a mutacao), sera capaz de protege-la dos efeitos do gene defeituoso. Por isso, os afetados pela DMD sao sempre do sexo masculino e o gene defeituoso pode ser transmitido por mulheres portadoras assintomaticas.Em cerca de 2/3 dos casos de DMD, a mutacao responsavel pela doenca ja esta presente na mae do paciente (portadora assintomatica), que corre um risco de 50% de ter outros filhos de sexo masculino afetados. Em 1/3 dos casos, a mutacao ocorre no menino afetado pela DMD, sem ter sido herdado pela mae, ou seja, decorrentes de mutacoes novas. Nestes casos, dizemos que ocorreu uma mutacao nova, e o risco de recorrencia para futuros filhos e desprezivel.As mutacoes responsaveis pela DMD e pela DMB (Distrofia Muscular do tipo Becker) ocupam exatamente a mesma regiao no cromossomo X (a regiao Xp21). A partir de 1989. O antigo Laboratorio de Genetica da USP (atual Centro de Estudos do Genoma Humano da USP) passou a realizar exames de DNA para o diagnostico das Distrofias de Duchenne e Becker.O gene da DMD/DMB e gigantesco e em aproximadamente 65% dos pacientes afetados por estas doencas ocorre a perda de um pedaco do gene. E o que chamamos de delecao de DNA. Nos 35% restantes dos casos, ocorre um defeito menor, a que chamamos de mutacao de ponto.Em 1986 dois grupos de pesquisadores dos Estados Unidos identificaram e isolaram o gene da DMD e DMB. Isto significou um grande passo no conhecimento dessas doencas, tanto no diagnostico quanto na deteccao. A partir desta descoberta foram introduzidas novas tecnicas de Biologia Molecular, o que possibilitou estudar diretamente o gene responsavel pelas distrofias de Duchenne e Becker.O gene responsavel pela DMD foi clonado em 1987 e identificada a proteina que ele produz, a distrofina, cuja ausencia acarreta as alteracoes musculares. A distrofina se localiza na membrana da celula muscular, e que faz parte de um complexo de varias proteinas que, em conjunto, participam da regulacao da permeabilidade desta membrana. Hoje sabemos que a distrofina esta ausente ou em quantidade muito reduzida nas celulas musculares dos pacientes de DMD, e alterada, porem parcialmente funcional, nos musculos dos afetados pela DMB.Assim, a triagem de distrofina pode ajudar a distinguir as duas doencas. Ela tambem ajuda a distinguir ambas estas doencas de outras formas de distrofia muscular. Pois apesar de existirem outras, apenas na DMD e na DMB a distrofina e afetada.DESENVOLVIMENTO DA DOENCAOs meninos afetados sao normais ate 1 ou 2 anos de vida, mas desenvolvem fraqueza muscular por volta dos 3 e 5 anos, quando comecam a Ter dificuldades para subir escadas, correr, levantar do chao, quedas frequentes e aumento caracteristico do volume das panturrilhas.O comprometimento muscular e simetrico e inicia-se pelos membros inferiores e quadris, e, mais tarde, atinge os membros superiores. Ocorre uma acentuacao da lordose lombar e uma marcha anserina (andar de pato). Contraturas e retracoes dos tendoes levam alguns pacientes a andar na ponta dos pes.A pseudo hipertrofia das panturrilhas, o resultado de infiltracao do musculo por gordura e tecido conjuntivo sao vistos geralmente desde cedo. Alteracoes da coluna e dos tendoes sao consequencia