{{위키데이터 속성 추적}}
{{Infobox medical condition (new)
| name            = 페닐케톤뇨증
| image           = L-Phenylalanin - L-Phenylalanine.svg
| caption         = [[페닐알라닌]]
| synonyms        = Phenylketonuria, Phenylalanine hydroxylase deficiency, PAH deficiency, Følling disease<ref name="NIH2016">{{웹 인용|title=phenylketonuria|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria|website=Genetics Home Reference|accessdate=12 September 2016|date=September 8, 2016|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20160727233812/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria|archivedate=27 July 2016}}</ref>
| field           = [[의학유전학]], [[소아청소년과]]
| symptoms        = 치료적 [[지적 장애]] 없음, [[뇌전증 발작]], 행동 문제, [[정신 질환]], 퀴퀴한 냄새<ref name=NIH2016/>
| complications   = 
| onset           = 출생 시<ref name="NIH2013Tx">{{웹 인용|title=What are common treatments for phenylketonuria (PKU)?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/pku/conditioninfo/Pages/treatments.aspx|website=NICHD|accessdate=12 September 2016|date=2013-08-23|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20161005121620/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/pku/conditioninfo/Pages/treatments.aspx|archivedate=5 October 2016}}</ref>
| duration        = 
| types           = 고전적, 여러 종류<ref name=NIH2016/>
| causes          = [[유전학|유전]] ([[상염색체 열성]])<ref name=NIH2016/>
| risks           = 
| diagnosis       = 다수 국가에서 수행되는 [[신생아 스크리닝 프로그램]]<ref name="Al2015">{{저널 인용| vauthors = Al Hafid N, Christodoulou J | title = Phenylketonuria: a review of current and future treatments | journal = Translational Pediatrics | volume = 4 | issue = 4 | pages = 304–17 | date = October 2015 | pmid = 26835392 | pmc = 4728993 | doi = 10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07 }}</ref>
| differential    = 
| prevention      = 
| treatment       = 페닐알라닌 함유 음식을 적게 섭취, 특수 보충제<ref name=NIH2013Tx/>
| medication      = [[사푸로푸테린 중염산염]](Sapropterin dihydrochloride),<ref name=NIH2013Tx/> [[페그발리아제]]<ref name="FDA2018Sub">{{웹 인용|title=Press Announcements - FDA approves a new treatment for PKU, a rare and serious genetic disease |url=https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm608835.htm |website=www.fda.gov |accessdate=9 December 2018 |language=en}}</ref>
| prognosis       = 치료와 함께 건강 정상<ref name="NIH2000">{{웹 인용|title=National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement Phenylketonuria: Screening and Management|url=https://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/pku/pages/sub3.aspx|website=NICHD|accessdate=12 September 2016|date=October 16–18, 2000|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20161005002837/https://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/pku/pages/sub3.aspx|archivedate=5 October 2016}}</ref>
| frequency       = 신생아 12,000명 중 1명 이하<ref name="Bern2015">{{서적 인용|last1=Bernstein|first1=Laurie E.|last2=Rohr|first2=Fran|last3=Helm|first3=Joanna R.|title=Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University|date=2015|publisher=Springer|isbn=9783319146218|page=91|url=https://books.google.ca/books?id=q1LMCQAAQBAJ&pg=PA91 | url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170911010922/https://books.google.ca/books?id=q1LMCQAAQBAJ&pg=PA91|archive-date=2017-09-11}}</ref>
| deaths          = 
}}

'''페닐케톤뇨증'''({{lang|en|phenylketonuria}}; '''PKU''') 또는 펠링병은 [[아미노산]]의 하나인 [[페닐알라닌]]을 대사하지 못하는 [[유전병]]으로 상염색체 열성으로 유전한다. 체내에 페닐알라닌과 그 대사 산물의 축적으로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍 등의 증상이 나타난다. 페닐케톤뇨증이 있는 신생아는 진단 후 페닐알라닌 섭취를 줄이는 것만으로도 정상 생활이 가능하다. 그러나, 조기에 발견하지 못하면 영구적인 지능 장애를 유발한다.

발생 빈도는 미국은 1/14,000, 일본은 1/75,000, 한국은 1/53,000이다.

== 원인 ==
페닐케톤뇨증은 [[페닐알라닌]]을 [[타이로신]]으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase)의 활성 저하로 인해 체내에 페닐알라닌이 과도하게 축적되어 발생한다. 페닐알라닌 수산화효소의 유전자는 12번 염색체의 장완(12q22-24.1)에 위치하고 있다. 축적된 페닐알라닌은 [[뇌혈관장벽]](blood brain barrier)을 막아 뇌로 가는 아미노산 공급을 감소시킨다. 이는 중추신경계를 손상시키며, 뇌에 축적되어 경련과 지능 장애를 일으킨다. 한편, 페닐알라닌의 대사 산물인 페닐케톤은 축적되어 소변으로 배출된다.

== 증상 ==
출생시에는 무증상이지만, 체내에 페닐알라닌이 서서히 축적되면서 여러 증상이 영아기에 나타난다. 모유 먹는 양이 조금씩 줄어들면서 구토를 하며, 멜라닌 생성 장애로 인한 색소 형성의 이상으로 담갈색 모발(금색 모발도 나타남), 푸른 눈(백인), 흰 피부색의 증상이 나타난다. 또, 신경계 손상으로 앉기, 뒤집기, 걷기의 이상, 언어 기능의 이상, 경련이 나타나며, 심부건반사 항진, 과활동성, 곰지락운동 등도 나타난다. 땀과 소변에는 곰팡이 냄새가 나며, 피부에는 습진이 나타난다.

== 진단 ==
소변에 10% 염화제이철 용액을 떨어뜨리면 뇨 중의 페닐피루브산과 반응하여 녹색 침전을 형성하기도 하지만, 신생아의 경우 페닐피루브산 배설이 적으므로 이를 통해 측정해서는 안 되고, 반드시 구트리(Guthrie) 법, 효소 비색법, tandem mass spectrometry 등의 진단 수단으로 혈중 페닐알라닌을 측정해야 한다. 혈중 페닐알라닌을 정량하여 농도가 20&nbsp;mg/dL을 초과하면 전형적인 페닐케톤뇨증으로 진단하지만, 4&nbsp;mg/dL만 넘어도 비정상으로 판단한다.

== 치료 ==
신생아의 경우, 혈중 페닐알라닌 농도가 10&nbsp;mg/dL을 넘기면 즉시 무페닐알라닌 특수 분유를 먹이기 시작한다. 신경계가 형성되는 6세까지는 혈중 페닐알라닌 농도를 2~6&nbsp;mg/dL로 엄격하게 유지하여야 하며, 이후에도 평생동안 혈중 페닐알라닌 농도를 3~15&nbsp;mg/dL로 유지하는 무페닐알라닌 식이를 유지해야 한다. 한편, 페닐케톤뇨증을 가진 산모는 임신 중에는 다시 혈중 페닐알라닌을 6&nbsp;mg/dL 미만으로 엄격하게 유지해야 유산, 태아의 지능 장애, 소두증, 심기형의 위험을 벗어날 수 있다. 그러나, 페닐알라닌은 필수 아미노산이므로, 페닐알라닌 식이를 완전 통제하면 빈혈, 저단백혈증, 기면, 설사 등의 증상을 보이며, 심하면 사망에 이를 수 있으므로 위험하다.

== 참고 서적 ==
* {{서적 인용 |성= |이름= |저자링크= |공저자= |저자= |편집자=안효섭 |기타= |제목=홍창의 소아과학 |url= |형식= |확인날짜= |판=9판 |날짜= |연도=2007년 |출판사=대한교과서(주) |출판위치=서울특별시 |언어= |ISBN=978-89-378-2152-3 |doi = |쪽=pp.180~182 |장= |장링크= |인용문= }}

== 각주 ==
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== 외부 링크 ==
{{의료 자원
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|  ICD10          = {{ICD10|E70.0}}, {{ICD10|E70.1}}
|  ICD9           = {{ICD9|270.1}}
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|  eMedicineSubj  = ped
|  eMedicineTopic = 1787
|  eMedicine_mult = {{eMedicine2|derm|712}} {{eMedicine2|article|947781}}
|  MeshID         = D010661
| GeneReviewsName=Phenylalanine Hydroxylase Deficiency
| GeneReviewsNBK=NBK1504
| Orphanet=716
}}
* {{DMOZ|/Health/Conditions_and_Diseases/Rare_Disorders/Phenylketonuria/}}

{{전거 통제}}

[[분류:피부 질환]]
[[분류:희귀질환]]
[[분류:아미노산 대사 장애]]
[[분류:상염색체 열성 질환]]
[[분류:발작을 일으키는 장애]]