OMIM

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）は、継続的な更新が行われている、ヒトの遺伝子と遺伝疾患、形質に関するカタログであり、遺伝子と表現型の関係に特に焦点を当てたものである。、OMIMの25,000以上のエントリーのうち、約9,000が表現型に関するものである。残りは遺伝子に関するものであり、その多くが既知の表現型と関連づけられている。
バーションと歴史.
OMIMは、1966年から1998年にかけて12版が発行されたによる"Mendelian Inheritance in Man"（MIM）をオンライン化したものである。MIMの初版の1,486のエントリは、ほぼすべてが表現型に関するものである。
MIM/OMIMは、（JHUSOM）で制作とキュレーションが行われている。OMIMは1987年にJHUSOMのWelch Medical Libraryの指導のもと、ハワード・ヒューズ医学研究所からの資金援助を受けてインターネット上で公開された。1995年から2010年までは、アメリカ国立生物工学情報センターからのインフォマティクスと資金の援助により、OMIMはWWW上で公開されていた。OMIMの現在のウェブサイト（OMIM.org）はJHUSOMからの資金提供により開発されたもので、の資金援助のもとジョンズ・ホプキンス大学によって維持管理がなされている。
収集過程と利用.
MIM/OMIMのコンテンツは、発表された査読つき生物医学文献からの選択とレビューに基づいている。コンテンツの更新は、ジョンズ・ホプキンス大学McKusick-Nathans Institute of Genetic MedicineのAda Hamoshの指導のもと、サイエンスライターとキュレーターのチームによって行われている。OMIMは一般に公開されているが、主に遺伝疾患に関わる医師や他の医療従事者、遺伝学の研究者、科学・医学分野の学生の利用のために設計されている。また、遺伝疾患に関する文献を探すためのリソースとしても利用されており、その分類体系は遺伝疾患の統一された索引として医学文献で広く利用されている。
MIM分類体系.
MIM番号.
OMIMのエントリにはそれぞれ固有の6桁の識別子が与えられる。
の場合、エントリのMIM番号には小数点とバリアントを特定する固有の4桁の番号が付加される。例えば、""遺伝子（141900）のアレルバリアントは141900.0001から141900.0538までのナンバリングがなされている。
OMIMでは遺伝疾患の分類と命名が行われるため、これらの番号は疾患の安定識別子となる。
MIM番号の前のシンボル.
MIM番号の前のシンボルはエントリのカテゴリを表している。