{{위키데이터 속성 추적}}
{{Infobox medical condition (new)
| name            = 위장관 기질 종양
| synonyms        = Gastrointestinal stromal tumor
| image           = Gastric GIST (1).jpg
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| differential    = [[이소성 췌장]]<ref name=Yuan>{{저널 인용|last1=Yuan |first1=Z |last2=Chen |first2=J |last3=Zheng |first3=Q |last4=Huang |first4=XY |last5=Yang |first5=Z |last6=Tang |first6=J |title=Heterotopic pancreas in the gastrointestinal tract. |journal=World Journal of Gastroenterology |date=7 August 2009 |volume=15 |issue=29 |pages=3701–3 |doi=10.3748/wjg.15.3701 |pmid=19653355|pmc=2721251 |doi-access=free }}</ref>
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'''위장관 기질 종양'''(Gastrointestinal stromal tumor, '''GIST''')은 [[위장관계|위장관]]의 가장 흔한 중간엽 [[신생물]]이다. GIST는 Cajal의 [[평활근]] 박동조율기 간질 세포 또는 유사한 세포에서 발생한다. 이들은 KIT 유전자(85%), PDGFRA 유전자(10%), 또는 BRAF 키나제(희귀)의 돌연변이에 의해 행동이 유도되는 종양으로 정의된다. GIST의 95%가 KIT(CD117)에 대해 양성으로 염색 된다. 대부분(66%)은 위에서 발생하며 위 GIST는 위장관의 다른 곳에서 발견되는 종양보다 악성 가능성이 낮다.

GIST는 1983년 진단 용어로 도입되었다. 1990년대 후반까지 [[위장관계|위장관]]의 많은 [[상피 조직|비상피]] [[신생물|종양]]은 "위장관 기질 종양"으로 불렸다. [[조직병리학]]자는 현재 우리가 분자적으로 유사하지 않은 것으로 알려진 유형을 구체적으로 구별할 수 없었다. 그 후, [[세포표면항원무리|CD34]] 및 이후 CD117은 다양한 유형을 구별할 수 있는 마커로 확인되었다. 또한 특정 치료법이 없는 경우 예후와 치료법에 제한적인 영향을 미쳤다.

GIST 생물학에 대한 이해는 GIST의 [[분자유전학|분자 기반]]이 확인되면서 크게 바뀌었다. 특히 c-KIT. 역사적으로, GIST의 분자적 정의 이전의 문헌 검토와 그 후 짧은 기간 동안 GIST의 70-80%가 양성이라고 주장했다. GIST에 대한 분자적 기반의 확인은 이전에 GIST로 간주되었던 많은 종양의 배제와 다른 유형의 [[육종 (종양)|육종]] 및 미분화 암종으로 분류되었던 훨씬 더 많은 수의 종양의 통합으로 이어졌다. 예를 들어, 위 및 소장 평활근육종 ( [[평활근]]의 악성 종양)의 일부 이전 진단은 면역조직화학적 염색에 기초하여 GIST로 재분류된다. 모든 GIST 종양은 이제 악성 가능성이 있는 것으로 간주되며 GIST 종양은 "양성"으로 명확하게 분류될 수 없다. 따라서 모든 GIST는 AJCC(7판)/UICC의 암 병기 결정에 적합하다.<ref>AJCC manual</ref> 그럼에도 불구하고, 다른 GIST는 기원 부위, 크기 및 유사분열 수치의 수에 따라 재발하거나 전이하는 경향에 대한 위험 평가가 다르다.

정의의 변경으로 인해 2000년 이전의 임상 치료 경로는 현재 시대에 대체로 정보가 없다.

== 징후 및 증상 ==
GIST는 [[연하곤란|연하 장애]], [[위장출혈|위장관 출혈]] 또는 [[전이 (의학)|전이]] (주로 간)를 나타낼 수 있다. 장 폐쇄는 종양의 외부 성장 패턴으로 인해 드물다. 종종 모호한 [[복통]]이나 불편감의 병력이 있으며 진단이 내려질 즈음에는 종양이 다소 커졌다.

== 병태생리학 ==
GIST는 [[결합 조직]]의 종양, 즉 [[육종 (종양)|육종]]이다. [[대장암|대부분의 위장관 종양]]과 달리 [[상피 조직|상피]]가 아니다. 약 70%는 [[위 (해부학)|위에서]], 20%는 [[작은창자|소장]]에서, 10% 미만은 [[식도]]에서 발생한다. 작은 종양은 일반적으로 양성이며 특히 [[체세포 분열|세포 분열]] 속도가 느릴 때 더욱 그렇다. GIST 종양은 일반적으로 [[간]] (사례의 28%) 및 대망, 소망 또는 장간막 (사례의 30%)으로 전이된다. 덜 흔한 전이 부위에는 폐, 피하 조직, 림프절 또는 뼈가 있다.<ref name="Parab">{{저널 인용|제목=Gastrointestinal stromal tumors: a comprehensive review|저널=Journal of Gastrointestinal Oncology|성=Parab|이름=Trisha M.|성2=DeRogatis|이름2=Michael J.|날짜=February 2019|권=10|호=1|쪽=144–154|doi=10.21037/jgo.2018.08.20|pmc=6351301|pmid=30788170|성3=Boaz|이름3=Alexander M.|성4=Grasso|이름4=Salvatore A.|성5=Issack|이름5=Paul S.|성6=Duarte|이름6=David A.|성7=Urayeneza|이름7=Olivier|성8=Vahdat|이름8=Saloomeh|성9=Qiao|이름9=Jian-Hua}}</ref>

GIST는 일반적으로 장의 [[자율신경계통|자율 신경계]]의 일부인 Cajal(ICC)의 간질 세포에서 발생하는 것으로 생각된다. 그것들은 운동성 을 조절하는 심박조율기 기능을 한다.

약 85%의 GIST는 비정상적인 ''c-KIT'' 경로와 관련이 있다. ''c-KIT''는 줄기 세포 인자 ( ''scf'' )라고 하는 성장 인자에 대한 막횡단 수용체를 인코딩하는 유전자이다. 비정상적인 ''c-KIT'' 경로는 가장 일반적으로(85%) 유전자 자체의 [[돌연변이]]에서 발생한다. c-KIT 관련 GIST의 더 작은 하위 집합은 [[웨스턴 블랏|면역 블로팅]]에 의해 발견되는 ''KIT'' [[대사경로|효소 경로]]의 [[수용체|구성적 활성]]과 관련이 있다. {{참고 쪽|1062}}c-KIT 제품/CD117은 ICC 및 다수의 다른 세포, 주로 [[골수]] 세포, [[비만 세포]], 멜라닌 세포 및 기타 여러 세포에서 발현된다. 그러나 장에서 CD117 에 양성인 대량 염색은 ICC 세포에서 발생하는 GIST일 가능성이 높다.

== 진단 ==
[[컴퓨터단층촬영|CT 스캔]]은 종종 수행된다( ''방사선과'' 섹션 참조).

최종 진단은 내시경 적으로, CT 또는 초음파 유도를 통해 경피적으로 또는 수술 시에 얻을 수 있는 [[생검]]으로 이루어진다. [[생검]] 샘플은 [[병리학|병리학자가]] 현미경으로 조사한다. 병리학자는 [[조직병리학]]을 검사하여 GIST(방추세포 70-80%, 상피양 20-30%)의 특성을 확인한다. 더 작은 종양은 일반적으로 [[위장관벽|장벽]]의 [[고유근층]]에 국한될 수 있다. 큰 것들은 장 벽에서 혈액 공급을 능가하는 지점까지 주로 바깥쪽으로 성장하고 내부에서 괴사(죽음)하여 결국 장 내강과 소통하게 될 수 있는 공동을 형성한다.

GIST가 의심되는 경우 — 유사한 종양 — 다른 원인과 달리) 병리학자는 면역조직화학 (분자 CD117 [ ''c-kit'' 이라고도 함]을 염색하는 특정 [[항체]]를 염색함 — 아래 참조)을 사용할 수 있다. 모든 GIST의 95%는 CD117-양성이다(다른 가능한 마커는 CD34, DOG-1, [[데스민|desmin]] 및 vimentin 포함). CD117 양성을 나타내는 다른 세포는 [[비만 세포]]이다.

방사선 영상의 목적은 병변을 찾고, 침범 징후를 평가하고, [[전이 (의학)|전이]]를 감지하는 것이다. GIST의 특징은 종양의 크기와 기원에 따라 다르다. 직경은 수 밀리미터에서 30개 이상까지 다양하다.&nbsp;센티미터. 더 큰 종양은 일반적으로 더 작고 더 나은 예후를 보이는 경향이 있는 우연히 발견된 종양과 대조적으로 증상을 유발한다. 큰 종양은 [[암|악성]] 행동을 보이는 경향이 있지만 작은 GIST는 임상적으로 공격적인 행동을 보일 수도 있다.

== 관리 ==
국소적이고 절제 가능한 성인 GIST의 경우 [[해부학|해부학적]]으로나 [[생리학|생리학적]]으로 가능하다면 수술이 일차적 치료이다. {{참고 쪽|69}}수술은 잠재적으로 완치될 수 있지만 신중하게 선택된 상황에서 작은 종양의 경우 주의 깊게 기다리는 것이 고려될 수 있다. 수술 후 보조적 치료가 권장될 수 있다. 림프절 전이는 드물고 림프절의 일상적인 제거는 일반적으로 필요하지 않다. 망원경과 특수 기구를 사용한 최소 침습 복부 수술인 복강경 수술은 큰 절개 없이 이러한 종양을 제거하는 데 효과적인 것으로 나타났다. 종양 크기에 대한 정확한 수술 적응증의 임상 문제는 논란의 여지가 있다. 적절한 복강경 수술의 결정은 종양의 크기, 위치 및 성장 패턴에 영향을 받다.

방사선 요법은 역사적으로 IST에 대해 효과적이지 않았다 {{참고 쪽|1122}}GIST는 대부분의 [[화학요법]] 약물에 반응하지 않다. {{참고 쪽|1122}}5% 미만의 응답으로. {{참고 쪽|1065}}그러나 GIST에서 임상적 이점이 있는 세 가지 약물( [[이마티닙|imatinib]], sunitinib 및 regorafenib )이 확인되었다.

[[필라델피아 염색체|bcr-abl]] 억제를 기반으로 하는 [[만성 골수성 백혈병]]에 대해 초기에 판매된 경구 투여 약물인 [[이마티닙|Imatinib]] (Glivec/Gleevec)도 D842V 이외 ''의 c-kit'' 티로신 키나제 돌연변이와 PDGFRA 돌연변이를 모두 억제하며 여러 상황에서 GIST를 치료하는 데 유용하다. 이마티닙은 일부 선행 보조제 설정에서 사용되었다.<ref name="GIST">{{저널 인용|제목=Surgical treatment of gastrointestinal stromal tumour of the rectum in the era of imatinib|저널=Br J Surg|날짜=August 2015|권=102|호=8|쪽=965–71|doi=10.1002/bjs.9818|pmid=25970743}}</ref> {{참고 쪽|23}}보조 치료 환경에서 대부분의 GIST 종양은 수술로 치유되며 보조 요법이 필요하지 않다.<ref>{{저널 인용|제목=Adjuvant treatment of GIST: patient selection and treatment strategies|저널=Nature Reviews. Clinical Oncology|성=Joensuu|이름=Heikki|날짜=2012-06-01|권=9|호=6|쪽=351–358|doi=10.1038/nrclinonc.2012.74|issn=1759-4782|pmid=22525709}}</ref><ref name="joensuu1953"/> 이에 대한 예외는 종양의 해부학적 위치로 인해 수술이 기술적으로 어렵거나 복잡하다는 것을 의미한다. 예를 들어, 직장 GIST는 종종 복부 회음부 절제 및 영구 [[기공 (식물학)|장루]]를 포함하는 완전한 절제를 달성하기 위해 급진적 수술이 필요하다. 이러한 상황에서 신보조제 imatinib의 사용은 종양 크기와 유사분열 활성을 모두 상당히 감소시킬 수 있고 덜 근본적인 괄약근 보존 수술을 허용할 수 있다.<ref name="GIST" />

상당한 비율의 GIST 종양은 다수의 검증된 위험 계층화 계획에 의해 추정된 바와 같이 높은 재발 위험을 가지며 보조 요법을 위해 고려될 수 있다.<ref name="joensuu1953">{{저널 인용|제목=Adjuvant therapy for high-risk gastrointestinal stromal tumour: considerations for optimal management|저널=Drugs|성=Joensuu|이름=Heikki|날짜=2012-10-22|권=72|호=15|쪽=1953–1963|doi=10.2165/11635590-000000000-00000|issn=0012-6667|pmid=22994537}}</ref> 이러한 환경에서 이마티닙의 사용 가능성에 대한 결정을 뒷받침하는 선택 기준에는 종양 크기, 유사분열 속도 및 위치와 같은 병리학적 요인을 기반으로 한 위험 평가가 포함되어 GIST 환자의 재발 위험을 예측하는 데 사용할 수 있다. 종양 <2&nbsp;5/50 HPF 미만의 유사분열율을 갖는 cm는 더 크거나 더 공격적인 종양보다 재발 위험이 더 낮은 것으로 나타났다. GIST의 외과적 절제 후 이마티닙을 사용한 보조 치료는 고위험군에서 질병 재발 위험을 감소시킨다.  일부 고위험 보조제 상황에서 이마티닙은 3년 동안 권장된다.

== 각주 ==
{{각주}}

== 일반 출처 ==
* {{저널 인용|제목=Gastrointestinal stromal tumors (GIST): C-kit mutations, CD117 expression, differential diagnosis and targeted cancer therapy with Imatinib|저널=Pathol Oncol Res|url=http://por.hu/2003/9/1/0013/0013a.pdf|연도=2003|권=9|호=1|쪽=13–9|doi=10.1007/BF03033708|pmid=12704441}}
* {{저널 인용|제목=Gastrointestinal stromal tumors (GIST): a model for molecule-based diagnosis and treatment of solid tumors|저널=Cancer Sci.|날짜=Apr 2003|권=94|호=4|쪽=315–20|doi=10.1111/j.1349-7006.2003.tb01439.x|pmid=12824897}}

[[분류:소화기 질환]]