Bệnh nhân là nam thực sự nhưng có biểu hiện nửa nam nửa nữ. Tiến sĩ Trần Ngọc Bích, khoa phẫu thuật nhi Bệnh viện Việt Đức, cho biết, trong loại dị tật trên, bệnh nhân thuộc giới tính nam vì tuyến sinh dục chỉ là tinh hoàn và nhiễm sắc thể giới tính là 46 XY.