{{위키데이터 속성 추적}}
{{Infobox medical condition (new)
| name            = 횡문근육종
| synonyms        = Rhabdomyosarcoma
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'''횡문근육종'''(橫紋筋肉腫, {{lang|en|rhabdomyosarcoma}}, RMS)은 중간엽 세포가 골격 근의 근세포로 완전하게 분화되지 못한 상태에서 발생하는 매우 공격적인 종양이다. 종양 세포는 횡문근육모세포로 분류된다.

네 가지 아형이 존재하는데 배아형횡문근육종(embryonal rhabdomyosarcoma), 포상횡문근육종(alveolar rhabdomyosarcoma), 다형성횡문근육종(pleomorphic rhabdomyosarcoma), 그리고 방추세포/경화형횡문근육종(spindle-cell/sclerosing rhabdomyosarcoma)이 있다<ref>{{저널 인용|제목=The 2020 WHO Classification: What’s New in Soft Tissue Tumor Pathology?|저널=American Journal of Surgical Pathology|성=Kallen|이름=Michael E.|성2=Hornick|이름2=Jason L.|url=https://journals.lww.com/10.1097/PAS.0000000000001552|날짜=2021-01|권=45|호=1|쪽=e1–e23|언어=en|doi=10.1097/PAS.0000000000001552|issn=0147-5185}}</ref>. 배아형과 포상이 어린이와 청소년의 가장 흔한 연부조직육종이다. 다형성횡문근육종은 일반적으로 성인에서 발견된다<ref>{{서적 인용|제목=Robbins basic pathology|성=Kumar|이름=Vinay|성2=Abbas|이름2=Abul K.|날짜=2018|판=Tenth edition|출판사=Elsevier|위치=Philadelphia, Pennsylvania|isbn=978-0-323-35317-5|성3=Aster|이름3=Jon C.|성4=Robbins|이름4=Stanley L.|성5=Perkins|이름5=James A.}}</ref>.

[[횡문근조직|횡문근]]세포에서 발전하는 공격적인 악성 [[암]]이다. 보통은 어린 시절의 질병으로 간주되는데, 대다수가 18세 미만에게 발생하기 때문이다. H&E 염색에서 보이는 바에 따라 어린 시절의 [[소청색원형세포종양]](small-blue-round-cell tumors)으로 보통 기술된다. 상대적으로 희귀한 암이지만, 기록된 모든 연조직 육종들 가운데 약 40%를 차지한다.<ref name=":0">{{저널 인용|last=Arndt|first=C. A.|last2=Crist|first2=W. M.|date=1999-07-29|title=Common musculoskeletal tumors of childhood and adolescence|journal=The New England Journal of Medicine|volume=341|issue=5|pages=342–352|doi=10.1056/NEJM199907293410507|issn=0028-4793|pmid=10423470}}</ref><ref>{{저널 인용|last=Maurer|first=H. M.|last2=Beltangady|first2=M.|last3=Gehan|first3=E. A.|last4=Crist|first4=W.|last5=Hammond|first5=D.|last6=Hays|first6=D. M.|last7=Heyn|first7=R.|last8=Lawrence|first8=W.|last9=Newton|first9=W.|date=1988-01-15|title=The Intergroup Rhabdomyosarcoma Study-I. A final report|journal=Cancer|volume=61|issue=2|pages=209–220|issn=0008-543X|pmid=3275486|doi=10.1002/1097-0142(19880115)61:2<209::aid-cncr2820610202>3.0.co;2-l}}</ref><ref>{{저널 인용|last=Maurer|first=H. M.|last2=Gehan|first2=E. A.|last3=Beltangady|first3=M.|last4=Crist|first4=W.|last5=Dickman|first5=P. S.|last6=Donaldson|first6=S. S.|last7=Fryer|first7=C.|last8=Hammond|first8=D.|last9=Hays|first9=D. M.|date=1993-03-01|title=The Intergroup Rhabdomyosarcoma Study-II|journal=Cancer|volume=71|issue=5|pages=1904–1922|issn=0008-543X|pmid=8448756|doi=10.1002/1097-0142(19930301)71:5<1904::aid-cncr2820710530>3.0.co;2-x}}</ref>

횡문근육종은 몸 어느 부위에서나 발병할 수 있지만, 주로 머리, 어깨, [[안와]], 비뇨생식관, 손발에서 볼 수 있다. 횡문근육종의 분명한 위험 요소는 없지만 질병은 일부 선천적 이상과 관련된다.<ref name=":0" /><ref name=":1">{{저널 인용|last=Pappo|first=A. S.|last2=Shapiro|first2=D. N.|last3=Crist|first3=W. M.|last4=Maurer|first4=H. M.|date=1995-08-01|title=Biology and therapy of pediatric rhabdomyosarcoma|journal=Journal of Clinical Oncology|volume=13|issue=8|pages=2123–2139|issn=0732-183X|pmid=7636557}}</ref> 종양의 위치에 따라 증상과 징후가 다양하며 예후는 주로 원발 종양의 위치와 관련이 있다. 흔한 전이 부위는 폐, 골수, 그리고 뼈이다.<ref>{{저널 인용|제목=Metastatic rhabdomyosarcoma and histologically similar tumors in childhood: A retrospective european multi‐center analysis|저널=Medical and Pediatric Oncology|성=Koscielniak|이름=Ewa|성2=Rodary|이름2=Chantal|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mpo.2950200305|날짜=1992-01|권=20|호=3|쪽=209–214|언어=en|doi=10.1002/mpo.2950200305|issn=0098-1532|성3=Flamant|이름3=Francoise|성4=Carli|이름4=Modesto|성5=Treuner|이름5=Jörn|성6=Pinkerton|이름6=C. Ross|성7=Grotto|이름7=Paolo}}</ref><ref>{{저널 인용|제목=Disease patterns and survival rate in children with metastatic soft-tissue sarcoma: A report from the intergroup rhabdomyosarcoma study (IRS)-I|저널=Cancer|성=Raney|이름=R. Beverly|성2=Tefft|이름2=Melvin|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/1097-0142(19881001)62:73.0.CO;2-K|날짜=1988-10-01|권=62|호=7|쪽=1257–1266|언어=en|doi=10.1002/1097-0142(19881001)62:7<1257::AID-CNCR2820620703>3.0.CO;2-K|issn=0008-543X|성3=Maurer|이름3=Harold M.|성4=Ragab|이름4=Abdelsalam H.|성5=Hays|이름5=Daniel M.|성6=Soule|이름6=Edward H.|성7=Foulkes|이름7=Mary A.|성8=Gehan|이름8=Edmund A.}}</ref> RMS에 대한 여러 분류 체계와 조직 유형이 있는데, 그 중 배아형횡문근육종이 가장 흔하며 전체 환자의 약 60%를 차지한다.<ref>{{저널 인용|제목=Classification of rhabdomyosarcomas and related sarcomas. Pathologic aspects and proposal for a new classification-an intergroup rhabdomyosarcoma study|저널=Cancer|성=Newton|이름=William A.|성2=Gehan|이름2=Edmund A.|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/1097-0142(19950915)76:63.0.CO;2-L|날짜=1995-09-15|권=76|호=6|쪽=1073–1085|언어=en|doi=10.1002/1097-0142(19950915)76:6<1073::AID-CNCR2820760624>3.0.CO;2-L|issn=0008-543X|성3=Webber|이름3=Bruce L|성4=Marsden|이름4=Henry B.|성5=van Unnik|이름5=A. J. M.|성6=Hamoudi|이름6=Ala B.|성7=Tsokos|이름7=Maria C.|성8=Shimada|이름8=Hiroyuki|성9=Harms|이름9=Dieter}}</ref>

RMS의 예후는 암의 아형에 따라 5년 생존률이 35~95% 사이로 다양하며, 효과적인 치료와 관리를 위해 정확한 진단이 중요하다.<ref>{{저널 인용|제목=Classification of rhabdomyosarcomas and related sarcomas. Pathologic aspects and proposal for a new classification-an intergroup rhabdomyosarcoma study|저널=Cancer|성=Newton|이름=William A.|성2=Gehan|이름2=Edmund A.|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/1097-0142(19950915)76:63.0.CO;2-L|날짜=1995-09-15|권=76|호=6|쪽=1073–1085|언어=en|doi=10.1002/1097-0142(19950915)76:6<1073::AID-CNCR2820760624>3.0.CO;2-L|issn=0008-543X|성3=Webber|이름3=Bruce L|성4=Marsden|이름4=Henry B.|성5=van Unnik|이름5=A. J. M.|성6=Hamoudi|이름6=Ala B.|성7=Tsokos|이름7=Maria C.|성8=Shimada|이름8=Hiroyuki|성9=Harms|이름9=Dieter}}</ref><ref>{{저널 인용|제목=Intergroup Rhabdomyosarcoma Study: Update for Pathologists|저널=Pediatric and Developmental Pathology|성=Qualman|이름=Stephen J.|성2=Coffin|이름2=Cheryl M.|url=http://journals.sagepub.com/doi/10.1007/s100249900076|날짜=1998-11|권=1|호=6|쪽=550–561|언어=en|doi=10.1007/s100249900076|issn=1093-5266|성3=Newton|이름3=William A.|성4=Hojo|이름4=Hiroshi|성5=Triche|이름5=Timothy J.|성6=Parham|이름6=David M.|성7=Crist|이름7=William M.}}</ref>

치료는 주로 수술, 항암화학요법, 방사선 치료의 복합적인 접근이 필요하다. RMS로 새롭게 진단된 환자 중 전이가 없는 경우 60~70%가 복합적인 치료 방법을 통해 치료할 수 있다. 공격적인 다각도 치료에도 불구하고 전이성 RMS를 가진 환자에서는 20% 미만만 치료할 수 있다.

== 아형 ==
횡문근육종의 진단 과정의 어려움으로 인해 명확한 아형의 분류는 어렵다. 이로 인해 분류 시스템은 기관마다 차이가 있었다. 그러나 2020 WHO 분류에서 횡문근육종을 네 가지 조직학적 아형으로 나누었다: 배아형, 포상, 다형성, 그리고 방추세포/경화형

=== 배아형(Embryonal) ===
배아형횡문근육종(Embryonal rhabdomyosarcoma, ERMS)은 가장 흔한 유형으로, 소아 환자의 약 6-70%를 차지한다. 0세에서 4세까지의 어린이에서 가장 흔하며, 발생률은 백만 명당 네 건으로 보고된다. 종양은 머리와 목, 그리고 비뇨기관에서 종종 나타난다.

=== 포상(Alveolar) ===
포상횡문근육종(Alveolar rhabdomyosarcoma, ARMS)은 두 번째로 흔한 유형이다. ARMS는 RMS 연관 종양 중 약 20~25%를 차지하며, 0세에서 19세까지의 모든 연령에서 백만 명당 한 건 정도의 발생률이 보고된다. ARMS는 주로 사지,, 몸통, 그리고 복막에서 더 자주 발견된다. 또한 ERMS보다 더 공격적으로 진행한다<ref>{{저널 인용|제목=Intergroup Rhabdomyosarcoma Study: Update for Pathologists|저널=Pediatric and Developmental Pathology|성=Qualman|이름=Stephen J.|성2=Coffin|이름2=Cheryl M.|url=http://journals.sagepub.com/doi/10.1007/s100249900076|날짜=1998-11|권=1|호=6|쪽=550–561|언어=en|doi=10.1007/s100249900076|issn=1093-5266|성3=Newton|이름3=William A.|성4=Hojo|이름4=Hiroshi|성5=Triche|이름5=Timothy J.|성6=Parham|이름6=David M.|성7=Crist|이름7=William M.}}</ref><ref>{{서적 인용|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK13154/|제목=Rhabdomyosarcoma|성=Meyer|이름=William H.|날짜=2003|출판사=BC Decker|언어=en}}</ref>.

=== 다형성(Pleomorphic) ===
다형성횡문근육종(Pleomorphic rhabdomyosarcoma)은 주로 성인에서 발생하며 소아에서는 드물게 발생하며 주로 사지에서 발견된다.

=== 방추세포/경화형(Spindle-cell/sclerosing) ===
방수세포/경화형횡문근육종(Spindle-cell/sclerosing rhabdomyosarcoma)는 2020 WO 분류에서 새롭게 추가된 연부조직 육종의 아형이다<ref>{{저널 인용|제목=The 2020 WHO Classification: What’s New in Soft Tissue Tumor Pathology?|저널=American Journal of Surgical Pathology|성=Kallen|이름=Michael E.|성2=Hornick|이름2=Jason L.|url=https://journals.lww.com/10.1097/PAS.0000000000001552|날짜=2021-01|권=45|호=1|쪽=e1–e23|언어=en|doi=10.1097/PAS.0000000000001552|issn=0147-5185}}</ref>.

방추세포/경화형횡문근육종은 [[평활근육종]]과 매우 유사한 형태를 보인다. 주로 고환 주변에서 발생하며, 5년 생존률은 95%로 보고되고 있는 예후가 좋은 아형이다<ref>{{저널 인용|제목=Intergroup Rhabdomyosarcoma Study: Update for Pathologists|저널=Pediatric and Developmental Pathology|성=Qualman|이름=Stephen J.|성2=Coffin|이름2=Cheryl M.|url=http://journals.sagepub.com/doi/10.1007/s100249900076|날짜=1998-11|권=1|호=6|쪽=550–561|언어=en|doi=10.1007/s100249900076|issn=1093-5266|성3=Newton|이름3=William A.|성4=Hojo|이름4=Hiroshi|성5=Triche|이름5=Timothy J.|성6=Parham|이름6=David M.|성7=Crist|이름7=William M.}}</ref>.

== 증상과 징후 ==
횡문근육종은 체내 연조직이라면 거의 모든 곳에서 발생할 수 있다. 가장 흔히 볼 수 있는 부위로는 비뇨 생식기(24%), 뇌막 인접 부위(16%), 손발(19%), 안와(9%), 기타 손과 목(10%), 기타 부위(22%)가 있다.<ref name=":0" /><ref name=":1" />

RMS는 원발종양의 부위에 따라 증상과 징후가 크게 다를 수 있다. 비뇨기계에 종양이 생기는 경우에는 혈뇨, 요로 폐쇄, 그리고 고환 또는 질의 덩어리로 나타날 수 있다. [[후복막공간]]과 [[종격]]에 발생하는 경우에는 증상과 징후가 발생하기 전에 암의 크기가 상당히 증가할 수 있다. 뇌막주위에 발생하는 종양은 뇌신경 기능 이상, 부비동염 증상, 귀 분비물, 두통 그리고 얼굴 통증으로 나타날 수 있다. 안와에 발생하는 종양은 안와 부종과 돌출로 나타날 수 있다. 사지에 발생하는 종양은 발생 조직에서 빠르게 커지며 단단한 종양으로 나타난다.

== 위험 인자 ==
횡문근육종을 진단하는 것은 어렵다. 종양의 발생 위험을 증가시키는 위험 인자는 리-프라우메니 증후군([[:en:Li–Fraumeni_syndrome|Li-Fraumeni syndrome]]), [[신경섬유종증|신경섬유종증 1형]], [[:en:Beckwith–Wiedemann_syndrome|베크위트-위드만 증후군]], [[:en:Costello_syndrome|코스텔로 증후군]], [[누난 증후군]], DICER1 증후군 등과 같은 유전적 장애가 있다.

== 진단 ==
횡문근육종은 다른 암과의 유사성과 분화 수준의 다양성으로 인해 진단이 어렵다. H&E 염색에서의 소견을 통해 [[소청색원형세포종양]](small-blue-round-cell tumors)으로 분류되기도 한다. 소청색원형세포종양을 보이는 다른 종류의 암은 [[신경모세포종]], [[유잉육종]], [[림프종]] 등이 포함되며, 횡문근육종을 진단할때 유사한 소견의 병들을 명확하게 배제하는 것이 요구된다<ref>{{서적 인용|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK13154/|제목=Rhabdomyosarcoma|성=Meyer|이름=William H.|날짜=2003|출판사=BC Decker|언어=en}}</ref>.

== 치료 ==
횡문근육종의 [[수술 (의학)|수술]], [[항암화학요법]], [[방사선 치료]], [[면역항암요법]]을 포함한 다학제적 접근이 필요하다. 수술은 일반적으로 치료 접근의 첫 번째 단계이다. 종양의 제거 가능성은 종양의 위치에 따라 다양하며, 몇몇 종양은 수술적 완전 절제가 불가능하고 중대한 기능 손실이 동반되는 부위에 발생한다. 횡문근육종 중 음성절제면을 포함하여 완전히 절제할 수 있는 경우는 20% 미만이다. 횡문근육종은 항암화학요법에 매우 민감하며 약 80%에서 항암화학요법에 반응한다. 사실상 모든 횡문근육종 환자에서 다제 항암화학요법이 권고된다. 수술 전과 수술 후 항암화학요법을 시행하기 이전의 수술 후 생존율은 20% 미만이었다. 현대 항암화학요법의 생존율은 약 60~70%이다<ref>{{저널 인용|제목=Biology and therapy of pediatric rhabdomyosarcoma.|저널=Journal of Clinical Oncology|성=Pappo|이름=A S|성2=Shapiro|이름2=D N|url=https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.1995.13.8.2123|날짜=1995-08|권=13|호=8|쪽=2123–2139|언어=en|doi=10.1200/JCO.1995.13.8.2123|issn=0732-183X|성3=Crist|이름3=W M|성4=Maurer|이름4=H M}}</ref><ref>{{저널 인용|제목=Progress in the Diagnosis and Treatment of Rhabdomyosarcoma and Related Soft Tissue Sarcomas|저널=Cancer Investigation|성=Ruymann|이름=Frederick B.|성2=Grovas|이름2=Alfred C.|url=http://www.tandfonline.com/doi/full/10.3109/07357900009031827|날짜=2000-01|권=18|호=3|쪽=223–241|언어=en|doi=10.3109/07357900009031827|issn=0735-7907}}</ref>.

== 예후 ==
횡문근육종 환자의 예후는 나이, 종양의 위치, 종양의 절제 가능성, 종양 크기, 림프절 전이 정도, 전이의 존재, 전이의 부위 및 범위, 그리고 종양 세포의 생물학적 및 병리학적 특성에 따라 다르다<ref>{{서적 인용|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK65802/|제목=Childhood Rhabdomyosarcoma Treatment (PDQ®): Health Professional Version|성=PDQ Pediatric Treatment Editorial Board|날짜=2002|출판사=National Cancer Institute (US)|위치=Bethesda (MD)|pmid=26389243}}</ref>. 암의 재발 후 생존율은 낮으며 새로운 [[구제치료]] 전략이 필요하다.

== 역사 ==
횡문근육종은 1845년 독일의 의사 웨버(Weber)가 처음 기술하였으나<ref>{{저널 인용|last=Weber|first=CO|date=1854|title=Anatomische Untersuchung einer hypertrophische Zunge nebst Bemerkungen uber die Neubildung quergestreifter Muskelfasern.|url=|journal=Virchows Arch Path Anat.|doi=|pmid=}}</ref> RMS를 공식 분류한 것은 1946년 아서 스타우트(Arthur Stout)의 논문에 이르러서이다.<ref>{{저널 인용|last=Stout|first=Arthur Purdy|date=1946-03-01|title=Rhabdomyosarcoma of the Skeletal Muscles|journal=Annals of Surgery|volume=123|issue=3|pages=447–472|issn=0003-4932|pmc=1803493|pmid=17858752|doi=10.1097/00000658-194603000-00011}}</ref>

== 같이 보기 ==
* [[횡문근종]]

== 각주 ==
{{각주}}

== 외부 링크 ==
{{Medical resources
|  DiseasesDB     = 11485
|  ICD10          = {{ICD10|C|49||c|45}}.M50
|  ICD9           = {{ICD9|171.9}}
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|  eMedicineSubj  = ent
|  eMedicineTopic = 641
|  eMedicine_mult = {{eMedicine2|ped|2005}}
|  MeshID         = D012208
}}
* {{웹 인용 |title=What is Rhabdomyosarcoma? |publisher=Cancer.org |url=http://www.cancer.org/docroot/CRI/content/CRI_2_4_1X_What_is_rhabdomyosarcoma_53.asp?sitearea= |확인날짜=2017-04-30 |archive-date=2009-05-28 |archive-url=https://web.archive.org/web/20090528033351/http://www.cancer.org/docroot/CRI/content/CRI_2_4_1X_What_is_rhabdomyosarcoma_53.asp?sitearea= |url-status= }}

{{전거 통제}}

[[분류:해부병리학]]
[[분류:육종 (종양)]]
[[분류:결합조직 및 연조직의 신생물]]