Introdução: A mutação G20210A do gene da protrombina ou do fator V de Leiden estão associadas a 50-60% dos casos de trombofilia hereditária. A prevalência da mutação G20210A varia entre 0,7 e 4,0%, condicionando um aumento de cerca de 2,8 vezes do risco tromboembólico, mas o seu papel não é claro na recorrência. Mulheres portadoras desta mutação têm maior risco de evento trombótico com a toma de contracetivos orais combinados (COC) e na gravidez. O objetivo deste caso é sensibilizar para os fatores que concorreram para o risco tromboembólico numa mulher jovem e as implicações a nível individual e familiar. Descrição do caso: Mulher de 25 anos, pertencente a uma família nuclear, na fase I do ciclo de Duvall, sem antecedentes familiares relevantes, com antecedentes pessoais de tromboembolismo pulmonar (TEP) após início de COC, na sequência do qual se identificou mutação heterozigótica G20210A do gene da protrombina. Cumpriu hipocoagulação durante os seis meses seguintes. Tem uma irmã de 22 anos a considerar iniciar contraceção. Há cerca de um ano, por planear engravidar, foi enviada a consulta de apoio à fertilidade, tendo indicação para ser reencaminhada caso engravidasse. A 29 de janeiro de 2015 veio à consulta por suspeita de gravidez, confirmando-se gestação, pelo que foi de imediato referenciada para consulta de gravidez de risco hospitalar urgente. A 15 de fevereiro de 2015 deu entrada no serviço de urgência por dispneia de início súbito, com diagnóstico de TEP e foi medicada com enoxaparina, que mantém no puerpério. A gravidez decorreu sem outras intercorrências com parto eutócico às 40 semanas. A recém-nascida é saudável. Comentário: Este caso coloca várias questões ao médico de família, sobretudo a relacionada com a oportunidade de início de heparina de baixo peso molecular no início da gravidez numa mulher com esta mutação e, por outro lado, a discussão sobre o rastreio da mutação em familiares assintomáticos.

Introduction: Over 50% of cases of hereditary thrombophilia are associated with the either the G20210A prothrombin gene mutation or factor V Leiden. The prothrombin G20210A mutation is present in 0.7-4% of the general population and triples the risk of thromboembolism. The role of this mutation in the recurrence of the condition is unclear. Women with this mutation have an increased risk of thrombotic events during pregnancy and with oral contraceptives. The aim of this report is to raise awareness of the factors that contributed to thromboembolism in a young woman and to discuss the implications for the individual and the family. Case description: A 25-year-old female in a nuclear family at stage I of the Duvall cycle, without a family history of embolism, developed a pulmonary thromboembolism (PT) after receiving a combined oral contraceptive. The G20210A prothrombin gene heterozygous mutation was identified. She was put on anticoagulant therapy for six months. One year ago she expressed a desire to conceive and was referred for preconception counseling at a local hospital. She was advised to return to hospital in case of pregnancy. Following confirmation of pregnancy by her family doctor at the end of January 2015, the patient was immediately referred to the hospital for a high-risk pregnancy consultation. In February she was admitted to the emergency department with the sudden onset of dyspnea and was diagnosed with a PT. Enoxaparin therapy was started and continued postpartum. There were no other complications and a healthy baby was delivered at 40 weeks of gestation by a normal delivery. The patient has a 22-year-old sister who is considering starting contraception. Comment: This case highlights the importance of starting low molecular weight heparin treatment in early pregnancy in women with this mutation. It also stresses the importance of screening for the mutation in asymptomatic relatives.