Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son una de las principales causas de muerte en todo el mundo. El promotor del gen de la lipasa hepática presenta un polimorfismo funcional C-514T que se relaciona con la actividad de la enzima, la variación de los niveles de lipoproteínas y un posible riesgo para desarrollar enfermedades cardiovasculares. Objetivos: Establecer la relación del polimorfismo C-514T del promotor del gen de la lipasa hepática con indicadores nutricionales y los niveles de lipoproteínas plasmáticas en una muestra de peruanos saludables. Diseño: Estudio descriptivo, transversal, asociativo. Lugar: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición Alberto Guzmán Barrón, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participantes: Noventiuna personas sanas de ambos sexos, cuyas edades fluctuaban entre 18 y 58 años, voluntarios con consentimiento informado. Intervenciones: Extracción del ADN genómico a partir de muestras sanguíneas según metodología estándar. Toma de medidas antropométricas, estableciéndose los indicadores nutricionales, determinación del perfil lipídico por el método enzimático. Análisis del polimorfismo C-514T mediante la técnica de PCR/RFLP, con primers específicos y digestión con la enzima de restricción NlaIII, detectándose los fragmentos de RFLP por electroforesis en gel de poliacrilamida (PAGE) y tinción con nitrato de plata. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen de la lipasa hepática y relación con parámetros lipídicos y nutricionales. Resultados: Se encontró las frecuencias genotípicas CC=0,143; CT=0,593 y TT = 0,264, siendo la distribución consistente con el equilibrio de Hardy-Weinberg (X2 =3,8024, g.l.=1, p = 0,086). Las frecuencias alélicas fueron alelo C = 0,4395 y el alelo T = 0,5605. Los niveles de colesterol, HDLc, LDLc, TG y los promedios de pliegue subcutáneo, el IMC y el porcentaje de grasa en los genotipos CC, CT y TT, no mostraron diferencias significativas (p > 0,05). Sin embargo, cuando se analizó solo al alelo T (genotipos CT y TT), según rangos de edad y sexo, se verificó diferencias significativas en algunos parámetros. Conclusiones: El genotipo heterocigoto CT y el alelo T, relacionado con una actividad baja de la lipasa hepática, fueron los más frecuentes en esta muestra peruana; además, la presencia del alelo T se asoció a variaciones en los niveles de lipoproteínas e indicadores nutricionales, lo que pudiera tener influencia sobre las enfermedades cardiovasculares.

Introduction: Cardiovascular diseases are major causes de death in the world. The hepatic lipase (HL) gene promoter region presents a C-514T functional polymorphism related to enzyme activity, variation of lipoproteins levels and possible cardiovascular disease risk. Objectives: To determine the association of HL gene promoter region polymorphism with both nutritional indicators and lipoproteins levels in a healthy Peruvian sample. Design: Descriptive, transversal, associative study. Setting: Alberto Guzman Barron Biochemistry and Nutrition Research Center, Faculty of Medicine, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participants: Ninety healthy male and female volunteers aged 18 to 58 years. Interventions: Genomic DNA was obtained from serum samples according to standard methodology. Anthropometric measurements and lipid profile by enzymatic methods were performed. Polymorphism C-514T in the HL gene was determined by polymerase chain reaction (PCR). PCR products were digested with NlaIII and fragments separated by polyacrilamyde gel electrophoresis (PAGE) and stained with silver nitrate. Main outcome measures: HL gene genotypes and alleles frequencies and relation with both lipid and nutritional parameters. Results: We found genotype frequencies CC=0,143; CT=0,593 and TT = 0,264, consistent with Hardy-Weinberg equilibrium (X2 =3,8024, g.l. = 1, p = 0,086). Alleles frequencies were C allele = 0,4395 and T allele = 0,5605. HDLc, LDLc, TAG cholesterol levels and subcutaneous fold, BMI and fat percentage averages in CC, CT and TT genotypes did not show significant differences (p>0,05). Nevertheless, when T allele was analyzed alone (genotypes CT and TT) according to age and sex there were significant differences (p<0,05) in some parameters. Conclusions: CT heterozygote and T allele, related to HL low activity were the most frequent genotypes in this Peruvian sample; in addition, presence of T allele was associated with variations in lipoprotein levels and nutritional factors which could have influence on cardiovascular diseases.