Patent AR-123420-A1 (AR)
Title: Inhibidores de dux4 y métodos de uso de estos
Inventor: DAUGHERTY SEAN CHRISTOPHER
IPC: C12N15/113
Filed: 2021-09-01
Abstract: ARN interferentes pequeños bicatenarios que modulan la expresión del gen DUX4 y describe métodos para inhibir la expresión del gen DUX4 al poner en contacto una célula con dichos ARN interferentes pequeños bicatenarios. Además composiciones que comprenden dichos ARN interferentes pequeños bicatenarios y su uso en métodos para prevenir o tratar una enfermedad o trastorno asociado con la expresión aberrante de DUX4, como distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) o cáncer en un sujeto.  Reivindicación 1: Un ARN interferente pequeño bicatenario (ARNip) que comprende una cadena con sentido y una cadena antisentido, caracterizado porque la cadena antisentido del ARNip bicatenario comprende una secuencia de nucleobase de al menos 12 nucleótidos contiguos de una secuencia seleccionada del grupo que consiste en SEQ ID Nº 2, 4, 6, 8, 10, 12, 14, 16, 18, 20, 22, 24, 26, 28, 30, 32, 34, 36, 38, 40, 42, 44, 46, 48, 50, 52, 54, 56, 58, 60, 62, 64, 66, 68, 70, 72, 74, 76, 78, 80, 82, 84, 86, 88, 90, 92, 94, 96, 98, 100, 102, 104, 106, 108, 110, 112, 114, 116, 118, 120, 122, 124, 126, 128, 130, 132, 134, 136, 138, 140, 142, 144, 146, 148, 150, 152, 154, 156, 158, 160, 162, 164, 166, 168, 170, 172, 174, 176, 178, 180, 182, 184, 186, 188, 190, 192, 194, 196, 198, 200, 202, 204, 206, 208, 210, 212, 214, 216, 218, 220, 222, 224, 226, 228, 230, 232, 234, 236, 238, 240, 242, 244, 246, 248, 250, 252, 254, 256, 258, 260, 262, 264, 266, 268, 270, 272, 274, 276, 278, 280, 282, 284, 286, 288, 290, 292, 294, 296, 298, 300, 302, 304, 306, 308, 310, 312, 314, 316, 318, 320, 322, 324, 326, 328, 330, 332, 334, 336, 338, 340, 342, 344, 346, 348, 350, 352, 354, 356, 358, 360, 362, 364, 366, 368, 370, 372, 374, 376, 378, 380, 382, 384, 386, 388, 390, 392, 394, 396, 398, 400, 402, 404, 406, 408, 410, 412, 414, 416, 418, 420, 422, 424, 426, 428, 430, 432, 434, 436, 438, 440, 442, 444, 446, 448, 450, 452, 454, 456, 458, 460, 462, 464, 466, 468, 470, 472, 474, 476, 478, 480, 482, 484, 486, 488, 490, 492, 494, 496, 498, 500, 502, 504, 506, 508, 510, 512, 514, 516, 518, 520, 522, 524, 526, 528, 530, 532, 534, 536, 538, 540, 542, 544, 546, 548, 550, 552, 554, 556, 558, 560, 562, 564, 566, 568, 570, 572, 574, 576, 578, 580, 582, 584, 586, 588, 590 y 592, y en donde el ARNip bicatenario comprende al menos un nucleósido modificado. Reivindicación 17: Una composición farmacéutica caracterizada porque comprende el ARNip bicatenario de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones anteriores y un portador farmacéuticamente aceptable. Reivindicación 36: Un ARNip bicatenario que comprende una cadena con sentido y una cadena antisentido, caracterizado porque la cadena con sentido comprende al menos 8 nucleótidos contiguos de una secuencia seleccionada del grupo que consiste en SEQ ID Nº 597, 599, 601, 603, 605, 607, 609, 611, 613, 615, 617, 619, 621, 623, 625, 627, 629, 631, 633, 635, 637, 639, 641, 643, 645, 647, 649, 651, 653, 655, 657, 659, 661, 663, 665, 667, 669, 671, 673, 675, 677, 679, 681, 683, 685 y 687. Reivindicación 39: Una composición farmacéutica caracterizada porque comprende el ARNip bicatenario de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 36 - 38 y un portador farmacéuticamente aceptable.