シトルリン血症

シトルリン血症（、CTLN）は、血中のシトルリンの濃度が上昇する疾病。
常染色体劣性遺伝によって起こる代謝異常疾患。
病態.
高アンモニアと高シトルリン血症をきたす疾患。
種類.
酵素の異常に種類によって以下に分類される。
臨床像.
Ⅰ型シトルリン血症.
尿素サイクル異常症の一つとしてアルギニノコハク酸尿症と共に新生児マススクリーニングで検索対応されている。対応が遅れると発達遅滞を生じうる。
検査.
基本的に遺伝子診断による確定診断がなされる。
治療.
Ⅰ型シトルリン血症.
尿素サイクル異常症と同じ対応となる。高糖質食低蛋白食対応を指示していく。