{{위키데이터 속성 추적}}
{{질병 정보 (신규) |
  이름         = 망막색소변성증 |
  그림         = Fundus of patient with retinitis pigmentosa, mid stage.jpg |
  그림설명      = <!--Fundus of patient with retinitis pigmentosa, mid stage (Bone spicule-shaped pigment deposits are present in the mid periphery along with retinal atrophy, while the macula is preserved although with a peripheral ring of depigmentation. Retinal vessels are attenuated.) From a review by Christian Hamel, 2006.-->|
}}
'''망막색소변성증'''(網膜色素變性症, Retinitis Pigmentosa, RP) 또는 '''색소망막염'''은 [[시력 장애]]를 일으킬 수 있는 유전성, [[퇴행성 질병|퇴행성]] [[눈병]]이다.<ref name=Roska>{{저널 인용 |doi=10.1126/science.1190897 |pmid=20576849 |title=Genetic Reactivation of Cone Photoreceptors Restores Visual Responses in Retinitis Pigmentosa |journal=Science |volume=329 |issue=5990 |pages=413–7 |year=2010 |last1=Busskamp |first1=V. |last2=Duebel |first2=J. |last3=Balya |first3=D. |last4=Fradot |first4=M. |last5=Viney |first5=T. J. |last6=Siegert |first6=S. |last7=Groner |first7=A. C. |last8=Cabuy |first8=E. |last9=Forster |first9=V. |last10=Seeliger |first10=M. |last11=Biel |first11=M. |last12=Humphries |first12=P. |last13=Paques |first13=M. |last14=Mohand-Said |first14=S. |last15=Trono |first15=D. |last16=Deisseroth |first16=K. |last17=Sahel |first17=J. A. |last18=Picaud |first18=S. |last19=Roska |first19=B. |bibcode=2010Sci...329..413B}}</ref> 실명할 수도 있다.

== 병인 ==
[[파일:Tunnel vision sc.png|섬네일|upright=1.3|터널 비전의 예(하단)]]

=== 유전성 ===
{| class="wikitable" class="sortable wikitable"
|-
! [[OMIM]]
! 유전자
! 종류
|-
 | {{OMIM2|180100}}
 | [[RP1]]
 | 망막색소변성증-1
|-
 | {{OMIM2|312600}}
 | [[망막색소변성증 2|RP2]]
 | 망막색소변성증-2
|-
 | {{OMIM2|300029}}
 | [[RPGR]]
 | 망막색소변성증-3
|-
 | {{OMIM2|608133}}
 | [[PRPH2]]
 | 망막색소변성증-7
|-
 | {{OMIM2|180104}}
 | [[RP9]]
 | 망막색소변성증-9
|-
 | {{OMIM2|180105}}
 | [[IMPDH1]]
 | 망막색소변성증-10
|-
 | {{OMIM2|600138}}
 | [[PRPF31]]
 | 망막색소변성증-11
|-
 | {{OMIM2|600105}}
 | [[CRB1]]
 | 망막색소변성증-12, 상염색체 열성
|-
 | {{OMIM2|600059}}
 | [[PRPF8]]
 | 망막색소변성증-13
|-
 | {{OMIM2|600132}}
 | [[TULP1]]
 | 망막색소변성증-14
|-
 | {{OMIM2|600852}}
 | [[탄산무수화효소 4|CA4]]
 | 망막색소변성증-17
|-
 | {{OMIM2|601414}}
 | [[PRPF3|HPRPF3]]
 | 망막색소변성증-18
|-
 | {{OMIM2|601718}}
 | [[ABCA4]]
 | 망막색소변성증-19
|-
 | {{OMIM2|602772}}
 | [[EYS]]
 | 망막색소변성증-25
|-
 | {{OMIM2|608380}}
 | [[CERKL]]
 | 망막색소변성증-26
|-
 | {{OMIM2|607921}}
 | [[FSCN2]]
 | 망막색소변성증-30
|-
 | {{OMIM2|609923}}
 | [[TOPORS]]
 | 망막색소변성증-31
|-
 | {{OMIM2|610359}}
 | [[SNRNP200]]
 | 망막색소변성증 33
|-
 | {{OMIM2|610282}}
 | [[SEMA4A]]
 | 망막색소변성증-35
|-
 | {{OMIM2|610599}}
 | [[PRCD]]
 | 망막색소변성증-36
|-
 | {{OMIM2|611131}}
 | [[NR2E3]]
 | 망막색소변성증-37
|-
 | {{OMIM2|268000}}
 | [[MERTK]]
 | 망막색소변성증-38
|-
 | {{OMIM2|268000}}
 | [[USH2A]]
 | 망막색소변성증-39
|-
 | {{OMIM2|612095}}
 | [[PROM1]]
 | 망막색소변성증-41
|-
 | {{OMIM2|612943}}
 | [[KLHL7]]
 | 망막색소변성증-42
|-
 | {{OMIM2|268000}}
 | [[CNGB1]]
 | 망막색소변성증-45
|-
 | {{OMIM2|613194}}
 | [[BEST1]]
 | 망막색소변성증-50
|-
 | {{OMIM2|613464}}
 | [[TTC8]]
 | 망막색소변성증 51
|-
 | {{OMIM2|613428}}
 | [[C2orf71]]
 | 망막색소변성증 54
|-
 | {{OMIM2|613575}}
 | [[ARL6]]
 | 망막색소변성증 55
|-
 | {{OMIM2|613617}}
 | [[ZNF513]]
 | 망막색소변성증 58
|-
 | {{OMIM2|613861}}
 | [[DHDDS]]
 | 망막색소변성증 59
|-
 | {{OMIM2|613194}}
 | [[BEST1]]
 | 망막색소변성증, 동심성
|-
 | {{OMIM2|608133}}
 | [[PRPH2]]
 | 망막색소변성증, 이유전자적
|-
 | {{OMIM2|613341}}
 | [[레시틴 레티놀 아실트랜스퍼레이즈|LRAT]]
 | 망막색소변성증, 유체
|-
 | {{OMIM2|268000}}
 | [[SPATA7]]
 | 망막색소변성증, 유체, 상염색체 열성
|-
 | {{OMIM2|268000}}
 | [[CRX]]
 | 망막색소변성증, 후발성 우성
|-
 | {{OMIM2|300455}}
 | [[RPGR]]
 | 망막색소변성증, X 염색체 연쇄, 동기도 감염 (난청이 있거나 없음)
|}

== 유명인 ==
* [[레이철 레어카]]: 오스트레일리아의 가수
* [[윌리 브라운 (정치인)|윌리 브라운]]: 샌프란시스코 주의 전 주지사
* [[이동우 (희극인)|이동우]]: 대한민국의 개그맨<ref>[http://www.yonhapnews.co.kr/bulletin/2010/06/09/0200000000AKR20100609181300805.HTML 개그맨 이동우가 앓고 있는 '망막색소변성증']{{깨진 링크|url=http://www.yonhapnews.co.kr/bulletin/2010/06/09/0200000000AKR20100609181300805.HTML }}</ref>
* [[이영호]]: 대한민국의 영화 배우<ref>[http://www.newsen.com/news_view.php?uid=201011252134291003 80년대 스타 이영호, 망막색소변성증 시각장애 ‘사연뭉클’]</ref>

== 같이 보기 ==
* [[눈병]]
== 각주 ==
{{각주}}

== 외부 링크 ==
{{위키공용분류}}
{{의료 자원
|   ICD10       = {{ICD10|H|35|5|h|30}}
|   ICD9        = {{ICD9|362.74}}
| DiseasesDB=11429
|   MedlinePlus = 001029
|   OMIM        = 268000
|   MeshID      = D012174
|  GeneReviewsNBK   = NBK1417
|  GeneReviewsName  = Retinitis Pigmentosa Overview
}}
* {{언어링크|en}} [https://web.archive.org/web/20110203090130/http://www.brps.org.uk/home.php?home=yes 영국 망막색소변성증 협회]
* {{dmoz|Health/Conditions_and_Diseases/Eye_Disorders/Retina/Retinitis_Pigmentosa/}}

{{눈병}}
{{전거 통제}}

[[분류:실명]]
[[분류:맥락막 및 망막 장애]]
[[분류:통로병증]]