A doenca de Pompe e uma doenca genetica em que ocorre o deposito lisossomico de glicogenio, ocasionado pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-acida. Esta enzima lisossomica e responsavel pela degradacao do glicogenio intra-lisossomico.A deficiencia enzimatica resulta no acumulo do glicogenio dentro dos varios tipos de celulas e tecidos o que ocasiona disfuncoes ou danos celulares, particularmente nos tecidos musculares cardiaco, respiratorio e esqueletico. A apresentacao clinica da doenca:Quadro mais grave - morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido a insuficiencia cardiorrespiratoria em 80% dos casos. Nos pacientes com inicio tardio, a fraqueza muscular esqueletica e respiratoria e progressiva levando a dependencia de cadeira de rodas e/ou de ventilacao mecanica e, em ultima instancia, a morte entre o inicio da infancia e o meio da vida adulta. Leia mais Oi Pesssoal,Hoje, 06 de novembro de 2010, acontece o TELETON, uma campanha de mobilizacao nacional para arrecadar doacoes para a construcao/manutencao de mais um Centro de Reabilitacao AACD - Associacao de Assistencia a Crianca Deficiente.Assista a programacao hoje no SBT ao vivo: http://www.sbt.com.br/teleton/aovivo/ Visto a camisa desta campanha pois posso afirmar que e seria! A AACD e uma instituicao de beneficencia que conta com 9 unidades espalhadas pelo Brasil.FACA A SUA DOACAO, AJUDE! http://teleton.org.br/stepOne.htmlVOCE PODE DOAR PELO TELEFONE, LIGUE:0500 12345 05 - PARA DOAR R$5,000500 12345 10 - PARA DOAR R$10,000500 12345 20 - PARA DOAR R$20,000775 2010 - PARA DOAR R$30,00 OU MAISA AACD precisa deste dinheiro para manter os atendimentos de Fisioterapia, Fonoaudiologia, Terapia Ocupacional, Pedagogia, Psicologia, Hidroterapia, atendimentos medicos de neuropediatras, ortopedistas, fisiatras, oftalmologistas, nutricionistas para milhares de criancas e adultos portadores de deficiencia fisica.A AACD esta aberta ao publico, agende a sua visita ou do seu grupo e conheca de perto um pouco do trabalha que e realizado la.Setor de Fisioterapia AACD PernambucoAACD PE - FONE: 81-34194000 Eu fiz parte da equipe da AACD Pernambuco durante 7 anos e, ali, pude ver centenas de criancas adquirirem ou recuperarem habilidades que todos julgavam impossiveis. Ali pude ver exemplos de superacao e persistencia. A AACD investe na capacitacao e treinamento de seus profissionais para que desta forma os pacientes tenham o melhor tratamento possivel. Nao poderia deixar de falar dos milhares de Voluntarios que tambem fazem parte da instituicao, sem os quais nao conseguiriamos realizar o nosso trabalho. FACA PARTE DESTA CORRENTE DO BEM! DEFINICAO: Aumento do tonus muscular que gera uma resistencia dependente da velocidade do estiramento passivo do musculo.A espasticidade e um sinal decorrente de uma lesao que acomete o "Sistema Piramidal" , ocasionando o que conhece-se por "sindrome de libertacao", que pode ser definida como a situacao em que o "Sistema Piramidal" deixou de inibir o Extrapiramidal. E frequentemente encontrada em criancas portadoras de Paralisia Cerebral. Nestas criancas o musculo espastico se mantem em uma posicao de encurtamento, o que interfere no seu crescimento normal, e a partir dai favorece o desenvolvimento de deformidades musculo-esqueleticas, o que dificultara o controle motor. Entre os tratamentos disponiveis encontram-se os bloqueios neuroquimicos e neuroliticos que consistem em injecoes de medicamentos especificos nos nervos ou musculos (fenol, toxina botulinica) com a finalidade