Viver com uma doenca congenita nunca e facil. Crescer e aprender a ser um adulto e bastante dificil com uma doenca que requer atencao especial.Dito isso, algumas condicoes sao muito mais dificeis de lidar do que outras, e alguns individuos realmente lutam para fazer ate mesmo as tarefas mais basicas do dia-a-dia. Sabal Parveen, uma adolescente da India, tem uma dessas condicoes: uma desordem genetica chamada ontogenese imperfeita. Ela exige constante cuidado e supervisao, e mal pode se locomover por conta propria, porque qualquer movimento errado poderia realmente fraturar seus ossos, que sao incrivelmente frageis.Seus ossos sao tao sensiveis, na verdade, que mesmo sons altos, como uma tempestade, podem quebra-los. Ela teve mais de 1.000 fraturas e quebrou 90% dos ossos em seu corpo. Enquanto seus musculos funcionam bem, tentar mover-se muito rapidamente ou de repente pode causar quebrar seus ossos.Dito isto, Sabal nao se deixa ficar triste por isso e esta determinada a viver tao normalmente quanto possivel. Veja como ela lida com sua condicao no video abaixo:Fonte:Jornal ciencia[ Boredom Therapy ] [ Fotos: Reproducao / Boredom Therapy ] Os dados de um estudo retrospectivo em criancas com osteogenese imperfeita (OI), sugere que fraturas de femur atipicos estao relacionados com a gravidade da OI versus o uso de bifosfonatos, como o Pamidronato Dissodico, por exemplo. Conclusoes do estudo foram publicados no Journal of Bone and Mineral Research. O autor senior, Dr. Frank Rauch, afirmou, "neste estudo, nos descobrimos que o tratamento com bifosfonatos nao mudou o aspecto radiologico de fraturas do femur." Relatos de casos sugeriram recentemente que o tratamento com bifosfonatos em pacientes com OI pode estar ligado a fraturas atipicas do femur. Nao esta claro, entretanto, se essas fraturas sao realmente mais comuns em pacientes que receberam bifosfonatos. Os autores do estudo analisaram 166 fraturas de femur em 119 criancas com OI que nao haviam sido submetidos a procedimentos de astes intramedulares; Os femures deformados foram excluidos da analise de fraturas atipicas. Das 36 fracturas totais que ocorreram em femures nao deformados, 11 ocorreram durante o tratamento com bifosfonatos, das quais 3 se assemelharam a fraturas atipicas do femur.Das 25 fraturas totais que ocorreram sem tratamento previo com bifosfonatos, 8 se assemelhavam a fraturas atipicas do femur. Uma analise mostrou que a incidencia de fraturas atipicas nao estava associada ao historico de tratamento com bifosfonatos. A presenca de OI moderada a grave foi, no entanto, fortemente associada a fraturas atipicas do femur. Os pesquisadores concluiram que as fraturas atipicas do femur observadas em criancas com OI estavam mais relacionadas com a gravidade do OI em vez do historico de tratamento com bifosfonatos. Para mais informacoes visite onlinelibrary.wiley.com Era vespera de Natal. Enquanto a maioria de nos confraternizava, um casal de Americo Brasiliense estava no hospital aguardando a chegada do primeiro filho. Raul, o Rauzinho foi diagnosticado duas semanas antes de nascer com uma doenca rara que atinge um a cada 25 mil nascidos.Ele tem Osteogenese Imperfeita. O menino nem completou um mes e ja teve oito fraturas; a familia pede ajuda.Os pais de Raulzinho, o soldador Rodrigo Freitas, de