po pobre em fenilalanina. O tratamento deve ser mantido preferencialmente por toda a vida.Administracao de BH4, DOPA e triptofano nos casos de fenilcetonuria por deficiencia de BH4.Anticonvulsivantes, se indicados.PrognosticoAs criancas diagnosticadas e tratadas precocemente apresentam desenvolvimento cognitivo normal, mas algumas persistem com hiperatividade ou outros disturbios de comportamento.HomocistinuriaCausada, pelo menos, por duas deficiencias enzimaticas. A clinica e semelhante, mas ocorrem variacoes em cada tipo. As manifestacoes mais constantes sao o retardo mental e o biotipo marfanoide (estatura elevada com membros longos e delgados). Aumento do tonus muscular, convulsoes e disturbios psicoticos podem estar presentes.Na deficiencia da cistationina beta-sintase, tipo mais frequente, trombos tanto venosos quanto arteriais sao frequentes e acidentes vasculares cerebrais multiplos podem resultar em hemiplegia ou outras sindromes neurologicas.A segunda forma mais frequente resulta da deficiencia da metilenotetrahidrofolato redutase e pode cursar com anemia megaloblastica (celulas vermelhas grandes).Exames ComplementaresO diagnostico pode ser suspeitado pela prova do cianeto-nitroprussiato positiva na urina, mas pode haver negatividade. Caso positiva, esta indicado realizar o teste do nitroprussiato de prata, o qual e mais especifico.Se possivel, quantificar por cromatografia de camada fina ou, preferencialmente, por cromatografia liquida de alta performance (HPLC) a homocistina e a metionina plasmaticas, possibilitando assim diferenciar as duas formas citadas. A quantificacao de aminoacidos e imprescindivel para firmar-se o diagnostico com seguranca.TratamentoCriancas com deficiencia de cistationina beta-sintase podem se beneficiar com altas doses de vitamina C. Outras respondem a administracao de piridoxina.As dietas com baixo teor de metionina, se iniciadas precocemente podem, tambem, prevenir ou retardar um numero variavel de complicacoes na deficiencia de cistationina beta-sintase.DOENCAS LISOSSOMICAS DE DEPOSITOAs doencas lisossomicas sao causadas por deficiencias enzimaticas especificas resultando em deposito anormal de substratos normais ou de seus produtos catabolicos dentro dos lisossomos (organelas citoplasmaticas que compoem o aparelho digestivo das celulas).Mucopolissacaridoses (MPS)As principais alteracoes sao opacificacao de cornea, cifose toraco-lombar, alargamento de punhos, aumento de baco e figado, retardo mental, regressao neurologica, baixa estatura, megaencefalia, tracos faciais grosseiros, abdome protuberante e disostose multipla (defeito de ossificacao).Dependendo do tipo de MPS, pode ou nao haver retardo mental e regressao neurologica, ou opacificacao de cornea. Os tipos de mucopolissacaridios (glicosaminoglicanos) excretados sao evidenciados pela cromatografia de mucopolissacaridios urinarios e variam conforme o tipo de MPS (Tabela2).Tab. 2. Classificacao das MucopolissacaridosesClassificacao NumericaNomeManifestacoes ClinicasMPS I HHurlerOpacificacao de cornea, disostose multipla, orgaos grandes, doenca cardiaca, retardo mental, sobrevida diminuidaMPS I H/SHurler/ScheieFenotipo intemediario entre Hurler e ScheieMPS I SScheieOpacificacao de cornea, limitacoes articulares, inteligencia normalMPS II (grave)HunterDisostose multipla, orgaos grandes, sem opacificacao de cornea, retardo mental, sobrevida diminuidaMPS II (leve)HunterInteligencia normal, baixa estaturaMPS III ASanfilippo ARetardo mental, hiperatividade, relativamente poucas manifestacoes somaticasMPS III BSanfilippo BFenotipo similar a MPS III AMPS III CSanfilippo CFenotipo similar a MPS III AMPS III DSanfilippo DFenotipo similar a MPS III AMPS IV AMorquio AAnormalidades esqueleticas tipicas, opacificacao de cornea, hipoplasia de odontoide (estrutura da primeira vertebra que se articula com a segunda)Existem formas mais levesMPS IV BMorquio BEspectro de gravidade como na MPS IV AMPS VIMaroteaux-LamyDisostose multipla, opacificacao corneana, inteligencia normal, sobrevida diminuida nas formas gravesMPS VIISlyDisostose multipla, aumento de figado, amplo espectro de gravidadeAs criancas nascem sem as alteracoes clinicas descritas,