[pic] | COMISIA COMUNITĂŢILOR EUROPENE |

Bruxelles, 11.11.2008

COM(2008) 679 final

COMUNICAREA COMISIEI CĂTRE PARLAMENTUL EUROPEAN, CONSILIU, COMITETUL ECONOMIC ŞI SOCIAL EUROPEAN ŞI COMITETUL REGIUNILOR

Bolile rare: o provocare pentru Europa

{SEC(2008)2713}{SEC(2008)2712}

COMUNICAREA COMISIEI CĂTRE PARLAMENTUL EUROPEAN, CONSILIU, COMITETUL ECONOMIC ŞI SOCIAL EUROPEAN ŞI COMITETUL REGIUNILOR

Bolile rare: o provocare pentru Europa

1. Introducere

Bolile rare sunt boli cu o prevalenţă deosebit de scăzută. Uniunea Europeană consideră bolile ca fiind rare atunci când afectează cel mult 5 din 10 000 de persoane din Uniunea Europeană, ceea ce înseamnă, totuşi, că între 5 000 şi 8 000 de diverse boli rare afectează sau vor afecta aproximativ 29 de milioane de persoane în Uniunea Europeană.

Caracteristicile specifice ale bolilor rare – număr limitat de pacienţi şi cunoştinţele şi expertiza insuficiente în domeniu – le individualizează drept un domeniu aparte cu o valoare adăugată foarte ridicată la nivel european. Cooperarea europeană poate contribui la schimbul puţinelor cunoştinţe disponibile şi la combinarea resurselor într-un mod cât de eficient cu putinţă pentru o abordare eficientă a bolilor rare pe cuprinsul UE în ansamblu.

Comisia a întreprins deja măsuri specifice în numeroase domenii pentru a aborda aspectele legate de bolile rare. Pe baza acestor realizări, prezenta comunicare privind provocările pentru Europa în materie de boli rare îşi propune să constituie un document de abordare integrată, care să ofere orientări clare pentru acţiunile comunitare prezente şi viitoare privind bolile rare, în vederea îmbunătăţirii accesului şi echităţii în domeniul prevenirii, diagnosticării şi tratării pacienţilor care suferă de o boală rară din întreaga Uniune Europeană.

2. Problematica

Majoritatea bolilor rare sunt boli genetice, restul fiind, printre alte categorii, cancere rare, boli autoimune, malformaţii congenitale, boli toxice şi infecţioase. Cercetarea bolilor rare s-a dovedit a fi deosebit de utilă pentru o mai bună înţelegere a mecanismului afecţiunilor comune, precum obezitatea şi diabetul, acestea reprezentând adesea un model de disfuncţie a unui proces biologic unic. Cu toate acestea, cercetarea bolilor rare este nu numai insuficientă, ci şi dispersată în diverse laboratoare pe tot cuprinsul UE.

Lipsa politicilor specifice de sănătate privind bolile rare şi deficitul de expertiză în domeniu au drept consecinţă diagnosticarea întârziată şi accesul dificil la asistenţă medicală. Această situaţie are drept rezultate neajunsuri suplimentare de natură fizică, psihologică şi intelectuală, tratamente inadecvate sau chiar dăunătoare şi pierderea încrederii în sistemul de asistenţă medicală, în ciuda faptului că unele boli rare sunt compatibile cu o viaţă normală dacă sunt diagnosticate la timp şi îngrijite corespunzător. Diagnosticarea greşită şi nediagnosticarea constituie principalele impedimente în calea îmbunătăţirii calităţii vieţii a mii de pacienţi care suferă de o boală rară.

Serviciile naţionale de asistenţă medicală pentru diagnosticarea, tratarea şi reabilitarea persoanelor afectate de boli rare diferă în mod semnificativ în ceea ce priveşte disponibilitatea şi calitatea acestora. În funcţie de statul membru şi/sau regiunea în care locuiesc, cetăţenii UE au acces inegal la servicii de specialitate şi la opţiuni disponibile privind asistenţa medicală. Câteva state membre au abordat cu succes unele dintre problemele ridicate de raritatea bolilor, în timp ce altele nu au preconizat încă soluţii posibile.

O politică este deja implementată în domeniul medicamentelor orfane, responsabilitatea pentru aceasta revenind Comisiei şi EMEA (Agenţia Europeană pentru Medicamente). Aceste medicamente sunt denumite „orfane” întrucât, în condiţii normale de piaţă, industria farmaceutică manifestă un interes scăzut pentru producerea şi comercializarea de produse destinate numai unui număr redus de pacienţi care suferă de afecţiuni foarte rare. Regulamentul privind produsele medicamentoase orfane (Regulamentul (CE) nr. 141/2000 al Parlamentului European şi al Consiliului din 16 decembrie 1999 privind produsele medicamentoase orfane[1]) a avut drept obiectiv stabilirea criteriilor de desemnare a medicamentelor orfane în cadrul UE şi prezintă stimulente (de exemplu, exclusivitatea pe piaţă timp de 10 ani, asistenţa în elaborarea protocoalelor, accesul la procedura centralizată pentru autorizarea comercializării) pentru a încuraja cercetarea, dezvoltarea şi comercializarea medicamentelor necesare tratării, prevenirii sau diagnosticării bolilor rare. Politica UE privind medicamentele orfane reprezintă o reuşită. Cu toate acestea, statele membre nu garantează încă acces deplin pentru fiecare medicament orfan autorizat.

3. Obiective

În temeiul articolului 152 din tratat, rolul Comunităţii în materie de sănătate este să încurajeze cooperarea dintre statele membre şi, dacă este necesar, să sprijine acţiunile lor în acest sens. Caracteristicile specifice ale bolilor rare – număr limitat de pacienţi şi cunoştinţe şi expertiză insuficiente în domeniu – le individualizează ca un domeniu aparte cu o valoare adăugată foarte ridicată la nivel european. Obiectivul prezentei comunicări este să stabilească o strategie comunitară generală de sprijinire a statelor membre pentru a asigura eficienţa recunoaşterii, prevenirii, diagnosticării, tratării, îngrijirii şi cercetării privind bolile rare în Europa.

Acest demers contribuie, la rândul său, la realizarea obiectivului general – o îmbunătăţire a rezultatelor în materie de sănătate şi, prin urmare, o creştere a speranţei de viaţă sănătoasă, un indicator esenţial al Strategiei de la Lisabona[2]. În acest sens, prezenta comunicare va orienta acţiunile operaţionale din trei domenii principale de acţiune.

3.1. Îmbunătă ţirea recunoaşterii şi vizibilităţii bolilor rare

Elementul-cheie pentru îmbunătăţirea strategiilor generale privind bolile rare este să se garanteze recunoaşterea acestora, astfel încât toate celelalte acţiuni conexe să poată decurge în mod adecvat din aceasta. Pentru a îmbunătăţi diagnosticarea şi asistenţa medicală în domeniul bolilor rare, identificarea adecvată trebuie să fie însoţită de informaţii exacte, furnizate şi diseminate sub formă de inventare şi repertorii adaptate nevoilor profesioniştilor şi ale persoanelor afectate. Aceasta va contribui la rezolvarea unora dintre principalele cauze ale neglijării bolilor rare. Prin urmare, Comisia intenţionează să instituie un sistem complet de codificare şi clasificare la nivel european, care va asigura cadrul pentru îmbunătăţirea schimbului de cunoştinţe şi a înţelegerii bolilor rare, în calitate de subiect ştiinţific şi de sănătate publică în întreaga UE.

3.2. Sprijinirea politicilor privind bolile rare în statele membre

Eficienţa acţiunilor în ceea ce priveşte bolile rare depinde de existenţa unei strategii generale coerente privind bolile rare care mobilizează într-un mod integrat şi bine stabilit resursele reduse şi disparate, o strategie inclusă într-un efort comun la nivel european. La rândul său, efortul concertat la nivel european depinde de o abordare similară a acţiunilor privind bolile rare în toată UE pentru a stabili o bază comună de colaborare şi pentru a contribui la îmbunătăţirea accesului pacienţilor la asistenţă medicală şi la informaţii.

Prin urmare, Comisia propune ca statele membre să se bazeze pe un demers comun pentru abordarea bolilor rare, întemeiat pe cele mai bune practici existente, prin adoptarea unei recomandări a Consiliului. Propunerea Comisie de recomandare a Consiliului care însoţeşte prezenta comunicare invită statele membre să instituie strategii concentrate asupra următoarelor elemente:

- instituirea unor planuri de acţiune naţionale şi intersectoriale privind bolile rare;

- asigurarea unor mecanisme adecvate pentru definirea, codificarea şi inventarierea bolilor rare, precum şi producerea de orientări de bună practică în scopul de a realiza un cadru pentru recunoaşterea bolilor rare şi schimbul de cunoştinţe şi expertiză;

- încurajarea cercetării privind bolile rare, inclusiv cooperarea şi colaborarea transfrontaliere pentru maximizarea potenţialului de resurse ştiinţifice în UE;

- asigurarea accesului la asistenţă medicală de înaltă calitate, în special prin identificarea de centre de expertiză naţionale şi regionale şi prin încurajarea participării acestora la reţelele de referinţă europene;

- asigurarea unor mecanisme care să reunească expertiza naţională în domeniul bolilor rare şi să o regrupeze cu cea a altor ţări europene;

- adoptarea de măsuri pentru a asigura responsabilizarea şi implicarea pacienţilor şi asociaţiilor de pacienţi;

- precum şi asigurarea faptului că aceste acţiuni cuprind dispoziţii corespunzătoare pentru garantarea durabilităţii lor în timp.

3.3. Dezvoltarea cooperării, coordonării şi reglementării privind bolile rare la nivel european

Acţiunile comunitare vor sprijini statele membre în asigurarea unei reuniri şi organizări eficiente a resurselor reduse din domeniul bolilor rare şi pot ajuta pacienţii şi profesioniştii din diverse state membre să colaboreze în vederea schimbului şi coordonării expertizei şi informaţiilor. Comunitatea ar trebui să vizeze o mai bună coordonare a politicilor şi iniţiativelor la nivelul UE, precum şi o cooperare consolidată între programele UE, în scopul de a maximiza resursele disponibile pentru bolile rare la nivel comunitar.

4. Ac ţIUNI OPERAţIONALE DE ÎMBUNăTăţIRE A RECUNOAşTERII şI VIZIBILITăţII BOLILOR RARE

4.1. Definirea bolilor rare

Definiţia existentă a bolilor rare în cadrul UE a fost adoptată prin programul de acţiune comunitară privind bolile rare pentru perioada 1999 – 2003, ca desemnând acele boli care prezintă o prevalenţă de cel mult 5 la 10 000 de persoane în Uniunea Europeană. Regulamentul (CE) 141/2000 prevede aceeaşi definiţie şi, în consecinţă, aceasta este folosită de Comisia Europeană pentru desemnarea medicamentelor orfane. UE va păstra definiţia actuală. Cu ajutorul resurselor Programului în materie de sănătate şi luând în considerare dimensiunea internaţională a problemei, se va elabora o definiţie mai precisă care să ţină cont atât de prevalenţă, cât şi de incidenţă.

4.2. Clasificarea şi codificarea bolilor rare

Clasificarea internaţională a bolilor ( International Classification of Diseases – ICD), coordonată de Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS)[3] constituie referinţa internaţională pentru clasificarea bolilor şi afecţiunilor. Comisia va coordona acţiunile în cadrul procesului de revizuire a ICD existente pentru asigurarea unei mai bune codificări şi clasificări a bolilor rare. În acest sens, Comisia va înfiinţa un grup de lucru privind clasificarea şi codificarea bolilor rare[4]. OMS ar putea desemna grupul de lucru drept grup de lucru consultativ în cadrul procesului actual de revizuire a ICD.

4.3. Diseminarea cuno ştinţelor şi a informaţiilor privind bolile rare

Un element esenţial pentru îmbunătăţirea diagnosticării şi asistenţei medicale în domeniul bolilor rare este furnizarea şi diseminarea de informaţii exacte, într-o formă adaptată nevoilor profesioniştilor şi persoanelor afectate. Instituirea unui inventar UE dinamic al bolilor rare va contribui la rezolvarea unora dintre principalele cauze ale neglijării bolilor rare, printre care ignorarea identificării bolilor rare. Comisia se va asigura că informaţiile respective sunt disponibile în continuare la nivel european, cu ajutorul, în special, al bazei de date Orphanet[5], care beneficiază de sprijinul unor programe comunitare.

4.4. Re ţele de informare privind bolile

Priorităţile de acţiune privind reţelele de informare existente (sau viitoare) privind bolile specifice sunt următoarele:

- garantarea schimbului de informaţii prin intermediul reţelelor de informare europene existente;

- promovarea unei mai bune clasificări a bolilor specifice;

- dezvoltarea de strategii şi de mecanisme pentru schimbul de informaţii între factorii interesaţi;

- producerea de date epidemiologice comparabile la nivelul UE;

- precum şi sprijinirea schimbului de cele mai bune practici şi elaborarea de măsuri destinate grupurilor de pacienţi.

5. Ac ţIUNI OPERAţIONALE PENTRU SPRIJINIREA COOPERăRII EUROPENE şI ÎMBUNăTăţIREA ACCESULUI LA ASISTENţă MEDICALă DE ÎNALTă CALITATE PENTRU BOLILE RARE

5.1. Îmbunătă ţirea accesului universal la asistenţă medicală de înaltă calitate pentru bolile rare, în special prin intermediul dezvoltării de centre de expertiză la nivel naţional/regional şi al instituirii de reţele de referinţă europene

Statele membre au un angajament comun privind asigurarea accesului universal la asistenţă medicală de înaltă calitate pe baza principiilor de echitate şi solidaritate[6]. Dar, în cazul în care bolile sunt rare, expertiza este, de asemenea, limitată. Unele centre de expertiză (denumite în câteva state membre şi centre de referinţă sau de excelenţă) au dezvoltat o expertiză care este intens folosită de alţi profesionişti[7] din ţara respectivă sau chiar pe plan internaţional şi care poate ajuta la asigurarea accesului la asistenţă medicală adecvată pentru pacienţii care suferă de boli rare. Raportul din 2006 al Grupului special ( Task Force ) în materie de boli rare adresat Grupului la nivel înalt, intitulat Contribution to policy shaping: For a European collaboration on health services and medical care in the field of RD (Contribuţie la elaborarea politicilor: pentru o colaborare europeană privind serviciile de sănătate şi asistenţa medicală în domeniul bolilor rare)[8] recomandă statelor membre să contribuie la identificarea centrelor lor de expertiză şi să le sprijine financiar.

Grupul la nivel înalt în materie de servicii de sănătate şi asistenţă medicală a lucrat la conceptul de reţele de referinţă europene din 2004[9]. Pe baza activităţii Grupului la nivel înalt, articolul 15 din propunerea de directivă a Parlamentului European şi a Consiliului privind aplicarea drepturilor pacienţilor în cadrul asistenţei medicale transfrontaliere (COM(2008)414) prevede facilitarea de către statele membre a dezvoltării de reţele de referinţă europene. Reţeaua de referinţă europeană pentru bolile rare va deţine un rol strategic în îmbunătăţirea calităţii tratamentelor pentru toţi pacienţii din Uniunea Europeană, astfel cum s-a solicitat de către asociaţiile de pacienţi[10].

5.2. Acces la servicii sociale specializate

Centrele de expertiză pot avea, în egală măsură, un rol esenţial în dezvoltarea sau facilitarea prestării de servicii sociale specializate care vor îmbunătăţi calitatea vieţii persoanelor care suferă de o boală rară. Au fost sprijinite serviciile de asistenţă telefonică, serviciile de îngrijire şi de cazare temporară şi programele de recreare terapeutică[11], iar acestea trebuie să fie durabile pentru a-şi atinge obiectivele: sensibilizare, schimb de cele mai bune practici şi standarde, reunirea resurselor prin intermediul Programului în materie de sănătate şi al planurilor de acţiune pentru persoanele cu handicap.

5.3. Acces la medicamente orfane

În calea accesului la medicamente orfane există obstacole cauzate de procesul de luare a deciziilor privind tarifarea şi rambursarea legate de statutul de raritate. Pentru a progresa, este nevoie să se intensifice colaborarea la nivel european pentru evaluarea ştiinţifică a valorii terapeutice (adăugate) a produselor medicamentoase orfane.

Comisia va institui un grup de lucru pentru a realiza schimbul de cunoştinţe între statele membre şi autorităţile europene privind evaluarea ştiinţifică a valorii clinice adăugate a medicamentelor orfane. Colaborările de acest gen ar putea duce la elaborarea de rapoarte de evaluare comune şi facultative privind valoarea clinică adăugată, care să includă informaţii îmbunătăţite care să faciliteze deciziile privind tarifarea şi rambursarea la nivel naţional, fără ca autorităţile să fie dispensate de rolurile lor respective[12].

În plus, ar trebui luată în considerare implicarea EMEA şi a reţelelor internaţionale existente de evaluarea a tehnologiei în materie de sănătate, precum: Health Technology Assessment International (HTAi)[13] (Asociaţia internaţională pentru evaluarea tehnologiei în materie de sănătate), European Network for Health Technology Assessment (EUnetHTA)[14] (Reţeaua europeană pentru evaluarea tehnologiei în materie de sănătate) sau Medicines Evaluation Committee (MEDEV)[15] (Comitetul pentru evaluarea medicamentelor).

5.4. Programe de uz compasional

Este necesară îmbunătăţirea sistemului de furnizare a medicamentelor pentru pacienţii care suferă de boli rare, înainte de aprobarea şi/sau rambursarea noilor medicamente (aşa numitul „uz compasional”).

Conform legislaţiei farmaceutice existente, EMEA poate emite avize privind utilizarea produselor care fac obiectul uzului compasional pentru a asigura un demers comun în întreaga Comunitate.

Comisia va invita EMEA să-şi revizuiască orientările existente în vederea asigurării accesului pacienţilor la tratamente.

5.5. Dispozitive medicale

Regulamentul privind produsele medicamentoase orfane nu vizează domeniul dispozitivelor medicale. Dimensiunea redusă a pieţei şi posibilitatea unui profit limitat pe investiţii reprezintă elemente descurajatoare. Comisia va analiza dacă este necesar să se ia măsuri de remediere a acestei situaţii, eventual în contextul viitoarei revizuiri a directivelor privind dispozitivele medicale.

5.6. Stimulente pentru dezvoltarea de medicamente orfane

Societăţile farmaceutice investesc foarte mult, de-a lungul unei perioade îndelungate, pentru a descoperi, dezvolta şi introduce pe piaţă tratamente pentru bolile rare. Acestea au nevoie să afişeze un profit pe investiţii. Totuşi, situaţia ideală este ca societăţile să poată fi, de asemenea, în măsură să reinvestească profitul pe investiţii în descoperirea de mai multe tratamente. Deşi la nivelul UE se înregistrează peste 45 de tratamente autorizate – unele dintre acestea pentru afecţiuni similare – există încă numeroase afecţiuni pentru care nu există tratamente. În conformitate cu articolul 9 din regulamentul (CE) nr. 141/2000, ar trebui încurajată la nivel naţional şi european analiza unor stimulente suplimentare care să intensifice cercetarea în domeniul bolilor rare şi dezvoltarea de medicamente orfane şi care să sensibilizeze într-o mai mare măsură statele membre cu privire la aceste produse.

5.7. E-Sănătate

E-Sănătatea poate contribui în acest domeniu în mai multe moduri, în special prin:

- Serviciile electronice dezvoltate prin Orphanet şi prin alte proiecte finanţate de UE reprezintă o dovadă clară a modului în care tehnologia informaţiei şi comunicării (TIC) poate contribui la stabilirea legăturii între pacienţi, la dezvoltarea de comunităţi de pacienţi, la schimbul de baze de date între grupurile de cercetare, la strângerea datelor necesare cercetării clinice, la înregistrarea pacienţilor care doresc să participe la cercetarea clinică, precum şi la prezentarea de cazuri experţilor, toate acestea îmbunătăţind calitatea diagnosticării şi a tratamentului;

- Telemedicina, prestarea de servicii de asistenţă medicală la distanţă prin intermediul TIC, reprezintă un alt instrument valoros. Aceasta poate, de exemplu, să permită asigurarea unei expertize foarte specializate pentru clinicile şi cabinetele medicale generale, precum o a doua opinie din partea unui centru de excelenţă[16];

- Cercetarea finanţată de PC7[17] în domeniul modelării asistate de calculator a proceselor fiziologice şi patologice constituie o abordare promiţătoare pentru a înţelege mai bine factorii subiacenţi ai bolilor rare, prevăzând rezultatele şi eventual identificând noi soluţii de tratament.

5.8. Proceduri de screening

Screeningul neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei şi a hipotiroidismului congenital reprezintă o practică curentă în Europa şi s-a dovedit deosebit de eficient în prevenirea handicapurilor la copiii afectaţi. Pe măsura dezvoltării tehnologiei, în prezent se pot realiza multe teste, inclusiv testarea realizată prin sisteme automate şi la preţ redus a unei game largi de boli rare, în special a afecţiunilor metabolice şi a bolilor genetice, în general. Se recomandă încurajarea cooperării în acest domeniu pentru a produce date pe care să se bazeze deciziile luate la nivelul statelor membre. Comisia va realiza, la nivelul UE, o evaluare a strategiilor actuale de screening al populaţiei (inclusiv screeningul neonatal) pentru bolile rare şi pentru noi boli potenţiale, pentru a furniza statelor membre date (inclusiv privind aspectele etice) pe care să îşi bazeze deciziile politice. Comisia va considera acest sprijin drept o prioritate de acţiune.

5.9. Gestionarea calită ţii laboratoarelor de diagnosticare

Multe boli rare pot fi diagnosticate în prezent utilizând un test biologic, care este adesea un test genetic. Aceste teste reprezintă elemente esenţiale ale unei gestionări adecvate a pacientului, întrucât permit stabilirea unui diagnostic timpuriu, iar, uneori, efectuarea unui test de screening familial sau a unui test prenatal. Având în vedere numărul mare de teste şi nevoia de a dezvolta şi valida un set specific de teste de diagnostic pentru fiecare dintre acestea, nicio ţară nu poate dispune de resurse proprii suficiente pentru a efectua testele şi pentru a realiza în mod eficient o evaluare externă a calităţii testelor furnizate. Este necesară iniţierea şi facilitarea schimbului de expertiză prin adoptarea unor standarde şi proceduri convenite la nivelul UE, definite în mod clar şi transparente.

Acest lucru poate fi realizat prin instituirea unor reţele de referinţă europene ale laboratoarelor de diagnosticare specializate (de exemplu, EuroGenTest[18]). Laboratoarele respective vor fi încurajate să participe la teste de competenţă, acordându-se atenţie specială rezultatelor obţinute în ceea ce priveşte raportarea şi asigurarea unei consilieri genetice înainte şi după efectuarea testelor[19].

5.10. Prevenire primară

Există foarte puţine boli rare în cazul cărora este posibilă o prevenire primară. Totuşi, atunci când este posibil, vor fi luate măsuri de prevenire primară a bolilor rare (cum ar fi, prevenirea anomaliilor tubului neuronal prin suplimentarea cu acid folic). Întreprinderea unei acţiuni în acest domeniu ar trebui să constituie subiectul unei dezbateri, desfăşurată la nivelul UE şi coordonată de Comisie, care să vizeze identificarea bolilor rare în cazul cărora măsurile preventive primare pot avea succes.

5.11. Registre şi baze de date

Registrele şi bazele de date reprezintă instrumente esenţiale în vederea îmbunătăţirii cunoştinţelor privind bolile rare şi a dezvoltării cercetării clinice. Acestea constituie singurul mijloc unic de reunire a datelor necesare pentru a obţine o mărime a eşantionului suficientă pentru cercetarea epidemiologică şi/sau cercetarea clinică. Vor fi luate în considerare eforturi comune pentru colectarea datelor şi păstrarea acestora, cu condiţia ca aceste resurse să fie deschise şi accesibile. De asemenea, un element-cheie va fi, de preferinţă, asigurarea viabilităţii pe termen lung a acestor sisteme, în loc de susţinerea lor pe baza finanţării de proiecte care este, în mod inerent, de natură precară. Această idee a fost, în egală măsură, prezentată în documentul Improving access to orphan medicines for all affected EU citizens (Îmbunătăţirea accesului la medicamente orfane pentru toţi cetăţenii UE afectaţi), adoptat de Forumul farmaceutic la nivel înalt.

5.12. Cercetare şi dezvoltare

În momentul de faţă, nu există pur şi simplu un tratament specific pentru cea mai mare parte a bolilor rare grave care ar fi potenţial tratabile. Dezvoltarea terapiilor se confruntă cu trei obstacole: neînţelegerea mecanismelor fiziopatologice subiacente, absenţa sprijinului pentru etapele timpurii ale dezvoltării clinice şi neperceperea avantajelor în raport cu costurile de către industria farmaceutică. De fapt, costul ridicat al dezvoltării medicamentelor, alături de rentabilitatea scăzută estimată a investiţiei (cauzată de numărul foarte redus de pacienţi), a descurajat frecvent industria farmaceutică să dezvolte medicamente pentru bolile rare, în pofida necesităţilor medicale imense.

Ar trebui instaurat de timpuriu un dialog privind medicamentele în curs de dezvoltare între aceste societăţi şi autorităţile care finanţează medicamentele[20]. Acest dialog va oferi societăţii promotoare mai multă siguranţă privind venitul potenţial viitor şi va furniza autorităţilor mai multe cunoştinţe şi le va spori încrederea în valoarea medicamentelor pe care va trebui să le evalueze şi să le finanţeze.

Timp de mai mult de două decenii, Programele-cadru ale Comunităţii Europene pentru activităţi de cercetare, dezvoltare tehnologică şi demonstrative au sprijinit proiecte de cercetare în materie de boli rare. În actualul program-cadru, PC7[21], tema privind sănătatea a programului specific „Cooperare” este destinată sprijinirii cercetării în colaborare multinaţională şi sub diferite forme. În ceea ce priveşte bolile rare, tema referitoare la sănătate se va concentra asupra studiilor la nivel european de istorie naturală, fiziopatologie şi asupra dezvoltării de acţiuni de prevenire, diagnosticare şi tratare.

Comitetul UE consultativ privind bolile rare ( EU Advisory Committee on Rare Disease – EUACRD, a se vedea punctul 7) şi Comitetul pentru produse medicamentoase orfane (COMP) din cadrul Agenţiei Europene pentru Medicamente (EMEA) vor adresa Comisiei o recomandare comună anuală privind puncte specifice ale cererilor de propuneri pentru implementarea programelor-cadru.

Ar trebui încurajate proiectele de coordonare destinate unei utilizări optime a resurselor limitate alocate cercetării privind bolile rare. De exemplu, proiectul ERANet (E-Rare)[22], sprijinit prin PC6 al UE, care coordonează în prezent politicile de finanţare a cercetării privind bolile rare din şapte ţări, contribuie la remedierea fragmentării eforturilor în materie de cercetare. Abordările de acest tip ar trebui să fie luate în considerare în mod corespunzător.

6. Cooperarea interna ţIONALă

Politica Comisiei privind bolile rare ar trebui să vizeze consolidarea cooperării în materie de boli rare, la nivel internaţional, cu toate ţările interesate şi în strânsă colaborare cu Organizaţia Mondială a Sănătăţii. Cooperarea internaţională este deja parte integrantă a programelor-cadru pentru cercetare.

7. Guvernan ţă şI MONITORIZARE

Comisia ar trebui asistată de un Comitet UE consultativ privind bolile rare ( EU Advisory Committee on Rare Disease – EUACRD) care să ofere consiliere privind implementarea prezentei comunicări. Comitetul va fi prezidat de Comisia Europeană şi va fi asistat de un secretariat ştiinţific, sprijinit de Programul de sănătate. Acest comitet va înlocui actualul Grup special ( Task Force ) al UE în materie de boli rare

De asemenea, se va încuraja organizarea unei zile europene a bolilor rare (29 februarie, o zi rară) şi de conferinţe europene pentru a creşte sensibilizarea profesioniştilor şi a publicului larg.

Comisia va elabora un raport de implementare privind prezenta comunicare, adresat Parlamentului European, Consiliului, Comitetului Economic şi Social European şi Comitetului Regiunilor, pe baza informaţiilor furnizate de statele membre, cel mult la cinci ani de la data adoptării prezentei comunicări. Raportul ar trebui prezentat în acelaşi timp cu raportul de implementare care urmează să fie elaborat referitor la recomandarea Consiliului privind bolile rare.

8. Concluzie

Deşi fiecare boală rară afectează numai un număr relativ redus de pacienţi şi de familii, acestea reprezintă în ansamblu o obligaţie majoră în materie de sănătate pentru UE. În plus, nevoia de reunire a expertizei şi de eficientizare a utilizării resurselor limitate disponibile arată că bolile rare reprezintă un domeniu în care cooperarea europeană poate să aducă valoare adăugată acţiunilor la nivelul statelor membre. Comisia a întreprins deja iniţiative individuale în trecut, precum programul privind bolile rare, regulamentul privind produsele medicamentoase orfane şi a luat în considerare bolile rare în programele-cadru pentru activităţi de cercetare, dezvoltare tehnologică şi demonstrative. Însă, este nevoie de intensificarea activităţilor pentru a asigura că aceste direcţii individuale de acţiune sunt susţinute şi reunite într-o strategie generală coerentă privind bolile rare, atât la nivel comunitar, cât şi în cadrul statelor membre, în vederea maximizării potenţialului de cooperare în ansamblu.

Prin intermediul prezentei comunicări şi a propunerii de recomandare a Consiliului care o însoţeşte, Comisia vizează să instituie o strategie generală privind bolile rare. Strategia oferă potenţialul necesar pentru maximizarea posibilităţilor de cooperare şi a sprijinului reciproc în acest sector dificil în Europa în ansamblu. Ea va sprijini statele membre să instituie propriile strategii naţionale şi regionale în domeniul bolilor rare, ceea ce va oferi pacienţilor afectaţi de boli rare şi familiilor lor un beneficiu concret în viaţa de zi cu zi – rezultat al integrării europene.

[1] Regulamentul (CE) nr. 141/2000 al Parlamentului European şi al Consiliului din 16 decembrie 1999 privind produsele medicamentoase orfane.

[2] A se vedea http://ec.europa.eu/health/ph_information/indicators/lifeyears_en.htm.

[3] A se vedea http://www.who.int/classifications/icd/en/.

[4] A se vedea http://www.who.int/classifications/icd/en/index.html.

[5] A se vedea http://www.orpha.net/.

[6] Concluziile Consiliului privind valorile şi principiile comune în sistemele de sănătate ale Uniunii Europene (JO 2006/C 146/01).

[7] A se vedea raportul Grupului special ( Task Force ) în materie de boli rare Overview of current Centres of Reference on rare diseases in the EU (2005) (Prezentarea centrelor de referinţă actuale din UE în materie de boli rare) http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_8_en.htm.

[8] http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_8_en.htm.

[9] A se vedea raportul Grupului la nivel înalt în materie de servicii de sănătate şi asistenţă medicală privind reţelele de referinţă europene http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_8_en.htm.

[10] A se vedea raportul Atelierului european privind centrele de expertiză şi reţelele de referinţă în materie de boli rare, Praga, iulie 2007;http://www.eurordis.org/IMG/pdf/EU_workshop_report_3.pdf.

[11] similare celor identificate prin proiectul cu finanţare UE, RAPSODYhttp://ec.europa.eu/health/ph_projects/2005/action1/action1_2005_19_en.htm.

[12] Astfel cum se stipulează în documentul Improving access to orphan medicines for all affected EU citizens (Îmbunătăţirea accesului la medicamente orfane pentru toţi cetăţenii UE afectaţi), adoptat de Forumul farmaceutic la nivel înalt.

[13] http://www.htai.org/.

[14] http://www.eunethta.net/.

[15] http://www.esip.org/publications/pb51.pdf.

[16] Proiect de comunicare privind telemedicina şi beneficiile sale pentru pacienţi, pentru sistemele de asistenţă medicală şi pentru societate ( Telemedicine for the benefit of patients, healthcare systems and society ).

[17] http://ec.europa.eu/information_society/activities/health/research/fp7vph/index_en.htm.

[18] A se vedea http://www.eurogentest.org/.

[19] Obiectivul este de a ajuta persoanele confruntate cu un diagnostic de boală rară să înţeleagă atât informaţiile factuale referitoare la boală, cât şi efectul pe care aceasta îl va avea asupra vieţii lor, astfel încât aceste persoane să poată să ia propriile decizii privind viitorul lor.

[20] Astfel cum se stipulează în documentul Improving access to orphan medicines for all affected EU citizens (Îmbunătăţirea accesului la medicamente orfane pentru toţi cetăţenii UE afectaţi), adoptat de Forumul farmaceutic la nivel înalt.

[21] A se vedea http://cordis.europa.eu/fp7/home_en.html.

[22] A se vedea http://www.e-rare.eu/cgi-bin/index.php.