Презентація на тему «Успадкування статі та ознак, зчеплених зі статтю»

content: Тема: Успадкування статі та ознак, зчеплених зі статтю Виконала:ліцеїстка 41 групи Шуть Оксана

content: План:Визначення статі у людиниДиференціація статі у людиниЯвище гермафродитизмуХ-зчеплені ознакиГоландричні ознакиОзнаки, залежні від статіОзнаки, обмежені статтю

content: Актуальність теми:У людини стать генетично детермінована менделююча ознака.Зчеплено з Х-хромосомою успадковуються гемофілія, дальтонізм, з Y-хромосомою – іхтіоз, перетинки між пальцями, гіпертрихоз

content: Мета лекції:Вивчити механізм визначення та диференціації статі у людиниОзнайомитися з хворобами, що є зчеплені Х-хромосомою та з Y-хромосомоюНавчитись відрізняти обмежені статтю та залежні від статі ознаки

content: Cтать (лат. seco – розділяю; англ. sex) – сукупність ознак і властивостей організму, які забезпечують його участь у відтворенні нащадків і передачі спадкової інформації за рахунок утворення гаметВизначення поняття „стать”(П.М. Боднар і співавт., 2003).Види статіОзнаки в чоловіківОзнаки в жінокГенетичнаXYXXГонаднаЯєчкаЯєчникиГормональнаАндрогениЕстрогени

content: У людини стать – це багатокомпонентне поняття, яке включає генетичну, гонадну, генітальну, соціальну та психологічну стать.Визначення поняття „стать”(П.М. Боднар і співавт., 2003)Види статіОзнаки в чоловіківОзнаки в жінокСоматичнаБудова тіла, геніталій, морфоструктура тілаГромадянськаСтать, встановлена після народженняПсихічнаСамоусвідомлення людини в певній статі, психосексуальна орієнтація

content: Визначення статі у людиниP: 44 A + XX  44A + XYГамети: 22A + X 22A + X; 22A + YF1: 44 A + XX; 44A + XY.У людини стать успадковується як менделююча ознакаСтать визначається в момент запліднення (сингамно) і залежить від типу сперматозоїда, яким була запліднена яйцеклітинаРозщеплення за статтю відбувається як при аналізуючому моногібридному схрещуванні в співвідношенні 1:1

content: Хромосомний механізм визначення статі у людини

content: Визначення статі в організмів Тип ОрганізмиГетерохромосоми в статевих клітинах Гамети Гетерогаметна статьЖіноча статьЧоловічаЯйцеклітиниСперматозоїди XYЛюдина (Homo sapiens), ссавці, деякі риби, двокрилі, круглі черви XX XY X X Y чоловічаXYПтахи, метелики, рептиліїXYXXX YXжіночаXOПрямокрилі(Tettigoniidae)XXXOXX OчоловічаXOМіль, деякі ящірки (Lacerta vivipara)XOXXX OXжіночаГомогаметна стать – утворює один тип гамет; гетерогаметна стать – утворює два типи гамет.

content: Для забезпечення фертильності, крім усіх перерахованих вище чинників, необхідний також повноцінний гаметогенез, що детермінується генетичними та гормональними чинниками.Отже, розвиток ознаки статі відбувається у два етапиНа першому етапі в момент запліднення стать визначається генотипово (хромосомний механізм визначення статі)На другому етапі в ході онтогенезу відбувається диференціація статі, тобто формування конкретного фенотипу (чоловічого чи жіночого)

content: Хоча стать ембріона визначається генетичними факторами у момент утворення зиготи, гонади не набувають чоловічих або жіночих морфологічних ознак до сьомого тижня розвитку.Первинно статеві залози мають вигляд пари поздовжніх статевих гребенів, статеві клітини з'являються у статевих гребенях лише після 6 тижня розвитку.Отже, у людини зигота потенційно бісексуальна. Фактором, який спрямовує фенотип у чоловічий бік, є Y-хромосома. Наявність двох Х хромосом визначає закладання яєчників, а Х- та Y-хромосом – яєчок (формування гонадної статі).

content: Y-хромосома домінує у визначенні гонадної статіY-хромосома містить на короткому плечі ген SRY (sex determining region on Y). З 6-го тижня починається формування ембріональних тестикул з мозкової речовини первинної гонади.Цей процес детермінується специфічнимбілком H-Y-антигеном, який індукує експресію каскаду генів, що призводить до утворення мюллерівської інгібіторної субстанції (МІS ) і тестостерону.У жінок МІS не синтезується, і за її відсутності розвиваються маткові труби і матка.

content: Внутрішні статеві органи в ембріональному періоді та їх розвиток у чоловічу та жіночу репродуктивні системиSry on

content: Ген, що кодує H-Y-антиген, локалізований в 6 хромосомі у локусах p2-3q12 і є в плодів обох статей. Проте сам білок синтезується лише при наявності Y-хромосоми.Отже, якщо на 6-10 тижні ембріогенезу зародок, що має Y-хромосому, не почав розвиватися за чоловічим типом, то надалі він набуває жіночих вторинних статевих ознак.Яєчники відшнуровуються від первинної нирки на 7-му тижні ембріогенезу. Структура жіночих статевих залоз формується до 20 тижня ембріогенезу. До 6-го місяця ембріогенезу утворюється близько 7 млн. овогоніїв, 15 % із них стають первинними овоцитами.Фактори, що контролюють розвиток жіночих зовнішніх статевих органів, чітко не встановлені, але суттєва роль належить естрогенам.

content: Співвідношення за статей в людській популяції Стадії онтогенезуЧоловіча статьЖіноча статьЗиготи114-135100Новонароджені10610010-річні10010050-річні8510080-річні50100

content: Складність процесів формування статі визначає імовірність поломок, головним чином, генетично детермінованих.Порушення генетичної статі можливе за таких причин:1) Зміна кількості чи структури статевих хромосом.2) Мозаїцизм за статевими хромосомами.3) Точкові мутації генів на статевих хромосомах.

content: Поняття „інтерсексуалізм” (від лат. inter – між, sexus – стать) або гермафродитизм включає патологічні стани, пов'язані з проміжною хромосомною статтю і / чи невідповідністю між різноманітними компонентами, що складають стать.Інтерсексуалізм поділяють на:справжній гермафродитизм (наявність одночасно і оваріальної, і тестикулярної тканини)несправжній жіночий гермафродитизм (жіноча генетична стать при маскулінізації зовнішніх статевих ознак)несправжній чоловічий гермафродитизм (чоловіча генетична стать із фемінізацією зовнішніх статевих ознак).

content: Cтупінь відхилень у розвитку організму залежить від якісної та кількісної характеристики успадкованої хромосомної аномалії. Як правило, живонародженими є діти з трисоміями за хромосомами, які багаті гетерохроматином (8; 9; 13; 18; 21)Полісомії за статевими хромосомами мають менш виражені патологічні прояви, ніж анеуплоїдії за аутосомами. Це пояснюється тим, що Y-хромосома містить мало генів, а додаткові Х-хромосоми бувають гетерохроматизовані.Найбільш генетично виправданими є варіанти інтерсексуалізму з проміжною хромосомною статтю, прикладами яких є синдроми Шерешевського-Тернера та Клайнфельтера

content: Ознаки, обмежені статтю – кодуються генами, що містяться в аутосомах чоловіків та жінок, але проявляються вони тільки у однієї статіСтатеві гормони впливають на активність даних генівНаприклад, здатність до лактації, розвиток молочних залоз (проявляються у жінок), ріст волосся на обличчі (проявляється у чоловіків)

content: Якщо ознака залежна від статі, то алель, який за неї відповідає є домінантний в однієї статі та рецесивний у іншої.Різні гормони по-різному впливають на експресію генів.Наприклад, ген облисіння (алопеції) представлений двома алелями, один відповідає за ріст волосся на голові, інший – за його відсутність.Ген облисіння є домінантний (A) у чоловіків але рецесивний (a) у жінок, тому чоловіки частіше, ніж жінки страждають алопецією. Гетерозиготний чоловік (Aa) має облисіння, але гетерозиготна жінка - ні. Генотип жінки з алопецією aa.

content: Figure 1Figure 2Малюнок 2 : AA або AaМалюнок 1 : aaУспадкування алопеції

content: Х-зчеплені ознаки кодуються генами, розташованими в X хромосомі.Голандричні ознаки кодуються генами, розташованими в Y хромосоміСтатеві хромосоми

content: Х-зчеплене успадкування (Аналіз родоводів)1) Х-зчеплене рецесивне успадкування:   1) Хворіють частіше чоловіки;2) Ознака ніколи не передається від батька до сина

content: Гемофілія (відсутність факторів згортання крові VIII чи IX, порушене згортання крові; після травм кров дуже повільно згортається) – це Х-зчеплена рецесивна ознака

content: XN XNXN XnXN yXn yXNXNyXnN = здоровіn = хворі на гемофілію

content: Х-зчеплене домінантне успадкування:   1) Ознака частіше проявляється у жінок;2)      якщо хвора жінка гетерозиготна, то вона передає ознаку половині дочок та синів;3)     хворий чоловік передає ознаку всім дочкам.

content: Вітамін D –резистентний рахіт – X-зчеплене домінантне захворюваннягіпофосфатемія;викривлення кісток.

content: Гіпоплазія емалі зубів – Х-зчеплена домінантна ознака

content: Y-зчеплене успадкування:  1) хворіють лише чоловіки;2) хворі чоловіки передають ознаку всім синам;3) в Y-хромосомі є гени , що визначають розвиток сім'янників, що відповідають за сперматогенез, що контролюють інтенсивність росту тіла, кінцівок, зубів, та визначають оволосіння вушної раковини

content: Гіпертрихоз – голандрична ознака

content: X XX XX yX yXXyXГіпертрихозy = ген гіпертрихозу

content: “Мистецтво бути мудрим полягає в умінні знати, на що слід звернути увагу”(В. Джомс)

content: Дякую за увагу !