{{위키데이터 속성 추적}}
{{Infobox medical condition (new)
| name            = 판코니 빈혈
| image           = 
| caption         = 
| synonyms        = Fanconi anaemia, {{IPAc-en|lang|f|ɑː|n|ˈ|k|oʊ|n|i}}, {{IPAc-en|f|æ|n|-}}
| pronounce       = 
| symptoms        = 
| complications   = 
| onset           = 
| duration        = 
| types           = 
| causes          = 
| risks           = 
| diagnosis       = 
| differential    = 
| prevention      = 
| treatment       = 
| medication      = 
| prognosis       = 
| frequency       = 
| deaths          = 
}}
'''판코니 빈혈'''(-貧血, {{lang|en|Fanconi anemia}}, FA)은 희귀 [[유전병]]의 하나이다. 대다수가 [[급성 골수성 백혈병]]과 같은 [[암]]으로 발전하고, 90%가 40대까지 [[재생불량성빈혈]]으로 발전한다. 60~75%의 사람들이 [[선천성 장애]]이며 [[저신장]], 피부, 팔, 머리, 눈, 신장, 귀의 이상, 그리고 발달 장애를 보이는 것이 보통이다. 약 75%의 사람들이 특정한 형태의 내분비계 문제를 겪으며 그 심각도는 다양하다.

판코니 빈혈은 [[DNA 수선]]을 책임지는 여러 무리의 단백질들에 유전적 결함이 생겨서 발생한다.<ref name="Deans1">{{저널 인용  |last1=Walden |first1=Helen |last2=Deans |first2=Andrew J |title=The Fanconi Anemia DNA Repair Pathway: Structural and Functional Insights into a Complex Disorder |journal=[[Ann. Rev. Biophysics]] |volume=43 |pages=257–278 |date=April 17, 2014 |pmid=24773018 |doi=10.1146/annurev-biophys-051013-022737 |url=http://www.annualreviews.org/doi/abs/10.1146/annurev-biophys-051013-022737}}</ref>

안드로겐과 조혈(혈구) 성장 인자를 투여하는 치료는 일시적으로 골수부전에 도움을 줄 수 있지만, 기증자가 있을 경우 장기적으로는 [[골수 이식]]이 이루어진다.<ref name="D'Andrea" /> DNA 수선의 유전적 결함으로 말미암아 판코니 빈혈 환자들의 세포는 [[미토마이신|미토마이신 C]]와 같은 [[DNA 크로스링크]]에 의해 암을 치유하는 약물에 민감하다. 2000년 기준으로 일반적인 사망 나이대는 30세이다.<ref name="D'Andrea">{{저널 인용  |last1=Schwartz |first1=Robert S. |last2=d'Andrea |first2=Alan D. |title=Susceptibility pathways in Fanconi's anemia and breast cancer |journal=[[N. Engl. J. Med.]] |volume=362 |issue=20 |pages=1909–1919 |date=May 2010 |pmid=20484397 |doi=10.1056/NEJMra0809889 |url=http://content.nejm.org/cgi/pmidlookup?view=short&pmid=20484397&promo=ONFLNS19 |pmc=3069698 }}</ref>

판코니 빈혈은 130,000 신생아 중 1명 꼴로 발생하며, 이 중 이스라엘에서는 [[아슈케나즈 유대인]]에게서, 남아프리카에서는 [[아프리카너]]에게서 발병 빈도가 조금 더 높다.<ref>[http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.34087/abstract How high are carrier frequencies of rare recessive syndromes? Contemporary estimates for Fanconi Anemia in the United States and Israel] Philip S. Rosenberg, Hannah Tamary and Blanche P. Alter, American Journal of Human Genetics 155A(8):1877-83 7 July 2011.</ref> 이 질병은 이 질병을 처음으로 기술한 스위스의 소아과 의사의 이름 [[귀도 판코니]]를 따서 지어졌다.<ref>{{WhoNamedIt|synd|61}}</ref><ref>{{저널 인용 |first=G. |last=Fanconi |title=Familiäre, infantile perniciosähnliche Anämie (perniziöses Blutbild und Konstitution) |journal=Jahrbuch für Kinderheilkunde}}</ref> 동일하게 판코니의 이름에서 비롯된 신장 장애의 하나인 [[판코니 증후군]]과 혼동하여서는 안 된다.

== 같이 보기 ==
* [[BRCA2]]
* [[PALB2]]

== 각주 ==
{{각주}}

== 외부 링크 ==
{{의료 자원
|  ICD10          = {{ICD10|D|61|0|d|60}} 
|  ICD9           = {{ICD9|284.0}} 
|  ICDO           = 
|  OMIM           = 227650 
|  OMIM_mult      = 
|  MedlinePlus    = 000334 
|  eMedicineSubj  = ped 
|  eMedicineTopic = 3022 
|  DiseasesDB     = 4745 
|  MeshID         = D005199 
| GeneReviewsName=Fanconi Anemia
| GeneReviewsNBK=NBK1401
| Orphanet=84
}}
* {{DMOZ|Health/Conditions_and_Diseases/Blood_Disorders/Anemia/Fanconi/}}

{{전거 통제}}
{{토막글|질병}}

[[분류:상염색체 열성 질환]]