Hipotricose Carcinoma Basocelulares Genodermatose Rara Doenca dos CabelosEsta sindrome e denominada Sindrome Bazex Dupre Christol e trata-se de uma predisposicao para doenca dermatologica chamada de genodermatose com inicio de carcinoma basocelulares.hipotricose - doenca dos cabelosA doenca se manifesta durante o periodo neonatal ou durante a infancia. E caracterizada por hipotricose, Hipoidrose, milia e carcinomas basocelulares de inicio precoce.Atrofodema folicular e frequente e mais comum no dorso das maos e dos pes, nas superficies extensoras dos cotovelos e joelhos e no rosto.Hipotricose afeta o couro cabeludo e, por vezes, as sobrancelhas deixando o rosto caracteristico.O milia papulas e carcinomas basocelulares sao localizados predominantemente na face.Carcinomas basocelulares desenvolvem-se em 40% dos pacientes, geralmente durante a 2 a ou 3 a decada de vida.Outras caracteristicas comuns incluem hamartomas basocelulares, tricoepiteliomas e, em casos muito raros, atopia, ceratose pilar, ictiose, aracnodactilia conjunta com hiperfrouxidao, osteocondrite, surdez e dificuldades de aprendizagem.A transmissao e ligada ao X dominante. O gene foi mapeado para o braco longo do cromossomo X, na regiao Xq24-q27.1.O diagnostico diferencial deve incluir Sindrome de Gorlin, que tambem leva a multiplos carcinomas basocelulares de inicio precoce, e ligada ao X dominante e condrodisplasia puntacta, na qual atrofoderma folicular tambem podem ser observados.Ainda devem ser incluidas no diagnostico diferencial a Sindrome Rombo e Sindrome Folicular basaloide hamartoma generalizada.O tratamento envolve fotoprotecao e deteccao precoce de carcinomas basocelulares.Veja mais sobre sindromes e doencas raras, carcinomas basocelulares, cancer de pele, hipotricose, hamartomas, atopia, ceratose pilar, ictiose, osteocondrite, doencas dos cabelos e das sobrancelhas, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta pagina.One response so farEritrodermia Ictiosiforme Escamacao da pele Escamacao nos cabelos Cabelos Quebradicos Tricorrexe Esta doenca dermatologica e caracterizada por uma desordem ou doenca da pele denominada eritrodermia ictiosiforme congenita.Trata-se ainda de um defeito capilar denominado tricorrexe invaginata com manifestacoes atopicas. Provoca falhas e defeitos nos cabelos e no couro cabeludo, cabelos quebradicos.Esta sindrome e chamada de Sindrome de Netherton com incidencia estimada em 1 / 200, 000 nascimentos.Os pacientes geralmente apresentam ao nascimento com eritrodermia generalizada e descamacao, e ainda falha de crescimento.Complicacoes frequentes incluem hipernatremia, desidratacao, infeccoes recorrentes, diarreia e ma absorcao intestinal.A doenca tem curso heterogenico: a eritrodermia generalizada pode persistir em alguns pacientes, mas com mais frequencia evolui durante a infancia em ictiose linear circunflexa (ILC).Ictiose linear circunflexa e uma caracteristica da pele mais suave e altamente migratorias por disturbio marcado por placas eritematosas.As anomalias do couro cabeludo e dos cabelos geralmente se tornam aparentes apos a infancia, com pelos esparsos e quebradicos com tricorrexe nodosa.As sobrancelhas e pestanas sao igualmente afetadas. A grande maioria dos pacientes desenvolvem manifestacoes incluindo asma atopica, dermatite atopica, alergia alimentar, urticaria, angioedema.Outros achados clinicos sao: atraso de crescimento e desenvolvimento, baixa estatura, e, raramente, intermitente aminoaciduria.No diagnostico diferencial deve ser considerado a dermatite atopica, ictiose lamelar, sindrome de imunodeficiencia primaria, dermatite seborreica, e acrodermatite enteropatica.As manifestacoes da pele e as anomalias nos cabelos persistem ao longo da vida, mas a doenca geralmente melhora com a idade.Veja mais sobre doencas dermatologica, doencas dos cabelos, seborreia, tricorrexe, anomalias dermatologicas, anomalias nos cabelos, acesse estas categorias no site