Autismo e sindrome de Asperger: uma visao geral -------------------------------------------------------------------------------- RESUMO Autismo e sindrome de Asperger sao entidades diagnosticas em uma familia de transtornos de neurodesenvolvimento nos quais ocorre uma ruptura nos processos fundamentais de socializacao, comunicacao e aprendizado. Esses transtornos sao coletivamente conhecidos como transtornos invasivos de desenvolvimento. Esse grupo de condicoes esta entre os transtornos de desenvolvimento mais comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 200 individuos. Eles estao tambem entre os com maior carga genetica entre os transtornos de desenvolvimento, com riscos de recorrencia entre familiares da ordem de 2 a 15% se for adotada uma definicao mais ampla de criterio diagnostico. Seu inicio precoce, perfil sintomatico e cronicidade envolvem mecanismos biologicos fundamentais relacionados a adaptacao social. Avancos em sua compreensao estao conduzindo a uma nova perspectiva da neurociencia ao estudar os processos tipicos de socializacao e das interrupcoes especificas deles advindas. Esses processos podem levar a emergencia de fenotipos altamente heterogeneos associados ao autismo, o paradigmatico transtorno invasivo de desenvolvimento e suas variantes. Esta revisao foca o historico, a nosologia e as caracteristicas clinicas e associadas aos dois transtornos invasivos de desenvolvimento mais conhecidos o autismo e a sindrome de Asperger. Descritores: Autismo/terapia; Sindrome de Asperger/terapia; Psicofarmacologia/efeito de drogas; Desenvolvimento infantil/efeito de drogas; Gerenciamento da doenca -------------------------------------------------------------------------------- Introducao O autismo e a sindrome de Asperger sao os mais conhecidos entre os transtornos invasivos do desenvolvimento (TID), uma familia de condicoes marcada pelo inicio precoce de atrasos e desvios no desenvolvimento das habilidades sociais, comunicativas e demais habilidades. Na quarta edicao revisada do Manual Diagnostico e Estatistico de Transtornos Mentais (DSM-IV-TR), a categoria TID inclui condicoes que estao invariavelmente associadas ao retardo mental (sindrome de Rett e transtorno desintegrativo da infancia), condicoes que podem ou nao estar associados ao retardo mental (autismo e TID sem outra especificacao ou TID-SOE) e uma condicao que e tipicamente associada a inteligencia normal (sindrome de Asperger). Os TIDs estao entre os transtornos de desenvolvimento mais comuns. Referem-se a uma familia de condicoes caracterizadas por uma grande variabilidade de apresentacoes clinicas. Podem variar tanto em relacao ao perfil da sintomatologia quanto ao grau de acometimento, mas sao agrupados por apresentarem em comum uma interrupcao precoce dos processos de sociabilizacao. Sao, por natureza, transtornos do neurodesenvolvimento que acometem mecanismos cerebrais de sociabilidade basicos e precoces. Consequentemente, ocorre uma interrupcao dos processos normais de desenvolvimento social, cognitivo e da comunicacao. A consciencia de que as manifestacoes comportamentais sao heterogeneas e de que ha diferentes graus de acometimento, e provavelmente multiplos fatores etiologicos, deram origem ao termo transtornos do espectro do autismo que, como o termo TID, refere-se a varias condicoes distintas (autismo, sindrome de Asperger e TID-SOE), mas que, ao contrario do termo TID, refere-se a uma possivel natureza dimensional que interconecta diversas condicoes mais do que a fronteiras claramente definidas em torno de rotulos diagnosticos. Este conceito de natureza dimensional apoia-se no fato de que o autismo e transtornos relacionados sao os transtornos do desenvolvimento mais fortemente associados a fatores geneticos, e no fato de que podem ser encontradas vulnerabilidade e rigidez social em familiares desses pacientes,