A pincipio para maior entendimento do assunto e necessario conhecimentos basicos de genetica. Tentarei explicar de uma forma mais compreensiva possivel. A distrofia muscular Duchenne e uma alteracao genetica, uma mutacao DMD ligada ao X, passada de mae para filho.Desenho de um menino com distrofia muscular Duchenne se levantando do chao.Breve historia sobre uma pessoa afetado pela distrofia muscular Duchenne (DMD)Para maior entendimento vamos comecar com umas historia para que possamos entender o que acontece com os afetados pela distrofia muscular Duchenne. Era um menino com aproximadamente 6 anos de idade encaminhado por um pequeno retardo de desenvolvimento. Ele tinha dificuldade para subir escadas, correr e participar de atividades fisicas vigorosas. Ele tinha tanto a forca quanto a resistencia diminuidas. Seus genitores, dois irmaos e uma irma eram todos saudaveis. Nenhum outro membro da familia era similarmente afetado.Aos exames medicos ele tinha dificuldade para subir na mesa de exame, um sinal de Gowers (uma sequencia de manobras para se levantar do chao, assim como vimos na figura a cima), fraqueza proximal, um andar oscilante, tendao do calcaneos rigidos e aumento da panturrilha. seu nivel de creatina cinase (CK) estava 50 vezes maior que o normal.Surgimento de uma miopatia, A.Y. foi encaminhado a uma clinica de neurogenetica para uma melhor avaliacao. Os resultados de sua biopsia muscular mostram uma acentuada variacao no tamanho das fibras musculares, necrose de fibras, proliferacao de tecido gorduroso e conjuntivo e ausencia de coloracao para distrofia. Recebeu o diagnostico de distrofia muscular Duchenne (DMD). A familia foi informada de que o risco de filhos afetados era de 50%, o risco de filhas afetadas era baixo e o risco de filhas portadoras era de 50%. Como sua condicao de portadora a colocava em alto riso de complicacoes cardiacas, a mae foi encaminhadas para uma avaliacao cardiaca. Neste desenho mostra a passagem da DMDPrincipais Caracteristicas Fenotipicas: - Idade de inicio : infancia- fraqueza muscular- Hipertrofia da panturrilha- Comprometimento intelectual moderado- Nivel elevado de creatina cinase serica Tratamento: O diagnostico de DMD e baseado na historia familiar e na analise de DNA ou biopsia muscular para testar a imunorreatividade de distrofina. Atualmente nao ha tratamentos curativos a DMD, embora os tratamentos de melhora sintomatica tenham aumentado a longevidade media do final da infancia para o comeco da vida adulta. a terapia consiste em diminuir a progressao da doenca. A mobilidade e uma das habilidades fisica que compoem a funcao fisica normal. Mobilidade depende da: ADM passiva/ articular: o que permite a quantidade de movimento disponivel na articulacao. ADM ativa/ muscular: habilidade neuromuscular para realizar o movimento. As atividades de mobilidade sao exercicios especificos ou atividades funcionais realizados com a finalidade de aprimorar a ADM funcional ao redor de uma articulacao. A mobilidade e classificada como: Passiva ativa assistidaativa livreativa resistidaEfeitos da ImobilidadeNo musculo: atrofia; diminuicao da FM (forca muscular), da potencia e endurance; contraturas.No tendao e ligamentos: diminuicao da forca tensil, da elasticidade por reducao da massa de colageno.Na cartilagem: diminuicao da irrigacao levando ao amolecimento e a fragmentacao das suferficies condrais. No osso: diminuicao da absorcao de calcio (8% ao