N° C 27/6 Diario Oficial de las Comunidades Europeas 2. 2. 89 
II 
(Actos jurídicos preparatorios) 
COMISIÓN 
Propuesta de Decisión del Consejo por la que se adopta un programa específico de investigación 
y desarrollo tecnológico en el campo de la salud — diagnóstico genético: análisis del genoma 
humano (1989-1991) 
COM(88) 424 final — SYN 146 
(Presentada por la Comisión el 27 de julio de 1988) 
(89/C 27/07) 
EL CONSEJO DE LAS COMUNIDADES EUROPEIAS, 
Visto el Tratado constitutivo de la Comunidad Econó­
mica Europea y, en particular, su artículo 130 Q, 
Vista la propuesta de la Comisión, 
En cooperación con el Parlamento Europeo, 
Visto el dictamen del Comité Económico y Social, 
Considerando que el artículo 130 K del Tratado estipula 
que el Programa Marco se ejecutará mediante programas 
específicos desarrollados dentro de cada una de las acti­
vidades; 
Considerando que el Consejo, por Decisión de 28 de 
septiembre de 1987 ('), adoptó un Programa Marco de 
investigación y desarrollo tecnológico en la Comunidad 
(1987-1991) en el que fija actividades que han de llevarse 
a cabo en el sector de la salud; 
Considerando que el programa fija los criterios que han 
de seguirse para evaluar cada programa específico y para 
seleccionar actividades comunitarias, entre los cuales fi­
gura la de contribuir a intensificar la cohesión económica 
y social de la Comunidad buscando, al mismo tiempo, 
calidad científica y técnica; 
Considerando que dos programas sucesivos plurianuales 
de la Comunidad Económica Europea sobre investiga­
ción y formación en biotecnología (2), el segundo de los 
cuales aún está llevándose a cabo, han demostrado que 
una labor comunitaria que fomente el uso de la biología 
moderna es posible y útil para fines científicos e indus­
triales; 
(') DO n° L 302 de 24. 10. 1987, p. 1. 
(2) DO n° L 375 de 20. 12. 1981, p. 1. 
DO n° L83 de 25. 3. 1985, p. 1. Considerando que el programa de biotecnología que ac­
tualmente se está llevando a cabo no incluye determina­
dos sectores de investigación relevantes desde el punto 
de vista de la salud humana y de la calidad de vida, del 
desarrollo industrial de las biotecnologías con fines mé­
dicos y del control del aumento de los gastos sociales y 
de salud; 
Considerando que el Programa marco, en una de sus ac­
tividades denominada «Calidad de Vida», en su apartado 
«Salud 1.1», incluyó «el comienzo de nuevas actividades 
sobre el desarrollo del diagnóstico genético»; 
Considerando que, por consiguiente, se reconoce unáni­
memente la necesidad de un programa específico de in­
vestigación y desarrollo tecnológico en diagnóstico gené­
tico y, en particular, de que 
— se desarrollen las tecnologías básicas relacionadas con 
el estudio del genoma humano, como requisito indis­
pensable para poder avanzar en el sector de la biotec­
nología enfocada a la salud y para que se pueda dar 
una amplia difusión de estas tecnologías en laborato­
rios europeos, y 
— se perfeccione la resolución del mapa genético hu­
mano y se mejore el mapa físico, creando bibliotecas 
genéticas para poder así identificar genes de relevan­
cia médica y comprender mejor el funcionamiento de 
los genes; 
Considerando que, para conseguir los objetivos que aca­
bamos de mencionar, han de llevarse a cabo en la Comu­
nidad actividades gracias a las cuales: 
— poder llenar algunas lagunas existentes en los conoci­
mientos científicos y técnicos que impiden que se de­
sarrollen los recursos de las biotecnologías modernas 
en el sector médico, y 
— fomente la cooperación europea internacional con 
actividades concertadas entre laboratorios privados y 
públicos para acelerar el establecimiento de tecnolo­
gías ya existentes, desarrollando a la vez sectores 
científicos europeos, lo cual dará pie a que se elabo­
ren nuevos métodos; 
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Considerando que se ha consultado al Comité de Investi­
gación Científica y Técnica (CREST) sobre las medidas 
siguientes, 
HA ADOPTADO LA PRESENTE DECISIÓN: 
Artículo 1 
Se adopta un programa específico de la Comunidad Eco­
nómica Europea sobre investigación y desarrollo tecno­
lógico en «Diagnóstico genético: análisis del genoma hu­
mano», tal y como se define en el Anexo, por un período 
de 3 años a partir del 1 de enero de 1989. 
Artículo 2 
Para llevar a cabo este programa se calcula que serán 
necesarios 15 millones de ecus, incluidos los gastos desti­
nados a la contratación de dos personas. 
Artículo 3 
En el Anexo técnico se detallan las normas que han de 
seguirse para llevar a cabo este programa. 
Artículo 4 
1. Durante el segundo año de la realización del pro­
grama, la Comisión lo examinará e informará al Consejo 
y al Parlamento Europeo de los resultados de este exa­
men, presentándoles también, si fuera necesario, cual­
quier propuesta de modificación o ampliación. 
2. Dichos resultados serán examinados por expertos 
independientes y se publicarán como comunicación al 
Consejo y al Parlamento Europeo. 3. Los informes referidos se elaborarán teniendo en 
cuenta los objetivos y criterios de evaluación que figuran 
en el Anexo de la presente Decisión y de conformidad 
con lo dispuesto en el artículo 2 del Programa Marco. 
Artículo 5 
1. La Comisión se encargará de la realización del pro­
grama, ayudada por el Comité Consultivo de Gestión y 
Coordinación (CGC) de investigación sobre medicina y 
salud creado por la Decisión 84/338/Euratom, CECA, 
CEE 0). 
2. En los contratos que firme la Comisión habrá que 
especificar cuáles son los derechos y obligaciones de 
cada parte y, en particular, los métodos para difundir, 
proteger y explotar los resultados de la investigación. 
Artículo 6 
De acuerdo con el artículo 130 N del Tratado, se auto­
riza a la Comisión a negociar acuerdos con Estados no 
miembros y organizaciones internacionales que partici­
pen en la cooperación europea en el sector de la investi­
gación científica y técnica (COST) y con los países que 
hayan firmado acuerdos marco de cooperación científica 
y técnica con la Comunidad, para asociarlos total o par­
cialmente al programa. 
Artículo 7 
Los destinatarios de la presente Decisión son los Estados 
miembros. 
(') DO n° L 177 de 4. 7. 1984, p. 25. 
ANEXO 
de un programa específico de investigación en salud — Diagnóstico genético: análisis del genoma humano 
1. OBJETIVOS 
Utilizar y perfeccionar nuevas tecnologías para prevenir riesgos, hacer un diagnóstico precoz, prevenir, 
pronosticar y tratar algunas enfermedades humanas y para comprender mejor los mecanismos hereditarios. 
2. CONTENIDO 
La investigación precompetitiva comunitaria, al crear y consolidar redes de laboratorios europeos y activi­
dades de formación, pretende posibilitar el uso de biotecnologías modernas para perfeccionar la previsión 
de riesgos, el diagnóstico precoz, la prevención, el pronóstico y el tratamiento de algunas enfermedades 
humanas (especialmente las enfermedades hereditarias y el cáncer). 
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2.1. Perfeccionamiento del mapa genético humano 
Creación de una red, con base europea pero de extensión mundial, para recopilar el ADN de familias 
numerosas con el fin de proporcionar gratuitamente a los investigadores científicos material genético bien 
definido y un equipo de sondas para poder determinar la localización de las posiciones relativas de genes 
en los cromosomas. Posible concesión de instalaciones informáticas para manejar los datos. 
2.2. Creación de una biblioteca genética de ADN humano 
Creación de una red europea de laboratorios encargados de crear bibliotecas de ciónos superpuestos y 
soportes para la secuenciación limitada de ADN. 
2.3. Investigación sobre el perfeccionamiento de tecnologías genéticas avanzadas 
Nuevos reactivos bioquímicos (enzimas de restricción y otros). Perfeccionamiento de métodos de detección 
e identificación de marcadores genéticos (técnicas de clasificación de sondas de ADN, amplificación de 
genes, etc). Desarrollo de nuevos vectores para clonar grandes fragmentos de ADN, así como procedimien­
tos de transfección de cromosomas. Desarrollo de sistemas modelo para expresar de forma reproducible y 
estable genes de relevancia médica tanto in vivo como in vitro. Desarrollo de nuevos programas informáti­
cos para recopilar y manejar datos procedentes de la secuenciación de genomas y de la cartografía 
genética. 
2.4. Formación 
Creación de un programa de formación para ayudar, mediante transferencia de tecnología sobre métodos 
de genética molecular, a aquellos Estados miembros en los cuales estas técnicas sufren actualmente un 
atraso y, especialmente, en lo que se refiere a técnicas en el sector clínico. 
3. REALIZACIÓN 
El programa se llevará a cabo mediante contratos de gastos compartidos o contratos de costes marginales, 
ayudas a redes e instalaciones centralizadas, contratos de formación y becas de formación, cursos, consul­
tas a expertos nacionales, organización de reuniones de grupos de estudio, participación en seminarios y en 
simposios y publicaciones. 
La Comisión participará en un 50 % aproximadamente en el caso de contratos de gastos compartidos, 
pudiendo llegar al 100 % en otros casos. 
Los participantes podrán ser empresas privadas, instituciones de investigación, universidades o combinacio­
nes de los tres tipos, situadas en los Estados miembros o en países terceros en los términos del artículo 6. 
Los proyectos tendrán que realizarlos participantes de más de un país, e incluirán al menos a un partici­
pante de un Estado miembro. 
CRITERIOS DE EVALUACIÓN 
El plan comunitario de evaluación de programas comunitarios de investigación y desarrollo (') dispone que 
las etapas y objetivos de cada uno de los programas de investigación deben exponerse de tal manera que se 
puedan comprobar y, cuando convenga, cuantificarse. Se trata de los siguientes: 
1. El objetivo a largo plazo de este programa es contribuir a la lucha contra las enfermedades humanas 
causadas por variaciones genéticas (incluidas las enfermedades genéticas sensu stricto y muchas enfer­
medades comunes con un componente genético, como pueden ser las enfermedades del corazón y el 
cáncer), y ello gracias a la prevención de los riesgos, el diagnóstico precoz, la prevención, la mejora de 
los pronósticos y, por último, la terapéutica. La Comisión se propone alcanzar este objetivo: 
— gestionando una red de laboratorios en torno a instalaciones europeas para a) perfeccionar el mapa 
genético humano y b) crear bibliotecas genéticas de ADN humano, ya sea del genoma completo o 
de cromosomas seleccionados, junto con la secuenciación del ADNc, 
— iniciando un programa de contratos de investigación precompetitiva sobre tecnología de genética 
avanzada, y 
— creando un programa de formación para difundir más ampliamente las tecnologías de genética 
moderna en Europa y para aumentar los conocimientos tecnológicos de los laboratorios europeos. 
(') DO n° C 14 de 20. 1. 1987, p. 5. 
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2. El principal objetivo a medio plazo es que el programa consiga crear con éxito las redes de laborato­
rios europeos a que antes nos hemos referido en los sectores de: 
— el mapa genético humano, 
— las bibliotecas genéticas de ADN y la secuenciación de ADNc, y 
— las tecnologías de genética avanzada. 
Estos objetivos han de poderse comprobar en 1990-1991. 
3. Los objetivos específicos a los que habrá que llegar a los 3 años de ejecución del programa son los 
siguientes: 
3.1. Por lo que respecta al mapa genético humano: 
— la cifra de 40 familias numerosas que hasta ahora se han estudiado a fondo y que constituyen la 
base del mapa genético tendrá que aumentar hasta llegar a la cifra de 60 familias; 
— los laboratorios europeos que estén interesados tendrán que poder acceder gratuitamente al mate­
rial genético procedente de estas familias y a las sondas de ADN; 
— habrá que crear una instalación central que reúna todos los resultados y en la que se cree un mapa 
genético perfeccionado a la escala de 1 a 5 centimorgans. 
3.2. Las estrategias de creación de bibliotecas genéticas de ADN humano habrán de poder compararse 
entre sí y habrá que definir un método; deberán crearse instalaciones para conservar las reservas de 
fragmentos de ADN- clonado y los ciónos existentes se enviarán gratuitamente a los laboratorios euro­
peos interesados. 
3.3. Habrá que perfeccionar de forma sustancial las siguientes tecnologías de genética avanzada: 
— nuevos reactivos, como las enzimas de restricción 
— metodología para clonar grandes fragmentos de ADN y metodologías de transfección de cromoso­
mas, 
— vectores genéticos adaptados a células humanas in vitro, 
— metodología de detección de un gen específico en una célula (por ejemplo, cómo simplificar el uso 
de sondas de ADN y la amplificación genética), 
— localización, clonación y secuenciación de nuevos genes, especialmente los que están relacionados 
con enfermedades, 
— nuevos programas informáticos para almacenar, recopilar y analizar datos de secuencias de ADN. 
4. Además, el programa garantizará que se reúnen los siguientes criterios: 
4.1. Que, a lo largo de la ejecución del programa, los proyectos tengan suficientemente en cuenta los 
complejos aspectos éticos de la genética humana, evitando manipular células germinales humanas y no 
poniendo en peligro el medio ambiente. 
4.2. Que los resultados conseguidos posibiliten, virtual o potencialmente, avances médicos. 
4.3. Que puedan llegar a poder comercializarse. 
4.4. que se aumente el nivel tecnológico general de los laboratorios europeos participantes. 
4.5. Teniendo en cuenta los resultados de las actividades de investigación en genética humana, sea comuni­
taria, nacional o del sector privado, el jurado de evaluación tendrá que examinar si el programa de 
diagnóstico genético ha contribuido a aplicar los resultados de las actividades a que nos hemos venido 
refiriendo en otras regiones de la Comunidad, además de aquellas en las que se realizó la investiga­
ción.