Презентація на тему «Генетика людини» (варіант 6)

content: Генетика людини

content: Генетика людини - розділ генетики, що вивчає особливості організації та функціонування геному людини, закономірності її спадковості та мін­ливості. Як і будь-яка наука, генетика людини має свої специфічні методи досліджень.Закономірності спадковості і мінливості людини, на відміну від інших організмів, заборонено вивчати за допомогою методів, пов'язаних із втручанням у її спадковий матеріал (наприклад, генетичної інженерії коли певні гени вилучають або замінюють). Тому в генетиці людини засто­совують лише генеалогічний, популяційно-статистичний, близнюковий цитогенетичний і молекулярно-генетичний методи.Френсіс Гальтон

content: При дослідженні впливу довкілля на формування фенотипу слід враховувати, що створити однакові умови існування для всіх людей (мікроклімат, дієта, житлові умови, параметри роботи або навчання тощо) практично неможливо.Каріотип людини складається з 22 нестатевих хромосом (аутосом) двох статевих (XX - у жінок та ХУ - у чоловіків) (мал. 15.2). Йому притаманні24 групи зчеплення (22 аутосоми, X у-хромосоми, які мають відмінні набори генів).Одним з міжнародних біологіч­них проектів кінця XX - початку XXI сторіччя було розшифрування геному людини. Вчені встановили нуклеотидні послідовності і створи­ли генетичні карти, на які нанесли близько 15 тис. структурних генів.Геном людини характеризується відносно короткими екзонамн розді­леними видовженими інтронами (близько 34 усієї кількості ДНК).

content: Тип успадкування, пов'язаний з генами нестатевих хромосом, назива­ють аутосомним. Якщо певний стан ознаки визначає домінантний алель, то такий тип успадкування називають аутосомно-домінантним, якщо рецесивний, - аутосомно-рецесивним. Існує й успадкування, зчеплене зі статтю. Якщо певний ген розташова­ний лише в У-хромосомі, маємо справу з У-зчепленим типом успадкуван­ня. Ознака, яку визначає такий ген, передається по чоловічій лінії.

content: Формування фенотипу - генетично визначений процес, який залежить від умов середовища життя. Особливості фенотипу визначають взаємодія алельних (повне та неповне домінування, проміжний характер успад­кування) та неалельних (епістаз, комплементарність, полімерія) генів та їхня множинна дія.Мітохондрії мають власний спадковий матеріал - кільцеву молекулу ДНК. Оскільки сперматозоїди не передають своїх мітохондрій при заплідненні, то до зиготи мітохондрії потрапляють з цитоплазмою яйцеклітини. Отже, ознаки, закодовані в генах мітохондрій, можуть проявитись у фенотипах особин обох статей, однак успад­ковуються по материнській лінії. До таких ознак належать втрата зору у центральній частині зорового поля або утворення доброякісної пухлини нирок.

content: Дані щодо впливу умов довкілля на організм отримують, застосовуючи близнюковий метод досліджень. Оскільки генотипи однояйцевих близ­нюків однакові, то розбіжності в їхніх фенотипах будуть спричинені виключно впливом факторів середовища життя. Це дає можливість з ясувати, формування яких саме ознак визначає генотип, а на які з них впливають  умови середовища життя.У деяких випадках певні алелі визначають не варіант ознаки, а схиль­ність до її прояву (наприклад, може передаватись у спадок схильність до ожиріння або цукрового діабету). При цьому ймовірність прояву того чи іншого варіанта ознаки залежить від різних чинників: статі, способу життя (наприклад, людям, схильним до ожиріння, необхідно вести активний спосіб життя, щоб уникнути цієї вади), дієти (людям зі схиль­ністю до цукрового діабету слід обмежувати вживання продуктів, що міс­тять глюкозу).

content: Умови життя можуть як знижувати, так і підвищуватиризик прояву у фенотипі певних вад або хвороб.