Quebrando um pouco a monotomia aqui!Essa e do nosso parceiro Gabriel da Otaku! E nos voltando com tudo!Muitas mudancas estao por vir, nao so no blog, mas no que postamos!Aguardem! Eae pessoal! Sei que estavamos meio parados, mas estamos voltando a toda agora !Eu assisti esse filme, entao eu procurei mais sobre a doenca e ai esta!A adrenoleucodistrophia, tambem conhecida pelo acronimo ALD, e uma doenca genetica rara, incluida no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma heranca ligada ao sexo de carater recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.O filme Lorenzo"s Oil ("O oleo de Lorenzo") trata da manifestacao da doenca e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais.Como Ocorre:Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acumulo excessivo de acidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituidos de 24 ou 26 atomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cerebro e nas glandulas adrenais. A consequencia desse acumulo e a destruicao da bainha de mielina, o revestimento dos axonios das celulas nervosas, afetando, assim, a transmissao de impulsos nervosos.O gene defeituoso que ocasiona a doenca esta localizado no locus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene e responsavel pela codificacao de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que e encontrada na membrana dos peroxissomos e esta relacionada ao transporte de acidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutacao nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos atraves dos quais os AGCML ocasionam a destruicao da bainha de mielina ainda sao desconhecidos.A incidencia de ALD e de cerca de 1 para cada 10.000 individuos. As possibilidades de descendencia a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal sao:25% de chances de nascer um filho normal;25% de chances de nascer um filho afetado;25% de chances de nascer uma filha normal;25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.As chances de descendencia para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por sua vez, sao:Se tiver filhas, serao todas portadoras do gene, porem normais;Se tiver filhos, serao todos normais;Formas basicas da doenca:NeonatalManifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD nao estao localizados no cromossomo Y, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas.Periodo de sobrevida: 5 anos.Sintomas: Retardo; disfuncao adrenal; deterioracao neurologica; degeneracao retinal; convulsoes; hipertrofia do figado; anomalias faciais; musculos fracos.Classica ou infantilForma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doenca. Manifesta-se no periodo de 4 a 10 anos de idade.Periodo de sobrevida: 10 anos.Sintomas: Problemas de percepcao; disfuncao adrenal; perda da memoria, da visao, da audicao, da fala; deficiencia de movimentos de marcha; demencia grave.Adulta (AMN)Forma mais leve que a classica. Manifesta-se no inicio da adolescencia ou no inicio da idade adulta.Periodo de sobrevida: Decadas.Sintomas: Dificuldade de deambulacao; disfuncao adrenal; impotencia; incontinencia urinaria; deterioracao neurologica.ALD em mulheresEmbora a doenca se manifeste principalmente em homens, mulheres