PT    PT PT 
 
PT    PT  COMISSÃO DAS COM UNIDADES EUROPEIAS 
Bruxelas, 11.11.2008 
SEC(2008) 2713 final 
  
DOCUMENTO DE TRABALHO DO S SERVIÇOS DA COMISSÃO 
Síntese da avaliação de impacto 
que acompanha a 
COMUNICAÇÃO DA COMISSÃO AO CONSELHO, AO PARLAMENTO 
EUROPEU, AO COMITÉ ECONÓMICO E SOCIAL EUROPEU E AO COMITÉ DAS 
REGIÕES 
sobre 
Doenças Raras: desafios para a Europa 
{COM(2008)679} 
{SEC(2008)2712} 
 
 
PT 2   PT DOCUMENTO DE TRABALHO DO S SERVIÇOS DA COMISSÃO 
Síntese da avaliação de impacto 
que acompanha a 
COMUNICAÇÃO DA COMISSÃO AO CONSELHO, AO PARLAMENTO 
EUROPEU, AO COMITÉ ECONÓMICO E SOCIAL EUROPEU E AO COMITÉ DAS 
REGIÕES 
sobre 
Doenças Raras: desafios para a Europa 
 
PT 3   PT ÍNDICE 
1. Introdução .................................................................................................................. .. 4 
2. Definição do problema................................................................................................. 4 2.1. Falta de reconhecimento e visi bilidade das doenças raras ......................................... 4 
2.2. Inexistência de políticas nacionai s em matéria de doenças raras ............................... 4 
2.3. Inexistência de cuidados de saúde, inves tigação e regulamentação eficazes em 
matéria de doenças raras na Europa ........................................................................... 4 
2.3.1.  Desigualdade de acesso aos cuidados de saúde especializados ............................... 4 
2.3.2.  Fragmentação da investigação .................................................................................. 4 
2.3.3.  Insuficiência do quadro legislativo ........................................................................... 4 
2.4. Subsidiariedade ............................................................................................................ 5 
2.4.1.  Teste de necessidade ................................................................................................... 5 
2.4.2.  Teste do valor acrescentado ...................................................................................... 5 
3. Objectivos .................................................................................................................. .. 5 
3.1. Melhorar o reconhecimento e a visibilidade das doenças raras ................................. 6 
3.2. Apoiar as políticas nacionais em matéria de doenças raras ....................................... 6 
3.3. Desenvolver a cooperação, coordenação e regulamentação europeias em matéria de 
doenças raras ............................................................................................................... 6 
4. Opções políticas ........................................................................................................... 6  
4.1. Opção de base .............................................................................................................. 6 
4.2. Comunicação da Comissão e proposta de uma recomendação do Conselho ............. 6 
4.3. Reinstaurar um programa formal em matéria de doenças raras ................................ 6 
5. Análise dos impactos.................................................................................................... 7 5.1. Impactos sociais ........................................................................................................... 7 
5.2. Impacto ambiental ........................................................................................................ 7 
5.3. Impactos económicos ................................................................................................... 7 
6. Comparação das opções ............................................................................................... 8 6.1. Melhorar o reconhecimento e a visibilidade das doenças raras ................................. 8 
6.2. Apoiar as políticas em matéria de  doenças raras nos Estados-Membros ................... 8 
6.3. Desenvolver a cooperação, coordenação e regulamentação europeias em matéria de 
doenças raras ............................................................................................................... 9 
6.4. 
Resumo ......................................................................................................................... 9 
7. Monitorização e avaliação............................................................................................ 9 
7.1. Recolha de dados ......................................................................................................... 9 
7.2. Comitologia e mecanismo de acompanhamento ........................................................ 10 
 
PT 4   PT 1. I NTRODUÇÃO  
As Doenças Raras (DR) são doenças que colocam a vida em perigo ou cronicamente debilitantes e 
que apresentam uma baixa prevalência e um elev ado nível de complexidade. Na sua maioria são 
doenças genéticas, sendo as restantes cancros raros, doenças auto-i munes, malformações 
congénitas, doenças tóxicas e infecciosas, entr e outras categorias. Necessitam de uma abordagem 
englobante baseada em esforços específicos e combinados no sentido de impedir uma morbilidade significativa ou uma mortalidade prematura evitável e melhorar a qualidade de vida ou o potencial 
socioeconómico das pessoas afectadas. 
A prevalência de uma doença rara é actualmente de finida como afectando não mais de 5 por 10 000 
pessoas, na União Europeia. Embora esta taxa de pr evalência pareça baixa, traduz-se por cerca de 
246 000 pessoas por doença, na UE a 27. Com base no conhecimento científico actual, há 5 000 a 
8 000 doenças raras distintas que afectam até 6% da s pessoas em toda a UE, em certa altura das 
suas vidas. Por outras palavras, entre 29 e 36 milhões de pessoas nos 27 Estados-Membros que são 
ou virão a ser afectadas por uma doença rara. 
2. D
EFINIÇÃO DO PROBLEMA  
2.1. Falta de reconhecimento e visibilidade das doenças raras 
Embora as DR contribuam fortemente para a morbil idade e a mortalidade são, na maioria, invisíveis 
nos sistemas de informação dos cuidados de saúde  devido à falta de sistemas de codificação e 
classificação adequados. A falta de identificação formal, nos sistemas de saúde, é uma barreira 
médica e financeira para os doentes que necessita m de receber tratamento para uma doença que não 
é reconhecida e para a qual não há fundos nem recu rsos atribuídos, criando-se desta forma um ciclo 
vicioso que perpetua a actual ineficácia. Além dest e aspecto, o diagnóstico incorrecto e a falta de 
diagnóstico são os obstáculos principais ao melhor amento da qualidade de vida destes milhares de 
pacientes de doenças raras.  
2.2. Inexistência de políticas nacion ais em matéria de doenças raras 
Nos Estados-Membros, há fragmentação dos limitados recursos disponíveis para as doenças raras, 
pelo que é essencial ter um plano específico des tinado a concentrar e arti cular de modo eficiente 
estes recursos que, de outra forma, ficariam abai xo do limiar de eficácia. A falta de políticas de 
saúde específicas para as DR e a escassez de conhecimentos es pecializados, traduzem-se por 
diagnósticos tardios e um acesso difícil aos cuidados de saúde.  
2.3. Inexistência de cuidados de saúde, invest igação e regulamentação eficazes em matéria 
de doenças raras na Europa 
2.3.1. Desigualdade de acesso aos cu idados de saúde especializados 
Existe falta de redes de referênc ia e de acesso a cuidados, recurs os e especializa ção que, conquanto 
possam estar disponíveis, só existem noutro Estado-Membro. 
2.3.2. Fragmentação da investigação 
Existe uma ligação muito próxima entre a inve stigação e as possibilidades de diagnóstico e 
tratamento das doenças raras. Po r conseguinte, a investigação s uplementar sobre doenças raras é 
necessária mas é impedida pela ineficácia e fragmentação dos limitados recursos disponíveis. 
2.3.3. Insuficiência do quadro legislativo 
O actual quadro legislativo da UE  está insuficientemente adapta do a doenças raras. A relevante 
legislação comunitária em vigor, por exemplo sobr e ensaios clínicos e au torização de introdução no 
 
PT 5   PT mercado de medicamentos, demonstra-se inadequa da e insuficiente qua ndo aplicada às doenças 
raras. 
2.4. Subsidiariedade 
Não há provavelmente outra área de saúde pública, além das doe nças raras, onde o facto de 
existirem 27 abordagens nacionai s pode ser considerado causa de ineficiência e ineficácia. O 
diminuto número de pacientes destas doenças e a n ecessidade de mobilizar recursos significa que a 
escala e a natureza das medidas, para que possam ser eficazes, exigem uma acção a nível europeu, 
em conformidade com o artigo 152.° do Trat ado que institui a Comunidade Europeia. 
Não é exequível ter um centro para cada doen ça em cada Estado-Membro devido aos níveis 
elevados de recursos que seriam exigidos. Por isso se pretende que a mobilidade se verifique a nível da especialização e não dos pacientes, embora es tes devam igualmente poder viajar até onde ela 
existe se for preciso. 
2.4.1. Teste de necessidade 
Os Estados-Membros da UE são os principais res ponsáveis pela protecção e melhoria da saúde dos 
seus cidadãos. Como elemento dessa responsabilid ade, cabe-lhes decidir sobre a organização e o 
acesso aos serviços de saúde e cuidados médicos pelos pacientes que sofrem de uma doença rara. 
Contudo, dados os objectivos fundamentais da UE em termos de livre circulaçã o de pacientes, como 
o reconhecimento equitativo de doenças, o acesso  equitativo a medicamentos órfãos seguros e 
eficientes e a investigação cooperativa sobre doe nças raras, este problema de saúde assume 
necessariamente a sua dimensão ao nível da UE. 
É fundamental tomar desde já medidas em matéria de doenças raras para se aproveitar a revisão 
actual da Classificação Internacional de Doenças (C ID). A nova CID (11.ª versão) visa igualmente a 
inclusão de doenças raras e, para  que tal se articule de facto co m a perspectiva europeia, é preciso 
um ponto de coordenação central. 
2.4.2. Teste do valor acrescentado 
A UE pode conferir o valor acresce ntado através de uma ampla gama  de actividades. Incluem-se o 
trabalho para se alcançar a massa  crítica ou obter economias de esca la — por exemplo, através da 
partilha de informação sobre doenças raras que af ectam apenas um pequeno número de pessoas em 
cada Estado-Membro — ou ainda a investigação multidisciplinar em colaboração, que constitui a melhor forma de comprender as  doenças e desenvolver métodos  preventivos, diagnósticos e 
terapêuticos. As quatro áreas seguintes aprese ntam exemplos claros de valor acrescentado: 
• Redução das desigualdades face à saúde na UE; 
• Criação de um quadro coerente para identificaç ão das doenças raras e partilhar informação à 
escala europeia; 
• Valor acrescentado de uma nova perspectiva da UE sobre doenças raras, melhor informação, 
identificação e conhecimento sobre doenças raras e criação de uma base sólida para diagnóstico e 
cuidados a prestar aos pacientes; 
• Criação de um quadro melhorado para a investigação sobre doenças raras. 
3. O
BJECTIVOS  
O objectivo global da acção comunitária em matéri a de doenças raras é ajudar os Estados-Membros 
a garantir o reconhecimento real e eficaz das doe nças raras, assegurando a prevenção, diagnóstico, 
tratamento, cuidados e investigação nesse domíni o. Esta finalidade é apoiada pelos objectivos 
 
PT 6   PT estratégicos da Comissão, em termos de prosperi dade, solidariedade e segurança. Para tal, devem 
ser alcançadas três metas específicas. 
3.1. Melhorar o reconhecimento e a visibilidade das doenças raras 
O elemento fundamental para melhorar as estr atégias globais em maté ria de doenças raras é 
assegurar o seu reconhecimento, de forma a que todas as outras acções subsequentes possam 
seguir-se de modo apropriado. A UE deveria coope rar estreitamente com a OMS no procedimento 
de revisão da actual CID, a fim de assegurar um a melhor codificação e classificação das doenças 
raras. 
3.2. Apoiar as políticas nacionais em matéria de doenças raras 
A acção eficiente e eficaz neste domínio depende de  uma estratégia global coerente que mobilize os 
escassos recursos dispersos, de forma integrada,  reconhecida e articulada com o esforço europeu 
comum. Esse esforço europeu comum depende igua lmente de uma abordagem, também ela comum, 
relativamente ao trabalho sobre doenças raras na UE, a fim de estabelecer uma base partilhada de 
colaboração. 
3.3. Desenvolver a cooperação, coordenação e regulamentação europeias em matéria de 
doenças raras 
A Comunidade deveria esforçar-se por coordenar melhor as políticas  e iniciativas a nível da UE, e 
reforçar a cooperação entre os  programas da UE, a fim de maximizar mais os recursos 
disponibilizados para as doenças raras a nível comunitário, de modo a assegurar os seguintes 
aspectos: 
– Coordenação eficaz da investigação e do desenvolvimento tecnológico;  
– Acesso aos cuidados de saúde es pecializados e sociais adequados aos pacientes de doenças raras; 
– Adaptação do quadro legislativo e de acção a níve l comunitário às necessidades específicas das 
doenças raras. 
4. O PÇÕES POLÍTICAS  
4.1. Opção de base Continuar o trabalho projectado sem referência  no actual quadro jurídico europeu 
Se decidir por esta opção, a Comissão continuará a apoiar projectos indivi duais com o objectivo de 
melhorar o reconhecimento e a visibilidade das doenças rara s, sem facultar orientação ou 
recomendação formal aos Estados-Membros para que assegurem a eficácia e a eficiência das 
estratégias. 
4.2. Comunicação da Comissão e proposta de uma recomendação do Conselho 
Se decidir por esta opção, a Comissão apresentará uma definição formal das doenças raras na UE e 
definirá as suas intenções sobre reconhecimento e visibilidade destas doenças a nível europeu e 
global e elaborará uma estratégia globalizante para o trabalho europeu sobre doenças raras.  
A Comissão proporá igualmente uma recomendação do Conselho, instando os Estados-Membros a 
estabelecer estratégias nacionais coerentes e abrangentes em matéria de doenças raras. 
4.3. Reinstaurar um programa formal em matéria de doenças raras 
Se decidir por esta opção, a Comissão proporá que  se estabeleça um programa específico com uma 
única estratégia pormenorizada a nível comunitá rio sobre cuidados de saúde no domínio das 
doenças raras. O programa seria estabelecido nos termos do artigo 152.° do Tratado, a fim de dar 
 
PT 7   PT continuidade a projectos específi cos sobre doenças raras de uma fo rma semelhante ao precedente 
programa específico sobre doenças raras. A Co missão poderia igualmente adoptar medidas ao 
abrigo do regulamento estatístico do Parlamento  Europeu e do Conselho relativo a estatísticas 
comunitárias sobre saúde pública e saúde e segur ança no trabalho, tendentes  a pôr em vigor um 
requisito legal obrigatório de recolha de da dos sobre doenças raras pelos Estados-Membros. 
5. A NÁLISE DOS IMPACTOS  
5.1. Impactos sociais 
Dada a complexidade e a morosida de da criação de estratégias nacionais a partir do zero, como 
prevê a opção de base, parece improvável que os Estados-Membros possam implementar tais 
estratégias sem que para tal possam recorrer a uma referência clara que reúna as melhores práticas 
existentes na União. Tal poderia dar origem ao agravamento do fosso entre os Estados-Membros. 
Uma recomendação do Conselho apresentaria um co mpromisso jurídico e político formal com os 
Estados-Membros e, do mesmo passo, permitiria salvaguardar a flexibilidade de aplicação. Esta abordagem é especificamente prev ista no artigo 152.° como uma fe rramenta adequada na área da 
saúde, equilibrando a orientação eficaz e o co mpromisso partilhado, no respeito pela 
subsidiariedade. Seria deste modo possível alcan çar uma maior igualdade e qualidade na prestação 
de serviços de saúde e no acesso a eles, pelo qu e o efeito seria positivo na saúde da população nos 
Estados-Membros. 
O reinstaurar de um programa formal de doenças raras traria muito pouca melhoria em termos de 
eficiência das acções, se compara do a uma estratégia da Comissão. Assim, reinstaurar um programa 
formal não ofereceria vantagens signifi cativas sobre as outras opções esboçadas. 
5.2. Impacto ambiental 
Devido à natureza da iniciativa, o impacto ambien tal é negligenciável e não será considerado. 
5.3. Impactos económicos 
A intervenção bem sucedida em matéria de doenças raras poderia igualmente ter impacto 
económico no melhoramento da eficiência e efi cácia dos recursos utilizados neste domínio. A 
criação da estratégia plurianual francesa (2005- 2008) em matéria de doenças raras custará 86,66 
milhões de euros, além dos 20 milhões para inve stigação. As consequências orçamentais para as 
administrações públicas destas estratégias, im plementadas sem orientações específicas e sem a 
abordagem europeia, tornam a opção de ba se inviável em muitos Estados-Membros. 
O trabalho técnico necessário pa ra a opção de uma recomendação  do Conselho pode ser efectuado 
com o apoio do programa de saúde existente e medi ante a centralização de esforços que serão, 
assim, mais eficientes e menos onerosos para os sistemas de saúde nacionais e as administrações 
públicas. A melhoria da eficiênc ia das medidas destinadas a combater as doenças raras trará 
benefícios significativos tanto para os pacientes individuais como para a utilização eficiente dos 
recursos dos sistemas de saúde em geral. Dada a natureza não vinculativa da iniciativa, não se 
espera que os impactos prováveis se jam onerosos para nenhum grupo ou sector. 
A sobrecarga administrativa seria substancial se, como preconiza a terceira opção, forem exigidos 
dados às administrações públicas sobre as 5 000 a 8 000 doenças raras existentes na União. O custo 
adicional de se integrar a recolha de dados sobr e doenças raras no sistema estatístico europeu seria 
também substancial. Esta opção levantaria igua lmente questões de subs idiariedade, dadas as 
diferenças na organização e prestação dos serviços  de saúde e cuidados médicos em toda a União. 
Embora algumas áreas, como a investigação e o desenvolvimento tecnológic o, fossem beneficiadas, 
 
PT 8   PT a reinstauração de um programa formal da UE s obre doenças raras exigiria, para ser viável, um 
nível de financiamento substancial, pelo que esta  opção não parece ser a a bordagem mais eficiente. 
6. C OMPARAÇÃO DAS OPÇÕES  
6.1. Melhorar o reconhecimento e a visibilidade das doenças raras 
 Opção de base Comunicação da 
Comissão Obrigação de 
recolha de dados 
Vantagens Melhores identificação e 
categorização. Reconhecimento 
melhorado; 
compromisso das partes 
interessadas pertinentes; 
adopção dos resultados. Melhor base factual; 
monitorização da saúde pública melhorada; prestação de serviços melhores e mais equitativos. 
Desvantagens Menor probabilidade de 
adoptar classificações; duplicação e ineficácia do trabalho; desigualdades perpetuadas no acesso aos cuidados. O êxito depende da 
colaboração de uma 
vasta gama de partes 
interessadas. Sobrecarga 
administrativa elevada; custo elevado de integração no sistema estatístico; nível de acção desproporcionado. 
6.2. Apoiar as políticas em matéria de  doenças raras nos Estados-Membros  
 Opção de base Recomendação do 
Conselho Estratégia de 
cuidados de saúde ao nível da UE para as DR 
Vantagens Flexibilidade máxima para que 
os Estados-Membros organizem sistemas de saúde como desejam. Compromisso jurídico 
e político formal; 
flexibilidade mantida; 
acções com eficiência 
e eficácia crescentes; 
partilha de recursos. Orientação 
pormenorizada a nível da UE; maior eficácia na compreensão das melhores práticas; prestação crescente de cuidados de saúde. 
Desvantagens Persistência das desigualdades 
no acesso e na qualidade de cuidados de saúde; ausência de um ponto de referência claro; definição ineficiente das estratégias nacionais; continuação da fragmentação dos recursos. Nenhuma obrigação 
legal de cumprimento 
por parte dos 
Estados-Membros. Reestruturação 
significativa dos sistemas de saúde nacionais; questões de subsidiariedade. 
 
PT 9   PT 6.3. Desenvolver a cooperação, coordenação e regulamentação europeias em matéria de 
doenças raras 
 Opção de base Comunicação da 
Comissão Reinstaurar o 
programa de doenças raras 
Vantagens Evita qualquer necessidade de 
reorientar as acções comunitárias existentes.  Melhora a equidade de 
acesso e qualidade da 
prestação de cuidados 
de saúde; fomento da 
cooperação 
transfronteiriça; 
diminuição de 
mortalidade e 
morbilidade; redução 
de ineficiências; 
estímulo à 
investigação; facilita a 
introdução de 
tecnologia. Dá visibilidade política 
ao financiamento comunitário. 
Desvantagens Ineficiência continuada das 
acções; produz mais desigualdades; permanecem a limitação e dispersão de recursos. Depende da 
cooperação horizontal 
entre uma vasta gama 
de programas e agentes 
a nível comunitário. Nível substancial do 
financiamento exigido (não disponível nas perspectivas financeiras existentes); falta de integração com outras áreas políticas; abordagem ineficiente. 
6.4. Resumo 
Dadas estas razões, a opção preferida é uma co municação da Comissão que apresente propostas 
para uma estratégia comunitária em matéria de doenças raras, com o intuito de partilhar um 
compromisso através de uma proposta que acomp anhe uma recomendação do Conselho sobre a 
implementação de estratégias coerentes e globalizantes com base no artigo 152.° do TCE. 
7. M ONITORIZAÇÃO E AVALIAÇÃO  
7.1. Recolha de dados 
Será estabelecido um conjunto de dados relativos a indicadores no domínio das doenças raras, com 
base nos trabalhos correntes das es truturas de apoio técnico. Esse conjunto de dados abrangerá as 
seguintes áreas (lista indi cativa, não generalizada): 
• Demografia, epidemiologia e situação da saúde 
• Determinantes de saúde e factores socioeconómicos  
• Serviços de Saúde 
• Investigação e Desenvolvimento Tecnológico 
 
PT 10   PT • Equidade, diferenças regiona is e iniciativas da UE 
7.2. Comitologia e mecanismo de acompanhamento 
Será criado um Comité Consultivo da UE em matéri a de DR (CCDR) destinado a realizar as tarefas 
que são executadas actualmente pela Task Force  D R  d a U E .  O futuro CCDR será composto por 
representantes dos 27 Estados-Membros, incluindo peritos do programa de saúde e projectos do PQ, 
representantes das organizações de pacientes, representantes da indústria e outras entidades interessadas.