COMISSÃO DAS COMUNIDADES EUROPEIAS 
Bruxelas, 15.04.1998 
COM(1998) 232 final 
97/0146 (COD) 
Proposta alterada de 
DECISÃO DO PARLAMENTO EUROPEU E DO CONSELHO 
que adopta um 
programa de acção comunitária 1999-2003 em matéria de doenças raras no âmbito do 
quadro de acção no domínio da saúde pública 
(apresentada pela Comissão em conformidade com o disposto no n° 2 
do artigo 189°-A do Tratado CE) 

EXPOSIÇÃO DE MOTIVOS 
(1) A proposta inicial de Decisão do Parlamento Europeu e do Conselho que adopta um 
programa de acção comunitária em matéria de doenças raras foi adoptada pela 
Comissão em 26 de Maio de 19971. 
(2) O Comité Económico e Social2 e o Comité das Regiões3 emitiram pareceres 
favoráveis sobre esta proposta inicial da Comissão. 
(3) De acordo com o parecer do Parlamento Europeu após a sua primeira leitura em 10 
de Março de 1998, é submetida agora pela Comissão uma proposta alterada de 
decisão em conformidade com o n° 2 do artigo ï 89e-A do Tratado. O texto inclui 
alterações que clarificam e alargam as acções cobertas pelo programa. 
(4) O Parlamento Europeu adoptou 28 alterações, das quais 16 podem ser aceites pela 
Comissão: 1 na íntegra, 2 com uma ligeira reformulação e 13 parcialmente (com 
uma proposta alterada correspondente). 
(5) As 12 alterações não aceitáveis pela Comissão podem ser agrupadas do seguinte 
modo: 
(6) 
- 6 referem-se aos considerandos no preâmbulo ; 
- 5 referem-se aos artigos da decisão ; 
-1 refere-se ao anexo ; 
Estas 12 alterações são rejeitadas pelas seguintes razões: 
- 4 alterações não são aceitáveis por razões jurídicas (6,10, 20,21) ; 
-1 alteração cai fora do âmbito de aplicação do programa (18) 
- 3 alterações constituem restrições inaceitáveis (4, 15, 24) 
- 2 alterações já são cobertas noutro sítio (11, 13) 
- 2 alterações são inaceitáveis por razões orçamentais (14, 19). 
1 JO C 203, de 3.07.97. 
2 Parecer emitido em 29 <k Outubro de 1997, JO N°C 19, de 21.1.98. 
3 Parecer emitido em 20 de Novembro de 1Î97, JO N°C 64, de 27.2.9 
Proposta alterada de Decisão do Parlamento Europeu e do Conselho que adopta um 
programa de acção comunitária 1999-2003 em matéria de doenças raras no âmbito 
do quadro de acção no domínio da saúde pública 
-2 
O PARLAMENTO EUROPEU E O 
CONSELHO DA UNIÃO EUROPEIA, 
Tendo cm conta o Tratado que institui a 
Comunidade Europeia e, nomeadamente, o 
seu artigo 129°, 
Tendo em conta a proposta da Comissão, 
Tendo em conta o parecer do Comité 
Económico e Social, 
Tendo em conta o parecer do Comité das 
Regiões, 
Deliberando nos termos dos procedimentos 
previstos no artigo 189°B do Tratado, 
1) Considerando que a própria raridade das 
doenças e afecções de baixa prevalência 
e a consequente falta de informações 
acerca das mesmas pode levar a que as 
pessoas por elas afectadas não 
beneficiem dos recursos e dos serviços 
de saúde de que necessitam; a_ l Tendo em conta a proposta da Comissão,-
Tendo em conta o parecer do Comité 
Económico e Social,2 
Tendo em conta o parecer do Comité das 
Regiões,2 
la) Considerando que as acções comunitárias 
devem incidir sobre a prevenção de 
doenças e que a acção da Comunidade 
pode fornecer um valor acrescentado 
único para enfrentar problemas que em 
cada um dos países se revestem de 
dimensões demasiado limitadas para 
uma análise adequada e uma 
intervenção válida: 
lb) Considerando que o número de pessoas 
afectadas por doenças raras individuais 
pode, por definição, ser relativamente 
pequeno, mas que a soma total dos 
pacientes com doenças raras constitui 
uma percentagem considerável da 
população; 
JO C 203, de 3.07.97. 
JOC19.de 21.01.98. 
JO C 64, de 27.02.98. 
Considerando que, para efeitos deste 
programa, as doenças raras se definem 
como doenças que constituem uma 
ameaça para a vida ou são cronicamente 
debilitantes e cuja baixa prevalência 
obriga à conjugação de esforços 
especiais para o seu tratamento; 
3. Considerando que, em conformidade 
com a alínea o) do artigo 3o do 
Tratado, a acção da Comunidade deve 
incluir uma contribuição para a 
obtenção de um elevado nível de 
protecção da saúde; 
4. Considerando que o artigo 129° prevê 
expressamente uma competência 
comunitária neste domínio, na medida 
em que a Comunidade contribui para 
esse objectivo, mediante o incentivo à 
cooperação entre os Estados-membros 
e, se necessário, apoiando a sua acção, 
ao promover a coordenação das suas 
políticas e programas e ao fomentar a 
cooperação com os países terceiros e 
as organizações internacionais 
competentes no domínio da saúde 
pública; que a acção da Comunidade 
incidirá na prevenção de doenças e na 
promoção da informação e da 
educação sanitária; 
5. Considerando que as doenças raras 
foram consideradas um domínio 
prioritário de acção comunitária no 
âmbito do quadro de acção no domínio lc) Considerando que as doenças raras são 
consideradas como tendo um impacto 
reduzido na sociedade, devido à sua 
baixa prevalência a nível individual, 
mas colocam sérias dificuldades às 
pessoas afectadas e às suas famílias: 
2a) "Consideando que é necessário 
aprofimdar compreensão to doenças 
raras, uma vez quer de um ponto de 
vista de saúde pública, representam um 
sinal de alerta na medida em que 
problemas passíveis de afectar uma 
pequena parte da população podem, 
com o tempo, estender-se ao conjunto 
da sociedade se a incidência das causas 
se tornar mais frequente:" 
5. Considerando que as doenças raras 
foram consideradas um domínio 
prioritário de acção comunitária no 
âmbito do quadro de acção no domínio 
da saúde pública *; 
6. Considerando que, na Resolução A4-
0311/95 sobre um programa de acção 
social a médio prazo 1995-19972, o 
Parlamento convidou a Comissão a 
apresentar, em boa e devida forma, o 
programa de acção sobre doenças raras 
previsto na comunicação da Comissão 
sobre o quadro de acção no domínio da 
saúde pública; 
7. Considerando que, de acordo com o 
princípio da subsidiariedade, a 
Comunidade intervém apenas em 
matérias que não sejam das suas 
atribuições exclusivas, como no 
domínio das doenças raras, se e na 
medida em que, devido à dimensão ou 
aos efeitos da acção prevista, a acção 
puder ser melhor alcançada ao nível 
comunitário; 
8. Considerando que a Comunidade pode 
proporcionar valor acrescentado às 
acções dos Estados-membros no 
tocante a doenças raras, através da 
coordenação de medidas nacionais, da 
divulgação de informação e 
experiências, da definição conjunta de 
prioridades, do desenvolvimento de redes 
sempre que adequado, da selecção de 
projectos europeus comunitários e da 
2. COM(93) 559 final. 
JO C 32, de 05.02.96. da saúde pública*; 
5a) Considerando que tem de ser realizado 
um programa de acção comunitária 
no domínio das doenças raras como 
parte de uma estratégia coerente com 
inclusive dispOSJÇÕW OT, ffîfttfoia de 
no domínio das doenças raras: que 
devia ser criada uma base de dados 
comunitária para recolher informação 
actualizada sobre doenças raras: e que 
deviam ser estabelecidos de igual 
modo sistemas de detecção e de 
controlo; 
6. Considerando que, na Resolução A4-
0311/95 sobre um programa de acção 
social a médio prazo 1995-19975. o 
Parlamento convidou a Comissão a 
apresentar, em boa e devida forma, o 
programa de acção sobre doenças raras 
previsto na comunicação da Comissão 
sobre o quadro de acção no domínio da 
saúde pública; 
COM(93) 559 final. 
JO C 32, de 05.02.96. 
-5 
motivação e mobilização de todos os 
participantes; 
9. Considerando que deve ser fomentada 
a cooperação com as organizações 
internacionais competentes no 
domínio da saúde pública e com os 
países terceiros; 
10. Considerando que, ao apoiar a 
aquisição de melhores conhecimentos 
e de uma maior compreensão das 
doenças raras, ao proporcionar uma 
difusão mais vasta das informações 
sobre essas doenças e ao desenvolver 
acções que completem os actuais 
programas e acções da Comunidade, 
evitando simultaneamente 
duplicações desnecessárias, o 
programa contribuirá para alcançar os 
objectivos da Comunidade definidos 
no artigo 129°; nomeadamente profissionais de saúde e 
associações de pacientes e de grupos 
de apoio: 
8a) Considerando que, de acordo com o 
modelo de direitos humanos e sociais 
defendido na Comunicação da 
Comissão sobre igualdade de 
oportunidades para pessoas com 
deficiências (COM(96ï 0406). os 
grupos e organizações de pessoas com 
doenças raras e as suas famílias 
deveriam ser associados à 
implementação do programa: 
10a) Considerando que o elevado nível da 
tecnologia actualmente disponível 
poderá contribuir de forma 
significativa para a aquisição de 
melhores conhecimentos e para uma 
melhor compreensão das doenças 
raras, bem como para uma ampla 
divulgação da informação nesta 
matéria, tal como se afirmou 
anteriormente: que essa tecnologia 
deverá ser usada para promover a 
concretização dos objectivos e das 
acções previstas no presente 
programa: 
11. Considerando que, a fim de intensificar 
o valor e o impacte do programa, 
importa proceder a uma avaliação 
continua das acções empreendidas, 
nomeadamente no que respeita à sua 
eficácia e à realização dos objectivos 
fixados, e efectuar, quando adequado, 
as adaptações necessárias; 
12. Considerando que este programa deve 
ter uma duração de cinco anos, por 
forma a permitir que as acções 
realizadas disponham de tempo 
suficiente para alcançar os objectivos 
fixados; 
13. Considerando que a introdução de 
disposições comunitárias específicas 
ajudará a assegurar uma informação 
rápida de todos os Estados-membros 
em caso de uma situação de 
emergência, por forma a garantir a 
protecção da população; 
14. Considerando que estas disposições 
comunitárias com vista a uma troca 
rápida de informação, não afecta os 
direitos e as obrigações dos Estados-
membros contemplados nos Tratados 
ou nas convenções bilaterais e 
multilaterais; 
15. Considerando que, em 20 de Dezembro 
de 1994, o Parlamento Europeu, o 
Conselho e a Comissão chegaram a 
acordo sobre um modus vivendi 
relativamente às medidas de execução 
dos actos adoptados pelo procedimento 
definido no artigo 189°B do Tratado; 
16. Considerando que a presente estabelece 
um quadro financeiro que constitui o 
principal ponto de referência, na 
acepção do ponto 1 da declaração do 
Parlamento Europeu, do Conselho e da 
Comissão de 6 de Março de 1995, da 
autoridade orçamental durante o 
processo orçamental anual; 
17. Considerando que a perspectiva 
financeira da Comunidade é válida até 
1999, devendo ser revista para o 
período posterior a esta data; 
18. Considerando que o quadro financeiro 
para os últimos quatro anos do 
programa (2000-2003) será 
determinado após o estabelecimento 
das futuras perspectivas financeiras, 
ADOPTARAM 
DECISÃO: PRESENTE 
Artigo 1 
Adopção do programa 
1. É adoptado um programa de acção 
comunitária em matéria de doenças 
raras, a seguir designado por «este 
programa», para o período 
compreendido entre 1 de Janeiro de 
1999 e 31 de Dezembro de 2003 no 
âmbito do quadro de acção no domínio 
da saúde pública. 
2. Este programa tem por objectivo 
contribuir para assegurar um elevado 
nível de protecção da saúde 
relativamente às doenças raras, 
proporcionando o conhecimento destas 
doenças, promovendo e reforçando os 
grupos de apoio a pacientes e 
fomentando a criação de equipas de 
resposta aos agregados. 
3. As acções a desenvolver no âmbito 
deste programa, bem como os seus 
objectivos específicos, figuram no 
anexo, nas seguintes rubricas: 
1. Acções sobre informação comunitária 
em matéria de doenças raras; 
2. Acções de auxílio aos grupos de apoio 
a pacientes e familiares; 
3. Acções com vista ao tratamento de 
agregados de doenças raras. Este programa tem por objectivo 
contribuir para assegurar um elevado 
nível de protecção da saúde 
relativamente às doenças raras, 
proporcionando o conhecimento destas 
doenças, nomeadamente para pacientes 
e profissões de saúde, promovendo e 
reforçando os grupos de apoio a 
pacientes e fomentando a criação de 
equipas de resposta aos agregados 
3. Acções com vista à identificação, 
tratamento e reacção rápida a 
agregados de doenças raras. 
Artigo 2 
Execução 
1. A Comissão assegurará, em estreita 
cooperação com os Estados-membros, a 
execução das acções enumeradas no 
anexo. 
2. A Comissão cooperará com as 
instituições e as organizações que 
desenvolvem actividades no domínio das 
doenças raras. 
Artigo 3 
Orçamento 
1. O quadro financeiro destinado à 
execução do programa para o ano de 
1999 será de 1,3 milhões de ecus, de 
acordo com as actuais perspectivas 
financeiras. O quadro financeiro para os 
quatro últimos anos do programa (2000-
2003) será determinado em pormenor 
após a definição cias futuras perspectivas 
financeiras. 
2. As dotações anuais serão autorizadas 
pela autoridade orçamental dentro dos 
limites das perspectivas financeiras. 
Artigo 4 
Coerência e complementaridade 
A Comissão assegurará a coerência e a 
complementaridade entre as acções da 
Comunidade a empreender ao abrigo deste 
programa e as acções empreendidas ao 
abrigo de outros programas e acções 
pertinentes da Comunidade. 
Artigo 5 
Comité 
1. Na execução deste plano de acção, a 
Comissão será assistida por um comité 
consultivo, a seguir designado por 
«comité», composto por representantes 
dos Estados-membros e presidido pelo 
representante da Comissão. 
2. O representante da Comissão submeterá 
à apreciação do comité um projecto das 1. Na execução deste plano de acção, a 
Comissão será assistida por um comité 
consultivo, a seguir designado por 
«comité», composto por representantes* 
dos Estados-membros e presidido pelo 
representante da Comissão. 
* Correcção do texto devido a um erro na versão inglesa da 
proposta COM (97) 225 final. 
medidas a tomar no que respeita: 
a) Aos critérios e procedimentos para 
selecção e financiamento de projectos no 
âmbito deste programa; 
b) Ao procedimento de avaliação. 
O comité emitirá o seu parecer sobre o 
projecto, num prazo que o presidente pode 
fixar em função da urgência da questão, 
recorrendo, se necessário, a uma votação. 
O parecer será exarado em acta; cada 
Estado-membro tem ainda o direito de 
solicitar que a sua posição conste da acta. 
A Comissão tomará na melhor conta o 
parecer do Comité e informá-lo-á do modo 
como esse parecer foi tomado em 
consideração. 
O representante da Comissão deverá 
manter o Comité regularmente informado 
das propostas da Comissão ou das 
iniciativas comunitárias e da aplicação de 
programas noutras áreas da política 
comunitária que estejam relacionados com 
a realização dos objectivos deste programa. 
Artigo 6 
Cooperação internacional 
1. No decurso da execução deste 
programa, será fomentada a cooperação 
com países terceiros e organizações 
internacionais competentes em matéria 
de saúde pública. 
2. Este programa está aberto à participação 
dos países associados da Europa 
Central, de acordo com as condições 
definidas nos acordos de associação ou 
nos protocolos adicionais relativos à 
participação em programas 
comunitários. Fica aberto à participação 
de Chipre e Malta, com base em 
dotações suplementares, segundo as 
regras aplicáveis aos países da EFTA, 
nos termos dos procedimentos a acordar 
com esses países. 
10 
Artigo 7 
Acompanhamento e avaliação 
1. Na execução da presente decisão, a 
Comissão tomará as medidas necessárias 
para assegurar a monitorização e a 
avaliação contínua do programa tendo 
em conta os objectivos gerais e 
específicos referidos no artigo Io e no 
anexo. 
2. Durante o terceiro ano deste programa, 
a Comissão apresentará um relatório de 
avaliação ao Parlamento Europeu e ao 
Conselho. 
3. A Comissão submeterá ao Parlamento 
Europeu e ao Conselho um relatório 
final no termo deste programa. 
4. A Comissão incorporará nestes dois 
relatórios informações sobre o 
financiamento da Comunidade nos 
diversos domínios de acção e sobre a 
complementaridade com as outras 
acções referidas no artigo 4o, bem como 
os resultados das avaliações. Estes 
relatórios serão igualmente enviados ao 
Comité Económico e Social e ao Comité 
das Regiões. 
Feito em Bruxelas 
Pelo Parlamento Europeu 
Pelo Conselho 
O Presidente 
O Presidente 
ANEXO 
ACÇÕES E OBJECTIVOS 
ESPECÍFICOS 
I. ACÇÕES SOBRE INFORMAÇÃO 
COMUNITÁRIA EM MATÉRIA DE 
DOENÇAS RARAS 
11 
Objectivo: Permitir a aquisição de 
conhecimentos sobre doenças 
raras, especialmente para 
benefício de pacientes, 
profissionais de saúde e 
investigadores 
1. Incentivar e apoiar a criação de uma 
base de dados europeia sobre doenças 
raras, com entradas referindo o nome 
da doença, sinónimos, uma descrição 
geral da afecção, sintomas, causas, 
população afectada, tratamentos 
normalizados, tratamentos sob 
investigação (se existirem) e uma lista 
de estruturas que podem ser 
contactadas para a obtenção de mais 
informações sobre a afecção. 
2. Promover o acesso a informações e 
coordenar os sistemas e os serviços de 
informação existentes, através do apoio 
à criação e ao reforço de redes locais, 
regionais, nacionais e comunitárias. 
3. Organizar reuniões de consenso com 
profissionais de saúde, por forma a 
melhorar o diagnóstico precoce, o 
reconhecimento, a intervenção e a 
prevenção das doenças raras. 
II. ACÇÕES DE AUXÍLIO AOS 
GRUPOS DE APOIO A PACIENTES E 
FAMILIARES 
Objectivo: Criar, incentivar e reforçar as 
organizações privadas de solidariedade 
social envolvidas no apoio a pessoas directa 
ou indirectamente afectadas por doenças 
raras. 
4. Promover a criação de grupos de 
pessoas afectadas por uma determinada 
doença rara ou de grupos 
profissionalmente envolvidos, por forma Objectivo: Permitir a aquisição de 
conhecimentos sobre 
doenças raras, especialmente 
para beneficio de pacientes e 
seus familiares, profissionais 
de saúde e investigadores. 
Incentivar e apoiar a criação de uma 
base de dados europeia sobre doenças 
raras, com entradas referindo o nome 
da doença, sinónimos, uma descrição 
geral da afecção, sintomas, causas, 
população afectada, tratamentos 
normalizados, tratamentos sob 
investigação (se existirem) e uma lista 
de estruturas que podem ser 
contactadas para a obtenção de mais 
informações sobre a afecção. A 
informação recolhida na base de dados 
europeia referida supra será difundida 
gratuitamente e da forma mais ampla 
possível. 
-12-
a divulgar as suas experiências, a facilitar 
a formação e a coordenar as suas 
actividades aos níveis nacional e 
comunitário. 
5. Promover a colaboração e o 
desenvolvimento de redes entre os 
grupos, a criação e o incentivo de 
organismos de tutela centrados 
especialmente nos esforços destinados a 
fomentar a continuidade do trabalho e a 
cooperação transnacional. 
Hl. ACÇÕES COM VISTA AO 
TRATAMENTO DE AGREGADOS DE 
DOENÇAS RARAS 
Garantir um tratamento 
eficiente do problema dos 
agregados, que é de 
importância vital para as 
doenças raras. 
. Apoiar a monitorização das doenças 
raras (sentinelas), incluindo 
malformações congénitas, doenças 
genéticas e doenças de diversos sistemas 
orgânicos e as técnicas adequadas para 
as doenças de baixa prevalência, por 
forma a dar resposta, por um lado, aos 
requisitos de diagnóstico, tratamento e 
investigação e, por outro lado, aos 
requisitos da monitorização estatística 
pertinente. 
7. Promover a criação de equipas de 
resposta às doenças raras e de cursos de 
formação especializados a ministrar aos 
que se ocupam da investigação dos 
agregados. 
8. Apoiar os sistemas de vigilância e de 
alerta rápido relativos aos agregados. 
9. Incentivar o intercâmbio de 
competências na avaliação, comunicação 
e gestão dos agregados de doenças raras 
que estão associados a causas exógenas. Objectivo: Dispor de um sistema de 
monitorização eficaz de modo 
a garantir a rápida 
identificação. avaliação e 
tratamento das doenças raras e 
dos seus agregados. 
6 Promover o desenvolvimento de 
sistemas para a monitorização das 
doenças raras a nível comunitário, 
incluindo malformações congénitas, 
doenças genéticas e doenças de 
diversos sistemas orgânicos, e as 
técnicas adequadas para as doenças de 
baixa prevalência, por forma a dar 
resposta, por um lado, aos requisitos de 
diagnóstico, tratamento e investigação 
e, por outro, aos requisitos da 
monitorização estatística pertinente. 
7. Promover a criação e o 
desenvolvimento de estruturas que 
permitem uma reacção adequada às 
doenças raras, bem como a ligação em 
rede e a formação para a investigação e 
tratamento de agregados. 
-13 
ISSN 0257-9553 
COM(98) 232 final 
DOCUMENTOS 
PT 05 15 16 01 
N.° de catálogo : CB-C0-98-245-PT-C 
ISBN 92-78-35078-8 
Serviço das Publicações Oficiais das Comunidades Europeias 
L-2985 Luxemburgo 
H