Презентація на тему «Спадкові хвороби людини»

content: Спадкові хвороби людиниПідготувала:учениця 11-В класуБірюк Анна

content: “Інколи хвороба сильніша за медицину” П.Овідій

content: План:1.Класифікація спадкових хвороб.2.Хромосомні хвороби людини.3. Генні хвороби людини.4. Особливості перебігу спадкових захворювань.5. Висновок

content: Цікава статистика40% випадків самовільного переривання вагітності пов'язані з хромосомними аномаліями. Хромосомні захворювання спостерігаються у 1% новонароджених. Вони є причиною 45-50% множинних уроджених вад розвитку, 36% випадків розумової відсталості, 50% безпліддя у жінок та 10% безпліддя у чоловіків.Генних захворювань нараховують понад 3500. Близько 5% дітей народжуються з генетичними дефектами. Генні хвороби складають 8% всіх вад розвитку людини.

content: Спадкові хвороби – це хвороби, які зумовлені геномними, хромосомними чи генними мутаціями Класифікація спадкових хвороб:1) хромосомні хвороби;2) генні хвороби3) хвороби із спадковою схильністю

content: Хромосомні хвороби – це спадкові хвороби, які зумовлені геномними і хромосомними мутаціями Геномні мутації – зміна кількості хромосом в каріотипі Хромосомні мутації – зміна структури хромосом, кількість хромосом в каріотипі при цьому не змінюється

content: Найпоширеніші хромосомні хворобиСиндром Дауна1) частота: 1/700 новонароджених;2) малий череп, коротка шия;3) широке кругле обличчя, приплюснуте перенісся, складка верхньої повіки біля внутрішнього кута ока;4) короткі фаланги пальців;5) вади серця;6) життєздатність в середньому 15 років, рідко здатні мати нащадків

content: 1. Великий язик порушує артикуляцію (вимову). 2. Розумова відсталість.3. В осіб після 35 років часто супроводжується хворобою Альцгеймера - прогресуюче порушення пам'яті.

content: Ризик народження дитини із синдромом Дауна в залежності від віку матері

content: Синдром Едвардса1) частота: 1/5000 новонароджених;2) довгий вузький череп;3) мале підборіддя;4) низько розташовані, деформовані вуха;5) короткі пальці;6) вади серця, аномалії внутрішніх органів, статевої системи;7) життєздатність: < 1 року8) 10% хворих доживає до 12 років.

content: Фото дітей із синдромом Едвардса

content: Синдром “котячого крику”1) плач, що нагадує крик кішки;2) низько розташовані, деформовані вуха;3) місяцеподібне обличчя,;4) розумова відсталість;5) життєздатність:< 10 років6) Частота 1:45000

content: Генні хвороби – це спадкові хвороби, які зумовлені генними мутаціями. Генні мутації – зміна структури ДНК в межах гена. Їх визначають за допомогою ферментного аналізу. Найменша ділянка ДНК, зміна якої приводить до мутацій, називається мутоном (одна пара нуклеотидів). Види генних мутацій: заміни, вставки, випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Наслідками генних мутацій можуть бути порушення будови білків-ферментів (хвороби обміну), транспортних та структурних білків.

content: АльбінізмПричина – відсутність фермента тирозинази, який необхідний для синтезу меланіну з гідроксифенілаланіну.

content: ГалактоземіяПричина – накопичення галактози.Симптоми захворювання проявляються в новонароджених після прийому молока. Характеризується збільшенням печінки, блювотами, проносами, жовтяницею, катарактою (помутніння кришталика), зниженням маси тіла, розумовою відсталістю.Діагностується біохімічним методом (після навантаження галактозою рівень глюкози в крові не збільшується).Лікування включає виключення галактози (молочної їжі) з раціону

content: Гідроцефалія1) Частота - 1 : 2000 новонароджених.2) Причина – порушення відтоку спинномозкової рідини.3) Характеризується збільшенням об'єму голови, підвищенням внутрішньочерепного тиску, розумовою відсталістю.

content: ВисновокОтже, зрозуміло, що перебіг спадкових хвороб на пряму залежить від впливу навколишнього середовища та способу життя батьків новонародженого. Також варто сказати, що поширена думка: спочатку хороша кар'єра , робота, а вже діти – є хибною, адже потім може бути пізно.