アンドロゲン不応症

アンドロゲン不応症（アンドロゲンふおうしょう）（、略称:AIS）は、性分化疾患の原因となる疾患のひとつ。
概要.
男性仮性半陰陽に分類される。
男性ホルモン（アンドロゲン）を分泌できるものの、アンドロゲン受容体が働いていないためアンドロゲンの全部または一部を感知できず、男性への性分化に障害が生じる。アンドロゲン作用不全の程度によって大きく3種の表現型に分類され、完全型（complete androgen insensitivity syndrome, CAIS）、不全型（partial androgen insensitivity syndrome, PAIS）、軽症型（mild androgen insensitivity syndrome, MAIS）がある。 
文献によってはCAISと不全型の女性に近いタイプを「完全型」（不全型を特に区別する場合は「不完全型」）、不全型の残りと軽症型をまとめて「部分型」としているものもある。
原因.
人間の生殖器は胎生6週頃までミュラー管とウォルフ管の両方があり、正常の男性では精巣からミューラー管退縮物質（MIS）とアンドロゲンの仲間のジヒドロステロン（DHT）が分泌され、ミュラー管は退縮、ウォルフ管は逆に発達して精巣上体や精管になり、外性器も生殖結節や生殖隆起が陰茎や陰嚢に変化するが、アンドロゲン不応症では通常、性染色体としてXY型（男性型）を持っており、SRY遺伝子も保有するので精巣形成・MISとDHT分泌までは起こるが、アンドロゲン受容体に異常があるのでDHTの影響を受けるウォルフ管の分化障害や陰嚢や陰茎などの外性器の形成に異常が起きる。なお、全くアンドロゲンに反応していないCAISであってもMISの受容体は正常に機能しているのでミュラー管は退縮してしまい、これが起源の子宮・卵管・膣上部（約2/3）は存在しない。
なお、アンドロゲン受容体をつかさどる遺伝子はX染色体上にある（Xq11-q12）のでこの異常は伴性遺伝するが、本症の発症者は不妊になるので、発症者は必ず「保因者である母からの遺伝」もしくは「新生突然変異」のどちらかになる。
検査.
確定的な診断には以下の検査所見が必要とされる。
男性に近い外見の場合は以下の所見も診断する。
女性型の外見の場合は46,XYであることや子宮がなく精巣があるなどではっきり分かるが、男性よりの外見の場合、前述の特徴は当然なので当人だけ調べても分かりにくいことがあり、この場合罹患した家族がいてX連鎖性遺伝に合致するかという家族歴を調べる。
症例.
アンドロゲンに全く反応していないCAISと、少しは反応しているPAIS・MAISとでは表現型が異なる。 
頻度.
「他に異常がなく、鼠径あるいは腹部に組織学的に正常な睾丸が確認された女性の数。」からCAISは10万人中2～5人程度と推測されている。PAISも少なくとも同程度だがMAISはよく分かっていない
別の資料ではCAISと外性器が女性型のPAISの合計（精巣性女性化症候群）が出生男児20000～64000人に1人で、うちPAIS（原文は「不完全型」）がこのうち約10％というものもある。
治療.
アンドロゲン不応症に限らず、性分化疾患の患者に対する遺伝カウンセリングは性というものはアイデンティティに深くかかわるため、本人の一生にとって大きな位置を占める。（話す内容も1人1人異なる）。いつどの程度まで罹患者本人に告げるかは統一された見解はないが「医療上必要な事（例として性腺機能不全でホルモン補充が必要な場合は「あなたは性腺機能不全である」という情報など）」は本人に話す必要がある。
また、家族や専門家、他の罹患者からのサポートが得られないような状況で診断を隠されたり自分で診断に気づいたりするよりも、しっかりした環境で全般的な診断や情報の提供をするほうが望ましい。
別名.
完全型（PAISの女性型含む）は精巣（性）女性化症（候群）、睾丸（性）女性化症（候群）（Testicular feminization syndrome）、部分型はライフェンスタイン症候群（Reifenstein syndrome）とも呼ばれた。ただし最近はほとんど用いられてない。