{{위키데이터 속성 추적}}
{{Infobox medical condition (new)
| name            = 비만세포 백혈병
| synonyms        = 급성 비만세포 백혈병
| field           = [[혈액학]], [[종양학]]
| image           = Mast cell leukemia.jpg
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| caption         = 말초 혈액에서 발견된 비만세포 백혈병.
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'''비만세포 백혈병'''(mast cell leukemia)은 [[급성 골수성 백혈병]]의 극히 공격적인 아형으로, 대부분 새로 발생하지만 (de novo) 드물게는 [[만성 골수성 백혈병]]이 더 공격적인 [[급성 골수성 백혈병]]으로 전환되면서 발생할 수 있다. 소수의 경우에서는 급성 비만세포 백혈병이 전신 [[비만세포증]]의 보다 진행된 형태로서 발생하기도 한다. [[세계보건기구]](WHO) 진단 기준에 따르면, 급성 비만세포 백혈병을 진단하기 위해서는 악성 [[비만세포]]가 [[골수]]에서는 전체 혈구의 20% 이상, [[혈액]]에서는 10% 이상 존재해야 한다.<ref name=Lichtman05>{{저널 인용|vauthors=Lichtman MA, Segel GB |title=Uncommon phenotypes of acute myelogenous leukemia: basophilic, mast cell, eosinophilic, and myeloid dendritic cell subtypes: a review |journal=Blood Cells Mol. Dis. |volume=35 |issue=3 |pages=370–83 |year=2005 |pmid=16203163 |doi=10.1016/j.bcmd.2005.08.006 }}</ref> 비만세포가 전체 혈구의 10%보다 적게 존재하는 경우 "무백혈성"(aleukemic) 비만세포 백혈병이라고 한다.

== 증상 및 징후 ==
급성 비만세포 백혈병은 급속히 진행하는 질환으로 백혈성 비만세포가 혈액과 골수에 다수 존재한다. 흔한 증상과 징후로는 [[발열]], [[두통]], 얼굴과 몸통의 [[발적]]이 있다.<ref>{{저널 인용|vauthors=Daniel MT, Flandrin G, Bernard J |title=[Acute mast-cell leukemia. Cytochemical and ultrastructural study, about a particular case (author's transl)] |language=fr |journal=Nouv Rev Fr Hematol |volume=15 |issue=3 |pages=319–32 |year=1975 |pmid=54900 }}</ref><ref>{{저널 인용 |vauthors=Le Cam MT, Wolkenstein P, Cosnes A, etal |title=[Acute mast cell leukemia disclosed by vasomotor flushing] |language=fr |journal=Ann Dermatol Venereol |volume=124 |issue=9 |pages=621–2 |year=1997 |pmid=9739925 |url=http://www.masson.fr/masson/58938 |access-date=2023-09-28 |archive-date=2022-03-16 |archive-url=https://web.archive.org/web/20220316161146/http://www.masson.fr/masson/58938 |url-status= }}</ref> 피부에 비만세포가 침윤되어 나타나는 전형적인 [[색소두드러기]]는 비만세포 백혈병 진단 전후에 대개 관찰되지 않는다.<ref name=Travis86>{{저널 인용|vauthors=Travis WD, Li CY, Hoagland HC, Travis LB, Banks PM |title=Mast cell leukemia: report of a case and review of the literature |journal=Mayo Clin. Proc. |volume=61 |issue=12 |pages=957–66 |date=December 1986 |pmid=3095598 |doi=10.1016/s0025-6196(12)62636-6}}</ref> 나타날 수 있는 다른 증상에는 [[복통]], [[뼈통증]], [[소화성 궤양]] 등이 있고 이러한 증상은 급성 골수성 백혈병의 다른 아형들에서 더 잘 나타난다. 앞의 증상들은 악성 비만세포에서 [[히스타민]]이 분비되기 때문에 발생한다.<ref>{{저널 인용|vauthors=Valent P, Sperr WR, Samorapoompichit P, etal |title=Myelomastocytic overlap syndromes: biology, criteria, and relationship to mastocytosis |journal=Leuk. Res. |volume=25 |issue=7 |pages=595–602 |date=July 2001 |pmid=11377685 |doi=10.1016/S0145-2126(01)00040-6}}</ref> [[간]]과 [[비장]]이 커지는 [[간비종대]]도 특징적이다.<ref name="Kufe D 2000"/> 또한 비만세포는 [[헤파린]]과 같은 항응고 물질을 분비하기 때문에 심각한 [[출혈]]로도 이어질 수 있다. 간과 비장의 기능 이상 역시 출혈 발생에 기여할 수 있다.<ref>{{저널 인용|vauthors=Cather JC, Menter MA |title=Red-brown skin lesions and pruritus |journal=Proc (Bayl Univ Med Cent) |volume=13 |issue=3 |pages=297–9 |date=July 2000 |pmid=16389403 |pmc=1317061 |doi=10.1080/08998280.2000.11927693 }}</ref> 뼈에 영향을 미치는 경우 [[골다공증]]도 발생할 수 있다. 복부 [[의료 초음파|초음파]] 검사나 [[CT 스캔]]을 이용하여 간비종대와 [[림프절병증]]을 확인한다. 단순 X선 촬영과 [[골밀도측정]]은 뼈의 검사와 골다공증 유무 확인을 위해 시행 가능하다. 장에 문제가 있다고 의심될 경우 [[내시경]]이나 [[생검]]이 유용할 수 있다.<ref>{{서적 인용|vauthors=Hoffbrand AV, Catovsky D, Tuddenham E |title=Postgraduate Haematology |publisher=Blackwell |year=2005 |edition=5th}}</ref>

== 진단 ==

=== 세포화학 ===
비만세포 백혈병의 세포화학적 특성은 비만세포에서 유래한 전형적인 특성이어야 한다. 그 예시로는 알파 나프틸 클로로아세트산 에스터레이스로는 염색되지만 [[퍼옥시데이스]]로는 염색되지 않는 [[이염색성]]의 [[과립 (세포생물학)|과립]]이 있다.<ref name="Kufe D 2000">{{서적 인용|vauthors=Kufe D, etal |title=Holland Frei Cancer Medicine |publisher=BC Decker |year=2000 |edition=5th}}</ref> 비만세포 [[트립테이스]]는 비만세포 과립에 들어 있는 [[효소]]이다. 이때 비만세포의 수는 트립테이스 면역염색으로 가장 잘 추정할 수 있는데, 과립이 아주 적은 비만세포는 알파 나프틸 클로로아세트산 에스터레이스로는 매우 미약하게 염색될 수 있기 때문이다.<ref name=Lichtman05/>

=== 종양 표지자 ===
백혈성 세포들은 [[CD13]], [[CD33]], [[CD68]], [[CD117]]에 아주 강한 양성을 보인다. 특징적으로 [[호염기구]] 표지자([[CD11b]], [[CD123]])와 [[단핵구]] 표지자([[CD14]], [[CD15]])는 나타나지 않는다. 대부분 [[CD2]]와 [[CD25]]는 발현한다.<ref>{{저널 인용|author=Valent P |title=1995 Mack-Forster Award Lecture. Review. Mast cell differentiation antigens: expression in normal and malignant cells and use for diagnostic purposes |journal=Eur. J. Clin. Invest. |volume=25 |issue=10 |pages=715–20 |date=October 1995 |pmid=8557056 |doi=10.1111/j.1365-2362.1995.tb01948.x|s2cid=23872236 }}</ref> 악성 비만세포는 항세포사멸 유전자인 bcl-2를 과잉발현한다.<ref>{{저널 인용|vauthors=Cerveró C, Escribano L, San Miguel JF, etal |title=Expression of Bcl-2 by human bone marrow mast cells and its overexpression in mast cell leukemia |journal=Am. J. Hematol. |volume=60 |issue=3 |pages=191–5 |date=March 1999 |pmid=10072109 |doi=10.1002/(SICI)1096-8652(199903)60:3<191::AID-AJH4>3.0.CO;2-Y|doi-access=free }}</ref> 한편 ''KIT'' 돌연변이가 대부분의 환자에서 발견된다.<ref name=Ansell08>{{서적 인용|editor=Ansell SM |title=Rare Hematological Malignancies |publisher=Springer |series=Cancer Treatment & Research |year=2008 }}</ref>

=== 생화학 ===
총 혈청 트립테이스(알파 트립테이스 + 베타 트립테이스)가 비만세포 백혈병에서 올라간다. 정상적인 총 혈청 트립테이스는 대략 6 μg/L, 범위는 0 ~ 11 μg/L이다. 비만세포 백혈병의 특징적인 소견은 총 혈청 트립테이스 수치가 수백 μg/L로 측정되는 것이다.<ref>{{저널 인용|vauthors=Sperr WR, Jordan JH, Fiegl M, etal |title=Serum tryptase levels in patients with mastocytosis: correlation with mast cell burden and implication for defining the category of disease |journal=Int. Arch. Allergy Immunol. |volume=128 |issue=2 |pages=136–41 |date=June 2002 |pmid=12065914 |doi=10.1159/000059404|s2cid=42677668 }}</ref> 한편 혈장과 소변의 히스타민 농도가 비만세포 백혈병에서 흔히 올라간다. [[히스티딘 탈탄산효소]](HDC)는 [[히스티딘]]에서 히스타민이 만들어지는 반응을 [[촉매]]하는 효소이다. 비만세포 백혈병 진단 시 골수의 히스티딘 탈탄산효소 측정은 아주 민감한 비만세포 표지자가 된다.<ref>{{인용|vauthors=Krauth MT, Agis H, Aichberger KJ, etal |title=Histidine carboxylase (HDC) as novel marker of immature neoplastic mast cells in systemic mastocytosis |publisher=Abstracts of the American Society of Hematology 46th Annual Meeting. December 4–7, 2004, San Diego, California, USA |journal=Blood |volume=104 |issue=11 Pt 2 |pages=272b |date=November 2004 |doi=10.1182/blood.V104.11.4755.4755 |pmid=15562525 }}</ref>

== 치료 ==
[[면역글로불린 E]](IgE)가 비만세포 기능에 있어 가장 중요하다. 양에서 배양한 항-IgE 면역글로불린을 이용하여 [[면역요법]]을 시행했을 때, 비만세포 백혈병 환자 1명에서 순환 비만세포의 수를 일시적으로 낮추는 효과가 있었다.<ref>{{저널 인용|vauthors=Ribeiro I, Carvalho IR, Fontes M, etal |title=Eosinophilic leukaemia with trisomy 8 and double gammopathy |journal=J. Clin. Pathol. |volume=46 |issue=7 |pages=672–3 |date=July 1993 |pmid=8157759 |pmc=501401 |doi=10.1136/jcp.46.7.672}}</ref> [[비장절제술]]을 실시하면 비만세포 백혈병 환자에서 빠른 치료 반응을 낼 수 있었으나,<ref name=Travis86/><ref>{{저널 인용|vauthors=Dalton R, Chan L, Batten E, Eridani S |title=Mast cell leukaemia: evidence for bone marrow origin of the pathological clone |journal=Br. J. Haematol. |volume=64 |issue=2 |pages=397–406 |date=October 1986 |pmid=3096368 |doi=10.1111/j.1365-2141.1986.tb04133.x|s2cid=9763026 }}</ref> 치료가 효과적인지에 대한 확실한 결론은 나오지 않았다. 급성 골수성 백혈병과 마찬가지로 [[사이토신 아라비노시드]]와 [[이다루비신]], [[다우노마이신]], [[미톡산트론]]을 병합하여 [[화학요법]]을 시행하기도 한다. [[줄기세포 이식]]은 치료에서 한 선택지가 되지만, 치료 반응과 성과에 있어 제대로 연구가 이루어지지 않았다.<ref name=Ansell08/>

== 예후 ==
급성 비만세포 백혈병은 극히 공격적인 암으로 예후가 나쁘다. 대부분 골수 부전을 포함한 다발성 장기 부전이 수 주 내지 수 개월 만에 발생한다.<ref>{{서적 인용|vauthors=Hoffman R, Benz E, Shattil S, Furie B, Cohen H |title=Hematology: Basic Principles and Practice |publisher=Churchill Livingstone |year=2004 |edition=4th}}</ref> 진단 후 중앙생존기간은 6개월 정도에 불과하다.<ref name=Travis86/>

== 각주 ==
{{각주}}

== 외부 링크 ==
{{Medical resources
|  DiseasesDB     = 30102
|  ICD10          = {{ICD10|C|94|3|c|81}}
|  ICD9           = {{ICD9|207.8}}
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[[분류:희귀암]]
[[분류:급성 골수성 백혈병]]