{{위키데이터 속성 추적}}
{{질병 정보
|이름 = 체디아크-히가시 증후군
|그림 = Autosomal recessive - en.svg
|설명 = [[상염색체 열성]]으로 유전되는 체디아크-히가시 증후군
}}
'''체디아크(-스타인브링크)-히가시 증후군'''(Chediak-Steinbrinck-Higashi syndrome)<ref name="Bolognia">{{서적 인용|제목=Dermatology: 2-Volume Set|성=Rapini, Ronald P.|성2=Bolognia, Jean L.|연도=2007|출판사=Mosby|위치=St. Louis|isbn=978-1-4160-2999-1|성3=Jorizzo, Joseph L.}}</ref>은 리소좀 트래피킹 조절 단백질의 돌연변이로 인해 발생하는<ref>{{저널 인용|제목=Chediak-Higashi syndrome|저널=Current Opinion in Hematology|성=Kaplan|이름=Jerry|성2=De Domenico|이름2=Ivana|url=https://journals.lww.com/co-hematology/Abstract/2008/01000/Chediak_Higashi_syndrome.5.aspx|날짜=2008-01|권=15|호=1|쪽=22–29|언어=en-US|doi=10.1097/MOH.0b013e3282f2bcce|issn=1065-6251|성3=Ward|이름3=Diane McVey}}</ref> 희귀한 [[우성 (유전학)|상염색체 열성]] 질환으로 이 병을 앓는 환자에서는 [[식작용]]이 감소한다. 식작용의 감소는 재발성 [[고름|화농성]] 감염, [[백색증]], [[말초신경증]]을 일으킨다.

체디아크-히가시 증후군에서 [[리소좀 트래피킹 조절자]](LYST) 유전자가 돌연변이되어 단백질 합성이 중단되고 [[백혈구]]에서 [[리소좀]] 과립의 저장과 분비 기능이 중단된다.<ref name=":0">{{서적 인용|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507881/|제목=Chediak Higashi Syndrome|성=Ajitkumar|이름=Anitha|성2=Yarrarapu|이름2=Siva Naga S.|날짜=2022|출판사=StatPearls Publishing|위치=Treasure Island (FL)|pmid=29939658|성3=Ramphul|이름3=Kamleshun}}</ref> 이로 인해 [[소포 (세포)|소포]]가 커지면서 백혈구 기능에 결함을 만든다. 또한 [[주화성|화학주성]]이 손상되며 [[호중구감소증]]과 함께 [[식세포]] 살균 기능의 장애를 유발한다.<ref>{{저널 인용|제목=Features of severe periodontal disease in a teenager with Chédiak-Higashi syndrome|저널=Journal of Periodontology|성=Delcourt-Debruyne|이름=E. M.|성2=Boutigny|이름2=H. R.|날짜=May 2000|권=71|호=5|쪽=816–824|doi=10.1902/jop.2000.71.5.816|issn=0022-3492|pmid=10872965|성3=Hildebrand|이름3=H. F.}}</ref> [[혈소판]]의 [[세로토닌]]과 아데노신 인산을 함유한 [[과립 (세포생물학)|과립]]이 결핍되면서 혈소판 응집 장애가 일어나고 출혈 시간도 길어지게 된다. 따라서 환자는 [[감염]]에 취약해지고 종종 안구 피부 백색증과 응고 결함이 나타난다.<ref name=":0" /> 환자는 호중구감소증과 호중구 기능 결함으로 인해 진행성 [[치조골]] 손실, 치아 이동성과 관련된 조기 공격성 [[치주염]]을 종종 나타낸다. 재발성 구강 [[궤양]]도 이 질환을 앓는 환자의 일반적인 구강 징후 중 하나이다.<ref name=":1">{{저널 인용|제목=A Rare Cause of Recurrent Oral Lesions: Chediak-Higashi Syndrome|저널=Turkish Journal of Hematology|성=Karabel|이름=Müsemma|성2=Kelekçi|이름2=Selvi|날짜=September 2014|권=31|호=3|쪽=313–314|doi=10.4274/tjh.2013.0282|issn=1300-7777|pmc=4287037|pmid=25330529|성3=Şen|이름3=Velat|성4=Karabel|이름4=Duran|성5=Aliosmanoğlu|이름5=Çiğdem|성6=Söker|이름6=Murat}}</ref> 원인 불명의 [[치은염]]과 [[치주염]]이 재발하며 머리카락, 피부, 눈에 색소 침착이 있는 소아 환자를 발견한 치과 의사는 의사에게 체디아크-히가시 증후군의 가능성을 조사하도록 진료를 의뢰하는 것을 고려해야 한다.<ref name=":1" />

== 징후 및 증상 ==
체디아크-히가시 증후군에 걸린 사람들은 흰 피부와 은빛 머리카락([[백색증]])을 가지고 있으며 태양빛에 대한 과민증과 [[눈부심|광공포증]]을 자주 호소한다. 다른 징후와 증상은 상당히 다양하게 나타나지만 빈번한 감염과 신경병증이 일반적이다. 감염이 발생하는 장소에는 [[점막]], [[피부]], 호흡기가 있다. 병에 걸린 어린이는 각종 [[그람 양성균]], [[그람 음성균]], [[진균]]에 감염되기 쉬우며 [[황색포도상구균]](''S. aureus'')이 가장 흔한 감염 원인이다. 체디아크-히가시 증후군 환자에게 일어나는 감염은 매우 심각하고 심지어 생명을 위협하기까지 하는 경향이 있다. [[말초신경증|신경병증]]은 종종 10대에 시작되어 가장 두드러지는 문제가 된다. 이 병에 걸린 환자는 성인이 될 때까지 적은 경우만이 살아남는다.<ref>{{웹 인용|url=https://www.medscape.com/answers/1114607-191872/what-is-the-prognosis-of-chdiak-higashi-syndrome-chs|제목=What is the prognosis of Chédiak-Higashi syndrome (CHS)?|언어=en|확인날짜=2022-04-27}}</ref>

체디아크-히가시 증후군이 있는 대부분의 소아는 궁극적으로 결함이 있는 [[백혈구]]가 제어할 수 없을 정도로 분열되어 신체의 많은 기관을 침범한다. 이 단계에 이르면 발열, 비정상적인 출혈, 압도적인 감염과 장기 부전과 관련이 있다. 이러한 의학적 문제는 일반적으로 어린 시절에 치명적으로 생명을 위협한다.

== 원인 ==
염색체 1q42-q43에 위치한 ''CHS1'' (또는 ''LYST'') 유전자의 돌연변이가 체디아크-히가시 증후군과 관련이 있는 것으로 밝혀졌다. 이 유전자는 리소좀 트래피킹 조절자로 알려진 단백질을 암호화한다. 연구자들은 이 단백질이 물질을 [[리소좀]]으로 운반하는 역할을 한다고 보고 있다. 리소좀은 세포 내에서 재활용 센터 역할을 하는데, [[가수 분해 효소]]를 사용하여 독성 물질을 분해하고 세포에 침입하는 세균을 소화하고 낡은 세포의 구성 요소를 재활용한다. 리소좀 트래피킹 조절자 단백질은 리소좀의 정상적인 기능에 관여하지만 정확한 역할은 알려져 있지 않다.<ref>{{웹 인용|url=http://ghr.nlm.nih.gov/condition=chediakhigashisyndrome|제목=Chediak–Higashi syndrome|확인날짜=2008-11-06}}</ref>

[[멜라닌세포]]에서 ''LYST'' 유전자 발현은 [[작은안구증 연관 전사인자]](MITF)에 의해 조절될 수 있다.<ref name="pmid19067971">{{저널 인용|제목=Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy|저널=Pigment Cell Melanoma Res.|연도=2008|권=21|호=6|쪽=665–76|doi=10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x|pmid=19067971}}</ref> ''MITF'' 의 돌연변이는 제2형 [[바덴부르크 증후군]]과 [[티에츠 증후군]]을 유발하는 것으로 알려져 있으며, 결과적으로 탈색소와 [[난청]]을 유발한다. 

== 병태생리학 ==
체디아크-히가시 증후군은 [[파고리소좀]] 형성의 실패로 인해 용균 작용이 손상되는 질병이다.<ref>{{웹 인용|url=http://www.merck.com/mmpe/sec13/ch164/ch164d.html|제목=Chédiak–Higashi syndrome|웹사이트=Merck Manuals|확인날짜=2008-03-01|archive-date=2008-02-07|archive-url=https://web.archive.org/web/20080207003045/http://www.merck.com/mmpe/sec13/ch164/ch164d.html|url-status=}}</ref> 무질서한 세포 내 이동으로 인해 식작용과 [[리소좀]]의 [[탈과립]]이 제대로 일어나지 못하게 되므로 [[파고솜]]에 둘러싸인 [[세균]]이 리소좀의 [[효소]]에 의해 파괴되지 않게 된다. 

또한 [[세포독성 T세포]]에 의한 용해성 [[과립 (세포생물학)|과립]]의 분비도 영향을 받는다. 

이 질병은 [[호중구]]를 포함한 [[식세포]]의 리소좀 [[소포 (세포)|소포]]가 커지면서 살균 능력이 나빠지며 감염에 취약해지고 백혈구의 핵 구조 이상, [[빈혈]], [[간비대]]를 유발한다. [[호중구]]에서 [[될레소체]]([[소포체]]의 잔여물)도 볼 수 있다. 

== 진단 ==
진단은 백혈구로 발달하는 세포(백혈구의 전구세포)에서 큰 [[봉입체]]를 나타내는 골수 도말을 통해 수행한다. 산전 진단은 태아 두피 [[생검]]에서 모발 샘플을 검사하거나 태아 혈액 샘플에서 [[백혈구]]를 검사하는 방식으로 이루어질 수 있다.<ref>{{웹 인용|url=http://www.cigna.com/healthinfo/nord161.html|제목=Chediak Higashi syndrome|확인날짜=2008-11-06}}</ref>

[[광학 현미경]] 하에서 모발은 고르게 분포되어 있고, 규칙적인 멜라닌 과립이 존재하며 이 과립은 정상 모발에서 발견되는 것보다 더 크게 나타난다. [[편광현미경|편광 현미경]]하에서 이 모발은 밝고 다색의 굴절 패턴을 나타낸다.<ref name="Falus2006">{{저널 인용|제목=[Polarized light as an epigenetic factor in inhibition of inflammation; a genome-wide expression analysis in recurrent respiratory diseases of children]|저널=Orv Hetil|날짜=September 2011|권=152|호=37|쪽=1492–9|언어=hu|doi=10.1556/OH.2011.29162|pmid=21893480}}</ref>

=== 임상 결과 ===
위에서 언급한 바와 같이 체디아크-히가시 증후군의 여러 징후가 있지만 [[호중구감소증]]이 가장 흔한 것으로 보인다. 증후군은 눈과 피부의 [[백색증]]과도 관련이 있다. 감염 부위에서 특히 [[포도상구균]]과 [[연쇄상구균]]이 자주 나타난다.<ref>{{저널 인용|제목=A novel frameshift mutation of Chediak-Higashi syndrome and treatment in the accelerated phase|저널=Brazilian Journal of Medical and Biological Research|성=Wu|이름=X. L.|성2=Zhao|이름2=X. Q.|url=http://www.scielo.br/j/bjmbr/a/dcZMvKq3YTsnxrhMfDDLChS/?lang=en|날짜=2017-03-23|권=50|언어=en|doi=10.1590/1414-431X20165727|issn=0100-879X|성3=Zhang|이름3=B. X.|성4=Xuan|이름4=F.|성5=Guo|이름5=H. M.|성6=Ma|이름6=F. T.}}</ref> 

[[유치]]의 치주 질환과 관련이 있다. 관련 기능 장애에는 멜라닌 세포의 이상(백색증), 신경 결함, 출혈 장애가 있다. 

== 치료 ==
체디아크-히가시 증후군에 대한 특별한 치료법은 없다. 골수 이식이 여러 환자에서 성공적인 것으로 보인다. 감염은 [[항생제]]로 치료하고 가능한 경우 [[농양]]을 수술로 배농한다. [[아시클로버]]와 같은 [[항바이러스제]]는 질병의 말기에 투여된 적이 있으며, [[사이클로포스파미드]]와 [[프레드니손]]도 치료 약제로 이용되었다. [[비타민 C]] 요법은 일부 환자에서 면역 기능과 응고 기능을 개선했다.<ref>{{저널 인용|제목=Effects of dietary antioxidants on the immune function of middle-aged adults.|저널=The Proceedings of the Nutrition Society|성=Hughes|이름=DA|날짜=February 1999|권=58|호=1|쪽=79–84|doi=10.1079/pns19990012|pmid=10343344}}</ref>

== 역사 ==
[[레바논]] 혈통인 [[쿠바]]의 의사 [[모이세스 체디아크 아와이다]](Moisés Chédiak Ahuayda, 1903-1993)<ref>{{저널 인용|제목=Contributions of Moises and Alejandro Chediak to Immunology, Hematology and Clinical Laboratory in Cuba|저널=Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia|성=Serrano-Barrera|이름=Orlando Rafael|성2=Lastre González|이름2=Miriam|url=http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0864-02892019000200003&lng=en&nrm=iso&tlng=en|날짜=June 2019|권=35|호=2|issn=0864-0289|성3=Pérez Martín|이름3=Oliver|성4=Serrano-Barrera|이름4=Orlando Rafael|성5=Lastre González|이름5=Miriam|성6=Pérez Martín|이름6=Oliver}}</ref>와 [[일본]]의 소아과 의사 [[히가시 오토타카]](Ototaka Higashi, 1883-1981)의 이름을 따서 명명되었다.<ref>{{서적 인용|url=https://archive.org/details/neurocutaneousdi00rugg_654|제목=Neurocutaneous Disorders: Phakomatoses and Hamartoneoplastic Syndromes|연도=2008|출판사=Springer|쪽=[https://archive.org/details/neurocutaneousdi00rugg_654/page/n418 407]–26|장=Silver hair syndromes: Chediak–Higashi syndrome (CHS) and Griscelli syndromes (GS)|doi=10.1007/978-3-211-69500-5_19|isbn=978-3-211-21396-4}}</ref>

== 다른 종 ==
체디아크-히가시 증후군은 인간, [[소]], 푸른 [[페르시안]], 오스트레일리아 푸른 쥐(Australian blue rats),<ref>[http://www.ratbehavior.org/AustralianBlue.htm Australian blue rats: a hypothesis]</ref> [[쥐|생쥐]],<ref name="autogenerated1">[http://www.ratbehavior.org/AustralianBlue.htm#Appendix Australian blue rats: a hypothesis]</ref> [[밍크]],<ref name="autogenerated1" /> [[여우]]<ref name="autogenerated1" />에서 발병하는 것으로 알려졌다. 또한 유일하게 포획이 알려졌던 흰색 [[범고래]]인 [[치모]]에서 발병한 사례가 알려져 있다.<ref>[https://web.archive.org/web/20080405094313/http://www.geocities.com/theorcaocean/Captives-Chimo.html The Orca Ocean]</ref>

== 각주 ==
{{각주}}

== 외부 링크 ==
{{위키공용분류-줄}}
{{의료 자원|DiseasesDB=2351|ICD10={{ICD10|E|70|3|e|70}} (E70.340 [[ILDS]])|ICD9={{ICD9|288.2 }}|ICDO=|OMIM=214500|MedlinePlus=001312|eMedicineSubj=derm|eMedicineTopic=704|MeshID=D002609|GeneReviewsNBK=NBK5188|GeneReviewsName=Chediak-Higashi Syndrome|Orphanet=167}}

[[분류:희귀 증후군]]
[[분류:면역 질환]]
[[분류:피부 질환]]
[[분류:상염색체 열성 질환]]