glicogenio inicia-se a partir da glicose-1-fostato (G-1-P), que fica em equilibrio com a G-6-P, a reacao e catalisada pela fosfoglicomutase. Em seguida a G-1-P e convertida em uridinadifosfoglicose (UDPG). A UDPG libera unidades glicosil que sao incorporadas a molecula do glicogenio atraves de ligacoes 1,4 aumentando a cadeia, reacao catalisada pela glicogenio sintetase. Os ramos colaterais do glicogenio sao incorporados pela acao da amilo-1,4-1,6-transglicosidade, tambem chamada de enzima ramificadora4. O glucagon ativa a glicogenolise e provoca a liberacao do AMP-ciclico que ativa as fosforilases distintas no figado e musculo que separam a glicose-1-fostato do glicogenio rompendo as ligacoes 1,4. A enzima aimla-1,6-glicosidades quebra as ligacoes 1,65. A degradacao do glicogenio resulta em 90% de G-1-P e de 8 a 12% de glicose livre6.Wolfsdorf JI, Weinstein DA. Rev Endocr Metab Disord. 2003; 4:95-102Fig. 1 Demonstracao dos possiveis caminhos metabolicos seguidos pela glicose. 3: Fosfoglicomutase 5: Enzima Ramificadora 7: Enzima desramificadora 4: Glicogenio Sintetase 6: Fosforilase Adaptado de MOSES, 1990 & TRIOMPHE, 1997Esquema simplificado da sintese e degradacao do glicogenio, e seus defeitos enzimaticos em diversos tipos de glicogenose. (GDS: Doenca do armazenamento do glicogenio).Glicogenose Tipo I - Doenca de Von GierkeEsta doenca e de heranca genetica autossomica recessiva, apresenta incidencia de 1:100.000 nascidos vivos e representa cerca de 25% do total das glicogenoses6.A glicogenose tipo I e caraterizada pela deficiencia da enzima glicose-6-fosfatase, responsavel pela reacao final do processo de glicogenolise e gliconeogenese. Portanto, os individuos portadores desta doenca sao incapazes de converter a glicose-6-fosfato em glicose livre para a circulacao sanguinea. O metabolismo de outras hexoses, como frutose e galactose, tambem nao fornecera glicose, pois ambas passam pelo etapa glico-6-fosfato6. Os sinais clinicos mais comuns sao hipoglicemia, hepatomegalia e atraso no crescimento. Geralmente, a doenca e descoberta nos primeiros 28 dias de vida (periodo neonatal). Os bebes costumam apresentar hipoglicemia apos pequenos periodos de jejum ou apos infeccoes. A hipoglicemia se caracteriza por palidez, sudorese, convulsoes. No exame fisico verifica-se aumento hepatico, obesidade troncular e "face de boneca4. Este erro inato do metabolismo acarreta diversas consequencias metabolicas: a) hipoglicemia, que com a progressao dos anos tem tendencia a diminuir; b) acidose lactica, decorrente da nao utilizacao do acido lactico na gliconeogenese3; c) hiperuricemia, resultante da queda de excrecao de urato pelo rim (devido a competicao com acido lactico) e do aumento na producao de acido urico, com a evolucao da doenca podem aparecer calculos renais, gota e nefropatia7; d) hiperlipidemia, a mudanca do metabolismo dos lipidios esta relacionada com a alteracao do metabolismo dos carboidratos e consequente alteracao hormonal3. O aumento do figado observado nesses pacientes se deve muito mais a infiltracao de gordura do que ao acumulo de glicogenio. Os niveis sericos de trigliceridios estao bastante elevados, ja os niveis de colesterol e fosfolipides encontram-se moderadamente elevados. A hiperlipoproteinemia e principalmente causada pela elevacao das fracoes VLDL e LDL. Apesar do perfil lipidico poder sugerir risco para doenca coronariana, nao ha relatos de doenca coronariana precoce nesses pacientes4. Estes pacientes podem ainda sofrer com afeccoes hematologicas, como a disfuncao plaquetaria, levando a tempo de sangramento prolongado9; a neutropenia e a perda