cromossomas de um dos pais ( material genetico de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocacoes equilibradas sao perfeitamente normais porque nenhum material genetico foi perdido, assim sendo, provavelmente nao saberao que sao portadores ate que tenham uma crianca afetada com CDC na familia.Os portadores se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeca pequena), ma formacao da laringe (dai o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distancia entre os olhos), hipotonia (tonus muscular deficiente), fenda palpebral antimongoloide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicanticas, orelhas mal formadas e de implantacao baixa , dedos longos, prega unica na palma das maos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuadoAs criancas do CDC frequentemente tem um caminhar desajeitado e parecem inabeis. Com a educacao especial precoce e um ambiente de apoio familiar, algumas criancas atingem um nivel social e psicomotor de uma crianca normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas sao atrasadas tambem, embora algumas criancas estejam conseguindo aprender a escrever.Sindrome do Triplo XConsiderada uma aberracao cromossomica, a sindrome triplo-x (ou Sindrome da Superfemea) e uma ma formacao genetica que vem atingindo cerca de uma entre 800 e 1000 mulheres. Essas mulheres apresentam um cromossomo x excedente, que totalizam 47 cromossomos. Esses erros de cromossomos ocorrem durante a ovulogenese, pela nao disjuncao dos cromossomos.Ainda existem casos em que mulheres tem quatro ou mais cromossomos sobrando. Isso e prejudicial, pois quando mais cromossomos x, maior sera o indice de retardamento mental dessas mulheres. O mais comum e 47 (x), as mulheres com retardo mais intenso possui 48 (xx), e tambem existem as que possuem as mesmas caracteristicas dos triplos e tetra, porem e penta com 49 (x), decorrente disso possuem um retardo mental mais acentuado.Nas celulas 47 dois dos cromossomos x nao sao ativados e de replicacao atrasada. A trissomia do x e as sindromes mais raras de tetrassomias 48 e pentassomia 49 sao os equivalentes na mulher da sindrome de Klinefelter masculina.Muitas mulheres tem a sindrome do triplo x, mas uma grande quantidade desconhece a doenca, pois nao apresentam sintomas tipicos desta doenca. De modo geral a mulher possui caracteristicas semelhantes aos homens, porem visualmente sao normais, isso faz com que as pessoas tenham tendencias a se atrair e/ou se interessar por pessoas do mesmo sexo, algumas apresentam uma vasta disposicao sexual.A pessoa apresenta um menor grau de inteligencia, as caracteristicas sexuais e o comportamento sao femininos, as mulheres sao mais altas, apresentam genitalia e mama subdesenvolvidas, possuem multiplas peles mole no pescoco, sao extremamente ferteis, a menopausa comeca bem mais cedo que nas demais, e possuem um retardo mental que varia de portadora para portadora.Mulheres com sindrome triplo-x normalmente dao a luz a criancas perfeitamente normais. A doenca pode ser detectada atraves de estudos do cariotipo, onde fica evidente a presenca dos cromossomos sexuais extras. Na verdade essa ma formacao genetica pode partir tanto do erro genetico do pai como da mae.Infelizmente nao existe tratamento para a sindrome do triplo