EUROPEISKA GEMENSKAPERNAS KOMMISSION 
Bryssel den 26.05.1997 
KOM(97) 225 slutlig 
97/0146 (COD) 
MEDDELANDE FRÅN KOMMISSIONEN 
om ett program för gemenskapsåtgärder för ovanliga sjukdomar inom ramen för 
insatser på folkhälsoområdet 
Förslag till 
EUROPAPARLAMENTETS OCH RÅDETS BESLUT 
om godkännande av ett program för gemenskapsåtgärder 1999-2003 för ovanliga 
sjukdomar inom ramen för insatser på folkhälsoområdet 
(framlagt av Kommissionen) 

MEDDELANDE FRÅN KOMMISSIONEN 
om ett program för gemenskapsåtgärder för ovanliga sjukdomar inom ramen för insatser 
på folkhälsoområdet 
INNEHÅLL 
I. INLEDNING 
II. VIKTIGA SÄRDRAG HOS OVANLIGA SJUKDOMAR 
III. DEFINITION AV OVANLIGA SJUKDOMAR 
IV. ÖVERSIKT ÖVER ÅTGÄRDER INOM FOLKHÄLSOOMRÅDET I 
MEDLEMSSTATERNA OCH INTERNATIONELLT AVSEENDE 
OVANLIGA SJUKDOMAR 8 
V. ÖVERSIKT ÖVER VIKTIGA GEMENSKAPSÅTGÄRDER AVSEENDE 
OVANLIGA SJUKDOMAR 9 
VI. GEMENSKAPENS HANDLINGSPLAN 
VII. KONSULTATION, UTVÄRDERING OCH RAPPORTER 13 
I. INLEDNING 
1 I sitt meddelande av den 24 november 1993 om en ram för gemenskapsåtgärder 
på folkhälsoområdet utformade kommissionen målsättningar för hälsoskydd 
enligt artiklarna 3 o och 129 i Fördraget om upprättandet av Europeiska 
gemenskapen. Gemenskapens roll skall vara att stödja medlemsstaternas insatser 
på folkhälsoområdet, bistå vid utformning och genomförande av mål och 
strategier, samt bidra till att en hög hälsoskyddsnivå uppnås inom gemenskapen. 
Målsättningen är att uppnå de bästa resultaten från ett bestämt område var som 
helst inom gemenskapen. 
2 Gemenskapen skall när man vidtar åtgärder enligt artikel 129 inrikta sig på att 
förebygga sjukdomar, i synnerhet de stora folksjukdomarna, och att säkerställa 
hälsan. Ovanliga. sjukdomar har prioriterats för gemenskapsåtgärder utifrån 
kriterierna i detta meddelande. 
3 Folkhälsofrågor handlar definitionsmässigt om hela befolkningens hälsa. Detta 
betyder att tillgängliga hälsovårdstjänster och resurser, och i synnerhet 
förebyggande åtgärder bör användas så att de gagnar så många som möjligt. 
Denna princip gäller i lika stor grad för dem som drabbats av ovanliga sjukdomar 
som för dem som drabbats av de stora folksjukdomarna. Emellertid leder just det 
faktum att sjukdomarna och tillstånden är ovanliga till att det inte finns någon 
information om dem till att många av dem som drabbats inte alltid får de resurser 
och den omsorg de behöver. Detta beror på att det ibland råder en särskild brist på 
relevant information och sakkunskap samt att det råder oenighet om vad som är 
lämpliga behandlingsåtgärder för en viss ovanlig sjukdom. 
4 Kommissionens rammeddelande om folkhälsa fastställer flera kriterier för 
gemenskapens prioriteringar. De är sjukdomens effekter vad gäller sjukdoms- och 
dödlighetsfrekvens, dess socioekonomiska följder, i vilken utsträckning 
sjukdomen går att förebygga och i synnerhet i vilken utsträckning 
gemenskapsåtgärder kan komplettera och ge ett mervärde till medlemsstaternas 
insatser. 
5 Det är tydligt att ovanliga sjukdomar inte uppfyller kriterierna på 
befolkningsnivå. Men på individ- och på familjenivå leder ovanliga sjukdomar till 
ökad sjuklighet, för tidig död eller invaliditet. Av de tusentals ovanliga sjukdomar 
som finns kan vissa förebyggas nu, medan andra kanske kan förebyggas i 
framtiden. Men det sista kriteriet om att ge ett mervärde på gemenskapsnivå har 
särskild relevans för ovanliga sjukdomar. 
6 Det är uppenbart att ovanliga eller sällsynt förekommande sjukdomar har en 
begränsad inverkan på samhället som helhet och att de leder till en relativt liten 
andel sjuklighet och dödlighet. De kan därför inte anses vara stora folksjukdomar. 
Men de är inte oviktiga ekonomiskt, eftersom god rådgivning, diagnostisering och 
hälsovårdsåtgärder tenderar att kosta oproportionerligt mycket mer än liknande 
åtgärder vid vanligare sjukdomar. 
KOM(93) 559 slutlig 3 
7 Gemenskapen har mycket att erbjuda inom detta område. Arbete på 
gemenskapsnivå kan medföra en rad viktiga fördelar. I synnerhet gäller att 
individuella fall kan sammanföras till en större grupp med samma kännetecken, 
mot bakgrund av gemenskapens betydligt större befolkning. Detta ger möjlighet 
att vidta mera omfattande åtgärder och att samordna åtgärder för patienter som 
annars kanske skulle isoleras eller feldiagnostiseras. 
8 Man kan också se på folkhälsa och ovanliga sjukdomar på ett annat sätt. Ibland 
förekommer ovanliga sjukdomar oftare i vissa regioner och hos vissa 
befolkningsgrupper, såsom etniska grupper, än hos den nationella befolkningen 
som helhet. Konsekvenserna kan således vara begränsade på nationell nivå, 
samtidigt som de är betydande på regional eller gruppnivå. Detta gäller i 
synnerhet för genetiska sjukdomar. 
9 Man skall inte heller glömma den större frågan om sjukdomar som är ovanliga 
inom Europeiska gemenskapen, men vanliga på andra håll i världen. Vi skulle 
kunna använda vårt kunnande för att stödja kampen mot tropiska sjukdomar, som 
är ovanliga hos oss, men som orsakar stort lidande och många dödsoffer i tredje 
världen. 
10 Dessutom kan en del sjukdomar som nu är sällsynta bli stora folksjukdomar i 
framtiden. Detta gäller t. ex. om sjukdomens orsak är okänd, som var fallet med 
HIV/AIDS eller mera nyligen med bovin spongiform encefalopati/Creutzfeldt-
Jacobs sjukdom (BSE/CJD). En liknande effekt kan orsakas av ett nytt läkemedel, 
där neurosedyn är ett uppenbart exempel. En samordnad insats på 
gemenskapsnivå är ett effektivt sätt att angripa dessa eventuellt omfattande 
hälsoproblem. 
11 En del sjukdomar och i synnerhet smittsamma sjukdomar som en gång var 
mycket vanliga, såsom polio, har blivit ovanliga inom EU som en följd av 
effektiva förebyggande åtgärder, främst vaccinationer av barn. Sådana sjukdomar 
kan återkomma och gör det med säkerhet om t. ex. befolkningens immunförsvar 
minskar. I det här sammanhanget kan en plötslig förekomst av sådana 
sjukdomsfall i ett land förvarna andra länder om att deras vaccinationer eller 
andra förebyggande åtgärder kanske håller på att bli ineffektiva. En insats på 
gemenskapsnivå kan hjälpa enskilda medlemsstater att på ett tidigt stadium bli 
medvetna om sådana problem och samordna sitt agerande. 
12 Etiologin är okänd för många sjukdomar och i synnerhet för de ovanliga 
sjukdomarna. Förebyggande åtgärder är beroende av denna grundläggande 
kunskap. Tusentals ovanliga sjukdomar eller tillstånd, deras sällsynthet och 
begränsade medel och begränsad budget för att forska i deras etiologi, medför att 
det är föga troligt att någon snabb förbättring av behandlingen eller botandet av 
dem kommer att ske. Därför kan samarbete mellan medlemsstaterna och arbete på 
gemenskapsnivå ge ett mervärde till de enskilda medlemsstaternas insatser på 
detta område. 
13 Hälsovårdssystemens begränsade resurser riktas främst, och av nödvändighet mot 
de stora folksjukdomarna, och kan därför troligen endast i begränsad omfattning 
inriktas på ovanliga sjukdomar i de enskilda medlemsstaterna. Därför ligger det 
4 
inom ramen för EU:s strategi för folkhälsa att hjälpa medlemsstaterna att utnyttja 
sina resurser inom detta område på bästa sätt. Under dessa förhållanden kan det 
finnas reella stordriftsfördelar genom att man kan kombinera den begränsade 
nationella sakkunskapen med resurser på gemenskapsnivå. 
14 Det är av dessa anledningar som kommissionen har beslutat att prioritera ovanliga 
sjukdomar inom ramen för insatser på folkhälsoområdet. 
II. VIKTIGA SÄRDRAG HOS OVANLIGA SJUKDOMAR 
INFORMATION 
15 Ett okänt antal européer lider av ovanliga sjukdomar. För många sällsynt 
förekommande sjukdomar finns det ingen organisation för stöd till patienter eller 
något organ för forskning, förebyggande, diagnostisering eller behandling. 
Informationen till patienter och deras familjer, läkare, forskare, 
hälsovårdsmyndigheter och allmänhet är bristfällig eller dåligt spridd. 
16 För ovanliga sjukdomar gäller att källorna till upptäckt, erkännande och 
medicinsk vård är begränsade eller obefintliga. Det finns lite eller inget för att 
effektivt förebygga och behandla dessa sjukdomar. Det finns föga information att 
ge patienten och hans familj om hur sjukdomen kommer att utvecklas och hur 
man undviker risker och skapar en miljö och en livsstil som bidrar till god hälsa. 
17 Den amerikanska kommissionen för ovanliga sjukdomar, (U.S. National 
Commission on Orphan Diseases), har gjort en ingående undersökning av vilka 
problem som amerikaner som lider av ovanliga sjukdomstillstånd har. 
Undersökningen visar att det tog mellan ett och fem år för en tredjedel av de 
drabbade att fa rätt diagnos och 15 % gick utan diagnos sex år eller längre. 
Kostnaderna för dessa sjukdomar är enorma, både i monetära och humana termer. 
Hälften av patienterna uppgav att deras sjukdom försatte dem och deras familjer i 
ekonomiskt trångmål och att deras sjukdomar förhindrade dem att arbeta eller gå i 
skolan. 
PATIENTSTÖDGRUPPER 
18 Patientstödgrupper kan spela en nyckelroll vid ovanliga sjukdomar. En mängd 
sådana grupper har bildats för många ovanliga sjukdomar under de senaste 
årtiondena. Ibland har orsaken varit att man ansett att de ansvariga myndigheterna 
inte tillräckligt uppmärksammar dessa sjukdomar. Det finns dessutom ett 
omfattande samarbete mellan dessa grupper både regionalt, nationellt och 
internationellt och samarbetet gäller ofta olika sorters sjukdomar. Det finns också 
flera internationella paraplyorganisationer som European Alliance of Genetic 
Support Groups (EAGS). Dessa patient- och föräldraorganisationer besitter stor 
kunskap genom sina egna erfarenheter av en viss sjukdom. Detta är extra 
värdefullt eftersom det ofta tar lång tid innan diagnoser ställs, 
hälsovårdsinrättningar ofta har begränsad kunskap om sjukdomen, läkemedel 
saknas för sjukdomen och eftersom patienterna ofta får problem med 
sjukförsäkringen. 
^ 
KLUSTER 
19 Det är lämpligt att aktualisera frågan om kluster när man talar om ovanliga och 
sällsynt förekommande sjukdomar. Ett kluster kan definieras som en anhopning i 
tid och rum av ovanliga sjukdomar. Ett annat sätt att beskriva kluster på är att det 
under en viss tid och på en viss plats förekommit anmärkningsvärt fler 
sjukdomsfall än vad som var förväntat från "baslinjen", eller det förväntade 
antalet fall av denna sjukdom. Det finns ett uppenbart behov av att kunna 
bemästra kluster (d. v. s. identifiera en faktisk ökning, finna orsakande faktorer, 
bedöma implikationer och mildra allmänhetens oro) - det kan finnas en särskild 
lokal orsak som måste identifieras. 
20 Åtgärderna vid kluster bör ske i en viss ordning. Först skall klusterna identifieras 
genom exempelvis ett system för förvarningar; sedan skall övervakningssystem 
användas för att fa till stånd en jämförelse mellan de fastställda baslinjerna för de 
relevanta sjukdomarna. (Detta kan emellertid vara omöjligt för ovanliga 
sjukdomar, eftersom nödvändiga epidemiologiska uppgifter kanske saknas). För 
det tredje behöver man mildra allmänhetens oro genom att så noga som möjligt 
informera om riskerna. En effektiv hantering av kluster har stora fördelar för 
folkhälsan. Detta beror inte enbart på att en snabb reaktion på ett visst problem 
kan medföra att ett visst kluster inte utvecklas till ett större problem, utan också 
mera generellt, eftersom det underlättar för att ge allmänheten förtroende för 
myndigheternas förmåga att säkerställa hälsan. 
KLASSIFIKATION AV OVANLIGA SJUKDOMAR 
21 Felaktig klassifikation av sällsynt förekommande sjukdomar Och avsaknad av 
officiellt erkännande ger upphov till problem när det gäller erkännande, upptäckt, 
behandling och förebyggande av dessa sjukdomar. Diagnoserna i 
Världshälsoorganisationens internationella klassifikation av sjukdomar (ICD 10) 
är indelade i 23 huvudkategorier baserat på organsystem, och dessa är i sin tur 
indelade i 470 diagnosrelaterade subkategorier. I en del fall läggs ingen tonvikt på 
enskilda sjukdomar i dessa grupper. 
22 Validiteten och användbarheten av dessa klassifikationer är begränsade för 
ovanliga sjukdomar. Det finns flera fall där dessa sjukdomar inte inkluderas i 
konventionella klassifikationssystem, som ICD och brittiska barnläkarföreningens 
klassifikationer av medfödda missbildningar. I andra fall är sällsynt 
förekommande sjukdomar olämpligt eller otillräckligt klassificerade: ICD.s 
klassifikationskod för Marfans syndrom är t.ex. den samma som för mer än 20 
andra sjukdomar. 
23 Termerna ovanliga sjukdomar eller sällsynt förekommande sjukdomar omfattar 
kanske mer än 5 000 olika åkommor eller sjukdomar. Det förefaller inte finnas 
någon gemensam nämnare för att definiera vad som är en sällsynt sjukdom. Vissa 
sjukdomar baseras på syndrom (en kombination av flera symptom eller defekter), 
andra på enstaka defekter eller andra besvär. Det är uppenbart att prioriteringar 
måste göras när åtgärder skall vidtas på gemenskapsnivå. 
III. DEFINITION AV OVANLIGA SJUKDOMAR 
PROBLEM MED EN NUMERISK DEFINITION 
24 Det kan förefalla som om en definition av ovanliga eller sällsynt förekommande 
sjukdomar skulle vara enkel att göra utifrån antalet sjukdomsfall. Men antingen 
saknas denna statistik, och om det finns statistik så utgår den från insamlade 
rutinuppgifter och är uppskattningar som ofta tenderar att vara tilltagna i 
underkant. 
25 Svårigheter med att få fram exakta siffror för utbredning och förekomst kan 
uppstå av flera anledningar: olika sätt att definiera en sjukdom, brist på specifika 
metoder för att övervaka patienter med dessa sjukdomar; oklara diagnoser, i 
synnerhet för de mindre allvarliga sjukdomarna, och slutligen att informationen 
förvanskas mellan datainsamling och analys. 
26 Kända sjukdomar kan ständigt klassificeras och subklassificeras. Cancer 
differentieras t. ex. ofta genom patologiska klassifikationer så att en 
klassifikationskod kan täcka ovanliga former av cancer. Klassifikation av mindre 
kända sjukdomar baseras ibland på symptom som faktiskt för samman flera olika 
sjukdomar. Sällsynt förekommande sjukdomar kan därigenom infogas i större 
kategorier. 
DEFINITION GENOM BESTÄMDA FASTA SIFFERBETECKNINGAR ELLER 
GRÄNSVÄRDEN 
27 Ett sätt att övervinna problemen som uppstår med att använda en viss siffra för att 
definiera ovanliga sjukdomar är att införa gränsvärden. Kommissionen har 
diskuterat detta med nationella experter. Man diskuterade flera möjligheter: en 
dödlighetsfrekvens som inte överstiger ett givet värde i ett visst antal 
medlemsstater, eller rapporterad förekomst inom gemenskapen som inte 
överstiger ett givet värde. En annan möjlighet kan vara ett kriterium som säger att 
sjukdomen inte är en av de 100 vanligaste sjukdoms- och dödlighetsorsakerna 
inom Europeiska gemenskapen. 
FÖRESLAGEN DEFINITION 
28 Ovanliga sjukdomar kommer för detta program att definieras som livshotande 
eller kroniskt tärande sjukdomar som är så pass ovanliga att särskilda 
gemensamma åtgärder behövs. Dessa sjukdomar har en allmänt accepterad 
förekomst på färre än 5 per 10 000 personer inom hela gemenskapen. 
Sjukdomarna som i synnerhet kommer att behandlas inom detta program är 
sådana som kräver särskilda gemensamma åtgärder för att säkerställa att det inte 
förekommer någon anmärkningsvärd prenatal och prematur sjuklighet och 
dödlighet, någon avsevärt minskad livskvalitet eller avsevärt minskade 
socioekonomiska möjligheter för individen. 
RELATERADE FRÅGOR 
29 När man vidtar åtgärder för ovanliga sjukdomar måste man räkna med andra 
relaterade områden där gemenskapen är verksam, som forskning, utveckling, och 
1-
marknadsföring av särläkemedel som huvudsakligen används vid ovanliga 
sjukdomar. Det finns med anledning av det begränsade antalet sjukdomsfall ett 
behov av att kunna utgå ifrån en befolkning som är tillräckligt stor för forskning 
om ovanliga sjukdomar, som t. ex. kliniska tester. Gemenskapen kan verka för 
detta. Det kommersiella intresset för att tillverka läkemedel för ett litet antal 
potentiella patienter är begränsat. Det finns därför behov av att främja 
investeringar inom ramen för EU:s industripolitik. Åtgärder inom dessa områden 
kan utgöra ett komplement till åtgärder inom hälsoområdet. 
30 Ett avsevärt antal åtgärder har vidtagits på gemenskapsnivå när det gäller 
särläkemedel. Kommissionen har t. ex. nyligen gett sitt stöd till undersökningar 
för att utforma en gemenskapsstrategi för detta område. En expertgrupp bestående 
av kommissionens tjänstemän och experter från medlemsstaterna och andra länder 
sammankallades i februari 1995 för att diskutera resultaten från dessa 
undersökningar och dra slutsatser. Arbetet fortsatte under 1995 och en resolution 
från rådet som uppmanade kommissionen att utvidga sitt arbete med att få till 
stånd utveckling och marknadsföring av särläkemedel antogs den 20 december 
1995. 
IV. ÖVERSIKT ÖVER ÅTGÄRDER INOM FOLKHÄLSOOMRÅDET I 
MEDLEMSSTATERNA OCH INTERNATIONELLT AVSEENDE 
OVANLIGA SJUKDOMAR 
MEDLEMSSTATERNA 
31 Ett antal medlemsstater arbetar för att informera, upptäcka, erkänna, ingripa och 
förebygga speciella ovanliga sjukdomar och stödja patient- och föräldragrupper. 
Förenade kungariket har t. ex. inrättat ett program för Creutzfeldt-Jacobs 
sjukdom, Frankrike har inrättat ett informationscenter för genetiska sjukdomar 
och har en del väletablerade center för övervakning av medfödda missbildningar, 
och Portugal har ett särskilt intresse för paramyloidos och vidtar åtgärder mot 
sjukdomen. 
32 Om man ser till information från medlemsstaterna så förefaller det som om bara 
ett fåtal medlemsstater arbetar systematiskt med ovanliga sjukdomar. Bland annat 
har Frankrike, Sverige och Italien inrättat ett institut, (European School for Rare 
Diseases). 
INTERNATIONELL VERKSAMHET 
33 USA är det land som kommit längst på detta område. En lag om särläkemedel 
antogs 1983 för att påskynda utveckling och försäljning av särläkemedel. Samma 
år bildades National Organisation for Rare Disorders som samlar och ger stöd till 
de frivilliga organ som stöder personer med ovanliga sjukdomar. National 
Commission on Orphan Diseases bildades 1985 för att se över den nationella 
politiken inom detta område. Denna kommission lämnade sin rapport 1989. Dess 
huvudsakliga rekommendationer var att man skulle verka för att gynna 
utveckling, forskning och försäljning av särläkemedel. Vidare planerade man att 
inrätta en enhet för ovanliga sjukdomar vid de nationella hälsoinstituten och 
lagförslag om detta ligger för närvarande hos kongressen för beslut. 
De två parterna har sinsemellan inom ramen för samarbete med tredje land 
och som en följd av den gemensamma handlingsplanen för EU-USA bland 
annat förbundit sig att inrätta en arbetsgrupp som skall utveckla och genomföra 
ett effektivt globalt varningssystem och ett nätverk för att hantera överförbara 
sjukdomar, inklusive ovanliga sjukdomar, samtidigt som man skall samarbeta om 
respektive program för hälsorelaterade frågor och inom forskning. 
V. ÖVERSIKT ÖVER VIKTIGA GEMENSKAPSÅTGÄRDER AVSEENDE 
OVANLIGA SJUKDOMAR 
RÅDET 
34 I sin resolution av den 20 december 1995 uppmanade rådet (hälso- och 
sjukvårdsministrarna) kommissionen att i nära samarbete med behöriga 
myndigheter i medlemsstaterna granska tillgänglig kunskap och erfarenhet inom 
medlemsstaterna och hos de internationella organisationerna samt se över 
situationen för särläkemedel i Europa i förhållande till ovanliga sjukdomar. 
EUROPAPARLAMENTET 
35 I sin resolution A4-0311/95 om det medelfristiga sociala handlingsprogrammet 
för 1995-1997 uppmanade parlamentet kommissionen att under lämpliga 
omständigheter lägga fram det handlingsprogram för ovanliga sjukdomar som 
planerats i kommissionens rammeddelande för insatser på folkhälsoområdet. 
EKONOMISKA OCH SOCIALA KOMMITTÉN 
36 Kommittén uppmanar i sitt omfattande yttrande av den 6 juli 1994 om 
kommissionens meddelande om ramprogrammet kommissionen att anta en bred 
strategi i frågan och betonade vikten av de ovanliga sjukdomarna. 
VI. GEMENSKAPENS HANDLINGSPLAN 
INFORMATION OM OVANLIGA SJUKDOMAR INOM EUROPEISKA 
GEMENSKAPEN 
37 Ordentlig information är viktig för att man skall kunna säkerställa en effektiv 
behandling vid ovanliga sjukdomar. Viktigast för en patient som lider av en 
ovanlig sjukdom är att få en riktig diagnos, och nästan lika viktigt är behovet av 
behandling och stödtjänster. Sedan diagnosen ställts vill patienterna och deras 
familjer veta allt om sjukdomen och de blir ofta experter på den. De vill ha 
information om orsak, prognos, genetisk ursprung (i förekommande fall) och 
framtida manifestation av sjukdomen, möjligheter till effektiva behandlingar, eller 
vid avsaknad av dessa, hur man klarar av sjukdomen. De vill även ha information 
om forskningsläget och om stödgrupper och behandlingscenter eller resurscenter. 
EGT nr C 350 30.12.95, s.3 
EGTnrC032 05.02.96, s. 15-24 
38 All känd information om detta är vida spridd. Tillgänglig information kan 
hänföras till en sjukdom i allmänhet eller en grupp människor, men den kan även 
vara specifik för en viss individ, vilket kräver lämpliga åtgärder för 
konfidentialitet. Ännu ett problem är att flera olika grupper utöver dem som är 
direkt inblandade i ett individuellt fall behöver information på olika detaljnivåer. 
Det gäller bl. a. läkare och forskare, myndigheter, patientstödgrupper och 
läkemedelsindustrin. 
39 Det finns mot bakgrund av de stora framsteg som gjorts inom genetiken och mot 
bakgrund av de nuvarande svårigheterna att få aktuell information om ovanliga 
sjukdomar ett akut behov av en gemenskapsdatabas med information om ovanliga 
sjukdomar samt av ett system för att samla in och sprida information. 
40 Ett sådant system måste utvecklas i nära samarbete med gemenskapens 
telematikprogram. Telematikprogrammet skulle kunna bidra till att fastställa de 
tekniska kraven för databasen och systemet samt ta fram de mest effektiva 
mekanismerna för att sprida informationen till de olika intressegrupperna och till 
lämpliga organ i medlemsstaterna. Ett telematiknätverk mellan de verksamma 
inom området skulle bli ett forum för att fastställa relevant forskning och forskare 
och för att utbyta information. 
41 Gemenskapsåtgärderna skulle kunna ha som mål att erbjuda bättre information 
om ovanliga sjukdomar till patienter, yrkesverksamma inom vården och forskare. 
42 Följande åtgärder skulle kunna vidtas för att uppnå detta mål: 
Uppmuntra och stödja upprättandet av en europeisk databas över ovanliga 
sjukdomar, där posterna skulle bestå av sjukdomens namn, synonymer, en 
allmän beskrivning, symptom, orsaker, tillgängliga diagnostiska test, 
drabbad population, standardbehandling, experimentella behandlingar (i 
tillämpliga fall) samt en förteckning över resurser som kan kontaktas för 
ytterligare information om sjukdomen. 
Främja tillgången till information och samordna tillgängliga 
informationssystem och tjänster genom att stödja upprättandet och 
stärkandet av nätverk på lokal, regional, nationell och gemenskapsnivå. 
Anordna konsensusmöten mellan yrkesverksamma inom vården för att 
förbättra tidig upptäckt, erkännande, behandling och förebyggande av 
ovanliga sjukdomar. 
PATIENT- OCH FAMILJESTÖDGRUPPER 
43 Dessa organisationer har en omfattande roll. De stöder insamlandet, spridningen 
och utbytet av kunskap och erfarenheter. De utvecklar allmänhetens 
medvetenhet, främjar forskning och tar upp etiska frågor. De ger också råd till 
enskilda och ser till att patienternas intresse tillvaratas, t. ex. vad beträffar 
konfidentialitet och samtycke till kliniska förfaranden. Det finns ett behov att 
främja utveckling av dessa patientstödgrupper så att alla delar av gemenskapen 
omfattas och deras samarbete på regional, nationell och europeisk nivå bör 
uppmuntras. Det finns också ett behov av att en eller flera paraplyorganisationer 
upprättas på gemenskapsnivå som centralt kan verka för att stödja och 
sammanlänka de olika patientstödgrupperna. Det finns redan en del 
10 
organisationer, som t. ex. European Alliance of Genetic Support Groups (EAGS) 
som kan komma att utveckla sin verksamhet i denna riktning. 
44 Ett av målen för gemenskapsåtgärderna skulle kunna vara att upprätta, gynna och 
stärka frivilligorganisationer som ger stöd åt personer som är direkt eller indirekt 
drabbade av ovanliga sjukdomar, t. ex. olika neurodegenerativa sjukdomar. 
45 Följande åtgärder skulle kunna vidtas för att uppnå detta mål: 
Främja upprättandet av grupper för personer som har samma ovanliga 
sjukdom eller för dem som i sitt yrke arbetar med ovanliga sjukdomar för 
att sprida deras erfarenheter, underlätta utbildning och samordna deras 
verksamhet på nationell nivå och gemenskapsnivå. 
Främja gruppernas samarbete och nätverk samt inrätta 
parplyorganisationer med särskild inriktning på att uppmuntra det fortsatta 
arbetet och samarbetet mellan länderna. 
KLUSTER AV OVANLIGA SJUKDOMAR 
46 Ett effektivt arbete med kluster innebär att problemet analyseras, utvärderas och 
bemästras och att allmänheten informeras. Sedan skall allmänheten få tydlig 
information. Det är ett nödvändigt och svårt arbete. Behovet är uppenbart, 
eftersom alla eventuellt orsakande eller bidragande lokala faktorer måste 
identifieras. Svårigheten ligger i att det finns många anledningar att identifiera ett 
kluster, och alla möjligheter måste övervägas och undersökas innan man föreslår 
ett visst orsakssamband. Emellertid uppkommer kluster bara sällan i någon 
särskild region. Detta medför att det finns få möjligheter för de inblandade i ett 
enskilt fall att få den nödvändiga erfarenheten. 
47 Det skulle i detta sammanhang vara värdefullt att inom gemenskapen inrätta 
särskilda team för kluster av ovanliga sjukdomar, {Rare Disease Cluster Response 
Teams), där sakkunniga skulle kunna bistå de lokala myndigheterna. Nyvunna 
erfarenheter av Creutzfeldt-Jacobs sjukdom visar på behovet av en sådan insats 
för att man på bästa skall kunna utnyttja den knappa sakkunskapen när det gäller. 
48 Det finns ett behov av att inrätta ett nätverk av resurscenter för vissa ovanliga 
sjukdomar eller grupper av ovanliga sjukdomar. Dessa skulle hjälpa till med att 
på ett tidigt stadium varna för möjliga problem och samordna 
klusterutredningsarbetet och ge relevant information till teamen t. ex om 
förväntade utbredningsnivåer. Dessa resurscenter kommer att behöva sakkunskap 
på hög nivå inom epidemiologi och statistik, samt tillgänglig epidemiologisk 
information om ovanliga sjukdomar från övervakningsprogram, både på 
gemenskapsnivå och från nationella och regionala program. 
49 De epidemiologiska uppgifterna är för närvarande inte särskilt omfattande för 
ovanliga sjukdomar. Sådana uppgifter beror på effektiviteten i 
övervakningsprogrammen. Flertalet ovanliga sjukdomar är medfödda sjukdomar 
och det finns ett övervakningsprogram inom detta område, EUROCAT, som 
kommissionen finansierar. Detta är en gemensam insats med deltagare 
huvudsakligen från medlemsstaterna, vilka lokalt och ibland regionalt studerar en 
population och utreder antal, typ och möjlig orsak till missbildningar för att kunna 
förebygga dem. Det finns i medlemsstaterna även andra övervakningsprogram i 
u 
för medfödda missbildningar och det behövs ett samarbete mellan dessa program 
och övervakningsprogram för andra grupper av ovanliga sjukdomar för att 
optimera användningen och analysen av tillgängliga uppgifter. 
50 Målet för gemenskapsåtgärderna skulle kunna vara att säkerställa en effektiv 
hantering av problemet med kluster, vilket är mycket viktigt för ovanliga 
sjukdomar. 
51 Följande åtgärder skulle kunna vidtas för att uppnå detta mål: 
Stödja övervakningen av ovanliga sjukdomar, inklusive medfödda 
missbildningar, genetiska sjukdomar och sjukdomar i olika organsystem. 
Främja skapandet av särskilda team för hantering av ovanliga sjukdomar 
och av specialiserade kurser för dem som undersöker kluster. 
Inrätta övervaknings- och förvarningssystem för att i god tid upptäcka 
möjliga kluster. 
Uppmuntra kunskapsutbyte vid utvärdering, analys och hantering av 
kluster av ovanliga sjukdomar, som har exogena orsaker. 
SÄRLÄKEMEDEL 
52 Ett lagförslag för att ge särläkemedel en rättslig status förbereds inom ramen för 
gemenskapens arbete för kontroll och försäljningsgodkännande av läkemedel. 
Lagförslaget kommer att omfatta följande områden: märkning av särläkemedel, 
forskningsstöd, tillträde till marknaden, och övervakning, inklusive 
läkemedelsövervakning. 
Kommissionen ämnar i detta förslag föreslå en definition av särläkemedel som ett 
ämne eller en kombination av ämnen som företes som farmaceutisk specialitet 
och som 
används för att behandla, förebygga eller diagnostisera en livshotande 
eller kroniskt tärande sjukdom hos människor, 
då sjukdomen inte drabbar fler än 5 per 10 000 personer inom Europeiska 
gemenskapen, och 
då den kommersiella avkastningen är otillräcklig. 
EUROPEISKA GEMENSKAPENS FORSKNING OM OVANLIGA SJUKDOMAR 
OCH SÄRLÄKEMEDEL 
53 Det fjärde ramprogrammet (1994 - 1998) för forskning och teknisk utveckling4 
nämligen programmet för biomedicin och hälsa (Biomed 2). Område 1 
"Läkemedelsforskning" och område 4.6 "Forskning om ovanliga 
sjukdomar"omfattar forskning om utveckling av särläkemedel och stöder 
grundforskning och klinisk forskning om ovanliga sjukdomar. 
Beslut 94/1110/EG av den 26.4.1994, EGT nr L 126 av den 18.5.94, s.l, ändrat genom beslut 
96/616/EG av den 25.3.1996, EGT nr L 86 av den 4.4.96. s.69 
12 
54 Forskningsuppgifterna för ovanliga sjukdomar innefattar bestämning av kriterier 
för diagnos, orsaker, genetiska aspekter, metoder för förebyggande med 
tyngdpunkten lagd vid inrättande av europeiska epidemiologiska 
övervakningsorgan, nätverk för information, och register över patienter med 
ovanliga sjukdomar för att öka den tillgängliga informationen om ovanliga 
sjukdomar. 
55 Syftet med området "Läkemedelsforskning" är att stödja forskning om behandling 
av ovanliga sjukdomar, inklusive metodik för att snabbt utveckla särläkemedel 
och förråd av tillgängliga särläkemedel i Europa. 
VII. KONSULTATION, UTVÄRDERING OCH RAPPORTER 
KONSULTATION 
56 Åtgärderna i detta program kommer att genomföras i nära samarbete med 
medlemsstaterna, särskilt vad gäller samordning av deras riktlinjer och program. 
Kommissionen föreslår att det inrättas en rådgivande kommitté bestående av 
medlemsstaternas företrädare. Lämpliga kontakter kommer också att upprätthållas 
med Europeiska miljöbyrån, WHO, andra relevanta internationella organisationer 
och tredje land i enlighet med kraven på programmets åtgärder. 
UTVÄRDERINGSRAPPORTER 
57 Bedömningen av programmet kommer att göras i två rapporter: 
En delrapport i mitten av programperioden till rådet, Europaparlamentet, 
Ekonomiska och sociala kommittén och Regionkommittén. Syftet med denna 
rapport är att säkerställa att gemenskapsinstitutionerna, och genom dessa, alla 
berörda parter far fullständig information om hur de vidtagna åtgärderna 
framskrider. Rapporten kommer också att innehålla information om de projekt 
som främjas genom de olika åtgärderna. 
En slutrapport om programmets genomförande, som också innehåller en 
utvärdering av de åtgärder som vidtagits kommer att lämnas till ovan nämnda 
institutioner av kommissionen efter programmets slutförande. 
ALLMÄN INFORMATIONSVERKSAMHET 
58 Kommissionen kommer att säkerställa att allmänheten och alla berörda parter får 
tillgång till rapporter om genomförda åtgärder. 
59 Gemenskapens framtida åtgärder inom folkhälsoområdet vad gäller ovanliga 
sjukdomar måste beakta det omfattande arbete som redan utförts, och i synnerhet 
de åtgärder som vidtagits i enlighet med artikel 129 och 130 f i Fördraget om 
upprättandet av Europeiska gemenskapen. Enligt artikel 129 i fördraget skall 
gemenskapen bidra till att säkerställa en folkhälsa på hög nivå genom att främja 
samarbetet mellan medlemsstaterna och stödja deras insatser och i nära kontakt 
med dem samordna deras politik och deras program, och främja samarbetet med 
tredje land och behöriga internationella organisationer på folkhälsoområdet. 
Förslag till 
EUROPAPARLAMENTETS OCH RÅDETS BESLUT 
om godkännande av ett program för gemenskapsåtgärder 1999-2003 för ovanliga 
sjukdomar inom ramen för insatser på folkhälsoområdet 
H 
MOTIVERING 
1. I silt meddelande av den 24 november 1993 KOM(93) 559 slutlig om en ram för 
gemenskapsåtgärder på folkhälsoområdet beskrev kommissionen principerna och 
strategin för gemenskapsåtgärder för att uppfylla målsättningarna för hälsoskydd 
enligt artiklarna 3 o och 129 i Fördraget om upprättandet av Europeiska 
gemenskapen. 
2 Gemenskapens roll skall vara att stödja medlemsstaternas insatser på 
folkhälsoområdet, bistå vid utformning och genomförande av mål och strategier, 
samt bidra till att en hög hälsoskyddsnivå uppnås inom gemenskapen. 
Målsättningen är att uppnå de bästa resultaten från ett bestämt område var som 
helst inom gemenskapen. 
3 I enlighet med artikel 129 lägger kommissionen fram förslag till inledande 
åtgärder som skall bidra till att säkerställa ett hälsoskydd på hög nivå som 
Europaparlamentet och rådet skall godkänna. 
4 Kommissionens meddelande som nämndes ovan fastställer kriterier för hur 
prioriterade områden för gemenskapens handlingsprogram skall bestämmas. I 
enlighet med dessa kriterier fastställdes det att ovanliga sjukdomar utgör ett 
sådant prioriterat område. 
5 Kommissionens nuvarande förslag som grundar sig på artikel 129 och som redan 
har tillkännagivits i kommissionens arbetsprogram för 1996 inordnar sig under 
principen för delad behörighet mellan gemenskapen och medlemsstaterna och 
strävar efter att förbättra informationen om ovanliga sjukdomar, stödet till 
patientgrupper och riskanalys och riskhantering vid kluster av ovanliga 
sjukdomar. Denna gemenskapsåtgärd kommer att följa principerna för 
subsidiaritet och proportionalitet. 
6 I enlighet med subsidiaritetsprincipen får åtgärder på områden där gemenskapen 
inte ensam har behörighet, såsom åtgärder vad gäller ovanliga sjukdomar, vidtas 
av gemenskapen endast när dessa, på grund av deras omfattning och verkningar, 
bättre kan uppnås på gemenskapsnivå. 
7 Ovanliga sjukdomar är sjukdomar som har en allmänt accepterad förekomst på 
mindre än 5 per 10 000 personer inom hela gemenskapen. De sjukdomar som 
särskilt åsyftas i detta program är sådana som kräver särskilda gemensamma 
åtgärder för att säkerställa att det inte förekommer någon anmärkningsvärd 
prenatal och prematur sjuklighet och dödlighet, avsevärt minskad livskvalitet eller 
avsevärt minskade socioekonomiska möjligheter för individen. 
8 Det föreslagna femåriga handlingsprogrammet skall vara ett komplement till 
medlemsstaternas pågående arbete genom åtgärder för allmänheten, 
yrkesverksamma inom vården och myndigheter. 
Ib 
9 Det skulle med de tillgängliga begränsade resurserna vara omöjligt för ett 
gemenskapsprogram för folkhälsa att omfatta alla de uppskattningsvis 5 000 
ovanliga sjukdomarna och alla aspekter av ovanliga sjukdomar. 
10 Vid val av mål och fastställande av åtgärder som skall ingå i programmet har den 
nuvarande situationen i medlemsstaterna och på gemenskapsnivå beaktats inom 
det område som programmet täcker. Programmet har som målsättning att i allt 
högre grad förbättra och på ett effektivare sätt sprida informationen och stödja 
patientgrupperna och paraplyorganisationerna, och att upprätta team för kluster 
och att öka samarbetet mellan medlemsstaterna för att undvika onödigt 
dubbelarbete och påskynda godkännandet av de bästa lösningarna på problem 
som är gemensamma för alla medlemsstater när det gäller sådana sjukdomar. 
11 När det gäller kriteriet om att det tillförs mervärde på gemenskapsnivå har en 
särskild relevans när det gäller ovanliga sjukdomar, eftersom insatserna får en 
omfattning och en verkan som är så unik att de ger mervärde till alla 
medlemsstaterna. 
12 Detta program genomförs på grundval av ett beslut fattat av Europaparlamentet 
och rådet enligt artikel 129. Det hör inte till gemenskapens exklusiva 
kompetensområde och strävar inte efter eller förutsätter harmonisering av 
nationella bestämmelser på det berörda området. 
13 En utvärdering av de åtgärder som vidtas inom programmet kommer att göras i 
två rapporter: en delrapport som granskar framskridandet och en slutrapport om 
programmets genomförande. I dessa rapporter kommer det att ingå information 
om gemenskapens finansiering av de olika åtgärdsområdena samt om 
utvärderingsresultaten. De kommer att överlämnas till rådet och 
Europaparlamentet samt Ekonomiska och sociala kommittén och 
Regionkommittén. 
it? 
Förslag till 
EUROPAPARLAMENTETS OCH RÅDETS BESLUT 
om godkännande av ett program för gemenskapsåtgärder 1999-2003 för ovanliga 
sjukdomar inom ramen för insatser på folkhälsoområdet 
EUROPAPARLAMENTET OCH EUROPEISKA UNIONENS RÅD HAR BESLUTAT 
FÖLJANDE 
med beaktande av Fördraget om upprättandet av Europeiska gemenskapen, särskilt artikel 
129 i detta, 
med beaktande av kommissionens förslag , 
med beaktande av Ekonomiska och sociala kommitténs yttrande , 
med beaktande av Regionkommitténs yttrande , 
i enlighet med de förfaranden som anges i artikel 189b i fördraget, och 
med beaktande av följande: 
1. Det faktum att sjukdomarna och tillstånden är ovanliga, samt att det inte finns 
någon information om dem, leder till att många av dem som drabbats inte alltid 
får de resurser och den omsorg de behöver. 
2. Ovanliga sjukdomar kommer att för detta program definieras som livshotande 
eller kroniskt tärande sjukdomar som är så pass ovanliga att särskilda 
gemensamma åtgärder behövs för att bekämpa dem. 
3. I enlighet med artikel 3 o i fördraget skall gemenskapens verksamhet inbegripa 
insatser som syftar till att uppnå en hög hälsoskyddsnivå. 
4. I artikel 129 fastställs uttryckligen gemenskapens behörighet inom detta område, 
såtillvida att gemenskapen bidrar till att främja samarbete mellan 
medlemsstaterna och vid behov stödja deras verksamhet, samt att främja 
samordning av deras verksamhetsområden och program och gynnande av 
samarbete på folkhälsoområdet mellan behöriga internationella organisationer och 
tredje land. Gemenskapsåtgärder bör vara inriktade på förebyggande av 
sjukdomar och främjande av hälsofostran och information. 
EGT nr 
EGT nr 
EGT nr 
5. Det har fastställts att ovanliga sjukdomar utgör ett prioriterat område för 
gemenskapsåtgärder inom ramen för åtgärder på folkhälsoområdet4. 
6. I sin resolution A4-0311/95 om det medelfristiga sociala handlingsprogrammet 
för 1995-1997 uppmanade parlamentet kommissionen att genom lämpligt 
förfarande lägga fram det handlingsprogram för ovanliga sjukdomar som 
planerats i kommissionens rammeddelande för insatser på folkhälsoområdet. 
7. I enlighet med subsidiaritetsprincipen får åtgärder på områden där gemenskapen 
inte ensam har kompetens, såsom åtgärder vad gäller ovanliga sjukdomar, endast 
vidtas av gemenskapen när dessa, på grund av deras omfattning och verkningar, 
bättre kan uppnås på gemenskapsnivå. 
8. Gemenskapen kan ge ett mervärde till medlemsstaternas insatser för ovanliga 
sjukdomar. Detta sker genom samordning av nationella åtgärder, spridning av 
information och erfarenheter, gemensamt fastställande av prioriteringar, 
utveckling av lämpliga nätverk, val av europeiska projekt och motivering och 
mobilisering av alla involverade. 
9. Samarbetet på folkhälsoområdet med behöriga internationella organisationer och 
tredje land bör utvecklas. 
10. Genom att undvika onödigt dubbelarbete kommer programmet att bidra till att 
gemenskapens mål som anges i artikel 129 uppnås med hjälp av stöd för att 
förbättra kunskaperna om och förståelsen för ovanliga sjukdomar och genom att 
utveckla åtgärder som kompletterar gemenskapens befintliga program 
och åtgärder. 
11. För att öka programmets värde och effekter bör en fortlöpande granskning ske av 
de åtgärder som vidtagits, särskilt när det gäller deras effektivitet och huruvida de 
uppställda målen uppfyllts, och vid behov bör nödvändiga ändringar göras. 
12. Detta program bör ha en varaktighet av fem år för att man skall ha tillräcklig tid 
att genomföra de åtgärder genom vilka de uppställda målen skall nås. 
13. Införandet av särskilda gemenskapsåtgärder kommer att bidra till att säkerställa 
att alla medlemsstater snabbt informeras vid en nödsituation så att de kan skydda 
sin befolkning. 
14. Dessa gemenskapsåtgärder för ett snabbt informationsutbyte påverkar inte 
medlemsstaternas rättigheter och skyldigheter enligt fördrag eller bilaterala och 
multilaterala konventioner. 
15. Den 20 december 1994 enades Europaparlamentet, rådet och kommissionen om 
ett modus vivendi avseende genomförandeåtgärder för de rättsakter som antas 
enligt förfarandet i artikel 189b i fördraget. 
KOM (93) 559 slutlig 
EGT nr C 32 5.2.96, s. 15-24 
tö 
16. Detta beslut föreskriver för hela den tidsperiod som programmet pågår en 
finansiell ram som utgör den viktigaste utgångspunkten för den 
budgetansvariga myndigheten under det årliga budgetförfarandet enligt 
punkt 1 i Europaparlamentets, rådets och kommissionens deklaration av 
den 6 mars 1995. 
17. Gemenskapens budgetplan är giltig fram till 1999 och kommer därefter att 
revideras. 
18. Den nya budgetramen för de sista fyra åren av programmet (2000-2003) skall 
bestämmas efter det att framtida finansiella mål upprättats. 
v=\ 
HÄRIGENOM FORESKRIVS FÖLJANDE: 
Artikel 1 
Programmets upprättande 
1. Ett program för gemenskapsåtgärder för ovanliga sjukdomar, nedan kallat "detta 
program", antas härmed för perioden 1 januari 1999 till 31 december 2003 inom 
ramen för insatser på folkhälsoområdet. 
Programmets mål skall vara att bidra till säkerställandet av en hög 
hälsoskyddsnivå för ovanliga sjukdomar samt förmedla kunskap om dessa 
sjukdomar genom att främja och befästa patientstödgrupper och främja skapandet 
av särskilda team för hantering av ovanliga sjukdomar. 
3. De åtgärder som skall genomföras inom ramen för detta program och deras 
specifika mål anges i bilagan under följande rubriker: 
1) Åtgärder för gemenskapsinformation om ovanliga sjukdomar 
2) Åtgärder för att stödja patient- och familjestödgrupper 
3) Åtgärder för att hantera kluster av ovanliga sjukdomar 
Artikel 2 
Genomförande 
1. Kommissionen skall i nära samarbete med medlemsstaterna säkerställa att de 
åtgärder som anges i bilagan genomförs. 
2. Kommissionen skall samarbeta med institutioner och organisationer som är aktiva 
på området avseende ovanliga sjukdomar. 
Artikel 3 
Budget 
1. Finansieringsramen för genomförande av detta program för 1999 skall i enlighet 
med nuvarande finansiella mål vara 1,3 miljoner ecu. Finansieringsramen för 
programmets fyra sista år (2000 - 2003) skall avgöras i detalj efter det att framtida 
finansiella mål upprättats. 
2. De årliga anslagen skall fastslås av budgetmyndigheten i enlighet med de 
finansiella målen. 
lo 
Artikel 4 
Överenstämmelse och komplementaritet 
Kommissionen skall säkerställa att det råder överensstämmelse och komplementaritet 
mellan de åtgärder som skall genomföras inom ramen för detta program och andra 
relevanta gemenskapsprogram och gemenskapsinitiativ. 
Artikel 5 
Kommitté 
1 Vid genomförandet av detta handlingsprogram skall kommissionen bistås av en rådgivande kommitté, i 
det följande kallad "kommittén", som består av företrädare från medlemsstaterna. Ordförande Sr en 
företrädare för kommissionen, 
2. Kommissionens företrädare skall förelägga kommittén förslag till åtgärder som 
skall vidtas, särskilt avseende 
a) kriterier och förfaranden för urval och finansiering av projekt inom ramen för 
detta program, 
b) utvärderingsförfarande. 
Kommittén skall yttra sig över förslaget inom den tid som ordföranden bestämmer med 
hänsyn till hur brådskande frågan är, om nödvändigt genom omröstning. 
Yttrandet skall protokollföras och dessutom har varje medlemsstat rätt att begära att få 
sin uppfattning tagen till protokollet. 
Kommissionen skall ta största hänsyn till det yttrande som kommittén avgett. Den skall 
underrätta kommittén om det sätt på vilket dess yttrande har beaktats. 
Kommissionens företrädare skall regelbundet informera kommittén om förslag från 
kommissionen eller gemenskapsinitiativ och genomförande av program inom andra 
områden som är av betydelse för att målen i detta program skall uppnås. 
Artikel 6 
Internationellt samarbete 
1. Vid genomförande av detta program skall samarbete med tredje land och behöriga 
internationella organisationer på folkhälsoområdet utvecklas. 
ii 
2. I detta program skall de associerade länderna i Centraleuropa kunna delta i 
enlighet med de villkor som fastställs i associeringsavtalen eller 
tilläggsprotokollen om medverkan i gemenskapsprogram. I detta program skall 
Cypern och Malta kunna delta med stöd av tilläggsanslag enligt samma regler 
som tillämpas för EFTA-länderna, i enlighet med förfaranden som skall fastställas 
i samråd med dessa länder. 
Artikel 7 
Kontroll och utvärdering 
1. Kommissionen skall vid genomförandet av detta beslut vidta nödvändiga åtgärder 
för att säkerställa övervakning och fortlöpande utvärdering av programmet och i 
samband med detta beakta de allmänna och särskilda mål som anges i artikel 1 
och i bilagan. 
2. Kommissionen skall under programmets tredje år lägga fram en utvärdering till 
Europaparlamentet och rådet 
3. Kommissionen skall lämna in en slutrapport till Europaparlamentet och rådet, 
när hela programmet genomförts. 
4. Dessa rapporter skall innehålla information om gemenskapsfinansiering inom 
olika verksamhetsområden, om komplettering med övriga åtgärder som anges i artikel 4, 
samt om utvärderingsresultat. Kommissionen skall också sända dessa rapporter till 
Ekonomiska och sociala kommittén och Regionkommittén. 
Utfärdat i Bryssel den 
På Europaparlamentets vägnar På rådets vägnar 
Ordförande Ordförande 
21 
BILAGA 
SPECIFIKA MÅL OCH ÅTGÄRDER 
I. ÅTGÄRDER FÖR ATT FÖRBÄTTRA INFORMATIONEN OM 
OVANLIGA SJUKDOMAR 
Mål: att tillhandahålla bättre information om ovanliga sjukdomar för patienter, 
yrkesverksamma inom vården och forskare. 
1. Uppmuntra och stödja upprättandet av en europeisk databas över ovanliga 
sjukdomar, där posterna skulle bestå av sjukdomens namn, synonymer, en allmän 
beskrivning, symptom, orsaker, drabbad population, normala behandlingsformer, 
experimentella behandlingar (i tillämpliga fall) samt en förteckning över resurser 
som kan kontaktas för ytterligare information om sjukdomen. 
2. Främja tillgången till information och samordna tillgängliga informationssystem 
och tjänster genom att stödja upprättandet och stärkandet av nätverk på lokal, 
regional, nationell och gemenskapsnivå. 
3. Anordna konscnsusmötcn mellan yrkesverksamma inom vården för att förbättra 
tidig upptäckt, erkännande, behandling och förebyggande av ovanliga sjukdomar. 
II. ÅTGÄRDER FÖR ATT STÖDJA PATIENT- OCH 
FAMILJESTÖDGRUPPER 
Målsättning: att upprätta, gynna och stärka frivilligorganisationer som ger stöd åt 
personer som är direkt eller indirekt drabbade av ovanliga sjukdomar. 
4. Främja upprättandet av grupper för personer som har samma ovanliga sjukdom 
eller för den som i sitt yrke arbetar med ovanliga sjukdomar för att sprida deras 
erfarenheter, underlätta utbildning och samordna deras verksamhet på nationell 
nivå och gemenskapsnivå. 
5. Främja gruppernas samarbete och nätverk samt inrätta parplyorganisationer med 
särskild inriktning på att uppmuntra det fortsatta arbetet och samarbetet mellan 
länderna. 
III. ÅTGÄRDER FÖR ATT HANTERA KLUSTER AV OVANLIGA 
SJUKDOMAR 
Målsättning: att säkerställa en effektiv hantering av problemet med kluster, vilket är 
mycket viktigt för ovanliga sjukdomar. 
23 
6. Stödja övervakningen av ovanliga sjukdomar, inklusive medfödda 
missbildningar, genetiska sjukdomar och organiska sjukdomar. 
7. Främja skapandet av särskilda team för hantering av ovanliga sjukdomar och av 
specialiserade kurser för dem som undersöker kluster. 
8. Stödja övervaknings- och förvarningssystem vid kluster. 
9. Uppmuntra kunskapsutbyte vid utvärdering, analys och hantering av kluster av 
ovanliga sjukdomar som har exogena orsaker. 
2^v 
FINANSIERINGSÖVERSIKT 
ÅTGÄRDENS BETECKNING 
Förslag till Europaparlaments och rådets beslut om godkännande av ett program 
för gemenskapsåtgärder för ovanliga sjukdomar inom ramen för insatser på 
folkhälsoområdet. 
BERÖRDA BUDGETPOSTER 
B3-
RÄTTSLIG GRUND 
Artikel 3 o och artikel 129 i Fördraget om upprättandet av Europeiska 
gemenskapen. 
BESKRIVNING AV ÅTGÄRDEN 
4.1 Allmänt mål 
Att bidra till att målen som fastställts i fördraget uppnås: 
- Enligt artikel 3 o skall gemenskapen bidra till att uppnå en hög 
hälsoskyddsnivå. 
-Enligt artikel 129 skall gemenskapen bidra till att säkerställa en hög 
hälsoskyddsnivå för människor, särskilt genom att främja samarbetet mellan 
medlemsstaterna och vid behov stödja deras insatser, främja samordning av deras 
politik och program och främja samarbetet med tredje land och behöriga 
internationella organisationer på folkhälsoområdet. Gemenskapens insatser skall 
inriktas på att förebygga sjukdomar, särskilt de stora folksjukdomarna genom att 
främja forskning om deras orsaker och överföring samt hälsoupplysning och 
hälsoundervisning. 
Handlingsprogrammets allmänna mål är att bidra till att en hög hälsoskyddsnivå 
för ovanliga sjukdomar uppnås inom gemenskapen. 
Följande metoder skulle kunna användas för att uppnå detta mål: 
Ge möjlighet att vidta mycket mera omfattande åtgärder och ta initiativ 
till samordnade insatser för patienter som annars skulle isoleras eller 
feldiagnostiseras. 
Ge information om ovanliga sjukdomar. 
Stödja organisation och inrättandet av patient- och familjestödgrupper. 
Med kraft främja skapandet av särskilda team för hantering av kluster av 
ovanliga sjukdomar. 
2S 
4.2 Period som omfattas av åtgärden och bestämmelser om förnyelse eller 
förlängning 
Fem år: 1.1.1999-31.12.2003 
En rapport om genomförande skall lämnas till rådet och 
Europaparlamentet under programmets tredje år för att tillkännage 
ändringsbehov. 
- En rapport lämnas till rådet och Europaparlamentet tillsammans med 
utvärderingsresultaten efter att programmet har avslutats. 
5 KLASSIFICERING AV UTGIFTER OCH INKOMSTER 
- Icke-obligatoriska utgifter 
- Differentierade anslag 
6 TYP AV UTGIFTER OCH INKOMSTER 
Bidrag till samfinansiering med andra finansieringskällor inom den offentliga 
eller privata sektorn (far inte överskrida ett visst procenttal av det föreslagna 
projektets totala kostnader). 
Nivån på beviljade anslag beror på vilken omfattning som åtgärderna som skall 
finansieras har och på i vilken utsträckning som handlingsprogrammet återspeglas 
i olika planerade verksamheter. Anslag av detta slag kommer inte att överskrida 
70 % av den totala budget som har öronmärkts för de planerade projekten, 
förutom när det gäller nätverk och arbeten, som har beställts av kommissionen 
eller som kommissionen har direkt nytta av, varvid bidragen kan gå upp till 
100%. 
BUDGETKONSEKVENSER 
7.1 Metod för att beräkna åtgärdens totala kostnad (definition av 
kostnad per enhet) 
Kalkyleringsmetoden är ett resultat av de erfarenheter som har erhållits av 
tidigare verksamhet med anknytning till hälsofrågor i miljösammanhang. Detta 
omfattar de olika typer av gemenskapsåtgärder som listas i tabell 4 i 
kommissionens meddelande KOM(93)559 slutlig av den 24 november 1993. 
Metoden representerar 10 års kunnande om finansieringssamarbete med 
medlemsstaterna och icke-statliga organisationer inom insamling, analys och 
spridande av information, nätverk, kvalitetsutvärdering av olika kampanjer såsom 
Europaveckor, inrättande av mekanismer och förfaranden för rådfrågning och 
samarbete för inrättande av gemensamma mål, och för att samordna insatser, och 
för att utarbeta och utveckla strategier på gemenskapsnivå. De särskilda 
kostnadsberäkningarna grundar sig på antagandet att hälften av den verksamhet 
som skall genomföras inom detta program kommer att fordra bidrag till 100 %, 
medan den andra hälften kommer att fordra bidrag till 50 % och att den 
2&> 
verksamhet som kommer att genomföras inbegriper de flesta eller alla 
medlemsstaterna. Ett belopp på 1,3 miljoner ecu har bedömts som nödvändigt för 
dessa åtgärder under 1999. Den nya budgetramen för se sista fyra åren kommer 
att upprättas under år 2000 med beaktande av den framtida gemenskapens 
finansiella mål. De årliga anslagen kommer att beslutas i enlighet med de normala 
budgetförfarandena. 
7.1.1 Databas över ovanliga sjukdomar för patienter, yrkesverksamma inom 
vården och forskare. 
Upprätta en europeisk databas över ovanliga sjukdomar, där posterna består av 
sjukdomens namn, synonymer, en allmän beskrivning, symtom, orsaker, drabbad 
population, normala behandlingar, experimentella behandlingar (i tillämpliga fall) 
samt en förteckning över resurser som kan kontaktas för ytterligare information 
om sjukdomen. Upprättandet av denna databas 1999 har beräknats kosta 600 000 
ecu. 
Anordnande av konsensusmöten mellan yrkesverksamma inom vården om 
ovanliga sjukdomar under 1999 kommer att kosta 100 000 ecu. 
7.1.2 Inrätta frivilligorganisationer för ovanliga sjukdomar 
Möten för att främja inrättandet av frivilligorganisationer som ger stöd åt 
personer som är drabbade av ovanliga sjukdomar under 1999 : 200 000 ecu. 
7.1.3 Effektivt hanterande av klustrer av ovanliga sjukdomar 
Inrättandet av övervakningssystem vid kluster kommer att kosta 300 000 ecu för 
1999. 
Skapandet av arbetslag för ovanliga sjukdomar och inrättandet av kurser för att 
utreda kluster kommer att kosta 100 000 ecu för 1999. 
l\ 
7.2 Kostnadernas fördelning mellan åtgärdens olika delar (i miljoner ecu) - vägledande planer 
MÅL 
Att tillhandahålla bättre 
information om ovanliga 
sjukdomar för patienter, 
yrkesverksamma inom 
vården och forskare VERKSAMHETSOMRÅDE 
Uppmuntra och stödja upprättandet av en 
europeisk databas över ovanliga sjukdomar, där 
posterna skulle bestå av sjukdomens namn, 
synonymer, en allmän beskrivning, symptom, 
orsaker, drabbad befolkning, standardbehandling, 
experimentella behandlingar (i tillämpliga fall) 
samt en förteckning över resurser som kan 
kontaktas för ytterligare information om 
sjukdomen. 
Främja tillgången till information och samordna 
tillgängliga informationssystem och tjänster 
genom att stödja upprättandet och stärkandet av 
nätverk på lokal, regional, nationell och 
gemenskapsnivå. 
Anordna konsensusmöten mellan 
yrkesverksamma inom vården för att förbättra 
tidig upptäckt, erkännande, behandling och 
förebyggande av ovanliga sjukdomar. ÅR 
1999 
0,6 
0,1 2000 2001 2002 2003 TOT. 
0,6 
0,1 
o? 
Att upprätta, gynna och 
stärka 
frivilligorganisationer 
som ger stöd åt personer 
som är direkt eller 
indirekt drabbade av 
ovanliga sjukdomar. 
Att säkerställa en 
effektiv hantering av 
problemet med kluster, 
vilket är mycket viktigt 
för ovanliga sjukdomar. Främja upprättandet av grupper för personer som 
har samma ovanliga sjukdom eller för den som i 
sitt yrke arbetar med ovanliga sjukdomar för att 
sprida deras erfarenheter, underlätta utbildning 
och samordna deras verksamhet på nationell nivå 
och gemenskapsnivå. 
Främja gruppernas samarbete och nätverk samt 
inrätta parplyorganisationer med särskild 
inriktning att uppmuntra det fortsatta arbetet och 
samarbetet mellan länderna. 
Stödja övervakningen av ovanliga sjukdomar, 
inklusive medfödda missbildningar, genetiska 
sjukdomar eller organiska sjukdomar. 0,2 
0,3 0,2 
0,3 
-0 
Främja skapandet av särskilda team för hantering 
av ovanliga sjukdomar och av specialiserade 
kurser för dem som undersöker kluster. 
Stödja övervaknings- och förvarningssystem vid 
kluster. 
Uppmuntra kunskapsutbyte vid utvärdering, 
analys och hantering av kluster av ovanliga 
sjukdomar som har exogena orsaker. 
TOTALT 0,1 
1,3 — 
p.m — 
p.m — 
p.m — 
p.m 0,1 
= 
1,3 
tf 
7.3 Vägledande tidsplan över anslag (i miljoner ecu) 
Åtagandebe-
myndiganden 
Betalningsbe-
myndiganden 
1999 
2000 
2001 
2002 
2003 
Följande budgetår 
TOTALT 1999 
1,3 
0,78 
0,52 
= 
= 
= 
— 
1,3 2000 
— 
= 
= 
= 
= 
= 
= 
p.m 2001 
— 
= 
= 
= 
= 
= 
= 
p.m 2002 
== 
= 
= 
= 
= 
= 
p.m 2003 
= 
= 
= 
= 
= 
= 
p.m TOTALT 
1,3 
0,78 
0,52 
= 
= 
= 
= 
1,3 
si 
8 BESTÄMMELSER OM BEDRÄGERIBEKÅMPNING. 
RESULTAT AV ÅTGÄRDER 
På ansökningsblanketterna för stöd skall eventuella stödmottagare ange kontaktuppgifter och 
organisationens slag för att deras tillförlitlighet skall kunna fastställas på förhand. 
Bestämmelser om bedrägeribekämpning (checkar, delrapporter, slutrapporter) ingår i 
avtalen eller kontrakten mellan kommissionen och stödmottagarna. Kommissionen 
kommer att kontrollera rapporterna och försäkra sig om att arbetet har genomförts väl 
innan del- och slutbetalningarna görs. 
Dessutom gör kommissionen stickprov för att kontrollera hur medlen har använts. 
Kontroller har redan genomförts av andra budgetposter för folkhälsoområdet i 
samband med budgetåren 1991 till 1995 och har påvisat deras effektivitet. 
ANALYS AV KOSTNADSEFFEKTIVITET 
9.1 Särskilda och kvantifierbara mål 
Gemenskapsåtgärderna strävar till att säkerställa en hög hälsoskyddsnivå mot ovanliga 
sjukdomar genom att tillhandahålla information om ovanliga sjukdomar för patienter, 
yrkesverksamma inom vården och forskare, och upprätta, stödja och stärka 
frivilligorganisationer som ger stöd åt personer som är direkt eller indirekt drabbade 
av ovanliga sjukdomar, och säkerställa en effektiv hantering av problemet med 
klustrer, vilket är mycket viktigt för ovanliga sjukdomar. Detta skall ske genom att 
följande mål uppfylls: 
Spridande av information om ovanliga sjukdomar till patienter, 
yrkesverksamma inom vården och forskare. 
Inrättande av en europeisk databas över ovanliga sjukdomar. 
Tillgängliggörande av konsensusdokument om upptäckt, erkännande, 
behandling och förebyggande av ovanliga sjukdomar, 
Fungerande patientorganisationer som på lokal, regional och gemenskapsnivå 
verkar inom området ovanliga sjukdomar. 
närvaro av paraplyorganisationer på gemenskapsnivå för att främja samarbete 
om ovanliga sjukdomar. 
Närvaro av särskilda team för hantering av ovanliga sjukdomar och av 
specialiserade kurser, samt övervaknings- och förvarningssystem för ovanliga 
sjukdomar. 
Målgrupp 
1. Behöriga hälso- och sjukvårdsmyndigheter i medlemsstaterna på nationell, 
regional och lokal nivå samt behöriga internationella organisationer på 
folkhälsoområdet. 
.Ä2-
2. Patientstödgrupper, yrkesverksamma inom vården och deras föreningar, 
högskoleinstitutioner o.s.v. 
3. Icke-statliga organisationer och andra organ som verkar inom 
folkhälsoområdet, samt allmänheten. 
9.2 Skäl för åtgärden 
När verksamhet enligt artikel 129 påbörjas skall gemenskapen delta i förebyggande av 
sjukdomar och i hälsoskydd. Kommissionens meddelande1 om ramen för insatser på 
folkhälsoområdet fastställer kriterier för prioritering av områden i 
gemenskapsprogrammen. I enlighet med dessa kriterier utvärderade rammeddelandet 
1993 de olika möjligheterna som finns för att bekämpa sjukdomar i synnerhet de stora 
folksjukdomarna och deras bakomliggande orsaker, genom olika slags 
gemenskapsåtgärder samt bibehöll på grundval av de kriterier som fastställdes i detta 
meddelande åtta prioriterade områden där ovanliga sjukdomar var ett. 
Ovanliga sjukdomar definieras i detta program som livshotande eller kroniskt tärande 
sjukdomar som är så pass ovanliga att särskilda gemensamma åtgärder behövs, vilket 
visats i en utvärdering ex ante. 
Programmet har som målsättning att få till stånd ett ökat och effektiviserat utbyte av 
kunskap och erfarenheter, ökad förståelse av de viktigaste problemen vid ovanliga 
sjukdomar inom hela gemenskapen och ett ökat samarbete mellan medlemsstaterna, så 
att onödigt dubbelarbete kan undvikas och den bästa lösningen kan uppnås för de 
vanliga problem som medlemsstaterna har vid sådana sjukdomar. Gemenskapens och 
kommissionens bidrag till detta genom artikel 129 i fördraget erbjuder tydliga 
gemensamma regler. 
Vad gäller metoder för ingripande och anslag gäller följande: 
Särskild tillämpning av subsidiaritetsprincipen vid fastställande av åtgärder 
som skall vidtas och samfinansieras. 
- Fastställande av kriterier och val av projekt för samfinansiering avseende 
ovanliga sjukdomar. 
- Mervärde för gemenskapen, som i även i fortsättningen kommer att uppnås 
särskilt genom samordning av nationella åtgärder, spridning av information 
och erfarenheter, fastställande av prioriteringar, utveckling av lämpliga 
nätverk, val av europeiska projekt och motivering och mobilisering av alla 
involverade. 
Två metoder kommer att användas vid genomförandet av programmet. Den ena är att 
stödja projekt som genomförs i medlemsstaterna och på gemenskapsnivå. Valet av 
projekt som prioriteras grundar sig i stor utsträckning på allmänna mål och mål på 
medellång sikt. Genomförandet av själva åtgärderna beror på hurudan kvalitet och 
effektivitet projekten som föreläggs den behöriga avdelningen under året har. Den 
KOM (93) 559 slutlig av den 23 november 1993 
andra metoden är att vidta särskilda åtgärder som är nödvändiga för att uppnå 
programmets mål, som helt och hållet kommer att finansieras av programmet. 
Projektens urvalskriterier är följande: 
Förenlighet med målen och överensstämmelse med åtminstone ett av de 
uppställda målen. 
- Granskning av "mervärde för gemenskapen" i projekten (gränsöverskridande 
deltagande, utveckling av en mall som är tillämplig i andra medlemsstater, 
information som är användbar i andra medlemsstater osv.). 
- Förmodad effektivitet och lönsamhet. 
- Klara och motiverade bestämmelser. 
- Den valda metodikens relevans. 
- Organisatorisk behörighet och erfarenhet. 
- Lämplig budget för målen. 
- Stöd för nationella samarbetspartners projekt. 
- Objektiv bedömning. 
- Yttrande av den involverade rådgivande kommittén. 
Den budget på 1,3 miljoner ecu som har föreslagits för programmets första år svarar 
mot den budget som samtidigt har föreslagits för programmen för ovanliga sjukdomar 
och sjukdomar orsakade av miljöförorening. Detta återspeglar att varje område i 
kommissionens meddelande från 1993 ges samma prioritet, vilket fortfarande gäller. 
Det föreslagna beloppet utgör den minsta möjliga summa som behövs för att inleda 
programmet. 
9.3 Uppföljning och utvärdering av åtgärderna 
9.3.1 Övervakning av åtgärderna 
Kommissionen skall övervaka genomförandet på gemenskapsnivå och 
överlämna en rapport till rådet, Europaparlamentet, Ekonomiska och sociala 
kommittén och Regionkommittén då halva programmet har genomförts samt 
en slutrapport efter att programmet har avslutats, med utgångspunkt i 
nationella rapporter samt utvärderingar av programåtgärder och enskilda 
projekt. 
9.3.2 Utvärdering 
Utvärderingen sker på följande sätt: 
- En utvärdering av huvudåtgärderna och subventionerade projekt, i 
vilken i förekommande fall oberoende experter medverkar. 
- En utvärdering under det tredje året. 
- En övergripande rapport om kvaliteten och effektiviteten på projekten 
som har genomförts inom handlingsplanen, vilken skall överlämnas av 
kommissionen till de övriga gemenskapsinstitutionerna efter att 
programmet har slutförts. 
^ 
Följande resultatindikatorer har valts för denna utvärdering: 
- Kommissionens tjänstemän eller deras samarbetspartner utvärderar 
projekten. 
- Analysering av delrapporter om planerade och finansierade åtgärder, i 
vilka en variation av tyngdpunkten tillåts där det är möjligt. 
- Externa organ undersöker verkningarna. 
- Den av anordnarna använda metodikens relevans. 
- Lämplig budget för målen. 
- Organens kunskaper och erfarenhet. 
- Spridning av resultaten. 
Utvärderingarnas form och frekvens är följande: 
- Utarbetande av del- och slutrapporter om olika åtgärder som vidtagits 
på området. 
- Utvecklande av en "standardiserad" utvärderingsblankett för åtgärder, 
som stödmottagarna lämnar in tillsammans med sina slutrapporter. 
Dessa dokument kontrolleras antingen av kommissionens tjänstemän 
eller av tjänstemän på området. 
10 ADMINISTRATIVA UTGIFTER (DEL AI BUDGETEN) 
Den faktiska avsättningen av nödvändiga administrativa medel kommer att baseras på 
kommissionens årliga beslut om fördelning av medel, med hänsyn till vilket antal 
tjänster och vilka ytterligare medel som beviljas av den budgetansvariga myndigheten. 
10.1 Konsekvenser för antalet tjänster 
Typ av tjänster 
Fast anställda 
eller tillfällig 
personal A 
B 
C 
Andra tjänster 
Totalt Erforderlig personal för att 
förvalta åtgärder 
Fasta tjänster 
1 
1 
1 
3 Tillfälliga 
tjänster 
0 
0 
0 
0 varav 
Befintliga 
tjänster inom 
berört GD eller 
berörd enhet 
1 
1 
1 
3 Ytterligare 
tjänster 
0 
0 
0 
0 period 
10.2 Budgetkonsekvens av ytterligare personal 
10.3 Ökning av andra administrativa utgifter till följd av åtgärden 
?,S" 
Budgetpost Belopp Beräkningsmetod 
Möten A2510 104,250 ecu 2 möten för rådgivande kommittén/år, 
1 representanter/medlemsstat = 
2 möten/år x 15 repr. x 695 ecu/rept 
5 år =104 250 ecu 
De medel som behövs för att täcka utgifterna nedan under femårsperioden kommer att erhållas 
genom att befintliga finansiella resurser omplaceras och genom att tilläggsresurser inte 
kommer att behövas. 
a) Personalutgifter (Avdelning Al, A2 och A5) 
3 x 100 000 ecu x 5 år = 1 500 000 ecu 
b) Driftsutgifter 
Utgifter för möten (A-250) 
2 möten/år x 15 experter x 825 ecu/expert x 5 år = 123 750 ecu 
Reseutgifter (A-l 30) 
24 tjänsteresor/år Bryssel-Luxemburg x 200 ecu/tjänsteresor x 5 år = 
24 000 ecu 
60 tjänsteresor/år för medlemsstater x 1000 ecu/tjänsteresor x 5 år = 
300 000 ecu 
c) Totalt: 1 947 750 ecu 
3fc 

ISSN 1024-4506 
KOM(97) 225 slutlig 
DOKUMENT 
SV 05 
Katalognummer : CB-CO-97-217-SV-C 
ISBN 92-78-19718-1 
Byrån för Europeiska gemenskapernas officiella publikationer 
L-2985 Luxemburg 
3a