{{위키데이터 속성 추적}}
'''다이나민 유사 120 kDa 단백질, 미토콘드리아'''({{llang|en|dynamin-like 120 kDa protein, mitochondrial}}, '''OPA1''')는 인간에서 OPA1 [[유전자]]에 의해 암호화되는 [[단백질]]이다.<ref name="pmid9490303">{{저널 인용|제목=Demonstration of a founder effect and fine mapping of dominant optic atrophy locus on 3q28-qter by linkage disequilibrium method: a study of 38 British Isles pedigrees|저널=Human Genetics|날짜=Jan 1998|권=102|호=1|쪽=79–86|doi=10.1007/s004390050657|pmid=9490303}}</ref><ref name="entrez"/> 이 단백질은 [[미토콘드리아]] [[미토콘드리아 내막|내막]]에서 미토콘드리아 융합 및 [[크리스타]] 구조를 조절하고 ATP 합성 및 [[세포자살]]<ref name="pmid25564500"/><ref name="pmid25298396"/><ref name="pmid24616225"/>, 미토콘드리아의 모양 유지에 기여한다.<ref name="pmid26777473">{{저널 인용|제목=Quantification of mitochondrial morphology in neurites of dopaminergic neurons using multiple parameters.|저널=J Neurosci Methods|연도=2016|권=262|쪽=56–65|doi=10.1016/j.jneumeth.2016.01.008|pmc=4775301|pmid=26777473}}</ref> 이 유전자의 돌연변이는 우성 시신경 위축(dominant optic atrophy, DOA)과 관련되어 시력, 청력, 근육 수축 및 관련 기능 장애의 손실을 초래한다.<ref name="entrez" /><ref name="pmid25564500" /><ref name="pmid25820230"/>

== 구조 ==
이 유전자에 대해 [[엑손]] 4와 4b 및 5b로 명명된 2개의 신규 엑손의 대체 스플라이싱으로 인해 다른 아이소형을 암호화하는 8개의 전사체 변이체가 보고되었다.<ref name="entrez"/> 이들은 미토콘드리아 내막에 부착되는 긴 동질형(L-OPA1)과 [[미토콘드리아 외막]] 근처의 [[막 사이 공간]]에 국한되는 짧은 동질형(S-OPA1)의 두 가지 유형의 동질형이 존재한다.<ref name="pmid23906536">{{저널 인용|제목=Extramitochondrial OPA1 and adrenocortical function|저널=Molecular and Cellular Endocrinology|url=http://real.mtak.hu/6337/1/MCE_Fulop.pdf|날짜=Dec 2013|권=381|호=1–2|쪽=70–9|doi=10.1016/j.mce.2013.07.021|pmid=23906536}}</ref> S-OPA1은 절단 부위 S1 및 S2에서 L-OPA1의 단백질 분해에 의해 형성되어 막횡단 도메인을 제거한다.<ref name="pmid24616225"/>

== 기능 ==
이 유전자 산물은 [[다이나민]] 관련 GTP 분해 효소와 유사한 핵 암호화된 미토콘드리아 단백질이다. 미토콘드리아 네트워크의 구성 요소 중 하나이다.<ref name="entrez"/> OPA1 단백질은 미토콘드리아 내부 막에 국한되어 미토콘드리아 융합과 크리스타 구조를 조절한다.<ref name="pmid25564500"/> OPA1은 미토푸신 1 및 2와 협력하여 미토콘드리아 융합을 매개하고 2개의 L-OPA1 및 1개의 S-OPA1의 올리고머화에 의한 크리스타 리모델링에 참여하며, 이는 다른 단백질 복합체와 상호작용하여 크리스타 구조를 변경한다.<ref name="pmid25298396"/><ref name="pmid21980395">{{저널 인용|제목=The effect of OPA1 on mitochondrial Ca²⁺ signaling|저널=PLOS ONE|날짜=2011|권=6|호=9|쪽=e25199|doi=10.1371/journal.pone.0025199|pmc=3182975|pmid=21980395}}</ref> 이는 [[산화적 인산화]] 및 [[세포자살]]에서의 역할에 기여하는데, 이는 낮은 에너지 기질 이용 가능성 동안 미토콘드리아 활성을 유지하는 데 필요하기 때문이다.<ref name="pmid25564500" /><ref name="pmid25298396" /><ref name="pmid24616225">{{저널 인용|제목=The i-AAA protease YME1L and OMA1 cleave OPA1 to balance mitochondrial fusion and fission|저널=The Journal of Cell Biology|날짜=Mar 2014|권=204|호=6|쪽=919–29|doi=10.1083/jcb.201308006|pmc=3998800|pmid=24616225}}</ref> 또한, OPA1에 의한 미토콘드리아 크리스타의 안정화는 미토콘드리아 기능 장애, [[시토크롬c|시토크롬 c]] 방출 및 [[활성산소|활성산소종]] 생성을 방지하여 세포자살을 예방한다.<ref>{{저널 인용|제목=The OPA1-dependent mitochondrial cristae remodeling pathway controls atrophic, apoptotic, and ischemic tissue damage|저널=Cell Metabolism|날짜=Jun 2015|권=21|호=6|쪽=834–44|doi=10.1016/j.cmet.2015.05.007|pmc=4457892|pmid=26039448}}</ref> 미토콘드리아 SLC25A 수송체는 이러한 낮은 수준을 감지하고 OPA1 올리고머화를 자극하여 크리스타를 조이고 [[ATP 합성효소]]의 조립을 강화하며 ATP 생산을 증가시킬 수 있다.<ref name="pmid25298396" /> 세포자살 반응으로 인한 스트레스는 OPA1 올리고머화를 방해하고 미토콘드리아 융합을 방지할 수 있다.<ref name="pmid24616225" />

== 임상적 중요성 ==
이 유전자의 돌연변이는 [[시신경]] 위축증인 1형 시신경 위축증과 관련이 있다. 이 시신경 병증은 진행성 시력 상실을 초래하여 많은 경우 법적 실명에 이르게 한다.<ref name="entrez">{{웹 인용|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=4976|제목=Entrez Gene: OPA1 optic atrophy 1 (autosomal dominant)}}</ref> 특히 우성 시신경 위축은 OPA1의 GTP 분해 효소 도메인 돌연변이로 추적되어 감각 신경성 난청, 운동실조, 감각운동 신경병증, 진행성 외안근마비 및 미토콘드리아 근육병증을 유발한다.<ref name="pmid25564500">{{저널 인용|제목=OPA1-related auditory neuropathy: site of lesion and outcome of cochlear implantation|저널=Brain|날짜=Mar 2015|권=138|호=Pt 3|쪽=563–76|doi=10.1093/brain/awu378|pmc=4339771|pmid=25564500}}</ref><ref name="pmid25820230"/> 돌연변이가 청각 신경 섬유의 변성을 유발할 수 있기 때문에 인공 와우 장치는 OPA1 유래 청력 상실 환자의 청력 역치 및 언어 지각을 개선하는 치료 수단을 제공한다.<ref name="pmid25564500" />

OPA1 및 MFN2를 포함하는 미토콘드리아 융합은 [[파킨슨병]]과 관련될 수 있다.<ref name="pmid25820230">{{저널 인용|제목=Syndromic parkinsonism and dementia associated with OPA1 missense mutations|저널=Annals of Neurology|날짜=Mar 2015|권=78|호=1|쪽=21–38|doi=10.1002/ana.24410|pmc=5008165|pmid=25820230}}</ref>

== 상호작용 ==
OPA1은 다음과 상호 작용하는 것으로 나타났다.

* 아데노뉴클레오티드 수송체<ref name="pmid25298396">{{저널 인용|제목=OPA1-dependent cristae modulation is essential for cellular adaptation to metabolic demand|저널=The EMBO Journal|날짜=Nov 2014|권=33|호=22|쪽=2676–91|doi=10.15252/embj.201488349|pmc=4282575|pmid=25298396}}</ref>
* [[ATP 합성효소|ATP 합성 효소]]<ref name="pmid25298396" />
* CHCHD3<ref name="pmid25298396" />
* 미토필린<ref name="pmid25298396" />
* 프로히비틴<ref name="pmid25298396" />
* SAM50<ref name="pmid25298396" />
* SLC25A<ref name="pmid25298396" />

== 참고 ==

* Kjer 시신경병증

== 각주 ==
{{각주|33em}}
[[분류:인간 3번 염색체상 유전자]]