11/11/11Agencia FAPESP Nos ultimos 14 anos, um novo grupo de doencas hereditarias raras comecou a ser identificado em diferentes partes do mundo. Sao causadas por deficiencias geneticas da imunidade inata e, se nao forem diagnosticadas precocemente e tratadas de forma adequada, podem levar a complicacoes graves de saude. Para estudar a prevalencia e melhorar a capacidade de diagnostico no Brasil dessas novas doencas, chamadas sindromes autoinflamatorias hereditarias, um grupo de pesquisadores de diferentes instituicoes no pais e nos Estados Unidos realizou, nos ultimos tres anos, um estudo de abrangencia nacional. Os resultados da pesquisa serao apresentados no Encontro Cientifico Anual do Colegio Americano de Reumatologia (ACR, na sigla em ingles), que ocorre ate 9 de novembro em Chicago, nos Estados Unidos. Realizado com apoio da FAPESP e das sociedades brasileiras de Pediatria e Reumatologia, o projeto teve a participacao de pesquisadores das universidades de Sao Paulo (USP), Estadual de Campinas, do Estado do Rio de Janeiro, das federais de Sao Paulo, Rio de Janeiro, Goias e Pernambuco e do Instituto Nacional de Alergia e Doencas Infecciosas (NIAID), nos Estados Unidos. Por meio da pesquisa foram identificados 103 pacientes no Brasil, entre adultos e criancas, com suspeita clinica de serem portadores de uma das cinco sindromes inflamatorias mais prevalentes no mundo: febre familiar do Mediterraneo; criopirinopatias; artrite granulomatosa pediatrica; hiperimunoglobulinemia D ou deficiencia de mevalatoquinase; e sindrome periodica associada ao receptor do fator de necrose tumoral. Entre esses 103 pacientes, os pesquisadores identificaram e sequenciaram os genes relacionados a essas cinco sindromes em cerca de um terco deles. Como essas sindromes sao muito parecidas os sintomas sao iguais e tambem podem existir outras novas doencas semelhantes a elas nao foram identificados e sequenciados os genes das doencas apresentadas por cerca de dois tercos dos pacientes, disse Clovis Artur Almeida da Silva, professor da USP e coordenador do projeto, a Agencia FAPESP. O objetivo agora e dar continuidade a identificacao e ao sequenciamento genetico desses pacientes, de modo a aprimorar a capacidade de diagnostico dessas doencas, para as quais estao surgindo novos tratamentos. Ainda nao temos condicoes de avaliar todos os pacientes portadores dessas doencas, cujo tratamento e especifico para cada uma delas, afirmou. Caracterizadas por febre periodica e sintomas inflamatorios sistemicos recorrentes, como artrite, dores abdominais, manchas na pele e inflamacoes oculares e do sistema nervoso central, entre outras, essas doencas estao sendo diagnosticadas em todo o mundo. Entretanto, ja se sabe que afetam, principalmente, populacoes do Mediterraneo, como turcos, armenios, judeus sefarditas (originarios de paises ibericos) e arabes, devido a consanguinidade. Sao muito comuns os casamentos entre parentes nessas populacoes. Como essas doencas sao hereditarias e tem herancas distintas, elas acabam acometendo um maior numero de pessoas nessas regioes geograficas, explicou Silva. Em algumas dessas regioes, a prevalencia de casos das doencas varia de 1 para 200 a de 1 para 1.000 pessoas. DIRA No Brasil, ainda nao se sabe exatamente qual a prevalencia. Apresentamos os resultados da pesquisa inicial no Congresso Brasileiro de Reumatologia Pediatrica, que ocorreu no inicio de outubro em Salvador, e diversos pesquisadores tem nos enviado e-mails relatando