{{위키데이터 속성 추적}}
{{학문 정보
|학문명 = 분자유전학
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'''분자유전학'''(分子遺傳學, {{llang|en|molecular genetics}})은 [[유전학적 검사법]]을 사용하여 생명체의 [[게놈]]에서 유전자의 구조 또는 기능을 조사하는 유전학의 하위 분야이다.<ref>{{서적 인용|제목=Molecular biology of the cell|성=Alberts, Bruce|날짜=2014-11-18|판=Sixth|위치=New York, NY|isbn=9780815344322|oclc=887605755}}</ref> 연구 분야는 고전적인 [[멘델의 유전법칙]], [[세포생물학]], [[분자생물학]], [[생화학]] 및 [[생명공학기술|생명 공학 기술]]과 같은 [[생물학]]의 여러 하위 분야의 통합을 기반으로 한다. 연구자들은 유전자에서 돌연변이를 조사하거나 유전자에서 돌연변이를 유도하여 유전자 서열을 특정 표현형에 연관시킨다. 분자유전학을 통해 돌연변이를 유전 조건과 연관시켜 다양한 유전 질환에 대한 치료에 도움이 될 수 있다.

== 역사 ==
분자유전학이 학문으로 발전하기 위해서는 몇 가지 과학적 발견이 필요했다. 유전 암호를 한 세포에서 다른 세포로, 그리고 세대 간에 전이시키는 수단으로서 DNA와 같은 유전을 담당하는 분자를 확인하는 것이 필수적이었다. [[제임스 왓슨]]과 [[프랜시스 크릭]]은 [[로절린드 프랭클린]]과 [[모리스 윌킨스]]와 함께 분자유전학의 초석이라 할 수 있는 [[DNA]]의 구조를 알아냈다.<ref>{{저널 인용|제목=April 25, 1953|저널=American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine|성=Tobin|이름=Martin J.|날짜=2003-04-15|권=167|호=8|쪽=1047–1049|doi=10.1164/rccm.2302011|issn=1073-449X|pmid=12684243}}</ref> 1969년, 알버와 린이 [[대장균]](''E. coli'')에서 [[제한 효소]]를 분리함으로써 [[유전공학]] 분야가 열렸다.<ref>{{웹 인용|url=https://www.nature.com/scitable/spotlight/restriction-enzymes-18458113/|제목=Restriction Enzymes Spotlight {{!}} Learn Science at Scitable|웹사이트=www.nature.com|확인날짜=2019-10-07}}</ref> 제한 효소는 [[전기영동]]에 의한 분리를 위해 DNA를 선형화하기 위해 사용되었으며, [[서던 블랏]]은 Hybridization probe를 통해 특정 DNA 조각을 식별 할 수 있게 해주었다.<ref>{{저널 인용|제목=Electrophoresis: The march of pennies, the march of dimes|저널=Journal of Chromatography A|성=Righetti|이름=Pier Giorgio|날짜=June 24, 2005|권=1079|호=1–2|쪽=24–40|doi=10.1016/j.chroma.2005.01.018}}</ref><ref>{{웹 인용|url=https://www.mybiosource.com/learn/southern-blotting/|제목=Southern Blotting {{!}} MyBioSource Learning Center|확인날짜=2019-11-11|보존url=https://web.archive.org/web/20191111212510/https://www.mybiosource.com/learn/southern-blotting/|보존날짜=2019-11-11|url-status=dead}}</ref> 1971년, 베르그는 제한 효소를 사용하여 첫 번째 [[재조합 DNA]] 분자와 첫 번째 재조합 DNA [[플라스미드]]를 만들었다.<ref>{{웹 인용|url=https://www.whatisbiotechnology.org/|제목=Professor Paul Berg {{!}} Biographical summary|웹사이트=WhatisBiotechnology.org|확인날짜=2019-10-07|보존url=https://web.archive.org/web/20190619111759/http://www.whatisbiotechnology.org/|보존날짜=2019-06-19|url-status=dead}}</ref> 1972년에 코헨과 보이어는 재조합 DNA 플라스미드를 대장균에 삽입하여 최초의 재조합 DNA 유기체를 만들어 분자 복제의 길을 열었다.<ref>{{웹 인용|url=https://www.sciencehistory.org/historical-profile/herbert-w-boyer-and-stanley-n-cohen|제목=Herbert W. Boyer and Stanley N. Cohen|날짜=2016-06-01|웹사이트=Science History Institute|확인날짜=2019-10-07|보존url=https://web.archive.org/web/20191007011849/https://www.sciencehistory.org/historical-profile/herbert-w-boyer-and-stanley-n-cohen|보존날짜=2019-10-07|url-status=dead}}</ref> 1970년대 후반, 맥삼과 길버트, [[프레더릭 생어]]는 DNA 시퀀싱 기술을 개발하였다. 이는 분자유전자 연구에 중추였으며 과학자들이 유전자형 서열을 표현형과 관련시키기 위해 유전자 검사를 수행했다.<ref>{{웹 인용|url=https://www.britannica.com/science/DNA-sequencing|제목=DNA sequencing {{!}} genetics|웹사이트=Encyclopedia Britannica|확인날짜=2019-10-07}}</ref> 1985년에 Mullis가 고안한 Taq 중합 효소를 사용한 [[중합효소 연쇄 반응]](PCR)을 통해 특정 DNA 서열의 복사본을 만들 수 있었다.<ref>{{웹 인용|url=https://bitesizebio.com/13505/the-invention-of-pcr/|제목=The Invention of PCR|날짜=2007-10-24|웹사이트=Bitesize Bio|확인날짜=2019-10-07|보존url=https://web.archive.org/web/20191007013156/https://bitesizebio.com/13505/the-invention-of-pcr/|보존날짜=2019-10-07|url-status=dead}}</ref> 10년 후, 최초의 전체 게놈이 시퀀싱되었고(''Haemophilus influenzae''), 2001년 [[인간 게놈 프로젝트]]를 통해 인간 게놈의 최종 시퀀싱이 완성이 되었다.<ref>{{웹 인용|url=https://www.yourgenome.org/facts/timeline-organisms-that-have-had-their-genomes-sequenced|제목=Timeline: Organisms that have had their genomes sequenced|웹사이트=yourgenome|확인날짜=2019-10-07|보존url=https://web.archive.org/web/20191007021247/https://www.yourgenome.org/facts/timeline-organisms-that-have-had-their-genomes-sequenced|보존날짜=2019-10-07|url-status=dead}}</ref><ref>{{웹 인용|url=https://www.ebi.ac.uk/training/online/course/genomics-introduction-ebi-resources/what-genomics|제목=What is genomics?|날짜=2011-09-09|웹사이트=EMBL-EBI Train online|확인날짜=2019-10-07|보존url=https://web.archive.org/web/20191007022429/https://www.ebi.ac.uk/training/online/course/genomics-introduction-ebi-resources/what-genomics|보존날짜=2019-10-07|url-status=dead}}</ref> 오늘날, 분자 유전 기술의 적용을 통해, 많은 모델 유기체에서 유전체학이 연구되고 있으며 [[미국 국립생물공학정보센터|NCBI]] 및 Ensembl과 같은 컴퓨터 데이터베이스에서 데이터가 수집되고 있다. 같은 종 내에서 그리고 다른 종들 사이의 유전자의 컴퓨터 분석 및 비교를 [[생물정보학]](Bioinformatics)이라고 한다.

== 분자 유전학의 기술 ==

=== 정유전학 ===
정유전학(Forward Genetics)은 특정 [[표현형]]을 생성하는 유전자 또는 유전자 돌연변이를 식별하는 데 사용되는 분자유전학 기술이다. [[유전학적 검사법|유전자적 검사법]]에서 [[돌연변이]](화학 물질 또는 방사선) 또는 [[트랜스포존|트랜스포손]]으로 무작위 돌연변이가 생성되고 개체는 특정 표현형에 대해 스크리닝된다. 원하는 표현형을 갖는 돌연변이 체가 비돌연변이 체로부터 선택되도록 [[항생제 저항성]] 유전자 또는 형광 리포터용 유전자를 사용하여 세포를 [[형질전환|형질 전환]] 시킬 수 있다. 관심 표현형을 나타내는 돌연변이체를 분리하고, 표현형이 하나 이상의 유전자로부터 유래 하는지를 결정하기 위해 상보적 시험을 수행할 수 있다. 돌연변이 유전자는 [[우성 유전자|우성]](기능의 이득을 초래 함), [[열성 유전자|열성]](기능의 상실을 나타냄) 또는 [[상위성 (생물학)|상위성]](돌연변이 유전자가 다른 유전자의 표현형을 가리는 것)으로 특징지어진다. 마지막으로, 돌연변이의 위치와 특이성은 시퀀싱을 통해 매핑된다<ref>{{저널 인용|제목=Using next-generation sequencing to isolate mutant genes from forward genetic screens|저널=Nature Reviews Genetics|성=Schneeberger|이름=Korbinian|날짜=August 20, 2014|권=15|호=10|쪽=662–676|언어=en|doi=10.1038/nrg3745|issn=1471-0056|pmid=25139187}}</ref> 종종 정유전학은 예상치 못한 많은 발견으로 이어진다는 장점이 있지만, 많은 비용과 시간이 소요될 수 있다는 단점도 존재한다. [[예쁜꼬마선충]](''Caenorhabditis elegans''), [[초파리]](''Drosophila melanogaster'') 및 [[제브라피시]](''Danio rerio'')와 같은 모델 유기체는 유전자 돌연변이로 인한 표현형을 연구하는데 사용된다.<ref>{{저널 인용|제목=Forward and Reverse Genetic Approaches for the Analysis of Vertebrate Development in the Zebrafish|저널=Developmental Cell|성=Lawson|이름=Nathan D.|성2=Wolfe|이름2=Scot A.|url=https://www.cell.com/developmental-cell/abstract/S1534-5807(11)00241-3|날짜=2011-07-19|권=21|호=1|쪽=48–64|언어=English|doi=10.1016/j.devcel.2011.06.007|issn=1534-5807|pmid=21763608|확인날짜=2020-01-08|보존url=https://web.archive.org/web/20130624161722/http://www.cell.com/developmental-cell/abstract/S1534-5807(11)00241-3|보존날짜=2013-06-24|url-status=dead}}</ref>
[[파일:Forward_mutagenesis.jpg|섬네일|400x400픽셀| [[예쁜꼬마선충]](''C. elegans'')의 돌연변이를 이용한 정유전학의 예<ref>{{저널 인용|제목=Forward and reverse mutagenesis in C. elegans|저널=WormBook|성=Kutscher|이름=Lena M.|url=http://www.wormbook.org/chapters/www_frmutagenesis/frmutagenesis.html|날짜=2014|쪽=1–26|doi=10.1895/wormbook.1.167.1|pmc=4078664|pmid=24449699|확인날짜=2020-01-08|보존url=https://web.archive.org/web/20191203221433/http://wormbook.org/chapters/www_frmutagenesis/frmutagenesis.html|보존날짜=2019-12-03|url-status=dead}}</ref> ]]

=== 역유전학 ===
역유전학 (Reverse genetics)은 관심있는 유전자에서 의도적인 돌연변이로 인한 표현형을 결정하는 데 사용되는 분자유전학 기술이다. 표현형은 돌연변이 되지 않은 유전자의 기능을 추론하는 데 사용된다. 돌연변이는 관심 유전자에 대한 무작위적이거나 의도적인 변화 일 수 있다. 돌연변이는 뉴클레오타이드 치환, 프레임 시프트 돌연변이를 유도하기위한 [[뉴클레오타이드]] 첨가, 결실, 또는 유전자의 완전한 첨가/삭제에 의해 야기되는 돌연변이 일 수 있다. 특정 유전자의 결실은 유전자가 발현되지 않고 기능 결과 상실(예 : 녹아웃 마우스)의 [[유전자 제거]](Gene Knock-Out)를 생성한다. 잘못 감지된 [[돌연변이]]는 기능의 전체 손실을 유발하거나 기능 저하의 일부를 잃을 수 있다. 녹다운은 또한 [[RNA 간섭]](RNAi)에 의해 달성 될 수 있다.<ref>{{저널 인용|제목=Reverse genetics in eukaryotes|저널=Biology of the Cell|성=Hardy|이름=Serge|성2=Legagneux|이름2=Vincent|날짜=October 2010|권=102|호=10|쪽=561–580|doi=10.1042/BC20100038|pmc=3017359|pmid=20812916|성3=Audic|이름3=Yann|성4=Paillard|이름4=Luc}}</ref> 대안적으로, 유전자는 유기 유전자(트랜스진으로도 알려짐)로 치환되어 유전자 녹인(Gene Knock-In)을 생성하고 숙주에 의해 기능이 향상 될 수있다.<ref>{{저널 인용|제목=The construction of transgenic and gene knockout/knockin mouse models of human disease|저널=Transgenic Research|성=Doyle|이름=Alfred|성2=McGarry|이름2=Michael P.|날짜=April 2012|권=21|호=2|쪽=327–349|doi=10.1007/s11248-011-9537-3|issn=0962-8819|pmc=3516403|pmid=21800101|성3=Lee|이름3=Nancy A.|성4=Lee|이름4=James J.}}</ref> 비록 이들 기술이 표현형을 특정 기능에 연결시키는 결정에 관한 편견이 있지만, 관심 유전자가 이미 알려져 있기 때문에 정유전학보다 생산적인 측면에서는 훨씬 빠르다.

== 같이 보기 ==
* [[후성유전학]]
* [[유전체 지도]]
* [[유전 부호]]
* [[유전자 재조합]]
* [[유전체 각인]]
* [[유전학의 역사]]
* [[유전자 발현의 조절]]
* [[형질전환]]
== 참고 ==
{{Div col|colwidth=22em}}

* [[상보성 (유전학)]]
* [[DNA 손상]]
* [[후성유전학]]
* [[유전자 지도]]
* [[유전 부호]]
* [[유전자 재조합]]
* [[유전체 각인]]
* [[유전학의 역사]]
* [[상동 재조합]]
* [[돌연변이]]
* [[유전자 발현의 조절]]
* [[형질 전환]]
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== 각주 ==
{{각주}}

== 외부 링크 ==
* {{위키공용분류-줄}}

{{생명공학}}
{{전거 통제}}

[[분류:분자유전학| ]]
[[분류:분자생물학]]