サラセミア

サラセミア(thalassemia)は、ヘモグロビンを構成するグロビン遺伝子の異常による貧血である。（溶血性貧血をきたす遺伝性疾患である）地中海沿岸に多いので地中海貧血、地中海性貧血とも言う。
病態.
グロビン蛋白の異常によって正常な赤血球が作られず貧血になる。異常なヘモグロビンを持つ赤血球は脾臓で次々と破壊される。赤血球が脾臓で破壊されることを血管外溶血と言う。標的赤血球と呼ばれる特徴的な赤血球が見られる。
分類.
ヘモグロビンは、ポリペプチド鎖であるα鎖グロビン2分子とβ鎖グロビン2分子が結合した四量体(tetramer)にヘム（鉄錯体）が加わったものである。サラセミアは、主に次の2種類に分類される。
原因.
ヘモグロビン蛋白を構成しているα鎖あるいはβ鎖をコードする遺伝子の異常により、蛋白がうまく生成できないため。
症状.
サラセミアの種類によってもことなるが、以下のようなものが代表的なものである。
治療.
対症療法として輸血を行い、鉄の臓器過剰沈着に対し鉄キレート剤を投与する。重症例には骨髄移植を行う場合がある。
予後.
重症型は予後不良で30歳までに心不全などにより死亡する。
診療科.
血液内科
歴史.
1925年、クーリー(Cooley)とリー(Lee)によって病態の診断が確定される。当初はクーリー貧血と呼ばれたが、地中海沿岸地域に多発しているため、ギリシア語の海を表すΘαλασσα（Thalassa）から、サラセミア(Thalassemia)と名づけられた。ただし、地中海特有というわけではなく、世界中、特にマラリア多発地域において散見される。
各国において.
地中海沿岸.
発症頻度が高い。遺伝子異常の種類によって軽症から重症まで様々あり、地域性も異なる。
日本.
スクリーニングを含めた研究プロジェクトで、サラセミアは日本人にも決して少なくないことが明らかとなった。日本人のβサラセミア（日本人の700～1000人に1人の頻度）の8割は8種類の変異のどれかであり、しかも変異によってかなり地域的に偏ることがわかった。