・エイベックス社長松浦に対する誹謗中傷で訴訟・IT企業から著作人格権侵害で訴訟を受ける・ドワンゴ創業者川上量生から名誉棄損で訴訟を受ける・「総会屋2.0裁判」で敗訴、高裁が山本一郎をネット総会屋と一部事実認定（平成３０年９月６日／東京高等裁判所／第４民事部／判決／平成３０年（ネ）２１６６号）
慶應義塾中等部、慶應義塾高等学校を経て、1996年、慶應義塾大学法学部政治学科卒業。国際電気へ就職したが半年で退社。その後、調査業（いわゆる探偵）の業務を行う。2000年、ゲームの企画・制作を行う企業「イレギュラーズアンドパートナーズ」を設立を設立し、代表取締役。電子掲示板2ちゃんねる運営のための法人を西村博之と共同で設立したが、2ちゃんねるへの関与は2002年に終えたとしている。東北楽天ゴールデンイーグルスにて二軍・三軍のデータ解析部門を2015年から担当した。「Blog of the Yeah〔ママ〕! 2003」受賞、2004年の「アルファブロガー」に選ばれた。2018年7月、ツイッター社より、アカウントを凍結された。
専門は医学や生物学に跨っているが、特に細胞生物学や生化学などの分野を中心に研究している。特にオートファジーの分子メカニズムや、その生理学的な機能についての研究が知られている。緑色蛍光蛋白質により緑色に光るオートファゴソームを、遺伝子操作でマウスに組み込むことで、電子顕微鏡を用いずにオートファジーの観察ができるようにした。これらの研究論文は他の研究者から多数引用されており、2013年にはトムソン・ロイター引用栄誉賞を受賞している。そのほかにも、日本生化学会奨励賞、日本分子生物学会三菱化学奨励賞、文部科学大臣表彰若手科学者賞、フェブスレター若手科学者賞、日本学術振興会賞、塚原仲晃記念賞、井上学術賞、日本生化学会柿内三郎記念賞、武田医学賞などを受賞している。学術団体としては、日本細胞生物学会、日本生化学会、日本分子生物学会などに所属している。日本細胞生物学会では評議委員や運営委員を務め、日本生化学会では評議員や常務理事を務め、日本分子生物学会では理事を務めた。
大学院修了後の1996年より、いわゆるポスドクとして、日本学術振興会の特別研究員となった。そのころ、基礎生物学研究所教授の大隅良典が著したオートファジーの論文を読んで感銘を受け、大隅の下で研究したいと申し出た。1998年より、基礎生物学研究所の研究員を非常勤で務めるようになる。また、1999年からは、科学技術振興事業団のさきがけ研究21研究員を専任で務めることとなった。2002年、基礎生物学研究所の助手に就任した。また、2004年から、東京都医学研究機構の東京都臨床医学総合研究所にて代謝制御研究部門の室長を務めた。2006年、母校である東京医科歯科大学に転じ、大学院の医歯学総合研究科にて教授に就任し、細胞生理学分野の講義を担当した。2012年には、東京大学に転じ、大学院の医学系研究科にて教授に就任し、分子細胞生物学専攻分子生物学分野の講義を担当している。
1966年、東京都新宿区にて生まれた。曽祖父に日清製粉グループ創業者の正田貞一郎がいる。化学者の祖父水島三一郎や医者の父水島裕の影響を受け、幼いころは科学者か医師になろうと考えていた。当初は物理学に関心を示していたが、分子生物学、生化学、生命科学に興味を持ち、生物学を専門にしたいと考えるようになった。理学部に進学したいと考えていたが、父の裕から医学部でも生命科学の研究ができるとアドバイスされた。その影響を受け、1985年に武蔵高等学校を卒業すると、東京医科歯科大学の医学部医学科に進学した。1991年に東京医科歯科大学を卒業すると、そのまま大学院に進学し、医学研究科にて学んだ。大学院では免疫学の研究に取り組んでいたが、免疫系の複雑さと幅広さに対して自身の能力が追いついていないと感じるようになり、次第に免疫細胞間のコミュニケーションよりも細胞内部の現象を研究したいと思うようになる。1996年に東京医科歯科大学大学院の博士課程を修了し、博士（医学）の学位を取得した。
ロシアのソユーズ宇宙船を基本としている為、構造は非常に似ているがソユーズより全長が長く大型化が図られており、居住スペースも広くなっている。3つのモジュールから構成され、小型の太陽電池パドルを備えた軌道モジュール、半楕円状の帰還モジュール、大きな太陽電池パドルを持った推進モジュールがある。地球に帰還するのは真ん中の帰還モジュールのみで、推進モジュールは使い捨てだが、中国固有の設計思想で作られた軌道モジュールは捨てずに周回衛星とすることができるほか、次回の有人打ち上げの際に宇宙空間で回収、ドッキングできるように設計されている。これにより、軌道モジュールを使用した長期の無人宇宙実験ができ、また将来の宇宙ステーション建設の際の技術習得につなげられると考えられる。帰還の方式もソユーズ宇宙船とほとんど同じである。逆噴射を行った後、帰還モジュールを分離して再突入する。突入時のGは4-5G、高度10kmでパイロットシュートを展開し、続いてドローグシュートを展開した後、高度8kmで主パラシュート1枚を展開(非常時は予備シュートを展開するが、これもソユーズ宇宙船と全く同様)、高度6,000mで280kgのヒートシールドを投棄、投棄20秒後に座席のシート高を上げて着地時の衝撃に備える。高度1mで4基の固体ロケットを噴射して衝撃を緩和させる。