El síndrome de Masa, Síndrome de Bianchine-Lewis, Síndrome de Gareis-Masson, Síndrome de retardo mental ligado al X y pulgar incluido, retardo mental con pulgar en aducción o retardo mental con pulgar incluido congénito, Síndrome de CRASH; es una forma de retardo mental raro, de etiología recesiva ligada al X. Los criterios mayores de diagnóstico son: retardo mental, afasia, marcha arrastrando los pies y aducción de los pulgares, de donde viene su nombre por las siglas en ingles (Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait, Adducted thumbs-MASA). El gen mutado es L1CAM que codifica la Molécula de Adhesión Celular L1, y mapea en Xq28. Este gen es el mismo de la hidrocefalia ligada al X y de la Paraplejía Espástica Complicada tipo 1. La mayoría de los pacientes son varones, sin embargo existen familias con mujeres afectadas, pero en general las mujeres portadoras son asintomáticas. La variabilidad clínica inter e intra familiar de los afectados es amplia. Reportamos el caso de un paciente del sexo masculino de 10 meses de edad, producto del primer embarazo de una pareja joven, no consanguínea, que consulta por retraso del desarrollo sicomotor y aducción de ambos pulgares. En la Tomografía computarizada del cráneo se observa: ventrículos laterales muy agrandados y disgenesia del cuerpo calloso. Su estudio cromosómico es normal. Se trata de una familia en la cual dos hermanos de la madre y un hermano de la abuela materna también están afectados por retardo mental, pulgares en aducción y marcha arrastrada. En estos pacientes no se realizó el estudio cromosómico y no tenían diagnóstico hasta este momento. En este trabajo se resalta la importancia del diagnóstico certero de patologías genéticas en países subdesarrollados a través del conocimiento de las manifestaciones clínicas de las patologías, aunque no dispongamos de medios de diagnóstico más avanzados. En esta familia el diagnóstico recién fue realizado en el propósito y por lo tanto la misma no pudo beneficiarse de un correcto asesoramiento genético.

The MASA syndrome, Bianchine Lewis Syndrome, Gareis Masson Syndrome, Mental Retardation and adducted thumbs syndrome, Mental Retardation with adducted thumbs, Mental Retardation with congenital adducted thumbs or CRASH syndrome, is a rare form of X linked mental retardation. The main features are: mental retardation, aphasia, shuffling gait, adducted thumbs and its name comes from the first letters of these characteristics (MASA). The locus is Xq28 and the mutated gene is L1 CAM, which encodes for the neural cell adhesion molecule 1. This is the same gene of the X-Linked Hydrocephalus Spectrum and the Complicated Cerebral Palsy type 1. The majority of the patients are men although there are families with affected girls but, in general, female carriers are asymptomatic. There is a wide intra and inter clinical variety of the affected patients. Here we report the case of a 10-month old boy that was the first child of young, apparently healthy, non-consanguineous parents. He consulted with us because of psychomotor retardation and adducted thumbs. The CAT scan of the brain showed enlarged lateral ventricles and dysgenesia of the corpus callosum. The high-resolution chromosomal analysis was normal. Two maternal uncles and one brother of the maternal grandmother also had mental retardation, adducted thumbs and shuffling gait. These patients did not have either chromosomal analysis or diagnosis until now. In this paper, we highlight the importance of the accurate diagnosis of genetic syndromes, even in countries with few and not very advanced genetic analysis. Our patient was the first member of the family diagnosed and therefore the have not received the benefits of Genetic Counselling until now.