{{위키데이터 속성 추적}}
[[파일:Blue-lobster.jpg|220px|섬네일|오른쪽|[[미국바닷가재|블루 랍스터]]는 돌연변이의 한 예이다.]]
[[파일:Physcomitrella knockout mutants.JPG|섬네일|오른쪽|220px|[[야생형]] [[피스코미트렐라 파텐스]](''Physcomitrella patens'')와 [[녹아웃 이끼]]: 유전자 파괴 라이브러리 형질전환체에서 유도된 변형 표현형. 피스코미트렐라 파텐스 야생형 및 형질전환된 식물을 최소 크놉 배지에서 생장시켜 [[배우자낭병]]의 분화 및 발생을 유도하였다. 각 [[식물체]]에 대해 개관(상단 행의 눈금 막대는 1 mm에 해당) 및 클로즈업(하단 행의 눈금 막대는 0.5 mm에 해당)이 표시되어 있다. A는 [[반수체]] 야생형 이끼로 잎이 많은 배우자낭병으로 완전히 덮여 있고, 야생형 잎을 클로즈업하였다. B~E는 다른 돌연변이체들이다.<ref>Egener et al. BMC Plant Biology 2002 2:6 {{DOI|10.1186/1471-2229-2-6}}</ref>]]

'''돌연변이체'''(突然變異體, {{llang|en|mutant}})는 [[생물학]], 특히 [[유전학]]에서 일반적으로 [[생물체]]의 [[게놈]] 또는 [[염색체]]의 [[DNA]] [[염기서열]]이 바뀌어 일어나는 [[돌연변이]]의 결과로 인한 생물체 또는 새로운 유전적 특성을 의미한다. 표본에서는 자연적으로 관찰되지 않는 특성이다. 돌연변이체라는 용어는 게놈이 핵 게놈에 있는 [[뉴클레오타이드 서열]]이 변경된 [[바이러스]]에도 적용된다. 유전적 돌연변이의 자연 발생은 [[진화]] 과정에서 필수적이다. 돌연변이체의 연구는 생물학의 필수적인 부분이다. 유전자의 돌연변이가 미치는 영향을 이해함으로써 그 유전자의 정상적인 기능을 이해하는 것이 가능하다.<ref>[http://www.pnas.org/content/68/9/2112.abstract Clock Mutants of ''Drosophila melanogaster'']</ref>

== 돌연변이에 의한 돌연변이체의 발생 ==
돌연변이체는 [[DNA 복제]] 오류 또는 [[DNA 복구]] 오류의 결과로 기존의 [[게놈]]에서 일어나는 [[돌연변이]]에 의해 발생한다. DNA 복제 오류는 주형 가닥에서 손상된 염기를 만나거나 우회할 때 [[DNA 중합효소]]에 의한 DNA 복구를 포함하는 경우가 많다.<ref name="pmid19258535">{{저널 인용|vauthors=Waters LS, Minesinger BK, Wiltrout ME, D'Souza S, Woodruff RV, Walker GC |title=Eukaryotic translesion polymerases and their roles and regulation in DNA damage tolerance |journal=Microbiol. Mol. Biol. Rev. |volume=73 |issue=1 |pages=134–54 |date=March 2009 |pmid=19258535 |pmc=2650891 |doi=10.1128/MMBR.00034-08 }}</ref> [[DNA 손상 (자연 발생)|DNA 손상]]은 가닥의 파손 또는 산화된 염기와 같은 DNA의 비정상적인 화학 구조인 반면, 돌연변이는 대조적으로 표준 염기쌍의 서열 변화이다. DNA 복구 오류는 복구 프로세스가 손상된 DNA 서열을 부정확하게 대체할 때 일어난다. DNA 복구 과정인 [[미세상동성 매개 말단 연결]]은 특히 오류가 일어나기 쉽다.<ref name="pmid18809224">{{저널 인용|vauthors=McVey M, Lee SE |title=MMEJ repair of double-strand breaks (director's cut): deleted sequences and alternative endings |journal=Trends Genet. |volume=24 |issue=11 |pages=529–38 |date=November 2008 |pmid=18809224 |pmc=5303623 |doi=10.1016/j.tig.2008.08.007 }}</ref><ref name="pmid23610439">{{저널 인용|vauthors=Truong LN, Li Y, Shi LZ, Hwang PY, He J, Wang H, Razavian N, Berns MW, Wu X |title=Microhomology-mediated End Joining and Homologous Recombination share the initial end resection step to repair DNA double-strand breaks in mammalian cells |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=110 |issue=19 |pages=7720–5 |date=May 2013 |pmid=23610439 |pmc=3651503 |doi=10.1073/pnas.1213431110 |bibcode=2013PNAS..110.7720T |doi-access=free }}</ref>

== 어원 ==
모든 돌연변이가 눈에 띄는 [[표현형]] 효과를 갖는 것은 아니지만 "돌연변이체"라는 단어의 일반적인 사용법은 보통 경멸적인 뜻으로 사용되며 유전적으로 또는 표현형적으로 눈에 띄는 돌연변이에만 사용된다.<ref name=":0">[http://dictionary.reference.com/browse/mutant Mutant. (n.d.). ''The American Heritage Dictionary of the English Language'', Fourth Edition. Retrieved March 05, 2008, from Dictionary.com]</ref> 이전에 사람들은 비정상적인 표본을 지칭하기 위해 "스포츠(sport)" (스퍼트(spurt)와 관련됨)라는 단어를 사용했다. 과학적 용법은 더 광범위하며 [[야생형]]과는 다른 생물체를 가리킨다. 이 단어는 "변화하다(to change)"라는 의미의 [[라틴어]] "mūtant- (mūtāns의 어간)"에서 그 기원을 찾을 수 있다.<ref name=":0" />

돌연변이는 [[형태형성]] 중 오류로 인해 발생하는 [[발생 (생물학)|발생]] 이상을 가지고 태어난 생물체와 혼동해서는 안된다. 발생 이상은 생물체의 DNA가 변하지 않고 이상이 자손에게 전달되지 않는다. [[결합 쌍둥이]](샴 쌍둥이)는 발생 이상의 결과이다.

발생 이상을 유발하는 화학 물질을 [[기형유발물질]]이라고 하며, 이 또한 돌연변이를 일으킬 수 있지만 발생에 미치는 영향은 돌연변이와 관련이 없다. 돌연변이를 유발하는 화학 물질을 [[돌연변이원]]이라고 한다. 대부분의 돌연변이원은 또한 [[발암물질]]로 간주된다.

== 후성유전적 변화 ==
돌연변이는 몇 가지 공통된 특징을 공유하지만 [[후성유전학|후성유전적]] 변화와는 분명히 다르다. 둘 다 복제되어 후속 세포 세대로 전달될 수 있는 [[염색체]] 변화로 일어난다. 둘 다 [[유전자]] 내에서 일어날 때 유전자의 발현을 침묵시킬 수 있다. 돌연변이 세포 계통은 표준 염기 서열의 변화로 인해 발생하는 반면, 후성유전적으로 변화된 세포 계통은 표준 염기 서열을 유지하지만 후속 세포 세대로 전달될 수 있는 발현의 수준이 변경된 유전자 서열을 갖는다. 후성유전적 변화에는 유전자 [[프로모터 (생물학)|프로모터]]의 [[CpG 부위]]의 [[메틸화]]와 특정 [[염색질]] [[히스톤]] 변형이 포함된다. DNA 손상 부위에서 염색체의 잘못된 복구는 돌연변이 세포 계통<ref name="pmid18809224">{{저널 인용|vauthors=McVey M, Lee SE |title=MMEJ repair of double-strand breaks (director's cut): deleted sequences and alternative endings |journal=Trends Genet. |volume=24 |issue=11 |pages=529–38 |date=November 2008 |pmid=18809224 |pmc=5303623 |doi=10.1016/j.tig.2008.08.007 }}</ref> 및 후성유전적으로 변화된 세포 계통 모두를 일으킬 수 있다.<ref name="pmid27259203">{{저널 인용|vauthors=Dabin J, Fortuny A, Polo SE |title=Epigenome Maintenance in Response to DNA Damage |journal=Mol. Cell |volume=62 |issue=5 |pages=712–27 |date=June 2016 |pmid=27259203 |pmc=5476208 |doi=10.1016/j.molcel.2016.04.006 }}</ref>

== 같이 보기 ==
* [[진화]]
* [[유전공학]]
* [[유전자 변형 생물]]
* [[창작물에서의 돌연변이]]
* [[돌연변이설]]
* [[합성치사]]
* [[합성구조]]

== 각주 ==
{{각주|2}}

== 외부 링크 ==
{{위키인용집}}
* [https://www.mun.ca/biology/scarr/Antennapedia_mutant.htm Antennapedia mutant]

[[분류:진화생물학]]
[[분류:고전유전학]]
[[분류:돌연변이]]