先天性代謝異常症

先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。
診断方法.
出産前予見.
培養細胞による診断
出産後診断.
遺伝子診断
筋生検
肝生検