminhar), dificuldade na articulacao de palavras, problemas de aprendizagem, constante sensacao de fome e interesse por comida (hiperfagia), obesidade, inatividade e diminuicao da sensibilidade a dor. As caracteristicas fisicas sao baixa estatura, maos e pes pequenos, pele mais clara que os pais, boca pequena com o labio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca, fronte estreita, olhos amendoados e estrabismo. Algumas criancas de 3 a 5 anos podem desenvolver problemas de personalidade, como depressao, violencia, alteracoes repentinas de humor, pouca interacao com outras pessoas, imaturidade, comportamento social improprio, irritabilidade, teimosia, habito de mentir, desobediencia ou falta de cooperacao, impulsividade, agitacao, choro sem razao, rejeicao a mudancas na rotina e obsessao por alguma ideia ou atividade. Por outro lado, costumam apresentam grande habilidade para montar quebra-cabecas. Incidencia e causas A incidencia da sindrome de Prader-Willi e de aproximadamente um caso em cada 10 mil a 30 mil nascimentos. A doenca e geralmente esporadica: poucos sao os casos relatados de ocorrencia entre membros da mesma familia. Entretanto, e importante investigar o mecanismo genetico que originou a sindrome, ja que o risco de recorrencia do disturbio varia de 1% a 50%. A doenca tem origem genetica. Da mesma forma que na sindrome de Angelman, os portadores apresentam ausencia de determinada regiao do cromossomo 15. Na sindrome de Prader-Willi, porem, a parte ausente e de origem paterna, e nao materna, como ocorre na de Angelman. Como resultado, o individuo nao apresenta a expressao de uma informacao genetica transmitida pelo pai. O diagnostico e feito por meio do teste genetico, capaz de identificar a ausencia da contribuicao paterna no cromossomo 15. As tecnicas atuais permitem detectar