Por Antonio Jorge de MeloOntem (5/3) cerca de 500 pessoas entre pacientes, familiares,cuidadores, profissionais da saude e simpatizantes da causa se uniram para arealizacao da III CAMINHADA DAS DOENCAS RARAS, realizada no Aterro do Flamengoentre 9 e 12 hs. O evento foi realizado a partir da mobilizacao de mais de 20associacoes de pacientes de DR s, coordenadas pela AFAG. Segundo o IBGE o estado do RJ possui cerca de 16.460.000habitantes, onde mais de 1 milhao desses habitantes estao acometidos por algumadoenca rara, dentre as mais de 7 mil existentes nomundo.DoencasRarasCriado em 2008, o dia DIA MUNDIALDAS Doencas Raras e um evento anual de conscientizacao, coordenado pelaOrganizacao Europeia de Doencas Raras (Eurordis). Na Europa, uma doenca e considerada rara quando afeta 1 em 2.000 pessoas. Jasegundo a Organizacao Mundial de Saude (OMS) e a doenca que afeta ate 65pessoas em cada 100 mil individuos. As doencas raras sao doencas cronicase progressivas graves, muitas vezes com risco de vida. Para muitas doencasraras, os sintomas podem ser observados ao nascimento ou durante a infancia,como e o caso da atrofia muscular espinhal proximal, neurofibromatose, osteogeneseimperfeita, condrodisplasias ou sindrome de Rett, por exemplo. Mais de 50% dasdoencas raras manifestam-se na idade adulta, como e o caso das doencas de Huntington,Crohn e Charcot-Marie-Tooth, da ELA, do Sarcoma de Kaposi ou do Cancro da Tiroide.Estima-se que haja 7 mil doencasraras diagnosticadas, sendo 80% delas de origem genetica. Outras se desenvolvemcomo infeccoes bacterianas e virais, alergias, ou tem causas degenerativas. Amaioria (75%) se manifesta ainda na infancia dos pacientes, e 30% dos pacientesmorrem antes dos cinco anos de idade. Afetam uma parcela consideravel dapopulacao mundial entre 6% e 8%, ou 420 milhoes a 560 milhoes de pessoas. 95%das doencas raras nao possuem tratamento e dependem de uma rede de cuidadospaliativos que garantam ou melhorem a qualidade de vida dos pacientes",diz o levantamento. No Brasil ha estimados cerca de 13 milhoes de pessoas comdoencas raras, numero superior a populacao da cidade de Sao Paulo.Os doentes afetados por estas doencas enfrentamdificuldades semelhantes na sua procura por um diagnostico, informacaorelevante e orientacao adequada para profissionais qualificados, e estao maisvulneraveis do ponto de vista psicologico, social, economico e cultural. Devidoa falta de conhecimentos cientificos e medicos eficazes, muitos doentes nao saodiagnosticados. As suas doencas permanecem por identificar. Estas pessoas saoas que tem mais dificuldades em receber apoio apropriado. FONTE:http://www.bbc.com/portuguese/noticias/2013/03/130311_doencas_raras_pai.shtmlhttp://www.orpha.net/national/PT-PT/index/sobre-doen%C3%A7as-raras/http://www.pfizer.com.br/noticias/Doencas-raras-quais-sao-e-porque-sao-chamadas-assim FOTOS DO EVENTO Definicao da doenca A atrofia muscular espinhal proximal tipo4 (SMA4) e a forma de atrofia espinhal muscular proximal de apresentacao noadulto (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular e hipotoniaresultante da degeneracao e perda dos neuronios motores inferiores da medulaespinhal e do nucleo do tronco cerebral. Sinonimo: Atrofiamuscular espinhal do adulto Hereditariedade: Autossomica recessiva Prevalencia:1-9 / 1 000 000 Idade de inicio: Idade adultaCID-10: G12.1 EpidemiologiaAprevalencia esta estimada em cerca de 1/300,000. A SMA4 manifesta-se geralmentena segunda ou terceira decada de vida. Descricaoclinica Afraqueza muscular afeta predominantemente as pernas e os musculos da anca edepois progride para os ombros e bracos. A marcha cambaleante e comum. Podeocorrer tremor dos dedos, fasciculacao e hipertrofia da panturrilha. O quadroclinico e semelhante ao observado na