Презентація на тему «Генетичні захворювання» (варіант 1)

content: Генетичні захворюванняВиконала учениця 11- А класуФедоренко Аліна

content: Синдром Дауна ( трисомія за 21 хромосомою)Одна з найпоширеніших патологій людиниЗустрічається у новонароджених із частотою 1:700- 800Частота народження дітей із хворобою Дауна залежить від віку матері і в меншій мірі від віку батька. Ризик народження хворої дитини матір'ю у віці 40-46 років у 16 разів вищий, ніж у віці 20-24 рокиВисока частота дітей із синдромом Дауна (біля 2%) спостерігається у рано народжуючих жінок (до 18 років)Помітних відмін за частотою поширення хвороби Дауна у різних географічних і расових популяціях не спостерігається

content: Співвідношення хворих хлопчиків та дівчаток серед новонароджених становить 1:1Ознаки синдрому помітні вже при народженні і пізніше проявляються більш чітко.Хворі зазвичай невисокого зросту , відрізняються слабоумством . У них характерна зовнішність: монголоїдний розріз очей кругле сплощене обличчя короткий ніс пласке перенісся епікант (напівмісяцева вертикальна складкаtвнутрішнього кута ока) маленькі деформовані вуха напіввідкритий рот із ледь висунутим язиком і нижньоюtщелепою, що висувається

content: Співвідношення хворих хлопчиків та дівчаток серед новонароджених становить 1:1Ознаки синдрому помітні вже при народженні і пізніше проявляються більш чітко.Хворі зазвичай невисокого зросту , відрізняються слабоумством . У них характерна зовнішність: монголоїдний розріз очей кругле сплощене обличчя короткий ніс пласке перенісся епікант (напівмісяцева вертикальна складкаtвнутрішнього кута ока) маленькі деформовані вуха напіввідкритий рот із ледь висунутим язиком і нижньоюtщелепою, що висувається

content: За рахунок сильної м'язової гіпотонії обсяг рухів у суглобах збільшенийДіти на першому році життя помітно відстають у психомоторному розвитку:вони пізніше починають сидіти і ходитиНерідко у них відзначаються уроджені вади серцяХвороба супроводжується розладом ендокринних залоз, порушенням обміну речовин, зниженням імунітету. З цієї причини вони часто хворіють на пневмонію, інфекційні захворюванняТривалість життя хворих обмежена 35 роками. Однак за допомогою спеціальних методів навчання, зміцнення фізичного здоров'я, правильного харчування і догляду, застосування лікарських препаратів та ін. її можна значно подовжити.Багато людей із синдромом Дауна здатні жити самостійно, оволодівати нескладними професіями, створювати сім'ї

content: Синдром Шерешевського-Тернера (45, Х0)Уперше описаний М. Шерешевським у 1925 р. іТернером у 1938 р.Причина хвороби - порушення розходження статевиххромосомХворіють лише жінки, у них відсутня одна Х-хромосома (45, Х0) – єдина форма моносомії у живонародженихЧастота синдрому 1 : 3000 новонароджених дівчаток Лише у 20% жінок вагітність хворим плодомзберігається до кінця і народжується жива дитина.В інших випадках відбувається спонтанний аборт абомертвонародження

content: Для синдрому характерні:- низькорослість ;- статевий інфантилізм;- соматичні порушення.Відставання у зрості вже напершому році життя і найпомітніше до 9-10 років . Середній зріст хворих дорослих жінок складає у середньому 135 см . Наявні аномалії у розвитку скелету:- коротка шія із боковими шкірнимискладками;- коротка і широка грудна клітка;- надмірна рухомість ліктьових і колінних суглобів;- вкорочення 4-5-го пальців на руках.

content: Для синдрому характерні:- низькорослість ;- статевий інфантилізм;- соматичні порушення.Відставання у зрості вже напершому році життя і найпомітніше до 9-10 років . Середній зріст хворих дорослих жінок складає у середньому 135 см . Наявні аномалії у розвитку скелету:- коротка шія із боковими шкірнимискладками;- коротка і широка грудна клітка;- надмірна рухомість ліктьових і колінних суглобів;- вкорочення 4-5-го пальців на руках.

content: Дякую за увагу ! До нових зустрічей !