X, o com defeito e anulado pelo outro normal. A mae portadora do gene da doenca tem umachance de 50% de ter um filho com a doenca e 50% de ter uma filha que tambem pode passar o gene aosseus filhos e filhas. Esta forma de heranca e chamada ligada ao X.Na forma grave os sintomas mais precoces da MPS II sao: hernia umbilical e inguinal e aumento do perimetro do cranio (macrocefalia).O inicio da doenca ocorre entre 2 e 4 anos de vida com: desaceleracao do crescimento levando a baixa estatura; aumento de pelos (hirsutismo), lesoes nodulares esbranquicadas ou nao na pele, principalmente dos bracos e parte lateral das coxas; perdavisual por alteracao de pigmentos na retina (retinite pigmentosa); perda auditiva; aumento do volumeda lingua (macroglossia), voz grave; dificuldade respiratoria; doenca cardiaca (valvular e coronariana);diarreia cronica; aumento do figado (hepatomegalia); aumento do baco (esplenomegalia); alteracoes nos ossos (disostose multipla) com progressivas deformidades e dificuldades de movimentos; alteracoesno formato da coluna vertebral (cifose); limitacao progressiva de todas as articulacoes (luxacao de quadril, maos em garra, contraturas em flexao de cotovelos, joelhos e outras articulacoes);comprometimento da inervacao das maos por enrigecimento do tunel por onde passam esses nervos(chamada de sindrome do tunel do carpo); aumento dos locais de insercao dos dentes (hipertrofia dos alveolos dentarios) e da gengiva, dentes pequenos (pode haver atraso no nascimento dos dentes);retardo e degeneracao mental, disturbio de comportamento com agitacao, hiperatividade e dificuldade de concentracao.O deposito em face continua durante toda a vida, o que vai transformando mais ainda o aspecto (como se houvesse um inchaco), com labios grossos, aumento e depressao da raiz do nariz.A infiltracao de tecidos das vias aereas superiores (adenoides, amigdalas, epiglote, parede da faringe e laringe) causa progressiva dificuldade respiratoria e infeccoes de repeticao, essa dificuldade pode ser maior ao dormir, causando pausas na respiracao durante o sono (apneia obstrutiva do sono), que alem de levar ao sono nao repousante acarreta risco de vida.A infiltracao das meninges pode levar a um aumento do tamanho dos ventriculos cerebrais (hidrocefalia comunicante), cavidades dentro do cerebro preenchidos por liquido, elevando a pressao dentro do cranio, aparecendo sintomas como dor de cabeca, vomitos, irritabilidade e sonolencia.Hipoplasia odontoide (diminuicao de uma formacao ossea que faz a ligacao entre a primeira e a segunda vertebra do pescoco); isso pode levar a uma instabilidade desta regiao e ate deslocamento entre as vertebras (luxacao atlanto-axial), podendo lesar a medula em seu interior, inspirando cuidados especificos.Hipertensao arterial pode ocorrer secundaria aos problemas cardiacos e ao comprometimento de pequenos vasos.Na forma mais leve a inteligencia pode se manter normal ate a idade adulta, em que, todo o comprometimento sistemico, e muito mais leve e a progressao mais lenta.( Fonte : http://www.unifesp.br/centros/creim/downloads/gz-mps-apostila-2003.pdf)Essas informacoes sao basicas, procure seu pediatra , questione se ele conhece esta doenca,como disse acima quanto mais cedo diagnosticada maiores a chances de uma vida normal dentro das possibilidades de cada crianca. Divulguem!!!!! Olha so uma fotinho de um dos dias de reposicao enzimatica, tratamento que existe somente pra tres tipos de MPS : 1,2 e 6, ali somos uma familia e