Introdução: As transaminases não são enzimas específicas do hepatócito e são várias as condições que se associam ao seu aumento. A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de transmissão autossómica recessiva ligada ao cromossoma X que se caracteriza por fraqueza muscular progressiva. Descrição do caso: Apresentamos o caso de um menino de 6 anos referenciado à consulta de pediatria para investigação de elevação persistente do valor das transaminases. Sem história familiar de doença hepática ou neuromuscular. Dos antecedentes pessoais a salientar, marcha autónoma aos 15 meses, tendência para marcha em pontas, dificuldade em subir escadas e correr e cansaço fácil em relação aos pares. À observação destacava-se hipertrofia gemelar e abdominal, ligeira hiperlordose lombar, diminuição da força muscular proximal dos membros inferiores e manobra de Gowers positiva. Perante a história clínica, exame objetivo e exames complementares já realizados, foi colocada a hipótese de distrofia muscular e doseada também a enzima creatina quinase (CK) cujo valor estava muito aumentado. A biópsia muscular evidenciou a ausência de distrofina e a sequenciação do gene desta proteina identificou a mutação c.3103C>T (p.Gln1035X) confirmando o diagnóstico de DMD. Comentário: Nem sempre o aumento das transaminases é sinónimo de doença hepática. Perante a elevação mantida destas enzimas, a exclusão de hepatopatia é obrigatória. No entanto, este achado laboratorial também pode surgir na doença muscular. Destacamos o doseamento da CK como avaliação mandatória, evitando a investigação exaustiva centrada na patologia hepática. Os autores pretendem alertar para o diagnóstico diferencial de doença neuromuscular através de um caso em que a anamnese, a clínica e o perfil analítico são sugestivos.

Introduction: Transaminases are non-specific markers of hepatocyte function. There are several conditions associated with elevated transa-minases such as Duchenne muscular dystrophy (DMD), an X-linked recessive disorder characterized by progressive muscle weakness. Case Report: We report the case of a 6 year-old boy referred to the pediatric department for evaluation of raised transaminases. He had no family history of liver or neuromuscular disease. From his past history we noted independent gait at 15 months, toe-walking, difficulty climbing stairs and running, and fatigue in comparison to his peers. On clinical examination there was calf and abdominal hypertrophy, slight lumbar lordosis, proximal lower limb weakness and a positive Gowers’ sign. Given the clinical history, physical examination and la-boratory findings, the diagnosis of muscular dystrophy was suspected. Serum creatine kinase was found to be elevated. A muscle biopsy was performed and revealed absence of dystrophin. DMD gene sequencing identified the mutation c.3103C > T (p.Gln1035X) which confirmed the diagnosis of DMD. Comment: The finding of raised transaminases is not always diagnostic of liver disease. With prolonged elevation of those enzymes, liver disease must be excluded but this laboratory finding may also appear in muscle disease. CK levels should also be measured to avoid exhaustive testing for liver disease. The authors advise clinicians to consider neuromuscular diseases in the differential diagnosis of cases presenting a with suggestive clinical and laboratory findings.