ou um pequeno numero de pares de bases adjacentes. Tiposde mutacao de ponto: 1) substituicoes de base e 2) insercoes edelecoes.> Substituicoesde base: sao mutacoes nas quais um par de bases esubstituido por outro. As substituicoes de base podem ser subdivididas em: 1)Transicoes e 2)transversoes. No caso das transicoes a substituicao da baseocorre por outra base da mesma categoria quimica e na transversao uma purina esubstituida por uma pirimidina ou vice-versa.> Insercoesou delecoes: sao mutacoes que inserem ou deletam pares de nucleotideos.Entretanto, a convencao e chama-las de insercao ou delecao deparesde bases. Quanto atuam coletivamente sao chamadas mutacoes indel. Amaissimples e a insercao ou delecao de um unico par de bases. Consequenciasmoleculares das mutacoes de ponto em uma regiao codificante: parasubstituicoes de uma unica base, existem varios resultados possiveis, mas todossao consequencias diretas de dois aspectos do codigo genetico: 1) redundanciado codigo e 2) existencia de codons de termino de traducao.> Mutacoessinonimas: a mutacao muda um codon de um aminoacido poroutro codon desse mesmo aminoacido. As mutacoes sinonimas tambem sao chamadas demutacoes silenciosas.> Mutacoesde sentido trocado: O codon para um aminoacido e trocado por um codonpara outro aminoacido. As mutacoes de sentido trocado tambem podem ser chamadasnao-sinonimas.*Substituicaoconservativa: o novo aminoacido e de natureza quimica similaraoanterior diminuindo a chance de uma alteracao grave na estrutura da proteina.*Substituicaonao conservativa: neste caso o novo aminoacido possui naturezaquimica bem diferente ao antigo o que pode levar a uma grave alteracao naestrutura da proteina.>Mutacoessem sentido: o codon para um aminoacido e mudado por um codon terminal.Esse tipo de mutacao levara a um termino prematuro da traducao.>Mutacoesindel: esse tipo de mutacao acrescenta ou retira uma base do lugar alterandoa partir deste sitio de mutacao toda a sequencia de bases. Portanto esse tipode mutacao tambem e conhecida como mudancas de matriz de leitura. Essa mudancana matriz resulta tipicamente com a perda completa da estrutura e funcao normalda proteina.Asconsequencias moleculares das mutacoes de ponto em uma regiao naocodificante: regioesnao codificantes sao partes de um gene que nao codificamdiretamente uma proteina, porem possuem sitios cruciais de ligacaopara proteinas intercaladas entre as sequenciasque nao sao essenciais para a expressao ou atividadegenica. Ao nivel do DNA, os sitios de ligacao incluem os sitios aos quaisse ligam a RNA polimerase e seus fatores associados, bem como ossitios aos quais se ligam proteinasespecificas reguladoras da transcricao. Em geral, asconsequenciasfuncionais de qualquer mutacao de ponto em tal regiao dependem de a mutacaoperturbar um sitio de ligacao. As que perturbam tem o potencial de mudar opadrao de expressao de um gene alterando a a quantidade de produto expresso emum determinado momento.Taismudancas reguladoras irao alterar a quantidade do produto proteico mas nao aestrutura da proteina. Em alguns momentos mutacoes nestes sitios podem bloquearcompletamente ema etapa necessaria na expressao de um gene normal (tal como aligacao do RNA polimerase ou fatores de recomposicao) e, assim inativartotalmente o produto genico ou bloquear sua formacao.2.Mutacoes espontaneasO que sao: sao mutacoes genicas de ocorrencia natural esurgem em todas as celulas. Asmutacoes espontaneas ocorrem aleatoriamente em qualquer alelo do DNA de qualquercelula do organismo. Fatores externos e ambientais nao interferem na ocorrenciaou nao