Introdução: A Trissomia 21 (T21) é a aneuploidia mais comum, apresentando uma prevalência de 1/670 nascimentos. É a principal causa de défice intelectual moderado a grave, e está associada a diversas anomalias congénitas, sendo as malformações cardiovasculares as mais frequentes. O objetivo deste trabalho é caracterizar as alterações morfológicas e bioquímicas nos casos de T21. Material e Métodos: Estudo prospetivo, realizado no nosso Hospital entre 1998 e 2008, de avaliação dos casos com rastreio bioquímico considerado positivo para T21. Foram também analisados os resultados dos exames invasivos realizados no mesmo período e revistos os processos com diagnóstico de T21 neste exame, assim como os processos das mães cujos recém-nascidos foram codificados com diagnóstico de T21 na alta. Resultados: Neste período foram efetuados 12163 rastreios. Foram identificados 18 casos de T21. Houve 2 resultados falsos-negativos, representando uma taxa de deteção do rastreio de 88,9%. A mediana das MoM's dos marcadores bioquímicos nas grávidas com fetos afetados foi: 0,735 de AFP, 0,685 de µE3 e 2,54 de βHCG. Quinze dos 18 casais optaram por interromper a gravidez. Nasceram 3 recém-nascidos com T21. As anomalias presentes nos fetos afetados foram essencialmente alterações do hábito externo, nomeadamente a existência de pregas palmares transversais em uma ou ambas as mãos e alterações craniofaciais. Quanto às alterações do hábito interno as mais comuns foram as malformações cardiovasculares, nomeadamente a comunicação interventricular (CIV). Discussão: Neste estudo a taxa de deteção do rastreio foi elevada. A maioria dos casais optou por interromper a gravidez. A maioria dos fetos e recém-nascidos afetados apresentou alterações morfológicas subtis, difíceis de detetar ecograficamente, salientando a importância do rastreio bioquímico.

Overview: Trisomy 21 (T21) is the most common aneuploidy, with a prevalence of 1/670 births. It is the leading cause of moderate to severe intellectual deficit and is associated with several birth defects, cardiovascular malformations being the most frequent. The objective of this work is to characterize the morphological and biochemical changes in the cases of T21. Material and Methods: Prospective study performed at our Hospital between 1998 and 2008, for evaluation of cases with positive biochemical screening for T21. We also analyzed the results of invasive tests in the same period and reviewed all the clinical files diagnosed with T21 in this exam, as well as the clinical files of mothers whose newborns were diagnosed with T21. Results: In this period 12163 screenings were conducted. We identified 18 cases of T21. There were 2 false-negative results, and the detection rate of screening was 88.9%. The median MoM's of biochemical markers in pregnant with affected fetuses was: 0,735 of AFP, 0,685 of µE3 and 2,54 of βHCG. Fifteen of 18 couples chose to terminate the pregnancy. Three infants were born with T21. The anomalies in affected fetuses were essentially of the external habit, namely the existence of transverse palm creases of one or both hands and craniofacial abnormalities. The most common internal habit changes were cardiovascular malformations, namely ventricular septal defect (Vsd). Discussion: In this study the detection rate of screening was high. The majority of the couples chose to terminate the pregnancy. Most fetuses and newborns affected presented subtle morphological features, difficult to detect by ultrasound, enhancing the importance of biochemical screening.