Os brasileiros 'desenganados por medicos' e que vivem e trabalham com doencas rarasMario Bittencourt - @mariobtjorDe Vitoria da Conquista (BA) para a BBC Brasil20 abril 2017Estes sao links externos e abrirao numa nova janelaompartilhe este post com Facebook ompartilhe este post com Twitter ompartilhe este post com Messengerompartilhe este post com EmailDireito de imagemARQUIVO PESSOALImage captionRoberto Guedes (no alto a esq.), Luis Eduardo Prospero, Barbara Nascimento e Marianna Gomes: representantes de grupo estimado em 13 milhoes de pessoas apenas no BrasilA estudante Barbara Nascimento, de 14 anos, realizou um sonho neste ano: ir a um show de Justin Bieber.Ao lado da mae, Rosangela, a adolescente nao conteve a alegria ao ver o idolo de perto em Sao Paulo. "O show foi lindo", disse.Alem da mae, estava com ela outro "companheiro inseparavel": o cilindro de oxigenio de seis quilos e rodinhas, enfeitado com imagens do cantor canadense.Barbara tem Niemann-Pick B, uma doenca genetica que afeta os pulmoes - e apenas um em cada 500 mil nascidos vivos no mundo.A adolescente integra um grupo estimado em 13 milhoes de pessoas so no Brasil, o de portadores de doencas raras, que atingem ate 65 pessoas em cada 100 mil nascidos vivos.Existem entre 6 mil e 8 mil doencas raras, que geralmente sao cronicas, degenerativas e muitas vezes levam a morte precoce.Se na era pre-internet esses pacientes sofriam em busca de diagnosticos corretos e chegavam a ser desenganados por medicos, hoje, com mais informacoes disponiveis, muitos trabalham e estudam.Direito de imagemARQUIVO PESSOALImage captionBarbara Nascimento e o 'inseparavel' cilindro de oxigenio: mais de 40 internacoes e peregrinacao ate diagnostico corretoAlguns foram alem e ja se casaram, cursaram faculdades e hoje vivem de forma independente, algo quase impensavel no passado recente.'Doenca dos magros'Um exemplo e o potiguar Roberto Guedes, de 30 anos. Ele tem lipodistrofia generalizada congenita, sindrome genetica apelidada no Rio Grande do Norte como "doenca dos magros", por desregular o nivel de gordura no corpo e alterar a aparencia dos afetados.Como varias enfermidades raras, a doenca nao tem cura, apenas tratamentos paliativos. De tao incomum, nao ha estimativa precisa sobre casos no mundo - estima-se que haja apenas 250.Uma das principais caracteristicas da doenca, tambem conhecida como sindrome de Berardinelli-Seip, e o desenvolvimento de diabetes grave.Com um mes de vida, Roberto tinha um nivel de triglicerides (gorduras) no sangue de 810 - em adultos, o indice normal gira em torno de 170. Medicos disseram a familia que ele nao passaria dos seis meses de vida.O diagnostico correto so veio aos dois anos de idade - junto com a previsao de que Roberto viveria no maximo ate a adolescencia."Tivemos de fazer uma reviravolta, com medicamentos e novos habitos alimentares", conta Marcia, mae de Roberto. "Isso fez com que ele pudesse ter uma melhor qualidade de vida, podendo frequentar a escola e, posteriormente, a faculdade."Roberto formou-se em Administracao Financeira e hoje trabalha no Sebrae. Casou-se em fevereiro deste ano, no dia mais emocionante da vida para ele e a familia.Direito de imagemARQUIVO PESSOALImage captionRoberto Guedes (de azul escuro ao centro) tem enfermidade rara marcada por reducao extrema da