FUTUROS FISIOTERAPEUTAS A distrofia miotonica de Steinert (DMS), tambem denominada distrofia atrofica, e uma miopatia miotonica autossomica dominante que relaciona-se com alteracoes em outros orgaos como olhos, coracao, sistema endocrino, sistema nervoso central e periferico, sistema gastrointestinal, pele e ossos.O gene responsavel pela DMS localiza-se no cromossomo 19 e codifica uma proteina quinase que tem papel regulador. Nos individuos portadores dessa condicao, este gene encontra-se aumentado por uma repeticao de 3 base (CTG citosina, timina, guanina). A quantidade de repeticao destas 3 bases varia, aumentando de geracao para geracao, sendo que a doenca torna-se mais severa com o aumento do numero de bases.A DMS e relativamente rara e acomete ambos os sexos igualmente, sendo mais frequente em adultos jovens. Os musculos afetados, em ordem, sao os da face, pescoco, maos, antebracos e pes.O primeiro sinal clinico e o acometimento, preferencialmente, da musculatura esqueletica, tendo como caracteristica clinica mais relevante uma progressiva debilidade muscular, atrofia muscular e fenomenos miotonicos, vistos como uma relutancia de relaxamento da musculatura apos uma contracao. Clinicamente, a DMS divide-se em quatro formas:Congenita: nesse caso, ha uma diminuicao da movimentacao fetal. Ao nascer, a crianca apresenta dificuldades respiratorias, de succao e degluticao, devido a hipotonia e fraqueza muscular.Infantil: nesse caso, a hipotonia e a fraqueza muscular sao generalizadas, sendo que os acontecimentos miotonicos sao percebidos entre 5 a 10 anos de idade.Classica: este tipo ocorre na idade adulta e relaciona-se com fenomenos miotonicos, com presenca de alteracoes cardiacas, catarata, disfagia, disartria, alteracoes na vocalizacao e oftalmoparesia.Leve: nesta forma ha discreto comprometimento muscular, estando presente miotonia e fraqueza muscular sem acarretar grandes problemas para os portadores da afeccao.Com relacao aos aspectos fonoaudiologicos, os portadores de DMS exibem alteracoes dos movimentos faciais, ptose palpebral, atrofia dos musculos responsaveis pela mastigacao, fraqueza na musculatura orofaringea e laringea, comprometimento da fala e mudanca vocal.O diagnostico pode ser obtido atraves da analise direta do tamanho da repeticao CTG no cromossomo19, por meio das tecnicas de Southern blotting e PCR. Individuos normais possuem de 5 a 30 repeticoes, ao passo que individuos com DMS apresentam mais de 50 repeticoes. O exame molecular possibilita corroborar a confirmacao do diagnostico clinico, bem como reconhecer portadores assintomaticos na familia.Pesquisas realizadas mostraram a melhora na qualidade de vida de pacientes com DMS conferida por exercicios fisioterapicos adequados.REFERENCIA BIBLIOGRAFICA: http://www.infoescola.com/doencas/distrofia-miotonica-de-steinert/https://encrypted.google.com/search?hl=pt-BR&biw=1024&bih=677&tbm=isch&sa=1&q=Distrofia+Miot%C3%B4nica+de+Steinert&aq=f&aqi=g1&aql=&oq=POSTADO POR: FIAMA CAETANO DOS SANTOS Nas sindromes geneticas as causas podem estar relacionadas com uma alteracao nos cromossomas ou com uma mutacao genica. As sindromes geneticas em geral sao anomalias graves. Nao e possivel a cura, mas e possivel assegurar uma melhor qualidade de vida aos seus portadores. E necessario sensibilizar a sociedade para esta realidade...A sindrome de CHARGE (coloboma ocular, acrdiopatia congenita, estenosa das coanas, atraso do crescimento e/ou desenvolvimento, anomalias genitais e/ou urinarias, e anomalias dos pavilhoes auriculares e surdez). Constitui o padrao reconhecivel de malformacoes congenitas com uma incidencia a nivel mundial de 1 em cerca de 10.000 nascimentos. Trata-se de uma sindrome extremamente raro e complexo, que envolve um leque alargado de problemas medicos e fisicos que diferem de crianca para crianca, tornando o diagnostico ainda