Datasets:

ncbi_disease

like 38

[ "Together", "with", "our", "recent", "observation", "that", "a", "third", "even", "more", "severe", "chondrodysplasia", ",", "achondrogenesis", "type", "IB", ",", "is", "also", "caused", "by", "mutations", "in", "DTDST", ",", "these", "results", "demonstrate", "a", "phenotypic", "series", "of", "three", "chondrodysplasias", "of", "increasing", "severity", "caused", "by", "lesions", "in", "a", "single", "sulfate", "-", "transporter", "gene", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "severity", "of", "the", "phenotype", "appears", "to", "be", "correlated", "with", "the", "predicted", "effect", "of", "the", "mutations", "on", "the", "residual", "activity", "of", "the", "DTDST", "protein", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Haplotype", "and", "phenotype", "analysis", "of", "six", "recurrent", "BRCA1", "mutations", "in", "61", "families", ":", "results", "of", "an", "international", "study", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Several", "BRCA1", "mutations", "have", "now", "been", "found", "to", "occur", "in", "geographically", "diverse", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "families", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0 ]

[ "To", "investigate", "mutation", "origin", "and", "mutation", "-", "specific", "phenotypes", "due", "to", "BRCA1", ",", "we", "constructed", "a", "haplotype", "of", "nine", "polymorphic", "markers", "within", "or", "immediately", "flanking", "the", "BRCA1", "locus", "in", "a", "set", "of", "61", "breast", "/", "ovarian", "cancer", "families", "selected", "for", "having", "one", "of", "six", "recurrent", "BRCA1", "mutations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Tests", "of", "both", "mutations", "and", "family", "-", "specific", "differences", "in", "age", "at", "diagnosis", "were", "not", "significant", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "comparison", "of", "the", "six", "mutations", "in", "the", "relative", "proportions", "of", "cases", "of", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "was", "suggestive", "of", "an", "effect", "(", "P", "=", ".", "069", ")", ",", "with", "57", "%", "of", "women", "presumed", "affected", "because", "of", "the", "1294", "del", "40", "BRCA1", "mutation", "having", "ovarian", "cancer", ",", "compared", "with", "14", "%", "of", "affected", "women", "with", "the", "splice", "-", "site", "mutation", "in", "intron", "5", "of", "BRCA1", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "For", "the", "BRCA1", "mutations", "studied", "here", ",", "the", "individual", "mutations", "are", "estimated", "to", "have", "arisen", "9", "-", "170", "generations", "ago", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "general", ",", "a", "high", "degree", "of", "haplotype", "conservation", "across", "the", "region", "was", "observed", ",", "with", "haplotype", "differences", "most", "often", "due", "to", "mutations", "in", "the", "short", "-", "tandem", "-", "repeat", "markers", ",", "although", "some", "likely", "instances", "of", "recombination", "also", "were", "observed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "For", "several", "of", "the", "instances", ",", "there", "was", "evidence", "for", "multiple", ",", "independent", ",", "BRCA1", "mutational", "events", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Isolation", "of", "the", "mouse", "homologue", "of", "BRCA1", "and", "genetic", "mapping", "to", "mouse", "chromosome", "11", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "BRCA1", "gene", "is", "in", "large", "part", "responsible", "for", "hereditary", "human", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "Here", "we", "report", "the", "isolation", "of", "the", "murine", "Brca1", "homologue", "cDNA", "clones", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "In", "addition", ",", "we", "identified", "genomic", "P1", "clones", "that", "contain", "most", ",", "if", "not", "all", ",", "of", "the", "mouse", "Brca1", "locus", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "DNA", "sequence", "analysis", "revealed", "that", "the", "mouse", "and", "human", "coding", "regions", "are", "75", "%", "identical", "at", "the", "nucleotide", "level", "while", "the", "predicted", "amino", "acid", "identity", "is", "only", "58", "%", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "DNA", "sequence", "variant", "in", "the", "Brca1", "locus", "was", "identified", "and", "used", "to", "map", "this", "gene", "on", "a", "(", "Mus", "m", ".", "musculus", "Czech", "II", "x", "C57BL", "/", "KsJ", ")", "F1", "x", "C57BL", "/", "KsJ", "intersubspecific", "backcross", "to", "distal", "mouse", "chromosome", "11", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "mapping", "of", "this", "gene", "to", "a", "region", "highly", "syntenic", "with", "human", "chromosome", "17", ",", "coupled", "with", "Southern", "and", "Northern", "analyses", ",", "confirms", "that", "we", "isolated", "the", "murine", "Brca1", "homologue", "rather", "than", "a", "related", "RING", "finger", "gene", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "The", "isolation", "of", "the", "mouse", "Brca1", "homologue", "will", "facilitate", "the", "creation", "of", "mouse", "models", "for", "germline", "BRCA1", "defects", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]

[ "Emerin", "deficiency", "at", "the", "nuclear", "membrane", "in", "patients", "with", "Emery", "-", "Dreifuss", "muscular", "dystrophy", "." ]

[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "Mutations", "in", "the", "STA", "gene", "at", "the", "Xq28", "locus", "have", "been", "found", "in", "patients", "with", "X", "-", "linked", "Emery", "-", "Dreifuss", "muscular", "dystrophy", "(", "EDMD", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]

[ "This", "gene", "encodes", "a", "hitherto", "unknown", "protein", "named", "emerin", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "To", "elucidate", "the", "subcellular", "localization", "of", "emerin", ",", "we", "raised", "two", "antisera", "against", "synthetic", "peptide", "fragments", "predicted", "from", "emerin", "cDNA", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Using", "both", "antisera", ",", "we", "found", "positive", "nuclear", "membrane", "staining", "in", "skeletal", ",", "cardiac", "and", "smooth", "muscles", "in", "the", "normal", "controls", "and", "in", "patients", "with", "neuromuscular", "diseases", "other", "than", "EDMD", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 0 ]

[ "In", "contrast", ",", "a", "deficiency", "in", "immunofluorescent", "staining", "of", "skeletal", "and", "cardiac", "muscle", "from", "EDMD", "patients", "was", "observed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]

[ "A", "34", "kD", "protein", "is", "immunoreactive", "with", "the", "antisera", "-", "-", "the", "protein", "is", "equivalent", "to", "that", "predicted", "for", "emerin", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Together", ",", "our", "findings", "suggest", "the", "specific", "deficiency", "of", "emerin", "in", "the", "nuclear", "membrane", "of", "muscle", "cells", "in", "patients", "with", "EDMD", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ "Growth", "retardation", "and", "tumour", "inhibition", "by", "BRCA1", "." ]

[ 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Inherited", "mutations", "in", "BRCA1", "predispose", "to", "breast", "and", "ovarian", "cancer", ",", "but", "the", "role", "of", "BRCA1", "in", "sporadic", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "has", "previously", "been", "elusive", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Here", ",", "we", "show", "that", "retroviral", "transfer", "of", "the", "wild", "-", "type", "BRCA1", "gene", "inhibits", "growth", "in", "vitro", "of", "all", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "cell", "lines", "tested", ",", "but", "not", "colon", "or", "lung", "cancer", "cells", "or", "fibroblasts", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Mutant", "BRCA1", "has", "no", "effect", "on", "growth", "of", "breast", "cancer", "cells", ";", "ovarian", "cancer", "cell", "growth", "is", "not", "affected", "by", "BRCA1", "mutations", "in", "the", "5", "portion", "of", "the", "gene", ",", "but", "is", "inhibited", "by", "3", "BRCA1", "mutations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Development", "of", "MCF", "-", "7", "tumours", "in", "nude", "mice", "is", "inhibited", "when", "MCF", "-", "7", "cells", "are", "transfected", "with", "wild", "-", "type", ",", "but", "not", "mutant", ",", "BRCA1", "." ]

[ 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "Most", "importantly", ",", "among", "mice", "with", "established", "MCF", "-", "7", "tumours", ",", "peritoneal", "treatment", "with", "a", "retroviral", "vector", "expressing", "wild", "-", "type", "BRCA1", "significantly", "inhibits", "tumour", "growth", "and", "increased", "survival", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[]

[]