Презентація на тему «Метаболічні хвороби»

content: МЕТАБОЛІЧНІ ХВОРОБИ

content: “Сирітки”28 лютого відзначається Всесвітній день боротьби з рідкісними захворюваннями. Рідкісними захворюваннями, або, як їх ще називають, «сирітськими», називають такі, що зустрічаються з частотою менше ніж у п'ятьох осіб на десять тисяч населення. Найчастіше до рідкісних захворювань відносять патології генного походження, що є життєво небезпечними та потребують лікування впродовж всього життя пацієнта.Існує 5000–8000 рідкісних захворювань, якими хворіє понад 6 % населення планети.

content: МЕТАБОЛІЧНІ ХВОРОБИНайпоширенішою групою серед рідкісних захворювань є вродженні вади метаболізму.— Вади метаболізму карбогідратів (хвороба накопичення глікогену).— Вади метаболізму амінокислот— Вади метаболізму органічних кислот— Вади метаболізму порфіринів (гостра порфірія).— Вади метаболізму пурину або пуримідину— Вади метаболізму стероїдів— Лізосомні хвороби накопичення— Вади окислення жирних кислот та мітохондріального метаболізму— Хвороби мітохондріальної функції (синдром Кернса — Сейра).— Хвороби пероксисомної функції (синдром Зельвегера).

content: Метаболічні хвороби характеризуються різноманітністю клінічних проявів, серед яких наступні:— Гермафродитизм, порушення статевого дозрівання.— Затримка розвитку, енцефалопатія.— Глухота, сліпота, біль невизначеного ґенезу.— Шкірні висипання, зміни пігментації шкіри, надмірний ріст волосся.— Імунодефіцит, тромбоцитопенія, анемія, збільшенняселезінки, лімфовузлів.— Різноманітні форми онкологічних захворювань.— Гепатомегалія, жовтуха, печінкова недостатність.— Надмірне дихання (гіпервентиляція).— Неадекватна поведінка, депресія, психоз.

content: Для діагностики метаболічних хвороб використовуються різноманітні методи. Після діагностики відхилень у результатах тестів проводиться специфічний аналіз для підтвердження діагнозу, що підозрюється.Загальні лабораторні дослідження:— Тест окису заліза (змінює колір у реакції з різними невірними метаболітами у сечі).— Нінгидрінова паперова хроматографія (виявляє ненормальні зразки амінокислот).— Проба Гатрі (виявляє декілька амінокислот збільшеної кількості у крові).— Кількісне дослідження амінокислот у плазмі крові та сечі.— Масова спектрометрія органічних кислот у сечі.

content: Специфічна діагностика:— Біопсія тканин: печінки, м'язів, головного та кісткового мозку.— Специфічний ДНК-тест.Залежно від хвороби та ступеня її розвитку використовують наступні види лікування:— Дієтичні обмеження (скорочення залишків білків).— Лікування метаболітами.— Діаліз.— Ферментозамісна терапія (використовується для лікування лізосомних хвороб накопичення).— Лікування за допомогою трансферу генів (найсучасніший напрямок у медицині, деякі методики вже проходять клінічні випробування).— Трансплантація кісткового мозку та органів.— Пренатальна діагностика. Переривання вагітності в разі виявлення ушкодженого плоду.

content: ХАРАКТЕРНІ КЛІНІЧНІ ОЗНАКИ МЕТАБОЛІЧНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ— Маніфестація хвороби може починатися в різному віці —залежно від типу та ступеня накопичення патологічного субстрату.— У більш ніж 50 % випадків маніфестація хвороби починається із симптомів ураження нервової системи.— У більшості випадків метаболічні хвороби є вкрай рідкісними, з частотою 1 : 100 000 і менше.— Більшість метаболічних захворювань характеризується значним клінічним поліморфізмом, тобто одне і те ж захворювання може мати різні клінічні прояви.— Більшість метаболічних захворювань характеризується також значною генетичною гетерогенністю, тобто одна й та ж клінічна картина може бути обумовлена різними генетичними причинами.— У більшості випадків спостерігається мультиорганне ураження.— У більшості випадків метаболічні хвороби представляють собою прогресуючі, хронічні інвалідизуючі або летальні стани.