Sachverhalt:
A. Im 2011 wurde am Spital R._ eine Blutprobe von dem 2006 geborenen T._ molekulargenetisch untersucht (hochauflösende Reihen-Hybridisierung in situ). Indikation für diese diagnostische Massnahme waren eine mentale Retardierung unklarer Ätiologie, eine Mikrozephalie, zahlreiche Dysmorphien und eine hyperkinetische Verhaltensstörung (Bericht Dr. med. S._, Médecin Adjoint Pädiatrie Spital L._ vom 15. Juli 2011). Die Untersuchung ergab eine Aberration in Form einer ca. 60 kb grossen Duplikation auf dem langen Arm von Chromosom 14 (Bericht Spital R._ vom 27. Mai 2011). Die Sanitas Grundversicherungen AG (nachfolgend: Sanitas), bei welcher T._ obligatorisch krankenpflegeversichert war, lehnte mit Verfügung vom 7. Dezember 2011 und Einspracheentscheid vom 29. März 2012 eine Übernahme der Kosten von Fr. 2'863.- ab. Der Ablehnung vorausgegangen war eine ausführliche Korrespondenz zwischen Dr. med. F._, Vertrauensarzt des Krankenversicherers, und Dr. S._, der die genetische Untersuchung angeordnet hatte.
B. Die von A._, Mutter und gesetzliche Vertreterin von T._, erhobene Beschwerde wies das Verwaltungsgericht des Kantons Zug, Sozialversicherungsrechtliche Kammer, unter Berücksichtigung der von den Parteien eingereichten Stellungnahmen des Dr. S._ und von Prof. Dr. M._, Spezialarzt für Innere Medizin FMH, Spital B._, mit Entscheid vom 25. Oktober 2012 ab.
C. A._ hat Beschwerde in öffentlich-rechtlichen Angelegenheiten eingereicht mit den Rechtsbegehren, der Entscheid vom 25. Oktober 2012 sei aufzuheben und die Sanitas sei zu verpflichten, Kostengutsprache für die diagnostischen und genetischen Untersuchungen im Spital U._ zu erteilen sowie die Kosten für die fachmedizinische Stellungnahmen von Dr. S._ und diejenige von Prof. Dr. I._, Medizinische Genetik FMH und FAMH, Chefarzt Medizinische Genetik Spital B._, die nachgereicht werde, zu übernehmen bzw. eine angemessene Entschädigung zu bezahlen.
Die Sanitas beantragt die Abweisung der Beschwerde, desgleichen das kantonale Verwaltungsgericht. Das Bundesamt für Gesundheit (BAG) verzichtet auf eine Vernehmlassung.
D. Zur Stellungnahme des Prof. Dr. I._ vom 18. Januar 2013 hat die Sanitas eine Entgegnung des Prof. Dr. M._ vom 13. Februar 2013 eingereicht. Dazu und zur Vernehmlassung des Krankenversicherers hat sich Prof. Dr. I._ in einer weiteren Stellungnahme vom 19. März 2013 zuhanden der Rechtsvertreterin von T._ bzw. A._ geäussert.
Erwägungen:
1. 1.1 Neue Tatsachen und Beweismittel dürfen vor Bundesgericht nur so weit vorgebracht werden, als erst der Entscheid der Vorinstanz dazu Anlass gibt (Art. 99 Abs. 1 BGG). Vorbehalten ist der Fall, dass solche Aktenstücke neue erhebliche Tatsachen oder entscheidende Beweismittel darstellen, die zu einer Revision (Art. 123 Abs. 2 lit. a BGG) führen könnten. Tatsachen oder Beweismittel, welche erst nach dem angefochtenen Entscheid sich ereigneten oder entstanden, können nicht durch das weitergezogene Urteil veranlasst worden sein und sind deshalb von vornherein unzulässig (Urteil 9C_334/2010 vom 23. November 2010 E. 2.1, nicht publ. in: BGE 136 V 395, aber in: SVR 2011 KV Nr. 5 S. 20; vgl. auch Urteil 9C_506/2012 vom 27. September 2012 E. 1). Vom Novenverbot nicht erfasst werden allgemein bekannte und gerichtsnotorische Tatsachen wie beispielsweise allgemein zugängliche Fachliteratur (Urteil 9C_334/2010 vom 23. November 2010 E. 2.3, nicht publ. in: BGE 136 V 395, aber in: SVR 2011 KV Nr. 5 S. 20; vgl. auch Urteil 4A_412/2011 vom 4. Mai 2012 E. 2.2, nicht publ. in: BGE 138 III 294).
1.2 Es kann offenbleiben, ob und inwieweit die Stellungnahme des Prof. Dr. I._ vom 18. Januar 2013, in welcher eine breite Auswahl von Fachliteratur zitiert wird, ein (un-)zulässiges Novum bildet. Der Beschwerdeführer rügt, die Vorinstanz habe den medizinischen Sachverhalt offensichtlich unrichtig erhoben und die fachmedizinischen Beweismittel willkürlich gewürdigt, insbesondere dadurch, dass sie auf die Beurteilung von Internisten abgestellt habe, die über keine ausgewiesenen fachlichen Qualifikationen in medizinischer Genetik verfügten. Eine rechtsfehlerhafte Sachverhaltsfeststellung führt üblicherweise zur Rückweisung der Sache an die Vorinstanz. Art. 105 Abs. 2 BGG ermächtigt indessen das Bundesgericht, den Sachverhalt von Amtes wegen oder auf entsprechendes Begehren zu ergänzen oder zu berichtigen. Das Bundesgericht kann den Sachverhalt dabei nicht nur auf Grund der vorinstanzlichen Akten korrigieren, sondern auch gestützt auf die Beweismittel der Parteien, welche im Rahmen des Schriftenwechsels angeboten oder im Beweisverfahren selber eingeholt wurden. Das Bundesgericht ist zur Abnahme solcher neuer Beweismittel freilich nicht verpflichtet; vielmehr wird es von dieser Befugnis nur zurückhaltend Gebrauch machen (Botschaft des Bundesrates vom 28. Februar 2001 zur Totalrevision der Bundesrechtspflege, BBl 2001 S. 4344 zu Art. 99 E-BGG). In concreto rechtfertigt es sich schon aus prozessökonomischen Gründen, die Stellungnahme von Prof. Dr. I._ in die Beurteilung miteinzubeziehen, zumal der Beschwerdeführer damit - wie sich aus seiner Begründung im Kostenpunkt ergibt - den Mangel einer zusätzlichen Fachmeinung (neben derjenigen von Dr. S._) als behoben erachtet und die Beschwerdegegnerin Fachkompetenz von Prof. Dr. I._ nicht in Frage stellt.
2. 2.1 Die soziale Krankenversicherung gewährt Leistungen u.a. bei Krankheit (Art. 3 ATSG; Art. 1a Abs. 2 lit. a KVG). Die obligatorische Krankenpflegeversicherung übernimmt die Kosten für die Leistungen, die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen. Diese Leistungen umfassen u.a. die ärztlich verordneten Analysen (Art. 25 Abs. 1 und Abs. 2 lit. b KVG). Die entsprechende Liste (AL) wird vom Departement nach Anhören der Eidgenössischen Kommission für Analysen, Mittel und Gegenstände erlassen (Art. 52 Abs. 1 lit. a Ziff. 1 und Art. 33 Abs. 2 KVG, Art. 34 und Art. 37f KVV). Die abschliessende in der Regel jährlich überarbeitete Liste der vergütungsfähigen Analysen mit Tarif ist in Anhang 3 KLV enthalten (Art. 60 KVV und Art. 28 KLV; SVR 2010 KV Nr. 2 S. 5, 9C_224/2009 E. 2.2 in fine).
Die beim Beschwerdeführer durchgeführte Reihen-Hybridisierung in situ war im Zeitpunkt der Vornahme (April 2011) in der AL enthalten (vgl. Anhang 3 KLV Ziff. 2.2.1.3 Molekulare Zytogenetik, Position 2018.05).
2.2 Voraussetzung für eine Kostenübernahme im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung sind Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit der Leistung (Art. 32 Abs. 1 KVG). Eine Leistung ist wirksam, wenn sie geeignet ist, das angestrebte diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE 137 V 295 E. 6.1 S. 303). Die Zweckmässigkeit fragt nach dem diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der Anwendung im Einzelfall unter Berücksichtigung der damit verbundenen Risiken, gemessen am angestrebten Heilerfolg der möglichst vollständigen Beseitigung der körperlichen oder psychischen Beeinträchtigung sowie allenfalls an der Missbrauchsgefahr (BGE 137 V 295 E. 6.2 S. 306). Das Wirtschaftlichkeitserfordernis bezieht sich auf die Wahl unter mehreren zweckmässigen Diagnose- oder Behandlungsalternativen Bei vergleichbarem medizinischem Nutzen ist die kostengünstigste Variante bzw. diejenige mit dem besten Kosten-/Nutzen-Verhältnis zu wählen. Wo es nur eine Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeit gibt, ist nach dem allgemeinen Grundsatz der Verhältnismässigkeit (Art. 5 Abs. 2 BV) die Leistung zu verweigern, wenn zwischen Aufwand und Heilerfolg ein grobes Missverhältnis besteht (BGE 136 V 395 E.7.4 S. 407; vgl. zum Ganzen Gebhard Eugster, Krankenversicherung, in: Soziale Sicherheit, SBVR Bd. XIV, 2. Aufl. 2007, S. 494 ff.).
2.2 Voraussetzung für eine Kostenübernahme im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung sind Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit der Leistung (Art. 32 Abs. 1 KVG). Eine Leistung ist wirksam, wenn sie geeignet ist, das angestrebte diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE 137 V 295 E. 6.1 S. 303). Die Zweckmässigkeit fragt nach dem diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der Anwendung im Einzelfall unter Berücksichtigung der damit verbundenen Risiken, gemessen am angestrebten Heilerfolg der möglichst vollständigen Beseitigung der körperlichen oder psychischen Beeinträchtigung sowie allenfalls an der Missbrauchsgefahr (BGE 137 V 295 E. 6.2 S. 306). Das Wirtschaftlichkeitserfordernis bezieht sich auf die Wahl unter mehreren zweckmässigen Diagnose- oder Behandlungsalternativen Bei vergleichbarem medizinischem Nutzen ist die kostengünstigste Variante bzw. diejenige mit dem besten Kosten-/Nutzen-Verhältnis zu wählen. Wo es nur eine Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeit gibt, ist nach dem allgemeinen Grundsatz der Verhältnismässigkeit (Art. 5 Abs. 2 BV) die Leistung zu verweigern, wenn zwischen Aufwand und Heilerfolg ein grobes Missverhältnis besteht (BGE 136 V 395 E.7.4 S. 407; vgl. zum Ganzen Gebhard Eugster, Krankenversicherung, in: Soziale Sicherheit, SBVR Bd. XIV, 2. Aufl. 2007, S. 494 ff.).
2.3 2.3.1 Diagnostische Massnahmen müssen (in Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von Art. 26 Abs. 1 KVG) im Zusammenhang mit der Behandlung einer manifesten Erkrankung oder eines konkreten Krankheitsverdachts stehen, damit sie durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung zu vergüten sind (Urteil des Eidg. Versicherungsgerichts K 55/05 vom 24. Oktober 2005 E. 1.1). Sie müssen letztlich der Krankheitsbehandlung dienen (Eugster, a.a.O., Rz. 316 S. 500), wozu auch gehört, das Eintreten einer Krankheit zu verhindern einschliesslich eine (Erb-) Krankheit auszuschliessen (RKUV 1995 Nr. K 957 S. 12, K 28/94). Das bedeutet, dass sie - bei prognostischer Beurteilung (SVR 2008 KV Nr. 1 S. 1, K 47/06 E. 4.1) - therapeutische Konsequenzen haben können. Trifft dies nicht zu, d.h. ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die Therapie feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht keine Kostenübernahmepflicht (Eugster, a.a.O., Rz. 320 S. 500). Im Urteil I 322/05 vom 4. Dezember 2005 erachtete das Eidg. Versicherungsgericht als entscheidend für die Übernahme der Kosten einer molekulargenetischen Blutuntersuchung durch die Invalidenversicherung bei einem Versicherten, der an einem Geburtsgebrechen litt, inwiefern in Bezug auf Art und Ausmass der Störung der körperlichen Funktionen Unklarheit bestand, und ob diesbezüglich von der Massnahme neue, für die Anwendung der bereits zugesprochenen und durchgeführten oder allenfalls anderer Therapien bedeutsame Erkenntnisse erwartet werden konnten (E. 4.2.2).
2.3.2 In den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste in Anhang 3 KLV (in der hier anwendbaren Fassung vom 1. Januar 2011) werden Analysen von der Kostenübernahme ausgeschlossen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hat. In der Beschwerde wird sinngemäss richtig vorgebracht, dass damit lediglich gesagt wird, wann eine Leistungspflicht sicher entfällt. Von ebenso grossem Interesse ist, unter welchen Voraussetzungen eine Vergütung durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung in Betracht fällt. Im Rahmen der Änderung per 1. Januar 2013 sind gestützt auf einen entsprechenden Vorschlag des BAG vom 10. Juli 2012 in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste solche Bedingungen formuliert worden. Danach gilt Folgendes: "Die Diagnostik hat mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, dass sie einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behandlung oder eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung oder eine richtungsgebende Änderung der notwendigen Untersuchungen (z.B. zur rechtzeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von typischerweise zu erwartenden Komplikationen) oder einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwartenden Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwerden zur Folge hat. Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine der oben erwähnten Konsequenzen hat, sind von der Kostenübernahme ausgeschlossen". Es spricht nichts dagegen und es ist unter den Parteien auch nicht streitig, diese Umschreibung der Voraussetzungen für eine Vergütung von Analysen durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung auch im vorliegenden Fall zum Beurteilungsmassstab zu nehmen.
3. Die Vorinstanz hat erwogen, der verantwortliche Arzt habe weder darlegen können, welche genaue Diagnose er mit der in-situ Reihenhybridisierung zu bestätigen oder auszuschliessen hoffte, welches Spektrum konkreter Krankheiten für ihn in Frage gekommen sei, noch habe er aufzuzeigen vermocht, in welcher Weise die Massnahme die aufgrund der klar erhobenen Symptome bereits eingeleitete Therapie (intensive heilpädagogische Früherziehung) beeinflussen könnte. Er sei nicht in der Lage gewesen, die konkreten therapeutischen Konsequenzen je nach Erkenntnis der Ätiologie aufzuzeigen. In diesem Zusammenhang sei die Aussage von Prof. Dr. M._ unwidersprochen geblieben, wonach auch irgendeine Fehlfunktion eines der in der Chromosomenuntersuchung unauffällig gebliebenen 25'000 bis 40'000 Gene die Krankheit hätte verursachen können. Selbst der Umstand, dass eine genetische Ursache der Erkrankung des Beschwerdeführers offenbar auf der Hand gelegen habe, sei mangels irgendwie gearteter absehbarer Aussichten auf therapeutische Konsequenzen nicht von Bedeutung. Sei man sich nämlich weitgehend einig, dass das Wissen um die Ätiologie der mentalen Retardierung am therapeutischen Vorgehen nichts zu ändern vermöge - immerhin bestehe Konsens darüber, dass es keine entsprechende Gentherapie gebe -, so erweise sich die durchgeführte Chromosomenuntersuchung überwiegend wahrscheinlich nicht als zweckmässig und folglich auch nicht als wirtschaftlich. Dies gelte sinngemäss umso mehr, als der diagnostische Endpunkt als erreicht gelte, wenn keine weiteren therapeutischen Konsequenzen zu erwarten seien.
4. 4.1 Der Beschwerdeführer rügt eine Verletzung des rechtlichen Gehörs. Die Vorinstanz habe mit keinem Wort zu den mit der Replik eingereichten Empfehlungen des BAG vom 10. Juli 2012 zur Anpassung des Einleitungstextes zur Analysenliste Stellung genommen. Abgesehen davon, dass er nicht dartut, inwiefern dieser angebliche Mangel entscheidrelevant sein könnte (Art. 106 Abs. 2 BGG), werden die aufgrund der erwähnten bundesamtlichen Empfehlungen auf den 1. Januar 2013 vorgenommenen Änderungen in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste vorliegend berücksichtigt (E. 2.3.2).
4. 4.1 Der Beschwerdeführer rügt eine Verletzung des rechtlichen Gehörs. Die Vorinstanz habe mit keinem Wort zu den mit der Replik eingereichten Empfehlungen des BAG vom 10. Juli 2012 zur Anpassung des Einleitungstextes zur Analysenliste Stellung genommen. Abgesehen davon, dass er nicht dartut, inwiefern dieser angebliche Mangel entscheidrelevant sein könnte (Art. 106 Abs. 2 BGG), werden die aufgrund der erwähnten bundesamtlichen Empfehlungen auf den 1. Januar 2013 vorgenommenen Änderungen in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste vorliegend berücksichtigt (E. 2.3.2).
4.2 4.2.1 Materiell trägt der Beschwerdeführer vor, Hauptgrund für den genetischen Untersuch sei gewesen, mit einer gesicherten Diagnose den Verlauf und die Risiken seiner Erkrankung besser beurteilen und so die optimale Behandlung festlegen bzw. die bisherige Therapie anpassen zu können. Diese Zielsetzung liegt indessen jeder diagnostischen Massnahme zugrunde und vermag für sich allein genommen die hier zur Diskussion stehende Reihen-Hybridisierung in situ nicht als wirksame, zweckmässige und wirtschaftliche Leistung im Sinne von Art. 32 Abs. 1 KVG darzutun. Weiter bringt der Beschwerdeführer vor, die genaue Kenntnis der Natur des Leidens sei von grundsätzlicher Bedeutung und für die Bestimmung und Anwendung therapeutischer Massnahmen ausschlaggebend. Die Vervollständigung einer Verdachtsdiagnose könne ausserdem auch in anderer Hinsicht, z.B. im Hinblick auf die spätere berufliche Eingliederung, von grösstem Interesse sein. Aus diesen im Grundsatz richtigen Ausführungen lassen sich jedoch keine Schlussfolgerungen für den hier zu beurteilenden Sachverhalt ziehen, insbesondere nicht, inwiefern in Bezug auf die konkret in Frage stehende Analyse die Voraussetzungen gemäss den zum 1. Januar 2013 geänderten einleitenden Bemerkungen zur AL (E. 2.3.2) gegeben sind. Im Übrigen legt der Beschwerdeführer nicht dar, welche Verdachtsdiagnose bestand und - im Hinblick auf mögliche therapeutische Konsequenzen - verifiziert oder ausgeschlossen werden musste. In diesem Zusammenhang ist unerheblich, ob die (sprachbetonte) mentale Retardierung, um die es hauptsächlich geht, lediglich als ein Symptom (Krankheitszeichen) zu betrachten oder als eigenständige Diagnose aufzufassen ist. Wie Prof. Dr. I._ in seiner Stellungnahme vom 18. Januar 2013 festhält, können heute auch (blosse) Symptome in Diagnoselisten wie die ICD-10 enthalten sein, wenn bzw. weil es nicht immer möglich sei, eine zugrundeliegende Krankheit zu identifizieren.
Zwei Aussagen von Prof. Dr. I._ werfen im Übrigen die Frage nach der Wirksamkeit einer Reihenhybridisierung in situ beim konkreten Beschwerdebild auf: Indikation für diese diagnostische Massnahme waren eine mentale Retardierung unklarer Ätiologie, eine Mikrozephalie und verschiedene Dysmorphien (Bericht Dr. S._ vom 15. Juli 2011). Prof. Dr. I._ führt aus, auch wenn die Wahrscheinlichkeit für eine genetische Ursache hoch sei, bleibe bei etwa der Hälfte aller Patienten mit vergleichbaren Symptomen die Diagnose unklar. Eine andere Ursache müsse nach wie vor in Betracht gezogen werden. Je nach untersuchtem Patientenkollektiv bestehe eine Wahrscheinlichkeit von 20 %, eine Chromosomenanomalie zu identifizieren. Punktmutationen, also Veränderungen in der Grössenordnung von wenigen Basenpaaren, die durchaus auch zu den hier in Frage stehenden Symptomen führen könnten, seien auch durch eine hochauflösende Chromosomenuntersuchung (wie die konkret durchgeführte Reihen-Hybridisierung in situ) nicht zu erkennen, sondern erforderten spezielle Nachweismethoden. Die Untersuchung beim Beschwerdeführer ergab eine Aberration in Form einer ca. 60 kb grossen Duplikation auf dem langen Arm von Chromosom 14 (Bericht Spital R._ vom 27. Mai 2011). Aus den Ausführungen von Prof. Dr. I._ ergibt sich zudem, dass die Entdeckung einer Chromosomenanomalie häufig und auch im vorliegenden Fall nicht auf einen ursächlichen Zusammenhang mit den klinischen Symptomen schliessen lässt. Diese Unsicherheit ist auch für die Frage der Zweckmässigkeit von Bedeutung, wenn davon ausgegangen wird, dass eine möglichst genaue Diagnose bzw. Kenntnis der Ursache der Symptomatik für die Wahl der Behandlung oder eine Änderung der Therapie (mit-) entscheidend ist. Die Diagnostik muss mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste (in der seit 1. Januar 2013 geltenden Fassung) alternativ umschriebenen Konsequenzen haben (E. 2.3.2).
4.2.2 Schliesslich bestreitet der Beschwerdeführer, dass in seinem Fall der diagnostische Endpunkt bereits erreicht und die Therapie feststehe. Im kantonalen Verfahren seien die möglichen Therapieoptionen sowie weitere wertvolle Erkenntnisse aus dem genetischen Untersuch (z.B. frühzeitige Erkennung anderer Krankheiten, rechtzeitige Einleitung von schulischen Fördermassnahmen) hinlänglich dokumentiert worden. Damit übt er in erster Linie unzulässige appellatorische Kritik an der betreffenden Feststellung der Vorinstanz (E. 3; BGE 137 II 353 E. 5.1 S. 356). Im Übrigen ist das Vorbringen auch unter Berücksichtigung der Stellungnahme von Prof. Dr. I._ vom 18. Januar 2013 nicht stichhaltig. Der Facharzt hält u.a. fest, es bestehe kein vernünftiger Grund anzunehmen, dass bereits bei der Anordnung der Untersuchung ein Fehlen medizinisch-therapeutischer Konsequenzen ihres Resultats festgestanden habe. Eine Feststellung in diesem Sinne hat die Vorinstanz indessen nicht getroffen, ebenso wenig wie sie die Möglichkeit einer Heilung der angeborenen Behinderung (durch eine Gentherapie) als Voraussetzung der Leistungspflicht der obligatorischen Krankenpflegeversicherung für ihre Diagnose postuliert hat.
Weiter erwähnt Prof. Dr. I._ Beispiele von genetischen Erkrankungen (Chromosomenanomalien), die unmittelbare Auswirkungen auf Therapie und klinisches Management haben können, wobei er zwischen kausalen (die Ursachen beeinflussenden) und symptomatischen (die Symptome mildernden) Behandlungen unterscheidet (vgl. auch BGE 121 V 289 E. 4b S. 295). Dabei führt er u.a. aus, Betroffene mit seltenen "privaten" Mikrodeletions- und Duplikationssyndromen könnten unmittelbar von den in Datenbanken und Publikationen zugänglichen Erfahrungen mit vergleichbaren Anomalien profitieren. Diese beträfen die Wirksamkeit durchgeführter Behandlungen, Erkenntnisse zur Prognose, zu geeigneten Fördermassnahmen und Konsequenzen für die Lebensplanung. In einer retrospektiven Studie sei gezeigt worden, dass die Diagnose einer Mikrodeletion oder -duplikation das klinische Management bei der Mehrzahl der Patienten beeinflusst habe. In seiner Stellungnahme vom 19. März 2013 erwähnt Prof. Dr. I._ eine neue Studie, wonach hochauflösende Chromosomenuntersuchungen in 7 % aller befundeten Tests zu Managementempfehlungen der Evidenzlevel 1 oder 2 geführt haben. Der Facharzt vermag indessen kein Beispiel mit einigermassen vergleichbarer Symptomatik wie beim Beschwerdeführer anzugeben, wo eine aufgrund eines mehr oder weniger starken Verdachts auf eine - allenfalls ursächliche - Chromosomenanomalie durchgeführte diagnostische Untersuchung, wie namentlich eine hochauflösende Reihen-Hybridisierung in situ, zu konkreten therapeutischen Konsequenzen im Sinne der einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste (in der seit 1. Januar 2013 geltenden Fassung; vgl. E. 2.3.2) führte. In diesem Zusammenhang ist die Aussage von Prof. Dr. M._ in seiner Entgegnung vom 9. Februar 2013 unwidersprochen geblieben, wonach bei keiner der verschiedenen genetischen Ursachen der mentalen Retardierung bisher eine Therapie gefunden werden konnte. Auch im konkreten Fall zeitigte das Resultat der beim Beschwerdeführer durchgeführten Chromosomenanalyse offenbar keine weiteren für die Frage der Vergütung durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung bedeutsame Folgen auch nicht im Sinne einer richtunggebenden Klärung der Frage, welche zusätzlichen diagnostischen Massnahmen mit akzeptabler Wahrscheinlichkeit zu einer der seit 1. Januar 2013 geforderten Konsequenzen führen können.
4.3 Nach dem Gesagten verletzt der vorinstanzlich Entscheid kein Bundesrecht.
5. Dem Ausgang des Verfahrens entsprechend hat der Beschwerdeführer die Gerichtskosten zu tragen (Art. 66 Abs. 1 BGG). Einen Anspruch auf Parteientschädigung für seine anwaltliche Vertretung hat er nicht (Art. 68 Abs. 2 BGG). Jedoch sind ihm unter diesem Titel von der Beschwerdegegnerin die Kosten der Stellungnahme des Prof. Dr. I._ vom 18. Januar 2013 - nicht jedoch diejenigen des Dr. S._ - zu ersetzen, da sie nicht von vornherein unberechtigt war (vgl. E. 1.2; vgl. RKUV 2004 Nr. U 503 S. 15, U 282/00 E. 5.1) Dies gilt hier umso mehr, als die Beschwerdegegnerin mit Prof. Dr. M._ - wenn auch bereits als Prozesspartei - bewusst eine kritische Stimme beauftragt hatte.
Demnach erkennt das Bundesgericht:
1. Die Beschwerde wird abgewiesen
2. Die Beschwerdegegnerin hat dem Beschwerdeführer Fr. 2'625.- für die Stellungnahme des Prof. Dr. I._ vom 18. Januar 2013 zu bezahlen.
3. Die Gerichtskosten von Fr. 500.- werden dem Beschwerdeführer auferlegt.
4. Dieses Urteil wird den Parteien, dem Verwaltungsgericht des Kantons Zug, Sozialversicherungsrechtliche Kammer, und dem Bundesamt für Gesundheit schriftlich mitgeteilt.
Luzern, 18. April 2013
Im Namen der II. sozialrechtlichen Abteilung
des Schweizerischen Bundesgerichts
Der Präsident: Kernen
Der Gerichtsschreiber: Fessler