mutacao em:Albinismo oculocutaneo eprovocado pela ausencia completa de melanina ao nascer (tirosina negativo) oupela baixa producao de melanina (tirosina- positivo) ao longo da vida. Em maiorou menor grau, a doenca que interfere na pigmentacao da pele, dos cabelos, dosolhos e compromete a visao, pode ser classificada em subclasses diferentes deacordo com os genes envolvidos;Albinismo ocular so os olhossao afetados pela despigmentacao. Na maior parte dos casos, os portadores dotranstorno apresentam problemas graves de visao, enquanto a cor da pele e doscabelos se mantem semelhante a dos membros da familia sem a doenca;Albinismo ocular ligado acromossoma X a mutacao genetica ocorre no cromossoma X. As mulheres saoportadoras do disturbio, mas so os homens manifestam a doenca;Observacao: o albinismo podeestar correlacionado com algumas sindromes raras, como a Sindrome deHermansky-Pudlak e a Sindrome de Chediac-Higashi, que tem como causa primeiraoutros fatores patologicos.Diagnostico Muitos casos de albinismo saodiagnosticados nos primeiros dias de vida, levando em conta as alteracoes napigmentacao da pele, dos cabelos, cilios e sobrancelhas. No entanto, o exame oftalmologico minucioso eo instrumento mais importante para o diagnostico de albinismo, uma vez que, emmenor ou maior grau, a anatomia dos olhos e a visao sao afetadas em todos ostipos do disturbio.Outros exames podem serrequisitados a fim de determinar as mutacoes geneticas da doenca e estabelecero diagnostico diferencial com algumas sindromes que tem o albinismo comomanifestacao colateral.TratamentoO albinismo e uma desordemgenetica para a qual nao se conhece cura nem tecnicas de prevencao, por queainda nao se descobriu uma formula para compensar a falta de melanina noorganismo. No entanto, existem algumasmedidas que ajudam a evitar complicacoes graves da doenca, como o cancer depele e a cegueira. Bem cuidados, os albinos conseguem levar vida praticamentenormal.O acompanhamento por umoftalmologista, iniciado precocemente, e essencial para detectar os sinais deanormalidades e melhorar a visao. Os recursos terapeuticos sao varios: uso deoculos ou lentes de contato, tampoes para corrigir o estrabismo, oculos escuroscom protecao UHV para controle da fotofobia e para proteger a retina dos raiosultravioleta. Existem lentes especiais que escurecem a medida que a claridadeaumenta. Essas podem ser muito uteis no dia a dia dos albinos.Pelo menos uma vez por ano,portadores de albinismo devem passar pela avaliacao de um dermatologista, masos cuidados com a pele precisam ser permanentes. E fundamental evitar aexposicao solar especialmente entre 10 e 16 horas, usar protetor solar (nominimo FPS 30) que deve ser reaplicado varias vezes por dia mesmo nos diasnublados.RecomendacoesO albinismo nao e contagioso, naocompromete o desenvolvimento fisico e mental nem a inteligencia de seus portadores.Infelizmente, muitos sao cercados de mitos e preconceitos que tem impactonegativo sobre sua autoestima e sociabilidade.Por isso, e preciso que a criancaalbina desde pequena aprenda:a lidar com os desafios que podeenfrentar nos relacionamentos;a cuidar do proprio corpo,evitando a exposicao ao sol e usando protetor solar o tempo todo;a desenvolver habilidades que aajudem a superar a deficiencia visual. Por exemplo, sentar-se nas carteiras dafrente da sala de aula, longe de focos de luz muito fortes, usar lupas paraaumentar o tamanho das letras sao estrategias que revertem em beneficio doaluno e em seu rendimento escolar.Sobre o medico: Drauzio Varella e medicocancerologista, formado