ウィルソン病

ウィルソン病（ウィルソンびょう、Wilson disease、略: WD）とは、先天性銅代謝異常によって無機銅が代謝されずに蓄積し、大脳のレンズ核の変性と共に肝硬変・角膜輪等を生ずる疾患で、通常は5歳から15歳頃までに発病するが、2歳から72歳までは可能性があり、無治療では通常30歳までに死に至る。肝レンズ核変性症とも呼ばれる。
臨床像と病態.
30,000人に1人程度性別に関係なく発症する。日本では2008年時点で、患者の約22%は発症から3年を経ても確定診断されず治療開始が遅れているとの指摘がある。2歳から72歳まで発症する可能性があり、約3%の患者は40歳を越えて発症する。
歴史.
1912年に英国ロンドンの「国立神経内科・脳神経外科病院（クイーンズ・スクエア）」神経内科医のSamuel Alexander Kinnier Wilsonによって報告された。
原因.
13番染色体に位置する劣性遺伝子変異体がホモ接合型で有ることが原因。
症状.
10%程度の患者の最初の症状は、カイザー・フライシャー輪、無月経、流産、血尿で気が付く。銅蓄積によって、肝臓障害、中枢神経障害が現れる。
診断基準.
ウィルソン病診療 ガイドライン2015による診断基準は、
（参考）軽症：軽度の手指の振戦やうつ症状等
重症：日常生活に支障をきたすような歩行障害、構音障害、流涎や統合失調症様の精神症状等
以下の疾患を鑑別する。
ATP7B遺伝子の変異 1つの染色体 1点、両方の染色体 4点
検査.
ウィルソン病診療 ガイドラインに従い各項目の検査が行われる。特徴的な外見である「カイザー・フライシャー輪」の検査、血液検査により「セルロプラスミンおよび銅の血清中濃度」、24時間尿中銅排泄量を測定する。肝生検も有効である。
治療.
治療としては当然、銅の蓄積の改善である。したがって銅排泄および低銅食が治療の基本である。