Theo Phó giáo sư - bác sĩ Vũ Lê Chuyên, khoa Niệu BV Bình Dân, nguyên nhân dẫn đến khiếm khuyết giới tính có thể do quá trình mang thai bị đột biến gen hoặc do di truyền bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể mà một số trường hợp khi sinh ra bị lưỡng giới.