{{위키데이터 속성 추적}}
{{질병 정보 (신규)
| 이름            = 모야모야병
| 그림            = Moyamoya disease-MRI T1.png
| 그림설명        = 
}}
'''모야모야병'''({{llang|ja|もやもや病}}, {{lang|en|Moyamoya disease}})은 [[뇌혈관]] 중 [[내경동맥]]이 막혀 [[연기]]가 올라가는 듯한 모양으로 변형되어 뇌혈관이 수축, [[혈전증]]으로 뇌혈류가 막히는 질병이다.<ref name="Scott">[http://content.nejm.org/cgi/content/full/360/12/1226 Moyamoya Disease and Moyamoya Syndrome] {{웨이백|url=http://content.nejm.org/cgi/content/full/360/12/1226 |date=20090815110538 }}, R. Michael Scott and Edward R. Smith, New England Journal of Medicine, 360:1226-1237, March 19, 2009</ref> 막힌 혈관 주변에 [[측부혈행]](collateral circulation)이 생겨 막힌 혈류를 보완하긴 하지만, 측부 혈행은 작고 약하며 [[출혈]], [[동맥류]], 혈전증이 일어나기 쉽다. 고전적인 [[자기공명혈관촬영]](MR 혈관조영술)로 뇌를 촬영할 경우 이런 측부 혈행이 마치 담배 연기가 올라가는 모양과 비슷하다고 하여 일본어인 모야모야, 연기가 피어나는 의태어인 ‘모락모락’과 같은 말로 붙여졌다.<ref name="Scott"/>

기본적으로 뇌혈관 촬영 사진에서 뚜렷한 뇌혈관이 보이지 않는 상태가 보일 경우 모야모야병으로 진단한다. 뇌동맥 수축과 측부 혈행이 동시에 보일 경우에도 모야모야병으로 진단한다. 일방적인 동맥 수축이 보이거나 여러 상황 중 하나가 존재하면 모야모야 증후군으로 진단한다.<ref name="Ganesan">13.	Ganesan, V., & Smith, E. R. (2015). Moyamoya: defining current knowledge gaps. Developmental Medicine & Child Neurology, 57(9), 786-787. doi:10.1111/dmcn.12708</ref> 보통 '담배 연기' 모양의 뇌혈류가 보일 경우 외과적 방법으로 치료한다.

== 원인 ==
모야모야병의 사례 중 10%는 가족성으로 보통 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 모야모야병 2형 [[감수성]](MYMY2; 607151)은 염색체 17q25의 유전자인 [[RNF213]](613768)의 돌연변이로 인해 일어난다. 모야모야병 5형 감수성(MYMY5; 614042)은 [[10번 염색체]] 중 긴 팔 부분(10q23.3)에 있는 [[ACTA2]] 유전자(102620)의 변이로 일어난다. [[이완불능증]]과 함께 일어나는 모야모야병 6형(MYMY6; 615750)은 [[4번 염색체]]의 긴 팔 부분(4q32)에 있는 [[GUCY1A3]] 유전자(139396)의 돌연변이로 인해 발생한다. 질환 [[유전자좌]]는 [[3번 염색체]]의 짧은 팔 부분(MYMY1)과 [[8번 염색체]]의 긴 팔 부분(8q23)(MYMY3; 608796)에 있다. 그 외에 모야모야병, [[저신장증]], [[생식선 저하증]], [[안면 기형]]을 특징으로 하는 X 유전체 기반 열성 증후군도 존재한다. 이는 [[17번 염색체]]의 q25.3 유전자와도 연관되어 있다.

일본에서는 대략 10만명 당 0.35명 꼴로 병이 보고된다.<ref name="pmid9409395">{{저널 인용|vauthors=Wakai K, Tamakoshi A, Ikezaki K, etal |title=Epidemiological features of moyamoya disease in Japan: findings from a nationwide survey |journal=[[Clin Neurol Neurosurg]] |volume=99 Suppl 2 |issue= |pages=S1–5 |year=1997 |pmid=9409395 |doi=10.1016/S0303-8467(97)00031-0}}</ref> 북아메리카에서는 주로 3-40대의 여성에게서 가장 많이 보고되지만 이외에도 유아나 아동기 시절에 증후군이 일어났다는 보고도 있다. 모야모야병을 앓는 여성들은 기본적으로 일과성 뇌허혈증이나 뇌출혈도 같이 발발해 오나 꼭 이런 증상들이 같이 동반하여 오는 것은 아니다. 하지만 이런 환자들은 뇌졸중 재발 확률이 높으며 일본의 환자와 비교했을 때 뚜렷한 기초 병리생리학적 임상 증상을 보인다.<ref name="pmid16645133">{{저널 인용|vauthors=Hallemeier C, Rich K, Brubb R, Chicoine M, Moran C, Cross D, Zipfel G, Dacey R, Derdeyn CP |title=Epidemiological features of moyamoya disease in Japan: findings from a nationwide survey |journal=[[Stroke (journal)|Stroke]] |volume=37 |issue= 6|pages=1490–1496 |year=2006 |pmid=16645133 |doi=10.1161/01.STR.0000221787.70503.ca}}</ref>

모야모야병은 선천적으로도, 후천적으로도 일어날 수 있다. [[다운 증후군]], [[겸형 적혈구 빈혈증]], [[제1형 신경섬유종증]], [[선천성 심장 질환]], [[섬유근성형성이상]], 활성 [[단백질 C]] 저항성, [[두부외상]] 등을 가진 환자들은 모야모야 증후군을 일으킬 가능성이 있다.<ref>{{저널 인용|last1=Janda|first1=Paul|last2=Bellew|first2=Jonathan|last3=Veerappan|first3=Venkatachalam|title=Moyamoya disease: case report and literature review |journal=The Journal of the American Osteopathic Association |volume=109 |issue=10 |pages=547–553 |year=2009 |pmid=19861596}}</ref> 모야모야병은 보통 남성보다 여성에게서 잘 일어나며, 환자 중 1/3이 남성이며 나머지 2/3가 여성이다.<ref name="pmid18048855">{{저널 인용 |vauthors=Kuriyama S, Kusaka Y, Fujimura M, etal |title=Prevalence and clinicoepidemiological features of moyamoya disease in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey |journal=Stroke |volume=39 |issue=1 |pages=42–7 |year=2008 |pmid=18048855 |doi=10.1161/STROKEAHA.107.490714 |url=http://stroke.ahajournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=18048855 }}{{깨진 링크|url=http://stroke.ahajournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=18048855 }}</ref>

== 증상 ==
모야모야병을 가진 환자는 보통 [[일과성 뇌허혈증]](TIA), 허혈성/출혈성 [[뇌졸중]], [[뇌전증 발작|발작]] 등의 증상을 보인다.<ref>{{저널 인용|last=Kleinloog|first=R|date=May 2012|title=Regional differences in incidence and patient characteristics of moyamoya disease: a systematic review.|url=|journal=J Neurol Neurosurg Psychiatry|volume=83(5):531-6|pages=|via=}}</ref> 청소년기나 40대 중반에 병의 증상이 강하게 보인다.<ref>{{저널 인용|last=Duan|first=L|date=October 2011|title=Moyamoya disease in China: its clinical features and outcomes.|url=|journal=Stroke|volume=|pages=|via=}}</ref>

== 각주 ==
{{각주}}

== 외부 링크 ==
{{Medical resources
|  ICD10           = {{ICD10|I67.5}}
|  ICD9            = {{ICD9|437.5}}
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* [https://patient.info/doctor/Moyamoya-Disease.htm Moyamoya Disease] - Patient UK
* [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2573 Orphanet's disease page on Moyamoya disease]

{{전거 통제}}

[[분류:뇌졸중]]
[[분류:증후군]]
[[분류:뇌혈관 질환]]