Презентація на тему «Основи медичної генетики»

content: Основи медичної генетики.Ратушної Поліни.

content: Предмет і завдання медичної генетикиМедична генетика вивчає закономірності спадкування і мінливості ознак стосовно до патології людини, а саме:причини виникнення спадкових захворювань людини;характер їх спадкування в сім'ях;розповсюдження в популяціях;специфічні процеси на клітинному і молекулярному рівнях

content: ОСНОВНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИВивчення спадкових захворювань і синдромів.Вивчення ролі спадковості і середовища у виникненні не спадкових форм патології.Розробка і вирішення нових медико-біологічних проблем: генної інженерії, що розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом трансгенезу (тобто, переносу генів нормального метаболізму в клітини хворих).

content: Методи медичної генетики:Генеалогічний.Популяційно-статистичний.Близнюковий.Дерматогліфіки.Цитогенетичний.Дослідження статевого хроматину.Дослідження амніотичної рідини.

content: Генеалогічний методГенеалогічний метод - ґрунтується на складанні та аналізі родовідних схем. За допомогою цього методу встановлюється тип спадкування ознаки чи хвороби в межах розглянутого роду, для складання родоводу необхідні відомості щонайменше про 3-4 покоління пробанда (обстежуваного хворого).

content: При складанні родоводу користують певними позначками:

content: При складанні родоводу користують певними позначками:

content: Приклад родоводу

content: Y - щеплений рецесивний тип успадкування

content: Х - щеплений рецесивний тип успадкування

content: Популяційно-статистичний методПопуляційно-статистичний метод - вивчає генетичну структуру популяцій, їх генофонд, фактори і закономірності, що обумовлюють його зберігання та зміну при зміні поколінь.Близнюковий методБлизнюковий метод - дозволяє вивчити значення спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак.

content: Популяційно-статистичний методПопуляційно-статистичний метод - вивчає генетичну структуру популяцій, їх генофонд, фактори і закономірності, що обумовлюють його зберігання та зміну при зміні поколінь.Близнюковий методБлизнюковий метод - дозволяє вивчити значення спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак.

content: ДерматогліфікаДерматогліфіка - вивчення шкірного малюнку кінцевих фаланг пальців рук, долоні, стоп. При хромосомних хворобах спостерігаєте відхилення показників дерматогліфіки від норми.Цитогенетичний методЦитогенетичний метод - це методи визначення X і У статевого хроматину і дослідження хромосом для вивчення каріотипу. Вивчення хромосом проводиться в період поділу клітини на стадії метафази, коли хромосоми мають більш чітку структуру. В якої матеріалу використовують клітини кісткового мозку та ембріону /прямий метод/, клітини шкіри, лейкоцити крові /непрямий метод/. Вивчення каріотипу дозволяє точно встановити наявність хромосомної аномалії.

content: Види генетичного ризику:1. До 5 % - низький.2. Від 6 до 20 % - середній.3. Більше 20 % - високий.

content: КЛАСИФІКАЦІЯ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬI. Хромосомні хвороби.Аномалії статевих хромосом.С-м Клайнфельтера.С-м Шерешевського-Тернера.С-м трисомії-Х.Аномалії аутосом.С-м Дауна.С-м Патау.С-м Едвардса.II. Генні хвороби.Хвороби амінокислотного обміну (фенілкетонурія, гомоцистінурія, гістидінемія).Спадкові дефекти обміну вуглеводів (галактоземія, фруктоземія, глікогенози, гіпо- і алактазія).Порушення ліпідного обміну (ліпідози).Порушення обміну мукополісахаридів (мукополісахаридози).

content: Хвороба (синдром) Дауна-патологія 21 пари хромосомиЗплощення профілю обличчя - 90%Відсутність рефлексу Моро - 85%М'язова гіпотонія - 80%Косий розріз очних щілин - 80%Надлишок шкіри на шиї - 80%Підвищена рухливість суглобів - 80%Диспластичний таз- 70%Клинодактилія мізинця - 60%Диспластичні вуха - 60%Поперечна складка на долоні - 45%

content: Долоня дорослого чоловіка з синдромом Дауна

content: Синдром Патау ( трисомія 13 пари хромосом)Черепно-лицеві дизморфії (мікроцефалія, тригоноцефалія, гіпотелоризм, розщелині губи і піднебіння, дефекти скальпу)Вади кісток: флексорне положення кистей полідактилія, “стопи-гойдалки”Аномалії ЦНС: голопрозенцефалія, аріненцефаліяВВС: ДМШП, вади судинВади статевих органів: крипторхізм, подвоєння матки, гіпоспадіяУраження органу зору: мікрофтальмія, колобома радужки, помутніння хрусталика, анофтальміяВісцеральні прояви: мікрокисти підшлункової, незавершений поворот кишківника, дивертикул Меккеля

content: Синдром Едварса(трисомія 18 пари хромосом)Пренатальна гіпоплазіяСтигми дизембріогенезу: нависаюча потилиця, антимонголоїдний розріз очей, низько розташовані деформовані вушні раковини, мікрогенія, накладання пальців кисті, єдина пупкова артерія

content: Мікротія, мікрогнатія, макростомія

content: Спрощена форма завитка і потовщений протизавиток

content: Монголоїдний розріз очейАнтимонголоїдний розріз очей

content: 3. Ураження опорно-рухового апарату -98%: стопи-гойдалки, аномалії ребер, шкірна синдактилія стопи, короткий та широкий 1-ий палець стопи4. Вади серця - 90%5. Аномалії ШКТ - 50%: дивертикул Меккеля, пілоростеноз, атрезія стравоходу, жовчних ходів, ануса, ектопія тканин підшлункової6. Вади статевих органів - 20-25%: крипторхізм, гіпертрофія клітора, гіпоспадія7. Аномалії ЦНС: гіпо- та аплазія мозолистого тіла, гіпоплазія мозочка