http://palomafsgn.blogspot.com/2011/06/video-de-genetica.html Fichamaneto 9Tarefa 3 Gincana GeneticaSINDROME DE RETTEstudo retrospectivo e prospectivo de 28 pacientesArq. Neuro-Psiquiatr. vol.59 no.2B Sao Paulo June 2001 doi: 10.1590/S0004-282X2001000300018Isac Bruck 1, Sergio A.Antoniuk1, Silvia M.S.Halick 2, Adriane Spessatto 2, Lais R. Bruyn 2, Marcelo Rodrigues 2, Julio Koneski 2, Daniela Facchim 31 Professor assistente do Departamento de Pediatria - CENEP do HC da UFPR;2 Medico residente da disciplina de Neurologia Pediatrica do Departamento de Pediatria do HC da UFPR;3 Mestranda Area de Genetica Medica da Faculdade de Ciencias Medicas Universidade Estadual de Campinas, Campinas SP, Brasil.A desordem do neurodesenvolvimento ocorre em criancas previamente normais, com inicio rapido de perda das capacidades cognitivas e motoras previamente adquiridas seguida por uma fase em que o quadro clinico se mantem estavel por muitos anos. A sobrevida em geral e longa e em algumas criancas ha morte inesperada sem a possibilidade de detectar uma causa aparente. A incidencia e de 1:10.000 a 1:15.000 meninas, 2 a 3 vezes mais frequente que a fenilcetonuria. E a segunda causa mais frequente de deficiencia mental (DM) em meninas.O periodo de acompanhamento variou de 2 anos a 17 anos, com uma media de 6,2 anos. Vinte e sete pacientes (96,4%) eram do sexo feminino e um (3,6%) do sexo masculino. A idade media na primeira consulta foi de 6,7 anos (11meses a 20 anos). A idade de inicio da regressao variou de 5 meses a 20 meses, com idade media de inicio de 11,4 meses.Os casos tipicos foram dezenove (68%) e este grupo incluiu um par de gemeas univitelinas. Nove pacientes (32%) apresentavam variantes atipicas da SR, sendo que duas tinham formas frustras, duas congenitas, tres crises precoces iniciando no primeiro ano de vida, uma com fala preservada e um era masculino.Vinte e cinco pacientes (89%) tinham DPM previamente normal.A epilepsia teve seu inicio com idade media de 3,4 anos, variando de 2 meses a 10 anos. Estava presente em 21 (75%) criancas, das quais 16 casos tipicos e cinco atipicos. Duas (9,6%) tinham crises parciais, 11 (52,4%) crises parciais com generalizacao secundaria e 8 (38%) crises generalizadas. Na evolucao da epilepsia ocorreu controle total ou melhora de no minimo 50% das crises e o tratamento de escolha foi a carbamazepina (15/21 pacientes).Sete criancas (27%) apresentavam disturbios do sono (DS), em seis delas do tipo risos e gritos e uma com fala preservada apresentava soniloquio.Escoliose estava presente em 17 (89,4%) dos casos tipicos e 8 (88,8%) dos casos atipicos.Os seguintes exames complementares foram normais: cariotipo, eletrocardiograma, ecocardiograma e investigacao laboratorial (acido latico, amonia, transaminases, lipidograma, ureia, creatinina, glicemia e hemograma). Dos vinte e cinco pacientes que realizaram TAC, o exame foi normal em 21 e em 4 evidenciava atrofia cerebral.Eletroencefalograma (EEG) foi realizado em 26 pacientes. Dezessete (65,4%) tinham atividade focal (9 (52,9%) em area rolandica), 7 (41,1%) multifocal e um (6%) generalizada. Sete (26,9%) apresentavam atividade lenta e dois (7,7%) tinham EEG normal.A epilepsia se iniciou numa idade media de 3,4 anos e estava presente em 75% dos pacientes, com predominio dos casos tipicos conforme relatado na literatura. Evolutivamente existiu melhora de no minimo 50%