bioquimica e a mutacao de um gene codificador de uma proteina da membrana que regula o transporte de ions cloreto atraves da membrana celular. Esse gene tem 250.000 pares de bases e e denominado de gene CFTR. Ele codifica uma proteina da membrana composta de 1.480 aminoacidos. Pesquisas sobre esse gene mostraram uma mutacao, delta-F508, ocorrendo na maioria dos casos clinicos de FC. Essa mutacao e uma delecao de tres nucleotideos resultando na perda de residuo de fenilalanina na posicao 508 da cadeia de peptideos. Normal DNA . . .T ATC ATC TTT GGT GTT Fibrose Cistica DNA . . . T ATC AT- --TGGT GTT Alem dessa mutacao geralmente comum, mais de 200 outras mutacoes desse gene foram descritas. Apenas algumas poucas dessas estao associadas as formas mais severas da doenca, que levam a morte prematura por infeccoes pulmonares. Outras mutacoes ou combinacoes de mutacoes levam a estados menos graves da doenca, como pancreatite cronica ou esterilidade masculina, mas, novamente, nenhum resultado benefico tem sido observado.CancerComo um exemplo abrangente de doenca produzida por mutacoes somaticas, vamos considerar o cancer. A ligacao entre as causas de cancer e mutacoes geneticas tem se tornado muito mais clara.Cancerigenos (agentes que causam cancer) tambem tendem a ser poderosos mutagenicos (agentes que produzem mutacoes). A descoberta de oncogenes e "genes supressores de tumor" tem demonstrado como essa relacao funciona. Basicamente, esses genes estao envolvidos com a regulacao do ciclo celular. Os oncogenes forcam a reproducao da celula para adiante, enquanto os genes supressores de tumor a detem. Ambos sao necessarios para o funcionamento adequado e o crescimento da celula. Mas danos causados por mutacao aos componentes de ambos os sistemas podem produzir um crescimento descontrolado das celulas, ou seja, cancer.Este fenomeno pode ser comparado a um carro em que ha danos no acelerador, fazendo com que ele fique preso acelerando, enquanto os freios tambem estao danificados. Essas mutacoes sao normalmente adquiridas ao longo de decadas, assim o cancer e principalmente uma doenca da velhice. Contudo, estudos mostram que mutacoes germinativas herdadas, nos oncogenes e genes supressores chaves podem predispor pessoas ao desenvolvimento de cancer na infancia.Exemplos disso incluem cancer na infancia como retinoblastoma, assim como casos hereditarios de cancer mais comuns (por exemplo, na mama ou no colon) que estao ligados a genes mutantes especificos (por exemplo, o BRCA1 e BRCA2 para cancer de mama hereditario, e o gene APC para cancer e polipos hereditarios no colon).As mutacoes tem algum efeito positivo?Com essa serie de doencas humanas causadas por mutacoes, o que dizer dos efeitos positivos? Com milhares de exemplos de mutacoes prejudiciais prontamente disponiveis, seguramente seria possivel descrever algumas mutacoes positivas se a macroevolucao fosse verdade.Estas seriam necessarias nao apenas para a evolucao em direcao a uma maior complexidade, mas tambem para compensar os danos de muitas mutacoes prejudiciais. Porem, quando se menciona a identificacao de mutacoes positivas, os cientistas evolucionistas ficam estranhamente silenciosos.Anemia FalciformeA mutacao responsavel pela anemia falciforme foi apresentada como um exemplo de Evolucao. Isso e obviamente problematico, visto que a mutacao falciforme, como muitas outras mutacoes descritas da hemoglobina, claramente prejudica