831.232.211   1   Ordinanza del DFI   sulle infermità congenite   (OIC-DFI)   del 3 novembre 2021 (Stato 1° gennaio 2022)     Il Dipartimento federale dell’interno (DFI),   visto l’articolo 3bis dell’ordinanza del 17 gennaio 19611 sull’assicurazione per  l’invalidità (OAI),   ordina:   Art. 1   Le infermità congenite per le quali sono concessi provvedimenti sanitari secondo  l’articolo 13 della legge federale del 19 giugno 19592 su l’assicurazione per  l’invalidità sono enumerate in allegato.    Art. 2   La presente ordinanza entra in vigore il 1° gennaio 2022.        RU 2021 708  1 RS 831.201  2 RS 831.20   831.232.211      Assicurazione per la vecchiaia, i superstiti e l’invalidità   2   831.232.211   Allegato  (art. 1)   Elenco delle infermità congenite   I. Pelle   101. Difetti congeniti della pelle, comprese aplasie e briglie amniotiche, a condi- zione che per la correzione non sia sufficiente una sola operazione   102. Pterigio   103. Ciste dermoide congenita con espansione orbitale o intracranica, a condizio- ne che sia necessaria un’operazione   104. Displasia ectodermale   105. Malattie bullose congenite della pelle, quali epidermolisi bullosa ereditaria e  pemfigo cronico benigno familiare, a condizione che la diagnosi sia stata  confermata mediante esame istologico o genetico-molecolare   107. Malattie ittiosiformi congenite e cheratosi palmo-plantari ereditarie   109. Naevi congeniti, a condizione che l’asportazione richieda più operazioni o  una terapia laser   110. Mastocitosi cutanee congenite (urticaria pigmentosa e mastocitosi cutanea  diffusa escluso il mastocitoma isolato)   111. Xeroderma pigmentoso   II. Scheletro   A. Affezioni sistemiche dello scheletro   121. Condrodistrofia quali acondroplasia, ipocondroplasia, displasia epifisaria  multipla   122. Emiipertrofia/emiatrofia facciale e/o cranica congenita, ma senza asimmetrie  facciali progressive, quali iperplasia emimandibolare, allungamento emi- mandibolare, iperplasia condilare   123. Disostosi congenite:    1. sinostosi del cranio, a condizione che sia necessaria un’operazione, e  disostosi craniofacciali    2. disostosi che interessa prevalentemente lo scheletro assile    3. disostosi che interessa prevalentemente le estremità   124. Sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche, quali esostosi carti- laginee multiple congenite, displasia fibrosa, encondromatosi (escluse le  esostosi isolate), tumori ossei congeniti, a condizione che sia necessaria  un’operazione     Infermità congenite. O del DFI   3   831.232.211   125. Emiipertrofie congenite (escluse quelle facciali o craniche), a condizione che  sia necessaria un’operazione   126. Osteogenesi imperfetta e altre malattie congenite con bassa massa ossea   127. Osteopetrosi e altre malattie congenite sclerosanti, quali malattia di Pyle   (displasia metafisaria), malattia di Camurati-Engelmann    B. Malformazioni scheletriche regionali   a. Testa   141. Difetti congeniti del cranio, quali anomalie dell’ossificazione, a condizione  che sia necessaria un’operazione    b. Colonna vertebrale   152. Malformazioni vertebrali congenite (vertebra fortemente a cuneo, fusione  delle vertebre tipo Klippel-Feil, aplasia della vertebra, forte displasia della  vertebra)    c. Costole, torace e scapole   162. Fessura sternale congenita   163. Torace a imbuto congenito e deformazioni combinate della parete toracica, a  condizione che sia necessaria un’operazione   165. Anomalia di Sprengel   d. Estremità   172. Pseudoartrosi congenite, comprese pseudoartrosi in seguito a Coxa vara  congenita, a condizione che sia necessaria un’operazione   177. Alterazioni ossee congenite e malformazioni congenite delle estremità, quali  amelie, focomelie, dismelie, sindattilie complesse complete, a condizione  che siano necessarie più operazioni, ripetute ingessature o  un’apparecchiatura    III. Articolazioni, muscoli e tendini   180. Malformazioni congenite dei piedi, quali piede a «z», talo verticale, a condi- zione che siano necessarie un’operazione, ripetute ingessature o  un’apparecchiatura. È escluso il piede equino congenito (piede varo equino  congenito, n. 182)   181. Artrogriposi   182. Piede varo equino congenito   183. Displasia congenita dell’anca e lussazione congenita dell’anca, a condizione  che sia necessaria un’apparecchiatura o un’operazione     Assicurazione per la vecchiaia, i superstiti e l’invalidità   4   831.232.211   184. Miopatie congenite e miastenia congenita (detta anche sindrome miastenica  congenita)   189. Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)   190. Aplasia e forte ipoplasia dei muscoli scheletrici, a condizione che sussistano  limitazioni funzionali   194. Lussazione congenita, a condizione che sia necessaria un’operazione,  un’apparecchiatura o un’ingessatura. È esclusa la lussazione congenita  dell’anca (n. 183)   195. Malattie congenite non infiammatorie delle articolazioni (quali fibromatosi  ialina, displasia pseudoreumatoide progressiva)    IV. Faccia   Le prestazioni dell’AI sono concesse soltanto dal momento in cui l’infermità conge- nita, rilevata da un esame craniometrico (n. 208, 209 e 210), è comprovata.   201. Fessura labiale, mascellare, palatina   202. Fessure facciali mediane, oblique e trasversali   203. Fessure congenite del naso e fistole congenite del naso e delle labbra   204. Proboscis lateralis   205. Displasia dentaria congenita, se ne sono colpiti in modo grave almeno  12 denti della seconda dentizione dopo che sono spuntati; in caso di odonto- displasia (ghost teeth) è sufficiente che siano colpiti due denti in un quadran- te. La diagnosi deve essere verificata da un rappresentante della Società  svizzera odontoiatri (SSO) riconosciuto dall’AI per questo specifico accer- tamento   206. Anodontia congenita totale o anodontia congenita parziale, per assenza di  almeno due denti permanenti contigui o di quattro denti permanenti per ogni  mascella (senza tenere conto dei denti del giudizio)   207. Iperodontia congenita, quando il dente permanente soprannumerario o i  denti permanenti soprannumerari provocano una deformazione intramascel- lare o intramandibolare per cui è necessaria una cura a mezzo di apparecchi.  Gli odontomi non sono considerati denti soprannumerari   208. Micrognatismo inferiore congenito:    1. se, nel corso del primo anno di vita, provoca dei problemi di deglutizio- ne e di respirazione diagnosticati che rendono necessaria una cura; o   2. in caso di malocclusione: se l’esame craniometrico rivela dopo la cre- scita degli incisivi permanenti una discrepanza dei rapporti sagittali del- la mascella misurati con un angolo ANB di 9° o più, rispettivamente  con un angolo di almeno 7° combinato con un angolo mascello-basale  di almeno 37°, o se i denti permanenti (esclusi i denti del giudizio), pre- sentano una nonocclusione di almeno tre paia di denti antagonisti nei  segmenti laterali in una metà di mascella. La diagnosi deve essere for-    Infermità congenite. O del DFI   5   831.232.211   mulata da un medico dentista specialista in ortodonzia riconosciuto  dall’AI per questo specifico accertamento.   209. Mordex apertus congenito, se provoca una beanza verticale dopo la crescita  degli incisivi permanenti e se l’esame craniometrico rivela un angolo ma- scello-basale di 40° e più (rispettivamente di almeno 37° combinato con un  angolo ANB di 7° e più). Mordex clausus congenito, se provoca una so- praocclusione dopo la crescita degli incisivi permanenti e se l’esame cra- niometrico rivela un angolo mascello-basale di 12° o meno (rispettivamente  di 15° o meno combinato con un angolo ANB di 7° e più). La diagnosi deve  essere formulata da un medico dentista specialista in ortodonzia riconosciuto  dall’AI per questo specifico accertamento   210. Prognatismo inferiore congenito, quando l’esame craniometrico rivela dopo  la crescita degli incisivi permanenti una divergenza dei rapporti sagittali del- la mascella misurata con un angolo ANB di almeno –1° e quando almeno  due paia di denti antagonisti della seconda dentizione si trovano in posizione  di occlusione incrociata o a martello, o quando esiste una divergenza di +1°  e meno combinato con un angolo mascello-basale di 37° e più, rispettiva- mente di 15° o meno. La diagnosi deve essere formulata da un medico denti- sta specialista in ortodonzia riconosciuto dall’AI per questo specifico accer- tamento   212. Atresia delle coane (uni o bilaterale)   214. Macroglossia e microglossia congenite, a condizione che sia necessaria  un’operazione della lingua. Un’operazione è necessaria:    1. quando la macroglossia provoca problemi di respirazione e deglutizione  nel neonato;    2. in presenza di disturbi del linguaggio, a condizione che questi siano ri- conducibili alle dimensioni della lingua e che prima dell’esecuzione  dell’operazione questo rapporto sia confermato mediante una perizia  svolta da un medico specialista in otorinolaringoiatria con specializza- zione in foniatria; o   3. in caso di malocclusione, a condizione che questa sia riconducibile alle  dimensioni della lingua e che prima dell’esecuzione dell’operazione  questo rapporto sia confermato mediante una perizia svolta da un medi- co dentista specialista in ortodonzia riconosciuto dall’AI per gli accer- tamenti ortodontici.   216. Affezioni congenite delle ghiandole salivari e dei loro canali escretori (fisto- le, stenosi, cisti, tumori, ectasie e ipoplasie o aplasie di tutte le grandi ghian- dole salivari)   218. Ritenzione congenita o anchilosi dei denti, se sono interessati diversi molari  o almeno due premolari o molari contigui della seconda dentizione (esclusi i  denti del giudizio); l’assenza di abbozzi (esclusi i denti del giudizio) è equi- parata alla ritenzione e all’anchilosi dei denti. La diagnosi deve essere for- mulata da un medico dentista specialista in ortodonzia riconosciuto dall’AI  per questo specifico accertamento     Assicurazione per la vecchiaia, i superstiti e l’invalidità   6   831.232.211    V. Collo   232. Cisti congenite del collo, fistole, fessure cervicali e tumori cervicali congeni- ti (cartilagine di Reichert), a condizione che siano necessarie più operazioni    VI. Polmoni   241. Malformazione congenita dei bronchi, quali broncomalacia, stenosi bron- chiale, aplasia o displasia della cartilagine bronchiale, bronchiectasie conge- nite, cisti broncogene   242. Enfisema lobare congenito   243. Agenesia parziale congenita o ipoplasia congenita dei polmoni   244. Tumori congeniti dei polmoni   245. Sequestro polmonare congenito e malformazione congenita delle vie aeree  polmonari (CPAM), a condizione che sia necessaria una terapia d’intervento  (p. es. chirurgia)   246. Forme congenite delle malattie polmonari interstiziali nel bambino (Chil- dren Interstitial Lung Disease, ChILD):   1. disturbi congeniti dello sviluppo dei polmoni (quali displasia acinare  congenita, displasia alveolare congenita o displasia alveolo-capillare  congenita); o   2. disturbi congeniti della funzione del surfattante con un comprovato di- fetto genetico, quali forme congenite della proteinosi alveolare polmo- nare o una mutazione del gene ABCA3.   247. Displasie broncopolmonari (BPD) moderate e gravi, a condizione che sia  necessaria una terapia (trattamento medicamentoso, ossigenoterapia, soste- gno ventilatorio)   249. Discinesia primaria delle ciglia, a condizione che sia stata confermata me- diante esame microscopico o genetico-molecolare    VII. Vie respiratorie   251. Malformazioni congenite della laringe e della trachea, quali stenosi congeni- ta della trachea, fistole e fessure laringo-tracheo-esofagee   252. Laringomalacia e tracheomalacia, a condizione che sia necessario ricorrere  alla respirazione artificiale a domicilio (respirazione artificiale CPAP o Bi- PAP o altre forme di respirazione artificiale simili) o a un intervento chirur- gico      Infermità congenite. O del DFI   7   831.232.211   VIII. Mediastino   261. Tumori e cisti congeniti del mediastino, a condizione che sia necessaria  un’operazione    IX. Esofago, stomaco e intestini   271. Stenosi e atresia congenite dell’esofago nonché fistole esofago-tracheali   272. Megaesofago congenito   274. Stenosi e atresia congenite dello stomaco, degli intestini, del retto e dell’ano   275. Cisti, tumori, duplicature e diverticoli congeniti degli intestini, a condizione  che sia necessaria un’operazione   276. Anomalie del sito intestinale (compreso il volvolo), cieco mobile escluso   278. Aganglionosi e anomalie delle cellule ganglionari dell’intestino crasso e  dell’intestino tenue, compresa la pseudo-ostruzione intestinale primaria cro- nica (CIPO)   280. Enteropatie congenite quali l’enteropatia a ciuffi, a condizione che sia neces- saria la nutrizione parenterale a lungo termine (per almeno quat- tro settimane)   281. Malformazioni congenite del diaframma   282. Enterocolite necrotizzante dei prematuri, a condizione che sia necessario un  intervento chirurgico (drenaggio, laparotomia)    X. Fegato, vie biliari e pancreas   291. Atresia e ipoplasia congenite delle vie biliari   292. Altre malformazioni congenite delle vie biliari, a condizione che sia necessa- rio un intervento chirurgico   294. Fibrosi congenita del fegato   295. Tumori congeniti del fegato   296. Malformazioni e cisti congenite del pancreas   XI. Parete addominale   302. Onfalocele e laparoschisi   XII. Cuore, vasi e sistema linfatico   311. Emangioma congenito, a condizione che sia necessaria una terapia comples- sa (diverse terapie laser, crioterapie oppure operazioni con o senza tratta- mento medicamentoso preliminare)     Assicurazione per la vecchiaia, i superstiti e l’invalidità   8   831.232.211   312. Linfangioma congenito e malformazioni linfatiche congenite   313. Malformazioni congenite del cuore e dei vasi, a condizione che siano neces- sari una terapia (p. es. medicamentosa, mediante catetere od operativa) o  controlli regolari da parte di un medico specialista   314. Cardiomiopatie e aritmie congenite, a condizione che sia necessaria una  terapia (medicamentosa, mediante catetere od operativa)   315. Angioedema ereditario, a condizione che sia confermato mediante esame  genetico-molecolare    XIII. Sangue, milza e sistema reticolo-endoteliale   322. Anemie ipoplastiche o aplastiche, leucopenie e trombocitopenie congenite   323. Anemie emolitiche congenite (alterazioni degli eritrociti, degli enzimi o  dell’emoglobina)   324. Coagulopatie e trombocitopatie congenite (emofilie ed altri difetti dei fattori  di coagulazione)   326. Immunodeficienza congenita, a condizione che sia necessaria una terapia   329. Leucemie congenite   330. Istiocitosi primarie con interessamento multiorgano   XIV. Sistema uro-genitale   341. Glomerulopatie e tubulopatie congenite   342. Ipodisplasie, displasie e malformazioni dei reni   343. Tumori e cisti congeniti dei reni (escluse le cisti solitarie semplici), a condi- zione che sia necessaria un’operazione o una terapia medicamentosa   345. Malformazioni congenite degli ureteri quali stenosi degli orifizi uretrali  esterno ed interno, atresie, ectopie dell’orifizio uretrale interno, ureteroceli e  megauretere, a condizione che ne risulti un’ostruzione del flusso urinario che  necessita di una terapia (endoscopica o chirurgica)   346. Reflusso vescico-ureterale (RVU) congenito a partire dal grado III o a con- dizione che sia necessario un trattamento mediante intervento (endoscopico  o chirurgico)   348. Malformazioni congenite della vescica (quali agenesia della vescica, aplasia  della vescica, fistole, comprese quelle dell’uraco), a condizione che sia ne- cessaria un’operazione o un cateterismo regolare   349. Tumori congeniti della vescica e dell’apparato urinario   350. Epispadia ed estrofia vescicale, compresi il complesso estrofia vescicale- epispadia (BEEC) nonché l’estrofia della cloaca     Infermità congenite. O del DFI   9   831.232.211   351. Malformazioni uretrali congenite, compresa la formazione di fistole quali le  fistole retto-uretrali, a condizione che sia necessaria un’operazione   352. Ipospadia, a condizione che sia necessaria un’operazione   355. Criptorchismo bilaterale nonché agenesia e displasia testicolare, compresi  testicoli intraddominali, a condizione che sia necessario un intervento o un  trattamento ormonale   357. Curvatura congenita del pene, a condizione che sia necessaria un’operazione   358. Malformazioni congenite degli organi genitali femminili interni ed esterni, a  condizione che la diagnosi sia stata confermata da un gruppo di diagnosi  DSD e che siano necessarie un’operazione e/o una terapia ormonale   359. Disordine congenito dello sviluppo delle gonadi (ovaie e testicoli), quali  disgenesia gonadica, aplasia gonadica o ovotestis, a condizione che la dia- gnosi sia stata confermata da un gruppo di diagnosi DSD    XV. Sistema nervoso centrale, periferico e autonomo   381. Malformazioni del sistema nervoso:    1. sistema nervoso centrale, quali schizencefalia e lissencefalia, e suo ri- vestimento, quali encefalocele, mielomeningocele, idromelia, meningo- cele, diastematomielia e tethered cord;   2. sistema nervoso periferico e autonomo, quali disautonomia familiare,  analgesia congenita.   382. Ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS, nota anche come  sindrome di Ondine)   383. Affezioni eredodegenerative del sistema nervoso, quali atassia di Friedreich,  leucodistrofia, affezione progressiva della materia grigia, atrofia muscolare  di origine spinale o neurale, sindrome di Rett   384. Tumori cerebrali congeniti ed embrionali, quali medulloblastoma, ependi- moma, glioma, papilloma del plesso corioideo, cordoma   385. Tumori e malformazioni congeniti dell’ipofisi, quali cranio-faringioma, ciste  di Rathke e tasca di Rathke persistente   386. Idrocefalo congenito e idrocefalo postemorragico in seguito a sanguinamen- to o ischemia perinatale   387. Epilessia (primaria) congenita (escluse le forme per le quali una terapia  anticonvulsiva non è necessaria, oppure è necessaria soltanto durante una  crisi)   390. Paresi cerebrale infantile congenita (spastica, discinetica, atassica)   395. Sintomi neuromotori quali chiari schemi motori patologici (schemi motori  asimmetrici, variabilità limitata della motricità spontanea [stereotipie]) o al- tri sintomi documentati in aumento con il passare del tempo (schema postu- rale asimmetrico, opistotono, reazioni primitive persistenti e anomalie quali-    Assicurazione per la vecchiaia, i superstiti e l’invalidità   10   831.232.211   tative marcate del tono muscolare [ipotonia del tronco con tono elevato nella  zona delle estremità]), se si manifestano nei primi due anni di vita, sono con- siderati quali possibili sintomi precoci di una paralisi cerebrale e necessitano  di una terapia. Un ritardo dello sviluppo motorio e una plagiocefalia non so- no considerati infermità congenita ai sensi del n. 395   396. Neuroblastoma, ganglioneuroblastoma e ganglioneuroma   397. Paralisi e paresi congenite   XVI. Malattie mentali congenite e profondi ritardi dello sviluppo   403. Gravi disturbi del comportamento in persone con una ridotta capacità intel- lettiva congenita, a condizione che sia necessaria una terapia. La ridotta ca- pacità intellettiva non è di per sé un’infermità congenita ai sensi dell’AI   404. Disturbi congeniti del comportamento nei bambini senza ridotta capacità  intellettiva, con prova cumulativa di:   1. disturbi del comportamento, ossia una menomazione patologica  dell’affettività o della capacità di socializzare;    2. disturbi della regolazione emozionale basale;    3. disturbi della comprensione (funzioni percettive);    4. disturbi della capacità di concentrazione;    5. disturbi della capacità di memorizzare.     La diagnosi e l’inizio della cura devono avvenire prima del compimento del  nono anno di età.   405. Disturbi dello spettro dell’autismo, a condizione che la diagnosi sia confer- mata da un medico specialista in medicina dell’infanzia e dell’adolescenza  con specializzazione in neuropediatria o in pediatria dello sviluppo    XVII. Organi dei sensi   a. Occhio   Quando il riconoscimento di un’infermità congenita dipende da una determinata  diminuzione dell’acuità visiva, questa deve essere misurata dopo correzione del  vizio di rifrazione. Se non è possibile misurare l’acuità visiva e se l’occhio in causa  non può fissare centralmente, si ammette che l’acuità visiva sia di 0,3 o meno  (n. 416, 417, 418, 419, 423, 425, 427).   411. Malformazioni congenite delle palpebre, a condizione che sia necessaria  un’operazione   412. Ptosi congenita, a condizione che causi una limitazione dell’asse visivo nello  sguardo verso l’alto di <30°   413. Aplasia dei canali lacrimali   415. Anoftalmia, buftalmia e glaucoma congenito     Infermità congenite. O del DFI   11   831.232.211   416. Opacità congenite della cornea con acuità visiva di 0,3 o meno (dopo corre- zione del vizio di rifrazione) o a condizione che sia necessaria un’operazione   417. Nistagmo congenito con acuità visiva di 0,3 o meno ad un occhio (dopo  correzione del vizio di rifrazione) o 0,4 o meno ai due occhi (dopo correzio- ne del vizio di rifrazione) o a condizione che sia necessaria un’operazione   418. Anomalie congenite dell’uvea con acuità visiva di 0,3 o meno ad un occhio  (dopo correzione del vizio di rifrazione) o 0,4 o meno ai due occhi (dopo  correzione del vizio di rifrazione) o a condizione che sia necessaria  un’operazione   419. Opacità congenite del cristallino o del corpo vitreo e anomalie di posizione  del cristallino con acuità visiva di 0,3 o meno ad un occhio (dopo correzione  del vizio di rifrazione) o 0,4 o meno ai due occhi (dopo correzione del vizio  di rifrazione)   420. Retinopatia del prematuro (ROP)   421. Retinoblastoma   422. Affezioni e anomalie congenite della retina (quali amaurosi congenita di  Leber, cromatopsia, albinismo, degenerazioni tapetoretiniche quali retinite  pigmentosa) che causano un’acuità visiva di 0,3 o meno ad un occhio (dopo  correzione del vizio di rifrazione) o 0,4 o meno ai due occhi (dopo correzio- ne del vizio di rifrazione)   423. Malformazioni e affezioni congenite del nervo ottico con acuità visiva di 0,3  o meno ad un occhio (dopo correzione del vizio di rifrazione) o 0,4 o meno  ai due occhi (dopo correzione del vizio di rifrazione)   424. Tumori congeniti della cavità orbitale, se si manifestano entro il compimento  del quinto anno di età   425. Anomalie congenite di rifrazione con acuità visiva di 0,3 o meno ad un  occhio (dopo correzione del vizio di rifrazione) o 0,4 o meno ai due occhi  (dopo correzione del vizio di rifrazione)   426. Disturbo congenito dell’acuità visiva centrale (disturbi funzionali elementari  della vista quali disturbo del campo visivo, della sensibilità al contrasto, del- la visione dei colori e della percezione della profondità) e cecità corticale  congenita   427. Strabismo e microstrabismo unilaterale, se esiste un’ambliopia con acuità  visiva di 0,3 o meno (dopo correzione del vizio di rifrazione)   428. Paresi congenite dei muscoli dell’occhio e sindrome di Duane, a condizione  che siano necessari prismi, operazioni o trattamento ortottico    b. Orecchio   441. Atresia auricolare congenita (comprese anotia e microtia) e atresia delle  orecchie (ossea o fibrosa) con difetto di trasmissione con una perdita  dell’udito di almeno 30 dB all’audiogramma tonale in due delle seguenti  frequenze: 500, 1000, 2000 e 4000 Hz     Assicurazione per la vecchiaia, i superstiti e l’invalidità   12   831.232.211   443. Rime congenite nella regione auricolare, fistole congenite dell’orecchio  medio, anomalie congenite del timpano. Le appendici auricolari non sono di  per sé infermità congenite ai sensi dell’AI   444. Malformazioni congenite dell’orecchio medio con sordità parziale uni o  bilaterale con una perdita dell’udito di almeno 30 dB all’audiogramma tona- le in due delle seguenti frequenze: 500, 1000, 2000 e 4000 Hz   446. Sordità congenita neurosensoriale con una perdita dell’udito di almeno  30 dB all’audiogramma tonale in due delle seguenti frequenze: 500, 1000,  2000 e 4000 Hz nonché sordità congenita totale   447. Colesteatoma congenito   XVIII. Metabolismo e ghiandole endocrine   450. Malattie congenite del metabolismo lisosomiale, quali mucopolisaccaridosi,  morbo di Gaucher, morbo di Niemann-Pick, a condizione che la diagnosi sia  stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento  per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima   451. Disturbi congeniti del metabolismo degli idrati di carbonio, a condizione che  la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete  di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da  quest’ultima    452. Disturbi congeniti del metabolismo degli aminoacidi e delle proteine, com- presi ciclo dell’urea e acidosi organiche, a condizione che la diagnosi sia sta- ta formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per  il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima   453. Disturbi congeniti del metabolismo dei lipidi, degli acidi grassi e delle  lipoproteine, quali sindrome di Smith-Lemli-Opitz, ipercolesterolemia eredi- taria, iperlipemia ereditaria, a condizione che la diagnosi sia stata formulata  in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metaboli- smo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima   454. Disturbi congeniti della glicosilazione, a condizione che la diagnosi sia stata  formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il  metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima    455. Disturbi congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine, quali  xantinuria, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di  genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trat- tamento sia seguito da quest’ultima   456. Disturbi congeniti del metabolismo dei sali minerali, compresi oligoelemen- ti, nonché di vitamine, cofattori e neurotrasmettitori, a condizione che la  diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di  riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da  quest’ultima (nel caso della malattia di Wilson anche da un pediatra speciali- sta in gastroenterologia ed epatologia pediatrica)     Infermità congenite. O del DFI   13   831.232.211   457. Porfiria congenita e disturbi congeniti del metabolismo della bilirubina   458. Difetti congeniti degli enzimi epatici, quali difetti della sintesi degli acidi  biliari   459. Difetti congeniti della funzione pancreatica (insufficienza primaria del  pancreas, come nel caso della sindrome di Shwachman)   460. Disturbi congeniti del metabolismo mitocondriale, a condizione che la  diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di  riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da  quest’ultima    461. Disturbi congeniti del metabolismo delle ossa, quali ipofosfatasia, rachiti- smo resistente alla vitamina D   462. Disturbi congeniti della funzione ipotalamo-ipofisaria (microsomia ipofisa- ria, diabete insipido, relativi disturbi funzionali nel caso della sindrome di  Prader-Willi e della sindrome di Kallmann)   463. Disturbi congeniti della funzione tiroidea (atireosi e ipotireosi)   464. Disturbi congeniti della funzione paratiroidea (ipoparatiroidismo, pseudoi- poparatiroidismo)   465. Disturbi congeniti funzionali e strutturali delle ghiandole surrenali (sindrome  adrenogenitale), a condizione che la diagnosi sia stata confermata da un  gruppo di diagnosi DSD   466. Disturbi congeniti della funzione delle gonadi (disturbo della sintesi di  androgeni ed estrogeni, resistenza del recettore degli androgeni e di quello  degli estrogeni), a condizione che la diagnosi sia stata confermata da un  gruppo di diagnosi DSD   467. Difetti molecolari congeniti che causano malattie multisistemiche comples- se, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica  medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento  sia seguito da quest’ultima    468. Feocromocitoma e feocromoblastoma   469. Tumori congeniti della corteccia surrenale   470. Disturbi congeniti del metabolismo perossisomiale, a condizione che la  diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di  riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da  quest’ultima    XIX. Malattie congenite che interessano diversi sistemi di organi   480. Fibrosi cistica (mucoviscidosi), a condizione che la diagnosi sia stata formu- lata in un centro specializzato per la fibrosi cistica   481. Sindrome neurocutanea, quali neurofibromatosi, sclerosi tuberosa Bourne- ville e incontinentia pigmenti     Assicurazione per la vecchiaia, i superstiti e l’invalidità   14   831.232.211   482. Facomatosi con componenti vascolari, quali malattia di von Hippel-Lindau,  malattia di Rendu-Osler, sindrome di Sturge-Weber-Krabbe   484. Atassia telangectasia (sindrome di Louis-Bar)   485. Distrofie congenite del tessuto connettivo, come nel caso della sindrome di  Marfan, della sindrome di Ehlers-Danlos, della sindrome di Loeys-Dietz,  della cutis laxa congenita, dello pseudoxantoma elastico   486. Teratomi e altri tumori delle cellule germinali, quali disgerminoma, carci- noma embrionale, tumore misto delle cellule germinali, tumore del sacco vi- tellino, coriocarcinoma, gonadoblastoma   488. Disturbi della funzione delle gonadi e della crescita nel caso della sindrome  di Turner e disturbi della crescita nel caso della sindrome di Noonan, a con- dizione che sia necessaria una terapia. La sindrome di Turner e la sindrome  di Noonan non sono di per sé infermità congenite ai sensi dell’AI   489. Trisomia 21 (sindrome di Down)   XX. Altre infermità   490. Postumi di malattie infettive congenite, quali HIV, lue congenita, toxopla- smosi, citomegalia, epatite virale congenita, comprese relative embriopatie e  fetopatie   492. Malformazioni duplici (gemelli siamesi)   493. Postumi di embriopatie e di fetopatie da esposizione a sostanze nocive, quali  alcol o medicamenti   494. Neonati che al momento della nascita hanno un’età gestazionale inferiore  alle 28 0/7 settimane di gravidanza, fino alla prima dimissione dall’ospedale    	Art. 1 	Art. 2 	Allegato 	Elenco delle infermità congenite 	I. Pelle 	II. Scheletro 	A. Affezioni sistemiche dello scheletro 	B. Malformazioni scheletriche regionali 	a. Testa 	b. Colonna vertebrale 	c. Costole, torace e scapole  	d. Estremità  	III. Articolazioni, muscoli e tendini 	IV. Faccia 	V. Collo 	VI. Polmoni 	VII. Vie respiratorie 	VIII. Mediastino 	IX. Esofago, stomaco e intestini 	X. Fegato, vie biliari e pancreas 	XI. Parete addominale 	XII. Cuore, vasi e sistema linfatico 	XIII. Sangue, milza e sistema reticolo-endoteliale 	XIV. Sistema uro-genitale 	XV. Sistema nervoso centrale, periferico e autonomo 	XVI. Malattie mentali congenite e profondi ritardi dello sviluppo 	XVII. Organi dei sensi 	a. Occhio 	b. Orecchio  	XVIII. Metabolismo e ghiandole endocrine 	XIX. Malattie congenite che interessano diversi sistemi di organi 	XX. Altre infermità