Презентація на тему «Генетика» (варіант 5)

content: Генетика человекаРабота ученицы 11 А классаГулиевой Илахи

content: Генетика и генетика человекаГенетика-это наука , которая изучает законы и механизмы наследственности и изменчивости.Генетика человека-это радел генетики , изучающий особенности генома , закономерности наследственности и изменчивости людей.Евгеника- это учение о наследственном здоровье человека и путях его улучшения . Основоположником был Френсис Гальтон(1822-1911).

content: Методы исследований генетики человекаГенеалогическийПопуляционно - статистическйБлизнецовыйЦитогенетическийМолекулярно - генетический

content: Генеалогический методГенеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевскихзаконах наследования и помогает установить характер наследования признака.Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека , а также некоторых заболеваний.Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков,которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому женеблагоприятному рецессивному аллелю . В родственных браках вероятностьрождения детей с наследственным болезнями и ранняя детская смертность вдесятки раз выше средней.

content: Популяционо – статистичесй методЭтот метод применяют для изучения генетической структуры популяций человека или отдельных семей. Он позволяет определить частоту отдельных генов в популяциях. Популяционный метод дает возможность изучить генетическую структуру популяций человека, выявить связь между отдельными популяциями, а также проливает свет на историю распространения человека по планете. Метод находит широкое применение в клинической генетике, т.к. внутрисемейный анализ заболеваемости не отделим от изучения наследственной патологии как в странах с большим населением, так и в относительно изолированных популяционных группах.

content: Близнецовый методИсследования заключаются в изучении фенотипов однояйцевых близнецов в различных условиях . Если однояйцевые близнецы воспитывались в различных условиях, то различия, возникшие между ними, позволяют определить направленность и степень воздействия факторов окружающей среды на их гены.

content: Цитогенетический методЭтот метод заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму. Например, если в клетках мужчины обнаружена лишняя Х-хромосома (т. е. всего 47 хромосом, и из них ХХY — половые), то это является доказательством наличия у него синдрома Клайнфельтера. В настоящее время разработаны специальные методы окраски хромосом, облегчающие их распознавание.

content: Молекулярно - генетическийМолекулярно-генетический метод основан на анализе нуклеиновых кислот, в первую очередь, молекул ДНК. Основной целью этих методов является диагностика мутаций, исследование их ассоциации с наследственными заболеваниями, а также выявление гетерозиготных и гомозиготных носителей мутации.

content: Причиной наследственных заболеваний являются мутации . Мутации бывают трех видов1. Генные2. Хромосомные3. Геномные

content: Генные мутацииСвязаны с изменением нуклеотидной последовательности в участке молекулы ДНК.Генные мутации вызывают такие болезни:Болезнь Ниманна — Пика— это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов в первую очередь в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и головном мозге.

content: синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия)Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы.Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами.

content: Кариотип человека больного арахнодактилией

content: ФибродисплазияРедчайшее заболевание (1 заболевший на 2000000), возникающее в результате мутацией гена и проявляющееся врожденными дефектами развития — прежде всего искривленными большими пальцами стоп и нарушениями в шейном отделе позвоночника на уровне позвонков с2 — с7. Основу фибродисплазии составляет формирование воспалительных процессов всухожилиях, связках, фасциях, подкожных тканях и мышцах, что в конечном итоге приводит к их кальцификации и окостенению

content: Хромосомные мутацииСвязаны с изменением структуры хромосом.ВОЛЬФА – ХИРШХОРНА– наследственное заболевание, обусловленное делецией короткого плеча четвертой хромосомы . Проявления: задержка физического развития; асимметричный череп; широко расставленные глаза, крупные, низко расположенные, оттопыренные ушные раковины, клювовидный нос с выступающей переносицей, короткий фильтр маленький рот с опущенными углами, недоразвитие верхней челюсти, расщелины губы и (или) нёба; косоглазие,,катаракта; гипотония мышц, судорожные припадки; косолапость, деформации стоп, флексорное положение кистей; гипоспадия и крипторхизм; врожденные пороки сердца , почек. Ведущий клинический симптом – резкая задержка психомоторного развития.

content: Синдром кошачьего крика — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.При этом синдроме наблюдается:1)общее отставание в развитии,2)низкая масса при рождении и мышечная гипотония,3)лунообразное лицо с широко расставленными глазами,4)характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

content: Синдром кошачьего крика — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.При этом синдроме наблюдается:1)общее отставание в развитии,2)низкая масса при рождении и мышечная гипотония,3)лунообразное лицо с широко расставленными глазами,4)характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

content: Синдро́м Шереше́вского — Те́рнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по Х-хромосоме (ХО).

content: Синдро́м Шереше́вского — Те́рнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по Х-хромосоме (ХО).

content: Тип наследованияСцепленный с поломАутосомныйАутосомно-доминантныйАутосомно-рецессивныйY –сцепленный типX–сцепленный тип

content: Тип наследованияСцепленный с поломАутосомныйАутосомно-доминантныйАутосомно-рецессивныйY –сцепленный типX–сцепленный тип

content: Некоторые состояния признаков человека сцепленных с полом1.Гипертрихоз (волосатость ушей)-Y-сцепленный тип2.Перепонки между пальцами ног- Y-сцепленный тип3.Гемофилия – X –сцепленный рецессивный тип4.Дальтонизм - X –сцепленный рецессивный тип5.Прогрессирующая дистрофия мышц - X –сцепленный рецессивный тип6.Рахит,не связанный с недостатком витамина D - X –сцепленный доминантный тип.

content: Диагностика и лечение наследственных болезнейДиагностика1. Пренатальная (внутриутробная), т.е. методом ультразвукового сканирования, рентген плода, аминоцетез – анализ околоплодной жидкости со слущенными клетками плода.2. Постнатальная (после рождения) – на основе дерматоглифики (отпечатка пальцев) и морфологического анализа (внешние признаки)3. Преклиническая (досимптоматическая)4. Ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению.

content: Лечение наследственных болезней1. Симптоматическое и патогенетическое – воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству):1) диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни – например, слабоумия, фенилкетонурии.2) фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) – периодические инъекции недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора, переливание крови, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия)3) хирургические методы – удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (волчья губа, врожденные пороки сердца)

content: 2. Евгенические мероприятия – компенсация естественных недостатков человека в фенотипе (в том числе и наследственных), т.е. улучшение здоровья человека через фенотип

content: 3. Этиологическое лечение – воздействие на причину болезни (должно приводить к кардинальному исправлению аномалий

content: Профилактика наследственных болезнейОсновная цель медико-генетического консультирования – снижение частоты заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. А для этого необходимо не только установить степень риска рождения больного ребенка в семьях с отягощенной наследственностью, но и помочь будущим родителям правильно оценить степень реальной опасности1.Медико-генетическое консультирование2.Исключение родственных браков