Retinose pigmentar O que e retinose pigmentar?Retinose pigmentar (RP) refere-se a um grupo de doencas hereditarias, que causam a degeneracao da retina, regiao do fundo do olho humano. Ela e responsavel pela captura de imagens a partir do campo visual. Pessoas com RP apresentam um declinio gradual em sua visao, porque as celulas fotorreceptoras (cones e bastonetes) morrem. Formas da RP e doencas relacionadas incluem a sindrome de Usher, amaurose congenita de Leber, distrofia de cones e bastonetes, sindrome de Bardet-Biedl, doenca de Refsum, entre outras.Quais sao os sintomas?Os sintomas dependem como os bastonetes e cones sao inicialmente afetados. Na maioria das formas de RP, os bastonetes sao afetados primeiro. Devido aos bastonetes estarem mais concentrados nas porcoes perifericas da retina e sao estimulados pela luz fraca, a sua degeneracao afeta a visao periferica e noturna. Quando os cones, mais centralmente localizados, sao afetados perde-se a percepcao de cores e visao central.A cegueira noturna e um dos sintomas iniciais e mais frequentes da RP. Pessoas com degeneracao nos cones apresentam primeiramente a diminuicao da visao central e capacidade de discriminar as cores.A RP e tipicamente diagnosticada em adolescentes e adultos jovens. E uma doenca progressiva. A taxa de progressao e grau de perda visual varia de pessoa para pessoa. Em familias com RP ligada ao cromossomo X, os homens sao mais frequente e severamente afetados. As mulheres que carregam o traco genetico apresentam a perda de visao com menos frequencia. Como e RP herdado?Estima-se que 100.000 pessoas nos EUA possuem RP, principalmente causada por genes mutantes herdados de um ou ambos os pais. Genes mutados transmitem instrucoes erradas para as celulas fotorreceptoras, dizendo-lhes para produzir uma proteina incorretamente (em excesso ou em escassez). As celulas precisam a quantidade adequada de proteinas especificas, a fim de funcionar corretamente. Existem muitas mutacoes geneticas diferentes na RP. Na sindrome de Usher, por exemplo, pelo menos 14 genes causadores de doencas ja foram identificados.As mutacoes geneticas podem ser passadas de pais para filhos atraves de um dos tres padroes de heranca genetica autossomica recessiva, autossomica dominante ou ligada ao cromossomo X. Nos autossomicos recessivos, os pais que carregam o gene, mas nao tem sintomas podem ter filhos afetados e outros nao. Da mesma forma, na RP autossomica dominante, um pai afetado pode ter filhos afetados e nao afetados. Em familias com RP ligada ao cromossomo X, apenas os homens sao afetados. As mulheres carregam o traco genetico, mas nao desenvolvem a perda severa da visao.Se um membro da familia e diagnosticado com RP, recomenda-se fortemente que os outros membros da familia tambem passem pela avaliacao de um especialista diagnosticar adequadamente uma eventual doenca degenerativa da retina. Discutir padroes de heranca e planejamento familiar com um especialista tambem pode ser util. Quais sao os tratamentos disponiveis?Existem muitas pesquisas sobre a RP que representaram importantes avancos clinicos. A terapia nutricional com acido de vitamina A e acido docosahexaenoico (DHA) surgiu como um tratamento eficaz para muitos pacientes. As terapias geneticas estao progredindo em ensaios pre-clinicos. Tecnologias para o desenvolvimento de agentes terapeuticos para bastonetes e cones estao sendo