PL9fwy3NUQKwZ6t38-bgF0J1QdZkQrFE4p/aNCCd3pFWiY_postprocess.srt

1
00:00:02,700 --> 00:00:11,480
طيب طريقة أخرى لفحص أيضًا الـ phenylalanine ويعني

2
00:00:11,480 --> 00:00:17,220
تعتبر لي reference method و بتعطيني برضه يعني

3
00:00:17,220 --> 00:00:19,820
تعتبر quantitative يعني بتعطيني concentration

4
00:00:19,820 --> 00:00:22,940
بتعطيني كمية الـ phenylalanine الموجودة اللي هو

5
00:00:22,940 --> 00:00:26,900
باستخدام الـ HPLC High Performance Liquid

6
00:00:26,900 --> 00:00:29,840
Chromatography Technique

7
00:00:31,720 --> 00:00:35,440
الـ Normal limits of serum phenylalanine levels of

8
00:00:35,440 --> 00:00:39,320
full-term normal-weight newborns range from 1.2 to

9
00:00:39,320 --> 00:00:44,200
2 milligram per deciliter بجهد الرانج الطبيعي

10
00:00:44,200 --> 00:00:49,400
وبالتالي لو زادت ال concentration يعني بيقول أنه

11
00:00:49,400 --> 00:00:53,240
في الـ9 كتنوية زي ما بيقولنا أن ال concentrations

12
00:00:53,240 --> 00:00:58,300
عادة بتكون أعلى من هيك بكتير للأطفال اللي عندهم

13
00:00:58,300 --> 00:01:00,280
هذه المشكلة

14
00:01:01,950 --> 00:01:06,870
عنه أيضًا الـ Mass Spectrometry وهي هذه الآن

15
00:01:06,870 --> 00:01:11,290
الطريقة المفضلة يعني بشكل عام لـ Inborn Errors of

16
00:01:11,290 --> 00:01:16,930
Metabolism وهي الـ Most Sensitive Method الـ Mass

17
00:01:16,930 --> 00:01:22,430
Spectrometry وبشكل خاص أن الـ Tandem Mass

18
00:01:22,430 --> 00:01:26,660
Spectrometryاللي هو عبارة عن Mass Spectrometry

19
00:01:26,660 --> 00:01:30,140
موصول مع Mass Spectrometry طبعاً هذا بتدينا

20
00:01:30,140 --> 00:01:35,140
Separation أفضل أنه Two Mass Spectrometry Machines

21
00:01:35,140 --> 00:01:38,840
بتدخل العين على أول جهاز بتطلع من الجهاز الأول

22
00:01:38,840 --> 00:01:43,840
بتدخل على الجهاز التاني و بعدين بنحصل على النتائج

23
00:01:46,970 --> 00:01:55,950
الأن لأن كما انتجت فنال الألانين وانتجت فنال

24
00:01:55,950 --> 00:02:00,090
كتنوريا تقريبًا تقريبًا تقريبًا تقريبًا تقريبًا

25
00:02:00,090 --> 00:02:01,830
تقريبًا تقريبًا تقريبًا تقريبًا تقريبًا تقريبًا

26
00:02:01,830 --> 00:02:05,250
تقريبًا تقريبًا تقريبًا تقريبًا تقريبًا تقريبًا

27
00:02:05,250 --> 00:02:05,310
تقريبًا تقريبًا تقريبًا تقريبًا تقريبًا تقريبًا

28
00:02:05,310 --> 00:02:13,630
تقريبًا تقريبًا تقريبًا تقوبالتالي إذا كان عندنا

29
00:02:13,630 --> 00:02:18,190
الفينالالانين ال break down فيه مشكلة يبقى حاسيب

30
00:02:18,190 --> 00:02:21,090
فينا accumulation ل الفينالالانين وحيكون فينا

31
00:02:21,090 --> 00:02:26,770
decrease في ال concentrations لالتيروزين وعادة بتم

32
00:02:26,770 --> 00:02:31,450
حساب ال ratio الفينالالانين لالتيروزين

33
00:02:33,120 --> 00:02:39,140
و باستخدام هذه الطريقة فعليا إن ال false positives

34
00:02:39,140 --> 00:02:45,920
rate يعني أقل من point zero one percent يبقى very

35
00:02:45,920 --> 00:02:50,750
very low false positive rateزي ما نقول إن الـ Mass

36
00:02:50,750 --> 00:02:57,570
MSMS طبعاً هي أعلى sensitivity لفحص الـ Inborn

37
00:02:57,570 --> 00:03:03,430
errors of metabolism بشكل عام و can detect lower

38
00:03:03,430 --> 00:03:07,230
levels of phenylalanine و allowing for diagnosis

39
00:03:07,230 --> 00:03:10,570
of phenylketonuria as early as the first day of

40
00:03:10,570 --> 00:03:15,860
life، يعني حتى من أول يوملولادة الطفل ممكن فعليًا

41
00:03:15,860 --> 00:03:20,500
نستخدم الـ Mass Spectrometry في الكشف عن الـ

42
00:03:20,500 --> 00:03:26,280
Phenylketonuria هذا اللي هو جهاز الـ HPLC وهذا

43
00:03:26,280 --> 00:03:30,820
جهاز الـ Mass Spectrometry وزي ما قلنا اللي هو MS

44
00:03:30,820 --> 00:03:39,380
MS ممكن يكون فيه أنه Two MS Machines قلنا

45
00:03:39,380 --> 00:03:44,900
إنه ممكن برضه نفحصباستخدام الـ urine تمام، لكن زي

46
00:03:44,900 --> 00:03:49,060
ما قلنا إنه هذه بديوا يكون عمر الطفل اللي بيتراوح

47
00:03:49,060 --> 00:03:54,700
بين أربع إلى ست أسابيع وممكن باستخدام الـ urine

48
00:03:54,700 --> 00:03:58,920
طبعا أحنا بنكشف عن وجود الـ phenyl pyruvic acid

49
00:03:58,920 --> 00:04:03,920
اللي قلنا اللي هو يعتبر أو نتج عن طريق الـ

50
00:04:03,920 --> 00:04:08,390
alternative pathwayالفينال بيروفيك أسد يبقى used

51
00:04:08,390 --> 00:04:11,890
for diagnoses in questionable cases and for

52
00:04:11,890 --> 00:04:15,550
monitoring of dietary therapy يبقى ممكن نتابع

53
00:04:15,550 --> 00:04:19,910
المرضى أو المرضى المشكوك ممكن أنه هل عندهم

54
00:04:19,910 --> 00:04:23,670
فينالكوتونوريا أو ما عندهم مش ممكن برضه نستخدم هذه

55
00:04:23,670 --> 00:04:29,860
الطريقة اللي باستخدام ال urineوبتشمل هذه الطريقة

56
00:04:29,860 --> 00:04:34,240
اللي هو التفاعل بين الفيررك أكلورايد مع الفينايل

57
00:04:34,240 --> 00:04:40,180
بيروفيك أسد اللي موجود في ال urine sample بنجيب

58
00:04:40,180 --> 00:04:44,640
five ml of fresh urine وبنضاف على ال urine تلاتة

59
00:04:44,640 --> 00:04:50,600
إلى أربعة drops من الفيررك أكلورايد وزي ما قلنا في

60
00:04:50,600 --> 00:04:53,640
حال أن موجود عندنا الفينايل بيروفيك أسد بيعطيني

61
00:04:53,640 --> 00:04:58,170
blue green colorطبعا هذا ال loan بيدلق على أنه

62
00:04:58,170 --> 00:05:05,750
موجود فينا في نايل بيروفيك أسد في ال urine أيضا

63
00:05:05,750 --> 00:05:10,530
من الفحوصات الموجودة اللي هو prenatal diagnosis

64
00:05:10,530 --> 00:05:16,570
and detection of career status وهذا الفحص ممكن يتم

65
00:05:16,570 --> 00:05:20,730
في العائلات اللي منتشر عندهم ال phenylcotonuria

66
00:05:20,730 --> 00:05:28,290
عشان نمنع أنه يجي أننا أطفالالمصابين بهذا المرض

67
00:05:28,290 --> 00:05:32,590
الـ testing is now available using DNA analysis

68
00:05:32,590 --> 00:05:35,230
the test is based on revealing multiple

69
00:05:35,230 --> 00:05:39,170
independent mutations بندور على mutations مختلفة

70
00:05:39,170 --> 00:05:47,410
موجودة بالفينالالانينهيدروكسليز لوكاس المرض التاني

71
00:05:47,410 --> 00:05:52,610
الـ tyrosinemiaوطبعاً زي ما حكينا أنه بشكل عام هذه

72
00:05:52,610 --> 00:05:55,370
كلها عبارة عن hereditary disorders أو genetic

73
00:05:55,370 --> 00:05:59,170
disorder characterized by elevated blood levels of

74
00:05:59,170 --> 00:06:03,030
the amino acid tyrosine أو زي ما اتفقنا أنه دائما

75
00:06:03,030 --> 00:06:06,050
أن المشكلة ما زال في عندى مشكلة في breakdown لـ

76
00:06:06,050 --> 00:06:10,630
amino acid بيحصل في عندى accumulation لهذا ال

77
00:06:10,630 --> 00:06:16,110
amino acid أو ال metabolites اللي هي ابتنتج عنه

78
00:06:17,710 --> 00:06:22,230
التيروزين يعتبر building block للعديد أو لـ most

79
00:06:22,230 --> 00:06:26,890
proteins والـ tyrosinemia caused by the shortage

80
00:06:26,890 --> 00:06:29,950
أو deficiency of one of the enzymes required for

81
00:06:29,950 --> 00:06:33,490
the multistep process that breaks down تيروزين

82
00:06:33,490 --> 00:06:40,710
طبعاً التيروزين فيه أن أكتر من أنزيم بيدخل في

83
00:06:40,710 --> 00:06:47,430
عملية break down للتيروزين الجهية التيروزينوفي عنا

84
00:06:47,430 --> 00:06:54,590
أكتر من خطوة في طبعا عملية الـ Breakdown تمام

85
00:06:54,590 --> 00:07:05,850
وممكن يكون عنا المشكلة في أكتر من أنزيم الأن

86
00:07:05,850 --> 00:07:09,970
لو المشكلة untreated تيروزين and its byproducts

87
00:07:09,970 --> 00:07:14,630
build upin tissues and organs وهذه هي المشكلة

88
00:07:14,630 --> 00:07:19,950
بالمشاكل اللي بتتعلق بـ breakdown الأمينواسد إنه

89
00:07:19,950 --> 00:07:22,890
دايما في عندنا بيصير زي ما حكينا accumulation

90
00:07:22,890 --> 00:07:27,390
لأمينواسد أو لالـ byproduct ويمكن يصير عندنا

91
00:07:27,390 --> 00:07:31,330
accumulation في tissues و organs مختلفة وهذا ممكن

92
00:07:31,330 --> 00:07:38,550
طبعا يؤثر على ال function لهذه ال organsفيه أنه

93
00:07:38,550 --> 00:07:42,410
تلت أنواع من الـ tyrosinemia each has distinctive

94
00:07:42,410 --> 00:07:45,170
symptoms and is caused by the deficiency of a

95
00:07:45,170 --> 00:07:50,950
different enzyme فيه أنه type I tyrosinemia وأنه

96
00:07:50,950 --> 00:07:54,950
بيكون في هذه الحالة نقص لإنزايم Ephemeral

97
00:07:54,950 --> 00:07:58,930
Acetoacetate Hydrolase وtype I tyrosinemia تعتبر

98
00:07:58,930 --> 00:08:02,540
the most severe form of this disorderType 2

99
00:08:02,540 --> 00:08:06,940
تيروزينيميا وابتنتج عن نقص في انزيم تيروزين أمينو

100
00:08:06,940 --> 00:08:11,500
الترانسفيريز وType 3 تيروزينيميا rear disorder

101
00:08:11,500 --> 00:08:16,360
وابتنتج عن نقص في انزيم 4-hydroxyphenylpyruvate

102
00:08:16,360 --> 00:08:23,140
-dioxygenase بجانب

103
00:08:23,140 --> 00:08:26,200
الـType

104
00:08:26,200 --> 00:08:30,130
1الإنزيم اللي بينقص في حالة ال type 1-tyrosinemia

105
00:08:30,130 --> 00:08:33,890
اللي بيقولنا فيه femoral acetoacetate hydrolase

106
00:08:33,890 --> 00:08:37,970
تمام، يعني عندنا مشكلة بهذا الإنزيم في ال type 2

107
00:08:37,970 --> 00:08:39,850
بيكون في عندنا مشكلة في ال tyrosine

108
00:08:39,850 --> 00:08:43,390
aminotransferase و ال type 3 بيكون في عندي مشكلة

109
00:08:43,390 --> 00:08:47,430
في ال 4-hydroxyphenylpyruvate oxidase

110
00:08:53,590 --> 00:08:56,550
طبعًا لو عملنا فحص باستخدام الـ Mass Spectrometry

111
00:08:56,550 --> 00:09:00,590
MSMS هنلاقي إنه في عندنا ارتفاع في الـ

112
00:09:00,590 --> 00:09:05,870
Concentration لـ Thyrosine وممكن كـ Confirmatory

113
00:09:05,870 --> 00:09:10,990
Test ممكن نلاقي إنه في عندنا أيضًا ارتفاع في الـ

114
00:09:10,990 --> 00:09:18,070
Metabolite سكسينيل أسيتون و ال treatment ال

115
00:09:18,070 --> 00:09:25,560
treatment بشكل عام لهذه الأمراضهو عن طريق الـ diet

116
00:09:25,560 --> 00:09:32,000
تمام يبقى عندنا restrictive اللي هو diet يبقى إيش

117
00:09:32,000 --> 00:09:38,240
المشكلة بأي amino acid موجودة تمام بنقلل ال amino

118
00:09:38,240 --> 00:09:43,260
acid اللي موجودة في الغذاء اللي بتتناوله هذا الطفل

119
00:09:43,960 --> 00:09:46,420
يعني إذا كان عندنا المشكلة مثلا بالـ Phenylalanine

120
00:09:46,420 --> 00:09:50,500
يجيبناها إلى الطفل كميات محددة من الـ

121
00:09:50,500 --> 00:09:55,400
Phenylalanine اللي ابتكفي لحاجة الجسم، تمام؟ بدون

122
00:09:55,400 --> 00:10:03,180
زيادة، أه بدون زيادة نعطيه حاجته فقط من هذه الـ

123
00:10:03,180 --> 00:10:06,740
Amino Acids لأنه لو اعتنع بزيادة وعنا مشكلة في ال

124
00:10:06,740 --> 00:10:10,020
breakdown يبقى حيصير في عنا accumulation

125
00:10:13,100 --> 00:10:21,180
في علاج بيستخدم نيتيسينون هذا العلاج بيمنع تكوين

126
00:10:21,180 --> 00:10:26,420
الساكسينال أسيتون وعنا المشكلة بالساكسينال أسيتون

127
00:10:26,420 --> 00:10:31,160
اللي هو يعتبر toxic chemical وممكن تعملي damage

128
00:10:31,160 --> 00:10:38,240
للـ liver و ال kidneysبجمع الـ Restriction Diet

129
00:10:38,240 --> 00:10:45,020
للطفل، تمام؟ وبهذه الحالة بدنا نحدد كمية الـ

130
00:10:45,020 --> 00:10:49,880
Thyrosine اللي بيتناولها، تمام؟ و أيضًا بنعطي هذا

131
00:10:49,880 --> 00:10:53,040
العلاج اللي هو الـ Nitrogenon زي ما قلنا عشان نمنع

132
00:10:53,040 --> 00:10:57,900
تكوين هذه المادة الخطيرة اللي هتأثر ليه على الكبد

133
00:10:57,900 --> 00:11:02,480
وعلى ال kidneys بجهة واضح كده، بتتكون أن الـ

134
00:11:02,480 --> 00:11:07,330
Succinyl Acetoneاللي هو by product إذا أننا هان

135
00:11:07,330 --> 00:11:12,550
الطريق اللي هو مغلق تمام هصير فيه accumulation

136
00:11:12,550 --> 00:11:15,830
لهذه

137
00:11:15,830 --> 00:11:18,670
ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال

138
00:11:18,670 --> 00:11:19,570
.. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال ..

139
00:11:19,570 --> 00:11:19,630
ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال

140
00:11:19,630 --> 00:11:19,950
.. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال ..

141
00:11:19,950 --> 00:11:20,010
ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال

142
00:11:20,010 --> 00:11:20,090
.. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال ..

143
00:11:20,090 --> 00:11:22,490
ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال .. ال

144
00:11:22,490 --> 00:11:24,710
.. ال .. ال .. ال

145
00:11:27,840 --> 00:11:32,820
لما أعطي نستينون تمام بمنع تكوين الساكسينال أسيتون

146
00:11:32,820 --> 00:11:38,680
ومع ال restriction diet اللي موجود يبقى بتكون حالة

147
00:11:38,680 --> 00:11:45,680
الطفل مستقرة طيب،

148
00:11:45,680 --> 00:11:51,620
disease آخر الكابتو نوريا وهذا بينتج عن deficiency

149
00:11:51,620 --> 00:11:57,730
لإنزايم homogenic state oxidaseوبرضه هذا الانزين

150
00:11:57,730 --> 00:12:02,390
موجود في الـ Thyrosine catabolic pathway أو الـ

151
00:12:02,390 --> 00:12:08,110
breakdown pathway للثيروزين طبعاً

152
00:12:08,110 --> 00:12:12,710
وين في عندنا ال blockage وين في عندنا نقص للانزين

153
00:12:12,710 --> 00:12:18,530
أكيد المركب اللى قبل الانزين حيصير فيه

154
00:12:18,530 --> 00:12:22,990
accumulation وبهذه الحالة حيصير فيه accumulation

155
00:12:22,990 --> 00:12:29,440
للـ homogenic acidو طبعا حيصير فيه accumulation في

156
00:12:29,440 --> 00:12:36,140
ال .. ال cartilage و في tissues مختلفة و هيطلع انه

157
00:12:36,140 --> 00:12:40,920
ايضا ال homogenic acid مع ال urine و هي .. حيصير

158
00:12:40,920 --> 00:12:45,880
في انه darkening لليورين لما بتعرض لل атмосفير

159
00:12:45,880 --> 00:12:49,000
بسبب ال oxidation اللي بيصير ل ال homogenic acid

160
00:12:51,780 --> 00:12:59,340
المشكلة عند هدول الفئة من المرضى هي تراكمية يبقى

161
00:12:59,340 --> 00:13:05,980
مافيش عندنا مشكلة مباشرة زي في الفيناي الكتانورية

162
00:13:05,980 --> 00:13:10,260
على سبيل المثال يبقى ال patients have no immediate

163
00:13:10,260 --> 00:13:15,820
problems لكن مع السنين ومع التراكم اللي بيصير للـ

164
00:13:15,820 --> 00:13:22,210
homogenic acid فيه طبعا ال tissues المختلفةهذا

165
00:13:22,210 --> 00:13:29,630
هيعمل لي Arthritis-like degeneration يبقى زي اللي

166
00:13:29,630 --> 00:13:33,570
اللي هو مرض التهاب المفاصل لأنه من الأماكن اللي

167
00:13:33,570 --> 00:13:36,490
اللي بتراكم فيها أو بيصير accumulation للـ

168
00:13:36,490 --> 00:13:41,030
homogenetic acid بالمفاصل بال cartilage اللي هو

169
00:13:41,030 --> 00:13:43,490
عندنا sclera اللي هو ال white of the eyes و ال

170
00:13:43,490 --> 00:13:49,000
other cartilageطبعا ممكن زى ما قلنا نجمع عينة

171
00:13:49,000 --> 00:13:54,820
urine ونفحص لقى الكابتنوريا طبعا مع إضافة برضه بعض

172
00:13:54,820 --> 00:13:59,400
قطرات من الفرق إكلورايد ولو ال homogenic acid

173
00:13:59,400 --> 00:14:06,220
موجود هنلاقي أنه صار فينا darkening لليورين يبقى

174
00:14:06,220 --> 00:14:08,780
المشكلة موجودة زى ما قلنا في ال thyrosine

175
00:14:08,780 --> 00:14:13,880
breakdown pathwayوموجودة في هذا الانزيم الـ

176
00:14:13,880 --> 00:14:19,480
Homogenesate الو Oxidase تمام يبقى عندنا هذا

177
00:14:19,480 --> 00:14:23,000
الطريق مغلق وبالتالي حصير في عندنا accumulation ال

178
00:14:23,000 --> 00:14:26,880
homogenesic acid و ال homogenesic acid حيصله

179
00:14:26,880 --> 00:14:32,080
accumulation زي ما قلنا بشكل خاص بالمفاصل وهذه

180
00:14:32,080 --> 00:14:39,720
صورة لفقرات العمود الفقريوكيف صار في عنا الـ

181
00:14:39,720 --> 00:14:43,440
degeneration لهذه الفقرات بسبب ال accumulation of

182
00:14:43,440 --> 00:14:49,540
homogenic acid اللي باللون الأسود هذا زي ما قلنا

183
00:14:49,540 --> 00:14:54,520
أنه ممكن نفحص باستخدام عينة يورين طبعا مع إضافة

184
00:14:54,520 --> 00:14:57,410
الوفرق إكلورايدتمام

185
00:14:57,410 --> 00:15:11,290
وحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحيحي

186
00:15:11,700 --> 00:15:16,900
فترة معرض ليه ال Oxygen برضه حصير في عنا Oxidation

187
00:15:16,900 --> 00:15:19,940
ل ال homogenic acid و زي ما انتوا شايفين بيبدأ

188
00:15:19,940 --> 00:15:25,240
يعمل ليه Darkening ل اليورين وهذا فعليا العينة

189
00:15:25,240 --> 00:15:28,900
specimen on the left اللي العينة هذه has been

190
00:15:28,900 --> 00:15:32,660
standing for 15 minutes بعد ما تركوها لمدة 15

191
00:15:32,660 --> 00:15:37,120
دقيقة شايفين على السطح بدأ يصير في عندي Oxidation

192
00:15:37,120 --> 00:15:42,160
ل ال homogenic acid و Darkening ل اليورينهذه بعد 2

193
00:15:42,160 --> 00:15:46,780
ساعات الورن مظلم جدا، يعني احنا عشان نسرع العملية

194
00:15:46,780 --> 00:15:50,500
بنضيف اللي هو الفرق اكلورايد ولو اللي هو

195
00:15:50,500 --> 00:15:53,400
الهوموجنتسك أسد موجود عندنا، هيصير في عندنا

196
00:15:53,400 --> 00:16:01,560
darkening للورن مرض آخر ان ال maple syrup urine

197
00:16:01,560 --> 00:16:07,000
diseaseوالـ maple syrup urine disease is an

198
00:16:07,000 --> 00:16:10,580
inherited disorder in which the body is unable to

199
00:16:10,580 --> 00:16:13,040
process certain amino acid properly بيبقى برضه

200
00:16:13,040 --> 00:16:17,960
المشكلة زي ما شوفنا بالأمراض السابقة أنه في عندنا

201
00:16:17,960 --> 00:16:24,520
مشكلة في ال breakdown pathway ل amino acid والاسم

202
00:16:24,520 --> 00:16:29,150
جاى اللي هو ال maple syrupال maple syrup هذا هو

203
00:16:29,150 --> 00:16:38,230
يعني زي .. زي شراب لذج زي العسل شبيه بالعسل ويلو

204
00:16:38,230 --> 00:16:44,070
رائحة مميزة رائحة يعني أطرية مميزة وال .. ال ..

205
00:16:44,070 --> 00:16:49,110
الناس اللي عندهم هذه المشكلة تمام عندهم ال ..

206
00:16:49,110 --> 00:16:53,110
الريحة ال urine شبيهة بال maple syrup عشان هيك

207
00:16:53,110 --> 00:16:59,360
سموه maple syrup urine diseaseهدول الناس في عندهم

208
00:16:59,360 --> 00:17:04,220
mutation in four genes وهادي ال four genes provide

209
00:17:04,220 --> 00:17:06,900
instructions for making proteins that work

210
00:17:06,900 --> 00:17:12,420
together as a complex بيعندي أربع جينات وبينتج

211
00:17:12,420 --> 00:17:19,120
عنها proteins و ال protein هادي بتشتغل كأنزيم ك

212
00:17:19,120 --> 00:17:23,660
complex يعني اللي هو مكوّن من ال ال proteins لأربع

213
00:17:23,660 --> 00:17:28,710
جينات هاديالبروتين الكومبليكس أساسيا لتحطيم أمينو

214
00:17:28,710 --> 00:17:33,730
أسود ليوسين، أيزوليوسين وفالين اللي موجودة في

215
00:17:33,730 --> 00:17:37,910
الكثير من الطعام هذا

216
00:17:37,910 --> 00:17:43,230
البروتين الكومبليكس المسؤول عن تحطيم هذه التلاتة

217
00:17:43,230 --> 00:17:44,590
أمينو أسود

218
00:17:47,120 --> 00:17:50,760
طبعا، زي ما هو واضح بالشكل اللي هان هاي عندنا اللي

219
00:17:50,760 --> 00:17:54,320
هو الـ Breakdown Pathway لـ Amino Acids

220
00:17:54,320 --> 00:17:58,920
ليوثينفالين و Isoleucine وعندنا المشكلة موجودة في

221
00:17:58,920 --> 00:18:04,060
هذه الخطوة واللي بيلزمها الإنزيم الـ Branched

222
00:18:04,060 --> 00:18:08,300
Chain Alpha Keto Acid Dehydrogenase تمام، هو عبارة

223
00:18:08,300 --> 00:18:13,400
عن Oxidative Decarboxylation Enzyme

224
00:18:20,500 --> 00:18:24,300
طيب يبقى بناء على هذه المشكلة these amino acids

225
00:18:24,300 --> 00:18:28,360
and their byproducts build up in the body يبقى

226
00:18:28,360 --> 00:18:31,860
دايما نفس المشكلة أنه عندي طريق مغلقة و بيصير في

227
00:18:31,860 --> 00:18:36,800
عنا accumulation لسواء ال amino acids أو ل ال

228
00:18:36,800 --> 00:18:42,040
byproduct اللي ابتنتج عنهم بسبب المشكلة في هذا

229
00:18:42,040 --> 00:18:46,380
اللي هو ال enzyme اللي قلنا عبارة عن complex

230
00:18:48,630 --> 00:18:53,790
و ال accumulation طبعا لهذه ال amino acids أو ال

231
00:18:53,790 --> 00:18:58,910
metabolites اللي خاصة فيها toxic و ممكن تؤدي إلى

232
00:18:58,910 --> 00:19:07,090
severe mental retardation طيب كيف ممكن نفحص

233
00:19:07,090 --> 00:19:10,250
باستخدام

234
00:19:10,250 --> 00:19:15,350
ال go through test لكن modified go through test

235
00:19:16,760 --> 00:19:21,140
برضه بنستخدمه لـ Screening الـ Neonatal Screening

236
00:19:21,140 --> 00:19:27,300
واللي هيختلف هنا إنه هو الـ Metabolic Inhibitor زي

237
00:19:27,300 --> 00:19:33,700
ما هنا جيبنا إشي شبيه بالفينال ألانين تمام؟ وكان

238
00:19:33,700 --> 00:19:36,700
اللي هو بيعمل competition مع الفينال الألانين هان

239
00:19:36,700 --> 00:19:43,020
هنجيب اللي هو إشي بيعمل competition مع ال amino

240
00:19:43,020 --> 00:19:51,600
acidشبيه بالليوسين يبقى نفس الفكرة هيكون في انه

241
00:19:51,600 --> 00:19:56,200
أجار والأجار هذا بيحتوي على ال Basillus subtilis

242
00:19:56,200 --> 00:20:02,180
spores في كل ال nutrients مع إضافة ال 4-Azaleosin

243
00:20:02,180 --> 00:20:09,400
والان طول ما هي ال concentration لليوسين قليلة

244
00:20:09,400 --> 00:20:14,840
طبعا هذه هتكون اكيد في الالـ New Bones لأنه عندنا

245
00:20:14,840 --> 00:20:19,000
ال breakdown باطوي شغال يبقى هيكون عندنا ال

246
00:20:19,000 --> 00:20:22,100
concentration ل ال four azaleas أكتر وبالتالي مش

247
00:20:22,100 --> 00:20:25,080
هيكون في عندنا ال growth ل ال germination و ال

248
00:20:25,080 --> 00:20:28,700
growth ل ال spores اللي بسلسبت لل spores لكن لو

249
00:20:28,700 --> 00:20:31,560
كان في عندنا مشكلة في ال أنزيم اللي هو ال complex

250
00:20:31,560 --> 00:20:35,240
enzyme هذا وبالتالي عندنا مشكلة في ال breakdown ل

251
00:20:35,500 --> 00:20:39,700
الانزيمات الـ amino acids التالت اللي حكينا عليهم،

252
00:20:39,700 --> 00:20:44,480
يبقى بهذه الحالة هترتفع عندنا ال concentration ل

253
00:20:44,480 --> 00:20:50,880
ال amino acid ليوسين وهيتغلب على ال concentration

254
00:20:50,880 --> 00:20:54,960
الموجودة من ال 4-Azaleosin وحيصير فيه أن

255
00:20:54,960 --> 00:20:59,540
germination لهذه ال spores وgrowth للبكتيريا

256
00:21:01,340 --> 00:21:04,440
يبقى الـ Positive test for mobile cerebral disease

257
00:21:04,440 --> 00:21:07,060
Elevated level of leucine from a filtered paper

258
00:21:07,060 --> 00:21:10,740
disk impregnated with infants blood will overcome

259
00:21:10,740 --> 00:21:15,100
the inhibitor and bacterial growth occurs الآن

260
00:21:15,100 --> 00:21:22,140
ممكن نصير فينا confirmation للتشخيص هذا عن طريق

261
00:21:22,140 --> 00:21:27,800
اللي هو ال .. بقياس اللي هو الـ concentration للـ

262
00:21:27,800 --> 00:21:30,980
amino acids المختلفةإذا كان عندنا مشكلة في الـ

263
00:21:30,980 --> 00:21:33,340
breakdown لهذه الـ amino acids بجاء الـ amino

264
00:21:33,340 --> 00:21:40,280
acids هترتفع في البلازما وأيضا في اليورين ال level

265
00:21:40,280 --> 00:21:44,380
of leucine above 4 mg per deciliter is indicative

266
00:21:44,380 --> 00:21:49,740
of maple syrup urine diseaseأيضًا ممكن برضه يتم

267
00:21:49,740 --> 00:21:54,360
تشخيص المرض prenatally by measuring the

268
00:21:54,360 --> 00:21:57,420
decarboxylase enzyme concentration in cells

269
00:21:57,420 --> 00:22:02,800
cultured from amniotic fluid يبقى ممكن و هو الجنين

270
00:22:02,800 --> 00:22:11,000
في .. يعني ما زال في رحم الأمممكن ناخد من الـ

271
00:22:11,000 --> 00:22:15,640
amniotic fluid و هيكون في عندى طبعا خلايا موجودة

272
00:22:15,640 --> 00:22:21,680
بنعمل culture لهذه الخلايا و بعدين بنقيس ال

273
00:22:21,680 --> 00:22:25,200
activity أو ممكن كمية ال enzyme ال decarboxylase

274
00:22:25,200 --> 00:22:30,490
enzyme الموجودة و بنشوف إذا كانالكمية طبيعية أو

275
00:22:30,490 --> 00:22:34,610
أقل من الطبيعي ممكن أيضًا نستخدم الـ Mass

276
00:22:34,610 --> 00:22:40,090
Spectrometry MSMAS برضه في الـ Testing لـMaple

277
00:22:40,090 --> 00:22:44,030
syrup urine disease وزي ما قلنا الـMSMAS تعتبر هي

278
00:22:44,030 --> 00:22:48,810
the most sensitive وفعليًا ممكن تستخدم في يعني كل

279
00:22:48,810 --> 00:22:51,370
الـ Inborn errors of metabolism.

280
00:22:53,650 --> 00:22:59,360
Isovaleric acidemiaمرض آخر results from a

281
00:22:59,360 --> 00:23:03,200
deficiency of the enzyme isovaleryl coenzyme A

282
00:23:03,200 --> 00:23:08,480
dehydrogenase وهذا بالـ degradative pathway أو

283
00:23:08,480 --> 00:23:13,520
breakdown pathway للـ amino acid leucineمشكلة

284
00:23:13,520 --> 00:23:16,460
صحيحة مرتبطة بـ Accumulation of Isovaleric Acid

285
00:23:16,460 --> 00:23:21,800
عندما يتم تدمير نظرى ونظر حرارة جميل الأماكن اللي

286
00:23:21,800 --> 00:23:25,620
بيحصل فيها أنها Accumulation لالـ Isovaleric Acid

287
00:23:25,620 --> 00:23:30,820
في الـ brain وممكن يعمل لزي ما حكينا سابقا mental

288
00:23:30,820 --> 00:23:35,820
retardation urine of newborns can be screened for

289
00:23:35,820 --> 00:23:40,320
isovaleric acidemia using MS MS أو chromatography

290
00:23:41,730 --> 00:23:46,130
والعلاج بيتضمن طبعا دائما في عندنا اللي هو ال ..

291
00:23:46,130 --> 00:23:53,170
ال .. ال restriction diet أو restrictive diet مع

292
00:23:53,170 --> 00:24:00,700
oral administration لإجليسين وكرنيتينوهدول بيعملوا

293
00:24:00,700 --> 00:24:03,380
interaction أو بيرتبطوا مع الـ isovaleric acid

294
00:24:03,380 --> 00:24:10,780
وبالتالي بيقللوا من ال toxicity و ال compounds

295
00:24:10,780 --> 00:24:14,440
اللي هتنتج عن ارتباط ال glycine و ال carnitine مع

296
00:24:14,440 --> 00:24:19,140
ال isovaleric acid هي تعتبر يعني non-toxic و can

297
00:24:19,140 --> 00:24:22,540
be readily executed from the body

298
00:24:29,050 --> 00:24:34,170
طيب إن مرض آخر homocystenuria homocysteine is an

299
00:24:34,170 --> 00:24:36,750
intermediate amino acid in the synthesis of

300
00:24:36,750 --> 00:24:45,130
cysteine from methionine يبقى هان في إنتاج ال

301
00:24:45,130 --> 00:24:49,250
cysteine من الميثونين في عندنا بيتكون ال

302
00:24:49,250 --> 00:24:53,550
homocysteine intermediate product في تحويل

303
00:24:53,550 --> 00:24:55,490
الميثونين إلى cysteine

304
00:24:57,730 --> 00:25:00,610
Homocystinuria caused by the impaired activity of

305
00:25:00,610 --> 00:25:04,410
the enzyme cystathionine beta synthase which

306
00:25:04,410 --> 00:25:07,850
results in elevated plasma and urine levels of

307
00:25:07,850 --> 00:25:13,530
homocysteine and methanol يبقى

308
00:25:13,530 --> 00:25:19,570
عندنا المشكلة موجودة في هذه المنطقة تمام ولي في

309
00:25:19,570 --> 00:25:23,610
تحويل ال homocysteine إلى cystathionine وبيلزم

310
00:25:23,610 --> 00:25:26,970
لهذه الخطوة enzyme cystathionine beta synthase

311
00:25:27,690 --> 00:25:30,790
تماما بجهد الخطوة بلوكت وبالتالي هسيف يعني

312
00:25:30,790 --> 00:25:34,870
accumulation للمركبات اللي هي السابقة و هسيف يعني

313
00:25:34,870 --> 00:25:38,250
accumulation ل ال homocysteine و أيضا لالميثونين

314
00:25:41,390 --> 00:25:44,530
الان المشكلة هان تظهرش مباشرة يبقى new born show

315
00:25:44,530 --> 00:25:48,870
no abnormalities لكن بيبدأ بالتدريج مع التقدم

316
00:25:48,870 --> 00:25:54,830
بالعمر بتبدأ تظهر لنا المشكلات و ال clinical

317
00:25:54,830 --> 00:25:57,870
finding in late childhood included thrombosis

318
00:26:00,450 --> 00:26:05,730
بيصير عندنا مشكلة في التجلط الدم وعندنا ال

319
00:26:05,730 --> 00:26:11,610
osteoporosis المشكلة اللي بتتعلق بالعظام و

320
00:26:11,610 --> 00:26:17,410
dislocated eye lenses اللي

321
00:26:17,410 --> 00:26:24,720
هو انفصال لعدسة العينوكل هذا بسبب lack of cysteine

322
00:26:24,720 --> 00:26:30,260
which is essential for collagen formation على أنه

323
00:26:30,260 --> 00:26:35,000
إحنا هان عندنا اللي الخطوة هان blocked وبالتالي مش

324
00:26:35,000 --> 00:26:39,040
هيتكون عندنا cysteine والمشكلات اللي ابتنتش بسبب

325
00:26:39,040 --> 00:26:42,720
النقص بال cysteine اللي بيكون موجود

326
00:26:46,540 --> 00:26:50,820
الفحص اللي هو برضه باستخدام Go3 Test لكن برضه

327
00:26:50,820 --> 00:26:56,520
Modified Go3 Test ودايما اللي بتم استبداله يعني هو

328
00:26:56,520 --> 00:27:06,240
الفحص كله ثابت لكن اللي بتغير عندنا اللي هو المركب

329
00:27:06,240 --> 00:27:11,080
اللي بيشبه ال amino acid اللي احنا بدنا نفحصه يعني

330
00:27:11,080 --> 00:27:15,200
زي ما شوفنا الآن هي تالت مرة بنستخدم فيها اللي هو

331
00:27:15,200 --> 00:27:21,720
ال Go3في هذه الحالة، سنستخدم الميثونين سالفوكسامين

332
00:27:21,720 --> 00:27:28,160
كمشروع متابوليكي المزيد من مستوى البلازمة ميثونين

333
00:27:28,160 --> 00:27:33,380
من الأطفال المهاجرين، سينتهي في تنمية البكتيريا

334
00:27:36,400 --> 00:27:41,780
أيضًا ممكن يتم الفحص باستخدام الـ urine وحنلاجئ

335
00:27:41,780 --> 00:27:44,880
أنه في عندنا ارتفاع في الـ homocystein في الـ

336
00:27:44,880 --> 00:27:49,960
urine وهذا ممكن نكتشفه عن طريق التفاعل الـ

337
00:27:49,960 --> 00:27:55,620
homocystein مع cyanide nitroiproside وفي هذه

338
00:27:55,620 --> 00:27:58,900
الحالة إذا كان موجود عندنا homocystein بـ

339
00:27:58,900 --> 00:28:05,440
concentrations عالية بنحصل على beet root colorممكن

340
00:28:05,440 --> 00:28:11,160
برضه نستخدم الـ HPLC كـ confirmatory method طبعا

341
00:28:11,160 --> 00:28:15,260
بالإضافة لـ MSMS زي ما حكينا دايما used in

342
00:28:15,260 --> 00:28:19,840
screening programs to test for methionine levels

343
00:28:25,610 --> 00:28:33,390
الأمثلة السابقة اللي كلها كانت مشكلة في الـ

344
00:28:33,390 --> 00:28:36,610
enzymes اللي لها علاقة بالـ breakdown لـ الـ amino

345
00:28:36,610 --> 00:28:41,750
acids هذا اللي هو مثال على المشكلة التانية اللي

346
00:28:41,750 --> 00:28:45,870
قلنا إنها بيكون مشكلة في الـ membrane protein

347
00:28:47,120 --> 00:28:51,460
النظام يتسبب في خطأ في نظام التحميل من

348
00:28:51,460 --> 00:28:55,220
الأمينواآسيد بدلا من تخطيط إنزايم متابولية

349
00:28:55,220 --> 00:28:58,760
الأمينواآسيد

350
00:28:58,760 --> 00:29:08,030
عادة بسلحة فلتريشن في الكدنفي ال kidney في عندنا

351
00:29:08,030 --> 00:29:15,170
طبعا النفرون اللي هو يعتبر ال functional unit ل ال

352
00:29:15,170 --> 00:29:20,070
kidney و النفرون هذا جزء من النفرون عندنا ال

353
00:29:20,070 --> 00:29:25,750
glomerulusتمام هذا اللي هو ال ال نفرون اللي قلنا

354
00:29:25,750 --> 00:29:29,650
يعتبر ال functional unit وفيه أن جزء من النفرون

355
00:29:29,650 --> 00:29:34,650
لglomerulus و بعدين لل tubules اللي هو نظام زي

356
00:29:34,650 --> 00:29:39,590
اللي هو أنابيب تمامي هذا ال functional unit ل ال

357
00:29:39,590 --> 00:29:39,950
kidney

358
00:29:43,300 --> 00:29:48,120
الان اثناء عملية ال filtration ل الدم عن طريق ال

359
00:29:48,120 --> 00:29:51,960
aglomerulus بتصير ان عملية ال filtration بيصير في

360
00:29:51,960 --> 00:29:57,360
عندنا فالترة ل ال amino acidsيبقى ال amino acids

361
00:29:57,360 --> 00:30:02,220
بتمر عبر ال glomerulus و بتدخل في نظام اللي هو

362
00:30:02,220 --> 00:30:07,420
القنابيب اللي هو بال tubules لكن بعد هيك أي إشي

363
00:30:07,420 --> 00:30:15,000
مفيد للجسم بيتم أو بيصير له reabsorption مرة أخرى

364
00:30:15,000 --> 00:30:17,840
يبقى هذه ال glomerulus بيمر الدم عبر ال glomerulus

365
00:30:17,840 --> 00:30:22,740
و بيصير عندنا filtration و الفلترات بدخل في ال

366
00:30:22,740 --> 00:30:29,160
tubules تمام؟الان الشغلات المفيدة للجسم زي ال

367
00:30:29,160 --> 00:30:33,260
amino acids زي ال glucose زي بعض ال ions ايش برجع

368
00:30:33,260 --> 00:30:37,960
برجع بيصلها reabsorption مرة أخرى تمام okay بيصلها

369
00:30:37,960 --> 00:30:43,060
reabsorption مرة أخرى عن طريق الخلايا اللي موجودة

370
00:30:43,060 --> 00:30:47,640
في ال tubules وفي الخلايا هذه في عند ال proteins

371
00:30:47,640 --> 00:30:52,520
هي اللي بتسمح بمرور ال amino acids أو ممكن ال

372
00:30:52,520 --> 00:30:58,530
glucose عبر الخلاياوعشان تدخل مرة أخرى ليه الدم

373
00:30:58,530 --> 00:31:04,210
هان ليه هذه صورة مكبرة هذه صورة مكبرة لأ المنطقة

374
00:31:04,210 --> 00:31:09,930
هذه تمام أن هان اللي هو ال filtrate أي إش موجود

375
00:31:09,930 --> 00:31:13,490
بال filtrate لو ما تمش امتصاصه ودخل للخلايا مرة

376
00:31:13,490 --> 00:31:17,910
أخرى تمام هيدله موجود في ال filtrate وهيطلع عن

377
00:31:17,910 --> 00:31:22,410
طريق ال urine لكن لو تم امتصاصه هيدخل في الخلايا

378
00:31:22,410 --> 00:31:29,120
وهيدخل للدميبقى هنا فينا مشكلة في البروتين اللى

379
00:31:29,120 --> 00:31:35,360
بيعمل reabsorption لالستين لال amino acid الستين

380
00:31:35,360 --> 00:31:40,040
تمام؟ وبالتالي هيصير فينا filtration لالستين

381
00:31:40,040 --> 00:31:45,940
والستين هذا هيطلع طبعا هيصير موجود بكميات كبيرة ب

382
00:31:45,940 --> 00:31:50,200
ال filtrate وهيطلع مع ال urine

383
00:31:55,380 --> 00:31:58,980
طيب يبقى هتزيد ان ال concentration ل ال cysteine

384
00:31:58,980 --> 00:32:05,280
في ال urine عشرين الى تلاتين ضعف الان ايش المشكلة؟

385
00:32:05,280 --> 00:32:09,880
المشكلة هي ان ال cysteine يعتبر relatively

386
00:32:09,880 --> 00:32:14,820
insoluble اه يبقى relatively insoluble وبالتالي

387
00:32:14,820 --> 00:32:20,160
ممكن يصيرله precipitation ممكن يصيرله ترسيب في

388
00:32:20,160 --> 00:32:26,980
الكيلةتمام وهذا هيؤدي إلى تكوين حصاوي في الكلة

389
00:32:26,980 --> 00:32:32,800
urinary stones أو يسمى أيضا urinary calculi يبقى

390
00:32:32,800 --> 00:32:37,220
هذه هي المشكلة أنه عندنا اللي بيصير فيه خروج ل ال

391
00:32:37,220 --> 00:32:40,440
cysteine بكميات كبيرة في ال urine ال cysteine

392
00:32:40,440 --> 00:32:43,040
relatively insoluble يبقى بيبدأ يسيله

393
00:32:43,040 --> 00:32:45,840
precipitation ويبدأ يكون ليه بلورات ويبدأ أيضا

394
00:32:45,840 --> 00:32:53,240
يكون لي حصاوي في الكلةممكن نفحص الكميات الكبيرة من

395
00:32:53,240 --> 00:32:56,320
الـ cysteine اللي هو الـ cysteinuria لوجود كميات

396
00:32:56,320 --> 00:32:59,320
كبيرة من الـ cysteine في الـ urine عن طريق الـ C

397
00:32:59,320 --> 00:33:04,020
-Nitrosiproside Test أو عن طريق الـ Ion Exchange

398
00:33:04,020 --> 00:33:09,320
Chromatography إذا كان بدي أحصل على concentration

399
00:33:09,320 --> 00:33:15,160
لكمية الـ cysteine سواء في الـ urine أو في الـ

400
00:33:15,160 --> 00:33:22,090
plasmaهذا الفحص نسميه نيتروبروسايد رياكشن وهو

401
00:33:22,090 --> 00:33:28,210
نجاتيف تست لكن إذا كان عندك كميات كبيرة من الستين

402
00:33:28,210 --> 00:33:39,170
بنحصل على اللون الأحمر القاني هذا طيب أخر نقطة في

403
00:33:39,170 --> 00:33:43,090
هذه المحاضرة ال amino acid analysis

404
00:33:45,670 --> 00:33:49,530
طيب فينا شروط لالفحص blood samples drawn after 6

405
00:33:49,530 --> 00:33:54,190
to 8 hours fasting يبقى بتكون فينا صوم ليش؟ عشان

406
00:33:54,190 --> 00:33:57,590
اللي هو انه يتخلص من ال amino acids اللي جاية عن

407
00:33:57,590 --> 00:34:02,130
طريق اللي هو ال diet ال samples collected in

408
00:34:02,130 --> 00:34:05,610
heparin and the plasma is remotely removed from

409
00:34:05,610 --> 00:34:11,380
the cells بيصير فينا فصل لبلازمة عن الخلاياتمام

410
00:34:11,380 --> 00:34:13,820
لأنه لو ضلت البلازمة مع الخلايا ممكن يصير في عنا

411
00:34:13,820 --> 00:34:17,340
leakage لمحتويات الخلايا و اللي ممكن يكون من ضمنها

412
00:34:17,340 --> 00:34:22,420
طبعا amino acids أكيد مش لازم يكون في عنا صار

413
00:34:22,420 --> 00:34:26,680
hemolysis ل ال sample تمام و إلا طبعا هصير في عنا

414
00:34:26,680 --> 00:34:28,860
release ل ال content ل ال red blood cells و اللي

415
00:34:28,860 --> 00:34:32,680
من ضمنها ال amino acids بعد عملية ال collection

416
00:34:32,680 --> 00:34:36,010
بصير في عنا deep proteinizationالمهم يجب أن يكون

417
00:34:36,010 --> 00:34:41,170
نزع للبروتينات الموجودة في خلال تلاتين دقيقة من

418
00:34:41,170 --> 00:34:46,610
الـ Collection أو إذا كان هذا الخطوة لم يتم ممكن

419
00:34:46,610 --> 00:34:54,330
أن يكون هناك Storage للـ Serum أو للـ Plasma على

420
00:34:54,330 --> 00:35:01,270
الـ minus 20 لـ minus 40ممكن أيضًا برضه نستخدم

421
00:35:01,270 --> 00:35:05,010
عينات الـ urine لكن بعد الحالة هنستخدم عينات urine

422
00:35:05,010 --> 00:35:10,390
تم جمعها لمدة 24 ساعة وما زال العينات تم جمعها على

423
00:35:10,390 --> 00:35:13,550
فترة طويلة زي ما أنتوا عارفين أكيد لازم تكون مع

424
00:35:13,550 --> 00:35:16,950
الـ preservative الجماعة اللي هو الثيمول أو

425
00:35:16,950 --> 00:35:21,690
organic solvent و أيضًا ممكن تتم فحص الـ amniotic

426
00:35:21,690 --> 00:35:27,790
fluid برضه لل amino acids الموجودةالآن الـ method

427
00:35:27,790 --> 00:35:32,370
of choice لفصل الـ amino acids المختلفة اللي يتسمى

428
00:35:32,370 --> 00:35:36,150
الـ two-dimensional chromatography الـ amino acids

429
00:35:36,150 --> 00:35:41,730
يسمحوا لتحول من جانب واحد من الحلوات و بعد ذلك الـ

430
00:35:41,730 --> 00:35:46,260
chromatogram يتحول90 درجة وميجارية ثانوية من

431
00:35:46,260 --> 00:35:51,200
الحلوات أو KES باستخدام الـ chromatography و

432
00:35:51,200 --> 00:35:54,320
باستخدام ما يسمى بالـ two-dimensional

433
00:35:54,320 --> 00:36:00,320
chromatography يبقى فيه أنه .. و زي ما انتوا

434
00:36:00,320 --> 00:36:08,260
عارفين ال chromatography هي طريقة لفصل mixture من

435
00:36:08,260 --> 00:36:12,040
المواد وبهذا الحالة احنا اللي بدنا نفصله هو ال

436
00:36:12,040 --> 00:36:15,990
amino acidsو زي برضه ما أنتوا عارفين ال

437
00:36:15,990 --> 00:36:20,070
chromatography عندنا في اللي هو ال stationary

438
00:36:20,070 --> 00:36:24,850
phase و عندنا ال mobile phase اللي هو ال solvent

439
00:36:24,850 --> 00:36:35,650
تمام بيجيب العينة و بنحطها على ال stationary phase

440
00:36:35,650 --> 00:36:42,810
اللي هي sheet أو filter paper بنحط العينة و بعدين

441
00:36:43,990 --> 00:36:50,690
بنعمل ال merchant لفلتر paper فيه ال solvent الآن

442
00:36:50,690 --> 00:36:54,490
هيبدأ ال solvent بيتحرك

443
00:37:02,790 --> 00:37:08,650
ذوبانه بالـ solvent مختلف وبتالي هيبدأ يعني

444
00:37:08,650 --> 00:37:16,530
المحتوى هذا يدوب ب its solvent و هيبدأ يتحرك مع ال

445
00:37:16,530 --> 00:37:16,870
solvent

446
00:37:19,900 --> 00:37:24,620
و هتبدأ المكونات تمشي بسرعات مختلفة و بالتالي

447
00:37:24,620 --> 00:37:30,320
هتصبح فينا separation لـ ال mixture و زي ما قلنا

448
00:37:30,320 --> 00:37:34,500
لو هحكي بالحالة هذه على ال amino acids يبجيها ده

449
00:37:34,500 --> 00:37:38,990
أول dimensionطيب ال dimension التانية إيش بنيجي

450
00:37:38,990 --> 00:37:44,710
بنعمل؟ بنيجي بنلف ال .. ال .. ال .. ال .. ال

451
00:37:44,710 --> 00:37:46,810
station اللي فيها this header و ال filter paper

452
00:37:46,810 --> 00:37:53,950
بنيجي بنلفها تسعين درجة مع قارب الساعة تمام؟ يبقى

453
00:37:53,950 --> 00:38:00,110
الآن هدول هيصيروا موجودين تحت أه بنلفها تسعين درجة

454
00:38:04,380 --> 00:38:07,960
زي ما هو واضح هان زي ما قلنا إنه بنلف الكرامات

455
00:38:07,960 --> 00:38:14,520
وراهم بنلفه 90 درجة الآن ال ال ال dots هذه بدل ما

456
00:38:14,520 --> 00:38:19,420
صارت هان موجودة يعني بشكل عمودي صارت موجودة بشكل

457
00:38:19,420 --> 00:38:23,950
أفقيتمام و بنحط الـ stationary phase و ال filter

458
00:38:23,950 --> 00:38:28,270
paper في solvent آخر و هيبدأ ال solvent مرة تانية

459
00:38:28,270 --> 00:38:35,250
يتحرك و هياخد معاه ال mixture الموجود طبعا هان كل

460
00:38:35,250 --> 00:38:39,150
يعني نقطة من هذه النقطة في موجود فيها أكتر من

461
00:38:39,150 --> 00:38:42,690
amino acid لأن مع ال dimension التاني هيبدأ يصير

462
00:38:42,690 --> 00:38:48,390
فيه أنه فصل لهذه المكونات و بالنهاية هنحصل علىالـ

463
00:38:48,390 --> 00:38:52,270
Chromatogram بالشكل هذا أو بالشكل هذا مفصول عندنا

464
00:38:52,270 --> 00:38:57,950
الـ Amino Acids المختلفة وطبعاً بيتم أنه مقارنة

465
00:38:57,950 --> 00:39:02,350
الو الـ Chromatogram لـ ال patient مع Chromatogram

466
00:39:02,350 --> 00:39:09,290
لعينة Normal وبنشوف إذا كان فينا زيادة لـ Amino

467
00:39:09,290 --> 00:39:15,190
Acid معين أو إذا كان فينا نقص لـ Amino Acid آخر

468
00:39:15,190 --> 00:39:20,290
السلايدة الأخيرةالآن بعد ما بتتم عندنا

469
00:39:20,290 --> 00:39:23,750
الـChromatography في الـTwo Dimensions مش هنقدر

470
00:39:23,750 --> 00:39:27,770
نشوف الـAmino Acids قبل ما نعمل لهم سباقة باستخدام

471
00:39:27,770 --> 00:39:32,070
الـNonhydrin واللي هيبين عندنا الـAmino Acids هان

472
00:39:32,070 --> 00:39:36,730
باللون الأزرق بعد عملية السباقة ممكن يصير في عندنا

473
00:39:36,730 --> 00:39:42,920
confirmation أو confirmatoryتست باستخدام الـ

474
00:39:42,920 --> 00:39:46,340
Cation Exchange Chromatography وهذا تعتبر الواقع

475
00:39:46,340 --> 00:39:49,800
Quantitative Method يعني ممكن نشوف كمية الـ Amino

476
00:39:49,800 --> 00:39:55,480
Acid كم بالظبط ممكن أيضا نستخدم الـ HPLC وممكن

477
00:39:55,480 --> 00:40:02,450
أيضا نستخدمالـ MSMS method فيه برضه حساب كمية الـ

478
00:40:02,450 --> 00:40:08,750
amino acids المختلفة الموجودة وهيك بنكون انتهينا

479
00:40:08,750 --> 00:40:13,650
من ال amino acids ويعطيكوا الف عافية