疾患群を治癒させる根本治療はないが、症状はトリプトファンが吸収されないために腸内で増えることからもたらされるインドールの発生とそれらによる高カルシウム血症によって症状が進行するので、低トリプトファン食とビタミンDおよびカルシウムの摂取制限で症状の進行が抑えられる。抗生剤ネオマイシンの経口投与で腸内細菌を抑えひいてはトリプトファンのインドールへの分解を防ぎうる。ただし、長期的に本症候群の予後不良経過を改善する事はできない。
おむつが青く染まる、高カルシウム血症、尿中インジカンの検出で診断される。ただし、過剰な便秘などで腸内の状態が異常になりインドールが過剰に生産されたり、類縁疾患のハートナップ病でもおむつが青く染まることと尿中インジカンの検出はありえるが高カルシウム血症は見られない。ハートナップ病ではアミノ酸尿がみられるが、青いおむつ症候群では尿のアミノ酸は正常である。また緑膿菌感染でもおむつが青変することはあるのでおむつが青く染まったことだけではこの症候群とは決め付けられない。
出生直後から食欲不振、便秘、発熱、体重増加不良、異常顔貌が起こり、次第に貧血、衰弱、低身長、精神遅滞、眼症状、腎石灰症、組織への石灰沈着などが著明になっていく。さらに狭頭症や骨硬化症も起こるが、これらの症状の多くは高カルシウム血症によるものである。
この症候群の本体は小腸からのトリプトファンの吸収障害である。種々の症状は小腸でトリプトファンが吸収されないために腸内に大量に残ったトリプトファンが腸内細菌によって分解されインドールが過剰に発生することに起因する。遺伝子異常の原因で小腸でトリプトファン単独の輸送系(小腸細胞の特異的トランスポーター)に異常が起こり小腸でトリプトファンの吸収障害が起こり、便中に増加したトリプトファンを腸内細菌が分解して有害なインドールが発生する。。インドールの多くは糞便として排出されるが一部は腸管で吸収される。腸管で吸収されたインドールは門脈を循環して肝臓に行き肝臓ではインジカンに転化されさらにインジゴチン（インジゴブルー）になり尿中に排出される。腸内で増加したトリプトファンとインドールはキレート剤として働きカルシウムの小腸からの吸収を促す。またインドールはリンの尿管からの再吸収を阻害し、リンとカルシウムは拮抗するのでこの面でも血液のカルシウム濃度は高くなりうる。そのため高カルシウム血症になり、インジゴチン（インジゴブルー）が混じった尿によっておむつは青く染まる。
慶長12年（1607年）10月4日、徳川家康より将軍職を譲られた徳川秀忠と正室・江（崇源院）夫妻の間に7番目の子（五女）として江戸城大奥で誕生する。最初の名は松姫（まつひめ、和姫（かずひめ）とする説もある）。慶長17年（1612年）には後水尾天皇が即位するが、大御所・家康は和子の入内を申し入れ、慶長19年（1614年）4月に入内宣旨が出される。入内は大坂の陣や元和2年（1616年）の家康の死去、後陽成院の崩御などが続いたため延期された。元和4年（1618年）には女御御殿の造営が開始されるが、後水尾天皇の寵愛する女官・四辻与津子（お与津御寮人）が皇子・賀茂宮を出産していたことが判明すると入内は問題視される。翌元和5年（1619年）には秀忠自身が上洛して参内し、与津子の兄弟である四辻季継・高倉嗣良を含む近臣らを配流し、与津子と所生の皇女・梅宮らを宮中より追放することなどで合意した（およつ御寮人事件）。元和6年（1620年）入内に先立ち、6月2日に従三位に除せられ、同月18日に後水尾天皇の女御として入内する。入内にあたっては天皇に袷百と銀千枚、中和門院に袷五十と銀五百枚、近衛信尋と一条昭良（どちらも後水尾天皇の同母弟で、近衛家・一条家に養子に入っている）に、それぞれ帷子及び単物二十と銀百枚ずつの幕府からの献上があったが、土御門泰重はその量が少ないと日記に記している。入内の様子は二条城から盛大な行列を伴い、『東福門院入内図屏風』に描かれている。元和9年（1623年）には懐妊し、同年6月には秀忠と嫡男・家光が将軍宣下のため上洛し、禁裏御領1万石を寄進される。同年11月19日には皇女・女一宮興子内親王（後の明正天皇）が誕生する。寛永元年（1624年）11月28日には冊立され中宮となり、同2年（1625年）9月には女二宮が誕生する。寛永3年（1626年）には秀忠・家光が上洛し後水尾天皇の二条城行幸が行われ、和子は同年11月13日には高仁親王を出産した。しかし寛永4年（1627年）、高仁親王は夭折。この年生まれた男二宮も誕生直後に没した。寛永6年（1629年）には朝幕間で紫衣事件が発生し、同年11月8日に後水尾天皇は突然譲位し、女一宮に内親王宣下が下され、践祚する。同年11月9日には院号宣下があり、東福門院の号を賜る。翌寛永7年（1630年）9月12日、女一宮は即位し、明正天皇となる。寛永11年（1634年）には新将軍となった兄の家光が上洛し、姪にあたる明正天皇に拝謁し東福門院の御所も訪れている。延宝6年（1678年）6月15日、崩御、72歳。京都泉涌寺月輪陵域に葬られた。