Patent ES-2739828-T3 (ES)
Title: Método para la evaluación de la predisposición al síndrome mielodisplásico o al tumor mieloide, polipéptido y anticuerpo para ello, y método de cribaje de candidatos para el fármaco terapéutico o el fármaco profiláctico para ello
Inventor: OGAWA SEISHI
IPC: G01N33/68
Filed: 2012-08-02
Granted: 2020-02-04
Abstract: Un método de evaluación de si un sujeto sufre síndromes mielodisplásicos o un tumor mielógeno, comprendiendo el método la etapa de detección de una mutación genética en al menos un gen entre el gen U2AF35, el gen ZRSR2, el gen SRSF2 y el gen SF3B1 usando una muestra que contiene genes humanos del sujeto, en el que se evalúan síndromes mielodisplásicos o un tumor mielógeno en el sujeto, en un caso en el que se detecta al menos una de las siguientes: una mutación del gen U2AF35 resultando en una sustitución de S con F o Y en un residuo aminoácido en posición 34 de una proteína traducida del gen U2AF35, comparándose la secuencia de aminoácidos de la proteína con la secuencia de aminoácidos de una proteína traducida del ARNm con el número de acceso NM_006758.2 (SEC ID Nº1), una mutación del gen U2AF35 resultando en una sustitución de Q con R o P en un residuo aminoácido en posición 157 de una proteína traducida del gen U2AF35, comparándose la secuencia de aminoácidos de la proteína con la secuencia de aminoácidos de una proteína traducida del ARNm con el número de acceso NM_006758.2 (SEC ID Nº1), una mutación del gen ZRSR2 resultando en una proteína traducida del gen ZRSR2, teniendo la proteína una sustitución de I con T en posición 53, una sustitución de E con G en posición 133, una sustitución de I con N en posición 202, una sustitución de F con V en posición 239, una sustitución de N con Y en posición 261, una sustitución de C con R en posición 302, una sustitución de C con R en posición 326, una sustitución de H con R en posición 330, o una sustitución de N con K en posición 382, comparándose la secuencia de aminoácidos de la proteína con la secuencia de aminoácidos de una proteína traducida del ARNm con el número de acceso NM_005089.3 (SEC ID Nº3), una mutación sin sentido en el gen ZRSR2 resultando en una mutación de un codón codificante de S en posición 40 en la proteína de tipo salvaje para un codón de parada, una mutación de un codón codificante de R en posición 126 en la proteína de tipo salvaje para un codón de parada, una mutación de un codón codificante de E en posición 148 en la proteína de tipo salvaje para un codón de parada, una mutación de un codón codificante de W en posición 291 en la proteína de tipo salvaje para un codón de parada, una mutación de un codón codificante de Y en posición 347 en la proteína de tipo salvaje para un codón de parada, una mutación de un codón codificante de E en posición 362, en la que la secuencia de aminoácidos de la proteína de tipo salvaje es la secuencia de aminoácidos de la proteína traducida del ARNm con el número de acceso NM_005089.3 (SEC ID Nº3), una mutación del marco de lectura en el gen ZRSR2 resultando en la posición 96 de la proteína de tipo salvaje, un marco de lectura en posición 118 de la proteína de tipo salvaje, un marco de lectura en posición 237 de la proteína de tipo salvaje, una mutación del marco de lectura en posición 323 de la proteína de tipo salvaje, o un marco de lectura en posición 327, en la que la secuencia de aminoácidos de la proteína de tipo salvaje es la secuencia de aminoácidos de la proteína traducida del ARNm con el número de acceso NM_005089.3 (SEC ID Nº3), una mutación del sitio de empalme en el gen ZRSR2 de R en posición 68, o una mutación del sitio de empalme en el gen ZRSR2 de K en posición 257, en la que la secuencia de aminoácidos de la proteína de tipo salvaje es la secuencia de aminoácidos de la proteína traducida del ARNm con el número de acceso NM_005089.3 (SEC ID Nº3), una mutación en el gen SRSF2 resultando en una sustitución de P con H o L o R en un residuo aminoácido en posición 95 de una proteína traducida del gen SRSF2, comparándose la secuencia de aminoácidos de la proteína con la secuencia de aminoácidos de una proteína traducida del ARNm con el número de acceso NM_003016.4, una mutación en el gen SF3B1 resultando en una sustitución de K con E en un residuo aminoácido en posición 700, una sustitución de E con D en un residuo aminoácido en posición 622, una sustitución de H con Q o D en un residuo aminoácido en posición 662, o una sustitución de K con N o T o E o R en un residuo aminoácido en posición 666 de una proteína traducida del gen SF3B1, comparándose la secuencia de aminoácidos de la proteína con la secuencia de aminoácidos de una proteína SF3B1 de tipo salvaje (SEC ID Nº8).