{{위키데이터 속성 추적}}
{{질병 정보
|이름 = 콩팥황폐증
|그림 = autorecessive.svg
|설명 = 콩팥황폐증은 [[상염색체 열성]]으로 유전된다.
|진료과 =
|증상 = [[다뇨]]<ref name=web/>
|합병증 =
|유형 = 유아, 청소년, 성인<ref name=gen/>
|병인 =
|진단 = 콩팥 [[의료 초음파|초음파]]<ref name=gen/>
|치료 = [[고혈압]]과 [[빈혈]] 관리<ref name=gen/>
}}
'''콩팥황폐증'''(nephronophthisis)은 주로 어린이에게 발병하는 [[콩팥]]의 [[유전병]]이다.<ref>{{웹 인용|title = Nephronophthisis|url = http://ghr.nlm.nih.gov/condition/nephronophthisis|website = Genetics Home Reference|access-date = 2015-08-08}}</ref> [[수질 낭성 신질환]]으로 분류된다. [[상염색체 열성]]으로 유전되며 희귀한 병이긴 하지만 어린 시기 [[신부전]]의 가장 흔한 유전적 원인이기도 하다. [[섬모 질환]]의 한 형태이다.<ref name="pmid21071979">{{저널 인용|vauthors=Hurd TW, Hildebrandt F |title=Mechanisms of nephronophthisis and related ciliopathies |journal=Nephron Exp. Nephrol. |volume=118 |issue=1 |pages=e9–e14 |year=2011 |pmid=21071979 |doi=10.1159/000320888 |url= |pmc=2992643}}</ref> 발생률은 미국에서 100만 명당 0.9건, 캐나다에서 출생아 5만 명당 1명으로 추정된다.<ref>[https://books.google.com/books?id=P7sgOWz-iusC&pg=PA831 page 831], Chapter 35, in: {{서적 인용| last1 = Avner | first1 = Ellis D. | last2 = Harmon | first2 = William | last3 = Niaudet | first3 = Patrick | last4 = Yoshikawa | first4 = Norishige | title = Pediatric Nephrology (Avner, Pediatric Nephrology) | publisher = Springer | isbn = 978-3-540-76327-7 | date = 2009-08-20 }} 원문에서는 미국의 발생률을 830만 명당 9명으로 서술하였다.</ref>

== 증상과 징후 ==
콩팥황폐증의 유아형, 청소년형, 성인형 모두 확인되어 있다. 증상은 다양하게 나타나지만 콩팥황폐증 환자는 일반적으로 [[다뇨]](오줌 생산량 많음), [[다음증]](많은 양의 수분 섭취) 증상을 보이며 발병 후 수 주에서 수 년이 지나고 [[만성 콩팥병|말기 콩팥병]]으로 진행하여 생존을 위해서는 [[인공투석]]이나 [[콩팥 이식]]을 필요로 하게 된다.<ref name="web">{{저널 인용|author-link1=Friedhelm Hildebrandt |last1=Hildebrandt |first1=Friedhelm |last2=Zhou |first2=Weibin |title=Nephronophthisis-Associated Ciliopathies |journal=Journal of the American Society of Nephrology |volume=18 |issue=6 |pages=1855–71 |year=2007 |pmid=17513324 |doi=10.1681/ASN.2006121344 |doi-access=free }}</ref> 일부 환자는 벽판망막 변성(tapetoretinal degeneration), [[간]]의 이상, [[눈돌림실행증]], 원뿔 모양 [[뼈끝]] 등 콩팥 바깥의 증상을 보이기도 한다.<ref>{{서적 인용|last1=Kanwal|first1=Kher|title=Clinical Pediatric Nephrology, Second Edition|date=2007|publisher=McGraw-Hill|isbn=978-1-84184-447-3|page=205|edition=2nd|url=https://books.google.com/books?id=CKf_BTN2RncC&dq=Nephronophthisis%2520%2520%2520extra-renal%2520symptoms&pg=PA205|access-date=9 August 2015}}</ref><ref>{{EMedicine|article|982359|Medullary Cystic Disease|clinical}}</ref>

== 원인 ==
콩팥황폐증은 [[섬유화]]와 겉질과 속질의 경계 부분에 생기는 [[낭포]]가 특징적이다. 말기 신부전으로 이어지는 상염색체 열성 질환이다.<ref>{{저널 인용|last1=Salomon |first1=Rémi |last2=Saunier |first2=Sophie |last3=Niaudet |first3=Patrick |title=Nephronophthisis |journal=Pediatric Nephrology |volume=24 |issue=12 |pages=2333–44 |year=2009 |pmid=18607645 |pmc=2770134 |doi=10.1007/s00467-008-0840-z }}</ref>

== 병태생리학 ==
[[파일:Eukaryotic cilium diagram en.svg|섬네일|섬모 질환, [[진핵생물]]의 [[섬모]]를 나타낸 그림.]]
콩팥황폐증의 발병 기전은 낭성 신질환에서 돌연변이가 발생한 모든 단백질이 자기 자신을 일차 섬모에서 발현한다는 것을 시사한다. [[NPHP|''NPHP'']] 유전자의 돌연변이는 신호 전달 경로에 이상을 만들어 [[세포 극성|평면 세포 극성]](planar cell polarity)의 결함을 일으킨다. 섬모 이론은 NPHP에 여러 장기([[망막증|망막 변성]], [[소뇌형성부전]], 간의 섬유화, [[지적 장애]] 등)가 연관된다는 것을 보여준다.<ref>{{저널 인용|last1=Hildebrandt |first1=Friedhelm |last2=Attanasio |first2=Massimo |last3=Otto |first3=Edgar |title=Nephronophthisis: Disease Mechanisms of a Ciliopathy |journal=Journal of the American Society of Nephrology |volume=20 |issue=1 |pages=23–35 |year=2009 |pmid=19118152 |pmc=2807379 |doi=10.1681/ASN.2008050456 }}</ref>

=== 관련된 희귀 유전병 ===
콩팥황폐증은 [[섬모 질환]]의 하나이다. 또 다른 잘 알려진 섬모 질환으로는 [[원발성 섬모운동 이상증]], [[바르데-비들 증후군]], [[다낭성 신질환]], [[다낭성 간질환]], [[알스트룀 증후군]], [[멕켈-그루버 증후군]], 일부 유형의 [[망막증|망막변성]]이 있다.<ref>{{서적 인용|title = Molecular Basis of Pulmonary Disease: Insights from Rare Lung Disorders|url = https://books.google.com/books?id=W77zYl0mZOIC&dq=primary%2520ciliary%2520dyskinesia%252C%2520Bardet-Biedl%2520syndrome%252C%2520polycystic%2520kidney%2520and%2520liver%2520disease%252C%2520Alstrom%2520syndrome%252C%2520Meckel-Gruber%2520syndrome%2520and%2520some%2520forms%2520of%2520retinal%2520degeneration.&pg=PA295|publisher = Springer Science & Business Media|date = 2010-03-10|isbn = 9781597453844|language = en|first1 = Francis X.|last1 = McCormack|first2 = Ralph J.|last2 = Panos|first3 = Bruce C.|last3 = Trapnell}}</ref>

== 진단 ==
[[파일:Ultraschallgrät.jpg|100 px|섬네일|초음파 기기]]
콩팥황폐증의 진단은 콩팥 [[의료 초음파|초음파]]를 통해 시행할 수 있으며, 환자의 가족력과 [[병력]]을 청취할 수도 있다.<ref name="gen">{{저널 인용|last1=Stokman|first1=Marijn|last2=Lilien|first2=Marc|last3=Knoers|first3=Nine|title=Nephronophthisis|journal=GeneReviews|date=1 January 1993|pmid=27336129|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK368475/|access-date=1 August 2016}}update 2016</ref>

=== 유형 ===
* 유아(infantile)<ref name=gen/>
* 청소년(juvenile)<ref name=gen/>
* 성인(adult)<ref name=gen/>

== 관리 ==
콩팥황폐증의 관리는 [[전해질]] 불균형 개선, [[고혈압]]이나 [[빈혈]]([[적혈구]] 수 감소) 치료 등을 통해 이루어진다.<ref name=gen/>

== 역학 ==
성별 간 발생률 차이는 없으며 8백만 명당 9명 꼴로 발병하는 것으로 추정된다. 콩팥황폐증은 말기 콩팥병의 단일유전자 질환 중 가장 중요한 질환이다.<ref>{{서적 인용|first=Friedhelm |last1=Hildebrandt |chapter=Nephronophthisis |pages=425–46 |chapter-url=https://books.google.com/books?id=gXdlruzmqJsC&pg=PA425 |editor1-first=Richard P. |editor1-last=Lifton |editor2-first=Stefan |editor2-last=Somlo |editor3-first=Gerhard H. |editor3-last=Giebisch |editor4-first=Donald W. |display-editors = 3 |editor4-last=Seldin |year=2009 |title=Genetic Diseases of the Kidney |publisher=Academic Press |isbn=978-0-08-092427-4}}</ref>

== 추가 자료 ==
* {{저널 인용|title = Nephronophthisis: A Genetically Diverse Ciliopathy|journal = International Journal of Nephrology|volume = 2011|pages = 1–10|doi = 10.4061/2011/527137|pmid = 21660307|pmc = 3108105|year = 2011|last1 = Simms|first1 = Roslyn J.|last2 = Hynes|first2 = Ann Marie|last3 = Eley|first3 = Lorraine|last4 = Sayer|first4 = John A.}}
* {{저널 인용|title = Nephronophthisis: Disease Mechanisms of a Ciliopathy|journal = Journal of the American Society of Nephrology|date = 2009-01-01|issn = 1046-6673|pmc = 2807379|pmid = 19118152|pages = 23–35|volume = 20|issue = 1|doi = 10.1681/ASN.2008050456|first1 = Friedhelm|last1 = Hildebrandt|first2 = Massimo|last2 = Attanasio|first3 = Edgar|last3 = Otto}}
* {{서적 인용|title = Fibrocystic Diseases of the Liver|url = https://books.google.com/books?id=CY2moAFC4GQC&dq=Nephronophthisis&pg=PA206|publisher = Springer Science & Business Media|date = 2010-07-23|isbn = 9781603275248|language = en|first1 = Karen F.|last1 = Murray|first2 = Anne M.|last2 = Larson}}

== 각주 ==
{{각주}}

== 외부 링크 ==
{{Medical resources
|  DiseasesDB     = 29224
|  ICD10          = {{ICD10|Q|61|8|q|60}}
|  ICD9           = {{ICD9|753.16}}
|  ICDO           =
|  OMIM           = 256100
|  MedlinePlus    =
|  eMedicineSubj  =
|  eMedicineTopic =
|  MeshID         =
}}

[[분류:상염색체 열성 질환]]
[[분류:신장 비뇨기 질환]]