Kromozom 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının ve 6,5'ine sahiptir. Kromozom muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir. Genler Kromozom 4'te bulunan genlerden bazıları ANK2 ankyrin nöral EVC Ellis van Creveld sendromu EVC2 Ellis van Creveld sendromu limbin FGFR3 fibroblast gelişme faktörü reseptörü akondroplasia thanatophoric dwarfism FGFRL1 fibroblast gelişme faktörü benzeri HD huntingtin Huntington hastalığı MMAA metilmalonik asidura kobalamin eksikliği cblA tipi PKD2 polikistik böbrek hastalığı otozomal baskın QDPR kuinoid dihidropteridin redüktaz SNCA sinüklein alfa A4 amyloid prekursor bileşensiz UCHL1 ubikuitin karboksil-terminal esteraz L1 ubikuitin tiolesteraz WFS1 Wolfram sendromu wolframin Hastalıklar Kromozom üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir akondroplazi mesane kanseri Krouzonodermoskeletal sendromu Ellis-van Creveld sendromu Huntington hastalığı hipokondroplazi metilmalonik asidemi Muenke sendromu sendromik olmayan sağırlık sendromik olmayan sağırlık otozomal baskın Parkinson hastalığı polikistik böbrek hastalığı Romano-Ward sendromu SADDAN tetrahidrobiopterin eksikliği thanatophoric displazi thanatophoric displazi tip thanatophoric displazi tip Düzensizlikleri Uzun ve kısa kollarda trizomiler ve 4q Sendromu denilen uzun kolun 1/3-1/2 oranında delesyonu ile Wolf-Hirschhorn Sendromu en karakteristik düzensizliklerdir. Wolf-Hirschhorn sendromu düşük doğum ağırlığı vücudun orta çizgisinde defektler ve mental gerilik ile sonuçlanan kısa kol delesyonudur.