Презентація на тему «Генетика людини» (варіант 1)

content: ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ

content: ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ

content: ×?

content: ×

content: ×

content: Ознайомитися із методами вивчення генетики людиниРозглянути, які ознаки та захворювання успадковуються як домінантні, а які – як рецесивніДати відповідь на запитання: чому не бажані близькоспоріднені зв'язки?На уроці ми повинні

content: ГенГенотипФенотипАлельні гениДомінантні ознакиРецесивні ознакиГомозиготаГетерозиготаАутосомиДати визначення

content: Скласти задачу за схемою:Р: ♀Ааbb × ♂aaBbЗавдання 1

content: Скласти задачу за схемою:Р: ♀ааbb × ♂АaBbЗавдання 2

content: Скласти задачу за схемою:Р: ♀ХАХа × ♂ХАYЗавдання 3

content: Велика кількість хромосом (46)Мала кількість потомків у кожній сім'їПізно настає статева зрілістьНеможливість експериментального отримання потомства,так якгібридологічний методв генетиці людини відсутнійПроблеми генетики людини

content: МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИГенеалогічнийБіохімічнийБлизнюковийЦитогенетичнийПопуляційно-статистичний

content: Генеалогічний методДаний метод полягає у вивченні родоводів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь.Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції… За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

content: Умовні позначеннячоловікжінканосії даного генахворішлюбдітиродинний шлюбГенеалогічний метод

content: Аутосомно-домінантне успадкуванняВеснянки (ластовиння)Темне волоссяКарі очіТемний колір шкіриТовсті губиДовгі віїПідборіддя з ямкоюКатарактаРаннє облисіння

content: Родовід сім'ї з аутосомно-домінантним типом успадкування

content: Аутосомно-рецесивне успадкуванняРуде волоссяРусе волоссяГолубі, сірі очіСвітлий колір шкіриТонкі губиГладке подборіддяАльбінізмВроджена глухота

content: Родовід сім'ї з аутосомно-рецесивним типом успадкування

content: Зчеплене зі статтю успадкуванняГемофіліяДальтонізмМускульна дистрофіяВідсутність потових залозГіпоплазія зубної емаліПальці з перетинкамиЛусковидна шкіра

content: Зчеплене зі статтю успадкуванняГемофіліяДальтонізмМускульна дистрофіяВідсутність потових залозГіпоплазія зубної емаліПальці з перетинкамиЛусковидна шкіра

content: Родовід сім'ї королеви Вікторії.Успадкування гемофілії

content: Завдання 1

content: Завдання 2

content: Завдання 3

content: Розв'язати задачу:Анофтальмія (безокість- відсутність очей) у людини - це хвороба, за виникнення якої відповідає домінантний ген неповного домінування, що локалізується в одній із пар аутосом. При цьому особини, як мають генотип АА, страждають безокістю.При генотипі аа людина має нормальний размір очного яблука, а людина, що має гетерозиготний генотип Аа характеризується наявністю зменшеного разміру очного яблука.Яка ймовірність народження дітей з анофтальмією від шлюбу гетерозиготних за даною ознакою жінки та чоловіка?

content: Близнюковий методПолягає у вивченні близнят. В основному однояйцевих, так як вони походять з однієї зиготи.Досліджуючи такі організми, можна з'ясувати роль чинників довкілля у формуванні особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак.

content: Однояйцеві (монозиготні, ідентичні) близнюкиБлизнюковий метод

content: Різнояйцеві (дизиготні, неідентичні) близнюкиБлизнюковий метод

content: Близнюковий метод

content: Конкордантність – ступінь схожості близнюківБлизнюковий метод

content: Біохімічний методВикористовується для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин. За його допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організму, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. tВідомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами: фенілкетонурія, цукровий діабет…

content: Відноситься до хвороб амінокислотного обміну. Аутосомно-рецесивне захворювання.В нормі: фенілаланін перетворюється в тирозин (це необхідно для нормального развитку головного мозку)Але фенілаланін може перетворюватися в фенілпировиноградну кислоту, яка виводиться з сечеюЗахворювання призводить до развитку слабкості розуму у дітейРання діагностика та дієта дозволяють призупинити розвиток захворювання.ФенілкетонуріяБіохімічний метод

content: Цитогенетичний методЦитогенетичний грунтується на дослідженні особливостей каріотипу - хромосомного набору організмів. Його вивчення дає змогу виявляти мутації, пов'язані зі змінами, як кількості хромосом, так і структури окремих із них. tКаріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.

content: Цитогенетичний метод

content: АтавізмиВід лат. atavis - предок –прояв у окремих представниківвиду рис, притаманнихїхнім предкам

content: Чи знаєте ви, що …10% хвороб людини зумовлені патологічними генамиодин из 150 новонарожденихмає структурні або числовіпорушення хромосомодна из 10 гамет людининесе генетичні порушення

content: МутаціїГенні (крапкові)ХромосомніГеномні

content: МутаціїГенні мутаціїКрапкові мутації – стійкі зміни окремих генів, що виникають в результаті:- заміни однієї або декількох азотистих основ уструктурі ДНК на інші;- випадання деяких азотистих основ;- доповнення нових азотистих основ.Це призводить до порушення порядкусписування інформації.Генні мутації змінюють морфологічні, біохімічні і фізіологічні властивості організму.

content: МутаціїГенні мутаціїГенні мутації не проявляються на зовнішнійморфології хромосом, їх не можна побачити підмікроскопом.Коли змінюється порядок нуклеотидів в ДНК хромосоми, то відбуваються зміни і молекули РНК, яка будується на основі ДНК. Коли змінюється РНК, то змінюється і білок, який будується на основі РНК. Отже, виникає мутація.

content: МутаціїГенні мутаціїВелика частина генних мутацій призводить до синтезу дефектного білка, який не здатний виконувати свої функції.Найчастіше такими захворюваннями є:адрено-генітальний синдром;міопатія Дюшена-Беккера;муковисцидоз;гемохроматоз;фенілкетонурія;нейрофіброматоз.Зовнішньо ці хвороби не проявляються, а лише в обміні речовин – метаболізмі.

content: МутаціїХромосомні мутаціїХромосомні мутації – аберації – виникаютьв результаті значних змін в структурі хромосом.До них належать:нехватки;делеції;дуплікації;інверсії;транслокації;транскрипції.

content: МутаціїХромосомні мутаціїНехватки – хромосома втрачає кінцеві фрагменти і втрачені ділянки видаляються за межі ядра в ході мейозу.Делеції – втрата частини хромосоми всередині. Це викликає зміну фенотипу, але якщо втрачені гени є життєво необхідними, то це призводить до смерті або патології.

content: Хромосомні мутаціїМутаціїПриклади хворих дітей з делеціями в хромосомах

content: МутаціїХромосомні мутаціїДуплікації – подвоєння якої-завгодно ділянкихромосоми, що впливає в основному на фенотип, бо гени лише додаються, а не втрачаються.Мутації виникають тому, що змінюється РНК.

content: МутаціїХромосомні мутаціїІнверсії – зміна порядку розміщеннягенів в хромосомі. Вони виникаютьв результаті двох розривівхромосоми, при цьому фрагментповертається на місце, алеповернувшись на 180 градусів,кількість генів не змінюється,тому особливого впливу наорганізм такі мутації не мають.

content: МутаціїХромосомні мутаціїТранслокації – мутації, що пов'язані з:- обміном ділянками між негомологічнимихромосомами;- прикріплення ділянки однієї хромосомидо хромосоми негомологічної пари.Транспозиції – це:- вставка невеликого фрагменту хромосоми, що неседекілька генів в якусь іншу ділянку хромосоми;- перенесення частини генів в інше місце.

content: МутаціїГеномні мутаціїГеномні мутації призводять до змін кількостіхромосом у наборі:- поліплоїдія – збільшення кількості хромосом, кратного гаплоїдному набору (3n; 4n; 5n …);- аутоплоїдія – виникає як результат поділу хромосомбез подальшого поділу клітини;- анеуплоїдія – зміна кількості хромосом в диплоїдному наборі, некратному гаплоїдному (2n+1; 2n-1)

content: Причини мутаційФактори, що здатні спричиняти мутації, називаються мутагенними, тобто мутагенами.Вони бувають:фізичного;хімічного;біологічного походження.

content: Причини мутаційФізичні мутагени:іонізуюче випромінювання ( à,ß,Ý - промені, рентгенівські промені, нейтрони);радіоактивні елементи (радій, радон, ізотопи К, С);ультрафіолетові промені;надто висока або низька температура.Вони призводять до змін хімічних реакцій, спричиняють хімічні перетворення різних сполук, що і є причинами мутацій – частіше генних і рідше хромосомних.

content: Причини мутаційХімічні мутагени:сильні окисники та відновники (нітрати, нітрити);алкіліруючі агенти (йодацетамид);пестициди (гербіциди, фунгіциди);харчові добавки;продукти перегонки нафти;органічні розчинники;ліки зі ртуттю, антидепресанти.

content: Причини мутаційалкалоїд колхіцин руйнує веретено поділу, щопризводить до подвоєння кількості хромосом у клітині;газ іприт, який раніше використовували для виготовлення хімічної зброї, він підвищував частоту мутацій у експериментальних мишей у 90 разів.Всі хімічні мутагени здатні утворювати мутації всіх типів.Приклади дії деяких хімічних мутагенів

content: Причини мутаційБіологічні мутагени:– віруси ( у клітинах, уражених вірусами, мутації спостерігаються значно частіше, ніж у здорових).Вони здатні спричинювати і генні, і хромосомні мутації, так як вводять певну кількість власної генетичної інформації у генотип клітини-хазяїна.продукти обміну речовин;антигени деяких мікробів і паразитів.

content: Класифікація мутаційТаким чином, мутації поділяються:За характером змін генотипу – генні, хромосомні та геномні.За місцем виникнення: а) соматичні; б) генеративні (у статевих клітинах).Спонтанні – під впливом природних факторів, незалежно від людини. Це може бути природна радіація, космічні промені, вплив хімічних речовин.Штучні (індуковані) – викликані спеціально спрямованими діями, які підвищують мутаційний процес.

content: Класифікація мутаційЗа впливом на організм мутації є:летальні – призводять до внутрішньоутробної загибелі зародка або до смерті в дитячому віці;напівлетальні – знижують життєздатність організму, призводячи до ранньої смерті. В основному смерть наступає до досягнення статевої зрілості;нейтральні – не впливають суттєвим чином на процеси життєдіяльності;сприятливі – забезпечують організму нові корисні властивості.

content: Спадкові хвороби кровіХвороба, що викликається рецесивним геном і пов'язана з порушенням зсідання крові. Вона супроводжується значними крововтратами.Афібриногенемія

content: Серповидноклітинна анеміяВикликається рецесивним геном, який змінює формулу гемоглобіну. До складу ланцюжка гемоглобіну входять:146 амінокислотних залишків,які закодовані в ДНК у вигляді 146 триплетів (438 нуклеотидів)В результаті цього знижується % кисню в крові, що викликає кисневе голодування. Із-за цього еритроцити змінюють свою форму, нагадуючи серп.Спадкові хвороби крові

content: Спадкові хвороби крові,зчеплені зі статтюЗнаходиться в Х хромосомі, викликається рецесивним геном, який не дає змоги крові нормально утворювати згусток. Хворіють лише чоловіки, а переносниками є жінки.ХХ – здорова жінка,ХХг – жінка–носій хворого гена,ХгУ – хворий чоловік.Гемофілія

content: Спадкові хвороби очейВикликається домінантним геном, який порушує правильне переломлення пучка променів рогівкою та кришталиком. Хворі можуть бачити предмети лише в одній площині.Виправити таке захворювання у молодому віці можливо окулярями.Астигматизм

content: Спадкові хвороби очейКімеролопіяХвороба викликається домінантним геном, при чому порушується сутінковий зір. Виникають зміни у сітківці. Носить назву “куряча сліпота”.Виникає з дитячого віку.

content: Спадкові хвороби очейКатарактаХвороба викликаєтьсядомінантним геном.В результаті виникаєпомутніння рогівкита кришталика.ГлаукомаХвороба викликаєтьсядомінантним геном.Настає тому, що дужечасто підвищуєтьсявнутрішньоочнийтиск. Вражає одне око,потім інше.Ці хвороби людей старшого віку

content: Спадкові аномалії кінцівокСиндактиліяАрахнодактиліяПавучі пальці. Кисть видовжена,пальці довгі. Часто супроводжує-ться грижами івивихомкришталика.Зрощення пальцівна руках і ногах.

content: Ахондроплазія(ахондропластична карликовість - хвороба кісткової системи с домінантним типом успадкування)Аномальний ріст хрящової тканини.Низький ріст (до 120 см).Вкорочення кінцівок.Стегнові та плечові кістки деформовані та потовщені.Розумова відсталість, пороки психіки.Спадкові аномалії кінцівок

content: Полідактилія(спадкова хвороба з домінантним типом успадкування)Кількість пальців – від 6 до 9.Зустрічається у представників негроїдної раси у 10 разів частіше, ніж у європеоїдів.Спадкові аномалії кінцівок

content: Вкорочені пальці на руках і ногах, пальці, що зрослися, клешнеподібна кисть.Спадкові аномалії кінцівокБрахідактилія, ектродактилія

content: Спадкові аномалії кінцівокАртрогрипозхарактеризується контрактурою (обмеженим об'ємом руху в суглобах) двох і більше, з ураженням м'язів і спинного мозку.

content: Синдром «Котячого крику»Хромосомна хвороба - зменшення одного плеча хромосоми 5 пари.Глибока розумова відсталістьМножинні аномалії внутрішніх органовХарактерний плач, що нагадує котячий крикВисока смертність в перший рік життя.Спадкова хвороба

content: Спадкові хвороби,викликані нерозходженнямстатевих хромосомСиндром Шеришевського - Тернера2n = 45 хромосом відсутня одна статева хромосома (Х0).Спостерігається у дівчатокПорушення пропорцій тіла (низький ріст, укорочені ноги, широкі плечі, коротка шия, схильність до ожиріння)Розумова відсталістьКриловидна шкірна складка на шиїПороки внутрішніх органівНедорозвинутість статевих органів, безпліддя.

content: Спадкові хвороби,викликані нерозходженнямстатевих хромосомСиндром Клайнфельтера2n = 47,48,49 хромосом – 44 + ХХУ; 44 + ХХХУ; 44 +ХУУ; 44 + ХХУУ Спостерігається у хлопцівВисокий ріст, порушення пропорцій тіла (довгі кінцівки, вузька грудна клітка)Відсталість у розвиткуНедорозвинутість статевої системи, безпліддяЖорстокі

content: Спадкові хвороби,викликані нерозходженнямстатевих хромосомСиндром трисомії Х2n = 47 = 44 + ХХХХворіють тільки дівчата, вони мають:невірні пропорції тіла;розумову відсталість;недорозвинутість статевих залоз;безпліддя.

content: Спадкові хвороби,викликані нерозходженнямаутосомНерозходження від 1 до 12 пар хромосом викликає смерть. - Нерозходження 13 пари – синдром Патау. - Нерозходження 14 і 17 пар викликає аномалії в кровоносній системі.Нерозходження 15 пари викликає ”вовче піднебіння”, “заячу губу”, відсутність слуху, вроджений вивих очного яблука, аномалії в кінцівках.Нерозходження 16 або 18 пари викликає неправильної форми та низько розміщені вуха, уродливо маленьку нижню щелепу, виступаючу потиличну кістку, гідроцефалію або мікроцефалію.Нерозходження 18 пари викликає синдром Едвардса.Нерозходження 21 пари викликає хворобу Дауна.Нерозходження 22 пари викликає злоякісне білокрів'я.У людини 22 пари аутосом

content: Різка розумова відсталістьЗменшення головного мозкуРасщеплення верхньої губи та піднебінняАномалії очного яблукаПідвищена гнучкість суглобівПолідактиліяВисока смертність (в перший рік життя помирає 90% дітей)Синдром ПатауНерозходження 13 париСпадкові хвороби,викликані нерозходженнямаутосом

content: Хвороба ДаунаНерозходження 21 париРозумова та фізична відсталістьНапіввідкритий ротМонголоїдний тип обличчя. Косо розміщені очі. Широке переніссяСтопи і кисті короткі та широкі, пальці неначе обрубаніПороки серцяТривалість життя знижується у 5-10 разівСпадкові хвороби,викликані нерозходженнямаутосом

content: Сіамські близнюки

content: Трьохнога людинаФранк Лантіні, щонародився у 1889 році

content: Двохголова дитина

content: Двохголова дитина

content: Гени А та В домінують над О, але не подавляють один одногоОО – I група кровіАА та АО – II група кровіВВ та ВО – III група кровіАВ – IV група кровіВизначити, яка група крові може бути у дитини, якщо у матері I група, а у батька IV група крові?Групи крові визначаються не двома, а трьома алельними генами – А, В, О

content: _Rh rhrh rhP: ♀ rh rh × ♂ Rh RhУспадкування резус - фактора+

content: Амніоцентез

content: Амніоцентез

content: P: ♀ Аа × ♂ АаааG: А, а А, аF: АА, Аа, Аа,Небажаність родинних шлюбів