{{위키데이터 속성 추적}}
{{질병 정보 (신규)
| name            = 포도당 6-인산 탈수소효소 결핍증
| image           = G6PD - 3D structure - PDB1qki.png
| caption         = 포도당 6-인산 탈수소효소
| field           = [[의학유전학]]
| symptoms        = 
| complications   = 
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}}
'''포도당-6-인산 탈수소효소 결핍증'''({{llang|en|glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency}}, '''G6PDD''')은 잠두 중독증(favism←[[누에콩]]을 뜻하는 fava bean에서 기원)의 일종으로서 특정 음식, 질병, 약물과 같은 수많은 원인에 반응하는 [[황달]] 및 [[용혈 반응]]([[적혈구]] 파괴)의 경향이 있는 [[X연관 열성유전]]의 [[탄수화물 물질대사의 선천적 이상]]이다. 지중해 및 아프리카 기원의 사람들에게 특히 일반적이다. 이 질병은 특히 [[적혈구]]에 중요한 [[오탄당 인산 경로]]의 [[효소]]인 [[포도당 6-인산 탈수소효소]]의 수치가 비정상적으로 낮은 것이 특징이다. 포도당 6-인산 탈수소효소 결핍증은 가장 흔한 인간 효소 질병이다.<ref name=Frank>{{저널 인용 |author=Frank JE |title=Diagnosis and management of G6PD deficiency |journal=Am Fam Physician |volume=72 |issue=7 |pages=1277–82 |date=October 2005 |pmid=16225031 |doi= |url=http://www.aafp.org/afp/20051001/1277.html |access-date=2017-09-24 |archive-date=2021-08-28 |archive-url=https://web.archive.org/web/20210828093709/https://www.aafp.org/afp/2005/1001/p1277.html |url-status=dead }}</ref> 알려진 병인을 회피하는 것 외의 특정한 치료법은 없다. 미국에서는 증상이 오직 매개체의 일부에서만 관찰되고 이 경우 예방과 통제가 가능하며 그 결과 질병이 일반적으로 영향을 받는 사람의 일생에 큰 영향을 미치지 않기 때문에 환자의 유전학적 스크리닝을 권고하지는 않는다.<ref name="JGDC">''Glucose-6-Phosphate Dehydogenase Deficiency (G6PD)'' on The Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC) website [http://www.jewishgeneticdiseases.org/diseases/glucose-6-phosphate-dehydogenase-deficiency-g6pd/] {{웨이백|url=http://www.jewishgeneticdiseases.org/diseases/glucose-6-phosphate-dehydogenase-deficiency-g6pd/#|date=20170701120909}}</ref> 그러나 전 세계적으로 포도당 6-인산 탈수소효소 결핍증은 2013년 기준으로 4,100명의 사망자를 기록하였고, 1990년에는 3,400명의 사망자를 기록하였다.<ref name=GDB2013>{{저널 인용|last1=GBD 2013 Mortality and Causes of Death |first1=Collaborators |title=Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013. |journal=Lancet |date=17 December 2014 |pmid=25530442|doi= 10.1016/S0140-6736(14)61682-2 |pmc=4340604 |volume=385 |pages=117-71}}</ref>

포도당 6-인산 탈수소효소 대립유전자의 매개체들은 [[말라리아]]에 대해 부분적으로나 완전히 보호되는 것으로 보이며, 영향을 받는 사람들 중 일부의 경우 이러한 질병에 대해 완전한 면역을 갖춘 것으로 보인다. 이는 말라리아 발병률이 높은 지역에서 [[적응도|선택적 이점]]을 주는 것을 뜻하며, 즉 특정 인구의 대립유전자의 지속성을 설명한다.<ref name="Lewis1997">{{서적 인용|last=Lewis |first=Ricki |year=1997 |title=Human Genetics|location=Chicago, IL |publisher=Wm. C. Brown |pages=247-248|isbn= 0-697-24030-4}}</ref>

{{-}}

== 유전학 ==
{| width="95%"  class="wikitable"
!colspan="10" align="center" bgcolor="#FACEDA"|표 1. 돌연변이 및 변종 설명
|-
!colspan="4" align="center" bgcolor="#FACEDA"| 변종 / 돌연변이
!colspan="3" align="center" bgcolor="#FACEDA"| 유전자
!colspan="3" align="center" bgcolor="#FACEDA"| 단백질
|-
!명칭
!짧은 이름
!동형<BR>G6PD-단백질
!OMIM-코드
!형
!아형
!위치
!위치
!구조 변화
!기능 변화
|-
|valign="top"|G6PD-A(+)
|valign="top"|Gd-A(+)
|valign="top"|G6PD A
|valign="top"|+305900.0001
|valign="top"|Polymorphism nucleotide
|valign="top"|[[아데닌|A]]→[[구아닌|G]]
|valign="top"|376<br />(Exon 5)
|valign="top"|126
|valign="top"|[[아스파라긴]]→[[아스파르트산]] (ASN126ASP)
|valign="top"|효소 이상 없음 (변이)
|-
|valign="top"|G6PD-A(-)
|valign="top"|Gd-A(-)
|valign="top"|G6PD A
|valign="top"|+305900.0002
|valign="top"|Substitution nucleotide
|valign="top"|[[구아닌|G]]→[[아데닌|A]]
|valign="top"|376<br />(Exon 5)<br />and<br />202
|valign="top"|68<br />and<br />126
|valign="top"|[[발린]]→[[메티오닌]] (VAL68MET)<br/>[[아스파라긴]]→[[아스파르트산]] (ASN126ASP)
|valign="top"|
|-
|valign="top"|G6PD-Mediterranean
|valign="top"|Gd-Med
|valign="top"|G6PD B
|valign="top"|+305900.0006
|valign="top"|Substitution nucleotide
|valign="top"|[[사이토신|C]]→[[티민|T]]
|valign="top"|563<br />(Exon 6)
|valign="top"|188
|valign="top"|[[세린]]→[[페닐알라닌]] (SER188PHE)
|valign="top"|Class II
|-
|valign="top"|G6PD-Canton
|valign="top"|Gd-Canton
|valign="top"|G6PD B
|valign="top"|+305900.0021
|valign="top"|Substitution nucleotide
|valign="top"|[[구아닌|G]]→[[티민|T]]
|valign="top"|1376
|valign="top"|459
|valign="top"|[[아르기닌]]→[[류신]] (ARG459LEU)
|valign="top"|Class II
|-
|valign="top"|G6PD-Chatham
|valign="top"|Gd-Chatham
|valign="top"|G6PD
|valign="top"|+305900.0003
|valign="top"|Substitution nucleotide
|valign="top"|[[구아닌|G]]→[[아데닌|A]]
|valign="top"|1003
|valign="top"|335
|valign="top"|[[알라닌]]→[[트레오닌]] (ALA335THR)
|valign="top"|Class II
|-
|valign="top"|G6PD-Cosenza
|valign="top"|Gd-Cosenza
|valign="top"|G6PD B
|valign="top"|+305900.0059
|valign="top"|Substitution nucleotide
|valign="top"|[[구아닌|G]]→[[사이토신|C]]
|valign="top"|1376
|valign="top"|459
|valign="top"|[[아르기닌]]→[[프롤린]] (ARG459PRO)
|valign="top"|G6PD 활성 <10%, 환자 비율 높음.
|-
|valign="top"|G6PD-Mahidol
|valign="top"|Gd-Mahidol
|valign="top"|G6PD
|valign="top"|+305900.0005
|valign="top"|Substitution nucleotide
|valign="top"|[[구아닌|G]]→[[아데닌|A]]
|valign="top"|487<br />(Exon 6)
|valign="top"|163
|valign="top"|[[글라이신]]→[[세린]] (GLY163SER)
|valign="top"|Class III
|-
|valign="top"|G6PD-Orissa
|valign="top"|Gd-Orissa
|valign="top"|G6PD
|valign="top"|+305900.0047
|valign="top"|Substitution nucleotide
|valign="top"|[[사이토신|C]]→[[구아닌|G]]
|valign="top"|131
|valign="top"|44
|valign="top"|[[알라닌]]→[[글라이신]] (ALA44GLY)
|valign="top"|NADP 결합 부위 변화. 다른 변이보다 안정성 높아짐.
|-
|valign="top"|G6PD-Asahi
|valign="top"|Gd-Asahi
|valign="top"|G6PD A-
|valign="top"|+305900.0054
|valign="top"|Substitution nucleotide (several)
|valign="top"|[[아데닌|A]]→[[구아닌|G]]<br />±<br />[[구아닌|G]]→[[아데닌|A]]
|valign="top"|376<br />(Exon 5)<br />202
|valign="top"|126<br />68
|valign="top"|[[아스파라긴]]→[[아스파르트산]] (ASN126ASP)<br />[[발린]]→[[메티오닌]] (VAL68MET)
|valign="top"|Class III.
|-
|}

== 진단 ==
=== 분류 ===
[[세계보건기구]](WHO)는 G6PD 유전자 돌연변이를 5가지 유형으로 분류하며, 여기서 처음 3개는 결핍 상태를 의미한다.<ref>{{저널 인용|last=WHO Working Group|title=Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.|journal=Bulletin of the World Health Organization|year=1989|volume=67|issue=6|pages=601–11|pmid=2633878|pmc=2491315}}</ref>

* 제 I 형: 심각한 결핍 (<10% 활동) + 만성 용혈성 빈혈
* 제 II 형: 심각한 결핍 (<10% 활동) + 간헐적 용혈
* 제 III 형: 온화한 결핍 (10-60% 활동) + 스트레스 요인만 있는 용혈
* 제 IV 형: 비결핍. 임상 후유증 없음
* 제 V 형: 효소 활동 증가. 임상 후유증 없음

== 각주 ==
{{각주}}

== 외부 링크 ==
{{의료 자원
|  ICD10          = {{ICD10|D|55|0|d|55}}
|  ICD9           = {{ICD9|282.2}}
|  OMIM           = 305900
|  DiseasesDB     = 5037
|  MedlinePlus    = 000528
|  eMedicineSubj  = med
|  eMedicineTopic = 900
|  MeshID         = D005955
}}
* [http://www.g6pd.org/ G6PD Deficiency Association]
* [https://web.archive.org/web/20130310211124/http://g6pddeficiency.org/ G6PD Deficiency & Favism Website]
* [https://web.archive.org/web/20030803205043/http://rialto.com/g6pd/ The G6PD homepage]
* [https://web.archive.org/web/20171004023926/http://www.bioinf.org.uk/g6pd/ The G6PDdb] - genetic and structural information database about glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
* [http://www.rddiagnostics.com/g6pd_faq.htm A FAQ page on G6PD Deficiency by R&D Diagnostics]
* [http://www.fpnotebook.com/Hemeonc/Hemolysis/G6pdDfcncy.htm Family Practice Notebook/G6PD Deficiency (Favism)]
* [http://www.huffingtonpost.com/randall-amster/the-most-common-disease-y_b_241635.html The Most Common Disease You've Never Heard Of], by [[:en:Randall Amster]], ''The Huffington Post'', July 22, 2009.
* [http://www.rareanemias.webs.com Rare Anemias Foundation] {{웨이백|url=http://www.rareanemias.webs.com/ |date=20160202171606 }}

{{전거 통제}}

[[분류:빈혈]]
[[분류:탄수화물 대사 장애]]