Datasets:
ncbi_disease

Dataset card Viewer Files Community
6
id
stringlengths
1
4
tokens
sequence
ner_tags
sequence
100
[ "The", "positive", "control", "for", "DMT1", "up", "-", "regulation", "was", "a", "murine", "model", "of", "dietary", "iron", "deficiency", "that", "demonstrated", "greatly", "increased", "levels", "of", "duodenal", "DMT1", "(", "IRE", ")", "mRNA", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
101
[ "HFE", "-", "/", "-", "mice", "also", "demonstrated", "an", "increase", "in", "duodenal", "DMT1", "(", "IRE", ")", "mRNA", "(", "average", "7", ".", "7", "-", "fold", ")", ",", "despite", "their", "elevated", "transferrin", "saturation", "and", "hepatic", "iron", "content", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
102
[ "Duodenal", "expression", "of", "DMT1", "(", "non", "-", "IRE", ")", "was", "not", "increased", ",", "nor", "was", "hepatic", "expression", "of", "DMT1", "increased", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
103
[ "These", "data", "support", "the", "model", "for", "HH", "in", "which", "HFE", "mutations", "lead", "to", "inappropriately", "low", "crypt", "cell", "iron", ",", "with", "resultant", "stabilization", "of", "DMT1", "(", "IRE", ")", "mRNA", ",", "up", "-", "regulation", "of", "DMT1", ",", "and", "increased", "absorption", "of", "dietary", "iron", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
104
[ "Neurophysiologic", "follow", "-", "up", "of", "long", "-", "term", "dietary", "treatment", "in", "adult", "-", "onset", "adrenoleukodystrophy", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
105
[ "OBJECTIVE", "To", "monitor", "the", "effects", "of", "dietary", "treatment", "in", "adult", "-", "onset", "adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", "by", "means", "of", "somatosensory", "evoked", "potentials", "(", "SEPs", ")", "and", "motor", "evoked", "potentials", "(", "MEPs", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
106
[ "BACKGROUND", "SEPs", "and", "MEPs", "have", "proved", "useful", "in", "revealing", "signs", "of", "progressively", "severe", ",", "central", "dying", "-", "back", "axonopathy", "in", "early", "stages", "of", "adult", "-", "onset", "ALD", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
107
[ "METHODS", "Eight", "patients", "with", "adult", "-", "onset", "ALD", "underwent", "clinical", "examination", ",", "brain", "and", "spine", "MRI", ",", "and", "SEP", "and", "MEP", "studies", "before", "and", "after", "3", "years", "of", "Lorenzos", "oil", "dietary", "therapy", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
108
[ "RESULTS", "Before", "treatment", ",", "brain", "MRI", "was", "normal", "in", "five", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
109
[ "Three", "of", "these", "patients", "had", "pure", "spinal", "SEP", "abnormalities", "and", "in", "the", "remaining", "two", "patients", "SEPs", "showed", "signs", "of", "involvement", "of", "both", "the", "spinal", "and", "cerebral", "somatosensory", "tracts", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
110
[ "After", "treatment", ",", "the", "three", "patients", "with", "pure", "spinal", "abnormalities", "showed", "clinical", "and", "neurophysiologic", "worsening", ",", "whereas", "the", "two", "patients", "with", "a", "more", "advanced", "stage", "of", "disease", "(", "exhibited", "by", "SEPs", ")", "showed", "substantially", "unchanged", "clinical", "and", "neurophysiologic", "features", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
111
[ "The", "patients", "with", "abnormal", "brain", "MRI", "at", "the", "onset", "of", "treatment", "showed", "clinical", "and", "neurophysiologic", "worsening", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
112
[ "CONCLUSIONS", "Lorenzos", "oil", "therapy", "had", "no", "effect", "on", "patients", "with", "evidence", "of", "inflammatory", "brain", "lesions", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
113
[ "Moreover", ",", "in", "patients", "without", "clear", "signs", "of", "inflammatory", "damage", ",", "this", "treatment", "does", "not", "modify", "significantly", "the", "natural", "course", "of", "the", "disease", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
114
[ "However", ",", "because", "effective", "treatments", "should", "begin", "before", "the", "onset", "of", "severe", "neurologic", "symptoms", ",", "SEPs", "and", "MEPs", "should", "be", "considered", "to", "evaluate", "the", "effectiveness", "of", "other", "experimental", "treatments", "in", "the", "patient", "with", "a", "negative", "brain", "MRI", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
115
[ "GCH1", "mutation", "in", "a", "patient", "with", "adult", "-", "onset", "oromandibular", "dystonia", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
116
[ "The", "authors", "report", "a", "mutation", "in", "exon", "5", "of", "GCH1", "in", "a", "patient", "with", "adult", "-", "onset", "oromandibular", "dystonia", "and", "no", "obvious", "family", "history", "of", "dystonia", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
117
[ "The", "patient", "responded", "positively", "to", "treatment", "with", "L", "-", "dopa", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
118
[ "These", "findings", "demonstrate", "that", "GCH1", "mutations", "must", "be", "considered", "even", "in", "patients", "with", "dystonic", "symptoms", "not", "typical", "of", "dopa", "-", "responsive", "dystonia", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
119
[ "Germline", "mutations", "of", "the", "APC", "gene", "in", "Korean", "familial", "adenomatous", "polyposis", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
120
[ "We", "extensively", "analyzed", "genomic", "DNA", "and", "messenger", "RNA", "(", "mRNA", ")", "from", "62", "unrelated", "Korean", "patients", "with", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "for", "identification", "of", "germline", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "APC", ")", "gene", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
121
[ "We", "adopted", "both", "single", "-", "strand", "conformation", "polymorphism", "(", "SSCP", ")", "analysis", "and", "a", "method", "of", "analysis", "involving", "the", "reverse", "transcription", "-", "polymerase", "chain", "reaction", "(", "RT", "-", "PCR", ")", "followed", "by", "a", "protein", "truncation", "test", "(", "PTT", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
122
[ "DNA", "sequencing", "confirmed", "all", "alterations", "represented", "by", "aberrant", "bands", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
123
[ "Germline", "mutations", "were", "identified", "in", "38", "patients", "(", "61", "%", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
124
[ "Nineteen", "of", "the", "detected", "mutations", "were", "presumed", "to", "be", "novel", ",", "thus", "emphasizing", "the", "heterogeneity", "of", "the", "mutational", "spectrum", "in", "Korean", "FAP", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
125
[ "In", "the", "initial", "48", "patients", ",", "SSCP", "analysis", "was", "followed", "by", "PTT", "for", "those", "patients", "for", "whom", "no", "detectable", "mutations", "were", "found", "by", "SSCP", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
126
[ "Using", "this", "combined", "approach", ",", "we", "identified", "germline", "APC", "gene", "mutations", "in", "29", "of", "the", "48", "FAP", "patients", "(", "60", "%", ")", ",", "including", "6", "patients", "in", "whom", "SSCP", "analysis", "failed", "to", "distinguish", "the", "mutant", "allele", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
127
[ "In", "the", "14", "later", "patients", ",", "we", "identified", "truncating", "mutations", "in", "9", "patients", "(", "64", "%", ")", "using", "PTT", "only", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
128
[ "Our", "results", "confirm", "that", "the", "mutation", "detection", "rate", "with", "PTT", "was", "superior", "to", "that", "with", "SSCP", ",", "and", "suggest", "that", "PTT", "would", "be", "a", "more", "practical", "screening", "method", "to", "detect", "germline", "mutations", "of", "the", "APC", "gene", "in", "FAP", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 1, 0, 0 ]
129
[ "Molecular", "epidemiology", "of", "C9", "deficiency", "heterozygotes", "with", "an", "Arg95Stop", "mutation", "of", "the", "C9", "gene", "in", "Japan", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
130
[ "Deficiency", "of", "the", "ninth", "component", "of", "human", "complement", "(", "C9", ")", "is", "the", "most", "common", "complement", "deficiency", "in", "Japan", ",", "with", "an", "incidence", "of", "approximately", "one", "homozygote", "in", "1000", ",", "but", "is", "very", "rare", "in", "other", "countries", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
131
[ "Genetic", "analyses", "of", "Japanese", "C9", "deficiency", "have", "shown", "that", "a", "C", "-", "to", "-", "T", "transition", "leading", "to", "TGA", "stop", "codon", "for", "Arg95", "in", "exon", "4", "of", "the", "C9", "gene", "(", "Arg95Stop", ")", "is", "common", "in", "Japanese", "C9", "deficiency", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
132
[ "To", "determine", "the", "prevalence", "of", "heterozygous", "carriers", "of", "the", "Arg95Stop", "mutation", "in", "a", "Japanese", "population", ",", "we", "collected", "DNA", "samples", "from", "300", "individuals", "in", "two", "of", "the", "four", "main", "islands", "of", "Japan", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
133
[ "Heterozygote", "detection", "was", "performed", "with", "an", "allele", "-", "specific", "polymerase", "chain", "reaction", "(", "PCR", ")", "system", "designed", "to", "detect", "exclusively", "only", "one", "of", "the", "normal", "and", "mutant", "alleles", ",", "followed", "by", "confirmation", "with", "PCR", "/", "single", "-", "strand", "conformation", "polymorphism", "(", "SSCP", ")", "analysis", "and", "direct", "sequencing", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
134
[ "Twenty", "individuals", "were", "heterozygous", "for", "the", "Arg95Stop", "mutation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
135
[ "None", "was", "homozygous", "." ]
[ 0, 0, 0, 0 ]
136
[ "The", "prevalence", "of", "carriers", "of", "the", "Arg95Stop", "mutation", "was", "6", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
137
[ "7", "%", "(", "20", "/", "300", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
138
[ "An", "estimated", "frequency", "(", "0", ".", "12", "%", ")", "of", "complete", "C9", "deficiency", "due", "to", "homozygous", "Arg95Stop", "mutation", "was", "consistent", "with", "frequencies", "determined", "by", "serological", "studies" ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
139
[ "The", "hereditary", "hemochromatosis", "protein", ",", "HFE", ",", "specifically", "regulates", "transferrin", "-", "mediated", "iron", "uptake", "in", "HeLa", "cells", "." ]
[ 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
140
[ "HFE", "is", "the", "protein", "product", "of", "the", "gene", "mutated", "in", "the", "autosomal", "recessive", "disease", "hereditary", "hemochromatosis", "(", "Feder", ",", "J", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
141
[ "N", ".", ",", "Gnirke", ",", "A", ".", ",", "Thomas", ",", "W", ".", ",", "Tsuchihashi", ",", "Z", ".", ",", "Ruddy", ",", "D", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
142
[ "A", ".", ",", "Basava", ",", "A", ".", ",", "Dormishian", ",", "F", ".", ",", "Domingo", ",", "R", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
143
[ "J", ".", ",", "Ellis", ",", "M", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
144
[ "C", ".", ",", "Fullan", ",", "A", ".", ",", "Hinton", ",", "L", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
145
[ "M", ".", ",", "Jones", ",", "N", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
146
[ "L", ".", ",", "Kimmel", ",", "B", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
147
[ "E", ".", ",", "Kronmal", ",", "G", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
148
[ "S", ".", ",", "Lauer", ",", "P", ".", ",", "Lee", ",", "V", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
149
[ "K", ".", ",", "Loeb", ",", "D", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
150
[ "B", ".", ",", "Mapa", ",", "F", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
151
[ "A", ".", ",", "McClelland", ",", "E", ".", ",", "Meyer", ",", "N", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
152
[ "C", ".", ",", "Mintier", ",", "G", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
153
[ "A", ".", ",", "Moeller", ",", "N", ".", ",", "Moore", ",", "T", ".", ",", "Morikang", ",", "E", ".", ",", "Prasss", ",", "C", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
154
[ "E", ".", ",", "Quintana", ",", "L", ".", ",", "Starnes", ",", "S", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
155
[ "M", ".", ",", "Schatzman", ",", "R", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
156
[ "C", ".", ",", "Brunke", ",", "K", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
157
[ "J", ".", ",", "Drayna", ",", "D", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
158
[ "T", ".", ",", "Risch", ",", "N", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
159
[ "J", ".", ",", "Bacon", ",", "B", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
160
[ "R", ".", ",", "and", "Wolff", ",", "R", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
161
[ "R", "." ]
[ 0, 0 ]
162
[ "(", "1996", ")", "Nat", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0 ]
163
[ "Genet", "." ]
[ 0, 0 ]
164
[ "13", ",", "399", "-", "408", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
165
[ "At", "the", "cell", "surface", ",", "HFE", "complexes", "with", "transferrin", "receptor", "(", "TfR", ")", ",", "increasing", "the", "dissociation", "constant", "of", "transferrin", "(", "Tf", ")", "for", "its", "receptor", "10", "-", "fold", "(", "Gross", ",", "C", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
166
[ "N", ".", ",", "Irrinki", ",", "A", ".", ",", "Feder", ",", "J", ".", "N", ".", ",", "and", "Enns", ",", "C", ".", "A", ".", "(", "1998", ")", "J", ".", "Biol", ".", "Chem", ".", "273", ",", "22068", "-", "22074", ";", "Feder", ",", "J", ".", "N", ".", ",", "Penny", ",", "D", ".", "M", ".", ",", "Irrinki", ",", "A", ".", ",", "Lee", ",", "V", ".", "K", ".", ",", "Lebron", ",", "J", ".", "A", ".", ",", "Watson", ",", "N", ".", ",", "Tsuchihashi", ",", "Z", ".", ",", "Sigal", ",", "E", ".", ",", "Bjorkman", ",", "P", ".", "J", ".", ",", "and", "Schatzman", ",", "R", ".", "C", ".", "(", "1998", ")", "Proc", ".", "Natl", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
167
[ "Acad", "." ]
[ 0, 0 ]
168
[ "Sci", "." ]
[ 0, 0 ]
169
[ "U", "S", "A", "95", ",", "1472", "-", "1477", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
170
[ "HFE", "does", "not", "remain", "at", "the", "cell", "surface", ",", "but", "traffics", "with", "TfR", "to", "Tf", "-", "positive", "internal", "compartments", "(", "Gross", "et", "al", ".", ",", "1998", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
171
[ "Using", "a", "HeLa", "cell", "line", "in", "which", "the", "expression", "of", "HFE", "is", "controlled", "by", "tetracycline", ",", "we", "show", "that", "the", "expression", "of", "HFE", "reduces", "55Fe", "uptake", "from", "Tf", "by", "33", "%", "but", "does", "not", "affect", "the", "endocytic", "or", "exocytic", "rates", "of", "TfR", "cycling", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
172
[ "Therefore", ",", "HFE", "appears", "to", "reduce", "cellular", "acquisition", "of", "iron", "from", "Tf", "within", "endocytic", "compartments", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
173
[ "HFE", "specifically", "reduces", "iron", "uptake", "from", "Tf", ",", "as", "non", "-", "Tf", "-", "mediated", "iron", "uptake", "from", "Fe", "-", "nitrilotriacetic", "acid", "is", "not", "altered", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
174
[ "These", "results", "explain", "the", "decreased", "ferritin", "levels", "seen", "in", "our", "HeLa", "cell", "system", "and", "demonstrate", "the", "specific", "control", "of", "HFE", "over", "the", "Tf", "-", "mediated", "pathway", "of", "iron", "uptake", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
175
[ "These", "results", "also", "have", "implications", "for", "the", "understanding", "of", "cellular", "iron", "homeostasis", "in", "organs", "such", "as", "the", "liver", ",", "pancreas", ",", "heart", ",", "and", "spleen", "that", "are", "iron", "loaded", "in", "hereditary", "hemochromatotic", "individuals", "lacking", "functional", "HFE", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
176
[ "Mutation", "and", "haplotype", "studies", "of", "familial", "Mediterranean", "fever", "reveal", "new", "ancestral", "relationships", "and", "evidence", "for", "a", "high", "carrier", "frequency", "with", "reduced", "penetrance", "in", "the", "Ashkenazi", "Jewish", "population", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
177
[ "Familial", "Mediterranean", "fever", "(", "FMF", ")", "is", "a", "recessive", "disorder", "characterized", "by", "episodes", "of", "fever", "with", "serositis", "or", "synovitis", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0 ]
178
[ "The", "FMF", "gene", "(", "MEFV", ")", "was", "cloned", "recently", ",", "and", "four", "missense", "mutations", "were", "identified", "." ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
179
[ "Here", "we", "present", "data", "from", "non", "-", "Ashkenazi", "Jewish", "and", "Arab", "patients", "in", "whom", "we", "had", "not", "originally", "found", "mutations", "and", "from", "a", "new", ",", "more", "ethnically", "diverse", "panel", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
180
[ "Among", "90", "symptomatic", "mutation", "-", "positive", "individuals", ",", "11", "mutations", "accounted", "for", "79", "%", "of", "carrier", "chromosomes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
181
[ "Of", "the", "two", "mutations", "that", "are", "novel", ",", "one", "alters", "the", "same", "residue", "(", "680", ")", "as", "a", "previously", "known", "mutation", ",", "and", "the", "other", "(", "P369S", ")", "is", "located", "in", "exon", "3", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
182
[ "Consistent", "with", "another", "recent", "report", ",", "the", "E148Q", "mutation", "was", "observed", "in", "patients", "of", "several", "ethnicities", "and", "on", "multiple", "microsatellite", "haplotypes", ",", "but", "haplotype", "data", "indicate", "an", "ancestral", "relationships", "between", "non", "-", "Jewish", "Italian", "and", "Ashkenazi", "Jewish", "patients", "with", "FMF", "and", "other", "affected", "populations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]
183
[ "Among", "approximately", "200", "anonymous", "Ashkenazi", "Jewish", "DNA", "samples", ",", "the", "MEFV", "carrier", "frequency", "was", "21", "%", ",", "with", "E148Q", "the", "most", "common", "mutation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
184
[ "Several", "lines", "of", "evidence", "indicate", "reduced", "penetrance", "among", "Ashkenazi", "Jews", ",", "especially", "for", "E148Q", ",", "P369S", ",", "and", "K695R", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
185
[ "Nevertheless", ",", "E148Q", "helps", "account", "for", "recessive", "inheritance", "in", "an", "Ashkenazi", "family", "previously", "reported", "as", "an", "unusual", "case", "of", "dominantly", "inherited", "FMF", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
186
[ "The", "presence", "of", "three", "frequent", "MEFV", "mutations", "in", "multiple", "Mediterranean", "populations", "strongly", "suggests", "a", "heterozygote", "advantage", "in", "this", "geographic", "region", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
187
[ "Autoimmune", "lymphoproliferative", "syndrome", "with", "defective", "Fas", ":", "genotype", "influences", "penetrance", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
188
[ "Autoimmune", "lymphoproliferative", "syndrome", "(", "ALPS", ")", "is", "a", "disorder", "of", "lymphocyte", "homeostasis", "and", "immunological", "tolerance", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
189
[ "Most", "patients", "have", "a", "heterozygous", "mutation", "in", "the", "APT1", "gene", ",", "which", "encodes", "Fas", "(", "CD95", ",", "APO", "-", "1", ")", ",", "mediator", "of", "an", "apoptotic", "pathway", "crucial", "to", "lymphocyte", "homeostasis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
190
[ "Of", "17", "unique", "APT1", "mutations", "in", "unrelated", "ALPS", "probands", ",", "12", "(", "71", "%", ")", "occurred", "in", "exons", "7", "-", "9", ",", "which", "encode", "the", "intracellular", "portion", "of", "Fas", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
191
[ "In", "vitro", ",", "activated", "lymphocytes", "from", "all", "17", "patients", "showed", "apoptotic", "defects", "when", "exposed", "to", "an", "anti", "-", "Fas", "agonist", "monoclonal", "antibody", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
192
[ "Similar", "defects", "were", "found", "in", "a", "Fas", "-", "negative", "cell", "line", "transfected", "with", "cDNAs", "bearing", "each", "of", "the", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
193
[ "In", "cotransfection", "experiments", ",", "Fas", "constructs", "with", "either", "intra", "-", "or", "extracellular", "mutations", "caused", "dominant", "inhibition", "of", "apoptosis", "mediated", "by", "wild", "-", "type", "Fas", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
194
[ "Two", "missense", "Fas", "variants", ",", "not", "restricted", "to", "patients", "with", "ALPS", ",", "were", "identified", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
195
[ "Variant", "A", "(", "-", "1", ")", "T", "at", "the", "Fas", "signal", "-", "sequence", "cleavage", "site", ",", "which", "mediates", "apoptosis", "less", "well", "than", "wild", "-", "type", "Fas", "and", "is", "partially", "inhibitory", ",", "was", "present", "in", "13", "%", "of", "African", "American", "alleles", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
196
[ "Among", "the", "ALPS", "-", "associated", "Fas", "mutants", ",", "dominant", "inhibition", "of", "apoptosis", "was", "much", "more", "pronounced", "in", "mutants", "affecting", "the", "intracellular", ",", "versus", "extracellular", ",", "portion", "of", "the", "Fas", "receptor", "." ]
[ 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
197
[ "Mutations", "causing", "disruption", "of", "the", "intracellular", "Fas", "death", "domain", "also", "showed", "a", "higher", "penetrance", "of", "ALPS", "phenotype", "features", "in", "mutation", "-", "bearing", "relatives", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
198
[ "Significant", "ALPS", "-", "related", "morbidity", "occurred", "in", "44", "%", "of", "relatives", "with", "intracellular", "mutations", ",", "versus", "0", "%", "of", "relatives", "with", "extracellular", "mutations", "." ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
199
[ "Thus", ",", "the", "location", "of", "mutations", "within", "APT1", "strongly", "influences", "the", "development", "and", "the", "severity", "of", "ALPS", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]