{{위키데이터 속성 추적}}
'''하플로타입'''(Haplotype)은 haploid(홑배수체)와 genotype([[유전자형]])의 합성어로, 어떤 생명체에서 한 부모로부터 함께 유전되는 대립유전자의 집합, 즉 생식자의 유전자형을 의미한다.

다른 의미로 사용되기도 하는데, 하플로타입은 하나의 염색체상에 통계적으로 연관된 [[단일염기다형성|단일 핵산염기 다형현상]](SNP, Single Nucleotide Polymorphism) 집합이다. 이 연관들과 하플로그룹 블록의 [[대립형질]]의 확인을 통해 그 영역의 다른 다형성 영역을 확인 할 수 있다고 생각된다. 이들 정보는 일반 질병들의 배경을 조사하는데 매우 유용하며, 인간에 대해서는 [[햅맵 프로젝트]]를 통해 조사되고 있다.

많은 유전자 테스트 회사에서는 이 용어를 짧은반복수변이(STR, Short Tandem Repeat) [[대립형질]]의 집합으로 사용한다. 반면 [[하플로그룹]]이라는 용어는 잠재적인 하플로타입을 포함하는 특정 진화상 분기군(clade)를 나타내는 SNP 돌연변이들을 지칭한다.


== 하플로타입 결정(resolution) ==

한 개체의 유전형은 고유한 하플로타입을 결정할 수 없다. 예를 들어 이배체 생물의 동일한 염색체내의 SNP과 같은 2가지 [[대립형질]]을 생각해보자. 첫째좌위에 ''A''와 ''T''의 대립형질이 있다면 세가지 유전형 ''AA'', ''AT'', ''TT''가 가능하다. 둘째좌위에 ''G'', ''C'' 대립형질이 있다면 ''GG'', ''GC'', ''CC''의 유전자형이 가능하다. 따라서 이 개체의 두 좌위에는 아래 표([[Punnett square]]에서 보듯이 총 9가지의 유전자형 조합이 가능하다. 만일 개체의 한쪽 혹은 양쪽 좌위가 동형접합(homozygous)이라면 이는 명백히 그 하플로타입을 의미할 것이다. 양쪽 좌위에서 모두 이형접합(heterozygous)인 경우에만 하플로타입을 알 수 없다.

{| class="wikitable"
|-
!
! AA
! AT
! TT
|-
! GG
| AG AG
| AG TG
| TG TG
|-
! GC
| AG AC
| AG TC<br />or<br />AC TG
| TG TC
|-
! CC
| AC AC
| AC TC
| TC TC
|}

이 모호함을 해결하는 유일한 방법은 직접 서열을 결정하는 것이다. 그러나 개체별 샘플정보를 이용하면 이 모호한 상태의 특정한 하플로타입의 확률을 추정하는 것이 가능하다.

주어진 다수의 개체의 유전형으로부터 하플로타입 결정(resolution) 혹은 하플로타입 페이징(phasing) 기술을 통해 하플로타입을 추정할 수 있다. 이 방법들은 특정 유전체영역내에 하플로타입이 공통된다는 관찰을 적용함으로써 동작한다. 그러므로, 주어진 가능한 하플로타입 결정들의 집합이 주어지면 이 방법들은 전체적으로 조금 더 다른 하플로타입을 선택한다. 이 방법들은 매우 다양한데 일부는 [[parsimony]]와 같은 조합형 접근에 기반하기도 하고, [[하디 와인버그 평형]], [[Coalescent theory]], Perfect phylogeny등과 같은 가설 모델에 기반한 likelihood 함수를 이용하기도 한다.

== 가계 DNA 검사를 통한 Y-DNA 하플로타입 ==

일반 [[염색체]]와 달리 Y 염색체는 쌍으로 존재하지 않는다. 모든 인간 남성은 한벌의 Y 염색체를 갖는다. 이는 다음 세대로 전달시 제비뽑기를 하지 않음을 의미한다. 따라서 상염색체 하플로타입과 달리 세대간 임의적인 변화가 없으며 인간 남성은 일부 돌연변이를 제외하고는 그의 아버지와 같은 염색체를 공유한다.

== 같이 보기 ==
* [[햅맵 프로젝트]]
* [[하플로그룹]]

== 소프트웨어 ==

* [http://www.sph.umich.edu/csg/abecasis/fugue/index.html Fugue] — EM 알고리즘에 기반한 하플로타입 추정 및 연관테스트

* [https://archive.today/20020918095630/http://cgi.uc.edu/cgi-bin/kzhang/haploBlockFinder.cgi/ HaploBlockFinder] — 하플로타입 블록 구조 분석용 소프트웨어 패키지

* [[Haploview]]<ref>{{저널 인용|author=Barrett J.C., Fry B., Maller J., Daly M.J.|title=Haploview: analysis and visualization of LD and haplotype maps|journal=Bioinformatics|year=2005|volume=21|pages=263–265|url=http://bioinformatics.oxfordjournals.org/cgi/reprint/21/2/263|doi=10.1093/bioinformatics/bth457|pmid=15297300}}</ref> — [[연관불평형]] 가시화, 하플로타입 추정 및 태깅

* [https://web.archive.org/web/20071004231414/http://www.goldenhelix.com/SNP_Variation/HelixTree/haplotype_trend_regression.html HelixTree] — 하플로타입 분석 소프트웨어

* [https://web.archive.org/web/20080517115912/http://www.stat.washington.edu/stephens/software.html PHASE] — 하플로타입 재구축 소프트웨어, 집단 데이터로부터 유전자 재조합 빈도 추정

* [https://web.archive.org/web/20070726120937/http://www-gene.cimr.cam.ac.uk/clayton/software/ SNPHAP] — EM 알고리즘에 기반하여 페이징(phasing) 안된 유전형 데이터로부터 하플로타입 빈도 추정

* [https://web.archive.org/web/20160304135635/http://ihap.bii.a-star.edu.sg/ The integrated Haplotype Analysis Pipeline (iHAP)]

* [https://web.archive.org/web/20080827220132/http://pngu.mgh.harvard.edu/purcell/whap/ WHAP]<ref>{{저널 인용|author=Purcell S., Daly M. J., Sham P. C.|title=WHAP: haplotype-based association analysis|journal=Bioinformatics|year=2007|volume=23|pages=255–256|url=http://bioinformatics.oxfordjournals.org/cgi/reprint/23/2/255|doi=10.1093/bioinformatics/btl580|pmid=17118959}}</ref> — 하플로타입 기반 연관분석 프로그램

== 참고 문헌 ==
<references/>

== 외부 링크 ==
* [http://www.haplogroups.com HaploGroups.com] — Comprehensive resource for DNA testing.
* [http://www.hapmap.org/ HapMap] {{웨이백|url=http://www.hapmap.org/ |date=20140416084248 }} — homepage for the International HapMap Project.
* [http://www.kerchner.com/haplotypevshaplogroup.htm Haplotype versus Haplogroup] — the difference between haplogroup & haplotype explained.

{{전거 통제}}

[[분류:유전체학]]
[[분류:집단유전학]]