ゲフィチニブ、エルロチニブ、ダコミチニブは、EGFRのチロシンキナーゼを特異的に阻害する内服抗がん剤である。腫瘍縮小効果はEGFR細胞内領域の変異と関連があり、主に非小細胞肺癌の治療に使用される。またラパチニブは、EGFRおよびHER2のチロシンキナーゼを選択的かつ可逆的に阻害することにより、その結果としてアポトーシスを誘導し、 HER2の過剰に発現した乳癌腫瘍細胞の増殖を抑制する。
腫瘍細胞のEGFR遺伝子イントロン1はCAリピートが14-21回と腫瘍によって差がみられ、これが長いとEGFRの転写活性・発現が減弱する。この長さの違いが悪性腫瘍患者の予後に影響を及ぼす可能性が指摘され、非小細胞肺癌患者において短い方が有意に予後が悪かったと報告された。またCAリピートとEGFRチロシンキナーゼ阻害剤の効果との関連性も指摘されており、細胞株レベルではCAリピートが短い方がエルロチニブの抗腫瘍効果が高い。また、正常細胞のCAリピート数はEGFRチロシンキナーゼ阻害剤の副作用と相関し、エルロチニブを投与された大腸癌患者では、正常細胞のCAリピートが少ない方が副作用の皮膚障害が強かった。
上記のゲフィチニブ感受性変異EGFRにさらに二次的な変異が生じることで、ゲフィチニブ耐性となりうる。EGFRの790番めのアミノ酸であるトレオニンのメチオニンへの置換 (T790M)や、761番目のアスパラギン酸のチロシンへの置換 (D761Y)がゲフィチニブ耐性変異として報告されている。T790Mはゲフィチニブに耐性を獲得した非小細胞肺癌の約半数にみられ、EGFR細胞内領域にあるゲフィチニブ結合部位の変異によりゲフィチニブへの親和性が変化することで獲得耐性がおこると考えられている。ただし、この変異はゲフィチニブ感受性変異を持ちながらゲフィチニブに耐性を示すゲフィチニブ未投与非小細胞肺癌の約半数にみられるなど、ゲフィチニブ投与前の患者検体からも検出されることがあり、また病期が進むにつれて検出される頻度が高くなることから、ゲフィチニブ投与により二次的におこるものではなく、肺癌の進行に伴って少数の癌細胞が持つようになる変異であって、ゲフィチニブ使用によりこの変異を持った細胞がセレクションされるものだという意見もある。
1988年ヒト多型性神経膠芽腫細胞から、細胞外領域が欠損した140 kDaのEGFRが発見された。細胞外領域のうち、エクソン2から7までの部分がないこの変異型は、3型EGFR (type 3 EGFR)、EGFRvIII、de2-7 EGFR、ΔEGFRなどと呼ばれる。リガンド結合部位がなく、リガンドが結合しなくても恒常的に活性化する。乳癌、小細胞癌、脳腫瘍（グリオーマ）、前立腺癌、口腔癌などで細胞増殖、悪性化にかかわっている。
EGFRはさまざまな悪性腫瘍で過剰発現がみられる。腎癌の50-90%、非小細胞肺癌の40-80%、前立腺癌の40-80%、頭頸部癌の36-100%、卵巣癌の35-70%、胃癌の33-74%、大腸癌の25-77%、乳癌の14-91%等で過剰発現がみられる。癌のEGFR過剰発現は予後不良因子である。また、下記に示すようなEGFRの構造異常がいくつか知られている。これらの変異は、EGFRの過剰発現を伴うことが多いが、伴わないこともある。
ヒトEGFR遺伝子は7番染色体短腕 (7p12) に存在する。EGFR遺伝子は全長約200 kbで、28のエクソンと27のイントロンからなる。エクソン1 - 16は細胞外領域をコードし、エクソン17は膜貫通領域を、エクソン18-28は細胞内領域をコードする。細胞内領域のうち、チロシンキナーゼ部位はエクソン18-24にコードされ、C末端領域はエクソン25-28にコードされる。
ツタンカーメンのミイラは防腐処理の際の樹脂が化学反応によって変質したため保存状態はかなり劣悪であった。しかも、発見後、ミイラの包帯が解かれてしまったことも保存状態の悪化に拍車をかけることとなった。包帯を解く際にも、多くの外傷がミイラに付けられ、さらには脊椎が切断され性器までもが消失した。2005年1月、CTスキャン撮影などによってミイラの調査が行われ、棺からミイラが取り出されたが、この時の貴重なミイラの映像は国際的に注目された。調査により死亡推定年齢が19歳であることが明らかになった。身長は165cm（古代エジプトの成人男性の平均とほぼ同じ）で、体格はかなり華奢であることがわかった。死につながる傷が特定されたものの、事故死説か他殺説かの論争に決着をつけることまではできなかった。なお、この調査の際に前述の消失していた性器が、無事に再発見されている。この調査は、ミイラの保存状態が極めて劣悪になっており、従来どおり棺内での保存ではミイラの状態維持は出来ないと結論付けられた。その結果、2007年11月、初めてミイラが一般公開された。王墓内の黄金の石棺から、同じく王墓内に設けられた気温や湿度を厳重に調整できるプレクシグラス（軽く透明な合成樹脂）製の展示ケースの中に移され、保存状態が比較的良い顔と足先の部分を覆っていた布は取り外された。その後、現在もミイラはプレクシグラス製ケース内にて保存されている。2010年2月、DNA鑑定によりアメンホテプ4世のミイラが特定され、アメンホテプ4世がツタンカーメンの父であることがほぼ断定された。またアメンホテプ3世の王妃ティイとツタンカーメンの母のミイラ（ともにアメンホテプ2世王墓〈KV35〉で発見）も身元が判明、ツタンカーメンの母はアメンホテプ4世の同父同母の姉妹であることも明らかになった。