{{위키데이터 속성 추적}}
{{Infobox medical condition (new) 
| name            = X연관 어린선
| synonyms        = 스테로이드 설파테이스 결핍증, X열성 비늘증, X-linked ichthyosis , Steroid sulfatase deficiency, X-linked recessive ichthyosis<ref name="Bolognia"/> 
| image           = File:X-linked recessive.svg 
| caption         = X연관열성유전: 영향을 받는 소년은 어머니로부터 STS 유전자의 삭제 또는 돌연변이를 겪게 된다.
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'''X연관 어린선'''({{llang|en|X-linked ichthyosis}}) 또는 '''스테로이드 설파테이스 결핍증''', '''X열성 비늘증'''<ref name="Bolognia">{{서적 인용|author=Rapini, Ronald P.|author2=Bolognia, Jean L.|author3=Jorizzo, Joseph L. |title=Dermatology: 2-Volume Set |publisher=Mosby |location=St. Louis |year=2007 |pages= |isbn=1-4160-2999-0 |oclc= |doi= |accessdate=}}</ref>은 [[스테로이드 설페이테이스]] (steroid sulfatase, STS)의 [[유전성 질환|선천적 결핍]]으로 생기는 [[피부]] 질환이며, 2000~6000 명 중의 1 명꼴로 남성에게서 발병한다.<ref name=PedDerm>{{서적 인용|author=Carlo Gelmetti|author2=Caputo, Ruggero |title=Pediatric Dermatology and Dermatopathology: A Concise Atlas |publisher=T&F STM |location= |year=2002 |isbn=1-84184-120-X |oclc= |doi= |accessdate= |page=160}}</ref>
X연관 비늘증에서 나타나는, 마르고 비늘같은 피부<ref>{{OMIM|308100|ICHTHYOSIS, X-LINKED}}</ref>는 STS 유전자의 삭제<ref name=Ballabio>{{저널 인용|author=Ballabio A|author2=Parenti G|author3=Carrozzo R|저자표시=et al. |title=Isolation and characterization of a steroid sulfatase cDNA clone: genomic deletions in patients with X-chromosome-linked ichthyosis |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=84 |issue=13 |pages=4519–23 |year=1987 |pmid=3474618 |pmc=305121 |doi= 10.1073/pnas.84.13.4519|url=http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=3474618}}
</ref><ref>{{저널 인용|author=Bonifas JM|author2=Morley BJ|author3=Oakey RE|author4=Kan YW|author5=Epstein EH |title=Cloning of a cDNA for steroid sulfatase: frequent occurrence of gene deletions in patients with recessive X chromosome-linked ichthyosis |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=84 |issue=24 |pages=9248–51 |date=1987-12 |pmid=3480541 |pmc=299730 |doi= 10.1073/pnas.84.24.9248|url=http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=3480541}}</ref> 또는 돌연변이에 의한 것<ref>{{저널 인용|author=Basler E|author2=Grompe M|author3=Parenti G|author4=Yates J|author5=Ballabio A |title=Identification of point mutations in the steroid sulfatase gene of three patients with X-linked ichthyosis |journal=Am. J. Hum. Genet. |volume=50 |issue=3 |pages=483–91 |date=1992-03 |pmid=1539590 |pmc=1684279 |doi= |url=}}
</ref>이다. 이 질환은 [[인접유전자증후군]]으로 인해 많은 유전자가 삭제되는 과정에서 나타날 수도 있다.<ref name=Ballabio/> 주요 치료 목표는 피부 증상을 완화시키는 것이다.<ref name=emed>{{EMedicine|derm|191|Ichthyosis, X-Linked}}: Treatment Section</ref>

== 역사 ==
1960년대 들어 X염색체 열성 어린선이 다른 비늘증과 감별되었다.<ref name="Fitz2">Freedberg, et al. (2003). ''Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine''. (6th ed.). McGraw-Hill. {{ISBN|0-07-138076-0}}.</ref>{{rp|486}}<ref name="Andrews">James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). ''Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology''. (10th ed.). Saunders. {{ISBN|0-7216-2921-0}}.</ref>{{rp|561}}

== 증상 ==
[[파일:Boy with X linked Ichthyosis rotated.JPG|섬네일]]
[[파일:IchthyosisXlinked2.JPG|섬네일]]
X 연관 비늘증의 주 증상은 특히 목·등·하지에 나타나는 스케일링 현상이다. 보통 신근의 표면에서 이 증상을 잘 관찰할 수 있다. 4mm 정도의 비늘이 표피에 붙어있으며 갈색이나 회색을 띨 수 있다. 여름에는 증상이 가라앉기도 한다.<ref name=PedDerm/>

== 진단 ==
X 연관 어린선은 그 정도에 따라 출생 이후 몇 시간~돌 때까지 증상이 나타나는 기간이 다르기는 하지만 피부과 전문의가 시진으로 파악할 수 있고, 이러한 의사가 치료계획도 짜곤 한다. 정확한 검진은 생화학검사를 해서 [[스테로이드 설페이테이스]]의 결핍 유무로 가능하다. 보인자 검사는 환자의 어머니를 대상으로 실시할 수 있다.<ref name=Cuevas>{{저널 인용|author=Cuevas-Covarrubias SA|author2=Kofman-Alfaro S|author3=Orozco Orozco E,|author4= Diaz-Zagoya JC |title=The biochemical identification of carrier state in mothers of sporadic cases of X-linked recessive ichthyosis |journal=Genet. Couns. |volume=6 |issue=2 |pages=103–7 |year=1995 |pmid=7546451 |doi= |url=}}</ref> DNA 변이 혹은 삭제를 진단하기 위해서 분자진단을 시행할 때도 있다. 대한민국내에서도 이 질환은 [[산전진단]]이 가능하지만<ref>http://www.ablenews.co.kr/News/NewsContent.aspx?CategoryCode=0023&NewsCode=002320090731210833656250</ref> '이러한 진단이 과연 옳은 것인가' 하는 것은 논란의 여지가 있다.<ref>http://www.docdocdoc.co.kr/news/newsview.php?newscd=2013052800041</ref>

== 유전학 ==
STS 염색체는 Xp22.3 부위에 위치해 있기 때문에 [[반성 유전]]이고, 따라서 남성과 여성에서 나타나는 양상이 다르다. 23번 염색체 쌍은 성 염색체인데, 여성은 XX염색체쌍이고 남성은 XY염색체이다. 따라서 이 질병에 이환된 사람은 남성이 많게 된다.<ref>{{저널 인용|author=Lykkesfeldt G|author2=Lykkesfeldt AE|author3=Skakkebaek NE |title=Steroid sulphatase in man: a non inactivated X-locus with partial gene dosage compensation |journal=Hum. Genet. |volume=65 |issue=4 |pages=355–7 |year=1984 |pmid=6582028 |doi= 10.1007/BF00291559|url=}}</ref>

=== 반성유전 ===
[[파일:XlinkRecessive.jpg|right|X연관 유전을 설명하는 모식도.]]
* X연관 어린선에 이환된 환자의 경우 자손에게 X염색체를 건네주면 그 딸은 [[보인자]]가 될 것이고, Y염색체를 건네주는 경우 그 아들은 정상일 것이다.
* 보인자인 여성의 경우 아이들을 낳을 때, 문제가 있는 X염색체를 그 자손에게 물려줄 확률은 ½이다. 따라서 그 여성이 낳는 아들이 질환에 이환될 확률이 ½, 다시 보인자인 딸을 낳을 확률도 ½이다. 정상인 X염색체를 받은 자손은 이 질환에 이환되지 않을 것이다.

이전에 자식을 얼마를 출산했든지에 관계없이 각각의 출산은 독립적이며, 저 그림이나 문자로 설명한 내용들은 배우자가 이 질환과 연관되지 않은 경우에 계산된 것이라는 점을 유의해야 한다. 이 질환에 이환된 남성과 보인자인 여성이 출산을 하는 경우에는 자손이 이 질환에 이환될 확률이 당연히 높아질 것이다.

== 연관된 질환 ==
통상적으로 이 질환의 본태적인 문제를 제외하면 다른 의학적 문제는 없다.<ref>{{저널 인용|author=DiGiovanna JJ, Robinson-Bostom L |title=Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management |journal=Am J Clin Dermatol |volume=4 |issue=2 |pages=81–95 |year=2003 |pmid=12553849 |doi= |url=}}</ref> 각막이 뿌옇게 되는 현상이 있을 수 있는데 시각에 영향을 끼치지는 않는다. 잠복고환이 몇몇 케이스에서 보고되었다.<ref name=PedDerm/> 정신지체도 몇몇 경우에서 보고된 바 있는데 스테로이드 설페이테이스 근처의 유전자 연관 때문인 것으로 보인다.<ref>{{저널 인용|author=Van Esch H|author2=Hollanders K|author3=Badisco L|저자표시=et al. |title=Deletion of VCX-A due to NAHR plays a major role in the occurrence of mental retardation in patients with X-linked ichthyosis |journal=Hum. Mol. Genet. |volume=14 |issue=13 |pages=1795–803 |year=2005 |pmid=15888481 |doi=10.1093/hmg/ddi186 |url=}}
</ref> SHOX 유전자를 포함해서 많은 유전자가 삭제되는 경우에는 신장이 작아질 수 있고, KAL1 유전자가 삭제되는 경우에는 [[칼만 증후군]] 등에서 보이는 [[성선기능저하증]]이 올 수 있다.<ref>{{저널 인용|author=Ballabio A|author2=Sebastio G|author3=Carrozzo R|저자표시=et al. |title=Deletions of the steroid sulphatase gene in "classical" X-linked ichthyosis and in X-linked ichthyosis associated with Kallmann syndrome |journal=Hum. Genet. |volume=77 |issue=4 |pages=338–41 |year=1987 |pmid=3480263 |doi= 10.1007/BF00291422|url=}}
</ref>

여성 보인자의 경우 상기된 문제는 없지만 STS 유전자가 태반의 기능을 하기 때문에 어쩌다가 난산을 하는 경우도 있다.<ref>{{저널 인용|author=Bradshaw KD|author2=Carr BR |title=Placental sulfatase deficiency: maternal and fetal expression of steroid sulfatase deficiency and X-linked ichthyosis |journal=Obstet Gynecol Surv |volume=41 |issue=7 |pages=401–13 |year=1986 |pmid=3531932 |doi= |url=}}</ref> 그렇기 때문에 보인자인 사람들은 산부인과 의사들에게 이런 사실을 알려주어야 한다.

== 치료 ==
이 질환은 유전자에 의해서 이환되기 때문에 치료하기는 매우 어렵다. 따라서 치료방향 설정은 과도한 각질을 줄여나가고 피부를 촉촉하게 하는 것으로 잡는다. 따라서 다양한 국소크림을 처방한다.<ref name=PedDerm/><ref name=emed/>
*다핵체의 방출을 촉진하기 위해 암모늄락테이트[락하이드린]같은 각질 용해제
* 국소 [[이소트레티노인]]
* 국소 수용체 선택적 타자로틴 레티노이드<ref>{{저널 인용|author=Cotellessa C|author2=Cuevas-Covarrubias SA|author3=Valeri P|author4=Fargnoli MC|author5=Peris K |title=Topical tazarotene 0.05% versus glycolic acid 70% treatment in X-linked ichthyosis due to extensive deletion of the STS gene |journal=Acta Derm. Venereol. |volume=85 |issue=4 |pages=346–8 |year=2005 |pmid=16191859 |doi=10.1080/00015550510026613 |url=}}</ref>

과학자들이 질환을 치료하기 위해 유전자 치료를 연구하고 있는 중이다.<ref>{{저널 인용|author=Freiberg RA|author2=Choate KA|author3=Deng H|author4=Alperin ES|author5=Shapiro LJ|author6=Khavari PA |title=A model of corrective gene transfer in X-linked ichthyosis |journal=Hum. Mol. Genet. |volume=6 |issue=6 |pages=927–33 |year=1997 |pmid=9175741 |doi= 10.1093/hmg/6.6.927|url=http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=9175741}}
</ref>

== 같이 보기 ==
* [[어린선]]
* [[카바잘 증후군]]

== 각주 ==
{{각주}}

== 외부 링크 ==
{{Medical resources
|  DiseasesDB      = 29136  
|  ICD10           = {{ICD10|Q|80|1|q|80}}  
|  ICD9            = {{ICD9|757.1}}  
|  ICDO            =  
|  OMIM            = 308100  
|  MedlinePlus     =  
|  eMedicineSubj   = derm  
|  eMedicineTopic  = 191  
|  MeshID          = D016114  
|  Orphanet        = 461
}}

{{전거 통제}}

[[분류:유전성 피부 질환]]
[[분류:콜레스테롤 및 스테로이드 대사 장애]]