エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー

エメリー・ドレイフス（ドレフュス）型筋ジストロフィー（エメリー・ドレイフスがたきんジストロフィー、、略称: EDMD）は、骨格筋など運動に用いられる筋肉が主に影響を受ける疾患であり、心筋も影響を受ける。疾患の名称は、とに由来する。
徴候と症状.
EDMDの症状は10代に始まり、つま先歩き、脊椎強直、顔面の筋力低下、手の筋力低下、下腿の肥大がみられる。他の徴候・症状としては次のようなものがある。
遺伝学.
"EMD"、"LMNA"や他のいくつかの遺伝子の変異は、さまざまなタイプのEDMDを引き起こす。 "EMD"と"LMNA"遺伝子は、細胞内で核を囲む核膜の構成要素となるタンパク質をコードしている。核膜は核内外への分子の移動を調節している。
診断.
EDMDの診断は単一遺伝子検査またはゲノム検査によって確定され、臨床的には次の試験・手法で診断される。
分類.
EDMDは遺伝形式によって次のように分類される。
治療.
EDMDの治療（管理）はいくつかの方法で行われるが、疾患の進行に伴う二次性合併症を考慮する必要があり、ある時点で心臓除細動器が必要になる場合がある。他の治療（管理）法としては次のようなものがある。