ES    ES ES 
 
ES    ES  COMISIÓN DE LAS COMUNIDADES EUROPEAS 
Bruselas, 11.11.2008 
SEC(2008) 2713 final 
  
DOCUMENTO DE TRABAJO DE LOS SERVICIOS DE LA COMISIÓN 
Resumen de la evaluación de impacto 
que acompaña a la 
COMUNICACIÓN DE LA COMISIÓN AL CONSEJO, AL PARLAMENTO 
EUROPEO, AL COMITÉ ECONÓMICO Y SOCIAL EUROPEO Y AL COMITÉ DE 
LAS REGIONES 
sobre 
las enfermedades raras: un reto para Europa 
{COM(2008)679} 
{SEC(2008)2712} 
 
 
ES 2   ES DOCUMENTO DE TRABAJO DE LOS SERVICIOS DE LA COMISIÓN 
Resumen de la evaluación de impacto 
que acompaña a la 
COMUNICACIÓN DE LA COMISIÓN AL CONSEJO, AL PARLAMENTO 
EUROPEO, AL COMITÉ ECONÓMICO Y SOCIAL EUROPEO Y AL COMITÉ DE 
LAS REGIONES 
sobre 
las enfermedades raras: un reto para Europa 
 
ES 3   ES ÍNDICE 
1. Introducción ................................................................................................................ .4  
2. Definición del problema............................................................................................... 4 2.1. Falta de reconocimiento y visibilid ad de las enfermedades raras................................ 4 
2.2. Falta de políticas relativas a las enferm edades raras en los Estados miembros........... 4 
2.3. Falta de atención san itaria, investigación y regulación efectivas en relación con las 
enfermedades raras en Europa ..................................................................................... 4 
2.3.1. Acceso desigual a la atención sanitaria especializada.................................................. 4 2.3.2. Investigación fragmentada ........................................................................................... 4 2.3.3. Un marco legislativo insuficiente................................................................................. 5 2.4. Subsidiariedad............................................................................................................ .. 5 
2.4.1. Prueba de necesidad ..................................................................................................... 5 
2.4.2. Prueba de valor añadido............................................................................................... 5 3. Objetivos ................................................................................................................... ... 6 
3.1. Mejorar el reconocimiento y la visibi lidad de las enfermedades raras ........................ 6 
3.2. Apoyar las políticas relativas a las enferm edades raras en los Estados miembros ...... 6 
3.3. Desarrollar la cooperación, la coordinaci ón y la regulación europeas en relación con 
las enfermedades raras ................................................................................................. 6 
4. Opciones de actuación.................................................................................................. 6 4.1. Opción de referencia .................................................................................................... 6 4.2. Comunicación y propuesta de la Comisión para una Recomendación del Consejo .... 6 
4.3. Restablecer el programa oficia l de enfermedades raras............................................... 7 
5. Análisis de impacto...................................................................................................... 7 5.1. Impacto social ............................................................................................................ .. 7 
5.2. Impacto medioambiental.............................................................................................. 7 5.3. Impacto económico ...................................................................................................... 7 6. Comparación de las distintas opciones ........................................................................ 8 6.1. Mejorar el reconocimiento y la visibi lidad de las enfermedades raras ........................ 8 
6.2. Apoyar las políticas relativas a las enferm edades raras en los Estados miembros ...... 8 
6.3. Desarrollar la cooperación, la coordinaci ón y la regulación europeas en relación con 
las enfermedades raras ................................................................................................. 9 
6.4. Resumen................................................................................................................... .... 9 
7. Seguimiento y evaluación .......................................................................................... 10 
7.1. Recogida de datos ...................................................................................................... 10 
7.2. Comitología y mecanismo de vigilancia.................................................................... 10 
 
ES 4   ES 1. I NTRODUCCIÓN  
Las enfermedades raras son enfermedades potencialm ente mortales, o debilita ntes a largo plazo, de 
baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras 
son cánceres poco frecuentes, enfermedades au toinmunitarias, malformaciones congénitas, o 
enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otra s categorías. Para abor darlas es preciso un 
planteamiento global, con esfuerzos específicos y combinados, para prevenir la morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, y pa ra mejorar la calidad de  vida o el potencial 
socioeconómico de las personas afectadas. 
Se considera actualmente que una enfermedad es rara cuando no afecta a más de cinco personas de 
cada diez mil en la Unión Europea. Si bien esta tasa de prevalencia parece baja, en la  Europa de los 
veintisiete esto representa aproximadamente 24 6 000 personas por enfermedad. Con los actuales 
conocimientos científicos, se c onsidera que entre cinco y ocho m il enfermedades raras distintas 
afectan hasta a un 6 % de la poblaci ón total de la UE en algún moment o de la vida. Es decir, entre 
29 y 36 millones de personas en los veintisiete Esta dos miembros están o se verán afectadas por una 
enfermedad rara. 
2. D
EFINICIÓN DEL PROBLEMA  
2.1. Falta de reconocimiento y visibi lidad de las enfermedades raras 
Aunque las enfermedades raras contribuyen muc ho a la morbilidad y la mortalidad, son casi 
siempre invisibles en los sistemas de información san itaria, dada la falta de sistemas apropiados de 
codificación y clasificación. La falt a de identificación formal en los sistemas sanitarios entraña por 
lo tanto obstáculos médicos y financieros para el  tratamiento de una enfermedad desconocida que, a 
consecuencia de ello, carece de fondos y recursos as ignados, lo cual genera un ciclo que mantiene la 
ineficacia actual. Además, un diagnóstico equi vocado y la ausencia de diagnóstico son los 
principales obstáculos para que mejore la calidad de vida de miles de pacientes de enfermedades 
raras.  
2.2. Falta de políticas relativas a las enf ermedades raras en los Estados miembros 
Dentro de los Estados miembros, los recursos lim itados disponibles para las enfermedades raras 
están además fragmentados, por lo que es esencial disponer de un plan especí fico para concentrar y 
utilizar de forma eficaz estos recursos, que, de otro modo, no resultarían eficaces. La falta de 
políticas sanitarias  específicas para las enfermedades raras y la escasez de conocimientos 
especializados generan retrasos del diagnóstico  y dificultades de acces o a la asistencia.  
2.3. Falta de atención sanitari a, investigación y regulación efectivas en relación con las 
enfermedades raras en Europa 
2.3.1. Acceso desigual a la atención sanitaria especializada Hay una falta de redes de referenc ia y de acceso a los cuidados, a los recursos y a la experiencia que 
pueden estar disponibles solo  en otro Estado miembro. 
2.3.2. Investigación fragmentada 
Existe una relación muy estrecha entre la inve stigación y las posibilidades de diagnóstico y 
tratamiento de enfermedades raras, por lo que  se necesita una mayor investigación sobre 
enfermedades raras que, sin embargo, se ve obstaculi zada por la inefi cacia y la fragmentación de los 
recursos limitados disponibles. 
 
ES 5   ES 2.3.3. Un marco legislativo insuficiente 
El marco legislativo actual de la UE no se ad apta a las enfermedades raras. La legislación 
comunitaria vigente pertinente, por ejemplo, s obre los ensayos clínicos y la autorización de 
comercialización de medicamentos, está resultando ser inadecuada e insuficiente cuando se aplica a las enfermedades raras. 
2.4. Subsidiariedad 
Probablemente no haya ningún otro sector de la salud pública en que lo s veintisiete distintos 
planteamientos nacionales puedan considerarse tan ineficaces e inefectivos como el de las 
enfermedades raras. El número reducido de paci entes con estas enfermedades y la necesidad de 
movilizar recursos hacen que una acción efectiva,  vista su amplitud y naturaleza, requiera ser 
tratada a escala europea, de conformidad con el artículo 152 del Tratado constitutivo de la 
Comunidad Europea. 
No es factible tener un centro para cada enferm edad en cada Estado mi embro debido al volumen 
considerable de recursos que sería necesari o. La idea es que viaj en los conocimientos 
especializados, en vez de los pacientes, si bien  estos últimos deben también poder desplazarse a los 
centros si así lo necesitan. 
2.4.1. Prueba de necesidad 
La principal responsabilidad por lo que hace a la protección y la mejora  de la salud de su ciudadanía 
incumbe a los Estados miembros. A ellos les toca d ecidir acerca de la organización y la prestación 
de servicios de salud y de atenci ón médica para los pacientes aqueja dos de enfermedades raras. Sin 
embargo, los objetivos fundamentales de la UE en  términos de libre circ ulación de pacientes, 
reconocimiento equitativo de las enfermedades  y acceso equitativo a medicamentos huérfanos 
seguros y eficaces o a la investigación coope rativa sobre enfermedades raras, alcanzan 
necesariamente una dimensión sanitaria comunitaria. 
Un motivo clave para tomar medidas ahora sobre las enfermedades rara s es la revisión actual de la 
Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE). La nueva CIE-11 también busca incluir 
enfermedades raras y, para lograrlo eficazmente  desde una perspectiva europea, se necesita un 
punto de coordinación central. 
2.4.2. Prueba de valor añadido 
El valor añadido que puede aportar la UE puede can alizarse en actividades de lo más variado. Entre 
ellas figuran procurar alcanzar una masa crítica o realizar economías de escal a. Se puede tratar, por 
ejemplo, de compartir información sobre las enfe rmedades raras que afectan a un pequeño número 
de personas en cada Estado miembro o realizar una investigación plur idisciplinar en colaboración, 
que resulta ser el medio más eficaz para comp render mejor las enfermedades, y poner a punto 
métodos preventivos, de diagnóstico y terapéuticos . Pueden encontrarse ejemplos claros de valor 
añadido en los cuatro ámbitos siguientes: 
• reducción de las desigualdades en materia de salud en la UE; 
• creación de un marco coherente para la identi ficación de enfermedades raras y distribución a 
escala europea de información; 
• valor añadido de un nuevo enfoque sobre las enferm edades raras a escala de la UE, mejorando la 
información, la identificación y el conocimiento s obre enfermedades raras a fin de sentar una 
base sólida para el diagnóstico y el cuidado de los pacientes; 
• Crear un marco mejorado para la investigación sobre las enfermedades raras. 
 
ES 6   ES 3. O BJETIVOS  
El objetivo general de una acción comunitaria sobr e enfermedades raras es apoyar a los Estados 
miembros a fin de dar reconocimiento, prev ención, diagnóstico, tratamiento, cuidados e 
investigación eficaces y efic ientes a las enfermedades raras. Se ba sa en los objetivos estratégicos de 
prosperidad, solidaridad y seguridad  que persigue la Comisión. Esto se  debe lograr a través de tres 
objetivos específicos. 
3.1. Mejorar el reconocimiento y la visi bilidad de las enfermedades raras 
La clave para mejorar las estrategias globales para las enfermedades raras es velar por que sean 
reconocidas, de modo que todas las demás acciones derivadas puedan seguir una línea adecuada. La 
UE debería cooperar estrechamente con la OMS en el proceso de revisión de la CIE actual para 
lograr una mejor codificación y clasif icación de las enfermedades raras. 
3.2. Apoyar las políticas relativas a las enf ermedades raras en los Estados miembros 
Para poder actuar de manera eficie nte y eficaz se precisa una estrat egia global coherente sobre las 
enfermedades raras que movilice los recursos escaso s y dispersos de manera integrada y reconocida, 
y los incorpore a un esfuerzo europeo común. Ese mismo esfuerzo europeo común también depende de un enfoque común del trabajo sobr e las enfermedades raras en toda  la UE, a fin de  establecer una 
base compartida para la colaboración. 
3.3. Desarrollar la cooperación, la coordinación y la regulación europeas en relación con 
las enfermedades raras 
La Comunidad debería aspirar a coordinar mejor las políticas e iniciativas comunitarias a escala de 
la UE y a reforzar la cooperaci ón entre los programas de la UE  a fin de seguir maximizando los 
recursos comunitarios disponibles para las enfermedades raras y lograr, en particular: 
– la coordinación efectiva de la inves tigación y del desarrollo tecnológico;  
– el acceso a una atención sanitaria especializada adecuada, así como a servicios sociales 
especializados y adaptados para pa cientes con enfermedades raras; 
– y la adaptación del marco de la legislación y de la acción a nivel comun itario a las necesidades 
específicas de la enfermedad rara. 
4. O
PCIONES DE ACTUACIÓN  
4.1. Opción de referencia 
Continuar trabajando sobre la base de proyectos si n un punto de referencia europeo dentro del 
marco jurídico actual 
Con esta opción, la Comisión continuaría apoyando pr oyectos individuales destinados a mejorar el 
reconocimiento y la visibilidad de enfermedad es raras, sin proporcionar una orientación o 
recomendación formales a los Estados miembros sobr e cómo lograr estrategia s eficaces y efectivas. 
4.2. Comunicación y propuesta de la Comisi ón para una Recomendación del Consejo 
Con esta opción, la Comisión reali zaría una declaración formal sobr e la definición de enfermedades 
raras en la UE, expondría sus proyectos en ma teria de reconocimiento y visibilidad de las 
enfermedades raras a nivel europeo y global, y es tablecería una estrategia global para el trabajo 
europeo sobre las enfermedades raras.  
La Comisión también propondría una Recomend ación del Consejo, i nvitando a los Estados 
miembros a establecer estrategias nacionales coherentes y globales para las enfermedades raras. 
 
ES 7   ES 4.3. Restablecer el programa ofic ial de enfermedades raras 
Con esta opción, la Comisión propondría el establ ecimiento de un programa específico con una 
estrategia detallada única para la atención sanitari a de las enfermedades raras a nivel comunitario. 
El programa se establecería de conformidad c on el artículo 152 del Tratado, con objeto de 
desarrollar proyectos específicos sobre las enfermedades raras de forma similar al programa específico anterior sobre las enfermedades ra ras. La Comisión tambié n podría adoptar medidas 
conforme al Reglamento del Parlamento Europeo y del Consejo relativo a estadísticas sobre salud 
pública y salud y seguridad en el trabajo para es tablecer un requisito legal vinculante para la 
recogida de datos sobre enfermedades ra ras por parte de los Estados miembros. 
5. A
NÁLISIS DE IMPACTO  
5.1. Impacto social 
Dada la complejidad y el largo tiempo que requi ere el establecimiento partiendo de cero de 
estrategias nacionales con arreglo a la opción de referencia, par ece poco probable que los Estados 
miembros puedan establecer tales es trategias sin contar con un punto de referencia claro que reúna 
las buenas prácticas ex istentes a través de la Unión. Es to podría incluso propiciar mayores 
desigualdades entre lo s Estados miembros. 
Una Recomendación del Consejo proporcionaría un compromiso legal y político formal con los 
Estados miembros, manteniendo una flexibilidad en  su aplicación. Este planteamiento se prevé 
específicamente en el artículo 152 como una herramienta apropiad a en el ámbito de la salud, 
encontrándose un equilibrio entre la orient ación efectiva y un compromiso compartido, y la 
subsidiariedad. Esto llevaría a mayor equidad y calid ad en la prestación y el  acceso de servicios, y 
tendría por lo tanto un efecto positivo en la sa lud de la población en los Estados miembros. 
El restablecimiento de un programa formal de enfermedades raras supondría un escaso aumento de 
la eficiencia de las acciones en  comparación con una estrategia de la Comisión. Así pues, el 
restablecimiento de un programa formal no ofrece ría ventajas significativ as con respecto a las 
demás opciones planteadas. 
5.2. Impacto medioambiental 
Debido a la naturaleza de la iniciativa, el impact o medioambiental es poco significativo y dejará de 
considerarse en el futuro. 
5.3. Impacto económico 
Una intervención acertada sobre las enfermedades  raras podría también tener un impacto económico 
en la mejora de la eficiencia y de la eficacia en el uso de recursos destinados a las enfermedades raras. La creación de la estrategia plurianual francesa (2005-2008) sobre las enfermedades raras 
costará 86,66 millones de euros y se gastarán ot ros 20 millones de euros en investigación. Las 
consecuencias presupuestarias para  las autoridades públi cas al establecer esta s estrategias sin una 
orientación y un planteamiento europeos hacen que la opción de referencia sea inviable para 
muchos Estados miembros. 
El trabajo técnico para la opción de la Recome ndación del Consejo puede llevarse a cabo con la 
ayuda del programa sanitario existente y centraliza ndo los esfuerzos a fin de que sean más eficaces 
y menos costosos para los sistemas  sanitarios nacionales y las autori dades publicas. La mejora de la 
eficiencia de la acción destinada a abordar las en fermedades raras reportará notables beneficios 
tanto para los pacientes individuales como para el  uso eficaz de recursos para el conjunto de los 
sistemas sanitarios. Dada la natu raleza no vinculante de la iniciativ a, no se espera que los impactos 
probables sean costosos para ningún grupo o sector. 
 
ES 8   ES La carga administrativa para las autoridades púb licas que supone recabar datos sobre cinco y ocho 
mil enfermedades raras en toda la Unión, como se  propone en la tercera opc ión, resultaría elevada. 
También sería importante el coste adicional de inte grar la recopilación de datos sobre enfermedades 
raras en el sistema estadístico europeo. Esta  opción también plantearía dudas sobre la 
subsidiariedad, dada las diferencia s en la organización y el sumini stro de servicios sanitarios y 
atención médica en toda la Unión. Si  bien saldrían beneficiados ámb itos como la investigación y el 
desarrollo tecnológico, restable cer un programa formal de la UE sobre enfermedades raras 
requeriría una elevada financiación para ser viable , por lo que no parece ser el planteamiento más 
eficaz.  
6. C OMPARACIÓN DE LAS DISTINTAS OPCIONES  
6.1. Mejorar el reconocimiento y la visi bilidad de las enfermedades raras 
 Opción de referencia Comunicación de la 
Comisión Requisito obligatorio 
para la recogida de datos 
Ventajas Mejor identificación y 
categorización Mejora del 
reconocimiento; 
compromiso de los 
interesados 
pertinentes; adopción 
de los resultados. Mejora de la base de 
datos; mejora de la vigilancia de la salud pública; una prestación de servicios mejor y más equitativa. 
Inconvenientes Menor probabilidad de 
adopción de las clasificaciones; duplicación e ineficacia del trabajo; persistencia de las desigualdades en el acceso a la atención sanitaria. Su éxito depende de la 
colaboración de una 
gran variedad de 
interesados. Elevadas cargas 
administrativas; alto coste de la integración en el sistema estadístico; nivel de acción desproporcionado. 
6.2. Apoyar las políticas relativas a las enf ermedades raras en los Estados miembros 
 Opción de referencia Recomendación del 
Consejo Estrategia sanitaria a 
escala comunitaria sobre enfermedades raras 
Ventajas Flexibilidad máxima para 
que los Estados miembros organicen a su manera los sistemas sanitarios. Compromiso legal y 
político formal; 
mantenimiento de la 
flexibilidad; acciones 
cada vez más 
eficientes y eficaces; 
puesta en común de 
recursos. Orientación detallada 
a nivel comunitario; mejor identificación de las buenas prácticas; aumento de la oferta de atención sanitaria. 
Inconveniente Persistencia de las Ninguna obligación Reestructuración 
 
ES 9   ES s desigualdades en el acceso y 
la calidad de la atención sanitaria; falta de un punto de referencia claro; establecimiento ineficaz de estrategias nacionales; persistencia de la fragmentación de los recursos. legal de 
cumplimiento para 
los Estados 
miembros. significativa de los 
sistemas sanitarios nacionales; problemas con la subsidiariedad. 
6.3. Desarrollar la cooperación, la coordinación y la regulación europeas en relación con 
las enfermedades raras 
 Opción de referencia Comunicación de la 
Comisión Restablecer el 
programa de enfermedades raras 
Ventajas Evita cualquier necesidad de 
reorientar las acciones comunitarias existentes.  Mejora de la equidad 
en el acceso a los 
cuidados sanitarios y 
su calidad; 
cooperación 
transfronteriza 
mejorada, reducción 
de la mortalidad y la 
morbilidad; 
reducción de las 
ineficacias; fomento 
de la investigación; 
Facilita la 
introducción de 
tecnología. Proporciona 
visibilidad política de la financiación comunitaria. 
Inconvenientes Persistencia de acciones 
ineficaces; aumenta las desigualdades; persisten unos recursos limitados y dispersos. Depende de la 
cooperación a través 
de una amplia gama 
de programas y 
actores a nivel 
comunitario. Necesidad de un nivel 
elevado de financiación (no disponible dentro de las perspectivas financieras existentes); falta de integración en otros ámbitos políticos; enfoque ineficaz. 
6.4. Resumen 
Sobre esta base, la opción prefer ida es presentar propuestas para una estrategia comunitaria sobre 
enfermedades raras mediante una comunicación de  la Comisión, intentando lograr un compromiso 
común, sobre la base de una propuesta adjunt a de recomendación del Consejo relativa al 
establecimiento de estrategias coherentes y globale s sobre enfermedades raras basadas en el artículo 
152 del Tratado CE. 
 
ES 10   ES 7. S EGUIMIENTO Y EVALUACIÓN  
7.1. Recogida de datos 
Se establecerá un conjunto de dato s sobre indicadores de enfermedad es raras basado en los trabajos 
en curso de las estructuras de apoyo técnico. El conjunto de dato s abarcaría los si guientes ámbitos 
(lista orientativa y no exhaustiva): 
• Demografía, epidemiología y estatus sanitario; 
• Determinantes de la salud y factores socioeconómicos;  
• Servicios sanitarios; 
• Investigación y desa rrollo tecnológicos; 
• Equidad, diferencias regionale s e iniciativas de la UE. 
7.2. Comitología y mecanismo de vigilancia 
Se establecería un Comité Consultivo de la UE s obre Enfermedades Raras para encargarse de las 
tareas que actualmente realiza el  grupo de trabajo sobre enfermedades poco comunes. El futuro 
Comité Consultivo de la UE sobre Enfermedades  Raras se compondrá de representantes de los 
veintisiete Estados miembros, se incorporarán e xpertos procedentes del Programa de Salud y de 
proyectos del Programa Marco, representantes de las organizaciones de paciente s, representantes de 
la industria y otros organismos interesados.