RESUMEN El cáncer medular de tiroides (CMT) es una neoplasia maligna poco frecuente del epitelio que deriva de las células C (parafoliculares) y se produce de forma esporádica en el 75% de los casos o como parte del síndrome de neoplasia endócrina múltiple (NEM).Aproximadamente 20-25 % de los casos corresponden a formas familiares, que son heredadas de manera autosómica dominante. En ellos, la pesquisa genética e identificación de mutaciones en el Proto-oncogén RET (POR) en familiares permite efectuar una tiroidectomía preventiva. El diagnóstico se realiza mediante la histopatología y la historia clínica. La cirugía profiláctica en los niños, jóvenes y adultos se indica en el NEM 2. En este trabajo, se presentan dos casos hipertiroidismo que fueron tratados con 131I y que desarrollaron CMT acompañados de hiperparatiroidismo primario cinco y tres años después respectivamente. El primer caso fue diagnosticado quirúrgicamente y dos de sus hijos fueron positivos al estudio del POR, uno de los cuales ya había presentado hipertiroidismo y fue tratado con 131I. Sus demás hijos también fueron estudiados junto a sus hermanos y sobrinos quienes no presentaron mutación del POR. Los dos hijos que fueron positivos (uno de sexo masculino y otro femenino) fueron operados con Tiroidectomía total. El varón de 38 años había presentado hipertiroidismo previamente y había sido tratado con una dosis de 131I por vía oral tres años antes con resolución de su hipertiroidismo presentó un bocio nodular que post quirúrgicamente resultó un Carcinoma Medular de tiroides y además sus valores de PTH estaban elevados (hiperparatiroidismo primario). Palabras clave: Carcinoma Medular de Tiroides, Proto Oncogén RET, 131 I MIBG, tiroidectomía total, hiperparatiroidismo.

ABSTRACT Medullary thyroid cancer (MTC) is a rare malignant epithelial neoplasia derived from the C cells (Parafollicular) and occurs sporadically in 75% of cases or as part of multiple endocrine neoplasia syndrome (MEN) .Approximately 20% - 25% of cases are family forms, which are inherited in an autosomal dominant manner. In them, genetic screening and identification of mutations in the RET proto-oncogene (RPO) in family allows a preventive thyroidectomy. The diagnosis is made by histopathology and clinical history. The family form is due to a germline mutation transmitted by POR. Determining calcitonin is a sensitive marker for CMT and oncology. Prophylactic surgery in children, youth and adults are indicated in MEN 2. In this work, two hyperthyroidism cases were treated with 131I and CMT developed together with primary hyperparathyroidism 5 and 3 years respectively after presented. The first case was diagnosed surgically and two of his sons were positive to the study of RPO, one of which had submitted hyperthyroidism and treated with 131I. Her other children were also studied with his brothers and nephews who had no mutation of the RPO. The two children were positive (one male and one female) were operated in total thyroidectomy. The 38 year old male had presented hyperthyroidism previously and had been treated with a dose of 131 orally three years prior to resolution of the hyperthyroidism presented a nodular goiter post surgically proved a medullary thyroid carcinoma and also their PTH levels were elevated (primary hyperparathyroidism) .Its 17 year old sister also positive for was operated but not presented hyperthyroidism or hyperparathyroidism and postoperative pathology was negative for CMT. Key Words: Medullary thyroid carcinoma, RET proto Oncogene, 131I MIBG, Total thyroidectomy, hyperparathyroidism.