Nếu biệt hóa chậm vài tuần, trẻ sinh ra có thể bị mập mờ về cơ quan sinh dục ngoài.Quá sản bẩm sinh tuyến thượng thận: Trong trường hợp này, androgen nguồn gốc thượng thận quá nhiều, dẫn đến sự không rõ ràng ở cơ quan sinh dục ngoài; trẻ có âm vật to và môi lớn dính nhau trông giống như bìu, mặc dù vẫn có nhiễm sắc đồ 46, XY. Có nhiễm sắc đồ hình khảm 45, XO/46, XY: Hình khảm nghĩa là có 2 hay hơn 2 nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sự phát triển của cá thể.