Kromozom 22 çift otozomal insan kromozomlarından 8. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 146 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının 4,5 ya da 5'ine sahiptir. Kromozom muhtemelen 700 ile 1,000 arasında gen içermektedir. Genler Kromozom 8'de bulunan genlerden bazıları şunlardır FGFR1 fibroblast büyüme faktörü reseptörü GDAP1 gangliosid-sebepli farklılık-associated protein LPL lipoprotein lipaz NDRG1 N-myc aşağı akım düzenleyici gen NEF3 nörofilament 150kDa medyum NEFL nörofilament hafif polipeptid 68kDa SNAI2 salyangoz homoloğu Drosophila TG thiroglobulin WRN Werner sendromu Hastalıklar Kromozom üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir Charcot-Marie-Tooth hastalığı Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip konjenital hipotiroidizm ailesel lipoprotein lipaz eksikliği Pfeiffer sendromu Waardenburg sendromu Werner sendromu Düzensizlikleri İlk kez 1961 yılında Jacobs ve arkadaşları tarafından bildirilmiş olan bu düzensizliği gösteren hastaların çoğunda mozaizm gözlenmiştir. İnce uzun yüz kalın dışa dönük dudak deforme kulak ağır ya da orta dereceli mental gerilik iskelet anomalileri ayak tabanı ve el ayasında derin izler sık rastalanan belirtilerdir. Bazen de 8q veya 8p olmak üzere kısmi trizomiler belirlenmiştir. Mental gerilik iskelet ve kas sistemi bozuklukları karakteristiktir.