ファロー四徴症

ファロー四徴症（ファローしちょうしょう、Tetralogy of Fallot；TOF）とは、1672年にデンマーク人医師ニールス・ステンセンが提唱し、1888年、フランス人医師エティエンヌ・ルイ・アルチュール・ファローにより、チアノーゼを起こして全身の皮膚が青く（浅黒く）見えるBlue Baby（青色児）と呼ばれた子供の症例から報告された先天性心奇形の一種である。
ファローは当時「ブルー病」と呼ばれたチアノーゼを伴う心臓病の心臓について調べ、論文「ブルー病の解剖病理への貢献」でブルー病が「少数の完全に明確な心臓奇形の結果」で「74%は次の四徴を示す」とのちに彼の名をとってファロー四徴症と呼ばれるものをあげた。
また、当時はチアノーゼの原因として心臓の中隔欠損によるという説があったが、ファローは中隔欠損だけではチアノーゼが起きないと指摘し、さらにこの奇形と思われる症例は18世紀以来少なくとも50例以上文献に記載されているとした。
ファローの四徴が一緒に起こる原因は発生の段階で肺動脈と大動脈の2つを分ける動脈幹円錐中隔が前方に偏位することで連鎖的に生じたもの（病態を参照）であるが、厳密には「四徴」のうち、この症例に特徴的なチアノーゼ症状を引き起こしている本質要素は肺動脈狭窄と心室中隔欠損である。
病態.
循環器の発生において肺動脈と大動脈は最初は共通の動脈管として1つの脈管であるが、動脈管に隆起が生じそれが螺旋状に成長し動脈管中隔として2つの動脈を分ける、また心円錐でも左右を分ける円錐中隔が形成される。この2つの中隔が融合して動脈管円錐中隔として右室流出路と左室流出路を分ける。この中隔が前方に偏位したものがファロー四徴症である。動脈管円錐中隔の前方偏位により肺動脈が狭窄するとともに、その分だけ大動脈が拡張する（大動脈騎乗）。一方で動脈管円錐中隔が偏位のために心室側の洞部中隔が融合できないので心室中隔欠損を生じる。
通常のアイゼンメンジャー化していない心室中隔欠損では左室圧の方が右室圧より高く、左右短絡（左右シャント）を生じ肺高血圧となるが、ファロー四徴症の場合は肺動脈狭窄があるために肺に血液が流れ込みにくく肺血流量は減少するとともに右室圧と左室圧が等しくなり、右左短絡（右左シャント）を生じ右心室からの静脈血が心室中隔欠損を通じて流れ込むのでチアノーゼが起きる。また、通常の心臓に比べると右室圧は高いので右室肥大を生じることになる。
（広義の）ファロー四徴症の約15％は22q11.2欠失症候群、約25％は右側大動脈弓（大動脈が正常と逆に右側に旋回して下降する）を合併し、また約15％は肺動脈閉鎖に至っている極型ファロー四徴症である。
なお、極型ファロー四徴症でない場合は出生時の右室流出路（肺動脈）狭窄は強くなく、心臓が発達するにつれ漏斗部の肥厚で狭窄が強くなるので生後数か月で徐々にチアノーゼが悪化していく。
診断.
聴診では収縮期雑音がみとめられる。
心電図では右軸変位、右室肥大を認める。
心臓超音波検査で診断。
治療.
薬物治療.
酸素投与、輸液、塩酸モルヒネ（過換気を防ぐ目的）、重炭酸ナトリウム
βブロッカー
根治手術.
自然治癒はしないため、手術を要する。根治手術は以前はある程度の成長をまってしたが、現在では1-2歳前後の手術が一般である。
極型ファロー四徴症の場合は手術時期などが異なる場合があるのでそちらを参照。