Los errores congénitos del metabolismo (ECM) pueden debutar en la adolescencia y en la edad adulta. Aunque es difícil aportar datos exactos de prevalencia ya que existen escasos estudios al respecto, incluso considerándolos poco frecuentes, la importancia de su detección radica en las posibilidades terapéuticas y de consejo genético familiar. La principal sintomatología de los ECM del adulto es la neurológica, seguida de la hepática. Se puede establecer dos modos básicos de debut. Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí las causas más frecuentes). Por otra parte está la sintomatología crónica, insidiosa, a menudo progresiva, en la que suele haber cuadros clínicos complejos, y más raramente un síntoma aislado de manera persistente (la enfermedad de Wilson, enfermedades mitocondriales, lisosomales, la enfermedad de Refsum y las glucogenosis son algunos ejemplos en este grupo). Es de especial importancia conocer las formas de debut agudo, que suelen ser situaciones de extrema urgencia, en las que una conducta adecuada puede evitar el fallecimiento del paciente. En este caso, exámenes sencillos de laboratorio como la determinación del amonio, homocisteína, lactato, acilcarnitinas, aminoácidos, ácidos orgánicos y porfirinas, pueden orientar el diagnóstico y permiten iniciar un tratamiento intensivo. En este capítulo se pretende realizar un enfoque práctico, abordando las características generales y claves clínicas de sospecha de los ECM más habituales en el adulto.

Inborn errors of metabolism (IEM) can have their onset in adolescence or in adulthood. Although it is difficult to contribute exact data on prevalence -because there are few studies in this respect, and IEM are regarded as infrequent- their detection is important due to the possibilities for therapy and family genetic counselling. The main symptoms of IEM in the adult are neurological, followed by hepatic. Two basic modes of onset can be established. One is acute, normally taking the form of consciousness alteration, lethargy, coma of unknown etiology in a previously healthy patient (urea cycle deficits, homocysteine remethylation disorders and porphyries are the most frequent causes). The other is an insidious, often progressive, chronic symptomathology that can involve complex clinical features, and more rarely a symptom that is isolated in a persistent way (Wilson’s disease, mitochondrial diseases, lysosomal storage disorders, Refsum’s disease and glycogenosis are some examples of this group). It is especially important to determine the forms of acute onset as these can present situations of extreme emergency where appropriate conduct can prevent the death of the patient. In this case, simple laboratory examinations, such as determination of ammonia, homocysteine, lactate, acylcarnitines, amino acids, organic and porfirines, can guide the diagnosis and enable the start of intensive treatment. This article provides a practical approach that deals with the general characteristics and the clinical keys for suspecting the most usual IEMs in the adult.