x, mas se essa alteracao genetica foi diagnosticada cedo, a crianca afetada pode receber um auxilio extra quanto ao atraso no seu proprio desenvolvimento. Algumas mulheres com trissomia do x sao identificadas em clinicas de infertilidade e outras em instituicoes para "retardados mentais", mas provavelmente continuaram sem diagnostico.Sindrome de KlinefelterA sindrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutacao cromossomica numerica, ha acrescimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um individuo.Essa alteracao quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista HarryKlinefelter, na ocasiao em que analisava a demanda de oxigenio pela glandula adrenal, deparando-se com um caso raro de ginecomastia, evidenciado atraves do proeminente desenvolvimento das mamas (dos seios) em individuo do genero masculino.Entre as caracteristicas constatadas, a baixa estatura, a partir de exames o Dr. Klinefelter observou uma variacao irregular nos niveis endocrinos esperados para um organismo do sexo masculino, registrando uma elevada sintese de hormonio gonadotropico (GnRH), foliculo estimulantes (FSH) e luteinizante (LH).Correlacionou entao tais resultados a capacidade reprodutiva, onde verificou sinais clinicos como: testiculos pequenos e esterilidade (infertilidade) por azoospermia, situacao de ausencia completa de espermatozoides no semen.Identificada atraves de demonstrativos geneticos, por meio da visualizacao e contagem cromossomica (idiogramas), a Sindrome de Klinefelter afeta exclusivamente o sexo masculino, manifestando-se portador de dois cromossomos sexuais X e um Y (47,XXY), visto que o normal e a presenca de um X e um Y (46,XY).A frequencia dessa sindrome com um cromossomo X extra, acomete um menino em aproximadamente 850 nascimentos.O tratamento dessa doenca e feita com a utilizacao de testosterona. Os individuos portadores podem possuir problemas com a producao desse hormonio, que pode ser reduzida. Na puberdade ele e muito importante para a determinacao das caracteristicas sexuais secundarias desses meninos. Esse tratamento com testosterona deve ser controlado periodicamente.http://www.ebah.com.br/content/ABAAABaSgAH/principais-sindromes-cromossomicasOs meninos portadores dessa sindrome possuem alguns problemas comportamentais, relacionados a sua baixa auto-estima, carencia, frustracao, etc. Tendem a ser pessoas mais reservadas, com dificuldade de concentracao e baixo nivel de atividade.Sindrome de PatauReconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformacoes multiplas em um neonato, sendo trissomico para o cromossomo 13. Tem como causa a nao disjuncao dos cromossomos durante a anafase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromatides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocacao nao-balanceada.A sua incidencia foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem apos 1 mes de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se a idade materna avancada, por estarem mais propicias a ocorrencia da nao disjuncao dos cromossomos. A idade da mae e superior a 35 anos em 40% dos casos.A trissomia tem origem do ovulo feminino, pelo fato da femea maturar geralmente apenas um ovocito, em antagonismo com o macho, que matura milhoes de espermatozoides. Gametas masculinos portadores de alteracoes numericas cromossomicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo minimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromatides