EUROOPAN YHTEISÖJEN KOMISSIO 
Bryssel, 26.05.1997 
KOM(97) 225 lopull. 
97/0146 (COD) 
KOMISSION TIEDONANTO 
harvinaisia sairauksia koskevasta yhteisön toimintaohjelmasta 
kansanterveyden toimintakehyksessä 
Ehdotus 
EUROOPAN PARLAMENTIN JA NEUVOSTON PÄÄTÖKSEKSI 
harvinaisia sairauksia koskevan yhteisön toimintaohjelman 
hyväksymisestä vuosiksi 1999-2003 
kansanterveyden toimintakehyksessä 
(komission esittämä) 

KOMISSION TIEDONANTO 
harvinaisia sairauksia koskevasta yhteisön toimintaohjelmasta 
kansanterveyden toimintakehyksessä 
SISÄLTÖ 
L JOHDANTO 
H. HARVINAISIA SAIRAUKSIA KOSKEVAT TÄRKEÄT 
NÄKÖKOHDAT 
III. HARVINAISTEN SAIRAUKSIEN MÄÄRITELMÄ 
IV. YLEISKATSAUS HARVINAISIA SAIRAUKSIA 
KOSKEVISTA JÄSENVALTIOIDEN TOIMISTA 
JAKANSAINVÄLISISTÄ TOIMISTA KANSANTERVEYDEN 
ALALLA 10 
V. YLEISKATSAUS HARVINAISIA SAIRAUKSIA 
KOSKEVISTA YHTEISÖN TOIMISTA 11 
VI. YHTEISÖN TOIMINTASUUNNITELMA 12 
VII. NEUVOTTELUT, ARVIOINTI JA KERTOMUKSET 16 
I. JOHDANTO 
1 Kansanterveyden toimintakehyksestä 24 päivänä marraskuuta 1993 antamassaan 
tiedonannossa1 komissio määritteli terveyden suojelun tavoitteet sellaisina, kuin 
niistä on määrätty Euroopan yhteisön perustamissopimuksen 3 artiklan o kohdassa 
ja 129 artiklassa. Yhteisön tehtäväksi on määritetty jäsenvaltioiden kansanterveyden 
alalla suorittamien toimien tukeminen, avustaminen tavoitteiden ja strategioiden 
muotoilussa ja toteuttamisessa sekä terveyden suojelun edistäminen kaikkialla 
yhteisössä niin, että tavoitteena ovat yhteisön jossakin osassa tietyllä alalla jo 
saavutetut parhaat tulokset. 
2 Ryhtyessään toimenpiteisiin 129 artiklan nojalla yhteisön on suunnattava toimensa 
sairauksien, erityisesti vaarallisten sairauksien, ehkäisemiseen ja terveyden 
suojeluun. Komission tiedonannossa määrätyillä perusteilla harvinaiset sairaudet on 
määritetty yhteisön toimien ensisijaiseksi kohteeksi. 
3 Kansanterveys koskee jo määritelmänsä mukaan koko väestön terveydellisiä 
tarpeita. Tämä tarkoittaa, että käytettävissä olevia terveyspalveluja ja voimavaroja, 
erityisesti ehkäiseviä toimenpiteitä, olisi käytettävä mahdollisimman monien ihmisten 
hyödyksi. Tämä periaate soveltuu aivan samalla tavoin harvinaisista sairauksista 
kärsiviin kuin vaarallisista sairauksista kärsiviin. Hyvin harvoin esiintyvien 
sairauksien ja tilojen harvinaisuus sinänsä ja siitä aiheutuva niitä koskevan tiedon 
puute voi kuitenkin johtaa siihen, että monet näistä sairauksista kärsivät eivät saa 
tarvitsemiaan terveydenhoidon voimavaroja ja terveyspalveluja. Tämän syynä 
saattaa olla erityisesti asiaankuuluvan tiedon ja asiantuntemuksen puuttuminen sekä 
yhteisymmärryksen puuttuminen siitä, miten tiettyyn harvinaiseen sairauteen olisi 
puututtava. 
4 Komission kansanterveyttä koskevassa puitetiedonannossa esitetään useita 
perusteita yhteisön ensisijaisista tavoitteista päättämiselle. Näitä ovat sairauden 
vaikutus sairastuvuuteen ja kuolleisuuteen, sairauden sosio-ekonominen vaikutus, se 
missä määrin sairauteen voidaan vaikuttaa ehkäisevillä toimilla ja erityisen tärkeänä 
seikkana se, missä määrin yhteisön toimien avulla voidaan täydentää jäsenvaltioiden 
toimenpiteitä ja tuoda niille lisäarvoa. 
5 Harvinaiset sairaudet eivät selvästikään täytä näitä perusteita koko väestön tasolla. 
Yksityisen ihmisen ja perheen tasolla ne aiheuttavat kuitenkin merkittävää 
ennenaikaista sairastuneisuutta ja kuolleisuutta tai saattavat pakottaa henkilön 
luopumaan terveen ihmisen elämäntyylistä. Ehkäistävyyden osalta tuhansien 
harvinaisten sairauksien kohdalla on eroja; toisia voidaan ehkäistä nyt, toisia voidaan 
kenties ehkäistä tulevaisuudessa. Viimeinen peruste eli lisäarvon tuominen yhteisön 
tasolla on kuitenkin erityisen olennainen harvinaisten sairauksien kohdalla. 
KOM(93) 559 lopullinen 
6 On selvää, että harvinaisilla tai harvoin esiintyvillä sairauksilla on vain rajallinen 
vaikutus yhteiskuntaan kokonaisuutena ja että ne aiheuttavat vain suhteellisen vähän 
sairastuvuutta ja kuolleisuutta. Niitä ei tämän vuoksi voida pitää vaarallisina 
sairauksina. Ne eivät kuitenkaan ole taloudellisesti suinkaan merkityksettömiä, sillä 
tehokkaat neuvot, diagnoosit ja terveydenhoitotoimenpiteet maksavat usein 
suhteettomasti enemmän kuin samanlaiset toimenpiteet tavallisempien tilojen ollessa 
kyseessä. 
7 Tällä alalla yhteisöllä on paljon tarjottavana. Yhteisön tasolla tehtävästä työstä voi 
olla useita tärkeitä etuja. Erityisesti, koska koko yhteisön väestö on paljon suurempi, 
yksittäiset tapaukset voidaan koota paljon suuremmaksi ryhmäksi, jolla on samat 
ominaisuudet. Tämän ansiosta voidaan ryhtyä paljon lukuisampiin toimenpiteisiin ja 
aloittaa yhteensovitetut toimet sellaisten potilaiden kohdalla, jotka saattaisivat 
muutoin jäädä eristyksiin taijoille saatettaisiin tehdä väärä diagnoosi. 
8 Harvinaisten sairauksien kansanterveydellistä merkitystä voidaan tarkastella myös 
toisella tavalla. Niitä saattaa toisinaan esiintyä useammin tietyillä seuduilla ja 
tiettyjen väestönosien, kuten etnisten yhteisöjen, keskuudessa kuin maan koko 
väestössä. Kansallisen tason seuraukset saattavat tämän vuoksi olla vähäisiä, mutta 
alueellisella tasolla tai ryhmän tasolla ne voivat olla merkittäviä. Tämä pätee 
erityisesti perinnöllisiin tauteihin. 
9 Lisäksi ei tule unohtaa laajempaa kysymystä taudeista, jotka ovat harvinaisia 
Euroopan yhteisössä mutta tavallisia muualla maailmassa. Me voisimme käyttää 
asiantuntemustamme trooppisten sairauksien torjunnassa. Nämä sairaudet ovat 
meidän maissamme harvinaisia, mutta voivat aiheuttaa suunnatonta kärsimystä ja 
useita kuolemantapauksia kehittyvässä maailmassa. 
10 Lisäksi joistakin nykyisin harvinaisista sairauksista voi tulevaisuudessa tulla 
vaarallisia sairauksia. Tämä on mahdollista esimerkiksi silloin, jos sairauden 
aiheuttajaa ei tunneta, kuten oli HIV.n ja AIDS.in ja äskettäin nautaeläinten bovine 
spongiform encephalitis -taudin/Creutzfeldt-Jacobin taudin (BSE/CJD) laita. 
Käyttöön otetulla uudella lääkkeellä voi olla samankaltainen vaikutus, mistä 
talidomidi oli selvä esimerkki. Yhteensovitettu yhteisön lähestymistapa tarjoaa 
tehokkaan keinon tällaisten mahdollisesti suuren mittakaavan terveysongelmien 
käsittelyyn. 
11 Toiset sairaudet, erityisesti tarttuvat taudit, jotka olivat aikanaan hyvin yleisiä, kuten 
polio, ovat nykyisin harvinaisia yhteisössä tehokkaiden ehkäisevien toimenpiteiden, 
erityisesti lasten rokotusten ansiosta. Tällaiset taudit voivat kuitenkin ilmaantua 
uudelleen, ja niin käykin, jos esimerkiksi väestön immuniteetti vähenee. Tässä 
yhteydessä tällaisen taudin äkillinen ilmeneminen yhdessä maassa voi varoittaa muita 
maita ajoissa siitä, että niiden rokotukset tai muut ehkäisevät toimet ovat ehkä 
menettämässä tehoaan. Yhteisön tasolla suoritettavat toimenpiteet voivat auttaa 
yksittäisiä jäsenvaltioita tunnistamaan tällaiset ongelmat varhaisessa vaiheessa ja 
yhteensovittamaan vastatoimenpiteensä. 
12 Monien, erityisesti harvinaisten, sairauksien etiologiaa ei tunneta. Ehkäisevät 
toimenpiteet ovat riippuvaisia tästä perustiedosta. Tuhannet harvinaiset sairaudet tai 
tilat, niiden alhainen esiintymistiheys ja niiden etiologian selvittämiseen tähtäävään 
tieteelliseen tutkimukseen annetut rajalliset varat ja talousarviomäärärahat 
merkitsevät, että niiden hoidon ja parantamisen nopea edistyminen ei ole kovin 
todennäköistä. Tämän vuoksi jäsenvaltioiden välinen yhteistyö ja työ yhteisön tasolla 
voi tällä alalla tuoda lisäarvoa yksittäisten jäsenvaltioiden toimille. 
13 Terveydenhoitojärjestelmien rajalliset voimavarat on ensisijaisesti ja 
välttämättömyyden vuoksi suunnattu vaarallisiin tauteihin, minkä vuoksi on 
todennäköistä, että yksittäisissä jäsenvaltioissa kiinnitetään vain rajallisesti huomiota 
harvoin esiintyviin sairauksiin. Yhteisön kansanterveyspolitiikan soveltamisalaan 
kuuluu auttaa jäsenvaltioita saamaan voimavaroista tehokkain mahdollinen hyöty 
tässä suhteessa. Näiden tilojen osalta voidaan saavuttaa todellisia mittakaavaetuja 
yhdistämällä rajallinen kansallinen asiantuntemus ja rajalliset kansalliset voimavarat 
yhteisön tasolla. 
14 Näistä syistä komissio on päättänyt antaa harvinaisille sairauksille etusijan 
kansanterveysalan politiikassaan. 
H. HARVINAISIA SAIRAUKSIA KOSKEVAT TÄRKEÄT NÄKÖKOHDAT 
TIEDOT 
15 Niiden eurooppalaisten määrää ei tunneta, jotka kärsivät harvinaisista sairauksista. 
Monien näiden harvoin esiintyvien sairauksien kohdalla ei ole erityisiä potilaiden 
tukiyhteisöjä tai laitoksia, jotka olisivat omistautuneet tutkimukseen, ehkäisyyn, 
diagnoosiin tai hoitoon. Potilailta ja heidän perheiltään, lääkäreiltä, tutkijoilta, 
terveysviranomaisilta ja väestöltä yleensä puuttuu kaikenlaista tietoa, tai sitä 
levitetään huonosti. 
16 Harvinaisten sairauksien osalta asianmukaisen havaitsemisen, tunnistamisen ja 
lääketieteellisen hoidon lähteet ovat rajallisia tai jopa olemattomia. Tehokasta 
ehkäisyä tai hoitoa varten on olemassa vain vähän tai ei mitään; sairauden tulevasta 
kehittymisestä, riskien välttämismahdollisuuksista ja terveyttä edistävän ympäristön 
ja elämäntavan luomisesta saattaa olla vain vähän tietoja annettavaksi potilaalle ja 
hänen perheelleen. 
17 USA:n harvinaisten sairauksien kansallinen komissio (The U.S. National 
Commission on Orphan Diseases) on tehnyt yksityiskohtaisen tutkimuksen näistä 
harvinaisista tiloista USA:ssa kärsivien ihmisten ongelmista. Siinä todettiin, että 
kesti yhdestä viiteen vuotta, ennen kuin kolmasosa heistä sai oikean diagnoosin, ja 
että 15 prosentille ei tehty diagnoosia ainakaan kuuteen vuoteen. Lisäksi näiden 
tilojen kustannukset rahassa ja inhimillisillä arvoilla mitattuina ovat suunnattomat. 
Puolet potilaista kertoi, että heidän sairautensa aiheuttivat heille ja heidän 
perheilleen suuria taloudellisia vaikeuksia ja että heidän sairautensa estivät heitä 
käymästä työssä tai koulussa. 
POTILAIDEN TUKIRYHMÄT 
18 Potilaita auttavilla ryhmillä voi olla avainasema harvinaisten sairauksien ollessa 
kyseessä. Viime vuosikymmenien kuluessa on luotu suuri määrä tällaisia ryhmiä, 
jotka kattavat monia harvinaisia sairauksia, toisinaan sen vuoksi, että on tunnettu, 
että lakisääteiset viranomaiset eivät ole kiinnittäneet riittävää huomiota näihin 
tiloihin. Lisäksi näiden ryhmien välillä on merkittävää yhteistyötä alueellisella ja 
kansallisella tasolla sekä kansainvälisesti, ja tämä yhteistyö liittyy usein eri 
sairausryhmiin. On myös useita kansainvälisiä kattojärjestöjä kuten Euroopan 
geneettisten tukiryhmien liitto (European Alliance of Genetic Support Groups -
EAGS). Näillä potilaiden ja omaisten järjestöillä on hyvin paljon tietoa, joka 
perustuu heidän omiin kokemuksiinsa sairaudesta. Tämä on erityisen arvokasta, kun 
otetaan huomioon usein tapahtuva diagnosoinnin viivästyminen, terveydenhoidon 
henkilöstön rajalliset tiedot, lääkkeiden puuttuminen ja sairausvakuutusongelmat. 
TAUTIKLUSTERIT 
19 Ajateltaessa harvinaisia, harvoin esiintyviä sairauksia ja tiloja on hyödyllistä käsitellä 
kysymystä tautiklustereista. Nämä voidaan määritellä harvinaisen sairauden 
esiintymisen ajallisiksi ja paikallisiksi tihentymiksi. Toinen tapa esittää asia on 
todeta, että tietyllä alueella esiintyi tiettynä aikana huomattavasti useampia 
harvinaisten sairausten tapauksia kuin tämän tilan "perustietojen" tai odotetun 
lukumäärän perusteella ennustettiin. Tarve käsitellä tehokkaasti tautiklustereita (eli 
tunnistaa niiden todellinen lisääntyminen, määritellä niitä aiheuttavat tekijät, arvioida 
niiden vaikutukset ja vähentää suuren yleisön huolestumista) on selvää: tietty 
paikallinen tekijä on saattanut olla syynä tai vaikuttanut syyhyn, ja tämä tekijä on 
tunnistettava. 
20 Käsiteltäessä tautiklustereita toimenpiteet olisi suoritettava tietyssä järjestyksessä: 
ensiksi tautiklusteri olisi tunnistettava esimerkiksi varhaisen varoitusjärjestelmän 
avulla; toiseksi olisi käytettävä seuranta- ja tarkkailujärjestelmiä, jotta tilannetta 
verrattaisiin kyseisten sairauksien vakiintuneisiin esiintymistiheyksiin. (Harvinaisten 
sairauksien kohdalla tämä menetelmä ei kenties kuitenkaan ole mahdollinen, koska 
tarvittavaa epidemiologista tietoa ei ehkä ole saatavilla.) Kolmanneksi on 
vähennettävä suuren yleisön huolestumista tiedottamalla mahdollisimman tarkasti 
sairauteen liittyvistä vaaroista. Tautiklusterien tehokkaasta käsittelystä on suurta 
etua kansanterveydelle. Tämä ei johdu vain siitä, että tietyn ongelman nopea ja 
riittävä hoitaminen voi auttaa välttämään tietyn tautiklusterin mahdollisen 
kehittymisen laajemmaksi ongelmaksi, vaan yleisemmin myös siitä, että se auttaa 
luomaan yleistä luottamusta viranomaisten kykyyn suojella terveyttä. 
HARVINAISTEN SAIRAUKSIEN LUOKITUS 
21 Harvoin esiintyvien sairauksien epäasianmukainen luokittelu ja virallisen 
tunnustamisen puuttuminen aiheuttavat ongelmia näiden sairauksien tunnistamisessa, 
havaitsemisessa, hoidossa ja ehkäisyssä. WHO:n kansainvälisessä tautiluokituksessa 
(ICD 10) yksilöidyt sairaudet on jaettu 23 suurempaan luokkaan elinjärjestelmien 
perusteella; nämä luokat on jaettu edelleen 470:een diagnoosiin perustuvaan 
ryhmään. Joissakin tapauksissa näissä ryhmissä ei juurikaan painoteta yksittäisiä 
sairauksia. 
22 Lisäksi harvoin esiintyvien sairauksien kohdalla näiden luokitusten validiteetti ja 
käyttökelpoisuus ovat rajallisia. On useita tapauksia, joissa nämä sairaudet eivät 
sisälly perinteisiin luokitusjärjestelmiin, kuten ICD:hen, ja Englannin 
lastentautiyhdistyksen (British Paediatric Association) synnynnäisten 
epämuodostumien luokitukseen. Toisissa tapauksissa harvoin esiintyvät sairaudet on 
luokitettu epätarkoituksenmukaisesti tai riittämättömästi: esimerkiksi Marfanin 
oireyhtymälle ICD:ssä annettu luokitusnumero kuuluu myös yli 20 muulle tilalle. 
23 Käsitteet, harvinaiset tai harvoin esiintyvät sairaudet, koskevat ehkä yli 5 000:ttä eri 
tilaa tai sairautta. Vaikuttaa siltä, että puuttuu yhteinen nimittäjä kaikkien 
harvinaisten sairauksien määrittelemiseksi. Jotkut perustuvat oireisiin (toisiinsa 
liittyvien oireiden tai vammojen yhdistelmään) tai yksittäisiin vammoihin tai toisiinsa 
liittymättömiin tiloihin. On selvää, että on asetettava ensisijaiset tavoitteet, kun 
toimenpiteet yhteisön taholla on aloitettava. 
HI. HARVINAISTEN SAIRAUKSIEN MÄÄRITELMÄ 
NUMEERISEEN MÄÄRITTELEMISEEN LIITTYVÄT ONGELMAT 
24 Saattaa vaikuttaa siltä, että harvinaisten tai harvoin esiintyvien sairauksien 
määritteleminen tapausten lukumäärien perusteella olisi suoraviivaista. Harvinaisista 
sairauksista näitä tietoja ei kuitenkaan joko ole olemassa tai, jos ne ovat olemassa, 
rutiininomaisten tietojen kokoamisen perusteella saadut luvut ovat väljiä arvioita, 
jotka todennäköisesti aliarvioivat todellisen määrän. 
25 Vaikeudet tarkkojen esiintymis- ja yleisyyslukujen määrittämisessä voivat aiheutua 
useista syistä: eroista sairauden määrittelemisessä, erityismenetelmien puuttumisesta 
sellaisten potilaiden seuraamiseksi, jotka kärsivät näistä harvoin esiintyvistä 
sairauksista, diagnoosien huonosta tarkkuudesta erityisesti vähemmän vakavien 
sairauksien kohdalla ja lopuksi tietojen vääristymisestä tietojen keräämisen ja niiden 
analysoinnin välillä. 
26 Tunnettuja sairauksia jaetaan luokkiin ja alaluokkiin yhä uudelleen. Esimerkiksi 
syövät erotetaan usein patologisin luokitteluin, jotta luokitusnumero sopisi 
harvinaisten syöpätyyppien numeerisiin perusteisiin. Toisaalta vähemmän 
tunnettujen sairauksien luokitus perustuu usein oireisiin, jotka itse asiassa 
ryhmittävät useat sairaudet yhteen. Näin tietyt harvoin esiintyvät sairaudet 
luokitetaan suurempiin yksiköihin. 
MÄÄRITTELEMINEN KIINTEÄN LUKUMÄÄRÄN TAI RAJA-ARVON AVULLA 
27 Yksi keino voittaa ne ongelmat, jotka olennaisesti liittyvät kiinteän lukumäärän 
käyttämiseen harvinaisten sairauksien määrittelemisessä, on raja-arvojen 
asettaminen. Komission yksiköt ovat keskustelleet tästä kysymyksestä kansallisten 
asiantuntijoiden kanssa. On keskusteltu useista mahdollisuuksista raja-arvojen 
määrittämiseksi: kuolleisuusaste, joka ei ylitä tiettyä annettua lukua tietyssä 
määrässä yhteisön jäsenvaltioita, tai esiintymistiheys, joka ei ylitä tiettyä annettua 
arvoa, tai sellainen ilmoitettu esiintymistiheys yhteisön asukkaiden keskuudessa, 
joka ei ylitä tiettyä arvoa. Toinen mahdollisuus saattaisi olla peruste, jonka mukaan 
tila ei ole sadan yleisimmän sairastuvuutta ja kuolleisuutta Euroopan yhteisössä 
aiheuttavan syyn joukossa. 
EHDOTETTU MÄÄRITELMÄ 
28 Tätä ohjelmaa varten harvinaiset sairaudet määritellään hengenvaarallisiksi tai 
kroonisesti heikentäviksi sairauksiksi, joiden esiintymistiheys on niin alhainen, että 
tarvitaan yhteisiä erityistoimia. Nämä ovat sairauksia, joiden yleisesti hyväksytty 
esiintymistiheys koko yhteisön väestössä on alle viisi tapausta 10 000 asukasta 
kohti. Lisäksi tämän ohjelman piiriin kuuluvien sairauksien on oltava sellaisia, joiden 
kohdalla tarvitaan erityisiä yhteisiä toimia, jotta varmistettaisiin, että ne eivät aiheuta 
merkittävää syntymää edeltävää tai ennenaikaista sairastuvuutta tai kuolleisuutta 
taikka yksilön elämänlaadun tai hänen sosiaalis-taloudellisten mahdollisuuksiensa 
suurta heikkenemistä. 
MUUT ASIAAN LIITTYVÄT SEIKAT 
29 Harkitessamme harvinaisia sairauksia koskevia toimenpiteitä meidän on myös 
otettava huomioon muut niihin liittyvät yhteisön työn alat kuten harvinaisia tuotteita 
koskeva tutkimus sekä niiden kehittäminen ja markkinoiminen, mukaan lukien 
lääkkeet, jotka on etupäässä tarkoitettu harvinaisiin sairauksiin. Kun otetaan 
huomioon se, että harvinaiset sairaudet koskevat vain pientä määrää ihmisiä, on 
tarpeen koota riittävän suuri populaatio tutkimustarkoituksia, esimerkiksi kliinisiä 
kokeita varten. Yhteisö voi ryhtyä tämän osalta toimenpiteisiin. Teollisuuden 
taloudellinen mielenkiinto lääkkeiden kehittämiseen pienelle potilasjoukolle on myös 
rajallista. Tämän vuoksi on tarpeen kannustaa sijoituksia yhteisön 
teollisuuspolitiikan yhteydessä. Näiden alojen toimenpiteet voivat hyvin täydentää 
kansanterveyden alalla suoritettavaa työtä. 
30 Harvinaisten lääkkeiden alalla yhteisön tasolla on suoritettu merkittävä määrä 
toimenpiteitä. Komissio on esimerkiksi vastikään tukenut tutkimuksia tämän 
kysymyksen selvittämiseksi yhteisön politiikan muotoilua varten. Vuoden 1995 
helmikuussa kutsuttiin koolle asiantuntijaryhmä, joka koostui komission 
virkamiehistä ja sekä jäsenvaltioiden että muiden maiden asiantuntijoista, pohtimaan 
tutkimusten tuloksia ja tekemään päätelmiä. Vuoden 1995 kuluessa tätä kysymystä 
käsiteltiin uudelleen, ja 20 päivänä joulukuuta 1995 annettiin tätä koskeva 
neuvoston päätöslauselma, jossa komissiota pyydettiin ryhtymään lisätyöhön 
erityisesti harvinaisten tuotteiden kehittämiseksi ja markkinoimiseksi. 
IV. YLEISKATSAUS HARVINAISIA SAIRAUKSIA KOSKEVISTA 
JÄSENVALTIOIDEN TOIMISTA JA KANSAINVÄLISISTÄ TOIMISTA 
KANSANTERVEYDEN ALALLA 
JÄSENVALTIOT 
31 Useat jäsenvaltiot työskentelevät tiettyjä harvinaisia sairauksia koskevien tietojen, 
näiden sairauksien havaitsemisen, tunnistamisen, hoitamisen ja ehkäisemisen alalla 
sekä tukeakseen potilasryhmiä ja vanhempien ryhmiä. Esimerkiksi Yhdistynyt 
kuningaskunta on perustanut Creutzfeldt-Jakobin tautia koskevan ohjelman, Ranska 
on perustanut perinnöllisiä sairauksia koskevan tietokeskuksen, ja sillä on eräitä 
vakiintuneita synnynnäisten epämuodostumien seuranta- ja tarkkailukeskuksia, ja 
Portugali on erityisen kiinnostunut paramyloidosiksesta ja on ryhtynyt sitä koskeviin 
toimiin. 
32 Jäsenvaltioilta saatujen tietojen perusteella näyttäisi siltä, että vain muutamat 
jäsenvaltiot eli Ranska, Ruotsi ja Italia, joka on perustanut harvinaisten sairauksien 
eurooppalaisen koulun, pyrkivät käsittelemään harvinaisia sairauksia 
järjestelmällisesti. 
KANSAINVÄLISET TOIMET 
33 Tällä alalla hyvin monella tavoin johtava maa on Yhdysvallat. Vuonna 1983 
säädettiin harvinaisia lääkkeitä koskeva laki nopeuttamaan harvinaisten tuotteiden 
kehittämistä ja markkinointia. Vuonna 1983 perustettiin myös harvinaisten 
sairauksien kansallinen järjestö (National Organisation for Rare Disorders). Tämä 
kokoaa yhteen harvinaisista sairauksista kärsiviä henkilöitä tukevat vapaaehtoiset 
tahot ja auttaa niitä. Vuonna 1985 perustettiin harvinaisten sairauksien kansallinen 
komissio (National Commission on Orphan Diseases) tarkastelemaan uudelleen 
tämän alan kansallista politiikkaa. Se julkaisi kertomuksensa vuonna 1989. Sen 
tärkein suositus oli, että olisi oltava keskitetty toimipiste, joka edistäisi harvinaisten 
tuotteiden kehittämistä, tutkimusta ja markkinointia. Lisäksi kansalliseen 
terveysinstituuttiin (National Institute of Health) perustettiin harvinaisten sairauksien 
osasto (Office of Rare Diseases). 
10 
Kolmansien maiden kanssa tehtävän yhteistyön puitteissa ja äskeisen Euroopan 
unionin ja Yhdysvaltojen yhteisen toimintasuunnitelman seurauksena nämä kaksi 
osapuolta ovat muun muassa sitoutuneet perustamaan erityisryhmän kehittämään ja 
toteuttamaan tehokasta maailmanlaajuista varoitusjärjestelmää ja toimenpideverkkoa 
tarttuvia tauteja, esimerkiksi harvinaisia sairauksia, varten samalla kuin ne tekevät 
yhteistyötä terveyteen liittyvissä ohjelmissa ja tutkimusalalla. 
V. YLEISKATSAUS HARVINAISIA SAIRAUKSIA KOSKEVISTA 
YHTEISÖN TOIMISTA 
NEUVOSTO 
34 20 päivänä joulukuuta 1995 antamassaan päätöslauselmassa2 neuvosto ja 
neuvostossa kokoontuneet terveysministerit kehottivat komissiota läheisessä 
yhteistyössä jäsenvaltioiden toimivaltaisten viranomaisten kanssa kartoittamaan 
jäsenvaltioissa, yhteisössä ja kansainvälisissä järjestöissä olevan tiedon ja 
kokemuksen sekä tutkimaan harvinaisten lääkkeitten tilannetta Euroopassa 
harvinaisten sairauksien yhteydessä. 
EUROOPAN PARLAMENTTI 
35 Päätöslauselmassaan A4-0311/953 keskipitkän ajan sosiaalisesta toimintaohjelmasta 
1995 - 1997 parlamentti pyysi komissiota esittämään asianmukaisten menettelyjen 
mukaisesti kansanterveystyön toimintakehystä koskevassa komission tiedonannossa 
harvinaisia sairauksia koskevan ennakoidun toimintaohjelman. 
TALOUS- JA SOSIAALIKOMITEA 
36 Laaja-alaisessa 6 päivänä heinäkuuta 1994 antamassaan lausunnossa komission 
kansanterveyden toimintakehystä koskevasta tiedonannosta se kehotti komissiota 
omaksumaan laajan lähestymistavan aiheeseen ja korosti harvinaisten sairauksien 
merkitystä. 
2 EYVL N:o C 350, 30.12.95, s. 5 
3 EYVL N:o C 32, 5.2.96, s. 15-24 
11 
VL YHTEISÖN TOIMINTASUUNNITELMA 
EUROOPAN YHTEISÖN TIEDOT HARVINAISISTA SAIRAUKSISTA 
37 Tarkat tiedot ovat välttämättömiä, jotta voidaan varmistaa se, että harvinaisiin 
sairauksiin käydään tehokkaasti käsiksi. Jokainen harvinaisesta sairaudesta kärsivä 
tarvitsee välittömimmin tarkkaa diagnoosia, jota seuraa tiiviisti hoidon ja 
tukipalvelujen tarve. Kun diagnoosi on tehty, potilaat ja heidän perheensä haluavat 
kiihkeästi saada selville kaiken, mitä heidän sairaudestaan tiedetään, ja heistä tulee 
usein sen asiantuntijoita. He haluavat tietoja sairauden syystä, ennusteesta, 
perinnöllisestä perustasta (j°s sellainen on) ja sairauden tulevista 
ilmenemismuodoista, tehokkaiden hoitokeinojen olemassaolosta tai, ellei sellaisia 
ole, tietoja siitä, miten sairauden kanssa voi tulla toimeen, samoin kuin tietoja 
tämänhetkisestä tutkimustyöstä. Potilaat haluavat tietoja myös tukiryhmistä sekä 
hoito- ja muista keskuksista. 
38 Kaikki tällaiset tiedot ovat hyvin hajallaan, jos niitä ylipäänsä on. Olemassa olevat 
tiedot voivat lisäksi liittyä sairauteen yleensä tai tiettyyn ihmisryhmään, mutta ne 
saattavat koskea myös tiettyä yksilöä, mikä edellyttää aiheellisia 
luottamuksellisuuden säilyttämiseen tähtääviä suojatoimia. Lisäongelman muodostaa 
se, että monet muutkin ryhmät kuin ne, joita tietty yksittäinen tapaus suoraan 
koskee, tarvitsevat enemmän tai vähemmän yksityiskohtaisia tietoja sairaudesta. 
Heihin kuuluvat lääkärit ja tutkijat, valtion laitokset, potilaiden tukiryhmät ja 
lääketeollisuus. 
39 Kun otetaan huomioon perinnöllisyystieteessä tapahtunut suuri edistys ja nykyiset 
vaikeudet ajan tasalla olevien tietojen saamisessa harvinaisista sairauksista, joista 
edellä on kerrottu, tarvitaan ehdottomasti yhteisön harvinaisia sairauksia koskeva 
tietokanta ja järjestelmä tietojen kokoamiseksi ja levittämiseksi. 
40 Tällaisen yhteisön järjestelmän kehittämisen on tapahduttava läheisessä yhteistyössä 
yhteisön telematiikkaohjelman kanssa. Sen avulla voisi olla helpompi määritellä 
tietokannan ja järjestelmän tekniset vaatimukset sekä tehokkaimmat menetelmät 
tietojen levittämiseksi eri eturyhmille ja jäsenvaltioiden asianomaisille laitoksille. 
Telemaattinen alalla työskentelevät yhdistävä verkko tarjoaisi myös keinon yksilöidä 
asiaan liittyvä tutkimustyö ja tutkijat sekä vaihtaa tietoja. 
12 
41 Yhteisön toimien tavoitteena voisi olla parempien tietojen tarjoaminen harvinaisista 
sairauksista erityisesti potilaille, terveydenhoidon ammattilaisille ja tutkijoille. 
42 Tämän tavoitteen saavuttamiseksi tehtäviin toimiin voisi sisältyä 
eurooppalaisen harvinaisia sairauksia koskevan tietokannan perustamisen 
edistäminen ja tukeminen; tietokantaan kirjattaisiin sairauden nimi, sen synonyymit, 
yleiskuvaus häiriöstä, oireet, syyt, käytettävissä olevat diagnostiset kokeet, 
sairauden kohteeksi joutunut väestö, vakiohoidot, tutkimukselliset hoidot (jos niitä 
on) ja luettelo tahoista, joihin voidaan ottaa yhteyttä lisätietojen saamiseksi 
kyseisestä tilasta 
tiedonsaannin parantaminen ja olemassa olevien tietojärjestelmien ja -
palvelujen yhteensovittaminen tukemalla verkostojen perustamista ja lujittamista 
paikallisella, alueellisella, kansallisella sekä yhteisön tasolla 
yhteisten kokousten järjestäminen terveydenhoidon ammattilaisille 
harvinaisten sairauksien varhaisen havaitsemisen, tunnistamisen, hoidon ja 
ehkäisemisen parantamiseksi. 
POTILAAN JA PERHEEN TUKIRYHMÄT 
43 Näillä järjestöillä on laaja tehtävä. Ne tukevat tiedon ja kokemusten kokoamista, 
levittämistä ja vaihtamista, edistävät julkista tietoisuutta ja kannustavat 
tutkimustyöhön sekä nostavat esiin eettisiä kysymyksiä. Ne tarjoavat myös 
yksityisille henkilöille neuvoja ja huolehtivat potilaiden oikeuksien suojaamisesta 
esimerkiksi silloin, kun kyseessä on luottamuksellisuus tai saatujen tietojen 
perusteella annettu suostumus kliinisiin toimenpiteisiin. Näiden potilaiden 
tukiryhmien kehittämistä on edistettävä niin, että ne kattavat kunnolla yhteisön 
kaikki alueet, ja niiden yhteistyötä on kannustettava alueellisella ja kansallisella 
tasolla sekä Euroopan tasolla. On myös perustettava yhteisön tasolla yksi tai 
useampia kattojärjestöjä, jotka voivat toimia tietokeskuksina sekä yhteys- ja 
tukitehtävissä. On jo olemassa joitakin järjestöjä kuten Euroopan geneettisten 
tukiryhmien liitto (European Alliance of Genetic Support Groups - EAGS), jotka 
saattaisivat pystyä kehittämään toimintaansa tällä tavoin. 
44 Yhtenä yhteisön toimien tavoitteena voisi olla sellaisten vapaaehtoisjärjestöjen 
perustaminen, edistäminen ja lujittaminen, jotka tukisivat harvinaisten sairauksien, 
kuten erilaisten hermostollisesti rappeuttavien tilojen, suoraan tai epäsuorasti 
vaivaamia ihmisiä. 
13 
45 Tämän tavoitteen saavuttamiseksi suoritettaviin toimiin voisi sisältyä 
samoista harvinaisista tiloista kärsivien tai niiden kanssa ammattinsa puolesta 
tekemisissä olevien ihmisten ryhmien perustamisen edistäminen, jotta levitettäisiin 
näiden henkilöiden kokemuksia, helpotettaisiin koulutusta ja yhteensovitettaisiin 
heidän toimiaan kansallisella tasolla ja yhteisön tasolla 
ryhmien yhteistyön ja verkottumisen edistäminen sekä yleisjärjestöjen 
perustaminen ja vaaliminen keskittymällä erityisesti työn jatkuvuuden ja 
ylikansallisen yhteistyön kannustamiseen. 
HARVINAISTEN SAIRAUKSIEN KLUSTERIEN KÄSITTELY 
46 Tapausryhmien tehokas käsittely edellyttää ongelman analysointia, arviointia ja 
hallintaa sekä selkeää viestintää väestölle. Tällaiset toimet ovat sekä välttämättömiä 
että vaikeita. Niiden välttämättömyys on selvää, koska on määriteltävä kaikki 
paikalliset tekijät, jotka ovat saattaneet aiheuttaa tautiklusterin tai myötävaikuttaa 
siihen. Se on kuitenkin myös vaikeata, koska on monia syitä, joiden vuoksi 
tautiklusteri on tunnistettava, ja kaikkia mahdollisuuksia on harkittava ja tutkittava, 
ennen kuin ehdotetaan tiettyä syy-yhteyttä. Tautiklustereita ilmenee kuitenkin vain 
harvoin jollain tietyllä alueella. Tämä tarkoittaa sitä, että yksittäisessä tapauksessa 
mukana olevilla on vain vähän mahdollisuuksia hankkia tarvittavaa kokemusta. 
47 Tässä tilanteessa olisi hyödyllistä perustaa yhteisöön "Harvinaisten sairauksien 
ryhmiä käsitteleviä asiantuntijaryhmiä " (Rare Disease Cluster Response Teams). 
Ryhmissä olisivat mukana ne, joilla on asiaan liittyvää kokemusta, joka voitaisiin 
asettaa käytettäväksi kulloistenkin paikallisviranomaisten avuksi. Viime aikoina 
Creutzfeldt-Jakobin taudista saadut kokemukset osoittavat tällaisen lähestymistavan 
tarvetta, jotta voidaan parhaalla mahdollisella tavalla hyödyntää riskien arvioinnista 
ja hallinnasta saatu vähäinen asiantuntemus. 
48 Harvinaisten sairauksien ryhmistä on tarpeen luoda tiettyjen harvinaisten sairauksien 
tai toisiinsa liittyvien sairausryhmien yhteyspisteiden verkkoja, jotka voisivat auttaa 
varoittamalla ajoissa mahdollisista ongelmista, yhteensovittaa tautiklusterien 
tutkimista ja tarjota asiantuntijaryhmille aiheellisia tietoja, esimerkiksi odotettavissa 
olevista esiintymistasoista. Nämä yhteyspisteet tarvitsevat korkeatasoista 
asiantuntijuutta epidemiologiassa ja tilastotieteessä sekä harvoin esiintyvistä 
sairauksista saatavissa olevat epidemiologiset tiedot sekä yhteisön tasolla toimivilta 
että paikallisesti ja alueellisesti toteutetuilta seuranta- ja tarkkailuohjelmilta. 
14 
49 Kuten edellä on mainittu, harvinaisten sairauksien epidemiologiset tiedot eivät tällä 
hetkellä ole kattavat. Nämä tiedot riippuvat tehokkaista seuranta- ja 
tarkkailuohjelmista. Suurin osa harvinaisista sairauksista on synnynnäisiä häiriöitä, ja 
tällä alalla on perustettu seuranta- ja tarkkailuohjelma: EUROCAT. Tähän yhteiseen 
toimintaohjelmaan kuuluu pääasiassa jäsenvaltioista tulevia osallistujia, jotka 
tutkivat väestöä paikallisesti ja joskus alueellisesti ja jotka tutkivat synnynnäisten 
epämuodostumien määrää, tyyppiä ja mahdollisia syitä ehkäistäkseen niitä. Komissio 
osallistuu EUROCAT.in rahoittamiseen. Jäsenvaltioissa on muita synnynnäisten 
epämuodostumien seurantaohjelmia, ja yhteistyö näiden ohjelmien ja muita 
harvinaisten sairauksien (ryhmiä) seuraavien ohjelmien välillä on välttämätöntä, jotta 
saatavilla olevat tiedot saataisiin mahdollisimman hyvään käyttöön ja 
mahdollisimman hyvin analysoiduiksi. 
50 Yhteisön toimien tavoitteena olisi huolehtia tautiklusteriongelman tehokkaasta 
käsittelystä, mikä on ratkaisevan tärkeää harvinaisten sairauksien osalta. 
51 Tämän tavoitteen saavuttamiseksi suoritettaviin toimiin voisi sisältyä 
(erityistä huomiota vaativien) harvinaisten sairauksien, mukaan lukien 
synnynnäisten epämuodostumien, geneettisten häiriöiden tai eri elinjärjestelmien 
sairauksien seurannan tukeminen sekä harvoin esiintyviin sairauksiin liittyvien 
tekniikoiden tukeminen toisaalta toteamisen, hoidon ja tutkimuksen tarpeiden ja 
toisaalta asianmukaisen tilastollisen seurannan vaatimusten täyttämiseksi 
harvinaisten sairauksien asiantuntijaryhmien muodostamisen edistäminen ja 
erikoiskoulutuksen järjestäminen tautiklusterien tutkijoille 
tarkkailujärjestelmien perustaminen ja mahdollisten tautiklusterien varhainen 
toteaminen ja 
asiantuntemuksen vaihdon kannustaminen ulkoisiin syihin yhdistettävien 
harvinaisten sairauksien klusterien arvioinnissa, niihin liittyvässä viestinnässä ja 
niiden hallinnassa. 
HARVINAISET TUOTTEET 
52 Lääketuotteiden valvontaa ja lupamenettelyä koskevan yhteisön työn yhteydessä 
valmistellaan lainsäädäntöehdotusta, jonka tarkoituksena on tarjota oikeudelliset 
puitteet "harvinaisille lääkkeille". Se kattaa seuraavat alueet: harvinaisten lääkkeiden 
nimeämisen, tutkimustuen, markkinoille pääsyn ja valvonnan mukaan lukien 
lääkeainevalvonnan. 
15 
Tämän ehdotuksen osana komissio aikoo ehdottaa näiden tuotteiden määritelmää 
seuraavasti: kaikki lääkevalmisteina esitetyt aineet tai aineyhdistelmät 
joita käytetään ihmisten hengenvaarallisten tai kroonisesti vammauttavien 
sairauksien hoitamiseen, ehkäisemiseen tai diagnosointiin 
kun kyseisen sairauden ilmeneminen vaikuttaa korkeintaan viiteen ihmiseen 
10 000:sta Euroopan yhteisössä ja 
kun kaupallinen tuotto on riittämätön. 
HARVINAISIA SAIRAUKSIA JA HARVINAISIA TUOTTEITA KOSKEVA 
EUROOPAN YHTEISÖN TUTKIMUS 
53 Tutkimusta ja teknologista kehittämistä koskeva neljäs puiteohjelma (1994 - 1998)4, 
erityisesti biolääketieteen ja terveyden tutkimusohjelma (BIOMED 2) ja sen alue I 
"lääkealan tutkimus" ja alue 4.6 "harvinaisten sairauksien tutkimus", kattaa 
tutkimuksen harvinaisten lääkkeiden kehittämiseksi sekä tukee harvinaisia sairauksia 
koskevaa perustutkimusta ja kliinistä tutkimusta. 
54 Harvinaisten sairauksien alalla tutkimustehtäviin sisältyy diagnostisten perusteiden, 
syiden ja perinnöllisten näkökohtien sekä ehkäisymenetelmien määritteleminen. 
Tässä painotetaan Euroopan epidemiologisten havaintoasemien, tietoverkkojen ja 
harvinaisten sairauksista kärsivien potilaiden rekisterin perustamisessa, jotta 
lisättäisiin käytössä olevan harvinaisia sairauksia koskevan tiedon määrää. 
55 Lääkealan tutkimuksen tavoitteena on tukea harvinaisten sairauksien hoitoa 
koskevaa tutkimusta, mukaan lukien menetelmät harvinaisten lääkkeiden nopeaksi 
kehittämiseksi sekä saatavilla olevien harvinaisten lääkkeiden varastot Euroopassa. 
VII. NEUVOTTELUT, ARVIOINTI JA KERTOMUKSET 
NEUVOTTELUT 
56 Tämän ohjelman toimet toteutetaan läheisessä yhteistyössä jäsenvaltioiden kanssa 
erityisesti niiden politiikkojen ja ohjelmien yhteensovittamisen osalta. Tämän 
helpottamiseksi komissio ehdottaa jäsenvaltioiden edustajista koostuvan neuvoa-
antavan komitean perustamista. Tarvittavia yhteyksiä pidetään yllä myös WHO.hon, 
muihin asiaankuuluviin kansainvälisiin järjestöihin ja kolmansiin maihin ohjelman 
toimien vaatimusten mukaisesti. 
Päätös 94/1110/EY, 26.4.1994, EYVL N:o L 126, 18.5.1994, s.l, sellaisena kuin se on 
muutettuna päätöksellä 96/616/EY, 25.3.1996, EYVL N:o L 86, 4.4.1996 s.69 
16 
ARVIOINTIKERTOMUKSET 
57 Ohjelman arviointi esitetään kahdessa kertomuksessa: 
keskivälin kertomus neuvostolle, Euroopan parlamentille, talous- ja 
sosiaalikomitealle sekä alueiden komitealle. Keskivälin kertomuksen tarkoituksena 
on huolehtia siitä, että yhteisön toimielimet ja niiden kautta kaikki ne, joita asia 
koskee, pysyvät täysimääräisesti ajan tasalla suoritettujen toimien edistymisestä. 
Siihen sisältyy tietoja eri toimien nojalla tuetuista hankkeista. 
ohjelman päättymisen jälkeen komissio toimittaa edellä mainituille toimielimille 
ohjelman toteuttamista koskevan loppukertomuksen, johon sisältyy arviointi 
suoritetuista toimista. 
YLEISET TIEDOTUSTOIMET 
58 Komissio huolehtii siitä, että suoritettuja toimia koskevat kertomukset ovat 
asianosaisten ja suuren yleisön saatavilla. 
59 Yhteisön tulevissa harvinaisia sairauksia koskevissa kansanterveystoimissa on 
otettava huomioon olemassa oleva suuri työmäärä, erityisesti Euroopan yhteisön 
perustamissopimuksen 129 ja 130 f artiklan nojalla suoritettu työ. 
Perustamissopimuksen 129 artiklan mukaisesti yhteisö myötävaikuttaa ihmisen 
terveyden korkeatasoiseen suojeluun kannustamalla jäsenvaltioiden välistä 
yhteistyötä, tukemalla niiden toimia sekä parantamalla läheisessä yhteistyössä niiden 
kanssa niiden politiikkojen ja ohjelmien yhteensovittamista sekä edistämällä 
yhteistyötä kolmansien maiden ja kansanterveyden alalla toimivaltaisten 
kansainvälisten järjestöjen kanssa. 
17 
EHDOTUS. 
EUROOPAN PARLAMENTIN JA NEUVOSTON PÄÄTÖS 
harvinaisia sairauksia koskevan yhteisön toimintaohjelman 
hyväksymisestä vuosiksi 1999-2003 
kansanterveyden toimintakehyksessä 
is-
PERUSTELUT 
1 Kansanterveyden toimintakehyksestä 24 päivänä marraskuuta 1993 KOM(93) 559 
lopullinen antamassaan tiedonannossa komissio määritteli ne periaatteet ja sen strategian, 
joita olisi seurattava toteutettaessa yhteisön toimia Euroopan yhteisön 
perustamissopimuksen 3 artiklan o kohdassa ja 129 artiklassa määrättyjen terveyden 
suojelun tavoitteiden saavuttamiseksi. 
2 Yhteisön tehtäväksi on määritetty jäsenvaltioiden kansanterveyden alalla suorittamien 
toimien tukeminen, avustaminen tavoitteiden ja strategioiden muotoilussa ja 
toteuttamisessa sekä terveyden suojelun edistäminen kaikkialla yhteisössä niin, että 
tavoitteena ovat yhteisön jossakin osassa tietyllä alalla jo saavutetut parhaat tulokset. 
3 Perustamissopimuksen 129 artiklan mukaisesti komissio esittää Euroopan parlamentin ja 
neuvoston hyväksyttäviksi ehdotukset edistämistoimiksi, joiden tarkoituksena on 
osaltaan varmistaa ihmisten terveyden korkeatasoinen suojelu. 
4 Edellä mainitussa komission tiedonannossa esitetään perusteet, joiden pohjalta 
määritetään yhteisön toimintaohjelmien ensisijaiset alat. Näiden perusteiden mukaisesti 
harvinaiset sairaudet määritettiin tällaiseksi ensisijaiseksi alaksi. 
5 Tämä komission ehdotus, joka perustuu 129 artiklaan ja josta ilmoitettiin jo komission 
työohjelmassa vuodelle 1996, kuuluu yhteisön ja jäsenvaltioiden yhteistä toimivaltaa 
koskevan periaatteen alle, ja sillä pyritään parantamaan tietoa harvinaisista sairauksista, 
potilasryhmille annettavaa tukea sekä harvinaisten sairauksien klusterien riskianalyysiä ja 
riskien hallintaa. Tämä yhteisön toiminta noudattaa toissijaisuus- ja 
suhteellisuusperiaatetta. 
6 Toissijaisuusperiaatteen mukaisesti aloilla, jotka eivät kuulu yhteisön yksinomaisen 
toimivallan piiriin, kuten harvinaisia sairauksia koskevat toimet, yhteisö toimii vain siinä 
tapauksessa ja siinä laajuudessa, kuin jäsenvaltiot eivät voi riittävällä tavalla toteuttaa 
suunnitellun toiminnan tavoitteita, jotka suunnitellun toiminnan laajuuden tai vaikutusten 
takia voidaan tämän vuoksi toteuttaa paremmin yhteisön tasolla. 
n 
7 Harvinaisia sairauksia ovat sairaudet, joiden yleisesti hyväksytty esiintyvyys koko 
yhteisön väestössä on alle viisi tapausta 10 000 asukasta kohti. Tässä ohjelmassa 
nimenomaisesti käsitellyt sairaudet ovat niitä, joissa tarvitaan yhteensovitettuja 
erityistoimenpiteitä, jotta huolehdittaisiin siitä, että ei aiheudu merkittävää syntymää 
edeltävää tai ennenaikaista sairastuvuutta tai kuolleisuutta eikä suurta yksilön 
elämänlaadun tai sosio-ekonomisten mahdollisuuksien menetystä. 
8 Ehdotettu viisivuotinen toimintasuunnitelma pyrkii täydentämään jäsenvaltioissa 
meneillään olevaa työtä toimin, jotka kohdistuvat väestöön, terveydenhoidon 
ammattilaisiin ja viranomaisiin. 
9 Kun otetaan huomioon käytettävissä olevat rajalliset voimavarat, ei olisi käytännöllistä, 
että yhteisön kansanterveysohjelma käsittelisi kaikkia noin 5 000 harvinaista sairautta ja 
harvinaisten sairauksien kaikkia näkökohtia. 
10 Valittaessa ohjelmaan sisällytettäviä tavoitteita ja määriteltäessä siihen sisällytettäviä 
toimia on otettu huomioon tällä hetkellä jäsenvaltioissa ja yhteisön tasolla vallitseva 
tilanne ohjelman kattamalla alalla. Ohjelman tarkoituksena on nopeuttaa ja tehostaa 
tietotuen jakamista potilasryhmille ja kattojärjestöille, perustaa tehokkaat tautiklustereita 
käsittelevät asiantuntijaryhmät sekä lisätä jäsenvaltioiden yhteistyötä. Näin vältetään 
tarpeeton päällekkäinen työ ja nopeutetaan parhaan ratkaisun käyttöön ottamista näitä 
sairauksia koskeviin ja kaikille jäsenvaltioille yhteisiin ongelmiin. 
11 Lopuksi perusteella lisäarvon tuomisesta yhteisön tasolla on erityistä merkitystä 
harvinaisten sairauksien ollessa kyseessä, koska kaikki kyseiset toimet ovat 
mittakaavaltaan ja vaikutukseltaan siinä määrin ainutlaatuisia, että ne tuovat lisäarvoa 
kaikille jäsenvaltioille. 
12 Tämä ohjelma toteutetaan Euroopan parlamentin ja neuvoston 129 artiklan nojalla 
tekemän päätöksen perusteella. Se ei kuulu yhteisön yksinomaisen toimivallan piiriin eikä 
se vaadi ohjelman kattamalla alalla annettujen kansallisten säännösten 
yhdenmukaistamista. 
13 Ohjelman nojalla suoritettujen toimien arviointi suoritetaan kahdessa kertomuksessa: 
edistystä tarkastelevassa keskivaiheen kertomuksessa ja lopullisessa kertomuksessa 
ohjelman toteuttamisesta. Näihin kertomuksiin sisältyy tietoja yhteisön rahoituksesta 
toimien eri aloilla samoin kuin arvioinnin tulokset. Ne toimitetaan neuvostolle ja 
Euroopan parlamentille sekä talous-ja sosiaalikomitealle ja alueiden komitealle. 
2o 
EHDOTUS: 
EUROOPAN PARLAMENTIN JA NEUVOSTON PÄÄTÖS 
harvinaisia sairauksia koskevan yhteisön toimintaohjelman hyväksymisestä vuosiksi 
1999-2003 kansanterveyden toimintakehyksessä 
EUROOPAN PARLAMENTTI JA EUROOPAN UNIONIN NEUVOSTO, jotka 
ottavat huomioon Euroopan yhteisön perustamissopimuksen, ja erityisesti sen 129 artiklan, 
ottavat huomioon komission ehdotuksen1, 
ottavat huomioon talous-ja sosiaalikomitean lausunnon2, 
ottavat huomioon alueiden komitean lausunnon3, 
toimivat perustamissopimuksen 189 b artiklassa tarkoitettujen menettelytapojen mukaisesti, 
sekä katsovat, että 
1. jo harvoin esiintyvien sairauksien ja tilojen harvinaisuus sinänsä sekä tästä aiheutuva niitä 
koskevien tietojen puute voi johtaa siihen, että näistä tiloista kärsivät eivät saa 
tarvitsemiaan terveydenhoidon voimavaroja ja terveyspalveluja, 
2. tätä ohjelmaa varten harvinaiset sairaudet määritellään hengenvaarallisiksi tai kroonisesti 
heikentäviksi sairauksiksi, joiden esiintymistiheys on niin alhainen, että niitä varten 
tarvitaan yhteisiä erityistoimia, 
3. perustamissopimuksen 3 artiklan o kohdan mukaisesti yhteisön toimien on 
myötävaikutettava terveyden korkeatasoiseen suojeluun, 
4. perustamissopimuksen 129 artiklassa määrätään nimenomaisesti yhteisön toimivallasta 
tällä alalla siinä laajuudessa kuin yhteisö myötävaikuttaa siihen rohkaisemalla 
jäsenvaltioiden välistä yhteistyötä sekä tarvittaessa tukemalla niiden toimintaa, 
edistämällä niiden politiikkojen ja ohjelmien yhteensovittamista ja edistämällä yhteistyötä 
kolmansien maiden sekä kansanterveyden alalla toimivaltaisten kansainvälisten järjestöjen 
kanssa; yhteisön toiminnan olisi suuntauduttava tautien ehkäisemiseen sekä 
terveysvalistuksen ja -kasvatuksen edistämiseen, 
EYVL N:o 
EYVL N:o .. 
EYVL N:o ^ 
5. harvinaiset sairaudet on määritelty yhteisön toiminnan ensisijaiseksi alaksi 
kansanterveyden toimintakehyksessä5, 
6. päätöslauselmassaan (A4-0311/95) keskipitkän ajan sosiaalisesta toimintaohjelmasta 
1995-19976 parlamentti pyysi komissiota esittämään aiheellisten menettelyjen mukaisesti 
kansanterveyden toimintakehyksestä annetussa komission tiedonannossa ennakoidun 
harvinaisia sairauksia koskevan toimintaohjelman, 
7. toissijaisuusperiaatteen mukaisesti aloilla, jotka eivät kuulu yhteisön yksinomaisen 
toimivallan piiriin, kuten harvinaisia sairauksia koskevat toimet, yhteisö toimii vain siinä 
tapauksessa ja siinä laajuudessa, kuin jäsenvaltiot eivät voi riittävällä tavalla toteuttaa 
suunnitellun toiminnan tavoitteita, jotka suunnitellun toiminnan laajuuden tai vaikutusten 
takia voidaan tämän vuoksi toteuttaa paremmin yhteisön tasolla, 
8. yhteisö voi tuoda lisäarvoa jäsenvaltioiden harvinaisia sairauksia koskeville toimille 
koordinoimalla kansallisia toimenpiteitä, levittämällä tietoa ja kokemuksia, luomalla 
yhteiset ensisijaiset tavoitteet, kehittämällä asiaankuuluvia verkkoja ja valitsemalla 
eurooppalaisia yhteisönlaajuisia hankkeita sekä motivoimalla ja aktivoimalla kaikkia 
asianosaisia, 
9. yhteistyötä kansanterveyden alalla toimivaltaisten kansainvälisten järjestöjen ja 
kolmansien maiden kanssa olisi edistettävä, 
10. tukemalla parempien tietojen ja paremman käsityksen saamista sekä laajempaa tietojen 
levittämistä harvinaisista sairauksista sekä kehittämällä olemassa olevia yhteisön ohjelmia 
ja toimia täydentävää toimintaa samalla tarpeetonta päällekkäisyyttä välttäen ohjelma 
edistää 129 artiklassa määrättyjen yhteisön tavoitteiden saavuttamista, 
11. suoritettuja toimia olisi ohjelman arvon ja vaikutuksen lisäämiseksi arvioitava jatkuvasti 
erityisesti toimien tehokkuuden ja asetettujen tavoitteiden saavuttamisen kannalta ja 
aiheellisissa tapauksissa tarvittavien mukautusten tekemiseksi, 
12. ohjelman keston olisi oltava viisi vuotta, jotta olisi riittävästi aikaa toimien suorittamiselle 
asetettujen tavoitteiden saavuttamiseksi, 
13. erityisten yhteisön järjestelyjen käyttöönotto auttaa varmistamaan sen, että kaikille 
jäsenvaltioille ilmoitetaan nopeasti hätätilanteesta niin, että väestönsuojelu voidaan 
varmistaa, 
14. nämä yhteisön järjestelyt tietojen nopeaksi vaihtamiseksi eivät vaikuta jäsenvaltioiden 
oikeuksiin tai velvollisuuksiin perustamissopimusten tai kahdenvälisten ja monenvälisten 
yleissopimusten nojalla, 
KOM (93) 559 lopullinen 
EYVL N:o C 32 05.02.96, s. 15 - 24 
21 
15. Euroopan parlamentti, neuvosto ja komissio ovat tehneet 20 päivänä joulukuuta 1994 
sopimuksen yhteistoimintatavasta EY:n perustamissopimuksen 189 b artiklassa määrätyn 
menettelyn mukaisesti annettujen säädösten täytäntöönpanomenettelyssä, 
16. tällä päätöksellä asetetaan taloudellinen kehys, joka muodostaa pääasiallisen viitteen 
budjettivallan käyttäjälle vuosittaisessa talousarviomenettelyssä Euroopan parlamentin, 
neuvoston ja komission 6 päivänä maaliskuuta 1995 antaman julistuksen 1 kohdan 
merkityksessä, 
17. yhteisön rahoitusnäkymät ovat voimassa vuoteen 1999, jonka jälkeen niitä on 
tarkistettava, ja 
18. taloudellinen kehys ohjelman neljäksi viimeiseksi vuodeksi (2000-2003) määritetään sen 
jälkeen, kun tulevat rahoitusnäkymät on vahvistettu, 
12> 
OVAT PÄÄTTÄNEET SEURAAVAA: 
1 artikla 
Ohjelman perustaminen 
1. Täten hyväksytään harvinaisia sairauksia koskeva yhteisön ohjelma, jäljempänä 'tämä 
ohjelma*, 1 päivästä tammikuuta 1999 31 päivään joulukuuta 2003 väliseksi ajaksi 
kansanterveyden toimintakehykssanterveyden toimintakehyksen yhteydessä. 
2. Tämän ohjelman tarkoituksena on osaltaan taata korkeatasoinen terveyden suojelu 
harvinaisten sairauksien osalta antamalla tietoa näistä sairauksista, edistämällä ja 
lujittamalla potilaiden tukiryhmiä ja edistämällä tautiklustereita käsittelevien 
asiantuntijaryhmien perustamista. 
3. Tämän ohjelman nojalla toteutettavat toimet ja niiden erityistavoitteet on esitetty 
liitteessä seuraavien otsikoiden alla: 
1) Toimet harvinaisia sairauksia koskevien yhteisön tietojen osalta 
2) Toimet potilaiden ja perheiden tukiryhmien tukemiseksi 
3) Toimet harvinaisten sairauksien klustereiden käsittelemiseksi 
2 artikla 
Täytäntöönpano 
1. Komissio huolehtii läheisessä yhteistyössä jäsenvaltioiden kanssa liitteessä lueteltujen 
toimien täytäntöönpanosta. 
2. Komissio toimii yhteistyössä harvinaisten sairauksien alalla toimivien laitosten ja 
järjestöjen kanssa. 
^ 
3 artikla 
Talousarvio 
1. Tämän ohjelman täytäntöönpanon taloudellinen kehys vuodeksi 1999 on 1,3 miljoonaa 
ecua nykyisten rahoitusnäkymien mukaisesti. Ohjelman neljän viimeisen vuoden (2000-
2003) taloudellinen kehys määrätään yksityiskohtaisesti sen jälkeen, kun seuraavat 
rahoitusnäkymät on vahvistettu. 
2. Budjettivallan käyttäjä määrää vuotuiset määrärahat rahoitusnäkymien mukaisesti. 
4 artikla 
Yhdenmukaisuus ja täydentävyys 
Komissio huolehtii siitä, että tämän ohjelman nojalla suoritettavat yhteisön toimet ja muiden 
asiaan liittyvien yhteisön ohjelmien ja toimien nojalla suoritetut toimet ovat yhdenmukaisia ja 
täydentävät toisiaan. 
5 artikla 
Komitea 
1. Komissiota avustaa tämän toimintasuunnitelman täytäntöönpanossa neuvoa- antava 
komitea, jäljempänä 'komitea', joka muodostuu jäsenvaltioiden edustajista ja 
jonka puheenjohtajana toimii komission edustaja. 
2. Komission edustaja toimittaa komitealle ehdotuksen tarvittavista toimenpiteistä, jotka 
koskevat erityisesti 
(a) perusteluja ja menettelyjä, jotka liittyvät hankkeiden valitsemiseen ja rahoittamiseen 
tämän ohjelman mukaisesti, 
(b) arviointimenettelyä. 
2^ 
Komitea antaa, tarvittaessa äänestettyään, lausuntonsa ehdotuksesta määräajassa, jonka 
puheenjohtaja voi asettaa asian kiireellisyyden mukaan. 
Lausunto merkitään pöytäkirjaan; lisäksi jokaisella jäsenvaltiolla on oikeus pyytää, että sen 
kanta merkitään pöytäkirjaan. 
Komission on, niin suurelta osin kuin mahdollista, otettava huomioon komitean lausunto. Sen 
on ilmoitettava komitealle, millä tavoin lausunto on otettu huomioon. 
Komission edustajan on ilmoitettava komitealle jatkuvasti komission ehdotuksista tai yhteisön 
aloitteista ja ohjelmien täytäntöönpanosta muilla politiikan aloilla, jotka ovat tärkeitä tämän 
ohjelman tavoitteiden saavuttamisen kannalta. 
6 artikla 
Kansainvälinen yhteistyö 
1. Tätä ohjelmaa täytäntöönpantaessa edistetään yhteistyötä kolmansien maiden sekä 
kansanterveyden alalla toimivaltaisten kansainvälisten järjestöjen kanssa. 
2. Tähän ohjelmaan voivat osallistua Keski-Euroopan assosioituneet maat niiden ehtojen 
mukaisesti, joista määrätään näiden maiden yhteisön ohjelmiin osallistumista koskevissa 
assosiointisopimuksissa tai niihin liittyvissä lisäpöytäkirjoissa. Tähän ohjelmaan voivat 
osallistua Kypros ja Malta lisämäärärahojen perusteella samojen sääntöjen mukaisesti, 
joita sovelletaan EFTA-maihin, näiden maiden kanssa sovittavien menettelyjen 
mukaisesti. 
7 artikla 
Seuranta ja arviointi 
1. Tämän päätöksen täytäntöönpanossa komissio toteuttaa tarvittavia toimenpiteitä 
varmistaakseen ohjelman seurannan ja jatkuvan arvioinnin ottaen huomioon 1 
artiklassa ja liitteessä tarkoitetut yleiset ja erityiset tavoitteet. 
2. Komissio esittää ohjelman kolmantena vuonna Euroopan parlamentille ja 
neuvostolle arviointikertomuksen. 
3. Komissio toimittaa Euroopan parlamentille ja neuvostolle lopullisen kertomuksen 
tämän ohjelman päättyessä. 
4. Komissio sisällyttää näihin kertomuksiin tietoja yhteisön rahoituksesta toimien eri 
aloilla sekä täydentävyydestä muiden 4 artiklassa tarkoitettujen toimien kanssa 
sekä arviointien tujokset. Se toimittaa nämä myös talous- ja sosiaalikomitealle 
sekä alueiden komitealle. 
Tehty Brysselissä 
Euroopan parlamentin puolesta Neuvoston puolesta 
Puhemies Puheenjohtaja 
LIITE 
ERTTYISTAVOnTEET JA -TOIMET 
L TOIMET HARVINAISIA SAIRAUKSIA KOSKEVIEN YHTEISÖN 
TIETOJEN OSALTA 
Tavoite: hankkia tietoja harvinaisista sairauksista erityisesti potilaita, terveydenhoidon 
ammattilaisia ja tutkijoita varten. 
1. Eurooppalaisen harvinaisia sairauksia koskevan tietokannan perustamisen edistäminen ja 
tukeminen; tietokantaan kirjattaisiin sairauden nimi, sen synonyymit, yleiskuvaus, oireet, 
syyt, sairauden kohteeksi joutunut väestö, vakiohoidot, tutkimukselliset hoidot (jos niitä 
on) ja luettelo tahoista, joihin voidaan ottaa yhteyttä lisätietojen saamiseksi kyseisestä 
tilasta. 
2. Tiedonsaannin parantaminen ja olemassa olevien tietojärjestelmien ja -palvelujen 
yhteensovittaminen tukemalla verkostojen perustamista ja lujittamista paikallisella, 
alueellisella, kansallisella sekä yhteisön tasolla. 
3. Yhteisten kokousten järjestäminen terveydenhoidon ammattilaisille harvinaisten 
sairauksien varhaisen havaitsemisen, tunnistamisen, hoidon ja ehkäisemisen 
parantamiseksi. 
H. TOIMET POTILAAN JA PERHEEN TUKIRYHMIEN TUKEMISEKSI 
Tavoite: perustaa, edistää ja lujittaa vapaaehtoisjärjestöjä, jotka tukevat harvinaisista 
sairauksista suoraan tai epäsuorasti kärsiviä ihmisiä. 
4. Samoista harvinaisista tiloista kärsivien tai niiden kanssa ammattinsa puolesta tekemisissä 
olevien ihmisten ryhmien perustamisen edistäminen, jotta levitettäisiin näiden henkilöiden 
kokemuksia, helpotettaisiin koulutusta ja yhteensovitettaisiin heidän toimiaan 
kansallisella tasolla ja yhteisön tasolla. 
5. Ryhmien yhteistyön ja verkottumisen edistäminen sekä sellaisten kattojärjestöjen 
perustaminen ja vaaliminen, jotka keskittyisivät erityisesti työn jatkuvuuden ja 
ylikansallisen yhteistyön kannustamiseen. 
HL TOIMET HARVINAISTEN SAIRAUKSIEN KLUSTERIEN 
KÄSITTELEMISEKSI 
Tavoite: varmistaa tautiklustereita koskevan ongelman tehokas käsittely, mikä on erittäin 
tärkeää harvinaisten sairauksien ollessa kyseessä. 
6. (Erityistä huomiota vaativien) harvinaisten sairauksien, mukaan lukien synnynnäisten 
epämuodostumien, geneettisten häiriöiden tai eri elinjärjestelmien sairauksien seurannan 
tukeminen sekä harvoin esiintyviin sairauksiin liittyvien tekniikoiden tukeminen toisaalta 
toteamisen, hoidon ja tutkimuksen tarpeiden ja toisaalta asianmukaisen tilastollisen 
seurannan vaatimusten täyttämiseksi. 
7. Harvinaisia sairauksia käsittelevien asiantuntijaryhmien muodostamisen edistäminen ja 
erikois- koulutuskurssien järjestäminen tautiklusterien tutkijoille. 
8. Tautiklusterien tarkkailujärjestelmän ja varhaisen varoitusjärjestelmän tukeminen. 
9. Asiantuntemuksen vaihdon kannustaminen ulkoisiin syihin yhdistettävien harvinaisten 
sairauksien klusterien arvioinnissa, niihin liittyvässä viestinnässä ja niiden hallinnassa. 
2V 
RAHOITUSSELVTTYS 
1 TOIMENPITEEN NIMI 
Ehdotus Euroopan parlamentin ja neuvoston päätökseksi harvinaisia sairauksia koskevan 
yhteisön toimintaohjelman hyväksymisestä kansanterveyden toimintakehyksessä 
2 BUDJETTIKOHTA 
B3-
3 OIKEUSPERUSTA 
Euroopan yhteisön perustamissopimuksen 3 artiklan o kohta ja 129 artikla. 
4 TOIMENPITEEN KUVAUS 
4.1. Toimenpiteen yleistavoite 
Edistää perustamissopimuksessa määrättyjen tavoitteiden saavuttamista: 
- 3 artiklan o kohdan nojalla yhteisön tulee myötävaikuttaa terveyden korkeatasoisen 
suojelun saavuttamiseen. 
- 129 artiklassa yhteisön edellytetään myötävaikuttavan ihmisten terveyden 
korkeatasoisen suojelun toteuttamiseen erityisesti rohkaisemalla jäsenvaltioiden välistä 
yhteistyötä sekä tarvittaessa tukemalla niiden toimintaa, edistämällä niiden politiikkojen 
ja ohjelmien yhteensovittamista ja edistämällä yhteistyötä kolmansien maiden sekä 
kansanterveyden alalla toimivaltaisten kansainvälisten järjestöjen kanssa. Yhteisön 
toiminta suuntautuu tautien, erityisesti laajalle levinneiden vaarallisten sairauksien, 
ehkäisemiseen edistämällä niiden syiden ja leviämisen tutkimusta sekä terveysvalistusta 
ja -kasvatusta. 
Toimintaohjelman yleisenä tavoitteena on myötävaikuttaa terveyden korkeatasoisen 
suojelun tason takaamiseen harvinaisten sairauksien osalta. 
Menetelmä tämän tavoitteen saavuttamiseksi koostuu toimista, joilla 
tarjotaan mahdollisuus puuttua asioihin paljon monipuolisemmin ja aloittaa 
yhteensovitetut toimet sellaisten potilaiden kohdalla, jotka saattaisivat muutoin 
jäädä eristyksiin taijoille saatettaisiin tehdä väärä diagnoosi 
saadaan tietoa harvinaisista sairauksista 
lujitetaan potilaiden ja perheiden tukiryhmien muodostamista ja perustamista 
toteutetaan asiantuntijaryhmien perustaminen, jotka osallistuvat harvinaisten 
sairauksien ryhmien käsittelyyn. 
4.2. Toimenpiteen säädetty kestoaika ja sen uudistamista tai pidentämistä koskevat 
yksityiskohtaiset säännöt 
viisi vuotta: 01.01.1999 - 31.12.2003 
Kertomus täytäntöönpanosta toimitetaan neuvostolle ja Euroopan parlamentille 
ohjelman kolmantena vuonna. 
Kertomus neuvostolle ja Euroopan parlamentille ohjelman päätyttyä yhdessä 
arviointitulosten kanssa. 
MENOJEN JA TULOJEN LUOKITUS 
muut kuin pakolliset menot 
jaksotetut määrärahat 
MENO-/TULOLAJI 
Tuki muiden julkisen tai yksityisen alan lähteiden kanssa tapahtuvalle yhteisrahoitukselle 
(ei saa ylittää tiettyä prosentuaalista osuutta ehdotettujen hankkeiden 
kokonaiskuluista). 
Myönnettävän rahoituksen taso riippuu rahoitettavan toimen laajuudesta ja siitä, missä 
määrin suunnitellut eri toimet heijastavat toimintasuunnitelmaa. Tällainen rahoitus ei 
ylitä 70 prosenttia ehdotettuja hankkeita varten varatusta kokonaistalousarviosta 
lukuun ottamatta verkkoja ja komission tilaamaa ja sitä suoraan hyödyttävää työtä, 
jolloin tuki voi olla 100 prosenttia. 
TALOUDELLISET VAIKUTUKSET 
7.1 Toimenpiteen kokonaiskustannusten laskentatapa 
(yksikkökustannuksen määritelmä) 
Laskentamenetelmä on aikaisempien ympäristöterveyden toimien yhteydessä saadun 
kokemuksen tulos. Tämä sisältää 24 päivänä marraskuuta 19931 annetun komission 
lopullisen tiedonannon taulukossa 4 luetellut erityyppiset yhteisön toimet ja edustaa 
kymmenen vuoden osaamista jäsenvaltioiden ja valtiosta riippumattomien järjestöjen 
kanssa tehdyn yhteistyön rahoittamisessa; yhteistyö koskee tietojen kerääämistä, 
analysoimista ja levittämistä, verkostojen perustamista, kampanjoiden, esimerkiksi 
Eurooppa- viikkojen, laadunvalvontaa sekä järjestelmien ja menettelyjen laatimista 
neuvoteltaessa ja tehtäessä yhteistyötä yhteisten tavoitteiden asettamiseksi ja 
toimintalinjojen koordinoimiseksi sekä yhteisön tason toimintasuunnitelmien 
muotoilemiseksi ja kehittämiseksi. Erityiskustannusarviot perustuvat oletukseen, että 
puoleen tämän ohjelman nojalla suoritettavista toimista tarvitaan 100 prosentin rahoitus 
ja toiseen puoleen tarvitaan 50 prosentin rahoitus ja että toteutettavat toimet koskevat 
useimpia tai kaikkia jäsenvaltioita. Vuonna 1999 toteutettaviin toimiin arvioidaan 
tarvittavan yhteensä 1,3 miljoonaa ecua. Neljän viimeisen vuoden uusi taloudellinen 
kehys vahvistetaan vuonna 2000 yhteisön seuraavien rahoitusnäkymien mukaisesti. 
Vuotuisista määrärahoista päätetään tavanomaisten talousarviomenettelyjen mukaisesti. 
KOM (93) 559 lopull. 
3o 
7.1.1 Harvinaisia sairauksia koskeva tietokanta potilaille, terveydenhoidon 
ammattilaisille ja tutkijoille 
Perustetaan eurooppalainen harvinaisia sairauksia koskeva tietokanta, johon kirjataan 
sairauden nimi, sen synonyymit, yleiskuvaus, oireet, syyt, sairauden kohteeksi joutunut 
väestö, vakiohoidot, tutkimukselliset hoidot (jos niitä on) ja luettelo tahoista, joihin 
voidaan ottaa yhteyttä lisätietojen saamiseksi kyseisestä tilasta. Tämän tietokannan 
perustamiseen vuonna 1999 lasketaan tarvittavan 600 000 ecua. 
Harvinaisia sairauksia käsittelevien yhteisten kokousten järjestäminen terveydenhoidon 
ammattilaisille maksaa 100 000 ecua vuonna 1999. 
7.1.2 Harvinaisia sairauksia koskevien vapaaehtoisjärjestöjen perustaminen 
Kokouksista, joiden tarkoitus on edistää harvinaisista sairauksista kärsiviä ihmisiä 
tukevien vapaaehtoisjärjestöjen perustamista, aiheutuvat kustannukset vuonna 1999 ovat 
200 000 ecua. 
7.1.3. Harvinaisten sairauksien klusterien tehokas käsitteleminen 
(Erityistä huomiota vaativien) harvinaisten sairauksien seurantamahdollisuuksien 
perustaminen maksaa 300 000 ecua vuonna 1999. 
Harvinaisten sairauksien asiantuntijaryhmien muodostaminen ja koulutuksen 
järjestäminen tautiklusterien tutkimiseksi maksaa 100 000 ecua vuonna 1999. 
31 
7.2 Eritelty kustannusten jakautuminen (miljoonaa ecua) - suuntaa-antava ohjelma 
N TAVOITE 
Tietojen antaminen 
harvinaisista 
sairauksista 
erityisesti potilaille, 
terveydenhoidon 
ammattilaisille ja 
tutkijoille. 
Perustaa, edistää ja 
lujittaa 
vapaaehtoisia 
järjestöjä, jotka 
tukevat 
harvinaisista 
sairauksista suoraan 
tai epäsuorasti 
kärsiviä ihmisiä. TOIMINTA-ALA 
Eurooppalaisen harvinaisia sairauksia koskevan tietokannan perustamisen 
edistäminen ja tukeminen; tietokantaan kirjattaisiin sairauden nimi, synonyymit, 
yleiskuvaus häiriöstä, oireet, syyt, sairauden kohteeksi joutunut väestö, vakiohoidot, 
tutkimukselliset hoidot (jos niitä on) ja luettelo tahoista, joihin voidaan ottaa yhteyttä 
lisätietojen saamiseksi kyseisestä tilasta. 
Tiedonsaannin parantaminen ja olemassa olevien tietojärjestelmien ja -palvelujen 
yhteensovittaminen tukemalla verkostojen perustamista ja lujittamista paikallisella, 
alueellisella, kansallisella sekä yhteisön tasolla. 
Yhteisten kokousten järjestäminen terveydenhoidon ammattilaisille harvinaisten 
sairauksien varhaisen havaitsemisen, tunnistamisen, hoidon ja ehkäisemisen 
parantamiseksi. 
Edistää samoista harvinaisista tiloista kärsivien tai niiden kanssa ammattinsa 
puolesta tekemisissä olevien ihmisten ryhmien perustamista näiden henkilöiden 
kokemusten levittämiseksi, koulutuksen helpottamiseksi ja heidän toimiensa 
yhteensovittamiseksi kansallisella tasolla ja yhteisön tasolla. 
Ryhmien yhteistyön ja verkottumisen edistäminen sekä sellaisten yleisjärjestöjen 
perustaminen ja vaaliminen, jotka keskittyisivät erityisesti työn jatkuvuuden ja 
ylikansallisen yhteistyön edistämiseen. VUODET | 
1999 
0,6 
0,1 
0,2 200 
0 2001 2002 200 
3 YHT. 
0,6 
0,1 
0,2 
Varmistaa 
tautiklusteriongelm 
an tehokas käsittely. (Erityistä huomiota vaativien) harvinaisten sairauksien, mukaan lukien 
synnynnäisten epämuodostumien, geneettisten häiriöiden ja elimellisten sairauksien 
seurannan tukeminen sekä harvoin esiintyviin sairauksiin liittyvien tekniikoiden 
tukeminen toisaalta toteamisen, hoidon ja tutkimuksen tarpeiden ja toisaalta 
asianmukaisen tilastollisen seurannan vaatimusten täyttämiseksi. 
Harvinaisia sairauksia käsittelevien asiantuntijaryhmien muodostamisen edistäminen 
ja erikoiskoulutuskurssien järjestämisen tukeminen tautiklusterien tutkijoille. 
Tautiklusterien tarkkailujärjestelmän ja varhaisen varoitusjärjestelmän tukeminen. 
Asiantuntemuksen vaihdon kannustaminen ulkoisiin syihin yhdistettävien 
harvinaisten sairauksien ryhmien arvioinnissa, niihin liittyvässä viestinnässä ja 
niiden hallinnassa. 
YHTEENSÄ 0,3 
0,1 
-
1,3 -
-
p.m. -
-
p.m. -
-
p.m. -
-
p.m. 0,3 
0,1 
-
1,3 
7.3 Suuntaa-antava määrärahojen aikataulu (miljoonaa ecua) 
Maksusitoumus­
määrärahat 
Maksumäärä­
rahat 
1999 
2000 
2001 
2002 
2003 
Seuraavat 
vuodet 
YHTEENSÄ 1999 
1,3 
0,78 
0,52 
1,3 2000 
p.m. 2001 
p.m. 2002 
p.m. 2003 
p.m. YHT. 
1,3 
0,78 
0,52 
1,3 
TOIMENPITEET PETOSTEN EHKÄISEMISEKSI; SUORITETTUJEN 
TOIMENPITEIDEN TULOKSET 
Tuen hakemuslomakkeissa vaaditaan tiedot mahdollisten edunsaajien yksilöinnistä ja 
henkilöllisyydestä, niin että heidän luotettavuutensa voidaan arvioida etukäteen. 
Komission ja edunsaajien välisiin sopimuksiin sisältyy toimenpiteitä petosten 
ehkäisemiseksi (tarkastuksia, välikertomuksia, loppukertomus). Komissio tarkistaa 
kertomukset ja huolehtii siitä, että työ on suoritettu asianmukaisesti, ennen kuin välierät ja 
loppumaksut suoritetaan. 
Lisäksi komissio suorittaa pistokokeita todentaakseen, miten varat on käytetty. Muiden 
kansanterveyden budjettikohtien tarkastuksia on jo suoritettu varainhoitovuosien 1991 -
1995 osalta, ja ne ovat osoittautuneet tehokkaiksi. 
KUSTANNUSVAIKUTTAVUUSANALYYSI 
9.1 Erityiset ja määrälliset tavoitteet 
Yhteisön toimien tarkoituksena on myötävaikuttaa terveyden korkeatasoisen suojelun 
takaamiseen harvinaisten sairauksien osalta hankkimalla tietoa harvinaisista sairauksista, 
erityisesti potilaille, terveydenhoitoalan ammattilaisille ja tutkijoille, perustamalla, 
edistämällä ja vahvistamalla vapaaehtoisjärjestöjä, jotka tukevat harvinaisista sairauksista 
suoraan tai välillisesti kärsiviä ihmisiä ja varmistamalla, että tautiklusterien ongelmaa 
käsitellään tehokkaasti, sillä se on ensisijaisen tärkeä harvinaisten sairauksien kannalta. 
Indikaattorit, jotka osoittavat onko nämä tavoitteet saavutettu, ovat seuraavanlaisia: 
3<f 
harvinaisia sairauksia koskevan tiedon levittäminen potilaille, terveydenhoitoalan 
ammattilaisille ja tutkijoille 
eurooppalaisen harvinaisia sairauksia koskevan tietokannan perustaminen 
harvinaisten sairauksien havaitsemista, tunnistamista, hoitamista ja ehkäisemistä 
koskevien asiakirjojen käsilläolo 
paikallisten, alueellisten, kansallisten ja yhteisönlaajuisten harvinaisten sairauksien alalla 
toimivien potilasjärjestöjen mukanaolo ja toiminta 
yhteisön tason kattojärjestöt erilaisia harvinaisia sairauksia koskevan yhteistyön 
edistämiseksi 
harvinaisten sairauksien asiantuntijaryhmät ja harvinaisten sairauksien klustereihin liittyvä 
erityinen tietojenvaihto, seuranta ja varhaiset varoitusjärjestelmät. 
Kohderyhmät 
1. Jäsenvaltioiden toimivaltaiset terveysviranomaiset kansallisella, alueellisella ja paikallisella 
tasolla sekä kansanterveyden alalla toimivaltaiset kansainväliset järjestöt; 
2. Potilaiden tukiryhmät, terveydenhoidon ammattilaiset, kansanterveyden ja lääketieteen 
järjestöt, yliopistolliset laitokset jne. 
3. Valtiosta riippumattomat järjestöt ja muut terveyteen liittyvistä kysymyksistä 
kiinnostuneet toimielimet sekä väestö yleensä. 
9.2 Toimenpiteiden perustelut 
Ryhtyessään toimiin 129 artiklan nojalla komission on paneuduttava sairauksien 
ehkäisyyn ja terveyden suojelemiseen. Komission tiedonannossa kansanterveyden 
toimintakehyksestä1 määrätään perusteet, joiden nojalla määritetään yhteisön ohjelmien 
ensisijaiset alat. Näiden perusteiden mukaisesti puitetiedonannossa arvioitiin eri 
vaihtoehtoja torjua tauteja, erityisesti vaarallisia sairauksia ja niiden taustalla olevia syitä, 
erityyppisten yhteisön toimien avulla. Lisäksi tiedonannossa valittiin siinä mainittujen 
arviointiperusteiden mukaisesti kahdeksan ensisijaista alaa, joista yksi on harvinaiset 
sairaudet. 
Tätä ohjelmaa varten harvinaiset sairaudet määritellään hengenvaarallisiksi tai kroonisesti 
heikentäviksi sairauksiksi, joiden esiintymistiheys on niin alhainen, että tarvitaan yhteisiä 
erityistoimia. 
Ohjelman tavoitteena on nopeuttaa ja tehostaa tietojen ja kokemusten vaihtoa ja yhteisön 
laajuista harvinaisten sairauksien voittamisen kannalta olennaisten seikkojen ja 
kysymysten ymmärtämistä sekä lisätä jäsenvaltioiden yhteistyötä, jotta vältetään työn 
tarpeeton päällekkäisyys ja nopeutetaan parhaiden mahdollisten ratkaisujen löytymistä 
jäsenvaltioiden yhteisiin näitä sairauksia koskeviin ongelmiin. Tämä yhteisölle ja 
komissiolle Euroopan yhteisön perustamissopimuksen 129 artiklan mukaisesti määrätty 
tehtävä edellyttää selkeitä yhteisiä sääntöjä. 
KOM (93)559 lopull., 23.11.93 
3b 
Interventiotoimenpiteiden ja varojen osoittamisen osalta noudatetaan seuraavia periaatteita: 
Sovelletaan erityisesti toissijaisuusperiaatetta yksilöitäessä suoritettavia ja yhdessä 
rahoitettavia toimenpiteitä. 
Harvinaisten sairauksien alalla yhdessä rahoitettavat hankkeet yksilöidään ja valikoidaan. 
Yhteisön lisäarvon käsitettä sovelletaan edelleen erityisesti sovittamalla yhteen kansallisia 
toimenpiteitä, levittämällä tietoa ja kokemuksia, päättämällä ensisijaisista tavoitteista, 
kehittämällä tarpeen mukaan verkottumista, valitsemalla eurooppalaisia hankkeita sekä 
motivoimalla ja saamalla liikkeelle kaikki asian parissa työskentelevät tahot. 
Ohjelman täytäntöönpanemiseksi käytetään kahta menetelmää. Toinen on jäsenvaltioissa ja 
yhteisön tasolla toteutettavien hankkeiden tukeminen. Ensisijaisten hankkeiden valinta perustuu 
suurelta osin yleisiin tavoitteisiin ja välitavoitteisiin, ja toimenpiteiden itsensä toteuttaminen 
riippuu toimivaltaiselle osastolle vuoden aikana toimitettujen hankkeiden laadusta ja 
tehokkuudesta. Toinen on erityistoimien suorittaminen, jotka ovat välttämättömiä ohjelman 
tavoitteiden saavuttamiseksi ja jotka rahoitetaan kokonaan ohjelmasta. 
Hankkeiden valintaperusteet ovat seuraavat: 
yhteensopivuus tavoitteiden kanssa ja yhdenmukaisuus ainakin yhden vakiintuneen 
tavoitteen kanssa 
hankkeiden "yhteisöllisen lisäarvon" tutkiminen (kansainvälinen osallistuminen, muissa 
jäsenvaltioissa soveltamiskelpoisen mallin kehittäminen, muissa jäsenvaltioissa käyttökelpoisen 
tiedon kehittäminen jne.) 
oletettu tehokkuus ja kannattavuus 
selkeys ja vaatimusten oikeutus 
valittujen menetelmien aiheellisuus 
organisatorinen kyky ja kokemus 
talousarvion soveltuvuus tavoitteisiin 
kansallisten kumppanien tuki hankkeille 
objektiivinen arviointi 
asianomaisen neuvoa-antavan komitean lausunto. 
Ensimmäiseksi vuodeksi ehdotettu 1,3 miljoonan ecun talousarvio on samansuuruinen kuin 
samaan aikaan vammojen ehkäisyä ja saasteperäisiä sairauksia koskeville yhteisön 
toimintaohjelmille ehdotettu talousarvio. Tämä heijastaa näiden toiminta-alueiden yhtäläistä 
ensisijaisuutta, joka määriteltiin komission tiedonannossa kansanterveyden toimintakehyksestä 
(1993). Tämä arvio on edelleen perusteltu. Ehdotettu summa on ohjelman aloittamiseen 
vaadittu vähimmäismäärä. 
9.3 Toimenpiteiden seuranta ja arviointi 
9.3.1 Toimenpiteiden seuranta 
Yhteisön tasolla seurannan suorittaa komissio, joka esittää ohjelman täytäntöönpanon 
puolivälissä kertomuksen ja ohjelman päätyttyä lopullisen kertomuksen neuvostolle, Euroopan 
parlamentille, talous- ja sosiaalikomitealle ja alueiden komitealle käyttäen pohjana kansallisia 
kertomuksia samoin kuin ohjelman ja yksittäisten hankkeiden arviointeja. 
9.3.2 Arviointi 
Arviointi tapahtuu käyttäen 
tärkeimpien toimenpiteiden ja tuettujen hankkeiden arviointia käyttäen tarvittaessa 
mukana riippumattomia asiantuntijoita 
kolmannen vuoden aikana tehtävää arviointikertomusta 
yleiskertomusta toimintasuunnitelman nojalla toteutettujen hankkeiden laadusta ja 
tehokkuudesta, jonka komissio toimittaa yhteisön muille toimielimille 
ohjelman päätyttyä. 
Tätä arviointia varten on valittu seuraavat suoritusindikaattorit: 
komission virkamiesten tai heidän kanssaan yhteistyössä toimivien suorittama 
hankkeiden arviointi 
välikertomusten analysointi suunniteltujen ja rahoitettujen toimenpiteiden osalta, 
niin että painopisteen muutos on mahdollinen 
ulkopuolisten elinten suorittamat vaikutustutkimukset 
toimeenpanijoiden käyttämien menetelmien aiheellisuus 
talousarvion soveltuvuus tavoitteisiin 
toimielinten taidot ja kokemus 
tulosten levittäminen 
Arviointimenettelyt ja niiden suoritusajat: 
Laaditaan väli- ja loppukertomukset alalla suoritetuista eri toimenpiteistä. 
Toimenpidettä varten kehitetään "vakioarviointikaavake", jonka edunsaajat 
toimittavat loppukertomustensa kanssa. Virkamiehet joko komissiossa tai kentällä 
tarkastavat nämä asiakirjat. 
10 HALLINTOMENOT (TALOUSARVION KOHTA A) 
Tarpeellisten hallinnollisten voimavarojen varsinainen saaminen riippuu komission 
vuotuisista voimavarojen kohdentamispäätöksistä, joissa otetaan huomioon erityisesti 
lisähenkilökunta ja budjettivallan käyttäjän käyttöön asettamat varat. 
n 
10.1 Vaikutus työntekijöiden määrään 
Työntekijälaji 
Virkamiehet 
tai määräaikainen 
henkilöstö A 
B 
C 
Muut voimavarat 
Yhteensä henkilöstö, joka suorittaa toimet 
vakituiset 
työntekijät 
1 
1 
1 
3 määräaikaiset 
työntekijät 
0 
0 
0 
0 työntekijän alkuperä 
PO:statai 
yksiköstä 
1 
1 
1 
3 lisähenk 
ilökunta 
0 
0 
0 
0 kesto 
10.2 Lisähenkilöstön aiheuttamat taloudelliset vaikutukset 
10.3 Toimen aiheuttamien muiden käyttökulujen lisäys 
Budjettikohta Määrät Laskentamenetelmä | 
Kokoukset A2510 104 250 ecua 2 neuvoa-antavan komitean 
kokousta/vuosi, 
1 edustaja/jäsenvaltio = 
2 kokousta/vuosi x 15 edust. x 695 
ecua/edust. x 5 vuotta = 
104 250 ecua 
Jäljempänäa olevien menojen kattamiseen viiden vuoden aikana tarvittavat voimavarat saadaan 
ohjaamalla uudelleen olemassa olevat rahoitusvarat, eikä lisävaroja tarvita. 
a) Henkilöstömenot (AI, A2 ja A5 osasto) 
3 x 100 000 ecua x 5 vuotta = 1 500 000 ecua 
b) Käyttökulut 
Kokouskulut (A-250) 
2 kokousta/vuosi x 15 asiantuntijaa x 825 ecua/asiantuntija x 5 vuotta = 
123 750 ecua 
Matkakulut (A-130) 
24 työmatkaa/vuosi Bryssel-Luxemburg x 200 ecua/työmatka x 5 vuotta = 
24 000 ecua 
60 työmatkaa/vuosi jäsenvaltioihin x 1000 ecua/työmatka x 5 vuotta = 300 
000 ecua 
c) Yhteensä: 1 947 750 ecua 
3Sf 

ISSN 1024-4492 
KOM(97) 225 lopullinen 
ASIAKIRJAT 
FI 05 
Luettelonumero : CB-CO-97-217-FI-C 
ISBN 92-78-19717-3 
Euroopan yhteisöjen virallisten julkaisujen toimisto 
L-2985 Luxemburg