{{위키데이터 속성 추적}}
{{질병 정보 (신규)
| 이름           = 골형성부전증
| 그림           = Characteristically blue sclerae of patient with osteogenesis imperfecta.jpg
| 그림설명       = 골형성부전증 환자가 파란 [[공막]]을 보이고 있다.
}}
{{여러그림
| perrow = 2
| 정렬 = right
| 방향 = horizontal
| 전체 너비 = 313
| 그림1 = Osteogenesis_imperfecta_X-ray_(clinically_type_IV)_of_left_forearm.png
| 그림2 = Osteogenesis_imperfecta_X-ray_(clinically_type_IV)_of_spine,_chest,_and_pelvis.png
| 그림3 = Osteogenesis_imperfecta_X-ray_(clinically_type_IV)_of_right_arm.png
| 그림4 = Osteogenesis_imperfecta_X-ray_(clinically_type_IV)_of_right_femur.png
| 꼬리말 = 일생 동안 100개 이상의 뼈 골절을 겪었고 IV-B형 OI의 어린 시절 임상 진단을 받은 24세의 미국인 남성의 엑스레이 사진 4장. 2018년 유전자 진단에서 이전에 기록되지 않은 병원성 변종이 확인되었으며, 그 변종은 [[엑손]] 19에서 유형 I 프로콜라겐 [[COL1A2]]의 프로α2(I) 사슬을 암호화하는 유전자였다. 어린 시절의 방치와 가난으로 인해 환자는 단 한 번도 뇌외막대를 이식하는 수술을 받지 못했다. 사춘기에 상완골과 대퇴골이 부러져 탈모증이 뚜렷하지만 정형외과적 치료는 받지 못했다. 척추후만증뿐만 아니라 심각한 척추측만증도 명백히 관찰된다. 이 필름에서 불가피하게 낮은 대비는 피실험자의 비만과 낮은 골밀도(BMD)의 조합에 기인한다. 피실험자의 BMD Z-점수는 2018년에도 실시한 이중 에너지 X선 흡수측정(DXA) 스캔 결과에 따르면 -4.1점이었다.
}}

'''골형성부전증'''(骨形成不全症, {{lang|en|osteogenesis imperfecta}}, OI)은 [[뼈]]에 주로 영향을 미치는 [[유전병]]의 그룹이다. '''불완전 골형성증'''(不完全骨形成症), '''골불완전형성증'''(骨不完全形成症)이라고도 한다. [[골절]]을 쉽게 일으킨다. 심각도는 온화한 정도에서 극심한 정도에까지 이른다.<ref name=GHR2016>{{웹 인용|title=osteogenesis imperfecta|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta|website=Genetics Home Reference|accessdate=15 October 2016|date=11 October 2016}}</ref> 증상에는 눈의 파란 [[공막]], 작은 키, 관절 과가동성, [[청각 장애]], 호흡 문제, 치아 문제를 포함할 수 있다.<ref name=GHR2016/><ref name=NIH2015>{{웹 인용|title=Osteogenesis Imperfecta Overview|url=http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Osteogenesis_Imperfecta/overview.asp|website=NIAMS|accessdate=15 October 2016|date=June 2015}}</ref>

== 분류 ==
{| class="wikitable"
|-
| '''유형''' || '''유전자''' || '''[[OMIM]]'''
 |-
 | I  || Null [[COL1A1]] allele || {{OMIM2|166240}} (IA), {{OMIM2|166200}} (IB)
 |-
 | II  || [[COL1A1]], [[COL1A2]], || {{OMIM2|166210}} (IIA), {{OMIM2|610854}} (IIB)
 |-
 | III || COL1A1, COL1A2 || {{OMIM2|259420}}
 |-
 | IV || COL1A1, COL1A2 || {{OMIM2|166220}}
 |-
 | V  || [[IFITM5]]  || {{OMIM2|610967}}
 |-
 | VI || [[SERPINF1]] || {{OMIM2|610968}}
 |-
 | VII || [[CRTAP]] || {{OMIM2|610682}}
 |-
 | VIII || [[LEPRE1]] || {{OMIM2|610915}}
|}

== 치료 ==
특별한 치유 방법은 없다.<ref name=NIH2015/> 운동과 금연을 통해 건강한 생활양식을 유지하는 것이 골절 예방에 도움이 된다. 치료에는 골절 관리, 통증약, [[물리치료]], 휠체어, 수술을 포함할 수 있다. [[장골]]에 금속 막대를 넣는 수술을 통해 뼈를 강화하는 것이 가능할 수 있다.<ref name=NIH2014Tx>{{웹 인용|title=What Is Osteogenesis Imperfecta?  Fast Facts: An Easy-to-Read Series of Publications for the Public|url=http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Osteogenesis_Imperfecta/osteogenesis_imperfecta_ff.asp|website=NIAMS|accessdate=15 October 2016|date=November 2014}}</ref>

== 각주 ==
{{각주}}

== 외부 링크 ==
{{Medical condition classification and resources

| ICD10          = {{ICD10|Q|78|0|q|65}} 
| ICD9           = {{ICD9|756.51}} 
| OMIM           = 166200
| MedlinePlus    = 001573
| eMedicineSubj  = ped
| eMedicineTopic = 1674
| DiseasesDB     = 9342
| MeshID         = D010013
| Orphanet        = 666
}}


{{위키공용분류}}
* {{Britannica|434286|Osteogenesis imperfecta (OI) (disease)}}
* {{언어링크|en}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1295/ GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Osteogenesis Imperfecta]
* {{WhoNamedIt|synd|1743}}

{{전거 통제}}
{{토막글|질병}}

[[분류:골격계 질환]]
[[분류:희귀질환]]