{{위키데이터 속성 추적}}
{{학문 정보
|학문명 = 인간 미토콘드리아 유전학
|그림 = Human karyotype with bands and sub-bands.png
|그림크기 =
|그림설명 =
|다른 이름 =
|연구 분야 =
|학문 분야 =
|주요 개념 =
|파생 분야 =
|창시자 =
|창시 시기 =
|관련 직업 =
}}
'''인간 미토콘드리아 유전학'''({{llang|en|human mitochondrial genetics}})은 주로 인간 및 이와 관련된 [[미토콘드리아 DNA]]에 대한 유전학 중의 한 분야이다. '''인간 미토콘드리아 게놈'''은 인간 미토콘드리아에 포함된 유전 정보이다. [[미토콘드리아]]는 세포가 사용할 [[에너지]]를 생성하는 [[세포|세포의]] 작은 구조체이며, 세포의 '발전소'라고도 불린다. 

[[미토콘드리아 DNA]](mtDNA)는 핵 DNA(nDNA)와는 별개의 DNA이다. 인간에서 미토콘드리아 DNA는 어머니의 [[난자]]에서만 유전된다. 그러나 특정 상황에서는 아버지 mtDNA의 유전이 일어 날 수 있다는 이론이 존재한다.<ref>{{저널 인용|제목=Paternal Inheritance of Mitochondrial DNA|저널=New England Journal of Medicine|성=Schwartz|이름=M.|성2=Vissing|이름2=J.|연도=2002|권=347|호=8|쪽=576–80|doi=10.1056/NEJMoa020350|pmc=|pmid=12192017}}</ref>

[[멘델의 유전법칙]]에서, [[수정란]](zygote)의 유전자의 절반은 아버지, 다른 절반은 어머니로부터 유래된다고 가정하기 때문에 미토콘드리아 유전은 멘델의 유전법칙에서 벗어난다. 

미토콘드리아 DNA의 80%가 미토콘드리아 RNA를 암호화하는데, 대부분의 미토콘드리아 DNA 돌연변이는 기능 장애를 유발하며, 이는 근육 장애로 나타날 수 있다. 

이들은 [[해당과정]]에 의해 생성된 2개의 [[ATP]] 분자와 대조적으로 포도당 분자 당 30개의 ATP 분자를 제공하기 때문에, 모든 생명체에 있어 미토콘드리아는 생명을 유지하는 데 필수적인 세포 소기관이다. 미토콘드리아 질환은 미토콘드리아 DNA 또는 미토콘드리아 성분을 암호화하는 핵 DNA에 문제가 생기는 [[유전성 질환]]이다. 미토콘드리아가 사용하는 수많은 효소에 문제가 생기면 세포와 유기체에 치명적일 수 있다.

== 수량 ==
인간에서 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 크기는 16,569bp<ref name="Anderson_1981">{{저널 인용|제목=Sequence and organization of the human mitochondrial genome|저널=Nature|날짜=Apr 1981|권=290|호=5806|쪽=457–65|doi=10.1038/290457a0|pmid=7219534}}</ref><ref>{{웹 인용 |url=http://chemistry.umeche.maine.edu/CHY431/MitoDNA.html |제목=보관된 사본 |확인날짜=2020-01-05 |보존url=https://web.archive.org/web/20110813123936/http://chemistry.umeche.maine.edu/CHY431/MitoDNA.html |보존날짜=2011-08-13 |url-status=dead }}</ref>이며 닫힌 원형 모양을 띤다. 평균적으로 각각의 인간 미토콘드리아는 약 5개의 mtDNA 분자를 함유하고 있으며 그 양은 1~15개 사이이다. 한 개의 인간 [[세포]]는 대략 100개의 미토콘드리아를 함유하고 있으며, 인간 세포 당 총 mtDNA 분자의 수는 약 500개이다. 

== 유전 방식 ==
[[파일:Mitochondrial.svg|대체글=unaffected mother and affected father leads to all unaffected children, affected mother and unaffected father leads to all affected children|오른쪽|섬네일| 미토콘드리아 유전 방식 ]]
[[파일:Egg_cell_fertilization_-_Zygote.png|섬네일| 미토콘드리아 DNA에서 모계 유전이 되는 이유는 정자가 난자세포에 들어가면 미토콘드리아가 들어 있는 중간부분을 분해하기 때문에 핵을 가진 머리만 난자세포를 관통하기 때문이다. 이 뜻은 정자 세포의 미토콘드리아 DNA는 난자에 들어가지 못하는 것이다. ]]
미토콘드리아 질환(미토콘드리아의 기능 장애로 인한 질병)은 모계 및 염색체 유전을 통해 유전 될 수 있기 때문에 질병에 따라 대대로 전달되는 방식이 크게 다를 수 있다. 핵 DNA에서 발생하는 미토콘드리아 유전자 돌연변이는 (종에 따라) 모든 염색체에서 발생할 수 있다. 염색체를 통해 유전 된 돌연변이는 상 염색체 우성 또는 열성 일 수 있으며 또한 성 연관 우성 또는 열성 일 수있다. 염색체 유전은 질병의 표현형이 가려 질 수 있다는 사실에도 불구하고 정상적인 [[멘델의 유전법칙]]을 따른다. 

미토콘드리아와 핵 DNA가 소통하고 상호 작용하는 복잡한 방식 때문에 겉보기에는 단순한 유전 과정이라고 해도 진단하기 어렵다. 염색체 DNA의 돌연변이는 미토콘드리아나 세포질에서 다른 특정 단백질의 생성을 조절하는 단백질을 변화시킬 수 있다. 이는 눈에 띄는 증상이 있다면 경미한 것으로 이어질 수 있다. 반면, 일부 파괴적인 mtDNA 돌연변이는 근육, 신경, 간조직(다른 고에너지 및 신진대사에 의존하는 조직 중)이 광범위하게 손상되어 있고, 산모와 모든 자손에게 존재하기 때문에 쉽게 진단할 수 있다. 

특정 자손에 의해 유전되는 영향을 받는 mtDNA 분자의 수는 크게 달라질 수 있다.  

* 영향을 받는 미토콘드리아의 수는 모체 세포에서 물려받은 수와 돌연변이 또는 야생형 미토콘드리아 DNA를 선호 할 수 있는 환경적 요인에 따라 세포(이 경우 수정 된 난 모세포)마다 다르다. 
* 미토콘드리아에서 mtDNA 분자의 수는 약 2에서 10까지 다양하다.

== 유전자 ==
인간 미토콘드리아 게놈의 유전자는 다음과 같다. 

=== 전자전달계와 휴머닌 ===
원래 미토콘드리아 게놈에는 단 13개의 단백질 암호화 유전자가 포함되어 있으며, 이들 모두는 [[전자전달계]] 단백질을 암호화하는 것으로 잘못 믿고 있었다. 그러나 2001년에 휴머닌(humanin)이라는 14번째 생물학적 활성 단백질이 발견되었으며, 미토콘드리아 [[리보솜]](RNA로 만들어짐)의 일부를 암호화하는 미토콘드리아 유전자 MT-RNR2에 의해 암호화 된 것으로 밝혀졌다. 
{| class="wikitable" style="text-align: center;"
! 복합체 번호 
! '''범주''' 
! '''유전자''' 
! '''미토콘드리아 게놈에서의 위치''' 
! 상 
|-
| rowspan="8" | I 
| rowspan="8" | NADH 탈수소효소 
|-
| MT-ND1 
| 3,307–4,262 
| L 
|-
| MT-ND2 
| 4,470–5,511 
| L 
|-
| MT-ND3 
| 10,059–10,404 
| L 
|-
| MT-ND4L 
| 10,470–10,766 
| L 
|-
| MT-ND4 
| 10,760–12,137 (MT-ND4L과 겹침) 
| L 
|-
| MT-ND5 
| 12,337–14,148 
| L 
|-
| MT-ND6 
| 14,149–14,673 
| H 
|-
| rowspan="1" | III 
| rowspan="1" | 조효소 Q-시토크롬 C 환원 효소/[[시토크롬b|시토크롬 B]] 
| MT-CYB 
| 14,747–15,887 
| L 
|-
| rowspan="3" | IV 
| rowspan="3" | 시토크롬 C 산화 효소 
| MT-CO1 
| 5,904–7,445 
| L 
|-
| MT-CO2 
| 7,586–8,269 
| L 
|-
| MT-CO3 
| 9,207–9,990 
| L 
|-
| rowspan="2" | V 
| rowspan="2" | [[ATP 합성효소]] 
| MT-ATP6 
| 8,527–9,207 (MT-ATP8과 겹침) 
| L 
|-
| MT-ATP8 
| 8,366–8,572 
| L 
|-
| rowspan="1" | — 
| rowspan="1" | 휴머닌 
| MT-RNR2 
| — 
| — 
|}
다른 단백질과는 달리, 인간은 미토콘드리아에 남아 있지 않으며, 나머지 세포 및 세포 수용체와 상호 작용한다. 휴머닌은 [[세포 자살]]을 억제함으로써 뇌 세포를 보호 할 수 있다. 휴머닌이라는 이름과 달리 쥐와 같은 다른 동물에도 존재한다. 

=== rRNA ===
다음 유전자는 [[rRNA]]를 암호화한다. 
{| class="wikitable" style="text-align: center;"
! '''소단위''' 
! '''rRNA''' 
! '''유전자''' 
! 미토콘드리아 게놈에서의 위치 
! 상 
|-
| Small(SSU) 
| 12S 
| MT-RNR1 
| 648–1,601 
| L 
|-
| Large(LSU) 
| 16S 
| MT-RNR2 
| 1,671–3,229 
| L 
|}

=== tRNA ===
다음 유전자는 [[운반 RNA|tRNA]]를 암호화한다. 
{| class="wikitable sortable"
!아미노산
!3글자 코드
!1글자 코드
!미토콘드리아 DNA
!위치
!상
|- align="center"
|[[알라닌]]
|Ala
|A
|MT-TA
|5,587–5,655
|H
|- align="center"
|[[아르기닌]]
|Arg
|R
|MT-TR
|10,405–10,469
|L
|- align="center"
|[[아스파라긴]]
|Asn
|N
|MT-TN
|5,657–5,729
|H
|- align="center"
|[[아스파르트산]]
|Asp
|D
|MT-TD
|7,518–7,585
|L
|- align="center"
|[[시스테인]]
|Cys
|C
|MT-TC
|5,761–5,826
|H
|- align="center"
|[[글루탐산]]
|Glu
|E
|MT-TE
|14,674–14,742
|H
|- align="center"
|[[글루타민]]
|Gln
|Q
|MT-TQ
|4,329–4,400
|H
|- align="center"
|[[글라이신]]
|Gly
|G
|MT-TG
|9,991–10,058
|L
|- align="center"
|[[히스티딘]]
|His
|H
|MT-TH
|12,138–12,206
|L
|- align="center"
|[[아이소류신]]
|Ile
|I
|MT-TI
|4,263–4,331
|L
|- align="center"
|[[류신]]
|Leu (UUR)
|L
|MT-TL1
|3,230–3,304
|L
|- align="center"
|[[류신]]
|Leu (CUN)
|L
|MT-TL2
|12,266–12,336
|L
|- align="center"
|[[라이신]]
|Lys
|K
|MT-TK
|8,295–8,364
|L
|- align="center"
|[[메티오닌]]
|Met
|M
|MT-TM
|4,402–4,469
|L
|- align="center"
|[[페닐알라닌]]
|Phe
|F
|MT-TF
|577–647
|L
|- align="center"
|[[프롤린]]
|Pro
|P
|MT-TP
|15,956–16,023
|H
|- align="center"
|[[세린]]
|Ser (UCN)
|S
|MT-TS1
|7,446–7,514
|H
|- align="center"
|[[세린]]
|Ser (AGY)
|S
|MT-TS2
|12,207–12,265
|L
|- align="center"
|[[트레오닌]]
|Thr
|T
|MT-TT
|15,888–15,953
|L
|- align="center"
|[[트립토판]]
|Trp
|W
|MT-TW
|5,512–5,579
|L
|- align="center"
|[[티로신]]
|Tyr
|Y
|MT-TY
|5,826–5,891
|H
|- align="center"
|[[발린]]
|Val
|V
|MT-TV
|1,602–1,670
|L
|}  

== 각주 ==
{{각주}}

[[분류:인간 미토콘드리아 유전자]]