RESUMO  Objetivos:  As células cancerígenas da mama liberadas na corrente sanguínea são chamadas de células tumorais circulantes (CTCs). As CTCs podem expressar diferentes genes, como TWIST-1 e mamaglobina A (MGA). Os objetivos deste estudo foram analisar a expressão de TWIST-1 e MGA no sangue de pacientes com câncer da mama (CM) para detectar CTCs e avaliar a associação entre a presença de CTCs e os parâmetros prognósticos do CM.  Métodos:  Estudo prospectivo. O ácido ribonucleico (RNA) das células mononucleadas no sangue foi obtido de pacientes com CM (n = 36, idade: 51,5 ± 12,5 anos) e doadoras saudáveis (n = 14; idade: 49,4 ± 9,4 anos). Reação da cadeia da polimerase em tempo real (RT-PCR) foi realizada para analisar a expressão de TWIST-1 e MGA.  Resultados:  Carcinoma ductal (86,7%), outros tipos (13,3%). A expressão do gene MGA não foi detectada nas amostras das doadoras, mas foi observada em 14% das amostras das pacientes. Superexpressão de TWIST-1 foi observada em 17% das amostras dos indivíduos com CM. A análise combinada de ambos os marcadores permitiu a detecção de CTCs em 27,8% das amostras, resultando em um aumento significativo (p < 0,05) na sensibilidade da detecção. Associações significativas (p > 0,05) entre a expressão dos genes e os fatores prognósticos não foram encontradas.  Conclusão:  A análise combinada de TWIST-1 e MGA aumentou a sensibilidade da detecção de CTCs em comparação com a análise de cada gene. A detecção de CTCs não foi associada a fatores prognósticos conhecidos, sugerindo que ela pode fornecer informações clínicas adicionais aos parâmetros clinicopatológicos de rotina do CM.

ABSTRACT  Objectives:  Breast cancer cells that are released into the bloodstream are called circulating tumor cells (CTCs). CTCs can express different genes, like TWIST-1 and mammaglobin A (MGA). The aims of this study were to analyze the expression of TWIST-1 and MGA in the blood of breast cancer patients to detect CTCs and to assess the association between the presence of CTCs and prognostic parameters of breast cancer.  Methods:  Prospective study. Total ribonucleic acid (RNA) from blood mononucleated cells was obtained from breast cancer patients (n = 36; age: 51.5 ± 12.5 years) and healthy donors (n = 14; age: 49.4 ± 9.4 years). Real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) was performed to analyze the expression of TWIST-1 and MGA.  Results:  Patient carcinomas - ductal (86.7%), other types (13.3%). MGA gene expression was not detected in the donors’ samples, while it was detected in 14% of the patient samples. Overexpression of TWIST-1 gene was observed in 17% of the patient samples. The combined analysis of both markers allowed the detection of CTCs in 27.8% of the samples, resulting in a significant (p < 0.05) sensitivity increase of detection. No significant associations (p > 0.05) were found between expression of the analyzed genes and the breast cancer prognostic factors.  Conclusion:  Combined analysis of TWIST-1 and MGA increased the sensitivity of CTCs detection compared to the single analysis of each gene. The detection of CTCs was not associated with known prognostic factors, suggesting that it is able to provide clinical information in addition to routine breast cancer clinicopathological parameters.