Hello Babies,sei que e epoca de ferias, mas mesmo assim o tempo e pouco e entao resolvi postar algo rapido, porem interessante - pra dar uma descontraida no blog. ;DPra quem ainda nao viu, segue a dica!http://desciclo.pedia.ws/wiki/MedicinaVale a pena! 'Medico e todo aquele ocupado no entretenimento do doente enquanto a doenca cura sozinha'Ah, tb segue um tradicional (porque todo mundo ja viu, mas nao poderia faltar aqui) e bastante realista video sobre Medicina.;) 'Anestesista e um cara quase dormindo cuida de um cara que esta quase acordando' Hello Babies, Happy New Year! Eu estava sem a minima criatividade sobre o que escrever [por que quase nao ha assuntos na Medicina a serem abordados '] ate me deparar com uma noticia sobre Progeria e resolver pesquisar mais o assunto.A Progeria - tambem conhecida como S. de Hutchinson-Gilford - e uma doenca genetica da infancia extremamente rara -acomete 1 a cada 8 milhoes de nascimentos-, caracterizada pelo envelhecimento acelerado de cerca de sete vezes em relacao a taxa normal -aos 10 anos essas criancas tem o aspecto de centenarios.CausasUma das hipoteses sobre a doenca sugere que a Progeria possa ser uma doenca autossomica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutacao genetica nos gametas de um dos progenitores.Duas equipes de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutacao no gene LMNA que codifica a proteina Lamina A capaz de controlar a estrutura do nucleo; essa mutacao torna o nucleo instavel. Em 88% das criancas com Progeria foram detectadas essas alteracoes nuclerares que levam a instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneracao dos tecidos.Outra hipotese sugere que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos telomeros, que controlam o numero de divisoes nas celulas, o que seria evidenciado no envelhecimento progressivo patologico. DiagnosticoO diagnostico da Progeria e fundamentalmente clinico e realizado nas criancas que apresentam os sinais iniciais da doenca entre o primeiro e o segundo ano de vida. Nao existe atualmente nenhum exame que certifica o diagnostico de progeria.No entanto, o sinal mais constante encontrado nestes pacientes tem sido o aumento da excrecao de acido hialuronico na urina, evento que nao pode se relacionar com transtornos endocrinos nem eventos dismetabolicos.Outros sinais sao calcificacoes das valvas aortica e mitral, assim como sinais de fibroses, isquemia e IM.A doenca se caracteriza por sinais tipicos da seinescencia, como:a perda de cabelo;perda de gordura subcutanea;osteolise;artrose;baixa estatura ou nanismo;cabelo rarefeito ou ausente;luxacao do quadril;mobilidade articular diminuida;pilosidade corporal reduzida;osteoporose;Alem de tambem ser comum:clavicula ausente ou anormal;dificuldades na alimentacao no lactente;erupcao tardia dos dentes;face estreita;pele fina;sobrancelhas ausentes/rarefeitas;unhas dos pes finas;fontanela grande;labios finos;puberdade tardia;lobulo do pavilhao auricular pequeno/hipoplasico;A doenca foi descrita pela primeira vez em 1886, por Jonathan Hutchinson.Criancas com progeria tem inteligencia normal e o tempo de vida estimado e de 14 anos para meninas e 16 para meninos, sendo a morte geralmente causada por AVC ou IM.No Brasil, ha 3 casos relatados.Referencias:http://www.virtual.epm.br/material/tis/curr-bio/trab2004/2ano/progeria/causas.htmhttp://pt.wikipedia.org/wiki/Progeriahttp://veja.abril.com.br/blog/genetica/dna/progeria/http://www.tuasaude.com/progeria-envelhecimento-prematuro/http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/718.pdfhttp://www.formadoresdeopiniao.com.br/index.php?option=com_content&view=article&id=5393:progeria-doenca-rarissima-que-encurta-a-vida-das-criancas&catid=38:saude&Itemid=89http://www.medicinageriatrica.com.br/2007/05/16/a-genetica-do-envelhecimento-progeria-e-a-divisao-celular/ Pra quem ainda nao viu,enjoy it! Para aqueles que sabem (e para os desavisados que nao sabem) hoje e "O Dia Mundial da Tuberculose". Esse dia foi lancado em 1982