ゴーハム病

ゴーハム病（ゴーハムびょう、Gorham's disease、Gorham-Stout syndrome）は、局所的な骨組織の進行性溶解を特徴とするきわめて稀な疾患であり、溶解した骨組織は線維性組織と拡張した壁の薄い血管に置換される。大量骨溶解症（Massive osteolysis）と同義語とされている。1838年にJacksonによって最初に上腕骨に発症した例が報告された。1955年にGorhamとStoutが自験例2症例と既報告例22症例の計24症例を詳細に調査したことでGorham-Stout病という病名が一般的となった。なお、この疾患の専門的な情報は医師が提供する「リンパ管疾患情報ステーション」（末巻にリンクあり）を参照するべきである。
難病法への指定.
平成27年7月1日から、難病の患者に対する医療等に関する法律の指定難病に「277 リンパ管腫症/ゴーハム病」として登録された。
原因.
この病気の原因は明らかになっていない。
患者数.
平成24,25年度の厚生労働省難治性疾患克服研究事業の「リンパ管腫症の全国症例数把握および診断・治療法の開発に関する研究班」により全国調査が行われた結果、ゴーハム病は40例が登録された。なお、後述するリンパ管腫症の登録数は42件であり、ゴーハム病とリンパ管腫症をあわせた国内推定患者数は100名程度と考えられている。ゴーハム病とリンパ管腫症をあわせた患者の発症時の年齢は0歳から64歳と幅があったが、平均年齢は12.6歳、中央値が6歳で、81.7%が小児期に発症していた。
診療科.
小児で発症する例が比較的多いことから、小児科が担当する例が多く、小児で発症した患者が成人に移行してからも小児科が引き続き担当している例が多い。一方で、成人で発症した例では、どの診療科が受け持つのかが問題となる。内科、外科、ときに放射線科も含めて集学的治療を要するが、非常に希少な疾患であり、根本的治療法がないことから、成人診療科に主導して診察できる医師が少なく、患者の苦悩は大きい。
従来の「ゴーハム病」診断基準.
1983年にHeffezらは8項目からなるMassive osteolysisの診断基準を挙げている。
現在の診断基準に至るまで.
Heffezらの8項目からなるゴーハム病診断基準では、「6.臓器に病変がないこと」とされているが、内臓病変を合併している症例報告が多数あり、現在の認識とは異なっている。ゴーハム病と類似する疾患にリンパ管腫症がある。リンパ管腫症（generalized lymphatic anomaly）は全身臓器にリンパ管組織が増殖する希少性難治性疾患であり、症状は浸潤臓器により様々であるが、骨溶解や乳び胸水も引き起こす。そのため、臨床的にはゴーハム病とリンパ管腫症が明確に区別できないことがある。平成24,25年度の厚生労働省難治性疾患克服研究事業の「リンパ管腫症の全国症例数把握および診断・治療法の開発に関する研究班」において、ゴーハム病の診断基準が作成されたが、そこでは、ゴーハム病とリンパ管腫症の特徴が重複し、明確に区別することが困難であったという理由で、敢えて両者を区別しない「リンパ管腫症・ゴーハム病診断基準」が作成された。ただし、ゴーハム病の骨病変は骨皮質から溶解するのに対して、リンパ管腫症に伴う溶骨性病変は髄質を中心に骨溶解するのが特徴であり、その点においてゴーハム病とリンパ管腫症を区別することが可能であると考えられる。
現在の「リンパ管腫症・ゴーハム病」診断基準.
下記（1）のa)～c)のうち一つ以上の主要所見を満たし、（2）の病理所見を認めた場合に診断とする。病理検査が困難な症例は、a)～c)のうち一つ以上の主要所見を満たし、臨床的に除外疾患を全て否定できる場合に限り、診断可能とする。
（1）主要所見
a) 骨皮質もしくは髄質が局在性もしくは散在性に溶解（全身骨に起こりうる）。
b) 肺、縦隔、心臓など胸腔内臓器にびまん性にリンパ管腫様病変、またはリンパ液貯留。
c）肝臓、脾臓など腹腔内臓器にびまん性にリンパ管腫様病変、または腹腔内にリンパ液貯留。
（2）病理学的所見
組織学的には、リンパ管内皮によって裏打ちされた不規則に拡張したリンパ管組織よりなり、一部に紡錘形細胞の集簇を認めることがある。腫瘍性の増殖は認めない。
特記事項
治療.
治療は主にこの病気の進行を停止させることを目的としており、以下のような治療法が採られている。