{{위키데이터 속성 추적}}
{{질병 정보 (신규)
| 이름           = 안젤만 증후군
| 그림           = 5-year-old Mexican girl with Angelman syndrome (cropped).png
| 그림설명     = 안젤만 증후군을 보이는 멕시코 5세 여아
}}

'''안젤만 증후군'''(Angelman syndrome, AS)은 주로 [[신경계]]에 영향을 미치는 [[유전 질환]]이다.<ref name=GHR2015>{{웹 인용|last1=Reference|first1=Genetics Home|title=Angelman syndrome|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome|website=Genetics Home Reference|accessdate=28 April 2017|date=May 2015|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20160827221651/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome|archivedate=27 August 2016|df=}}</ref> 주된 증상은 [[소두증]]과 [[지적 장애]], [[발달 장애]], 발화 장애, 평형감 이상 및 여러 운동 장애와 수면 장애가 있다.<ref name=GHR2015/> 이 증상을 가진 어린이는 늘 행복한 감정을 느끼며 물에 특별한 관심을 보이며, 생후 1년 무렵이면 진단이 가능하다.<ref name=GHR2015/>

안젤만 증후군은 [[유전자]]의 [[돌연변이]]가 원인이다.<ref name=GHR2015/> 양 부모중 어머니로부터 받은 [[15번 염색체]]에 이상이 있을 경우 발생하며<ref name=GHR2015/> 대개는 [[UBE3A]] 유전자의 문제 때문에 발병한다.<ref name=GHR2015/> 때때로 아버지에게서 두 개의 15번 염색체를 [[유전]]받고 어머니로부터는 받지 않은 경우에도 발병할 수 있다.<ref name=GHR2015/> 이 경우엔 [[유전체각인]] 과정에 의해 기능이 비활성화 된 유전자로 변형된다.<ref name=GHR2015/> 엔젤만 증후군의 발병 원인은 [[유전자 검사]]를 통해 진단할 수 있다.<ref name=NORD2015/>

안젤만 증후군의 완치 방법은 밝혀지지 않았다.<ref name=NORD2015/> 안젤만 증후군은 일반적으로 대증적 방법으로 치료한다.<ref name=NORD2015/> 운동 이상에 따른 경련을 방지하기 위해 [[항경련제]]가 쓰인다.<ref name=NORD2015/> 걷기 활동을 돕기 위해 [[물리치료]]와 [[보조 기구]]가 쓰인다.<ref name=NORD2015/> 나타나는 증상에 적절한 대증적 요법으로 치료해주면 일반인의 [[평균 수명]]에 근접하게 살 수 있다.<ref name=GHR2015/>

발병율은 12,000 - 20,000 명 당 1 명 꼴이고<ref name=GHR2015/> 남녀에 따른 발병률 차이는 없다.<ref name=NORD2015/> 병명은 영국의 [[소아청소년과|소아과]] 의사 [[헨리 안젤만]]의 이름에서 따왔다. 그는 1965년 처음으로 이 증후군을 규정하였다.<ref name=NORD2015>{{웹 인용|title=Angelman Syndrome – NORD (National Organization for Rare Disorders)|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/angelman-syndrome/|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|accessdate=28 April 2017|date=2015|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20161113050343/http://rarediseases.org/rare-diseases/angelman-syndrome|archivedate=13 November 2016|df=}}</ref><ref name="Angelman">{{저널 인용|doi=10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x|last=Angelman|first=Harry|year=1965|title='Puppet' Children: A report of three cases|journal=Dev Med Child Neurol|volume=7|pages=681–688|issue=6}}</ref> 예전에는 "행복한 꼭두각시 증후군"이라고 불렸는데 [[경멸]]의 의미가 포함되어 지금은 쓰이지 않는다.<ref>{{서적 인용|last1=Wilson|first1=Golder N.|last2=Cooley|first2=W. Carl|title=Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes|date=2000|publisher=Cambridge University Press|isbn=9780521776738|page=193|url=https://books.google.com/books?id=jyI-yc2vGMMC&pg=PA193|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20171105195518/https://books.google.com/books?id=jyI-yc2vGMMC&pg=PA193|archivedate=2017-11-05|df=}}</ref> 15번 염색체와 관련한 다른 유전 질환으로는 아버지쪽에서 받은 15번 염색체의 이상으로 발생하는 [[프라더-윌리 증후군]]이 있다.<ref>{{서적 인용|last1=Kumar|first1=Vinay|last2=Abbas|first2=Abul K.|last3=Aster|first3=Jon C.|title=Robbins Basic Pathology|date=2013|publisher=Elsevier Health Sciences|isbn=978-1437717815|page=244|url=https://books.google.com/books?id=aLV9nU_7X6UC&pg=PT256|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20171105195518/https://books.google.com/books?id=aLV9nU_7X6UC&pg=PT256|archivedate=2017-11-05|df=}}</ref>

== 증상 ==
엔젤만 증후군의 증상으로는 다음과 같은 것들이 알려져 있다.<ref>''[http://www.angelman.org/_angelman/assets/File/facts%20about%20as%202009%203-19-10.pdf Facts about Angelman syndrome (PDF)] {{webarchive |url=https://web.archive.org/web/20130527124717/http://www.angelman.org/_angelman/assets/File/facts%20about%20as%202009%203-19-10.pdf |date=May 27, 2013 }}''. Anonymous. Angelman syndrome Foundation (US) website. Retrieved September 29, 2012.</ref>

=== 언제나 발현 (100%) ===
* 발달 지체, 중증 기능 장애
* 발화 장애, 낱말을 전혀 사용하지 못하거나 극히 적은 수만 사용함; 동사를 사용하지 않는 소통
* 운동 장애 또는 균형 장애, [[운동실조]]나 사지 경련
* 독특한 행동: 급작스래 터뜨리는 웃음이나 미소, 행복이 넘치는듯한 행동, 쉽게 흥분함, 자주 박수를 치는 행동, 과잉된 행동, 주의 집중 시간이 짧음

=== 자주 (80% 이상) ===
* 머리 둘레 성장의 지체 및 불균형 발달, 2세 이후 진행되는 [[소두증]]의 원인이 됨
* 일반적으로 3세 전후로 시작되는 발작
* 완만한 경사의 독특한 패턴을 보이는 뇌파

=== 종종 (20–80%) ===
{{columns-list|
* [[사시]]
* [[저 색소 침착|색소 침착]] 피부와 눈
*혀 밀어 넣기; 빨거나 삼키는 장애
*다발성 근위부 반사 신경
*유아기에 [[섭식 장애]]로 체중 증가가 더딤
*걷는 동안 팔을 휘감음
*팔이 휨
*열에 대한 감도 증가
*넓은 입, 넓은 간격의 치아
*수면 장애
*잦은 침 흘림, 튀어 나온 혀
*물에 특별한 관심
*과도한 씹는 행위
*머리 뒤편이 평평함.
*부드러운 손바닥|colwidth=30em}}

== 병리학적 특징 ==
[[파일:Angelman.PNG|섬네일|15번 염색체]]

엔젤만 증후군의 원인은 어머니로부터 받은 15번 염색체의 유전자 결손이다. 다른 원인으로는 [[단친 이염색체성]]으로 인해 아버지로부터만 15번 염색체를 받는 경우나 [[염색체 전좌]]로 인해 유전자가 변형된 경우, 또는 [[점돌연변이]]로 유전자 자체가 손상된 경우 등이 있다. 건강한 사람의 경우 양 부모로부터 하나 씩 15번 염색체를 받지만 엔젤만 증후군 환자의 경우 유전 양상은 보다 복잡하다. [[유전체각인]]은 [[DNA 메틸화]]를 수반하는 생화학 메커니즘으로 [[UBE3A]]유전자가 메틸화된 [[대립유전자]]의<ref>{{저널 인용|vauthors=Weeber E, Levenson J, Sweatt J | title = Molecular genetics of human cognition | journal = Mol Interv | volume = 2 | issue = 6 | pages = 376–91, 339 | year = 2002 | pmid = 14993414 | doi = 10.1124/mi.2.6.376}}</ref> [[유비퀴틴]] 경로 일부가 기능을 상실하여 비활성화되면서 뇌의 발달에 영향을 주게 된다. 특히 [[해마체]]와 [[소뇌]]의 형성에 관여하는 유전자가 결손되어 엔젤만 증후군이 발병하게 된다. 한편 아버지쪽에서 물려받은 15번 염색체의 다른 부위에 돌연변이가 발생하면 [[프래더-윌리 증후군]]이 발병한다. 유전자 검사에서 UBE3A의 메틸화가 검출되면 엔젤만 증후군으로 판정하며 이웃한 [[SNRPN]] 유전자의 메틸화도 관련이 있다.<ref>{{저널 인용|vauthors=White HE, Durston VJ, Harvey JF, Cross NC |title=Quantitative analysis of SNRPN(correction of SRNPN) gene methylation by pyrosequencing as a diagnostic test for Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome |journal=Clin. Chem. |volume=52 |issue=6 |pages=1005–13 |year=2006 |pmid=16574761 |doi=10.1373/clinchem.2005.065086}}</ref>

== 치료 ==

엔젤만 증후군은 완치의 방법이 없다. 발작에 대해서는 [[항경련제]]를 사용하여 억제하지만 개인에 따라 다양한 장애 증상이 있기 때문에 일관된 치료법 보다는 개별 증상에 따른 대증적 치료법을 선택하게 된다.<ref>{{저널 인용|last1=Leung |first1=HT |last2=Ring |first2=H |title=Epilepsy in four genetically determined syndromes of intellectual disability. |journal=Journal of intellectual disability research : JIDR |date=January 2013 |volume=57 |issue=1 |pages=3-20 |doi=10.1111/j.1365-2788.2011.01505.x |pmid=22142420}}</ref>

엔젤만 증후군 환자는 일반적으로 행복한 감정을 느끼며 사람들과 접촉하는 것을 좋아한다. 언어 발달 장애가 있어 사용할 수 있는 단어가 매우 제한적이다. 심한 경우 5-10 단어만을 구사할 수 있기도 한다.<ref name="pmid11432411">{{저널 인용|vauthors=Andersen WH, Rasmussen RK, Strømme P |title=Levels of cognitive and linguistic development in Angelman syndrome: a study of 20 children |journal=Logopedics, Phoniatrics, Vocology |volume=26 |issue=1 |pages=2–9 |year=2001 |pmid=11432411| doi = 10.1080/140154301300109044}}</ref>

== 예후 ==
엔젤만 증후군의 발병 정도는 사람마다 매우 큰 격차를 보인다. 그러나 모두 운동 장애와 언어 장애가 수반되기 때문에 조기 진단과 개별적 치료가 필요하다. 예후는 치료 시작 시기와 관련이 깊다. 이차 성징은 정상적인 경우와 비슷하게 나타나 [[사춘기]]가 시작되고 [[월경]]을 겪지만 성적 발달 역시 개인적 차가 크다. 엔젤만 증후군 여성이 출산한 자녀는 다시 엔젤만 증후군을 보일 가능성이 높다.<ref>{{저널 인용|vauthors=Lossie A, Driscoll D | title = Transmission of Angelman syndrome by an affected mother | journal = Genet Med | volume = 1 | issue = 6 | pages = 262–6 | year = 1999| pmid = 11258627 | doi=10.1097/00125817-199909000-00004}}</ref>

엔젤만 증후군은 운동 장애와 균형감 장애를 동반하는 경우가 많아 삶에 필요한 기술 습득에 도움이 필요하다. 손놀림에 제약이 커서 옷은 단추나 지퍼가 없는 것이 좋다. 어른이 되면 대부분 식기를 사용하여 식사를 할 수 있다. 증후군에 의한 장애를 제외하면 다른 건강 상태에는 문제가 없기 때문에 평균적인 수명을 살 수 있지만 어른이 되어 치의과적인 문제를 보이거나 [[척추측만증]]을 앓는 경우가 있다.<ref name="pmid9072912">{{저널 인용|vauthors=Laan LA, den Boer AT, Hennekam RC, Renier WO, Brouwer OF |title=Angelman syndrome in adulthood |journal=Am. J. Med. Genet. |volume=66 |issue=3 |pages=356–60 |year=1996 |pmid=9072912 | doi=10.1002/(SICI)1096-8628(19961218)66:3<356::AID-AJMG21>3.0.CO;2-K|hdl=2066/22929 }}</ref> 독특한 행동 때문에 사회 생활에 문제가 되는 경우가 있지만 극복할 수 없는 것은 아니다.

== 유병율 ==
엔젤만 증후군의 세계 전체 유병율은 집계되어 있지 않지만 덴마크의 경우 8세 아동을 대상으로 45,000명 당 1 명으로 집계되었고, 스웨덴의 경우엔 20,000 명 당 1 명으로 집계된 바 있다.<ref name="pmid8703225">{{저널 인용|vauthors=Steffenburg S, Gillberg CL, Steffenburg U, Kyllerman M |title=Autism in Angelman syndrome: a population-based study |journal=Pediatr. Neurol. |volume=14 |issue=2|pages=131–6 |year=1996 |pmid=8703225 |doi=10.1016/0887-8994(96)00011-2}}</ref> 한편 덴마크의 다른 연구에선 10,000 명 당 1 명으로 보고하였다.<ref name="pmid7573182">{{저널 인용|vauthors=Petersen MB, Brøndum-Nielsen K, Hansen LK, Wulff K |title=Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: estimated prevalence rate in a Danish county; the disorder predominantly affects Anglo-Saxons |journal=Am. J. Med. Genet. |volume=60 |issue=3 |pages=261–2 |year=1995 |pmid=7573182 |doi=10.1002/ajmg.1320600317}}</ref>

== 역사 ==
[[파일:Ritratto di fanciullo con disegno Giovanni Francesco Caroto.jpg|오른쪽|섬네일|"꼭두각시와 소년" 또는 "그림을 그리는 소년"으로 알려진 [[지오바니 프란체스코 카로토]]의 그림.<ref name="pmid27380555">{{저널 인용|authors=Galassi FM, Armocida E, Rühli FJ |title=Angelman Syndrome in the Portrait of a Child With a Drawing by Giovanni F. Caroto |journal=JAMA Pediatr |volume=170 |issue=9 |pages=831 |date=September 2016 |pmid=27380555 |doi=10.1001/jamapediatrics.2016.0581 }}</ref>]]

[[잉글랜드]]의 워링턴에서 소아과 의사로 일하였던 [[헨리 안젤만|헨리 엔젤만]]은 1965년 세 명의 어린이를 검사하고 이 증후군의 특징을 기술하였다.<ref name="Angelman" /> 엔젤만은 휴가 중에 이탈리아를 방문하여 카로토의 그림을 보고 자신이 진찰한 어린이들과 같은 특징을 발견하였고 이 증후군을 "꼭두각시 어린이"라고 이름지었다.

미국에서는 1980년대 초 처음으로 학계에 보고되었다.<ref>{{저널 인용|last=Dooley|first=JM|author2=Berg JM |author3=Pakula Z |author4=MacGregor DL. |year=1981|title=The puppet-like syndrome of Angelman|journal=Am J Dis Child|volume=135|issue=7|pages=621–4|pmid=7246489 |doi=10.1001/archpedi.1981.02130310027010}}</ref><ref>{{저널 인용|last=Williams |first=CA |author2=Frias JL|year=1982|title=The Angelman ("happy puppet") syndrome|journal=Am J Med Genet |volume=11|issue=4|pages=453–60|doi=10.1002/ajmg.1320110411|pmid=7091188}}</ref> 1987년 15번 염색체 이상이 병의 원인으로 확인되었다.<ref>{{저널 인용|last=Magenis |first=RE|author2=Brown MG |author3=Lacy DA |author4=Budden S |author5=LaFranchi S. |year=1987|title=Is Angelman syndrome an alternate result of del(15)(q11q13)?|journal=Am J Med Genet |volume=28|issue=4|pages=829–38|doi=10.1002/ajmg.1320280407|pmid=3688021}}</ref>

== 각주 ==
{{각주}}

== 외부 링크 ==
{{Medical condition classification and resources

| DiseasesDB     = 712
| ICD10          = {{ICD10|Q|93|5|q|90}}
| ICD9           = {{ICD9|759.89}}
| OMIM           = 105830
|MedlinePlus=007616
| MeshID         = D017204
| GeneReviewsNBK   = NBK1144
| GeneReviewsName  = Angelman Syndrome
|Orphanet=72
}}


{{위키공용분류}}
* {{dmoz|Health/Conditions_and_Diseases/Neurological_Disorders/Movement_Disorders/Angelman_Syndrome}}

{{염색체이상}}
{{전거 통제}}

[[분류:신경계 질환]]
[[분류:희귀 증후군]]
[[분류:상염색체 일염색체성 및 결실]]
[[분류:학습 장애]]
[[분류:유전성 피부 질환]]
[[분류:발작을 일으키는 장애]]