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'''대립형질의 발현빈도'''는 [[유전체]]에 존재하는 특정 [[대립형질]]이 [[집단 (생물학)|집단]]안에서 발현되는 비율이다. 일반적으로 [[퍼센트]] 단위로 표기된다.

== 개요 ==
[[집단유전학]]에서 [[대립형질]]은 [[유전체]]의 특정 [[유전자 자리]]에 놓일 수 있는 둘 이상의 [[유전형질]]이다. [[그레고어 멘델]]의 완두콩 실험에서와 같이 독립적인 유전자에 존재하는 대립형질은 독립의 법칙에 따라 [[우성]]과 [[열성]]을 보이며 [[유전]]된다. 이 경우 일반적인 대립형질의 발현 빈도는 [[멘델의 유전법칙]] 가운데 분리의 법칙에 의해 예측될 수 있다. 이와 같이 대립 형질이 일정한 비율로서 유지되는 것을 [[하디 와인버그 평형]]이라 한다. 그러나, 하디 와인버그의 평형은 돌연변이가 일어나지 않는 매우 큰 집단에서만 유효하다. 현실에서는 여러 가지 요인으로 인해 [[세대]]에서 세대를 거쳐 대립형질의 발현 빈도가 계속적으로 변화하게 된다.<ref name="조지">조지 B 존슨, 전병학 역, 생명 과학, 동화기술, 2007, {{ISBN|89-425-1186-4}}, 254-255쪽</ref>

대립형질의 발현빈도 변화의 원인은 유전자의 전달 과정 자체에서 나타나는 [[유전자 부동]]<ref>Futuyma, Douglas (1998). Evolutionary Biology. Sinauer Associates. p. Glossary. {{ISBN|0-87893-189-9}}.</ref>과 [[자연선택]]에 의한 개체수 변화에 따른 진화 압력이 있다.<ref>Orr HA (August 2009). "Fitness and its role in evolutionary genetics". Nat. Rev. Genet. 10 (8): 531–9. doi:10.1038/nrg2603. PMID 19546856</ref> 이 외에도 생물 집단의 이주, [[돌연변이]]에 의한 대립형질의 변화, [[품종개량]]에 의한 인위적 변화 등이 있다.<ref>조지 B 존슨, 전병학 역, 생명 과학, 동화기술, 2007, {{ISBN|89-425-1186-4}}, 256-257쪽</ref>

== 발현빈도의 계산 ==
두 [[유전자]] A와 a가 조합하여 나타날 수 있는 대립형질의 발현 빈도를 각각 <math>f(AA)</math>와, <math>f(Aa)</math>, <math>f(aa)</math>라 하면, A 형질만을 보유하는 대립형질은 AA의 한 가지 [[경우의 수]] 밖에 없고 A와 a를 모두 갖는 경우의 수는 2이며 aa가 되는 경우의 수도 1 이므로 A 형질의 발현 빈도 ''p''와 a 형질의 발현 빈도 ''q''는 다음과 같이 계산된다.<ref name="조지"/>

:'''A 형질의 발현빈도''' = <math>p=f(\mathbf{AA})+	\frac{1}{2}f(\mathbf{Aa})</math>

:'''a 형질의 발현빈도''' = <math>q=f(\mathbf{aa})+ \frac{1}{2}f(\mathbf{Aa})</math>

위의 경우 유전형질은 2가지뿐이므로 ''p''와 ''q''의 합은 언제나 1이 된다.

:<math>p+q=f(\mathbf{AA})+f(\mathbf{aa})+f(\mathbf{Aa})=1</math>

따라서 다음과 같은 관계가 성립한다.

:<math>q=1-p</math> and <math>p=1-q</math>

대립형질의 수가 3 이상이라면 발현 빈도의 계산은 특정 형질이 나타나는 경우의 수에 대한 전제 경우의 수의 비율이 되며, 모든 대립형질의 발현빈도의 합은 언제나 1이 된다.

== 예시 ==
개체수가 10인 집단에서 A와 a의 발현을 조사하여 다음과 같은 결과를 얻었다고 가정한다.<ref>이 예제는 [[:en:Allele frequency]]을 인용한 것이다. 이와 비슷한 예제가 조지 B 존슨(2007)에도 검은 고양이와 흰 고양이의 예를 들어 거론되고 있다.</ref>

{| class="wikitable" style="text-align:center;"
|+ 개체수 10인 집단에 나타난 A와 a의 발현 빈도
|개체별 유전형질 || AA || Aa || AA || aa || Aa || AA || AA || Aa || Aa || AA || 합계
|-
| A의 수 || 2 || 1 || 2 || 0 || 1 || 2 || 2 || 1 || 1 || 2 || 14
|-
| a의 수 || 0 || 1 || 0 || 2 || 1 || 0 || 0 || 1 || 1 || 0 || 6
|}

이 때 A의 발현빈도 ''p''와 a의 발현 빈도 q를 계산하면 다음과 같다.

:<math>p=prob_A=\frac{2+1+2+0+1+2+2+1+1+2}{20}=0.7</math>

:<math>q=prob_a=\frac{0+1+0+2+1+0+0+1+1+0}{20}=0.3</math>

따라서 위의 집단에서 A의 발현빈도는 70 [[퍼센트|%]], a의 발현빈도는 30%이다. 대립형질이 두 종류 뿐이므로 ''p''와 ''q''의 합은 당연히 100%로 1이 된다.

== 돌연변이의 효과 ==
집단의 재생산 과정에서 돌연변이가 일어나 일정 비율로 ''A''형질이 ''a''형질로 변하는 경우 돌연변이에 의한 발현빈도 변화 효과를 계산할 수 있다. ú를 ''A''형질이 ''a''형질로 바뀌는 [[돌연변이 비율]]이라하고, ''t''번째 세대에서 나타나는 ''A''형질의 발현빈도를 <math>p_t</math> ''a''형질의 발현빈도를 <math>q_t</math>하 하면, 위의 발현빈도 계산식에서 <math>q_t=1-p_t</math>의 관계가 성립하므로 다음과 같은 식을 통해 돌연변이에 의한 효과를 계산할 수 있다. (간단한 계산을 위해 자연선택과 같은 다른 요인은 무시하기로 한다.)

<math>\Delta p=p_t-p_{t-1}=\left(p_{t-1}-\acute{u}p_{t-1}\right)-p_{t-1}=-\acute{u}p_{t-1}</math>

위의 식에서 <math>p_{t-1}</math>가 다음 세대 대립형질의 발현빈도를 계산하는 기초 빈도가 된다. 이 예에서 우리는 일정 비율로 ''A''형질이 감소해 갈것이라 예측할 수 있으며, 반대로 ''a''형질은 계속 증가하여 n 번째 세대가 될 때 ''a''형질 만이 이 집단의 대표 형질로 남게 될 것이라 예측할 수 있다. 이를 수식으로 표현하면 다음과 같다.

<math>p_n=p_0e^{-n\acute{u}}</math>

== 같이 보기 ==
* [[단일염기 다형성]]
== 각주 ==
{{각주}}

== 외부 링크 ==
* [https://web.archive.org/web/20090713043812/http://www.ehstrafd.org/ 인간 STR 대립형질의 발현빈도] {{언어링크|en}}
* [http://www.allelefrequencies.net/ 전 세계의 대립형질 발현빈도] {{언어링크|en}}

[[분류:집단유전학]]
[[분류:유전계보학]]