{{위키데이터 속성 추적}}
{{Infobox medical condition (new)
| name            = 유전 질환
| synonyms        = Genetic disorder
| image           = Albinistic girl papua new guinea.jpg
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| caption         = [[백색증]]은 유전 질환의 하나이다.
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'''유전 질환'''(遺傳疾患, {{llang|en|genetic disorder}})은 [[유전자]]나 [[염색체]]에 있는 해로운 [[돌연변이|변이]]로 인해 생기는 [[질병]]이다. '''유전자 질환'''(遺傳子疾患), '''유전성 질환'''(遺傳性疾患), '''유전병'''(遺傳病)이라고도 한다.

== 역사 ==
1909년 영국의 의사 [[아처볼드 개로드]]가 처음으로 선천성 대사이상 질환이란 개념을 발표하였다. 그는 선천성 대사이상 질환을 선천적으로 특정한 [[효소]]가 모자라거나 없는 사람들이 [[물질대사]]에 이상이 생겨 걸리는 병으로 정의하였다. 1953년 [[제임스 왓슨]]과 [[프랜시스 크릭]]이 [[로절린드 프랭클린]]의 자료를 참고로 분석해 [[DNA]]의 분자구조를 밝힌 이후 이루어진 [[유전학]]의 성과로 오늘날 [[인간]]이 모든 [[게놈|유전체]]가 밝혀져 [[유전자]] 이상으로 인한 질병 연구가 활발히 이루어지고 있다.<ref name="CDC_1">희귀난치성센터, 유전성 질환의 이해, 1쪽</ref>

현대 [[의학]]에서는 질병의 발병을 [[유전형질]]과 [[자연환경|환경]]의 상호작용에 의한 것으로 본다. 따라서 질병이 거의 100% 유전적인 요소로 인해 발병하는 경우에만 특별히 유전 질환이라 부르고 있다.<ref name="CDC_1"/>

== 종류와 검사 ==
유전 질환은 [[유전]]되는 양상에 따라 구분될 수 있다. [[멘델의 유전법칙]]을 따르는 [[상염색체]] [[우성]], 상염색체 [[열성]], [[성염색체]] 우성, 성염색체 열성 질환과, 멘델의 유전법칙을 따르지 않는 [[유전체 각인]], [[표현촉진]], [[미토콘드리아 유전]] 질환이 있다.<ref name="CDC_6">희귀난치성센터, 유전성 질환의 이해, 6쪽</ref>

유전 질환의 진단을 위한 검사에는 [[염색체]]의 이상을 확인하는 세포 유전 검사와, [[유전자]]의 [[DNA]]와 [[RNA]]를 검사하는 분자 유전 검사, 그리고 유전자의 산물을 검사하는 생화학적 유전 검사가 있다.<ref name="CDC_6"/>

잘 알려진 유전 질환으로는 [[혈우병]]<ref>한국희귀의약품센터,[http://www.kodc.or.kr/search/srch3_1.asp?s_code=00003 혈우병] {{웨이백|url=http://www.kodc.or.kr/search/srch3_1.asp?s_code=00003 |date=20040108134846 }}</ref>, [[백색증]]<ref>한국희귀의약품센터,[http://www.kodc.or.kr/search/srch3_1.asp?s_code=00026 백색증] {{웨이백|url=http://www.kodc.or.kr/search/srch3_1.asp?s_code=00026 |date=20050829175748 }}</ref>, [[Rh 부적합증]]<ref>[http://helpline.cdc.go.kr/web/rare/rare_view.asp?cate_code=17&code=P55.0&seq=1&cate_nm= Rh 부적합증]{{깨진 링크|url=http://helpline.cdc.go.kr/web/rare/rare_view.asp?cate_code=17&code=P55.0&seq=1&cate_nm= }}</ref> 등이 있다.

== 발현 빈도 ==
선천성 기형 및 유전 질환의 발생은 세계적으로 [[아기|신생아]] 가운데 1~3%를 차지한다는 통계가 보고되어 있다. 대한민국의 경우 1997년에서 1999년 사이에 [[수원시]]에서 조사한 통계가 보고 되어 있으며 [[임신]] 중절, 유산, 사산, 출산을 모두 포함한 임신 전체에 대해 유전성 질환은 1.2%를 기록하였다. 이 조사에서 유전성 질환별 발생 빈도는 1,000명의 분만아 중 [[다운증후군]]의 경우 0.82 명, [[구순구개열]]의 경우 1.79 명, [[신경관 결손증]]의 경우 0.39 명 등으로 나타났다.<ref>김현주, 김연경, 고대균, 김종현, 최보원 외 39명 (책임저자 김현주), [http://www.kjp.or.kr/ebook_upload/2000430602-20081257122357.PDF 선천성 기형 및 유전성 질환의 전향적 역학조사]{{깨진 링크|url=http://www.kjp.or.kr/ebook_upload/2000430602-20081257122357.PDF }}, 소아과, 제43권, 제6호, 2000년</ref>

== 참고 문헌 ==
* [http://helpline.nih.go.kr/cdchelp/index.gst 희귀난치성질환센터] {{웨이백|url=http://helpline.nih.go.kr/cdchelp/index.gst |date=20141009214245 }}
* [http://helpline.cdc.go.kr/admin/bbs/bbs_down.asp?dbfilename=Introduction%20to%20Genetic%20disease.PDF&filename=Introduction%20to%20Genetic%20disease.PDF&mode=1&bname=cyber&idx=213 유전성 질환의 이해]{{깨진 링크|url=http://helpline.cdc.go.kr/admin/bbs/bbs_down.asp?dbfilename=Introduction%20to%20Genetic%20disease.PDF&filename=Introduction%20to%20Genetic%20disease.PDF&mode=1&bname=cyber&idx=213 }}(PDF)

== 각주 ==
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== 외부 링크 ==
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{{전거 통제}}

[[분류:유전병]]