imperfuracao anal, e doenca de Hirschsprung.Alguns tipos de leucemia e a reacao leucemoide tem incidencia aumentada na sindrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia tem variado de 10 a 20 vezes maior do que na populacao normal; em especial a leucemia megacariocitica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com sindrome de Down do que na populacao cromossomicamente normal. Reacoes leucemoides transitorias tem sido relatadas repetidamente no periodo neonatal.Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com sindrome de Down tem algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de conducao. Pacientes com sindrome de Down desenvolvem as caracteristicas neuropatologicas da doenca de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que individuos com Alzheimer e sem a trissomia do 21.CitogeneticaA maior parte dos individuos (95%) com trissomia do 21 tem tres copias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma copia e translocada para outro cromossomo acrocentrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, ha mosaicismo, isto e, uma linhagem de celulas com trissomia e uma linhagem de celulas normal na mesma pessoa.Aconselhamento geneticoPais que tem uma crianca com sindrome de Down tem um risco aumentado de ter outra crianca com a sindrome em gravidezes futuras. E calculado que o risco de ter outra crianca afetada e aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porem, se a crianca tem sindrome de Down por translocacao e se um dos pais e portador de translocacao (o que ocorre em um terco dos casos), entao o risco de recorrencia aumenta sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocacao e se o portador da translocacao e o pai ou a mae.Cuidados especiaisAs criancas com sindrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clinico que qualquer outra crianca. Contudo, ha situacoes que exigem alguma atencao especial. Oitenta a noventa por cento das criancas com sindrome de Down tem deficiencias de audicao. Avaliacoes audiologicas precoces e exames de seguimento sao indicados.Trinta a quarenta por cento destas criancas tem alguma doenca congenita do coracao. Muitas destas criancas terao que se submeter a uma cirurgia cardiaca e, frequentemente precisarao dos cuidados de um cardiologista pediatrico por longo prazo.Anormalidades intestinais tambem acontecem com uma frequencia maior em criancas com sindrome de Down. Por exemplo, estenose ou atresia do duodeno, imperfuracao anal e doenca de Hirschsprung. Estas criancas tambem podem necessitar de correcao cirurgica imediata destes problemas.Criancas com sindrome de Down frequentemente tem mais problemas oculares que outras criancas. Por exemplo, tres por cento destas criancas tem catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condicoes sao frequentemente observadas em criancas com sindrome de Down.Outra preocupacao relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas criancas, especialmente as com doenca cardiaca severa, tem dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade e frequentemente vista durante a adolescencia. Estas condicoes podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientacao dietetica preventiva.Deficiencias de hormonios tireoideanos sao mais comuns em criancas com sindrome de Down do que em