発作性夜間血色素尿症

発作性夜間血色素尿症（ほっさせいやかんけっしきそにょうしょう、、略称: PNH）とは、溶血性貧血の一つ。発作性夜間ヘモグロビン尿症とも呼ばれる。
疫学.
厚生労働省指定の難病特定疾患であり、日本での患者数は、約1000人程度と言われている。
病因.
グリコシルホスファチジルイノシトール（Glycosyl phosphatidylinositol：GPI）アンカーの生合成に必須な遺伝子である「PIG-A遺伝子」の変異が造血幹細胞に生じて、赤血球膜上のGPIアンカー型補体制御因子である「CD55（decay-accelerating factor：DAF）」や「CD59（membrane inhibitor of reactive lysis：MIRL）」が欠損することで、補体（C3/C5：CD55にて制御　C9：CD59にて制御）活性が強くでることで血管内溶血が生じてくる。
臨床像.
旧来より病名の由来でもある特徴的兆候として「夜間早朝の赤褐色尿（ヘモグロビン尿）」があるが、実際には約50%程度と言われている。基本的に感染・睡眠・妊娠・手術等によって、補体活性が強くなることで「溶血」が生じ以下の一連の症状が起きる。
治療.
軽症例では経過観察を行っていく。基本的に生命予後に大きく影響する血栓症に対する抗凝固療法と溶血に対する対症療法が中心とされ、以下の分子標的治療薬投与が行われている。本疾患では脾臓摘出術は行われない。
微少PNH血球.
GPIアンカータンパク質の欠失している血球を「PNH血球」という。再生不良性貧血や骨髄異形成症候群の不応性貧血の患者でしばしばPNH型血球を認めることがある。PNH血球陽性再生不良性貧血や不応性貧血の患者は免疫抑制療法に反応しやすく、奏効率がよいことが知られている。ただし、これら患者におけるPNH血球の陽性率は通常1%未満であり、上記の通常のFCM法では偽陰性とされる恐れがある。そこで、0.01%程度まで検出できる高感度FCM法の使用が推奨されている。