Презентація на тему «Наследственные болезни»

content: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

content: СодержаниеГенные болезни2Хромосомные болезни4Классификация наследственных болезней человека31Митохондриальные болезни33Наследственные болезни

content: ОпределениеНаследственные болезни — заболевания человека, обусловленные повреждением (мутациями) наследственного аппарата ttttt(генома) клетки..Наследственные болезни

content: КлассификацияНАСЛЕДСТВЕННЫЕБОЛЕЗНИГЕННЫЕХРОМОСОМНЫЕМИТОХОНД-РИАЛЬНЫЕМОНОГЕННЫЕПОЛИГЕННЫЕНаследственные болезни

content: Генные болезниГенные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями нагенном уровне.Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%.В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.Наследственные болезни

content: Моногенные болезниНаследственные болезниВызваны мутациями илиотсутствием отдельных генов.Наследуются в полном соответствиис законами Г. Менделя.Тип наследованияаутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное.Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.

content: Синдром МарфанаНаследственная болезнь соединительной ткани,вызванная мутацией гена, кодирующегоструктуру белка фибриллина.Наследуется по аутосомно-доминантному типу.арахнодактилия t килевидная грудьНаследственные болезни

content: Известные люди с синдромом МарфанаЭхнатон, ПаганиниЭхнатон, ПаганиниЭхнатон Н. ПаганиниШ. де Голль А. ЛинкольнНаследственные болезни

content: МуковисцидозЗаболевание, при котором поражаются экзокринные железы.Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина.Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.Наследственные болезни

content: ГемофилияНаследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В).Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.Суставы больного гемофилиейНаследственные болезни

content: 17 апреля - День гемофилииКаковы методы лечения гемофилии?Может ли жить полноценной жизньюбольной гемофилией?С какой целью проводитсямеждународный День гемофилии?Наследственные болезниЭмблема Всемирной Федерация Гемофилии

content: Полигенные болезниОбусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов.Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные).Полигенно наследуются:некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.Наследственные болезни

content: Митохондриальные болезниЗатрагивают гены митохондрий.Известно около 30 болезней.Синдром Лебера (1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте.Синдром Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.Наследственные болезни

content: Наследование мт ДНКНаследственные болезни

content: Хромосомные болезниГруппа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).Хромосомы человекаНаследственные болезни

content: Причины болезнейсвязанные с нарушениемплоидностивызванные нарушениемчисла хромосомсвязанные с изменениемструктуры хромосом.ХРОМОСОМНЫЕБОЛЕЗНИНаследственные болезни

content: Нарушение плоидностиНаследственные болезниГеномные мутации - изменения количествахромосом в геномеАнеуплоидии– изменение числа хромосом,не кратное гаплоидному наборуПолиплоидии –изменение количествахромосом, кратноегаплоидному набору(3n ,4n)

content: Формы анеуплоидийМоносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом.Моносомия по половой хромосоме -синдром Шерешевского –Тернера(генотип X0, пол — женский).Популяционная частота1:3000 новорожденных.Ребенок с синдромомШерешевского-ТернераНаследственные болезни

content: Формы анеуплоидийТрисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора.Известные трисомии аутосом :по 13-й хромосоме - синдром Патаупо 18-й хромосоме - синдром Эдвардса;по 21-й хромосоме - синдром Дауна.Наследственные болезни

content: Синдром ЭдвардсаНаследственные болезниКариотип человека с синдром трисомии 18

content: Мир равных возможностейСиндром Дауна – не трагедия, если тебя любят!21 марта – Международный день человека с синдромом ДаунаНаследственные болезни

content: Трисомии по половым хромосомамСиндром Клайнфельтера - трисомия поХ хромосоме (47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается с частотой 1:500-1:750.Синдромы три – и полисомии по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 );48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко).Синдром дисомии по Y-хромосоме(47,ХYY) (1:800).Наследственные болезни

content: Изменения структуры хромосомРис. 1. Транслокации междуttРис. 2. Делеция8-й и 11-й хромосомами t части длинного плеча9- хромосомы.Наследственные болезни

content: Болезни хромосомных перестроекТранслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречевого развития, множественным порокам развития;синдром Лежена - 46,XX del(5q-);синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ;синдром Прадера-Вилли - 46 ХХ или ХУ, del(15p-);синдром Орбели - del(13q-).Наследственные болезни

content: Вопросы1. Какие болезни называются наследственными?2. Какова классификация наследственных болезней человека?3. Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?4. Можно ли вылечить хромосомные болезни?5. Какие методы профилактики хромосомных болезней вы можете предложить?6. Рассмотрите на следующем слайде фотографию известного писателя Г.Х. Андерсена. Какую наследственную болезнь можно у него предположить? Почему вы так думаете?Наследственные болезни

content: Наследственные болезниГанс Христиан Андерсен

content: Придворные XVII векаНаследственные болезниСебастьян де Морра, сидящий на полу ФрансискоЛесканоДон Диего де Аседо с книгой в руках

content: Спасибо за внимание!