sao mais agressivos e o prognostico devida e de 25 anos. Diagnostico O que mata nao e a doenca, mas a situacao em que o paciente fica, por causa dossintomas. "Nao conseguem sentar, tem dificuldade para engolir e ficam maispropensos a infeccoes", enumerou Laura. Apesar de ainda nao existirtratamento para interromper o curso da doenca, os cuidados sao fundamentaispara melhorar a qualidade de vida do doente. "A pessoa precisa de uma redemultidisciplinar de apoio, com fisioterapeuta, fonoaudiologo, psicologo eneurologista", disse ela. A fisioterapia fortalece os musculos eacaba desenvolvendo ainda mais a parte nao afetada do cerebro, aumentando ascondicoes fisicas do dia a dia. "Alem disso, existem algumas medicacoesque minimizam os sintomas como diminuir a rigidez e o parkisonismo", disseAssim que os sintomas forem detectados, o paciente deve se consultar com umneurologista. "Se ela tiver outras pessoas na familia que ja sofreram dadoenca, o diagnostico esta feito. Se nao, tem que fazer o teste geneticoatraves do DNA", explicou Teles."Fui diagnosticada aos 25 anos"Priscila Fonseca, 35 anos, portadora e presidente da ABAHE (Ass. Bras. deAtaxias Hereditarias e Adquiridas), comecou a ter os primeiros sintomas aos 25anos. O Terra entrevistou a paciente por telefone e a dificuldade nafala foi uma das primeiras percepcoes. Ela morava em Sao Paulo, foi obrigada alargar emprego e sua vida na capital para morar no interior, em Taubate, com ospais. "Meu avo, meu pai e meu tio tiveram. No caso do meu pai a doencaainda esta no comeco", disse ela. "Nao conseguia andar em linhareta, tinha dificuldade para dar os passos, nao conseguia mais correr edancar", contou a Priscila. Atualmente, ela faz fisioterapia, equoterapia,fonoaudiologia e massagem. "As terapias servem para adiar, parece que naotem nenhum ganho, mas ela retarda os sintomas. Sem a fisioterapia, a doencaavanca muito mais rapido", explicou. Alem disso, Priscila participa dereunioes da Associacao Brasileira de Ataxias Hereditarias e Adquiridas. Novos Estudos Laura e a equipe de genetica doHospital de Clinicas de Porto Alegre estao fazendo um estudo com voluntariospara testar o Litio, como um neuroprotetor. Ela estuda ha 15 anos a doenca e oexperimento e o primeiro com um grupo de pacientes. "Teremos uma respostano ano que vem. O objetivo e impedir o dano neurologico", disse ela. De acordo com a chefe da area degenerica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre, outros paises tambempesquisam medicamentos para tratamento da Machado-Joseph.Machado-JosephO nome da doenca foi colocado em homenagem as duas primeiras familias que manifestaramos sintomas nos Estados Unidos. Segundo Laura, existe uma cultura de que adoenca surgiu nos Acores, ja que as familia Machado e Joseph eram de origemacoriana. No arquipelago, a incidencia da doenca e bastante alta, segundo amedica. "Porem, existem registros de que a doenca surgiu na Asia ha 7 milanos e depois se espalhou para Europa e outras regioes", acrescentou. No Brasil, a doenca chegou com acolonizacao portuguesa e imigracao dos acorianos no Pais. Atualmente, existem38 tipos de ataxias espinocerebelares - doencas que afetam as funcoes motoras -no mundo. A mais comum e a Machado-Joseph, segundo Laura. "Nos EUA, eladeve corresponder a 30% dos casos de ataxia, no Rio Grande do Sul a 80%