{{위키데이터 속성 추적}}
[[파일:Chromosome.svg|섬네일| 전형적인 염색체의 일부<br />(1) [[염색분체]]<br />(2) [[동원체]]<br />(3) 짧은(p) 팔<br />(4) 긴(q) 팔]]
'''유전자자리'''(단수 locus, 복수 loci)는 [[유전학]]에서 특정 [[유전자]]나 [[유전 표지자]]가 위치한 [[염색체]]상의 특이적이고 고정된 위치이다.<ref>{{저널 인용|doi=10.1016/0307-4412(95)90659-2|title=The encyclopedia of molecular biology|journal= Biochemical Education|volume=23|issue=2|pages=1165|year=1995|last1=Wood|first1=E.J.}}</ref> 각각의 염색체에는 다수의 유전자가 존재하며, 그 유전자 각각은 서로 다른 위치, 또는 유전자자리에 있다. 인간의 23개 염색체로 구성된 [[하플로타입]]에서 단백질을 암호화하는 유전자의 총 개수는 19,000-20,000개 정도로 여겨진다.<ref>{{저널 인용|last1=Ezkurdia|first1=Iakes|last2=Juan|first2=David|last3=Rodriguez|first3=Jose Manuel|last4=Frankish|first4=Adam|last5=Diekhans|first5=Mark|last6=Harrow|first6=Jennifer|last7=Vazquez|first7=Jesus|last8=Valencia|first8=Alfonso|last9=Tress|first9=Michael L.|date=2014-11-15|title=Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes|journal=Human Molecular Genetics|volume=23|issue=22|pages=5866–5878|doi=10.1093/hmg/ddu309|issn=1460-2083|pmc=4204768|pmid=24939910}}</ref>

유전자는 [[대립유전자]]로 알려진 여러 변이를 가질 수 있으며 대립유전자는 특정 유전자자리에 있다고 할 수도 있다. 염색체가 주어진 유전자자리에서 동일한 대립유전자를 갖는 [[배수성|이배체]]나 [[배수체]] 세포는 그 유전자자리에 대해 [[접합성|동형접합]](homozygous)이라고 하는 반면, 주어진 유전자자리에서 다른 대립유전자를 갖는 것은 [[접합성|이형접합]](heterozygous)이라고 한다.<ref>{{웹 인용|url=http://www.cancer.gov/geneticsdictionary?expand=H|제목=NCI Dictionary of Genetics|출판사=[[National Cancer Institute]]|확인날짜=13 December 2014}}</ref> 특정 [[유전체 (생명과학)|유전체]]에 대해 알려진 유전자자리의 정렬된 목록을 [[유전자 지도]]라고 한다. [[유전체 지도|유전자 지도]]를 그린다는 건 특정 [[표현형]]이나 [[형질]]을 만드는 특정 유전자자리나, 자리들을 결정하는 과정이다. [[연관 불평형 매핑]]은 역사적인 [[연관 불평형]]을 이용하는 양적 형질 유전자자리(quatitative trait loci, QTLs)을 매핑하는 방법이다. 이는 표현형(관찰 가능한 특성)을 유전자형(유기체의 유전적 구성)과 비교하여 유전적 연관성을 밝히기 위해 시행된다.

== 명명법 ==
[[파일:Cytogenetic_Banding_Nomenclature.png|섬네일| 세포유전학적 유전자자리 명명법]]
염색체에는 짧은 팔(p-arm)과 긴 팔(q-arm)이 존재한다. 예를 들어, 전형적인 유전자의 염색체에서 유전자자리는 ''3p22.1''로 쓸 수 있다. 여기서 각각의 뜻은 다음과 같다.

* ''3'' = [[3번 염색체]]
* ''p'' = 짧은 팔
* ''22'' = 영역 2, [[핵형|염색체 밴드]] 2('twenty-two'가 아니라 'two, two'로 읽음)
* ''1'' = sub-band 1

따라서 위 예시의 전체 유전자자리는 '3 P two-two 점 1'로 읽을 수 있다. [[핵형|세포유전학적 밴드]]는 활발하게 전사된 DNA([[퍼진염색질]], euchromatin)나, 포장된 DNA([[뭉친염색질]], heterochromatin)가 풍부한 염색체의 영역이다. 이 부분은 염색 시 다르게 나타난다. 예를 들어, [[김사 염색]]에서 퍼진염색질은 흰색으로 나타나고 뭉친염색질은 검은색으로 나타난다. 유전자자리는 [[동원체]]에서 [[텔로미어]]를 향해 세어 나간다.
[[파일:Neurofibromatosis2-locus.svg|섬네일|270x270픽셀| 세포유전적 밴드의 예시]]
{| class="wikitable"
|'''요소'''
| '''설명'''
|-
|''3''
|염색체 번호
|-
|''p''
| 염색체의 짧은 팔에 위치한다.(''p'' 가 프랑스어로 ''쁘띠''를 의미하여 이런 이름이 붙었다는 것이 일반적인 설명이다). ''q''는 긴 팔을 나타낸다.(알파벳에서 p 다음이라 선택되었다. 또는 ''q'' 가 프랑스어에서 '꼬리'라는 뜻의 ''queue''에서 왔다는 주장도 있다.<ref>{{웹 인용|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Class/MLACourse/Original8Hour/Genetics/chrombanding.html|제목=NCBI Genetics Review|출판사=[[National Center for Biotechnology Information]]|확인날짜=10 March 2021}}</ref>
|-
| ''22.1''
| 문자 뒤의 숫자는 팔 안에서의 위치를 나타낸다(영역 2, 밴드 2, 하위 밴드 1). 띠는 [[염색체]]가 적절하게 염색됐을 때 [[현미경]]으로 볼 수 있다. 각 밴드는 중심에 가장 가까운 밴드를 1로 하고 시작하여 번호가 매겨진다. 하위 밴드(sub-band)와 하위 하위 밴드(sub-sub-band)은 더 높은 [[해상도]]에서 볼 수 있다.
|}
유전자자리 여러 개의 범위도 유사한 방식으로 지정된다. 예를 들어, 유전자 ''OCA1''([[제1형 눈피부 백색증]] 관련 유전자)의 유전자자리는 "11q1.4-q2.1"로 쓸 수 있다. 이는 이 유전자가 11번 염색체의 긴 팔에 있고, region 1의 sub-band 4에서 region 2의 sub-band 1 사이의 범위 어딘가에 있다는 걸 의미한다.

염색체의 끝은 '<nowiki/>''pter'<nowiki/>'' 와 '<nowiki/>''qter'<nowiki/>'' 로 표시되어 있으므로 '<nowiki/>''2qter'''는 2번 염색체의 긴 팔의 말단을 나타낸다.

== 같이 보기 ==
* [[염색체 전좌]]
* [[세포유전학적 표기법]]
* [[핵형]]

== 각주 ==
{{각주}}
Michael, R. Cummings. (2011). ''Human Heredity''. Belmont, California: Brooks/Cole.

== 외부 링크 ==
{{위키공용분류}}
{{위키데이터 속성|P4196}}
* [http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/omim.shtml#GeneMap orl.gov의 개요]
* NCBI의 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Class/MLACourse/Original8Hour/Genetics/chrombanding.html 염색체 밴딩 및 명명법] .
[[분류:염색체]]
[[분류:유전학]]