Introducción: La resistencia a la insulina es muy frecuente en niños y adolescentes obesos, la cual conlleva a un significativo riesgo de desarrollar enfermedades cardiometabólicas causadas por la combinación de factores genéticos y factores asociados al estilo de vida. Objetivo: Evaluar la relación entre los polimorfismos del gen ApoE y el polimorfismo Pro12Ala del gen PPARγ2 en niños pre-púberes con factores de riesgo cardiometabólicos. Población y Métodos: Se evaluaron 141 niños (CANIA y Hospital “JM de los Ríos”), de los cuales 46 tienen obesidad, 33 hipercolesterolemia, 30 resistentes a la insulina (RI) y 32 controles. Se determinó colesterol total y fracciones, triglicéridos, glucosa, insulina e índice HOMA; se realizó extracción de ADN y análisis de los polimorfismos. Resultados: La distribución de la frecuencia del alelo ε4 del gen de ApoE fue: 10,9% obesos, 7,6% hipercolesterolémicos, 18,3% RI y 4,6% controles. La frecuencia del polimorfismo Pro12Ala fue de 6,4% en la población estudiada. En los niños obesos e hipercolesterolémicos se observó aumento de colesterol total, LDL-c y triglicéridos asociados con la presencia del ε4; en el grupo con RI, se encontró que existen diferencias estadísticamente significativas entre el alelo ε4 con respecto al grupo control, lo que refiere que puede haber una relación clínica importante entre la presencia del alelo y el desarrollo de la enfermedad. No se encontró relación entre el polimorfismo Pro12Ala del gen PPARγ2 con factores de riesgo cardiometabólico. Conclusiones: La presencia de varios polimorfismos en un mismo individuo podría estar asociada a factores de riesgo para enfermedad cardiometabólica.

Introduction: Insulin resistance (IR) is very frequent in children and adolescents obeses, which could contribute significantly in the development of cardiometabolic diseases, this could be associated to a combination of genetics factors and life’s style. Aim: To evaluate the relationship between ApoE gene polymorphisms and PPARγ2 gene Pro12Ala polymorphisms with risk factors to cardiometabolic disease in children. Population and Materials: 141 children (CANIA and Hospital “JM de los Ríos”), 46 with obesity, 33 with hypercholesterolemia, 30 with IR and 32 normal subjects. Total cholesterol and fractions, glucose, insulin and triglycerides were measured; also it was determinated the polymorphism genes on each patient. Results: The distribution of the frequency of the allele E4 of the ApoE gene were: 10, 9% obese, 7,6% hypercholesterolemia, 18,3% IR and 4,6% on normal subjects. The frequency of Pro12Ala polymorphism were up to 6,4% on the total subjects in the study. In the obese and hypercholesterolemic groups we found an increase of the total cholesterol, LDL-c and triglycerides, associated with the presence of allele ε4. In children with IR we got a significant difference of the presence of allele ε4 compared with the control group, which means that this allele could be related with the development of the disease. It was not found a relation between the Pro12Ala of PPARγ2 gene and the development of obesity, hypercholesterolemia and insulin resistance in children. Conclusions: The presence of several polymorphisms in a same individual could be associated with risk factors to cardiometabolic disease.