SV    SV SV 
 
SV    SV  EUROPEISKA GEMENSKAPERNAS KOMMISSION 
Bryssel den 11.11.2008 
SEK(2008) 2713 slutlig 
  
KOMMISSIONENS ARBETSDOKUMENT 
Sammanfattning av konsekvensanalysen 
Följedokument till 
MEDDELANDE FRÅN KOMMISSIONEN TILL RÅDET, 
EUROPAPARLAMENTET, EUROPEISKA EKONOMISKA OCH SOCIALA 
KOMMITTÉN SAMT REGIONKOMMITTÉN 
om 
sällsynta sjukdomar: utmaningar för Europa 
{KOM(2008)679} 
{SEK(2008)2712} 
 
 
SV 2   SV KOMMISSIONENS ARBETSDOKUMENT 
Sammanfattning av konsekvensanalysen 
Följedokument till 
MEDDELANDE FRÅN KOMMISSIONEN TILL RÅDET, 
EUROPAPARLAMENTET, EUROPEISKA EKONOMISKA OCH SOCIALA 
KOMMITTÉN SAMT REGIONKOMMITTÉN 
om 
sällsynta sjukdomar: utmaningar för Europa 
 
SV 3   SV INNEHÅLLSFÖRTECKNING 
1. Inledning ................................................................................................................... ... 5 
2. Problemställning .......................................................................................................... 5 2.1. Bristande igenkännande och synlighet......................................................................... 5 2.2. Avsaknad av strategier för säll synta sjukdomar i medlemsstaterna............................. 5 
2.3. Brist på effektiv vård av, forskning om och reglering av sällsynta sjukdomar i EU ... 5 
2.3.1. Ojämlik tillgång till expertvård.................................................................................... 5 2.3.2. Fragmenterad forskning ............................................................................................... 5 2.3.3. Otillräcklig lagstiftning ............................................................................................... .6  
2.4. Subsidiaritet............................................................................................................. ..... 6 
2.4.1. Nödvändighetstest....................................................................................................... .6  
2.4.2. Mervärdestest ........................................................................................................... .... 6 
3. Mål ......................................................................................................................... ...... 7 
3.1. Öka igenkännandet av sällsynta sj ukdomar och deras synlighet ................................. 7 
3.2. Främja strategier för sälls ynta sjukdomar i medlemsstaterna...................................... 7 
3.3. Utveckla samarbete kring samt samordning och reglering av sällsynta sjukdomar på 
EU-nivå ........................................................................................................................ 7 
4. Handlingsalternativ ...................................................................................................... 7 4.1. ”Status quo” .............................................................................................................. ... 7 
4.2. Meddelande från kommissionen och fö rslag till rådets rekommendation ................... 8 
4.3. Återinförande av ett formellt program för sällsynta sjukdomar................................... 8 5. Konsekvensanalys........................................................................................................ 8 5.1. Sociala konsekvenser ................................................................................................... 8 5.2. Miljökonsekvenser ....................................................................................................... 8 5.3. Ekonomiska konsekvenser........................................................................................... 8 6. Jämförelse av alternativen............................................................................................ 9 6.1. Öka igenkännandet av sällsynta sj ukdomar och deras synlighet ................................. 9 
6.2. Främja strategier för sälls ynta sjukdomar i medlemsstaterna...................................... 9 
6.3. Utveckla samarbete kring samt samordning och reglering av sällsynta sjukdomar på 
EU-nivå ...................................................................................................................... 10  
6.4. Sammanfattning ......................................................................................................... 10 
 
SV 4   SV 7. Övervakning och utvärdering..................................................................................... 11 
7.1. Datainsamling ............................................................................................................ 1 1 
7.2. Kommittéförfarande och övervakning ....................................................................... 11 
 
SV 5   SV 1. I NLEDNING  
Sällsynta sjukdomar är livshotande sjukdomar elle r sjukdomar med kronisk funktionsnedsättning, 
med låg prevalens och en hög grad av komplexitet. De flesta är genetiska  sjukdomar, och övriga 
innefattar bl.a. sällsynta cancerformer, au toimmuna sjukdomar, medfödda missbildningar, 
förgiftnings- och infektionssjukdomar. De kräver en övergripande ansats grundad på särskilda och 
samordnade ansträngningar för att förhindra hög sjuklighet eller förtida dödlighet som kan 
undvikas, och för att förbättra de drabbades livskvalitet eller so cioekonomiska potential. 
Enligt den gällande definitionen uppgår prevalensen för en sällsynt sjukdom till högst 5 av 10 000 
personer i Europeiska unionen. Även om denna prevalens verkar låg, motsvarar det omkring 
246 000 personer per sjukdom i EU:s 27 medlemsstater. Enligt aktuella vetens kapliga rön finns det 
5 000–8 000 olika sällsynta sjukdomar som drabbar upp till  6 % av EU:s sammanlagda befolkning 
någon gång under livet. Detta betyder att 29–36 m iljoner människor i de 27 medlemsstaterna har 
eller kommer att drabbas av en sällsynt sjukdom. 
2. P ROBLEMSTÄLLNING  
2.1. Bristande igenkännande och synlighet 
Trots att sällsynta sjukdomar i hög grad bidrar till sjuklighet och död lighet är de oftast osynliga i 
vårdens informationssystem, eftersom det sakna s lämpliga system för kodni ng och klassificering. 
Bristen på formell identifiering i hälso- och sjukvårdssystemen utgör därför medicinska och 
finansiella hinder för att få vård för en icke erkänd sjukdom som följaktligen inte har tilldelats 
medel och resurser. Därigenom skapas en ond cirkel  som bibehåller den nuva rande ineffektiviteten. 
Därutöver är felaktiga diagnoser oc h inga diagnoser de st örsta hindren för förbättrad livskvalitet för 
tusentals patienter med sällsynta sjukdomar.  
2.2. Avsaknad av strategier för sällsy nta sjukdomar i medlemsstaterna 
De begränsade resurserna för sällsynta sjukdomar i medlemsstaterna är fragmenterade och därför är 
det nödvändigt att ha en särskild plan för koncentr ation och effektiv användning av dessa resurser 
som annars skulle falla under effektivitetströskeln. Avsaknaden av särskild hä lsopolitik för sällsynta 
sjukdomar och bristen på expertis leder till förs enade diagnoser och svårigheter att få vård.  
2.3. Brist på effektiv vård av, forskning om  och reglering av sällsynta sjukdomar i EU 
2.3.1. Ojämlik tillgång till expertvård Det saknas referensnätverk och det finns brister i tillgången till vård, resurser och expertis som 
eventuellt bara finns att til lgå i en annan medlemsstat. 
2.3.2. Fragmenterad forskning 
Det finns en mycket nära koppling mellan forskni ng och möjligheterna för diagnos och behandling 
av sällsynta sjukdomar. Ytterligar e forskning om sällsynta sjukdomar behövs därför men hindras av 
ineffektivitet och fragmentering av de begränsade resurser som står till förfogande. 
 
SV 6   SV 2.3.3. Otillräcklig lagstiftning 
Den gällande EU-lagstiftningen är dåligt anpassad  till sällsynta sjukdomar. Den relevanta gällande 
gemenskapslagstiftningen, t.ex. om klinisk prövni ng och godkännande för försäljning av läkemedel, 
har visat sig olämplig och otillräcklig  vid tillämpning på sällsynta sjukdomar. 
2.4. Subsidiaritet 
Det finns troligen inget annat område inom folkhä lsan där 27 nationella ansatser skulle kunna anses 
brista så i fråga om effektivitet och ändamålsenlighet som på detta område. Det ringa antalet patienter med sällsynta sjukdomar och nödvändighe ten att mobilisera resurser betyder att 
omfattningen och karaktären på effektiva åtgärder kräver åtgärder på EU-nivå i enlighet med artikel 
152 i fördraget om upprättandet av Europeiska gemenskapen. 
Det är på grund av de omfattande resurser som krävs inte möjligt att ha ett centrum för varje 
sjukdom i varje medlemsstat. Tanken är att det snar are är expertisen än patienterna som ska resa, 
även om patienterna ska kunna resa  till centrumen om de måste. 
2.4.1. Nödvändighetstest 
Medlemsstaterna har huvudansvaret för att skydda oc h förbättra medborgarnas hälsa. Det är alltså 
deras ansvar att besluta om hur hälso- och sjukvården för patienter med sällsynta sjukdomar ska organiseras och tillhandahållas. EU:s  grundläggande mål i fråga om pati enters fria rörlighet, rättvist 
erkännande av sjukdomar och jämlik tillgång ti ll säkra och effektiva särläkemedel eller 
forskningssamverkan om sällsynta sjukdoma r har dock nödvändigtvis en EU-dimension.  
En viktig orsak till att vidta åtgärder just nu är den pågående revideringen av den internationella 
sjukdomsklassifikationen ( International Classification of Diseases , ICD). I den nya, elfte versionen 
(ICD-11) planerar man att ta med sällsynta sjukdomar och för att det ska kunna göras effektivt ur 
EU-perspektiv behövs central samordning. 
2.4.2. Mervärdestest 
EU kan tillföra ett mervärde genom flera olika insa tser. Dit hör bl.a. att försöka uppnå en kritisk 
massa eller stordriftsfördelar – t.ex. genom in formationsdelning kring sällsynta sjukdomar som 
drabbar endast några få människor i varj e medlemsstat – eller tvärvetenskaplig 
forskningssamverkan, som har visat sig vara det effe ktivaste sättet att öka förståelsen av dessa 
sjukdomar och utveckla preventiva,  diagnostiska och terapeutiska metoder. Inom följande fyra 
områden kan exempel på klart mervärde fastställas: 
• Minskning av orättvisorna i hälsa i EU 
• En sammanhållen ram för identifiering av sällsy nta sjukdomar och informationsdelning inom EU 
• Mervärde genom en ny EU-ansats för sällsynta sjukdomar som leder till bättre identifiering av 
sällsynta sjukdomar samt mer information och ku nskap om dessa för att lägga en solid grund till 
diagnos och vård av patienter  
• En bättre ram för forskning om sällsynta sjukdomar 
 
SV 7   SV 3. M ÅL 
Det övergripande målet för gemenskapens insa tser för sällsynta sj ukdomar är att stödja 
medlemsstaterna att säkerställa effektivitet och ändamålsenlighet i fråga om igenkännande, 
prevention, diagnos, behandling och vård av samt  forskning om sällsynta sjukdomar. Detta stöder 
sig på kommissionens strategisk a mål för välstånd, so lidaritet och säkerhet  och ska uppnås genom 
tre särskilda mål. 
3.1. Öka igenkännandet av sällsynta sjukdomar och deras synlighet  
Nyckeln till bättre övergripande stra tegier för sällsynta sjukdomar är att se till att de känns igen så 
att de följande åtgärderna kan sättas in på rätt sätt. Det bör finnas ett nära samarbete mellan WHO 
och EU vid revideringen av den gällande intern ationella sjukdomsklassifi kationen (ICD) för att 
förbättra kodningen och klassifi ceringen av sällsynta sjukdomar. 
3.2. Främja strategier för sällsyn ta sjukdomar i medlemsstaterna  
Förutsättningen för effektiva och ändamålsenlig a insatser för sällsynta sjukdomar är en 
sammanhållen övergripande strategi där de begränsade  och spridda resurserna på ett integrerat och 
erkänt sätt mobiliseras i en saml ad EU-insats. Denna samlade EU-i nsats bygger i sin tur på att det 
finns en gemensam ansats inom EU på arbetet med sällsynta sjukdomar utifrån vilken man kan samverka.  
3.3. Utveckla samarbete kring samt samordning och reglering av sällsynta sjukdomar på 
EU-nivå  
Gemenskapen bör sikta mot bättre samordning av politik och initiativ på EU-nivå och mot förstärkt 
samarbete mellan EU-program för att ytterligare maximera de resurser som på gemenskapsnivå 
finns tillgängliga för säll synta sjukdomar i syfte att säkerställa framför allt 
– effektiv samordning av forskning och teknisk utveckling,  
– tillgång till såväl lämplig expertvård som specia liserade och anpassade sociala tjänster för 
patienter med sällsynta sjukdomar, 
– anpassning av lagstiftningen och åtgärderna på  gemenskapsnivå till de särskilda behoven i 
samband med sällsynta sjukdomar.  
4. H
ANDLINGSALTERNATIV  
4.1. ”Status quo” 
Fortsätta med projektbaserat arbete utan en europeisk re ferensram inom den gällande 
lagstiftningsramen 
Detta alternativ skulle innebära  att kommissionen fortsätter att stödja enskilda projekt för att öka 
igenkännandet av sällsynta sjukdomar och deras s ynlighet men utan att tillhandahålla formell 
vägledning eller rekommendationer till medlemsstaterna om hur de ska säkerställa att strategierna är 
effektiva och ändamålsenliga. 
 
SV 8   SV 4.2. Meddelande från kommissionen och förslag till rådets rekommendation 
Detta alternativ skulle innebära att kommissione n avger en formell förklaring om definitionen av 
sällsynta sjukdomar inom EU och lägger fram sina avsikter i fråg a om igenkännande av sällsynta 
sjukdomar och deras synlighet på EU-nivå och globalt samt en övergripande strategi för EU:s arbete 
med sällsynta sjukdomar.  
Kommissionen skulle även lägga fram ett fö rslag till en rekommendation från rådet där 
medlemsstaterna rekommenderas att utarbeta samma nhållna och övergripande na tionella strategier 
för sällsynta sjukdomar. 
4.3. Återinförande av ett formellt program för sällsynta sjukdomar 
Enligt detta alternativ skulle kommissionen lägga fram ett förslag om att det på gemenskapsnivå 
inrättas ett särskilt program med en enda detaljerad strategi för vård av sällsynta sjukdomar. 
Programmet skulle införas med stöd av artikel 152 i fördraget för att driva specifika projekt för 
sällsynta sjukdomar på samma sätt som man har gjort med de tidigare sp ecifika programmen för 
sällsynta sjukdomar. Kommissionen skulle äv en kunna anta åtgärder med stöd av 
Europaparlamentets och rådets förordning om ge menskapsstatistik om fo lkhälsa och hälsa och 
säkerhet i arbetet för att införa bindande rättsliga skyldigheter för medlemsstat erna att samla in data 
om sällsynta sjukdomar. 
5. K ONSEKVENSANALYS  
5.1. Sociala konsekvenser 
Med tanke på att det är både komplext och tidskr ävande att enligt status quo-alternativet upprätta 
nationella strategier utan att ha något att grunda sig på, verkar det inte troligt att medlemsstaterna 
skulle kunna göra detta utan en klar referensram där befintlig bästa praxis från hela EU sammanförs. Detta skulle kunna leda till ännu större skillnader mellan medlemsstaterna. 
Genom en rekommendation från rådet skulle medlemsst aterna både juridiskt och politiskt förbinda 
sig formellt samtidigt som tillämpningen skulle förb li flexibel. Denna ansats fastställs särskilt i 
artikel 152 som ett lämpligt verktyg på hälsoom rådet som möjliggör avvägning mellan effektiv 
vägledning och gemensamma åtaganden å ena sida n och beaktande av subs idiaritetsprincipen å 
andra sidan. Detta skulle medf öra rättvisare och bättre tillha ndahållande av och tillgång till 
vårdtjänster och därigenom få en positiv effe kt på befolkningens hälsa i medlemsstaterna. 
Återinförandet av ett formellt program för sällsynt a sjukdomar skulle endast förbättra åtgärdernas 
effektivitet mycket litet jämfört med en kommissi onsstrategi. Återinförande av ett formellt program 
skulle således inte betyda några större fö rdelar jämfört med de  andra alternativen. 
5.2. Miljökonsekvenser 
På grund av initiativets art är miljökonsekvenser na obetydliga och kommer inte att granskas 
närmare. 
5.3. Ekonomiska konsekvenser 
En framgångsrik insats för sällsynta sjukdomar skulle även kunna ha ekonomiska konsekvenser på 
grund av effektivare och ändamålsenligare användni ng av resurserna. Den franska fleråriga (2005–
 
SV 9   SV 2008) strategin för sällsynta sjukdomar kommer  att kosta 86,66 miljoner euro och ytterligare 
20 miljoner euro kommer att gå till forskning. Att uppr ätta strategierna skul le således ha sådana 
konsekvenser för de offentliga finanserna i många  medlemsstater att status  quo-alternativet inte 
vore genomförbart. 
Det tekniska arbetet i samband med alternativet med en rekommendation från rådet kan bedrivas 
med stöd från det gällande folkhälsoprogrammet och genom centralisering, vilket är effektivare och 
belastar de nationella hälso-  och sjukvårdssystemen och myndi gheterna mindre. En ökning av 
åtgärdernas effektivitet medför be tydande fördelar både för enskild a patienter och för den effektiva 
användningen av resurser inom hela hälso- och sj ukvården. Med tanke på a tt initiativet  inte är 
bindande förväntas inte någon grupp e ller sektor se de sannolika konse kvenserna som en belastning.  
Den administrativa bördan för myndigheterna skulle vara betydande för att enligt förslaget i det 
tredje alternativet kräva in data om de  5 000–8 000 sällsynta sjukdomarna från hela EU. 
Merkostnaden för att införliva insamling av data om sällsyn ta sjukdomar i det europeiska 
statistiksystemet skulle även den vara betydande.  Med tanke på skillnaderna i organisationen och 
tillhandahållandet av hälso- och sj ukvård i EU skulle de tta alternativ även leda till problem med 
subsidiaritetsprincipen. Trots att återinförandet av ett formellt EU -program för sällsynta sjukdomar 
skulle medföra fördelar för t.ex. forskningen oc h den tekniska utvecklingen skulle det krävas 
betydande medel och därför verkar inte detta vara den effektivaste ansatsen.  
6. J ÄMFÖRELSE AV ALTERNATIVEN  
6.1. Öka igenkännandet av sällsynta sjukdomar och deras synlighet 
 ”Status quo” Meddelande från 
kommissionen Obligatoriskt krav 
på datainsamling 
Fördelar Bättre identifiering och 
klassificering Ökat igenkännande, 
medverkan av relevanta 
berörda parter, 
antagande av resultaten Större evidensbas, 
bättre hälsoövervakning, bättre och rättvisare vård 
Nackdelar Lägre sannolikhet att 
klassifikationer antas, dubbelarbete och ineffektivitet, fortsatt orättvis tillgång till vård  Beror på ett stort antal 
parters samverkan för 
att lyckas Stor administrativ 
börda, stora kostnader för införlivande i statistiksystemet, åtgärdsnivån oproportionerlig 
6.2. Främja strategier för sällsyn ta sjukdomar i medlemsstaterna 
 ”Status quo” Rekommendation 
från rådet Strategi för vård av 
sällsynta sjukdomar på EU-nivå 
Fördelar Medlemsstaterna har maximal 
flexibilitet att organisera hälso- och sjukvården efter egna Formellt juridiskt och 
politiskt åtagande, 
bibehållen flexibilitet, Detaljerad vägledning 
på EU-nivå, effektivare i fråga om 
 
SV 10   SV önskemål  ökning av åtgärdernas 
effektivitet och 
ändamålsenlighet, 
sammanslagning av 
resurser detaljbeskrivningar av 
bästa praxis, ökat tillhandahållande av vård 
Nackdelar Orättvisor i fråga om tillgång 
till vård och dess kvalitet kvarstår, avsaknad av klar referensram, ineffektiva nationella strategier, resurserna förblir fragmenterade Inga rättsliga 
skyldigheter för 
medlemsstaterna Betydande 
omstrukturering av nationella hälso- och sjukvårdssystem, problem med subsidiaritetsprincipen 
6.3. Utveckla samarbete kring samt samordning och reglering av sällsynta sjukdomar på 
EU-nivå 
 ”Status quo” Meddelande från 
kommissionen Återinförande av ett 
formellt program för sällsynta sjukdomar 
Fördelar Undviker eventuella behov av 
att ändra inriktningen på befintliga gemenskapsåtgärder Rättvisare tillgång till 
vård och bättre kvalitet 
på vården, ökat 
samarbete över 
gränserna, minskad 
dödlighet och 
sjuklighet, mindre 
ineffektivitet, 
forskning främjas, 
införande av teknik 
underlättas Gemenskapsfinansierin
g synliggörs politiskt 
Nackdelar Fortsatt ineffektiva åtgärder, 
leder till större orättvisor, resurserna förblir begränsade och spridda Beror på samverkan 
mellan många program 
och aktörer på 
gemenskapsnivå Betydande medel krävs 
(som inte finns enligt gällande budgetplaner), bristande integration på andra politikområden, ineffektiv ansats 
6.4. Sammanfattning 
Utifrån detta föredras alternativet att i form av ett meddelande från kommissionen lägga fram 
förslag till en gemenskapsstrategi för sällsynt a sjukdomar och söka uppnå ett gemensamt åtagande 
genom ett åtföljande förslag till rådets re kommendation om att utarbeta sammanhållna och 
övergripande strategier för sällsynta sjukdom ar med stöd av artikel 151 i EG-fördraget. 
 
SV 11   SV 7. Ö VERVAKNING OCH UTVÄRDERING  
7.1. Datainsamling 
Det kommer att upprättas ett dataset för indikato rer för sällsynta sjukdo mar på grundval av det 
pågående arbetet i de tekniska st ödstrukturerna. Datasetet ska omfa tta följande områden (listan är 
endast vägledande, inte uttömmande): 
• Demografi, epidemiologi och hälsostatus 
• Hälsans bestämningsfaktorer oc h socioekonomiska faktorer  
• Vårdtjänster 
• Forskning och teknisk utveckling 
• Rättvisa, regionala skillnader och EU-initiativ 
7.2. Kommittéförfarande och övervakning 
En rådgivande kommitté för sällsynta sjukdomar inom  EU (EUACRD) ska skapas för att utföra de 
uppgifter som idag utförs av EU:s arbetsgrupp för sällsynta sjukdomar.  EUACRD planeras bestå av 
representanter från de 27 medlemsstaterna samt  av experter från folkhälsoprogrammet och FoU-
projekten, representanter för patientorganisatio ner, näringslivet och andra berörda organ.