significou um grande passo no conhecimento dessas doencas, tanto no diagnostico quanto na deteccao. A partir desta descoberta foram introduzidas novas tecnicas de Biologia Molecular, o que possibilitou estudar diretamente o gene responsavel pelas distrofias de Duchenne e Becker.O gene responsavel pela DMD foi clonado em 1987 e identificada a proteina que ele produz, a distrofina, cuja ausencia acarreta as alteracoes musculares. A distrofina se localiza na membrana da celula muscular, e que faz parte de um complexo de varias proteinas que, em conjunto, participam da regulacao da permeabilidade desta membrana. Hoje sabemos que a distrofina esta ausente ou em quantidade muito reduzida nas celulas musculares dos pacientes de DMD, e alterada, porem parcialmente funcional, nos musculos dos afetados pela DMB.Assim, a triagem de distrofina pode ajudar a distinguir as duas doencas. Ela tambem ajuda a distinguir ambas estas doencas de outras formas de distrofia muscular. Pois apesar de existirem outras, apenas na DMD e na DMB a distrofina e afetada.3- DESENVOLVIMENTO DA DOENCAOs meninos afetados sao normais ate 1 ou 2 anos de vida, mas desenvolvem fraqueza muscular por volta dos 3 e 5 anos, quando comecam a Ter dificuldades para subir escadas, correr, levantar do chao, quedas frequentes e aumento caracteristico do volume das panturrilhas.O comprometimento muscular e simetrico e inicia-se pelos membros inferiores e quadris, e, mais tarde, atinge os membros superiores. Ocorre uma acentuacao da lordose lombar e uma marcha anserina (andar de pato). Contraturas e retracoes dos tendoes levam alguns pacientes a andar na ponta dos pes.A pseudo hipertrofia das panturrilhas, o resultado de infiltracao do musculo por gordura e tecido conjuntivo sao vistos geralmente desde cedo. Alteracoes da coluna e dos tendoes sao consequencia das alteracoes musculares das pernas. Com o progredir da doenca ocorre comprometimento dos musculos dos membros superiores. Ha ainda amiotrofias predominantemente na cintura pelvica e escapular. Ha progressao lenta com retracoes tendineas e perda da ambulacao entre 8 e 12 anos.A fraqueza excessiva evolui para incapacidade de andar, em geral no inicio da adolescencia, embora a situacao possa mudar gracas a avancos da pesquisa voltada para o tratamento dos meninos afetados.E improvavel que o individuo com DMD sobreviva aos 20 anos de idade e a sobrevida alem dos 25 e incomum. A morte se da por insuficiencia respiratoria, broncopneumonia ou, como o miocardio tambem e afetado, de insuficiencia cardiaca. O cerebro e outro orgao afetado, em media ocorre uma reducao de QI de cerca de 20 pontos.4- DIAGNOSTICOAtualmente, o diagnostico da Distrofia Muscular de Duchenne baseia-se no quadro clinico do paciente, na historia familiar e nos seguintes exames complementares: dosagem dos niveis sanguineos da enzima Creatinofosfoquinase (CK), que se encontram sempre muito elevados; exame de DNA para pesquisa de delecao no gene da distrofina; Biopsia muscular para o estudo qualitativo da proteina distrofina no musculo do paciente, especialmente nos casos em que o exame de DNA nao identifica a delecao do gene da Distrofina.Outra importante aplicacao pratica dos metodos de estudo de DNA e a deteccao das mulheres portadoras pertencentes as familias dos afetados. Atualmente, atraves destes metodos, e possivel saber com