A Leucemia Mieloide Cronica (LMC) e uma doenca clonalmaligna caracterizada por uma excessiva proliferacao da linhagem mieloide, seguidapor uma perda progressiva da diferenciacao celular e culminando em um quadro deleucemia aguda, conhecida como fase blastica. Ela esta associada a uma anormalidade citogeneticaespecifica, o Cromossoma Philadelphia (Ph), uma alteracao cromossomica queresulta de uma translocacao reciproca entre os bracos longos dos cromossomas 9e 22, isto e, a t(9;22) e leva a formacao de um novo gene leucemia-especifico,o BCR-ABL, detectavel por PCR.A primeira deteccao de alteracao cromossomica em doencaneoplasica deu-se em 1960, justamente com a descricao do Ph observado no sangueperiferico de pacientes portadores de LMC (Nowell & Hungerford, 1960).DIAGNOSTICO DA LMCAlem da contagem sanguinea (leucocitose e frequentementetambem trombocitose) e no diferencial (granulocitos imaturos, de metamielocitosa mieloblastos, e basofilia), o diagnostico requer a analise citogenetica e apesquisa do mRNA do gene BCR-ABL no sangue periferico ou na medula ossea. A maior parte dos diagnosticos e feita na fase cronica, e ocurso clinico tipico tem tres fases: fase cronica, fase acelerada e fase blastica.Para definicao de fase acelerada e necessaria a presenca de 1% a 19% blastos nosangue ou na medula ossea, numero de basofilos > 20%, trombocitose outrombocitopenia nao relacionada a terapia, e evolucao clonal na avaliacaocitogenetica. A fase blastica caracteriza-se por > 20% de blastos ouinfiltracao blastica extramedular. TRATAMENTOAtualmente, a LMC nao e uma doenca curavel com a terapiamedicamentosa, sendo o transplante de medula ossea (TMO) alogeneico (aparentadoou nao aparentado) a unica modalidade curativa de tratamento, por induzirremissao molecular com a eliminacao dos transcritos BCR-ABL.O diagnostico da LMC e uma das aplicacoes da citogenetica, uma area da genetica queestuda a estrutura, composicao, numero e papel dos cromossomos em estado normale patologico. A analise cromossomica, o cariotipo, com uma resolucao e precisaomuitissimo melhoradas, e um procedimento diagnostico cada vez mais importanteem varias areas da medicina. E indicada como um procedimento diagnostico derotina para uma serie de situacoes clinicas, como problemas precoces decrescimento e desenvolvimento, perdas reprodutivas, problemas de infertilidade,historico familiar e gestacao em idade avancada.Os disturbios cromossomicos formam uma importante categoriade doencas geneticas. Eles contribuem para uma grande proporcao de todas asperdas reprodutivas, malformacoes congenitas e retardo mental, tendo umimportante papel na patogenia da malignidade. As anomalias cromossomicasespecificas sao responsaveis por mais de 100 sindromes identificaveis. Deacordo com a literatura, os disturbios citogeneticos estao presentes em quase1% de todos os nativivos, em cerca de 2% de todas as gestacoes em mulheres commais de 35 anos que se submetem a um diagnostico pre-natal, e em praticamente ametade de todos os abortos espontaneos do primeiro trimestre.Quasetodas as neoplasias estao associadas a uma ou mais alteracoes cromossomicas e aavaliacao dos cromossomos pode auxiliar no diagnostico, tratamento eprognosticoQUER SABER MAIS SOBRE O CITOGENETICA?O Nucleo de Aprimoramento Cientifico (NAC) vai promover umcurso presencial teorico de Citogenetica Humana, no dia 03 de setembro de 2017,em Sao Paulo.O curso tem como objetivo abordar os conceitos basicos doDNA, composicao do cariotipo, aplicabilidade dos exames, tipos de alteracoes,sindromes, protocolos, cariograma, nomenclatura citogenetica, Proficiencia emCitogenetica pelo College of AmericanPatologists (CAP) entre outros, a fim de trazer os conhecimentos da praticado profissional e a aplicacao das