Презентація на тему «Генетичні захворювання» (варіант 2)

content: Генетичні захворюванняВиконала:Тупалова Анастасія

content: ВизначенняГенетичні хвороби — порушення нормальної роботи організму через порушення послідовності генів або структури хромосом. Захворювання, виникнення і розвиток яких пов'язаний з дефектами в спадковому апараті клітин , переданими у спадок через гамети. Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу мейозу між генеративними клітинами — спермою і якцеклітиною.

content: Важливо!Від спадкових захворювань слід відрізняти вроджені захворювання, які обумовлені внутрішньоутробними ушкодженнями , викли-каними , наприклад , інфекцією (сифіліс або токсоплазмоз ) або впливом інших факторів на плід під час вагітності .

content: Чому виникають генетичні захворювання?При спадкових захворюваннях можуть мати місце цитогенетичні порушення різного характеру і локалізації. Ці хвороби можуть бути пов'язані з порушеннями ядерної ( хромосомної ) або мітохондріальної ДНК. Вони можуть розвинутися в результаті генних ( точкових ) мутацій ( транзіциі , трансверсії, мутації зсуву рамки зчитування) , або досить грубих змін структури хромосом або мтДНК ( делеции , дуплікації , інверсії , транслокації , транспозиції) , а також внаслідок геномних мутацій (зміни числа хромосом ) .

content: Типи генетичних захворюваньОдногенні ПолігенніХромосомніМітохондріальні

content: Одногенні (моногенні)Мутація одного гена, який кодує білок, в результаті – міняється структура білка.

content: Муковісцидоз (МВ)Рецесивна патологія хронічний процес в дихальних шляхах, порушення роботи підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків.

content: Серповидноклітинна анемія(хвороба Аддісона-Бірмера)Рецесивна патологія. Супроводжується спадковим поруше-нням синтезу гемог-лобіну та зміною форми еритроцитів.

content: Хвороба ГантінгтонаБілок хантінгтін з невідомою функцією, пошкоджує нейрони в мозку

content: ПолідактиліяДомінантна генна патологія – наявність додаткових пальців

content: ПолігенніМутації в кількох генах.!Щоб хвороби проявилися,потрібні певні умови!

content: Хвороба Альцгеймера  Вражається «сіра речовина» мозку, що призводить до втрати пам'яті і прогресуючого слабоумства. Це порушення мозкових процесів, не фізичних функцій.Головний мозок здорової людини.Головний мозок уражений хворобою.

content: Ожиріння і діабетПорушення обміну речовинПорушення роботи підшлункової залози

content: Ревматоїдний артритГенетичний дефект імунної системи

content: ХромосомніВідхилення в структурі і кількості хромосом.Синдром Дауна, Патау, Едвардса, «котячого ле-менту» т.і.

content: Хвороба ДаунаЗайва 21 аутосома!

content: Синдром «котячого лементу»Втрата частини плеча п'ятої хромосомиНаслідки: розумова відсталість, низька маса тіла, плач дитини, схожий на котяче нявкання

content: Геномні мутації (анеуплоїдії)Синдром Шершевського – ТернераСиндром Клайнфельтера

content: МітохондріальніПошкодження у молекулах ДНК мітохондрій:синдром Кірнса-Сейра, Пірсона, Міоклональна епілепсія , міокардіопатія

content: Синдром ПірсонаПорушення кровотворення, функцій підшлункової залози. Нерідко буває ниркова та печінкова недостатність .

content: Синдром Кірнса-Сейра Прогресуюча слабкість екстраокулярних м'язівЗовнішня офтальмоплегіяУраження провідної системи серцяПтозом верхніх повікПоразка інших краніальних м'язів і скелетної мускулатури (проксимальная м'язова слабкість , периферична поліневропатія ) виражено помірно.

content: ДЯКУЄМО ЗА УВАГУ!