biotina. A biotina e uma vitamina hidrossoluvel docomplexo B que age como co-fator para enzimas do complexo carboxilase. A doencapode se manifestar com poucas semanas de vida ate 10 anos de idade. Adeficiencia secundaria da biotina leva a alteracoes neurologicas, disturbiosdermatologicos, perda auditiva e atrofia optica e, mais tardiamente, pode levarao retardo mental. Embora a incidencia nos EUA seja de aproximadamente1:126.000 a 1:62.000, o tratamento e simples e barato, por reposicao oral dabiotina.A hiperplasia adrenal congenita e um conjunto de defeitosenzimaticos de causa genetica que interfere na biossintese de cortisol e,frequentemente, de aldosterona. A incidencia e de aproximadamente 1:15.000.Pode causar a morte nos pacientes com a forma perdedora de sal e tambemvirilizacao nas mulheres. O defeito mais comum e a deficiencia da21-hidroxilase, que pode ser identificada na triagem neonatal pela dosagem da17-OH-progesterona. Existem dificuldades com relacao a definicao dos pontos decorte do teste, e a coleta apos 7 dias reduz os beneficios da triagem. Otratamento e feito com glicocorticoides e tambem com mineralocorticoides nasformas perdedoras de sal. Existem controversias relacionadas ao custo-beneficiodo teste e a necessidade de mais estudos que justifiquem a triagem neonatal dadoenca. A hiperplasia adrenal congenita tambem e objeto de projeto piloto noEstado de Minas Gerais (experiencia pessoal).Galactosemia e o aumento da concentracao de galactose no sangue,causado por diversas condicoes autossomicas recessivas. A mais comum delas e adeficiencia de 1-fosfato uridiltransferase, que nos EUA tem incidencia de1:40.000. As manifestacoes clinicas sao vomitos, ictericia, hepatomegalia,catarata, atraso no desenvolvimento e septicemia, dentre outras. O tratamento ea exclusao de galactose da dieta e, apesar da melhora da sobrevida, a eficaciae limitada com relacao as complicacoes em longo prazo.A deficiencia da desidrogenase da MCAD e a principal doenca dentreos defeitos da oxidacao dos acidos graxos. Suas manifestacoes mais comuns saoepisodios de hipoglicemia, que podem ser desencadeados por infeccoes ou jejumprolongado. Tratam-se de sintomas precoces que podem ocorrer ate nos primeirosdias de vida. Um percentual significativo dos afetados morre no primeiroepisodio.No Brasil, os laboratorios realizam a triagem para essa doencapela pesquisa por reacao em cadeia da polimerase (PCR) da mutacao A985G,responsavel pela doenca na grande maioria dos casos (98%) em paisesdesenvolvidos, ou por MS/MS. Nos EUA, esta doenca e triada por MS/MS.Doencas infecciosas e infeccoes congenitas, como toxoplasmose,citomegalovirose, sifilis, rubeola, sindrome da imunodeficiencia adquirida edoenca de Chagas, podem ser incluidas na triagem neonatal. Nao existe uma visaosistematica sobre qual seria o valor dessas triagens no recem-nascido. Outroaspecto importante e que, em grande parte das gestacoes, a investigacaodiagnostica na mae e realizada durante o pre-natal.A surdez congenita tem incidencia estimada em 1:1.000 nascidosvivos e diversas etiologias. Pelo menos metade dos casos e atribuida a causasgeneticas (sindromicas e nao-sindromicas); a outra metade e associada a fatoresambientais (por exemplo: exposicao a drogas ototoxicas, rubeola e citomegalovirose).O objetivo da triagem neonatal e identificar a perda auditiva precocemente parauma intervencao mais rapida. A deficiencia auditiva, quando nao identificada esem tratamento adequado, afeta a fala e outras habilidades cognitivas.A triagem e feita por meio de equipamentos computadorizados quemedem respostas auditivas automatizadas do tronco cerebral ou emissoesotoacusticas por produto de distorcao. O segundo metodo e o mais utilizado noBrasil, por motivos