{{위키데이터 속성 추적}}
{{Infobox medical condition (new)
| name            = 메틸말론산증
| synonyms        = MMA, Methylmalonic acidemia
| image           = Methylmalonic acid.svg
| caption         = [[메틸말론산]]
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'''메틸말론산증'''(Methylmalonic acidemia), '''메틸말론산뇨증''' 또는 '''메틸말론산혈증'''은 정상적인 아미노산 대사를 방해하는 상염색체 열성 [[대사 이상|대사 장애]]이다.<ref>{{저널 인용| vauthors = Radmanesh A, Zaman T, Ghanaati H, Molaei S, Robertson RL, Zamani AA | title = Methylmalonic acidemia: brain imaging findings in 52 children and a review of the literature | journal = Pediatric Radiology | volume = 38 | issue = 10 | pages = 1054–1061 | date = October 2008 | pmid = 18636250 | doi = 10.1007/s00247-008-0940-8 | s2cid = 24915585 }}</ref><ref>{{웹 인용|url=http://www.genome.gov/19016901|title=Clinical and Basic Investigations of Methylmalonic Acidemia Study |work=
National Human Genome Research Institute | publisher = U.S. National Institutes of Health |access-date=April 26, 2016}}</ref> 이는 유기산혈증의 전형적인 유형이다.<ref>{{저널 인용| vauthors = Dionisi-Vici C, Deodato F, Röschinger W, Rhead W, Wilcken B | title = 'Classical' organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria and isovaleric aciduria: long-term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry | journal = Journal of Inherited Metabolic Disease | volume = 29 | issue = 2-3 | pages = 383–389 | year = 2006 | pmid = 16763906 | doi = 10.1007/s10545-006-0278-z | s2cid = 19710669 | doi-access = free }}</ref> 이 질환의 결과는 특정 지방과 단백질을 적절하게 소화할 수 없게 되어 혈액에 독성 수준의 [[메틸말론산]]이 축적되는 것이다.<ref name=MedLinePlus>{{백과사전 인용|title = Methylmalonic acidemia |encyclopedia=MedlinePlus Medical Encyclopedia|url = https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001162.htm|publisher=US National Library of Medicine|access-date = 2015-10-27}}</ref>

메틸말론산혈증은 여러 [[유전자형]]에 기인하며<ref name=geno>{{저널 인용| vauthors = Matsui SM, Mahoney MJ, Rosenberg LE | title = The natural history of the inherited methylmalonic acidemias | journal = The New England Journal of Medicine | volume = 308 | issue = 15 | pages = 857–861 | date = April 1983 | pmid = 6132336 | doi = 10.1056/NEJM198304143081501 | doi-access = free }}</ref> 모든 형태의 장애는 일반적으로 신생아 초기에 진단되며 진행성 뇌병증 및 이차성 [[고암모니아혈증]]을 나타낸다. 이 장애를 진단하지 않거나 치료하지 않으면 사망에 이를 수 있다. 이 장애의 빈도는 출생 48,000명 중 1명으로 추정되지만, 진단된 사례의 높은 사망률로 인해 정확한 장애 판단이 어렵다.<ref name=MedLinePlus /> 메틸말론산혈증은 인종 간 경계를 넘어 동일한 빈도로 발견된다.<ref name="www.genome.gov">{{웹 인용|title = About Methylmalonic Acidemia |url = http://www.genome.gov/19016900 |work= National Human Genome Research Institute| publisher = U.S. National Institutes of Health |access-date = 2015-11-03}}</ref>

== 같이 보기 ==
* [[단풍시럽뇨병]]

== 각주 ==
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== 외부 링크 ==
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| DiseasesDB      = 29509
| ICD10           = {{ICD10|E|71|1|e|70}}
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}}

[[분류:상염색체 열성 질환]]
[[분류:아미노산 대사 장애]]
[[분류:희귀질환]]