Sachverhalt:
A. Der am 3. Februar 2006 geborene H._ leidet an einem Down-Syndrom und ist im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung bei der INTRAS Kranken-Versicherung AG (nachfolgend: Intras) versichert. Diese wies das von den Eltern gestellte Gesuch um Übernahme der Kosten für Windeln mit Verfügung vom 9. Oktober 2009 ab mit der Begründung, bei einem dreijährigen Kind könne nicht von Inkontinenz die Rede sein; Ausscheidungsstörungen würden erst ab dem Alter von fünf oder sechs Jahren als Problem angesehen. Daran hielt sie mit Einspracheentscheid vom 27. September 2010 fest.
B. Die dagegen erhobene Beschwerde wies das Versicherungsgericht des Kantons Aargau mit Entscheid vom 7. Juni 2011 ab.
C. H._ lässt Beschwerde in öffentlich-rechtlichen Angelegenheiten führen und beantragen, es seien ihm die Kosten für das benötigte Inkontinenzmaterial (Windeln) rückwirkend - spätestens ab dem vollendeten dritten Lebensjahr - zu vergüten.
Die Intras beantragt die Abweisung der Beschwerde. Das kantonale Gericht und das Bundesamt für Gesundheit verzichten auf eine Vernehmlassung.
Erwägungen:
1. Mit der Beschwerde in öffentlich-rechtlichen Angelegenheiten kann unter anderem die Verletzung von Bundesrecht gerügt werden (Art. 95 lit. a BGG). Die Feststellung des Sachverhalts kann nur gerügt werden, wenn sie offensichtlich unrichtig ist oder auf einer Rechtsverletzung im Sinne von Artikel 95 beruht und wenn die Behebung des Mangels für den Ausgang des Verfahrens entscheidend sein kann (Art. 97 Abs. 1 BGG). Das Bundesgericht legt seinem Urteil den Sachverhalt zu Grunde, den die Vorinstanz festgestellt hat (Art. 105 Abs. 1 BGG). Es kann die Sachverhaltsfeststellung der Vorinstanz von Amtes wegen berichtigen oder ergänzen, wenn sie offensichtlich unrichtig ist oder auf einer Rechtsverletzung im Sinne von Artikel 95 beruht (Art. 105 Abs. 2 BGG).
2. Die obligatorische Krankenpflegeversicherung übernimmt die Kosten für die Leistungen, die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen. Diese Leistungen umfassen u.a. die ärztlich verordneten, der Untersuchung oder Behandlung dienenden Mittel und Gegenstände (Art. 25 Abs. 1 und Abs. 2 lit. b KVG). Windeln fallen unter die in der Mittel- und Gegenstände-Liste (MiGeL; Anhang 2 zur Verordnung vom 29. September 1995 über Leistungen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung [KLV; SR 832.112.31]; vgl. Art. 52 Abs. 1 lit. a Ziff. 3 und Abs. 3 KVG und Art. 20 f. KLV) unter Ziff. 15.01 erfasste Kategorie der aufsaugenden Inkontinenzprodukte. Sie sind bei schwerer oder totaler Inkontinenz ohne weitere materielle Voraussetzung und bei mittlerer Inkontinenz, wenn diese durch Krankheit oder Unfall bedingt ist, bis zu einem bestimmten Betrag durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung zu übernehmen; keine Leistungspflicht besteht hingegen bei lediglich leichter Inkontinenz. In formeller Hinsicht ist eine Indikationsstellung und Verordnung durch einen Arzt unter Angabe des Inkontinenzgrades erforderlich.
3. Die Vorinstanz hat für das Bundesgericht verbindlich (E. 1) festgestellt, der Versicherte habe im Alter von rund viereinhalb Jahren über keine sichere Blasen- und Darmkontrolle verfügt. Sie ist der Auffassung, das Down-Syndrom sei aufgrund der damit verbundenen Entwicklungsverzögerung grundsätzlich geeignet, eine Inkontinenz im Sinne von Ziff. 15.01 MiGeL zu bewirken. Die Inkontinenz könne indessen erst ab einem bestimmten Alter als Krankheit oder Krankheitsfolge qualifiziert werden und eine Leistungspflicht der Krankenversicherung begründen. Gestützt auf das Schreiben des Prof. Dr. med. N._ vom 24. November 2010 hat sie "das Alter, in welchem 90 % der Kinder die Blasen- und Darmkontrolle beherrschen", mithin fünf Jahre, als Mindestalter für den Anspruch auf Inkontinenzmaterial festgesetzt. Nach Ansicht des Beschwerdeführers liegt die Alterslimite tiefer.
4. 4.1 Eine durch das Bundesgericht frei überprüfbare (Art. 106 Abs. 1 BGG) Rechtsfrage liegt vor, wenn die Entscheidung darüber ausschliesslich gestützt auf die allgemeine Lebenserfahrung getroffen wird; dazu gehören auch Folgerungen, die sich auf medizinische Empirie stützen (BGE 137 V 64 E. 1.2 S. 65 f. mit Hinweisen auf BGE 131 V 49; SVR 2008 IV Nr. 8 S. 24, Urteil 9C_376/2011 vom 17. November 2011 E. 1.2). Dies trifft zu auf die Festsetzung eines Mindestalters für die Annahme einer Inkontinenz im Sinne von Ziff. 15.01 MiGeL resp. einer abnormen Verlängerung der normalen infantilen Inkontinenz.
4. 4.1 Eine durch das Bundesgericht frei überprüfbare (Art. 106 Abs. 1 BGG) Rechtsfrage liegt vor, wenn die Entscheidung darüber ausschliesslich gestützt auf die allgemeine Lebenserfahrung getroffen wird; dazu gehören auch Folgerungen, die sich auf medizinische Empirie stützen (BGE 137 V 64 E. 1.2 S. 65 f. mit Hinweisen auf BGE 131 V 49; SVR 2008 IV Nr. 8 S. 24, Urteil 9C_376/2011 vom 17. November 2011 E. 1.2). Dies trifft zu auf die Festsetzung eines Mindestalters für die Annahme einer Inkontinenz im Sinne von Ziff. 15.01 MiGeL resp. einer abnormen Verlängerung der normalen infantilen Inkontinenz.
4.2 4.2.1 Was den frühestmöglichen Zeitpunkt für die Annahme einer Inkontinenz im Sinne von Ziff. 15.01 MiGeL anbelangt, ist - mangels einer gesetzlichen Regelung - massgeblich, ab welchem Alter bei gesunden Kindern von einer weitgehend sicheren Blasen- und Darmkontrolle auszugehen ist. In Anbetracht, dass die normale Kontinenzentwicklung sich in einem sehr breiten Zeitkorridor vollzieht und bedeutsame Unterschiede zwischen Mädchen und Jungen aufweist (HANNSJÖRG BACHMANN/MARTIN CLASSEN, Harn- und Stuhlinkontinenz bei Kindern und Jugendlichen, 2010, S. 14; REMO H. LARGO, Babyjahre, 6. Aufl. 2011 S. 541 ff.), ist ein Durchschnittswert normativ festzulegen. Diesbezüglich ist indessen zu differenzieren zwischen der Darm- sowie der Blasenkontrolle tagsüber, welche sich weitgehend zeitgleich entwickeln, und der Blasenkontrolle in der Nacht, die sich in der Regel erst später einstellt. Im Alter von drei Jahren verfügen gut die Hälfte der Jungen und über 80 % der Mädchen über die Darm- und Blasenkontrolle tagsüber; im Alter von vier Jahren haben immerhin 8 resp. 12 % der Jungen (und 1 resp. 2 % der Mädchen) diese Funktionen noch nicht erworben. Die nächtliche Blasenkontrolle ist im Alter von vier Jahren bei 33 % der Jungen und 20 % der Mädchen, im Alter von fünf Jahren bei 24 % der Jungen und 9 % der Mädchen noch nicht vorhanden (BACHMANN/CLASSEN, a.a.O., S. 13 f., mit Hinweis auf Zürcher Longitudinalstudien; LARGO, a.a.O, S. 541 ff.; vgl. auch FRIEDRICH CARL SITZMANN, Pädiatrie, 3. Aufl. 2006, S. 13). Für die hier aufgeworfene Frage nach dem Mindestalter ist es daher gerechtfertigt, dieses in Bezug auf die Stuhl- und Harninkontinenz am Tag auf 42 Monate festzusetzen: Diese Grösse stellt einen Mittelwert dar, bei dem (zumindest rechnerisch) über 70 % der Jungen und 90 % der Mädchen über die entsprechende Kontrolle verfügen. Eine nächtliche Inkontinenz hingegen ist demnach erst mit Vollendung des fünften Altersjahres anzunehmen.
4.2.2 Dieses Ergebnis wird nicht in Frage gestellt durch die Regelung des Anspruchs auf Bettnässer-Therapiegeräte, welcher erst nach dem vollendeten fünften Altersjahr entstehen kann (Ziff. 15.20 MiGeL) und sich lediglich auf die nächtliche Inkontinenz bezieht. Soweit sich etwas Abweichendes aus dem Schreiben des Prof. Dr. med. N._ vom 24. November 2010 ergibt, kann darauf aus formellen und materiellen Gründen nicht abgestellt werden: Es ist nicht ersichtlich, wie die ihm unterbreitete Frage lautete; weiter ist keine Differenzierung zwischen der Blasenkontrolle tagsüber und in der Nacht erkennbar und schliesslich ist nicht nachvollziehbar, auf welchen empirischen Grundlagen die Aussagen beruhen. Aus der vom Beschwerdeführer angerufenen, im Anhang III des vom Bundesamt für Sozialversicherungen (BSV) herausgegebenen Kreisschreibens über Invalidität und Hilflosigkeit in der Invalidenversicherung (KSIH) enthaltenen Ziff. 5 der "Richtlinien zur Bemessung der massgebenden Hilflosigkeit bei Minderjährigen" ergibt sich zwar, dass Kinder mit 2 1/2 Jahren tagsüber mehrheitlich keine Windeln mehr benötigten und mit 4 Jahren nachts keine Windeln mehr erforderlich seien, da in der Regel nicht mehr genässt werde. Diese Einschätzungen sind indessen ebenfalls nicht massgeblich: Einerseits handelt es sich bei den Richtlinien gemäss deren Präambel lediglich um Orientierungswerte, von denen abgewichen werden kann. Anderseits wurden sie mit Blick auf den mit einer Hilflosigkeit verbundenen Mehraufwand erlassen. Zudem sind die im KSIH festgehaltenen Verwaltungsweisungen zwar für die Invalidenversicherung, nicht jedoch für das Sozialversicherungsgericht (vgl. BGE 133 V 587 E. 6.1 S. 591) und auch nicht für die - der Aufsicht durch das Bundesamt für Gesundheit unterstehende - Krankenversicherung verbindlich.
4.2.2 Dieses Ergebnis wird nicht in Frage gestellt durch die Regelung des Anspruchs auf Bettnässer-Therapiegeräte, welcher erst nach dem vollendeten fünften Altersjahr entstehen kann (Ziff. 15.20 MiGeL) und sich lediglich auf die nächtliche Inkontinenz bezieht. Soweit sich etwas Abweichendes aus dem Schreiben des Prof. Dr. med. N._ vom 24. November 2010 ergibt, kann darauf aus formellen und materiellen Gründen nicht abgestellt werden: Es ist nicht ersichtlich, wie die ihm unterbreitete Frage lautete; weiter ist keine Differenzierung zwischen der Blasenkontrolle tagsüber und in der Nacht erkennbar und schliesslich ist nicht nachvollziehbar, auf welchen empirischen Grundlagen die Aussagen beruhen. Aus der vom Beschwerdeführer angerufenen, im Anhang III des vom Bundesamt für Sozialversicherungen (BSV) herausgegebenen Kreisschreibens über Invalidität und Hilflosigkeit in der Invalidenversicherung (KSIH) enthaltenen Ziff. 5 der "Richtlinien zur Bemessung der massgebenden Hilflosigkeit bei Minderjährigen" ergibt sich zwar, dass Kinder mit 2 1/2 Jahren tagsüber mehrheitlich keine Windeln mehr benötigten und mit 4 Jahren nachts keine Windeln mehr erforderlich seien, da in der Regel nicht mehr genässt werde. Diese Einschätzungen sind indessen ebenfalls nicht massgeblich: Einerseits handelt es sich bei den Richtlinien gemäss deren Präambel lediglich um Orientierungswerte, von denen abgewichen werden kann. Anderseits wurden sie mit Blick auf den mit einer Hilflosigkeit verbundenen Mehraufwand erlassen. Zudem sind die im KSIH festgehaltenen Verwaltungsweisungen zwar für die Invalidenversicherung, nicht jedoch für das Sozialversicherungsgericht (vgl. BGE 133 V 587 E. 6.1 S. 591) und auch nicht für die - der Aufsicht durch das Bundesamt für Gesundheit unterstehende - Krankenversicherung verbindlich.
4.3 4.3.1 Den Parteien ist beizupflichten, dass die in Ziff. 15 MiGeL festgelegten Definitionen des Schweregrades einer Inkontinenz auf Erwachsene zugeschnitten und daher nicht bei Kindern anwendbar sind. Der Umstand, dass bei Kindern vor Vollendung des fünften Altersjahrs keine nächtliche Inkontinenz (im Sinne von Ziff. 15.01 MiGeL) anzunehmen ist, schliesst bis zu diesem Zeitpunkt das Vorliegen einer insgesamt als schwer oder total zu qualifizierenden Inkontinenz aus. Verfügt ein kleineres Kind über gar keine Kontinenz, ist ab einem Alter von 42 Monaten immerhin von einer mittleren Inkontinenz auszugehen. Die vorinstanzliche Auffassung betreffend den Zusammenhang zwischen Down-Syndrom und Inkontinenz (E. 3) wurde und wird von den Parteien zu Recht nicht in Frage gestellt.
4.3.2 Im konkreten Fall befindet sich keine explizit als "ärztliche Verordnung" bezeichnete Unterlage bei den Akten. Als solche ist indessen das Schreiben des Kinderarztes Dr. med. R._ vom 9. September 2009 aufzufassen, geht doch daraus unmissverständlich hervor, dass er die Übernahme der Kosten von Windeln befürwortet, weiter der Versicherte über keine Blasen- und Darmkontrolle verfügte und schliesslich die - als mittelschwer zu klassierende (E. 4.3.1) - Inkontinenz im Zusammenhang mit einem Down-Syndrom steht. Nach dem Gesagten hat der Beschwerdeführer ab dem Alter von 42 Monaten, mithin dem 3. August 2009, Anspruch auf Vergütung der Windelkosten für mittlere Inkontinenz. In Bezug auf die weitere Kontinenzentwicklung bleibt es der Beschwerdegegnerin unbenommen, Abklärungen zu treffen oder eine neue ärztliche Verordnung zu verlangen.
5. Der Beschwerdeführer obsiegt im Grundsatz und unterliegt (teilweise) lediglich in Bezug auf die zeitliche Dimension des Anspruchs. Der Beschwerdegegnerin werden daher die gesamten Gerichtskosten auferlegt (Art. 66 Abs. 1 Satz 1 BGG; Urteil 9C_178/2011 vom 20. Mai 2011 E. 3.3.1 mit Hinweisen). Ausserdem hat diese dem Beschwerdeführer eine Parteientschädigung zu bezahlen (Art. 68 Abs. 2 BGG).
Demnach erkennt das Bundesgericht:
1. Die Beschwerde wird teilweise gutgeheissen. Der Entscheid des Versicherungsgerichts des Kantons Aargau vom 7. Juni 2011 und der Einspracheentscheid vom 27. September 2010 werden aufgehoben. Es wird festgestellt, dass der Beschwerdeführer ab dem 3. August 2009 im Rahmen einer mittleren Inkontinenz Anspruch auf Übernahme der Kosten für Windeln hat. Im Übrigen wird die Beschwerde abgewiesen.
2. Die Gerichtskosten von Fr. 500.- werden der Beschwerdegegnerin auferlegt.
3. Die Beschwerdegegnerin hat den Beschwerdeführer für das bundesgerichtliche Verfahren mit Fr. 2'800.- zu entschädigen.
4. Die Sache wird zur Neuverlegung der Parteientschädigung des vorangegangenen Verfahrens an das Versicherungsgericht des Kantons Aargau zurückgewiesen.
5. Dieses Urteil wird den Parteien, dem Versicherungsgericht des Kantons Aargau und dem Bundesamt für Gesundheit schriftlich mitgeteilt.
Luzern, 27. Januar 2012
Im Namen der II. sozialrechtlichen Abteilung
des Schweizerischen Bundesgerichts
Der Präsident: Meyer
Die Gerichtsschreiberin: Dormann