Visualizacao no youtube: http://www.youtube.com/watch?v=E7kOyCyBHRo http://adriarivieryodontologia.blogspot.com/2011/05/blog-post_31.html Fisiopatologia das doencas falciformes: da mutacao genetica a insuficiencia demultiplos orgaosThe pathophysiology of sickle cell disease: from the genetic mutation to multiorgan disfunctionRev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):207-214 Zago MA et alMarco Antonio Zago1,2Ana Cristina Silva Pinto2Gincana de geneticaFicha de resumo As principais alteracoes fisiopatologicas das doencas falciformes sao revistas, levando em conta tres niveis: a) moleculas e celulas, b) tecidos, c) organismo completo. Dedica-se especial atencao aos fenomenos inflamatorios cronicos, moleculas de adesao expressas anomalamente, interacao entre hemacia falciforme, celulas endoteliais, leucocitos e plaquetas e fisiopatologia da vaso-oclusao. As manifestacoes clinicas das doencas falciformes derivam diretamente da anormalidade molecular representada pela presenca da hemoglobina S (HbS). O fenomeno de falcizacao tem condicionantes que o facilitam ou dificultam. Para que as moleculas de HbS se agreguem e necessario que, alem de desoxigenadas, estejam em elevada concentracao, o que facilita sua associacao. As doencas falciformes caracterizam-se por manifestacoes inflamatorias cronicas. De fato, parece que a genese de grande parte das manifestacoes clinicas dessas doencas liga-se a tres mecanismos inter-relacionados: a) adesao deeritrocitos, granulocitos, monocitos e plaquetas ao endotelio vascular; b) fenomenos inflamatorios cronicos, exacerbados por episodios agudos; c) producao de intermediarios inflamatorios, como citocinas e alteracoes do metabolismo de NO. A adesao de eritrocitos ao endotelio vascular e provavelmente o mecanismo primario pelo qual as alteracoes moleculares que ocorrem na hemacia sao transmitidas aos tecidos. Os eritrocitos falciformes expressam maior numero de moleculas de adesao (PS, CD36, CD47, CD49d e BCAM/LU) na superficie externa da membrana celular do que eritrocitos normais (Tabela 3). Essas moleculas favorecem a interacao com o endotelio e com outras celulas, propagando o processo de vaso-oclusao. A fosfatidilserina (PS) e uma molecula de adesao presente em maior quantidade na parte interna da membrana celular do que exposta na superficie de eritrocitos normais, mas em uma parcela dos eritrocitos falciformes essa proporcao se inverte. As plaquetas ativadas dos pacientes com doenca falciforme expressam maior quantidade de P-selectina (CD62p), que favorece a ligacao com o endotelio e com neutrofilos via PSGL-1 e de v3 (CD61), receptor de vitronectina. O estado inflamatorio cronico que ocorre nos pacientes com doenca falciforme e decorrente de diversos fatores que se interligam e se retroalimentam, formando um ciclo inflamatorio permanente. NO causam reducao local desta substancia e vasoconstricao.O fenomeno de vasoconstricao, por sua vez, retarda o fluxo sanguineo e favorece a falcizacao das hemacias falciformes. A principal causa da anemia nesses pacientes e a menor sobre vida das hemacias; trata-se, pois, de anemia hemolitica, com aumento da bilirrubina indireta, hiperplasia eritroide da medula ossea e elevacao dos reticulocitos. A dor no paciente falciforme pode ser um sintoma agudo ou cronico. A evolucao das doencas falciformes e marcada por um amplo espectro de complicacoes clinicas, que atingem a maioriados orgaos e aparelhos. Algumas caracteristicas geneticas tem grande importancia na gravidade clinica da doenca, porque determinam a concentracao intracelular de HbS.Fonte: http://www.scielo.br/pdf/rbhh/v29n3/v29n3a03.pdf http://palomafsgn.blogspot.com/2011/06/video-de-genetica.html ARTIGODOENCAS GENETICASCRISTIANE SAMPAIO NASCIMENTOESTUDANTE DE ODONTOLOGIA DA FACULDADE LEAO SAMPAIO,TURMA 106.1DOENCAS GENETICASRESUMO Apresentar a definicao de doencas geneticas e todos seus aspectos. Doencas que sem duvida, sao as mais importantes ameacas