{{위키데이터 속성 추적}}
{{질병 정보 (신규)
| 이름            = 거짓부갑상샘저하증
}}
'''거짓부갑상샘저하증'''({{llang|en|Pseudohypoparathyroidism}})은 [[부갑상샘호르몬]]에 내성을 가지는 것과 주로 연관되는 상태를 의미한다.<ref name="pmid18372789">{{저널 인용 |언어=en |저자=Bastepe M |제목=The GNAS locus and pseudohypoparathyroidism |저널=Adv. Exp. Med. Biol. |권=626 |호= |쪽=27–40 |연도=2008 |pmid=18372789 |doi= 10.1007/978-0-387-77576-0_3}}</ref> 이 질환을 가진 환자들은 혈청 [[칼슘]] 농도가 낮고 [[인]] 농도는 높지만, 부갑상샘호르몬(PTH)의 농도는 저칼슘혈증으로 인해 비정상적으로 높다. 병의 발생 원인은 정상적인 기능을 하지 못하는 [[G 단백질]], 특히 Gs 알파 소단위와 연관되어있다.

== 종류 ==
{| class="wikitable"
|-
! 종류
! 설명
! [[OMIM]]
! 유전자
|-
|1a형
| 환자는 네 번째와 다섯 번째 [[손허리뼈]]가 짧고 둥근 얼굴을 가지는 등의 특징적인 외모를 가진다. ([[올브라이트 유전성 뼈형성장애]]) 상염색체 우성으로 유전된다.<ref>Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) [http://omim.org/entry/103580 103580]</ref> [[갑상샘자극호르몬]] 내성과도 연관이 되어있다.<ref name="pmid17405843">{{저널 인용 |언어=en |저자=de Nanclares GP, Fernández-Rebollo E, Santin I, ''et al.'' |제목=Epigenetic defects of GNAS in patients with pseudohypoparathyroidism and mild features of Albright's hereditary osteodystrophy |저널=J. Clin. Endocrinol. Metab. |권=92 |호=6 |쪽=2370–3 |연도=2007 |월=June |pmid=17405843 |doi=10.1210/jc.2006-2287 |url=http://jcem.endojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=17405843 |access-date=2011-07-19 |archive-date=2021-08-29 |archive-url=https://web.archive.org/web/20210829163241/https://www.endocrine.org/journals/endocrine-press?view=long&pmid=17405843&view=long&pmid=17405843 |url-status= }}</ref>
| [http://omim.org/entry/103580 103580]
| [[GNAS1]]
|-
| 1b형
|1a형과는 달리 외관상의 이상은 나타나지 않으나, [[생화학]]적으로는 유사하다.<ref>Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) [http://omim.org/entry/603233 603233]</ref> 메틸화 이상으로 인해서 발생한다.<ref name="pmid15579741">{{저널 인용 |언어=en |저자=Laspa E, Bastepe M, Jüppner H, Tsatsoulis A |제목=Phenotypic and molecular genetic aspects of pseudohypoparathyroidism type Ib in a Greek kindred: evidence for enhanced uric acid excretion due to parathyroid hormone resistance |저널=J. Clin. Endocrinol. Metab. |권=89 |호=12 |쪽=5942–7 |연도=2004 |달=December |pmid=15579741 |doi=10.1210/jc.2004-0249 |url=http://jcem.endojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=15579741 |access-date=2011-07-19 |archive-date=2021-08-29 |archive-url=https://web.archive.org/web/20210829014913/https://www.endocrine.org/journals/endocrine-press?view=long&pmid=15579741&view=long&pmid=15579741 |url-status= }}</ref><ref name="pmid17317779">{{저널 인용 |언어=en |저자=Fröhlich LF, Bastepe M, Ozturk D, Abu-Zahra H, Jüppner H |제목=Lack of Gnas epigenetic changes and pseudohypoparathyroidism type Ib in mice with targeted disruption of syntaxin-16 |journal=Endocrinology |권=148 |호=6 |쪽=2925–35 |연도=2007 |월=June |pmid=17317779 |doi=10.1210/en.2006-1298 |url=http://endo.endojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=17317779 |access-date=2011-07-19 |archive-date=2021-08-29 |archive-url=https://web.archive.org/web/20210829014913/https://www.endocrine.org/journals/endocrine-press?view=long&pmid=17317779&view=long&pmid=17317779 |url-status= }}</ref>
| [http://omim.org/entry/603233 603233]
| [[GNAS1]], [[STX16]]
|-
| 2형
| 외관상의 이상은 나타나지 않는다.<ref>Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) [http://omim.org/entry/203330 203330]</ref> 2형에서의 유전적 이상은 1형에 비해서 신호전달 체계의 뒤쪽에서 발생하기 때문에, 칼슘 농도 조절에는 이상이 있지만 PTH 자극에 대한 [[고리형 아데노신 일인산|cAMP]] 반응은 정상으로 나타난다.
| [http://omim.org/entry/203330 203330]
| ?
|}
1형과 2형은 PTH를 외부에서 투여하였을 때 cAMP가 소변으로 배출되는지의 여부를 보고 구별할 수 있다. 일부 문헌에서는 2형을 1c형이라고 표현하기도 한다.<ref name="pmid16789628">{{저널 인용 |언어=en |저자=Aldred MA |제목=Genetics of pseudohypoparathyroidism types Ia and Ic |저널=J. Pediatr. Endocrinol. Metab. |권=19 |호=Suppl 2 |쪽=635–40 |연도=2006 |달=May |pmid=16789628 }}</ref>

== 연관된 질병 ==
[[거짓거짓부갑상샘저하증]]은 1a형 거짓부갑상샘저하증 환자에게서 나타나는 외관상의 이상을 가지고 있지만, 생화학적으로는 정상인 상태를 뜻한다.

== 제시과 감별 ==
환자는 [[저칼슘혈증]]을 보일 수 있고, 이와 동시에 손발[[연축]], 경련, [[테타니]]를 보일 수 있다. 또한 칼슘 부족이 심할 경우에는 전신[[발작]]을 일으킬 수 있다. [[IQ]]는 대개 약간 낮거나 이상이 없다. 키가 작거나 비만, 발달지연, [[뇌]]의 [[백색질]] 깊은 곳에 있는 [[바닥핵]]의 석회화가 나타날 수 있다.

1a형 거짓거짓부갑상샘저하증은 임상적으로 네 번째, 다섯 번째 [[주먹결절]]의 무뎌짐을 동반하는 뼈흡수로 나타나는 경우가 많고, 이는 손을 접은 상태에서 손등을 보았을 때 가장 뚜렷하게 나타난다. [[터너 증후군]]에서는 네 번째 주먹결절만이 무뎌지고, [[다운 증후군]]은 중간마디뼈의 형성부전과 관련이 있다.

== 생화학적 소견 ==
* [[저칼슘혈증]]
* [[고인산혈증]]
* [[부갑상샘호르몬]] 농도의 상승 ([[부갑상샘기능항진증]])

== 같이 보기 ==
* [[부갑상샘기능저하증]]
* [[거짓거짓부갑상샘기능저하증]]
* [[부갑상샘기능항진증]]
* [[구루병]]
* [[비타민D 과잉증]]

== 각주 ==
{{각주|30em}}

== 외부 링크 ==
{{의료 자원
|  DiseasesDB      = 10835 
|  ICD10           = {{ICD10|E|20|1|e|20}} 
|  ICD9            = {{ICD9|275.49}} 
|  ICDO            =  
|  OMIM            = 103580 
|  OMIM_mult       = {{OMIM|603233||none}} {{OMIM|203330||none}} 
|  MedlinePlus     = 000364 
|  eMedicineSubj   = med 
|  eMedicineTopic  = 1940 
|  MeshID          = D011547
}}

{{전거 통제}}

[[분류:유전병]]
[[분류:희귀질환]]