{{위키데이터 속성 추적}}
{{Infobox medical condition (new)
| name	        = 다운 증후군
| image 	        = Boy with Down Syndrome.JPG
| alt 	                = A Caucasian adolescent male with Down syndrome dressed in a blue t-shirt is holding a blue and black electric drill with both hands. He is using it to assemble a wooden, flat-pack style bookcase.
| caption 	        =다운 증후군을 보이는  아이
| field 	        = [[의학유전학]], [[소아청소년과]]
| synonyms 	= Down syndrome, Down's syndrome, Down's, trisomy 21
| symptoms 	= 지연된 [[아동 발달|육체 성장]], 특징적 [[동질 이형|얼굴 외모]], 보통의 [[지적 장애]]<ref name="Wei2010">{{저널 인용|last=Weijerman|first=ME|author2=de Winter, JP|title=Clinical practice. The care of children with Down syndrome.|journal=European Journal of Pediatrics|date=Dec 2010|volume=169|issue=12|pages=1445–52|pmid=20632187|doi=10.1007/s00431-010-1253-0|pmc=2962780}}</ref>
| complications = 
| onset 	        = 
| duration 	= 
| causes 	        = [[염색체 21번]]이 더 많음<ref name="Patt2009">{{저널 인용|last=Patterson|first=D|title=Molecular genetic analysis of Down syndrome.|journal=Human Genetics|date=Jul 2009|volume=126|issue=1|pages=195–214|pmid=19526251|doi=10.1007/s00439-009-0696-8}}</ref>
| risks 	        = 어머니의 나이가 많은 상태에서 출산<ref name="Mor2002">{{저널 인용|last=Morris|first=JK|author2=Mutton, DE |author3=Alberman, E |title=Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome|journal=Journal of Medical Screening|year=2002|volume=9|issue=1|pages=2–6|pmid=11943789|doi=10.1136/jms.9.1.2}}</ref><ref>{{웹 인용|title=Down syndrome - Symptoms and causes |url=https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977 |website	=Mayo Clinic |accessdate=17 March 2019 |language=en}}</ref>
| diagnosis       = [[산전 선별검사]], [[유전자 검사]]<ref name="NIH2014Diag">{{웹 인용|title=How do health care providers diagnose Down syndrome?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|website=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|accessdate=4 March 2016|date=2014-01-17|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20160307142500/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|archivedate=7 March 2016|df=}}</ref>
| differential      = 
| prevention      = 
| treatment       = 교육 지원, 보호를 받는 작업 환경<ref name="Roi2003">{{저널 인용|author1=Roizen, NJ |author2=Patterson, D |title=Down's syndrome |journal=Lancet |volume=361 |issue=9365 |pages=1281–89 |date=April 2003 |pmid=12699967 |doi=10.1016/S0140-6736(03)12987-X |type=Review}}</ref><ref name="NADS">{{웹 인용|title=Facts About Down Syndrome |publisher=National Association for Down Syndrome |url=http://www.nads.org/pages_new/facts.html |accessdate=20 March 2012 |url-status=dead |archiveurl=https://web.archive.org/web/20120403162637/http://www.nads.org/pages_new/facts.html |archivedate=3 April 2012 |df= }}</ref>
| medication     = 
| prognosis      = 기대 수명은 50~60세 (선진국 기준)<ref name="Malt2013">{{저널 인용|last=Malt|first=EA|author2=Dahl, RC |author3=Haugsand, TM |author4=Ulvestad, IH |author5=Emilsen, NM |author6=Hansen, B |author7=Cardenas, YE |author8=Skøld, RO |author9=Thorsen, AT |author10= Davidsen, EM |title=Health and disease in adults with Down syndrome|journal=Tidsskrift for den Norske Laegeforening : Tidsskrift for Praktisk Medicin, NY Raekke|date=Feb 5, 2013|volume=133|issue=3|pages=290–94|pmid=23381164|doi=10.4045/tidsskr.12.0390}}</ref><ref name="Nelson2011">{{서적 인용|first=Robert M. |last=Kliegma|title=Nelson textbook of pediatrics|year=2011|publisher=Saunders|location=Philadelphia|isbn=978-1-4377-0755-7|pages=Chapter 76.2|edition=19th|chapter=Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number}}</ref>
| frequency      = 5,400,000 (0.1%)<ref name=Wei2010/><ref name="GBD2015Pre">{{저널 인용|last1=GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence|first1=Collaborators.|title=Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.|journal=Lancet|date=8 October 2016|volume=388|issue=10053|pages=1545–1602|pmid=27733282|doi=10.1016/S0140-6736(16)31678-6|pmc=5055577}}</ref>
| deaths           = 26,500 (2015)<ref name="GBD2015De">{{저널 인용|last1=GBD 2015 Mortality and Causes of Death|first1=Collaborators.|title=Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.|journal=Lancet|date=8 October 2016|volume=388|issue=10053|pages=1459–1544|pmid=27733281|doi=10.1016/s0140-6736(16)31012-1|pmc=5388903}}</ref>
}}
'''다운 증후군'''({{lang|en|Down Syndrome}}), 또는 '''21번 삼염색체성'''(Trisomy)은 [[유전병]]의 일종으로, 21번 [[염색체]]가 정상보다 많이 발현될 경우에 나타나는 질병이다. 다운 증후군은 신체적 발달의 지연을 일으키며 안면 기형과 지적 장애를 동반한다. 다운 증후군을 가진 청소년의 평균 지능 지수는 낮은 편이다. 

다운 증후군을 가진 [[부모]]의 [[염색체]]는 대부분 정상이지만 잉여 염색체가 확률에 의해 추가 발현하게 된다. 20세 산모에게서 0.1%의 확률을 보이지만 45세에 이르러 3%의 가능성을 보이게 된다. 후천적, 환경적으로 인한 영향에 대해서는 알려진 바가 없다. 다운 증후군은 산모가 [[임신]] 도중에 태아 산전 진단을 통하여 확인할 수 있으며 출산 후 직접적인 [[유전자 검사]]를 통해 판별받는다.

다운 증후군의 치료에 대해서는 알려진 바가 없으며 교육과 유복한 환경이 삶의 질을 향상시키는데 도움이 되는 것이 입증되었다. 몇몇 다운 증후군 어린이들은 다른 다운 증후군 어린이들과는 달리 더 높은 학습능력을 갖는 것으로 나타났으며 일부 소수는 고등학교를 졸업하고 대학에 진학한 것으로 알려져 있다. 선진화된 국가에서 의학 기술로 기대 수명을 50 ~ 60세까지 올리는 것이 가능하다.

다운 증후군은 인간의 가장 흔한 삼염색체성으로 알려져 있다. 1000명의 아기당 1명 꼴로 발현되며 2015년 한해에만 5백만명의 다운 증후군 유아가 발생했고 그로인해 27,000명이 사망했다.

병의 이름은 [[1866년]]에 이 병을 발견한 영국인 의사 [[존 랭던 다운]]의 이름을 따서 붙여졌다. 그 후 1838년 프랑스 의사 [[장 에티엔 도미닉 에스퀴롤]]과 [[1844년]] 미국의 에두아드 세귄에 의해 추가적인 병의 측면이 발견 되었고 [[1957년]] 다운 증후군이 제3의 21번 염색체로 발병한다는 것을 발견했다.

== 개요 ==
다운 증후군은 [[1959년]]경 여분의 21번 염색체가 질환의 원인으로 밝혀졌다. 다운 증후군은 여러 [[합병증]]이 보고 되어 있다. 가장 흔한 증상으로는 선천성 [[심장병|심장 질환]]이 동반 되는 경우가 50%의 빈도로 나타나며 그 밖에 안면기형, 지능저하 등을 나타낸다. 염색체의 이상은 크게 전형적인 21번 염색체의 삼염색체형, 다른 염색체와의 전좌, 모자이크형으로 나뉜다. 감수분열 단계에서 부계나 모계 한쪽의 [[염색체]]가 분리 되지 않는 것이 원인으로 [[DNA]] 표시자를 이용한 연구를 통해 90% 이상이 [[어머니]]쪽 염색체 이상으로 보고되었다. 다운 증후군의 발병은 어머니의 나이와 직접적인 연관이 있다. 유전자의 과도한 [[유전자 발현|발현]]은 일반적으로 임상증상을 보이지 않는 것으로 알려져 있으나 다운 증후군은 그 예외로서 21번 염색체의 과발현이 증후군에 특이적인 증상을 나타낸다. 이때문에 [[인간 염색체]]의 [[이수체|이수성]](aneuploid)을 연구하는 데 중요한 단서를 제공하는 질환으로 연구되고 있다.<ref>임춘화 외, [http://www.kslm.org/english/down.php?Year=1999&pagee=456 21q22 부위의 중복을 보인 다운 증후군 1예] {{웨이백|url=http://www.kslm.org/english/down.php?Year=1999&pagee=456 |date=20111110114401 }}, 대한임상병리학회지, 제19권 4호, 1999</ref>
{|
| [[파일:Karyotype.png|섬네일|정상적인 사람의 염색체의 모습]]
| [[파일:Down Syndrome Karyotype.png|섬네일|다운증후군이 있는 사람의 염색체의 모습. 21번 염색체가 세개 있다.]]
|}

== 같이 보기 ==
* [[염색체]]
* [[감수 분열]]
* [[유전성 질환]]
* [[형질전환]]

== 각주 ==
{{각주}}

== 외부 링크 ==
{{위키공용분류}}
* {{dmoz|Health/Conditions_and_Diseases/Genetic_Disorders/Down_Syndrome/}}

{{Medical condition classification and resources
| ICD10 = {{ICD10|Q|90||q|90}}
| ICD9 = {{ICD9|758.0}}
| ICDO = 
| OMIM = 190685
| OMIM_mult = 
| MedlinePlus = 000997
| eMedicineSubj = ped
| eMedicineTopic = 615
| DiseasesDB = 3898
| MeshID = D004314
}}

{{염색체이상|state=expanded}}
{{전거 통제}}

[[분류:다운 증후군| ]]
[[분류:상염색체 삼염색체성]]
[[분류:유전적 증후군]]