混合性結合組織病

混合性結合組織病（こんごうせいけつごうそしきびょう、mixed connective tissue disease; MCTD）は膠原病の一種。
歴史.
1972年に米国ミズーリ大学教授のGordon Sharpによって提唱された疾患である。広義のオーバーラップ症候群に含まれる。日本では現在特定疾患に定められている。
定義.
全身性エリテマトーデス(SLE)、全身性強皮症(SSc)、多発性筋炎(PM)/皮膚筋炎(DM)の3疾患の症状を混合して持つ疾患である。血管病変や炎症、線維症などを引き起こす。全身性強皮症の1病系であるという説もあり、アメリカではその説が多くの支持を集めている。
病態.
以下の3つの病態が混在する。
病因.
他の膠原病と同じく原因不明である。遺伝的要因として日本人ではHLA抗原に相関するが、一致した成績はないため原因として決定されてはいない。環境的要因では抗U1RNP抗体とウイルス感染が考えられている。
疫学.
男女比は1:15と圧倒的に女性に多い。
症状.
SLE、SSc、PM/DMの症状が起こる。
治療.
基本的に対症療法を行う。
予後.
全身性強皮症の症状の頻度が経過とともに増加し、全身性強皮症に移行する例も見られる。肺高血圧症が死因として最多である。5年生存率は93%、10年生存率は87%である。
各国において.
日本.
上記の通り、特定疾患に定められており、2004年末現在、7,061人が特定疾患医療受給者証を所持、147人が特定疾患登録者証を所持している。