Tuy nhiên, một vài trường hợp lại không phải như vậy: Mang nhiễm sắc thể giới tính XY (nam), nhưng bộ phận sinh dục là... nữ; và ngược lại, mang nhiễm sắc thể XX (nữ) nhưng có bộ phận sinh dục... nam!.