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RESUMEN  El número de enfermedades genéticas se estima que podrían ser más de 10 000 condiciones diferentes, afectando alrededor del 6-8% de la población. La presente revisión nos muestra la importancia del descubrimiento de las variantes patogénicas en nuestro genoma que nos permite conocer con mayor precisión cuales son los mecanismos fisiopatológicos y, por lo tanto, conocer puntos dianas susceptibles de modificaciones mediante diferentes estrategias terapéuticas para poder palear los síntomas y signos, aumentar la expectativa de vida, mejorando así la calidad de vida de los pacientes que tienen algunas de estas enfermedades genéticas. Las diferentes terapias que existen en la actualidad son muy diversas como fármacos de uso en patologías comunes, terapia nutricional, fórmulas especiales, terapias de reemplazo enzimático, trasplante de órganos y células hematopoyéticas, reducción de sustrato, oligonucleótidos y la terapia génica. Al ser las enfermedades genéticas clínicamente heterogéneas, abre la posibilidad de poder investigar cada vez más nuevas estrategias en un mayor número de enfermedades que en la actualidad están olvidadas.

ABSTRACT Today, the number of genetic diseases is around 10000 conditions, affecting to 6%-8% of all populations. This review shows us how the discovery of genetic variants in our genome, this facilitated to know with precision about the mechanisms physiopathological, and hence to recognize those target points susceptible to modifications, through therapeutical strategies different with palliative proposals, increase life expectancy, or improve qualities of life. These therapies are diverse, using drugs for polygenic diseases, nutritional therapy, special formulas, enzyme replacement therapies, hematopoietic stem cell transplant, substrate reduction, oligonucleotides, and gene therapy. These genetic diseases are heterogeneous clinically with a very low frequency; nevertheless, open to the possibility of research in new strategies for more genetic disease, that today, furthermore, are orphans.
RESUMEN   Objetivo: Identificar la relación entre la capacidad didáctica del docente tutor y el logro de competencias del interno de Enfermería durante sus prácticas clínicas en el Hospital de Emergencias Grau en el año 2019.  Métodos: Estudio de enfoque cuantitativo, nivel relacional y diseño no experimental. Mediante muestreo no probabilístico por conveniencia se trabajó con una muestra de 50 internos de enfermería del Hospital de emergencias Grau EsSalud. Se empleó la prueba de correlación de Rho de Spearman para obtener la relación entre las variables.  Resultados: La mayoría tenía entre 20 a 27 años (56%), y de sexo femenino (98%). La capacidad didáctica del docente logró un nivel regular (62%) y bueno (34%), y el logro de las competencias del interno de enfermería fue de nivel logrado en 46%. Hubo relación directa considerable entre la capacidad didáctica del docente y el logro de competencias del interno de enfermería durante sus prácticas clínicas, (rho=0.793; p=0.000), asimismo relación directa y considerable entre el logro de competencias del interno de enfermería y la capacidad didáctica del docente en sus dimensiones comunicación (rho=0.785; p=0.000), y didáctica (rho=0.806; p=0.000).  Conclusión: Existe relación directa considerable entre la capacidad didáctica del docente y el logro de competencias durante sus prácticas clínicas en el interno de Enfermería del Hospital de Emergencias Grau EsSalud, 2019.

ABSTRACT  Objective: To identify the relationship between the teaching capacity of the teacher tutor and the achievement of competencies of the Nursing intern during their clinical practices at the Grau Emergency Hospital in 2019.  Methods: Study with a quantitative approach, relational level and non-experimental design. Through non-probabilistic convenience sampling, a sample of 50 nursing interns from the Grau EsSalud emergency hospital was used.  Results: Most were between 20 and 27 years old (56%), and female (98%). The teaching capacity of the teacher achieved a regular (62%) and good (34%) level, and the achievement of the nursing interns' competencies was at a level achieved in 46%. There was a considerable direct relationship between the teaching capacity of the teacher and the achievement of competencies of the nursing intern during their clinical practices, (rho=0.793; p=0.000), as well as a direct and considerable relationship between the achievement of competencies of the nursing intern and the didactic capacity of the teacher in its communication dimensions (rho=0.785; p=0.000), and didactics (rho=0.806; p=0.000).  Conclusion: There is a considerable direct relationship between the teaching capacity of the teacher and the achievement of competencies during their clinical practices in the Nursing internship of the Hospital de Emergencias Grau EsSalud, 2019.
RESUMEN  La actual pandemia producida por el coronavirus 2 del síndrome respiratorio agudo severo (SARS-CoV-2), ha impactado gravemente la economía y el sistema de salud en más de 190 países de todo el mundo en un evento sin precedentes, que desde su inicio ha dado lugar a innumerables informes de casos centrados en las manifestaciones sistémicas y respiratorias potencialmente mortales de la enfermedad. Sin embargo, aún no se conoce por completo el alcance de las posibles manifestaciones neurológicas causadas por este nuevo virus. Comprender la interacción del SARS-CoV-2 con el sistema nervioso es esencial para evaluar las probables consecuencias patológicas a corto y largo plazo. Esta revisión busca reunir y discutir la evidencia sobre la ocurrencia de manifestaciones neurológicas y/o compromiso del sistema nervioso en pacientes infectados con SARS-CoV-2.

ABSTRACT  The current Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) pandemic has severely impacted the economy and health care system in more than 180 countries around the world in an unprecedented event, which since its inception has resulted in countless case reports focusing on the potentially fatal systemic and respiratory manifestations of the disease. However, the full extent of possible neurological manifestations caused by this new virus is not yet known. Understanding the interaction of SARS-CoV-2 with the nervous system is essential to assessing likely short- and long-term pathologic consequences. This review seeks to gather and discuss evidence on the occurrence of neurological manifestations and/or nervous system involvement in SARS-CoV-2 infected patients.
RESUMEN   Objetivo: Determinar la asociación entre las condiciones laborales y el acceso al equipo de protección personal (EPP) en el personal de salud de la ciudad de Lima-Perú.  Métodos: Estudio descriptivo, transversal y analítico. La muestra fue de 271 encuestados virtualmente en la ciudad de Lima, que cumplieron los criterios de selección, captados entre el 09/07/2020 al 09/08/2020. El instrumento de recolección de datos fue validado por juicio de expertos con un puntaje >80% (validez de contenido). Se realizó un análisis con el modelo lineal generalizado de familia Poisson, función de enlace log, modelos robustos con ajuste. Se consideró un valor estadísticamente significativo de p<0,05.  Resultados: El 55% del personal de salud (PS) trabajaron más de 12 horas y solo el 53% recibieron un EPP por día de trabajo. El 40% del PS casi nunca recibió una mascarilla. En el análisis multivariado el PS con edades <26 años (p=0,00) y de 26 a 55 años (p=0,00) recibieron un EPP incompleto. Los PS que no tenían un vínculo laboral con la institución (p=0,02) recibieron una mascarilla en pocas oportunidades.  Conclusión: : El personal de la salud menores de 56 años recibieron con poca frecuencia un EPP. Cuando trabajan sin un vínculo laboral reciben algunas veces una mascarilla.

ABSTRACT   Objective: To determine the association between working conditions and access to personal protective equipment (PPE) in health personnel in the city of Lima-Perú.  Methods: Descriptive, cross-sectional and analytical study. The sample was of 271 respondents virtually in the city of Lima, who met the selection criteria, captured between 07/09/2020 to 08/09/2020. The data collection instrument was validated by expert judgment with a score> 80% (content validity). An analysis was carried out with the generalized linear model of the Poisson family, log link function, robust models with fit. A statistically significant value of p <0.05 was considered.  Results: The 55% of health personnel (HCP) worked more than 12 hours and only 53% received one PPE per day of work. 40% of the HCP almost never received a mask. In the multivariate analysis, the SP with ages <26 years (p=0.00) and from 26 to 55 years (p=0.00) received an incomplete PPE. The HCPs who did not have an employment relationship with the institution (p=0.02) received a mask on few occasions.  Conclusion:  Health personnel under the age of 56 rarely received PPE. When they work without an employment relationship, they sometimes receive a mask.
RESUMEN  Introducción.  El pie diabético es una complicación frecuente de la diabetes. Los datos son escasos en el norte peruano.  Objetivo.  Describir la evolución clínica del pie diabético en un hospital de Lambayeque-Perú, entre los años 2018 y 2019.  Métodos.  Estudio descriptivo, prospectivo. Los pacientes fueron captados por emergencia/consulta y seguidos por la unidad de pie diabético mediante visitas diarias y curaciones.  Resultados.  Seguimiento desde agosto del 2018 a octubre 2019. Hubo 136 pacientes; mediana de edad: 63 años (RIC= 54-86) y 50,38% fueron hombres. La mediana de años con diabetes y tiempo de hospitalización fue 10 años y 10 días; 40% y 21% tuvo trauma y amputación previa. Las frecuencias de hipertensión arterial, nefropatía diabética, enfermedad renal crónica, síndrome coronario agudo y evento cerebrovascular previo fueron: 52,9%, 26,4%, 33,3%, 2,9% y 16,6%, respectivamente; 50,7% tuvo compromiso de pie derecho, 58,1% del izquierdo y 8,6%, de ambos. El Wagner inicial más frecuente fue IV: 30,16%, seguido de II: 25,40% y el final más frecuente fue IV: 42,15% seguido del II: 22,31%. Se amputaron 41,22%, mayores: 28,24% y menores 11,8%; 25,6% fueron supracondíleas; 39,6% tuvo sepsis, evolución desfavorable 38,58% y fallecieron 9,44%. En los amputados, la mediana de días antes de la amputación fue 12.  Conclusiones.  La frecuencia de amputación y mortalidad fue mayor a la de estudios anteriores. Hubo una alta frecuencia de evolución desfavorable: amputación/muerte o empeoramiento de la gangrena.

ABSTRACT  Introduction.  Diabetic foot is a frequent complication of diabetes. Data are scarce in northern Peru.  Objective.  To describe the clinical evolution of the diabetic foot in a hospital in Lambayeque-Peru, between 2018 and 2019.  Methods.  Descriptive, prospective study. The patients were recruited by emergency/consultation and followed by the diabetic foot unit through daily visits and dressings.  Results.  Follow-up from August 2018 to October 2019. There were 136 patients; median age: 63 years (IQR = 54-86) and 50.38% were men. The median number of years with diabetes and hospitalization time was 10 years and 10 days; 40% and 21% had trauma and previous amputation. The frequencies of high blood pressure, diabetic nephropathy, chronic kidney disease, previous acute coronary syndrome and cerebrovascular event were: 52.9%, 26.4%, 33.3%, 2.9% and 16.6%, respectively; 50.7% had involvement of the right foot, 58.1% of the left and 8.6% of both. The most frequent initial Wagner was IV: 30.16%, followed by II: 25.40% and the most frequent final was IV: 42.15% followed by II: 22.31%. 41.22% were amputated, mayor amputations: 28.24% and minor amputations 11.8%; 25.6% were supracondylar; 39.6% had sepsis, 38.58% unfavorable evolution and 9.44% died. In amputees, the median number of days before amputation was 12.  Conclusions.  The frequency of amputation and mortality was higher than in previous studies. There was a high frequency of unfavorable evolution: amputation/death or worsening of gangrene.
RESUMEN La pandemia por COVID-19 originado por el Coronavirus 2 causante de síndrome respiratorio agudo severo (SARS-CoV-2) es causante de una crisis de salud pública a nivel global. Muchos reportes indican resultados desalentadores en pacientes con cáncer respecto a la población general. Por ello, los expertos en el manejo de neoplasias oncohematológicas del Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas, hospitales nacionales y una clínica privada de Lima Metropolitana han desarrollado recomendaciones obtenidas por consenso para continuar con el manejo de pacientes con neoplasias oncohematológicas en forma segura ante la coyuntura de pandemia.

ABSTRACT The ongoing COVID-19 pandemic caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) is a global public health crisis. Many reports indicate disappointing results in cancer patients compared to the general population. Therefore, experts in the management of oncohematological malignancies from the National Institute of Neoplastic Diseases, national hospitals and a private clinic in Metropolitan Lima have developed recommendations obtained by consensus to continue with the management of patients with oncohematological neoplasms safely in the face of the pandemic.
RESUMEN La fístula colecistocolónica (FCC) es una complicación poco común de la colelitiasis. A menudo son asintomáticas, de difícil diagnóstico preoperatorio a pesar del apoyo radiológico, y se descubren de manera incidental perioperatoriamente. Presentamos el caso de una mujer con un cuadro de colecistitis aguda, la cual fue intervenida por laparoscopía, y se evidenció una FCC, la cual fue resuelta mediante conversión a cirugía abierta. La FCC puede complicarse y simular cuadros abdominales agudos. Se debe tener en cuenta en adultos mayores, con historia de colelitiasis, y vesículas escleroatróficas con adherencias. En la literatura se han descrito muy pocos casos, y ninguno en nuestro medio. Presentamos un caso de FCC que ingresó como una colecistitis aguda, y su diagnóstico y tratamiento fueron durante su cirugía.

ABSTRACT Cholecystocolonic fistula (CCF) is a rare complication of cholelithiasis. They are often asymptomatic, difficult to diagnose preoperatively, it despite radiological support, and they are discovered incidentally perioperatively. We present the case of a woman with acute cholecystitis, who was operated by laparoscopy, and a CCF was evidenced, it was resolved by conversion to open surgery. FCC can be complicated and simulate acute abdominal symptoms. It should be taken into account in older adults with a history of cholelithiasis and scleroatrophic vesicles with adhesions. Very few cases have been described in the literature, and none in our country. We present a case of FCC that was admitted as acute cholecystitis, and the diagnosis and treatment of it were during her surgery.
RESUMEN  Objetivo.  Establecer la asociación entre insulinorresistencia y nódulos tiroideos en mujeres eutiroideas residentes de Lima Metropolitana.  Métodos.  Estudio en mujeres eutiroideas, de 20 a 70 años de edad: 32 casos (con nódulos tiroideos) y 32 controles (sin nódulos tiroideos), por ecografía tiroidea, anticuerpos anti tiroideos negativos y excreción de yodo urinario (EUI) adecuado, pareados por edad e IMC, atendidos en la Red Asistencial Almenara EsSalud. Mediante una ficha clínica se registró la edad y parámetros antropométricos. Se midió: glucosa, insulina basal (IB), e insulinorresistencia (IR) mediante el modelo homeostático (HOMA-IR ≥ 2,97). EUI fue detectada por espectrofotómetro a 420 nm, se consideró adecuado entre 100-300 ug/L. Para el análisis estadístico se utilizó la prueba t de student, la prueba Chi2, la prueba exacta de Fisher y Odds Ratio ajustado por edad y obesidad abdominal, considerándose un p<0,05 estadísticamente significativo.  Resultados.  Se observó diferencias significativas de los promedios entre el grupo de casos y controles en la glucosa en ayunas, IB, HOMA-IR (4,3 vs 2,5, p <0,05), y los niveles de EUI fueron menores en el grupo de casos comparados con los controles (167,2 vs 228,3 ug/L, p <0,001). La IR fue más frecuente en el grupo de casos que en el grupo control (82,3% vs 28,1%; p <0,001). El Odds Ratio fue 14,8 (95% IC: 3,4-65,1).  Conclusión.  En este estudio se encontró una significativa asociación entre la presencia de nódulos tiroideos e insulinorresistencia en mujeres adultas eutiroideas residentes de una región yodo suficiente.

ABSTRACT  Objective.  To establish the association between insulin resistance and thyroid nodules in euthyroid women from Metropolitan Lima.  Methods.  Study in euthyroid women, 20 to 70 years of age: 32 cases (with thyroid nodules) and 32 controls (without thyroid nodules), by ultrasound of the thyroid, negative anti-thyroid antibodies, and adequate urinary iodine excretion (EUI), matched by age and BMI, treated in the Almenara-EsSalud care network. Using a clinical record, age and anthropometric parameters were recorded. Was measured: glucose, basal insulin (IB), and insulin resistance (IR) using the homeostatic model (HOMA- IR ≥ 2.97). EUI was detected by spectrophotometer at 420 nm, it was considered adequate between 100-300 ug/L. For the statistical analysis, the student's t-test, Chi-square test, Fisher's exact test, and Odds Ratio adjusted for age and abdominal obesity were used, considering a statistically significant p <0.05.  Results.  Significant differences were observed in the means between the group of cases and controls in fasting glucose, IB, HOMA-IR (4.3 vs 2.5, p <0.05), and EUI levels were lower in the group of cases (167.2 vs 228.3 ug/L p <0.001). IR was more frequent in the case group than in the control group (82.3% vs 28.1%; p <0.001). The Odds Ratio was 14.8 (95% CI: 3.4-65.1).  Conclusion.  In this study, a significant association was found between the presence of thyroid nodules and insulin resistance in euthyroid adult women residing in an iodine-sufficient region.
RESUMEN  Objetivos.  Evaluar la supervivencia de los trabajadores de salud infectados por SARS-CoV-2 en el contexto del proceso de vacunación contra la COVID-19 en el Perú.  Métodos.  Se realizó un análisis de supervivencia a partir de datos provenientes de las bases nacionales en salud. Se incluyó datos de personas entre 18 y 59 años infectadas por SARS-CoV-2 evidenciada por prueba molecular o antigénica. Se elaboraron gráficos de Kaplan Meier para comparar la sobrevida de los trabajadores de salud y el resto de la población durante el año 2021 y el trabajador de salud durante la primera y segunda ola de mortalidad en el Perú en el 2020 y 2021, respectivamente.  Resultados.  Se incluyeron datos de 998 295 personas. La edad promedio fue 41,2 años (DE 15,8) y 485 167 (48,6%) fueron mujeres. Se encontró un mayor nivel de sobrevida de los trabajadores de salud después de la vacunación con respecto a la población en general y a la población de los trabajadores de salud antes de la vacunación. Se evidenció que, al inicio de la segunda ola, el riesgo de morir de los trabajadores de salud era el doble del que tenían en la primera ola (HR=2). Después de la vacunación (en el sexto mes de la segunda ola), el riesgo de morir disminuyó hasta 87,5% menos que en la primera ola (HR=0,125).  Conclusiones.  Se ha evidenciado un cambio positivo en el nivel de sobrevida de los trabajadores de salud infectado por SARS-CoV-2 durante el contexto de la vacunación contra la COVID-19 en el Perú.

ABSTRACT  Objectives.  To evaluate the survival of health personnel infected by SARS-CoV-2 in the context of the vaccination process against COVID-19 in Peru.  Methods.  A survival analysis was performed using data from national health databases. Data from people between 18 and 59 years old infected with SARS-CoV-2 as evidenced by molecular or antigenic tests were included. Kaplan Meier graphs were produced to compare the survival of health personnel and the rest of the population during 2021 and health personnel during the first and second wave of mortality in Peru in 2020 and 2021, respectively.  Results.  Data from 998 295 people were included. The average age was 41.2 years (SD 15.8) and 485 167 (48.6%) were women. A higher level of survival of health workers after vaccination was found compared to the general population and to the population of health workers before vaccination. It was evidenced that, at the beginning of the second wave, the risk of dying for health workers was twice that of the first wave (HR = 2). After vaccination (in the sixth month of the second wave), the risk of dying decreased to 87.5% less than in the first wave (HR = 0.125).  Conclusions.  A positive change has been evidenced in the level of survival of health personnel infected by SARS-CoV-2 during the context of vaccination against COVID-19 in Peru.
RESUMEN  Objetivos.  Evaluar el efecto de la harina de Myrciaria dubia (camu camu) sobre el tejido hepático inducido a toxicidad por acetaminofén en ratones.  Métodos.  Diseño experimental. Se preparó una suspensión de harina de camu camu (HCC) con almidón al 1,6%. Se emplearon 40 ratones machos de la cepa BALB/c, con un peso promedio de 30,8 g y de dos meses de edad, los cuales fueron divididos en cinco grupos, recibiendo el siguiente tratamiento, vía orogástrica, por un período de 10 días, grupos I y II: almidón 1,6% 10 mL/kg; grupo III: HCC 200 mg/kg, grupo IV: HCC 500 mg/kg y grupo V: HCC 800 mg/kg. Al 6to día de tratamiento se le administró acetaminofén (300 mg/kg) a los grupos II-V hasta el 10mo día. Terminada la intervención los animales fueron puestos en ayunas de 12 horas, para luego ser sacrificados previa anestesia con pentobarbital sódico. Se extrajo el hígado, se identificó y seccionó el lóbulo mayor para el estudio bioquímico e histológico.  Resultados.  La harina de camu camu redujo los niveles del índice hepático, y presentó un mejor perfil del sistema glutatión, comparado con el grupo II; sin embargo, las cifras de lipoperoxidación no mostraron diferencia significativa. A nivel histológico, en los grupos que recibieron HCC se observaron hepatocitos binucleados, así como un mayor mantenimiento de la polaridad; sin embargo, algunas muestras evidenciaron microvacuolas y leve fragmentación de la cromatina.  Conclusión.  La harina de camu camu evidenció efecto hepatoprotector frente a la toxicidad por acetaminofén en ratones.

ABSTRACT  Objectives . To evaluate the effect of Myrciaria dubia (camu camu) flour on liver tissue induced to acetaminophen toxicity in mice.  Methods.  Experimental design. A suspension of camu camu flour (HCC) with 1.6% starch was prepared. 40 male mice of the BALB/c strain were used, with an average weight of 30.8 g and two months of age, which were divided into five groups, receiving the following treatment, orogastric route, for a period of 10 days, groups I and II: 1.6% starch 10 mL / kg; group III: HCC 200 mg / kg, group IV: HCC 500 mg / kg and group V: HCC 800 mg / kg. On the 6th day of treatment, acetaminophen (300 mg / kg) was administered to groups II-V until the 10th day. After the intervention, the animals were fasted for 12 hours, to then be sacrificed after anesthesia with sodium pentobarbital. The liver was removed, the greater lobe was identified and sectioned for biochemical and histological study.  Results.  The camu camu flour reduced the levels of the hepatic index, and presented a better profile of the glutathione system, compared to group II; however, the lipoperoxidation figures did not show a significant difference. At the histological level, in the groups that received HCC, binucleated hepatocytes were observed, as well as a greater maintenance of polarity; however, some samples showed microvacuoles and slight chromatin fragmentation.  Conclusion.  Camu camu flour showed a hepatoprotective effect against acetaminophen toxicity in mice.