Презентація на тему «Мутації» (варіант 4)

content: МУТАЦІЇПрезентація з біологіїучня 11-БСЗСШ №1 м.ЧерніговаАфанасьєва Ярослава

content: Слово мутація походить від латинського mutatio - зміна.Терміном мутація називають винекненні природно або викликані штучно, зміни спадкових властивостей організму в результаті перебудов і порушень в генетичному матеріалі організму - хромосомах і генах.Мутації були відкриті де Фрізом в 1900 р., спостерігаючи за мінливістю енотери (Oenothera).Мутаіція

content: Мутації можуть відбуватися як в організмі людини так і тварини. Мутації, що відбуваються в організмі людини і тварини можуть бути схожими зовні і з різними причинами виникнення. Розглянемо простий приклад:

content: Канадські сфінксиз'явилася впершев Канаді в 1960-і роки врезультаті мутації звичайноїкішки. Канадські вченістверджують, що мутаціявідбулася в результатівипадкової мутації гена якийвідповідає за ріст волосяногопокриву, вДНК простої кішки.

content: Американські дослідникивиявили, що причиною«дитячої старості» або прогеріїХатчінсона-Гілфорда є лишеодиночна мутація. Причиною хворобиє точкова мутація - при цьому вмолекулі ДНК змінений лише одиннуклеотид. Хвороба не є спадковоюі виникає заново у кожного хворого.

content: У двох розглянутих випадкахзовнішні ознаки були дуже схожі алепричини і наслідки зовсім різні ...

content: Мутагени - речовини, які можуть викликати мутації.За походженням мутагени можна розділити на ендогенні, що утворюються в процесі життєдіяльності організму, і екзогенні - всі інші фактори, в тому числі і умови навколишнього середовища.Відомі мутагени 3-х видів:фізичні (рентгенівські й гамма промені, ультрафіолетове випромінювання,тиск, електромагнітне випромінювання і т.д.);  хімічні (цитостатики, феноли, спирти, солі важких металів тощо);   біологічні (віруси і бактерії).Мутагени

content: Види мутаційПо причині :Спонтанні - причина незрозумілаІндуковані - викликані мутагенамиЗа рівнем :Генні - зміни в межах одного генаХромосомні - зміни будови хромосомГеномні - зміни кількості хромосомЗа місцем виникнення :Гаметичні - мутації в статево клітінахСоматичні мутації - мутації в нестатевих (соматичних) клітинахЗа значенням :Патогенні - призводять до загибелі ембріона (або плоду)Нейтральні мутації - зазвичай не впливають на життєдіяльність організмуСприятливі мутації - підвищують життєздатність організму

content: Генні мутації (або точкові) – найбільш поширений клас мутаційних змін. Генні мутації пов'язані зі зміною послідовності нуклеотидів в молекулі ДНК.Вони призводять до того, що мутантний ген або перестає працювати і тоді не утворюються відповідні РНК і білок, або синтезується білок з зміненими властивостями, що проявляється у зміні будь-яких ознак організмів.Ці зміни окремих генів часто призводять до важких дегенеративних захворювань, зокрема, численних хвороб обміну речовинГенні мутації

content: Дуплікації - повторення ділянки генаВставки - поява зайвої пари нуклеотидівАТВиди генних мутаційЗа характером змін у складі гена

content: Делеції - випадання нуклеотидів, заміна нуклеотидних парІнверсії - переворот ділянки гена на 180 градусів

content: Генні мутації, що становлять основну частку всіх мутацій, викликають надзвичайно різноманітні зміни ознак організму, причому зміна одного гена зазвичай призводить до зміни декількох ознак. У результаті мутацій ген може переходити в різні стани, по-різному впливають на контрольовані даним геном ознаки організму.Вплив генних мутацій

content: Більшість генетичних змін , так чи інакше, пов'язані з переходом людини на осілий спосіб життя і початку інтенсивної сільськогосподарської діяльності. В результаті різко зростає опір епідемічних хвороб , які свого часу вбивали цілі народи.Друга причина криється в колосальному зростанні популяції людини як виду. Швидкий стрибок змусив людей мігрувати в пошуках альтернативних місць проживання , які , природно , кліматично відрізнялися від звичних умов. Все це призводило до необхідності швидкої адаптації та генної модифікації .Причини генних мутацій

content: Причини генної мутації вчені шукають шляхом аналізу ДНК, взятих у людей по всьому світу. Вчені зробили висновки щодо початку і швидкості генних змін. У результаті виявилося, що за останні 5 тис. років генні модифікації відбувалися зі швидкістю в 100 разів, що перевищує попередні етапи еволюції людини.Наскільки швидко ми еволюціонуємо в даний час, і як будемо змінюватися надалі невідомо. Відповідь можна буде дати не менше ніж через 1000 років.Шлях відкриття

content: Прикладом може служити мутація, ферментів. Призводить до появи серповидноклітинній анемії - спадкового захворювання, як правило, приводить дітей та підлітків до смерті. У цьому випадку в еритроцитах замість нормального гемоглобіну A міститься аномальний гемоглобін S.Приклади

content: Серповидноклітинна анемія

content: Зустрічаються досить рідко - близько 10 випадків на один мільйон пологів. Сіамські близнюки з'являються з однієї заплідненої яйцеклітини, тобто є однояйцевими близнятами. Причина зародження однояйцевих близнюків невідома. Тривалість життя сіамських близнюків різна. При вроджених захворюваннях таких як сифіліс вона становить 2-3 тижні. Сіамські близнюки без вроджених захворювань можуть прожити досить довго для свого захворюванняСіамські близнюки

content: Сіамські близнюки Кріста і Тетяна

content: Хромосомні мутації - це перебудова хромосом. Поява хромосомних мутацій завжди пов'язане з виникненням двох або більшерозривів хромосом з наступним їх з'єднанням, але в неправильному порядку.Хромосомні мутації призводять до зміни функціонування генів. Вони також грають серйозну роль в еволюційних перетвореннях видів.Хромосомні мутації

content: Делеція - втрата частини хромосомного матеріалуВидихромосомнихмутацій

content: Дуплікація - подвоєння ділянки хромосомиІнверсія - зміни чергування генів в хромосомі за рахунок повороту ділянки хромосоми на 180 °

content: Транслокація - обмін ділянками хромосом

content: Головна причина хромосомних мутацій - це вплив факторів навколишнього середовища (мутагенів), що викликають індуковані мутації.Також хромосомні перебудови можуть бути спонтанними, які виникають при нормальних життєвих умовах. Але вони вкрай рідко відбуваються в природі: 1-100 на 1 млн примірників конкретного гена. Спонтанний процес залежить від внутрішніх і від зовнішніх факторів (мутаційні тиск середовища).Причини хромосомних мутацій

content: Самим добре вивченим захворюванням, обумовленим делеціей, є синдром котячого крику. Для хворих характерний ряд відхилень від норми: порушення функцій серцево-судинної, травної систем, недорозвинення гортані (з характерним криком, що нагадує котяче нявкання), загальне відставання розвитку, розумова відсталість. Синдром зустрічається у 1 новонародженого з 50000.Приклад

content: Геномними називають мутації, що приводять до зміни числа хромосом. У людини відомі полиплоидия (у тому числі тетраплоидия і триплоїдія) і анеуплоїдія.Поліплоїдія - збільшення числа наборів хромосом, кратне гаплоїдному (Зn, 4n, 5n і т.д.).Анеуплоїдія — змінення (зменшення - моносомия, збільшення - трисомія) числа хромосом в диплоїдний набір, тобто не кратну гаплоидному (2n +1, 2n-1 і т.д.)Геномні мутації

content: Синдром Дауна - Каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-й пари замість нормальних двох, представлені трьома копіями.Хвороба проявляється в різкому слабоумстві, скошеному розрізі очей, потворній статурі, вадах розвитку внутрішніх органів. При вкороченні однієї хромосоми 21-ої пари може розвинутися важке захворювання крові - білокрів'я (злоякісний міслолейкоз).Приклади

content: Синдром Шерешевського-Тернера - це порушення розвитку статевих залоз викликане аномалією статевих хромосом. Цей синдром зустрічається з частотою одна на три тисячі народжених дівчаток. Під час поділу статевих клітин батьків порушується розбіжність статевих хромосом в результаті чого замість нормальної кількості Х-ромосом (а в нормі у жінки їх дві), зародок отримує тільки одну Х-хромосому. Набір хромосом виходить неповним.У дитини з синдромом Шерешевського-Тернера виникає первинне недорозвинення статевих органів. Вже при народженні дівчинки виявляють потовщення шкірних складок на потилиці, типовий набряк кистей рук і стоп. Часто дитина народжується маленьким, з низькою масою тіла.СиндромШерешевського-Тернера

content: Генні та хромосомні мутації , а також геномні - взаємопов'язані між собою. Генні мутації характеризуються змінами в будові генів , з яких складаються хромосоми.Мутацію вважають хромосомної , якщо відбуваються зміни в будові . А геномні мутації характеризуються зміною кількості хромосом.У свою чергу геномні і хромосомні мутації мають загальну класифікацію в розподілі на анеуплоїдії і поліплоїдії . Робертсоновской транслокація є перехідною від хромосомної мутації до геномної .Ці два типи мутацій об'єднують таким поняттям і напрямком у медицині , як « хромосомні аномалії » , що включає в себе:   хромосомні хвороби (наприклад , хвороба Дауна) ;    внутрішньоутробну патологію ( викидні , спонтанні аборти) ;   соматичну патологію ( променева хвороба лейкози ) .В даний час відомо десь 1000 хромосомних аномалій. Всі ці хромосомні мутації людини вивчені й описані. З них у вигляді синдромів описані близько 300 форм .Зв'язок генних,геномних та хромосомнихмутацій

content: Слід підкреслити , що мутації - це природний життєвий процес, тому біологічне значення їх різноманітне. Насамперед мутації впливають на еволюцію . Саме постійна наявність мутацій мало вирішальне значення для еволюційного розвитку видів . У мінливих умовах навколишнього середовища виникнення мутації , що дала початок організмам , краще пристосованим до даних умов , було одночасно кроком вперед.В еволюційному розвитку , оскільки більш пристосовані організми починали незабаром переважати над менш пристосованими , витісняючи їх. Легко можна уявити собі , як протягом мільярдів років життя на Землі таким чином формувалися все більш досконалі організми аж до сучасних .Біологічне значення мутацій