RO    RO RO 
 
RO    RO  COMISIA COMUNIT ĂŢILOR EUROPENE 
Bruxelles, 11.11.2008 
SEC(2008) 2713 final 
  
DOCUMENT DE LUCRU AL SERVICIILOR COMISIEI 
Rezumatul evalu ării impactului 
care înso țește 
COMUNICAREA COMISIEI C ĂTRE CONSILIU, PARL AMENTUL EUROPEAN, 
COMITETUL ECONOMIC ȘI SOCIAL EUROPEAN ȘI COMITETUL 
REGIUNILOR 
privind 
Bolile rare: o provocare pentru Europa 
{COM(2008)679} 
{SEC(2008)2712} 
 
 
RO 2   RO DOCUMENT DE LUCRU AL SERVICIILOR COMISIEI 
Rezumatul evalu ării impactului 
care înso țește 
COMUNICAREA COMISIEI C ĂTRE CONSILIU, PARL AMENTUL EUROPEAN, 
COMITETUL ECONOMIC ȘI SOCIAL EUROPEAN ȘI COMITETUL 
REGIUNILOR 
privind 
Bolile rare: o provocare pentru Europa 
 
RO 3   RO CUPRINS 
1. Introducere................................................................................................................. ...4 
2. Definirea problemei ......................................................................................................4 2.1. Lipsa de recunoa ștere și de vizibilitate a bolilor rare ...................................................4 
2.2. Lipsa politicilor privind bolil e rare în statele membre .................................................4 
2.3. Lipsa asisten ței medicale, a cercet ării și a reglement ării eficiente privind bolile rare în 
Europa......................................................................................................................... ..4 
2.3.1. Acces inechitabil la asisten ță medicală de specialitate.................................................4 
2.3.2. Cercetare fragmentat ă...................................................................................................4 
2.3.3. Cadru legislativ insuficient ...........................................................................................4  
2.4. Principiul subsidiarit ății................................................................................................5 
2.4.1. Teste privind necesitatea............................................................................................... 5 
2.4.2. Teste privind valoare ad ăugată.....................................................................................5 
3. Obiective................................................................................................................... ....5 
3.1. Îmbun ătățirea recunoa șterii și vizibilității bolilor rare .................................................6 
3.2. Sprijinirea politicilor privind bol ile rare în statele membre .........................................6 
3.3. Dezvoltarea cooper ării, coordon ării și reglement ării privind bolile rare la nivel european
............................................................................................................................... .......6 
4. Op țiuni strategice..........................................................................................................6 
4.1. Op țiunea de baz ă...........................................................................................................6 
4.2. Comunicarea Comisiei și propunerea de recomandare a Consiliului ...........................6 
4.3. Reinstituirea unui program fo rmal privind bolile rare..................................................6 
5. Analiza impactului........................................................................................................7 5.1. Impactul social........................................................................................................... ...7 
5.2. Impactul asupra mediului..............................................................................................7 5.3. Impactul economic........................................................................................................7  
6. Compararea op țiunilor ..................................................................................................8 
6.1. Îmbun ătățirea recunoa șterii și vizibilității bolilor rare .................................................8 
6.2. Sprijinirea politicilor privind bol ile rare în statele membre .........................................8 
6.3. Dezvoltarea cooper
ării, coordon ării și reglement ării privind bolile rare la nivel european
............................................................................................................................... .......9 
6.4. Rezumat ................................................................................................................... .....9 
7. Monitorizare și evaluare ...............................................................................................9 
7.1. Strângerea datelor ........................................................................................................ .9 
7.2. Comitologie și mecanisme de monitorizare................................................................10 
 
RO 4   RO 1. I NTRODUCERE  
Bolile rare sunt boli care pun în pericol via ța sau provoac ă o invaliditate cronic ă, având o prevalen ță 
redusă și un grad ridicat de complexita te. Majoritatea bolilor rare su nt boli genetice, restul fiind, 
printre alte categorii, cancere rare, boli autoimune, malforma ții congenitale, boli toxice și 
infecțioase. Acestea necesit ă o abordare global ă bazată pe eforturi specifice și combinate în vederea 
prevenirii unei morbidit ăți semnificative sau a unei mortalit ăți premature care poate fi evitat ă, 
precum și în vederea îmbun ătățirii calității vieții sau a poten țialului socioeconomic al persoanelor 
afectate. 
În ceea ce prive ște prevalen ța unei boli rare, aceasta este definit ă în prezent ca afectând cel mult 5 
din 10 000 de persoane din Uniunea European ă. Deși această rată a prevalen ței pare sc ăzută, ea 
reprezintă aproximativ 246 000 de pers oane pentru fiecare boal ă rară în Uniunea European ă cu 27 
de state membre. Pe baza cuno ștințelor științifice actuale, între 5 000 și 8 000 de boli rare diferite 
afectează un procent de pân ă la 6% din popula ția totală a UE, într-un anumit moment al vie ții. Cu 
alte cuvinte, acest procent echivaleaz ă cu 29–36 de milioane de persoane din cele 27 de state 
membre care sunt sau care vor fi afectate de o boal ă rară. 
2. D EFINIREA PROBLEMEI  
2.1. Lipsa de recunoa ștere și de vizibilitate a bolilor rare 
Cu toate c ă bolile rare contribu ie în mod semnificativ la morbiditate și mortalitate, ele sunt, în cea 
mai mare parte, absente din sistemele informa ționale de asisten ță medical ă, datorită lipsei 
sistemelor de codificare și de clasificare adecvate. Astfel, lipsa unei identific ări oficiale din 
sistemele de s ănătate genereaz ă bariere de natur ă medicală și financiar ă în calea beneficierii de 
tratament pentru o boal ă nerecunoscut ă, pentru care, în consecin ță, nu se aloc ă fonduri și resurse. În 
acest mod, se creeaz ă un ciclu defectuos care continu ă ineficien ța actuală. În plus, diagnosticarea 
greșită și nediagnosticarea constituie princi palele impedimente în calea îmbun ătățirii calității vieții a 
mii de pacien ți care sufer ă de o boal ă rară.  
2.2. Lipsa politicilor privind bolile rare în statele membre 
În cadrul statelor membre, se constat ă o fragmentare a resurselor limita te disponibile pentru bolile 
rare, ceea ce face astfel necesar ă prezența unui plan specific de concentrare și de eficientizare a 
acestor resurse care, în caz contrar, s-ar situa sub pragul eficien ței. Lipsa politicilor specifice de 
sănătate privind bolile rare și deficitul de expertiz ă în domeniu au drept consecin ță diagnosticarea 
întârziată și accesul limitat la asisten ță medicală.  
2.3. Lipsa asisten ței medicale, a cercet ării și a reglement ării eficiente privind bolile rare în 
Europa 
2.3.1. Acces inechitabil la asisten ță medicală de specialitate 
Se observ ă o lipsă a rețelelor de referin ță, a accesului la asisten ță medicală, la resurse și la expertiz ă 
care pot fi disponibile numa i într-un alt stat membru. 
2.3.2. Cercetare fragmentat ă 
Cercetarea și posibilit ățile de diagnosticare și de tratare a bolilor rare sunt foarte strâns corelate. 
Prin urmare, de și este necesar ă o intensificare a cercet ării privind bolile rare, aceasta este 
împiedicat ă de ineficien ță și de fragmentarea resurselor limitate disponibile. 
2.3.3. Cadru legislativ insuficient 
Cadrul legislativ actual al UE este pu țin adaptat bolilor rare. Legisla ția comunitar ă existentă în 
domeniu, cum ar fi legisla ția privind testele clinice și autorizarea de introducere pe pia ță a 
 
RO 5   RO produselor medicinale, se dovede ște inadecvat ă și insuficient ă atunci când este aplicat ă în cazul 
bolilor rare. 
2.4. Principiul subsidiarit ății 
Probabil nu exist ă niciun alt sector în materie de s ănătate public ă în care cele 27 de abord ări la nivel 
național ar putea fi considerate la fel de ineficiente ca în cazul bolilor rare. Num ărul scăzut de 
pacienți afectați de aceste boli și nevoia de mobilizare a resurselor arat ă că dimensiunea și natura 
unui demers eficient necesit ă o acțiune la nivel european, în c onformitate cu articolul 152 din 
Tratatul de instituire a Comunit ății Europene. 
Prezența unui centru pentru fiecare boal ă rară în fiecare stat membru în parte nu este fezabil ă, având 
în vedere nivelul ridicat de resurs e care ar fi necesare. Ideea este c ă ceea ce ar trebui s ă circule este, 
de preferin ță, expertiza și nu pacien ții – deși aceștia din urm ă ar trebui, deopotriv ă, să fie în măsură 
să meargă în aceste centre, dac ă este necesar. 
2.4.1. Teste privind necesitatea 
Statelor membre ale UE le re vine responsabilitatea principal ă privind protejarea și îmbunătățirea 
sănătății cetățenilor lor. În contextul acestei responsabilit ăți, este de competen ța acestora de a 
decide cu privire la organizarea și prestarea serviciilor de s ănătate și de asisten ță medicală pentru 
pacienții care sufer ă de o boal ă rară. Cu toate acestea, obiectivele  fundamentale ale UE în ceea ce 
privește libera circula ție a pacien ților, recunoa șterea echitabil ă a bolilor, precum și accesul echitabil 
la medicamente orfane sigure și eficiente sau cercetarea în cooperare privind bolile rare de țin în 
mod necesar o dimensiune în materie de s ănătate la nivelul UE. 
Un motiv principal în momentul de fa ță pentru a trece la ac țiune cu privire la bolile rare îl reprezint ă 
revizuirea actual ă a Clasific ării interna ționale a bolilor ( International Classification of Diseases  – 
ICD). Noua ICD-11 vizeaz ă, de asemenea, includerea bolilor ra re, iar pentru r ealizarea eficient ă a 
acestui obiectiv, dintr-o perspectiv ă european ă, este nevoie de existen ța unui punct central de 
coordonare. 
2.4.2. Teste privind valoare ad ăugată 
UE poate oferi valoare ad ăugată printr-o gam ă largă de activit ăți. Printre acestea se num ără acțiuni 
destinate ob ținerii unei mase critice sau a economiilor de scar ă – de exemplu, schimbul de 
informații privind bolile rare at unci când numai un num ăr redus de persoane sunt afectate în fiecare 
stat membru – sau activit ăți de cercetare pluridisciplinar ă în colaborare, modalit ăți care se dovedesc 
ca fiind cele mai eficiente atât pentru o mai bun ă înțelegere a bolilor rare, cât și pentru dezvoltarea 
de metode de prevenire, de diagnosticare și de tratare. În urm ătoarele patru domenii se pot observa 
exemple elocvente de valoare ad ăugată: 
• reducerea inechit ăților în materie de s ănătate în UE 
• crearea unui cadru unitar pentru identificarea bolilor rare și pentru schimbul de informa ții la 
nivel european; 
• asigurarea unei valori ad ăugate pentru o nou ă metodă UE privind bolile rare, prin îmbun ătățirea 
informării, identific ării și a cunoștințelor cu privire la bolile rare, în scopul de a oferi o baz ă 
solidă pentru diagnosticarea și îngrijirea pacien ților; 
• elaborarea unui cadru îmbun ătățit pentru cercetarea privind bolile rare. 
3. O BIECTIVE  
Scopul general al ac țiunii comunitare în materie de boli rare  este acordarea de  sprijin statelor 
membre pentru a asigura eficien ța recunoa șterii, prevenirii, diagnostic ării, tratării, îngrijirii și 
 
RO 6   RO cercetării privind bolile rare. La acesta contribuie  obiectivele strategice comunitare privind 
prosperitatea, solidaritatea și securitatea, iar re alizarea lui se bazeaz ă pe trei obiective specifice. 
3.1. Îmbun ătățirea recunoa șterii și vizibilit ății bolilor rare 
Elementul-cheie pentru îmbun ătățirea strategiilor generale privi nd bolile rare este garantarea 
recunoașterii lor, astfel încât toate celelalte ac țiuni conexe s ă poată decurge în mod adecvat. UE ar 
trebui să coopereze strâns cu Organiza ția Mondial ă a Sănătății (OMS) în procesul de revizuire a 
ICD existente pentru a asigura o mai bun ă codificare și clasificare a bolilor rare. 
3.2. Sprijinirea politicilor privind bolile rare în statele membre 
Eficiența acțiunilor în ceea ce prive ște bolile rare depinde de existen ța unei strategii generale 
coerente privind bolile rare care mobilizeaz ă într-un mod integrat și bine stabilit resursele reduse și 
disparate, o strategie inclus ă într-un efort comun la nivel eu ropean. Pentru a stabili o baz ă comună 
de colaborare, efortul concertat la nivel european depinde, la rândul s ău, de o abordare similar ă a 
acțiunilor privind bolile rare în toat ă UE. 
3.3. Dezvoltarea cooper ării, coordon ării și reglement ării privind bolile rare la nivel 
european 
Comunitatea ar trebui s ă vizeze o mai bun ă coordonare a politicilor și inițiativelor la nivelul UE și o 
cooperare consolidat ă între programele UE, în scopul de a folo si în mod optim resursele disponibile 
pentru bolile rare la nivel comunitar și, în special, de a asigura: 
– eficiența coordon ării cercetării și dezvoltării tehnologice;  
– accesul la asisten ță medicală de specialitate adecvat ă, precum și la servicii sociale adaptate și 
specializate pacien ților care sufer ă de boli rare; 
– și adaptarea cadrului legislativ și de acțiune comunitar la nevoile  specifice ale bolilor rare. 
4. O PțIUNI STRATEGICE  
4.1. Op țiunea de baz ă 
Continuarea ac țiunilor pe baz ă de proiecte, f ără un punct de referin ță european, în cadrul juridic 
actual 
În cadrul acestei op țiuni, Comisia ar continua s ă sprijine proiecte individuale destinate îmbun ătățirii 
recunoașterii și vizibilității bolilor rare, f ără să formuleze orient ări formale sau recomand ări statelor 
membre privind modalitatea de a asigura strategii eficiente. 
4.2. Comunicarea Comisiei și propunerea de recomandare a Consiliului 
În cadrul acestei op țiuni, Comisia ar formula o declara ție formală privind definirea bolilor rare în 
UE, și-ar prezenta inten țiile referitoare la recunoa șterea și vizibilitatea bolilor rare la nivel european 
și global și ar expune o strategie global ă pentru ac țiunile europene pr ivind bolile rare.  
De asemenea, Comisia ar propune o recomandare a Consiliului care s ă invite statele membre s ă 
stabileasc ă strategii na ționale generale și coerente privind bolile rare. 
4.3. Reinstituirea unui program formal privind bolile rare 
În cadrul acestei op țiuni, Comisia ar propune instituirea unui program specific cu o strategie 
detaliată unică privind asisten ța medical ă pentru bolile rare la nivel comunitar. Programul ar fi 
instituit în temeiul articolului 152 din tratat, în scopul de a con tinua proiectele specifice privind 
bolile rare în mod similar cu programul sp ecific anterior privind bolile rare. În egal ă măsură, 
Comisia ar putea adopta m ăsuri în temeiul regulamentului stat istic al Parlamentului European și al 
 
RO 7   RO Consiliului privind statisticile comunitare în materie de s ănătate public ă, sănătate și securitate la 
locul de munc ă, în vederea introducerii unei cerin țe legale obligatorii pr ivind strângerea de c ătre 
statele membre a datelor referitoare la bolile rare. 
5. A NALIZA IMPACTULUI  
5.1. Impactul social 
Luând în considerare complexitatea și timpul necesar pentru instituirea de strategii na ționale de la 
bun început, conform op țiunii de baz ă, pare puțin probabil c ă statele membre vor fi în m ăsură să 
stabileasc ă strategii de acest tip, f ără existența unui punct de referin ță clar care s ă reuneasc ă cele 
mai bune practici existente din în treaga Uniune. Acest proces ar  duce chiar la adâncirea inechit ăților 
existente între statele membre. 
O recomandare a Consiliului ar asigura un angajament politic și juridic formal di n partea statelor 
membre, men ținând în mod concomitent flexibilitatea implement ării. Articolul 152 prevede anume 
această abordare ca fiind un instrume nt adecvat în domeniul s ănătății, care asigur ă echilibrul între 
orientarea eficient ă și angajamentul comun, pe de o parte, și respectarea principiului subsidiarit ății, 
pe de altă parte. Aceast ă abordare ar duce la îmbun ătățirea echității și calității prestării de servicii și 
accesului la acestea, având astf el un efect pozitiv asupra s ănătății populației din statele membre. 
Reinstituirea unui program formal priv ind bolile rare ar determina o cre ștere neînsemnat ă a 
eficienței acțiunilor în raport cu o strate gie a Comisiei. În consecin ță, reinstituirea unui program 
formal nu ar prezenta avantaje semnificative în compara ție cu celelalte op țiuni prezentate. 
5.2. Impactul asupra mediului 
Având în vedere natura ini țiativei, impactul asupra mediului este neglijabil și nu va fi analizat în 
continuare. 
5.3. Impactul economic 
Un demers reu șit în materie de boli rare ar putea avea deopotriv ă un impact economic prin 
îmbunătățirea eficien ței utilizării resurselor aferente boli lor rare. Instituirea în Fran ța a strategiei 
multianuale (2005–2008) privind bolile rare va costa 86,66 milioane de  euro, la care se adaug ă 20 
de milioane de euro – cheltuieli pe ntru cercetare. În lipsa unor orient ări și a unei abord ări europene, 
consecințele bugetare pentru autorit ățile publice ale instituirii ace stor strategii transform ă opțiunea 
de bază într-una neviabil ă pentru numeroase state membre. 
Acțiunile tehnice pentru op țiunea de recomandare a Consiliului pot fi continuate cu sprijin din 
partea programului existent în materie de s ănătate și prin centralizarea eforturilor, ceea ce va fi mai 
eficient și va presupune mai pu ține obliga ții pentru sistemele na ționale de s ănătate și autoritățile 
publice. Îmbun ătățirea eficien ței acțiunilor privind abordarea bolilor rare va aduce beneficii 
semnificative atât pentru fiecare pacient în parte, cât și pentru utilizarea judicioas ă a resurselor 
aferente sistemelor de s ănătate în ansamblu. Având în vedere natura facultativ ă a inițiativei, se 
preconizeaz ă că impactul probabil nu va prezenta dificult ăți pentru niciun grup sau sector. 
Strângerea de date pentru 5 000–8 000 de boli rare de pe în treg cuprinsul UE, as tfel cum se propune 
în a treia op țiune, ar genera pentru autorit ățile publice un volum însemnat de sarcini de natur ă 
administrativ ă. De asemenea, costurile suplimentare ale integr ării datelor strânse privind bolile rare 
în cadrul sistemului statistic eur opean ar fi considerabile. Aceast ă opțiune ar ridica, de asemenea, 
semne de întrebare privind subsidiaritatea, având în vedere diferen țele existente în Uniune în ceea 
ce privește organizarea și prestarea de servicii medicale și de asisten ță medicală. Deși ar exista 
beneficii pentru domenii precum cercetarea și dezvoltarea tehnologic ă, reinstituirea unui program 
 
RO 8   RO formal al UE privind bolile rare ar necesita un nivel substan țial de finan țare pentru a fi viabil ă. Prin 
urmare, aceast ă opțiune nu pare s ă fie abordarea cea mai eficient ă. 
6. C OMPARAREA OP țIUNILOR  
6.1. Îmbun ătățirea recunoa șterii și vizibilit ății bolilor rare 
 Op țiunea de baz ă Comunicarea Comisiei Cerin țe obligatorii 
pentru strângerea datelor 
Avantaje O mai bun ă identificare 
și·clasificare O mai bun ă 
recunoaștere; implicarea 
factorilor interesa ți; 
adoptarea rezultatelor. Baze de date 
îmbunătățite; 
monitorizarea îmbunătățită a 
sănătății publice; 
prestarea de servicii îmbunătățite și mai 
echitabile. 
Dezavantaje Probabilitatea sc ăzută de 
adoptare a clasific ărilor; 
dublarea și ineficien ța 
acțiunilor; existen ța în 
continuare a inechit ăților în 
accesul la asisten ță medicală. Succesul depinde de 
colaborarea unei game 
largi de factori 
interesați. Volum considerabil 
de obligații 
administrative; costuri ridicate de integrare în sistemul statistic; nivel dispropor ționat de 
acțiune. 
6.2. Sprijinirea politicilor privind bolile rare în statele membre 
 Op țiunea de baz ă Recomandarea 
Consiliului Strategia UE privind 
asistența medical ă 
pentru bolile rare 
Avantaje Flexibilitate maxim ă pentru 
statele membre de a- și 
organiza sistemele de s ănătate 
așa cum doresc. Angajament politic și 
juridic formal; 
menținerea 
flexibilității; eficien ță 
crescută a acțiunilor; 
reunirea resurselor. Orientări detaliate la 
nivelul UE; eficien ță 
sporită în prezentarea 
detaliată a celor mai 
bune practici; acordarea sporit ă de 
asistență medicală. 
Dezavantaje Persistă inechitățile privind 
accesul și calitatea asisten ței 
medicale; lipsa unui punct de referință clar; instituirea 
ineficient ă de strategii 
naționale; resursele r ămân 
fragmentate. Statelor membre nu le 
revine obliga ția 
juridică de a se 
conforma. Restructurarea 
semnificativ ă a 
sistemelor na ționale de 
sănătate; aspecte legate 
de subsidiaritate. 
 
RO 9   RO 6.3. Dezvoltarea cooper ării, coordon ării și reglement ării privind bolile rare la nivel 
european 
 Op țiunea de baz ă Comunicarea 
Comisiei Reinstituirea unui 
program privind bolile rare 
Avantaje Se evită orice necesitate de 
redirecționare a ac țiunilor 
comunitare existente.  Îmbunătățirea echității 
accesului la asisten ță 
medicală și a calității 
acesteia; intensificarea 
cooperării 
transfrontaliere; 
reducerea mortalit ății 
și a morbidit ății; 
diminuarea 
ineficiențelor; 
încurajarea cercet ării; 
facilitarea introducerii 
tehnologiei. Oferă vizibilitate 
politică finanțării 
comunitare. 
Dezavantaje Continuarea ac țiunilor 
ineficiente; duce la adâncirea inechităților; resursele r ămân 
limitate și disparate. Depinde de cooperarea 
în cadrul unei game 
variate de programe și 
factori la nivel 
comunitar. Necesitatea unui nivel 
substanțial de finan țare 
(nu este disponibil în cadrul perspectivelor financiare existente); lipsa de integrare în alte domenii strategice; abordare ineficient ă. 
6.4. Rezumat 
Având în vedere cele expuse anterior, op țiunea preferat ă este înaintarea de propuneri pentru o 
strategie comunitar ă privind bolile rare, prezentat ă într-o comunicare a Comisiei, al ături de un 
angajament comun care trebuie re alizat printr-o propunere conex ă de recomandare a Consiliului 
privind stabilirea de strategii generale și coerente privind bolile rare, în temeiul articolului 152 din 
TCE. 
7. M ONITORIZARE șI EVALUARE  
7.1. Strângerea datelor 
Pe baza ac țiunilor în desf ășurare ale structurilor de asisten ță tehnică, se va stabili o serie de date 
pentru indicatorii priv ind bolile rare. Seria de  date ar viza urm ătoarele domenii (numai o list ă 
indicativă și nonexhaustiv ă): 
• demografie, epidemiologie și starea de s ănătate 
• elemente determinante ale s ănătății și factori socioeconomici  
• servicii de s ănătate 
• cercetare și dezvoltare tehnologic ă 
 
RO 10   RO • echitate, diferen țe regionale și inițiative ale UE. 
7.2. Comitologie și mecanisme de monitorizare 
Se va institui un Comitet UE consultativ privind bolile rare ( EU Advisory Committee on Rare 
Disease  – EUACRD) pentru a îndeplini sarcinile rea lizate în prezent de Grupul special al Uniunii 
Europene privind bolile rare ( EU Rare Disease Task Force ). Viitorul Comitet EUACRD va fi 
alcătuit din reprezentan ți ai celor 27 de state membre, incluzând exper ți din cadrul proiectelor 
privind Programul de s ănătate public ă și programul-cadru, reprezentan ți ai asocia țiilor de pacien ți, 
reprezentan ți din sectorul sanitar, precum și alte organisme interesate.