da decada de 60, o medico sueco Dr. Bengt Hagberg ( nasc. 1923) iniciou um estudo sobre suas pacientes que apresentavam sintomas semelhantes aos descritos pelo Dr. Rett. Embora seus estudos estivessem sendo realizados de forma independente, estes dois medicos haviam relatado a mesma doenca e, em 1983, o Dr. Hagberg publicou o primeiro trabalho cientifico em ingles sobre esta doenca e a chamou de sindrome de Rett. A partir deste momento, a comunidade cientifica de todo o mundo voltou suas atencoes para a sindrome de Rett, na tentativa de determinar sua causa. Sintomas.O diagnostico da sindrome de Rett e baseado na avaliacao clinica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.Este diagnostico e feito com base nos criterios diagnosticos estabelecidos, que consistem em: Criterios necessarios (presentes em todas as pacientes). o desenvolvimento pre-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal; o desenvolvimento psicomotor normal ate os 6 meses de idade; o perimetro cefalico (circunferencia da cabeca) normal ao nascimento; o desaceleracao do perimetro cefalico apos 6 meses de idade; o perda do uso propositado das maos; o movimentos manuais estereotipados (torcer, aperta, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as maos" ou leva-las a boca); o afastamento do convivio social, perda de palavras aprendidas, prejuizos na compreensao, raciocinio e comunicacao. Criterios de suporte (presentes em algumas pacientes): o disturbios respiratorios em vigilia (hiperventilacao, apneia, expulsao forcada de ar e saliva, aerofagia); o bruxismo (ranger os dentes); o disturbios do sono; o tonus muscular anormal; o disturbios vasomotores perifericos (pes e maos frios ou cianoticos); o cifose/escoliose progressiva; o retardo no crescimento; o pes e maos pequenos e finos. Criterios de exclusao (ausentes nas pacientes): o orgaos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doencas de deposito; o retinopatia, atrofia optica e catarata; o evidencia de dano cerebral antes ou apos o nascimento; o presenca de doenca metabolica ou outra doenca neurologica progressiva; o doenca neurologica resultante de infeccao grave ou trauma craniano. Evolucao clinica.De acordo com a evolucao e sintomas, a sindrome de Rett e classificada em duas formas:1. classica; 2. atipica. Na forma classica, o quadro clinico evolui em quatro estagios definidos: Estagio 1 - de 6 a 18 meses de idade. o ocorre desaceleracao do perimetro cefalico (reflexo do prejuizo no desenvolvimento do sistema nervoso central); o alteracao do tonus muscular (as vezes parece "molinha"); o a crianca interage pouco (muitas sao descritas como criancas "calmas") e perde o interesse por brinquedos. Neste estagio, os primeiros sintomas da doenca estao surgindo, mas muitas vezes nem sao percebidos pelos pais (especialmente se sao "marinheiros de primeira viagem") ou pelos medicos (muitos deles desconhecem a sindrome de Rett). Estagio 2 - de 2 a 4 anos de idade. o ocorre regressao do desenvolvimento; o inicia-se a perda da fala e do uso intencional das maos, que e substituido pelas estereotipias manuais; o ocorrem tambem disturbios respiratorios, disturbios do sono (acordam a noite com ataques de risos ou gritos); o manifestacoes de comportamento autistico. Estagio 3 - de 4 a 10 anos