Kromozom 21 toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmibirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 47 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının 1,5'ine sahiptir. Kromozom 21 muhtemelen 200 ile 400 arasında gen içermektedir. Genler Kromozom 21 üzerinde bulunan genlerden bazıları APP amiloid beta A4 haberci protein peptidaz neksin-II Alzheimer hastalığı CBS sistatiyonin-beta-sentetaz CLDN14 claudin 14 HLCS holokarboksilaz sentetaz KCNE1 potasyum kapısı Isk-related aile üye KCNE2 potasyum kapısı Isk-related aile üye LAD lökosit adhezyon eksikliği SOD1 süperoksid dismutaz TMPRSS3 transmembran proteaz serin Hastalıklar Kromozom 21 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları Alzheimer hastalığı amyotrophik lateral skleroz holokarbodsilaz sentetaz yetmezliği homosistinuri Jervell ve Lange-Nielsen sendromu Lökosit adhezyon yetmezliği sendrmoik olmayan sağırlık Romano-Ward sendromu Düzensizlikleri Bu kromozoma ait hastalıklar çok iyi bilinir ve toplumdaki sıklığı hiç de küçümsenmeyecek ölçüdedir. Otozomal sapmalar arasında en önemlisi Down sendromu Mongolizim denilen 21. kromozomun trizomisidir. Trizominin aksine 21. kromozomun monozomisi genellikle ölümle sonuçlanır. Fakat kısmi delesyonlarda belirgin hastalıklar ortaya çıkar. Bu durumdaki çocuklarda burun belirgin kulaklar büyük gözler arası mesafe dar ve yüz kasları gergindir.