{{위키데이터 속성 추적}}
[[파일:Protein_BRCA1_PDB_1jm7.png|섬네일|BRCA1 단백질]]
'''BRCA1'''(Breast cancer type 1)은 [[암억제유전자]] 중 하나로, [[DNA 수선]]에 관여한다.<ref name="pmid10193517">{{저널 인용|title=BRCA1 and BRCA2 proteins: roles in health and disease|journal=Molecular Pathology|date=October 1998|volume=51|issue=5|pages=237–47|doi=10.1136/mp.51.5.237|pmc=395646|pmid=10193517|vauthors=Duncan JA, Reeves JR, Cooke TG}}</ref><ref name="pmid15546503">{{저널 인용|title=Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage|url=https://archive.org/details/sim_cancer-science_2004-11_95_11/page/866|journal=Cancer Science|date=November 2004|volume=95|issue=11|pages=866–71|doi=10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x|pmid=15546503|vauthors=Yoshida K, Miki Y|s2cid=24297965|doi-access=free}}</ref> 이 유전자가 암호화하는 [[단백질]]도 BRCA1이라 부르기도 한다.<ref>{{웹 인용|url=http://www.healthcentral.com/breast-cancer/c/78/9925/brca1-brca2|title=BRCA1 and BRCA2: No Longer the Only Troublesome Genes Out There|date=2007-05-29|publisher=HealthCentral|access-date=2010-07-02|vauthors=Hamel PJ}}</ref><ref name="CAP">{{웹 인용|url=http://www.cap.org/apps/cap.portal?_nfpb=true&cntvwrPtlt_actionOverride=%2Fportlets%2FcontentViewer%2Fshow&_windowLabel=cntvwrPtlt&cntvwrPtlt{actionForm.contentReference}=cap_today%2Ffeature_stories%2F0906BRCA.html&_state=maximized&_pageLabel=cntvwr|title=BRCA: What we know now|date=2006-09-01|publisher=College of American Pathologists|access-date=2010-08-23|vauthors=Check W}}</ref>

BRCA1은 BRCA2와 함께 [[DNA]]의 양가닥 절단(double-stranded break)의 수선에 관여하는 것으로 알려져 있으며,<ref name="Friedenson2007">{{저널 인용|title=The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers|journal=BMC Cancer|date=August 2007|volume=7|pages=152–162|doi=10.1186/1471-2407-7-152|pmc=1959234|pmid=17683622|vauthors=Friedenson B}}</ref><ref name="scivee.tv">{{웹 인용|url=http://www.scivee.tv/node/6090|title=Breast cancer genes protect against some leukemias and lymphomas|date=2008-06-08|publisher=SciVee|format=video|vauthors=Friedenson B}}</ref> BRCA1 혹은 BRCA2에 변이를 갖고 있을 경우 [[유방암]], [[난소암]]에 걸릴 확률이 매우 높아짐이 알려져 있다. 2011년 [[스탠퍼드 대학교]] 연구진에 의해 BRCA1 및 BRCA2 유전자 변이를 갖고 있는 경우 난소암, 유방암 및 기타 질병에 걸릴 확률을 계산해주는 도구가 개발되어 사용되고 있다.<ref>{{웹 인용|url=http://brcatool.stanford.edu/|제목=BRCA Decision Tool|확인날짜=2017-02-19}}</ref> 2013년 [[안젤리나 졸리]]가 이 유전자에 돌연변이를 갖고 있는 사실을 안 후 예방적 유방 및 난소 절제술을 받았다.<ref>{{웹 인용|url=http://hosp.ajoumc.or.kr/AjouStory/MedicalView.aspx?ai=3573&cp=1|제목=[유명인과 질병] 안젤리나 졸리의 「예방적 유방절제술」선택 존중해야|성=아주대학교병원 유방암센터 김구상 교수|웹사이트=아주대학교의료원 웹진|언어=ko|확인날짜=2021-04-23|archive-date=2021-04-23|archive-url=https://web.archive.org/web/20210423045112/http://hosp.ajoumc.or.kr/AjouStory/MedicalView.aspx?ai=3573&cp=1|url-status=}}</ref>

== 발견 ==
유방암 민감도에 관련된 DNA 복원 효소를 암호화하는 유전자의 존재 가능성은 1990년 [[캘리포니아 대학교 버클리]]의 [[메리 클레어 킹]] 연구실에서 처음으로 제시하였다.<ref name="pmid2270482">{{저널 인용|title=Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21|journal=Science|date=December 1990|volume=250|issue=4988|pages=1684–9|bibcode=1990Sci...250.1684H|doi=10.1126/science.2270482|pmid=2270482|vauthors=Hall JM, Lee MK, Newman B, Morrow JE, Anderson LA, Huey B, King MC}}</ref> 그로부터 4년 간 그 유전자를 발견하고자 한 많은 연구진의 노력 끝에<ref>[http://scienceblog.cancerresearchuk.org/2012/02/28/high-impact-science-tracking-down-the-brca-genes-part-1/ High-Impact Science: Tracking down the BRCA genes (Part 1)] {{웨이백|url=http://scienceblog.cancerresearchuk.org/2012/02/28/high-impact-science-tracking-down-the-brca-genes-part-1/ |date=20160220074818 }} – Cancer Research UK science blog, 2012</ref> 1994년, [[유타 대학교]]의 연구진을 포함한 연구팀이 이 유전자를 [[클로닝]]하는데 성공했다.<ref name="US_5747282">{{Ref patent|country=US|number=5747282|status=patent|title=7Q-linked breast and ovarian cancer susceptibility gene|pubdate=|gdate=1998-05-05|fdate=1995-06-07|pridate=|inventor=Skolnick HS, Goldgar DE, Miki Y, Swenson J, Kamb A, Harshman KD, Shattuck-Eidens DM, Tavtigian SV, Wiseman RW, Futreal PA|assign1=Myriad Genetics, Inc., The United States of America as represented by the Secretary of Health and Human Services,|assign2=University of Utah Research Foundation}}</ref><ref name="pmid7545954">{{저널 인용|title=A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1|journal=Science|date=October 1994|volume=266|issue=5182|pages=66–71|bibcode=1994Sci...266...66M|doi=10.1126/science.7545954|pmid=7545954|vauthors=Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, Futreal PA, Harshman K, Tavtigian S, Liu Q, Cochran C, Bennett LM, Ding W|doi-access=free}}</ref>

== 각주 ==
{{각주}}

[[분류:유방암]]
[[분류:인간 17번 염색체상 유전자]]
[[분류:암 억제 유전자]]
[[분류:종양 표지자]]