Nguyên nhân có thể là bất thường về hoóc môn hoặc nhiễm sắc thể. Thông thường, những trẻ có nhiễm sắc đồ là 46, XX khi sinh ra sẽ là con gái; trẻ có nhiễm sắc đồ 46, XY sẽ là con trai.