トフェルセン

トフェルセン（、商品名：Qalsody）は、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の治療薬のこと。 トフェルセンは、(SOD1)の生成を標的とするアンチセンスオリゴヌクレオチドであり、SOD1は、その変異型がALSに関連しており、トフェルセンはSOD1遺伝子に働きかける核酸医薬である。
2023年4月25日に米国で医療使用が承認された。ALSの治療薬として、初めての根本的な原因に働きかける薬となる。
医療用途.
トフェルセンは、変異型SOD1遺伝子陽性のALSの患者の治療に用いられる。ALS患者の2%程度がSOD1遺伝子に変異があるタイプであり、トフェルセンはこの遺伝子に働きかける核酸医薬である。
副作用には、疲労、関節痛、脳脊髄の体液性白血球の増加、および筋肉痛が報告されている。
歴史.
により開発が開始され、バイオジェンにライセンス供与され、バイオジェンと共同開発された。トフェルセンの有効性は、ALSで確認されたSOD-1変異に起因する筋力低下を伴う患者に対して、ランダム化比較試験で評価された。この研究では、参加者108名を2:1の比率で無作為に割り当て、トフェルセン100mg (n=72) またはプラセボ (n=36) による治療を24週間行った(負荷投与量を3回、その後に維持用量を5回)。参加者は女性43%、男性57%であった。白人が64%、アジア人が8%で参加者の平均年齢は49.8歳 (23歳から73歳の範囲) であった。