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{{출처 필요|날짜=2010-4-13}}

'''햅맵 프로젝트'''(International HapMap Project)는 미국, 유럽, 중국 및 일본이 참여한 국제 생명과학 프로젝트로서, 인간의 [[염색체]]의 한 가닥을 지도화하는 프로젝트이다. 유전체를 분석하는 데 필요한 단계의 정보를 도출했고, [[사이언스]]에 그 결과가 발표되었다.

본 프로젝트의 목적은 [[인간]] [[게놈|유전체]]의 [[하플로타입]] 지도를 만드는 것으로 인간 유전적 변이의 공통된 패턴을 묘사하는 데 있다. 본 프로젝트의 결과는 건강과 질병, 약물반응, 환경요인에 영향을 미치는 유전적 변이를 찾는데 중요한 자원이 될 것으로 기대되며, 전 세계에 자유롭게 배포된다.

본 프로젝트는 [[캐나다]], [[중국]], [[일본]], [[나이지리아]], [[영국]], [[미국]]의 학계, 비영리 연구그룹 및 기업의 공동연구로 진행 중이며, [[2002년]] [[10월 27일]]부터 2일간 진행된 회의를 통해 공식적으로 시작되었고 3년이 걸릴 것으로 기대되었다. 두 단계(Phase)로 구성되어 있으며, 첫단계(Phase I)의 결과는 2005년 10월 27일 공개되었고, 2007년 10월 두 번째 단계(Phase II)의 분석 결과가 공개되었다.

== 배경 ==
[[당뇨]], [[암]], [[심장병]], [[심장마비]], [[우울증]], [[천식]] 등의 일반적인 질병은 [[멘델의 유전법칙]]과 관련된 질병들과는 다르게 여러 [[유전자]]들과 환경요소가 복합적으로 작용한다. 이들 질병에 관련된 유전적 요인을 찾기 위해서는 각 개인의 유전체 정보가 필요하며, 이들을 직접 비교해야 한다. 그러기 위해서는 전체 유전체 서열결정을 해야하며 이것은 많은 비용을 필요로 한다. 햅맵 프로젝트는 이를 간략하게 진행하고자 한다.

서로 관련없는 두 사람은 약 99.5%의 [[DNA]] 서열을 공유하고 있으며, 일부 다른 영역이 존재한다. 어떤 사람은 A이지만 G를 가진 사람도 있으며, 이를 [[단일염기다형성]](SNP, Single Nucleotide Polymorphism)라고 하며, 이들 각각을 [[대립형질]](Allele)이라고 한다. 햅맵 프로젝트는 인류전체중 적어도 1% 이상이 갖고 있는 공통된 SNP에 초점을 맞추고 있다.

인간은 남성 성염색체를 제외하고는 모두 두벌의 [[염색체]]를 가진다. 각각의 SNP에 대한 [[대립형질]]의 조합을 [[유전형]]이라고 한다. [[유전형분석]]은 특정영역에 어떤 [[유전형]]이 있는가를 밝히는 것을 의미한다. 본 프로젝트는 269명으로부터 샘플을 취하고 수백만 개의 잘 정의된 SNP를 선택하여 이들의 [[유전형]]을 알아내고 결과를 공개한 것이다.

하나의 염색체위에 존재하는 근처의 SNP의 [[대립형질]]들은 서로 연관되어 있다. 이것은 만일 어느 한 SNP의 [[대립형질]]이 알려져 있다면, 그 근처 SNP의 [[대립형질]]을 예측할 수 있다는 의미이다. 이는 각 SNP이 진화역사에서 단일 [[돌연변이]]로 나타나고, 더 이전의 돌연변이와 함께 자손에게 전달되기 때문이다. SNP이 서로 멀리 떨어질수록 연관정도가 낮아지는데 이는 각 세대마다 두 염색체간의 [[대립형질]]이 섞이는 [[유전자 재조합]]때문이다. 하나의 염색체위에 일련의 [[대립형질]]들의 순서를 [[하플로타입]]이라고 한다.

특정 질병에 관련된 유전요인을 찾기 위해서는 먼저 이전의 유전학연구로부터 유전체상의 관심영역을 정하고, 이 영역에 햅맵 데이터로부터 얻은 [[tag SNP]]을 위치시킨다. 이들 SNP은 근처의 다른 SNP들과 매우 잘 연관되어 있으므로 각 개인의 [[하플로타입]]을 결정할 수 있다. 이로써, 특정 질병과 특정 하플로타입이 관련되어 있는지 결정할 수 있다.

== 사용된 샘플 ==
보통 [[하플로타입]]은 집단간 공유된다. 그리나 이들의 빈도는 다양하게 다르다. 햅맵 프로젝트에는 4개의 집단이 선택되었다.
# YRI: [[나이지리아]] 이바단의 30명의 성인, 부, 모(trios)
# CEU: 북유럽, 서유럽계열의 [[미국]] 거주인 30명 성인, 부, 모(trios)
# JPT: [[일본]] [[도쿄]]의 서로 관련없는 44명
# CHB: [[중국]] [[베이징]]의 서로 관련없는 45명

이들 집단으로부터 밝혀진 [[하플로타입]]들은 다른 다양한 집단들을 연구하는 데 유용하게 사용되며, 현재 다양한 집단들이 더 추가되고 있다.

모든 샘플은 공동협약에 의해 적합한 동의하에 수집된다.

== 전략 ==
1단계(Phase I)동안 5,000 염기당 하나, 도합 백만개의 공통 SNP이 [[유전형분석]]되었다. [[유전형분석]]은 10개 센터에서 5개의 서로다른 기술을 이용하여 수행되었으며, 반복실험 혹은 관련된 샘플을 주기적으로 확인함으로 질적수준을 유지하였다.

지도를 만들기 위한 충분한 SNP를 얻기위해 컨소시엄은 대규모 재 서열결정 프로젝트를 해야했다. 이를 [[dbSNP]] 데이터베이스에 제출하여 결과적으로 2006년 8월 천만개 이상의 SNP 데이터를 확보하였다.

2단계(Phase II)동안, [[Perlegen Sciences]]회사에서 2백만개 이상, [[Affymetrix]]회사에서 500,000개 이상의 [[유전형분석]]을 수행하였다.

== 데이터 접근 ==

본 프로젝트를 통해 생성된 모든 데이터는 SNP 빈도, [[유전형]], [[하플로타입]]을 포함하며 다운로드가 가능하다. 프로젝트 웹사이트는 유전체 브라우저를 제공하여 관심 정보를 쉽게 찾을 수 있도록 하고 있다. [[하플로뷰]]라는 프로그램을 통하여 별도로 접근할 수도 있다.

== 같이 보기 ==
* [[인간 게놈 프로젝트]]
* [[1000 유전체 프로젝트]]

== 외부 링크 ==
* [http://www.hapmap.org/ International HapMap Project (HapMap Homepage)] {{웨이백|url=http://www.hapmap.org/ |date=20140416084248 }}
* [https://web.archive.org/web/20100304231519/http://www.genome.gov/10001688 National Human Genome Research Institute (NHGRI) HapMap Page]
* [https://web.archive.org/web/20081202130320/http://www.cshprotocols.org/cgi/content/full/2008/8/pdb.prot5023 Browsing HapMap Data Using the Genome Browser]
* [https://web.archive.org/web/20110910160410/http://www.bioinformaticstutorials.com/?p=31 What is the HapMap Project? - An Introduction to HapMap]

{{전거 통제}}

[[분류:유전체학]]
[[분류:오픈 사이언스]]
[[분류:생물학 데이터베이스]]