Презентація на тему «Генетика людини» (варіант 2)

content: ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИВиконали учні 11-А класуМихайлюк СвятославНізієнко Костянтин

content: ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИВиконали учні 11-А класуМихайлюк СвятославНізієнко Костянтин

content: ×?

content: ×

content: ×

content: Велика кількість хромосом (46)Мала кількість потомків у кожній сім'їПізно настає статева зрілістьНеможливість експериментального отримання потомства,так якгібридологічний методв генетиці людини відсутнійПроблеми генетики людини

content: МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИГенеалогічнийБіохімічнийБлизнюковийЦитогенетичнийПопуляційно-статистичний

content: Генеалогічний методДаний метод полягає у вивченні родоводів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь.Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції… За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

content: Умовні позначеннячоловікжінканосії даного генахворішлюбдітиродинний шлюбГенеалогічний метод

content: Аутосомно-домінантне успадкуванняВеснянки (ластовиння)Темне волоссяКарі очіТемний колір шкіриТовсті губиДовгі віїПідборіддя з ямкоюКатарактаРаннє облисіння

content: Родовід сім'ї з аутосомно-домінантним типом успадкування

content: Близнюковий методПолягає у вивченні близнят. В основному однояйцевих, так як вони походять з однієї зиготи.Досліджуючи такі організми, можна з'ясувати роль чинників довкілля у формуванні особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак.

content: Однояйцеві (монозиготні, ідентичні) близнюкиБлизнюковий метод

content: Різнояйцеві (дизиготні, неідентичні) близнюкиБлизнюковий метод

content: Близнюковий метод

content: Конкордантність – ступінь схожості близнюківБлизнюковий метод

content: Біохімічний методВикористовується для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин. За його допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організму, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. tВідомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами: фенілкетонурія, цукровий діабет…

content: Відноситься до хвороб амінокислотного обміну. Аутосомно-рецесивне захворювання.В нормі: фенілаланін перетворюється в тирозин (це необхідно для нормального развитку головного мозку)Але фенілаланін може перетворюватися в фенілпировиноградну кислоту, яка виводиться з сечеюЗахворювання призводить до развитку слабкості розуму у дітейРання діагностика та дієта дозволяють призупинити розвиток захворювання.ФенілкетонуріяБіохімічний метод

content: Цитогенетичний методЦитогенетичний грунтується на дослідженні особливостей каріотипу - хромосомного набору організмів. Його вивчення дає змогу виявляти мутації, пов'язані зі змінами, як кількості хромосом, так і структури окремих із них. tКаріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.

content: Цитогенетичний метод

content: АтавізмиВід лат. atavis - предок –прояв у окремих представниківвиду рис, притаманнихїхнім предкам

content: Чи знаєте ви, що …10% хвороб людини зумовлені патологічними генамиодин из 150 новонарожденихмає структурні або числовіпорушення хромосомодна из 10 гамет людининесе генетичні порушення

content: Спадкові хвороби кровіХвороба, що викликається рецесивним геном і пов'язана з порушенням зсідання крові. Вона супроводжується значними крововтратами.Афібриногенемія

content: Спадкові хвороби очейВикликається домінантним геном, який порушує правильне переломлення пучка променів рогівкою та кришталиком. Хворі можуть бачити предмети лише в одній площині.Виправити таке захворювання у молодому віці можливо окулярями.Астигматизм

content: Спадкові хвороби очейКімеролопіяХвороба викликається домінантним геном, при чому порушується сутінковий зір. Виникають зміни у сітківці. Носить назву “куряча сліпота”.Виникає з дитячого віку.

content: Спадкові хвороби очейКатарактаХвороба викликаєтьсядомінантним геном.В результаті виникаєпомутніння рогівкита кришталика.ГлаукомаХвороба викликаєтьсядомінантним геном.Настає тому, що дужечасто підвищуєтьсявнутрішньоочнийтиск. Вражає одне око,потім інше.Ці хвороби людей старшого віку

content: Спадкові аномалії кінцівокСиндактиліяАрахнодактиліяПавучі пальці. Кисть видовжена,пальці довгі. Часто супроводжує-ться грижами івивихомкришталика.Зрощення пальцівна руках і ногах.

content: Синдром «Котячого крику»Хромосомна хвороба - зменшення одного плеча хромосоми 5 пари.Глибока розумова відсталістьМножинні аномалії внутрішніх органовХарактерний плач, що нагадує котячий крикВисока смертність в перший рік життя.Спадкова хвороба

content: Спадкові хвороби,викликані нерозходженнямстатевих хромосомСиндром Шеришевського - Тернера2n = 45 хромосом відсутня одна статева хромосома (Х0).Спостерігається у дівчатокПорушення пропорцій тіла (низький ріст, укорочені ноги, широкі плечі, коротка шия, схильність до ожиріння)Розумова відсталістьКриловидна шкірна складка на шиїПороки внутрішніх органівНедорозвинутість статевих органів, безпліддя.

content: Спадкові хвороби,викликані нерозходженнямстатевих хромосомСиндром Клайнфельтера2n = 47,48,49 хромосом – 44 + ХХУ; 44 + ХХХУ; 44 +ХУУ; 44 + ХХУУ Спостерігається у хлопцівВисокий ріст, порушення пропорцій тіла (довгі кінцівки, вузька грудна клітка)Відсталість у розвиткуНедорозвинутість статевої системи, безпліддяЖорстокі

content: Різка розумова відсталістьЗменшення головного мозкуРасщеплення верхньої губи та піднебінняАномалії очного яблукаПідвищена гнучкість суглобівПолідактиліяВисока смертність (в перший рік життя помирає 90% дітей)Синдром ПатауНерозходження 13 париСпадкові хвороби,викликані нерозходженнямаутосом

content: Хвороба ДаунаНерозходження 21 париРозумова та фізична відсталістьНапіввідкритий ротМонголоїдний тип обличчя. Косо розміщені очі. Широке переніссяСтопи і кисті короткі та широкі, пальці неначе обрубаніПороки серцяТривалість життя знижується у 5-10 разівСпадкові хвороби,викликані нерозходженнямаутосом

content: Сіамські близнюки

content: Трьохнога людинаФранк Лантіні, щонародився у 1889 році

content: Двохголова дитина

content: Двохголова дитина

content: Дякуєм за увагу!