no Japao e no Brasil tem relatadas, pelo menos, 18 familias afetadas. A lista continua e, certamente, essa e somente a ponta do iceberg.Infelizmente, existe informacao limitada a respeito da SK para familias, restando somente alguns artigos cientificos, que nos ajudam a melhor entender a sindrome, muito embora, em muitas maneiras, eles nao tratam de assuntos diretamente relacionados as dificuldades encontradas pelos pais de criancas afetadas. Caracteristicas ClinicasCARACTERISTICAS FACIAIS: eversao de palpebra inferior fenda palpebral alongada sobrancelhas arqueadas cilios longos esclera azul ponta nasal voltada para baixo palato alto/fendido, fenda labial orelhas dismorficas fistulas pre-auriculares ANOMALIAS DENTARIAS:As criancas com SK tem caracteristicas faciais semelhantes, particularmente os olhos alongados, cilios longos e espessos, sobrancelhas arqueadas, ponta nasal voltada para baixo e orelhas proeminentes. As anomalias labiais ou de palato podem levar a dificuldades na alimentacao e na fala. Os dentes sao geralmente espacados e irregulares, sendo comum a falta de alguns deles na primeira e(ou) segunda denticao, mas a maioria das anomalias dentais sao facilmente corrigidas. PROBLEMAS NEUROLOGICOS: hipotonia problemas alimentares convulsoes microcefalia anomalias visuais As criancas com SK geralmente tem hipotonia, isto e, baixo tonus muscular, o que pode afetar a coordenacao motora. Geralmente, todas as criancas beneficiam-se das terapias fisicas e ocupacionais. Um numero significativo de criancas pode apresentar convulsoes e os problemas alimentares podem ser variados. Muitas delas tem estrabismo ou nistagmo, nos quais a intervencao precoce e importante. HIPERMOBILIDADE ARTICULAR A maioria das criancas possui frouxidao ligamentar, sendo que a fisioterapia e a atividade fisica podem fortalecer a musculatura e diminuir os seus efeitos.RETARDO DO CRESCIMENTO Muitos bebes ganham peso demoradamente e a maioria das criancas estara num percentil de crescimento mais baixo do que o esperado. Uma pequena porcentagem delas podera requerer tratamento com hormomio de crescimento (GH - Growth Hormone). Alem disso, algumas serao obesas na adolescencia, sem qualquer alteracao endocrina que possa explicar o fato. ANOMALIAS DERMATOGLIFICAS "finger pads"- coxins adiposos na face palmar de falange distal aumento das presilhas ulnares ausencia de trirradio digital em regiao c e(ou) d aumento de padroes hipotenares RETARDAMENTO MENTAL de grau leve a moderadoA maioria das criancas com SK apresenta retardamento mental de grau leve a moderado, sendo que alguns poucos conseguem frequentar escolas regulares, recebendo assistencia nas areas de fala e habilidades motoras. Muitas das criancas mais velhas (inicio da puberdade) conseguem aprender uma leitura basica e podem ser treinadas na escrita. A habilidade numerica pode variar, alguns indo muito bem, enquanto outros continuam a ter problemas com ela. Muitas criancas necessitam de uma modificacao e adaptacao do curriculo escolar, recebendo auxilio e reforco, na tentativa de facilitar o aprendizado.PERDA AUDITIVA Mais de 50% dos pacientes com SK apresentam perda auditiva devido as malformacoes ou infeccoes recorrentes de ouvido medio.Cerca de 25% desses individuos tem perda auditiva neurossensorial, isto e, uma falha na conducao nervosa, que e geralmente presente ao nascimento e nao relacionada as otites medias, necessitando auxilio de aparelhos auditivos. A hipoacusia de conducao, isto e, a perda auditiva devido a uma alteracao dos ossiculos do ouvido medio que sao responsaveis pela conducao do som para