Patent ES-2848715-T3 (ES)
Title: Abundancia fraccional de secuencias de polinucleótidos en una muestra
Inventor: ZHAO YANAN
IPC: G01N33/53
Filed: 2017-10-24
Granted: 2021-08-11
Abstract: Un método para determinar una estimación mejorada de una abundancia relativa verdadero de un analito diana en una muestra desconocida mezclada usando un dispositivo de nanoporo, que comprende aplicar un voltaje a través de un nanoporo en un dispositivo de nanoporo para generar una firma electrónica detectable y para inducir la translocación de analitos cargados a través de dicho nanoporo para una muestra desconocida mezclada, o por separado para cada una de una muestra de control y la muestra desconocida mezclada: comprendiendo la muestra de control una abundancia relativa conocida de analitos diana en cuanto a los analitos de referencia, y comprendiendo la muestra desconocida mezclada dichos analitos diana y dichos analitos de referencia, en el que se ha de determinar la abundancia relativa de dichos analitos diana en dicha muestra; generar una pluralidad de firmas del suceso generadas por translocación de dichos analitos diana y dichos analitos de referencia a través de dicho nanoporo para la muestra desconocida mezclada, o para cada una de la muestra de control y la muestra desconocida mezclada; identificar una cantidad de firmas del primer suceso asociadas a dicho analito diana y una cantidad de firmas del segundo suceso asociadas a dicho analito de referencia de dicha pluralidad de firmas del suceso para determinar una abundancia relativa detectada de las firmas del primer y segundo suceso para la muestra desconocida mezclada, o para cada una de la muestra de control y la muestra desconocida mezclada; y ajustar una abundancia relativa detectada de dichas firmas de primer y segundo suceso en dicha muestra desconocida mezclada usando la abundancia relativa detectada de dichas firmas de primer y segundo suceso en dicha muestra de control o una abundancia relativa predeterminada de dichas firmas de primer y segundo suceso de anteriores experimentos de control separados para corregir un error en la abundancia relativa detectada, determinando así una estimación mejorada de la abundancia relativa verdadera de dicho analito diana en dicha muestra desconocida mezclada; en el que dicha estimación de la abundancia relativa verdadera es una estimación (R*mix) de la relación verdadera de dicho analito diana y dicho analito de referencia en dicha muestra desconocida mezclada o una estimación de la fracción verdadera (F*mix) de dichos analitos diana en una población de dichos analitos de referencia y dichos analitos diana en dicha muestra desconocida mezclada, en el que dicha estimación (R*mix) de la relación verdadera se determina por R*mix = ρα, o dicha estimación de la fracción verdadera (F*mix) se determina por **(Ver fórmula)** en la que el parámetro ρ es una estimación para la relación que puede compensar un error de detección falso positivo, un error de detección falso negativo, o ambos, y en la que el parámetro α puede usarse para compensar una diferencial constante de la tasa de captura entre dicho analito diana y dicho analito de referencia, en el que **(Ver fórmula)** y **(Ver fórmula)** en las que cada una de la Qdiana, Qref y QX:Y es una fracción predeterminada u observada por el método.